TSC Contact. herfst In deze nierenspecial o.a. LBO Contactdag: herkenning en ontspanning 6. Ervaringsverhalen TSC en nierproblematiek 14

TSC Contact

h e r f s t

2 0 0 8

In deze ‘nierenspecial’ o.a.

LBO Contactdag: herkenning en ontspanning

| 6

Ervaringsverhalen TSC en nierproblematiek

| 14

Interview met Tim Noortman

| 22

Erfelijke(nier)ziekten: Tubereuze Sclerose Complex

| 26

Dagelijks bestuur STSN Hans Ploegmakers, voorzitter Marlies van Zuilen, secretaris Theo Rijkelijkhuizen, penningmeester Secretariaat STSN Marlies van Zuilen Telefoon: 030-7070554 Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist E-mailadres: [email protected] Website: www.stsn.nl Redactie Haike Doornbos Corinne Kijl Cora Moret Tamara Visser Vormgeving Mieke Kroondijk, [email protected] Adres TSC Contact Hoogstraat 20 4285 AH Woudrichem E-mailadres: [email protected] TSC-Poli UMC Utrecht Polikliniek Interne Geneeskunde: Telefoon: 088-7555555 Dr. B.A. Zonnenberg: Telefoon: 088-7559111, zoemer 1154 TSC-Poli: elke week op afspraak Telefoon: 088-7558399

Sylvia Tóth Centrum Utrecht Wilhelmina Kinderziekenhuis Secretariaat telefoon: 088-7553898 Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Dr. Anneke Maat-Kievit Telefoon: 010-4636915 (maandag, dinsdag en donderdag)

inhoud 4 | Bestuursmededelingen 6 | Lotgenotenrubriek - LBO contactdag

- Uitnodiging MBO/HBO contactdag 2008 - Huiskamerbijeenkomsten in de regio - Verslag Gezinsdag STSN

10 | Sponsor de STSN

12 | De nieren bij Tubereuze Sclerose Complex

14 | Ervaringsverhaal: TSC en niertransplantatie 17 | Ervaringsverhaal: TSC en dialyse

18 | Ervaringsverhaal: TSC en embolisatie 20 | De belevenissen van Lucas 21 | STSN-er in beeld

22 | Interview met Tim Noortman

24 | Onderzoek naar effect van ontstekingsprocessen op ontstaan epilepsie

26 | Erfelijke (nier)ziekten:

Tubereuze Sclerose Complex

28 | Mijn verhaal

30 | Autistorium: een kunstinstallatie 32 | Tip en truc hoek

34 | Het werkterrein van CCE 36 | Nieuws van de CG raad

Bank Rabobank rekeningnummer: 11.89.41.127 ABN-AMRO Bank rekeningnummer: 56.84.43.640 Voor België: KBC Bank Turnhout rekeningnummer: 730-1401238-69, t.n.v. STSN 2

Herfst 2008 | TSC Contact

van de redactie Beste lezers, Afgelopen zomer hadden we pech. Pech met onze zeilboot; deze bleek in haar ‘achteruit’ moeilijk manoeuvreerbaar. Op zee niet zo erg maar in havens een ramp. We consulteerden lokale ‘monteurs’; een plaatselijke smid kwam zelfs een kijkje nemen en gaf wijze raad, maar het euvel kon niet worden verholpen. We kozen voor de veilige weg, gingen op zoek naar een dealer en vroegen om raad. De boot ging in de lift en zie daar het euvel: aangroei van talloze kleine schelpen; vlijmscherp en met desastreuse werking. Het thema van dit TSC Contact is: nieren. De functie van nieren is dat ze, onder meer, het bloed zuiveren en vocht uitscheiden. Wanneer alles prima functioneert staat men niet stil bij de werking van de nieren. Wanneer men bekend is met TSC kan dit wel een moment van nadenken geven. De gezwellen die kunnen ontstaan in de nieren kunnen zorgen voor veel problemen. In dit nummer van TSC Contact besteden we aandacht aan de medische kant van de problematiek van TSC en nieren en ook is er aandacht voor de ervaring: verhalen van mensen die

Herfst 2008 | jaargang 26 ISSN 1570 - 5145

bekend zijn met de problematiek van TSC en nieren en behandeling. Ervaringsverhalen geven geen oplossing voor de eigen problematiek maar kunnen deze wel inzichtelijk maken. Specialisten rondom de patiënt kunnen raad geven en een behandeling in gang zetten. Ontwikkelingen op dit gebied zijn nog steeds gaande. De schelpen zijn verwijderd van het roer van onze zeilboot; we konden onze tocht zonder problemen vervolgen. Zo gaat dat met een ding van polyester en staal. Met de problematiek van mensen, TSC en nieren is dat niet zo eenvoudig. Zoveel mensen, zoveel wensen, zoveel beperkingen, zoveel mogelijkheden. Maar problemen? Ja natuurlijk, maar uit alle persoonlijke en medische artikelen komt naar voren de liefde, het gevoel en de betrokkenheid; met de patiënt, de omgeving en de STSN! Dat is een gegeven, een basis waarop we verder gaan, de toekomst tegemoet. Namens de redactie, Haike Doornbos

104

TSC Contact TSC Contact | Herfst 2008

|

nummer 104 3

bestuursmededelingen tekst Hans Ploegmakers

Expertise TSC in de lift We hebben er in het vorige blad al kort melding van gemaakt: de expertise over TSC en de wijze waarop die in Nederland wordt ingezet ten gunste van mensen met TSC zal de komende tijd een krachtige impuls krijgen. Dat is ontzettend goed nieuws voor ons allemaal. Er wordt namelijk hard gewerkt aan een nieuw TSC-expertisecentrum in het Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam in nauwe samenwerking met het UMC Utrecht (TSC-poli én Sylvia Tothcentrum) en het TSC expertiseteam gedrag. Deze belangrijke ontwikkeling wordt ondersteund door, en gebeurt in goed overleg met, de STSN en de Stichting Michelle. Het doel van het Rotterdamse initiatief is om dit najaar nog een multidisciplinaire polikliniek voor 0 tot 18 jarigen te starten, waarin ouder en kind centraal staan, waarin de gestructureerde followup gestroomlijnd wordt en de dagelijkse zorg dicht bij huis blijft. Door een toekomstgerichte dataverzameling en interdisciplinaire samenwerking zullen ook de mogelijkheden gecreëerd worden voor nieuw klinisch wetenschappelijk onderzoek. Inmiddels hebben specialisten uit diverse disciplines zich reeds bij het TSC-team aangesloten: kinderneurologie, kindergeneeskunde, kinderradiologie, kindercardiologie, kindernefrologie, kinderdermatologie, kinderoogheelkunde, neuropsychologie, kinderpsychiatrie, klinische genetica en neurowetenschappen. Zondermeer een indrukwekkende lijst. In augustus mochten wij bijdragen aan een bijeenkomst van sleutelfiguren voor TSC van het Sophia Kinderziekenhuis en het UMC Utrecht. In oktober zal een bijeenkomst tussen het Sophia en het expertiseteam gedrag volgen. Wij zullen als STSN de ontwikkelingen op de voet volgen en u daarvan op de hoogte houden.

Ontwikkelingssubsidie biedt STSN nieuwe kansen Het Ministerie van VWS is hard bezig de hele subsidiesystematiek voor organisaties als de STSN te herzien. Hoe dat precies zal uitpakken moet nog verder uitkristalliseren, maar onderdeel van de aanpak is dat er gedurende 3 jaren, te

4

beginnen voor 2008 al, een zogenaamde ontwikkelingssubsidie kan worden aangevraagd ter ondersteuning van de (verdere) professionalisering van de activiteiten van de organisatie. De STSN zal deze (tijdelijke) kans met beide handen aangrijpen en wil o.a. investeren in het uitbreiden en versterken van het lotgenotencontact, verdere verbetering van de interne en externe communicatie door ondermeer het vergroten van de mogelijkheden van de website en het realiseren van een nieuwe DVD (de huidige, omgezet van videoband, is niet meer echt of echt niet meer van deze tijd). Veel werk aan de winkel voor het goede doel! Gezocht: nieuw bestuurslid en enkele nieuwe vrijwilligers Om de vele activiteiten te kunnen blijven uitvoeren en de nieuwe plannen die we belangrijk vinden te kunnen realiseren hebben we dringend behoefte aan een uitbreiding van onze groep vrijwilligers. Die behoefte wordt nog concreter doordat ons bestuurslid Willem Verheij heeft laten weten per januari 2009 na acht actieve jaren zijn bestuursfunctie te willen neerleggen. Wij zoeken nu een enthousiaste dertiger voor de bestuursvacature: een teamworker die de kans krijgt om via achtereenvolgende specifieke klussen samen met een collega-bestuurslid uit te groeien tot een goed ingewerkt bestuurslid met een eigen pakket, aansluitend bij de eigen belangstelling en vaardigheden. Eén van de taken die vrijkomt is het coördineren van de STSN deelname aan beurzen (zo’n 4 per jaar). Voor deze taak willen we graag een vrijwilliger/regelaar zonder bestuurstaken. Uiteraard wel ondersteund vanuit het bestuur. Verder zoekt onze secretaris Marlies van Zuilen hulp bij het uitvoeren van haar taken. Dit kan met e-mail prima vanaf de eigen thuiswerkplek gedaan worden. Hebt u belangstelling voor een van deze drie concrete vacatures, dan kunt u contact opnemen met één van de bestuursleden (resp. Hans, Willem en Marlies). Dat geldt ook voor hen die buiten deze 3 mogelijkheden wel wat willen gaan doen als STSN-vrijwilliger. Ga eens oriënterend het gesprek aan. Er is namelijk op allerlei gebied behoefte aan extra handjes. Gewoon dóen, want het is gewoon ook heel leuk!


Comité van Aanbeveling Eind augustus had een afvaardiging van het STSN bestuur een verkennend gesprek met de beide leden van het Comité van Aanbeveling die zich tot nu toe bereid hebben verklaard om zich op deze manier in te gaan zetten voor de STSN: Monique Velzeboer en Tim Noortman. In dit en het komende nummer van het TSC Contact zult u kennismakingsinterviews met hen aantreffen. Huisartsbrochure in de maak Achter de schermen wordt inmiddels hard gewerkt aan de eerder aangekondigde informatiebrochure over TSC voor huisartsen. De auteur is Sigrid Hendriks (jeugdarts en voor het schrijven van deze brochures door de VSOP ingehuurd). Met het bestuur is deze zomer een eerste ruw concept besproken en in het najaar zal dit ongetwijfeld leiden tot een zeer bruikbaar en gewild product. Het maakt deel uit van het project ‘De patiënt als informatiedrager, huisartsinformatie over zeldzame aandoeningen’.

mis!); alles kon heel ongedwongen en veilig voor de kinderen verlopen. En die cheque die ik in ontvangst mocht nemen was natuurlijk ook super! Het is weer beurzentijd l Op 2 oktober is de STSN met een informatiestand present op de Publieksdag van de Hersenstichting. Zie www.hersenstichting.nl l Vervolgens zullen wij staan op het Autisme Congres op 24 en 25 oktober. Dit congres wordt georganiseerd door de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) en zal worden gehouden in het Beatrixtheater van de Jaarbeurs te Utrecht. Zie www.autisme.nl l En dan op 7 november in Orpheus te Apeldoorn, bij het openingscongres van de Week van de Chronisch Zieken. Onderwerp: Leven met medicijnen en hulpmiddelen. Het congres is bedoeld voor patiënten en hun familie, mantelzorgers, zorgaanbieders, werkgevers, studenten, maatschappelijke dienstverleners en onderzoekers. l Zie www.chronischziek.nl n

De gezinsdag was weer geweldig De gezinsdag van 21 juni in de Apenheul – ik wil het ook hier nog even gezegd hebben – was een zeer geslaagde bijeenkomst, waarvoor we het organisatiecomité van harte willen bedanken. Een prima lunchlocatie ook, die uitnodigde tot contact met velen (en toch liep ik er nog enkele

[advertentie]

Hersenen: een hoofdzaak! Eén op de vijf Nederlanders wordt in zijn leven geconfronteerd met een hersenaandoening. Een beroerte, dementie, hersenletsel, schizofrenie: het dagelijks leven wordt in de war geschopt door neurologische of psychiatrische aandoeningen. De problemen met bijvoorbeeld denken, planning en geheugen zijn groot, maar vaak onzichtbaar aan de buitenkant. Alleen wetenschappelijk onderzoek kan èchte oplossingen bieden. Daarom financiert de Hersenstichting Nederland het hersenonderzoek. Ook goede voorlichting over

TSC Contact | Herfst 2008

hersenaandoeningen is belangrijk. Laat de hersenen ook úw zorg zijn. Word donateur, help mee met de collecte of maak een gift over.

Koediefstraat 5, 2511 CG Den Haag telefoon 070-360 48 16 - giro 860 [email protected] www.hersenstichting.nl

5

lotgenotenrubriek

LBO contactdag: herkenning en ontspanning Dit jaar was het al weer de achtste LBO contactdag. Deze contactdag is bedoeld voor mensen die door hun TSC de nodige problemen hebben op medisch, sociaal, psychologisch en/of maatschappelijk gebied. De meeste deelnemers hebben VSO of praktijkonderwijs gevolgd en hebben een beschermde werkplek op een sociale werkvoorziening of in een activiteitencentrum. Sommigen wonen thuis, anderen zelfstandig met een vorm van begeleiding. Enkele deelnemers werden met de auto gebracht, anderen kwamen met het openbaar vervoer, of met de eigen auto.

tekst Edda Kammenga foto’s Cora Moret

Met z’n allen...

We waren in een gezellige zolderkamer in het Stayokay hostel in Bunnik. De negen deelnemers zijn druk met elkaar in gesprek geweest over gezondheid, vrije tijd en vriendschap. Niet iedereen kende elkaar al, maar ook degenen

6

die voor de eerste of tweede keer erbij waren, werden hartelijk ontvangen en raakten met iedereen in gesprek. Deze keer waren er twee nieuwelingen. De ene had zelf gebakken appeltaart en koekjes meegenomen, een perfecte binnenkomer


dus. De ander heeft geen TSC, maar was meegekomen als ‘de vriend van’. We begonnen met een rondje rond de tafel over wat er het afgelopen jaar veranderd was met de gezondheid, werk, wonen en relaties. Leuk om hier te vermelden is dat twee deelnemers een vriendschap hebben opgebouwd en elkaar sinds de vorige contactdag minstens 200 keer een sms’je gestuurd hebben. Sms’en is makkelijker dan bellen, omdat je dan na kunt denken over wat je wilt zeggen. Daarna gingen we in twee groepjes uiteen. Cora ging in gesprek over vrije tijd en vakantie en bij mij gingen we in gesprek over vriendschap. Na een half uurtje wisselden Cora en ik, zodat iedereen het over beide onderwerpen kon hebben. In de gesprekken kwam heel duidelijk de kwetsbaarheid, maar ook de kracht van de deelnemers naar voren. Ik geef een aantal voorbeelden uit het gesprek over vriendschap. De kwetsbaarheid: Mensen kijken naar wat je niet kunt in plaats van wat je wel kunt; alles komt van mijn kant; mensen schatten me beter in dan ik ben omdat je niets aan me ziet; ze wilden alleen maar geld van me lenen; het geeft stress dat ik me steeds moet bewijzen, dat ik me niet geaccepteerd voel; mensen negeren me omdat ze zichzelf beter vinden; je eenzaam voelen. De kracht: Ik ... durf het, ook al ben ik verlegen, … zeg wat ik voel, … denk positief, … mag een eigen mening hebben, …. mag anders zijn, … mag nee zeggen, … kies zelf met wie ik omga. En wat te denken van deze wijze opmerking: “Toen ik 16 was, dacht ik dat alles anders zou worden als ik 20 was, maar nu realiseer ik me dat ik zo blijf, en dat ik daar wat mee moet.” Tips voor elkaar: Ga naar de contactdag; praat met anderen; geef de moed niet op; doe leuke dingen; laat negatieve opmerkingen van je af glijden, het ene oor in en het andere weer uit; wees er voor een ander die het moeilijk heeft. Ook in het gesprek over vrije tijd en vakantie valt op dat de deelnemers niet echt los kunnen komen van het circuit waar ondersteuning bij is. Is die ondersteuning, er dan zijn prima vakanties mogelijk. Bij activiteiten zonder ondersteuning is het niveau van de anderen vaak te hoog, zodat het contact moeizaam blijft. Het lijkt dat er op het


platteland minder mogelijkheden zijn dan in de Randstad. Leuke ervaringen zijn er zeker: één deelnemer heeft als vrijwilliger geholpen bij een kindervakantieweek. Een ander herkende in Schotland iemand met TSC en had het lef om met diegene in gesprek te gaan. Toen het tijd werd om naar het theehuis te gaan voor de lunch, brak de zon door en zonnig bleef het de rest van de dag. Na een wandeling om de broodjes te laten zakken, keerden we weer terug naar onze zolder. Daar heeft iedereen een favoriet cd-nummer laten horen. Het was duidelijk dat smaken en beleving erg kunnen verschillen! Metallica, Snoop Dog, As tall as lions, Melissa Etheridge, Ennea (helaas deed die cd het niet), Normaal en filmmuziek van Danny Vera. De gekozen muziek helpt om je agressie te laten verdwijnen, om rustig te worden, te ontspannen, mee te zingen en je gevoelens erin kwijt te kunnen, je op te fleuren. Maar waar de een zijn agressie kwijtraakt bij Metallica, wordt een ander er juist agressief van! Hetzelfde geldt voor rustige muziek, ontspannend voor de een, maar een ander wordt er juist onrustig van. Na ieder nummer hielden we een stemming: geweldig, zo-zo, vreselijk. De winnaar met de meeste stemmen was Normaal met ‘Oerend hard’. Tot slot kreeg ieder de kans om zichzelf te presenteren in de vorm van een geluid. Dit rondje creativiteit eindigde met een gezamenlijk geroffel op tafel en applaus voor onszelf. De dag eindigde om 16 uur, maar het duurde nog geruime tijd voordat iedereen weg was. Het is duidelijk dat iedereen het fijn vindt om in dit gezelschap jezelf te kunnen zijn, met mensen die weten wat het is om TSC te hebben en die je begrijpen. Telefoonnummers werden uitgewisseld en opgeslagen. Cora en ik zijn benieuwd hoeveel sms'jes er n komend jaar verstuurd zullen worden....

7

Uitnodiging MBO/HBO contactdag 2008 Alle bekenden van de jaarlijkse contactdag MBO/HBO en natuurlijk ook alle mensen die tot deze groep behoren en nooit eerder geweest zijn, zijn van harte welkom op zaterdag 22 november 2008. Op deze dag vindt er weer een contactdag plaats voor mensen met TSC op MBO/HBO niveau. Zoals ieder jaar, wordt deze dag begeleid door Arni Hubbeling. Waar: bij Marcel en Carmen Scholtens te Dronten Tijd: vanaf 10:30 staat de koffie klaar en om 11:00 gaan we van start met deze MBO/HBO dag voor mensen met TSC Aanmelden: telefonisch bij Arni. Is Arni niet thuis, spreek dan haar antwoordapparaat in en dan belt Arni je terug, telefoonnummer 020-4704349

Huiskamerbijeenkomsten in de regio Tubereuze Sclerosis Complex is een aandoening met vele aspecten. Het kan zich bij iedereen ook heel verschillend uiten. Ondanks dat, zijn er ook vele overeenkomsten en kunnen wij tegen dezelfde problemen en vragen oplopen. Je vraagt je dan wel eens af of iemand anders in een soortgelijke situatie ook het gevoel heeft vaak niet begrepen te worden of je wilt wel eens weten hoe een ander een bepaald probleem aanpakt.

tekst Jacquelien van der Ploeg, moeder van Jasper(TSC) en lotgenotencoördinator van de STSN De STSN wil de gelegenheid bieden om mensen,

die met TSC te maken hebben, met lotgenoten in contact te brengen. De jaarlijkse STSN contactdag is daar een voorbeeld van. Er zijn ook andere lotgenotenbijeenkomsten, zoals de LBO contactdagen, de MBO/HBO contactdagen, en de bijeenkomsten voor ouders van jonge kinderen met TSC in de leeftijd van 0-12 jaar. De laatste STSN contactdag is er een workshop geweest voor ouders van kinderen met TSC op LBO niveau. De STSN wil in de toekomst meer bijeenkomsten organiseren die voor specifieke doelgroepen zijn. Voor sommige mensen is de weg naar een STSN contactdag, of een lotgenotenbijeenkomst een hele grote stap. Wij willen deze stap wat kleiner maken door ook huis-kamerbijeenkomsten in verschillende regio’s te gaan organiseren. Deze huiskamer bijeenkomsten zullen heel klein-

schalig zijn (5-10 mensen) en gehouden worden thuis bij iemand die bij u in de regio woont.

8

Voor mensen die ook met TSC te doen hebben en

daardoor vaak aan een half woord genoeg hebben om te begrijpen wat je bedoelt. Gezellig met een kopje koffie en een hapje. Iedereen is welkom, ook de mensen die al vaker een lotgenotenbijeenkomst hebben bijgewoond, zij kunnen anderen juist hun positieve ervaringen vertellen. Een huiskamerbijeenkomst kan een vervolg hebben, maar wij hopen natuurlijk ook dat de stap naar een ander lotgenotenbijeenkomst, de contactdag, of de gezinsdag wat makkelijker wordt. De eerste huiskamerbijeenkomst is bij mij thuis op dinsdagavond 25 november van 20.00 - 22.00 uur, in Voorhout, (de Bollenstreek) voor de regio in een straal van ongeveer 30 km. Voor aanmelden en meer informatie kunt u terecht bij Jacquelien van der Ploeg, telefoon 0252-222482 of n [email protected]


Verslag Gezinsdag STSN Het wordt inmiddels een beetje normaal, maar ook dit jaar was er weer een gezinsdag en wel op 21 juni in de Apenheul bij Apeldoorn. Er was die dag mooi weer voorspeld en dat was er gelukkig ook. Bij aankomst kregen we de toegangskaarten voor het park. Er was voor alle kinderen een oranje zonneklep zodat we elkaar in het park konden herkennen en een praatje konden maken. Voor de allerkleinsten was er een opblaasdier voor in het water. tekst en foto’s Kathinka van Zuilen

In het park werd door medewerkers eerst uitgelegd wat wel en niet mocht, aangezien verschillende apensoorten ook los liepen. Daarna moest je alle spullen in aap-vrije tassen stoppen zodat de apen met niks aan de wandel konden gaan. Na de uitleg was er voor iedereen de gelegenheid om het park te verkennen en de apen te bekijken. Op de plattegrond van het park waren de voertijden aangegeven per apensoort, o.a. doodskopaapjes met hun jongen, gorilla’s, orang-oetangs en nog vele andere apensoorten. Tijdens het voeren vertelden medewerkers specifieke dingen over de desbetreffende apen: wat ze aten en waar ze vandaan kwamen.

genieten van de heerlijke broodjes en de kroketten. Er werd tijdens het eten veel gepraat en de ouders wisselden veel ervaringen uit. De kinderen hebben gezellig met elkaar gespeeld; ze hadden het erg naar hun zin. Na het eten kon je het park weer in om de rest van de apen te bezoeken. Het is naast een leuke dag met mooi weer, ook een informatieve dag geweest; niet alleen op het gebied van TSC en medische mogelijkheden, maar ook over de verschillende apensoorten hebben we veel bijgeleerd. De mensen van de organisatie hebben het ook dit jaar weer perfect geregeld en daarvoor natuurlijk n hartelijk bedankt.

Om half één werden we verwacht voor de lunch. Dit was op een mooie locatie die was afgesloten met een omheining waardoor de kinderen lekker vrij konden spelen. Voordat iedereen kon aanvallen werd er door de Familie Kormelink een cheque uitgereikt van ? 10.000,- aan de voorzitter de heer H. Ploegmakers. Deze was hier uiteraard heel erg blij mee. Na een bedankwoordje konden we dan


9

sponsoring

Sponsor de STSN

tekst Hans Ploegmakers

In dit nummer van het TSC Contact voor de vijfde keer de rubriek ‘Sponsor de STSN’

Familie Kormelink

Tijdens de STSN gezinsdag op 21 juni in de Apenheul kreeg de STSN een fraaie cheque uitgereikt door de familie Kormelink uit Haaksbergen. Hiermee draagt de STSN bij aan de opzet van het tweede expertisecentrum voor TSC naast de al bekende poli van het UMC Utrecht. Dit nieuwe expertisecentrum wordt ingericht bij het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is specifiek gericht op kind en ontwikkeling. Utrecht en Rotterdam werken in deze steeds samen, elkaar aanvullend en gebruik makend van elkaars sterke punten. Zie daarvoor ook de bestuursmededelingen. Diverse giften l Wat de Modeshow van kinderkleding in Heeswijk-Dinther (zie ook www.4YouFashion.nl) aan opbrengst voor de STSN heeft opgeleverd, weten we nog niet op dit moment. Maar sowieso een geweldig initiatief! l Gift uit Aalsmeer: we kregen zomaar weer een gift uit Aalsmeer met de boodschap: ‘t.b.v. stimulering lotgenotencontact’. Hartstikke bedankt! l Gift uit Sliedrecht: de opbrengst van een rommelmarkt. Fijn dat jullie aan ons gedacht hebben! Kaartenverkoop De prachtige serie van 5 kunstkaarten (met kunst-

werken van mensen met TSC) wordt via onze web-

Lolkema, ‘Hemelvaart’ van Marte Streefkerk, ‘Geest uit het verleden’ van Sian Kloos, ‘De warmte van Afrika’ van Christel Mallée en ‘Dead-end street’ van Dilyse Buter. Wij zijn bijzonder trots op deze producten en onze kunstenaars en danken alle betrokkenen voor hun medewerking. Zie onze site en bestel ze om te verzenden naar familie, vrienden en kennissen of om complete setjes cadeau te doen aan wie u die prachtige unieke kaarten gunt! Nog een cadeautip Geef ons laatste jubileumboek ‘Sterke portretten. Wij hebben TSC’ cadeau aan familieleden, vrienden, bekenden, buren, leerkrachten, begeleiders

enz. Te bestellen bij ons secretariaat en via de site www.stsn.nl voor ? 15,- (die vanzelfsprekend weer aan de STSN ten goede komt). Periodieke schenking Aan de STSN een schenking doen kan een interessant fiscaal voordeel betekenen. Omdat de STSN voor de fiscus een zogenaamde ANBI-status heeft gekregen kunt u in één klap de STSN blij maken en tegelijk zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester Theo Rijkelijkhuizen. Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom!

winkel en bij STSN evenementen regelmatig besteld. ‘Zon, bliksem en donder’ van Jelle

10


Fiscaal voordeel bij schenkingen Vanaf 1 januari 2008 is de STSN officieel aangemerkt als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Dit betekent dat de STSN geen successierecht of schenkingsrecht hoeft te betalen over erfenissen en schenkingen. Op zich is er niet veel veranderd, omdat de STSN ook al vóór 2008 was aangemerkt als een ANBI. Maar er zijn nieuwe cri-

teria bepaald en de ANBI-status is nu officieel vastgesteld door de Belastingdienst. Voor u betekent het dat u uw giften aan de STSN kunt aftrekken van uw belastbaar inkomen. De belastingdienst betaalt dus mee aan uw gift. Dat is goed nieuws, want dat maakt uw schenking aan de STSN voordeliger voor u. n

oproep

‘Je Zal Het Maar Hebben’

voor jongeren met TSC in de leeftijd van 15 tot en met 30 jaar voor

Miran van Weert diende een verzoek in bij BNN om aandacht te vragen voor TSC in het programma: “Je Zal Het Maar Hebben”. In het onderstaande bericht van BNN staat alle informatie; spreekt het je aan? Doe mee en geef je op! Je Zal Het Maar Hebben is een BNN-programma

zonder poespas of drama, dat op een integere manier een kijkje neemt in het leven van iemand die uniek is. De afgelopen zeven jaar bezochten presentatoren Patrick Lodiers en Ruben Nicolai, gewapend met een gezonde dosis interesse en nieuwsgierigheid, meer dan 175 jongeren. Zonder gêne vertelden zij over hun ziekte, aandoening of iets anders wat hen bijzonder maakt. Ook dit jaar bereiden we weer een aantal nieuwe afleveringen voor van 'Je Zal Het Maar Hebben.' In één daarvan willen we aandacht besteden aan jongeren met Tubereuze Sclerosis Complex.

l

Ben jij een jongere in de leeftijd van 15 tot en

met 30 jaar? l Heb jij een duidelijke vorm van TSC en kun je daar goed over praten? l Maak je ondanks alle shit iets leuks van je leven? l En zou je op televisie jouw verhaal willen vertellen? Dan kom ik graag met je in contact! Stuur me een mail over jouw leven met TSC naar: [email protected] Vergeet niet een leuke foto van jezelf mee te sturen. Meer informatie over het programma vind je op: www.jezalhetmaarhebben.nl Ik kijk uit naar je reactie! Quirine Miedema, Team Je Zal Het Maar Hebben Tel: 035 – 677 33 84


OPROEP 11

de nieren

De nieren bij Tubereuze Sclerose Complex Hoewel bij Tubereuze Sclerose Complex een veelheid van organen kan zijn aangedaan, hebben afwijkingen in hersenen en nieren vaak de ernstigste gevolgen.

tekst dr. B.A. Zonnenberg; internist/oncoloog UMCU

De nieren zijn twee organen (linker en rechter nier) die aan de rugzijde boven in de buik hun plaats hebben. De nieren bij volwassenen zijn roodbruine boonvormige organen met een lengte van zo’n 11-12 cm. De functie van de nieren is onder meer het bloed te zuiveren van stoffen in het bloed en het uitscheiden van vocht. Maar de nieren zijn ook belangrijk bij de productie van rode bloedcellen, het vitamine D metabolisme en de regeling van de bloeddruk. Omdat de nieren het bloed moeten zuiveren zijn beide organen aangesloten op het slagaderlijke systeem door een vrij grote nierslagader, voor elke nier één. Nadat de nierslagader zich heeft vertakt in talloze kleine vaatjes wordt het bloed gezuiverd in kleine orgaantjes in de nieren, het zogenaamde

vaatkluwentje (in medische termen glomerulus) genoemd. Als de urine is geproduceerd wordt deze afgevoerd door beide nieren afzonderlijk via een klein buisje (de urineleider) naar de blaas. De urineleiders lopen van de nieren boven in de buik naar de urineblaas onder in de buik. De afwijkingen in de nieren bij Tubereuze Sclerose Complex De gezwellen in de nieren ontstaan doordat zich daar cellen nestelen die doorgroeien als bloedvaten maar ook als spierweefsel en vetweefsel. Deze gezwellen worden angiomyolipomen genoemd. Als deze gezwellen wat groter worden dan enkele millimeters dan ontstaan daar ook bloedvaten in, die vaak slecht zijn aangelegd en gemakkelijk kunnen gaan bloeden. De bloedvaten die naar het angiomyolipoom lopen zijn kleine

slagaders waarin er sprake is van een relatief hoge druk. Indien de angiomyolipomen een omvang bereiken van 4 cm is er een redelijke kans dat deze bloedvaten gaan lekken. Dit kan volkomen spontaan ontstaan en aanleiding geven tot soms ernstige bloedingen. Deze bloedingen vinden dan in de nier plaats en kunnen zich dan uitbreiden in het gebied rondom de nier. In een deel van de gevallen (maar zeker niet in de meerderheid) kan er wat bloed in de urine verschijnen. Meestal geeft zo’n bloeding in een angiomyolipoom aanleiding tot een scherpe pijn in de rug die soms naar de voorzijde van de buik trekt. Veel TSC patiënten herkennen de pijn van een bloeding als een verergering van pijnklachten in de rug die ze al veel vaker hebben gehad. Soms treedt bij zo’n bloeding ook misselijkheid op. Als de bloeding ernstige vormen gaat aannemen kan de bloeddruk gaan dalen en ziet de patiënt er bleek en klam uit. Ook is de patiënt vaak angstig

12


en onrustig. Bij patiënten met een enstige geestelijke handicap worden vaak geen pijnklachten geuit en is het zeer lastig om een bloeding op grond van de klachten te ontdekken. Een deel van de angiomyolipomen blijkt geen neiging tot het ontstaan van bloedingen te hebben en kan in de loop der jaren zonder veel klachten doorgroeien tot enorme afmetingen. Door zijn omvang kan dan zo’n groot angiomyolipoom de nierfunctie gaan bedreigen. Vaak heeft dit type angiomyolipomen dan ook weinig grote bloedvaten. Op de CT-scan is soms bij dit type angiomyolipomen minder aankleuring met vaatcontrast te zien. Behandeling Soms wordt een poging ondernomen een angiomyolipoom door middel van een operatie te verwijderen. Doordat er vaak geen goede scheiding is tussen gezond nierweefsel en het angiomyolipoom gaat dit vaak ten koste van het resterende gezonde nierweefsel. De uroloog moet nogal eens tijdens de operatie besluiten tot een volledige nierverwijdering. Vaak zijn deze operaties ook techisch erg lastig en treden er vaak ernstige bloedingen op. Omdat bij Tubereuze Sclerose Compex beide nieren zijn aangedaan worden operaties vrijwel niet meer toegepast om niet gedwongen te worden tot een vroeg-

aanleiding geven tot soms levensbedreigende bijwerkingen. Medicijnen Omdat in de loop der jaren door moleculair biologisch onderzoek precies het mechanisme achter het ontstaan van TSC bekend is geworden, is het mogelijk te zoeken naar een behandeling met medicijnen. Er zijn nu voorzichtige resultaten bekend geworden die bij een deel van de patiënten met Tubereuze Sclerose Complex enige gunstige resultaten laten zien van behandeling. Het medicijn sirolimus en enkele daarop lijkende stoffen hebben bij een zeer beperkt aantal patiënten aangetoond dat er een kans is op het laten krimpen van de angiomyolipomen. De komende jaren zal er veel onderzoek worden verricht en is er zeker hoop voor de patiënt met Tubereuze Sclerose Complex. Omdat Tubereuze Sclerose Complex een aangeboren ziekte is zal het wel nooit mogelijk worden een patiënt te genezen maar misschien wel de afwijkingen tijdelijk terug te dringen en ook de gevolgen van de afwijkingen in de nier en misschien ook elders te verminderen. n

tijdige nierfunktie vervangende therapie zoals hemodialyse. De behandeling die wereldwijd het meest wordt toegepast is de embolisatie. Bij een embolisatie worden de (vaak nog kleine) slagaders die naar het angiomyolipoom gaan, afgesloten. Dit gebeurd door via de slagaders een klein slangetje op te schuiven tot in de nier en dan met behulp van röntgencontrast injecties de vaten te vinden die het angiomyolipoom van bloed voorzien. Mochten deze vaten zich daarvoor lenen dan wordt met een klein metalen veertje of met kleine bolletjes de bloedtoevoer afgesloten. De bedoeling is dat het angiomyolipoom dan afsterft. Het afgestorven weefsel zal dan in de loop van de jaren langzaam verdwijnen. De ingreep is minder risicovol dan een operatie maar zeker niet zonder gevaren. Zeker als het angiomyolipoom erg groot is bestaat er een gerede kans dat allerlei stoffen vrijkomen die


13

ervaringsverhalen

TSC en niertransplantatie 6 april 1994 was ik de hele dag al niet lekker. Ik meldde me ’s morgens ziek. Ik werkte als leerling ziekenverzorgende. De avond ervoor had ik een late dienst. Ik had toen al zoveel buikpijn en heb met moeite de dienst afgemaakt. Ik had toen al een paar jaar last van een ‘wandelende nier’ waar ik al voor onder controle stond bij de uroloog. Ik ben voor onderzoeken naar het ziekenhuis gegaan. Omdat ze niets vonden ben ik weer naar huis gestuurd. tekst en foto’s Marjon Wanders

Laat op de avond begon ik heel erg over te geven. Met spoed brachten mijn ouders mij naar de EHBO van het MCA (Medisch Centrum Alkmaar), na telefonisch contact met mijn uroloog, die dienst had. Mijn ouders hebben mij met veel moeite in de auto gekregen en bij bewustzijn gehouden, want ik dreigde weg te zakken. Na diverse onderzoeken op de EHBO, kwam ik op de intensive care terecht. Ik had een nierbloeding en ze wisten niet of ik het zou overleven. Vele zakken bloed later werd ik redelijk stabiel. ’s Morgens werd ik met spoed geopereerd en werd mijn rechternier geheel verwijderd. Ik had een spontane nierbloeding gehad door lypomen! Na een paar dagen bijkomen op de intensive care en de afdeling urologie, mocht ik weer naar huis. Daar heb ik nog een half jaar geestelijk en lichamelijk moeten ‘bijkomen’ voor ik weer aan het werk kon. Dit werk was te zwaar en na wat probeerpogingen ben ik toen afgekeurd voor dit werk.

Voor de transplantatie; ondanks een streng dieet toch ‘uit eten’

14

Ik heb de opleiding tot receptioniste gedaan, zodat ik te allen tijde zittend werk kon doen. Werk vinden was erg moeilijk! Ze wilden geen parttimer. Ik vond dit echt heel frustrerend! Ik kwam bij de uroloog van het AMC (Academisch Medisch Centrum, Amsterdam) terecht. Deze heeft uit mijn linkernier diverse lypomen verwijderd. Ik wist al die tijd niet dat ik TSC had. Artsen stonden er ook niet bij stil! Ik bleef diverse jaren onder controle bij deze uroloog. In juli 1999 kreeg ik plotseling een spontane klaplong en werd met spoed opgenomen in het MCA. Na een week ben ik weer ontslagen en revalideren was best zwaar, omdat ik al een matige nierfunctie had. In augustus 2000 kreeg ik opnieuw een klaplong aan dezelfde long! Deze keer werd ik opgenomen in het MCA en na een dag vervoerd naar het AMC. Een maand lang ben ik opgenomen geweest. Ik moest een operatie ondergaan. Ze hebben de long toen geplakt. Er is ook een longbiopsie gedaan. Ik was een week thuis, toen mijn andere long klapte. Weer ben ik toen met spoed opgenomen in het AMC. Ook deze keer is de long geplakt. Niet onder narcose, maar ‘gewoon’ op de afdeling. Via de longdrain werd er een steriele ontstekingsvloeistof ingebracht! Dit gaat tussen het longvlies en het ribbenkastvlies zitten en laat deze door de steriele ontsteking aan elkaar groeien. Deze vloeistof blijft een uur zitten en de procedure werd drie dagen achter elkaar gedaan. Het is erg pijnlijk om zo een long te plakken. Geestelijk was ik een wrak na deze periode. Gelukkig had ik een goede achterban met lieve ouders en vrienden! Jaren bleef het goed gaan met mijn longen.


Mijn nierfunctie ging langzaam achteruit. Ik had een streng dieet en kon bijna geen normaal voedsel meer eten, want de nier werkte slecht. Daardoor belandde ik bij de poli nefrologie. Hier is, in 2000, na diverse onderzoeken door een alerte arts vastgesteld, dat ik TSC2 had! Ik kon niet meer werken. Dit was erg moeilijk te accepteren. Ik was mezelf wel aan het ontwikkelen met scholing. Dit was erg zwaar voor mij en ik heb er langer over gedaan om diploma’s te behalen. Ik woonde al sinds 2000 op mezelf, en met de nodige thuis- en mantelzorg kon ik ook zelfstandig blijven wonen. Als jonge vrouw afhankelijk zijn was moeilijk te accepteren. Ik heb wel geluk gehad met mijn hulpen. Allen waren goed en zeer empatisch. Na diverse verhuizingen (met medische urgentie), kwam ik in een ruime flat terecht, waar ik, als het nodig werd, kon dialyseren. Dit is niet gebeurd, omdat mijn lichamelijk conditie zo slecht was geworden. In 2001 was mijn nierfunctie tussen 6% en de 10%. Ik lag alleen maar op bed en ging elke dag heel even met mijn moeder de deur uit. Ik kon amper meer lopen en na nog geen 500 meter was ik helemaal op. Ik was continue misselijk en ziek. Het was overleven! Een niertransplantatie was de enige optie en de wachtlijst is te lang (plm. gaan er 4 wachtenden dood per week!), waardoor familietransplantatie ter sprake kwam. Na onderzoek bleek mijn moeder het meest geschikt. De spannende fase van heel veel onderzoeken bij mijn moeder en mij was begonnen. Mijn moeder vond het heel vanzelfsprekend dat ze dit deed. Voor mij was het moeilijk om er mee om te gaan, want er laat toch een gezond iemand in zich snijden voor mij. We hebben hier veel samen over gesproken, ook met maatschappelijk werk, zodat alles gezegd werd. Want stel dat het mis gaat? Hoe ga je daar mee om? Na maanden onderzoek en gesprekken kon de transplantatie op 21 oktober 2002 plaatsvinden. Mijn moeder ging ‘s morgens vroeg als eerste de OK in. Dit was voor mijn vader, broer, schoonzus en mij heel moeilijk en spannend! Gelukkig mochten ze bij mij zijn en konden we deze gevoelens samen delen! De operaties van ons beiden zijn goed verlopen. Ik merkte meteen dat de nier zijn werk deed! Dit was een openbaring. Gewoon weer een bruine


na de transplantatie; zonder dieet heerlijk genieten van allerlei lekkers

Marjon als chauffeuse op het werk

boterham met kaas eten was hemels! De revalidatie van ons ging snel en goed! Ik begon snel op te knappen en ging na een jaar de re-integratie in. Ik heb bij het UWV (Uitvoeringsorgaan Werknemers Verzekeringen) gevraagd of ik begeleid kon worden door de patientendesk van de nierpatiëntenvereniging, want dit is een officieel re-integratiebureau. Hier begrijpt men veel beter de beperkingen van een nierpatiënt. Na verloop van tijd met diverse werkplekervaringen ben ik begonnen met de opleiding tot buschauffeuse, want in mijn eigen branche was geen werk te vinden! Deze opleiding was zwaar en

15

intensief, maar met goede ondersteuning van mijn ouders, vriend en NVN (NierpatientenVereniging Nederland) heb ik alle benodigde papieren gehaald. Ik ben eind 2005 begonnen met werken als chauffeuse. Dit was erg zwaar. Ik moest wennen aan het arbeidsproces, na tien jaar aan de zijlijn te hebben gestaan! Ik werk nu drie dagen in de week en heb er veel plezier in. Meer werken is niet

mogelijk, daar ik toch altijd mijn beperkingen houd. Mijn man en ouders moeten mij nu ook ondersteunen, want als ik drie dagen achter elkaar gewerkt heb, red ik bijvoorbeeld het strijken of de boodschappen niet. Als chronisch zieke moet je altijd een stapje harder lopen dan ‘de gezonde mens’. n

Tekst: F.J. Bemelman, MD, PhD, Dept. of Nephrology, A.M.C., Amsterdam

“Tubereuze Sclerose Complex is een ziekte die zich kenmerkt door een combinatie van o.a. uitwendige huidkenmerken, neurologische afwijkingen en afwijkingen in de nieren: angiomyolipomen. Angiomyolipomen bestaan uit vaatkluwens met vet en spiercellen. Naarmate deze angiomyolipomen groter worden, neemt de kans toe dat ze klachten geven. Angiomyolipomen in de nier kunnen bloeden en ook flankpijn geven. Daarnaast geven ze soms hypertensie. In een kleine minderheid van de gevallen ontaarden ze kwaadaardig. Marjon had in beide nieren angiolipomen en cystes. In 1994 was het noodzakelijk om

geven. De bloedgroepen van Marjon en haar moeder kwamen overeen. Toen volgde nog een spannende tijd met vele onderzoeken bij moeder om aan te tonen dat haar beide nieren uitstekend waren. De voordelen van een donornier van een levende donor zijn groot. Ten eerste zijn het bijna altijd heel goed werkende nieren. Ten tweede is de overplantingsschade minimaal. Daarnaast kun je de transplantatie plannen en in het geval van Marjon, uitvoeren juist voordat ze zou moeten dialyseren. Op deze wijze omzeil je de wachttijd voor een nier van een overleden persoon, die gemiddeld vier jaar bedraagt. Als laatste past

de rechter nier te verwijderen het weefseltype van moeder in verband met een levensbeminstens voor de helft bij dat dreigende nierbloeding. Ook van haar kind. Een niertransin de linkernier traden bloeplantatie kan natuurlijk misdingen op. Er is geprobeerd de gaan. Er kan thrombose optreAngiomyolipomen linkernier te sparen door den of een afstoting. Gelukkig selectief de angiolipomen te is die kans klein. Marjon heeft verwijderen. Hierna was de nierfunctie sterk vermingeen afstotingsepisode doorgemaakt. Het ging derd. Toen Marjon in 2000 tweemaal een klaplong meteen goed. Marjon heeft een uitstekende nierdoormaakte, heeft men uitvoerig onderzoek functie en voelt zich veel beter dan voor de transgedaan. Hieruit bleek dat zij op chromosoom 16 plantatie. Zij moet elke dag medicijnen gebruiken, een stukje miste, waardoor zij een mengvorm heeft die verhinderen dat de nier afstoot. Deze medicijvan tubereuze sclerose complex en cystenieren. nen hebben wel wat bijwerkingen o.a. dat ze iets Gezien het feit dat verder in de familie niemand was gevoeliger is voor infecties, doch Marjon kan hier aangedaan, betreft het hier een spontane mutatie. goed mee omgaan. In 2004 is de achtergebleven In 2001 was de nierfunctie zo achteruitgegaan, dat linker restnier ook verwijderd. Dit om verdere bloeMarjon aan nierfunctievervangende behandeling toe dingen of andere problemen met deze nier te voorn was. Haar moeder had aangeboden een nier te komen”.

16


TSC en dialyse Wanneer minder dan 10 procent van de nieren het nog doet, wordt het lichaam langzaam vergiftigd. De nieren zuiveren het bloed onvoldoende. Dat zuiveren moet dan kunstmatig gebeuren door dialyse. Jan Beek vertelt, in een openhartig verhaal, over de problematiek van TSC en de verminderde nierfunctie van zijn dochter Ria. tekst en foto Jan Beek

Onze dochter Ria is 45 jaar oud; Ria heeft TSC. Ria is 16 jaar geleden uit huis geplaatst en woont in een woonbegeleidingscentrum; overdag gaat ze naar een activiteitencentrum. In de weekenden komt ze van vrijdagavond tot maandagmorgen naar huis. De aandoening TSC openbaart zich bij Ria o.a. in afwijkingen in de nieren; Ria heeft geen nierfunctie meer en wordt daarvoor gedialyseerd. Toen ze bijna 30 jaar oud was kreeg ze de eerste nierbloeding met veel pijn en bloedverlies. De bloeding stopte na enkele dagen spontaan en ze werd ontslagen uit het ziekenhuis. Twee à drie maanden daarna werd een echo gemaakt en volgens de internist zag alles er goed uit. De gezwellen waren zichtbaar op de echo maar daar werd niets aan gedaan. In oktober 1996 volgde de tweede nierbloeding; Ria had wederom veel pijn en verloor veel bloed. Het bloedverlies werd aangevuld met bloedtransfusies. De rechter nier was niet meer te redden en werd verwijderd. Na deze ingreep was Ria er slecht aan toe. Langzamerhand is ze hersteld en we kwamen in contact met dr. Zonnenberg. Begin 1997 had Ria haar eerste embolisatie. Een derde nierbloeding volgt in oktober 1997; na een redelijk herstel wordt ze in februari 1998 opnieuw opgenomen voor wederom een embolisatie. Haar hele nier is een krater vol bobbels en gaten. Het creatinegehalte gaat steeds ophoog en dat wijst op een vermindering van de nierfunctie. Ria heeft nu ook gezwellen in haar eierstokken. Toch heeft ze enkele jaren met veel pijn en veel onderzoeken redelijk goed doorgebracht. In juni 2003 gaat het weer mis; opnieuw heeft Ria een nierbloeding; opnieuw wordt ze geëmboli-


Ria... 'een lieve meid'...

Ria aan de dialyse seerd. Na een controle in het UMCU, op weg naar huis gaat het plotseling niet goed. Met spoed wordt Ria opgenomen op de afdeling Intensive Care van het ziekenhuis in Roermond. De waarden van haar bloed zijn zeer verontrustend: het creatinegehalte, het kalium- en natriumgehalte wijzen erop dat dialyse naderbij komt. Ze krijgt ook steeds meer pijn in haar armen en benen. Om op alles voorbereid te zijn, wordt begonnen met het plaatsen van een shunt in haar linker arm. Een shunt is een aansluiting voor aan- en afvoer van het bloed in de ade-

17

ren van haar lichaam. Haar aderen zijn nogal nauw, waardoor het verschillende keren niet gelukt is de shunt te plaatsen. In augustus 2005 wordt besloten om te beginnen met de dialyse. Haar nierfunctie is dan nog maar 9%. Er wordt begonnen met drie keer per week, twee uur dialyse. Langzaam wordt de tijd van de behandeling opgevoerd. Haar linker nier blijft zitten in haar lichaam en werkt nog een beetje mee. Bijna twee jaar hebben we geprobeerd dit vol te houden; het zat allemaal niet mee: dan werkte de shunt niet goed, lag te diep of lukte de dialyse niet. Veel pijn en verdriet heeft dit allemaal voor haar betekend. In maart 2007 kreeg Ria in haar linker nier weer een bloeding; deze bloeding was niet te stoppen. Er werd besloten om te slagader naar haar nier dicht te maken waardoor de nier af

zou sterven. Prompt kreeg ze te maken met een ontsteking en in enkele dagen werd er, middels drains, 61/2 liter vocht afgetapt. Het is een lijdensweg geweest voor haar en ook voor ons als ouders. Op het ogenblik gaat het redelijk met haar, maar ze leeft met veel beperkingen. Ze mag niet meer dan 11/2 liter vocht per dag en ze volgt een kaliumarm, natriumarm en eiwitarm dieet. Daarbij moet ze zich strikt houden aan de dagen en uren waarop ze wordt gedialyseerd en dat valt altijd niet mee want ze is autistisch en kan heel kwaad worden. Voor transplantatie komt Ria niet in aanmerking want het risico op complicaties is te groot. Toch is Ria een lieve meid, we zouden haar niet willen missen en we willen graag met haar zo plezierig mogelijk ons leven leven. n

TSC en embolisatie Bij TSC kan er sprake zijn van afwijkingen (gezwellen) in o.a. de nieren, met ernstige gevolgen. Deze gezwellen worden angiomyolipomen genoemd. Wanneer ze in omvang toenemen ontstaan er bloedvaten in, die gemakkelijk kunnen gaan bloeden. Embolisatie is een behandeling waarbij de bloedvaten van het angiomyolipoom worden afgesloten. Dit gebeurt met behulp van een metalen veertje of bolletjes. Gert-Jan van Stigt onderging een aantal keren een embolisatie. Hij vertelt u zijn verhaal. Gert-Jan -echte fan van Metallica-

Gert-Jan woont in Andel, een dorp gelegen aan de dijk aan de Maas. Het huis ligt beschut, verscholen tussen groen. Binnen wacht mij een warm onthaal: Gert-Jan samen met zijn vader en moeder.

18

tekst Haike Doornbos foto Gijs van Stigt

Gert-Jan is de oudste zoon in het gezin van Stigt; hij is 38 jaar. Gert-Jan kreeg, toen hij 10 maanden oud was, koortsstuipen. Volgens de kinderarts van het ziekenhuis te Gorinchem viel het allemaal wel


mee en dat bleek in eerste instantie ook zo te zijn. Gedurende drie jaar gaat alles goed, maar dan krijgt Gert-Jan weer last van epileptische aanvallen. Hij wordt opgenomen in het Academisch Ziekenhuis te Utrecht; daar wordt na negen weken de diagnose TSC vastgesteld. Zijn moeder vertelt: “Gert-Jan had er net een broertje bij gekregen. Op onze vraag wat dit zou betekenen voor Erik en een eventueel volgend kind was het antwoord van de arts dat hij dat niet wist en wilde nagaan of het misschien alleen bij jongens voorkwam; abortus was altijd nog een optie. Dit kwam hard aan en ook was het moeilijk te begrijpen voor onze omgeving. In 1975 doet dr. Fleury onderzoek naar TSC; ook de familie van Stigt meldt zich aan. Uit de onderzoeken blijkt dat Gert-Jan o.a. plekjes in zijn nieren heeft; vooral in zijn rechter nier. De jeugd van Gert-Jan speelt zich af in Andel; kleuterschool, een jaar lagere school en later de landbouwschool, daar tussen vijf jaar LOM school te Waalwijk. En zijn favoriete sport: voetbal! Allemaal beschut onder aan de dijk. In 1987 gaat het niet goed met Gert-Jan; hij plast bloed. Er volgt een opname in het ziekenhuis te Utrecht. Daar krijgt Gert-Jan een grote nierbloe-

ding in zijn linker nier en raakt in shock. Zijn toestand is kritiek. Toeval of niet: als Gert-Jan een week in het ziekenhuis ligt, komt er een arts naar hem kijken. Deze arts is nog een aantal uren in Nederland voordat hij weer naar Amerika vliegt. Hij stelt voor om Gert-Jan te emboliseren. Zijn ouders stemmen in met het voorstel; zij hebben geen keuze. De embolisatie geschiedt niet onder narcose en zal pijnlijk zijn. Er wordt een catheter ingebracht. Een bezigheidstherapeute begeleidt hem tijdens de embolisatie. Het herstel verloopt moeizaam: de catheter raakt regelmatig verstopt vanwege het weefsel wat afsterft en afgevoerd wordt, maar na drie weken ziekenhuis wordt Gert-Jan eindelijk ontslagen! Drie jaar na de embolisatie krijgt Gert-Jan moeilijk-

biedt uitkomst. In 1995 volgt er weer een nierbloeding in zijn linker nier. De bloeding stopt in eerste instantie niet en er wordt gesproken over het verwijderen van de nier. Toch wordt er, na een aantal dagen, gekozen voor embolisatie. Na veel pijn en bijna 3 weken ziekenhuis hervat Gert-Jan zijn werkzaamheden. Daarna wordt Gert-Jan, na controle in het UMCU, een aantal keren uit voorzorg geëmboliseerd. Pijnlijke ervaringen met veel complicaties. Nieuwe technieken doen hun intrede en het inbrengen van een catheter blijkt in 2003 niet meer nodig. Anno 2008 gaat het goed met Gert-Jan. Hij voelt zijn linker nier wel: deze is bobbelig; niet meer glad. Soms geeft dat een belemmering tijdens zijn werk; Gert-Jan werkt in een bloemenkwekerij en bij bukken kan de nier storend zijn. Hij gaat met plezier naar zijn werk; soms mist hij het contact met de collega’s van vroeger. Zij hebben plaatsgemaakt voor ‘buitenlandse’ collega’s. Deze hebben soms moeite met de Nederlandse taal. De eerste nierbloeding heeft zijn leven erg veranderd. Voetballen werd een te groot risico. Hij heeft geleerd zich zelf te vermaken, computer spelletjes, voetbal kijken op TV. Feyenoord is zijn favoriete club. Ook brengt hij veel tijd door met het luisteren naar hardrock muziek. Af een toe gaat hij met zijn vader of zijn boer naar De Kuip of een hardrock concert b.v. Metallica. Het heeft jaren geduurd voor hij weer naar het voetbalveld wilde om bij het ‘eerste van Ael’ te kijken. Gert-Jan heeft twee kleine nichtjes. Vooral de oudste vindt het leuk als Gert-Jan leuke dingen met haar onderneemt.

Warm is het afscheid na het gesprek met Gert-Jan en zijn ouders; Gert-Jan heeft een eigen mening, doet graag z’n eigen ding en is altijd optimistisch! n Hij gaat ervoor!

heden met plassen. Het blijkt dat zijn plasbuis drie jaar daarvoor, dusdanig beschadigd is geraakt, dat deze is dichtgegroeid. Een verruimende operatie


19

column

De belevenissen van Lucas Getrouwd met Walter en samen hebben ze twee kinderen: Laura van acht jaar en Lucas van vijf. Lucas heeft TSC.

tekst en foto Lieseth Kormelink

Samen zwemmen!

Waterpret! Ik ben de drempel over! Lucas zit op zwemles bij de Vereniging Aangepast Sporten Haaksbergen. Twee vliegen in één klap: hij leert leeftijdsgenootjes kennen uit ons dorp èn hij kan er zijn zwemdiploma halen. Het is echt een geweldige vereniging met veel vrijwilligers, waardoor hij de aandacht krijgt die hij nodig heeft. We zijn eerst gaan kijken op een avond, tenminste dat was de bedoeling. Voor de zekerheid had ik wel een zwembroek en handdoek meegenomen. Maar goed ook, want na ongeveer een kwartiertje kijken werd aan Lucas gevraagd of hij zelf ook wilde zwemmen. Nou, dat liet hij zich geen twee keer zeggen! Zijn gezicht straalde van oor tot oor en hij wist niet hoe snel hij zijn zwembroek aan moest doen. Wij mochten aan de kant kijken en wat we zagen was een kereltje dat er ontzettend veel plezier in had.

20

Dit deed ons zo goed. Lucas voelde zich er direct thuis. Hij was zo enthousiast dat hij soms voor zijn beurt al het water in sprong. Uiteraard werd hij hierin gecorrigeerd door zijn begeleidster. Ook dit is goed voor hem: leren dat er bepaalde regels zijn waaraan hij zich dient te houden zonder dat hij daarbij “ontploft”. Dit wil nog wel eens gebeuren zowel thuis als op school. Ik moet wel zeggen dat het steeds beter gaat met het reguleren van zijn emoties. ’s Avonds toen ik hem naar bed bracht, vroeg hij mij of hij morgen weer naar de zwemles mocht… n


stsn-er in beeld

STSN-er Theo Rijkelijkhuizen Zou jij je aan de lezers willen voorstellen? Ik ben Theo Rijkelijkhuizen, 56 jaar en woon in Oud Ade. Ik ben 33 jaar getrouwd met Gerrie Slingerland, we hebben 3 kinderen, een dochter en twee zoons, schoonkinderen, en ben inmiddels de trotse opa van 2 kleinzoons. Kun je jezelf in vier woorden omschrijven? Nuchter, zakelijk, precies en positief. Wat is je relatie met de STSN? Sinds vijf jaar ben ik penningmeester van de STSN, ik doe dit werk als vrijwilliger, heb geen TSC, ook niet in de familie. Het is fijn deel uit te maken van een professioneel bestuur, waar, door grote inzet van iedereen, veel wordt bereikt. Theo Rijkelijkhuizen Werk je ook en hoe geef je daar invullig aan? Tot 2003 was ik samen met mijn echtgenote eigenaar van een Assurantiekantoor in Roelofarendsveen. In dat jaar hebben wij ons bedrijf verkocht wegens gebrek aan opvolging. Sindsdien ben ik partime werkzaam als financieel adviseur bij een drie-tal ondernemingen. Heb je nog tijd voor hobby's? Tegenwoordig heb ik ruim tijd voor hobby's: tuinieren, fietsen met Gerrie en vrienden, koken en gezelligheid met de kinderen en kleinkinderen. Hoe breng je het liefst de vakantie door? Samen met Gerrie in Zuid Frankrijk, aan de zee, met een boek en een goed glas wijn. Wat was de aanleiding dat je je als vrijwilliger aanmeldde bij de STSN? Tot 2003 had ik geen tijd voor vrijwilligerswerk, door de grote drukte in ons eigen bedrijf, daarna vond ik dat er tijd vrij gemaakt kon worden. De STSN heb ik gekozen omdat deze Stichting pro-


fessionaliteit uitstraalt. Het bestuur en vrijwilligers zetten zich allemaal volledig in.

Hoe denk je over de STSN? Bij de STSN worden de belangen van alle donateurs/leden met TSC optimaal behartigd. Dit kan omdat we een kleine patiëntenvereniging zijn waar de drempel laag is en de lijnen kort zijn. Omdat we meegroeien met nieuwe ontwikkelingen in de maatschappij (zie o.a. de vernieuwde website), zijn we klaar voor de toekomst. Wie zou je graag als volgende persoon willen aanmelden voor deze rubriek en waarom? Ik zou graag dhr. Bart van der Ploeg, echtgenoot van bestuurslid Jacquelien van de Ploeg, willen voordragen voor de volgende “STSN-er in beeld”. n

21

interview

In gesprek met Tim Noortman Meer bekendheid geven aan TSC en de STSN, dat is een kerndoel waar veel beleid en activiteiten van de STSN op gericht zijn. Sinds kort is daar het Comité van Aanbeveling bijgekomen. Hier neemt een aantal mensen in deel die bekend zijn of een positie in de samenleving hebben waardoor zij bij een breder publiek aandacht kunnen vragen voor TSC. Tim Noortman, voorzitter van de Stichting Michelle, is onlangs toegetreden. In gesprek met hem over verschillende onderwerpen ontstaat het volgende beeld. Tim Noortman

tekst en foto Cora Moret

Het is een bekend gegeven dat juist mensen met een overvolle agenda er vaak in slagen een gaatje te vinden om iets extra’s te doen. Zo iemand is Tim Noortman ook. Antwoord op emails volgt vrijwel per ommegaande, soms vanuit het buitenland. Met afspraken, ook over de telefoon, wordt zeer punctueel omgegaan. Als je efficiënt werkt, heb je

mie gaan studeren en haalde in 2007 zijn MBA. Nu is hij strategy consultant bij OC&C. Tim legt uit wat dit inhoudt: advies geven aan grote bedrijven en organisaties op verschillende beleidsterreinen gericht op o.a. het vergroten van effectiviteit, groei en winst. Onder bedrijfsstrategie valt bijvoorbeeld ook overnames. En het adagium van deze tijd is wel

Van piloot tot strategy consultant Een aantal jaar geleden maakte Tim Noortman een nogal radicale carrièreswitch. Naast zijn werk als professioneel piloot voor o.a. Martinair is hij econo-

Stichting Michelle Tim Noortman zit vanaf de oprichting in 1999 in het bestuur van Stichting Michelle, sinds 2004 als voorzitter. Het bestuur is uitgebreid tot 7 mensen, waaronder een professioneel belegger. Stichting Michelle is een beleggingsfonds. De opbrengsten van de beleggingen komen ten goede aan onderzoek naar TSC. Dat is de grondgedachte geweest van Robert en Angelique Noortman, de ouders van Michelle, het halfzusje van Tim, nu 13 jaar. Er is

meer tijd om dingen te doen. We ontmoeten elkaar bij mij thuis in Rotterdam. Het eerste wat Tim opvalt, is dat de stijl van de glas-in-looddeur bij de entree niet past bij het huis. Klopt: rond 1920 is van 2 voordeuren 1 gemaakt, het huis is gebouwd in 1870 en bestond uit een gescheiden boven- en benedenwoning. Hij verraadt zich meteen als zoon van Robert Noortman, de bekende kunsthandelaar die in 2007 plotseling overleden is. Hij houdt van oude huizen met mooie authentieke details. Zelf woont hij in het centrum van Amsterdam, zijn huis heeft een heel klein oppervlak en telt 5 verdiepingen vertelt hij. “Als je goed geordend bent, valt het reuze mee met traplopen.”

22

‘eten of gegeten worden’. Daar zijn heel wat adviseurs en consultants bij nodig. Ieder bedrijf en ieder probleem is weer uniek en vraagt om een specifieke oplossing. Maatwerk is de filosofie. De link naar de STSN is snel gemaakt. Mensen met TSC hebben dezelfde aandoening, maar veel verschillende problemen. Als patiëntenorganisatie probeert de STSN daar steeds beter op in te spelen en maatwerk te leveren.


nog zoveel onbekend over de complexe aandoening TSC; het is van groot belang dat er geld komt voor onderzoek waarmee therapieën en behandelingen mogelijk worden die mensen met deze ziekte een beter toekomstperspectief kunnen bieden. In het TSC Contact wordt u regelmatig op de hoogte gehouden van onderzoeken die financieel ondersteund worden door Stichting Michelle. Ik vraag Tim wat in grote lijnen het besturen van de Stichting inhoudt. Dat is drieledig zegt hij kort en krachtig: geld binnenhalen, goed beleggen (dus vermeerderen) en uitgeven. Daar heb je goede, professionele mensen voor nodig met knowhow op verschillende gebieden. Dat gebruik kan worden gemaakt van het uitgebreide netwerk van Robert Noortman heeft zeker bijgedragen aan het succes tot nu toe. Samenwerking De laatste jaren is de samenwerking tussen Stichting Michelle en STSN geïntensiveerd. Niet helemaal toevallig vanaf de tijd dat Hans Ploegmakers als secretaris is toegetreden tot het bestuur van Stichting Michelle. Het is duidelijk dat beide hiervan profiteren. Tim noemt als voorbeeld het toegang hebben tot de achterban van de STSN als mogelijke onderzoeksgroep. Het kunnen gebruiken van elkaars netwerken, kennis en ervaring. Het stimuleren van onderzoek is voor de STSN uiteraard ook van groot belang. Een mes dat aan vele kanten

vormt. Het is de bedoeling dat hier nog één, liefst twee mensen bij gaan komen. Met de voorzitter en penningmeester van de STSN is onlangs een avond gebrainstormd over de wederzijdse verwachtingen en mogelijkheden. Welke ideeën heeft Tim Noortman? Hij ziet het Comité van Aanbeveling als een logische stap: “De STSN heeft zoveel gedaan en opgebouwd in ruim 25 jaar. De professionaliteit die zij heeft ontwikkeld, daar wil ik graag voor instaan en mij daar namens Stichting Michelle aan verbinden.” Professionaliteit die aanbevelenswaardig is. Met het onder een breder publiek bekend maken van TSC en de STSN is zeker nog veel winst te behalen. Er zijn nog steeds mensen bij wie pas laat de diagnose wordt gesteld. Meer naamsbekendheid is ook van belang voor de aanwas van meer vrijwilligers en meer donateurs. Daar wil hij zich graag met passie en toewijding voor inzetten. Mooie woorden, die niet bij woorden zullen blijven is de indruk na dit boeiende gesprek. n [advertentie]

"Wat we niet weten kunnen we niet genezen"

snijdt kortom.

Stichting Michelle (partner van de STSN) Michelle Op 6-jarige leeftijd heeft Michelle als eerste TSC patiënt epilepsiechirurgie ondergaan. En met succes. De aanvallen bleven weg en de medicatie kon afgebouwd worden. Ik vraag Tim hoe het nu met Michelle gaat. Helaas zijn de aanvallen vorig jaar teruggekomen en gebruikt ze weer medicijnen, vertelt hij. Waardoor is niet duidelijk. De puberteit kan er mee te maken hebben, maar misschien ook spanning door verhuizing en verandering van school. Verder gaat het heel goed met haar, een echte 13jarige. Ze heeft soms moeite met het maken van een goede inschatting. Als ze iemand leuk vindt, kan ze weleens wat overenthousiast zijn. Comité van aanbeveling Het is nog vrij recent dat Tim Noortman nu samen met Monique Velzeboer het Comité van Aanbeveling


steunt projecten die één of meer van de volgende doelstellingen nastreven: | de diagnostiek van TSC verbeteren | het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden | gerichte behandeling van de aandoening

www.stichtingmichelle.nl

23

onderzoek

Onderzoek naar effect van ontstekingsprocessen op ontstaan epilepsie

Een ontsteking met kwalijke gevolgen?

Er zijn aanwijzingen dat ontstekingsprocessen in de hersenen na een eerste status epilepticus bijdragen aan het ontstaan en chronisch worden van epilepsie. Maar duidelijke aanwijzingen zijn nog geen bewijs. Daarom zoekt neurowetenschapper Jan Gorter naar concrete antwoorden. Ratten die ontstekingsremmers krijgen, gaan hem daarbij helpen.

bron Episcoop 2/2008 tekst Pieter Lomans foto Frank van Dam

Jan Gorter

DNA-chips Gorter: “In ratten wekken we een status epilepticus op, een heftige gegeneraliseerde epileptische aanval. Na die aanval hebben ratten ogenschijnlijk nergens last van. Totdat ze na één, twee weken toch ineens spontaan aanvallen beginnen te krijgen. Kennelijk zet die eenmalige, stevige epileptische aanval een proces in de hersencellen in gang, dat na enkele weken leidt tot die epileptische aanvallen.” Wat geberut er precies in die ‘stille’ periode? Gorter deed daar al eerder onderzoek naar met microarrays, ook wel DNA-chips genoemd: “Met die microarrays kun je in één keer de activiteit van heel veel genen van de betrokken her-

sencellen tegelijkertijd in beeld brengen. Dat doe je vóór en

24

ná het opwekken van een status epilepticus. Dan krijg je twee overzichten, die voor een deel van elkaar verschillen.” Die verschillen zijn belangrijk, omdat het gedrag van een cel wordt bepaald door de activiteit van de genen en eiwitten. Als je precies te weten wilt komen welke processen plaatsvinden in die ‘stille’ periode, moet je in kaart brengen welke genen en eiwitten na zo’n status epilepticus actief zijn geworden. Of welke ineens niet meer meedoen. Gorter: “We konden aan het verschil tussen de twee profielen duidelijk zien dat snel na zo’n status epilepticus heel veel ontstekingseiwitten actief worden. Kennelijk ontstaat er dus een stevige ontsteking in de hersencellen.”


Even dimmen Die ontsteking ligt eigenlijk voor de hand. Bij een status epilepticus vindt een intense ‘kortsluiting’ in de hersenen plaats, waarbij cellen elkaar heel sterk en ongecontroleerd prikkelen. Die overprikkeling – die vooral tot stand komt door de stof glutamaat – leidt tot schade, waardoor cellen afsterven en opgeruimd moeten worden. Dat gebeurt voor een deel door het ontstekingsproces. Met steun van het Nationaal Epilepsie Fonds onderzoekt Gorter nu of dat ontstekingsproces inderdaad een rol speelt in de ontwikkeling van de epilepsie, in de epileptogenese. Een heel belangrijke regisseur in het ontstekingsproces is het eiwit COX2. Dit eiwit jaagt het proces op door zelf weer allerlei andere ontstekingsstoffen te activeren. Gorter: “De farmaceutische industrie heeft stoffen ontwikkeld waarmee dit COX2-eiwit heel selectief kan worden geremd. Eén van de bekendste remmers is het aspirientje. Soortgelijke stoffen willen we gebruiken om direct na de opgewekte status spilepticus het COX2, en daarmee het ontstekingsproces, af te remmen. Werkt die COX2-remmer, dan kijken we natuurlijk of het ontstekingsproces minder heftig verloopt. Is dat inderdaad het geval, dan zijn we natuurlijk ook benieuwd of die mildere ontsteking ook daadwerkelijk leidt tot uitstel en, wie weet, zelfs tot afstel van de epileptogenese. Aanvalsgolven Een ontstekingsproces verloopt in aanvalsgolven, net zoals het leger eerst de infanterie en daarna de cavalerie of nog andere eenheden op de vijand afstuurt. Bij de ontsteking maakt COX2 deel uit van de vroege aanvalsgolf. Een andere aanvalsgolf die direct daarna komt aanrollen, is de complementactivatie. Gorter: “Complement is een eiwit dat normaal voorkomt in het bloed, maar in geval van nood ook door bepaalde zenuwcellen kan worden aangemaakt. In feite is het een natuurlijk afweermechanisme van de hersenen om gevaarlijke stoffen op te ruimen. Maar als het complementsysteem te actief wordt, kan dat ook nadelig uitpakken. Misschien draagt de overactivatie van het complementsysteem op die manier ook wel bij aan de epileptogenese.” Gorter gaat ook dit onderdeel onderzoeken. Opnieuw door de ratten op het juiste moment medicijnen toe te dienen die de activering van dit


complementsysteem onderdrukken. Daarnaast gaat hij bekijken wat er gebeurt in ratten en muizen waarin het gen voor dit complementeiwit is uitgeschakeld. “Bij remming is het systeem nog steeds actief, maar als we een gen in het complementsysteem uitschakelen, werkt het hele systeem niet meer. Dan zien we waarschijnlijk nog duidelijker of dit onderdeel wel of niet bijdraagt aan het ontstaan van chronische epilepsie. En of dergelijke remmers misschien een preventieve of verzachtende werking kunnen hebben.” Lekke hersenvaten Er zit nog een tweede poot aan het onderzoek van Gorter. De status epilepticus kan tijdelijk ook tot een ‘lekke’ bloedhersenbarrière leiden. Normaal houdt deze bloedhersenbarrière allerlei gevaarlijke stoffen buiten de deur. Maar eenmaal lekgeslagen, staat de deur op een kier. Om de hersencellen te beschermen moeten die binnenkomende stoffen natuurlijk weer zo snel mogelijk worden opgeruimd. Het eiwit P-glycoproteïne is één van de actiefste spelers die ervoor moeten zorgen dat deze stoffen niet naar binnen komen. Gorter: “In enkele recente experimenten hebben we gezien dat de al eerder genoemde COX2-remmers de ontsteking van de bloedvaten in de hersenen kunnen remmen. Een snelle reparatie van dit lek betekent dat de gevaarlijke stoffen niet meer door de bloed-

hersenbarrière kunnen, waardoor die stoffen ook niet bijdragen aan het ontstekingsproces in de hersenen. We kijken in eerste instantie dus naar de ontsteking rond de hersencellen zelf. In tweede instantie kijken we ook naar de rol die de bloedhersenbarrière daarbij speelt.” Gorter wijst nog op een interessant ‘zijpad’ van dit onderzoek. COX2 remt niet alleen de vaatontsteking in de bloedhersenbarrière, maar remt –direct of indirect- ook de werking van het P-glycoproteïne. “Dit eiwit pompt niet alleen gevaarlijke stoffen terug in de bloedbaan”, zegt Gorter, “maar ook anti-epileptica! Daarmee speelt dit eiwit een belangrijke rol bij het ontstaan van farmacoresistentie, bij het niet (meer) werken van medicijnen tegen epilepsie. Ook dit ‘zijpad’ van het COX2-onderzoek heeft onze volle n aandacht.”

25

interview

Erfelijke (nier)ziekten: Tubereuze Sclerose Complex ‘Wisselwerking’ is het tweemaandelijks magazine van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. Onderstaand artikel werd gepubliceerd in het nummer van december 2007. TSC is een complexe aandoening die weinig voorkomt. Het is belangrijk dat er meer bekendheid wordt gegeven aan TSC. Dr. Zonnenberg en Hans Ploegmakers, bekende namen binnen de STSN, vertellen hun verhaal over TSC en nierproblematiek.

bron Wisselwerking nr. 6, december 2007

“Tubereuze Sclerose Complex is een erfelijke ziekte die

Naar schatting wordt jaarlijks bij 20 van de 170.000

zoals stereotiepe gebaren of tics. Ongeveer 50 procent van de TSC-patiënten heeft een geestelijke handicap, in meer of minder ernstige mate. Soms valt een geestelijke handicap samen met psychische afwijkingen zoals aan autisme verwante stoornissen. Bij autisme is er sprake van een zeer bemoeilijkte communicatie. Bij 10 procent van de TSC-patiënten ontstaan er gezwellen in de hersenen (reuscelastrocytoom). Op de huid, vaak in het gezicht, en aan de nagels kunnen zich kleine gezwellen voordoen (angiofibromen). Maar ook witte vlekken en onderhuidse gezwellen van bindweefsel zijn een afwijking die bij TSC-patiën-

Afwijkingen Ongeveer 90 procent van de patiënten met TSC hebben gedurende hun leven kortere of langere tijd last van epilepsie, in de volksmond ook wel vallende ziekte genoemd. Het centrale kenmerk van epilepsie is dat zich aanvalsgewijze afwijkingen voordoen in de hersenfunctie door ongecontroleerde elektrische ontladingen. Patiënten kunnen bewusteloos raken en tijdelijk de kracht over de ledematen verliezen, maar het kan ook gaan om minder ernstige afwijkingen

Oorzaak TSC is een erfelijke afwijking en heeft geen voorkeur voor mannen of vrouwen. TSC is dominant, dat wil zeggen dat 50 procent van de kinderen van een ouder met TSC deze ziekte ook heeft. Bij ongeveer 50 procent van de TSC-patiënten is de afwijking

gelukkig vrij zelden voorkomt, maar wel een groot aantal afwijkingen kan veroorzaken onder andere in de

nieren. Recent onderzoek heeft geleid tot meer inzicht in deze complexe aandoening. Over een mogelijke

behandeling zijn de artsen voorzichtig, maar hoopvol. tekst Dr. B.A. Zonnenberg, internist-medisch oncoloog Polikliniek Erfelijke Aandoeningen Afd. Interne Geneeskunde Universitair Medisch Centrum Utrecht

pasgeboren baby’s in Nederland de diagnose Tubereruze Sclerose Complex (TSC) gesteld. TSC wordt gekenmerkt door afwijkingen in een groot aantal organen. Bij deze aandoening ontwikkelen de hersenen zich in de eerste levensfase niet normaal en in bepaalde delen ontstaan gebieden die op bindweefsel lijken, tubers genoemd. Deze afwijkende gebieden hebben geleid tot de naam Tubereuze Sclerose.

26

ten worden waargenomen. Veel TSC-patiënten hebben bij de geboorte gezwellen in het hart (rhabdomyomen). Meestal verdwijnen deze gedurende het eerste levensjaar. Bij 10 procent van de vrouwelijke patiënten ontstaan in de longen grote met lucht gevulde holtes (lymfangioleiomyoom). Deze holtes kunnen spontaan scheuren en leiden tot een klaplong. Bij 80 procent van de TSC-patiënten ontstaan tijdens het leven gezwellen van nieren (angiomyolipomen). Deze gezwellen kunnen zeer grote afmetingen aannemen en het gezonde nierweefsel verdrukken. Door afwijkende bloedvaten treden soms bloedingen op.


nieuw en niet afkomstig van één van de ouders. Uit onderzoek is gebleken dat een afwijking in een van de twee eiwitten (hamartine en tuberine) er verantwoordelijk voor is dat een belangrijk regeleiwit in de cel, het mTOR (= mammalian Target Of Rapamycin), onvoldoende wordt geremd. Als in een cel ook het normale gen (dat afkomstig is van de niet aangedane ouder) beschadigd raakt, kan het mTOR niet meer geremd worden en nemen cellen sterk toe in omvang en aantal. Dit vormt de basis voor de groei van de gezwellen in de nieren. De afwijkingen in de hersenen zijn waarschijnlijk het gevolg van een beperkte functievermindering van het mTOR in zich ontwikkelende hersencellen.

“

Behandeling De angiomyolipomen in de nieren kunnen enorme

afmetingen aannemen. Als zij groter zijn dan 4 cm is er jaarlijks een kans van 5 procent op een ernstige bloeding. Om de bloedingskans te verminderen en de groei van het angiomyolipoom te verhinderen worden vaten die het angiomyolipoom van bloed voorzien door de radioloog met behulp van kleine metalen veertjes of kleine kunststof korreltjes afgesloten (embolisatie). De basis van TSC is een te sterke werking van het mTOR. Bij TSC is er enige ervaring met het medicijn sirolimus, een mTOR-remmer. Dit medicijn wordt al jaren bij niertransplantaties gebruikt om de afstoting van de donornier te voorkomen. Bij sommige patiënten heeft sirolimus geleid tot een afname van de nierafwijkingen. Dit onderzoek staat nog in de kinderschoenen maar lijkt veelbelovend. Of het ook op de hersenafwijkingen en het gedrag een gunstig effect heeft, moet nog worden afgewacht.” n

“We weten niet hoe oud ze zal worden”

Joyce is 27 jaar en woont in Schoonhoven. Ze woont onder begeleiding want ze is verstandelijk gehandicapt en heeft 24 uur per dag verzorging nodig. ’s Zondags en op woensdagavond gaat ze naar haar ouders in Gouda. Joyce heeft een ernstige vorm van Tubereuze Sclerose Complex. Hans Ploegmakers (58) is de vader van Joyce. Hij kent de aandoening van haver tot gort, niet alleen omdat hij Joyce – samen met zijn vrouw – jaren thuis heeft verzorgd, maar ook omdat hij vanaf het begin betrokken is bij de patiëntenvereniging Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland. Daar is hij ook voorzitter van. Hans voert het woord omdat zijn dochter niet kan praten. Joyce kreeg kort na haar geboorte last van stuipen. Na een paar maanden van onderzoek en de gebruikelijke sussende woorden dat alle vaders en moeders zich zorgen maken om hun pasgeboren kroost, werd al vrij snel duidelijk dat er sprake was van een zeldzame vorm van epilepsie, namelijk salaamkrampen. Hierbij heffen kinderen hun armpjes omhoog en het hoofdje buigt naar voren. Dit lijkt op een oosterse begroeting, vandaar de naam. Deze vorm van epilepsie in combinatie met witte plekjes op haar huid leidde naar de diagnose TSC. Deze aandoening kent veel verschillende uitingsvormen en de ernst van die symptomen kan sterk uiteenlopen. Baby’s met TSC kunnen hartproblemen krijgen. Later kunnen er problemen optreden in het centrale zenuwstelsel en diverse organen zoals de nieren. Joyce heeft een moeilijk behandelbare epilepsie. In de epilepsiekliniek zijn alle medicamenten uitgeprobeerd totdat de aanvallen enigszins onder controle waren. Maar dat was niet het enige. Goedaardige tumoren in haar hoofd moesten, omdat het hersenvocht niet meer kon circuleren, tot twee keer toe verwijderd worden. Dat waren risicovolle operaties. Joyce’s nieren hebben het ook zwaar te verduren. Daar vormen zich bloedrijke tumoren (angiomyolipomen) die tot gevolg hebben, dat als ze te groot worden, de nierfunctie achteruitgaat en er nierbloedingen kunnen ontstaan. Hans vertelt dat er nu gelukkig een methode is die de tumoren in hun groei kan afremmen: embolisatie. Via een slangetje vanuit de lies wordt een soort metalen veertje (coil) in de aanvoerende bloedvaten geschoten waardoor de angiomyolipoom wordt afgesloten. Vervolgens verschrompelt dit stuk nier en wordt door het lichaam afgebroken. Bij Joyce heeft deze methode al een paar keer goed gewerkt. Hans moet er niet aan denken dat zijn dochter zou moeten dialyseren. Joyce is ernstig verstandelijk gehandicapt en vertoont ook de nodige gedragsafwijkingen. Hopelijk zal medicatie, waarnaar nu onderzoek gedaan wordt, nog op tijd uitkomst bieden. Hans en zijn vrouw weten pas sinds een jaar zeker dat de aandoening van Joyce een spontane mutatie is. Dat betekent dat zij als ouders geen drager zijn en ook hun 30-jarige zoon kan opgelucht ademhalen. Hans en zijn vrouw kijken terug op een lange intensieve periode van zorg. Nu Joyce niet meer thuis woont, genieten ze van de momenten dat het goed gaat met haar. Hoe lang nog? Wie zal het zeggen. Pluk de dag is hun motto: Joyce is namelijk een heel lieve meid. Meer weten over TSC? www.stsn.nl


27

mijn verhaal

(On)zekerheid over TSC Dit is het verhaal van Mies de Snayer. Mies is 54 jaar oud en weet sinds twee jaar dat ze TSC heeft. Onzekerheid over haar toekomst, zekerheid voor haar kleinkinderen en weinig bekendheid over TSC en volwassenheid, heeft haar doen besluiten haar verhaal te vertellen in het TSC Contact. Soms is het moeilijk het leven onder één noemer te plaatsen. Het leven kent verschillende fases; in het leven van Mies komen achtereenvolgens aan de orde: kind, moeder en oma.

tekst Haike Doornbos foto Mies de Snayer

gedragsschommelingen van haar vader en de apathische houding van haar moeder voedden de gedachten van Mies om zelfstandig een nieuw leven op te bouwen. Toen ze 17 jaar was ging ze trouwen met haar jeugdliefde, “het was een vlucht uit huis”.

Kind, moeder en oma

Voor Mies was het leven als kind niet altijd gemakkelijk. Het gezin bestond uit een vader, moeder en twee zussen. Haar vader had last van ernstige aanvallen van epilepsie en van gedragsschommelingen. Haar moeder instrueerde de kinderen altijd niet te praten over de aanvallen van haar vader: “niet erover praten, dan merkt de buitenwereld niets”. Hij had tevens last van een huidafwijking; hij had veel witte pigmentvlekken op zijn huid. Mies zag overeenkomsten tussen de huid van haar vader en die van haar, maar legde verder geen verband. Als kind voelde ze zich altijd ‘anders dan anders’; had weinig vriendinnen. Ze wilde graag kapster worden maar mocht, na de lagere school, daar geen opleiding voor volgen. Ze moest naar de huishoudschool. Ze had leerpro-

blemen. Last van haar korte termijn geheugen. En daarom werd besloten na één jaar de opleiding te stoppen en een baan voor haar te zoeken. De

28

Kort na hun huwelijk is Mies zwanger; ze wordt moeder van een dochter. Later worden nog twee zonen geboren. Zelf zegt ze hierover: “Ik was jong moeder en jong volwassen en onwetend. Met vragen kon ik niet bij mijn moeder terecht. Het was moeilijk.”

Zeker na de geboorte van haar derde kind ging haar geheugen steeds meer achteruit. Haar dochter en haar oudste zoon hebben beide witte vlekken op hun huid. Het worden ‘geboortestempels’ genoemd. Niks aan de hand; hoort erbij. Er verandert één en ander wanneer beide kinderen last krijgen van epileptische aanvallen. Mies constateert de aanvallen bij de kinderen en gaat ermee naar de huisarts. Hij bestempelt de epileptische aanvallen bij haar zoon echter als: ‘allergische aanvallen.’ Huisdieren gaan de deur uit, maar de aanvallen blijven. Volgens de huisarts imiteert haar dochter het gedrag van haar zoon en doet ze ook zijn aanvallen na. Bezoeken aan en onderzoeken in het ziekenhuis wijzen uit dat er wel degelijk sprake is van epilepsie. Anti-epileptica brengen verbetering. De kinderen van Mies zijn kinderen met een “druk” gedrag. Dit is voor Mies een moeilijke periode; het doet haar denken aan de gedragsproblematiek van


haar vader. Is er een verband? Ze weet het niet. Het geeft haar een angstig gevoel: “Hoe moet het nu verder”.

gaan. Dat woord is niet in tweeën te delen maar het gevoel wordt minder heftig wanneer je erover kunt praten.”

Haar dochter en zoon worden volwassen; de epileptische aanvallen blijven uit en ze stichten een eigen gezin. Kleinkinderen worden geboren; een gelukkige tijd breekt aan. De ontwikkeling van haar kleindochters baart echter zorgen en na veel onderzoeken wordt geconstateerd dat ze beide TSC hebben. Dit is een nieuw gegeven in de familie. De moeder van de meisjes (dochter van Mies) ondergaat een onderzoek. Ook zij blijkt TSC te hebben. Zij, bekend met de huidafwijking van haar moeder, spoort haar moeder aan om ook een onderzoek te ondergaan. Dit geeft bij Mies veel weerstand; het is 53 jaar goed gegaan waarom nu een onderzoek? Toch gaat Mies naar de TSC-poli in het UMCU. De onderzoeken geven haar, als patiënt, zekerheid en onzekerheid. Zekerheid over TSC, maar onzekerheid voor de toekomst. “Wanneer je altijd redelijk stabiel, met ups en downs, je leven hebt geleefd en je nu wordt geconfronteerd met TSC, is dat best heftig. Ik denk terug aan mijn vader met zijn aanvallen en zijn moeilijke gedrag. Het doet pijn. Wanneer ik had geweten van TSC en de gevolgen voor het nageslacht was ik nooit aan kinderen begonnen”

Wanneer u naar aanleiding van het verhaal van Mies wilt reageren, verzoeken wij u contact op te nemen met de redactie. Het post- of emailadres staat vermeld in de colofon van het n contactblad.

aldus Mies. “Meer bekendheid voor en aan TSC is geweldig, het doet goed, maar het geeft tegelijkertijd een gevoel van onmacht. Ik wist niets; mijn kinderen en mijn kleinkinderen beschikken over veel meer informatie betreffende TSC.” Met haar vragen kan Mies (nog) niet terecht bij haar huisarts. Dat is jammer want de huisarts woont vlakbij en een bezoek aan de TSC poli in Utrecht is, qua vervoer, een hele onderneming. “Daarom wil ik graag mijn verhaal vertellen. TSC komt niet alleen voor bij kinderen maar er zijn ook volwassenen met TSC. Zij hebben niet de ondersteuning gehad die er nu, voor jonge gezinnen, wel is. Graag zou ik in contact komen met volwassenen met TSC. Er zijn nog zoveel vragen en er is zoveel te vertellen. Schuld is een woord dat ik bij me draag wanneer ik mijn kleindochters uitzwaai wanneer ze opgehaald worden om naar school te


Rectificatie

In het zomernummer van TSC Contact stond het artikel: “Ver van mijn bed” met daarbij het prachtige gedichtje: “Een hele halve pannenkoek lang”. De schrijfster van dit artikel en gedicht is: Linda van der Niet Zij is tevens te zien op de foto met haar twee dochters.

29

kunst

Autistorium: een kunstinstallatie Een installatie van beeldend kunstenaar Renate Els Aerts ‘Kunst op de Koekkoek’ heet de expositie van beelden die jaarlijks op een klein landgoed omgeven door bos en hei wordt gehouden. De mooie omgeving, wisselende exposanten, het weerzien met vrienden en collega’s en de lardering met optredens van musici maken dat wij hier al jaren als trouwe bezoekers komen. Meestal het laatste weekend van augustus. Renate Els Aerts is dit jaar één van de deelnemende kunstenaars. Tussen de bomen staat een klein huis dat zij maakte samen met haar autistische zoon Jeroen.

tekst Cora Moret foto Renate Els Aerts

dochter jaren terug naar toe ging, was een jongen met een fiep die bestond uit allerlei stukken touw, stof, plastic, etc. Als een soort van reuzerammelaar zwaaide deze jongen altijd met dat ding rond. Het huis van Renate Els voor haar autistische zoon Jeroen geeft je ook dat gevoel van een ding wat een eigen, veilige wereld creëert. Omgeven door bladeren, takken en bomen, krijgt het ook iets magisch. De buitenkant bestaat uit een heleboel aan elkaar

Autistorium

De eerste gedachte die bij mij opkomt, is die van een fiep, de benaming onder autismedeskundigen voor het voorwerp dat veel autisten altijd bij zich hebben. Een ding waarmee een autist zich veilig kan voelen. Op het kinderdagverblijf waar mijn

30

genaaide spijkerbroeken waar foto’s en heel veel spiegeltjes op vastgemaakt zijn. Op het schuine dak zitten horizontale en verticale stroken die de suggestie wekken van dakpannen. Het dak heeft een raam. De deur bestaat uit een soort vliegengordijn van heel veel rood-wit-blauwe repen stof. Je kunt naar binnen gaan. Daar moet je je even oriënteren op de ruimte waar je in bent. De vloer is scheef. Ook hier op de wanden heel veel spiegeltjes. Als je wat langer kijkt, zie je dat het niet alleen spiegeltjes zijn die oplichten, er zijn ook veel gaatjes in de wand van een paar centimeter. Je kan er met één oog door naar buiten kijken. Er hangen stukken papier aan de wand, waar lijstjes op geschreven zijn in een hanenpoterig handschrift. Eindeloze lijsten met woorden en sommen, vaak weer doorgehaald. Voor Jeroen hebben ze vast een betekenis. Het is een bijzondere ervaring om in dit huis een paar minuten stil te zijn in de wereld van Jeroen. Dan wil ik er graag weer uit.


Het is een interessante ontmoeting met Renate Els. Ik kijk naar haar huis niet zomaar als geïnteresseerde en collega, maar vooral als ook moeder van een kind met autisme. Zij heeft die wereld op een bijzondere manier vormgegeven, zoals je dat eigenlijk alleen kan doen als je heel dicht bij zo iemand staat. “Je ziet niet het stereotiepe beeld van de gevoelloze in zichzelf gekeerde autist, maar de jonge man die er graag bijhoort en zielsveel van zijn familie houdt”, schrijft ze.

Renate Els Aerts is een Belgische kunstenaar, die in verschillende disciplines werkt: installaties, textielschilderijen, performances, mode. Meer en meer gaat ze tegenwoordig de straat op met een videocamera en zoekt de directe interactie met haar publiek. Zij heeft een uitgebreide website: www.renate-els-aerts.be n

oproep

Beste mensen, Ik ben Inge Tol, moeder van Daniel (31-10-94), zij heeft TSC. Voor de STSN heb ik me bezig gehouden met het vernieuwen van de website van de STSN. Daar zijn we nog lang niet mee klaar. Eén van de volgende stappen is het plaatsen van informatieve filmpjes op de website. Korte filmpjes over onderwerpen waar we allemaal mee te maken hebben. Op het programma staat een filmpje van de contactdag op 4 oktober. Dit kan mensen over de streep helpen om toch te komen. Daarnaast kunnen we delen van de lezingen laten zien voor wie het gemist heeft. Wat ons ook een goed onderwerp lijkt, omdat er veel vragen naar zijn, is het Sylvia Tóth Centrum. We willen laten zien hoe een dag verloopt wanneer je daar voor onderzoek komt en wat het betekent om daar een dag door te brengen. Daarvoor zoek ik iemand of een gezin die daar binnenkort naar toe gaat voor onderzoek en die het geen probleem vindt dat daar een camera bij aanwezig is. Ik kan me voorstellen dat je moeite


Inge Tol samen met Daniel

hebt om jezelf in de spotlights te zetten, maar tegelijkertijd help je heel veel mensen met dit filmpje om goed voorbereid zo'n dag in te gaan. We hebben toestemming van Prof. Van Nieuwenhuizen en ik heb het zelf al eens meegemaakt met Daniel. Daarnaast ben ik regisseur bij Teleac/NOT. Hopelijk geeft dit vertrouwen om je over de streep te halen om een waardevol filmpje te maken. Als je vragen hebt kun je me mailen. [email protected] Ik hoop op reacties voor dit goede doel.

31

tip en truc hoek

Iedere ouder en iedere TSC patient kent wel het gevoel telkens het wiel uit te moeten vinden. Deze rubriek is in het leven geroepen om aan elkaar tips en trucs door te geven en om antwoord uit de praktijk te geven op vragen die ons bezighouden.

Het onderwerp waar in het vorige contactblad uw tips en trucs over werden gevraagd was nieren. Nu zijn er niet zoveel tips te geven over nieren, maar er zijn verschillende algemene tips binnen gekomen, die wij graag met u delen. Tips voor ouders l Voor het eerst naar school gaan is voor alle kleintjes natuurlijk erg spannend, maar voor kinderen met een verstandelijke handicap geldt dat misschien nog meer. Ze komen niet alleen in een compleet nieuwe omgeving terecht, ze worden daar vaak ook nog met een busje naar toe gebracht. En als je dan helemaal niet weet wat je allemaal te wachten staat is dat best eng. Om het wat makkelijker te maken voor deze groep kinderen is er nu een boekje vol met tips, verhalen en tekeningen. "Met de bus naar school" is een uitgave van Stichting Bijzonder Gewoon uit Rosmalen en is verkrijgbaar via [email protected]

l

l

Voor ouders van een kind dat bijna de schoolgerechtigde leeftijd heeft, maar dat niet naar regulier onderwijs zal gaan (bijvoorbeeld kinderdagcentrum). U dient ontheffing van de leerplicht aan te vragen. Dit kan per jaar als u verwacht dat het kind in de toekomst aan regulier onderwijs gaat deelnemen, of voor de totale duur van de leerplicht. Ontheffing aanvragen doet u bij de leerplichtambtenaar van uw gemeente . www. Leerplichtadressen@RAVICO U kunt gebruik maken van de TOG regeling. De afkorting TOG staat voor Tegemoetkoming onderhoudskosten thuiswonende meervoudig en ernstig lichamelijk gehandicapte kinderen.

32

De TOG-regeling geeft je als ouder(s) van een gehandicapt kind recht op een tegemoetkoming in de kosten die je kwijt bent aan de zorg voor je kind. Dit is een aanvulling op de kinderbijslag, aan te vragen bij dezelfde instantie als waar u uw kinderbijslag vandaan krijgt. Even een belletje, dan krijgt u een formulier thuis, en dan is dat redelijk snel geregeld. www.svb.nl l

l

Ook voor luiers kunt u terecht bij uw apotheek, met een brief van de behandelende arts. Dit omdat de kinderen vaak nog niet zindelijk zijn na de leeftijd van 3 jaar. Vraag de behandelend arts een brief te schrijven met betrekking tot incontinentie, ga daarmee naar de apotheek en die regelt het verder met de verzekering. Een leuk boekje over epilepsievoorlichting voor kinderen in de leeftijd van 4-10 jaar: SPIEDIE. Het is niet alleen voor kinderen die epilepsie hebben, maar ook voor de kinderen die ermee te maken hebben, bijvoorbeeld brusjes, buurtkinderen en klasgenootjes. Het verhaal wordt verteld door een hond genaamd Spiedie wiens kleine baasje epilepsie krijgt. Een erg leuk en informatief boekje met humor, waarbij de boodschap duidelijk over komt zonder dat er constant nadruk wordt gelegd op de epilepsie. Een echte aanrader dus! De SEIN heeft overigens nog meer boekjes die u kunnen hel-


pen epilepsie te verduidelijken. Het boekje kost 1 euro en is te krijgen op de polikliniek voor epilepsie van het SEIN, bestellen via hun webstite of via www.meducatief.nl

b.v. de broekriem, kan voorkomen dat mensen gaan (ver)dwalen. Zodra een vooraf ingesteld gebied wordt verlaten gaat er een alarm met de exacte plaatsbepaling, naar een ingestelde GSM telefoon, door middel van een sms bericht. Daarnaast kan altijd informatie worden gevraagd waar de drager van het alarm zich bevindt. Ook kan de drager door middel van een sms knop hulp vragen als dat nodig is, ook dan is de exacte locatie direct bekend. Het alarm is zo groot als een luciferdoosje en kan onopvallend worden gedragen. Voor meer informatie ga naar; www.persoonalarm.nl www.senioralarm.nl Indien u specifieke vragen heeft kunt u een email sturen naar [email protected] of bellen met tel. 0315-236316 Het thema van het volgende contactblad is “school en werk”. Kruip achter de computer of klim in de pen om al uw informatie te delen! n

Tips voor iedereen l We lazen recent een berichtje over de eerste snoezelbus van Nederland. Snoezelen waar en wanneer je maar wilt. Niet voor iedereen is er snoezelruimte in de buurt beschikbaar. Met de bus kan voortaan op iedere gewenste plek in

Nederland gesnoezeld worden (ook onder professionele begeleiding) door meervoudig gehandicapte kinderen en volwassenen met epilepsie. Het is een initiatief van Annemiek Plug en Laura Fransen, beide werkzaam als pedagogisch medewerker bij de dienst psychosociale zorg in het Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam. Mensen die gebruik willen maken van de snoezelbus kunnen een aanvraagformulier invullen via de website www.stichtingdesnoezelbus.nl. Hier is ook alle verdere info te vinden.

l

l

Een hele interessante site is www.regelhulp.nl. Regelhulp biedt hulp bij het aanvragen van voorzieningen voor gehandicapten, zieken en ouderen. Ook zijn hier alle officiele aanvraagformulieren te krijgen. Wel zo handig! Op het forum werd een bericht geplaatst over “dwaalhulp”. Een klein kastje, dat gedragen aan


eeeeeeredactie-adres STSN-Contactblad Haike Doornbos Hoogstraat 20 4285 AH Woudrichem e-mailadres: [email protected] sluitingsdatum kopij nummer 105

7 november 2008

eeeeee33

CCE

Het werkterrein van het CCE Voor wie en wat? Het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) zoekt oplossingen voor bijzondere en complexe zorgvragen van cliënten die aangewezen zijn op zorg binnen de gehandicaptenzorg, in verpleging en verzorging en de geestelijke gezondheidszorg. bron CCEMagazine nummer 1 juni 2008

Wat is een bijzondere zorgvraag? Een bijzondere zorgvraag ontstaat op het moment dat de reguliere zorgverlening geen oplossing meer heeft. Bijvoorbeeld door ernstige gedragsproblemen, zoals bij mensen die agressief of apathisch zijn, zichzelf verwonden, extreem claimen of klagen. Hun kwaliteit van leven is sterk verminderd en er is geen uitzicht op verbetering. Dan kunnen mensen, hun naasten of de zorginstelling een beroep doen op het CCE. Het CCE werkt aanvullend en de ondersteuning is altijd tijdelijk. Totdat de situatie is verbeterd, of familieleden of hulpverleners aangeven weer zelf verder te kunnen. Meestal worden consultaties verleend voor één cliënt met een bijzondere zorgvraag, maar het CCE kan ook een oplossing zoeken voor bijzondere zorgvragen van een groep cliënten binnen een instelling.

Frisse blik Omdat de problemen waar het CCE zich mee bezighoudt altijd complex zijn, worden deze vanuit verschillende invalshoeken en specialismen benaderd. Het CCE werkt met een pool van 500 consulenten met ervaring in de praktijk. Dit zijn specialisten, zoals orthopedagogen, psychologen, gedragsdeskundigen, artsen, verpleegkundigen, geriaters en psychiaters. Ze zijn niet in dienst van het CCE maar worden tijdelijk ingeschakeld vanwege hun expertise. Ze zijn onafhankelijk, komen van buiten en kijken met een frisse blik naar een vastgelopen zorgsituatie. Ze dragen mogelijkheden aan voor een betere behandeling of begeleiding van de cliënt en kunnen bijvoorbeeld ook bijdra-

gen aan de deskundigheidsbevordering van het team. De consulenten zijn ook in te zetten voor

34

een second opinion over een bestaand zorgplan, of voor inhoudelijk advies over het zorgplan van cliënten voor wie instellingen extra financiële hulp aanvragen volgens de beleidsregel Extreme Zorgbehoefte. De consulenten van het CCE werken nauw samen met de reguliere zorgverleners die verantwoordelijk zijn –en blijven- voor de persoon die zorg nodig heeft. Aan het inschakelen van het CCE zijn geen kosten verbonden. In sommige gevallen kan het CCE bovendien extra financiële ondersteuning geven voor de praktische uitvoering van een advies. Verspreiding kennis Een andere belangrijke taak van het CCE is het opbouwen en verspreiden van expertise. Het evalueert zijn consultaties en krijgt zo nieuwe inzichten in de succes- en faalfactoren van een bepaalde aanpak en kennis van stoornissen, probleemgedrag en behandelmethodes. Het verspreidt deze kennis via publicaties en bijvoorbeeld werkconferenties, waardoor die beschikbaar komt voor de reguliere zorgverlening. Op deze manier probeert het CCE bij te dragen aan de kwaliteit van de Nederlandse zorg.

CCE en TSC Via de CCE’s is het expertiseteam TSC gedrag in te schakelen. Hoe kunt u zich aanmelden? Op de website www.cce.nl vindt u een aanmeldingsformulier. U kunt ook eerst contact opnemen met het Centrum voor Consultatie en Expertise in uw eigen regio. De coördinatoren kunnen u meer informatie geven. n


Adressen Centrum voor Consultatie en Expertise

CCE Noord Nederland Hereweg 7A 9725 AG Groningen Tel.: 050-520 60 20 e-mail: [email protected]

CCE Zuid-Holland en Zeeland Tielweg 6C 2803 PK Gouda Tel.: 0182-69 22 44 e-mail: [email protected]

CCE Overijssel, Gelderland en Flevoland Postbus 504 7500 AM Enschede Tel.: 053- 480 58 90 e-mail: [email protected]

CCE Noord-Brabant en Limburg De Plank 100 5504 ED Veldhoven Tel.: 040-253 94 78 e-mail: [email protected]

CCE Utrecht en Noord-Holland Australiëlaan 14 3526 AB Utrecht Tel.: 030-296 49 41 e-mail: [email protected]

CCE Nederland Vrieslantlaan 3A 3526 AA Utrecht Tel.: 030-267 92 88 e-mail: [email protected]

[advertentie]

“Het kleine kinderwarenhuis”

met leuke exclusieve kinderkleding van goede kwaliteit en die betaalbaar is.

Voor de kinderen is er altijd een verrassing!

Kom snel eens kijken in onze trendy kinderwinkel,

de koffie staat klaar en voor de kinderen iets lekkers. Tot ziens bij 4YouFashion! (www.4youfashion.nl) Kerkwijk 1C (naast de Blokker)

5258 KA Berlicum | Tel: 073-5035834


35

CG raad

Onzekerheid over inkomen, zorg en arbeid van gehandicapten en chronisch zieken De Chronisch zieken en Gehandicapten Raad is bezorgd over de plannen die het Kabinet op Prinsjesdag heeft gepresenteerd. Volgens de CG-Raad zal het Kabinet meer moeten doen om de reïntegratie van jongeren met een handicap te bevorderen. Ook is extra inspanning nodig om voldoende langdurige zorg voor mensen die dat nodig hebben te garanderen. Daarnaast zal het Kabinet de compensatie van meerkosten van gehandicapten en chronisch zieken moeten realiseren zonder dat dit leidt tot achteruitgang in de koopkracht.

Wet tegemoetkoming chronisch zieken en gehandicapten Op Prinsjesdag heeft het Kabinet een nieuwe regeling gepresenteerd voor de compensatie van hoge zorgkosten door chronisch zieken en gehandicapten (WTCG). De CG-Raad heeft fundamentele kritiek op deze voorstellen van het Kabinet. Nu al blijkt uit doorberekeningen van het NIBUD dat veel mensen met een inkomen tussen het minimum en modaal er op achteruit gaan. De CG-Raad komt woensdag 17 september met de definitieve cijfers van dit NIBUD onderzoek. Daarnaast is de afbakening van de groep mensen die recht heeft op de regeling niet optimaal. Een deel van de rechtheb-

hobbyclub, of hulp bij toiletgang buiten de deur niet meer worden vergoed. De CG-Raad heeft er begrip voor dat het Kabinet de AWBZ vooral wil gebruiken voor mensen met ernstige beperkingen. Maar de CG-Raad constateert tegelijkertijd dat nog onvoldoende duidelijk is wat de gevolgen zijn voor mensen die getroffen worden. Mensen kunnen zich onvoldoende voorbereiden op de ingrijpende maatregelen. Zolang de ondersteuning en de opvang niet goed geregeld zijn bij de gemeenten of de jeugdzorg vindt de CG-Raad de invoering niet verantwoord. Het Kabinet heeft steeds aangegeven grote waarde te hechten aan participatie. Daarom betreurt de

AWBZ Het Kabinet heeft de uitwerking van de in juni aangekondigde bezuinigingen van 800 miljoen op de begeleiding bekend gemaakt. Dat betekent dat belangrijke vormen van begeleiding zoals huiswerkbegeleiding, meegaan naar een bioscoop of

Wajong Het Kabinet heeft voor het komende jaar 18 miljoen extra aan middelen gereserveerd voor reïntegratie van de jongeren met een handicap. Volgens de CG-Raad is dit bedrag volstrekt onvoldoende om alle jongeren met een handicap begeleiding te bieden bij het vinden en behouden van werk. Het gaat immers om een groeiende groep van 160.000 jongeren. Op dit moment krijgen te weinig jongeren met een handicap (Wajongers) een reïntegratietraject aangeboden. De CG-Raad stelt voor om geld uit de Wet werk en

benden kan met de afbakening niet worden opgespoord. Daardoor komen zij onterecht niet in aanmerking voor de regeling. Ook zorgen de hoogte van de compensatie en de ingrepen in de buitengewone uitgaven voor negatieve koopkrachteffecten voor de doelgroep. Deze negatieve gevolgen worden de komende twee jaar alleen maar groter, omdat het Kabinet geen structurele maatregelen neemt. De CG-Raad roept het Kabinet op om dit koopkrachtverlies te voorkomen. Het Kabinet kan daarvoor de 300 miljoen euro gebruiken die zijn overgebleven uit het BU-budget.

36

CG-Raad het dat bij begeleiding participatie is geschrapt en alleen nog gekeken wordt naar zelfredzaamheid. Dit betekent dat mensen per saldo minder zorg zullen ontvangen. De kwaliteit van leven van een grote groep mensen komt hiermee ernstig onder druk te staan. Ook dat maakt de invoering onverantwoord.


bijstand (Wwb) te gebruiken voor Wajongers. Veel Wajongers zijn in 2006 en 2007 na een hertoetsing vanuit de Wwb in de Wajongregeling ondergebracht. Het geld dat voor hen beschikbaar was in de Wwb is echter niet meegegaan naar het

Wajong-reïntegratiebudget. De CG-Raad stelt voor dit bedrag (minimaal 100 miljoen in 2009) over te hevelen naar de begroting voor de reïntegratie Wajong. n

persbericht

Welder nieuwe naam voor BPV&W Welder is vanaf nu de nieuwe naam van het Breed Platform Verzekerden en Werk(BPV&W). Welder staat voor een nieuwe fase waarin we ons verder willen ontwikkelen als een onafhankelijk kenniscentrum met een gezondere financiële basis.

Een nieuwe naam die meer aanspreekt dan het oude BPV&W en bovendien makkelijker is te onthouden. Welder wil een bron zijn van kennis, klantervaringen en contacten, een brug tussen de ervaringswerelden van cliënt en uitvoerders, en een verbinder zijn van goede ideeën en

oplossingen. De missie van Welder blijft onveranderd: burgers met een gezondheidsprobleem, chronische ziekte of handicap deskundig ondersteunen en versterken, zodat zij zelfstandig en goed voorbereid kunnen omgaan met hun werkgever, arbodienst, uitkeringsinstantie, re-integratiebedrijf of verzekeraar.

Ook kan een vraag worden gesteld per e-mail. Daarbij kan gebruik worden gemaakt van het vragenformulier op www.vraagwelder.nl Brochures kunnen worden gedownload of besteld. Ons informatiemateriaal is geschreven in eenvoudige taal. De adviseurs van Welder geven geen algemene antwoorden op de vragen maar een persoonlijk advies. www.weldergroep.nl

n

VraagWelder voor individuele dienstverlening De individuele dienstverlening via de advieslijn en internet van BPV&W gaat door onder de naam VraagWelder. Iedereen kan zich bij VraagWelder vanuit de eigen situatie laten informeren en adviseren over mogelijkheden en kansen waar men zelf misschien niet aan dacht. En over wetten, regels en keuringen waar men mee te maken krijgt. Er kan persoonlijk advies worden ingewonnen door te bellen met de advieslijn (0900-4800 300).


37

CG raad

Compensatie eigen risico zorgverzekeringswet met terugwerkende kracht De CG-Raad schreef begin juni een brief aan de Tweede Kamer over de compensatie van het eigen risico in de Zorgverzekeringswet (Zvw). De CG-Raad toonde zich in de brief teleurgesteld over het feit dat een grote groep mensen met een beperking in 2008 niet in aanmerking komt voor de compensatie.

Meer doelgroepen Sommige mensen – met vooral hoge uitgaven voor medicijnen – krijgen voortaan jaarlijks een bedrag van ? 47 terug voor de eigen bijdragen Zorgverzekeringswet. In 2009 en 2010 komen meer groepen in aanmerking voor compensatie. Vanaf 2009 bijvoorbeeld ook mensen die te maken hebben gehad met ziekenhuisopnames. Vanaf 2010 vallen ook de hulpmiddelengebruikers onder de doelgroep. In de brief aan de Kamer stelt de CG-Raad voor, de mensen die pas in 2009 of 2010 de compensatie krijgen, hiervoor met terugwerkende kracht in aanmerking te laten komen. Motie met CG-Raad-wens De Tweede Kamer is doordrongen van deze onevenredigheid. Op 3 juli nam de Kamer de motie Van Gerven (SP) aan. Deze motie vraagt pre-

cies waar ook de CG-Raad op heeft aangedrongen: compensatie met terugwerkende kracht voor chronisch zieken en gehandicapten die in 2008 nog niet onder de normen van de regeling vallen.

Twee jaar compensatie Volgens de CG-Raad betekent dit dat mensen die in 2008 nog niet in de afgebakende doelgroep van de compensatieregeling vallen, in 2009 over twee jaar compensatie ontvangen. Op korte termijn vindt overleg plaats met het ministerie van VWS over of, en zo ja hoe, de compensatie met terugwerkende kracht wordt uitbetaald. Informatie Vanuit het ministerie van VWS is in samenwerking met het Centraal Administratiekantoor (CAK) een voorlichtingstraject in gang gezet. De CG-Raad is gevraagd om advies in dit voorlichtingstraject. In september 2008 verschijnt een brochure over compensatie van het eigen risico in 2008. Deze brochure geeft informatie over voor wie de compensatieregeling bestemd is en wat de regeling precies inhoudt. Iedereen die in 2008 tot de doelgroep van de regeling behoort, ontvangt automatisch bericht plus informatie over de regeling van het n CAK.

persbericht

Zorgverklaring: een recht op zelfbepaling Vanaf heden is via de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) en Consumentendezorg.nl een nieuwe versie van de Zorgverklaring verkrijgbaar. Het document is gebaseerd op de Wet Geneeskundige Behandelings-overeenkomst, WGBo. Hiermee is de Zorg-verklaring een wilsverklaring waaraan rechten kunnen worden ontleend.

38

Door het opstellen van deze verklaring kunnen mensen op een wettelijk erkende wijze vastleggen of en hoe zij medisch behandeld willen worden in hun laatste levensfase. Ook wordt met dit document aangegeven welke zorg en begeleiding men dan wil ontvangen en wijst men gemachtigden aan. Alle informatie vindt u op de website: www.npcf.nl n


Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een landelijke, internationaal samenwerkende organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en familieleden en van bij de STSN aangesloten deskundigen. De STSN behartigt de belangen van alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC en de gevolgen daarvan. De STSN is een krachtige belangenbehartiger en serviceorganisatie die mensen met TSC informatie geeft en ondersteuning biedt bij het vinden van zorg op maat en bij het omgaan met de aandoening. En dat door: • Belangenbehartiging; • Voorlichting; • Lotgenotencontact. De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt de STSN in de eerste plaats van mensen met TSC (zijn niet altijd patiënten), hun ouders en verzorgers en daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van wetenschappers. De STSN verzamelt en bundelt deze kennis die het fundament vormt van belangenbehartiging, voorlichting en lotgenotencontact. De STSN wil de functie van landelijk bekend 'marktplein' vervullen voor mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere betrokkenen zoals zorgverleners en wetenschappers. Hier ontmoeten zij elkaar en vinden direct betrokkenen informatie en ondersteuning. De STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. Zo staat zij bij zorgaanbieders op de bres voor kwaliteit van zorg door te pleiten voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend daaraan streeft de STSN in haar contacten met zorgverzekeraars naar een ideaal pakket van verzekerde zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties voert de STSN een krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC. De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met TSC. Onder meer in goed leesbare brochures, een eigen tijdschrift, of via de website. Zodat betrokkenen beter in staat zijn zelfstandig en bewust beslissingen te nemen. De STSN organiseert lotgenotencontacten. Zo staat niemand alleen en wordt bevorderd dat ervaringsdeskundigheid wordt gebruikt bij het verbeteren van de kwaliteit van zorg en van leven van mensen met TSC. Samenwerken is voor de STSN van groot belang. Voor haar partners is de STSN een waarde-

volle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en leven met TSC. De STSN zoekt de samenwerking, omdat door de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden geboekt. In samenwerking benutten partners over en weer kennis, ervaring en relaties. Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals wachtlijsten of financiering (persoonsgebonden budgetten) wordt samengewerkt met organisaties die op deze terreinen actief zijn. Zo werkt de STSN samen met de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de Chronisch zieken en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF). Organisaties die zich op landelijk niveau richten op de bredere patiëntenbeweging als geheel. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties die actief zijn op verwante terreinen, zoals de Epilepsievereniging Nederland en de Nierpatiëntenvereniging. De STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de wetenschappelijke wereld. Zo vervult de STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve zorg, medische- en sociale begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk onderzoek. En dat vereist goede contacten met onder meer de desbetreffende specialisten. Deze samenwerking had tot nu toe onder andere tot resultaat de oprichting van een polikliniek en van een expertiseteam ‘gedrag’, onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC en gedragskundig onderzoek. De STSN stelt zich vooral tot doel de realisatie van een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC, waarbij bovendien de verdere overerving van TSC zo veel mogelijk kan worden voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede en volledige informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat en goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het leren omgaan met deze aandoening. De STSN vindt verder dat mensen met TSC zoveel als hun aandoening toestaat zelf de regie in eigen hand moeten kunnen houden.

TSC Contact. herfst In deze nierenspecial o.a. LBO Contactdag: herkenning en ontspanning 6. Ervaringsverhalen TSC en nierproblematiek 14

Recommend Documents