DEZE THEMABIJLAGE WORDT GEPUBLICEERD DOOR MEDIAPLANET EN VALT NIET ONDER DE VERANTWOORDELIJKHEID VAN DE REDACTIE VAN DE STANDAARD ZELDZAME & INTIEME

DEZE THEMABIJLAGE WORDT GEPUBLICEERD DOOR MEDIAPLANET EN VALT NIET ONDER DE VERANTWOORDELIJKHEID VAN DE REDACTIE VAN DE STANDAARD

Ziekte van Gaucher Professoren Poppe & Cassiman lichten toe

Reumatoïde artritis Snelle diagnose van cruciaal belang

Fenylketonurie (PKU) Ingrijpend en strikt dieet biedt soelaas

ZELDZAME & INTIEME

AANDOENINGEN

An Godrie & zoon tje Flor Tubereuze sclero se complex

“Wij geven niet op” uin Arlette Bodeq ) ne tumor (NET rie oc nd Neuro-e

Charissa Frank Ehlers-Danlos sy ndroom

(EDS)

Jonas Busselen deficiënties (PID) Primaire immuun FOTO: SHUTTERSTOCK

2 · FEBRUARI 2013

UITDAGING “Luisteren naar personen die aan een bepaalde ziekte lijden, kan bijdragen tot een beleid dat beter is aangepast aan de behoeften van de patiënt. Dit geldt zeker voor mensen met een zeldzame ziekte”, zegt Ingrid Jageneau, voorzitter van RaDiOrg.be.

IN DE KIJKER Professoren Poppe en Cassiman

PAGINA’S 4&5

“Mensen met een zeldzame ziekte uit hun isolement halen”

T

ijdens 2008, het jaar van de allereerste Rare Disease Day, werd de Belgische alliantie RaDiOrg.be opgericht door vijf patiëntenorganisaties. Eindelijk kregen patiënten met een zeldzame ziekte een stem.

Internationale solidariteit

Op elke laatste dag van februari vraagt RaDiOrg.be aandacht voor de bijzondere situatie waarin mensen met een zeldzame ziekte zich bevinden. Deze sensibiliseringscampagne wordt gecoördineerd door de Europese koepelorganisatie Eurordis en is stilaan uitgegroeid tot een wereldcampagne. Behalve de 24 Europese allianties zetten dit jaar ook Canada, de Verenigde Staten, Japan, Rusland, China, Japan, Australië en Nieuw-Zeeland zich in voor zeldzame ziekten. De zesde editie koos voor de slogan ’Zeldzame ziekten zonder grenzen’ om onder meer te wijzen op het recht op internationale solidariteit. Kleine patiëntenpopulaties (maar samen wel meer dan honderd miljoen wereldburgers) worden overal geconfronteerd met een gebrek aan kennis en expertise in eigen land. Een wereldwijd netwerk van solidariteit kan miljoenen patiënten en families uit hun isolement halen. Alle patiënten met een zeldzame ziekte hebben immers te maken met dezelfde obstakels en grenzen,waar ze ook wonen.

1

Nood aan specifieke zorg

De toegang tot aangepaste zorg is problematisch. Door de verscheidenheid en de complexiteit van de naar schatting 6.000 zeldzame ziekten hebben deze patiënten zeer specifieke noden op het vlak van diagnose, behandeling en opvolging. Vaak wordt het perspectief van de patiënt over het hoofd gezien. Ook dat is een ‘grens’, een obstakel dat efficiënte zorg in de weg staat. Luisteren naar personen die aan een bepaalde ziekte lijden, kan bijdragen tot een beleid dat beter is aangepast aan de behoeften van de patiënt. Dit geldt uiteraard voor alle patiënten, aandoeningen en onderdelen van het gezondheidsbeleid, maar is zeker van belang voor mensen met een zeldzame ziekte.

2

“Kleine patiëntenpopulaties - maar samen meer dan honderd miljoen mensen- worden overal geconfronteerd met een gebrek aan kennis en expertise in eigen land”

Beperkte kennis voor diagnose

De behoefte aan bijvoorbeeld een correcte diagnose geldt voor iedereen. In het geval van een zeldzame ziekte is de zoektocht naar een juiste diagnose gewoon moeilijker, omdat er minder kennis is en die kennis bovendien verspreid is. Hetzelfde geldt voor de behandeling en verzorging, zowel op medisch, paramedisch als psychosociaal vlak. Voorbeelden in binnen- en buitenland tonen aan dat die totaalzorg het beste multidisciplinair wordt georganiseerd in expertise-

3

Ingrid Jageneau Voorzitter RaDiOrg.be

centra. Voor de ziektes waarvoor na jaren onderzoek eindelijk een weesgeneesmiddel op de markt komt, volgt meestal nog een lange strijd over terugbetaling. De perceptie van het niveau van levenskwaliteit door een ziekte is meer gecorreleerd aan de kwaliteit van de opvang dan aan de ernst van de aandoening en het niveau van de handicap. Wij vragen dan ook om deze patiënten dezelfde kwaliteitsvolle omkadering te geven als ieder ander.

Empowerment

Ondanks, of misschien juist dankzij de heterogeniteit, hebben patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten de laatste jaren baanbrekend werk verricht en de problematiek wereldwijd op de politieke agenda geplaatst. Leden van deze organisaties blijken over een grote dosis ‘empowerment’ te beschikken, precies omdat ze zelf zo hard gevochten hebben voor erkenning en betere zorgkwaliteit. Het meeste werk wordt gedaan door vrijwilligers. RaDiOrg.be wil hen dan ook ondersteunen zodat zij hun werk op een professionele manier kunnen verderzetten. Wij starten daarom dit jaar met een eerste reeks praktische workshops over twee thema’s: efficiënte communicatie over zeldzame ziekten enerzijds en de rol van een patiëntenorganisatie bij het tot stand komen van een weesgeneesmiddel anderzijds.

4

De groep is een wereldwijde onderneming met kerncompetenties op gebied van gezondheidszorg, , een dochteronderneming van Bayer AG met een voeding en hoogtechnologische materialen. jaarlijkse omzet van meer dan €17,2 miljard (2011), is één van de meest toonaangevende innoverende bedrijven ter wereld in de gezondheidszorg en de geneesmiddelenindustrie.

“Omdat Gaucher zo weinig voorkomt, wordt de ziekte moeizaam en vaak laattijdig geconstateerd” Keratoconus

p. 03

MPS VI

p. 08

PKU

p. 09

Zeldzame oogziekte die voorkomt bij 1 op de 2.000 mensen.

Lysomale stapelingsziekte waar wereldwijd ongeveer 1.100 mensen aan lijden. Erfelijke stofwisselingsziekte die bij 1 op de 18.000 geboortes voorkomt.

We make our readers succeed! ZELDZAME ZIEKTEN, TWEEDE EDITIE, FEBRUARI 2013 Managing Director: Christelle Röckert Editorial & Production Manager: Evi Vanparys Junior Production Manager: Daan De Becker Sub-editor: Birgit Janssen Business Developer: Andries Lepoutre Project Manager: Anke Schauwaert Tel: +32 2 421 18 32 E-mail: [email protected] Redactie: Barbara Vandenbussche, Moïra Lens, Birgit Janssen, Caroline Stevens, Daan De Becker Lay-out: I Graphic Email: [email protected] Print: Corelio Distributie: De Standaard Mediaplanet contactinformatie: Tel: +32 2 421 18 20 Fax: +32 2 421 18 31 E-mail: [email protected] D/2013/12.996/2 @MediaplanetBE /MediaplanetBelgium Mediaplanet ontwikkelt hoogwaardige bijlagen die zich richten op een specifiek thema en de daarbij behorende doelgroep. Zo brengen wij lezer en adverteerder dichter bij elkaar. Deze bijlage wordt gepubliceerd door Mediaplanet en valt niet onder de verantwoordelijkheid van de redactie van De Standaard.

februari 2013 · 3

nIeUws “Keratoconus behandeling duurde slechts 10 minuten” Christophe Demir Patiënt keratoconus

Christophe Demir kreeg de diagnose van keratoconus in 2007, nadat hij naar de oogarts ging met klachten over een verminderd zicht. Hij onderging in december van vorig jaar aan één oog al een behandeling met crosslinking.

In de praktijk Dokter Goes aan het werk tijdens een oogoperatie. Foto: privé

“Nieuwe technieken zijn revolutie in ooglaserchirurgie” ■■Vraag: Wat is er zo nieuw aan de Smile-techniek? ■■Antwoord: “Er hoeft geen flapje meer gemaakt te worden in het hoornvlies. Dit heeft verschillende voordelen”, aldus dokter Frank Goes Jr. Nieuwe technieken in de oogchirurgie beloven een revolutie voor wie lijdt aan een meer of minder voorkomende oogziekte. Een mooi voorbeeld daarvan is de Smile-techniek, die gebruik maakt van de allerlaatste wetenschappelijke ontwikkelingen in de geschiedenis van de ooglaserchirurgie. Elk jaar laten meer en meer mensen zich behandelen omdat ze vinden dat hun levenskwaliteit vermindert door het dragen van een bril of contactlenzen.

Kleine zijopening

“Om het zicht van een bijziende persoon te verbeteren, moet het hoornvlies vlakker gemaakt worden”, vertelt dokter Goes. “Vroeger moest daarvoor een flapje worden gemaakt, dat flapje moest opzij worden geklapt en daaronder gebeurde dan de behandeling met de laser. Met de nieuwe Smile-techniek, wat staat voor ‘Small Incision Lenticular Extraction’, kunnen we het hoornvlies vlakker maken zonder zo’n flap te moeten maken. In de plaats daarvan werken we via een heel kleine zijopening.”

“Met de nieuwe techniek maken we het hoornvlies vlakker zonder een flapje te moeten maken” Dr. Frank Goes Jr. BELS lasercentrum en Goes OogCentrum

Deze nieuwe techniek kun je best vergelijken met grotere operaties. Waar chirurgen vroeger een grote insnede moesten maken bij bijvoorbeeld een darmoperatie of een liesbreuk,werken ze nu ook met de sleutelgattechniek. Dezelfde evolutie is nu ook bij Smile te zien. “Het hoornvlies is 0,5 mm dik. Om dit af te vlakken, halen we een deeltje van het hoornvlies uit de diepte weg via een kleine zijopening.Zo hoeven we geen flapje meer te maken zoals vroeger. Vergelijk het met een broodje kaas: je kunt het openklappen om de kaas eruit te halen, of het broodje onaangeraakt laten en toch de kaas er tussenuit schuiven. Wij doen het tweede.Hierdoor blijven de voordelen van oudere behandelingsmethoden behouden en worden de nadelen, zoals droge ogen,weggewerkt.” Aan de oppervlakte van het hoornvlies zitten veel zenuwen. Wanneer je die tijdens het maken van een

flap doorsnijdt, hebben heel wat patiënten na hun behandeling last van droge ogen. Doordat er geen flap wordt gesneden, is die kans nu minder groot. “We gaan ook de integriteit van het hoornvlies minder belasten”, vult dokter Goes aan. “Daardoor is de stabiliteit en de sterkte meer gewaarborgd. Bovendien werken we met Smile in een gesloten systeem, zonder contact met de omgeving. Hierdoor kunnen elementen als de omgevingstemperatuur,vochtigheid, tocht, etc. niet langer een invloed hebben en verhoogt de nauwkeurigheid.”

Keratoconus

Smile wordt tot op heden enkel gebruikt voor bijziendheid en astigmatisme - een oog dat niet bolvormig maar eerder ovaal blijkt te zijn. Maar ook andere behandelingen, zoals deze van keratoconus, staan niet stil. Bij keratoconus wordt de cornea - de

heldere voorkant van het oog- dun en puilt die uit,waardoor de gezichtsscherpte erg kan veranderen. Keratoconus kan veroorzaakt worden door een teveel aan enzymen die proteïnen afbreken aan de oppervlakte van het hoornvlies. Of genetische aanleg hier mee te maken heeft, is nog niet duidelijk vastgesteld. Krachtig in je ogen wrijven zou wel een impact hebben op het verloop van keratoconus.Niet in je ogen wrijven is soms echter heel moeilijk,omdat sommige allergieën die jeuk en geïrriteerde ogen veroorzaken, dikwijls meer aanwezig zijn bij keratoconuspatiënten.

Behandeling

Symptomen komen meestal voor in de late tienerjaren of bij de vroege twintigers. Vaagheid en vervorming van het zicht zijn de vroegste symptomen van keratoconus, net als verblinding, lichte gevoeligheid en irritatie. Vroeger bestond er geen behandeling tegen keratoconus. Tegenwoordig kan een groot deel van deze patiënten behandeld worden met een techniek die ‘crosslinking’ wordt genoemd. Individueel onderzoek dient uit te maken of deze behandeling al dan niet kan worden toegepast.

Geneeskunde studeren doe je in Antwerpen www.ua.ac.be/geneeskunde

Open campusdagen | zaterdag 23 maart en zaterdag 27 april 2013

Barbara Vandenbussche [email protected]

“Ik was rond de twintig toen ik last kreeg aan mijn ogen”, vertelt Christophe. “Het heeft even geduurd voor we wisten wat het was, omdat keratoconus blijkbaar een zeldzame ziekte is. Ik bleek het aan beide ogen te hebben,maar mijn linkeroog was iets zwaarder getroffen.Een eerste oplossing was dat ik harde lenzen moest dragen in plaats van soepele, om te voorkomen dat de groei erger werd. Dat bleek op zich goed te werken, maar ik verdroeg die lenzen heel slecht. Toch heb ik ze een paar jaar gedragen.”

Geholpen met crosslinking Het dragen van een bril of contactlenzen is een vaak gebruikte behandeling voor keratoconus. In zeer ernstige gevallen wordt overgegaan tot een corneatransplantatie (van de heldere voorkant van het oog),maar Christophe bleek meer gebaat bij een andere techniek, namelijk crosslinking.Hierbij wordt het cellaagje van het hoornvlies verwijderd en worden riboflavinedruppels gedurende een halfuur op het hoornvlies aangebracht. Daarna wordt het hoornvlies nog eens een halfuur bestraald met uv-licht. “Eind december 2012 heb ik crosslinking laten doen aan mijn linkeroog. De behandeling zelf duurde slechts tien minuten. Daarna kreeg ik de vloeistof in mijn oog en werd ik met licht bestraald. De dagen nadien had ik vrij veel pijn, maar ik werd goed opgevolgd door de artsen. Ik weet dat de techniek niet geneest, maar dankzij de behandeling zal ze ook niet meer erger worden. Ik draag nu sclerale lenzen die de hele oppervlakte van mijn oog bedekken en heb geen last meer van mijn oog. Binnenkort laat ik ook mijn rechteroog behandelen”, aldus Christophe.

4 · FEBRUARI 2013

PROFESSIONEEL INZICHT De ziekte van Gaucher is een metabole aandoening waarbij het enzym glucocerebrosidase niet optimaal functioneert. Dit veroorzaakt een ophoping van afvalstoffen in het lichaam.

“ZIEKTE VAN BLIJFT GROTE GENT

Weinig mensen kennen de zeldzame en erfelijke ziekte van Gaucher. Deze metabole stapelingsziekte werd vernoemd naar de Franse arts Philippe Gaucher, die ze voor het eerst diagnosticeerde aan het eind van de 19e eeuw. De ziekte uit zich op verschillende manieren, waarvan de opzwelling van milt en lever, een tekort aan rode bloedcellen of bloedplaatjes (respectievelijk anemie of tromb o p e nie) en chronische botpijnen de voornaamste zijn. Professor Bruce Poppe is klinisch geneticus aan het UZ Gent en geeft een korte defini-

PROFIEL

Prof. Poppe ■ Professor Bruce Poppe is klinisch geneticus met specialisatie inwendige ziekten aan het UZ Gent. Binnen het Centrum Medische Genetica werkt hij rond genetische aandoeningen die tot uiting komen op volwassen leeftijd, met bijzondere aandacht voor erfelijke metabole aandoeningen en kankersyndromen.

tie van deze zeldzame aandoening. “Gaucher is een ziekte waarbij een bepaald enzym, glucocerebrosidase genaamd, niet of nauwelijks functioneert. Bij mensen die niet aan de aandoening lijden, worden glycolipiden (complexe moleculen die bestaan uit een vetzuur gebonden aan een suikermolecule) door dit enzym in het lichaam omgezet in afvalstoffen. Bij patiënten met Gaucher lukt dit echter niet en ontstaat er een opstapeling die uiteindelijk aanleiding geeft tot de voor Gaucher klassieke ziektemanifestaties.”

Moeilijke diagnose

“Omdat Gaucher zo weinig voorkomt, wordt de ziekte moeizaam en vaak laattijdig geconstateerd. Bloedarmoede, een tekort aan bloedplaatjes of witte bloedcellen worden in eerste instantie aan andere oorzaken toegeschreven. Voor chronische botpijnen of een spontane fractuur geldt hetzelfde. Dus het duurt soms wel enige tijd voor de diagnose wordt vermoed door de onderzoekende arts.”

De kans dat een kind van twee ouders die drager zijn van een genetisch defect in het gen dat codeert voor het glucocerobrosidase de ziekte van Gaucher krijgt, is één op vier “De belangrijkste uitingen van botaantasting bij Gaucher zijn artrose, botontkalking of een botinfarct. Zo’n botinfarct is zeer vergelijkbaar met een hartinfarct omdat ook hier een zuurstoftekort ontstaat door een gebrek aan bloedvoorziening. Dit leidt dan weer tot hevige botpijnen. Zeker als dit zich bij jonge mensen voordoet, moet er aan Gaucher gedacht worden. Gesteld dat een botinfarct zich in de heup voordoet, moet de patient in het slechtste geval een nieuwe heup krijgen. Vaak denkt men bij botinfarcten echter niet aan Gaucher, maar eerder aan artrose.” “De aandoening erft recessief over. Dat wil zeggen dat ze meestal ontstaat wanneer beide ouders

drager zijn van een genetisch defect in het gen dat codeert voor het glucocerebrosidase. De kans dat een kind van twee ouders met zo’n genetisch defect daadwerkelijk de ziekte van Gaucher krijgt, is één op de vier. Daardoor gebeurt het ook relatief vaak dat broers of zussen van de patiënt eveneens aan de ziekte lijden of deze zullen ontwikkelen. De ziekte komt voor bij ongeveer één op 50.000 mensen. In België zijn er een tweehonderdtal patiënten.”

Drie types

De ziekte van Gaucher wordt onderverdeeld in drie belangrijke types. De verschillende vormen worden onderscheiden op basis van de leeftijd waarop symptomen ontstaan en op basis van de betrokkenheid van het centraal zenuwstelsel in het ziekteproces. Het zeer zeldzame neuropatische type van de ziekte, waarbij ook de hersenen worden aangetast, wordt reeds bij hele jonge kinderen vastgesteld en komt voor bij minder dan tien procent van de patiënten.

Toch relatief belangrijk

“De niet-neuropatische vorm van de ziekte wordt voornamelijk gekenmerkt door vergroting van lever en milt en beenmerg- en botaantasting en is verantwoordelijk voor ongeveer negentig procent van de patiënten. Deze aandoening wordt doorgaans geconstateerd bij volwassenen, al is de leeftijd bij diagnose sterk variabel. Voor de ziekte van Gaucher is enzymtherapie beschikbaar. Hierbij wordt het deficiënte enzym om de twee weken intraveneus aan de patiënt toegediend. Alhoewel de behandeling redelijk duur is, biedt ze een belangrijke meerwaarde voor vele patiënten. Dankzij de behandeling verbeteren vele van de symptomen en is er voor patiënten zeer weinig risico om vroegtijdig aan de ziekte te sterven.” “Binnen de groep van metabole ziektes is de ziekte van Gaucher een van de belangrijkste aandoeningen. Er zijn honderden metabole ziektes en daarvan is de ziekte van Gaucher toch een van de vijf meest voorkomende.” ALEXANDER CORNET [email protected]

FEBRUARI 2013 · 5

Professoren Bruce Poppe en David Cassiman vertellen meer over de diagnostisering en behandeling van deze ziekte.

N GAUCHER E UITDAGING” LEUVEN

Professor David Cassiman is het hoofd van het centrum voor metabole ziekten van het UZ Leuven. In 2006 startte hij met een programma voor volwassen patiënten met metabole ziekten, waarvan de ziekte van Gaucher er een is. Cassiman legt uit hoever het onderzoek naar deze zeldzame stapelingsziekte inmiddels gevorderd is en op welke nieuwe manieren de ziekte behandeld kan worden. “De oorspronkelijke enzymtherapie voor de ziekte van Gaucher is nu ongeveer twintig jaar oud. Dit is een goed werkende therapie waarmee we ervoor kunnen zorgen dat de beenmergverdringing vermindert of zelfs verdwijnt,en dat de lever en milt weer gaan krimpen tot normale afmetingen. De oorspronkelijke enzymtherapie komt voort uit een preparaat met uit placenta’s opgezuiverde enzymen. Kort nadien is men overgeschakeld op het produceren van enzymen - in het labo - in gekweekte cellen van eierstokken van Chinese hamsters. Dit is een cellijn die veel gebruikt wordt in onderzoek en waarmee men gemakkelijk enzymen kan produceren op grote schaal.Sinds enkele jaren bestaat er ook een tweede preparaat.Dit verschilt vooral van het eerste doordat het in humane gekweekte cellen geproduceerd wordt. Beide preparaten lijken niet te verschillen en de effecten zijn vergelijkbaar, maar er is natuurlijk veel meer ervaring met het oorspronkelijke preparaat. Een derde preparaat, aangemaakt in gekweekte wortelcellen,zit nog in de testfase.De eerste resultaten hiermee zijn alvast positief.”

Chaperonetherapie

“Er wordt ook onderzocht hoe het enzym dat bij Gaucherpatiënten niet goed werkt (glucocerebrosidase) alsnog geactiveerd kan worden. Met bepaalde stofjes, die zich vastkleven op het slecht functionerende enzym, wil men het enzym in de juiste plooi proberen te krijgen. Dit heet de chaperonetherapie.” “Naast de enzymtherapie is er ook de substraatreductietherapie, die oraal kan worden ingenomen. Dit medicijn zorgt ervoor dat er minder afvalstoffen aangemaakt worden en er dus minder stapeling zal optreden, in tegenstelling tot de enzymtherapie, die ernaar streeft om de opgestapelde afvalstoffen toch nog af te breken. Een minderheid van alle Euro-

pese Gaucherpatiënten maakt hier echter gebruik van. Nochtans waren er de voorbije jaren problemen met de voorziening van bepaalde enzymtherapieën.Er konden onvoldoende voorraden aangemaakt worden en sommige patiënten veranderden daarom van de ene naar de andere enzymtherapie.De orale therapie heeft er echter geen duidelijke boost door gekregen.”

Bij onderzoek naar zeldzame ziekten is het zoeken naar een evenwicht tussen markt- en ethische principes “Voor de zeldzame neuropathische vorm van de ziekte van Gaucher bestaat momenteel nog geen welomlijnde therapie. Bij dit (weinig voorkomende) type van de ziekte bevindt het probleem zich ook in de hersenen, maar de enzymtherapie dringt niet door de bloedhersenbarrière heen.We kunnen bij deze vorm met enzymtherapie enkel het lichaam in stand houden, terwijl de hersenen er blijven op achteruit gaan.”

Afvalstoffen opruimen

“Beenmergtransplantatie lijkt op dit ogenblik de meest plausibele manier om de neuropathische ziektevorm goed te behandelen. Als de transplantatie lukt,wordt het enzym in de bloedcellen genormaliseerd en kunnen afvalstoffen in het lichaam en de hersenen in het beste geval opgeruimd worden.” “Voor grondig onderzoek naar de beste behandeling van neuropathische Gaucher zou men idealiter grote groepen van twintig à dertig patiënten moeten kunnen samenstellen,met goed afgelijnde leeftijdsgroepen en zo weinig mogelijk diversiteit in de ziektesymptomen. In dit scenario zou men kunnen vaststellen of een nieuwe therapie al dan niet aanslaat, maar dit is heel moeilijk realiseerbaar gezien de schaarse patiënten over de hele wereld verspreid zitten.”

Twee principes

Met het oog op de toekomst is het de betrachting om ooit de genetische fouten waarmee Gaucherpatiënten geboren worden te corrigeren in het genetische materiaal. Zo zou men de oorzaak van de ziekte kunnen weg-

nemen. Wellicht zal het nog enkele decennia duren voor het zover komt. “Bedrijven zullen geen gigantische winstmarges boeken met de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten. Als maatschappij moeten we er dan ook op toezien dat we b e d r i j ve n niet gaan ontraden om tijd en geld te investeren in onderzo ek naar behandelingen voor deze zeldzame ziekten. Hier is het dus blijvend zoeken naar een gezond evenwicht tussen markten ethische principes.” ALEXANDER CORNET [email protected]

PROFIEL

Prof. Cassiman ■ Professor David Cassiman staat aan het hoofd van het centrum voor metabole ziekten van het UZ Leuven. Van opleiding is hij algemeen internist. Sinds 2005 werkt hij binnen de dienst leverziekten van het UZ en in 2006 startte hij met een programma voor volwassen patiënten met metabole ziekten. Hij volgt in totaal ALEXANDER CORNET ongeveer 500 patiënten met aangeboren metabole ziekten. [email protected]

6 · FEBRUARI 2013

INSPIRATIE “PATIËNTEN GETUIGEN OVER HUN ZELDZAME ZIEKTE” Jonas Busselen, Charissa Frank, An Godrie en Arlette Bodequin zijn allen zeer dicht betrokken bij een zeldzame ziekte. Zij vertellen welke invloed dit op hun leven heeft.

JONAS BUSSELEN: PRIMAIRE IMMUUN DEFICIËNTIES (PID)

CHARISSA FRANK: EHLERS-DANLOS SYNDROOM (EDS)

“Immuundeficiënties ontstaan door een defect in het afweersysteem waardoor mensen vatbaarder zijn voor banale infecties. PID zijn aangeboren en ontstaan als gevolg van een genetisch defect. Sommige vormen uiten zich pas tijdens de puberteit of op volwassen leeftijd.Vaak geven ze aanleiding tot chronische en herhaalde medische problemen. Deze stoornissen hebben ook een grote impact op de levenskwaliteit van de patiënt en zijn omgeving. Zo botste ik op sociaal vlak op familie en vrienden die mijn situatie niet begrepen, op school was ik vaak afwezig door allerlei ziekten, door mijn medische situatie werd ik afgekeurd om te werken en ook de terugbetalingen voor de medische behandelingen beperkten zich tot een minimum.”

“Vanaf mijn geboorte was ik op zoek naar de juiste diagnose tot een dokter mij in 2011 vertelde dat ik de ziekte Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) had. Ik zie er niet altijd ziek uit, maar toch leef ik dagelijks met chronische pijnen en onzichtbare ongemakken. EDS heeft een grote invloed op mijn levenskwaliteit. Ik ben extreem vermoeid, kamp met een slecht functionerend autonoom zenuwstelsel en heb problemen met mijn maag- en darmfuncties. Daarnaast is mijn huid hyperelastisch en zeer kwetsbaar en zijn mijn gewrichten erg instabiel en schieten ze gemakkelijk uit de kom.”

Leuke dingen doen

“Dit alles gaat gepaard met pijn, ontstekingen en slijtage aan mijn gewrichten. Ik heb door de slijtage een vroegtijdige osteoarthritis in mijn gewrichten en een prothese in mijn rechterknie. Voor korte afstanden moet ik een kruk gebruiken, voor afstanden van meer dan dertig meter ben ik genoodzaakt een rolstoel te gebruiken. Ik draag verschillende ortheses om ontwrichtingen zo veel mogelijk te voorkomen.”

AN GODRIE EN ZOONTJE FLOR: TUBEREUZE SCLEROSE COMPLEX

ARLETTE BODEQUIN: NEURO-ENDOCRIENE TUMOR (NET)

“Na een probleemloze zwangerschap kwam ons tweede zoontje ter wereld.Toen ze Flor op mijn buik legden,zag ik al onmiddellijk een gezwel vooraan in z’n linkerneusgat. Toen ik hem daarna een andere luier omdeed,viel mij een witte vlek ter hoogte van zijn billen op.Meteen maakte ik de pediater hierop attent,deze vertelde ons dat er niets ernstig aan de hand was.Toch bleef ik me zorgen maken.Nooit werd er écht naar mij geluisterd.Dit ging zo verder tot Flor acht maanden was.Uiteindelijk verwees de huisarts me door naar een kinderarts in een ander ziekenhuis.”

“In een beginfase had ik last van enorme buikpijn.Na onderzoek vonden ze dat ik meerdere maagzweren had.De medicatie sloeg niet aan en de pijn werd steeds erger.Mijn leven werd stilaan een ware lijdensweg.Samen met mijn echtgenoot baatte ik op dat moment nog een zaak uit.Ik had dan ook een druk leven. Klantencontacten,de boekhouding,alles moest blijven doorgaan,maar ik werd steeds zieker.We besloten onze zaak te stoppen.”

“Ziekenhuis is mijn tweede thuis”

“Ik ben reeds vele malen in het ziekenhuis opgenomen,vaak ook voor intensieve zorg.Het is eigenlijk een tweede thuis geworden.De redenen voor deze opnames zijn zeer uiteenlopend: mond- en klauwzeer,zona,waterpokken,longontstekingen,een longof slokdarmbloeding,gastroscopieën,een operatie,hartritmestoornissen,een depressie en antibioticakuren van telkens tien tot veertien dagen en dat verschillende malen per jaar.Toch probeer ik al dit negatieve te compenseren door leuke dingen te doen, zoals toneel en musicals kijken,eens uit eten gaan en met vrienden afspreken.”

“Blijf hoop koesteren”

Tientallen vlekjes

“De assistent neurologie kwam op de kamer.Eén blik in haar ogen was voor mij genoeg om te weten dat dit ernstig was.Allerlei onderzoeken volgden,waaronder het aflichten van z’n lichaampje met de woodlamp.Hij bleek niet één witte vlek te hebben,maar tientallen.Deze waren echter met het blote oog nog niet zichtbaar.De artsen namen een NMR scan van zijn hersenen en een ruggenmergpunctie.Uiteindelijk kregen we de diagnose: Tubereuze Sclerose Complex.” “Flor is intussen zes jaar.Iedere dag zijn er wel moeilijke momenten,maar ik blijf hoop koesteren.Hoop dat alle betrokken zorgverleners beter samenwerken om zo tot een snellere diagnose te komen van deze ziekte.En hoop in de toekomst.Dat de wetenschap verder vooruitgang boekt en zo de levenskwaliteit van onze Flor kan verbeteren.”

“Leren leven met dagelijkse pijn”

Krukken en rolstoel

“Mijn wereld stond stil”

Van kwaad naar erger

“Ik zocht opnieuw medische hulp.Drie jaar lang onderging ik allerlei onderzoeken: scans,bloedonderzoeken,coloscopieën,echografieën,endoscopieën,etc.De diagnose was dat ik leed aan het prikkelbare darmsyndroom.Maar het ging van kwaad naar erger en op korte tijd vermagerde ik tien kilo.Toch bleven de artsen zeggen dat er niets ernstiger aan de hand was.” “Mijn huisarts liet me uiteindelijk via spoed opnemen in Gasthuisberg Leuven.Daar kreeg ik te horen dat ik een Neuro Endocriene Tumor,NET had.Een primaire tumor op de pancreas,met uitzaaiingen in de lever.Mijn wereld stond stil.Een operatie om de tumor te verwijderen,was uitgesloten,gezien het vergevorderde stadium.Er werd onmiddellijk gestart met medicatie,waardoor ik snel beter werd.Ondanks alles laat ik de moed niet zakken. Ik voel mij gesteund door mijn lieve echtgenoot,mijn dochter en haar gezin,familie en vele vrienden,en de goede verzorging van het UZ Leuven.”

februari 2013 · 7

inspiratie

Greet Gillis Patiënt reumatoïde artritis Getuigenis patiënt

Leven met RA als reisgenoot

Sport en dans Bewegen en contact met lotgenoten zijn zeer belangrijk voor een RA-patiënt. In 2012 kwamen patiënten samen voor een dagje sport en dans in Hasselt. foto’s: privé

Snelle diagnose belangrijk bij reumatoïde artritis

Reumatoïde artritis is een aandoening die ongeveer één procent van de bevolking treft, wat overeenkomt met ongeveer honderdduizend patiënten in België. Toch komt men niet altijd meteen tot een diagnose.

“De meeste patiënten komen voor gewrichtspijn”, zegt professor Elewaut. “Bij RA gaat het om een zwelling van de gewrichten die gepaard gaat met ontstekingspijn, gekenmerkt door een typisch patroon van nachtelijke pijn alsook uitgesproken stramheid in de gewrichten ‘s morgens. In de loop van de dag wordt de pijn doorgaans minProfessor Dirk Elewaut Diensthoofd reumatologie UZ Gent

der uitgesproken. De ziekte verloopt ook symmetrisch,zowel links als rechts. Wanneer alle kenmerken aanwezig zijn, is het niet moeilijk een diagnose te stellen.Alleen is het probleem dat de beginfase niet altijd zo’n typisch verloop kent: de aandoening kan immers initieel beperkt zijn tot één gewricht bijvoorbeeld.”

Eerste jaren

De behandeling van RA heeft gelukkig een enorme evolutie gekend.Onderzoekers ontdekten specifieke antistoffen in het bloed van mensen met RA. Gezonde mensen die deze antistoffen in het bloed hebben, blijken de ziekte ook later te kunnen ontwikkelen. Dat betekent dat ze beter opgevolgd kunnen worden. “Voorkomen dat de ziekte zich ontwikkelt, kunnen we nog niet. Maar hoe vroeger we mensen kunnen behandelen en de ontsteking onderdrukken, hoe meer we gewrichtsschade kunnen voorko-

men. Niet behandelde RA veroorzaakt in de eerste jaren na ontstaan al belangrijke schade aan de gewrichten. Net die periode is cruciaal voor behandeling.”

Hoe vroeger we de ontsteking kunnen onderdrukken, hoe meer we gewrichtsschade kunnen voorkomen Een adequate behandeling doet ook andere gevolgen van RA dalen. Door de algemene ontsteking verhoogt de ziekte immers het risico op hart- en vaatziekten. Bovendien kan ze ook soms direct bloedvatontsteking veroorzaken. Extra aandacht gaat nu ook naar voetaantasting. Voeten zijn klinisch moeilijker te onderzoeken, maar doordat je erop steunt, zijn ze gevoelig voor

het ontwikkelen van afwijkingen. “Over het algemeen gaan we er voor de behandeling nu van uit dat we in een vroeg stadium meteen met een sterke combinatie van geneesmiddelen werken om nadien een langdurige remissie te bewerkstelligen. Zo kunnen we op termijn de therapie geleidelijk afbouwen.”

Levensstijl

Recent werd er een sterk verband ontdekt tussen roken en reumatoïde artritis. Wie rookt, heeft een grotere kans op het aanmaken van die antistoffen, en de ziekte verloopt ernstiger. Bij rokers is het ook moeilijker de ontsteking onder controle te krijgen. Ook mondhygiëne zou een rol spelen, omdat die kan leiden tot een ontsteking van het tandvlees. Bepaalde kiemen aanwezig in de mond zouden een impact hebben op RA.

Greet Gillis (57) was 23 jaar toen de diagnose van reumatoïde artritis (RA) haar jonge leven in de war stuurde. Twee jaar lang trachtte ze de eerste symptomen te onderdrukken, maar tevergeefs. “Vermoeidheid en pijn namen de bovenhand, volleyballen lukte niet langer en zelfs wandelingetjes lagen niet meer binnen de grenzen van het haalbare. Kort na de diagnose ging de behandeling met medicatie en kinesitherapie van start.” Greet besloot dit laatste achterwege te laten om zo op haar eigen manier haar grenzen af te tasten.

Kinderen

In diezelfde periode leerde Greet haar man kennen. “Om onze kinderwens op een veilige manier in vervulling te laten gaan, zette ik de medische behandeling tijdelijk stop. De RA begon mijn lichaam echter weer te overheersen, waardoor ik de opvoeding van onze vier dochters soms volledig aan mijn man moest overlaten. Op 56-jarige leeftijd maakte ze noodgedwongen een einde aan haar loopbaan als opvoedster. RA heeft de trein van Greets leven op een ander spoor geplaatst, maar de ziekte beheerst nu niet langer haar leven. Ze laat zich niet meer uit het lood slaan door starende blikken en kan opnieuw genieten. Vandaag ziet ze haar ziekte als een reisgenoot, iemand die haar af en toe aanmaant om wat rust te nemen. Birgit Janssen

Barbara Vandenbussche

[email protected]

[email protected]

DOELSTELLINGEN

DIT WILLEN WE REALISEREN DOOR

De RA-patiënt zo goed mogelijk ondersteunen en bewust laten worden van dingen die wel kunnen.

þ þ þ þ

informatie te geven lotgenotencontact te organiseren communicatieve vaardigheden bij te brengen te stimuleren om te bewegen

De RA-Liga helpt in het zoeken naar ieders eigen manier om met de ziekte om te gaan. Op een aanvaardbare manier leren leven met RA is immers een uitdaging. WWW.RALIGA.BE - [email protected] - KROMBAAK 10, 2200 HERENTALS - BTW BE 0897.146.268

8 · FEBRUARI 2013

INSPIRATIE

“Skeletafwijkingen vormen grootste probleem bij MPS VI”

■ Vraag: Welke symptomen kenmerken patiënten die aan MPS VI lijden ? ■ Antwoord: Personen met MPS VI hebben op frequente basis last van infecties, daarnaast hebben ze een groeiachterstand en kampen ze vaak met hart- en skeletproblemen. De ziekte MPS VI, ook MaroteauxLamy genoemd, is een lysosomale stapelingsziekte die kan leiden tot enkele lichaamsstoornissen. Professor De Meirleir van het UZ Brussel geeft enige toelichting bij de ziekte. “Als er een vermoeden is van een MPS VI, volgt een eenvoudig urineonderzoek met opsporing van de glycosamineglycanen (MPS test). Dit wordt aangevuld met een dunne laag chromatografie voor het opsporen van dermatansulfaat. Verdere bevestiging gebeurt op basis van de witte bloedcellen en een genetisch onderzoek.”

Symptomen

“Aangezien MPS VI meerdere organen aantast, is er een multidisciplinaire opvolging nodig voor de diverse symptomen. In de eerste plaats kan een stapeling van de glycosamines in de luchtwegen tot frequente infecties leiden.Dit kan eveneens de ontwikkeling van een slaapapneu met zich meebrengen, waarvoor een nachtelijke beademing nodig kan zijn. Het opvolgen van de longfunctie is dan ook van groot belang. Ten tweede zijn er hartafwijkingen mogelijk door stapeling in hart en Professor Linda De Meirleir UZ Brussel

DIAGNOSE. Bij Naomi, hier tijdens een bezoek aan Disneyland Parijs, werd enkele FOTO: PRIVÉ dagen voor haar twintigste verjaardag MPS VI vastgesteld.

bloedvaten met verdikking en minder goed functioneren van de hartkleppen. Het is dus belangrijk dat

Mensen staan niet stil bij wat de ziekte met zich meebrengt

gen. Er treedt een progressieve stijfheid op in de verschillende gewrichten. Andere complicaties die zich nog kunnen voordoen zijn: hydrocefalie door verdikking van de dura en ‘carpal tunnel’ compressie. Ook dit dient regelmatig te worden opgevolgd.”

Behandeling

Danielle, mama van Naomi

patiënten met MPS VI jaarlijks een echocardiografie laten nemen. Een derde symptoom, en ook het grootste probleem, zijn skeletafwijkin-

“Patiënten met MPS VI worden in de centra voor erfelijke metabole aandoeningen (CEMA) door een multidisciplinair team opgevolgd. Een jaarlijks globaal bilan is de standaard. Verder is het van groot belang dat,

OVER MPS VI ■ Een vroege diagnose is uiteraard erg belangrijk om de beste resultaten te kunnen bekomen. ■ Eenvoudig urineonderzoek kan overal gebeuren. ■ Vooral neus-, keel-, en oorartsen, orthopedisten, kinderchirurgen en kinderartsen

dienen goed op de hoogte te zijn over deze aandoening. ■ Aangezien MPS VI meerdere organen aantast, is een multidisciplinaire opvolging noodzakelijk. ■ Skeletafwijkingen vormen het grootste probleem voor deze patiënten.

Naast MPS VI ook MPS IV

wanneer een heelkundige ingreep nodig is, de betrokken anesthesist over de nodige kennis en ervaring beschikt wat betreft deze ziekte,aangezien de intubatie vaak zeer moeilijk en soms onmogelijk is.” “De ondersteunende therapie heeft een belangrijke plaats in de behandeling van deze ziekte. Vroeger werden een aantal patiënten ook met wisselend succes behandeld met beenmergtransplantatie. Sinds enige jaren is er ook een etiologische behandeling,onder de vorm van specifieke enzyme replacement therapie (ERT), beschikbaar. Dankzij ERT kunnen de patiënten beter behandeld worden. De eerste opvolgstudies bevestigen de verbetering van de mobiliteit, de gunstige invloed op de groei en een vermindering van het aantal infecties”,aldus de Meirleir.

Zuurstofmachine

Bij Naomi werd eind 2011, enkele dagen voor haar twintigste verjaardag, de diagnose van MPS VI gesteld. Mama Danielle vertelt: “Iedere nacht slaapt Naomi met een zuurstofmachine voor haar hart en longen,omdat ze anders soms stopt met ademhalen. Elke dinsdag moet ze naar het ziekenhuis om medicatie te krijgen via een infuus. Dat duurt een aantal uren en is tamelijk belastend, maar dankzij de medicatie is ze heel erg vooruitgegaan. We zijn nu 36 weken bezig en Naomi kan intussen al beter stappen en bewegen.” Toch krijgen Danielle en Naomi regelmatig te maken met onbegrip in hun omgeving. “Mensen staan niet stil bij wat de ziekte met zich meebrengt.We weten niet wat de toekomst zal brengen en hoe oud Naomi zal worden. De medicatie zal de ziekte zoveel mogelijk afremmen, maar volledige genezing is niet mogelijk .”

Mucopolysaccharidose type IVA (MPS IVA) of ‘Morquio Syndroom’ is een multisysteem lysosomale aandoening veroorzaakt door een defect in galactosamine-6-sulfatase, wat een defecte afbraak, en dus opstapeling, veroorzaakt van kerataansulfaat and chondroitin-6-sulfaat. Skeletafwijkingen en aantasting van de gewrichten, alsook een klein gestalte staan hier op de voorgrond. Er is een klinisch spectrum gaande van vroege symptomen tot symptomen die pas tot uiting komen in de tweede fase. Vooral skeletafwijkingen kunnen soms voor de leeftijd van één jaar vastgesteld worden.Er is geen aantasting van de hersenen, maar de skeletafwijkingen kunnen wel leiden tot meer perifere neurologische complicaties.

Diagnose

De diagnose wordt eerst klinisch vermoed, vooral door de radiografische skeletafwijkingen en bevestigd door een MPS test,de vaststelling van de enzymatische deficientie op witte bloedcellen of fibroblasten van de patiënt en, tenslotte,bijkomend bewezen door mutatie onderzoek van het beta-galactosidase gen. Eens de diagnose gesteld is, dient de patiënt te worden gevolgd in een multidisciplinair team (CEMA) en dienen mogelijke neurologische complicaties zo vroeg mogelijk behandeld teneinde te vermijden dat ze onomkeerbaar worden. Ook voor deze aandoening heeft men recent een enzyme replacement therapie (ERT) ontwikkeld, waarmee de eerste studies nu lopen in enkele centra in Europa en de Verenigde Staten.

!

Bekijk de video op: boks.be

[email protected]

n e r e d n i k e z Geef on

AREN VOOR HUN J N E V E L R E EVEN ME VOOR HUN L N E R A J R E & ME

[email protected]

WWW.BOKS.BE

ALICE NAHONLAAN 7, 9120 MELSELE

februari 2013 · 9

nieuws

“PKU perfect te behandelen met aangepast dieet” ■■Vraag: Welke gevolgen heeft de ziekte PKU op je levensstandaard? ■■Antwoord: Vandaag de dag kan iemand met deze ziekte een perfect normaal leven leiden. PKU (Fenylketonurie) is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. Bij PKU is het enzym dat het aminozuur fenylalanine - één van de 20 bouwstenen van onze voedingseiwitten - omzet in tyrosine, volledig afwezig of deels onwerkzaam. “Het tekort aan tyrosine - nodig voor onder meer pigmentvorming en de aanmaak van een aantal belangrijke hormonen en neurotransmitters – en het teveel aan fenylalanine - dat schadelijk is voor de hersenontwikkeling - kan ervoor zorgen dat iemand ernstig gehandicapt wordt”, verklaart David Cassiman, staflid UZ Leuven, professor en hoofd Centrum Metabole Ziekten.

Permanente screening

Zover hoeft het vandaag de dag gelukkig niet meer te ko-

men. Aangezien PKU een erfelijke ziekte is, kan er van bij de geboorte gescreend worden. Cassiman: “Sinds eind jaren zestig wordt er standaard na een vijftal dagen een hielprik uitgevoerd om de waarde van fenylalanine in het bloed te meten. Ligt deze te hoog, starten we direct met een aangepast dieet om de ontwikkeling van de ziekte onder controle te houden.” “Hierbij komen we op mijn domein”, pikt Kristel Vande Kerckhove in. Zij is diëtiste metabole ziekten aan het Competentiecentrum Klinische Voeding UZ Leuven. “Fenylalanine komt niet alleen voor in eiwitrijke voeding zoals vlees, vis, eieren, melk en melkproducten, maar ook in brood, groenten, aardappelen, pasta,…”

heel wat eiwitarme dieetproducten inschakelen – behalve voor groenten, hiervan moet een ‘gewogen’ hoeveelheid worden opgenomen - en kan je grotere hoeveelheden fruit eten. Anderzijds blijft de opname van andere micronutriënten zoals ijzer en calcium, ontoereikend door het uitsluiten van dierlijke eiwitbronnen, zoals onder meer vlees, vis en melk. Daarom zijn patiënten verplicht om drie- tot zesmaal per dag een specifiek preparaat van aminozuren en micronutriënten in te nemen. De eerste zes tot twaalf levensmaanden worden de patiënten tweemaal per week gecontroleerd, nadien nog eenmaal per week. Op basis van de bloedresultaten wordt het dieet wekelijks aangepast”, aldus Vande Kerckhove.

Ingrijpend en streng

Normaal leven

“Door een eiwitarm dieet in te voeren, kunnen we de ophoping van dit aminozuur in het lichaam sterk doen afnemen. Zo’n dieet is natuurlijk niet te vergelijken met een vermageringsdieet. Het is een ingrijpend en streng dieet dat, indien onjuist toegepast, een belangrijk risico voor tekorten aan micronutriënten met zich meebrengt. Enerzijds kan je

Vroeger werd iemand met PKU meestal een ernstig gehandicapte volwassene, vandaag kunnen deze mensen een perfect normaal leven leiden David Cassiman David Cassiman Staflid UZ Leuven , professor en hoofd Centrum Metabole Ziekten

ZeldZame Ziektes hebben bij Vitaflo een streepje Voor Vitaflo ontwikkelt al meer dan 20 jaar uitzonderlijke voedingsmiddelen voor de behandeling van stofwisselingsstoornissen en andere weinig voorkomende aandoeningen waarvoor een passend dieet nodig is. Door onze voortdurende research en ontwikkeling in smaak en samenstelling zijn we wereldwijd een belangrijke partner van zowel de medische sector als de patiënten zelf.

www.vitaflo.be - V.U. M. Illegems - Vitaflo International Ltd.

“Sinds de verplichte screening bij de geboorte, kunnen kinderen met PKU zich ontwikkelen tot volwassenen met een heel normaal leven”, vervolgt Cassiman. “Dat is volledig te danken aan het feit dat we meteen kunnen ingrijpen en de ziekte dus geen kans krijgt om zich verder te ontwikkelen. Ik kan dit dan ook zonder blozen een van de spectacu-

Recept eiwitarme muffins

lairste successen in de moderne geneeskunde noemen. Vroeger, voor het tijdperk van neonatale screening en behandeling, werd iemand met PKU in de meeste gevallen een ernstig gehandicapte volwassene. Vandaag zijn we erin geslaagd om deze mensen, mits het goed opvolgen van het dieet,een perfect normaal leven te schenken.”

Alternatieve methoden

“Uiteraard blijven we op zoek naar steeds betere behandelingsmethoden. Zo bestaat er intussen een supplement dat de activiteit van het defecte enzym stimuleert en wordt er volop gewerkt aan de ontwikkeling van pillen, waardoor je het enzym kan toedienen via de mond. Ook gentherapie kan een oplossing bieden, maar gezien de risico’s die hiermee gepaard gaan en het feit dat PKU op dit moment al perfect te behandelen is, heeft dit nu geen prioriteit”, besluit Cassiman. Daan De Becker [email protected]

Ingrediënten (voor ongeveer 15 muffins)

■■100g zachte margarine ■■100g poedersuiker ■■200g eiwitarme bloem ■■2 koffielepels bakpoeder ■■2 koffielepels eivervanger ■■125 ml eiwitvrije melk

Bereiding

Verwarm de oven voor tot 190°C. Klop met een mixer de margarine en de  suiker in 1 minuut tot een luchtig mengsel.       Voeg de eivervanger,de eiwitarme bloem, het bakpoeder en de eiwitvrije melk toe. Klop met de mixer alles tot een luchtige en homogene massa. Verdeel het deeg in muffinvormpjes en bak gedurende 20 à 25 minuten op 190°C.    

1 2 3 4

Tips

Een PKU-dieet is een zeer ingrijpend en uitermate strikt dieet dat, indien onjuist toegepast, een belangrijk risico op voedingstekorten inhoudt Kristel Vande Kerckhove Kristel Vande Kerckhove Diëtiste metabole ziekten aan het Competentiecentrum Klinische Voeding UZ Leuven

Je kan stukjes eiwitarme chocolade toevoegen ter variatie. Probeer ervoor te zorgen dat de stukjes onder het deeg zitten, dit geeft een mooier eindresultaat. Je kan nadien de muffins nog versieren met suikerglazuur en pareltjes, confetti, een glazuur van gesmolten eiwitarme chocolade (eventueel gekleurd met voedingskleurstof) of gewoon werken volgens een thema (bv. Halloween, Kerstmis,...). Leuke bakvormpjes, voedingskleurstof en suikerdecoraties vind je in grootwarenhuizen en in heel wat webwinkels.

10 · februari 2013

nIeUws

Doorbraak in onderzoek naar aorta-aneurysma’s

■■Vraag: Op welke manier proberen artsen en onderzoekers het aantal plotse sterfgevallen door scheuren van aorta-aneurysma’s terug te schroeven? ■■Antwoord: Nieuwe ontwikkelingen op vlak van genetisch onderzoek maken een snellere en preciezere diagnose mogelijk, zodat patiënten opgevolgd en preventief geopereerd kunnen worden.

Pulmonale hypertensie (PH) is een zeldzame ziekte waarbij de druk in de longbloedvaten te hoog is. Daardoor ontstaan beschadigingen aan de bloedvaten en het hart.

Wanneer iemand plots overlijdt, wordt vaak gesproken van een ‘hartaderbreuk’, terwijl er verschillende oorzaken zijn. Eén daarvan is een aorta-aneurysma of verwijding van de hoofdslagader. Zonder behandeling kan die leiden tot een dissectie of scheur, met vaak dodelijke afloop. Bart Loeys, professor in de klinische cardiogenetica aan het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen en de Universiteit Antwerpen en collega Lut Van Laer, professor in de moleculaire genetica, vonden een manier om de genetische factoren die mee aan de basis liggen van aorta-aneurysma’s sneller op te sporen.

“Gezonde mensen hebben in de longslagaders een lage druk van 14mm Hg. Bij patiënten met PH zijn de bloedvaten vernauwd, zodat het hart meer druk (≥25mm Hg) moet leveren om het bloed erdoor te krijgen. Hierdoor ontstaat langzaam ‘slijtage’ aan de rechter hartkamer: het hart zet zich uit en kan steeds minder bloed door de longen pompen. De eerste symptomen duiken pas in een later stadium van de ziekte op: kortademigheid, oedeem (vochtophoping) in de benen, pijn in de borst,..” zegt Prof. Marion Delcroix, verantwoordelijk voor het zorgprogramma pulmonale hypertensie van het UZ Leuven.

Genetica en levensstijl

“Verwijdingen van de hoofdslagader, de ader die bloed van het hart naar de rest van het lichaam brengt, kunnen op twee plaatsen voorkomen: in de borstkas, op de plaats waar de aorta uit het hart komt, of in de buik. Aorta-aneurysma’s in de buik komen frequenter voor, dikwijls op oudere leeftijd, en zijn sterk verbonden aan de levensstijl, zoals roken en een hoge cholesterol.” Voor de aortaverwijdingen die in de borstkas voorkomen, spelen genetische factoren een heel belangrijke rol. Bij ongeveer één op de vijf patiënten met een thoracale aortaverwijding of scheur is er in de familie nog iemand met dezelfde aandoening. Bij een belangrijke groep patiënten staat de ziekte in verband met een abnormale aortaklep: normaal bestaat die uit drie blaadjes, maar bij één à twee procent van de bevolking slechts uit twee. Bij twintig procent van die mensen leidt dit – ook bij jonge mensen – tot een gevaarlijke verwijding van de hoofdslagader. “Normaal gezien is de aorta ongeveer 3 cm breed op de plaats waar die uit het hart komt. Als dat meer dan 5 cm wordt, is het risico op een scheur groter. Een groot probleem is dat deze aandoening asymptomisch verloopt. Er zijn geen tekenen van of last die je ondervindt. Dikwijls is het eerste symptoom dat de aorta scheurt, met een plotse dood tot gevolg.”

Onderzoek naar risico

“Wij proberen genetische factoren op te sporen, zodat we bij een

“Behandeling van pulmonale hypertensie is levensnoodzakelijk”

Vijf categorieën

De ziekte wordt opgesplitst in vijf categorieën. “Ik heb het vooral over de zeldzame PH van groep 1 (Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH), onstaat door een onbekende reden, maar wordt wel geassocieerd met een aantal aandoeningen of met vermageringspillen) en groep 4 (chronische longembolie, hierbij verstoppen bloedklonters de longvaten). Bart Loeys, professor in de klinische cardiogenetica aan het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen en de Universiteit Antwerpen, en collega Lut Van Laer, professor in de moleculaire genetica, vonden een manier foto: universiteit antwerpen om de genetische factoren die mee aan de basis liggen van aorta-aneurysma’s sneller op te sporen.

sterfgeval de verwanten kunnen screenen op risico’s voor de aandoening’”, leggen de professoren uit. “De genetische vormen zijn overdraagbaar, dus de kinderen van patiënten hebben vijftig procent kans om dit ook te krijgen. Maar als we dat preventief kunnen opsporen, kunnen we de groei van het aneurysma opvolgen en, indien nodig, opereren. Op het moment van een aortascheur is de overlevingskans heel slecht vanwege het grote bloedverlies, maar zo’n preventieve operatie biedt goede uitkomsten, en de levensverwachting van de patiënt blijft na afloop normaal.”

“Vroeger duurde het vier tot zes maanden om één gen te onderzoeken, terwijl we nu reeds veertien genen kennen die een rol spelen bij het ontstaan van aortaverwijdingen in de borstkas. Dankzij de nieuwe technologieën kunnen er nu vele genen tegelijk onderzocht worden.Tot nu toe kunnen alle bekende genen samen ongeveer twintig tot dertig procent van de patiënten verklaren, maar ook de zoektocht naar nieuwe bepalende genen verloopt ondertussen sneller.”

meer vooraf een hypothese op te stellen om een bepaald gen te onderzoeken, maar kunnen ze alle relevante delen van alle menselijke genen tegelijk nakijken. Bij een plotse dood zijn mensen vaak in shock, maar we willen toch nog meegeven dat het belangrijk is de overledene nog te laten onderzoeken om de oorzaak van overlijden vast te stellen. Deze kan immers ook voor de verwanten een reden zijn om zich te laten testen.”

Hypothese

“Door de nieuwe technologieën hoeven de onderzoekers niet

“Nu kunnen wij patiënten uit groep 4 soms helpen met een operatie. De anderen zijn levenslang aangewezen op medicatie met weesgeneesmiddelen, in tabletvorm of met infuus. Vroeger stierven de patiënten met PAH binnen de drie jaar, met de juiste behandeling kunnen wij het leven van de patiënt nu met ongeveer drie jaar verlengen.” Caroline Stevens

Barbara Vandenbussche [email protected]

[email protected]

FEBRUARI 2013 · 11

PROFESSIONEEL INZICHT

Karel Everaert

GETUIGENIS

Functie: Professor in de functionele urologie aan het UZ Gent

EXPERTISE

Een overactieve blaas - met of zonder urineverlies – kan een serieuze domper zijn op je sociale leven en op je seksleven. “Maar het is een probleem dat verholpen kan worden”, zegt professor Karel Everaert van het UZ Gent.

“50% van de incontinente vrouwen vermijdt seks”

I

ncontinentie is niet alleen een probleem van ouderen, al komt het in die leeftijdscategorie wel vaker voor. Volgens een Belgische studie, uitgevoerd in 1997, lijdt vijf tot tien procent van de jongvolwassen vrouwen aan deze aandoening en loopt het aantal op tot dertig procent bij de ouderen. Bij jonge mannen komt het probleem minder frequent voor: bij minder dan één procent van de jongvolwassenen en tien procent van de ouderen. Vrouwen hebben van nature een sluitspiersysteem dat de blaas minder goed afsluit, en krijgen bijvoorbeeld na een bevalling last van urineverlies.

Overactieve blaas

Urineverlies is een van de symptomen van een overactieve blaas, een aandoening die zowel mannen als vrouwen treft. Mensen klagen over een plotse aandrang om te plassen, moeten meerdere keren per dag naar het toilet, of moeten ’s nachts opstaan. Die dringende plasdrang kan leiden tot urineverlies, of zorgt er-

voor dat mensen bang zijn om urine te verliezen. Daardoor gaan ze vaak minder drinken of preventief plassen, wat het probleem nog erger maakt doordat de blaas zo kleiner wordt. Bovendien legt een overactieve blaas – ook als daar geen urineverlies mee gepaard gaat - een grote druk op mensen hun professionele en sociale leven, en op hun seksleven.

Impact op seksleven

Ook iemand die geen urine verliest, kan grote hinder ondervinden van een overactieve blaas. Collega’s kijken bijvoorbeeld maar raar op als je een vergadering verschillende keren moet onderbreken om te gaan plassen. Bovendien kan ook je seksleven eronder lijden. Uit onderzoek blijkt dat de helft van de vrouwen met een overactieve blaas pijn heeft bij het vrijen, en een grote meerderheid onderbreekt regelmatig een vrijpartij om te gaan plassen. Daardoor gaan deze vrouwen seks vaak vermijden: van alle vrouwen met een overactieve blaas en urineverlies heeft maar

vijftig procent één keer of meer per maand seks, tegenover 91 procent van de vrouwen met een overactieve blaas die geen last hebben van urineverlies.

Behandeling

Ongeveer dertig procent van de patiënten met een overactieve blaas kan op lange termijn geholpen worden met kinesitherapie, al dan niet in combinatie met medicatie. Voor de overige zeventig procent volstaan blaastraining bij een kinesitherapeut en medicijnen die de blaas vergroten niet om het probleem op te lossen. In overleg met de behandelende arts kunnen zij overgaan tot een andere behandeling. De impact van hun blaasproblemen op hun dagelijks functioneren geeft daarbij de doorslag. Soms maakt men gebruik van sacrale zenuwstimulatie, waarbij zwakke elektrische impulsen naar de zenuwen in de onderrug gestuurd worden. Een andere mogelijkheid zijn botoxinjecties in de blaas, die elke zes tot tien maanden onder lokale verdoving worden toegediend.

“Pas gerust als ik toilet gevonden heb” Na een operatie aan haar baarmoeder vijftien jaar geleden, kreeg Conny De Baets problemen met haar blaas. Dat leidde uiteindelijk tot incontinentie, een aandoening die haar leven voor een groot stuk bepaalt. “Het eerste wat ik doe als ik ergens toekom,is op zoek gaan naar het toilet.Dan pas ben ik gerust.”

Spastische blaas “Of er bij die operatie destijds iets is misgelopen, dat is een discussie voor dokters”, zegt Conny. “Maar feit is dat ik daarna last kreeg van urineretentie: ik kon niet meer plassen.Dat is daarna geëvolueerd naar een spastische blaas, die samentrekt zonder dat ik er vat op heb. Ik voel niet dat ik moet plassen.Het gebeurt dus dat ik plots merk dat mijn broek nat is.Ik geef duikles, en onlangs nog merkte een leerling op dat mijn droogpak lekte. ‘Dat pak lekt niet, ik had gewoon een ongelukje’, zeg ik dan. Het heeft geen zin om dan uitvluchten te zoeken,want je valt toch door de mand.Mijn naaste duikvrienden zijn daarom wel op de hoogte van mijn blaasprobleem.”

Ziekte die niemand ziet “De samentrekkingen van mijn blaas veroorzaken een pijn die te vergelijken is met weeën.Het bezorgt me dus wel fysiek ongemak,maar de psychische last is veel groter.Overal waar ik kom,zoek ik eerst naar het toilet,en ik ben continu bang dat ik plots urine zou verliezen.Elke vijf maanden krijg ik wel botoxinjecties,maar aan het einde van zo’n periode ben ik op mijn hoede voor ongelukjes.Als we op vakantie gaan,reken ik op voorhand uit wanneer ik best een afspraak maak voor nieuwe injecties. Dan ben ik toch een tijdje gerust.” MOÏRA LENS [email protected]

www.medipedia.be/lysosomale-ziekten Voor meer info over lysosomale ziekten

Een initiatief van Genzyme

Pionier in biotechnologie Een antwoord op maat van de patïent Passie voor innovatie

Als wereldwijd, biofarmaceutisch bedrijf raken onze activiteiten het leven van veel mensen.

Voor patiënten en artsen verschaffen we geneesmiddelen om een aantal van de ernstigste ziekten ter wereld te behandelen. Voor diegenen die de gezondheidszorg bekostigen, zorgen we voor een goede prijs-kwaliteitsverhouding van onze geneesmiddelen. Voor onze werknemers zorgen we voor een cultuur waarin ze zich gewaardeerd, gestimuleerd en beloond voelen voor hun bijdrage. Voor onze aandeelhouders streven we ernaar een meerwaarde te creëren via onze niet-aflatende focus op innovatie en het efficiënt leiden van ons bedrijf. In de samenleving willen we gewaardeerd worden voor de bijdrage die onze geneesmiddelen aan de maatschappij bieden en vertrouwd worden door de manier waarop we zaken doen. We werken nauw samen met al deze groepen om de nieuwe inzichten te verwerven die nodig zijn om een continue stroom van innoverende geneesmiddelen te kunnen blijven produceren, die een echt verschil maken voor patiënten in de strijd tegen hun ziekte en die tevens een toegevoegde waarde betekenen voor zowel onze belanghebbenden als voor de maatschappij. Voor meer informatie verwijzen we u naar www.astrazeneca.com/www.astrazeneca.be