TSC Contact. nummer 116 winter Lustrumsymposium 4. Deelnemen aan trial 14. Interview Dr. Marie-Claire de Wit en Dr

nummer 116 | winter 2011

TSC Contact

Lustrumsymposium

|

4

Deelnemen aan trial

| 14

Interview Dr. Marie-Claire de Wit en Dr. Floor Jansen

| 18

Mijn verhaal: Sanne

| 24

www.stsn.nl

Dagelijks bestuur STSN Hans Ploegmakers, voorzitter Marlies van Zuilen, secretaris Theo Rijkelijkhuizen, penningmeester Secretariaat STSN Marlies van Zuilen Telefoon: 030-7070554 Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist E-mailadres: [email protected] Website: www.stsn.nl Redactie Francesco Dioguardi Corinne Kijl Cora Moret Yasmara Olyslag Jos Scheurink Vormgeving Mieke Kroondijk E-mailadres: [email protected] Adres TSC Contact Van Humboldtstraat 107, 3514 GN Utrecht E-mailadres: [email protected] TSC-Poli UMC Utrecht Polikliniek Interne Geneeskunde: Telefoon: 088-7555555 Dr. B.A. Zonnenberg: Telefoon: 088-7553232, zoemer 1154 TSC-Poli: elke week op afspraak Telefoon: 088-7553232 Sylvia Tóth Centrum Utrecht Wilhelmina Kinderziekenhuis Secretariaat telefoon: 088-7553898

inhoud 4 | STSN 30 jaar/4e STSN Lustrumsymposium

14 | Mijn verhaal: Steven 17 | Mijn verhaal: Jelle

18 | Interview met Floor jansen en Marie-Claire de Wit

22 | Agenda Lotgenotencontact 23 | Column Lara

24 | Mijn Verhaal: Sanne

28 | Tien dingen die ik van Kester geleerd heb - 1

30 | Verslag MBO/HBO contactdag 32 | Verslag TSC Expert Meeting 35 | STSN-er in beeld

36 | Boekverslag: ‘Praten doe je met zijn tweeën’ 38 | Vliegende reporter 40 | Tip en truc hoek

43 | Sponsor de STSN

44 | Bestuursmededelingen 46 | Nieuwjaarswens

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Dr. Anneke Maat-Kievit Telefoon: 010-4636915 (maandag, dinsdag en donderdag) Multidisciplinaire TSC polikliniek voor kinderen Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts E-mail: [email protected] Telefoon: 010-7036341 (polikliniek kinderneurologie) TSC-poli maandelijks op afspraak Bank Rabobank rekeningnummer: 11.89.41.127 Deutsche Bank Nederland N.V. rekeningnummer: 56.84.43.640 Voor België: KBC Bank Turnhout rekeningnummer: 730-1401238-69, t.n.v. STSN

winter 2011 | TSC Contact

van de redactie Beste lezers, Als dit nummer van TSC Contact op uw mat valt is 2011 al weer bijna voorbij. Het 30e jaar van de STSN is over, alhoewel dat officieel pas zo is bij de 31e verjaardag op 5 mei 2012. Terugkijkend kunnen we, denk ik, concluderen dat het een heel mooi jaar was, met een feestelijke familiedag in Luttelgeest op 18 juni, waar onze voorzitter verrast werd met een Koninklijke onderscheiding. Het lustrumboek “Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC” werd gepresenteerd en is sindsdien te koop in de webshop. 28 Oktober vond het lustrumsymposium plaats in het UMC Utrecht. Een terugkerend 5-jaarlijks evenement waar ook nu weer veel belangstelling voor was. In dit nummer kunt u daar uitgebreid over lezen. Bij die gelegenheid werd Stichting Michelle bekroond met de Bourneville-prijs, omdat zij zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt met het financieren van wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Op naar het 7e lustrum, 35 jaar STSN. Valt er al iets te zeggen over de komende 5 jaar? Als de trend in de wetenschap zich voortzet, zal er over 5 jaar weer veel belangwekkend nieuws te vertellen zijn. Misschien zijn de medicijnen, die nu getest worden in trials, dan wel beschikbaar. Dat zou kunnen betekenen dat er minder nierembolisaties nodig zijn, dat epilepsie beter onder

controle te krijgen is en wellicht is er wel vooruitgang te boeken op mentaal gebied. Maar er zijn ook somberder vooruitzichten. De subsidie wordt minder, waardoor de STSN misschien lastige keuzes zal moet maken over wat ze wel en niet voor haar deelnemers kan doen. En ook de zorg zelf krijgt het moeilijker. Hoe zal het gaan met PGB’s, Wajong en andere regelingen die zo belangrijk zijn voor patiënte?. In ieder geval zult u TSC Contact in 2012 weer vier keer ontvangen, er zal een familiedag zijn en een contactdag. Een ook de bijeenkomsten voor ouders van jonge kinderen, de HBO/MBO groep en de LBO groep gaan gewoon door. De redactie van TSC Contact wenst al haar lezers fijne kerstdagen en een gelukkig 2012. Jos Scheurink

116 ISSN 1570 - 5145 | jaargang 29 | nummer 116 | winter 2011 TSC Contact | winter 2011

3

30 jaar STSN

Samen de TSC-puzzel oplossen Lustrum Symposium STSN De puzzel Tubereuze Sclerose Complex is er een van vele duizenden stukjes. Dat bleek weer eens tijdens het vierde STSN symposium, op 28 oktober in het Utrechtse UMC. Toch wordt steeds duidelijker hoe TSC er uitziet. In de laatste vijf jaar is veel vooruitgang geboekt, zo vertellen de negen uitgenodigde sprekers. Een behandeling komt in zicht. Mede dankzij Stichting Michelle, die wetenschappelijk onderzoek bevordert en financiert en in Utrecht daarvoor de Bourneville-prijs kreeg uitgereikt. tekst John van Enckevort foto’s Ria van Remmerden

Van links naar rechts: Floor Jansen, Eleanora Aronica, Chantal Kemner, Marie-Claire de Wit, Petrus de Vries, Ans van den O

4


Prof. Dr. Dick Lindhout Dagvoorzitter Dick Lindhout, hoogleraar Medische Genetica, inspecteert de collegebanken van de Roze Zaal in het Universitair Medisch Centrum. Ze zijn goed gevuld. Met veel leden van STSN, maar tegelijk met medici, ook uit de eerste lijn, studenten en anders betrokkenen. “Er is veel bereikt”, concludeert Lindhout. “Tegelijkertijd zoeken we nog meer antwoorden. Zeker op het gebied van autisme. Dat vormt voor een gezin vaak het grootste probleem, meer nog dan epilepsie.” De symposiumdeelnemers gaan er eens goed voor zitten. In de komende uren komt de Nederlandse fine fleur van TSC-onderzoekers spreken. De een wil er professioneel van leren,

Hoogleraar medische genetica, afdeling Medische Genetica, UMC Utrecht, Utrecht & Staflid Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Heemstede/Zwolle Prof. Lindhout heeft een achtergrond in de kindergeneeskunde en de klinische genetica en is sinds juni 2000 hoogleraar medische genetica aan de Universiteit Utrecht en het Universitair Medisch Centrum Utrecht. Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de genetica van epilepsie en aandoeningen die met epilepsie gepaard gaan, en op het in kaart brengen van de risico’s van gebruik van antiepileptica tijdens de zwangerschap. In zijn Rotterdamse periode (1985-2000) heeft hij samen met dr. Dicky Halley de aanzet gegeven tot de oprichting van de onderzoeksgroep die de beide genen voor tubereuze sclerosis, hamartine en tuberine, in kaart heeft gebracht. Prof. Lindhout is medisch adviseur van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), lid van de Gezondheidsraad, de wetenschappelijke adviesraad van LAREB, en de ZonMW Topcommissie.

Prof. Willem Frans Arts Hoogleraar kinderneurologie aan het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam

Prof. Arts is vanaf 1997 hoogleraar kindergeneeskunde aan het Erasmus Medisch Centrum - Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Na de studie geneeskunde in Nijmegen en de specialisatie neurologie in het Wilhelmina Gasthuis te Amsterdam werkte hij achtereenvolgens als kinderneuroloog in Rotterdam en Den Haag. Zijn wetenschappelijke interesse beslaat enerzijds het gebied van de epilepsie op de kinderleeftijd: hij is een van de initiatiefnemers en uivoerders van de zgn. Dutch Study of Epilepsy in Childhood, waarin een groep van bijna 500 kinderen met epilepsie werd gevolgd gedurende een periode van gemiddeld 15 jaar. Anderzijds is hij bijzonder geïnteresseerd in de neurogenetica. In de ziekte TSC komen beide interesses bij elkaar, en hij heeft dan ook met groot enthousiasme deelgenomen aan de oprichting van het TSC expertisecentrum in het Sophia Kinderziekenhuis, dat deel uitmaakt van het grotere expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC (ENCORE).

Ouweland, Willem Frans Arts, Ype Elgersma, Mark Nellist TSC Contact | winter 2011

Prof. Arts is lid geweest van commissies en besturen op het gebied van kinderneurologie en epilepsie, zowel wetenschappelijk als organisatorisch, op landelijk en internationaal niveau. Momenteel is hij nog lid van diverse commissies op het gebied van medische ethiek, en van de medische adviesraad van de STSN.

de ander vooral zijn dankbaarheid tonen. De komst van ongeveer vijftig aanwezige STSNleden heeft zeker met dat laatste te maken. Ze spreken hiermee hun waardering uit voor de gedrevenheid waarmee TSC langzaam een kopje kleiner wordt gemaakt. Leken zijn het overigens allang niet meer. mTOR, heterotopische neuronen of Rheb, het is allemaal gesneden koek. TSC-muizen Ype Elgersma, bijzonder hoogleraar Moleculaire Neurobiologie, bijt het spits af. Zijn onderzoek met de in STSN-kringen wereldberoemde TSCmuizen heeft uitgewezen dat een heterozygote TSC1-muis geen last heeft van epilepsie en geen tubers heeft. Toch vertoont deze muis abnormaal gedrag en heeft hij leerproblemen. Het bewijst dat het TSC1 gen nodig is voor normale neuronale functies. Elgersma blijft mooi binnen zijn spreektijd, kinderneuroloog Marie-Claire de Wit neemt de microfoon over. Zij legt met duidelijke animaties uit dat bij TSC-patiënten de aanleg van de hersenschors prenataal niet volgens plan verloopt. Veel ogen zijn nu al gericht op De Wit, als spil in het onderzoek naar de effectiviteit van rapamycine als geneesmiddel tegen epilepsie voor kinderen met TSC. Bij de muizen van Elgersma werkt het.

en Johan s u r t e P , Arni

Pipetteerrobot De volgende spreker, klinisch moleculair geneticus Ans van den Ouweland, is al bijna twintig jaar verbonden aan TSC-onderzoek. Na de ontdekking van de TSC-genen onderaan chromosoom 9 en bovenaan chromosoom 16 werd DNA-diagnostiek mogelijk. Handmatig, wat enorm veel werk was en ook Van den Ouweland menig vrij weekend kostte. De introductie van de pipetteerrobot rond 2000 was een geweldige uitkomst (“kijk maar hoe ontspannen deze analist er bijstaat”), omdat dit de gehele DNA-analyse automatiseerde. Lange uitslagtermijnen werden verleden tijd, drie maanden is nu de standaard. Met de nieuwste techniek (Next Generation Sequencing) kan ze het genonderzoek nog preciezer uitvoeren. Van den Ouweland heeft 1250 families waarbinnen TSC voorkomt geanalyseerd, en veelvuldig prenataal onderzoek gedaan naar de aanwezigheid van de pathogene mutatie die tot TSC leidt.

6


Dr. Petrus de Vries MBChB, MRCPsych, PhD

eticus n e g r i la u olec klinisch m Ouweland den Ans van

Epilep s met iconsultan dr. A rts t in gespr ek

Consultant in Developmental Neuropsychiatry, Cambridgeshire & Peterborough NHS Foundation Trust, and Developmental Psychiatry Section, University of Cambridge, UK Dr de Vries is kinderen jeugdpsychiater en hoofd van een multidisciplinair team voor schoolgaande kinderen met neurologische ontwikkelingsaandoeningen. Zijn klinische interesse gaat vooral uit naar het onderzoeken en behandelen van jonge mensen met zeer complexe behoefte in de neurologische ontwikkeling en mentale gezondheid. Zijn onderzoeksinteresses omvatten o.a. autisme spectrum stoornissen, tubereuze sclerosis complex en de toepassing van neuronpsychologisch onderzoek in klinische en educatieve settings. Hij heeft een bijzondere interesse voor de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan neuro-cognitieveand neurologische ontwikkelingsstoornissen die verband houden met de TSC1/2-mTOR signaaloverdrachtproces. Dr de Vries is medisch adviseur voor de Tuberous Sclerosis Association (UK), lid van de Professional Advisory Board en International Scientific Advisory Panel van de Tuberous Sclerosis Alliance (USA) and Specialistisch Adviseur voor TSDeutschland. Hij is ook voorzitter van de Society for the Study of Behavioural Phenotypes (SSBP), een internationale, interdisciplinaire onderzoeksgroep voor bestudering van leeren gedragsproblemen van mensen met een genetische aandoening.

Prof. Dr. Chantal Kemner Hoogleraar Biologische ontwikkelingspsychologie, Universiteit Utrecht

Chantal Kemner (1964) studeerde Psychologie aan de Universiteit Utrecht. Ze heeft haar proefschrift voltooid bij de afdeling Psychofarmacologie van dezelfde universiteit in 1992, en heeft sindsdien gewerkt bij het UMCU, waar ze inmiddels hoofd is van het psychofysiologisch laboratorium van de afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie. Tussen 2003 en 2008 was ze daarnaast hoogleraar in Maastricht. Sinds 2009 is zij hoogleraar Biologische ontwikkelingspsychologie bij de Universiteit Utrecht. Haar onderzoeksactiviteiten richten zich o.a. op de relatie tussen visuele waarneming en het vermogen om sociale prikkels te verwerken, met name in autisme, de neurale basis van afwijkende waarneming in autisme en het ontstaan van ontwikkelingpsychopathologie bij baby’s.

TSC Contact | winter 2011

Kinderschoenen Dan wordt het tijd om wat specifieker naar eiwitten te kijken. Die taak neemt onderzoeker Mark Nellist op zich. Eiwitten zorgen voor celgroei en homeostase. De eiwitten Hamartine (TSC1) en Tuberine (TSC2) vormen samen het TSC eiwittencomplex. Als een van beide niet goed werkt, werkt het hele complex niet goed. Dat kan onder andere leiden tot epilepsie, nierafwijkingen, huidaandoeningen en leeren gedragsproblemen. Overmatige celgroei (hersentumoren) kan ook een gevolg zijn, omdat het eiwit Rheb niet door het TSC eiwitcomplex wordt geïnactiveerd. Het onderzoek naar eiwitten is bijzonder ingewikkeld en staat nog in de kinderschoenen. Gelukkig is Nellist jong genoeg om er nog lang onderzoek naar te doen. De paar minuten die Van den Ouweland extra nodig had zijn door Nellist ingehaald. De nieuwe dagvoorzitter, kinderneuroloog Willem Frans Arts, kan iedereen perfect op tijd langs de lange tafel met belegde broodjes sturen. Kwaliteit van leven Na de lunch overziet kinderneuroloog Floor Jansen de verschillende behandelmethoden om epileptische aanvallen te controleren. Die vormen in het eerste jaar de belangrijkste risicofactor voor het ontstaan van cognitieve functiestoornissen. Voor daarvoor geschikte patiënten werkt bijvoorbeeld het medicijn vigabatrine zeer effectief: 91% van de patiënten wordt aanvalsvrij. Goede resultaten zijn eveneens te behalen met een ketogeen dieet (weinig brood, aardappelen en fruit, veel vetten). Jansen breekt een lans voor epilepsie chirurgie, voor TSC-patiënten een weinig gebruikt middel. Maar de resultaten zijn goed. “We moeten meer kijken naar kwaliteit van leven. Ook patiënten die niet aanvalsvrij worden, functioneren daarna beter en zijn blij met de operatie.” Jansen wordt opgevolgd door neuropatholoog Eleanora Aronica, die in recordtempo praat, dia’s van hersendoorsnedes laat zien en de waarde van postmortem onderzoek onderstreept. Om bijvoorbeeld het ontstaan van de stoornissen van TSC uit te leggen. Die zijn vaak al in een zeer vroeg stadium (22 tot 26 weken zwangerschap) te zien. Verder blijkt uit haar onderzoek dat in de tubers ontstekingsreacties zeer actief zijn. Wat haar bij een interessant kip/ei-dilemma brengt: zorgt de epilepsie voor deze ontstekingen, of zijn deze ontstekingen verantwoordelijk voor het ontstaan van de epilepsie?

8

Mark Nelli st aa n

het w oord

broodje d g le e b een tijd voor


Dr. Eleanora Aronica Universitair medisch specialist (UMS) afdeling Neuropathologie, Academisch Medisch Centrum, Universiteit van Amsterdam

Eleonora Aronica studeerde Geneeskunde aan de Universiteit van Catania (Italië), waar ze in 1993 de opleiding tot neuroloog voltooide. Na afronding van haar promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam (cum laude), ging ze verder met postdoctoraal onderzoek aan het Wadsworth Center, Department of Health in Albany (VS) en aan het Albert Einstein College of Medicine in New York. In 1996 verhuisde ze naar Nederland en na het verkrijgen van de Teding van Berkhout fellowship voor epilepsieonderzoek werkt zij sinds 1998 bij de afdeling Neuropathologie van het AMC (Universiteit van Amsterdam). Hier heeft ze haar Neuropathologie opleiding voltooid en is zij momenteel werkzaam als neuropatholoog (UMS). Ze heeft ervaring in klinische en fundamentele wetenschap en ze is actief betrokken bij verschillende onderzoekslijnen, zoals neuro-oncologie, neurodegeneratieve ziekten en voornamelijk epilepsie geassocieerde pathologieën, met bijzondere belangstelling voor ontwikkelingsstoornissen (bv. Tubereuze Sclerose Complex, TSC hersenafwijkingen). Ze is actief betrokken bij de International League Against Epilepsy (ILAE) binnen de Task Force Neuropathology of the Diagnostic Methods Commission en in 2011 ontving ze de Michael Prize Award voor epilepsie onderzoek. Zij is auteur van meer dan 150 “peer-reviewed” originele artikelen en recensent voor diverse wetenschappelijke tijdschriften.

Dr. Ir. Ans van den Ouweland Klinisch Moleculair Geneticus, afdeling Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum (EMC), Rotterdam

Na de studie Biologie in Wageningen heeft Dr. Van den Ouweland een promotie onderzoek uitgevoerd aan de toenmalige Katholieke Universiteit van Nijmegen. Daarna heeft zij diverse jaren als Postdoctoraal medewerker binnen de afdelingen Biochemie en Antropogenetica van dezelfde Universiteit gewerkt. Sinds 1992 is zij werkzaam binnen de afdeling Klinische Genetica van het EMC. In die periode werd meegewerkt aan de identificatie van de genen die betrokken zijn bij Tubereuze sclerosis complex (TSC). Zij is (mede)verantwoordelijk voor de moleculaire diagnostiek van patiënten met TSC en diverse andere aandoeningen, zoals familiaire borst- en darmkanker. Haar onderzoeksinteresse is gericht op de achtergrond van de verschillende genetische afwijkingen die leiden tot een klinisch beeld. TSC Contact | winter 2011

LUSTRUMBOEK

Gele tulp Biologisch ontwikkelingspsycholoog Chantal Kemner laat eerst als enige het systeem crashen. Ze hoopt dat het haar deelname aan het STSNsymposium van 2016 niet op de tocht zet. Kemners verhaal intrigeert omdat het oude aannames in twijfel trekt. “Autisten zien de uitzondering sneller. De gele tulp in een veld vol rode tulpen. En ze letten meer op details. Een autistisch kind rijdt niet over de vloer met een speelgoedauto, maar gaat aan de wieltjes draaien.” Autisten reageren verder zeer sterk op oogbewegingen. Mogelijk zijn kenmerken van autisme, zoals wegkijken, wel een gevolg van te hevige prikkels die autisten op die momenten ervaren. Daardoor is autisme wellicht een waarnemingsprobleem, waar pas later sociale problemen uit voortkomen. Petrus de Vries mag het symposium vervolgens afsluiten. Als Zuidafrikaan kon hij alle voordrachten in het Nederlands goed volgen. Na een kort dankwoord in het Afrikaans vervolgt hij zijn verhaal in het Engels. In vogelvlucht schetst De Vries de ontwikkelingen van de vijf jaar na het vorige symposium, waar hij ook aanwezig was. De geboekte progressie stemt hem tevreden. “Maar omdat we meer zien en weten van TSC wordt het ook gecompliceerder.” De Vries grapt tijdens zijn voordracht dat volgens hem Elgersma (alle sprekers zijn de gehele dag aanwezig in de collegezaal) even indutte. Dat was niet het geval, maar het is tekenend voor de sfeer tussen de

10

kinde rneur oloog Floor Janse n

te bestellen via de webwinkel van www.stsn.nl


Prof. dr. Ype Elgersma Principal Researcher, afdeling Neurowetenschappen, Erasmus Medisch Centrum (EMC), Rotterdam

Prof. dr. Elgersma is cum laude gepromoveerd aan de Universiteit van Amsterdam, op onderzoek naar peroxisoom biogenese, aan de vakgroep Biochemie van het AMC. Vervolgens heeft hij 6 jaar ‘postdoc’ onderzoek gedaan aan de University of California, San Diego, aan Cold Spring Harbor Laboratory, New York, en aan de University of California, Los Angeles, waar hij zich richtte op de moleculaire neurobiologie van het geheugen. Ype Elgersma is sinds 2002 werkzaam aan het Erasmus MC, afdeling Neurowetenschappen waar hij onderzoek doet naar de moleculaire en cellulaire mechanismen die ten grondslag liggen aan het geheugen en aan verstandelijke handicap.

tussen e j s n o r e d n s een o t en Han s li V r e d dr. van

Stand Nova rtis

Sinds 2009 is Ype Elgersma bijzonder hoogleraar Moleculaire Neurobiologie aan het Erasmus MC. Tevens is hij oprichter en wetenschappelijk directeur van het expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC. ENCORE is een multidisciplinair samenwerkingsverband van 9 afdelingen, waarbij zowel de beste zorg voor erfelijke aandoeningen met een verstandelijke beperking alswel translationeel onderzoek naar de behandeling daarvan, centraal staan. Het Expertisecentrum Tubereuze Sclerose vorm een belangrijk onderdeel van dit centrum.

Dr. Mark Nellist Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum (EMC), Rotterdam

Mark Nellist heeft Biochemie gestudeerd aan de Universiteit van Bath (Verenigd Koninkrijk) en is in 1994 bij de Universiteit van Cardiff (Verenigd Koninkrijk) gepromoveerd. Sindsdien werkt hij als wetenschappelijk onderzoeker bij de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC. Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de rol van het TSC1-TSC2 eiwitcomplex bij het target of rapamycin complex 1 (TORC1) signaaloverdrachtproces. Dit proces is erg belangrijk voor celgroei en voor homeostase. Zijn huidige werkzaamheden zijn gericht op het karakteriseren van de functionele en fenotypische vervolgen van verschillende TSC1 and TSC2 varianten gevonden bij individuen met tubereuze sclerose.


onderzoekers. Dat blijkt eveneens op de bedank-sheets. Regelmatig zien de andere gastsprekers daarop hun naam verschijnen. Samenwerking is het toverwoord in TSC-onderzoek. In Utrecht, Rotterdam en Amsterdam. Bourneville-prijs De dag eindigt met de uitreiking door STSN-voorzitter Hans Ploegmakers van de vijfde Bournevilleprijs. Die gaat naar de Stichting Michelle, in 1999 opgericht door de ouders van Michelle, een meisje met TSC. Met een opgebouwd endownmentvermogen van € 1,5 miljoen kan Stichting Michelle het Nederlandse TSC-onderzoek continu ondersteunen. Voorzitter Tim Noortman reageert verbaasd én dankbaar: “Dank dat onze bescheiden rol door STSN zo enorm wordt gewaardeerd.” De andere bestuursleden van Stichting Michelle komen vervolgens snel uit de collegebanken om zich bij Noortman te voegen en een toast uit te brengen. Een mooi einde van een geslaagd symposium. Wie weet wat er over vijf jaar wel niet te vieren valt. n [advertentie]

"Wat we niet weten kunnen we niet genezen" Stichting Michelle (partner van de STSN) steunt projecten die één of meer van de volgende doelstellingen nastreven: | de diagnostiek van TSC verbeteren | het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden | gerichte behandeling van de aandoening

www.stichtingmichelle.nl

12


Dr. Floor E. Jansen MD, PhD Kinderneuroloog, afdeling kinderneurologie Universitair Medisch Centrum, Utrecht

evilleprijs n r u o B g uitreikin r Tim Noortman itte aan voorz

bestu ursled en St ichti ng M ichell e

Dr. Jansen promoveerde in maart 2007 op een proefschrift met de titel: Identification of epileptogenic tubers in patients with Tuberous Sclerosis Complex. Vanaf 2007 is zij werkzaam als kinderneuroloog in het UMC Utrecht. Haar klinische werkzaamheden omvatten de kinderneurologie in de volle breedte met speciale aandacht voor kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie. Zij is betrokken bij de kinderneurologische zorg en multidisciplinaire follow up van kinderen met Tubereuze Sclerose in het Sylvia Toth Centrum. Zij initieerde in 2008 de zogenoemde First Seizure Clinic, in spreekuur voor patiënten na de eerste aanvallen die verdacht zijn voor een epileptische origine en in een multidisciplinair team worden besproken. Haar klinische zorg richt zich verder in het bijzonder op patiënten met cognitieve functiestoornissen en een elektrische status epilepticus in slaap. Het wetenschappelijk onderzoek van de afdeling kinderneurologie UMC Utrecht heeft als speerpunt moeilijk behandelbare epilepsie, met translationeel onderzoek op gebied van lokalisatie van epileptogene lesies met speciale aandacht voor de integriteit van de normale hemisfeer op gebied van functionele netwerken en cognitief functioneren. Het onderzoek van Dr. Jansen richt zich op verandering van aanvalssemiologie met de leeftijd in relatie tot verandering in functionele netwerken; prevalentie, beloop, etiologie en behandeling van patiënten met een elektrische status epilepticus in slaap; en onderzoek naar stressgevoeligheid van epilepsie op de kinderleeftijd. Dr. Jansen neemt sinds 2009 deel in het deskundigennetwerk van het Nederlands Kenniscentrum voor Farmacotherapie bij kinderen (NKFK). Zij is sinds 2007 lid van de Landelijke Werkgroep Epilepsie Chirurgie (LWEC). Met ingang van 2011 is zij bestuurslid van Stichting Epilepsie Onderwijs Nederland.

Dr. Marie-Claire de Wit Neuroloog-kinderneuroloog Erasmus Medisch Centrum (EMC), Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam


Dr. de Wit is algemeen kinderneuroloog met speciale interesse voor erfelijke neurocognitieve aandoeningen en cerebrale aanlegstoornissen. Zij is in 2010 gepromoveerd op haar onderzoek naar aanlegstoornissen van de hersenschors. Zij is vanuit de kinderneurologie verbonden aan het TSC expertisecentrum in Rotterdam en is hoofdonderzoeker in de lopende onderzoeken bij kinderen met TSC. Binnen het expertisecentrum werkt zij nauw samen met de afdeling kindergeneeskunde en de afdeling neuroscience.

mijn verhaal

Ondanks dit moeilijke jaar is het toch allemaal niet voor niets geweest Studie remming/terugdringen angiomyolipomen in de nieren In het UMC Utrecht wordt onder leiding van dr. Zonnenberg meegedaan aan een internationaal onderzoek naar de werking van het medicijn RAD001. Aan de studie doen wereldwijd 99 personen mee met angiomyolipomen op de nieren, als gevolg van TSC of LAM. In het UMC Utrecht is de studie van start gegaan met zeven geselecteerde kandidaten. Het doel van de studie is het remmen en terugdringen van angiomyolipomen op de nieren, waardoor een eventuele embolisatie niet nodig is. Bij embolisatie bestaat er namelijk een risico dat een deel van de nieren niet gespaard kan blijven, dit risico is bij het gebruik van het medicijn niet aanwezig. Het medicijn RAD001 is een combinatie van twee medicijnen die al op de markt zijn. De ene is Afinitor en wordt voorgeschreven bij nierkanker in een gevorderd stadium, wanneer andere behandelingen niet hebben geholpen om de ziekte tegen te gaan. De andere is Certican, dat wordt gebruikt bij patiënten die een nier- of harttransplantatie hebben ondergaan, om te voorkomen dat het lichaam het getransplanteerde orgaan afstoot. Beide medicijn bevatten Everolimus en zijn afgeleid van Rapamicine. Steven Kammenga

Een van de zeven deelnemers aan het onderzoek in het UMC Utrecht ben ik. Ik ben op dit moment 29 jaar. Wellicht kent u mijn verhaal reeds uit het lustrumboekje “Sterke portretten, wij hebben TSC”. Voor de mensen die dit boekje niet hebben gelezen hier nogmaals in het kort mijn verhaal. Op vierjarige leeftijd werd er bij mij de diagnose TSC gesteld. In het UMC in Groningen trok de dermatoloog deze conclusie vanwege een rode vlek op mijn wang. Een reeks onderzoeken werd uitgevoerd, waarbij meerdere kleine en grote uitingen van TSC werden gevonden. Er kwam ook naar voren dat ik geen last had van epilepsie en daardoor ook geen kans had op eventuele geeste-

14

tekst en foto Steven Kammenga

lijke achterstand. De grootste zorg was de angiomyolipomen op de nieren. Hiervoor moest ik periodiek worden gecontroleerd. In mijn jeugd door middel van echo’s in Groningen en sinds een aantal jaren door middel van CT-scans in het UMC in Utrecht. Bij mijn laatste CT-scan eind maart 2010 werd geconstateerd dat de afwijkingen aan mijn nieren wederom waren gegroeid. De grootste afwijking had een doorsnee van 6 centimeter. Dr. Zonnenberg vertelde dat er een behandeling moest volgen. Er waren twee keuzes: het emboliseren van de te grote plekken op de nieren of het meedoen aan het nieuwe medicijnonderzoek.


Na een korte periode waarin ik alle voor- en tegenargumenten om met de studie me te gaan doen tegen elkaar afwoog, heb ik voor mijzelf besloten om mee te doen aan het onderzoek. Bij de intake voor deelname had ik mijn vriendin en mijn moeder meegenomen om de vragen die nog aanwezig waren te laten beantwoorden door dr. Zonnenberg. Hij nam ook de allerlaatste twijfels weg en iedereen kwam tot de conclusie dat dit de beste optie was. Twee weken later was de screening om de geschiktheid voor deelname vast te stellen. Dit was een pure formaliteit, omdat dr. Zonnenberg de situatie van alle potentiële deelnemers al had bestudeerd en zo de geschiktheid vooraf had vastgesteld. Vanaf 12 augustus 2010 was ik dus officieel deelnemer aan het onderzoek en mocht ik met de pillen beginnen. Bij het onderzoek slik je elke dag 2 x 5 mg van het medicijn. De eerste drie maanden staat er om de twee weken een reeks onderzoeken gepland. Na drie maanden neemt de frequentie hiervan geleidelijk af tot er na zes maanden een frequentie van om de twaalf weken overblijft. De onderzoeken die gedaan worden zijn het afnemen van bloed, het controleren van de urine, het monitoren van de gezondheid, het meten van de bloeddruk, hartslag en temperatuur, het afnemen van een longfunctietest, een oncologisch onderzoek en het maken van een MRI van de hersenen en de nieren. Tevens worden er foto’s gemaakt van de duidelijk aanwezige TSC-plekken op de huid. Dit klinkt als een hele waslijst aan onderzoeken, gelukkig hoeven niet alle onderzoeken bij elk bezoek te gebeuren. Net zoals bij ieder ander medicijn is er bij het slikken van de medicatie een risico op bijwerkingen. De in het onderzoek gemelde bijwerkingen zijn de volgende: zwellingen in de mond, vermoeidheid, zwakte, misselijkheid en braken, droge mond, huid- of nagelverandering, diarree, gebrek aan eetlust en gewichtsverlies, buikpijn, koorts, smaakverandering, keelontsteking, neusbloedingen, ontsteking van het spijsverteringskanaal, keel en andere slijmvliezen, zich moe voelen, pijn in armen en benen, hoofdpijn en eventuele verandering van het slaappatroon. Deze bijwerkingen zullen helaas bijna allemaal nog de revue passeren in het vervolg van dit verhaal. Toen ik in augustus van 2010 begon met het slik-


ken van de medicatie was ik nog werkzaam bij een woningstichting in Appingedam. Daar werd mijn contract niet verlengd en ik moest op zoek naar een andere baan. Deze vond ik via Randstad bij Holland Casino in Groningen. Eind augustus begon ik veel last te krijgen van bijwerkingen. Zo had ik sneller een leeg gevoel, had ik een hele droge mond en was mijn ontlasting erg dun, en alsof dit niet genoeg was had ik ook regelmatig last van bloedneuzen. Na een week waren deze klachten gelukkig voorbij. Maar deze gingen naadloos over in de volgende serie bijwerkingen. Dit keer was het last van blaasjes in mijn mond, jeuk onder de oksels en in de knieholte. Ook deze klachten waren na een week verdwenen. Inmiddels was het half september en wist ik eigenlijk al wel dat ik het medicijn slikte en niet de placebo. Of het was wel erg toevallig dat de bijwerkingen die ik al had gehad als bijwerking van de medicatie waren genoemd. Half september kreeg ik last van een aantal steenpuisten en zweren in de mond. Nadat ik was begonnen met het poetsen met Zendium verdwenen de zweren. De bijwerkingen waar ik last van heb gehad waren onplezierig, maar niets vergeleken bij wat er aan zat te komen. Vanwege mijn nieuwe baan heb ik de klachten te lang afgedaan als stress van een nieuwe baan. Eind september was het begin van een zware periode. Het begon allemaal met klachten met het plassen. Een week lang moest ik meer dan 20x per dag naar de wc. Ik had behoorlijke hoofdpijn en het gevoel dat ik mijn werk niet meer kon doen. Mijn concentratie was weg, ik had problemen met slapen en het gevoel dat mijn hoofd vol zat. Op 19 oktober heb ik de moeilijke beslissing genomen om mij ziek te melden op mijn werk. Omdat het een tijdelijke functie betrof had deze beslissing tot gevolg dat ik werkloos werd. Maar zoals het nu ging kon ook echt niet. In overleg met dr. Zonnenberg werd besloten om drie weken te stoppen met het slikken van de medicatie. Hierdoor namen de ergste klachten gelukkig af. In deze weken sliep ik 16 uur per dag. Zo moe was ik en ik merkte dat ik te lang was doorgelopen met de klachten. Omdat mijn klachten minder werden na het stoppen van de medicatie werd er besloten om weer door te gaan met de studie. Vanaf begin november begon ik met het slikken van 75% van de normale dosering. Mede door de verlaging van de dosering en het niet werken voelde ik mij al snel beter. Nog wel had ik veel

15

behoefte aan slapen en was het zoeken van een nieuwe baan nog niet aan de orde. Begin 2011 waren mijn klachten vrijwel weg en voelde ik dat ik weer op zoek kon gaan naar werk. Eind januari vond ik een baan bij Biblionet in Groningen. Van de medicatie had ik weinig bijwerkingen meer. Af en toe hoofdpijn en misschien eerder vermoeid. Maar niet meer zoals het was. Maar toch moest ik mij weer ziekmelden op mijn werk. Ik kreeg een zeurende pijn in mijn buik en zelfs terwijl ik lag werd de pijn steeds erger. Ik ben direct naar de huisarts gefietst, ondanks dat dit zeer veel pijn deed. Daar werd de diagnose gesteld dat ik een acute blindedarmontsteking had. Dus ik werd direct doorverwezen naar de eerste hulp van het UMC Groningen. Hier werd ik nog diezelfde avond geopereerd. Was de blindedarmontsteking toeval of had het toch te maken met mijn verminderde weerstand? Binnen vier dagen was ik voldoende hersteld en ben ik weer aan het werk gegaan.

Inmiddels is mijn medicatie van 75% naar 50% bijgesteld, dit wegens het protocol dat niet voorzag ik het slikken van 2 pillen de ene dag en 1 pil de andere dag. Dit heeft helaas wel tot gevolg gehad dat de reductie van de angiomyolipomen op de nieren minder groot is geworden. Maar de reductie in de eerste 12 maanden is spectaculair. Dus ondanks dit moeilijke jaar was het toch allemaal niet voor niets geweest en ben ik blij dat ik aan deze studie mee mocht doen. In september is de studie gedeblindeerd, dit betekent dat iedereen te horen heeft gekregen of zij het echte medicijn slikten of de placebo. Zoals verwacht heb ik de echte medicatie geslikt. Ik zal vanaf nu gewoon de medicatie op dezelfde manier blijven doorslikken, elke 12 weken voor controle naar het UMC Utrecht gaan, maar in plaats van elke 24 weken een MRI-scan zal dit nu maar eenmaal per jaar zijn. Ik ben erg benieuwd naar de studieresultaten van alle 99 proefpersonen. Hopelijk zal dit binnenkort n gepubliceerd worden.

[advertentie]

2Q]HQLHXZHKDQGSRSSHQ0LHVHQ 0D[VSHOHQGHKRRIGUROLQKHW NDWHUQµ0LHVHQ0D[HQ«KXQ VRFLDOHWDOHQWHQ¶+HWNDWHUQ EHYDWSHUJHGUDJVFDWHJRULHHHQ LQWURGXFWLHYHUKDDOWMHHQGLYHUVH YHUZHUNLQJVYRUPHQ 'HKDQGSRSSHQ]LMQJHVFKLNWRP HUYDULQJHQWHGHOHQRSNRPHQ YRRUMH]HOIRPJDDQPHWUX]LHHQ VDPHQWHVSHOHQHQWHZHUNHQ 0LHVHQ0D[KHEEHQRSHQLQJHQLQ GHDUPHQ]RGDWPHWGHKDQGHQ GHSRSSHQWRWOHYHQNRPHQ

0HHULQIRUPDWLH".LMNRSZZZURERWR\VFRP 5RER(GXFDWLRQDO7R\V%96HJJHODQW:HVWJ 0-9LHUSROGHUV 7HO)D[ (PDLOLQIR#URERWR\VFRP:HEVLWHZZZURERWR\VFRP

16


mijn verhaal

Waarom wij meedoen met de trial Rapamycine Na de oproep te hebben gelezen op de site van de STSN hebben wij besloten om contact op te nemen met de mensen in het Erasmus MC. We doen mee met de trial. Waarom we meedoen met een trail? tekst en foto Jolanda Verdoes

Om een beetje een idee te krijgen is het misschien verstandig om een beeld te schetsen van onze zoon Jelle. Jelle is 6 jaar maar zit qua ontwikkeling op een niveau van 11/2 jaar. Jelle heeft dagelijks aanvallen. Hij heeft meerdere medicijnen gebruikt. Van het laatste medicijn dat Jelle heeft gebruikt, had hij zo’n last van de bijwerkingen, dat wij besloten dit medicijn af te bouwen en te kijken wat er zou gebeuren zonder meerdere anti-epileptica (Jelle gebruikt nu alleen nog Depakine). Om een illustratie te geven van de bijwerkingen: Jelle herkende ons als ouders niet meer, sliep bijna de hele dag en als hij wakker was kreeg hij een aanval en viel vervolgens weer in slaap. Toen wij de oproep zagen staan, dachten we: “Dit kunnen we gaan proberen, als Jelle in aanmerking komt voor dit onderzoek.” Ik wist dat het geneesmiddel al langere tijd bij mensen met niertransplantaties wordt gebruikt en dat je kan zeggen dat het geneesmiddel redelijk veilig is bij gebruik door mensen. Dus hebben we contact opgenomen met het Erasmus MC via de mail. Wij werden daarop gebeld door dr. De Wit en zij heeft telefonisch het een en ander uitgelegd met betrekking tot de trial. Het verhaal hebben wij vervolgens ook op papier gekregen, om alles nog eens rustig door te lezen. Nadat we de papieren hadden doorgelezen en besloten definitief mee te doen hebben we wederom telefonisch contact gehad en de vragen die we hadden, doorgesproken. Daarna hebben we een afspraak gemaakt voor een bezoek aan het Erasmus MC. Tijdens dit bezoek heeft Jelle een test gedaan om zijn ontwikkelingsniveau te bepalen en deze test wordt over een 1/2 jaar en over 1 jaar weer herhaald. Ook hebben we tijdens dit bezoek de “historie” van Jelle doorgesproken, gewicht, lengte en bloeddruk bepaald, een EEG gemaakt en er is


Jelle Verdoes

bloed afgenomen. We zijn gelijk met de medicatie gestart en na een week gebruik werd er weer bloed afgenomen en werd er gekeken hoe het met Jelle gaat. Tot nu toe zijn onze ervaringen met het Erasmus MC heel positief te noemen en nu is het afwachten n of Jelle zijn epilepsie minder wordt.

17

interview

Kinderneurologie is het leukste vak van de wereld Interview met Floor Jansen en Marie-Claire de Wit Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net begonnen. Het richt zich op kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie tot en met 11 jaar, waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen met medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per week hebben, komen in aanmerking. tekst Corinne Kijl en Yasmara Olyslag foto Ria van Remmerden

Even voorstellen Marie-Claire: “Ik ben Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog in het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam, mijn hobby’s zijn piano spelen, tennissen, koken voor vrienden en ik ga graag op reis.” Floor: ”Je bent ook nog gepromoveerd vorig jaar!” Marie-Claire: Lachend, ”oh ja, goed dat je het zegt! Ik ben vorig jaar gepromoveerd op aanlegstoornis-

18

sen van de hersenschors. Daarna heb ik een doorstart gemaakt specifiek gericht op TSC, tevens ben ik voor de neurologie coördinator van de TSC poli in Rotterdam, dit in samenwerking met de kinderartsen. Voor TSC is dit drs. de Heus.” Floor: ”Ik ben dus Floor Jansen, kinderneuroloog in het Wilhelmina kinderziekenhuis, in Utrecht. Getrouwd, 2 kinderen en mijn hobby’s zijn, …


eigenlijk heb ik geen tijd meer voor hobby’s! Ik houd van sporten, ik hockey zo af en toe en loop hard, als de tijd dat toelaat. Verder lees ik graag.” Marie-Claire: “Vergeet jij je promotieonderzoek ook niet!” Floor: ”In maart 2007 ben ik gepromoveerd op het identificeren van epileptogene bronnen in de hersenen bij TSC. Ik zie nog steeds veel TSC patiënten, maar richt nu mijn onderzoeken meer op met medicijnen moeilijk behandelbare epilepsie in het algemeen.” Waar kennen jullie elkaar van? Marie-Claire: “We zijn allebei in een ander ziekenhuis opgeleid, maar kwamen elkaar regelmatig tegen op allerlei nascholingen op het gebied van kinderneurologie.” Floor: “Ook zaten we samen in het bestuur van de VAAN, vereniging voor arts-assistenten neurologie. Wij zijn de zgn. derde generatie kinderneurologen. Prof. Arts en Prof. Nieuwenhuizen, tot voor kort afdelingshoofden kinderneurologie in Sophia kinderziekenhuis en Wilhelmina kinderziekenhuis, zijn twee van de grondleggers van de kinderneurologie in Nederland, zo’n 30 jaar geleden.” Marie-Claire: “Daarvoor was kinderneurologie niet echt een duidelijk erkend specialisme. De kinderneurologie was jaren geen zelfstandige discipline, het viel vaak onder de kinderartsen of neurologen.” Is het onderzoek met Rapamycine van start gegaan? Marie-Claire: “Ja. Het onderzoek bestaat uit twee delen. Het medicatieonderzoek met Rapamycine en het tweede onderzoek dat zich richt op de cognitieve problemen bij TSC, met name autisme en IQ, dit onderzoek is nog niet van start gegaan. Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net begonnen. Het richt zich op kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie tot en met 11 jaar, waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen met medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie, dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per week hebben komen in aanmerking. Er is ruimte voor 30 kinderen. We zijn gestart met 5 kinderen en hebben nog niet actief gerekruteerd, we wilden eerst kijken of alles goed liep en goed georganiseerd was en dat is het. Belangstellenden kunnen zich aanmelden. Graag zelfs. We gaan ook contact opnemen met ouders van kinderen die mogelijk


zouden kunnen of willen deelnemen. Ook als mensen nog vragen hebben of twijfels kunnen ze altijd contact opnemen met ons voor een gesprek en informatie.” Floor: ”Je hebt een bepaald aantal patiënten nodig om te analyseren of rapamycine een toegevoegde waarde heeft bij de behandeling van epileptische aanvallen bij TSC. 30 kinderen zou heel mooi zijn.” Wat is jouw rol in dit onderzoek? Floor: ”Het is het onderzoek van Marie-Claire, de goedkeuring is afgegeven om het onderzoek in Rotterdam uit te voeren. Wij zien in Utrecht een soort gelijke groep patiënten met TSC. Ik beschik over alle benodigde informatie van het onderzoek, ik selecteer in Utrecht, monitor wie geschikt is en vraag of mensen bereid zijn om mee te werken en geef dat door aan Marie-Claire. Tussentijdse onderzoeken, b.v. bloedafnames, zouden eventueel in overleg in Utrecht gedaan kunnen worden. Voor de intake moeten ze wel naar Rotterdam. Verder is er natuurlijk veel overleg over de gang van zaken en de resultaten.” Waarom dit onderzoek? Marie-Claire: “De achtergrond voor het onderzoek is, dat de afgelopen jaren veel meer bekend is geworden over TSC en de achterliggende oorzaak. Het TSC-eiwitcomplex is betrokken bij het zogenaamde mTOR-pathway, een eiwit dat de celgroei beïnvloedt. De TSC-eiwitten remmen het mTOReiwit en spelen dus een rol bij de celgroei en differentiatie, het veranderen, van cellen. Als een TSC-eiwit niet goed werkt, zoals bij mensen met TSC, krijg je ongewenste celgroei en veranderingen van cellen wat kan leiden tot tumorgroei en bijvoorbeeld afwijkende zenuwcellen. In muismodellen hebben we gezien dat dit leidt tot een gestoord functioneren van die zenuwcellen. Bij TSC muizen, die overigens geen tubers hebben, leidde dit tot epilepsie en leerproblemen. Met Rapamycine zagen we genezing, in die zin, dat het contact verbeterde en dat de muizen weer in staat waren om wat te leren en bij tijdig toedienen de epilepsie gecontroleerd werd. Heel hoopgevend. Muizen zijn natuurlijk geen mensen, maar we hebben wel weer wat aanwijzingen om verder te kijken naar en onderzoek te doen met Rapamycine.” Floor: “Uit mijn promotieonderzoek blijkt ook dat als je tubers in je hersenen hebt, dit niet bij voorbaat al leidt tot het ontwikkelen van epilepsie en

19

het hebben van epilepsie niet 100% afhangt van het hebben van een tuber. Tubers kunnen een rol spelen. In mijn onderzoek heb ik gekeken naar het totale tubervolume in verhouding tot het totale volume van de hersenen en of dat uitmaakt hoe je functioneert. Als enige onafhankelijke factor kwam daar uit naar voren dat de debuutleeftijd van de epilepsie bepaalt hoe je cognitieve ontwikkeling verloopt. Aan de hoeveelheid tubers en mutaties kun je niets meer veranderen.” Marie-Claire: ”Er is dus nog iets anders dat je zou kunnen beïnvloeden, een andere factor die we mogelijk met medicatie kunnen behandelen. De afwezige TSC functie laten overnemen door een medicijn.” Floor: “Ja, dat zou geweldig zijn. Omdat blijkt dat de debuutleeftijd van het krijgen van epilepsie van grote invloed is op de cognitieve ontwikkeling van een kind is het dus heel erg belangrijk dat je bij heel jonge kinderen en baby’s, die zich presenteren met aanvallen, deze zo snel mogelijk onder controle krijgt. Lukt dat niet met de reguliere medicatie dan misschien wel met Rapamycine.” Marie-Claire: “Dat gaan we dus onderzoeken! Nu zijn we in de gelukkige omstandigheid dat er al een medicijn bekend is dat mTOR remt, Rapamycine. De studies, die er geweest zijn met Rapamycine bij volwassenen leverden zeer goede resultaten op. Deze studies richtten zich in eerste instantie op de niertumoren, waarbij er bij alle deelnemers een afname van de (grootte) van de tumoren was. Er zijn ook studies geweest waar gekeken werd naar de SEGA’s (reusceltumoren) in de hersenen. Ook hier werden de SEGA’s kleiner onder invloed van Rapamycine. Aan dit onderzoek namen ook kinderen deel bij wie goede resultaten zijn geboekt en de bijwerkingen acceptabel waren. Allemaal reden te meer voor ons om ons onderzoek van start te laten gaan.“ Hoe gaat het onderzoek in zijn werk? Marie-Claire: ”Het onderzoek duurt een jaar en we zoeken nu een dosis Rapamycine die werkt. Als je in aanmerking komt voor dit onderzoek, vindt er een loting plaats wanneer je van start gaat met de medicatie, de eerste 6 maanden of de laatste 6 maanden van het onderzoek. Je krijgt altijd het echte middel, dat je gedurende 6 maanden gebruikt, dus geen placebo. Rapamycine neem je in naast je eigen medicatie. Na een half jaar medicatiegebruik bekijken we ook de reacties als

20

een kind stopt met de medicatie. Pas daarna weten we zeker of het werkt. Er zijn nu geen aanwijzingen dat de epilepsie direct ontregelt als je weer stopt met Rapamycine.” Stel ik doe mee, maar mijn kind is onder behandeling in Utrecht? Marie-Claire: “Je komt dan 3 keer langs voor een langer bezoek: eerst voor de intake, halverwege de studie en aan het eind. Verder is er een vragenlijst over je kind, die je moet invullen. Ouders houden het aantal aanvallen bij, ook in de maand voorafgaand aan de studie. De overige bezoeken zijn kortere controles, voor bv. bloedprikken, lichamelijk onderzoek. Er zullen dus zeker een paar bezoekjes zijn en ook telefonische momenten waarin de onderzoeker zal vragen hoe het gaat en of er bijzonderheden zijn. Ook is er een heel protocol voor eventuele bijwerkingen. De bijwerkingen kunnen zijn; last van gevoeligheid van de mond/wangslijmvlies, bijv. door aften, diarree en huiduitslag. We verwachten wel wat milde bijwerkingen bij het zoeken naar de juiste dosis.” Floor: “Het is eigenlijk niet veel anders dan bij andere medicatie voor epilepsie, die je gebruikt, die hebben ook bijwerkingen en er vinden ook bloedspiegelcontroles plaats”. Marie-Claire: ”De ouders worden uitgebreid geïnformeerd, krijgen een telefoonnummer en een email adres dat ze altijd kunnen gebruiken. Ook de huisarts krijgt een brief met de nodige informatie. De veiligheid wordt regelmatig gecontroleerd en het onderzoek staat onder toezicht van het DSMB, Data Safety Monitoring Board van onafhankelijke artsen.” Zou je je eigen kinderen mee laten doen aan het onderzoek? Floor: ”Het is een heel gedegen onderzoek zonder al te veel risico’s. Het is goed om het uit te zoeken. Ik hoop dat het laat zien dat patiënten minder of nog liever geen aanvallen meer krijgen. En ik zou mijn kinderen zonder twijfel meelaten doen, want bij kinderen met deze vorm van epilepsie weet je, hoe eerder geen aanvallen meer, hoe beter. De epilepsie onder controle krijgen daar zit de meeste winst!“ Wat zijn de risico’s? Marie-Claire: “Een risico is natuurlijk de bijwerkin-


gen, zoals bij elk medicijn. We hebben goed gekeken naar alle patiënten bij de andere studies, daar viel het erg mee, maar het is wel iets waar we heel erg op zullen letten.” Floor: “Dit is sowieso een groep kinderen, die we nu ook medicijnen geven, ook met risico’s.” Marie-Claire: “Rapamycine zal ook een plaats krijgen in de behandeling als blijkt dat het beter werkt dan wat we nu doen. Dit moet je wetenschappelijk uitzoeken anders kom je er niet achter. Wat we weten van deze groep is dat de epilepsie zo erg bepaalt hoe ze functioneren, hoe ze later mentaal ontwikkeld zijn, dat het heel erg de moeite waard is om daar op jonge leeftijd heel hard aan te trekken. Voor sommige vormen van epilepsie is het wat minder belangrijk, maar bij deze vorm weet je, hoe eerder alle aanvallen weg zijn, hoe meer je daar je leven lang plezier van zult hebben.” Floor: “Eigenlijk raar dat sommige mensen nog steeds denken dat je zo maar wat voorschrijft. Je wilt voor je patiënten de beste behandeling!” Marie-Claire: “Ja! Je stelt bij elke patiënt de behandeling voor die je ook aan je eigen familie zou voorstellen. Als ik er niet achter zou staan, zou ik het niet voorschrijven.” Wat verwachten jullie van dit onderzoek? Floor: “Dat de patiënten minder aanvallen krijgen, het liefst natuurlijk geen, dat zou heel mooi zijn. Dat hebben we met anti-epileptica bij TSC-patienten vooralsnog vaak niet bereikt. Met de huidige middelen kun je een heel eind komen, maar ook lang niet bij alle patiënten en ook niet altijd een volledige aanvalscontrole. En zelfs met chirurgie krijgen we dat niet bij alle patiënten, dus in die zin is er nog steeds winst te behalen. Als je weet dat het werkt dan is er misschien zelfs op een gegeven moment wel een plaats voor het medicijn vóór de aanval begint.” Marie-Claire: “We hopen dus een heldere uitkomst te vinden en verwachten beperkte bijwerkingen. Om hier achter te komen kun je dit onderzoek niet alleen doen bij volwassen, omdat je wilt kijken naar epilepsie en ontwikkeling. De ontwikkeling gebeurt op de kinderleeftijd en is dan nog beïnvloedbaar. Ik hoop dat we een antwoord vinden op mijn vraag, hebben kinderen met TSC er wat aan? Waar ik bang voor ben is dat deze middelen gegeven worden zonder de risico’s en het effect goed te onderzoeken, omdat het veelbelovend is. We


hebben nu eenmaal de kans om het goed uit te zoeken, en ook voor de kinderen die hierna komen is dit belangrijk. Je mag een onderzoek bij kinderen pas doen als je sterke vermoedens hebt dat het gaat werken en als het niet op een andere manier uitgezocht kan worden. We krijgen geld van het Nationaal Epilepsie Fonds en van het ziekenhuis, het is dus een onafhankelijk onderzoek. We worden niet gesponsord door de farmaceutische industrie. We beslissen zelf wat nodig is. En we verwerken zelf de data.” Het uiteindelijke resultaat? Marie-Claire: “Opschrijven natuurlijk, zodat iedereen het kan lezen en er wat van kan leren! We gaan twee soorten resultaten vinden. Wat komt er uit de hele groep, werkt het middel goed tegen epilepsie en gaat dit werken en in welk percentage in welke groep? En daarna kijken we naar het individuele kind, heeft het voor dit specifieke kind gewerkt en is er een reden om ermee door te gaan? En als het werkt dan zal er waarschijnlijk een vervolgonderzoek komen gericht op de termijn dat je het middel moet gebruiken en in welke dosis. Dat weten we aan het eind van deze studie nog niet.” Uitspraken Corinne: “Floor, jij hebt gezegd: ‘Op den duur krijg je feeling voor de complexiteit van de problemen bij TSC. Je begrijpt het beter door naar de persoon als geheel te kijken.’ Patiënten die bij je komen behandel je voornamelijk voor epilepsie. Hoe plaats je ‘persoon als geheel’ in deze context?” Floor: “Je ziet natuurlijk heel goed hoe het gaat met de ontwikkeling, met hun gedrag. Ik vraag altijd hoe het gaat met huid, nieren, hart, e.d., maar ik richt me het meest op de neurologie, omdat ik denk dat dat het belangrijkste is. Mensen vinden dingen, die te maken hebben met ontwikkeling en hersenen, het meest spannende. Als je heel veel verschillende patiënten ziet, heb je wel het idee dat een TSC-patiënt toch weer heel anders is, omdat de problematiek zo complex is.” Corinne: “Marie-Claire, jij hebt gezegd: ‘kinderneurologie is het leukste vak van de wereld. Het gaat over het wezen van mensen.’” Marie-Claire: “Anders zou ik het niet doen natuurlijk! Als iets interessant is dan is het wel het zenuwstelsel, de hersenen. Eigenlijk ben je je her-

21

senen. Je hersenen bepalen wie je bent, hierin zit je karakter, je gedachten en je functioneren, dat is wat mij het meeste boeit.” Van de redactie: Mocht u belangstelling hebben voor deelname of meer informatie willen, dan kunt u zich opgeven

via [email protected]. We hebben een aantal ouders van deelnemende kinderen gevraagd hun ervaringen op papier te zetten. Die kunt u dan in één van de volgende edities van TSC Contact lezen. n

lotgenotenagenda

STSN activiteiten 2012 Er is inmiddels weer een start gemaakt met de organisatie van de diverse STSN activiteiten. Wij kunnen nog niet in detail treden. Zodra er meer informatie is kunt u deze vinden op de website www.stsn.nl Noteer de data alvast in uw agenda!

Zaterdag 14 april 2012 - middag voor ouders van kinderen met TSC van 0 – 12 jaar Locatie en onderwerp zijn nog niet bekend. Nadere informatie en mogelijkheid tot opgeven verschijnen op onze website. Iedereen die de afgelopen jaren al eens eerder is geweest, krijgt een uitnodiging per e-mail toegestuurd. Zaterdag 9 juni 2012 - STSN Familiedag De STSN familiedag is een dag waar mensen met TSC en hun families elkaar in een ontspannen omgeving kunnen ontmoeten en een gezellige dag kunnen beleven. Waar de STSN familiedag gaat plaats vinden hopen wij u begin 2012 te kunnen melden. Zaterdag 6 oktober 2012 - STSN Contactdag De organisatie van de contactdag gaat weer haar uiterste best doen om een interessant programma voor u samen te stellen.

22


column

Lara Geschreven door Sandra Visch, getrouwd met Marlon en mama van Lara (bijna 6 jaar) en Tessa (2,5 jaar). Lara heeft TSC. tekst en foto Sandra Visch

Visualiseren Een moeilijk woord, maar door te visualiseren wordt het dagelijks leven juist een stuk makkelijker. Lara heeft het enorm nodig dat wij dingen visueel maken, zodat ze snapt wat wij bedoelen en het makkelijker kan accepteren. We hadden al eerder een mooi bord gemaakt toen ze net 4 jaar was, zodat ze o.a. elke dag kon zien of ze naar school moest en of ze na schooltijd naar huis ging, naar de BSO, of naar fysio. Dat gaf haar veel duidelijkheid en rust. Na een tijd bleek dit bord niet meer zo nodig en hebben we het niet meer gebruikt. Waar we het laatste jaar steeds meer problemen mee kregen was de dagindeling voor thuis. Lara vroeg als ze thuis was bijna constant of ze tv mocht kijken en dat was niet alleen erg irritant, maar zorgde vaak voor vermoeiende driftbuien. Het werkte niet om hier met haar afspraken over te maken: bijv. een kwartier spelen (met behulp van een speciale klok/timer) en daarna tv kijken. Ook het spelen benoemen met voorbeelden, samen naar de kast lopen om iets te kiezen, voorstellen om samen te gaan kleien of knutselen etc., werkte allemaal niet. Dan ging ze niet spelen: “Ik kan niet spelen!” en raakte ze overstuur en boos. De grote verandering kwam toen we het bord aangepast hebben om de activiteiten thuis te verduidelijken. Toen werd het ineens veel simpeler: we gaan samen naar het bord en ik laat een kaartje zien met daarop een foto van haar speelgoed en die plak ik op het bord en daaronder een kaartje met een foto van onze tv, uiteraard met een mondelinge toelichting. En dat werkte meteen de eerste keer! Ik was eigenlijk enorm verbaasd. Ik had wel verwacht dat het zou werken, daarom hadden we de kaartjes ook gemaakt, maar ik had niet gedacht dat het zo goed zou gaan. Ze ging gewoon lekker spelen. En dat was zo’n mooi moment. Dankzij het visualiseren met de kaartjes


Lara met dagindelingsbord snapt ze het echt. Nu pas zien we in dat het mondeling uitleggen totaal niet werkte, omdat ze het dan gewoon niet begreep. Maar de kaartjes zijn voor haar helemaal duidelijk! We hebben diverse kaartjes, o.a. met speelgoed, spelletjes, knutselen, en één kaartje met daarop de tv, de computer en de iPad. Daardoor begint ze nu ook te snappen dat die drie dingen voor ons hetzelfde zijn. Het is ook leuk om te zien en horen hoe ze het bord zelf gebruikt: “Ik ga nu eerst spelen, daarna gaan we knutselen en dan mag ik tv kijken”. En als ze iets echt niet wil, is dat ook duidelijk, dan geeft ze op een rustige manier het kaartje met ‘knutselen’ aan mij: “deze ga ik niet doen, ik wil niet knutselen. Maar ik ga wel spelen”. Nu dit veel beter gaat, kunnen we ons gaan richten op andere dingen die niet goed lopen en/of waar Lara driftbuien om kan krijgen. Gelukkig hebben we nu (kortdurende) begeleiding bij de opvoeding van Stichting MEE om ons hierbij te ondersteunen. Het is fijn om met een (opvoed)deskundige te praten over Lara en samen op ideeën te komen wat we willen veranderen en hoe we dat aan kunnen pakken. Ik kom steeds meer toe aan wat ik wil en nodig heb: ontspanning en genieten van en met onze kinderen. En ook aan het plannen van leuke dingen: binnenkort Lara’s eerste kinderfeestje! n

23

mijn verhaal

Het leek wel alsof hij een vreemde was, hij rook anders en zijn ogen zagen er anders uit Een familielid kwam kortgeleden met de uitspraak: ‘Eigenlijk besef ik nu pas dat TSC veel meer met zich mee brengt dan ik gedacht had.’ En zo is het! tekst en foto’s Sanne de Hartogh

Sanne de Hartogh Rond mijn 3e jaar werden de eerste tekenen van TSC zichtbaar. Ik kreeg angiofibromen in mijn gezicht. Inmiddels heb ik met veel meer fysieke klachten te maken gekregen, ik heb een nierembolisatie gehad en heb LAM, naast nog andere afwijkingen die bij TSC horen. Door LAM, een cysteuze afwijking van de longen, heb ik benauwdheidsklachten en ben ik begonnen met fysiotherapie. Sinds kort gebruik ik het medicijn Afinitor en voel ik me veel beter. Veel mensen vinden dat mijn gezicht er sinds dit medicijngebruik ook rustiger uit ziet. In 2008 kreeg ik voor het eerst klachten van scherpe krampen in mijn bekkengebied. Na onderzoek in het ziekenhuis zijn er meerdere

24

tumoren in mijn bekkengebied ontdekt en een grote tumor tussen de baarmoeder en darmen. Oktober 2009 heb ik een embolisatie gehad van deze tumor. De operatie heeft helaas niet geholpen. Doordat de tumor pijnlijke druk op spierweefsel in mijn rechterlies en rechterbovenbeen veroorzaakte, kon het gebeuren dat ik na lang lopen ineens mank liep. Een operatie was te riskant. Om verdere verspreiding van tumoren te voorkomen zijn we begonnen met medicijnen. Momenteel heb ik nog regelmatig last van hevige pijnscheuten in mijn bekken. Over een jaar zal er weer een CT- scan worden gemaakt om er achter komen of de goedaardige tumor kleiner is geworden. Rond mijn 27e, ik ben nu 37, kreeg ik te maken met absences, een lichte vorm van epilepsie. Je zit met aangespannen spieren op een stoel, maar je merkt het niet. Op zo’n moment kan er van alles tegen je gezegd worden maar je hoort en ziet niets, want er komt niets bij je binnen. Op een gegeven moment merkte ik dat ik even een soort black out had gehad. Geschrokken kwam ik tot de ontdekking dat ik op de fiets zat en ik moest even nadenken wat ik op die fiets deed, waar ik naartoe ging. Het is vaker gebeurd dat ik op weg naar mijn werk een aanvalletje kreeg. Ik gebruik nu het medicijn, Keppra. Mijn partner merkt niets meer van mijn epilepsie. Op school werd ik behoorlijk gepest. Dat kwam ook door de uitslag, de angiofibromen, in mijn gezicht. Het zorgde voor een heleboel onzekerheid. Als ik in de spiegel keek zag ik alleen nog maar die uitslag in mijn gezicht. Je bouwt een minderwaardigheidscomplex op en je durft op een gegeven moment bijna niets meer te doen en te zeggen.


Door TSC kon ik niet naar een reguliere MAVO opleiding, maar heb ik een LOM - MAVO opleiding (LOM = leer en opvoedingsmoeilijkheden) gevolgd. Ik had problemen met rekenen en had moeite om aansluiting te vinden bij mijn klasgenoten. Ik was erg onzeker en was daarom bang om fouten te maken. Wat gedragsproblemen betreft weet ik alleen dat mijn onzekerheid en teruggetrokkenheid een groot probleem vormden. Verder weet ik nog dat ik snel kwaad kon worden. Op school liet ik uit onzekerheid nooit zoveel van mijn gevoelens merken. Het zou kunnen dat mijn gevoelens over het 'buiten de boot vallen’ op sociaal gebied en op het gebied van leren zich uitten in woede. Ik probeerde erbij te horen maar het lukte me niet. Uiteindelijk ben ik in 1991 geslaagd. Na de MAVO heb ik nog 1 jaar HAVO gedaan. Van kinds af aan was ik al heel veel bezig met tekenen en schilderen en ik had hier ook veel talent voor. De positieve reacties binnen de familie en op school namen een stukje onzekerheid weg. Ik was vastbesloten om naar de kunstacademie te gaan. Mijn ouders waren van mening dat leven van kunst niet genoeg zekerheid bood, daarom ben ik naar de opleiding activiteitenbegeleiding gegaan. Op die manier kon ik toch nog verder met mijn creativiteit. Omdat ik tijdens mijn stage moeite had met het nemen van initiatieven en niet zo goed overweg kon met mijn stagebegeleidster ben ik niet geslaagd voor deze opleiding. Ik heb alleen maar deelcertificaten voor deze opleiding. Op het gebied van werk waren er maar weinig mogelijkheden. Ik heb diverse banen gehad via uitzendbureaus: veel schoonmaakwerk, inpakwerk bij een medicijnfabriek, Call Center Agent, PTT-post. Zo kreeg ik tijdens een postbezorging een epilepsie aanval. De klant waar ik toen voor de deur stond begon driftig tegen me te schelden en heeft ervoor gezorgd dat ik ontslagen werd. Ik zat toen nog in mijn proefperiode. Een heleboel mensen weten niet hoe ze ermee om moeten gaan, zelfs hulpverleners niet, dat heb ik wel gemerkt. Uiteindelijk vond ik werk in een verpleeghuis, waar ik na 5 jaar het gevoel had dat de werkdruk steeds hoger werd. Op een gegeven moment hebben ze me op mijn werk druk pratend aangetroffen en was ik niet meer aanspreekbaar. Ik heb hier zelf niets van gemerkt. Of het een grote epilepsieaan-


val was of een psychose weet ik nu nog steeds niet. Begin januari 2008 ging het echt mis. Ik kon die nacht niet slapen, voelde me niet lekker en schuifelde onrustig over de gang van de bovenverdieping. Ik hoorde de sleutel in de voordeur en mijn partner en een vriend kwamen binnen. “Ze ligt al op bed”, hoorde ik hem zeggen. Het gaf mij een achterdochtig gevoel. Ik merkte dat ik een hele droge mond had, voelde hartkloppingen en had het benauwd. Ik dacht dat het tekenen van een vergiftiging waren. In paniek rende ik naar beneden en riep: “Jij hebt me vergiftigd!” Ik stond bevend van de kou voor zijn neus en kort daarop kreeg ik ineens weer een soort opvliegers. “Wat krijgen we nou?” riep hij. Het leek wel alsof hij een vreemde was. Hij rook anders en zijn ogen zagen er anders uit. Uiteindelijk bleek dat ik een psychoseaanval had. In paniek had ik 112 gebeld. Toen ik de twee agenten zag, dacht ik dat ik te maken had met criminelen, die zich verkleed hadden. Door een psychose ervaar je alles anders dan dat het is. Omdat ik agressief reageerde, werd ik nogal hard aangepakt. Op het moment dat ik in de boeien geslagen werd, was ik in de slaapkamer. Ik werd vrij hard tegen het bed geduwd en voelde het koude metaal van de handboeien om mijn polsen, best pijnlijk. Ik voelde me op dat moment een soort crimineel en werd geboeid afgevoerd naar het politiebureau waar ik in een metalen isoleercel terecht kwam. Die isoleercel deed mij denken aan een oven, wat me heel erg bang maakte. Via het politiebureau ben ik uiteindelijk in een psychiatrische kliniek terecht gekomen. Een paar mensen uit de buurt hebben gezien wat er gebeurd is. Ik kende ze niet zo goed, dus ik heb later niets tegen ze gezegd. Ik had niet het gevoel dat ik ze iets uit te leggen had, want ik kon er niets aan doen. Ik had meer zoiets van: “Als jullie iets willen weten, dan kom je maar naar mij toe.” De buren die direct naast ons wonen weten wel wat er met mij aan de hand is, maar we wonen in een buurt waar men weinig tot geen contact met elkaar heeft, dus ik heb het er nooit over. Toen ik in 2009 weer te maken kreeg met een opname ben ik gestopt met werken. Sindsdien heb ik een uitkering. Ondanks de leegte en het schuldgevoel van niet werken, geeft het me een heleboel rust.

25

recent schilderij van Sanne

Begin 2011 was het weer raak toen vuurwerkknallen in pistoolschoten veranderden. Door een psychose kunnen geluiden anders overkomen en ik werd voor de derde keer opgenomen. Mijn eerste opname duurde 4 weken. Mijn laatste opname duurde bijna 11/2 maand. Naarmate je vaker met opname te maken krijgt schijnen de opnameperiodes steeds langer te duren. Door de jaren heen heb ik veel opgeschreven om erachter te komen wat bij mij de eerste signalen zijn van een psychose, o.a. de nacht ervoor veel epilepsie aanvallen, misselijkheid, hartkloppingen, droge mond, rillerig, druk praten. Alle fases met de bijbehorende symptomen staan in een standaard signaleringsplan. Bij fase 3 is het al te laat voor een rustgevend tabletje en is een opname niet meer te vermijden. Ik ervaar een opname niet meer als negatief. Na mijn opname, begin dit jaar, had ik moeite om afscheid te nemen van iedereen in de kliniek omdat ik een hele goede band had opgebouwd

26

met een heleboel mensen (patiënten en hulpverleners). Daarnaast miste ik de leuke activiteiten die er voor ons georganiseerd werden. Ik weet nu waar ik op moet letten: teveel drukte vermijden, niet teveel tegelijk doen, niet teveel alcohol drinken, leuke ontspannende activiteiten ondernemen en tussendoor genoeg rust nemen. In mijn tas zit een crisiskaart met persoonlijke informatie en de benodigde telefoonnummers. Sociaal gezien ben ik niet erg opvallend, dat zal ook wel zo blijven want dat ligt gedeeltelijk aan mijn autistische trekjes en mijn karakter. Op een gegeven moment was ik het helemaal zat om zo vaak met mijn mond vol tanden te staan en heb ik mezelf gedwongen om wat meer in gesprek te gaan met mensen. De cursus Contact en Communicatie van de GGZ heeft mij ook erg geholpen. Als ik me goed voel kan ik gemakkelijker een gesprek beginnen, al ligt dat ook aan de personen met wie ik samen ben en de sfeer van dat moment.


Zo langzamerhand begin ik te wennen aan mijn situatie. Ik ga regelmatig uit eten of de stad in en ik sport. Daarnaast heb ik iedere maand een gesprek met mijn coach en volg ik soms een cursus. Ik ben weer begonnen met verhalen schrijven, schilderen en heb in het najaar een expositie gehad! Schilderen en schrijven zijn een hele goede mogelijkheid om mezelf op een creatieve manier open te stellen voor andere mensen. De positieve reacties geven me heel veel zelfvertrouwen. Het getuigt van zo enorm veel liefde dat mijn partner er, ondanks alle problemen, altijd voor me was en met me wilde trouwen. 23 Maart 2010 was de grote dag en zijn we getrouwd. De drukte rondom onze trouwdag had wel de nodige impact en veroorzaakte bijna weer een psychose. Sommige hulpverleners zijn van mening dat ik de TSC nog niet genoeg accepteer, maar zij begrijpen waarschijnlijk niet hoe ingewikkeld deze ziekte is. Ik merk dat ik al veel makkelijker over TSC praat en dat ik er alles aan doe om er positief mee om te gaan! Na dit indrukwekkende en openhartige verhaal had de redactie toch nog wat vragen. Hoe gaan de mensen uit je omgeving en je man met je gevoelens om? Ik merk dat mijn omgeving mij soms moeilijk in kan schatten. Als ik ergens kwaad of emotioneel op reageer hoeft er niet direct iets aan de hand te zijn met me, maar er kan nogal eens gedacht worden dat ik dan tegen een psychose aan zit. Het is jammer dat ik op zo’ n moment niet gewoon mijn gevoelens kan tonen, juist omdat ik merk dat ik steeds minder moeite heb om open te zijn naar iedereen. Hetzelfde geldt voor het vele kletsen wat ik soms kan hebben. Als ik me op mijn gemak voel en vrolijk ben, klets ik gemakkelijker met mensen. Mijn man kan zich vooral rond het eind van het jaar/begin nieuwe jaar zorgen om mij maken. Zodra ik in een drukke bui verkeer (veel klets) krijg ik al snel de reactie: “Als ik jou was zou ik maar even een (rustgevend) pilletje nemen.” Als ik met teveel prikkels te maken heb gehad, neem ik meestal wel een pilletje op een moment dat ik zo druk reageer (symptoom psychose fase 1 = impulsief doorpraten en geen rem meer ervaren). In de eerste paar weken dat ik terug kom uit een opname neemt mijn man, indien nodig, een paar dagen vrij zodat ik niet alleen thuis ben. En


als hij aan het werk is belt hij regelmatig even met mij om te vragen of alles goed gaat. Zelf weet ik welke personen ik kan bellen zodra ik me niet lekker voel. Toen ik net met psychose te maken kreeg heeft mijn man enige tijd een psycholoog bezocht. Het is natuurlijk nogal hard als je vrouw je beschuldigt van vergiftiging. Verder heeft mijn man ook veel contact met mijn coach. We praten over het algemeen vrij open over psychose. Wat ervaar je tijdens een psychose? • Geluiden kunnen anders overkomen of je hoort geluiden die er niet zijn: Begin januari 2011 veranderden geluiden van vuurwerk in pistoolschoten. Ik raakte in paniek omdat ik dacht dat er geschoten werd. • Achtergrondgeluiden in muziek kunnen anders over komen. Stemmen die je bijvoorbeeld hoort in de muziek van Pink Floyd kunnen ineens heel werkelijk en bedreigend over komen, je zou kunnen denken dat er een inbreker bij je in huis zit. Geritsel van bladeren van de bomen in je tuin kan je op de gedachte brengen dat er een vreemde in je tuin rond scharrelt. • Wat je om je heen ziet kan je heel anders ervaren: Ik dacht op een gegeven moment dat onze achterbuurman, die altijd met heel veel licht aan op zijn kantoortje zit, ons via zijn computer aan het bespioneren was of dat hij gegevens uit onze computer probeerde te halen. • Je kan bepaalde vormen zien die je een paniekgevoel kunnen bezorgen. De schaduw van een boom die door de wind een beetje heen en weer beweegt kan je het idee geven dat er ineens iemand (waar je door gepakt zou kunnen worden) achter je staat. • Je kan iets ruiken dat er niet is, bijvoorbeeld de geur van gas. • Je interpreteert reacties van je omgeving anders. Als er vrolijk gelachen wordt, kan je denken dat je uitgelachen wordt. Als men je per ongeluk iets te streng aankijkt of als men te hard tegen je praat kan je al denken: “Hij/zij is tegen me” of “Hij wil me vermoorden”. De uitspraak: “Ze ligt al op bed”, bracht mij ooit op de gedachte: ”Het gif doet zijn werk al, daarom lig ik nu op bed (straks n ben ik weg).”

27

rubriek - deel 1

Tien dingen die ik van Kester heb geleerd - 1 teksten foto Drs. Jurjen A. Tak, orthopedagoog/klinisch psycholoog

Jurjen Tak en zoon Kester

Voorwoord Mezelf voorstellen hoef ik niet meer: ik kan zowaar verwijzen naar de rubriek ‘STSN-er in beeld’ in deze aflevering van het Contactblad. Echter: dit artikel schrijf ik niet in de eerste plaats als STSN-er, maar vanwege m’n kennis en ervaring als orthopedagoog. Maar toch ook als orthopedagoog die heeft bijgeleerd van zijn kind met TSC. Vandaar de titel. Hoe kwamen de redactie en ik op het idee voor deze serie? Op tien april van dit jaar sprak ik voor (en met) een groep ouders van jonge kinderen met TSC. Het thema van de bijeenkomst voor ouders

28

met jonge kinderen met TSC luidde: ‘Patronen doorbreken’. Veel ouders ervaren dat hun kind gedragspatronen heeft, die hardnekkig zijn en soms problemen opleveren. Het werd een mooie dag, met gesprek en uitwisseling: zie het TSC Contact van deze zomer (nummer 115, bladzijde 25). De lezing bevatte veel informatie, die sommigen nog wel eens rustig na wilden lezen. Dat proberen we met deze serie te bieden. Of het er precies tien worden, zullen we zien. Ervaring met patronen De voorbeelden van patronen zijn eindeloos: altijd


dezelfde kleding aan willen trekken, aan dingen draaien, de TV die per se aan moet zijn ook al wordt er niet gekeken, deuren die dicht moeten, steeds dezelfde vragen… Op de bijeenkomst van tien april keken we naar wat dit voor iedereen betekende. Veel ouders zien dat hun kind zich hiermee rust en veiligheid verschaft. Het kind maakt z’n wereld er voorspelbaar mee. Soms is het ook een vorm van eindeloos oefenen. Aan de andere kant: het levert het kind soms ook verbetenheid en frustraties op als het niet lukt zoals het kind het per se wil. Het kind kan door zijn behoefte aan patronen dan in paniek raken of verstarren. En voor de ouders: als de patronen van je kind ook voor jezelf voorspelbaar zijn, geeft dat wel een bepaalde structuur die prettig is. Soms weet je precies welke risico’s je neemt als je iets doet wat tegen het patroon in gaat. Het kan goed gaan of een drama worden. En heb je daar geen energie voor, dan kan je een andere keuze maken. De meeste ouders schamen zich er niet meer voor: hun kind is nu eenmaal zo. Maar het kan ook saai zijn en vermoeiend en je tegenhouden om nieuwe dingen te doen. Je moet ook altijd vooruit denken om problemen te voorkomen: dat is vermoeiend. En als je een keer niet goed geslapen hebt en je let niet op: een drama ligt op de loer. Gaat het onverwacht wel goed, dan geniet je ook dubbel! Heel vaak wil je wat proberen, maar je doet het onder voorbehoud. Het vraagt van je om heel erg aanwezig te zijn bij je kind en zijn situatie. In het hier-en-nu zijn. Dat is


ook een bepaalde kwaliteit van leven en een intensiteit waarvan genoten kan worden. Dat kunnen we leren van onze kinderen. We kunnen er mindful van worden, zoals dat tegenwoordig hip heet. Maar soms is het ook onvrijheid. Dan is er stress

Patronen kan je verschillend bekijken en ervaren (reacties van ouders op 10-04-11)

en niks geen mindfulness… De balans tussen positieve en negatieve aspecten zal voor iedere opvoeder weer anders liggen. Feit is, dat het gedoe met patronen de stemming van je kind enorm kan beïnvloeden. Als ouder ga je er vaak niet tegen in als je ziet dat je kind er rust aan ontleent – maar als het patroon je kind hindert de wereld te ontdekken en te leren, zou je er wat aan willen doen. Of als je er zelf doodmoe van wordt, natuurlijk. Alle reden om verder over patronen na te denken. In de volgende aflevering: een minicursus over prikkelverwerking en waarom we allemaal patron nen nodig hebben.

29

verslag

De dag straalde door de zon, maar ook door de deelnemers MBO/HBO contactdag Zaterdag 10 september was het weer de jaarlijkse bijeenkomst van MBO-ers en HBO-ers met TSC. Enkele deelnemers moesten wel veel moeite doen om hun bestemming, Dronten, te bereiken. De deelnemers kwamen o.a. uit Den Haag en Roosendaal. Zij moesten al vroeg hun bed uit. Toen we om 11.00 uur allemaal aanwezig waren, had iemand er al vier uur reistijd opzitten. De koffie en jubileumtaart smaakten dan ook erg goed. tekst en foto’s Marcel Scholtens

30


Na de koffie was het tijd om bij te praten. Door het mooie weer konden we lekker buiten zitten. In tweetallen voerden we een gesprekje over hoe het iedereen verging en wat er het afgelopen jaar allemaal was gebeurd. Diversiteit alom: bij de een was er veel gebeurd en/of speelde er veel op het werk, de ander had lichamelijk veel met TSC te stellen gehad. Toch was dit een jaar waarin een positieve kijk op zaken de boventoon voerde. Het algemene thema van de dag was: Wat zijn je kwaliteiten? Er werd gesproken over het zijn van ervaringsdeskundige op diverse gebieden. Hiermee kwamen kwaliteiten als ondersteuner en begeleider naar voren. Opvallend was dat alle deelnemers


creativiteit en kunstzinnigheid herkenden als kwaliteit. Een van de deelnemers had ook een paar indrukwekkende voorbeelden van haar tekenkwaliteiten meegenomen. Tijdens de heerlijke lunch scheen de zon en genoten wij van heerlijke broodjes en soep. Er werd ontspannen over verschillende onderwerpen verder gesproken. Na de lunch was het tijd voor de traditionele wandeling door het Poldergroen. Terug van de wandeling werd er, onder leiding van Arni Hubbeling, met de gehele groep teruggekeken op een fijne dag. Een dag die straalde van de n zon, maar ook door de deelnemers.

31

verslag

TSC Expert Meeting Op 1 juli 2011 organiseerde de STSN, samen met Novartis en de St. Michelle een bijeenkomst met experts op het gebied van TSC. Hieronder vindt u het verslag van notuliste mw. A. Wenneker.

TSC Expert Meeting H. Ploegmakers D. Lindhout W.F. Arts I. Overwater K. de Heus H. Moll S. Verhoef A. v.d. Ouweland Y. Elgersma P. de Nijs L. ten Hoopen M. Nellist F. Jansen A. Jansen J. van der Heijden M. Alves M. Peppelenbosch A. Oranje T. Noortman D. Berens H. Dollevoet S. Khosrovani A. Wenneker

Rotterdam Novotel Brainpark

Voorzitter STSN Hoogleraar Medische Genetica UMCU Hoogleraar Kinderneurologie EMC Promovendus EMC Kinderarts EMC Hoogleraar kindergeneeskunde EMC Klinisch Geneticus NKI/AVL Klinisch Geneticus EMC Hoogleraar Moleculair Neurobioloog EMC Kinder- en jeugdpsychiater EMC Kinder- en jeugdpsychiater EMC Biochemicus EMC Kinderneuroloog UMCU Hoogleraar kinderneurologie Universitair Centrum Brussel Manager Laboratory Clinical Pharmacy and Toxicology Experimentele Gastro-enterologie EMC Hoogleraar Experimentele Gastro-enterologie EMC Hoogleraar kinderdermatologie EMC Voorzitter Stichting Michelle Brand Manager Votubia, Novartis Communicatiemanager Novartis Medical Advisor Novartis Secretaresse Medische Afdeling Novartis (organisatie & notulen)

Hans Ploegmakers heet iedereen welkom op het vervolg van de bijeenkomst van 25 september 2009. De bijeenkomst is een initiatief van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), samen met de Stichting Michelle en gefaciliteerd door Novartis. Na de voorstelronde geeft Sahar Khosrovani een presentatie over het design van EXIST-1 (Phase 3 Trial of Everolimus for TSC associated SEGA) en EXIST-2 (Phase 3 Trial of Everolimus for TSC associated angiomyolimpoma) trials met m-TOR remmer, everolimus. De resultaten van EXIST-1 worden tijdens de TSC meeting in Washington in juli

32

1 juli 2011 -

getoond. De EXIST-2 resultaten worden in september in Belfast gepresenteerd. Everolimus is geregistreerd door de FDA in de VS voor de behandeling van SEGA die niet in aanmerking komt voor chirurgie. European Medicines Agency (EMA) heeft een positieve opinie gegeven. De registratie wordt in augustus/september verwacht (addendum: EMA registratie Votubia® heeft plaatsgevonden op 2 september 2011). Novartis is op dit moment bezig om een grote Europese database op te zetten om het beloop van de ziekte te bestuderen (data worden prospectief verzameld). In Nederland is Dr. Zonnenberg bezig


om een eigen database te starten (retrospectief worden de data van ongeveer 400 patiënten verzameld). Utrecht en Rotterdam (genetica en expertisecentrum) zijn bezig een gezamenlijke database te realiseren. ErasmusMC doet voorbereidingen voor een gerandomiseerd dubbel geblindeerd onderzoek met everolimus om het effect van mTOR inhibitie op de verbetering van neurocognitie bij TSC patiënten te onderzoeken (kinderen van 4 jaar en ouder). Deze zomer start Rotterdam samen met Utrecht een trial in epilepsie/infantile spasm (RAPIT trial) om het effect van mTOR inhibitie (rapamycine) te onderzoeken op de aanvalsfrequentie bij kinderen van 3 maanden tot 12 jaar. Naar aanleiding hiervan ontstond discussie over: • Lange en korte termijn werking van de m-TOR inhibitors • De behandeling van SEGA of epilepsie met medicatie of chirurgie? Wat zijn de postoperatieve complicaties? Wat zou de voorkeur hebben bij ouders? Vragen: • Men weet nog niet genoeg van het natuurlijke beloop van de ziekte, bijvoorbeeld de ontwikkeling van SEN naar SEGA (de rol van verlies van heterozygositeit ofwel LOH?). Kan je LOH voorkomen met mTOR inhibitie? • Wat bepaalt de groeisnelheid van SEGA? Hoe vaak moet je een SEGA patiënt monitoren? Wat zijn de gevolgen van te laat behandelen van een SEGA (hydrocephalus, blindheid etc.) • Wanneer kom je in aanmerking voor chirurgie en wanneer niet? • Werkt m-TOR inhibitie ook bij epilepsie? • De resultaten van het onderzoek van David Franz/Kreuger. In de pauze vonden de deelnemers elkaar en ontstonden er interessante gesprekken onder het genot van een hapje en drankje. In het tweede deel van de bijeenkomst is gesproken over waar de deelnemers zich mee bezig houden, wat men verwacht en welke samenwerking er mogelijk zou zijn.


Prof. dr. Peppelenbosch en mevrouw Alves doen onderzoek naar de signaaltransductie van de TSC pathway. Zij zoeken naar nieuwe farmacologische targets en activiteiten van verschillende kinases in tissues en fibroblast cell lines. Dr. F. Jansen werkt in het UMCU, het centrum dat kinderen opereert die moeilijk behandelbaar zijn met medicatie. Zij doet veel onderzoek naar het beloop van de ziekte en behandeling van epilepsie (o.a. door chirurgie). De heer Nellist onderzoekt genetic modifiers, variatie in het DNA van de patiënten (mutatieanalyse, effect op de functie van het eiwit etc.), TORC1 en 2 eiwit complexen. Er zijn 1500 families gescreend in hun centrum. Drs. L. ten Hoopen en Dr. De Nijs doen screening in het TSC centrum voor kinderpsychologie. Er wordt gekeken naar de pathologische samenhang, niveau en autisme. Dit alles wordt in kaart gebracht en de kinderen worden jarenlang gevolgd. Prof. dr. A. Jansen is in het centrum voor TSC in België bezig met het vormen en structureren van een multidisciplinair team voor de behandeling van de patiënten. Zij hebben veel contacten met andere centra en patiëntenverenigingen en mensen die werken in centra voor verstandelijk gehandicapten. Er wordt gewerkt aan een update van de richtlijnen waarbij er reflectie is met Nederland. In samenwerking met Novartis ontwikkelen zij een soort pas om families te monitoren. September 2011 organiseren zij een symposium in Brussel. Prof. Oranje is hoofd van de kinderdermatologie afdeling van ErasmusMC en behandelt angiofibromen. Laserbehandelingen hebben een kortdurend effect en de huid ziet er na de behandeling rood uit. Men ontdekte dat rapamycine vermaald kon worden en toegediend in de vorm van een crème. Dit gaf goede resultaten bij hemangiomen. Novartis kijkt naar de mogelijkheden om een crème te ontwikkelen tegen angiofibromen. Dr. Zonnenberg heeft hiervoor een studievoorstel ingediend bij Novartis. De crème zou zelfs bij sommige andere hyperproliferatieve huidziekten kunnen werken. Bij patiënten leeft dit enorm, omdat het het aangezicht betreft.

33

Tenslotte, gaf de heer J. van der Heijden van het Laboratory Clinical Pharmacy and Toxicology/ Dried Blood Spot laboratorium (DBSL) een presentatie over hun nieuwe manier van bepaling van de hoeveelheid geneesmiddelen in het serum voor therapeutische drug monitoring (TDM). Dit is in samenwerking met Prof. Buurman (heelkunde) van het UMCM. Voordeel is dat de patiënten zichzelf thuis kunnen prikken in de vinger, druppel op een papiertje laten vallen en men kan het via de post versturen. Zij meten de concentraties everolimus en de resultaten zijn betrouwbaar.* Desondanks gaat er september 2011 bij Zonnenberg een proef starten waarbij patiënten dubbel onderzocht worden, via de Bloodspot methode en veneus (addendum: de validatie gaat niet meer via dr. Zonnenberg lopen maar via Novartis Basel. Alle laboratoria in NL die TDM bepaling gaan doen voor Votubia worden getest voor validatie van hun methode).

Dhr. H. Ploegmakers bedankt iedereen weer voor het delen van hun onderzoek/informatie zodat alle aanwezigen weer goed op de hoogte zijn van elkaars werk en hij attendeert iedereen op het TSC symposium dat op 28 oktober 2011 in Utrecht wordt georganiseerd ter gelegenheid van het zesde lustrum van de STSN. Tevens ontvangen alle aanwezigen het STSN lustrumboek ‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC (van inzicht in oorzaken naar uitzicht op behandeling)’ Helaas was er te weinig tijd om iedereen nog wat uitgebreider te kunnen laten vertellen over zijn/haar werkzaamheden. Het was een inspirerende en geslaagde middag, waarin veel informatie is uitgewisseld tussen de verschillende experts en n goede vervolgcontacten gelegd zijn. * Zie ook: Vliegende Reporter, pagina 38.

OPROEP Elk jaar is de familiedag een van de hoogtepunten van het programma van de STSN. We hebben al vele mooie locaties bezocht, de Apenheul, Avifauna, Beekse Bergen en afgelopen jaar de Orchideeënhoeve in Luttelgeest. Heeft U een leuk idee voor een locatie voor de familiedag, laat ons dat dan weten. Stuur uw suggestie naar [email protected]

34


STSN-er in beeld

Zou jij je aan de lezers willen voorstellen? Ik ben Jurjen Tak, 55 jaar, getrouwd met Yvonne Strikwerda en gezegend met Nanda (23), Kester (21) en Benjamin (16). En in Kenya met een jongeman waar we zo mee verbonden zijn dat hij twee van z’n kinderen naar ons noemde. M’n moeder was een eigenwijze boerendochter uit Groningen, m’n vader een humoristische zoon van een kolenboer uit Utrecht. Opgegroeid op Walcheren. Als het om Kester gaat zou ik nog een heel netwerk moeten noemen dat ook echt bij me hoort. Kun je jezelf in vier woorden omschrijven? Nee. Moet dat? Nou, vooruit dan. 1: Bevlogen. 2: Druk. 3: Gevoelig. 4: Docent. Wat is je relatie met de STSN? Onze eerste ‘club’ was de Epilepsie Vereniging Nederland. Die hadden een goed project voor ouders van jonge kinderen met moeilijk instelbare epilepsie. Naarmate de gevolgen van Kester’s ziekte ons duidelijker werden, wilden we meer weten over TSC. We ontdekten bijvoorbeeld dat artsen verschillend oordelen over de noodzaak van bepaalde onderzoeken. Ik heb geleerd dat je artsen goed hun werk moet laten doen maar dat je zelf eindverantwoordelijk blijft, ook voor de grote lijn van de behandelingen. Want aan samenwerking tussen artsen kan het behoorlijk schorten. Als ouder ben je de behandelcoördinator. Met veruit de meeste artsen is het trouwens prima samenwerken. Maar je moet zelf ook het nodige weten en de STSN is daarbij essentieel. Werk je ook en hoe geef je daar invulling aan? Ik ben orthopedagoog, supervisor en klinisch psycholoog en heb gewerkt in het speciaal onderwijs, de jeugd-geestelijke gezondheidszorg en jeugdzorg; nu geef ik vooral les aan de Hogeschool van Amsterdam, waar ik hbo-pedagogen opleid. Daarnaast begeleid ik intervisiegroepen, geef ik supervisie, cursussen aan Gzpsychologen, diagnostische consulten en lezingen en houd ik samen met een heleboel anderen het Handboek Psychodiagnostiek voor de Hulpverlening aan Kinderen up to date. Ik doe dat graag, maar ook graag goed en vandaar: druk… Heb je nog tijd voor hobby’s? Ehh… allebei werken én opvoeden én daarbij tegenslagen ondervinden: dat eist z’n tol. Ik wil weer gitaarspelen – vroeger gaf ik daar zelfs les in maar uiteindelijk speelde ik vooral voor Kester. Die wilde als puber ‘s avonds niet meer toegezongen worden en per onge-


luk stopte ik met spelen. Zeilen, filmen, fotograferen, meubels maken: daar kwam weinig meer van. Door alle zorgen heb ik nooit een poppenhuis voor m’n dochter gemaakt, dat neem ik mezelf nog altijd kwalijk. Hoe breng je het liefst de vakantie door? Zwervend kamperen! Maar Kester’s behoefte aan voorspelbaarheid bracht ons jarenlang op dezelfde camping in Zeeland – ook prachtig. We hadden daar wel een PGB nodig om tot rust te komen, want je moest non-stop opletten. Nu hij uit huis is kunnen we weer reizen. Alle kanten op, maar altijd ook naar Frankrijk. Je bent getrouwd met een lerares Frans of niet, natuurlijk. Drie boeken mee: mooie roman, lekker wetenschappelijk handboek en als toetje iets onzinnigs – of iets kunstzinnigs of religieus, volgens mijn jongste is dat trouwens toch hetzelfde. Wat was de aanleiding dat je je als vrijwilliger aanmeldde bij de STSN? Ik heb veel diagnostiek gedaan bij kinderen met verstandelijke beperkingen en autisme. Dat viel op en ik werd gevraagd om mee te denken, een lezing te geven, een consult te geven of een gespreksgroep te leiden. Niet vanaf het begin hoor, want orthopedagoog of niet: ik heb echt een paar jaar nodig gehad om alle consequenties van Kester’s TSC te verwerken. Alles heeft z’n tijd. Hoe denk je over de STSN? Volstrekt noodzakelijke vereniging. Aanvankelijk ook confronterend – je denkt na de eerste keer: ‘Mijn hemel, wat staat ons te wachten?’ Maar je hebt jarenlang profijt van voorlichting en kletspraatjes met mensen aan wie je niets hoeft uit te leggen omdat ze in hetzelfde schuitje zitten. De sfeer is altijd bemoedigend. En als je zelf weer op koers ligt moet je blijven komen, want dan kunnen anderen even tegen jou aanleunen. De samenwerking tussen specialisten en de STSN is spectaculair. De TSC-poli’s zijn een geweldige vooruitgang. Wie zou je graag als volgende persoon willen aanmelden voor deze rubriek en waarom? Jacquelien van der Ploeg: zij is voor mij één van die mensen die de positieve sfeer van de STSN realiseren.

n

35

boekverslag

Praten doe je met zijn tweeën Communiceren. Praten. Voor mij een enorme uitlaatklep. Van kinds af aan zijn er, in mijn leven, maar weinig momenten geweest dat ik meer dan 5 minuten achter elkaar niet gesproken heb. Kan ik niet tegen iemand praten dan praat ik tegen mijzelf. tekst Carmen Scholtens

Ik heb het geluk dat ik in mijn leven twee mooie meiden heb met wie ik veel kan communiceren. Ook zij zijn verbaal heel sterk. Er wordt wat af gekletst. Ik merkte wel dat toen de meiden net leerden praten, zij het heel vervelend vonden wanneer ik ze niet begreep. Of erger, dacht dat ik ze begreep en het verkeerd invulde waardoor ik, in hun ogen, verkeerd handelde. Zij reageerden met huilen, boos zijn, uitten frustratie of haakten af. Voor velen van jullie misschien herkenbaar. Na het lezen van het boek: “Praten doe je met zijn tweeën”, werd ik me meer bewust over de manier waarop ik communiceer met mijn kinderen en heb ik vaak het “Oh ja”-gevoel ervaren. De nieuwe vertaling van ”Praten doe je met zijn tweeën”, geschreven door Jan Pepper & Elaine Weitzman, is gebaseerd op de eerste en tweede uitgave van The Hanen Program, de Hanencursus, geschreven door Ayala Hanen Manolsonis. Deze cursus heeft als doel om de communicatie tussen het kind en de ouders/omgeving te verbeteren. Ook voor ouders die de cursus niet volgen is dit boek heel bruikbaar. Het is een boek voor ouders en verzorgers van jonge kinderen die extra hulp nodig hebben bij de ontwikkeling van hun spraak en taal. Dit boek leert je methodes en vaardigheden die je dagelijks kunt gebruiken in de interactie met je kind. Het is geschreven door spraak-taalpathologen die beseffen dat ouders, op allerlei manieren, veel beter kunnen bijdragen aan de spraak-taalontwikkeling van hun kind dan de deskundigen. Ouders zijn constant aanwezig in het leven van hun jonge, kin-

36

deren, veel vaker dan de deskundigen. Dit boek geeft je de methodes die de deskundigen gebruiken, zodat kinderen kunnen profiteren van langlopende, voortdurende, dagelijkse hulp. Het is een toegankelijk boek, zonder vakjargon, rijk geïllustreerd met aandacht voor het feit dat geen ouder of kind hetzelfde is. Het boek biedt duizend-en-een ideeën hoe ouders alledaagse situaties, zoals eten, spelen, in bad gaan of aankleden, kunnen gebruiken om de communicatie met hun kind te optimaliseren. De basis van het communiceren wordt gevormd door principes van de communicatie via de V.A.T.methode. V.A.T. staat voor Volgen, Aanpassen en Toevoegen. Voordat wij iets tegen een kind kunnen zeggen (Toevoegen, de derde stap dus pas!) moeten we eerst zorgen dat we contact hebben. Dit krijgen we door ons Aan te passen. En hoe doen we dit??? Door te Volgen (=kijken, luisteren en wachten). Het lijkt en klinkt erg simpel. En dat is het ook! Eigenlijk passen we dit al dagelijks toe, alleen niet zo stap-voor-stap als hierboven weergegeven. Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand is de reactietijd veel groter, dus duurt alles gewoon langer. Als ouder moet je dus ook meer tijd nemen om jezelf duidelijk te maken. Stap 1 Het allerbelangrijkste is dat je eerst ziet waar je kind mee bezig is (VOLGEN). Je kunt je pas gaan aanpassen aan hem, als je weet wat hem op dat moment boeit.


Stap 2 Bij het AANPASSEN is het erg belangrijk oogcontact te krijgen, dus zorg je er voor, dat je op OOGHOOGTE bent met je kind (al moet je ervoor op de grond liggen), daarmee maak je het een stuk gemakkelijker voor je kind om contact te leggen met je en heb je de eerste drempel al genomen. Nu moet je laten zien, dat je geïnteresseerd bent in hetgeen het kind doet. Ga meespelen, ga meekijken en ga vooral het kind nadoen (in geluiden en in motoriek). Zo krijg je een gelijkwaardige situatie waarin 'normale' communicatie mogelijk is. Doordat je kind ziet dat je hem begrijpt, zal hij eerder geneigd zijn jou te imiteren en daardoor laat hij zien dat hij jou begrijpt. Nu zal het kind makkelijker en beter reageren op jouw eigenlijke boodschap! Stap 3 Nu kun je samen DELEN (in het spel wat hij speelt, maar ook in hetgeen jij hem wil leren) en kun je ook BEURTWISSELINGEN hebben, soms mag hij bepalen wat er gebeurt of speelt hij met iets, daar-

Hanen cursus 'Praten doe je met z'n tweeën' is een cursus van het Canadese Hanen Centrum die is vertaald en in Nederland is geïmplementeerd. De cursus richt zich op ouders van jonge kinderen (2-5 jaar) bij wie een taalontwikkelingsstoornis is gediagnosticeerd. De cursus (met gelijknamige video en cursusboek) wordt gegeven door logopedisten, die hiervoor een speciale training van het Hanen Centrum gevolgd hebben. Jaarlijks worden in Nederland minimaal twee trainingen aangeboden. De Hanen cursus is een stap voor stap cursus voor ouders om hun kind te helpen bij het leren communiceren. Vooral bij kinderen met een taalontwikkelingsstoornis is de non-verbale communicatie vaak wel erg goed aanwezig, alleen zien wij het niet altijd of zijn we ons er niet bewust van omdat wij denken, dat onze communicatie vooral gericht is op de spraak. In werkelijkheid maakt spraak slechts zo'n 10% uit van onze communicatie!


na is het weer jouw beurt om iets te doen of zeggen. En zoals gezegd aan het begin, belangrijk aspect hierbij is wachten...lang en veel wachten! Soms kunnen hele kleine aanpassingen een enorm verschil uitmaken en veel meer en duidelijkere communicatie opleveren. Ondanks het feit dat mijn dochters al 4 en 7 zijn en zij die beginnende taalontwikkeling al gehad hebben, was het leuk om terug te lezen, om te kijken hoe ik communiceerde toen zij klein waren, hoe ik nu communiceer en wat ik nog kan verbeteren in mijn communicatie naar de kinderen. Wat leren ouders op een Hanen cursus? • Ouders leren hoe ze de ontwikkeling van taal bij hun kind kunnen stimuleren; • Ze leren hoe ze hun taal aan kunnen passen aan de mogelijkheden van hun kind; • Ze leren hoe ze bezigheden van alledag kunnen gebruiken voor de communicatie met hun kind. Hoe werkt de Hanen cursus? De Hanen cursus bestaat uit een zevental groepsbijeenkomsten met ondersteuning van video-opnames. Deze opnames worden tijdens een viertal huisbezoeken gemaakt en brengen de communicatie van de dagelijkse gebeurtenissen tussen ouder en kind in beeld. Tijdens de groepsbijeenkomsten, werk je, liefst samen met je partner, en gesteund door de andere cursisten, aan een betere communicatie tussen jou en je kind. Door te kijken naar de video-opnames, zie je hoe de communicatie verloopt en waar winst te behalen valt. Ook leer je door te kijken naar de opnames van de andere deelnemers. Bron: http://home.zonnet.nl/jake.wiesenfeld/hanen.htm n http://www.nji.nl/eCache/DEF/34/162.html

37

vliegende reporter

Bloedspotmethode Voor verschillende aandoeningen is het belangrijk regelmatig bloed af te nemen voor onderzoek op bepaalde hoeveelheden stoffen. Gewoonlijk moet dit gedaan worden door gekwalificeerd personeel en moet de patiënt dus naar het ziekenhuis of een eerstelijnscentrum. Sinds enige jaren is de bloedspotmethode in opkomst, die het afnemen van bloed zal gaan vergemakkelijken. tekst en foto Francesco Dioguardi

Dit papier is deel van een grotere kaart waar al verschillende gegevens op staan vermeld, zoals patiëntgegevens en de uit te voeren testen. Deze kaart wordt eenvoudig per post naar het laboratorium gestuurd. Hier worden de cirkels uitgeponst en het bloed onderzocht. De voordelen mogen duidelijk zijn: de patiënt kan gewoon thuisblijven, de zorginstelling heeft een kleinere patiëntenstroom waardoor gekwalificeerd personeel anders kan worden ingezet. Door de bloedspotkaart bv 2 weken van te voren op te sturen is de uitslag beschikbaar vóór de afspraak met een specialist. Wachttijd in het ziekenhuis tussen bloedafname en gesprek is dan niet meer nodig.

Het afnemen van bloed is vaak geen makkelijke procedure. Hoewel de handeling zelf kort duurt moet een patiënt op pad naar degene die deze handeling verricht, soms ver weg en soms onder lastige condities zoals nuchter zijn en/of voordat medicijnen zijn ingenomen. De bloedspotmethode kan hier grote verlichting brengen voor zowel patiënt als de medisch zorginstelling. De methode houdt in dat thuis bloed door bv een mantelzorger wordt afgenomen d.m.v. een prik in een vinger met een prikpen. Deze handeling is simpel uit te voeren. Eén of meer bloeddruppels die opwellen uit het wondje worden binnen aangegeven cirkels op een speciaal filtreer papier gedruppeld, wat vervolgens enige tijd te drogen wordt gelegd.

38

De bloedspotmethode is eigenlijk al lang in gebruik voor bijv. de hielprik bij pasgeborenen. Bij deze tests gaat het echter om het vaststellen van de aan- of afwezigheid van stoffen, wat relatief simpel is. Voor een goede werking van veel medicijnen echter moet er een nauwkeurige hoeveelheid in het bloed aanwezig zijn. Te weinig zal geen effect sorteren, teveel levert bijverschijnselen op. Afhankelijk van hoe het lichaam de stoffen opneemt komt er meer of minder in het bloed terecht. De dosering moet dus per persoon worden ingesteld, waarvoor dus regelmatig bloedonderzoek nodig is. Het bloedonderzoek is ingewikkelder. De technologische ontwikkelingen de laatste jaren maken het mogelijk om met de bloedspotmethode concentraties van stoffen nauwkeurig te meten. Voor TSC patiënten gaat het dan vooral om het medicijn Everolimus (toegediend om de groei van tubers te onderdrukken) en anti-epilepsie middelen. Deze meting gaat ongeveer als volgt. De


“spots” op de kaart worden op een nauwkeurige diameter uitgeponst. Het speciale papier neemt een zekere hoeveelheid bloed op, die altijd hetzelfde is. Ieder ponsrondje bevat dus een identieke hoeveelheid bloed. Door het rondje in methanol te dopen wordt de Everolimus opgelost en in een paar stappen gezuiverd. De laatste stap is de eigenlijke meting en gebeurt met een combinatie van een scheidingsmethode en een massaspectrograaf. Dit laatste apparaat “sorteert” moleculen op grootte en geeft de aanwezige hoeveelheid aan. De hoeveelheid microgram stof per liter bloed kan nu worden berekend door het testresultaat te vergelijken met die van geprepareerde bloedspots waarvan de hoeveelheid medicijn exact bekend is. Vanwege deze laatste stap is het dus van groot belang dat thuis het bloed goed op het papier wordt aangebracht. Lukt dat niet, dan zal de hoeveelheid bloed in het ponsrondje niet kloppen, en de meting ook niet. De binnenkomende kaarten worden dan ook eerst aan een controle onderworpen. Mocht een kaart niet aan de eisen voldoen, dan wordt de patiënt gevraagd een nieuw monster in te sturen. Hoewel de afname van bloed relatief simpel lijkt in de boven genoemde beschrijving, vergt dit toch enige oefening. Om te voorkomen dat mensen afhaken, worden daarom regelmatig cursussen gegeven aan beginnende gebruikers. Op dit moment is de bloedspotmethode nog nieuw en zijn er op verschillende fronten nog stappen te maken. Gebruikers/patiënten zullen er aan moeten wennen dat zij proactief betrokken én verantwoordelijk zijn voor de monsterafname. Net als bij diabetici zal dit in het begin wennen zijn, maar het zelf prikken zal na verloop van tijd geen probleem meer vormen. Ook de aanbieders zelf zullen nog moeten groeien. Om het toenemende aantal testen aan te kunnen is automatisering van de methode noodzakelijk. Onderzoek naar nieuwe technieken is nodig om nieuwe testen beschikbaar te maken en de bloedspotmethode in een breder kader te gaan toepassen. De grootste drijvende kracht achter deze ontwikkelingen zullen de patiënten zelf zijn: die hebben er in eerste instantie het meeste voordeel bij en zullen de bloedspotmethode willen gaan gebruiken n zodra die breder bekend wordt.


39

rubriek

Iedere ouder en iedere TSC-patiënt kent wel het gevoel telkens het wiel uit te moeten vinden. Deze rubriek is in het leven geroepen om aan elkaar tips en trucs door te geven en om antwoord uit de praktijk te geven op vragen die ons bezighouden. tekst Yasmara Olyslag

Epiwatcher In de vorige uitgave van het TSC Contact stond informatie over de epiwatcher. Via de Epilepsiestichting kan je deze 3 maanden kosteloos uitproberen. Detectie- en alarmeringsapparaten voor epilepsie worden momenteel niet vergoed door de zorgverzekeraars. Mensen die al enige tijd tonisch-clonische aanvallen hebben, kunnen in aanmerking komen voor een leenregeling. Het Nationaal Epilepsie Fonds (NEF) heeft met leverancier Vahlkamp (Epi-Watcher) en met leverancier Quo Vadis Nederland (Epi-Care, Epi-Wet, Emfit, Epi-Care Free) afspraken gemaakt, zodat genoemde apparaten drie maanden uitgeprobeerd kunnen worden. Hierna moet het apparaat wel of niet aangeschaft worden. Normaal moet al na twee weken uitproberen tot aanschaf overgegaan worden. Het NEF neemt de kosten voor de leenperiode voor haar rekening. Mensen moeten wel een eigen bijdrage van € 30,- (incl. btw) betalen en zij moeten bereid zijn om een aanvraagformulier en evaluatieformulier in te vullen. Zie www.epilepsiefonds.nl/wat_doen_wij/hulpverlening/aanvalsdetectie voor de voorwaarden voor deelname of neem contact op met Desirée Jenniskens (030-6344063). Midazolam neusspray In het TSC Contact van de afgelopen keer stond informatie over midazolam neusspray. In dat verslag stonden dingen die niet meer kloppen, dus even een aanvulling. In tegenstelling tot wat vermeld stond wordt de neusspray gewoon vergoed door de verzekering. De houdbaarheid van de spray was eerst 3 maanden maar is inmiddels veranderd in 12 maanden

40

(dus de moeite waard voor mensen die niet zo vaak insulten hebben). Na gebruik is de spray dan nog 3 maand houdbaar. De spray is nu ook verkrijgbaar via uw eigen apotheek incl een uitgebreide bijsluiter (dus niet meer alleen via het ziekenhuis). Cadeaus Als je kind zich langzaam ontwikkelt, dan speelt hij vaak langer met hetzelfde speelgoed. En wat vraag je dan weer met zijn verjaardag, Sinterklaas, Kerst e.d. Waarschijnlijk heb je wel iets dat je regelmatig gebruikt en regelmatig aan vervanging toe is. Jochem kauwt bijv. heel erg op zijn tandenborstel tijdens het poetsen. Elke 2 weken heeft hij een nieuwe tandenborstel nodig. Aangezien hij meer dan voldoende speelgoed heeft voor zijn ontwikkelingsniveau van 10 maanden, vraag ik op verjaardagen tandenborstels. De familie en vrienden moesten even wennen, maar ik ben er erg blij mee. Zij kunnen toch iets geven, want dat willen mensen graag op een verjaardag. Ik heb weer voor een jaar tandenborstels en verder geven ze graag nog wat geld. Met dat geld koop ik dan iets groots wat Jochem nodig heeft, zoals de aangepaste slaapzak (www.smallvips.com) of een kuipschommel, sterrenprojector etc. Droomschommel De droomschommel geeft een gevoel van geborgenheid, gecombineerd met het ontspannende gevoel van het zachte heen en weer wiegen. Door de speciale constructie en de


manier waarop het stof is gevlochten, geeft deze schommel ook aan gebruikers met een zwaardere lichamelijke handicap goede steun daar waar noodzakelijk. De zit/lig oppervlakte is erg rekbaar en vormt zich direct naar de vorm van het lichaam. Er ontstaat een gelijkmatig verdeelde druk op het lichaam. Een droomschommel is ruimtebesparend en kan in enkele eenvoudige grepen ook tot een smal pakketje worden samengebracht. De droomschommel is in diverse maten te bestellen bij www.barryemons.nl. Bijv een droomschommel voor kinderen t/m 12 jaar (max 75 kilo) € 239.-.

ting, waardoor je kind niet meer bang hoeft te zijn in het donker. Het is een knuffel waar je ook iets van leert. Hij projecteert namelijk 8 sterrenbeelden op het plafond. Hij projecteert in drie verschillende kleuren: blauw, groen en geel. De knuffel schildpad is ongeveer 35,5 cm lang en ongeveer 13 cm breed. De Twilight Turtle werkt op 3 AAA batterijen. Na 45 minuten gaat de verlichting van de schildpad vanzelf uit. Verder wordt er ook een sterrengids bij geleverd. Deze knuffel is ook verkrijgbaar als lieveheersbeestje (ladybug) op diverse sites, bijv marktplaats vanaf € 17,50. De turtle is o.a. te koop bij kijkshop € 14,99.

Schommelkuip Ook een schommelkuip is een heerlijke manier om je kind tot rust te laten komen. Jochem slaapt niet meer tussen de middag, maar op zijn Kinderdagcentrum is hij wel eens moe van alle indrukken. Ze zetten hem dan een uurtje in de schommelkuip. Hij komt helemaal tot rust en slaapt soms even. Schommelkuip middel, blauw, inclusief touwen, kettingen en schouder/heupfixatie kost € 265.-. Afmetingen schommelkuip middel: rughoogte 69 cm, zitdiepte 34 cm, zitbreedte 43 cm. Zie www.barryemons.nl.

Ook een mooie sterrenhemel is te bereiken met de Laser star projector € 159,- zie www.megagadgets.nl. Een prachtige bewegende sterrenhemel en nevels.

Lichtprojectoren Veel kinderen vinden (bewegende) lampjes erg interessant om naar te kijken. Je ziet dit ook vaak in de snoezelkamers terug. Voor thuis is dit ook een leuk gebeuren als je kind gaat slapen of even tot rust moet komen. Hieronder een paar verschillende mogelijkheden.

Speel-o-theek Goed speelgoed is belangrijk voor de ontwikkeling van kinderen. Maar speelgoed kan erg duur zijn en soms vindt een kind het maar een korte periode interessant. Soms wil je het speelgoed eerst even uitproberen voor je het aanschaft. Of je wil je kind regelmatig nieuw en uitdagend speelgoed aanbieden, zonder daar veel geld voor neer te tellen. Een speel-o-theek is daarbij een uitkomst: het is een uitleengelegenheid voor speelgoed, te vergelijken met een bibliotheek. Er bestaan ook gespecialiseerde speel-o-theken voor mensen met een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand of lichamelijke beperking. Bijv. speel-o-theek Apeldoorn van ’s Heeren Loo. Lidmaatschap voor particulieren: € 15,- per jaar. Per artikel betaal je leengeld en je kan zoveel artikelen lenen als je wilt. Zie www.sheerenloo.nl. Op internet kun je verder kijken naar een speel-o-theek bij jou in de buurt.

De Twilight Turtle is een schattige schildpad die een prachtige sterrenhemel projecteert. Op die manier geeft hij ‘s avonds een rustgevende verlich-


Verder zijn er ook mogelijkheden van chicco weltrusten sterretjes of een projector van Philips of Fisher Price. Zie internet.

41

CliniClowns Theatertour In 2012 start er weer een nieuwe theatertour van de CliniClowns. De voorbereidingen zijn al in volle gang, dus houd de website www.theatertour.cliniclowns.nl in de gaten voor meer informatie. Deze bijzondere voorstelling is speciaal gericht op kinderen in de leeftijd tot en met 18 jaar met een meervoudige en/of verstandelijke handicap. De voorstellingen vinden plaats in een rolstoelvriendelijk tentencomplex, met daarin alle voorzieningen en faciliteiten die voor deze kinderen nodig zijn. De kinderen kunnen zowel met hun gezin als hun instelling de voorstelling bezoeken. De voorstelling is gratis. CliniClowns wil met de Theatertour een moment van welkome afleiding en plezier bieden en contact tussen gezinsleden stimuleren.

Muziektheater voor peuters en kleuters Door het hele land worden er leuke kindervoorstellingen gegeven door Ageeth de Haan. Zij heeft de voorstelling: Vlinder, Post voor Simon en zingen over mooie dingen. In 2012/2013 komt er een nieuwe voorstelling bij in samenwerking met het WNF. Het grote bijt-ie in je bil-meezingconcert. Zie www.ageethdehaan.nl. Mantelzorgcompliment De overheid heeft veel waardering voor het werk van mantelzorgers. Daarom kunnen mantelzorgers € 250,- netto krijgen. Het mantelzorgcompliment is voor mantelzorgers die langdurig en intensief een familielid, partner, vriend of kennis vrijwillig verzorgen. Dit kan ook een ouder zijn die extra zorg heeft voor een ziek kind. Zorg waarvoor anders professionele hulp nodig is. Als de zorgvrager hem of haar daarvoor voordraagt, kan de mantelzorger het compliment krijgen zonder gevolgen voor belasting, uitkering, PGB-salaris of toeslagen. Indien de zorgvrager de juiste indicatie heeft van het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ) of Bureau Jeugdzorg, hoef je niets te doen. Je ontvangt automatisch een aanvraagformulier van het SVB. Mantelzorgcomplimenten over het jaar 2011 is uitbetaald rond de Dag van de mantelzorg op 10 november 2011. Zie www.svb.nl. n

42


sponsoring

Sponsor de STSN Fondsenwerving harder nodig dan ooit Eerder las u dat de kabinetsbezuinigingen ook de STSN hard treffen. De jaarlijkse subsidie wordt met 40 á 50% verminderd. Duidelijk is wel dat we nog actiever moeten zijn met fondsenwerving om de kwaliteit van ons vrijwilligerswerk te kunnen handhaven. Wij doen nog sterker dan voorheen als bestuur daarvoor een beroep op u! En ook een fondsenwerver zouden we goed kunnen gebruiken. We hebben van een professionele fondsenwerver al een ‘basiscursus’ gehad. We zouden nu graag iemand hebben die daar tijd en energie in wil gaan stoppen. Wie zou deze uitdaging wel eens willen aangaan? De genoemde professionele fondsenwerver is bereid op de achtergrond te adviseren en de basiscursus krijgt u natuurlijk ook! Sponsoring lustrum In 2011 vierde de STSN haar zesde lustrum. Wij danken iedereen die eraan heeft bijgedragen dat dit financieel haalbaar was voor ons. Voor de feestelijke familiedag hebben we het resultaat aange-

tekst Hans Ploegmakers

wend van de mensen die vorig jaar o.a. de Wenen marathon liepen voor de STSN. Het lustrumboek werd mede mogelijk gemaakt door Stichting Michelle en donaties in memoriam Marieke Koper. Voor het symposium werden we gesponsord door de firma Novartis, Stichting Michelle, het UMC Utrecht, en ZonMw. Periodieke schenking Aan de STSN een schenking doen kan ook in 2012 een interessant fiscaal voordeel voor u betekenen. Omdat de STSN door de Belastingdienst wordt erkend (de ANBI-status), kunt u in één klap de STSN blij maken en tegelijk zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester Theo Rijkelijkhuizen...Help ons helpen. Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom!

n

OPROEP De STSN wil graag iedereen op de hoogte houden van ontwikkelingen en gebeurtenissen. Wij hebben dat vaak per post gedaan en gebruiken ook www.stsn.nl voor nieuws en oproepen. Echter om kosten te sparen op papier en verzending willen wij graag e-mail inzetten als belangrijk communicatiemiddel. Daarom roepen wij u op om ons uw e-mailadres te sturen. Dit kunt u doen door een mail te sturen naar: [email protected] Het spreekt vanzelf dat uw e-mailadres alleen gebruikt zal worden voor communicatie van de STSN.


43

bestuursmededelingen

tekst Hans Ploegmakers foto Ria van Remmerden

Susan Goorden

Lustrumjaar…..een bijzonder jaar en een bijzonder symposium Het hoogtepunt van het lustrumjaar van de STSN was het TSC symposium van 28 oktober in Utrecht: ‘Tubereuze Sclerose en aanverwante aandoeningen, nieuwe ontwikkelingen van belang voor de klinische praktijk’. Elders in dit blad vindt u een verslag en fotoreportage. Altijd weer een hele verantwoordelijkheid om zo’n symposium te organiseren, maar met behulp van de symposiumcommissie, programmacommissie, dagvoorzitters, sprekers, standhouders en sponsoren is er een geweldig symposium neergezet. Prima PR voor de STSN. Of zoals de dagvoorzitters het formuleerden: “Er is de afgelopen twee, drie decennia toch heel veel bereikt door de mooie samenwerking tussen patiënten, ouders, wetenschappers en behandelaars.” en “Het versterkt het enthousiasme waarmee wij aan het gezamenlijke doel werken!” Ik ben het graag met hen eens.

44

Bourneville Prijs naar de Stichting Michelle Tijdens het symposium is de Bourneville Prijs toegekend. De STSN reikte deze prijs voor de vijfde keer in zijn bestaan uit aan een organisatie of persoon die zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt op het gebied van wetenschappelijk onderzoek of zorg in relatie tot TSC. Deze keer ging de prijs naar de Stichting Michelle. Voor hetgeen de eerste 10 jaar gerealiseerd is: het bijeenbrengen van een endowment fund, waardoor continuïteit in de jaarlijkse subsidies gerealiseerd wordt en kan worden bijgedragen aan de continuïteit van hoogwaardig onderzoek naar TSC. We feliciteren de Stichting Michelle met deze prijs in het vertrouwen dat zij onverminderd door zullen gaan met het stimuleren van belangrijk onderzoek naar TSC. Zie www.stichtingmichelle.nl. Susan Goorden Voorafgaand aan de uitreiking van de


Bournevilleprijs werd onderzoekster Susan Goorden tijdens het symposium door de voorzitter in het zonnetje en in de bloemen gezet voor haar bijdrage aan de kennis over TSC. Zo’n 5 jaar heeft ze op het laboratorium van Ype Elgersma het onderzoek mee getrokken en zo haar promotieonderzoek verricht. Op 29 februari a.s. zal zij haar proefschrift openbaar verdedigen. We zullen daar bij zijn. De STSN wilde op deze manier onderstrepen hoe belangrijk het is om steeds ook jong talent te interesseren voor TSC. Folder ‘Wat is TSC’ geactualiseerd In de symposium map werd ook de geactualiseerde versie van de folder ‘Wat is TSC’ opgenomen. We sluiten bij dit blad een exemplaar bij. U kunt altijd meer exemplaren aanvragen bij het secretariaat. Alle deelnemers kregen na afloop van het symposium ook het lustrumboek mee naar huis: ‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC’. U kunt dit ook bestellen via onze webwinkel. Vrijwilligersbijeenkomst STSN in Waddinxveen Op 5 november kwamen ruim twintig STSN vrijwilligers en potentiële vrijwilligers bijeen in Waddinxveen om op een aangename manier met elkaar bij te praten en deze keer onder leiding van Annelies Dekkers van bureau Odyssee speciaal stil te staan bij het vrijwilligerswerk zelf: wat vraagt het om vrijwilligerswerk te laten bloeien. We blijven werken aan verdere verbetering.

sluitingsdatum kopij nummer 117

14 februari 2012 TSC Contact | winter 2011

Nieuwe vrijwilligers Momenteel hebben wij een vacature in het bestuur, zoeken wij een beurzencoördinator, een uitbreiding van de redactiecommissie van het TSC Contact (en de website), versterking van de organisatie van de contactdag, iemand die de internationale contacten kan onderhouden en mensen die PR/social media en sponsorwerving structureler kunnen neerzetten. Daarnaast zijn er altijd mensen nodig om ad hoc bij te springen. Help ons helpen! Het is behalve nuttig en noodzakelijk ook ontzettend leuk om in de STSN als vrijwilliger mee te draaien. Drie STSN documenten Zoals elders opgemerkt krijgen we ten gevolge van de bezuinigingen niet alleen minder subsidie, maar er zijn ook weer meer formele voorwaarden aan verbonden die niets te maken hebben met de resultaten die geleverd worden. Zo moeten we dit jaar een interne klachtenregeling en een interne gedragscode hebben en een regeling waarin de invloed en zeggenschap van leden, donateurs, stakeholders en derde partijen (sponsoren) transparant is vastgelegd. Wij voldoen inmiddels aan deze nieuwe eisen. U vindt de regelingen op onze website, onder de knop ‘Over STSN’. De agenda van 2012 Noteert u alvast de STSN familiedag op zaterdag 9 juni 2012 en de STSN contactdag op zaterdag n 6 oktober 2012!

redactie-adres STSN-Contactblad Jos Scheurink Van Humboldtstraat 107 3514 GN Utrecht e-mailadres: [email protected]

45

nieuwjaarswens

Bestuur en vrijwilligers van de STSN wensen u prettige kerstdagen en een gelukkig en gezond...

2012

46


Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een landelijke, internationaal samenwerkende organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en familieleden en van bij de STSN aangesloten deskundigen. De STSN behartigt de belangen van alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC en de gevolgen daarvan. De STSN is een krachtige belangenbehartiger en serviceorganisatie die mensen met TSC informatie geeft en ondersteuning biedt bij het vinden van zorg op maat en bij het omgaan met de aandoening. En dat door: • Belangenbehartiging; • Voorlichting; • Lotgenotencontact. De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt de STSN in de eerste plaats van mensen met TSC (zijn niet altijd patiënten), hun ouders en verzorgers en daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van wetenschappers. De STSN verzamelt en bundelt deze kennis die het fundament vormt van belangenbehartiging, voorlichting en lotgenotencontact. De STSN wil de functie van landelijk bekend 'marktplein' vervullen voor mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere betrokkenen zoals zorgverleners en wetenschappers. Hier ontmoeten zij elkaar en vinden direct betrokkenen informatie en ondersteuning. De STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. Zo staat zij bij zorgaanbieders op de bres voor kwaliteit van zorg door te pleiten voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend daaraan streeft de STSN in haar contacten met zorgverzekeraars naar een ideaal pakket van verzekerde zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties voert de STSN een krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC. De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met TSC. Onder meer in goed leesbare brochures, een eigen tijdschrift, of via de website. Zodat betrokkenen beter in staat zijn zelfstandig en bewust beslissingen te nemen. De STSN organiseert lotgenotencontacten. Zo staat niemand alleen en wordt bevorderd dat ervaringsdeskundigheid wordt gebruikt bij het verbeteren van de kwaliteit van zorg en van leven van mensen met TSC. Samenwerken is voor de STSN van groot belang. Voor haar partners is de STSN een waarde-

volle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en leven met TSC. De STSN zoekt de samenwerking, omdat door de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden geboekt. In samenwerking benutten partners over en weer kennis, ervaring en relaties. Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals wachtlijsten of financiering (persoonsgebonden budgetten) wordt samengewerkt met organisaties die op deze terreinen actief zijn. Zo werkt de STSN samen met de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de Chronisch zieken en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF). Organisaties die zich op landelijk niveau richten op de bredere patiëntenbeweging als geheel. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties die actief zijn op verwante terreinen, zoals de Epilepsievereniging Nederland, de Nierpatiëntenvereniging en de Nederlandse Vereniging voor Autisme. De STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de wetenschappelijke wereld. Zo vervult de STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve zorg, medische- en sociale begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk onderzoek. En dat vereist goede contacten met onder meer de desbetreffende specialisten. Deze samenwerking had tot nu toe onder andere tot resultaat de oprichting van twee poliklinieken en van een expertiseteam ‘gedrag’, onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC en gedragskundig onderzoek. De STSN stelt zich vooral tot doel de realisatie van een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC, waarbij bovendien de verdere overerving van TSC zo veel mogelijk kan worden voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede en volledige informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat en goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het leren omgaan met deze aandoening. De STSN vindt verder dat mensen met TSC zoveel als hun aandoening toestaat zelf de regie in eigen hand moeten kunnen houden.

www.stsn.nl

TSC Contact. nummer 116 winter Lustrumsymposium 4. Deelnemen aan trial 14. Interview Dr. Marie-Claire de Wit en Dr

Recommend Documents