nummer 123 herfst 2013 TSC Contact Kijkje over de grens Bram oefent in geduld Ties zwemt met DeeDee

nummer 123 | herfst 2013

TSC Contact

Kijkje over de grens

Bram oefent in geduld Ties zwemt met DeeDee

www.stsn.nl

in dit nummer 4

Hoe is het nu met... Bram

7 DeeDee laat Ties lachen 10 Je wilde niet stoppen, maar je lichaam kon niet meer

13 Vliegende reporter 15 TSC in de wereld 17 Een kleine maar fijne groep

18 STSN-er in beeld: Marcel Korshuize

colofon Dagelijks bestuur STSN Jan-Paul Wagenaar, voorzitter Marlies van Zuilen, secretaris Dave Tuijp, penningmeester Secretariaat STSN Marlies van Zuilen Telefoon: 06-52824660 Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist E-mailadres: [email protected] Website: www.stsn.nl Redactie Francesco Dioguardi Corinne Kijl Cora Moret Yasmara Olyslag Jos Scheurink Yvonne Strikwerda

19 Joris heeft heel zacht haar 20 Angst voor “triggereffect” ongegrond

21 Nieuwe ontwikkelingen van de TSC-zalf

22 Tip en truc hoek 24 Bestuursmededelingen 26 Sponsor de STSN 28 Samenvatting Jaarverslag 2012

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 31 | nummer 123

Vormgeving Robert van Dongen E-mailadres: [email protected] Adres TSC Contact Steven Butendiekplein 7, 3581 GV Utrecht E-mailadres: [email protected] TSC-Poli UMC Utrecht Polikliniek Interne Geneeskunde: Telefoon: 088-7555555 Dr. B.A. Zonnenberg: Telefoon: 088-7553232, zoemer 1154 TSC-Poli: elke week op afspraak Telefoon: 088-7553232 Sylvia Tóth Centrum Utrecht Wilhelmina Kinderziekenhuis Secretariaat telefoon: 088-7553898

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Dr. Maat-Kievit Telefoon: 010-4636915 (maandag, dinsdag en donderdag) Multidisciplinaire TSC polikliniek voor kinderen Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts E-mail: [email protected] Telefoon: 010-7036341 (polikliniek kinderneurologie) TSC-poli maandelijks op afspraak Bank Rabobank rekeningnummer: 11.89.41.127 t.n.v. STSN

herfst 2013 | TSC Contact

19

10

7 22 15 24

4

Van de redactie Een internationaal nummer deze keer. Veel aandacht voor TSC en patiëntenverenigingen in het buitenland. In “Hoe is het toch met…?” kunt u onder meer lezen over de moeite die het onze zusterorganisatie kost om in België voet aan de grond te krijgen. Ties is aangekomen op Curaçao en de leerlingen van het Corlaercollege uit Nijkerk beginnen in de Franse Vogezen aan hun fietstocht voor geld en aandacht voor de STSN. Ook Lara is in het buitenland geweest, op vakantie op Menorca. De bijdrage van Jurjen Tak ontbreekt helaas deze keer, maar in het volgende nummer zal hij u weer vertellen over de lessen die hij leert van zijn zoon Kester. Wij maken ons inmiddels weer klaar voor de winter. En daarbij hoort ook onze kerstkaartenactie. In onze webshop vindt u nieuwe kerstkaarten, deze keer gemaakt door Daniël Scheurink, op het Atelier de Wijde Doelen in Utrecht. U kunt ze natuurlijk zelf kopen, maar attendeert u ook vrienden en familie op onze actie. Door de kerskaarten te kopen steunt u de STSN nog eens extra. Jos Scheurink


3

Oefenen in geduld Hoe is het nu met… Bram Bram Leenders en zijn moeder May Stoops stonden in 2005 in het boekje Sterke Portretten. Bram woont in een instelling in Gierle in België, maar is iedere zondag en maandag thuis bij zijn moeder in het Vlaamse Turnhout. Daar bouwt hij het liefst torens met grote, kleurrijke blokken, luistert naar zijn eigen muziek of schommelt wat in de tuin. tekst en foto’s Tilly van Uffelen

4

Alles wat vreemd is, is angstig voor Bram. Dus bij onbekend bezoek buigt Bram zijn hoofd een beetje naar voren, doet zijn ogen dicht en klemt zijn handen voor zijn oren. “Laat hem maar gewoon met rust, dat is het beste.’’ En terwijl May Stoop aan de eettafel vertelt hoe het nu, na ruim zeven jaar, met Bram gaat, bouwt hij zittend op de bank onverstoorbaar door aan zijn grote blokken toren. Af en toe stort de boel in. Dan roept hij even wat en begint van voren af aan te bouwen aan het volgende kunstwerk. “Vroeger werd hij heel kwaad als de toren omviel of kon hij er enorm overstuur van raken. Nu blijft hij rustig.”

als TSC-patiënt bijna alle symptomen in hoge mate hebt is zeer uitzonderlijk. Dat lot trof Bram dus: zware epileptische aanvallen, tumoren in zijn hoofd, problemen met zijn nieren en zijn huid, autisme en een zware verstandelijke handicap. ‘’Mentaal is hij een kind van twee, drie jaar.”

De uitzondering op de uitzondering was Bram: de kans dat een kind TSC krijgt is al heel klein, de kans dat je dan ook

Tijdens het interview in 2005 was al duidelijk dat er weer een tumor in zijn hersenen groeide. En Bram had al eerder

Niemand kon zeggen hoe Bram uit de operatie zou komen


twee zware operaties gehad om hersentumoren te verwijderen. Een derde operatie wilde men zolang mogelijk uitstellen. ‘’Er was een soort reservoir ingeplant om zo vocht af te voeren als de druk te hoog opliep. Maar dat systeem werkte niet goed dus kreeg hij steeds meer problemen”, vertelt May. Aanvankelijk had de chirurg aangegeven een derde operatie niet snel uit te willen voeren, hij vond de risico’s te groot. “Een operatie zou de situatie misschien alleen maar erger maken of totaal zinloos zijn. Niemand kon zeggen hoe Bram uit de operatie zou komen.” May vond een andere neurochirurg bereid de ingreep wel uit te voeren, mocht het nodig zijn. Die wilde het eventueel doen, maar gaf ook aan dat het voor Bram beter zou zijn om in zijn eigen ziekenhuis in Leuven behandeld te worden. “Daar kennen ze hem.” Dus toog May weer terug naar de Leuvense chirurg, die uiteindelijk besloot te opereren als de situatie voor Bram niet meer houdbaar was. “Als ik als moeder zou aangeven dat het niet meer kon, zou hij het doen. De arts zag Bram alleen op de spoedafdeling, als hij dringend hulp nodig had. Ik had een evenwichtiger beeld omdat ik hem natuurlijk vaker zie.” Een enorm grote beslissing, die ze alleen moest nemen: De vader van haar vier kinderen heeft ze al elf jaar niet meer gezien. Het moment kwam vrij snel. “Het is een zware afweging. Is de kwaliteit van leven nog hoog genoeg? Op een gegeven moment is er een grens. Zoveel pijn doe je iemand niet aan. Bram kon de pijn niet meer verdragen. Toen zei ik: Dit kan niet meer, dit is geen aangenaam leven meer. Hij lag alleen nog maar.”

Als ze zo in je hoofd hebben zitten wroeten De operatie duurde uren. “Dat was een hele lange dag. Je weet niet of je hem terugkrijgt, en als je hem al terugkrijgt, weet je niet hoe.” De chirurg zou bellen als hij klaar was, maar er kwam maar geen verlossend telefoontje. “Uiteindelijk ben ik zelf naar het ziekenhuis gereden. Was de operatie al klaar. De chirurg was vergeten te bellen. Toen mocht ik hem zien. Bij eerdere operaties hadden ze hem gehecht. Nu hadden ze geniet en zat zijn hele hoofd van oor tot oor vol met nietjes.’’ Bram moest een tijd op de intensive care blijven, na de operatie kreeg hij een enorm grote aanval van epilepsie. “Maar dat is gebruikelijk als ze zo in je hoofd hebben zitten wroeten.’’ Daarna volgde nog een serie kleinere epileptische aanvallen omdat hij zijn gebruikelijke medicijnen daartegen niet direct goed kon innemen. Toen dat wel lukte, knapte Bram op: de operatie was gelukt. “En de situatie in zijn hoofd is nu stabiel, ze maken geen jaarlijkse scans meer want het is rustig.” Een punt van zorg voor May zijn Bram’s nieren. “Zijn nieren zijn ook erg aangedaan door de ziekte. We maken alle jaren een echo. In 2011 zijn er verdachte plekjes gevonden. Een


half jaar later is dat opnieuw gebeurd en leek alles stabiel. En het is nog steeds rustig, maar het is wel een zorg. Als ze groeien kan dat schadelijke invloed hebben.”

Zindelijk Kleine stapjes zetten, leven bij de dag, voortdurend en heel precies de gezondheid in de gaten houden, vechten voor je kind, oefenen in geduld. Het is maar goed dat May, zo zegt ze zelf, ‘’een beetje koppig is.’’ Een voorbeeld? “We zijn met zindelijkheidstraining begonnen. Toen hij klein was hebben we natuurlijk ook geprobeerd hem zindelijk te krijgen maar dat was niet gelukt. Nu was hij medisch stabiel en goed gezind en wilde ik het opnieuw proberen.” Maar de instelling zag dat niet zitten. “Ze dachten dat het enorm veel stress zou opleveren, dat hij zou weigeren en boos zou worden, dat zouden de opvoedsters niet aankunnen. Maar ja, ik ben dus een beetje koppig. Dus ben ik thuis begonnen. Ik heb een schema bedacht en hem heel gestructureerd op gezette tijden op het toilet gezet. Vrij snel had ik hem voor de stoelgang zindelijk. Toen zijn ze er op de instelling ook mee begonnen, ze hebben mijn systeem overgenomen. Met als gevolg nu dat hij daar helemaal zindelijk is maar thuis nog niet. Dat is typisch iets voor Bram. Als hij thuis iets heeft aangeleerd moet je hem dat ergens anders weer opnieuw aanleren, helemaal van nul starten. Nu lukt het daar wel. Dus hij kan het fysiek, hij heeft de controle, ginder doet hij het, maar hier niet. Waar zit het verschil? Ik kan het niet vinden.”

Ik weet het, ik kan hem niet thuis houden De vijf dagen op de instelling heeft hij een aangepast programma. Meestal zit hij in de leefgroep, met negen andere mensen, twee middagen gaat hij naar een apart autistenklasje, een middag naar de ergotherapeut. Hij kan zelf wandelen in de tuin, of fietsen op zijn driewieler. “Alles heel rustig, zonder druk.” Verstandelijk was het de juiste keuze om Bram naar een instelling te laten gaan. Emotioneel had May er in 2005 geen vrede mee. “Dat is nog altijd zo. Dat gaat nooit meer over. Ik weet het, ik kan hem niet thuis houden. Dan heb ik zelf geen ‘leven’ meer. Ik moet hem uit handen geven anders kan ik mijn werk niet doen. Nu kan ik af en toe op mijn gemak niets doen of met de andere kinderen wat ondernemen. Maar ik zie soms dingen gebeuren op de instelling waar ik niet mee akkoord ben. Er zijn natuurlijk regelmatig nieuwe opvoedsters en begeleiders. Die moeten tien bewoners leren kennen. Dat snap ik wel. Laatst bracht ik hem terug. Dat is altijd efkes spannend. Dan gaat hij zitten met zijn handen op zijn hoofd. Een van de nieuwe opvoedsters ging naar hem toe: ‘niet de handjes op de oren leggen’. Dan denk ik: waarom mag hij dat niet doen, hij heeft dat nu nodig. Maar ze komt er snel genoeg achter, het alternatief als ze hem dat blijft verhinderen is dat hij gaat gillen.”

5

voor zijn nieren en naar een ander ziekenhuis in Leuven voor zijn huid. Als er bijvoorbeeld een scan gemaakt moet worden van zijn hersens, kunnen ze niet meteen ook zijn nieren meenemen.’’

Het duurt en duurt allemaal in Vlaanderen

Bram komt sinds enkele jaren op zondagmorgen thuis en op dinsdagmorgen gaat hij weer terug naar zijn leefgroep. “Eerst kwam hij van vrijdagavond tot maandagmorgen maar dan had ik geen weekend meer met de andere kinderen. Nu hebben we nog een zaterdag in rust, komt hij zondags als iedereen thuis is en blijft dat contact met zijn zussen en broer. En op maandag heb ik hem een dag alleen.” Op de wisselingen tussen instelling en gezin is Bram helemaal ingesteld. Een bordje met picto’s maakt het leven overzichtelijk. Nu hangt er een foto van Bram en een pictogram met een huis. “Op de leefgroep heeft hij ook een bord. Daar hangen op dinsdag vijf bedjes op. Iedere ochtend als hij opstaat haalt hij een bedje weg en zo weet hij op zondag dat hij naar huis gaat.”

www.tsiv.be May is nog steeds voorzitter van de patiëntenvereniging Tubereuze Sclerose in Vlaanderen. Dit jaar bestaat de vereniging tien jaar. Bij de oprichting van de vereniging hadden May en de andere ouders de hoop veel ouders en patiënten te bereiken maar de club is altijd klein gebleven. “Ik heb veertig adressen nu in Vlaanderen. In het begin dachten we dat we als vereniging iets fout deden. Dat we ons meer zouden moeten profileren. Af en toe mailen mensen en is er contact, maar veel meer hoeven de meesten niet. We moeten geen behoefte creëren die er niet is. We hebben wel jaarlijks een bijeenkomst. Als daar een paar gezinnen komen, is dat prima. We hebben natuurlijk ook veel concurrentie van de Nederlandse club. Die geven heel veel goede informatie. Dat hoeven we ook niet over te doen, dat heeft geen zin. We kunnen onze energie beter aan andere zaken besteden.” De patiëntenvereniging heeft zich inmiddels wel aangesloten bij een grotere patiëntenvereniging van zeldzame ziektes in België. Met elkaar proberen ze te lobbyen voor een betere positie van hun cliënten. Zo zou May graag zien dat er in België, net als in Nederland, een expertisecentrum komt bij een ziekenhuis voor TSC. “Nu is het zo dat Bram naar het ziekenhuis in Leuven moet voor zijn hersens, naar Turnhout

6

Volgens May moet dat allemaal efficiënter en goedkoper georganiseerd kunnen worden. “Er is wel een Belgisch plan voor zeldzame ziektes, waar TSC toe behoort. Er is een Europese wet gekomen die alle landen verplicht om dat te doen. Het plan ligt nu sinds 2011 op een ministerie. Er staan allerlei aanbevelingen in, bijvoorbeeld over expertisecentra. Als we informeren hoe het ermee staat krijg je te horen dat ze er mee bezig zijn.” Er worden wel pogingen gedaan, vertelt May. Zo is er een team specialisten rond TSC van verschillende ziekenhuizen die samenwerken. In Leuven zijn ze onlangs met een consultatieteam voor TSC begonnen. “Ik ben benieuwd of dat gaat werken en of we afspraken beter kunnen plannen. Binnenkort moet Bram weer op controle. Dan gaan we het maar eens uittesten.’’ Het duurt en duurt allemaal in Vlaanderen, vindt May. Neem nu de wachtlijsten. “Bram was achttien jaar toen hij een plaats kreeg in de instelling. Hij stond toen al vier jaar op de wachtlijst als hoogdringend. De wachtlijsten worden langer. Het enige moment dat je hoort dat er iets aan moet gebeuren is voor de verkiezingen. Nog steeds zijn er grote tekorten. Het is niet zo dat ze niets doen maar het gaat heel langzaam. Je moet wachten tot er iemand sterft, dan is er plek. De vraag overstijgt het aanbod nog steeds.” Nog een oefening in geduld is haar wens om een informatief boekje te maken over TSC dat artsen mee kunnen geven aan mensen als die voor het eerst horen dat hun kind TSC heeft. “Artsen weten wel dat wij bestaan. Sommige verwijzen naar ons door, anderen niet. Dat boekje is bedoeld om in een begrijpelijke taal mensen die voor het eerst in de medische wereld terechtkomen, uit te leggen wat TSC is. Mensen gaan op internet zoeken en vinden dan massa’s verhalen en teksten met heel veel medische termen erin. Wij hebben er een verklarende woordenlijst inzitten. Maar ook een rijtje met belangrijke symptomen waarvoor je de dokter moet bellen.” Dat boekje ligt al een jaar lang klaar maar de Vlaamse vereniging is afhankelijk van de goodwill van een farmaceutische firma om het gedrukt te krijgen. “Zo gaan de maanden voorbij en gebeurt er maar niets. Kijk, we willen gewoon vijfhonderd van die boekjes drukken en in alle ziekenhuizen een stapeltje achterlaten. Daar zouden veel mensen mee geholpen zijn”, denkt May aan haar eetkamertafel. Op de bank stort de toren van Bram weer eens in. Al dat gepraat moet maar eens afgelopen zijn, zo lijkt hij te denken. Hij wandelt naar de schommel, komt even later terug en zet zijn muziek op. Bram, zo schetst May, heeft een gelukkig leven. “De zorgen zijn niet voor hem, die zijn voor ons.’’ n


Ties op dolfijntherapie in Curaçao (deel 2)

DeeDee laat Ties lachen Vrienden van Gerdie en Fred van der Heiden vonden de wachtlijst voor dolfijntherapie te lang. Daarom organiseerden zij een actie om Ties zo snel mogelijk naar Curaçao te laten gaan. Vorige keer vertelde Gerdie over wat er vooraf ging, deze keer over de avonturen op Curaçao. tekst en foto’s Gerdie van der Heiden Zoals beloofd in het vorige TSC Contact zal ik jullie meer vertellen over de dolfijntherapie die Ties, maar ook wij als gezin, hebben gevolgd in Curaçao. Op de actiedag, 11 augustus vorig jaar, was zoveel geld opgehaald, dat we de dolfijntherapie eigenlijk direct konden gaan boeken. Fred en ik waren het wel meteen over één ding eens, we gingen het niet helemaal zelf organiseren maar lieten dit door Stichting Tess doen. Voor een bijdrage die ten goede komt aan het goede doel organiseren zij ook de dolfijntherapie voor mensen die dit zelf willen en kunnen betalen, bijvoorbeeld voor mensen, die net als wij het geluk hebben dat er een actie is georganiseerd voor hun kind.

Medische verklaringen Stichting Tess legde meteen contact met het dolfijntherapiecentrum in Curaçao en met de KLM voor de vliegtickets en de eventuele extra begeleiding, die nodig is om met een kind met een beperking te vliegen. Er was al een therapieplek vrij op maandag 22 oktober, dit was dus al heel snel. Natuurlijk waren we daar heel blij mee. Wel moest er veel geregeld worden, medische verklaringen werden door de neuroloog en huisarts ingevuld. Van alle therapeuten wilden ze op het


therapiecentrum een verslag ontvangen van hoe het met Ties ging op dat moment. Er werd heel kritisch gekeken of de therapie iets voor Ties kon betekenen. Het was dan ook wel een opluchting toen we te horen kregen dat het allemaal doorging, Ties en wij mochten komen. Van ons werd er verwacht dat we heel duidelijk van te voren aangaven wat wij als ouders wilden bereiken met de dolfijntherapie, welke doelen hadden we voor ogen voor Ties. Voor ons was dat het stimuleren van de communicatie, Ties maakte geen klanken meer en gebruikte maar weinig gebaren. Vaak was hij ook gefrustreerd omdat hij zich niet goed duidelijk kon maken. Bij het dolfijntherapiecentrum wordt heel goed gekeken naar onze doelen, maar zij gaan zelf ook kijken naar de doelen die zij vinden passen bij Ties. Dit doen ze aan de hand van alle verslagen die ze hebben ontvangen. Daarnaast kijken zij welke therapeut en welke dolfijn het beste passen bij Ties en zijn beperkingen.

Lange reis Vrijdag 19 oktober was het zover, we vertrokken naar Curaçao. ’s Morgens al om negen uur vertrekken, dus dat

7

betekende om zes uur op Schiphol zijn. De oma’s, opa en mijn broer Mark brachten ons weg. Om het voor Ties een beetje rustig te houden reden wij gewoon in onze eigen auto, die de familie weer mee terug nam. Om vier uur opstaan en alle omstandigheden eisten wel hun tol. Ties had op Schiphol heel veel moeite met de drukte en alle indrukken die hij op deed, veel te veel prikkels, dit maakt hem behoorlijk overstuur. We zijn gelukkig goed opgevangen door de medewerkers van de KLM en ook werd er bij de controle bij de douane rekening mee gehouden. Zelf was ik natuurlijk ook gespannen en zag enorm op tegen de lange vliegreis. Dit viel gelukkig heel erg mee. Ties was goed af te leiden met de iPad waar zijn lievelingsfilmpjes op stonden. Ook had ik op advies van de huisarts Ties en Stef neusspray en een paracetamol gegeven, één uur voor het opstijgen. Hierdoor hadden ze geen last van hun oren. Na een vliegreis van bijna twaalf uur met tussenlanding waren Fred en ik helemaal gebroken, maar wel helemaal gelukkig dat het eigenlijk best goed was gegaan.

In het water De dolfijntherapie is gedurende twee weken van maandag tot en met vrijdag. Daar tussenin heb je een vrij weekend. We hadden er bewust voor gekozen om al een paar dagen eerder te gaan, zodat Ties aan zijn nieuwe omgeving en de temperatuur kon wennen. We zijn ook de zaterdag en zondag van te voren gaan kijken op het dolfijntherapiecentrum, zodat alles niet helemaal onbekend was op de maandag dat de therapie startte. Je ziet dan de dolfijnen tijdens een show en de therapiedolfijnen in hun bassin, maar je kunt je er nog niets bij voorstellen dat onze Ties met zo’n dier in het water gaat. Op maandag tijdens de eerste therapie dag bleek dat dit ook niet echt gemakkelijk ging. Ties heeft heel veel moeite met overgangen van activiteiten en met het verwerken van prikkels. Tijdens de therapie in het water met de dolfijn heeft hij alleen maar gehuild, gegild, gestoeid en het gebaar mama gemaakt. Dit was heel erg moeilijk om te zien vanaf een afstand en ik had hem het liefste uit het water gehaald. Tijdens de nabespreking gaf Wendy, zij is orthopedagoog en de therapeut van Ties, aan dat ook zij er moeite mee had, maar dat het wel goed was dat het gebeurde. Thuis liet Ties dit gedrag immers ook zien en ze vroeg aan ons of we dan ook meteen reageerden. Ze leerde ons dat we door meteen te reageren niet het gedrag omvormen maar juist stimuleren. Door van hem te verlangen dat hij eerst rustig wordt voor er een reactie komt, leer je hem op een andere manier te reageren. Natuurlijk is dat erg confronterend zo’n eerste dag en je kunt het ook niet meteen toepassen, maar het was wel een eyeopener. Zo hebben we tijdens deze twee weken heel veel handvatten gekregen die we meteen en ook daarna thuis konden gebruiken.

8

Ja/Nee kaarten De therapie duurt iedere dag 2 uur en bestaat uit vaste onderdelen. Eerst een kort gesprek met de therapeut en begeleidster. Dit is de eerste dag langer omdat je dan met elkaar kennis maakt en de laatste ontwikkelingen en de doelen die je wil behalen doorspreekt. Daarna nemen ze Ties mee naar binnen en daar vindt al een stuk therapie plaats. Ze bereiden Ties voor op wat er in het water van hem verwacht wordt, maar ook gaan ze kijken wat hij kan en bieden ze hem verschillende dingen aan. Ook wordt er van hem verwacht dat hij bepaalde opdrachten doet. Omdat Ties niet kan praten hebben ze hem leren kiezen aan de hand van ja/ nee kaarten. Wanneer hij ja of nee als antwoord kan geven, kun je heel veel over hem te weten komen door vragen te stellen. Tijdens de therapie binnen vroegen ze aan hem of hij op de trampoline wilde, dit doet hij heel graag. Aan de hand van welke kaart hij koos mocht hij er dan wel of niet op. Ook heeft Wendy hem aan de hand van tekeningen een structuur aangeboden. Pictogrammen waren nog te abstract, maar met de tekeningen kon Ties prima overweg. Ze legde dan de tekeningen in een graaibak en Ties haalde ze daar uit. Deze werden dan op volgorde van de therapie op een bord geplakt samen met Ties. Voor hem gaf dit duidelijkheid over wat hem te wachten stond. Ook werd Ties gestimuleerd om zich uit te kleden en alles in zijn tas te doen. Daarna kreeg hij een wetsuit aan en kwam hij samen met Wendy en de spelbegeleidster naar buiten. Wij zijn dan al uit zijn gezichtsveld en kunnen alles volgen vanaf een afstandje. Met z’n drieën en de dolfijntrainer lopen ze naar het dok waar de therapie met de dolfijn gaat plaats vinden. Eerst even wennen op het dok, daarna in het water, tussendoor weer even op het dok opdrachten uitvoeren en dan nog een keer als beloning in het water. Als laatste afscheid nemen en zwaaien naar Dee Dee (Ties zijn therapiedolfijn) op het dok.

Klanken Het gehele watergedeelte staat in het teken van kiezen aan de hand van foto’s wat je de dolfijn wil laten doen en het belonen van reacties die Ties laat zien. De dolfijn gaat de spelletjes die worden gekozen doen op instructies van de dolfijntrainer en dit geeft de kinderen natuurlijk een enorm zelfvertrouwen. Bij het kiezen van het spelletje werd het woord kaart benoemd en de ‘t’ werd benadrukt. Ongeveer na zes therapiedagen maakt Ties de ‘t’ klank, wij helemaal trots en hij werd beloond met het kiezen van een nieuwe kaart. Op het dok leerden ze hem op een spelende wijze de ringentoren, de vormenstoof en andere spelactiviteiten. Alles wat ze tegen Ties zeiden werd ook ondersteund met gebaren. Na de watersessie gaat Ties met Wendy alle materialen opruimen, zwemvest afspoelen en douchen. Ook proberen ze hem op de wc te laten plassen, dit lukte helaas niet, maar hij maakt wel sindsdien de ‘sssss’ klank. Omdat Ties weinig


tot geen oogcontact maakte hebben ze hem continu duidelijk gemaakt dat wanneer hij iets wil hij oogcontact moet maken. In het begin was dit erg moeilijk, maar gedurende de twee weken zagen we dat hij het meer ging doen. Als laatste vindt er een evaluatie tussen ons en de therapeut plaats van wat er die therapiesessie is gebeurd, waarop is ingestoken. Ook krijgen we tips hoe we het zelf kunnen voortzetten.

Gezinstherapie Niet alleen Ties is op therapie, maar ook wij als gezin. De insteek van de therapie is niet alleen het kind, ook de rest van het gezin wordt er bij betrokken. Naast dat wij als ouders veel handvatten krijgen aangereikt zijn er ook nog iedere dag workshops die je kunt volgen over onderwerpen als opvoeden, bewegen, dolfijnen, enz. Ook is er de mogelijkheid om gesprekken aan te vragen met andere therapeuten zoals de logopediste, psychologe en fysiotherapeut. Er is een speciaal broertjes en zusjesprogramma, waarin ook zij extra aandacht krijgen en leuke dingen ondernemen rondom de dieren in de zee. Dit programma wordt door een orthopedagoog begeleid en er wordt goed gekeken hoe de broertjes en zusjes functioneren. Ook mogen broertjes en zusjes twee keer tijdens de therapie mee op het dok om samen met de dolfijntrainer en begeleidster de therapie mee te maken en om het samenspel tussen de kinderen te bevorderen. Stef, tweeëneenhalf jaar, was te jong voor het broertjes en zusjesprogramma, maar hij is wel twee keer met de spelbegeleidster op het dok geweest. Daar lieten ze hem de bal in het water gooien, Dee Dee bracht deze dan naar Ties, Ties gooide de bal weer weg en Dee Dee bracht deze weer naar Stef. Ook mocht Stef de kaarten met spelletjes die Dee Dee doet, vasthouden. Ties moest dan kiezen welk spelletje hij wilde gaan doen. Op deze manier werd dus het samenspel tussen Ties en Stef gestimuleerd. Een ander onderdeel van de familietherapie is dat wij ook een uur met Dee Dee, mogen zwemmen. Ties mag dan toe kijken, dit doen ze om hem duidelijk te maken dat niet alleen hij maar ook wij mogen zwemmen met de dolfijn, dat het niet voor hem alleen is. Dit was voor ons een geweldige ervaring, het zwemmen met een dolfijn is dat al, maar als het dan ook nog eens de dolfijn is die zo lief is voor je manneke en die hem zoveel zelfvertrouwen geeft, dat maakt het dan extra bijzonder.

Verbetering Gedurende de twee weken dat Ties de therapie volgde zagen we hem veranderen, elke dag weer wat meer. Hij vond de therapie steeds leuker, op het eind zag je hem alleen maar genieten en vond hij het heerlijk om zijn best te doen tijdens de oefeningen. Hij kon goed kiezen tussen de ja en nee kaart en maakte toen we naar huis gingen de ‘p’, ‘k’ en ‘t’ klank. Verder maakte hij veel meer oogcontact en hoorden we hem veel meer lachen.


Toen we op Schiphol aankwamen en de oma’s en opa’s hem voor het eerst sinds tweeëneenhalve week weer zagen, vonden ze dat we een andere Ties hadden meegebracht. Natuurlijk is dat niet helemaal waar, maar hij was wel veel opener, keek hun ook voor het eerst echt aan zonder er om te vragen, nam dingen in zijn omgeving op en sloot zich er niet voor af. Ook vrienden die hem in de week erna ontmoetten, zagen meteen positieve veranderingen in zijn gedrag.

Voortzetting Toen we thuis waren hebben we een gesprek met het dagcentrum gehad en zij zijn verder gegaan met de insteek van het dolfijntherapiecentrum. Ties heeft daar voortaan een daglijn met de tekeningen en de ja en nee kaarten worden ingezet. Overal nam hij de kaarten uit zichzelf mee naar toe en dit was voor ons ook erg makkelijk. Ze hadden in Curaçao al aangegeven dat de ontwikkeling thuis nog verder zou gaan en dat het ongeveer anderhalf tot twee jaar kon duren. Maar je kan je daar niet echt een voorstelling van maken. Toen Ties in januari ‘nee’ begon te schudden en duidelijk ‘jaaaaa’ zei konden we de ja/nee kaarten weglaten. Voor ons en voor iedereen in zijn omgeving ontstond er meer duidelijkheid. Ook kunnen we nu beter naar drukkere gelegenheden en zien we Ties ook echt genieten wanneer hij bij andere kinderen is. Hij kijkt meer af en kan echt genieten van spelende kinderen om hem heen. Met Stef is hij dikke maatjes, er wordt regelmatig geknuffeld en gestoeid. Ze hebben de grootste lol samen bij spelletjes als verstoppertje, Jan Huigen in de ton en achter elkaar rennen. Ook de spraak verbetert nog bijna wekelijks, de klanken zijn uitgebreid en in juni zei hij voor het eerst ‘papa’. Wat waren we trots. Eerst zat er nog vertraging in de woorden maar ze worden steeds duidelijker. Enkele woorden die we nu horen zijn ‘melk’, ‘goed’, ‘fiets’, ‘worst’, ‘vlok’ voor vlokken en ‘nee’. Naast veel klanken is Ties ook heel veel gebaren gaan maken, dit alles bij elkaar maakt de communicatie met hem veel makkelijker.

Blog Zoals je kunt lezen hebben we veel meer bereikt dan het doel wat we hadden gesteld. We zijn dan ook super blij dat we deze kans dankzij heel veel vrienden en bekenden hebben gekregen. In december hebben we ook nog te horen gekregen dat de actie op het werk van mijn moeder er voor heeft gezorgd dat we de dolfijntherapie nog een keer kunnen herhalen over anderhalf jaar. We zijn echte boffers. Ik hoop dat ik jullie wat meer duidelijkheid heb kunnen geven over wat de dolfijntherapie kan betekenen en als je het blog wilt lezen wat we iedere dag hebben bijgehouden in Curaçao, kun je dit vinden op www.hoogeloon.net. n

9

Je wilde niet stoppen, maar je lichaam kon niet meer Kinderen fietsen 18.000 euro bij elkaar Het is alweer een aantal maanden geleden. Op donderdag 13 juni 2013 vertrokken 2 busjes en een camper naar de Franse Vogezen. 10 leerlingen, 3 coaches en 4 begeleiders startten hun expeditie voor de STSN. Samen met drie deelnemers van Corlaer Cycling 4 STSN, Sanne, Mariët en Jorgos, kijken we terug op een fantastische ervaring; Expeditie Corlaer!! Daarnaast delen we de mooiste foto’s met u. tekst en foto’s Bas van der Pol en Corlaer Cycling 4 STSN

Wat is de mooiste herinnering die direct bij je op komt? Mariët: De expeditie week, de aankomst en de familiedag van de STSN. Het was gewoon een super week. Het bekend maken van het bedrag op de familiedag gaf zo'n goed gevoel. Je hebt een week gefietst en dan zie je in de zaal allemaal mensen met de ziekte TSC. Pas dan weet je echt waar je de afgelopen week voor gefietst hebt.

10

Jorgos: Eigenlijk zijn het allemaal hele mooie herinneringen. Dat we de bijna 800 kilometer als een echt team gefietst hebben, is wel één van de mooiste herinneringen. Wanneer iemand het zwaar had werd diegene ondersteund door iemand die nog energie over had. Dat was heel mooi en zo had je ook echt een teamgevoel. Ook het vele plezier dat we met elkaar hadden was heel mooi.


Weet je nog waarom jullie uiteindelijk gekozen hebben om voor de STSN te gaan fietsen? Sanne: Wij hebben daar uiteindelijk voor gekozen omdat de ziekte heel dichtbij een van onze expeditie begeleiders komt. Ik zelf vond het daarom ook een erg mooi doel! Mariët: Het was omdat één van de coaches een dochtertje heeft met de ziekte TSC. De coaches hebben voorgesteld om voor deze stichting te fietsen en iedereen vond het een prima idee. En we wilden dat de stichting ook meer naamsbekendheid zou krijgen. Ik denk dat dat wel gelukt is.

door de mond op mond reclame denk ik dat de ziekte meer bekendheid heeft gekregen. Sanne: Ik denk dat er wel meer mensen op de hoogte zijn dan voorheen. We hebben veel ‘reclame’ gemaakt voor de STSN, als je dat zo mag zeggen. In het begin was het wel lastig om er over te praten. Ik zelf wist er te weinig vanaf. Nu kan ik er wel over vertellen en dingen uitleggen.

Denk je dat er nu veel meer mensen op de hoogte zijn van de ziekte TSC? En was het makkelijk om te praten over deze ziekte en de stichting? Jorgos: Ik denk zeker dat er nu meer mensen op de hoogte zijn van de ziekte TSC. We hebben veel lokale media-aandacht gekregen, maar ook


11

Vlak voor het vertrek van de eerste etappe

Hoe hebben jullie de gehele expeditie ervaren, dus inclusief voorbereiding en alle andere activiteiten? Mariët: Het begin was vooral trainen en geld inzamelen. Het vraagt wel veel vrije tijd. Maar hoe leuker de groep, hoe leuker de voorbereidingen van alles. Ik heb het erg naar mijn zin gehad. Sanne: De voorbereidingen waren leuk om te doen, maar het fietsen en spinnen waren toch wat leuker. Ook de activiteiten zoals de bingo vond ik heel erg leuk en gezellig! Toch waren de voorbereidingen niet te vergelijken met de expeditie zelf. Dit was in één woord GEWELDIG!! Zoiets vergeet je nooit meer.”

Wat was voor jou persoonlijk het hoogtepunt? Waren er ook dieptepunten? Jorgos: Het persoonlijke hoogtepunt was voor mij de aankomst in Nijkerk, de stad waar onze school is gevestigd. We fietsten de hoek om en daar zagen we een massa van mensen staan. Vrienden, familie, mensen van de stichting en nog veel meer! Dit gaf mij persoonlijk een heel trots en warm gevoel. Maar er was voor mij ook zeker één dieptepunt. Op de één na laatste dag ben ik helaas gevallen, het was op de laatste 5 kilometer van die dag. De schade viel gelukkig wel mee, alleen wat schaafwonden. De laatste vijf kilometer heb ik met een krom stuur, een geschaafde rug en bebloede knieën uit gefietst.

Tijd voor ontspanning!

12

Aankomst Vogezen bij Hotel La Haute Fourche in Corravillers Sanne: Het hoogtepunt was toch wel de aankomst. Alle vrienden en familie waren gekomen en dat was echt fantastisch. En de gezelligheid met de hele groep was ook super!! De dieptepunten waren toch wel als je het op de fiets te zwaar kreeg. Je wilde dan eigenlijk niet stoppen maar je lichaam wilde niet meer. Dat is wel heel erg jammer dan.”

Wil je nog iets zeggen tegen alle mensen die lid zijn van de STSN? Mariët: Ik hoop dat jullie blij zijn met het geldbedrag dat wij voor jullie hebben opgehaald. Jullie kunnen het vast goed gebruiken!! Voor mijzelf was het echt een top ervaring, die ik nooit ga vergeten!!!” Sanne: Ik wil zeggen dat ik dit met een groot plezier heb gedaan en dat het geld voor de STSN hun van harte gegund is! Jorgos: Ja, ik wil zeggen dat ik heel veel respect heb voor de mensen die elke dag met de ziekte TSC te maken hebben. Dit geldt ook voor de mensen die heel nauw met deze ziekte verbonden zijn.” n

Jorgos, Gerco, Sanne en Anna poseren voor de sponsors

vliegende reporter

Internationalisering Sinds enige tijd wordt er binnen de STSN nagedacht over of en hoe we meer internationale contacten kunnen onderhouden. Wat kunnen we hiervan leren, wat kunnen we inbrengen, hoe gaan we dit aanpakken? Een gesprek met Hans Ploegmakers van de werkgroep Internationalisering. tekst en foto Francesco Dioguardi

Waarom wil de STSN aan internationalisering gaan doen? Eigenlijk deden we dit altijd al. Een jaar of 25 geleden is Tuberous Sclerosis Complex International, TSCi, ontstaan. Dit had en heeft als doel informatie tussen de vele landenverenigingen uit te wisselen. Als je naar hun doelstellingen op de website kijkt zijn die gelijk aan die van de STSN, plus dat men internationale uitwisseling en landelijke patiëntenverenigingen wil helpen en stimuleren. Zo'n twintig jaar geleden heeft de STSN een internationale bijeenkomst georganiseerd, met deelnemers uit Europa en de Verenigde Staten. Er waren in die tijd meer bijeenkomsten o.a. in de VS en Groot Brittannië. Daarna is het wat verwaterd. Een jaar of 4 geleden heeft de organisatie in de VS de TSCi nieuw leven ingeblazen. De website is echter nog beperkt tot contactdata per land en een agenda met komende TSC conferenties. Een van de recente speerpunten van de TSCi was de TSC Awareness Dag. Als STSN zijn we hier weer aandacht aan gaan besteden, omdat we denken dat het goed is als er internationale contacten ontstaan tussen de patiëntenverenigingen. Wat doen de anderen, en hoe? Er is onderling vast veel van elkaar te leren. En dat doen we al: met Vlaanderen zijn regelmatig contacten, de Duitse landelijke contactdag is nu 2 jaar achter-


een bezocht en ook met de Engelse en Amerikaanse verenigingen hebben we van oudsher goede contacten. Dit willen we dus uitbreiden. Het professionele circuit is overigens reeds erg internationaal, met regelmatig conferenties waar ook de Nederlandse experts vaak naar toe gaan. Ook de STSN is hier af en toe bij.

Op dit moment is er ook sprake van dat er een Europese vereniging wordt opgericht? Dat klopt en die bestaat zelfs al. Het opzetten van deze vereniging wordt nu ondersteund door Novartis, die wel vaker patiëntenverenigingen ondersteunt, ook de STSN bijv. met het lustrum. Daar zijn we altijd zeer dankbaar voor, maar we moeten natuurlijk wel onafhankelijk kunnen blijven. Daar zijn heldere afspraken en gedragslijnen voor. Het idee van een Europese vereniging is dat deze in de politiek en bij de internationale medische wereld dingen voor elkaar kan krijgen. Wat we ons wel een beetje afvragen, heeft een Europese vereniging meerwaarde t.o.v. de TSCi? Als dit een echte associatie wordt (in tegenstelling tot de TSCi) met een bestuur, secretariaat enz, hoe ga je dat dan regelen? Om in Nederland bij elkaar te komen worden er al heel wat kilometers gemaakt, op Europees niveau wordt dit erg moeilijk.

13

Wat denkt de STSN dat een mooie oplossing is? Ik denk dat wij meer zien in een internationaal platform en forum waar mensen elkaar kunnen vinden, vragen stellen en oplossingen aandragen, en belangrijke doorbraken of resultaten van onderzoeken kunnen melden. Ook zijn wij nieuwsgierig hoe andere organisaties werken. Wij hebben in Nederland veel contacten met veel verschillende specialisten. En hoewel we leken zijn, gebeurt het regelmatig dat we specialisten met elkaar in contact brengen die soortgelijk of aanvullend onderzoek doen. Wat de ontwikkelingen vaak ten goede komt. Ik stel me voor dat dit op internationaal niveau ook zal werken. Maar mogelijk hebben andere patiëntenverenigingen hele andere zaken waar ze zich mee bezig houden.

Conclusie? De volgende stap is om het boek en de DVD onder de internationale aandacht te brengen en daarmee meteen het idee van internationale uitwisseling van kennis te promoten. Hoe we dit precies gaan doen weten we eigenlijk nog niet. Hoe krijg je dit internationaal onder de aandacht? Wie gaat deze contacten beheren en hoeveel tijd kost dat? En, is dat de moeite waard ten opzichte van wat we er voor terug krijgen. We zijn dus nog zoekende, er is nog geen uitgewerkt plan. Maar we werken eraan en gaan er voorlopig van uit dat dit gaat lukken en voor de STSN, de andere verenigingen en vooral voor alle patiënten zinvol gaat zijn. Bij deze daarom een oproep: het STSN bestuur zou graag een vrijwilliger vinden die het bestuur hiermee wil gaan helpen.

Maar dat is dus geen internationale vereniging? De TSCi is dat al, en daar zijn vele landelijke verenigingen al lid van. Wat wel mooi zou zijn is dat de internationale contacten worden ondersteund door bijvoorbeeld reiskosten te vergoeden. Vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen kunnen dan samenkomen bij een al bestaand congres van experts. De vraag is waar zulke fondsen dan vandaan kunnen komen, en of mensen de mogelijkheid hebben om daar naar toe te gaan. Zelfs als de kosten worden vergoed kost dit veel tijd voor een vrijwilliger. En één keer gaan heeft niet zoveel zin, je moet elkaar regelmatig treffen om elkaar goed te leren kennen.

Wat zijn de eerste stappen die de STSN gaat doen? Begin dit jaar is de werkgroep voor het eerst bij elkaar geweest om hierover te filosoferen. Conclusie was toen dat we dit niet moeten doen omdat het zo interessant klinkt. Alleen als hier iets nuttigs uit voort kan komen voor de STSN heeft het zin om hier tijd en moeite in te gaan steken. Zeker omdat dit veel tijd kost vanwege afstanden, moeten we realistische doelstellingen hebben. Kennis met elkaar delen via een platform is dan praktischer, elkaar ontmoeten zou dan bijvoorbeeld kunnen als je ergens 'in de buurt' bent. Maar kennis delen betekent dat je iets te geven moet hebben. Daar zijn we mee begonnen; wat hebben we als STSN aan anderen te bieden? De eerste actie is daarom geweest om ons lustrumboek in het Engels te vertalen. Hier staat veel geschiedenis en informatie in die voor anderen ook van nut zullen zijn. Onze DVD “Wij hebben TSC” is inmiddels Engels ondertiteld. Dit is een mooi product waarvan we denken dat dit niet alleen voor onze Nederlandse leden interessant is om te zien. Verder zijn Nederlandse wetenschappelijke artikelen vaak in het Engels, of hebben een Engelse samenvatting. Ook dit werk willen we internationaal onder de aandacht brengen.

Links: www.tscinternational.org, de site van Tuberous Sclerosis Complex International www.facingtsc.com, informatie site van Novartis over TSC n

Sluitingsdatum kopij nummer 124: 15 november 2013 Redactieadres: Jos Scheurink, Steven Butendiekplein 7, 3581 GV Utrecht [email protected]

Op de STSN website bestaat inmiddels een link naar 'English content' voor deze artikelen. Ook is de DVD te zien.

14


TSC in de wereld Samenstelling Jos Scheurink

Van molecuul naar medicijn Iris Overwater bezocht een internationale conferentie over onderzoek naar TSC en verwante aandoeningen in juni 2013, in Washington, USA, “Molecules to Medicin”. De belangrijkste focus van de conferentie was de behandelingen anders dan met rapamycine. Preventie trials stonden ook op het programma. Iris zelf presenteerde op deze conferentie over haar eigen onderzoek in Rotterdam. In een presentatie vertelde Vera Krymskay van de Universiteit van Pennsylvania dat tumorcellen zeer goed reageren op behandeling met zowel Rapamycine als Simvastatine, een cholesterol verlagend medicijn. Ze liet zien dat 4 maanden nadat de behandeling met de combinatie van die twee medicijnen was gestopt, de tumoren niet waren teruggekeerd, terwijl tumoren die alleen met Rapamycine werden behandeld veelal na vier weken weer terugkeerden. Ook werd er gesproken over andere medicijnen die in combinatie met Rapamycine tumor-remmend werken. Er was discussie over preventie trials. Novartis had al plannen om een trial op te zetten om preventief medicijnen toe te dienen bij kinderen om TSC verschijnselen tegen te gaan.


Maar de veiligheid van het medicijn kon niet voldoende aangetoond worden om de trial te starten. Van belang is dan ook dat er gegevens over de veiligheid van medicijnen komen om ze te kunnen gebruiken als preventie medicijn. Tegelijkertijd zou er onderzoek moeten worden gedaan naar de voorspelbaarheid van het voorkomen van symptomen bij kinderen om eventueel gericht medicijnen te kunnen toedienen.

Er werden actuele voorbeelden gegeven van research op het gebied van TSC Elisabeth Tiele van het TSC centrum van het Massachusetts General Hospital in Boston, liet gegevens zien over nieuwe inzichten op het gebied van MRI’s. Hieruit blijkt dat bij alle TSC patiënten radiaire migratie lijnen in cerebrale witte stof te zien zijn op de MRI. Deze lijnen tonen de weg van hersencellen bij de ontwikkeling van de hersenen. Op een normale MRI zijn deze lijnen moeilijk te zien, maar er is wel samenhang tussen deze lijnen en epileptische aanvallen en verstandelijke beperking. Ook met MRI werden cysteachtige tumoren ontdekt bij 46% van de TSC patiënten. Deze cyste-achtige tumoren kwamen meer voor bij patiënten met epilepsie.

15

Een ander onderwerp op de conferentie was de verbetering van de zorg voor TSC patiënten. De volgende onderwerpen werden naar voren gebracht om die zorg te verbeteren: meer onderzoek naar slaapstoornissen, motorische beperkingen, spraak en communicatie, effecten van ultraviolette straling op angiofibromen in het gezicht, de pigmentvlekken, en het belang van het opslaan van weefselmonsters.

Leidraad De Amerikaanse patiëntenvereniging TSAlliance, heeft alle leden van de TSCi aangeschreven over de nieuwe consensusleidraad voor de diagnose, controle en behandeling van TSC. 49 TSC specialisten uit 14 landen hebben samen deze leidraad opgesteld. De leidraad is vastgesteld is op een conferentie in oktober 2012. In oktober 2013 verschijnen in Pediatric Neurology twee artikelen die de richtlijnen bespreken. De consensusleidraad is te vinden op de site van de Amerikaanse patiëntenvereniging: www.tsalliance.org/consensus.

Onderzoek gepubliceerd Verschillende onderzoekscentra in de Verenigde Staten hebben samen een onderzoek gepubliceerd naar de behandeling van epilepsie met everolimus, onder leiding van Dr. Darcy Krueger van het Cincinnati Childrens’s Hospital in Ohio.

Dr. Darcy Krueger

De resultaten: 23 patiënten, kinderen ouder dan 2 jaar, namen deel aan het onderzoek en 20 patiënten werden behandeld met everolimus. De frequentie van de aanvallen liep terug met meer dan 50% bij 12 van de 20 patiënten. Bij 17 van de 20 patiënten namen de aanvallen af. Ouders gaven aan zichtbare verbetering te hebben waargenomen wat betreft frequentie en duur van aanvallen en ook verbetering in gedrag en kwaliteit van leven. Er waren 83 meldingen van bijwerkingen, allen van milde of matige ernst.

Contactdag in Beijing De jaarlijkse bijeenkomst van de Chinese TSC vereniging werd gehouden op 13 juli. De volgende dag, 14 juli was er een TSC conferentie in Beijing. Sprekers waren o.a. de Poolse TSCdeskundigen Prof. Sergiusz Jozwiak and Prof. Katarzyna Kotulska. Zij hielden ook spreekuur voor Chinese TSC patiënten. n

16


Een kleine maar fijne groep LBO contactdag 2013 Op 14 september kwamen we bijeen in Arnhem, midden in de stad, in de ontmoetingsruimte van de Lutherse kerk. Er waren dit jaar acht deelnemers. Een kleine maar fijne groep. tekst Edda Kammenga foto’s Cora Moret Eerst hebben we uitgewisseld hoe het afgelopen jaar is gegaan met gezondheid en het dagelijks leven. Bij een aantal is de gezondheid stabiel, of zelfs beter geworden door de nieuwe medicijnen of een operatie. Eén persoon wacht op een operatie, zodat de klachten veroorzaakt door de tumoren zullen verminderen. Het valt op dat bij degenen die medicijnen zoals rapamycine/votubia gebruiken, de TSC-plekken in het gezicht veel minder zichtbaar zijn geworden. De medicijnen werken dus zowel aan de binnenkant als aan de buitenkant van het lichaam.

Ga voor de spiegel staan en zeg tegen jezelf: ‘ik ben een goede jongen’. Vervolgens hebben we gesproken over onze sterke karaktereigenschappen. Ieder koos een kaartje met een uitspraak en vertelde daarover: “ik ben sterk; ik heb respect voor anderen; ik mag twijfelen; ik laat mijn problemen los; ik mag zeggen ik weet het niet; ik ben positief; ik ben tevreden; ik zet door”. Deze sterke punten helpen om makkelijker door het leven te


gaan (ook al is het leven soms moeilijk) en minder te piekeren. Er was veel herkenning bij elkaar. We hebben ook gepraat over waar je sterker in wilt worden en wat het eerste stapje is dat je daarvoor kunt doen. De deelnemers hebben de nodige tips uitgewisseld. Een voorbeeld: een van de mannen is op zich heel positief, maar heeft toch wel eens een moment dat hij van zichzelf denkt dat hij niet veel waard is. Als tip krijgt hij van een ander die hetzelfde had: “Ga voor de spiegel staan en zeg tegen jezelf: ‘ik ben een goede jongen’.” Dat had hem zelf heel erg geholpen. Voor het eerst dit jaar hebben we onze eigen lunch gemaakt. We hadden een keuken tot onze beschikking, en daar hebben we goed gebruik van gemaakt. In perfecte samenwerking werden slaatjes gemaakt, de tafel gedekt, gegeten en afgewassen. En natuurlijk hebben we ook iets ontspannends gedaan. Na het praten ging de ene helft sjoelen en de andere helft aan ‘Mens erger je niet’. Tegen vieren nog een groepsfoto gemaakt en daarna ging iedereen weer huiswaarts. De dag is omgevlogen. n

17

STSN-er in beeld

Betere band met mijn neef Zou jij je aan de lezers willen voorstellen?

Hoe breng je het liefst de vakantie door?

Natuurlijk, mijn naam is Marcel Korshuize. Ik ben 38 jaar en ik ben de jongere broer van Lisette Korshuize. Ik ben webbeheerder voor de website STSN.nl en sta Lisette ook bij in het beheer van ons Forum. Daarnaast sta ik ook ter beschikking van het PR/Communicatie team van de STSN. Ik ben, voor ik aan de slag ging bij de STSN, werkzaam geweest als gamejournalist, hoofdredacteur en webbeheerder bij diverse Gaming websites. Aangezien mijn neefje Geoffrey TSC heeft en ik mijzelf "te oud" vond worden voor de game industrie, heb ik mijzelf in juli 2012 aangemeld als vrijwilliger bij de STSN en ben sindsdien met veel plezier actief voor de Stichting.

Ik hou van de zon en breng daarom graag mijn vakantie door aan het strand maar ik kan ook erg genieten van een drankje in de zon op het terras.

Kun je jezelf in vier woorden omschrijven? Doorbijter, Creatief, Muzikaal en een Internetfanaat

Wat is je relatie met de STSN? Mijn neefje Geoffrey heeft TSC. Door vrijwilliger te worden bij de STSN krijg ik meer inzicht in deze ziekte en heb ik ook meer begrip voor mijn neefje en mijn zus en hun strijd tegen deze vervelende aandoening.

Werk je ook en hoe geef je daar invulling aan? Ik ben nog werkzaam als (freelance) gamejournalist en beheer mijn eigen website thedailyrespawn.com. Daarnaast ben ik af en toe werkzaam als heftruckchauffeur via diverse uitzendbureaus.

Wat was de aanleiding dat je je als vrijwilliger aanmeldde bij de STSN? Vanwege Geoffry. Ik wilde graag meer weten over deze ziekte en tevens de band met mijn neefje en mijn zus verbeteren. Ik was namelijk in het begin nogal huiverig over deze ziekte en alles wat erbij komt kijken. Dat heb ik nu niet meer. Ik heb nu veel meer begrip voor mensen met deze ziekte en wil graag mijn steentje bijdragen.

Hoe denk je over de STSN? Ik vind de STSN een noodzaak. Zonder de STSN zou er veel minder bekend zijn over TSC. Ook vind ik dat de familie/ contactdagen erg belangrijk zijn. De mensen met TSC kunnen hierdoor meer leren over hun aandoening en met elkaar in contact komen en ervaringen uitwisselen. De STSN doet geweldig werk.

Wie zou je graag als volgende persoon willen aanmelden voor deze rubriek en waarom? Ik begreep dat Yvonne Strikwerda is toegetreden tot de redactie van dit blad. Ik wil haar wel voordragen. Ook omdat zij de moeder is van Kester, over wie we al zoveel hebben kunnen lezen. n

Heb je nog tijd voor hobby's? Jazeker. Ik ben gek op muziek. Ik speel gitaar en luister graag naar verschillende soorten muziek. Ook speel ik af en toe graag een computerspel.

18


Joris heeft heel zacht haar Lara (7 jaar) is het dochtertje van Sandra en Marlon Visch. Haar zusje heet Tessa (4 jaar). Sandra schrijft driemaandelijks over de leuke en minder leuke aspecten van leven met een kind met TSC. tekst en foto Sandra Visch

Prima We hebben net een week school achter de rug en dat is prima gegaan. Lara vindt het leuk op haar nieuwe school. Voor de zomervakantie had ze al twee keer in de klas gekeken en een uurtje meegedaan. In de vakantie sprak ze zelf best vaak over haar nieuwe school ‘De Wegwijzer’ en ook soms over de kindjes die ze ging missen op haar oude school. Maar op een ander moment zei ze dat ze na de vakantie op school aan haar vriendinnen ging vertellen over de vakantie. Dan noemde ze enthousiast de meiden van haar oude klas. Maar dan legde ik het uit en dan reageerde ze daar rustig op. Of ze vroeg “Ik ga toch eerst nog een paar keer naar de Regenboog en dan naar de Wegwijzer?” Nu is ze daar echt gestart en het gaat makkelijker dan verwacht, al is het natuurlijk nog wel wennen. Als ik ’s ochtends vertrek uit de klas, wil ze eerst nog een paar dikke knuffels van me. Maar dan gaat ze op haar plek zitten en zwaait ze me vrolijk uit. Ze vindt het wel lastig om dingen aan de juf te vragen en ze weet nog niet goed waar ze haar spulletjes moet laten. Ze stopt steeds dingen in haar tas die op school moeten blijven zoals gymkleren en een potlodendoos. De juf geeft aan dat ze erg stilletjes is in de klas, maar ook hoor ik elke dag dat het goed gegaan is en dat is erg fijn!

gaan doen. De afstreepkalender die we gemaakt hadden, bleek amper nodig. We hebben deze maar een paar keer bekeken en ze snapte het prima. Ik was erg verrast dat het veel makkelijker ging dan ik gedacht had. Maar het kan ook komen doordat wij flexibeler zijn. Wij weten nu dat anderhalf uur aan zee lang genoeg is voor Lara. En een ijsje voordat we gaan lunchen is ook niet zo erg. Het is tenslotte vakantie! Ze genoot van het zwemmen in het zwembad, elke dag een ijsje eten, de zee was een paar keer leuk en ze vermaakte zich ook prima in het appartementje met haar zusje Tessa: gezellig kleien, tekenen, en spelen met de knuffels en barbies. Maar ook haar fototoestel was goed voor fijne rustmomentjes, vooral met alle muziek die erop staat: K3, Dirk Scheele en Sinterklaasliedjes. En de iPad is altijd een succes voor beide meiden. Ze was ook heel blij met haar Spaanse ‘danseressenschoenen’, die Lara en Tessa daar gekocht hadden. De laatste paar dagen van de vakantie was ze wel klaar met het zwemmen. Maar van het lekkere eten en de mini-disco, met dezelfde liedjes als vorig jaar, kon ze de hele vakantie heerlijk genieten.

Joris

Rotterdam

Lara zit in een klas met 15 kinderen, in de leeftijd van 7 (Lara) tot 11 jaar. Er wordt volgens mij een stuk minder ‘gewerkt’ dan op het SBO. Vooral het tempo ligt lager, het hoeft hier allemaal niet zo snel. En dat past erg goed bij Lara. Toen ik haar wat dingen vroeg over de kinderen uit haar klas zei Lara: “Die vind ik aardig en die is ook aardig. En die is heeeel aardig. En Joris heeft heel mooi zacht haar”. Ze vertelde over een spelletje dat ze gedaan had: “met een blinddoek om en dan raden wie het is”. Dat was dus Joris. Dus het starten op de nieuwe school is enorm meegevallen. Lara doet het prima!

IJsjes Wat mij ook echt meegevallen is, is de twee weken vakantie op Menorca. Het ging daar met Lara beter dan vorig jaar. Dat ze alles al kende, bleek een groot voordeel te zijn. En we hadden het vooraf goed voorbereid, met name door een paar weken lang vaak te bespreken wat we daar zouden


Er waren twee dingen die tegenvielen: De eerste twee dagen had Lara meer epilepsie, maar daarna ging dat gelukkig weer goed. En het vliegen ging erg moeizaam met Lara. Vanaf het binnengaan van het vliegtuig tot na het landen was ze erg paniekerig: bang voor alle geluiden en bewegingen van het vliegtuig, ze zat te trillen van angst. En daarnaast huilde ze van de oorpijn. Na de landing klapte Lara als eerste en het meest hard: “Zo, dat heeft de piloot goed gedaan mama”. De spanning viel helemaal van haar af en ze kon weer lachen! Van de vakantie kunnen we nu nog even nagenieten. Maar we zijn ook al weer bezig met de spannende onderzoeken die gepland staan in het ziekenhuis in Nijmegen. Eerst een cardiologisch onderzoek en 2 dagen later een echo van haar nieren en een MRI van haar hoofd, onder narcose. En daarna: misschien starten met het onderzoek in het UMC Rotterdam naar “leren en gedrag” met het medicijn Everolimus. De mail dat we alsnog deel willen nemen is net verzonden aan Drs. Iris Overwater. n

19

Angst voor “triggereffect” ongegrond In het vorige contactblad schreef Sandra Visch in haar column Lara over de angsten die zij had met betrekking tot deelname aan het TSC onderzoek in het UMC Rotterdam. Ze is bang voor de bijwerkingen van het medicijn, maar ook vertelde ze bang te zijn dat Everolimus juist een trigger zou kunnen zijn voor het ontstaan van angiomyoliponen in de nieren. We hebben Iris Overwater gevraagd of deze angst gegrond is. Hieronder de reactie van Iris. tekst Iris Overwater

mTOR remmers zijn medicijnen die steeds meer aandacht krijgen in de behandeling van TSC. Er komen veel verschillende symptomen voor bij TSC, waar patienten in meer of mindere mate last van kunnen hebben. Voor sommige symptomen helpt het om mTOR remmers te gebruiken, voor andere symptomen weten we dat (nog) niet. Daarom vragen we ons af of deze medicijnen werken voor alle of sommige van die verschillende TSC symptomen. Medicijnen kunnen echter ook bijwerkingen hebben. Ook zijn er mensen die bezord zijn dat het gebruik van zo’n mTOR remmer TSC symptomen zou kunnen opwekken, zoals angiomyolipomen in de nieren en epileptische aanvallen. Om dat uit te zoeken is het belangrijk om te weten wat zulke medicijnen nu precies doen. mTOR remmers worden zo genoemd omdat ze een eiwit remmen dat mTOR heet. Bij mensen met TSC is er een verandering in het DNA, een mutatie. Daardoor werken de TSC eiwitten minder goed. Deze mutatie is aanwezig in alle cellen van het lichaam, daarom kunnen TSC symptomen voorkomen door het hele lichaam. De functie van de TSC eiwitten is het remmen van het mTOR eiwit.

20

Bij mensen met TSC werken de TSC eiwitten niet meer goed, waardoor het mTOR eiwit te weinig geremd wordt. Het mTOR eiwit is dan te actief, het werkt te hard. Hierdoor ontstaan de symptomen die bij TSC kunnen voorkomen, in onder andere de hersenen, nieren, hart, ogen en op de huid. Een mTOR remmend medicijn kan ervoor zorgen dat het mTOR eiwit alsnog geremd wordt, ook al kunnen de TSC eiwitten dat niet meer. Zo’n medicijn neemt dus als het ware een beetje de functie van de TSC eiwitten over. Als je een pil slikt (of een drankje inneemt) van een mTOR remmer, dan wordt het mTOR eiwit in heel je lichaam geremd. Voorbeelden van mTOR remmers zijn rapamycine en everolimus. Omdat de symptomen bij TSC veroorzaakt worden door teveel mTOR activiteit, denken we dat deze mTOR remmers de symptomen kunnen verminderen. Dat is al bewezen voor de angiomyolipomen in de nieren en de reusceltumoren (SEGAs) in de hersenen. In de angiomyolipomen en in de SEGAs is er veel te veel mTOR activiteit. Op dit moment wordt er veel onderzoek gedaan naar de werking van mTOR remmers bij epilepsie en

leer- en gedragsproblemen. Alhoewel mTOR remmers dus veelbelovende behandelingen zijn, kunnen ze waarschijnlijk niet alles oplossen. Als je bijvoorbeeld nooit hebt geleerd om te praten, kun je dat niet meer leren als je al volwassen bent. Het is in eerder onderzoek nog nooit gerapporteerd dat bepaalde TSC symptomen die iemand (nog) niet had, juist ontstonden door het gebruik van een mTOR remmer. Dat verwachten we dus ook niet. Angiomyolipomen in de nieren kunnen op elke leeftijd ontstaan, los van welke medicijnen er gebruikt worden. En epilepsie is erg variabel, waardoor aanvallen terug kunnen komen, zelfs als iemand lang aanvalsvrij is geweest. mTOR remmers worden door artsen ook gebruikt voor medische aandoeningen die niets met TSC te maken hebben, zoals bijvoorbeeld bij een niertransplantatie. Die patiënten hebben bij het gebruik van een mTOR remmer nooit epilepsie, angiomyolipomen van de nieren of andere TSC symptomen gekregen door deze medicijnen. Er zijn zelfs plannen om TSC patiënten met een mTOR remmer te behandelen voordat er bepaalde symptomen ontstaan, om te proberen die symptomen te voorkomen. n


Nieuwe ontwikkelingen van de TSC-zalf

Het is al weer even geleden dat wij bericht hebben over de TSC-zalf. Niet dat er niets gebeurde, in tegendeel. “Achter de schermen” is bij het UMCU hard gewerkt. Onlangs zijn we bij hen op bezoek geweest en willen we jullie graag over hun werk berichten. tekst Francesco Dioguardi

Ontwikkeling van de TSC-zalf In een vorig TSC Contact hebben we bericht over het onderzoek bij het UMCU naar verbetering van de basis van de zalf. Dit onderzoek is door een tweede student farmacie voortgezet, wat zeer interessante resultaten heeft opgeleverd.

De basis van de zalf Tot nu toe was dit eucerine. In het onderzoek zijn een viertal andere mogelijkheden onderzocht, op zoek naar een betere smeerbaarheid, houdbaarheid en penetratie in de huid. Er zijn testen uitgevoerd om deze verschillende aspecten te beoordelen, bv houdbaarheidsproeven bij verschillende temperaturen. Eén van de vier versies scoorde daarbij hoog op al deze aspecten. De nieuwe basis is prettiger in gebruik, de penetratie van de werkzame stof is met een factor 4 verhoogd en de zalf is nu buiten de koelkast houdbaar.

Concentratie werkzame stof Er is gekeken of de concentratie van 0.01% verhoogd kan en mag worden opdat het effect van de zalf groter wordt. Bij de keuze van de samenstelling van de huidige zalf is, uiteraard, voorzichtig begonnen. Uit de nu opgebouwde ervaring, o.a. van alle regelmatig rapporterende gebruikers, lijkt het zo te zijn dat een hogere concentratie geen problemen op moet leveren. Hoeveel het precies gaat worden is nog niet besloten. Verhoging wordt ook nu pas zinvol, juist omdat de penetratie verbeterd is.

Nieuwe zalf Bovenstaande resultaten gaan leiden tot een nieuwe versie 2.0 van de TSC-zalf, met de nieuwe basis en meer werkzame stof. Wanneer deze beschikbaar gaat worden ligt nog niet vast, waarschijnlijk over enige maanden. De nieuwe zalf zal gemaakt worden uit verschillende grondstoffen en niet meer uit de Rapamune drank. Het inkopen en keuren van deze stoffen is een lastig proces dat nu eerst afgerond moet worden. Wij zullen jullie berichten over de lancering van de TSC-zalf 2.0 in het TSC Contact en via de TSC-zalf nieuwsbrief. Vanuit de STSN projectgroep zijn wij zeer verheugd met dit resultaat!

Onderzoek naar de werking De nieuwe zalf die binnenkort uitkomt zal zeker helpen, zoals de ervaringen van versie no. 1 al hebben uitgewezen. Maar dit is echter niet de medische manier waarmee de echte herfst 2013 | TSC Contact

werking kan worden vastgesteld. Het UMCU wil daarom graag een gefundeerd onderzoek doen om dit onomstotelijk vast te leggen, te bepalen hoe goed het werkt, of er bijverschijnselen zijn etc. Dit is eveneens belangrijk extra argument om verzekeraars te overtuigen dit middel te vergoeden. Velen van jullie krijgen het nu al vergoed, vele anderen niet, omdat de verzekering o.a. claimt dat niet bewezen is dat het werkt. Hiervoor zijn deze onderzoeksresultaten nodig. Bij het onderzoek zullen een apotheker, een internist en een dermatoloog betrokken zijn. De gebruikers komen regelmatig bij hen op bezoek om de effecten objectief vast te leggen. Waarschijnlijk zal bij dit onderzoek bij een flink aantal patiënten het effect van een placebo zalf vergeleken worden met de echte zalf. Eventuele bijverschijnselen kunnen zo ook worden ontdekt en gedocumenteerd. Dit is een duur onderzoek wat veel tijd en daarmee vooral veel geld kost. Hiervoor is een subsidieaanvraag gedaan maar helaas niet toegewezen. Samen met de STSN en Stichting Michelle wordt onderzocht hoe hiervoor een bijdrage te leveren is. Wanneer en in welke exacte vorm dit onderzoek start ligt dus aan de fondsen. Hopelijk kan dit vanaf begin volgend jaar. Er van uitgaande dat financiering gaat lukken, hierbij alvast de oproep om u aan te melden! Dit kan door een mailtje met uw gegevens en het onderwerp “aanmelding onderzoek TSC-zalf” naar [email protected] te sturen. Vermeldt u in de tekst of u de zalf al gebruikt en bekend bent met de informatie of dat u nog geen gebruiker bent en geïnteresseerd bent om hier mee te beginnen. Aanmelden is niet bindend, maar bedoeld om overzicht te krijgen hoeveel mensen willen meedoen. Pas na een intake gesprek wordt bekeken of u aan de voorwaarden voldoet om mee te doen en kunt u beslissen of u echt mee wilt doen.

Verzekeringen Er is nog geen echt goed verhaal om de zalf vergoed te krijgen. Hier wordt op twee fronten aan gewerkt. Allereerst het onderzoek om de zalf te kwalificeren. Ten tweede gaan we met het UMCU kijken of de argumenten van de verzekeraars om niet te vergoeden wel echt valide zijn. Dit gaat nog even tijd kosten, wij komen er op terug wanneer er nieuws is. Heeft u vragen of wilt u zich aanmelden voor het gebruik van de zalf, neem contact op met [email protected]. n

21

tip en truc hoek

Schapenhek voor kinderen tekst Yasmara Olyslag

Verplaatsbare afrastering Als wij vakantie hebben, willen we ook graag rust…. Maar als Jochem continu wegloopt en bij anderen in de tent of caravan zit, dan hebben we geen rust. De andere campinggasten vinden het allemaal gezellig, maar hij gooit ook dingen kapot. Dus dan zit je niet rustig. Wij hebben rondom onze campingplaats een schapenhek geplaatst. Dat is een flexibel nylon hek van 50m, waardoor Jochem precies weet tot hoever hij mag gaan. Dat is dan voor hem heel duidelijk. Steeds worden teruggehaald is ook niet leuk. Dit werkt voor ons perfect. Jochem heeft een afgebakend speelterrein en wij kunnen genieten. En de vriendjes van zijn broer, die stappen gewoon over het hek heen. Geen probleem. Zoek op internet “nylon afrastering” dan krijg je diverse mogelijkheden.

vergemakkelijkt het aankleden en het zit ook lekkerder voor de kinderen. Zie www.pienenpolle.nl € 34,95 - € 39,95.

Bijzondere scooter Deze scooter kwam ik toevallig tegen. Dit ziet er ook heel leuk uit voor kinderen die niet begrijpen dat je moet trappen op de pedalen om vooruit te komen. Draaien met de armen is wellicht makkelijker aan te leren. Deze scooter kan binnen en buiten gebruikt worden en gaat vooruit door aan het stuur te draaien. Het draagvermogen is 50kg en de scooter is geschikt voor kinderen van 2 jaar en ouder. Zie www.nenko.nl. De scooter kost € 145.

Aangepaste kinderkleding Naarmate je kind groter wordt, wordt het incontinentiemateriaal ook steeds dikker. Hierdoor is het steeds lastiger om het deze “prop” in een normale broek te krijgen. Hiervoor zijn er aangepaste broeken. De achterkant van de broek is verhoogd en er is extra ruimte voor een luier. De broeken zijn er in allerlei kleuren en zowel voor zomer en winter. Het

22


Bijzondere 3-wiel-step

Zachte klei

Omdat onze kinderen vaak motorisch wat minder ontwikkeld zijn, hebben ze wat ondersteuning nodig voor de stabiliteit. Nu kennen we al de fietsen met 3 wielen, maar er bestaan ook steppen met 3 wielen. Deze tip kreeg ik van een lezeres. Haar zoontje stept vrolijk rond op de step van rompa. En heeft meer stabiliteit door het derde wiel. Zie www.rompa.eu.De step kost € 225,95. Maar als je verder zoekt, kom je er meer tegen op internet.

Kleien is goed voor alle kinderen en is vooral leuk voor kinderen die nog erg gericht zijn op het voelen/manipuleren van dingen. Moon Dough is zacht en lichtgewicht klei die nooit uitdroogt. Je kan er met behulp van malletjes mooie vormen mee maken. De klei komt makkelijk uit de malletjes. De klei voelt grappig in je handen tijdens het kneden. Het is niet plakkerig en voelt niet aan als klei. Geschikt voor kinderen vanaf 3 jaar en te koop bij diverse speelgoedwinkels en bol.com. € 22,95. n

De tweede afbeelding is een micro-step. Deze is in een mini (1-6 jaar) en maxi (6-12 jaar) uitvoering. Zie www.micro-step.nl. De mini kost € 69,95 en de maxi € 119,95.

"Wat we niet weten kunnen we niet genezen" Stichting Michelle (partner van de STSN) De derde step is de mammoet step. Deze heeft luchtbanden, een traprem en is geschikt voor kinderen van 3 – 10 jaar. Door de luchtbanden geschikt op ruw terrein. Zie www.trapautodealer.nl.

steunt projecten die één of meer van de volgende doelstellingen nastreven: | de diagnostiek van TSC verbeteren | het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden | gerichte behandeling van de aandoening

www.stichtingmichelle.nl


23

bestuursmededelingen

Hard werken aan de toekomst Mededelingen van het bestuur tekst Jan-Paul Wagenaar

Familiedag 2013 Meer mensen dan ooit mochten wij begroeten op de succesvolle familiedag in Burgers Zoo, Arnhem, afgelopen juni. Het was een genot om zoveel deelnemers in een prachtige omgeving en ambiance bij elkaar te zien. Hoogtepunt was de ovehandiging van de cheque van €18.000 door leerlingen van het Corlaer College uit Nijkerk. Organisatoren en vrijwilligers, petje af!

24

Comité van Aanbeveling Op maandag 8 juli jl. had een delegatie van het bestuur een gesprek met het Comité van Aanbeveling (CvA) van de STSN. Namens het CvA waren aanwezig Geert Blijham, Gert van der Vlist, Willem Frans Arts en Tim Noortman. Onderwerp van gesprek waren de recente verschuivingen binnen het bestuur, de recente hoogtepunten qua activiteiten van STSN, het traject ‘zorg voor TSC in 2017’, het traject herijking en zoekconferentie, fondsenwerving en internationalisering. Een hele lijst aan onderwerpen. Het was erg nuttig voor het bestuur om gekozen richting en aanpak te bespreken met de ‘gepokte en gemazelde’ leden van het CvA. In een open uitwisseling werd het bestuur gewezen op mogelijkheden, valkuilen en kansen. Belangrijkste uitkomst voor het bestuur was dat de STSN steeds scherp voor ogen moet hebben waar ze naar toe wil en moet voorkomen het wiel opnieuw uit te willen vinden. Het gericht samen optrekken met zusterorganisaties en aansluiten bij koepelorganisaties is een voor de hand liggende eerste stap die de STSN vorm moet gaan geven. Dit was de derde bijeenkomst tussen bestuur en CvA. Het bestuur realiseert zich dat inhoud en aanpak van de bijeenkomst elke keer een stukje professioneler wordt. We zijn op een punt aangekomen dat we het CvA gericht om een mening kunnen vragen ten aanzien van verschillende actuele onderwerpen die voor de STSN spelen. Het bestuur zal proberen in de toekomst steeds gerichter gebruik te maken van het CvA. We willen het CvA bedanken voor de geschonken tijd en aandacht en het plezierige gesprek!

Zoekconferentie STSN Op zaterdag 31 augustus jl. organiseerde de STSN op het Louis Bolk Instituut in Driebergen een ´zoekconferentie´. Maar liefst 26 mensen hadden zich bereid gevonden om zo vlak na de vakantie mee te doen: medici, gedragsdeskundigen, vrijwilligers, vertegenwoordigers van andere patiëntenorganisaties, outsiders, etc. Kort tekst en uitleg wat we gedaan hebben. De STSN wil graag klaar zijn voor de toekomst en haar energie en middelen zo goed mogelijk richten op TSC en achterban. We vinden dat onze activiteiten een goed niveau hebben en goed afgestemd worden, maar we willen scherp blijven. De wens van het bestuur om hier eens gestructureerd naar te kijken viel samen met de gelukkige omstandigheid dat de STSN een van de uitverkoren organisaties was die 35 uur gratis ondersteuning toebedeeld kreeg van een professionele consultant (Rijnconsult B.V. uit Houten). Samen met een expert van Rijnconsult (Bas van der Velde) en een communicatie-expert (Sophie de Boer) heeft het bestuur een traject doorlopen waarin we toewerkten naar een bijeenkomst met verschillende mensen uit onze achterban en daarbuiten. In deze bijeenkomst, de zoekconferentie, hebben we deelnemers gevraagd aan te geven hoe we de komende jaren succesvol vorm kunnen geven aan onze ambities en voorbereid kunnen zijn op uiteenlopende uitdagingen waar de STSN voor komt te staan. De zoekconferentie heeft veel ideeën opgeleverd. We gaan hier de komende tijd mee aan de slag. De resultaten zullen


we begin november voorleggen en bespreken op de vrijwilligersbijeenkomst in Waddinxveen. Wordt vervolgd! Rest mij alle deelnemers te bedanken en Bas van der Velde, zijn stagiaire Samuel, Sophie de Boer en Hans Ploegmakers te bedanken voor hun inzet om inhoud en mensen bij elkaar te krijgen.

Website STSN Het zal een aantal van u niet ontgaan zijn dat de website van de STSN een aantal weken gehaperd heeft. We hebben aan den lijve ondervonden dat een niet werkende website direct tot knelpunten leidt: digitaal aanmelden voor de contactdag, doorverwijzen naar inhoudelijke documenten, het forum etc. Er is door de webmaster (Jos Scheurink) en een vrijwilliger Marcel Korshuize hard aan gewerkt om het lek boven te krijgen. Uiteindelijk is het Marcel gelukt! Momenteel wordt de functionaliteit van de website weer zo goed mogelijk op orde gebracht. Marcel en Jos, erg bedankt voor alle moeite en tijd!

Jaarverslag 2012 en begroting 2014 Nadat eind april het ‘Jaarverslag inclusief jaarrekening 2012’ werd vastgesteld en goedgekeurd door Verstegen Accountants en Adviseurs in Dordrecht, is het jaarverslag nu ook door de subsidieverstrekker het Fonds PGO goedgekeurd. Een samenvatting van het jaarverslag is te lezen in dit TSC Contact en zal daarnaast ook op de website gezet worden. Tegelijkertijd is de deadline voor het indienen van een subsidieaanvraag voor 2014 alweer nabij. Op 1 oktober moet de aanvraag binnen zijn. Het bestuur is druk bezig een degelijke onderliggende begroting te maken.

STSN neemt afscheid van acceptgiro’s Per 1 januari zal de STSN geen gebruik meer maken van acceptgiro’s ten behoeve van het innen van donaties of betalingen uit de webshop. U leest hierover elders in dit TSC Contact. Het bestuur hoopt op uw begrip en medewerking. n

25

Epilepsie Magazine Hebt u al kennisgemaakt met het nieuwe voorlichtingsmagazine van het Epilepsiefonds: Epilepsie Magazine?

Informatie over epilepsie Epilepsie Magazine is een nieuw, eigentijds magazine over epilepsie. Het kwartaalblad bevat artikelen over wetenschappelijk onderzoek, ervaringsverhalen over mensen met epilepsie en hun omgeving, medische achtergrondinformatie en epilepsienieuws.

Neem nu een abonnement! Abonnees ontvangen het kwartaalblad voor € 20,– per jaar. Nieuwe abonnees ontvangen het eerste nummer gratis! Vul het formulier in op www.epilepsie.nl of bel de Epilepsie Infolijn 0900 821 24 11.

26


sponsor de STSN

Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom! tekst Jan-Paul Wagenaar

Jaarlijkse ledenbijdrage 2013 Om de kwaliteit van ons vrijwilligerswerk te kunnen handhaven in deze tijden van bezuinigingen en teruglopende subsidies moeten we de komende tijd nog actiever zijn met fondsenwerving. Het bestuur doet daarom nog sterker dan voorheen een beroep op u! De STSN bedankt iedereen die zijn of haar bijdrage heeft overgemaakt.

Recente initiatieven en bijdragen Na de lange lijst van initiatieven, zoals vermeld in het laatste TSC Contact, is het de zomermaanden wat rustiger geweest. Maar let op: de fietssponsorexpeditie vanuit de Franse Vogezen naar Nijkerk door ´Corlaer Cycling 4 STSN´ van het Corlaer College uit Nijkerk bracht maar liefst €18.000 op! Een onwaarschijnlijk hoog bedrag. Elders in dit TSC Contact leest u meer over de expeditie. Het bestuur zal de opbrengst van deze actie bestemmen voor haar lotgenotenbijeenkomsten zoals o.a. contactdag en familiedag. Corlaer en initiatiefnemers: ontzettend bedankt! Heeft u ook een idee? Laat u niet weerhouden en wij zijn altijd bereid om met u mee te denken!

Periodieke schenking Een schenking aan de STSN kan ook in 2013 een interessant fiscaal voordeel voor u betekenen. Omdat de STSN door de Belastingdienst wordt erkend (de ANBI-status), kunt u in één klap de STSN blij maken en tegelijk zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp. ….. Help ons helpen!

STSN opnemen in uw testament U kunt ons werk ook steunen door de STSN op te nemen in uw testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar ook aan een goed doel. Giften uit een nalatenschap zijn – net als donaties – van steeds groter belang om ons werk voort te kunnen zetten. De overheid beperkt de subsidies aan patiëntenorganisaties zoals de STSN. Zo wordt het behartigen van de belangen van mensen met TSC binnenkort niet meer gesubsidieerd. De STSN zal ook zelf moeten zorgen voor de inkomsten die nodig zijn om de eigen organisatie in stand te


houden. In deze tijden van bezuinigingen kunt u de STSN een zekerder toekomst geven door de stichting op te nemen in uw testament.

Hoe kunt u STSN opnemen in uw testament? De eerste stap is het opstellen van een testament via een notaris. U kunt de STSN in uw testament aanwijzen als erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere manier is het toekennen van een legaat aan de STSN. Een legaat kan een vast bedrag in geld zijn, of een percentage van uw nalatenschap. Het kan ook bestaan uit effecten, kunst of onroerende goederen.

Waar wordt uw bijdrage aan besteed? De STSN is door de Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Dit betekent dat de STSN over uw nalatenschap geen erfbelasting hoeft te betalen. Uw bijdrage komt daarom voor 100 % ten goede aan het werk voor de mensen met TSC, dat bestaat uit belangenbehartiging, voorlichting en lotgenotencontact. Tevens helpt u ons met uw gift bij het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van en door vrijwilligers. Misschien wilt u een specifieke bestemming geven aan uw bijdrage. In overleg met u bekijken we dan graag wat mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC steunen, dan kunt u de Stichting Michelle (partner van STSN) opnemen in uw testament.

Nuttige informatie Over het opstellen van een testament: www.notaris.nl Over het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nl Over de fiscale aspecten: www.belastingdienst.nl en www.anbi.nl Over stichting Michelle: www.stichtingmichelle.nl

Contact Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp: [email protected] n

27

BELANGRIJKE INFORMATIE! Wijzigingen in betalingen aan de STSN Zoals u waarschijnlijk wel heeft vernomen wordt de manier van betalen in de Europese landen geharmoniseerd. Dit wordt SEPA genoemd (Single European Payment Area). Deze harmonisatie wordt al jaren voorbereid en niemand in Europa kan hier om heen. De gevolgen voor de STSN zijn beperkt, maar de STSN gaat wel de inning van o.a. de jaarlijkse donatie anders aanpakken. Allereerst kunnen de tot nu toe gebruikte acceptgiro’s binnenkort niet meer worden gebruikt. Een alternatief is een nieuwe vorm van Europese acceptgiro’s, maar hier kiest de STSN niet voor. Belangrijkste reden is dat de meeste mensen betalen via Telebankieren en de papieren acceptgiro’s steeds minder worden gebruikt. Daarnaast zijn acceptgiro’s erg bewerkelijk om te maken, te verzenden en te administreren, los van de hogere kosten die wij moeten betalen voor de verwerking door de bank. Het bestuur heeft besloten om met ingang van 1 januari 2014 te stoppen met het verzenden van acceptgiro’s. U zult voor uw donatie of voor door u bestelde artikelen een gewone factuur krijgen die u kunt voldoen op de wijze waarop u facturen en rekeningen zonder acceptgiro ook voldoet. Verder wijzigt er niets. Wij zullen nog steeds uw donatie van voorgaand jaar op de factuur vermelden, maar het bedrag blijft net als nu door u te bepalen. Wij hopen uiteraard op hetzelfde bedrag of hoger. Zeker nu de subsidiebijdrage van de overheid steeds lager wordt. Help ons dus om ons werk te kunnen blijven doen!

28

Opheffing rekeningen in België en ‘nieuw’ rekeningnummer Betalen binnen Europese landen wordt steeds gemakkelijker en goedkoper. Hiervoor is het zogenaamde IBAN-nummer geïntroduceerd. Elk rekeningnummer in Europa krijgt een IBAN-nummer waarin uw huidige rekeningnummer verwerkt is. Waarschijnlijk staat uw eigen nummer al op uw bankpas. Ook de STSN heeft een dergelijk nummer. Geld overmaken van het ene IBAN nummer naar het andere, ook als dat vanuit een ander ‘SEPA’-land is, kost evenveel en is voor particulieren meestal gratis. U moet dan alleen wel het IBAN-nummer gebruiken. Hierdoor vervalt ook de noodzaak om tegen hoge (administratieve) kosten in meerdere landen bankrekeningen aan te houden. Vanuit bijvoorbeeld België kan namelijk probleemloos worden betaald op het IBANnummer van de STSN in Nederland. De buitenlandse rekeningen die de STSN heeft zijn dus niet meer nodig en zullen ook worden opgeheven. U kunt vanaf nu alleen nog betalen aan de STSN op het volgende IBAN rekening nummer: NL29 RABO 0118941127. Vanuit het buitenland kan gevraagd worden om de zogenaamde ‘BIC-code’. Deze code is: RABONL2U. Mocht u nog vragen hebben, mail deze dan gerust naar [email protected].

Samenvatting Jaarverslag 2012 STSN De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een landelijke organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), hun partners, ouders, familieleden, verzorgers en beroepsmatig bij de aandoening betrokken deskundigen en onderzoekers. De STSN is opgericht op 5 mei 1981. Op een totaal aantal van 2500 personen met TSC in Nederland, schat de STSN dat zij tussen de 35 en 50% van de patiënten vertegenwoordigt. Het werk van de STSN wordt door vrijwilligers uitgevoerd.

Jaarverslag 2012 In het “Jaarverslag 2012 inclusief jaarrekening” (jaarverslag) wordt verantwoording afgelegd aan onze doelgroep en diegenen die de STSN in 2012 financieel en anderszins ondersteunden. De STSN gebruikt het jaarverslag ook om informatie te verschaffen over organisatie, visie, plannen en ambities.

Opbrengsten 2012: conform begroting In de onderstaande tabel Staat van Baten & Lasten over 2012 (2011) zijn onder ‘Opbrengsten’ de diverse inkomsten van STSN gepresenteerd. De gerealiseerde opbrengsten waren in 2012 conform begroting. Wel waren de donateursbijdragen en opbrengsten uit activiteiten iets lager. Ook de subsidiebaten liepen behoorlijk terug ten opzichte van 2011. Ook in 2013 zal de laatste post substantieel dalen. Dit maakt duidelijk dat de fondsenwerving de komende jaren veel aandacht behoeft.

Bestedingen 2012: substantieel hoger In de tabel Staat van Baten & Lasten over 2012(2011) zijn o.a. de uitgaven aan de kernactiviteiten lotgenotencontact, voorlichting en belangenbehartiging gepresenteerd. De uitgaven waren in 2012 substantieel hoger, vooral voor lotgenotencontact en voorlichting. De achterliggende reden is dat het bestuur weer op volle sterkte kwam en hierdoor voortvarend een aantal activiteiten kon uitvoeren en uitbouwen. Er deden zich bijvoorbeeld kansen voor met betrekking tot het maken van een brochure en met betrekking tot de ontwikkelingen bij het behandelen van huidproblemen bij de doelgroep. Daartegenover staan lagere uitgaven op zowel belangenbehartiging als instandhoudingskosten, wat prima past bij de manier waarop het Fonds PGO toekomstige subsidiebestedin-


gen gaat beoordelen. Wel zijn onder instandhoudingskosten extra kosten gemaakt in verband met het overstappen naar een nieuw boekhoudprogramma en het professionaliseren van de boekhouding.

Resultaat 2012 De STSN heeft de haar gestelde doelen en ambities voor 2012 goed en kwalitatief kunnen invullen. In de tabel Staat van Baten & Lasten over 2012 (2011) is te zien dat in 2012 een negatief resultaat van -€ 851, werd behaald (-€ 10.075 ten opzichte van de begroting). De STSN is niet ontevreden over dit negatieve financiële resultaat, te meer omdat dit resultaat tot stand is gekomen door substantiële extra inspanningen en er een voorschot genomen is op verdere professionalisering. Het negatieve resultaat is verwerkt in het eigen vermogen.

Voorziening project ‘TSC in verschillende levensfasen’ Eind november 2012 heeft de STSN groen licht gegeven voor het project ‘TSC in verschillende levensfasen’, een project aangevraagd door het “Expertiseteam TSC en Gedrag”. Het project is 1 december 2012 officieel van start gegaan en loopt tot eind 2014. In 2013 zal over de voortgang van het project verder gecommuniceerd worden.

Ambities voor 2013 Naast de gebruikelijke aandacht voor een goede invulling van de speerpunten lotgenotencontact en voorlichting zijn er voor 2013 een aantal concrete ambities neergelegd. Eén daarvan is het voeren van een actiever internationaal beleid. De STSN zal zich verder oriënteren op ‘ideale zorg voor mensen met TSC’, waaronder ook de psychiatrische faciliteiten voor mensen met TSC. De intensieve samenwerking met de kennis- en zorgwereld zal worden voortgezet. Dit moet o.a. leiden tot het versneld beschikbaar komen van medicijnen tegen symptomen van TSC voor mensen met TSC. De STSN gaat verder met de voorbereiding op veranderingen in de financiering van haar activiteiten. Naast nauwkeurig letten op kosten staat het uitbouwen van sponsoring en fondsenwerving hoog op de agenda. In dit kader zal de STSN ook investeren in een PR- en communicatieplan.

29

Conclusie

Op 5 april 2013 heeft Verstegen accountants en adviseurs, gevestigd te Dordrecht, het jaarverslag 2012 van de STSN gecontroleerd. Het complete “Jaarverslag 2012 inclusief jaarrekening 2012” is bij het secretariaat van de STSN ter inzage beschikbaar. n

De STSN heeft in 2012 haar geplande activiteiten succesvol kunnen uitvoeren en bekostigen. De STSN zet zich in om de continuïteit en kwaliteit van haar activiteiten te waarborgen, zowel op korte als op langere termijn. Het binden van deelnemers/donateurs én vrijwilligers aan de STSN is hierbij van essentieel belang!

Staat van Baten & Lasten over 2012 (2011) in Euro’s Begroting 2012

Realisatie 2012

Realisatie 2011

Opbrengsten (Baten) Donateurbijdragen

19.773

18.883

22.540

Subsidiebaten

50.607

50.607

65.145

1.200

430

1.194

Baten uit fondsenwerving

0

2.000

18.815

Inkomsten uit activiteiten

2.750

1.860

6.715

Financiële baten

1.100

2.004

2.102

75.430

75.788

116.511

Lotgenotencontact

24.982

32.585

24.751

Voorlichting

21.730

28.272

17.077

Belangenbehartiging

7.644

5.170

7.090

Instandhoudingkosten

11.850

10.546

8.273

Lustrumsymposium

0

0

23.237

Afschrijving inventaris & voorraad

0

66

194

66.206

76.639

80.622

Sponsoring en advertenties

Totaal Beschikbaar doelstellingen Bestedingen (Lasten)

Totaal Bestedingen Resultaatbestemming: - Risicoreserve - Algemene reserve Bestemmingsfonds inzake: - Stimulering Lotgenotencontact Voorziening Project

Resultaat

30

85.890

9.224

-851

-50.001


Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland De STSN behartigt de belangen van alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC en de gevolgen daarvan. De STSN is een krachtige belangenbehartiger en serviceorganisatie die mensen met TSC informatie geeft en ondersteuning biedt bij het vinden van zorg op maat en bij het omgaan met de aandoening. En dat door: • Belangenbehartiging; • Voorlichting; • Lotgenotencontact. De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt de STSN in de eerste plaats van mensen met TSC (zijn niet altijd patiënten), hun ouders en verzorgers en daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van wetenschappers. De STSN verzamelt en bundelt deze kennis die het fundament vormt van belangenbehartiging, voorlichting en lotgenotencontact. De STSN wil de functie van landelijk bekend ‘marktplein’ vervullen voor mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere betrokkenen zoals zorgverleners en wetenschappers. Hier ontmoeten zij elkaar en vinden direct betrokkenen informatie en ondersteuning. De STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. Zo staat zij bij zorgaanbieders op de bres voor kwaliteit van zorg door te pleiten voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend daaraan streeft de STSN in haar contacten met zorgverzekeraars naar een ideaal pakket van verzekerde zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties voert de STSN een krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC. De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met TSC. Onder meer in goed leesbare brochures, een eigen tijdschrift, of via de website. Zodat betrokkenen beter in staat zijn zelfstandig en bewust beslissingen te nemen. De STSN organiseert lotgenotencontacten. Zo staat niemand alleen en wordt bevorderd dat ervaringsdeskundigheid wordt gebruikt bij het verbeteren van de kwaliteit van zorg en van leven van mensen met TSC. Samenwerken is voor de STSN van groot belang. Voor haar partners is de STSN een waardevolle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en

De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een landelijke, internationaal samenwerkende organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en familieleden en van bij de STSN aangesloten deskundigen.

leven met TSC. De STSN zoekt de samenwerking, omdat door de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden geboekt. In samenwerking benutten partners over en weer kennis, ervaring en relaties. Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals wachtlijsten of financiering (persoonsgebonden budgetten) wordt samengewerkt met organisaties die op deze terreinen actief zijn. Zo werkt de STSN samen met de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de Chronisch zieken en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF). Organisaties die zich op landelijk niveau richten op de bredere patiëntenbeweging als geheel. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties die actief zijn op verwante terreinen, zoals de Epilepsievereniging Nederland, de Nierpatiëntenvereniging en de Nederlandse Vereniging voor Autisme. De STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de wetenschappelijke wereld. Zo vervult de STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve zorg, medische- en sociale begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk onderzoek. En dat vereist goede contacten met onder meer de desbetreffende specialisten. Deze samenwerking had tot nu toe onder andere tot resultaat de oprichting van twee poliklinieken en van een expertiseteam ‘gedrag’, onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC en gedragskundig onderzoek. De STSN stelt zich vooral tot doel de realisatie van een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC, waarbij bovendien de verdere overerving van TSC zo veel mogelijk kan worden voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede en volledige informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat en goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het leren omgaan met deze aandoening. De STSN vindt verder dat mensen met TSC zoveel als hun aandoening toestaat zelf de regie in eigen hand moeten kunnen houden. n

31

www.stsn.nl

nummer 123 herfst 2013 TSC Contact Kijkje over de grens Bram oefent in geduld Ties zwemt met DeeDee

Recommend Documents