Deze themabijlage wordt gepubliceerd door Mediaplanet en valt niet onder de verantwoordelijkheid van de redactie van De Standaard

Deze themabijlage wordt gepubliceerd door Mediaplanet en valt niet onder de verantwoordelijkheid van de redactie van De Standaard

FEBRUARI 2016 WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE HEMOFILIE Streven naar

ACUTE LYMFATISCHE LEUKEMIE

Levensbedreigende bloedkanker.

steeds minder injecties.

ONDERSTEUNING

Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten.

Zeldzame Ziekten

© COVERFOTO: FREDERIK BEYENS

Sarina Ahmad-Nys, kleindochter van striptekenaar Jef Nys, is 1 van de 3 Belgen die aan het Moyamoyasyndroom lijdt.

2

WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE

MEDIAPLANET

IN DEZE BĲ LAGE

IPF

Brandwonden

Lut De Baere (BOKS vzw) vraagt meer aandacht voor patiënten met een zeldzame stofwisselingsziekte.

Prof. Dr. Wim Wuyts over het belang van een snelle diagnose en een multidisciplinaire aanpak.

Vanaf 1 maart 2016 worden bromelaïnebehandelingen terugbetaald.

P10

P11

ONLINE

Stofwisseling

LEES MEER OP: WWW.MEDISCHEINFORMATIE.BE

VOORWOORD

“Zeldzame ziekten overstijgen landen taalgrenzen” Met zo’n 700.000 zijn ze in België, met 27 tot 36 miljoen in heel Europa. Noem ze dus niet zeldzaam, de mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Elke laatste dag van februari - zo dicht mogelijk bij die zeldzame 29ste februari, dit jaar zelfs op die dag! gaan patiënten met een zeldzame ziekte samen op de barricades. Uitleg door Ingrid Jageneau, voorzitter van Radiorg vzw.

O

Edelweiss Award

p die Zeldzame Ziektendag willen alle verenigingen in België en in heel Europa het grote publiek en beleidsmakers bewust maken van de impact die zeldzame ziekten hebben op het leven van patiënten en hun families. Want waar ze ook wonen en welke ziekte hen ook in de greep houdt: alle patiënten met een zeldzame ziekte krijgen te maken met dezelfde obstakels. Obstakels die vragen om een specifiek beleid. Bewustwording

2016 markeert alweer de 9de verjaardag van Zeldzame Ziektendag. De slogan dit jaar is ‘Join us in making the voice of rare diseases heard’, en nodigt iedereen uit om de stem van mensen met een zeldzame ziekte luid te laten klinken. Want stel je voor hoe het is te leven met een ziekte die niemand kent, waarvoor er geen behandeling is of een behandeling die zo goed als onbetaalbaar is, en waar het vaak pijnlijk lang duurt voor er een diagnose is. Enkel wanneer patiënten hun stem luid laten klinken, kan iedereen zich een beeld vormen van deze dagelijkse strijd. Daarom vroegen wij – Radiorg, de Rare Diseases Organisation die in België patiënten, families en verenigingen verenigt - dit jaar aan onze leden om een activiteit op poten te zetten om meer bewustwording te creëren rond zeldzame ziekten.

VOLG ONS

Ingrid Jageneau Voorzitter van de Rare Diseases Organisation Radiorg vzw

/MediaplanetBelgium

Bĳ deze een oproep aan onze beleidsmakers: luister naar de patiënten, naar hun stem die luid klinkt, en kĳk ook over de grenzen heen.

@MediaplanetBE

Heel wat verenigingen waren enthousiast en reageerden, uiteindelijk bleven zes projecten over. Van een stand-upcomedy show tot een wandeling en een ledendag. We waren zo trots op de inzet van onze patiëntenorganisaties, dat we beslisten om dit jaar aan een van hen de Edelweiss Award uit te reiken, onze jaarlijkse award voor iemand die zich dat jaar bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt voor zeldzame ziekten. De finalisten waren de Belgische Marfanvereniging, vzw AKABE, ABeFAO, Prader-Willi Vlaanderen, de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen en de Hodgkin en non-Hodgkin vzw. Op 24 februari hebben we de winnaar bekendgemaakt: vzw AKABE. Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten

Wie een zeldzame ziekte heeft, staat er gelukkig nu al niet alleen voor. Ze kunnen vaak rekenen op een warme omgeving en krijgen steun van verenigingen die hun belangen verdedigen en er mee toe bijdragen dat zij een plaats krijgen in het beleid. Ook Radiorg zet alles in het werk om de levenskwaliteit van mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren. Want ja, dat blijft nodig. De voorbije jaren zijn met het ‘Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten’ stappen gezet in het proces naar meer solidariteit, een aangepaste gezondheidszorg en een betere levenskwaliteit voor mensen met een zeldzame ziekte. Belangrijke stappen, maar

Mediaplanet Belgium

voor de patiënten zelf blijft het vaak koffiedik kijken wat er allemaal gebeurt. Er is nog een lange weg af te leggen - en de immer kleine budgetten blijven daarbij een heikel punt. Over het algemeen kunnen we zeggen dat de koninklijke besluiten die al gepubliceerd zijn, een kader hebben gecreëerd voor nieuwe expertisecentra en betere zorg, maar dat het tot op vandaag totaal niet duidelijk is hoe en door wie dit zal worden uitgevoerd. Ligt de verantwoordelijkheid bij de federale overheid, de gemeenschappen, de gewesten? De situatie is vandaag héél onduidelijk. Europese referentienetwerken

EURORDIS - onze Europese tegenhanger – maakt zich sterk dat iedereen die kampt met een zeldzame ziekte, recht heeft op een thuis. Elke patiënt moet ergens terechtkunnen, in plaats van rond te dwalen op zoek naar een expert voor diagnose en behandeling en informatie. Zij, en wij, zien dat vooral binnen een Europese context: Europese referentienetwerken waar de expertise rond een ziekte wordt bijeengebracht. Zeldzame ziekten overstijgen immers taal- en landgrenzen en hebben daardoor nood aan een breed perspectief, geen enge visie. Neem een voorbeeld aan onze patiëntenorganisaties: zij maken deel uit van internationale netwerken en doen er veel kennis op – kennis die ze hier niet vinden. Bij deze een oproep aan onze beleidsmakers: luister naar de patiënten, naar hun stem die luid klinkt, en kijk ook over de grenzen heen.

Mediaplanetbe

ZELDZAME ZIEKTEN FEBRUARI 2016 § Managing Director: Leoni Smedts § Head of Production: Daan De Becker § Web Editor: Wouter Ollevier § Business Developer: Michiel Geuns § Tel: +32 2 325 66 54 - E-mail: [email protected] § Redactie: Joris Hendrickx, Shannah Jongstra, Gerlinde De Bryucker § Lay-out: i GRAPHIC - E-mail: [email protected] § Print: Mediahuis § Distributie: De Standaard § Mediaplanet contactinformatie: Tel: +32 2 421 18 20 - Fax: +32 2 421 18 31 - E-mail: [email protected] § D/2016/12.996/05

Mediaplanet Belgium

MEDIAPLANET


3

NIEUWS

Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten: een stand van zaken Em. Prof. Jean-Jacques Cassiman geeft zijn visie op het Belgische beleid rond zeldzame ziekten en het plan dat hiervoor werd opgesteld. Hoe kwam het Belgische Plan voor Zeldzame Ziekten tot stand?

“In 2008 richtte de Koning Boudewijnstichting het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen op. Daarmee wilde het alle partijen in België die bij zeldzame ziekten betrokken zijn, samenbrengen en inspanningen leveren om tot een coherent beleid te komen dat de levenskwaliteit van patiënten verbetert. Via werkgroepen werden aanbevelingen geformuleerd, waar minister Onkelinx in 2011 mee aan de slag ging om een Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten op te stellen. Helaas zorgde de toenmalige regeringscrisis voor een enorme vertraging. In augustus 2014 verschenen uiteindelijk de Koninklijke Besluiten. Deze spitsen zich toe op de ‘Functie’, de ‘Expertcentra’ en het ‘Netwerk’ Zeldzame Ziekten. In 2015 besliste minister De Block samen met haar regionale collega’s om de KB’s te vertalen naar de praktijk. Sinds er in 2014 echter een zesde staatshervorming is gekomen, zijn bevoegdheden die vroeger federaal waren nu overgeheveld naar de gemeenschappen. Er moet dus op verschillende niveaus worden gewerkt, terwijl beide gemeenschappen niet noodzakelijk dezelfde aanpak hanteren.” Zal die complexiteit opnieuw voor vertraging zorgen?

“Op Vlaams niveau is minister Vandeurzen alvast in overleg met de vier universitaire centra over de ‘Functie’ Zeldzame Ziekten. In het KB staat immers dat er verplicht een fysische aanwezigheid moet zijn van een genetisch centrum om deze functie erkend te krijgen; 80% van de ziekten zijn namelijk erfelijk. Dit is enkel het geval in de universitaire centra. Er is een duidelijke wil bij de bevoegde ministers. Meer dan ooit beseft men dat de kwaliteit van de zorgverlening voorop moet staan. Men moet daarvoor vertrekken vanuit de noden van de patiënt en expertise gaan concentreren. Er is echter ook nog veel onduidelijkheid over of en hoe die dienstverlening zal worden gefinancierd. We moeten in ieder geval vermijden dat de zeldzame ziekten verdrinken in de chronische ziekten. Naast het feit dat maar liefst 80% van de zeldzame ziekten erfelijk van aard zijn, hebben ze ook specifieke noden wat specifieke uitdagingen met zich meebrengt.” Wat is er reeds gerealiseerd?

“Er is nu financiering voorzien voor DNA-testen die door de genetische centra naar het buitenland worden gestuurd omdat daar de expertise in die ziekten bestaat. De genetische raadplegingen van de genetische centra worden nu ook voor een deel gefinancierd, en niet meer enkel hun labowerk. Er wordt bovendien geld vrijgemaakt om patiënten sneller toegang te geven tot innovatieve behandelingen. Verder werd er een nationaal expertisecentrum voor hemofilie erkend en bestudeert een commissie binnen het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid de noden die in België bestaan aan biochemische testen voor zeldzame ziekten.” Hoe zullen de ‘Functie’, de ‘Expertcentra’ en het ‘Netwerk’ Zeldzame Ziekten concreet functioneren?

“Ziekenhuizen die erkend zijn als ‘Functie’ Zeldzame Ziekten zullen patiënten kunnen opvangen, hen een juiste diagnose geven en eventueel behandelen, ofwel naargelang hun ziekte verwijzen naar een van de ‘Expertcentra’. In deze multidisciplinaire eerstelijnscentra zullen alle nodige expertises en infrastructuur beschikbaar zijn om een behandeling en opvolging op maat op te stellen. De ‘Expertcentra’ zullen bewezen expertise hebben in een of meerdere groepen van zeldzame ziekten. Hierna zal de patiënt worden opgevangen in een ‘Netwerk’ van onder meer huisartsen, paramedici, sociale diensten en perifere ziekenhuizen dat rond de expertcentra wordt opgezet om de patiënt op een gecoördineerde manier te begeleiden. Dit netwerk zal functioneren rond de patiënt, en alle leden van dat netwerk zullen zich op elkaar afstemmen en informatie uitwisselen in functie van een optimale behandeling.”

Joris Hendrickx [email protected]

Em. Prof. Jean-Jacques Cassiman Men moet vertrekken vanuit de noden van de patiënt en expertise gaan concentreren. Meer dan ooit beseft men dat de kwaliteit van de zorgverlening voorop moet staan.

4


MEDIAPLANET

NIEUWS

Ziekte van Dupuytren: behandeling is niet zonder risico

D

e Ziekte van Dupuytren is een genetische aandoening die het peesblad van de handpalm aantast en zo zorgt voor een naar binnen gekromde hand. Prof. Dr. Jean Goubau (Orthoclinic Brugge – UZ Brussel VUB) geeft een korte schets van de ziekte. “Bij de Ziekte van Dupuytren beginnen de cellen in het peesblad zich te delen. Dit kan spontaan gebeuren, maar evenzeer na een trauma. Ook suikerziekte, tabak, alcohol en een medicijn tegen epilepsie kunnen de ziekte aanwakkeren. Aan de basis ligt echter een genetische voorbestemdheid”, opent Prof. Dr. Goubau. Bij 40-plussers komt de ziekte vaker voor, maar op jongere leeftijd is ze wel agressiever. In Noord-Europa en Noord-Amerika manifesteert de ziekte zich het meest. In andere delen van de wereld is ze veel zeldzamer en mannen krijgen er vaker mee te maken dan vrouwen.” Prof. Dr. Goubau: “De ziekte begint met kleine knobbeltjes die door de patiënt als

Prof. Dr. Jean Goubau Orthoclinic Brugge – UZ Brussel VUB

cysten worden beschreven. Deze ophopingen van bindweefsel gaan echter stilaan strengels maken tot in de vingertoppen en migreren verder naar de handpalm. Hierdoor trekt de vinger progressief krom en zal men die na verloop van tijd niet meer kunnen strekken.” Chirurgische behandeling

De ziekte begint met kleine knobbeltjes die door de patiënt als cysten worden beschreven. Deze ophopingen van bindweefsel gaan echter stilaan strengels maken tot in de vingertoppen en migreren verder naar de handpalm.

“In België is de open-palmtechniek zeer populair. In de huidplooi in de palm van de hand wordt een dwarse insnede gemaakt. Die wordt dan zigzag doorgetrokken naar zowel de vingertop als naar de carpale tunnel. Vervolgens worden de strengen verwijderd. Hierna wordt de palm niet terug gedicht, omdat de hand op die manier terug kan worden gestrekt. Achteraf blijft er slechts een minimaal litteken achter. Ook na behandeling is de kans op herval zeer reëel, vooral op jongere leeftijd. Daarom zullen we pas wanneer de hand een hoek maakt van meer 40 graden, en vooral bij 40-plussers, een ingreep overwegen. Bovendien is er altijd een beperkt risico op blijvende schade aan de zenuwen”, aldus Prof. Dr. Goubau.

Injecties met collagenase

“Sinds 2011 zijn in België ook injecties met collagenase mogelijk. Deze revolutionaire uitvinding tast in 24 uur tijd de bouwstenen van de ziekte selectief aan. Vervolgens verdoven we lokaal en trekken we de handpalm terug recht. Bij minder dan de helft van de patiënten scheurt de huid dan open, maar dat geneest op slechts enkele weken tijd.” Prof. Dr. Goubau: “De injecties met collagenase hebben ervoor gezorgd dat we veel minder snel moeten opereren. Dit is uiteraard in het voordeel van de patiënt. Toch is ook hier steeds revalidatie - al dan niet begeleid door een handtherapeut - aangewezen omdat de injectie de integriteit en het functioneren van de hand tijdelijk aantast.”


Nieuwe behandeling verbetert prognose van patiënten met Tyrosinemie Type 1 Tyrosinemie Type 1 is een zeldzame en erfelijke stofwisselingsziekte. Per 100.000 geboorten wordt één nieuw geval vastgesteld. Dit komt in België neer op één à twee nieuwe patiënten per jaar. We vragen Dr. Corinne De Laet (HUDERF) om meer uitleg.

“Bij Tyrosinemie werken bepaalde enzymen niet of niet goed. Hierdoor kan het aminozuur tyrosine niet goed worden afgebroken en zal dit zich samen met andere toxische stoffen ophopen in het lichaam”, opent Dr. De Laet. “De acute en dus meest ernstige vorm komt al in de eerste zes levensmaanden tot uiting. Hierbij laat de lever het plots afweten. De ziekte kan zich ook presenteren via eerder chronische symptomen. Het kind groeit dan niet goed, kan geel zien, krijgt mogelijk bloedingen en zal ook diarree hebben en overgeven. Bovendien kunnen ook het zenuwstelsel, de lever en de nieren aangetast zijn. Veel patiënten lopen een ver-

hoogd risico om op latere leeftijd leverkanker te ontwikkelen.” Dr. Corinne De Laet HUDERF

Bij Tyrosinemie werken bepaalde enzymen niet of niet goed. Hierdoor kan het aminozuur tyrosine niet goed worden afgebroken en zal dit zich samen met andere toxische stoffen ophopen in het lichaam.

Verbetering van behandelingen

Dr. De Laet: “Tot de jaren 80 bestond de behandeling uit een speciaal dieet, maar veel hielp dat niet. Vanaf de jaren 80 werden de eerste levertransplantaties uitgevoerd. Dit verbeterde de prognose al aanzienlijk, maar het moest wel al voor de leeftijd van twee jaar gebeuren. Uiteraard was dit een erg ingrijpende behandeling, met alle risico’s van dien. Anderzijds haalden sommige ernstig zieke kinderen de datum van de transplantatie niet.” “Begin jaren 90 werd per toeval ontdekt dat het medicijn NTBC ook hielp tegen Tyrosinemie Type 1, indien het voor de leeftijd van zes maanden werd toegediend. Het middel blokkeert de aanmaak van toxische stofwisselingsproducten en stabiliseert de werking van de nieren en de lever. De kinderen waarbij dit werkt, hebben hierdoor geen nood meer aan een levertransplantatie

en lopen nog maar weinig risico om op latere leeftijd leverkanker te ontwikkelen. Het middel wordt daarom nu standaard gebruikt als eerstelijnsbehandeling.” Verdere opvolging en onderzoek noodzakelijk

“Bovenop de inname van dit medicijn moeten patiënten wel nog steeds een strikt dieet volgen om hun tyrosineniveau onder controle te houden. De patiënten worden momenteel ook nog levenslang opgevolgd, omdat we nog maar 20 jaar ervaring hebben met het medicijn en dus nog niet weten wat de prognose op zeer lange termijn is”, aldus Dr. De Laet. “Sommige patiënten die het medicijn nemen, blijken minder goed te presteren op school, maar we kunnen moeilijk met zekerheid zeggen of dit ligt aan het medicijn of aan de ziekte zelf. Bijkomend onderzoek is hiervoor noodzakelijk.” Joris Hendrickx [email protected]

MEDIAPLANET


5

EXPERTISE

“Jonge hemofiliepatiëntjes twee tot vier keer per week geïnjecteerd” Prof. Dr. Kathelijne Peerlinck (UZ Leuven) en Herman De Smet (patiëntenvereniging AHVH) getuigen over hun ervaring met hemofilie.

H

emofilie is een zeldzame erfelijke bloedstollingsziekte die het gevolg is van een tekort aan één welbepaalde bloedstollingsfactor (factor VIII of factor IX). “Het komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen omdat de aanmaak hiervan wordt geregeld door het vrouwelijk geslachtschromosoom. Hemofilie komt voor bij 1/5000 pasgeboren jongens. In België zijn er ongeveer duizend hemofilie patiënten”, opent Prof. Dr. Peerlinck.

Symptomen en diagnose

“Door een gebrek aan een bepaalde stollingsfactor kan het bloed niet goed stollen. Hierdoor ontstaan regelmatig spontane bloedingen, vooral in de grote gewrichten zoals enkels, knieën en ellebogen. Ook spontane bloedingen in de spieren kunnen voorkomen. Gewrichtsen spierbloedingen zijn zeer pijnlijk en veroorzaken grote schade. Zonder behandeling zal men op termijn ernstige bewegingsmoei-

Prof. Dr. Kathelijne Peerlinck UZ Leuven

Herman De Smet Patiëntenvereniging AHVH

lijkheden krijgen. Na een ongeval of een operatie zullen mensen met hemofilie ook langer nabloeden dan normaal.” Prof. Dr. Peerlinck: De diagnose gebeurt ofwel meteen na de geboorte wanneer hemofilie in de familie gekend is, ofwel kort nadat het kindje begint te kruipen of zijn eerste stappen begint te zetten. Vaak ontstaan dan grote blauwe plekken of een eerste gewrichtsbloeding. Bij een jonge baby kunnen de ouders dit merken omdat hun kindje een armpje of een beentje niet meer gebruikt en hier duidelijk pijn heeft.” Regelmatige injecties

“De huidige behandeling bestaat uit het regelmatig injecteren van de ontbrekende stollingsfactor. Vandaag proberen we steeds meer preventief te werken door al vanaf een jonge leeftijd twee tot vier keer per week een injectie te geven. Maar dit brengt uiteraard wel bijkomende problemen met zich mee. We leren de ouders ook hoe ze zelf hun kind kunnen injecteren. Boven-

dien wordt er gewerkt aan concentraten die langer in het bloed blijven, zodat het aantal injecties op termijn allicht kan worden verminderd naar één tot twee injecties per week.” Levenskwaliteit neemt toe

De Smet: “Deze nieuwe producten zullen vooral voor de jongere generatie belangrijk zijn daar het prikken nooit een aangenaam moment is. De meeste bloedingen komen voor in de grote gewrichten zoals knieën, enkels, heup of ellebogen met een frequentie die afhankelijk is van de stollingsgraad van de patiënt. Om die gewrichten zoveel mogelijk te beschermen moeten wij ons dus om de twee of drie dagen preventief prikken. Een kleine stoot, een stressmoment of zelfs het slechte weer kan soms roet in het eten gooien, en dan moeten we ons nogmaals één keer inspuiten.” Joris Hendrickx [email protected]

6


INSPIRATIE

Voor meer informatie over het Moyamoyasyndroom, ga naar www.medischeinformatie.be

Kleindochter van Jef Nys lijdt aan het mysterieuze Moyamoyasyndroom

“Ik heb geleerd om van dag tot dag te leven” ‘Het Moyamoyasyndroom.’ Het lijkt wel een titel van een Jommekealbum, maar voor de kleindochter van Jommekebedenker Jef Nys is het bittere realiteit. Sarina Ahmad-Nys (34) lijdt al zes jaar aan deze mysterieuze hersenaandoening, die slechts een handvol Belgen treft. Het tekenpotlood hielp haar er weer bovenop.

E

en foutje in haar genen. Brute pech. Sarina Ahmad-Nys was een kerngezonde, bruisende twintiger toen ze in 2010 werd geveld door een totaal onbekende ziekte: het Moyamoyasyndroom. Gelukkig waren de genen van Sarina haar ook goedgezind, want ze erfde het tekentalent van haar grootvader Jef Nys. Uitgerekend door haar ziekte sloeg ze weer aan het tekenen, en in december bracht ze haar eerste Jommeke-album uit: ‘Het Nianmonster’. “Ik heb het grote geluk gehad dat ik kan tekenen en dat mijn grootvader Jef Nys is”, zegt ze. “Een Jommeke-album maken, werkt bijna therapeutisch voor mij. Het is de beste manier om me toch nuttig te maken, want door mijn ziekte zit ik vooral thuis.”

Wat houdt dat zeldzame syndroom precies in?

“Bij Moyamoya vernauwen de slagaders in de hersenen zich. Omdat de hersenen toch bloed nodig hebben, groeit er een vertakking van kleine adertjes om de vernauwde slagaders heen. Op een hersenscan ziet dit eruit als een rookwolk, en in het Japans betekent moyamoya ‘rookwolkjes’.” Wat zijn de gevolgen van de aandoening?

“Doordat de aders in mijn hoofd vernauwen, loop ik een verhoogd risico op een beroerte, een hersenbloeding of een TIA (korte hapering van de bloeddoorstroming in de hersenen, red.). Daarom moet ik ervoor zorgen dat ik geen stress heb, zodat mijn bloeddruk niet omhoog gaat of plots zakt. Dat is niet altijd even makkelijk voor een rusteloze persoon

als ik. (lacht) Ik ben negen jaar klankvrouw geweest voor televisie en ging vaak naar het buitenland voor opnames. Ik was nooit moe, op het randje van hyperkinetisch zelfs. Ik lééfde graag. Maar opeens werd ik ziek en heb ik mijn leven moeten omgooien.” Wanneer ging er bij jou iets mis?

Sarina Ahmad-Nys Kleindochter van Jommekebedenker Jef Nys, getroffen door het Moyamoyasyndroom.

Pas toen mĳn opa kanker kreeg, heb ik hem een paar schetsen laten zien. Tot mĳn verbazing vond hĳ ze oké zĳn ziekte had hem milder gemaakt.

“Tijdens televisieopnames in Brazilië begon ik plots te hallucineren op de bus naar de volgende locatie. Kort daarna kreeg ik barstende hoofdpijn. Ik heb een vroegere vlucht naar huis genomen, maar in België verbeterde mijn situatie niet. Toen ik in de supermarkt stond, kon ik opeens geen bus melk meer uit het rek pakken. Mijn hand verkrampte en stond stijf van de spasmen. In het ziekenhuis wisten ze niet wat er met me aan de hand was. Pas na een jaar van onderzoeken opperde een arts dat ik aan Moyamoya zou kunnen lijden.” Hoe ging je om met die diagnose?

“Het was een zware, donkere periode. Ik kende de ziekte niet, had er nog nooit van gehoord. Daarom kon ik eerst niet geloven dat ik er zo erg aan toe was. Bij wijze van ontkenning begon ik juist meer en meer te werken. Maar uiteindelijk bleek een operatie de enige oplossing. Daarbij legde de neurochirurg via een bypass een omweg om de vernauwde slagaders heen. Die ingreep was op zich goed gelukt, maar na de derde nacht kon ik opeens niet meer spreken. Een dag later hebben ze dan een nieuwe overbrugging gelegd aan de andere kant van mijn hoofd. Er was maar 50% kans dat ik die tweede operatie zou overleven. Ik weet nog dat ik net voor de narcose dacht: ‘Ofwel zie

ik straks mijn overleden mama terug, ofwel mijn lief en familie.’ Een heel bevreemdend gevoel.” Hoe gaat het vandaag met jou?

“Sinds die twee overbruggingen - nu drie jaar geleden - voel ik me veel beter. Ik heb nu een soort ‘houvast’ in mijn hoofd. Je hoort wel dat er iets aan mijn spraak veranderd is: ik heb opnieuw van nul moeten leren spreken. Als ik moe ben, wordt praten veel moeilijker. Ik moet me sowieso heel rustig houden en alle soorten stress vermijden. Anders krijg ik binnen de kortste keren zware hoofdpijn, ervaar ik gevoelloosheid in m’n handen en gezicht en raak ik in de war. Te veel prikkels en impulsen zijn niet goed voor mij.” Is de druk dan niet te groot om Jommeke-albums te maken? Iedereen kijkt met een vergrootglas naar wat de kleindochter van Jef Nys doet.

“Toch voel ik dat soort druk niet echt, want ik zie mezelf als een gewoon meisje dat graag tekent - niet meer dan dat. Ik kan het vrij makkelijk van me afzetten. En van de uit-

MEDIAPLANET 7

Eind vorig jaar bracht Sarina Ahmad-Nys haar eerste Jommeke-album uit: ‘Het Nianmonster’. © FOTO : FRED DEBROCK

geverij (Ballon Media) krijg ik alle tijd om aan Jommeke te werken. Ze weten dat ik een zware ziekte heb en serieus heb moeten knokken. In tegenstelling tot de andere tekenaars hoef ik me niet aan deadlines te houden. Pas wanneer het album af is, is het af. Dat gaat ook niet anders: ik kan alleen tekenen wanneer ik een goede dag heb. Ik heb vier jaar over ‘Het Nianmonster’ gedaan. Ik hoop dat er binnen een jaar een nieuw album op tafel ligt.” Hoe ben je eigenlijk op het idee gekomen om in de voetsporen van je grootvader te treden?

“Al van kleinsaf ben ik bezig met tekenen, maar opa zei me altijd: ‘Striptekenen is niets voor vrouwen’. (lacht) Hij zag wel dat ik het in me had, maar was altijd heel streng voor mijn tekeningen. Toen ik geluidstechniek ging studeren, heb ik mijn tekenambities aan de kant geschoven. Toch bleef ik in het geheim af en toe oefenen met Jommeke. Pas toen mijn opa kanker kreeg, heb ik hem een paar schetsen laten zien. Tot mijn verbazing vond hij ze oké - zijn ziekte had hem milder gemaakt. Ik denk dat hij het een fijne

In België ken ik slechts twee andere mensen met mijn aandoening. Eén van hen heeft onlangs contact gezocht. Het deed deugd om eindelijk eens met een lotgenoot te kunnen praten.

gedachte vond dat iemand van de familie de Jommeketraditie zou verderzetten.” Hoeveel mensen krijgen eigenlijk te maken met Moyamoya?

“De ziekte komt heel zelden voor. Ik geloof dat ze in de westerse landen maar één op de twee miljoen mensen treft. In België ken ik slechts twee andere mensen met de aandoening. Eén van hen heeft onlangs contact gezocht nadat ik te gast was in de talkshow ‘Van Gils & Gasten’. We hebben een babbeltje gedaan en ervaringen uitgewisseld over onze ziekte. Het deed deugd om eindelijk eens met een lotgenoot te kunnen praten.” Vind je genoeg informatie over het syndroom?

“Nee, helemaal niet. Ik bots al drie jaar continu op dezelfde gegevens. Dat baart me zorgen, want het wil zeggen dat de medische wereld er totaal niet mee bezig is. Een ziekte als borstkanker wordt veel meer onderzocht, omdat er meer mensen aan lijden en er dus meer geld mee is gemoeid. Op dat vlak heb ik echt de pech gehad om een zeldzame aandoening te hebben.”

Hoe reageert jouw omgeving?

“Veel mensen merken niet eens dat er iets mis is met mij. Ik zie er niet echt ziek uit, dat is het probleem. Soms gaan we uit eten met vrienden en moet ik om acht uur naar huis omdat ik doodop ben. Dan hoor ik weleens: ‘Komaan, blijf nog even!’ Terwijl mijn lichaam zegt: ‘GA NAAR HUIS!’ Ik heb ook wel wat vrienden verloren na mijn diagnose. Spijtig, maar het is zo. Door ziek te worden, leer je je echte vrienden kennen.” Heeft Moyamoya mee je karakter bepaald?

“Ik ben in bepaalde opzichten een ander persoon geworden, ja. Vroeger was ik oppervlakkiger, meer prestatiegericht en wou ik veel werken om goed mijn kost te verdienen. Vandaag geniet ik meer van de kleine dingen en kan ik alles beter relativeren. Ik heb van dag tot dag leren leven. Ik ben blij met wat ik heb en wat ik nog kan. Het progressieve Moyamoyasyndroom heeft mij nog niet klein gekregen. Ik ben er nog en blijf vechten!” Gerlinde De Bruycker [email protected]

8


MEDIAPLANET

NIEUWS

Prof. Dr. Stan Monstrey Professor en diensthoofd van de Kliniek voor Plastische Heelkunde en het Brandwondencentrum van het UZ Gent

Dankzij bromelaïne kan de huid mooier genezen en is er op lange termijn minder nazorg nodig. Vanaf 1 maart 2016 worden bromelaïne-behandelingen terugbetaald. Voor meer informatie, ga naar www.medischeinformatie.be

Bromelaïne: een nieuwe stap voorwaarts bij brandwonden

B

ij de behandeling van brandwonden stappen artsen steeds vaker af van een pure focus op ‘overleven’. Ze richten zich nu steeds meer op de ‘kwaliteit’ van het overleven. Prof. Dr. Monstrey gaat dieper in op enkele innovaties die hierin een belangrijke rol spelen. Diepe vs. oppervlakkige brandwonden

Een oppervlakkige brandwonde mag nooit worden geopereerd omdat er dan nog voldoende gezond weefsel is. Hierdoor kan de wonde in twee à drie weken vanzelf terug genezen zonder littekens na te laten. Bij een diepe brandwonde zal de genezing echter veel trager verlopen, waardoor er een lelij-

ker litteken achterblijft. “Om dat te vermijden moet er dus worden geopereerd”, aldus Prof. Dr. Monstrey. “Het is helaas erg moeilijk om bij de eerste diagnose al vast te stellen of een brandwonde diep is of niet. Daarom wachtte men in het verleden doorgaans twee à drie weken. Al het weefsel dat in die periode niet vanzelf genas, was een diepere brandwonde en moest vervolgens nog worden geopereerd. Dat betekende wel dat patiënten gedurende drie weken pijn moesten lijden én het littekenweefsel de kans kreeg om samen te trekken.”

tweedimensionaal beeld van de bloeddoorstroming in de huid. Hoe minder bloeddoorstroming, hoe meer huidweefsel er beschadigd is en hoe dieper de brandwonde dus is. Op die manier kunnen we nu wel al bij de eerste diagnose inschatten of een brandwonde moet worden geopereerd of niet.” “We moeten dus geen twee of drie weken meer wachten met de diagnose. Meteen na de scan kunnen we indien nodig al opereren, waardoor er zich aanzienlijk minder littekenweefsel kan vormen.” Bromelaïne

LDI-scan

Prof. Dr. Monstrey: “Een grote vooruitgang in de diagnose was de komst van laser Doppler imaging. Via zo’n LDI-scan krijgen we een

Een volgende stap voorwaarts was de introductie van proteolytische enzymen (bromelaïne). “Dit concentraat in zalfvorm kan het dode weefsel verwijderen en doet dat in

tegenstelling tot een chirurgische ingreep zonder gezond weefsel mee te nemen en bijkomende bloedingen te veroorzaken”, zegt Prof. Dr. Monstrey. “Het werkt dus veel preciezer dan de klassieke chirurgische ingreep én stelt ons soms zelfs in staat om een nauwkeurigere diagnose te stellen dan bij een LDI-scan. Zo moeten we nog minder snel opereren dan voorheen. Hoewel de genezing van diepere wonden op deze manier tot wel zeven weken in beslag neemt, moet er tenminste niet worden geopereerd of getransplanteerd. Hierdoor kan de huid mooier genezen en is er op lange termijn minder nazorg nodig.” Joris Hendrickx [email protected]

Strijd tegen ANCAgeassocieerde vasculitis

A

NCA-geassocieerde vasculitis komt in Europa slechts bij ongeveer één op de 10.000 personen voor. In België lijden zo’n 1.100 mensen aan de aandoening. Dr. An De Vriese van het AZ Sint-Jan Brugge geeft meer uitleg.

Wat houdt deze aandoening in?

“Anti-Neutrofiel Cytoplasma Antilichamen binden op en activeren witte bloedcellen. De witte bloedcellen gedragen zich dan alsof er een infectie of vreemd lichaam aanwezig is en veroorzaken een ongewenste ontstekingsreactie in de nieren, de longen, het zenuwstelsel, het neus-keel-oorgebied, de ogen, de huid of de gewrichten. Vooral het nierlijden en het longlijden kennen meestal een ernstig verloop en kunnen - indien onbehandeld - fataal zijn.” Hoe verloopt de behandeling?

“De behandeling bestaat uit immuunonderdrukkende medicatie, waardoor de productie van de antistoffen die gericht zijn

Dr. An De Vriese Diensthoofd nierziekten, infectieziekten en algemene inwendige ziekten AZ SintJan Brugge

In België lijden zo’n

1.100 mensen aan ANCAgeassocieerde vasculitis.

tegen de eigen witte bloedcellen verminderd wordt. Jammer genoeg verlamt dit ook de aanmaak van goede antistoffen, zodat de patiënt zeer vatbaar wordt voor infecties. Er zijn dikwijls ook een hele reeks andere bijwerkingen. Het prototype medicatie dat gebruikt wordt, is cortisone.” “Een andere hoeksteen van de behandeling is cyclofosfamide, wat echter onvruchtbaarheid en een verhoogd risico op kanker kan veroorzaken. Patiënten moeten vaak jarenlang regelmatig zware medicatie krijgen, met mogelijk langetermijncomplicaties van de behandeling tot gevolg.” Hoe kunnen deze uitdagingen worden overwonnen?

“Er wordt gezocht naar moleculen die enkel de cellen of antistoffen die de ziekte veroorzaken uitschakelen, zonder hierbij de gezonde cellen of goede antistoffen te vernietigen. Een doorbraak op dit vlak is rituximab, dat sedert 2014 onder bepaalde voorwaarden is terugbetaald in België. Het is een monoclonaal antilichaam gericht tegen de CD20 receptor op

B-lymfocyten (die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van de ANCA).” “Bovendien zetten we bij AZ Sint-Jan Brugge in op multidisciplinair overleg, waar naast de specialisten in nieren infectieziekten onder meer pneumologen, reumatologen en dermatologen aan deelnemen. Samen met de anatomo-pathologen bespreken we in groep wat het optimale beleid is bij een individuele patiënt. Patiënten zijn het best gediend met een goed georganiseerde multidisciplinaire benadering van een team experten in nauwe samenwerking met de huisarts of de verwijzende arts.” “Bovendien nemen we deel aan de Flemish Collaborative Glomerulonephritis Group (FCGG). Dit is een open netwerk dat als doelstelling heeft om zeldzame aandoeningen die gepaard gaan met nieraantasting correct te registreren. Daarnaast fungeert het netwerk als een platform voor kennisuitwisseling.” Joris Hendrickx [email protected]

MEDIAPLANET


9

EXPERTISE

85%

Op jonge leeftijd is ALL meestal een goed behandelbare ziekte met een genezingskans van 85% of zelfs meer. Vanaf 18-jarige leeftijd wordt de prognose veel minder positief. Zeker bij patiënten ouder dan 50 jaar is de prognose helaas nog slecht.

Sterk verschil tussen kinderen en volwassenen bij acute lymfatische leukemie

A

Welke rol speelt het Philadelphiachromosoom in dit onderscheid?

cute lymfatische leukemie (ALL) is een levensbedreigende bloedkanker die bij volwassenen eerder zeldzaam is. Ook in de groep van de leukemieën is ALL een minder frequent voorkomende vorm. Bij kinderen is ALL daarentegen de meest voorkomende kanker. Prof. Dr. Gregor Verhoef, diensthoofd Hematologie van het UZ Leuven, staat ons te woord. Hoe manifesteert de ziekte zich?

“ALL is een acute ziekte. Patiënten functioneren dus volstrekt normaal, tot ze plots heel veel klachten krijgen. De lymfatische leukemiecellen vermenigvuldigen zich op dat moment exponentieel in het beenmerg, met als gevolg dat de aanmaak van gezonde rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes niet meer voldoende gebeurt. Zonder behandeling is de ziekte op korte termijn fataal.” Wat zijn de symptomen?

“Een eerste typisch symptoom is vermoeidheid als gevolg van de bloedarmoede. Het tekort aan bloedplaatjes zorgt dan weer voor bloedingen, terwijl te weinig gezonde witte bloedcellen het risico op infecties verhogen. Ook botpijn is mogelijk, omdat de ziekte nu eenmaal ook in de botten zit en daar voor een druk zorgt. De ziekte kan zich zelfs buiten het beenmerg manifesteren.” In welke zin verschilt de behandeling van jonge en oudere patiënten?

“Op jonge leeftijd is ALL meestal een goed behandelbare ziekte met een genezingskans van 85% of zelfs meer. Toch is het een erg intensieve behandeling die maar liefst twee tot drie jaar in beslag neemt. Vanaf 18-jarige leeftijd wordt de prognose veel minder positief. Zeker bij patiënten ouder dan 50 jaar is de prognose helaas nog slecht.”

Prof. Dr. Gregor Verhoef Diensthoofd Hematologie van het UZ Leuven

De nieuwe derde generatie TKI geeft in combinatie met chemotherapie 90% of meer kans om na enkele weken de ziekte in een remissie te krĳgen.

“Om beter te voorspellen of de ziekte goed of minder goed te behandelen is, speelt het Philadelphiachromosoom een cruciale rol. Er is immers gebleken dat chromosomale (en moleculaire) afwijkingen in de leukemiecellen kunnen helpen om te voorspellen of men de ziekte onder controle kan krijgen. Wanneer het Philadelphiachromosoom wordt gevonden, betekent dit dat de prognose zeer slecht is. We spreken dan over Philadelphiachromosoom positieve acute lymfatische leukemie (Ph+ALL).” “Het Philadelphiachromosoom is in feite een uitwisseling van genetisch materiaal tussen het 9de en het 22ste chromosoom die de leukemiecel dwingt tot ongecontroleerde deling. Bij kinderen met ALL wordt deze chromosoomafwijking eerder zeldzaam gevonden (2-5%). Hoe ouder je daarentegen wordt, hoe vaker we die afwijking tegenkomen. Het is zelfs de meest voorkomende chromosoomafwijking bij volwassen met ALL. Dit verschil verklaart mede waarom de prognose zoveel beter is bij kinderen dan bij volwassenen. Een andere reden hiervoor is een verschil in aanpak: een veel intensievere behandeling. Een kind kan deze namelijk veel beter aan dan een ouder iemand.” Welke behandelingen zijn er?

“Naast de klassieke chemotherapeutische aanpak zijn er sinds enkele jaren voor Ph+ALL ook orale, meer specifiekere medicamenten beschikbaar gekomen, de zogenaamde tyrosine kinase remmers (TKI’s). Het eerste middel (imatinib) bleek, in combinatie met de klassieke chemotherapie, al een duidelijke stap in de goede richting te zijn. Later kwam daar in België dasatinib (tweede generatie TKI) bij. Deze gecombineerde aanpak (klassieke chemotherapie met TKI remmer) kon bij veel meer patiënten de ziekte terugdringen en langer onder controle houden. Vanaf 1 maart wordt in België een TKI van de derde

generatie (ponatinib) beschikbaar. Studies hebben aangetoond dat dit middel de resultaten verder verbetert. In combinatie met de klassieke chemotherapie geven deze TKI’s 90% kans of meer om na enkele weken de ziekte in een remissie te krijgen. Remissie betekent echter niet genezing. De ziekteverschijnselen worden er aanzienlijk door verminderd en patiënten blijven langer in remissie, maar de langetermijnprognose blijft nog altijd duidelijk slechter vergeleken met de resultaten bij kinderen.” Wat met stamceltransplantatie?

“Door de blijvende slechte prognose blijft een stamceltransplantatie de aangewezen methode om de ziekte definitief weg te krijgen. Hiervoor hebben we echter nood aan een donor, en die is niet altijd even makkelijk te vinden. Bovendien is zo’n transplantatie een behandeling die niet zonder risico’s is. Oudere patiënten kunnen deze ingreep vaak niet aan. Dankzij de betere resultaten met TKI’s komen wel meer patiënten voor een stamceltransplantatie in aanmerking. Een cruciale voorwaarde is immers dat de ziekte eerst onder controle is.” Wat is er veranderd sinds de komst van het nieuwe type TKI’s?

“Bij kinderen is de prognose van ALL de laatste tientallen jaren enorm verbeterd, mede door een zeer consequente en intensieve aanpak, maar ook omdat de ziekte wat betreft chromosomaal en moleculair profiel duidelijk verschilt van de volwassen ALL. Die consequente en intensieve aanpak wordt nu ook doorgetrokken naar de groep van 18 tot 35-jarige patiënten. Het beschikbaar komen van TKI’s van de eerste, tweede en binnenkort derde generatie heeft gelukkig al geresulteerd in een betere controle van de ziekte en de mogelijkheid om allogene stamceltransplantatie bij meer mensen te kunnen toepassen.” Joris Hendrickx [email protected]

10


MEDIAPLANET

NIEUWS NEUROLOGIE

Nog te weinig opvang voor jongdementie

D

ementie staat vooral bekend als een ouderdomsziekte. Het komt echter ook voor bij een zeldzamere groep van personen tussen 30 en 60 jaar. Omdat het slechts gaat over 0,16 procent bij de mannen en 0,09 procent bij de vrouwen, bestaan er maar weinig specifieke opvangen begeleidingsmogelijkheden voor deze jonge patiënten. Deze zijn nochtans noodzakelijk.

“We zijn allemaal drager van 7 of 8 genetische defecten” Wat zijn stofwisselingsziektes en hoe ontstaan ze?

Personen met jongddementie hebben behoefte aan een ander soort opvang. Doorgaans hebben ze nog een job, zijn ze sociaal en fysiek actief en hebben ze zelfs nog financiële lasten. Zo lang mogelijk zelfstandig blijven, is dus een prioriteit. Zulke patiënten zijn allerminst gebaat met de reguliere opvang voor mensen met dementie, die ingericht is voor personen van minstens een generatie ouder. Erger nog, sommigen komen door een foute diagnose in de psychiatrie terecht.

Sommige patiënten met jongdementie komen door een foute diagnose in de psychiatrie terecht. Aangepaste opvang

In Nederland en Engeland vind je reeds heel wat gespecialiseerde dagcentra voor jonge mensen met dementie, aangevuld door bestaande rusthuizen met een specifieke afdeling hiervoor. In België zijn dit soort opvangmogelijkheden voorlopig nog zeldzaam. Enkele voorbeelden zijn het kleinschalige pilootproject ’t Anker Tongeren, het WZC SintElisabeth in Eeklo en het WZC de Wingerd in Leuven. Buddy

Een ander alternatief zijn zogenaamde buddies, die personen met jongdementie bezoeken en samen met hen dagelijkse activiteiten uitvoeren en uitstappen doen. Jonge mensen met dementie voelen zich immers nog graag deel van de maatschappij en hebben voornamelijk behoefte aan iemand die hen gewoon bijstaat in geval van nood.

[email protected]

Laat ons samen dementie draagbaar maken! Vergeet onze naasten met dementie niet en help ons om hen te ondersteunen. Onze vrijwilligers bieden hulp, informatie en een luisterend oor.

Giften vanaf 40 euro per jaar geven recht op een fiscaal attest voor het geheel van het bedrag ALZHEIMER LIGA VLAANDEREN VZW

RUBENSSTRAAT 104/4, 2300 TURNHOUT TEL.: 014 43 50 60, FAX: 014 43 76 54 GRATIS luister- en INFOLIJN: 0800 15 225 REKENING NR: BE87 3101 0355 8094 E-MAIL: [email protected] WWW.ALZHEIMERLIGA.BE - www.jongdementie.info

Lut De Baere Voorzitster BOKS vzw

I

n België lijden zo’n 2.000 mensen, vooral kinderen, aan een stofwisselingsziekte. Zij kunnen bepaalde voedingsstoffen niet of moeilijk metaboliseren. Stofwisselingsziekten manifesteren zich in alle soorten en maten: de ene patiënt sterft meteen na de geboorte, terwijl de andere 90 jaar kan worden. Amper 2.000 op 11 miljoen Belgen lijden aan stofwisselingsziektes. Ze zijn dus uiterst zeldzaam. BOKS vzw, de Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte, ijvert ervoor om de aandoeningen bekender te maken bij het grote publiek, artsen en overheid. “Zo krijgen patiënten meer aandacht, kan er een snellere diagnose gesteld worden én kan de beste behandeling gegeven worden”, zegt voorzitster Lut De Baere, zelf moeder van twee zonen met een stofwisselingsziekte.

“Elke voedingsstof die we via onze voeding opnemen, wordt in ons lichaam door honderden enzymes omgezet tot een stof die ons lichaam nodig heeft om optimaal te functioneren. Elk enzym heeft een specifieke functie en maakt een stap in het omzettingsproces mogelijk. Dat proces kennen we onder de naam stofwisseling of metabolisme. Bij mensen met een stofwisselingsziekte werken een of meerdere enzymes niet of niet goed genoeg. De ene patiënt kan daardoor een strenge beperking van eiwitten nodig hebben, terwijl de andere dan weer vetten moet vermijden en een andere net heel veel koolhydraten nodig heeft.” Wat zijn de gevolgen?

“Die zijn heel uiteenlopend. Mensen die lijden aan PKU, de vaakst voorkomende stofwisselingsziekte, kunnen perfect normaal functioneren mits een strenge levenslange dieetbehandeling. Andere patienten daarentegen kunnen niet goed geholpen worden en krijgen ernstige gezondsheidscomplicaties zoals zicht- of gehoorproblemen of belanden zelfs in een rolstoel. Soms ontstaan er ook mentale en zelfs psychische problemen.” Wie wordt getroffen door stofwisselingsziektes?

“De patiënten zijn vooral kinderen, omdat de gemiddelde levensver-

wachting vaak maar tot de puberteit reikt. Hoewel patiënten met PKU even oud kunnen worden als de gemiddelde mens, zijn er andere ziekten die een snelle aftakeling tot gevolg hebben. De oorzaak van een stofwisselingsziekte is altijd een genetisch defect. Eigenlijk zijn we allemaal drager van 7 à 8 genetische defecten, zonder dat we dat ooit weten. Pas wanneer de twee ouders drager zijn van hetzelfde defect, heeft hun ongeboren kind één kans op vier om een stofwisselingsziekte te hebben.” Wat is het belang van aangepaste voeding voor mensen met een stofwisselingsziekte?

“Voor sommige aandoeningen kan een aangepaste voeding de gevolgen beperken. Wanneer patiënten zich niet aan het juiste dieet houden, kan dat op termijn een kettingreactie veroorzaken in hun lichaam. Een voorbeeld: indien toxische stoffen worden gevormd, kunnen die de hersenen aantasten, waardoor er zelfs een mentale achterstand kan ontstaan. Let wel op, niet alle mensen met een stofwisselingsziekte zijn gebaat bij een dieet. In totaal gaat het om één derde van de patiënten. De andere aandoeningen kunnen behandeld worden met een duur ‘weesgeneesmiddel’, maar voor sommige is er nog geen geschikte behandeling gevonden.” Gerlinde De Bruycker [email protected]

MEDIAPLANET


11

EXPERTISE GETUIGENIS

Prof. Dr. Wim Wuyts

Leven met een longaandoening

H

et begon met een hoestje, maar na enkele bezoekjes aan de dokter bleek Geert Ingels (56) aan een zeldzame longaandoening te lijden. Sinds augustus staat hij op de lijst voor longtransplantaties. “Elke minuut kan de telefoon rinkelen.”

U lijdt aan Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF). Wat is dat precies?

“IPF is een ziekte waarbij er littekenweefsel op de longen wordt gevormd. De longen functioneren daardoor steeds minder goed. Ik weet sinds oktober 2009 dat ik aan de ziekte lijd. Voordien sukkelde ik al met een lichte hoest. Toen de huisdokter mij uiteindelijk naar een longspecialist stuurde, kwam de diagnose er snel, ook al gaat het om een zeldzame aandoening.” Hoe heeft u de ziekte opgelopen?

“Geen idee, de dokters kunnen mij er geen antwoord op geven. ‘Idiopatisch’ wil zeggen dat de oorzaak onbekend is. De artsen weten zelfs niet of het genetisch is of niet. Dat is natuurlijk heel frustrerend.” Hoe hard kwam de diagnose aan?

“In het begin werd mijn leven drastisch omgegooid. Ik werkte als meubelmaker, maar moest mijn job onmiddellijk opgeven. Nadien heb ik geprobeerd om halve dagen te gaan werken, maar ook daar moest ik vrij snel mee stoppen. De vermoeidheid woog te zwaar. Ik heb er toch een jaar of twee mee in de knoop gelegen dat ik niet meer mocht gaan werken.”

UZ Leuven

IPF zorgt ervoor dat een groot deel van de long geleidelĳk aan onherstelbare schade oploopt en bĳgevolg haar functie niet meer kan vervullen.

IPF veroorzaakt onherstelbare schade aan de longen We praten met Prof. Dr. Wim Wuyts van UZ Leuven over het belang van een snelle diagnose en een multidisciplinaire aanpak van Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF).

IPF is één van de meer dan 200 vormen van longfibrose.

Hoe gaat het vandaag met u?

“Op sommige ochtenden is het al vermoeiend om mijn kleren aan te doen. Ik moet dus heel veel rusten. Pijn heb ik niet, maar ik ben wel kortademig en hoest ook veel. Een dagje naar zee gaan, zit er al lang niet meer in. Ik krijg nu ook lichte ondersteuning met zuurstof. IPF is een progressieve ziekte: de helft van de patiënten overlijdt al na drie jaar. Maar de ene patiënt is de andere niet, sommigen gaan snel en anderen eerder langzaam achteruit.” Hoe ziet uw behandeling eruit?

“Ik ga tweemaal per week revalideren, zodat ik in goede conditie blijf. Dankzij mijn behandeling wordt de evolutie van de ziekte afgeremd, waardoor ik meer tijd krijg om van een transplantatie te kunnen genieten. Ik sta sinds 3 augustus op de lijst, omdat ik voordien nog heel goed was. Wanneer het aan mij is? Geen idee. Ik kan elke minuut van de dag opgebeld worden. Ik probeer niet te veel aan die lijst te denken, we zien wel wat de toekomst brengt.”

Gerlinde De Bruycker [email protected]

gewichtstoename of een zwelling van de voeten. Wanneer dat niet zo is, zou er nog steeds een longontsteking kunnen zijn aan beide longen, maar ook dan zijn er bijkomende tekens zoals hoge koorts of hoesten met gekleurde slijmen. Indien ook die niet aanwezig zijn, moet men beginnen denken aan longfibrose en dient de arts de patiënt door te verwijzen naar een longarts die dan al dan niet om bijkomend specialistisch advies vraagt.” Waarom is een vroege diagnose zo cruciaal?

Wat is IPF?

“IPF is één van de meer dan 200 vormen van longfibrose. Dit zijn aandoeningen waarbij het longweefsel beschadigd raakt door een al dan niet gekende oorzaak. Die beschadiging brengt een littekenvorming op gang omdat ons lichaam een dam wil maken tegen de beschadiging. In tegenstelling tot een gewone wonde stopt de littekenvorming echter niet meer spontaan. Hierdoor zorgt ze ervoor dat een groot deel van de long geleidelijk aan onherstelbare schade oploopt en bijgevolg haar functie niet meer kan vervullen. De wand van de longblaasjes, waar de zuurstof normaal door moet, wordt immers alsmaar dikker en laat dus ook steeds minder zuurstof door.” Hoe verloopt de diagnose?

“Huisartsen en basisartsen moeten eerst en vooral actief zoeken naar mensen die klachten hebben van kortademigheid zonder dat die duidelijk te verklaren zijn. Zeker wanneer op beide longen crepitaties worden vastgesteld, moet men denken aan IPF. Klassiek wordt dit symptoom geassocieerd met een hartprobleem, maar dan gaat dat meestal gepaard met een plotse

“IPF is een eerder agressieve vorm van longfibrose. Er zijn momenteel twee antifibrotische middelen ter beschikking voor IPF-patiënten. Voor beide is via meerdere studies aangetoond dat ze de achteruitgang van de longfunctie en dus de ziekteprogressie kunnen stabiliseren of op zijn minst fors afremmen. Deze medicatie wordt echter enkel terugbetaald in een vroegtijdig tot matig gevorderd stadium. Om de toegang tot de medicatie te verzekeren is het dus essentieel om de patiënten in een zo vroeg mogelijk stadium te kunnen diagnosticeren. Hoe sneller men kan starten met de medicatie, hoe meer kans dat men heeft om de klachten van kortademigheid te beperken.” Wat is het belang van een multidisciplinaire aanpak?

“Bij de complexere vormen van longfibrose, zoals IPF, is er een internationale consensus dat de diagnose enkel kan gebeuren via een multidisciplinair overleg. Hierbij geven verschillende zeer ervaren specialisten, zoals radiologen, pathologen, arbeidsgeneesheren, reumatologen, transplant specialisten en gespecialiseerde longartsen in

longfibrose ieder vanuit hun expertise hun input rond een patiënt. Ook bij de behandeling van IPF moeten steeds verschillende aspecten worden benaderd. Een eerste element is de medicamenteuze behandeling, maar daarnaast gaan we ook evalueren of de patiënt op dat moment nog een actief roker is. Indien ja, dan nemen we specifieke maatregelen om ervoor te zorgen dat zoveel mogelijk daarvan zullen stoppen met roken. Met gespecialiseerde kinesisten wordt vervolgens afgestemd of er een mogelijkheid is om de fysieke activiteit terug op te drijven. Tot slot evalueren we samen met het longtransplantatieteam of de patiënt in aanmerking komt voor een longtransplantatie. Deze is echter maar toegankelijk voor patiënten tot 65 jaar, terwijl de meeste IPF-patiënten net ouder zijn.” Wat is uw toekomstvisie?

“Momenteel beschikken we over twee medicijnen om de ziekte af te remmen, maar het is duidelijk dat we moeten blijven zoeken naar middelen die de longfunctie eventueel kunnen herstellen. Bovendien moeten we op korte termijn zoeken naar combinaties van producten zodat we een nog beter effect kunnen bekomen dan met de huidige medicatie. Daarenboven mogen we de andere fibroserende longziekten niet uit het oog verliezen, want ook daar zijn grote noden voor een meer efficiënte behandeling van de longfibrose. Ik denk bijvoorbeeld aan patiënten met systeemsclerose of gewrichtsreuma met secundair de vorming van longfibrose.”


Uw partners in de strijd tegen zeldzame ziekten

Deze themabijlage wordt gepubliceerd door Mediaplanet en valt niet onder de verantwoordelijkheid van de redactie van De Standaard

Recommend Documents