nummer 131 herfst 2015 TSC Contact Blij in blijdorp: familiedag 2015 De TSC-zalf 2.0 is er! De ABA-methode uitgelegd

nummer 131 | herfst 2015

TSC Contact

Blij in blijdorp: familiedag 2015 De TSC-zalf 2.0 is er!

De ABA-methode uitgelegd

www.stsn.nl

in dit nummer 4

De ABA-methode uitgelegd

7 Koen als VIP naar Artis 9 Ervaringen met het

21 Lara 23 Ontwikkelingen van de TSC-zalf

24 Eén jaar Passend

gebruik van Rapamycine

11 Familiedag STSN 2015 14 Bijeenkomst voor ouders

onderwijs

25 Boekbesprekingen 27 Project: Weet jij wat

van pubers

je slikt?

15 Leonore Kuijpers 16 Stichting Michelle

28 Tip en truc hoek 30 Bestuursmededelingen 31 Strategisch plan voor

subsidieert nieuwe onderzoeken

18 Lustrumsymposium 2016 19 LBO Contactdag

TSC-onderzoek in de Verenigde Staten

32 Sponsor de STSN

colofon Dagelijks bestuur STSN Jan-Paul Wagenaar, voorzitter Marlies van Zuilen, secretaris Dave Tuijp, penningmeester Secretariaat STSN Marlies van Zuilen Telefoon: 06-52824660 Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist E-mail: [email protected] Website: www.stsn.nl Redactie Francesco Dioguardi Corinne Kijl Yasmara Olyslag Jos Scheurink Yvonne Strikwerda

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 33 | nummer 131

Vormgeving Robert van Dongen E-mail: [email protected] Adres TSC Contact Vergulden Wagen 9, 1111 TD Diemen E-mail: [email protected] TSC-Poli UMC Utrecht Polikliniek Interne Geneeskunde: Telefoon: 088-7555555 Dr. B.A. Zonnenberg: Telefoon: 088-7553232, zoemer 1154 TSC-Poli: elke week op afspraak Telefoon: 088-7553232 TSC expertise centrum/ Sylvia Toth centrum UMC Utrecht hersencentrum Dr. F.E. Jansen, kinderneuroloog E-mail: [email protected] Telefoon: 088-7553898

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Dr. A. Kievit Telefoon: 010-4636915 (maandag, dinsdag en donderdag) Multidisciplinaire TSC polikliniek voor kinderen Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts E-mail: [email protected] Telefoon: 010-7036341 (polikliniek kinderneurologie) TSC-poli maandelijks op afspraak Bank Rekeningnummer: NL29RABO0118941127 t.n.v. STSN

herfst 2015 | TSC Contact

19 7

4 14

11 9

16 21

Van de redactie Voor u ligt het herfstnummer van het TSC Contact en op het moment dat ik dit schrijf, lijkt het ook al een beetje herfst buiten, terwijl de zomer officieel nog niet voorbij is. De vakantie lijkt al bijna weer vergeten, en er wordt alweer hard gewerkt in allerlei groepen binnen de STSN. Een greep uit de veelheid van activiteiten en ontwikkelingen waarover u leest in dit nummer: er werd een zeer geslaagde familiedag georganiseerd in juni in Blijdorp. Er was een nieuw soort lotgenotenbijeenkomst, voor ouders van pubers met TSC. Het bleek in een behoefte te voorzien en krijgt zeker een vervolg; u leest hoe in die eerste bijeenkomst meer inzicht in de ontwikkelingsfasen van de kinderen de ouders hielp in het nadenken over hoe ze om kunnen gaan met hun soms lastige pubers. Andere ouders beschrijven hun ervaringen met medicatie (rapamycine) of met een aanpak bij lastig gedrag, de ABA-methode. Er wordt veel en interessant onderzoek gedaan naar allerlei aspecten van TSC, in Nederland en in andere landen, in de Verenigde Staten bijvoorbeeld. In eigen land koos Stichting Michelle drie razend interessante onderzoeksvoorstellen uit die dankzij hun subsidie van start kunnen gaan en de Amerikaanse TSC Alliance stelde in samenwerking met de Amerikaanse Nationale Gezondheidsorganisatie een vijfjarenplan op voor onderzoek naar TSC. Ook over de werkzaamheid en de kwaliteit van de TSC-zalf zijn positieve dingen te melden: de nieuwe TSC-zalf, ‘TSC-zalf 2.0’ is nu verkrijgbaar! En last but not least: in 2016 bestaat de STSN vijfendertig jaar, ons zevende lustrum. Er komt, naast allerlei andere activiteiten, een lustrumsymposium. Maar: voor de organisatie daarvan zijn nog mensen nodig! En ook wordt er nog steeds gezocht naar een secretaris. Wie o wie voelt zich geroepen? Ik wens u veel leesplezier.

Yvonne Strikwerda


3

Gewenst gedrag? …belonen! Ongewenst gedrag? …levert niets op. De ABA-methode uitgelegd Koen (5 jaar) is het jongste zoontje van Dave en Monique Tuijp. Zijn broer Ryan is 8 jaar. Toen Koen na anderhalf jaar niet begon met praten en epilepsie kreeg, bleek hij TSC te hebben. De epilepsie was vrij snel onder controle en dat is nog steeds zo. Hij praat nog niet, al komen er wel steeds meer woordjes en vooral liedjes bij. De zorg bij Koen zit bij ontwikkelings- en gedragsproblemen. Hier heeft uiteindelijk de ABA-methode zijn nut bewezen. tekst Dave en Monique Tuijp foto’s Dave Tuijp Het eerste jaar na de diagnose was voor ons een sneltrein. Ziekenhuis in en uit voor allerlei onderzoeken. Zorg en aandacht blijven houden voor je andere kind. Tijd voor elkaar en jezelf was er niet bij. Koen werd intussen groter en sterker en zijn probleemgedrag groeide mee. Voor ons, maar ook voor zichzelf. Het ergste was het hoofd bonken tegen muren, vloer of zijn bed. Zijn voorhoofd was permanent bont en blauw. Uit voorzorg moesten we zijn bedje bekleden

4

met kussens. Niet alleen wij hadden het er moeilijk mee, maar ook de oma’s konden het probleemgedrag tijdens het oppassen niet meer aan.

Toen kwam het besef dat we hulp moesten zoeken herfst 2015 | TSC Contact

Toen kwam het besef dat we hulp moesten zoeken.De zoektocht was best confronterend, omdat we op plaatsen kwamen waar je allerlei beperkingen en ellende ziet waar je niet aan denkt als je aan kinderen begint. Maar nu had je er zelf mee te maken. Uiteindelijk kregen we bij een ODC van Odion in Purmerend toch een erg goed gevoel. Koen kon daar zichzelf zijn. Toen hij tweeënhalf was werd hij drie keer per week thuis opgehaald om daar de dag door te brengen. Al snel werd het bonken minder en werd Koen beter handelbaar. Dus de oma’s waren ook weer geruster om op hem te passen. Tegen de zin van de oma’s in zijn we een jaar daarna ook gestart met logeren in een logeerhuis van Odion. Hiermee konden we onszelf en de familie ontlasten. En omdat de oma’s en opa’s ouder worden moesten we ook aan de langere termijn denken. In het begin vond Koen het logeren vreselijk. Hij ging direct huilen als we de richting van het logeerhuis op gingen. Gelukkig werd het elke keer iets beter. Nu klaagt hij alleen onderweg nog en dat lijkt meer een gewoonte te zijn, want tijdens het logeren heeft hij het altijd naar zijn zin. In 2013 hebben we ook hulp gekregen in de vorm van een pedagogische gezinsbegeleider. Karin Bier komt regelmatig thuis langs om te kijken welke problemen we graag willen aanpakken en hoe. Denk bijvoorbeeld aan slaan of bepaalde tics. We kijken dan direct hoe Koen hier op de begeleiding reageert. Deze begeleiding gaat uit van het ABA-principe. Heel kort gezegd komt dit er op neer dat negatief gedrag van Koen niets mag opleveren en positief gedrag juist wel, door hem actief te belonen. Eigenlijk heel simpel. Maar als je eerlijk gaat kijken dan ben je toch in je reacties vaak gefocust op negatief gedrag, waardoor we Koen niet leren welk gedrag we wél graag zien bij hem.

gaan eten. Het was mooi geweest als dat na twee weken bereikt zou zijn. Tot onze verbazing zat Koen op de eerste dag na anderhalf uur al aan tafel te eten!

Negeren of afleren of belonen Tijdens die dagen kwamen veel vragen regelmatig terug. Wat deden we nu anders dan de vorige keer? Hoe benaderen we hem? Welk gedrag moeten we negeren en wat moeten we actief afleren of belonen? Hoe? Na een tijdje ga je steeds beter observeren en de oorzaken van bepaald gedrag herkennen. Je ziet dan ook wat je ‘fout’ doet. We wisten bijvoorbeeld wel wanneer Koen een koekje wilde. En soms is dan het antwoord gewoon “nee”. Maar de stap die wij oversloegen was duidelijk te maken aan Koen dat we begrepen wat hij wilde voordat we nee zeiden. Want misschien was niet het koekje de oorzaak dan hij ging slaan, maar het idee dat hij niet begrepen werd? Voortaan dus eerst het koekje laten zien en dan pas duidelijk ‘nee’ zeggen.

Praten met elkaar is een must Je leert ook elkaar te helpen en coachen. Daar moet je goed over praten omdat het niet mag leiden tot het geven van

We wisten dat bij TSC tijden van goed gedrag soms worden afgewisseld met moeilijkere periodes. Koen was daarop geen uitzondering, want in september 2013 ging het weer mis. Zijn gedrag verslechterde en het hoofdbonken kwam terug. Hij wilde ook niet meer naar het logeerhuis en thuis was hij moeilijk te hanteren. Veel bonken, slaan, krabben en zelfs bijten. Gelukkig alleen bij ons en de oma’s en niet bij andere kinderen. Hoewel het logeerhuis ons veel rust gaf, moesten we besluiten om te stoppen. Andere kinderen hadden last van Koen en hij was daar gewoon ongelukkig. Maar we moesten wel verder. Karin gaf namens Odion toen aan dat ze ons kon helpen als ze ons intensiever kon begeleiden. Onze indicatie gaf daar ruimte voor. Dit betekende dat wij twee weken lang elke dag allebei thuis waren als Koen uit school kwam. Karin begeleidde ons in die twee weken in samenwerking met een collega en een gedragsdeskundige. Elke dag van vier uur tot het moment dat Koen in bed lag. Dat was best vreemd, omdat je toch de hele dag vreemde mensen bij je thuis hebt op momenten en plaatsen die eigenlijk alleen voor je gezin zijn. Maar omdat wij én Koen de begeleiders al goed kenden viel dat erg mee. Het eerste doel was dat Koen aan tafel zou


5

het daar weer te proberen. En gelukkig ging dit na een korte opbouwperiode heel erg goed. Hoewel Koen nog steeds klaagt als we onderweg zijn, is dat al voordat we aankomen over en heeft hij altijd plezier tijdens het logeren.

Discipline Een aandachtspunt bij dit traject is discipline. Als het goed gaat dan word je minder scherp. Dan word je minder consequent en ga je weer dingen door de vingers zien. Op zich mag je best de teugels wat laten vieren als het goed gaat. En je mag ook wel eens gewoon papa of mama zijn in plaats van fulltime politieagent. Maar je moet wel tijdig inzien wanneer weer wat strakkere discipline nodig is.

Het brengt ook mooie dingen Helaas zijn mindere perioden onderdeel van het omgaan met TSC. Bij ons in ieder geval wel. Maar het brengt ook mooie dingen. Wij genieten heel erg van de vrolijkheid en de ontwikkeling van Koen. En we maken ook leuke dingen mee die we zonder hem niet zouden meemaken. Een voorbeeld hiervan is het Kinderbeestfeest in Artis* afgelopen voorjaar. Dat zouden we zonder Koen niet hebben meegemaakt. En Villa Pardoes hebben we nog tegoed. Vergeet dus niet te genieten van je kind, wat het ook mankeert.

ABA (Applied Behavior Analysis) is een begeleidingsmethode die zich richt op het stimuleren van de ontwikkeling van kinderen met autisme en/ of een ontwikkelingsachterstand. De methode focust op het bevorderen van communicatie, zelfredzaamheid, spel, sociale vaardigheden en (voor) schoolse vaardigheden. Sinds 2013 wordt deze methode bij Odion ingezet en op dit moment bestaat het ABA-team uit 4 gecertificeerde medewerkers. De belangrijkste principes van de methode zijn dat gewenst gedrag beloond wordt en dat ongewenst gedrag niets mag opleveren. kritiek. Of dat de ander coaching als kritiek opvat. Praten met elkaar is een must, zeker in een situatie van ouders als wij. Het plantje dat je relatie is moet altijd voldoende aandacht en water krijgen. Het plantje van een gezin met TSC vergt dan vaak nog wel wat meer onderhoud om te blijven groeien en (over)leven. Na een maand of twee ging het veel beter met Koen en ons. De aanpak was inmiddels ook bekeken door de mensen van het TSC-expertiseteam van het CCE (Centrum voor Consultatie en Expertise) en zij hadden daar op dat moment eigenlijk ook niets aan toe te voegen. We waren op de goede weg. Moesten we dan ook weer gaan logeren? En waar dan? Omdat het logeerhuis dezelfde begeleiding kreeg als wij zelf en ook onderdeel is van Odion hebben we toch gekozen om

6

De eerste fase van een traject is gericht op het aantrekkelijk maken van jezelf. In het geval van Koen was ons eerste doel dat Koen naar ons toe kwam en dingen van ons wilde hebben. Pas als je zover bent, kun je hem namelijk iets leren. Daarna observeer je wat de functie is van het gedrag, is het gewenst of ongewenst. Hierop baseer je je analyse en behandelplan. Meer informatie over ABA? Kijk op www.odion.nl of bel met Karin Bier: 06-20515021. *In het volgende artikel leest u over ‘Koen als VIP naar het Kinderbeestfeest’. n


Koen als VIP naar het Kinderbeestfeest in Artis

tekst Dave en Monique Tuijp foto’s Dave Tuijp

Vrijdag 5 juni vond het jaarlijkse Kinderbeestfeest plaats in Artis in Amsterdam. Dit is een evenement dat inmiddels al weer voor de 16e keer werd georganiseerd voor chronisch zieke of beperkte kinderen en hun gezin. Zij kunnen daarvoor worden aangemeld door de deelnemende ziekenhuizen in Noord-Holland en Flevoland. De artsen in het Waterland ziekenhuis kwamen met het idee om Koen aan te melden. De avond in Artis staat niet alleen in het teken van de dieren, maar ook alle hulpdiensten in Nederland werken


mee aan deze onvergetelijke avond. Politie, ambulance, brandweer, reddingsbrigade, marechaussee en alle instanties die je kan verzinnen zijn allemaal aanwezig met stands en demonstraties. Het meest speciale aan de avond is het vervoer naar Artis toe. Dit gebeurt namelijk met honderden hulpvoertuigen die in colonne compleet met sirenes en zwaailichten vanaf diverse locaties naar Artis vertrekken.

7

Vlaggen op de auto met de namen van Koen en zijn broer Voor Koen werd het echter nog specialer. Wij werden enkele weken van tevoren gebeld dat wij speciale gast zouden worden. Dat betekende dat wij thuis in Volendam zouden worden opgehaald. We hadden geen idee wat dat inhield. Op de dag zelf werden we vooraf ingeseind en dat was niet voor niets! Rond een uur of half vijf kwam een stoet van twee gepantserde wagens met een politiewagen en een escorte van vier politiemotoren ons voor de deur afhalen. Compleet met vlaggen op de auto met de namen van Koen en zijn broer er op. De hele buurt stond op straat te kijken wat er aan de hand was. Koen vond het allemaal erg interessant en ging rustig in de zwaar beveiligde auto zitten op de plek waar normaal alleen leden van het Koninklijk Huis of de minister president zitten. Met loeiende sirenes ging de stoet richting een McDonalds op de route naar Amsterdam. Een ritje naar Amsterdam is nog nooit zo spectaculair geweest! Alle auto’s moesten opzij en rode stoplichten werden genegeerd alsof we Willem Alexander en Maxima waren!

Met loeiende sirenes en zwaailichten door de IJ-tunnel In de McDonalds was alles volledig verzorgd en mocht iedereen eten en drinken wat hij wilde. Buiten werd de colonne weer klaargezet. Deze was inmiddels uitgebreid met nog een stuk of acht hulpvoertuigen met daarin andere gezinnen. De hele stoet ging met loeiende sirenes en zwaailichten via de IJ-tunnel richting Artis. Al dat licht en lawaai in de tunnel vond Koen helemaal geweldig! In de buurt van Artis staan de straten helemaal vol met politiewagens, ambulances, brandweer, allemaal bumper aan bumper. In Artis waren allemaal stands met demonstraties en je mocht achter de schermen kijken en ook dieren aanraken. Met name de uil vond Koen erg interessant. Ze gingen elkaar zelfs kopjes geven! Koen is gelukkig helemaal niet bang, al zou hij daardoor zelfs ook rustig de leeuwen gaan aaien als hij ze tegen kwam. Het was jammer dat de warme dag compleet werd gemaakt door het onweer dat er vaak bij hoort. Maar het heeft onze pret niet minder gemaakt. Toen we moe waren en het donker begon te worden hebben we ‘onze chauffeur’ gebeld waar ‘onze auto’ stond geparkeerd. “Wij zetten alles meteen voor jullie klaar. Dus kom maar naar de uitgang.” Daar kunnen we wel aan wennen! Met weer een escorte van de politie gingen we in volle vaart richting huis. De rit was weer spectaculair maar wel erg kort als je nergens voor hoeft af te remmen! Rond half tien werden we weer thuis afgezet. Nadat we de buren die er ‘s middags niet waren hadden verteld dat er niemand gearresteerd was en er ook niets ergs aan de hand was, was deze onvergetelijke avond voorbij. Wij hebben van elke minuut genoten en zullen het nooit vergeten! Volgend jaar weer naar Artis! n

8


Ervaringen met het gebruik van Rapamycine

Peter en Sandra Boone gebruikten twee keer een half jaar Rapamycine om de epilepsie van hun zoon Marco onder controle te krijgen. Hieronder vertellen zij hun ervaringen. tekst en foto Peter en Sandra Boone

Wij zijn Peter (36), Sandra (36), Marco (4) en Esther (1½) Boone uit Lewedorp. Marco is een vrolijke jongen van net vier jaar en heeft TSC. Marco is na een moeilijke zwangerschap bij 37 weken met behulp van een inleiding geboren. Hij was klein (2375 gram), maar had een goede apgar score en leek gezond. Toch was het vrij snel duidelijk dat hij achter liep in zijn ontwikkeling: hij kon zijn hoofdje niet oprichten en ook drinken bleef moeizaam gaan. Doordat zijn hoofdje aan de grote kant was vanwege zijn vroege geboorte en omdat hij nogal klein was, werd er gezegd dat de langzame ontwikkeling daardoor veroorzaakt werd en dat het allemaal wel goed zou komen.Voor ons was er ook geen reden om aan te nemen dat dat niet zo zou zijn.


Op de leeftijd van vijf en een halve maand zijn we er door epileptische aanvallen achter gekomen dat hij TSC heeft. Wij waren beide niet bekend met epilepsie en hebben het dan ook niet onmiddellijk herkend, we vonden wel dat hij heel vreemd deed, maar dachten in eerste instantie aan krampen. Op een woensdagavond had hij voor het eerst een epileptische aanval, vervolgens op vrijdag en op zondag nog een keer. We besloten op dat moment dat wanneer het weer zou gebeuren we dit zouden filmen en aan de huisarts zouden laten zien. We hebben het op maandag gefilmd en zijn dinsdag naar de huisarts gegaan die ons na het zien van het filmpje direct doorstuurde naar het ziekenhuis in Goes. We kregen daar al snel van de kinderneuroloog, dr. Visscher, te horen dat het ging om salaamkrampen, maar dat de oorzaak

9

niet direct bekend was. Er werden in een paar dagen allerlei testen afgenomen: MRI, EEG, ECG, bloedonderzoek. En met de Woods lamp werd naar kenmerken op zijn huid gezocht. In een paar dagen gebeurde er heel veel maar op vrijdag kregen we te horen dat het zeer waarschijnlijk ging om TSC. Dit moest nog officieel bevestigd worden door bloedonderzoek. Dinsdags is ook direct een behandeling gestart met Sabril. Dit werkte echter niet voldoende en er werd besloten om hem naast Sabril een ACTH kuur te geven gedurende acht weken. De ACTH leek goed te werken maar helaas zagen we de 1e dag na de laatste injectie al weer een epileptische aanval. In verband met de mogelijke bijwerkingen en het niet behalen van voldoende resultaat zijn we gestopt met Sabril en overgegaan op Depakine en Keppra. Dit leek te werken en om het te ondersteunen zijn we hierbij ook Frisium gaan geven. Hij was met deze combinatie niet volledig aanvalsvrij, maar er was wel een sterke verbetering te zien.

Het besluit tot deelname was snel genomen Na een langere periode van stabiliteit namen zijn aanvallen weer toe en zijn de doseringen verhoogd, hij was immers ook gegroeid in deze periode. Het verhogen van de dosering bleek niet de oplossing. Tijdens gesprekken over andere mogelijkheden zijn we doorverwezen naar het Erasmus MC omdat daar de kennis van TSC aanwezig was en het Rapamycine-onderzoek werd uitgevoerd. Na het eerste bezoek aan de TSC-poli waarbij we kennis hebben gemaakt met dr. de Wit en dr. de Heus kregen wij de mogelijkheid om deel te nemen aan het Rapamycine-onderzoek. Het besluit tot deelname was snel genomen. De gebruikte medicatie sloeg niet voldoende aan en dan sta je al snel open voor andere opties. Van Rapamycine was al heel veel bekend omdat het al jaren wordt gebruikt tegen afstoting van donororganen. We zagen in het toedienen van Rapamycine geen groot risico. Mogelijke bijwerkingen hiervan moesten we afwachten. Veel voorkomend zijn aften in de mond en vochtophoping in de voeten/benen, en bij personen die veel zitten of liggen, vochtophoping op de rug.

Het onderzoek Deelname aan het Rapamycine-onderzoek duurt een jaar, een half jaar met medicijn en een half jaar zonder dit medicijn. Tijdens het half jaar dat het medicijn wordt toegediend is er een maandelijkse controle in het Erasmus MC. Dit houdt in een bloedonderzoek door middel van een vingerprik en een consult met onderzoeker Iris Overwater. Tijdens het onderzoek vindt er op drie momenten een neuropsychologisch onderzoek plaats; één voorafgaand aan het onderzoek, één na een half jaar en één na het volledige onderzoek. Marco heeft tijdens de onderzoeken niet optimaal gepresteerd omdat hij de testjes moest afleggen met spulletjes van het ziekenhuis. Marco is echter heel sterk gericht op zijn eigen rammelaar, zijn eigen knuffeltje en zijn eigen speen. Andere spullen hebben niet zijn aandacht.

10

We hebben er zeker geen spijt van dat we het hebben geprobeerd Wij zijn in juli 2013 gestart met Rapamycine en hebben dit gedurende een half jaar gegeven. In zijn epilepsie hebben we helaas geen verbetering gezien, maar zijn alert heid was wel verbeterd, hij maakte goed contact, was actief en kon een paar uur achter elkaar zittend spelen. Ook de sta oefeningen gingen beter, hij pakte langer zelf steun en zakte minder snel door zijn benen. Marco heeft tijdens het Rapamycine-onderzoek geen last gehad van bijwerkingen en ook de maandelijkse controles tijdens het gebruik gaven goede resultaten. In januari 2014 zat het half jaar gebruik er op en zijn we begonnen aan het half jaar zonder Rapamycine. Gelukkig was er geen toename van zijn aanvallen maar wel ging hij weer achteruit in alertheid en ontwikkeling. Hij keek je niet meer aan, maar keek meer glazig, alsof hij door je heen keek. Marco bleef weer vaak lang liggen en was slecht te motiveren tijdens oefeningen. Omdat Rapamycine zo’n positief effect leek te hebben op zijn alertheid en ontwikkeling hebben we gevraagd of we er in 2015 weer mee mochten starten. We kregen hiervoor toestemming en zijn in maart 2015 weer gestart voor de periode van een half jaar. Helaas is het gewenste resultaat nu niet bereikt en zijn we onlangs weer gestopt. Wij kunnen over het gebruik van Rapamycine bij Marco zeggen dat het niet tot het gewenste resultaat heeft geleid, maar we hebben er zeker geen spijt van dat we het hebben geprobeerd. Marco functioneert op een niveau van 7/8 maanden. Hij kan niet praten, niet staan of lopen en is daardoor volledig afhankelijk van ons. Hij kan zich verplaatsen door zittend op zijn billen te schuiven, maar vaak ligt hij gewoon op de grond te spelen. Hij eet met de pot mee, maar wij moeten het hem geven, omdat hij geen goede controle heeft over zijn armen. Soms lukt het om hem enkele stukjes brood zelf te laten eten, maar vaak stopt dat na drie stukjes omdat hij zijn interesse dan al weer is verloren. Hij gaat vier dagen in de week naar een medisch kinderdagverblijf en heeft het daar goed naar zijn zin. Ze zijn daar zeer gericht met de kinderen bezig, ze hebben een kleine groep met goede begeleiding. Ze gaan buiten de vakantieperiodes om de week een keertje naar de gymzaal, bij toerbeurt zwemmen, regelmatig wandelen met een vierpersoons bolderkar en de logopediste en fysiotherapeut komen daar wekelijks langs. Marco heeft momenteel nog vier à vijf epileptische aanvallen per dag welke variëren van even zijn ogen wegdraaien tot volledig verkrampen en daarbij gillen. Zijn aanvallen duren gemiddeld 30 – 45 seconden en hij komt er tot op heden altijd zonder hulp uit. n


Familiedag STSN 2015 in Diergaarde Blijdorp Op zaterdag 20 juni was de jaarlijkse familiedag van de STSN. Dit was de 10e familiedag. Er waren 233 deelnemers, waarvan 85 kinderen! tekst Marlies van Zuilen foto’s Jan Nieuweboer, Ernst en Sophie van Zuilen, Jonathan van den Broeke, Robert van Dongen Zaterdagochtend 20 juni: de familiedag van de STSN. Dat betekent vroeg opstaan, want met een organisator van de familiedag in het gezin moeten we vroeg weg. Dit jaar reizen we af naar Diergaarde Blijdorp in Rotterdam. Gelukkig: het weer ziet er goed uit. Bij aankomst op de parkeerplaats is het nog erg rustig, maar we zijn niet de eersten. Een aantal vrijwilligers en medeorganisator Bert van Horen zijn er ook al. Het is nog koud zo vroeg in de ochtend. Gelukkig kunnen we snel naar binnen. De tafels bij de Entree worden klaargezet en bemand door Bert, Dirk en Gijs, om iedereen van harte welkom te heten. In de Haaienzaal wordt de verdere ontvangst voorbereid. Gastvrouwen Jacquelien en Maartje zijn er klaar voor.


Haaien, zeeschildpadden en barracuda’s Langzaam aan druppelen de STSN-families binnen. Na een wandeling door het Oceanium, het overdekte ‘waterwerelddeel’, belanden ze in de Haaienzaal. De financiën worden afgerond door Heidi, Sophie en Feline. Daarna krijgt elk kind een mooie blauwe zonnebril van Kathinka. Marjan en Edwin staan achter de stand de witte en oranje(sport)-shirts van de STSN te verkopen. Na deze punten te zijn gepasseerd is er koffie en thee met wat lekkers. Even bijkomen van de lange reis. Ouders en kinderen vinden elkaar al snel. Ook in deze zaal kunnen we nog genieten van de haaien, zeeschildpadden en barracuda’s, die achter een grote glaswand rondzwemmen. Spectaculair!!!

11

En dan… op naar de dierentuin. Eerst weer door het Oceanium, daarna lekker buiten lopen om de overige dieren te bezoeken. Het zonnetje komt door en de uitgereikte zonnebril kan al snel gedragen worden. Veel ouders vinden de weg naar het treintje dat rondrijdt en er wordt veel gezwaaid naar bekenden. Helaas is de ochtend al weer snel voorbij. Dan kunnen we in de Haaienzaal genieten van een uitgebreide lunch. Ouders krijgen de kans om verder bij te praten. Veel kinderen blijken elkaar te kennen van o.a. school. Helaas blijkt de drempel te hoog om elkaar te groeten en om gezellig bij elkaar aan tafel te zitten.

Ernst wordt in het zonnetje gezet

12

Aan het eind van de lunch neemt Jacquelien nog even het woord. Ze bedankt de organisatie voor deze wederom zeer geslaagde dag. Ernst van Zuilen, die de familiedag heeft geïntroduceerd en 10 jaar de organisatie op zich heeft genomen, wordt in het zonnetje gezet. Hij geeft het stokje door aan Bert van Horen, die de afgelopen jaren al meegedraaid heeft.

Collecteren voor het Epilepsiefonds goed voor de STSN Bas van de Pol vertelt over zijn contact met het Epilepsiefonds. Er is een samenwerking voor volgend jaar afgesproken voor de collecteweek in juni. Van alle STSNleden die collecteren voor de EVN volgend jaar, zal een deel van de opbrengst naar de STSN gaan. Er wordt een lijst uitgedeeld, waarop je je e-mailadres kan invullen als je wil gaan collecteren volgend jaar. De lijsten komen goed gevuld terug.

Nadat de magen gevuld zijn en de gesprekken (bijna) afgerond, kunnen we verder de dierentuin bezoeken. Het Oceanium, waar we wederom door heen moeten, zorgt voor veel oponthoud. De kinderen vinden dit wel héél erg mooi. Daarna zwermt iedereen uit om de overige werelddelen en hun dieren te bezoeken. Aan het eind van de dag gaat iedereen moe, maar voldaan van het gezellige dagje uit, terug naar auto/trein om te beginnen aan de thuisreis. Alle vrijwilligers hartelijk bedankt: Dirk Verdoes, Gijs en Kathinka van Zuilen, Ernst en Sophie van Zuilen, Bert van Horen, Jacquelien van de Ploeg, Maartje van de Pol, Heidi Janssen, Feline Kleerebezem, Marjan Mellema, Edwin van Buuren. n

13

Pubers met TSC: hun ouders vinden elkaar De STSN organiseerde voor het eerst een bijeenkomst speciaal voor ouders van pubers. tekst en foto’s Corinne Kijl

Zaterdag 30 mei was het eindelijk zo ver, de start van een bijeenkomst voor een nieuwe doelgroep: ouders van een puber met TSC. We hebben het er al jaren over om ook speciaal voor déze doelgroep iets te organiseren en zijn blij om nu ook iets voor hen te kunnen betekenen.

Door ons bewust te zijn van de ontwikkelingsfasen wordt het wel makkelijker

Ontwikkelingsfasen en hun kenmerken

Doordat onze kinderen in zoveel verschillende ontwikkelingsfasen zitten, is het lastige voor ons, dat het ook moeilijk in te schatten is hoe je iets aan moet pakken, maar door ons bewust te zijn van de ontwikkelingsfasen wordt het wel makkelijker. Ik vond het een gezellige en leerzame middag. Het was leuk iedereen weer eens te zien en bij te kunnen praten. Volgend jaar kom ik graag weer”.

Koos van den Boogaard, orthopedagoog en begeleider van de groep, liep eerst met ons de kenmerken van de verschillende ontwikkelingsfasen van een kind door, vanaf de geboorte tot en met de adolescentie (puberteit). Marlies vertelt: “Koos had de kenmerken van de ontwikkelingsfasen op grote stukken papier gezet. Aan ons de taak om aan te geven welke kenmerken we bij onze kinderen herkenden. Verrassend was dat we in bijna elke ontwikkelingsfase herkenning vonden. Het was mooi om te zien dat al onze puberkinderen, ongeacht hun leeftijd, tegelijk in meerdere fases van de ontwikkeling zitten. Op het ene gebied een puber en op een ander gebied een kleuter. Voor ons gaf het helderheid en inzicht over hoe we ons kind aan moeten spreken. Daarna mochten we over onze kinderen vertellen, eerst de positieve dingen en dan waar de problemen zitten. Koos gaf een ieder van ons tips mee.

14

Pubergedrag of TSC‑gedrag? Ook Shirley en haar man Marco zijn samen naar de bijeenkomst gekomen. Shirley: ”Het heeft me goed gedaan. Wat ik allemaal gehoord heb ondervind ik zelf ook thuis. Het is fijn om de ervaringen met elkaar uit te wisselen. Soms loop je tegen iets aan en dan vraag je je af is het pubergedrag of TSC- gedrag? Nu weet ik wat ik kan doen. Bedankt voor deze dag!” n.

“Achterhaald?” Leonore Kuijpers is AVG en werkt al 25 jaar binnen de VG-zorg. Zij is lid van het Centrum voor Consultatie en Expertise voor TSC en van het Expertiseteam TSC en Gedrag. tekst en foto’s Leonore Kuijpers

Een bezoek aan een van de oudste ziekenhuizen van Europa Deze zomer waren we op vakantie in Pons, Frankrijk. Voordat we weggingen had ik het druk gehad met het schrijven van het handboek dat we als Expertiseteam TSC en Gedrag aan het maken zijn*. Daarom had ik geen tijd gehad om me te verdiepen in de omgeving. Vakantie is voor mij vooral op pad gaan om bijzondere plekken te vinden en meestal bereid ik dat thuis al gedeeltelijk voor. De eerste maandag ben ik dus meteen naar de plaatselijke VVV gegaan en kwam ik terug met stapels folders. Pons bleek een halteplaats op een van de pelgrimsroutes naar Santiago de Compostella, waar zich het graf van de apostel Jacobus zou bevinden. De route die langs Pons gaat, loopt van oorsprong van Orléans naar Santiago, in Spanje, en is zo’n 1250 kilometer lang. De eerste Franse pelgrim naar Santiago vertrok in 951. In het stadje staat het Hospice des Pélérins, dat is gebouwd in de 12e eeuw. Het is een van de oudste ziekenhuizen dat bewaard is gebleven in Europa en was bedoeld als hospitaal voor bedevaartgangers. Als dokter moet je daar natuurlijk een bezoekje gaan brengen. Behalve een kruidentuin met geneeskrachtige planten was er ook een tentoonstelling over bedevaartgangers, met een nagebootste ziekenzaal en figuren met de kleding die men in de tijd van het ontstaan van het ziekenhuis droeg. In die tijd waren de traditionele outfit en de verplichte attributen: de hoed met Jacobsschelp erop, een stok, een beurs, een ´drinkbus´ (een Middeleeuwse veldfles), een rozenkrans, sandalen en een warme wollen jas, een brief van meneer pastoor en soms een beetje geld. Meer had een Middeleeuwse pelgrim niet nodig. Na ons bezoek gingen we iets drinken op een terrasje en daar stond een kennelijk speciaal ontworpen wandelkar met alles erop en eraan van een hedendaagse bedevaartganger, die uitrustte op het terras. Ook hier ontbrak de Jakobsschelp niet. De wandelaar zelf had dure wandelschoenen, een speciale pet en een lichtgewicht jack aan. Hij was er dus, net als de Middeleeuwse pelgrim, ook helemaal op gekleed.


Leonore Kuijpers

Op de terugweg vergeleek ik beiden. Voor wie had ik nou meer respect: voor degene die 1250 kilometer op sandalen en met een niet waterdichte wollen jas over onbekende weggetjes en karresporen liep of voor degene die volledig op alle weersomstandigheden voorbereid, met kaart en een mobiele telefoon deze route aflegde? Begrijp me goed, ik zie het mezelf niet zo gauw doen, dus respect heb ik so wie so voor beiden.

Van pelgrim naar de ziekte van Bourneville-Pringle Diezelfde gedachte komt vaker bij me op. Het is zo makkelijk om af te geven of neerbuigend te doen ten aanzien van handelingen in het verleden: “Hoe konden ze dat nou denken of doen?”. Als je echter kijkt met de ogen van iemand van wie op dat moment iets werd verwacht, kan je er alleen maar juist meer respect voor hebben. Want hoeveel is er niet bereikt met de weinige middelen die men had? Dat geldt zeker voor de medische wereld. Ook in het verre verleden werden mensen genezen, zij het op een manier die we nu als primitief beoordelen. Het zijn wel diezelfde artsen en verpleegkundigen die stappen hebben gemaakt op de weg die wij nu volgen. Kijk alleen al naar de observaties in 1880 van de neuroloog Bourneville en later van de dermatoloog Pringle. Jaren later werd er een verband tussen hun ontdekkingen gelegd, kwam de term TSC in gebruik en tegenwoordig kennen we de oorzaak en wordt er onderzoek gedaan naar behandelmogelijkheden. We kunnen met een uitdraai van internet naar onze huisarts gaan om te vertellen wat we hebben en wat er aan gedaan moet worden. Total body-scans en jaarlijkse check-ups lijken ons de garantie te geven dat we controle hebben over onze gezondheid. Onlangs was er in het nieuws dat een chirurg van plan is een hoofdtransplantatie te gaan doen. Allemaal fantastische ontwikkelingen, maar wie weet wat ze over 25 jaar over onze diagnostiek en behandelingen zeggen?s “Achterhaald!”

*Het handboek waar Leonore over spreekt wordt op de Landelijke contactdag op 3 oktober aangeboden. n

15

Stichting Michelle subsidieert nieuwe onderzoeken Naast onze eigen STSN is er nog een stichting in Nederland die belangrijk werk verricht voor patiënten met TSC: Stichting Michelle. In het TSC Contact werd al drie keer eerder aandacht besteed aan de rol van Stichting Michelle, haar financiële steun aan onderzoek naar TSC en de resultaten hiervan. In deze bijdrage worden drie nieuwe onderzoeksvoorstellen gesignaleerd die in het voorjaar van 2015 door het bestuur geselecteerd zijn voor financiering door Stichting Michelle. tekst Yvonne Strikwerda bron website Stichting Michelle

Agnies van Eeghen, lid van het bestuur van Stichting Michelle, schreef aan de STSN: “Dank voor jullie interesse in de 2015 Call for Proposals. Wij ontvingen in totaal wel 9 aanvragen in deze 2015-ronde. Het bestuur en het Wetenschappelijk Advies Comité waren zeer positief verrast door het aantal en de kwaliteit van de aanvragen. Het bestuur heeft besloten dit jaar niet twee maar drie aanvragen te honoreren, en wel voor een bedrag van € 75.000 totaal. Twee van de drie aanvragers zullen samenwerken in hun onderzoek (SEGA onderzoeken)” De subsidies worden verleend aan: • dr. Floor Jansen en dr. Hilgo Bruining met een onderzoek naar de werking van het medicijn bumetanide op het cognitief en gedragsmatig functioneren van kinderen met TSC • prof. dr. Eleonora Aronica met een onderzoek naar de verschillende aspecten van Reusceltumoren (SEGA) om nieuwe behandelmethoden te vinden • prof. dr. Kathrin Thedieck met een onderzoek naar de verschillen in activiteit van de zogenaamde TGF-β groeifactor (Smad2 / 3-route) tussen reusceltumoren met TSC1 en TSC2 mutaties

16

Call for proposals Een ‘call for proposals’ is een oproep voor onderzoeksvoorstellen. Deze term wordt in de medische wereld gebruikt als er een subsidie beschikbaar wordt gesteld voor een wetenschappelijk onderzoek. Wetenschappers kunnen dan meedingen door een onderzoeksvoorstel in te dienen. In het geval van Stichting Michelle is het de bedoeling dat er jaarlijks zo’n call plaatsvindt. Het is de bedoeling dat dit in 2016 weer gebeurt.

De drie in 2015 geselecteerde onderzoeken dr. Floor Jansen en dr. Hilgo Bruining; Assessing efficacy of bumetanide for neurobehavioral problems in children with tuberous sclerosis complex Kan Bumetanide helpen bij het verminderen van over prikkeling bij kinderen met TSC? Algemeen: veel aandacht bij behandeling van TSC-patiënten gaat uit naar het controleren van epileptische aanvallen, terwijl de cognitieve ontwikkeling al vroeg bedreigd wordt en chronische leer- en gedragsproblemen ontstaan. Op dit moment zijn er onvoldoende behandelingsmethoden om de gedrags- en ontwikkelingsproblemen te verbeteren. Het is daarom van groot belang om nieuwe gerichte behandelmogelijkheden te ontwikkelen en te testen. Het wordt aangenomen dat de hersenafwijkingen bij TSC, met name de tubers, een bron


van overmatige en ongewenste hersenactiviteit vormen. In de tubers is een verstoorde balans tussen stimulerende en remmende hersenactiviteit aangetoond, ook wel de excitatieinhibitie (E/I) balans genoemd. Het is recent bevestigd dat zo’n verstoring van de E/I balans kan samenhangen met veranderingen in chloorconcentratie in neuronen. Interessant is dat een middel, voorheen bekend als plaspil, bumetanide, de chloorconcentratie in hersencellen blijkt te kunnen verlagen en zo overmatige hersenactiviteit kan verminderen, hetgeen bij autisme spectrum stoornissen aangetoond vermindering van gedragssymptomen kan geven. In een voorstudie hebben we bumetanide getest bij TSC-verwante stoornissen en vonden een dramatisch effect op gedragssymptomen en hersenactiviteit. Daarom lijkt het zeer kansrijk om bumetanide te testen bij kinderen met TSC en te kijken of dit middel op een veilige manier overmatige prikkelbaarheid kan verminderen om zo het cognitief en gedragsmatig functioneren te verbeteren. Met deze studie proberen we aan te tonen dat 3 maanden behandeling met bumetanide gedragssymptomen gerelateerd aan overprikkeling kan verminderen bij TSC-kinderen met zowel een lage als een hogere intelligentie. prof. dr. Eleonora Aronica; Multi-platform analysis of TSC Subependymal Giant Cell Astrocytoma (SEGA) to identify novel therapeutic approaches Onderzoek naar de eigenschappen van Reusceltumoren (SEGA) op moleculair niveau om nieuwe behandelmethoden te vinden Reusceltumoren zijn een belangrijke oorzaak van de snelle neurologische achteruitgang en het overlijden bij kinderen met TSC. Chirurgische verwijdering gaat gepaard met risico‘s. Snelle behandeling met mTOR remmers kan een operatie voorkomen, maar het wisselende effect en de snelle tumorgroei na het stoppen van de behandeling, vereisen een levenslange behandeling met veel bijwerkingen. Dus, bij de behandeling van jonge kinderen met TSC-gerelateerde neurologische verschijnselen moeten de risico's en voordelen van een operatie en behandeling met medicijnen voor de individuele patiënt worden afgewogen. SEGA bestaat uit abnormale, onrijpe reuscellen. Er zijn nog veel vragen over deze cellen die beantwoord moeten worden. Een grote uitdaging voor de toekomst is om de behandeling van TSC-patiënten met SEGA met behulp van meer specifieke therapieën beter toe te spitsen op de individuele patiënt. Hiervoor is meer kennis nodig van de eigenschappen van de tumorcel op moleculair niveau, die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling en groei van SEGA. Het onderzoek is bedoeld om in internationaal samenwerkingsverband inzicht te krijgen in deze mechanismen. Het zoeken is naar de juiste eiwitten in de cellen waar medicijnen op kunnen werken, zodanig dat deze tumoren effectiever behandeld kunnen worden, met meer gerichte therapie, zodat de kwaliteit van leven van kinderen met TSC verbeterd kan worden. prof. dr. Kathrin Thedieck: Analysis of differential Smad2/3 activation and related gene mutation and expression patterns in TSC1 versus TSC2 mutated subependymal giant cell astrocytoma (SEGA)


De rol van de zogenaamde groeifactor β bij TSC-ziekteverschijnselen TSC-patiënten lijden aan goedaardige tumoren in verschillende organen, zoals subependymale reuscelastrocytomen (SEGA) in de hersenen. Het medicijn everolimus grijpt aan op het zogenaamde mTORC1 en vermindert de tumorgrootte in TSC-patiënten. De genen TSC1 en TSC2 zijn gemuteerd in de meeste TSC-patiënten. We hebben onlangs ontdekt dat TSC1 een rol speelt in de groeifactor β (TGF-β) -Smad2 / 3 route. Hierin functioneert TSC1 onafhankelijk van TSC2. De TGF-β speelt een grote rol in de tumorontwikkeling en fibrose, maar de rol van TGF-β in TSC is tot dusver nauwelijks onderzocht. Hypothese: we denken dat deze TGF-β route bijdraagt aan TSC-ziekteverschijnselen, en dat deze bijdrage kan verschillen tussen patiënten met een TSC1 of TSC2 mutatie. Vanwege hun gemeenschappelijke rol in mTORC1 remming, gaat men er meestal van uit dat TSC1 en TSC2 dezelfde functie hebben. Daarom zijn de verschillen tussen patiënten met een TSC1 of TSC2 mutatie en de gevolgen voor de therapie slecht gedefinieerd. In dit project zullen we onderzoeken of er verschillen zijn in de mate van activatie van de TGF-β-Smad2 / 3-route tussen hersentumoren met TSC1 en TSC2 mutaties. Als dat het geval is zou het TGF-β-Smad2 / 3 traject een potentiële diagnostische en klinische waarde hebben in TSC. TSC-patiënten zouden dan misschien ook kunnen profiteren van interventie met medicijnen in het TGF-β traject, zoals momenteel wordt toegepast in kanker en fibrose. Als we in staat zijn om gerichte behandelingen te ontwikkelen voor patiënten met TSC1 en TSC2 mutaties, kan dit een eerste stap zijn in de richting van geïndividualiseerde TSC-therapie. n

"Wat we niet weten kunnen we niet genezen" Stichting Michelle (partner van de STSN) steunt projecten die één of meer van de volgende doelstellingen nastreven: | de diagnostiek van TSC verbeteren | het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden | gerichte behandeling van de aandoening

www.stichtingmichelle.nl

17

Lustrumsymposium

2016 Het zevende lustrum Zoals bekend vieren we volgend jaar ons zevende lustrum. We bestaan dus 35 jaar. Behalve enkele feestelijke activiteiten, zoals de familiedag en de presentatie van het lustrumboek, organiseren we traditiegetrouw ook deze keer weer een wetenschappelijk TSC-Symposium. Op 16 september 2016 in het Erasmus MC te Rotterdam. Tijdens dit symposium zal ook weer de Bournevilleprijs uitgereikt worden. In dit artikel willen we jullie berichten over het symposium, maar jullie vooral vragen om assistentie bij het organiseren.

De voorbereiding is gestart! Het wetenschappelijk symposium van de STSN wordt voor de vijfde keer gehouden. Dit zou in principe in een willekeurig jaar kunnen gebeuren, maar een lustrum is een markante gelegenheid om een symposium aan te verbinden en vijf jaar is een mooie tussentijd.

Multidisciplinaire samenwerking is een must Doel is om TSC onder de aandacht te brengen van de medici en gedragsdeskundigen, opdat zoveel mogelijk onderzoekers en behandelaars onder hen, (beter) met TSC bekend raken. Uiteraard zijn er al velen die TSC kennen en herkennen, en weten wat voor specifieke zorg er nodig is bij TSC. Dit geldt echter zeker nog niet voor de hele relevante groep. Dit heeft ook te maken met de mate van specialisatie van deze beroepsgroepen. Binnen de betreffende beroepsgroepen bestaat meestal voldoende specifieke specialistische kennis over TSC, maar aangezien TSC een complexe multi-orgaanaandoening is, is multidisciplinaire samenwerking een must. En de ontwikkelingen gaan snel.

Werving van deelnemers die nog niet zo goed bekend zijn met TSC Deze keer willen we daarom in de aanloop naar het symposium extra aandacht besteden aan communicatie met en werving van deelnemers die juist nog niet zo goed bekend

18

De STSN organiseert voor de vijfde keer een wetenschappelijk TSC Symposium als onderdeel van de lustrumactiviteiten in 2016 tekst Francesco Dioguardi, namens de symposiumcommissie

zijn met TSC en de vele ontwikkelingen. Te denken valt aan medisch studenten van wie we graag willen dat zij zich in hun carrière juist voor TSC gaan inzetten. Maar ook een beroepsgroep als urologen willen we beter bereiken, omdat die vaak nog weinig weten van de breedte van TSC en de interactie tussen urologische problemen en andere TSC symptomen in het lichaam. En zo zijn er meer disciplines te noemen. En ook de wisselwerking met gedragsaspecten komt aan de orde. Juist op dit symposium kunnen de verschillende disciplines elkaar ontmoeten en inspireren. Verder willen we op zoek gaan naar sponsoren, vakbladen benaderen en persberichten uitsturen. Ook wordt er een forum opgezet waar deelnemers van te voren, maar vooral ook na het symposium, terecht kunnen voor vragen en met elkaar in contact kunnen komen.

Assistentie nodig De symposiumcommissie heeft van al deze dingen niet altijd verstand of kennis van zaken. Bovendien zal elk van deze punten tijd kosten, wat opgeteld teveel wordt voor ons alleen. We zijn daarom op zoek naar hulp! Het sleutelwoord is communicatie. We zijn bezig om hier een plan voor te maken dat zowel de aanloop naar het symposium betreft (aankondigingen in relevante bladen en websites, contacten met beroepsverenigingen en organisaties, mogelijke sponsoren), als ook de follow up van het symposium. Het zou bijvoorbeeld mooi zijn als we op de website een forum voor de deelnemers en andere belangstellenden zouden kunnen inrichten om het symposium nog een actief vervolg te geven. Het communicatieplan biedt nog volop ruimte voor verdere invulling tot concrete activiteiten.

Meldt u aan! Bent u in dit soort activiteiten actief in het dagelijks leven of sterk geïnteresseerd, bent u goed in mondelinge en/of schriftelijke contacten met mogelijke deelnemers en ook sponsoren of in één van de andere activiteiten, meldt u dan aan. Het idee is dat steeds één of meer personen zich concentreren op een deelproject in afstemming met de symposiumcommissie die zich dan met de coördinatie bezig houdt. De commissie bestaat uit Sophie de Boer, Bert van Horen, Hans Ploegmakers en Francesco Dioguardi. Voor vragen en aanmelding kunt u contact opnemen met de projectleider Hans Ploegmakers, tel: 0182-532997 of email: [email protected]. n


LBO Contactdag op 6 juni 2015 Richard Slinger woonde voor de eerste keer de LBO Contactdag bij. Hij nam het stokje over van Edda Kammenga en begeleidde de dag samen met Cora Moret. tekst Richard Slinger foto’s Cora Moret

We konden rekenen op een prachtige dag, gunstig omdat we in de middag met elkaar de midgetgolf baan zouden betreden. Edda Kammenga is jaren de begeleider van deze dag geweest. Het stokje heb ik van haar overgenomen. Voor de STSN ben ik geen onbekende, maar voor de meeste mensen die deelnemen aan deze dag wel een nieuw gezicht. Cora draait al wat langer mee. Tijdens de autorit hebben Cora en ik elkaar beter leren kennen en al pratend belandden wij voor het station van Putten. Hier werd onze samenwerking op de proef gesteld door een lekke band. Gelukkig werd al snel duidelijk dat we zonder veel te praten het actief gingen oplossen. Ik met vieze handen en Cora ving de mensen op die we zouden ophalen. Eenmaal aangekomen bij Terra Nova werden we verwelkomd met heerlijke koffie en appelgebak. Inmiddels waren we


compleet en konden we starten. Nadat ik mij had voorgesteld hebben we allemaal kunnen vertellen hoe het afgelopen jaar verlopen is.

Heftige verhalen Iedereen was heel openhartig en vertelde zonder gêne zijn of haar verhaal. Er werd goed naar elkaar geluisterd en er werden vragen gesteld. De verhalen waren indringend. Het zal je maar overkomen dat je nieren zo slecht zijn dat je nu op de wachtlijst staat voor een niertransplantatie en drie keer per week voor dialyse naar het ziekenhuis moet. Het verhaal dat je kindje geboren wordt en er zorgen zijn waardoor je niet onbezorgd kan genieten van de kraamtijd, het waren heftige verhalen. Iemand vertelde over de risico’s op medisch gebied. Het verhaal ging erover dat in de ventrikel (hersenkamer) een tumor zit die niet verder mag groeien dan één mm. Als dit

19

wel gebeurt, kunnen er functies van het lichaam uitvallen. Een operatie is dan noodzakelijk, maar die is niet zonder risico’s. Nog iemand wachtte op een tweetal operatie’s, een moeilijke situatie die thuis spanningen gaf bij de opvoeding van hun dochter. Verhalen met minder risico’s maar zeker niet onbelangrijk werden ook gedeeld. Zo ben je naarstig op zoek naar een passende woonvorm, lastig als je best zelfstandig bent, maar met sommige dingen wel begeleiding nodig hebt. Als het niet lukt goede vrienden te vinden om samen ook leuke dingen te kunnen ondernemen, heeft dat grote invloed op je dagelijks leven.

Waar doe je goed aan? Nadat iedereen zijn zegje had gedaan, vertelden ook de meegekomen partners hun verhaal. Daar kwam duidelijk naar voren dat het niet altijd makkelijk is om ondersteuning te bieden. ‘Waar doe je goed aan?’ was een veel voorkomende vraag. Ook werd duidelijk hoe ingewikkeld het soms is. Het etiketje dat al snel geplakt wordt als je vertelt dat je TSC hebt, maakt partners soms machteloos. Gelukkig weten de partners hoe ze hiermee kunnen omgaan, maar gemakkelijk is het niet. Je zal maar zonder werk komen tijdens de zwangerschap en daarna niet meer aangenomen worden. De regels zijn dan zeker niet prettig, het UWV is duidelijk in haar oordeel. Niet leuk, maar je moet er mee verder…

Onbegrip We hebben daarnaast nog gesproken over hoe je kan omgaan met het onbegrip dat geregeld ervaren wordt. Hoe zorg ik nu dat ik het juiste verhaal vertel zodat ze mij een keer begrijpen? Hoe moet ik vertrouwen krijgen in de begeleiding als die geregeld wisselt? Iedere keer moet ik dan opnieuw een relatie opbouwen en dat vind ik al zo moeilijk. Op het moment dat ik ga praten wordt er weer gewisseld. Veel mensen herkennen zich hierin.

20

Na deze gespreksronde gaan we naar buiten en mogen we genieten van de zon en een heerlijke lunch. En dan… wordt de groep verdeeld in drie groepen van vier mensen. We gaan de midget-golfbaan op om de ballen eens goed te raken. Dat lukt niet bij iedereen, ik mocht me helaas niet bij de beste rekenen en liet dat geregeld zien. De teller vloog omhoog tot grote vreugde van de medespelers in dit groepje. Waar de gemiddelde persoon in twee of drie slagen de baan afmaakte, had ik daar beduidend meer slagen voor nodig. Niet verbazend dat ik onderaan eindigde. Ook de andere groepjes hadden duidelijke winnaars. De verschillen waren daar kleiner. Na het verhitte slaan en in de zon staan, waren we dubbel verhit en werd het voorstel van Cora om nog even wat te drinken unaniem aangenomen. Gelukkig was met medewerking van Terra Nova ook nog de band gerepareerd zodat Cora en ik onze weg naar huis konden vervolgen.

Nog even de dag doornemen Natuurlijk hebben we de dag nog even doorgenomen, wat we leuk vonden en wat minder. De groep gaf aan dat ze het een goede dag vond en had genoten, niet in de laatste plaats door de leuke locatie en buitenactiviteit. Maar op de vraag wat men volgend jaar zou willen werd het toch even stil… Uiteindelijk werd aangegeven dat een dag zoals vandaag volgend jaar een vervolg mag krijgen, maar iets anders is ook goed. Daarna nog even met elkaar op de foto door onze paparazzi Cora, die tijdens de minigolf geregeld door de struiken of op andere geheime plekjes foto’s nam. Terugrijdend waren Cora en ik het er over eens dat de dag geslaagd was. Ik wil iedereen van de groep bedanken voor de openhartigheid over hun leven en gevoelens, ik ben tenslotte ook een vreemde die voor het eerst aanwezig was. En dan tot slot: mocht iemand van de LBO-groep nog een ander idee hebben voor de LBO contactdag 2016 dan mag hij/zij dit doorgeven aan Cora. n

Lara

Herhalen, Keer op keer herhalen… Lara (9 jaar) is het dochtertje van Sandra en Marlon Visch. Haar zusje heet Tessa (6 jaar). Sandra schrijft driemaandelijks over de leuke en minder leuke aspecten van leven met een kind met TSC. tekst en foto’s Sandra Visch

Geduld, uitleg en begrip Kennen jullie de reclame nog van Hans Anders: “Hans is anders. Hij houdt van herhalen, keer op keer herhalen”. Bij gedrag van Lara moet ik vaak aan die reclame denken. Vooral toen ze kleiner was, maakten we er grapjes over. Maar de laatste tijd merk ik dat het me vaker ergert. Het ontelbaar vaak hetzelfde filmpje kijken, of zelfs alleen hetzelfde zinnetje of geluidje eindeloos terugspoelen op de iPad. Dan moet ze echt de koptelefoon opzetten, omdat ik anders bijna de iPad of Lara iets aan doe…

Ik moet wel het goede antwoord geven Ook het eindeloze herhalen van vragen: “Wat eten we morgen?” En dan bedoelt ze niet morgen maar vanavond, dus ik moet wel het goede antwoord geven, om grote ellende ’s avonds te voorkomen. “Gaan we zo op de duofiets?”, “ We


gaan zo fietsen, toch?” en dat ruim twintig keer vragen, terwijl we al twintig keer antwoord gegeven hebben. “Ik wil morgen niet naar school”, “Ik ga niet naar zwemles”, enzovoorts. Steeds weer die vermoeiende confrontaties, die ik probeer op te lossen met geduld, uitleg, begrip… en als niets werkt, word ik helaas ook boos en geïrriteerd. Het gaat ook bijna altijd van het een naar het ander: eerst een kwartier ellende over school, dan over zwemles, dan over het eten, dan dat ze nu met een kindje wil spelen, en dan zijn we weer terug bij “Ik wil morgen niet naar school.”

Leuke dingen Soms zijn het ook leuke dingen die ze veel herhaalt. Bijvoorbeeld “We eten andijvie, dat vind ik lekker.” Dat is minder vervelend uiteraard, maar ook dat gaat na een aantal keren irriteren. Want ze verwacht ook altijd op alles wat ze zegt een reactie van mij. Het herhalen zien we ook bij het spelen. Ze wil vaak doktertje met me spelen, en zusje Tessa speelt vaak mee, maar dan moet het wel op dezelfde manier. Ook wil ze ‘vadertje en moedertje’ met Tessa spelen, maar

21

dan wil ze altijd het kindje zijn, dat naar bed gebracht wordt. En bij het kleien wil ze altijd de ‘cupcake-cup’ naspelen. Ieder moet een cupcake van klei maken, bij Lara wordt het meestal iets onherkenbaars met veel klei op elkaar gepropt. Ik ben vervolgens ook de Chef die punten moet geven voor de creativiteit en smaak. Over haar verslaving aan afleveringen kijken van de ‘cupcake-cup’ schreef ik al in een eerdere column, bijna een jaar geleden.

Vijftig keer hetzelfde verhaaltje En dan zijn er nog de kleine dingen, die herhaald moeten worden: altijd een plakje worst of kaas na het ontbijt. We hebben dat wel eens geprobeerd niet te geven: hoe ze daarop reageerde, heeft de hele straat gehoord. Altijd een boekje voorlezen voor het slapen gaan. We hebben een enkele keer een poging gedaan om het niet te doen, als het echt veel te laat is, maar dan raakt ze overstuur en gaat ze niet slapen. Met oud en nieuw moet het twee keer, een keer als ze op de ‘gewone tijd’ naar bed gaat, en vervolgens na het vuurwerk etcetera nog een keer midden in de nacht. Ze houdt nog steeds van korte verhaaltjes, Nijntje of Woezel en Pip. We hebben best veel boekjes van Nijntje, maar elk verhaaltje heb ik al minstens vijftig keer voorgelezen, sommige zelfs twee honderd keer denk ik. Heerlijk die herhaling.

22

Ze houdt ook van nieuwe dingen Lara is anders, ze houdt van herhalen, keer op keer herhalen…. Maar ze houdt ook van nieuwe dingen: nieuw eten proeven, naar een andere speeltuin of pretpark toe, nieuwe cd’s met leuke (kinder)liedjes, nieuwe kleertjes aan (maar niet kleding passen). En vandaag hebben we ook wat nieuws: Tessa logeert vandaag voor het eerst bij Lara, samen op Lara’s kamer. Ze hadden het zelf bedacht, en nadat ik vanochtend zei dat het mocht, waren ze de hele dag enthousiast en vrolijk. Ik had gezegd dat het alleen mocht als ze vandaag lief samen zouden spelen zonder ruzie, en dat ging supergoed. Een heerlijke dag met de meiden. Tessa was extra lief voor haar zus. Als Lara iets wilde, dan zorgde haar zusje ervoor. Tessa bleef er vrolijk bij, en zo lief met elkaar omgaan leek weinig moeite te kosten. Terwijl ze vaak juist de confrontatie met Lara aangaat en dingen doet of zegt waarvan ze (volgens ons) weet dat Lara er boos om wordt. En Lara was ook lief voor haar zusje, ze vroeg en zei dingen vandaag meestal aardig, en bleef maar zeggen “Wij zijn nu vriendinnen.” Ik ga ze morgen nog even een paar complimenten geven! Hopelijk lukt me dat ook nog als ze vannacht slecht slapen en/ of al om zes uur op zijn… Nu liggen ze lekker te slapen, dus ik ga zo op tijd mijn bed in. Hopelijk gaat het logeerpartijtje goed, dan is het voor herhaling vatbaar. n

Ontwikkelingen van de

TSC-zalf

In juni van dit jaar is de nieuwe TSC-zalf 2.0 vrijgegeven voor uitgifte door de Bereidingsapotheek van het UMC in Utrecht. Er is toen een uitgebreide TSC-zalf Nieuwsbrief uitgestuurd aan alle leden die zich hiervoor hebben aangemeld. Dit artikel is een verkorte versie om iedereen op de hoogte te brengen via TSC Contact. De volledige versie van de Nieuwsbrief is te vinden op de website. tekst en foto Francesco Dioguardi

TSC-zalf 2.0 beschikbaar Na vele onderzoeken en testen zijn de afgelopen weken de laatste validatie-testen positief afgesloten en is de nieuwe TSC-zalf 2.0 vanaf juni beschikbaar gekomen. Zoals bericht in het vorige TSC Contact, is de Bereidingsapotheek van het UMC Utrecht sinds het uitbrengen van de originele TSC-zalf druk bezig geweest met de ontwikkeling van een verbeterde versie. Afgezien van de zalf zelf, is ook de manier waarop deze kan worden verkregen veranderd, waarover wij u in dit artikel informeren.

Wat is er veranderd aan de TSC-zalf en waarom? Toen de zalf drie jaar geleden werd geïntroduceerd, is bewust gekozen voor een niet te hoge dosis Sirolimus als werkzame stof. Op deze manier hadden patiënten meteen profijt van de zalf en kon ervaring met de werking worden opgebouwd. In de nieuwe versie is de dosis omhoog gegaan van 0.01 naar 0.1%. De inmiddels opgedane ervaring leert dat dit goed kan zonder negatieve effecten. Ook de basiszalf waarin de Sirolimus wordt opgelost is veranderd. Er is veel onderzoek gedaan naar welke basis het beste kan dienen als drager om de Sirolimus moleculen in de huid te brengen, en die tevens prettig is qua smeerbaarheid en vettigheid. De eerste ervaring is dat de nieuwe zalf inderdaad minder vettig is, beter wordt opgenomen en dat er ook minder van nodig is. De derde verandering is de bereidingswijze. Tot nog toe werd de zalf gemaakt op basis van de Sirolimusdrank, wat een duur medicament is en waar veel alcohol in zit die eerst verwijderd moet worden. Men is daarom begonnen met het gebruiken van de Sirolimus basisstof zelf, wat echter wel per batch getest en goedgekeurd moet worden voordat het mag worden toegepast. Het proces van deze keuring moest eerst worden ontwikkeld. Ook moest er naar een goede methode gezocht worden om de Sirolimus goed te mengen met de basiszalf. Dit is wat moeilijker dan het op het eerste gezicht lijkt. Het is namelijk zeer belangrijk dat de stof niet alleen als gemiddelde in de juiste concentratie in de zalf komt, maar dat dit ook door de gehele zalf heen homogeen verspreid is.


Dit om te voorkomen dat er tubes met verschillende concentratie worden uitgegeven. Inmiddels is aangetoond dat de zalf in een homogene en consistente kwaliteit geproduceerd kan worden.

Nieuwe zalf, nieuw recept Zoals voorheen moet er door een arts een recept worden uitgeschreven om de zalf te kunnen krijgen. De nieuwe samenstelling heeft uiteraard als gevolg dat het door de arts uit te schrijven recept anders moet zijn dan voorheen. Het UMC Utrecht zal de ons bekende artsen hierover informeren. Het kan echter zijn dat u het recept bijvoorbeeld van uw huisarts of instellingsarts krijgt. Het is daarom zaak het recept te controleren en uw arts op de hoogte te brengen van de verandering, zodat deze het nieuwe recept voorschrijft. Mocht het zo zijn dat u nog een oud recept heeft of krijgt, dan kunt u dit nog wel gebruiken. De Poli-apotheek van het UMC Utrecht zal dan toch de nieuwe zalf uitgeven.

Hoe kun je de nieuwe zalf krijgen? Het UMC Utrecht probeert de kosten van de productie zo laag mogelijk te houden. Een prijsverhogende factor is dat een tube eerst aan uw apotheek wordt verkocht, die er de verschillende wettelijk vastgelegde marges op zal zetten. Op zich is dat terecht, want de apotheker moet ook leven, maar het kost u wel geld. Daarom is de mogelijkheid gecreëerd dat u het recept niet meer inlevert bij uw eigen apotheek, maar bij de Poli-apotheek in het UMC Utrecht. Omdat dit dezelfde organisatie is als de Bereidingsapotheek die de zalf produceert, wordt een deel van deze marges voorkomen. Omdat niet alle patiënten behandeld worden in het UMC Utrecht is tevens de mogelijkheid gecreëerd om het recept op te laten sturen, waarna de zalf via een bezorgdienst op het gewenste adres wordt geleverd. De kosten voor de tube zullen (aan de balie in het UMCU of per post) € 62,00 bedragen. Dit bedrag kan in de toekomst nog veranderen. De kosten voor de verzending zijn € 13,50. U blijft uiteraard vrij om het recept bij uw eigen apotheek in te dienen. Let wel dat de kosten daardoor mogelijk hoger zullen zijn en er ook

23

het risico bestaat dat uw apotheek de TSC-zalf zelf maakt of ergens anders dan bij de Bereidingsapotheek van het UMC Utrecht bestelt.

Hoe zit het met de vergoeding door de ziektekostenverzekering? Op een enkele verzekering na, kregen de meeste patiënten de zalf tot nu toe niet vergoed. Dat de zalf niet vergoed wordt is op zich correct. Om vergoed te worden moet een medicament een zogenaamd ZI nummer hebben. Alleen medicamenten die een ZI nummer hebben én daarvoor aangemerkt zijn mogen wettelijk (deels) vergoed worden. De zalf heeft dit niet en verzekeraars zijn dus door de (huidige) wetgeving zelfs verplicht deze niet te vergoeden. Deze wetgeving bestaat sinds 1 januari 2014. Vergoedingen voor die tijd lagen aan de coulance van de verzekeraar en waarschijnlijk krijgen inmiddels minder patiënten vergoeding dan aanvankelijk. Gelukkig krijgen we tegelijkertijd af en toe ook meldingen dat de verzekeraar wél vergoedt. Dit lijkt dan steeds op basis van uitzondering te zijn. We proberen dit samen te voegen om een sluitende argumentatie richting alle verzekeraars te krijgen. Het UMC Utrecht heeft de procedure opgestart om voor de nieuwe zalf een ZI nummer te krijgen. Zodra dit nummer er is, wordt het mogelijk dat verzekeraars de zalf (deels) vergoeden op basis van hun voorwaarden in hun aanvullende verzekering. Dit zal dus per verzekeraar en uw aanvullende verzekering verschillen. Zodra het ZI nummer toegekend is zullen wij u hierover informeren.

Houdbaarheid De houdbaarheid van de zalf blijft op dit moment twee maanden. Dit is namelijk de periode waarvan nu zeker is dat tenminste 95% van de werkzame stof nog in de zalf voorkomt. Op zich werkt zij bij 90% natuurlijk ook nog, maar dat mag niet als zodanig worden afgegeven door de bereider. U kunt dus gewoon de zalf langer dan twee maanden gebruiken tot de tube op is, alhoewel het nu nog niet te zeggen is wat het effect daarvan is op de werking ervan. Zodra de nieuwe zalf in productie is, zal er een aantal tubes worden getest. Door regelmatig testen kan de werkelijke houdbaarheid worden bepaald, maar om bijvoorbeeld een werkingsduur van vier maanden aan te tonen duurt dat dan ook vier maanden. In de komende tijd zal de aangegeven houdbaarheid indien mogelijk steeds verder worden verhoogd, wat dan op de tubes zal worden vermeld. De zalf moet nog steeds in de koelkast bewaard worden, maar kan er goed tegen indien hij een tijdje niet gekoeld wordt. Tijdens verzending per post of bijvoorbeeld onderweg op vakantie kan de zalf prima een paar dagen ongekoeld blijven zonder dat daarmee de werking plotseling veel slechter wordt. Voor al jullie vragen, opmerkingen en ervaringen is het email adres zoals altijd [email protected]. Bent u nog niet aangemeld voor de nieuwsbrief of weet u dit niet meer zeker? Stuur een mail met uw gegevens naar [email protected] en u wordt aan de mailinglijst toegevoegd. n

Eén jaar Passend onderwijs: Helpt u mee de balans op te maken? Het eerste schooljaar met Passend onderwijs zit er bijna op. Hoe is het u en uw kind bevallen? Wat vindt u van de plannen van uw samenwerkingsverband voor de komende periode? Uw school, samenwerkingsverband, medeouders, beleidsmakers: allemaal zijn zij geïnteresseerd in uw ervaringen. BOSK dringt er bij u en bij alle ouders op aan, om toch vooral van u te laten horen. Voor steeds beter Passend onderwijs, voor uw eigen kind en al die andere kinderen. tekst Bert Beuving, vrijwilliger / projectmedewerker passend onderwijs

Gevraagd advies Misschien bent u door uw school of samenwerkingsverband al benaderd met een vragenlijst om uw ervaringen te peilen. Zo niet, dan zal dat vast binnenkort wel gebeuren. Na één jaar Passend onderwijs willen beleidsmakers heel graag weten hoe de invoering en vooral de uitvoering is verlopen. Heeft Passend onderwijs aan de verwachtingen voldaan? En: hoe gaan we verder? Vele vragen leven er, vragen waarop u samen met andere ouders een antwoord kan geven. Antwoorden die heel belangrijk zijn, zodat het beleid voor het komend jaar én de jaren daarna kan worden bijgesteld. Dus, als u wordt gevraagd aan een evaluatie of onderzoek mee te doen, aarzel dan niet en geef uw mening. Zo wordt de stem van ouders gehoord.

Ongevraagd advies Het kan zijn dat u niet naar uw ervaring wordt gevraagd en toch iets kwijt wilt. Dat kan op verschillende manieren, zo is te lezen op de website www.passendonderwijsenouders.nl. Bijvoor-beeld door een ouderavond op de school van uw kind, door in gesprek te gaan met de leerkracht van uw kind, door een brief te schrijven naar uw samenwerkingsverband of door het zoeken van medestanders. Ga naar deze website voor meer informatie en tips.

Meldpunten Ook uw ouderorganisatie hoort graag van u. Laat haar weten waar u mee zit. Zo kunt u voor het melden van negatieve én positieve ervaringen met Passend onderwijs en ook met de zorg terecht op het Meldpunt Zorg om Lichamelijke Handicap. In tegenstelling tot wat de naam doet vermoeden, zijn ouders van alle kinderen die ‘wat extra’s nodig hebben’ welkom op dit meldpunt. Overigens, zoals u mogelijk weet: voor geschillen over het ontwikkelingsperspectief of de extra ondersteuning waar u met uw school niet uitkomt, kunt u gratis een onderwijsconsulent inschakelen. Tegelijkertijd, maar beter daarna, kunt u uw geschil voorleggen aan de (tijdelijke) landelijke geschillencommissie. Zie www.passendonderwijsenouders.nl (Beïnvloeden SWV > Voor ouders algemeen > Laat van u horen). Zie www.meldpuntzorgomlichamelijkehandicap.nl n

24


Boekbesprekingen

Beter Zieken: een gezonde kijk op ziek leven

Ik vang je

Een bijzonder boek van Tien van Vliet over zichtbaar zieken, onzichtbaar zieken en niet zieken. Hoe mensen daar mee omgaan én met elkaar omgaan.

Judith Boekel schreef een boek over haar ervaringen met haar zoon die epilepsie en PDD-NOS heeft.

Wanneer is iemand eigenlijk chronisch ziek? Is een diagnose voldoende bewijs? Denken we te snel dat de zieke zich aanstelt, of ‘doet hij het erom’? Is een diagnose wel een garantie voor begrip? In welke mate mogen we ons met elkaar bemoeien? Wat vinden we nog redelijk, en wat niet meer? En wie zou zich aan wie moeten aanpassen? Kortom, hoe kunnen we ‘beter zieken’? De auteur bespreekt onder meer vooroordelen, van zowel gezonden als van mensen die zelf chronisch ziek zijn. Omdat gedrag dat uit ziekte voorkomt niet altijd wordt begrepen, is kritiek wel eens moeilijk te hanteren. “En dat is soms hard”, stelt de auteur, “want juist diegenen die sociaal actief willen blijven, hebben zo naast hun ziekte een dagtaak aan het managen van hun imago.” Voor lotgenoten en hun helpers is het zaak om de nuance te blijven zien, ook in heikele kwesties. Daartoe werpt de auteur licht op onder andere diagnostiek, onbegrepen aandoeningen, relaties, werk, de band met ons lichaam, en dodelijk ziek zijn, waarmee ook het ‘stille lijden’ een gezicht krijgt. Zelf is de auteur als chronisch zieke werkzaam ‘aan beide zijden van de behandeltafel’; al jaren begeleidt zij lotgenoten die hun problemen een plek moeten geven. Daarmee biedt dit boek waardevolle inzichten, niet alleen voor lotgenoten en hun sociale omgeving maar zeker ook voor hulpverleners. Het boek is vlot en met humor geschreven. Herkenbaar voor chronisch zieken en beslist ook een aanrader voor mensen die werkzaam zijn in de gezondheidssector. Beter Zieken. Een gezonde kijk op ziek leven omvat 262 pagina’s en is verkrijgbaar bij de uitgever: www.courdo.com en bij www.bol.com voor €21,95 (inclusief verzendkosten binnen Nederland).


“Toen mijn zoontje drie jaar was, kreeg hij epilepsie. Een tot dan toe voor ons onbekende aandoening. Al vrij snel werd duidelijk dat het geen milde vorm van epilepsie was en kwamen we terecht in de medische molen. Onderweg werd ons duidelijk dat epilepsie veel meer is dan slechts de aanvallen. Ezra kreeg gedrags-, ontwikkelings- en leerproblemen. Toen hij vijf jaar was, kreeg hij ook de indicatie PDD-NOS. Hoe ik dit ervaren heb als moeder, beschrijf ik in dit boek. Niet alleen mijn zorgen en ergernissen, maar ook de reacties, angsten en onbegrip van de wereld om ons heen. Ik hoop dat ik door het opschrijven van mijn ervaringen, andere ouders (in vergelijkbare situaties) en hulpverleners kan helpen en meer begrip kweek voor mensen met epilepsie en PDD-NOS. Onderweg hebben we gelukkig veel hulp gekregen, maar die kwam niet vanzelf. Alleen al het uitzoeken van waar je welke hulp kunt krijgen, heeft mij heel wat uren gekost. En niet te vergeten het schakelen tussen alle verschillende instanties. Soms ben ik daar goed flauw van en wil ik dat het even niet moet, geen nieuwe PGB wijzigingen meer, geen nieuwe onderzoeken, even niet aan medicatie denken. Maar je stopt nooit, want het gaat om je kind. In mijn boek ´ik vang je´ beschrijf ik mijn ervaringen en worsteling als moeder, maar geef ik ook weer hoe ons gezinsleven gewoon doorging. Het leven met mijn man, onze drie kinderen en ons werk. Ik hoop met dit boek andere ouders (in vergelijkbare situaties) te kunnen helpen. Niet alleen met praktische informatie, maar ook door het geven van herkenning. Ook hoop ik dat hulpverleners het lezen, mensen van het Zorgkantoor, leraren en artsen. Mijn verhaal geeft namelijk de andere kant van het verhaal. Zo kunnen we elkaar hopelijk versterken en de hulpverlening verbeteren. Ook hoop ik dat mensen het lezen, die epilepsie en PDD-NOS niet kennen en er zo meer begrip voor krijgen.” Voor meer informatie kijk op www.ikvangje.blogspot.nl.

25

Boekbesprekingen

Geef me de 5 Een praktisch houvast bij de opvoeding en begeleiding van kinderen met autisme, geschreven door Colette de Bruin.

Geef me de 5 is een praktisch houvast bij de opvoeding en begeleiding van kinderen met autisme. Het uitgangspunt is: Een autistisch kind heeft een gefragmenteerde waarneming en dus moet de informatie in elkaar gepuzzeld worden. De omslagillustratie verwijst naar dit uitgangspunt. In het boek ‘Geef me de 5’ is een werkwijze beschreven die in de praktijk is ontwikkeld. In het boek wordt de hulpvraag van het kind met autisme in beeld gebracht. Daarnaast wordt praktisch weergegeven op welke manier ouders, leerkrachten en hulpverleners met deze problemen om kunnen gaan. Het bestaat uit een boek (192 pagina’s) en een Cd-rom.

Recensie Een praktische gids bij de omgang en opvoeding van kinderen met autisme. De auteur is er goed in geslaagd om op begrijpelijke wijze aan de hand van de wijze waarop autistische kinderen waarnemen, denken en informatie verwerken, aan te geven waar hun handicaps liggen en hoe je er mee om kunt gaan. Het boek geeft overzichtelijk en consequent aan hoe je moet opvoeden: kinderen met autisme hebben een andere wijze van opvoeden nodig. In dit boek krijgen de kinderen met het syndroom van Asperger en met PDD-NOS speciaal de aandacht. Ieder kind met autisme is uniek. De boektitel houdt verband met de hulpvraag die alle kinderen met autisme hebben: geef me duidelijk en in een vaste volgorde aan wat ik moet doen, waar en hoe, wanneer en met wie. Een autistisch kind heeft een gefragmenteerde waarneming en dus moet de informatie in elkaar gepuzzeld worden. Zo’n kind denkt anders en het is van levensbelang dat de opvoeder ontdekt hoe de denkweg van het kind gaat. Hoe maakt een kind een plan en hoe organiseert het zijn handelen? Hoe leer je een autist om het innerlijk van een ander te begrijpen en er dan ook rekening mee te houden? Een overzichtelijk, helder en praktijkgericht boek. Op de toegevoegde cd-rom staan onder meer videofragmenten. Drs. H. Menkveld.

26

Auti-communicatie Geef me de 5 Een praktisch houvast bij de opvoeding en begeleiding van kinderen met autisme, ook van de hand van Colette de Bruin.

Het boek ‘Auti-communicatie Geef me de 5’ is het langverwachte vervolg op het boek ‘Geef me de 5’. De Auticommunicatie is een essentieel onderdeel van de methodiek Geef me de 5 en onmisbaar in een effectieve communicatie met mensen met autisme. In de afgelopen tien jaar heeft de Auti-communicatie zich ontwikkeld tot een in de praktijk bewezen zeer effectief instrument. Het is geschikt en nuttig voor elke leeftijd en intelligentie, voor iedereen met autisme én voor iedereen die duidelijkheid nodig heeft. Door het gebruik van de Auti-communicatie vindt er een juiste afstemming plaats, waardoor problemen worden voorkomen of opgelost. Goede afstemming vormt de basis voor alle verdere ontwikkelingen. In dit praktische boek is de uitleg van de Auticommunicatie voorzien van veel voorbeelden, waardoor het makkelijk leesbaar en toepasbaar is. Beide boeken zijn een aanrader voor iedereen die werkt in het onderwijs, de zorg of psychiatrie, en ook voor ouders en de ervaringsdeskundigen zelf. De schrijfster Colette de Bruin heeft jarenlange ervaring in het werken met mensen met autisme en hun naasten, in gezinnen, het onderwijs, de psychiatrie en de verstandelijk gehandicaptenzorg. n

Sluitingsdatum kopij nummer 132: 5 november 2015 Redactieadres: Yvonne Strikwerda, Vergulden Wagen 9, 1111 TD Diemen [email protected] herfst 2015 | TSC Contact

Project: Weet jij wat je slikt?

Speciale aanbieding in de webshop stsn.nl

bron nieuwsbrief EVN juni 2015 en website Nictiz

Houd zelf je medicatie, bijwerkingen en allergieën bij via een websiteportaal of app! Voor epilepsiepatiënten is een juiste medicatietherapie noodzakelijk. Daarom werkt EVN mee aan het project ‘Weet jij wat je slikt?’ van Nictiz. Patiënten hebben hierbij online de beschikking over hun actuele medicatieoverzicht en kunnen daarnaast aangeven op welke manier ze de betreffende medicijnen gebruiken. Met deze informatie kan je je ervaring met de medicatie met je neuroloog bespreken en waar nodig de therapie bijstellen. Om te kijken of de toepassing voldoet aan de wensen van patiënten en neurologen doen we de komende maanden mee met een pilot. Daarvoor zoeken we patiënten die mee willen werken en hun ervaringen met de onderzoekers willen delen.

Wist u dat… Bijna 19.000 mensen worden jaarlijks opgenomen in het ziekenhuis door verkeerd medicijngebruik waarvan er circa 1200 overlijden. Dit is niet nodig als onder meer de informatie-uitwisseling tussen patiënt en zorgverlener verbeterd zou worden. In het pilot-project Weet jij wat je slikt? staat de patiënt centraal. Acht regio’s participeren in dit project. Zij bieden hun patiënten de mogelijkheid een elektronisch medicatiedossier aan te leggen via een websiteportaal of een applicatie. Zeventig procent van de participerende regio’s is al online en al meer dan 600 patiënten hebben zich geregistreerd! In opdracht van het ministerie van VWS vervult Nictiz een faciliterende en monitorende rol voor meerdere projecten op dit vlak. Nictiz wil meer inzicht in het belang en de beleving van de patiënt bij het registreren en bijhouden van zijn elektronisch medicatiedossier. Als je meer informatie wilt hebben over het project, dan kan je contact opnemen met Marinka de Jong van Nictiz ([email protected], 06-43775464) of kijken op de website www.nictiz.nl. n


Kerstkaarten nu voor 3 Euro per pakje. Set van 10 kaarten met envelop: “Jezus, Maria en Jozef” en “Maria” naar schilderijen van Daniël Scheurink. De afmeting van de prachtig uitgevoerde kaarten is: 10 x 15 cm

27

Tip en truc hoek tekst Yasmara Olyslag

Nationale hulpgids

Bijzondere muziekinstrumenten

Sinds 2003 is de Nationale Hulpgids de plek waar Hulpvragers o.a. kinderopvang, thuiszorg, begeleiding, logeeradressen, schoonmakers, tuinmannen en dagopvang kunnen vinden. Als Hulpvrager kun je gratis een advertentie maken en gratis berichten sturen naar Hulpen. De Hulpen kunnen zich ook gratis aanmelden en reageren op advertenties en berichten van Hulpvragers. De Nationale Hulpgids is een soort marktplaats voor de zorg, waar Hulpvragers de eigen regie houden in het zoeken en contact leggen met de kleinschalige zorgaanbieders (veelal ZZP’ers) op de website. Samen met de Hulp bepaal je de hoogte van de vergoeding. Er hoeven geen bemiddelingskosten te worden betaald. Doordat meer dan 50.000 Hulpvragers en Hulpen zich hebben aangemeld vind je altijd iemand bij jou in de buurt. Bij het vinden van een Hulp staat veiligheid voorop.

rdgKompagne introduceert de Beamz en Skoog: muziekinstrumenten die iedereen kan bespelen. Je sluit deze instrumenten aan op een computer en met behulp van de speciale software kan iedereen direct muziek maken, die altijd mooi klinkt. Deze muziekinstrumenten stimuleren creatieve, cognitieve, sociale en motorische vaardigheden. Luisteren naar muziek heeft op veel mensen al een positieve werking. De bijkomende interactie, beweging en het zelf musiceren, werken stimulerend en motiverend. Het instrument kan ingezet worden voor cognitieve, motorische en sociaal emotionele therapie, zoals muziektherapie, fysiotherapie en activiteitenbegeleiding.

De website is onderverdeeld in de hoofdgroepen: thuiszorg, kinderen, huishoudelijk en Dagopvang&Wonen. Daaronder zijn weer diverse opties mogelijk om je zoekopdracht te verfijnen. Zo kan je heel gericht een Hulp zoeken met de juiste ervaring. De Hulp vertelt in een persoonlijk verhaal wie hij/zij is en wat hij/zij voor jou kan betekenen. Vervolgens kan je persoonlijk contact leggen met deze Hulp. Naast de uitgebreide zoekmachine vind je ook een forum op de Nationale Hulpgids. Op het forum kun je terecht met al je vragen en krijg je binnen een dag een antwoord van andere Hulpen en Hulpvragers.

Beamz is een instrument met laserstralen. Door je handen, vingers of voeten in de lasers te houden, roep je voorgeprogrammeerde geluiden of muziekfragmenten op. De Beamz software bevat een groot aantal tracks in verschillende stijlen. Deze bestaan uit achtergrondmuziek en bijpassende samples voor de verschillende lasers. De klanken die je speelt, passen altijd bij de achtergrond. Er zijn songs beschikbaar in verschillende stijlen: van klassiek tot hiphop, van jazz tot rock. Met de Beamz speel je de instrumenten van een orkest of band, of ga je als een ware dj aan de slag. Er zijn ook songs met video en songs met karaoke. Daarnaast is het mogelijk eigen mp3’tjes in te laden en die “Freestyle” te begeleiden met de Beamz.

Via de nieuwspagina blijf je op de hoogte van het laatste nieuws. Naast het nieuws vind je er ook interessante artikelen van Hulpen en Hulpvragers. Elke week stuurt de Nationale Hulpgids de meest interessante berichten in de nieuwsbrief naar je toe. Zie www.nationalehulpgids.nl of bel: 020 6817443. Er is ook een onderdeel gericht op de doelgroep autisme. Zie www.nationalehulpgids.nl/geestelijk/autisme. Het achtergrondritme en de zangstem (indien aanwezig) kunnen aan- of uitgezet worden. Wanneer het ritme tijdens het spelen uitgezet wordt, volgt er altijd een mooie afronding

28


van de muziek. Zo kan ook de gespeelde muziek altijd op een mooie manier beëindigd worden. Het is ook mogelijk je zelf gespeelde nummers op te nemen. Met de vier lasers kunnen in totaal twaalf instrumenten bespeeld worden. Skoog is een zachte kubus met 5 gekleurde ‘toetsen’. Je bespeelt de Skoog door op de kubus te drukken, erin te knijpen of te kantelen. De software zorgt ervoor dat je met enkele eenvoudige instellingen direct kunt meespelen met je eigen favoriete muziek, zonder dat je de noten kent: het klinkt altijd!

Daarom heeft FORTIOR besloten om de website StaSterkInDeZorg.nl op te zetten: een website die verwanten van mensen met een verstandelijke beperking (en eventuele bijkomende problematiek, zoals autisme, ADHD, psychiatrische stoornissen en genetische syndromen) sterker wil maken in het vervullen van hun regierol door het bieden van informatie, kennis en vaardigheden. Thema’s zoals emotionele ontwikkeling, communicatie, samenwerking verwanten en professionals worden geboden. Naast de online informatie organiseert FORTIOR ook een aantal scholingen voor verwanten van mensen met een verstandelijke beperking. Zie www.stasterkindezorg.nl.

Kleurloze reacties Een workshop die o.a. gegeven wordt via FORTIOR is: ‘meer gewenst gedrag, minder ongewenst gedrag’ door Anneke Groot.

Voor meer informatie, prijzen en youtubefimpjes zie www.rdgkompagne/producten/spelmaterialen/ muziekinstrumenten.

Sta Sterk In De Zorg StaSterkInDeZorg.nl is een initiatief van FORTIOR. FORTIOR verzorgt al bijna 10 jaar scholingen voor professionals die werken met mensen met een verstandelijke beperking. De thema’s van de scholingen liggen op het gebied van emotionele ontwikkeling, relatie en (sociale) communicatie. In de afgelopen jaren hebben ze gemerkt dat ouders, broers en zussen van mensen met een verstandelijke beperking ook behoefte hebben aan informatie en training. Door de veranderingen in het zorgstelsel wordt er in toenemende mate verwacht dat verwanten een directe (regie)rol vervullen in de zorg en ondersteuning van hun familielid. Zeker als het familielid zelf niet in staat is tot het voeren van zijn eigen regie.


Kinderen met autisme kunnen uitdagend gedrag laten zien (bijvoorbeeld: knijpen, bijten, schelden, liegen, spullen kapotmaken, steeds dezelfde vragen stellen of alles moet gaan zoals zij het willen). Dit gedrag kan verschillende oorzaken hebben. Het komt voor dat kinderen met autisme moeite hebben met het verwerken van sensorische informatie of dat ze zich niet begrepen voelen. Een andere reden kan zijn, dat ze zoeken naar kleurrijke reacties. Het is onze neiging om kinderen tot de orde te roepen/boos te worden als ze iets doen wat niet mag. Dit vinden kinderen met autisme interessant en het is daarom eerder een beloning dan een straf. Dit zorgt er meestal voor dat de situatie alleen maar erger wordt en het kind het gedrag herhaalt. Kinderen met autisme zoeken juist naar onze kleurrijke reacties. Ze voelen aan hoe ze die reacties kunnen oproepen. Tegenover een kleurrijke reactie staat een ‘kleurloze reactie’. Bij een kleurloze reactie reageer je zonder emotie op het gedrag van een kind en tegelijkertijd houd je wel het contact vast. Doordat je reactie niet meer interessant is voor het kind, dooft het ongewenste gedrag als het ware uit. Hier zal Anneke Groot tijdens de workshop uitgebreid op in gaan. n

29

Bestuursmededelingen tekst Jan-Paul Wagenaar

Na de zomer Op het moment van schrijven is de zomervakantie (Zuid) net afgelopen en gaat iedereen weer terug naar de dagelijkse routine. Zomervakantie betekent dat sommigen van u meer tijd met uw kind(eren) hebben doorgebracht. Vaak fijn en iets om naar uit te kijken, maar soms ook heel intensief. Ik hoop dat u terugkijkt op een goede zomerperiode! Voor het bestuur van de STSN is de zomerperiode relatief rustig doordat allerlei processen tijdelijk stil vallen of op een lager pitje gaan. Dat lagere pitje gold niet voor de sponsoractie van Milly Cairo: vol enthousiasme organiseerde ze samen met haar vriendin Joyce een energieke actie, een Zumba-party: lees de sponsorrubriek!

Lotgenotenbijeenkomsten 2015

30

De Familiedag in juni jl. was een succes, en de Contactdag (3 oktober) is als u dit leest aanstaande of mogelijk net gehouden. Het programma van de Contactdag biedt een ieder wat en we verwachten een goede opkomst in Beekbergen. Ook de bijeenkomsten van de diverse lotgenotengroepen zitten er weer op. Nieuw dit jaar was de bijeenkomst voor ouders met pubers met TSC, georganiseerd door Corinne Kijl en Koos van den Boogaard. Zij kijken terug op een geslaagde bijeenkomst en verwachten een volgende stap in 2016. Op de Contactdag is er een workshop voor ouders van oudere kinderen met TSC. We hopen dat ook hier een vonkje ontstaat en dat deze groep onder de radar vandaan komt en een plek krijgt in het TSC-lotgenotencontact.

wetenschappelijke TSC-symposium. Hans Ploegmakers heeft hierin het voortouw genomen. Hij heeft een groepje actieve mensen om zich heen verzameld om de klus te klaren. Elders in dit blad leest u iets meer over dit symposium.

Externe betrekkingen

Vele handen maken licht werk!

Onder deze naam verricht een aantal bestuursleden veel werk rondom het netwerk van TSC-experts in Nederland. In het vorige TSC Contact stond het verslag van de expertbijeenkomst in Rotterdam jl. april die door bijna 50 experts werd bezocht. In aanloop naar - en na afloop van - deze bijeenkomst wordt met verschillende partijen afgestemd, worden mensen bij elkaar gebracht en toekomstige vervolgstappen inzake behandeling van en zorg voor TSC besproken. Momenteel richten onze inspanningen zich o.a. op het borgen van toekomstige zorg voor TSC voor zowel kinderen als volwassenen in de TSC-poli’s in Utrecht en Rotterdam. In het volgende TSC Contact hopen we u hier iets meer in detail over te kunnen vertellen.

Lustrum 2016

Dit is een oproep die we elk kwartaal doen. Gelukkig vinden we voor verschillende klussen de geschikte mensen. Een positie die minder makkelijk vervuld lijkt te worden is die van secretaris in het bestuur. Momenteel bestaat het bestuur uit zes personen. Zij komen zes keer per jaar bij elkaar in De Meern. Ieder bestuurslid heeft zijn of haar vaste taken. Sinds begin dit jaar doen we dit zonder een secretaris. Dat gaat enigszins goed, mede omdat onze oude ‘secretaris’, Marlies van Zuilen, waar nodig, handen spandiensten verricht. Maar het wordt steeds duidelijker dat we echt iemand nodig hebben om het bestuur te komen versterken. Dat geld zeker voor een secretaris, maar daarnaast ook voor iemand die ons komt helpen bij het onderhouden van het groeiende externe netwerk. De komende maanden staat dit hoog op de agenda!

De voorbereidingen voor de vijfendertigste verjaardag van de STSN zijn nu echt begonnen. Vanwege zowel het inhoudelijke programma als de benodigde aanlooptijd van organiseren gaat onze speciale aandacht hierbij uit naar het

Heeft u interesse of kent u iemand die dit zou willen doen? Neem contact op met mij via [email protected] of [email protected]. n


Strategisch plan voor TSC‑onderzoek in de Verenigde Staten Uit het zomernummer van het tijdschrift van de Tubereuze Sclerose Alliance

Het Amerikaanse National Institute of Neurological Disorders and Stroke, een van de National Institutes of Health (NIH), dat zich bezighoudt met neurologische aandoeningen, organiseerde een werkbijeenkomst in maart 2015 in Bethesda, Maryland, om het strategisch plan voor TSC-onderzoek voor de komende vijf tot tien jaar vast te stellen. De bijeenkomst werd bijgewoond door meer dan 80 genodigden, fundamentele wetenschappers, arts-onderzoekers, programmaleiders van vijf instituten van het NIH, de staf van de afdeling TSC Research Program (TSCRP) en vertegenwoordigers van de TS Alliantie. De doelen van deze werkbijeenkomst waren: 1. a) de vooruitgang in het onderzoek te evalueren sinds het laatste door de NIH gesponsorde strategisch plan werd ontwikkeld in 2002 2. b) belangrijke hiaten in en nieuwe kansen voor het onderzoeksveld vast te stellen 3. c) h et ontwikkelen van een nieuwe reeks van aanbevelingen voor onderzoek en korte en lange termijnprioriteiten voor het TSC-onderzoek. De organisatoren van de bijeenkomst erkenden dat inbreng van de TSC-gemeenschap (patiënten en verzorgers en hulpverleners) daarbij van vitaal belang is, zodat toekomstig onderzoek naar TSC gericht zal zijn op de onderwerpen die het belangrijkst zijn voor de TSC-patiënten. Daarom werden volwassenen en tieners die aan TSC lijden en hun verzorgers uitgenodigd om deel te nemen aan een korte online enquête over TSC-onderzoek in de komende tien jaar. De enquêtevragen werden ontwikkeld door de TS Alliance met inbreng van onderzoekers die deelnamen aan de bijeenkomst en van een adviescommissie bestaande uit hulpverleners van personen met TSC. Er kwamen 352 reacties binnen. Aan de geënquêteerden werd gevraagd: “Als u één vraag voor onderzoekers kon kiezen om te beantwoorden in de komende vijf jaar, wat zou dat dan zijn?“ De gemeenschappelijke vraag die naar voren kwam was de vraag hoe uitingen van TSC uitgebannen kunnen worden. Daarbij ging het voornamelijk om epilepsie, maar ook om lymphangioleiomyomatosis (LAM) en angiomyolipomen, TSC-geassocieerde


neuropsychiatrische aandoeningen (TAND), en het doorgeven van TSC aan kinderen. Betrokkenen meldden dat de uitingen van TSC die het meest problematisch waren voor de patiënten leer- of geheugenproblemen waren, epilepsie, gedrags- of sociale kwesties, en communicatieproblemen, op de voet gevolgd door angst, depressie en slaapproblemen. De deelnemende volwassen patiënten die deelnamen aan de enquête waren cognitief goed functionerende personen en hadden in het algemeen zelf minder te kampen met epilepsie. Angst of depressie en nierproblemen waren de belangrijkste problemen voor deze groep deelnemers aan de enquête. In aanvulling op deze enquête, deden de uitgenodigde deelnemers aan de bijeenkomst veel voorwerk om de kostbare face-to-face tijd tijdens de bijeenkomst goed te kunnen gebruiken voor discussies en het komen tot consensus, door vooraf gegevens te verzamelen en af te stemmen op de doelstellingen van de vergadering. Vier toonaangevende TSC-experts gaven hun tijd aan het voorbereiden van de bijeenkomst: Dr. Kevin Ess (epilepsie), Dr. Elizabeth Henske (groei en tumorbiologie), Dr. Brendan Manning (moleculaire pathways en therapeutische mogelijkheden), en Dr. Mustafa Sahin (neurocognitie). Tijdens de bijeenkomst bespraken de deelnemers belangrijke lacunes in de kennis over TSC die in de voorbereidingsfase waren geconstateerd: • waarom uit TSC zich zo verschillend van persoon tot persoon? • de noodzaak tot het verkrijgen van vergaande kennis m.b.t. TSC-prikkeloverdracht • verbetering van TSC-proefmodellen, ontwikkeling van klinische biomarkers voor TSC • het faciliteren van de ontwikkeling van nieuwe therapieën en klinische trials. De aanbevelingen die voortkwamen uit de bijeenkomst zullen gepubliceerd worden in een wetenschappelijk tijdschrift en onder de aandacht gebracht worden van TSC-onderzoekers, belangrijke sponsororganisaties en andere betrokkenen in het TSC-onderzoek. n

31

Sponsor de STSN

Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom! Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor de STSN. Met uw bijdrage helpt u bij het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help ons helpen! tekst Jan-Paul Wagenaar

Recente initiatieven en bijdragen

Lustrum 2016

Caspar Kramers en Els van Beurden, beide met een indrukwekkende staat van vrijwilligersdienst bij de STSN, vierden afgelopen juni hun 45-jarig huwelijksfeest. In plaats van cadeaus vroegen ze hun gasten een gift te doen ter ondersteuning van het werk van de STSN, en specifiek het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Hun gasten brachten een mooi bedrag bij elkaar, Els en Caspar deden hier nog een schepje boven op. Een prachtig bedrag, namens de STSN heel erg bedankt!

In 2016 viert de STSN haar vijfendertigste verjaardag. In het lustrumjaar organiseren we ons wetenschappelijke lustrumsymposium en luisteren we onze reguliere lotgenotenbijeenkomsten op met een feestelijk tintje. Dit vraagt een extra financiële input. Heeft u een idee om de STSN te sponsoren? Wij zijn altijd bereid om met u mee te denken!

Op de familiedag afgelopen juni deed Bas van de Pol een oproep aan de aanwezigen om in juni 2016 collectant te worden in de collecteweek van het Epilepsiefonds. Bas had eerder dit jaar het initiatief genomen om het Epilepsiefonds te benaderen. Hij vond uit dat als de STSN collectanten op de been brengt voor de collecteweek van het Epilepsiefonds in juni 2016, de helft van de busopbrengst van een ‘STSNcollectant’ ten goede komt aan de STSN. Het bestuur steunt deze actie van harte en zal de komende tijd samen met Bas actief op zoek gaan naar collectanten. Elders in dit blad leest u nog een aparte oproep. Milly Cairo, STSN-lid en moeder van dochter Kaylah met TSC, organiseert op 26 september, samen met haar vriendin Joyce een Zumba-party in het sportcentrum ProFit in Leek. Zij hebben een groot aantal sportinstructeurs van het centrum zo ver gekregen deelnemers te werven voor deze speciale Zumba sessie. Middels kaartverkoop hopen ze een bedrag bij elkaar te brengen voor de STSN. De STSN is zeer verheugd met deze kleurrijke en vrolijke actie! Milly, Joyce en iedereen die hier de schouders onder zet: ontzettend bedankt.

32

Periodieke schenking Een schenking aan de STSN kan ook in 2015 een interessant fiscaal voordeel voor u betekenen. De STSN is door de Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Met een schenking aan de STSN kunt u in één klap de STSN blij maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u altijd contact opnemen met penningmeester Dave Tuijp.

STSN opnemen in uw testament U kunt ons werk ook steunen door de STSN op te nemen in uw testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar ook aan een goed doel. Hoe kunt u de STSN opnemen in uw testament? De eerste stap is het opstellen van een testament via een notaris. U kunt de STSN in uw testament aanwijzen als erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere manier is het toekennen van een legaat aan de STSN. Een legaat kan een vast bedrag in geld zijn, of een percentage van uw nalatenschap. Het kan ook bestaan uit effecten, kunst of onroerende goederen. Omdat de STSN een ANBI-status heeft, hoeft de STSN geen erfbelasting over uw nalatenschap te betalen.


Waar wordt uw bijdrage aan besteed? Uw bijdrage komt voor 100 % ten goede aan het werk ten behoeve van mensen met TSC. Ieder jaar heeft de STSN herkenbare activiteiten zoals de familiedag, de landelijke contactdag en diverse lotgenotenbijeenkomsten. Ook zorgen we vol overgave dat vier keer per jaar ons prachtige blad TSC Contact bij u op de mat valt, vertegenwoordigen we TSC in allerlei processen rondom zorg en behandeling en onderhouden we gericht contact met medisch specialisten. Misschien wilt u een specifieke bestemming geven aan uw bijdrage. In overleg met u bekijken we dan graag wat mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC steunen, dan kunt u de Stichting Michelle (partner van STSN) opnemen in uw testament.

Nuttige informatie Over het opstellen van een testament: www.notaris.nl Over het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nl Over de fiscale aspecten: www.belastingdienst.nl en www.anbi.nl Over Stichting Michelle: www.stichtingmichelle.nl

Contact

Een bijzondere gift Elke gift die wij krijgen is speciaal en daar zijn wij altijd heel dankbaar voor. Soms komt er echter een verhaal voorbij dat extra bijzonder is. Korte tijd geleden kregen wij een aanmelding van een nieuwe donateur voor 46 euro per jaar. Bijzonder bedrag dachten we. Later bleek het verhaal nog veel bijzonderder te zijn. De familie Starink wil ons de komende jaren een hele mooie gift doen ter nagedachtenis aan hun dochtertje Lisanne. Zij is helaas na ruim 32 weken overleden aan de gevolgen van een ernstige vorm van TSC. Zij is op 6 mei overleden en is 46 cm lang geworden. Daarom willen haar ouders de STSN elke 6e van de maand 46 euro schenken voor de strijd tegen TSC. Een bedrag dat anders zou worden gespaard voor een rijbewijs of studie als Lisanne 18 jaar zou worden. De strijd met TSC was heel kort maar dus ook heel heftig en dat zal ze altijd bij blijven en daarom willen ze ons heel graag blijven volgen en een bijdrage leveren. Wij willen de familie Starink heel hartelijk danken voor deze bijzondere gift en wensen hen heel veel sterkte. Wij zullen hun gift de komende tijd een goede bestemming geven.

Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp: [email protected].

Oproep collectanten collecteweek Epilepsiefonds: Beste leden en belangstellenden, Van 6 tot en met 11 juni 2016 vindt de collecteweek van het Epilepsiefonds plaats. De STSN heeft het voor elkaar gekregen om samen met het Epilepsiefonds te collecteren voor de STSN. Deze unieke kans moeten wij natuurlijk aangrijpen om een mooi bedrag bij elkaar te lopen. Van alle collectanten die de STSN weet te werven, gaat de helft van de busopbrengst naar de STSN. Gemiddeld genomen is dit voor de STSN zo'n € 25,- per collectant. Hiervoor hebben wij uw hulp natuurlijk hard nodig. Daarom willen wij vragen of u, maar misschien ook mensen uit uw omgeving, deel wilt nemen aan deze collecteweek. Samen kunnen wij een prachtig bedrag ophalen voor de STSN! U mag uw naam en adresgegevens mailen naar: [email protected]. Hij geeft de namen en adresgegevens van de collectanten door aan het Epilepsiefonds en zij zullen contact met u opnemen als het zover is. We houden u op de hoogte van de ontwikkelingen rondom deze actie. n


33

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland STSN is een landelijke, internationaal samenwerkende organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en familieleden en van bij STSN aangesloten deskundigen.

STSN behartigt de belangen van en verleent ondersteuning aan alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC. STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC te realiseren, en de verdere overerving van TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Om dit te bereiken zijn nodig: • betrouwbare en volledige informatie • snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat • goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het leren omgaan met deze aandoening STSN vindt verder dat mensen met TSC, zover als hun aandoening dat toestaat, zelf de regie in eigen hand moeten kunnen houden. STSN tracht haar doelstelling te bereiken door: • belangenbehartiging • informatievoorziening • lotgenotencontact • samenwerking met relevante instanties en organisaties • stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in landelijke expertisecentra • bevorderen van wetenschappelijk onderzoek • fondsenwerving De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt STSN in de eerste plaats van mensen met TSC en hun ouders en verzorgers en daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis vormt het fundament voor de activiteiten van STSN. STSN wil de functie van landelijk bekend platform vervullen. Hier ontmoeten mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere betrokkenen, zoals zorgverleners en wetenschappers, elkaar en vinden ze informatie en ondersteuning.

34

Belangenbehartiging STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. STSN pleit bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend daaraan streeft STSN in haar contacten met zorgverzekeraars naar een goed pakket van verzekerde zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties voert STSN een krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC. STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk. Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede infrastructuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek naar TSC wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam. Voor TSC-diagnostiek en follow-up controle bij kinderen kan men bij het Sylvia Tóth Centrum (Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht) en het Sophia Kinderziekenhuis (Erasmus MC, Rotterdam) terecht. Voor volwassenen met TSC zijn er speciale poliklinieken bij het Universitair Medisch Centrum te Utrecht en het Erasmus MC te Rotterdam. De faciliteiten in Utrecht en Rotterdam maken onderdeel uit van de in 2015 door het Ministerie van VWS erkende Expertisecentra voor TSC. Tenslotte kan een beroep gedaan worden op een landelijk werkzaam Expertiseteam TSC en Gedrag. Samen met Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl) stimuleert STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren tachtig van de vorige eeuw verleende STSN actieve medewerking aan onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC. Dit leidde tot de lokalisatie van het TSC2 gen in 1993 en het TSC1 gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op het beter begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden van behandelmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011 ‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC’ geeft daar een goed beeld van. Ook na 2011 is er veel onderzoek naar TSC verricht. Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie van


Hubbeling en Mulder in 2000, het betrekken van internationale experts in het netwerk (Professor Petrus de Vries, Kaapstad, Zuid-Afrika) en het project ‘TSC in verschillende levensfasen’ van het Expertiseteam TSC en Gedrag (2015). Via nationale en internationale contacten wordt getracht kennis continu uit te bouwen, hetgeen ten goede komt aan de mensen die zijn aangesloten bij STSN.

Informatievoorziening STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met TSC, zowel aan mensen die bij STSN zijn aangesloten, als daar buiten. Onder meer gebeurt dit in goed leesbare brochures, filmpjes, een eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ - en via de website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt van Facebook en Twitter. Op basis van door STSN verstrekte informatie zijn betrokkenen beter in staat zelfstandig en bewust beslissingen te nemen. Ook informeert STSN systematisch een aantal relevante doelgroepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten en te houden én om de mogelijkheden van STSN te etaleren. Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, links met websites, affiches of gerichte mailings. Maar ook aan het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen, gedragswetenschappers, enz. STSN organiseert bij elk lustrum samen met het expertnetwerk een symposium over TSC. Het volgende lustrum (35 jaar STSN) is in 2016.

Lotgenotencontact STSN organiseert contacten met lotgenoten om onder deskundige begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit gebeurt op verschillende manieren. In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag voor alle STSN’ers. Op de contactdag worden inhoudelijke inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en andere relevante instanties. Ook worden er workshops en gespreksgroepen gehouden. Een belangrijk onderdeel van de contactdag is ook het informeel uitwisselen van ervaringen en inzichten in de wandelgangen. Nieuwkomers ervaren de contactdag als een feest van herkenning, ondanks dat er van tevoren best tegen deelname opgezien wordt. Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeenkomst gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een ‘dagje uit’. Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde leeftijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met TSC; of jong volwassenen met TSC), of rond een probleemgebied. Alle bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding. Op de website is er een forum voor STSN’ers. Daarnaast fungeert het secretariaat als een telefonische vraagbaak, resp. hulplijn.


Samenwerken Samenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat TSC een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een waardevolle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en leven met TSC. STSN zoekt de samenwerking, omdat door de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden geboekt. Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals kwaliteitssystemen of financiering wordt samengewerkt met organisaties die zich op landelijk niveau richten op de bredere patiëntenbeweging als geheel. Zo werkt STSN samen met Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de koepelorganisatie Ieder(in) – netwerk voor mensen met eenbeperking of chronische ziekte –de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) en in platformverband met allerlei bij epilepsie betrokken partijen. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties die actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse Vereniging voor Autisme. STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de wetenschappelijke wereld. Zo vervult STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve zorg, medische en sociale begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk onderzoek. De hiervoor genoemde faciliteiten als de TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag zijn rechtstreekse gevolgen van deze aanpak.

Stimuleren van concentratie van zorg in landelijk werkzame expertisecentra TSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg voor TSC patiënten te komen. In Nederland zijn twee van overheidswege erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk in Rotterdam en Utrecht. Onder het hoofdje belangenbehartiging werd de infrastructuur voor TSC in Nederland beschreven. Jaarlijks belegt STSN samen met Stichting Michelle een expertmeeting om kennis en ideeën te delen en verdere samenwerking te stimuleren. Ook elders in de wereld wordt relevant TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN participeert selectief en gericht in relevante internationale gremia.

Stimuleren van wetenschappelijk onderzoek STSN werkt intensief samen met partner Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl) in het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar TSC. STSN ondersteunt wetenschappelijke initiatieven waar mogelijk in woord en daad. Stichting Michelle ondersteunt onderzoek naar TSC financieel. Stichting Michelle schrijft jaarlijks een call uit voor onderzoeksvoorstellen op het gebied van TSC. Deze worden beoordeeld door een commissie van internationaal erkende TSC-specialisten.

Fondsenwerving Door de afbouw van overheidssubsidies is de STSN in toenemende mate aangewezen op fondsenwerving om haar activiteiten en initiatieven blijvend te bekostigen. n

35

www.stsn.nl

nummer 131 herfst 2015 TSC Contact Blij in blijdorp: familiedag 2015 De TSC-zalf 2.0 is er! De ABA-methode uitgelegd

Recommend Documents