15 Oktober 2010
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64
THALASEMIA A. DEFINISI Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein
yang
dibutuhkan
untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke
seluruh
bagian
tubuh
yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok
penyakit
keturunan
yang
merupakan
akibat
dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah. 1
15 Oktober 2010
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64
B. PENYEBAB Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan
hemoglobin,
disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit
ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi
tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah : 1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). 2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : 1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan
penyakit
yang
ditandai
dengan
kurangnya
kadar
hemoglobin dalam darah. 2
15 Oktober 2010
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita
thalasemia
mayor
akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul
gejala
lain
seperti
jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah
ciri
khas
thalasemia
mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia,
namun
individu
hidup
normal,
tanda-tanda
penyakit
thalasemia tidak muncul. 3
15 Oktober 2010
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64
Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
C. GEJALA Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa
terjadi
sakit
kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa
menyebabkan
penebalan
dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. 4
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64
15 Oktober 2010
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh
karena
itu,
memastikan mengalami tidak,
untuk
seseorang thalasemia
dilakukan
pemeriksaan
atau
dengan
darah.
Gejala
thalasemia dapat dilihat pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan. dengan
Bila
tidak
baik,
dirawat
anak-anak
penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.
D. DIAGNOSA Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfathalasemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
5
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64
15 Oktober 2010
E. PENGOBATAN Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
F. PENCEGAHAN Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak. 6
NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64
15 Oktober 2010
Semoga Bermanfaat
*
Reference : Berbagai sumber
Correspondence Services :
Jl. Cideng Barat No. 87 E, Jakarta 10150 Telp. (021) 3503182, Fax. (021) 3503126 Email :
[email protected]
*
Sebagai catatan, jangan lupakan untuk berkonsultasi tentang penyakit ini dengan dokter Anda. Mereka adalah sumber yang tepat untuk menangani masalah medis dengan profesional. Informasi yang diberikan di sini bersumber dari berbagai sumber yang bersifat edukasi dan alternatif, bukan sebagai pengganti dari pengobatan medis apapun, saran, nasihat, konsultasi ataupun pengganti kunjungan kepada dokter Anda.
7
