MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA KATEDRA SPECIÁLNÍ PEDAGOGIKY
Angelmanův syndrom Bakalářská práce
Brno 2008
Vedoucí bakalářské práce:
Vypracovala:
doc. PhDr. Jarmila Pipeková, Ph.D.
Noemi Hrůzová
Prohlášení Prohlašuji, že jsem bakalářskou práci zpracovala samostatně a všechny použité prameny jsem uvedla v seznamu použité literatury.
Noemi Hrůzová
Poděkování Děkuji doc. PhDr. Jarmile Pipekové, Ph.D. za odborné vedení bakalářské práce.
Obsah Úvod ................................................................................................ 5
1 Charakteristika Angelmanova syndromu .................................... 6 1.1 Angelmanův syndrom a jeho historie .................................. 6 1.2 Genetická oblast Angelmanova syndromu .......................... 7 1.3 Klinická kritéria pro Angelmanův syndrom ........................ 11
2 Jedinec s Angelmanovým syndromem ........................................ 15 2.1 Rozumové schopnosti .......................................................... 15 2.2 Motorické schopnosti ........................................................... 18 2.3 Chování ................................................................................ 21 2.4 Výchova a vzdělávání .......................................................... 22
3 Život Karolíny .............................................................................. 25 3.1 Cíl, metody a místo šetření .................................................. 25 3.2 Vývoj a diagnostika postižení Karolíny .............................. 26 3.3 Pohled odborných lékařů ..................................................... 30 3.4 Edukační proces ................................................................... 31 3.5 Závěry šetření a prognóza dalšího vývoje ........................... 37
Závěr ............................................................................................... 42
Seznam použité literatury a internetové zdroje .............................. 43
Příloha ............................................................................................. 45
Úvod Angelmanův syndrom je postižení, které v naší republice není příliš známé. V České republice je asi 20 dětí s Angelmanovým syndromem, což není mnoho, ale není jisté, zda je tento počet dětí konečný, neboť pro diagnostikování syndromu je potřeba provést genetické testy. V České republice není přímo toto postižení v literatuře popsáno, dalo by se říct, že ani v odborné literatuře se ještě zmínky neobjevují. Informace se dají vyhledat pouze na internetu, kde je přímo jedna webová stránka, která se Angelmanovým syndromem zabývá. Ke zpracování bakalářské práce jsem si vybrala téma Angelmanův syndrom, protože jsem se sama chtěla dozvědět víc o tomto syndromu a také seznámit ostatní kolegy s možností výskytu postižení, který má svá specifika. Dalším důvodem ke zpracování tohoto tématu je skutečnost, že v zaměstnání pracuji s dítětem, které je postiženo Angelmanovým syndromem. Každé postižení má svá specifika a o jiných postiženích bylo napsáno tolik publikací a jsou stále diskutována, pouze Angelmanův syndrom je pro nás prozatím neznámý. Cílem
bakalářské
práce
je
informovat
o
příznacích,
poznatcích
Angelmanova syndromu a také popsat vývoj, vzdělávání, výchovu, specifické rysy konkrétního jedince s Angelmanovým syndromem, a tím dát možnost srovnání teorie a praxe. Každý člověk je individualitou, takže i při tomto postižení se teoreticky popsané příznaky mohou v některých bodech lišit od příznaku konkrétního jedince s Angelmanovým syndromem. V první kapitole se zabývám charakteristikou Angelmanova syndromu, a to jeho historií, genetickou stránkou a klinickými kritérii. Druhou kapitolu věnuji jedincům s Angelmanovým syndromem a zde popisuji vlastnosti, projevy, dovednosti a schopnosti v oblasti rozumové, komunikační, motorické a chování jedinců s postižením Angelmanova syndromu, dále také jejich výchovou a vzděláváním. Ve třetí kapitole se zaměřuji na Karolínu, která je postižena právě Angelmanovým syndromem. Popíši zde její vývoj, diagnózu, chování, projevy, výchovu a vzdělávání v domácím i školském prostředí. Dále také vývoj jejich schopností a dovedností, ale i její současný stav, a to jak zdravotní, psychický, tak také její současné zvládnuté oblasti, a to jak rozumové, komunikační, sebeobslužné i motorické, zde se budu také zabývat jejími možnostmi a prognózou vývoje do budoucna. 5
1 Charakteristika Angelmanova syndromu 1.1 Angelmanův syndrom a jeho historie Angelmanův syndrom se také v odborné literatuře nazývá – Syndrom šťastného dítěte. Dříve se také objevovaly názvy tohoto syndromu: • šťastná loutka (anglický název: Happy puppet), • andělské dítě (anglický název: Angel child). Pozorujeme-li dítě s Angelmanovým syndromem, opravdu nám šťastnou loutku připomíná. Dítě trhavě mává rukama, usmívá se, někdy se až směje, mnohdy vypadá jakoby se samo těmito pohyby lechtalo, při své hře je velice radostné a šťastné. Také název Andělské dítě je na místě, a to nejen, že je dítě rozesmáté a působí šťastně, ale má světlejší barvu vlasů, očí, pleti něž jeho rodiče, vizáží i projevem. Ve tváři působí mnohdy také andělsky. Angelmanův syndrom je neléčitelný, lze pouze potlačovat některé jeho příznaky (viz. kapitola 1.4). Jedinci s tímto syndromem prožívají normální délku života. Postižení je stálé, ale není degenerativní. Angelmanův syndrom je rozšířen po celém světě mezi všemi národnostmi. Případ byl popsán i mezi kavkazskými domorodci. I když přesný výskyt jedinců s Angelmanovým syndromem je neznámý, jako přiměřený se jeví odhad 1 jedinec s Angelmanovým syndromem na 15 000 až 30 000 narozených dětí. Angelmanův syndrom se objevuje u chlapců i dívek. Angelmanův syndrom byl poprvé popsán anglickým lékařem MUDr. Harrym Angelmanem v roce 1965. MUDr. Angelman spatřil v Catelvechio Museu ve Veroně obraz, který mu velice připomínal šťastnou loutku, proto je také tento syndrom mnohdy nazýván jako Happy puppet – šťastná loutka. Pozoroval několik dětí, které se projevovaly shodnými příznaky: nemotorná chůze, absence řeči, hodně se smály a měly záchvaty. Bylo publikováno několik případů, ale byly pokládány za velice vzácné a lékaři o nich pochybovali. Na začátku 80.let byly v Severní Americe popsány první případy a v dalších deseti letech začaly postupně přibývat. V polovině devadesátých let byly popsány genetické příčiny postižení. MUDr. Angelman komentuje svůj objev takto: „Historie medicíny je plná zajímavých případů, kdy byla odhalena nějaká nemoc. Sága Angelmanova syndromu je jedním z nich. Je to více než třicet let, kdy jsem se v rámci své pediatrické praxe setkal v různém čase se třemi postiženými dětmi. Měly spoustu 6
postižení a na první pohled mohlo připadat, že jejich handicap má různé příčiny, já jsem však cítil, že je něco spojuje. V té době bylo velmi obtížné příčinu diagnostikovat, neboť diagnostické metody byly „chudé“. Tehdy jsem nebyl schopen podat vědecký důkaz, že příčina postižení je u všech stejná. Napsal jsem článek do vědeckého časopisu věnovaného medicíně. Na své dovolené v Itálii jsem si všiml staré olejomalby v Castelvechio museu ve Veroně – na obrázku byl malý usměvavý chlapec, který si hraje s loutkou. V tomto momentě mě napadlo, že tyto děti charakterizuje těžká, nemotorná chůze, mávající ruce a úsměv, tak jak je tomu u loutek, a proto vznikl název „happy puppet“.“ (www.angelman.unas.cz).
1.2 Genetická oblast Angelmanova syndromu V dnešní době jsou obrovské možnosti zjištění genetického podmínění postižení. Již v prenatálním období lze zjistit určité vady plodu. Lze to zjistit např. analýzou plodové vody, z krve embrya, ultrazvukem 3D (trojrozměrný ultrazvuk). U rodičů, kteří již mají postižené dítě, je nutností projít těmito vyšetřeními, i když většinou rodiče sami chtějí absolvovat genetická vyšetření. Dokonce je možnost podstoupit vyšetření ještě před otěhotněním matky, a to z krve rodičů, postiženého dítěte, a tím zjistit, zda není tato rodina geneticky zatížena nějakými zdravotními nebo i jinými komplikacemi. Jestli by i další dítě rodičů nebylo stejně nebo podobně postižené jako dítě předcházející. Vyšetření v těhotenství se také provádí u tzv. rizikových skupin, a to jsou matky ve věku nad 35 let, v případě součtu věku rodičů přesahující věk 80 let, u matky se zdravotními potížemi, apod.. „U dětí s podezřením na Angelmanův syndrom se provádějí základní genetické testy, které vyloučí běžnější typy onemocnění, pro které je rovněž typické zpomalení vývoje, mikrocefalie a záchvaty (pozn. epileptické záchvaty). Většinou se provádí: • základní chromozomální test, • fluorescentní in situ hybridizace (FISH) – delece, • základní chromozomální test, • fluorescentní in situ hybridizace (FISH) – delece, • DNA methylace, • určení
IC
a
UBE3A
není
(www.angelman.unas.cz). 7
v současné
době
komerčně
dostupné“
Angelmanův syndrom je geneticky podmíněné postižení, jde o mikrodeleční syndrom. „Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků. V podstatě jde tedy o strukturní aberace. Je způsoben delecí úseku 15q11-q13 na materiálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). Charakterizován těžkou mentální retardací, poruchami růstu a vývoje. Postižení jedinci mají „veselý“ výraz obličeje a vykazují křečovité neúčelné pohyby“ (www.genetika.wz.cz). Tab.č.1: Možnost výskytu Angelmanova syndromu u sourozenců Pravděpo Genetická nesrovnalost
dobnost
Riziko opětovného výskytu
výskytu 1a
1b
2a
2b
3a
3b
delece 15 chromosomu 15q11-q13 Nevyrovnaná chromosomální translokace Paternální uniparentální disomie (UPD) UPD s Robertsoniovou translokací mutace imprinting centru (IC) s delecí imprintig centra IC bez delece imprinting centra
70 - 75 %
£ 1%
Chybí kousek chromosomu. Možnost opětovného výskytu je méně 1%. Možnost opětovného výskytu je více než 50% Zděděny dva paternální 15, chybí
4%
maternální 15. Možnost opětovného výskytu je méně 1%.
£ 1%
Téměř 100%, jestliže i u otce byla tato translokace prokázána Možnost opětovného výskytu je 50%
1 - 3%
jestliže se i u matky se vykytuje IC mutace.
1 - 3%
Možnost opětovného výskytu je méně než 1%. Nově
4
UBE3A mutace
10%
identifikovaný
mechanismus.
Možnost opětovného výskytu je více než 50%, jestliže se mutace vyskytuje i u matky. Neobvyklé chromosomální uspořádání
5
Jiné chromosomální abnormality
2%
může vykazovat absenci v regionu 15q11-13. Možnost znovu objevení je 50%.
6
Neznámá příčina
15%
8
Chromosomy
nevykazují
odlišnost.
Možnost znovu objevení je až 50%.
Vysvětlení některých pojmů uvedených v tabulce: •
delece 15. chromosomu (chybění nebo ztráta časti 15. chromosomu),
• nevyrovnaná
chromosomální
translokace
(nevyrovnané
chromosomální
přemísťování), • paternální uniparentální disomie (otcovská jednorodičovská přítomnost dvou chromosomů - přítomnost dvou chromosomů, páru je normálním stavem), • paternální uniparentální disomie s Robertsonovou translokací (otcovská jednorodičovská přítomnost dvou chromosomů s Robertsonovou translokací – je specifický typ přemísťování mezi dvěma akrocentrickými chromosomy, při jejím vzniku se oba chromosomy lámou v centromerické oblasti, jejich dlouhá ramena se vzájemně spojí do jednoho celku a krátká ramena se ztrácejí), • mutace imprinting centru s nebo bez delece imprintig centra (přemístění genetického materiálu v chromosomu vtištěného ve středu s nebo bez chybění, ztrátou vtištěného středu), • UBE3A mutace (přemístění genetického materiálu v chromosomu genu UBE3A), • jiné
chromosomální
abnormality
(jiné
chromosomální
zvláštnosti,
nepravidelnosti, odchylky). Na obrázku vidíme vyznačení delece 15. chromosomu, která způsobuje postižení Angelmanovým syndromem. Obr. č. 1: Delece úseku 15q11-q13
9
Delece 15. chromosomu způsobuje nejen Angelmanův syndrom, ale také Prader-Willy syndrom. Rozdíl je patrný podle toho, zda je delece maternálního nebo paternálního genu (genu od matky nebo od otce). Obr. č. 2: Angelman/Prader-Willy syndrom – delece maternálního nebo paternálního chromosomu
Na následujícím obrázku vidíme dítě s Angelmanovým syndromem. Na první pohled lze vidět úsměv, povystrčený jazyk, postoj loutky, nemotornost, ruce zdvižené, není příliš patrné, zda i toto dítě má světlejší vlasy, oči, ale pleť vypadá světleji než u zdravých dětí. Obr. č. 3: Dítě s Angelmanovým syndromem
Obrázky staženy z internetu: www.wscht.cz.
10
1.3 Klinická kritéria pro Angelmanův syndrom „Angelmanův syndrom není rozpoznatelný u novorozenců v raném dětství a určité vývojové problémy nejsou specifické. Rodiče jsou schopni příznaky rozeznat, až si o Angelmanovu syndromu přečtou nebo se setkají s takto postiženým dítětem. Obvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3. až 7. rokem dítěte, kdy se charakteristické chování a rysy stávají více evidentní. Klinická kritéria pro stanovení diagnózy jsou následující: • normální prenatální vývoj, běžný porod, zralé dítě, • opoždění vývoje je rozpoznatelné mezi 6. – 12. měsícem věku, • velmi pomalé, ale dopředu jdoucí nabývání dovedností, • normální metabolismus, hematologický i chemický profil, • normální struktura mozku dle MRI a CT (může se objevit lehká cortical atropy nebo dysmyelinatio)“ (www.angelman.unas.cz). U téměř 100% dětí postižených Angelmanovým syndromem se vyskytuje narušení komunikační schopnosti; opoždění psychomotorického vývoje; problémy v hrubé motorice, špatná koordinace chůze a stability; mávání a vyvažování horními končetinami; častý úsměv; šťastná a veselá povaha; v excitaci (vybuzení, nabuzení, podráždění, vzrušení, stimulace) mávání a tleskání rukama. U více než 90% dětí s Angelmanovým syndromem se vyskytuje epilepsie. Epileptické záchvaty se mohou objevit již v prvním roce života dítěte (je tomu tak asi u čtvrtiny dětí). U některých dětí se však záchvaty objeví až kolem třetího roku a bývají různých typů (grand mal až po absence a krátké periody nepozornosti). Je třeba antizáchvatové terapie, i když u dětí s Angelmanovým syndromem je obtížné zvolit správnou léčbu a ta vyžaduje kombinaci léků. Problematická volba léčby je proto, že typické EEG je často více abnormální než je očekáváno, ukazuje i záchvaty, které se viditelně neobjevují. EEG dokonce vykazuje abnormality i v případě, kdy je stav léky stabilizován. U některých dětí po diagnostikování a nastolení léčby se stav ještě zhorší, proto je velice důležité sledování příčin, kdy se epileptické záchvaty objevují. Mohou být vázány na spánek, mohou se objevovat mezi spánkem a bděním. Může je stimulovat také nuda, zlost, sed nebo stoj, další situace a změny. Může se jednat také o jiné příčiny, např. o horečku, nedostatek spánku, stereotypní činnost, apod. Záchvaty jsou nevypočitatelné, proto je velice důležité sledovat každého jedince. Je také potřeba pravidelná 11
konzultace s neurologem. Některým dětem pomáhá ketogenická dieta, ale ve většině případech jsou epileptické záchvaty kompenzovány léky. Epileptické záchvaty často v adolescenci nebo v dospělosti vymizí. Studie předpokládají, že jedinci s narušeným 15. chromosomem mají mnohem těžší průběh epileptických záchvatů, než ti, kteří mají mutaci UBE3A genu nebo jiné množnosti genetického vzniku
Angelmanova syndromu (Zdroj: www.angelman.unas.cz). U více než
80% dětí se vyskytuje hypotonie (snížená svalová síla); mikrocefalie (nápadně malá hlava, nedostatek mozkové tkáně); neschopnost udržet delší pozornost; velmi problematický bývá nácvik udržení čistoty. U 20% až 80% dětí postižených Angelmanovým syndromem se vyskytuje oploštělé záhlaví, někdy s příčnou prohlubeninou; strabismus a ocular albinismus; špatné zažívání a problémy s vyprazdňováním; nedostatečná termoregulace; poruchy spánku; hyperaktivita; hypopigmentace, světlejší vlasy a oči; ruce bývají ve flexi při chůzi; dominantní bývá spodní čelist (je normální velikosti, ale povystrčena); široké posazení zubů; jazyk působí, jakoby byl větší a ani se nemohl vejít do úst; nadměrné slinění a pohyby jazyka; mimovolné pohyby úst; špatný sací reflex a problémy s polykáním; v dětském věku mívají problémy v jídle s tuhou stravou; časté strkání si předmětů nebo rukou do úst; fascinace vodou; oblíbenou hrou bývá – hra se zvukovými a kulatými předměty. Strabismus a ocular albinismus „U dětí s Angelmanovým syndromem se vyskytuje strabismus (šilhání) a ocular albinismus (neprobarvení duhovky). Častěji se tyto oční vady projevují u dětí postižených hypopigmentací, neboť pigment obsažený v sítnici ovlivňuje správný vývoj zraku. Strabismus se vyskytuje stejně jako u vzorku zdravých dětí. Oční vady lze korigovat např. brýlemi nebo okluzory, avšak to bývá velmi těžké, vzhledem k hypermotorickým aktivitám dítěte“ (www.angelman.unas.cz). Špatné zažívání a problémy s vyprazdňováním Kojenci a batolata mají velký sklon k blinkání a zvracení, s věkem však toto ustupuje. Pokud u dítěte s Angelmanovým syndromem vidíme, že začíná jídlo vrátit, mnohdy postačí mírné tlačení na bradu nebo dítě upoutat něčím zajímavým. Většina jedinců postižených Angelmanovým syndromem má problémy s vyprazdňováním. Trápí je zácpa. Proto je třeba hlídat složení stravy, která by měla obsahovat hodně zeleniny, ovoce a také mléčných produktů, dodržování 12
pitného režimu je také důležité. Může se také
po poradě s lékařem zavést
používání projímadel (nemělo by však být pravidelné, ale spíše upravit jídelníček, se kterým se může zlepšit i vyprazdňování). Nedostatečná termoregulace V kojeneckém a batolecím věku je tělesná teplota velmi nízká, nebo naopak se velmi často může objevit i zvýšená teplota. Děti s Angelmanovým syndromem špatně snáší vysoké teploty (např. v letních dnech). V těchto horkých dnech je tedy zapotřebí podávat dostatek tekutin, ochlazovat tělo mokrým ručníkem. Na to by měli dbát nejen rodiče, ale také učitelé a vychovatelé, kteří s postiženým dítětem pracují. Při onemocnění mívají děti také vysoké teploty, v tomto období je třeba dbát větší opatrnosti a dítě více pozorovat, zda se neobjevují ve větší míře epileptické záchvaty (může docházet ke křečím nebo rozkolísání záchvatových stavů). Proto je lepší poradit se s lékařem v období nemoci na upravení protizáchvatových léků. Hypopigmentace „Děti, u kterých se vyskytuje rozsáhlá delece, mají obvykle světlejší pleť, oči a vlasy než jejich rodiče. Je to dáno tím, že gen, který řídí pigmentaci a bývá lokalizován hned vedle narušeného Angelmanova genu, chybí. Pigmentový gen produkuje protein (nazývá se P protein), který je rozhodující pro syntézu melaninu. Melanin je hlavní pigmentovou molekulou v naší pokožce. V případech jedinců s uniparentální disomií nebo velmi malou delecí tento gen nechybí a děti mají pleť, vlasy a oči normálně pigmentovány“ (www.angelman.unas.cz). U některých dětí s Angelmanovým syndromem může být hypopigmentace tak velká, že je zaměnitelná s albinismem. Děti jsou velice citlivé na slunce a dělá jim problémy nadměrné světlo (nadměrným světlem pro ně může být i běžné světlo pro nás, mnohdy se jim lépe pracuje, když je šero nebo při tlumeném, méně výrazném světle). Vývoj jedince s Angelmanovým syndromem Novorozenci se od zdravých dětí neliší. Porodní hmotnost však bývá asi o 200 g nižší než u zdravého novorozence. Až ve 12. měsíci života lze pozorovat u některých dětí nápadný znak, a to zpomalení růstu lebky, které může znamenat relativní nebo absolutní mikrocefalii (absolutní mikrocefalie znamená: obvod lebky je o 2,5% menší než by měl být). Také děti s Angelmanovým syndromem 13
mívají velmi často ploché záhlaví. U malých dětí se někdy objevuje nižší váha, a to hlavně z důvodu problému s krmením. S věkem se váha upraví, výjimečně se objevuje i vzestup váhy ve starším věku, avšak obezita bývá vzácná. Děti bývají nižšího vzrůstu, záleží však jak vysocí jsou rodiče (děti vyšších rodičů bývají také vyššího vzrůstu). V předškolním věku se jeví mentální retardace dítěte s Angelmanovým syndromem jakoby se nechtělo ničemu učit, to se však ve školním věku mění, je schopno se učit novým věcem v oblasti kongnitivního vývoje, a také v komunikaci i sebeobsluze (kognitivní schopnosti, komunikace, sebeobsluha - viz. kapitola 2.1 a 2.2). Puberta bývá zpožděna o 1 – 4 roky, vývoj pohlavních znaků bývá stejný jako u dospívajících bez postižení. V období dospívání vzrůstá váha, ale nebývají obézní. V dospívání jde i mentální vývoj stále kupředu, zpomalení mentálního vývoje nebylo pozorováno ani v pozdějším věku. V tomto období často dochází ke zlepšení epileptických záchvatů, v dospělosti může dojít až k vysazení léků. Délka života nebývá u jedinců s Angelmanovým syndromem výrazně zkrácena. Ví se o čtyřicetiletých lidech s Angelmanovým syndromem a nejstaršímu je údajně již 70 let (Zdroj: www.angelman.unas.cz ).
14
2 Jedinec s Angelmanovým syndromem 2.1 Rozumové schopnosti U všech dětí postižených Angelmanovým syndromem se vyskytuje určitý stupeň mentální retardace, u každého jedince s Angelmanovým syndromem je však míra mentálního postižení jiná. Většinou bývají diagnostikovány jako děti s těžkou mentální retardací. „Mentální retardaci lze definovat jako vývojovou duševní poruchu se sníženou inteligencí, demonstrující se především snížením kognitivních, řečových, pohybových a sociálních schopností. K diagnostikování syndromu mentální retardace (a její hloubky) nestačí pouze stanovení inteligenčního kvocientu (pod 70 IQ), ale zhodnocení celé řady dalších aspektů osobnosti“ (VALENTA, MÜLLER, 2004, s. 14). Kognitivní schopnosti dětí s Angelmanovým syndromem jsou mnohdy větší než samy projevují. Jsou schopné se v rozumové oblasti rozvíjet postupně po celý život. Avšak jejich neschopnost verbální komunikace je stále staví na nižší úroveň, i když jsou schopny porozumět mluvené řeči. Je těžké ale míru mentálního postižení prokázat testy, neboť v neznámém prostředí se projevují jinak než se svými blízkými ve známém prostředí. Vývoj schopností a dovedností záleží na typu genetického postižení
jedince
s Angelmanovým
syndromem.
Například
u
jedinců
s uniparentální disomií nebývá postižení ve všech oblastech tak těžké jako u těch, kde byla zjištěna rozsáhlá delece. U dětí s Angelmanovým syndromem se často projevují poruchy pozornosti. Nízká schopnost soustředění bývá u malých dětí s Angelmanovým syndromem příčinou obtížného vzdělávání. Jejich nepozornost se může projevovat neustálým strkáním si rukou do úst, nekoordinovaným přehazováním předmětů z místa na místo. Zhruba od 6 let věku se pozornost zlepšuje a dítě se může začít i učit komunikovat pomocí augmentativní a alternativní formou komunikace, které vyžadují míru soustředění se a pozornosti (více o komunikaci viz. níže). S nedostatečnou mírou soustředění může souviset u těchto dětí i hyperaktivita. V podstatě se u všech dětí s Angelmanovým syndromem hyperaktivita určitým způsobem projevuje. Může se projevovat jako hypermotorika s krátkým rozpětím pozornosti. Kojenci a batolata bývají aktivní, stále dávají ruce nebo hračky do úst, pohybují se od věci k věci. U starších dětí je nápadné ve větší míře chňapání, štípání a kousání osob a předmětů kolem sebe. U dospívajících jedinců lze 15
pozorovat, že se jejich hyperaktivita snižuje. Lze tedy říct, že s přibývajícím věkem se stávají klidnějšími a pozornějšími. Je potřeba také poukázat na to, že u dětí s Angelmanovým syndromem je silnou stránkou jejich paměť. Mají dobrou vizuální i prostorovou paměť. Dobře si pamatují místa, která navštívily (např. se stává, že děti s Angelmanovým syndromem se po roce vrátí na místo, kde strávily několik dnů a přesně ví, kde mají co hledat). Při rozvíjení kognitivních schopností, ale také při nácviku sebeobsluhy je důležitá motivace a děti s Angelmanovým syndromem pak podávají mnohdy větší výkon než bychom očekávali. U každého dítěte je motivační prostředek jiný, to, co má dítě nejvíc rádo, může to být např. sladkost, jídlo, předmět nebo také činnosti, které rádo provádí. S oblastí kognitivních schopností také velmi úzce souvisí komunikace a řeč. „Řeč je specificky lidskou schopností. Jedná se o vědomé užívání jazyka jako složitého systému znaků a symbolů ve všech jeho formách. Slouží člověku ke sdělování pocitů, přání, myšlenek. Tato schopnost není vrozená, na svět si však přinášíme určité dispozice, které se rozvíjejí až při verbálním styku s mluvícím okolím. Řeč není pouze záležitostí mluvních orgánů (zevní řeč), ale především mozku a jeho hemisfér (vnitřní řeč). Úzce souvisí s kognitivními procesy a myšlením“ (KLENKOVÁ In PIPEKOVÁ, 2006, s. 105). V řeči je tedy velmi důležité zapojení nejen mluvidel, ale také části mozku, a ta právě bývá u jedinců s mentálním postižením poškozena nebo nedostatečně vyvinuta, a to jim brání v rozvoji řeči. Většina dětí s Angelmanovým syndromem nejsou schopny používat řeč k dorozumívání se, i když řeči (pokynům, jednoduchým větám) rozumí. Jsou však schopny naučit se komunikovat alternativním způsobem. Komunikace se však od řeči liší, proto jsou schopni komunikovat. „Komunikace (z latinského communicatio, které lze chápat ve významu spojování, sdělování, ale také přenos, společenství, participace) znamená obecně lidskou schopnost užívat výrazové prostředky k vytváření, udržování a pěstování mezilidských vztahů. Komunikace významně ovlivňuje rozvoj osobnosti, je důležitá v mezilidských vztazích, je prostředkem vztahů vzájemných. V nejširším slova smyslu lze komunikaci chápat jako symbolický výraz interakce, tj. vzájemné a oboustranné ovlivňování mezi dvěma nebo více systémy. Znamená současně i přenos informací, které jsou prostředkem ovlivňování subjektů na komunikaci se podílejících. 16
Komunikační
schopnost
patří
k nejdůležitějším
lidským
schopnostem“
(KLENKOVÁ In PIPEKOVÁ, 2006, s. 105). Komunikace je tedy důležitá také u jedinců s postižením. Protože každý člověk je individualita a zvláště u jedinců s mentálním postižením je třeba volit individuální přístup, tak tomu je i v oblasti komunikace, individuálně se hledají vhodné metody komunikace mentálně postiženého jedince s okolím a naopak. Je velmi důležité na děti s tímto postižením častěji mluvit, neboť postupem času jsou schopny velmi dobře rozumět řeči, samozřejmě do určité míry. Děti s Angelmanovým syndromem nejsou samy schopny řeč reprodukovat, většina z nich používá 1 – 4 slova, pouze výjimečně jsou schopny používat až 20 slov. Vzhledem k tomu, že nejsou schopny mluvit, hledá se vhodná metoda augmentativní a alternativní komunikace. „Augmentativní komunikační systém (augmentace z latiny znamená rozšiřování, zvětšení, rozhojnění) podporuje již existující komunikační schopnosti, určité existující dovednosti, které jsou však nedostatečné pro dorozumívání, usnadňují porozumění řeči vlastní vyjadřování. Alternativní komunikační systémy se užívají pro náhradu mluvené řeči“ (KLENKOVÁ In VÍTKOVÁ, 2006, s. 147). U dětí s Angelmanovým syndromem můžeme z augmentativních a alternativních komunikačních systémů použít: • Piktogramy – jde o zjednodušená zobrazení předmětů, činností, vlastností, pocitů, lze s nimi vyjádřit denní i méně často opakující se potřeby. • Bliss – místo slov jsou používány jednoduché obrázky, které se umísťují na tabulku, kterou si dítě nosí s sebou. • Znak do řeči – je založen na motorických znacích, jde o jednoduché naznačení činnosti (např. sednout – obě ruce současně dá shora dolů, spát – nakloní hlavu do dlaně). • Dosa – komunikace pohybem. • VOKS – výměnný obrázkový komunikační systém. Lze také využívat nonverbální komunikaci, to je ale potřeba dítě dobře znát, aby bylo rozpoznatelné z jeho mimiky, gest, pohledu, co právě potřebuje, co chce. Kdežto u obrázkových komunikačních systémů (piktogramy, Bliss, VOKS) je u obrázků napsáno, co znamená a dítě se tedy dobře dorozumí v neznámém prostředí, s cizím člověkem. Je třeba s dítětem neustále procvičovat a opakovat používání těchto alternativních komunikačních metod, aby dítě mělo jistotu, že se 17
dorozumí, ale také jako zpětná vazba pro nás, že dítě ví, jak komunikační systém používat a používá ho právě i v neznámém prostředí.
2.2 Motorické schopnosti „Motorikou rozumíme celkovou pohybovou schopnost člověka. Rozlišujeme ji na: •
hrubou motoriku, která představuje pohyby celého těla a velkých svalových
skupin, včetně lokomoce (chůze, běh, skoky, plavání, atd.), •
jemnou motoriku, která zahrnuje pohyby malých svalových skupin, včetně
oromotoriky (motoriky oblasti mluvidel), mimického svalstva a zejména motoriku ruky. S úrovní jemné motoriky souvisí oblast činnosti (manuální, pracovní, sebeobslužná)
i
možnost
grafomotorických
(i
kresebných)
dovedností“
(PŘINOSILOVÁ, 2007, s. 48). Hrubá motorika u jedinců s Angelmanovým syndromem Již v kojeneckém věku můžeme u dětí s Angelmanovým syndromem pozorovat hyperkinetické pohyby trupu a končetin. V šesti měsících života dítěte se může poprvé objevit třes. Veškeré volní pohyby jsou často nepravidelné, kolísající od drobných záškubů po nekoordinované hrubé pohyby. Vývojové fáze hrubé motoriky jsou opožděny, děti sedí většinou po dvanáctém měsíci života, chůze s oporou se daří kolem třetího až čtvrtého roku. Objevuje se také strach ze stoje, pevně se drží druhého člověka nebo madla, nohy má ze široka rozkročené a vytočené. Děti s Angelmanovým syndromem se ale dokáží velice dobře plazit. „Jedním z typických znaků Angelmanova syndromu je chůze, která je tuhá, nemotorná, o široké bázi, někdy bývá roztřesená. Vyvažují pomocí pozvednutých rukou, které jsou předsunuty před tělem, ve flexi v loktech. Většina dětí s Angelmanovým syndromem začíná samostatně chodit mezi pátým a devátým rokem. Nácvik chůze je však dlouhodobý proces, některým dětem pomáhá nacvičování chůze v bazénu (voda by měla při nácviku dosahovat do výšky hrudníku a dítě by nemělo mít na sobě žádné pomůcky – kolo, rukávky, apod.). Dítě se nejprve učí obcházet opatrně kolem nábytku, plotu, při nácviku se drží ruky dospělé osoby. S postupem času stačí, vzhledem ke špatné stabilitě a obavě před samostatnou chůzí, aby se přidržovalo jen za prst. Jde často o psychickou podporu, která je velmi důležitá a často přetrvává i několik let. U dětí postižených 18
Angelmanovým syndromem se neosvědčila chodítka, raději se drží za ruku druhé osoby. Je potřeba pravidelná rehabilitační cvičení, chůze se léty vylepšuje, později jsou schopny chodit i po nerovném terénu. Některé jsou dokonce schopny naučit se jezdit na speciálně upraveném kole (např. trojkolka, která je opatřená třmeny
na
pedálech,
udržující
šlapku
v požadované
poloze)“
(www.angelman.unas.cz). U dětí, u kterých je postižení Angelmanovým syndromem méně rozsáhlé bývá chůze téměř normální, mívají pouze pozvednuté ruce ve flexi v loktech. Naopak u některých dětí je ataxie (porucha koordinace pohybu) natolik výrazná, že chůze není možná dokud nejsou starší a nejsou schopny lépe kompenzovat motoriku. Asi 10% jedinců s Angelmanovým syndromem je imobilních. Jemná motorika Jemnou motoriku mají děti s Angelmanovým syndromem velmi dobře vyvinutou. Hlavně při manipulaci se svými oblíbenými předměty dokáží správně uchopit (např. balón) a manipulovat s předmětem tak, aby jim neupadl. Když jim však předmět upadne, tak jsou rychlí a zruční, rychle předmět zvednou a pokračují v manipulaci nebo hře. Grafomotorická cvičení mají rády, ale samostatné psaní vzhledem k mentálnímu postižení nezvládají. Rádi však malují a kreslí, některé umí tyto činnosti samy, jiné potřebují pomoc a vedení, záleží na míře postižení. V oblasti oromotoriky lze téměř očividně pozorovat postižení, neboť se objevuje často vyplazený jazyk, působí, že je větší než obvykle, jakoby se ani nevlezl do úst. Většina z nich trpí také nadměrným sliněním, pokud jsou však v dobrém naladění nebo něčím zajímavým zaměstnané, pak se slinění zmírňuje. Naopak, když jsou nemocní, unavení nebo se nudí, tak se slinění zhoršuje. Zlepšit nadměrnou salivaci můžeme masážemi orofaciální oblasti nebo pomocí upozornění dítěte, aby sliny polklo (nejprve se musí naučit reagovat mechanickou pomocí na pokyn nebo gesto). Sebeobsluha „Sebeobsluha se týká jednak stavování (stolování, přijímání potravy, pití), dále hygieny (mytí, samostatnosti v používání toalety, udržování čistoty, apod.) a oblékání, obouvání, úpravy zevnějšku“ (PŘINOSILOVÁ In PIPEKOVÁ, 2006, s.67). 19
V kojeneckém věku mají jedinci s Angelmanovým syndromem problémy s jídlem, sací a polykací reflex je narušen. Pohyby jazyka jsou nekoordinované, to může působit problémy při kojení, snadnější a vhodnější pro ně bývá používání kojenecké lahve. Potíže se však časem upravují. V batolecím a pozdějším věku mají velmi dobrý apetit. Při jídle mají sklon potravu hltat, projevují se často problémy s kousáním stravy. Z tohoto důvodu je potřeba dětem delší dobu jídlo připravovat na menší kousky. Děti s Angelmanovým syndromem nejraději jí rukama, ale téměř všechny jsou schopny se najíst samy pomocí lžíce, bývá to však později než u zdravých dětí. Některé se naučí jíst i vidličkou, to jsou ale pouze výjimečné případy. Dělává jim problémy udržet čistotu při jídle, proto i v dospělém věku používají bryndáky. Důležité však je, když jsou schopny se najíst samy. I když jídlo mají rády, pití často odmítají, proto je potřeba, aby dospělá osoba dítěti často tekutiny podávala. Umí pít samy z hrnku, pomocí brčka, některé děti umí pít i přímo z lahve. „Děti s Angelmanovým syndromem jsou často velmi konzervativní v oblasti oblékání a nemají rády nové věci. Téměř nesnášejí pásky, čepice, tkaničky a různé ozdoby na svém oblečení, snaží se je odstranit. Dlouho si zvykají i na nové boty. Nejvhodnější je jednoduché, prodyšné oblečení z příjemného materiálu. Je velmi těžké naučit tyto děti sebeobsluze v oblékání. Často zabere několik let než se dítě naučí obléknout si jednoduché trička, tepláky nebo pyžamo. Je dobré najít pro děti nějakou odměnu, které se mu dostane, jestliže splní svůj úkol“ (www.angelman.unas.cz ). Voda je u dětí s Angelmanovým syndromem nejoblíbenější hračkou, jsou jí fascinovány a vydrží ve vodě až neuvěřitelně dlouho. Proto se také velice rády myjí a koupou. Při mytí i koupeli je potřeba pomoci, nejen při vstupování a vystupování z vany, ale i se samotným mytím. Jsou schopné se naučit registrovat potřebu a ohlásit nutnost použít WC. Naučí se to pravidelným vysazováním v přesných časových intervalech. V některých případech se nenaučí ohlásit svou potřebu, i když velmi dobře ví, co se po nich žádá, proto užívají pleny. Pleny jsou vhodné používat i v noci, kdy dítě spí nebo si samo ve svém pokoji hraje, když mají problémy se spánkem. Rádi pomáhají při domácích pracích a mohou tedy vykonávat jednoduché činnosti. 20
2.3 Chování Jedním z typických znaků Angelmanova syndromu je šťastná povaha, smích, veselá nálada. Jedinci s Angelmanovým syndromem mají téměř stále dobrou náladu, pořád se smějí, radují a projevují své pocity. Smích se u nich projevuje velmi brzy, a to ve 4. – 5. měsíci věku dítěte. Smích je častý, hlasitý, dítě se mnohdy dostává až do záchvatu smíchu. Ihned po probuzení lze na těchto lidech pozorovat úsměv a bývají ihned dobře a optimisticky naladěni. I když mají hodně variací emocí, dominuje štěstí. Ve vzácných případech může ale převládat vzrušivost a hyperaktivita, pláč a křik. Radost a štěstí, ale také strach, nespokojenost nebo jiné pocity vyjadřují máváním, tleskáním a třepáním rukama. „Děti s Angelmanovým syndromem mají velice rády společnost, jsou rády středem pozornosti. Tím, že nejsou schopny verbální komunikace, narůstá u nich potřeba sdělit své dojmy jinou cestou, např. tělesným kontaktem, mazlením, apod. Dobře si uvědomují a poslouchají, když se o nich mluví. Ve společnosti berou lidi kolem sebe za ruce, kolem krku, rády tleskají a smějí se. Také se rády podílí na skupinových aktivitách a všech denních událostech (mají radost ze sledování televize, vycházek, apod.). Rády navštěvují rušnější a živější prostředí – koncerty, cirkus, zoologickou zahradu, restaurace. Bezkonkurenčně však vede návštěva bazénu, jsou schopny se naučit plavat, také v rámci rehabilitace a při nácviku chůze je toto prostředí výborné a v neposlední řadě pro hru s vodou, kterou děti s Angelmanovým syndromem milují. Avšak mnoho dětí má tak závažné přidružené problémy (např. hyperaktivita, ataxie, epileptické záchvaty), že je jim účast na těchto aktivitách odepřena“ (www.angelman.unas.cz). Jednou z možností, proč se děti s Angelmanovým syndromem neúčastní aktivit, může být také, že mívají ve většině případech narušení spánku, mají nižší potřebu spánku. Objevují se i abnormality v cyklu spánku a bdění. Časté buzení je pozorovatelné již u kojenců. S postupem času se spánek u dětí upravuje, nejhorší situace je do 6. roku věku dítěte. V období puberty je potřeba spánku stejná jako u zdravých jedinců, tj. okolo 10 hodin denně. Kratší spánek narušuje chod rodiny, proto rodiče volí pro děti s Angelmanovým syndromem samostatný, uzavřený, bezpečný pokoj, kde si dítě někdy i v noci hraje. Pokoj by měl být upraven tak, aby si dítě při náhodném vzbuzení a hraní neublížilo. Prostor by měl být upraven tak, aby bylo možné dosáhnout z postele na hračky. Nebo aby mělo dítě možnost slézt z postele (nebo 21
matrace), pohrát si a vrátit se zpět do postele a pokračovat ve spánku. Při nespavosti mohou být indikovány léky na spaní, ty by se ale neměly užívat po dlouhou dobu. U dětí s Angelmanovým syndromem se často vyskytuje zvyk zakrývat si hlavu polštářem nebo dekou. Z těchto důvodů je lepší volit lehké přikrývky a polštáře, které lze snadno odstranit. Internetový zdroj www.angelman.unas.cz uvádí, že děti s Angelmanovým syndromem rády cestují, velmi rády jezdí autem, během jízdy bývají klidné a pozorují krajinu. Jsou nadmíru spokojené, když jim hraje oblíbená hudba a mohou si hrát se svou oblíbenou hračkou nebo si při jízdě prohlíží knížku. Jezdí rády na výlety, navštěvují koncerty, líbí se jim v zoologické zahradě, cirkusu, dobře se cítí i v restauracích, chodí nakupovat, kde si věci se zájmem prohlíží. Jedinci s postižením Angelmanova syndromu se rádi prohlíží na fotografiích i na videu. Neprohlíží si jen sami sebe, ale také své blízké. Mají radost a u této činnosti vydrží i delší dobu. Také se zaujetím sledují televizi, převážně koncerty, pohádky, pořady o zvířatech, apod.. Nejen, že si rádi prohlíží fotografie a záznamy na videu, ale rádi se fotografují. Při větším soustředění a zaujetí trpí nadměrným sliněním. Může to být také v případě nudy, únavy, nemoci. Když je dítě odpočaté, zdravé, tak se situace zlepšuje a salivace zmírňuje. Často musí mít bryndák po celý den, aby jim sliny netekly po oblečení. Ke zlepšení salivace přispívají masáže orofaciální oblasti. Ve společnosti již dítě nebudí takovou pozornost tím, že je s postižením a určitým odlišným způsobem se chová a jedná, oproti letům minulým si společnost zvyká a lidé přijímají znevýhodněné jedince mezi sebe. Zajímavostí u dětí postižených Angelmanovým syndromem je hra s míči, kulatými předměty, které si nejraději vyberou ze škály hraček. Také rády vydávají zvuk s různými zvukovými hračkami, hrají si s páčkami, které aktivují nějaký pohyb nebo zvuk. Voda je pro ně jednou z nejoblíbenějších hraček. Když se některá z her nebo činností musí ukončit, jsou nešťastné. Při další možné situaci si opět tyto hračky nebo činnosti vyberou a projevují své nadšení, štěstí a radost.
2.4 Výchova a vzdělávání „Termín výchova bývá spojován s cíleným formováním osobnostních struktur člověka, žádoucích pro jeho chování. Oddělení výchovy a vzdělávání je 22
do značné míry teoretickou záležitostí – v praxi by se měly obě tyto složky překrývat. Klientela s těžším mentálním postižením bude vyžadovat zcela odlišné přístupy než jedinci blížící se normě – tyto přístupy mají spíše charakter v užším slova smyslu výchovný (formativní či terapeuticko-formativní). Z nich pro nás vyplývá nutnost smazat hypotetické rozdíly mezi výchovou a vzděláváním osob s těžším mentálním (a těžším kombinovaným) postižením a popisovat jako svébytný a jediný edukační proces“ (VALENTA, MÜLLER, 2004, s. 193). Výchova dětí s Angelmanovým syndromem je náročná, vyžaduje velkou trpělivost, důslednost a často i přísnost. Je těžké dítě s tímto postižením přesvědčit o jeho povinnostech, bere spíše vše jako hru. Jsou však schopny své dovednosti zdokonalovat v průběhu celého života, nedochází totiž u nich k zastavení mentálního vývoje. Ve výchově je důležité se zaměřit na sebeobslužné činnosti (jídlo, oblékání, dodržování hygienických návyků a udržení čistoty) a spolupráci při společných a domácích aktivitách. Těžké vývojové opoždění u dětí s Angelmanovým syndromem vyžaduje včasnou intervenci v oblasti fyzioterapie, pracovní terapie, rozvoje motoriky a orálních schopností a také poskytnutí kompenzačních pomůcek dle potřeb dítěte. Důležitá je také raná logopedická péče, která je zaměřena na masáže orofaciální oblasti (zmírňuje mimo jiné také salivaci) a na nácvik alternativní komunikace. Vhodná bývá všestranná péče ve speciálních zařízeních (speciální mateřské školy, základní školy speciální, stacionáře). Všechny děti jsou vzdělavatelné, proto také děti s Angelmanovým syndromem, i když mají těžkou nebo středně těžkou mentální retardaci, jsou zařazeny do povinné školní docházky, a to na základních školách praktických nebo speciálních. Je důležité, aby děti postižené Angelmanovým syndromem měly strukturované místo, kde pracují. Měly by pracovat, učit se individuálně, a to podle momentálních možností. Při individuální práci stoupá jejich koncentrace pozornosti, aktivita a bývají lépe naladěni pro činnost (cítí, že se jim někdo z dospělých plně věnuje). Nejen, že by měli mít jedinci s Angelmanovým syndromem rozstrukturované místo, kde pracují, ale také během dne by měli mít přesný program. Měli bychom být důslední v harmonogramu dne. Pak se i dítě cítí jistěji a dokáže předvídat, co ho čeká, co se bude dít. Samozřejmě se běžně vyskytují nepravidelné činnosti (návštěva lékaře, výlet, oslava), to jim však 23
můžeme předem říct, a to slovně nebo pomocí metody alternativní komunikace, kterou umí, rozumí ji a používá ji (např. obrázek, určitý předmět, který označuje danou činnost). V domácím prostředí se dítě cítí dobře, tak jako každý z nás, proto by zde mělo být pro něj bezpečno. Mělo by mít upravené místo, kde si může bezpečně hrát, kde je krmeno nebo jí samo, aby i toto prostředí bylo upraveno tak, aby se nemuselo bát, že mu při jídle kousek jídla spadne, apod.. To platí také pro zařízení, kde dítě tráví dost času. Jedna z důležitých věcí pro postižené Angelmanovým syndromem jsou madla, aby se při chůzi nebo stání, převlékání mohli přidržovat. Bezpečí a pocit jistoty posune jedince dál v jeho vývoji a také je více samostatné. „Děti s Angelmanovým syndromem milují zvířata, rády navštěvují zoologické zahrady. Zajímají je televizní programy věnovaná zvířatům. Přínosná je hipoterapie (jízda na koni) a canisterapie (terapie psem), zvířata určená pro tyto terapie musí být speciálně vycvičená. Některé děti však rády zvířata jen pozorují, o bližší kontakt neprojevují zájem. Dítě se nesmí do kontaktu se zvířetem nutit“ (www.angelman.unas.cz ). U dětí s Angelmanovým syndromem lze dobře využít jejich hru i při vzdělávání (rozumová a smyslová výchova), neboť mají rády manipulaci s předměty – rády rozebírají a skládají předměty, staví kostky, mačkají knoflíky, páčky, vypínače, zvukové předměty. Mají velkou radost, když se dočkají efektu (zvuku, světla, pohybu). Oblíbenými jsou i plyšové hračky a maňásci, které lze navléct na ruku a pohybovat s nimi, tím stoupá pozornost a můžeme je tímto způsobem i motivovat k další činnosti.
24
3 Život Karolíny 3.1 Cíl, metody a místo šetření Cílem bakalářské práce je přiblížit a shrnout informace o méně známém postižení, a to o Angelmanovu syndromu, který není na první pohled příliš viditelný a lehce zaměnitelný například s dětskou mozkovou obrnou. Při lékařských vyšetřeních (hlavně genetických testech, EEG) a delším pozorování jsou typické znaky fyzické, psychické a chování jedinců s Angelmanovým syndromem velmi dobře rozpoznatelné. Genetická vyšetření nám dají jistotu, že jde opravdu o Angelmanův syndrom. Metodologie výzkumu Ke zpracování práce byly použity tyto metody a techniky: •
pozorování,
•
rozhovory,
•
analýza a rozbor činností. Informace týkající se Angelmanova syndromu jsem získávala z odborné
literatury a internetových zdrojů, od rodičů Karolíny, neurologa, dětského lékaře, ale také ze zpráv z psychologického, speciálněpedagogického a logopedického vyšetření. Pozorování pro zpracování bakalářské práce probíhalo po dobu čtyř let, a to v Základní škole (praktické a speciální) v Mikulově, kam je Karolína zařazena a vzdělávána podle rehabilitačního vzdělávacího programu. Vzdělávání probíhá formou individuální výuky v učebně, která je upravená pro vzdělávání žáků s kombinovaným postižením. Karolína má individuální výuku denně půl hodiny, zbytek dne (6 hodin) tráví v Denním stacionáři pro děti s kombinovanými vadami a autismem v Mikulově. Charakteristika pracoviště Denní stacionář pro děti s kombinovanými vadami a autismem v Mikulově je zařízení sociálního charakteru, stacionář je jedním z projektů občanského sdružení Biliculum. Je určen pro klienty ve věku od 3 do 26 let, v současné době je zde 15 klientů, a to ve věku 3 až 22 let. Klienti mají somatická postižení (převážně skolióza, dětská mozková obrna – kvadruparetická, hemiparetická, epilepsie, zraková vada, atd.). Jsou zde klienti v pásmu středně těžké až hluboké mentální
retardace.
Stacionář
také
diagnostikován autismus. 25
navštěvují
dva
klienti,
kteří
mají
Klienti jsou podle svého postižení rozděleni do tří oddělení, tzv. heren, kde tráví většinu času svého pobytu ve stacionáři. Zde si hrají se svými oblíbenými hračkami, předměty, ale také pracovníci sociální péče rozvíjejí jejich dovednosti. Probíhá nácvik sebeobslužných činností (stravování, převlékání, dodržování hygienických návyků), upevnění a nácvik hrubé a jemné motoriky, masáže, porozumění pokynům a řeči, apod. Klienti mají ve stacionáři k dispozici houpačku, houpací síť, kuličkový bazén, snoezelen pro chvíle relaxace a navození pocitů klidu a pohody. Denně (v pracovních dnech) jsou klienti do stacionáře sváženi služebními auty a odpoledne opět rozváženi ke svým rodinám. Ve stacionáři působí dva speciální pedagogové, kteří zajišťují pod hlavičkou Základní školy (praktické a speciální) v Mikulově vzdělávání žáků, a to formou individuální výuky. Ta je zaměřena na rozvoj rozumových a smyslových schopností, procvičování manuální zručnosti (hrubá a jemná motorika, grafomotorika), sebeobslužných činností a logopedických masáží a cvičení. Při výuce se využívá dotykový počítač (stačí se dotknout místa na monitoru, který v tomto případě funguje jako myš počítače), snoezelen. Žáci mají možnost navštěvovat odpolední aktivity se speciálním pedagogem, a to canisterapeutický kroužek nebo keramický kroužek, který se koná společně se žáky ze Základní školy (praktické). Mladší žáci navštěvují pravidelně Mateřskou školu v Mikulově, kde tráví se zdravými dětmi 3 hodiny týdně, kdy si společně hrají a učí se něčemu novému. Ve stacionáři mají klienti denně rehabilitaci a masáže s fyzioterapeutem. Mezi pravidelné aktivity stacionáře patří také hipoterapie, canisterapie, plavání, návštěvy divadel, zoologických zahrad, výlety a procházky, oslavy narozenin klientů, týdenní pobyty v přírodě.
3.2 Vývoj a diagnostika postižení Karolíny Na úvod této kapitoly uvádím současnou diagnózu Karolíny, a to hlavně z důvodu dalšího srovnání, jak se vlastně vyvíjelo diagnostikování Karolíny a jaké jsou její diagnózy v současné době. Vývoj a diagnostiku postižení Karolíny popisuji níže v této kapitole.
26
Karolína má v současné době 12 let. Její diagnózy jsou: •
Angelmanův syndrom,
•
centrální hypotonie,
•
Westův syndrom,
•
psychomotorická retardace,
•
albinismus,
•
těžká mentální retardace.
Prenatální, perinatální a postnatální období Karolína je z druhého těhotenství matky, má starší sestru, která je naprosto zdravá. Těhotenství s Karolínou probíhalo bez potíží. V 5. měsíci těhotenství byla vyšetřena na speciálním ultrazvuku v Brně pro podezření na rozšíření jedné mozkové komory. Dále však těhotenství probíhalo bez potíží. Karolína se narodila v termínu, a to s váhou 3,70 kg a délkou 51 cm, narodila se v porodnici ve Valticích. Po porodu byla zahleněná, nechtěla při kojení sát. Jedním z typických znaků Angelmanova syndromu je, že dítě má problémy se sáním a polykáním, takže se u Karolíny toto postižení začalo projevovat hned po porodu. Druhý den po porodu byla převezena do Brna na novorozenecké JIP, a to z důvodu lehkého zápalu plic, zde byla tři týdny. Z nemocnice domů byla propuštěna jako zdravé dítě s žádným náznakem postižení. Kojenecké období a období batolete Po příjezdu z nemocnice domů, což bylo 3 týdny po porodu, byla Karolína až nápadně hodná, klidná, hodně spala a jedla. Velmi pěkně prospívala, přibývala na váze, ráda si hrála s pískacími hračkami, avšak ne vždy reagovala na zvukové podněty nebo lidský hlas. Někdy se objevilo pousmání, ale jinak nebyla příliš aktivní. V 5. měsíci svého života neměla ještě Karolína tendenci si sedat. V 7. měsíci byla na neurologickém vyšetření, ze kterého vzešlo opoždění ve vývoji
a
EEG
ukázalo
na
epilepsii.
Epilepsie
byla
kompenzována
medikamentózně. Od této doby se začalo rozbíhat celkové vyšetření a diagnostikování postižení Karolíny. Od 8. měsíce se začalo s Karolínkou cvičit podle Vojtovy reflexní metody, ale toto cvičení nemělo větší efekt, proto se začalo cvičit v kombinaci Vojtovy 27
metody a metody MUDr. Kleplové (metoda je podobná Bobathově metodě), při tomto cvičení byla Karolína spokojenější a více spolupracovala. V prvním roce prošla vyšetřením pomocí CT, kde byla zjištěna mozková atrofie. V oblasti vývoje řeči byl stále patrný opožděný vývoj, Karolína broukala, ale další vývoj řeči se nedařil. Až ve dvou letech věku Karolíny byla odeslána na chromozomální vyšetření na genetickém oddělení v Praze. Po prvním rozhovoru bylo stanoveno podezření na Angelmanův syndrom, které pak bylo genetickými testy potvrzeno. Po 2. roce se začalo s Karolínou také cvičit podle Bobathovy metody a pomocí této metody se Karolína posadila, bylo to ve 2 letech a 8 měsících. V oblasti sebeobsluhy se v tomto období také vývoj posunul kupředu, byla odložena láhev a Karolína byla schopna pít z hrníčku s náustkem. Vývoj hrubé motoriky Ve třech letech se Karolína začala plazit. Od 3,5 let začal probíhat nácvik vertikalizace a od 4 let stála s oporou. Od 4,5 let dokázala být sama ve vzpřímeném kleku, s tím, že se sama přitahovala do stoje. Od 6 let sama cíleně lezla za předmětem, který chce nebo za osobou, se kterou chce být. V 10 letech byla schopna chodit s oporou, zvládá také s oporou chůzi ze schodů a do schodů. V dnešní době chodí s oporou, s přidržením za levou ruku a pravé rameno, při dobrém naladění zvládá chodit s přidržením za ruku nebo za pánev. Má stále strach z chůze i samostatného stoje, pouze v případě, že se opírá o pevný předmět a v blízkosti dospělé osoby, tak nemá takový strach. Vývoj sebeobsluhy Jak jsem již dříve uvedla, Karolína měla po porodu problémy se sáním, pak se vše ale naučila a naopak velmi ráda jedla. Od jednoho roku začal probíhat nácvik koordinace ruka – oko – pusa. Od dvou let pila z hrníčku s náustkem, dlouhodobě probíhal nácvik pití ze skleničky, což se zdařilo a Karolína pila s pomocí s přidržením skleničky sama. V oblasti stravování: Karolína je krmena. Hlavně sladké jídlo a její oblíbené (např. s kečupem) je schopna jíst lžící sama, případně s přidržením, podepřením za loket, při ostatním jídle je krmena. V oblasti hygieny je plně závislá na pomoci druhé osoby, několik let je pravidelně vysazována na toaletu, dává najevo negativním naladěním až kňouráním a vztekáním se, že potřebuje jít na WC. Ne vždy se však podaří, aby 28
svou potřebu vykonala pouze na WC, proto je na plenách. Vodu má velmi ráda, vydrží si s ní hrát velmi dlouho, ale při umývání potřebuje stále pomoc. Vývoj řeči V oblasti řeči má Karolína stále velké opoždění způsobené právě Angelmanovým syndromem. V kojeneckém období Karolína broukala. Ve 4 letech se objevovalo slovo „bum“ při bouchání do balónu, se kterým si velice ráda hraje, toto slůvko však vymizelo. Pak nastoupila slabika „má“, několikrát se podařilo slovo „máma“, ale to pouze při velké motivaci. Při jídle Karolína používá „ham“, „mňam“. Pouze tato dvě slůvka přetrvávají v Karolínině řeči již několik let, ostatní slůvka se spontánně objevila a opět vymizela, byla to například tato slůvka: „dej“, „ááá“ – indián, „chch“, „ššš“. Dříve Karolína neměla příliš ráda tělesný kontakt, ale zhruba tři roky ho sama navazuje s druhou osobou. Sama bere lidi kolem sebe za ruku, kolem krku, opírá se o ně. Má snahu i svým způsobem komunikovat, nakloní se k druhé osobě a přikládá svá ústa k ústům druhé osoby a vydává zvuk („húhú“) nebo fouká. Karolína sice není schopná s námi verbálně komunikovat, ale rozumí téměř všem slovům, která jsou v její blízkosti používána, která jsou jí přímo určena. Rozumí pokynům, udělá to, co se jí řekne nebo se na činnost, která je ji oznámena sama připravuje. Na zavolání jejím jménem je schopna se ozvat zpátky svým určitým zabarvením hlasu, a to i v případě, že nás nevidí. Zajímavosti ve vývoji Karolíny U dětí s Angelmanovým syndromem je patrné, že se nepodobají svým blízkým, je to dáno jejich genetickou vadou. Kdežto u Karolíny je to pravý opak. Na fotografiích, kde je Karolíně 1 rok je očividné, že je velmi podobná, dalo by se říct, že stejná jako její starší sestra na fotkách z doby, kdy jí také byl 1 rok. Jedny z typických znaků pro Angelmanův syndrom je hra s kulatými předměty a vodou. Karolína úplně potvrzuje tyto znaky, pokud má možnost výběru, vybere si balón, do kterého stále bouchá a bubnuje. Ráda také hrká a vyvozuje zvuky se zvukovými hračkami. Má ráda různé povrchy předmětů a povrchy, které po hlazení nebo škrabání vydávají zvuk, např. šustění. Voda ji fascinuje. Poruchy spánku jsou u Karolínky výrazné. Je častěji unavená, spí i během dne, naopak v noci si mnohdy hraje a je čilá, a to i přesto, že má pravidelný režim. 29
3.3 Pohled odborných lékařů Konzultace s MUDr. Petrem Pekařem – pediatr Karolíny: Karolína je jediným pacientem v péči MUDr. Pekaře s postižením Angelmanova syndromu, pacientů s jiným postižením má ve své péči víc. Podle slov MUDr. Pekaře se opoždění začalo projevovat kolem 7. – 8. měsíce, protože začala ve svém vývoji zaostávat, byla tedy poslána na celkové vyšetření. Nejen, že Karolína zaostávala ve vývoji, ale také měla ve svém obličeji výraz dítěte s postižením. Ve 12. měsíci prodělala první epileptický záchvat, tudíž bylo její postižení bráno jako Westův syndrom. Až po genetických testech bylo zjištěno, že jde o Angelmanův syndrom. Vývoj Karolíny je tedy od raného dětství výrazně opožděn. Její zdravotní stav je v současné době stabilizovaný. Pediatr nezaznamenává v poslední době výkyvy jejího zdravotního stavu, naopak nyní Karolína bývá i málo nemocná, a to na rozdíl od ranějšího dětství. Do budoucna si MUDr. Pekař myslí, že Karolínin vývoj půjde v rámci možností stále kupředu.
Konzultace s MUDr. Růženou Kovářovou – dětská neuroložka, která má Karolínu ve své péči: V rozhovoru s MUDr. Kovářovou jsme se nejprve zaměřily na vývoj a diagnostiku Karolíny. V 9 měsících byla Karolína poprvé neurologicky vyšetřena, z tohoto vyšetření byla stanovena diagnóza: opožděné vzpřimování, hypotonický syndrom, ultrazvuk mozku – normální nález, byla doporučena vývojová rehabilitace. V jednom roce a dvou měsících byla Karolína hospitalizována pro infekt. Začaly se objevovat záškuby ve spánku a při únavě. Závěr z CT mozku byl: mozková atrofie v oblasti frontálních laloků, z EEG: abnormita specifická, charakter ostrých vln a hrotů nad zadním kvadrantem vlevo. Závěr z těchto vyšetření byl: psychomotorická retardace nejasné geneze a byla zavedena antiepileptická léčba. O měsíc později, tedy v roce a třech měsících, byla stanovena diagnóza - Westův syndrom nejasné etiologie. Ve dvou letech a dvou měsících byl v Praze na genetickém oddělení diagnostikován Angelmanův syndrom. Cytogenetickým vyšetřením byla prokázána delece 15 chromosomu úseku q11 – q13, proximálního úseku dlouhého ramínka. Důležité bylo také chování a fenotyp dítěte, což u Karolíny ukazovalo opravdu na Angelmanův syndrom. Vyšetření pomocí EEG bylo u Karolíny abnormní, i když byla nastolena 30
antiepileptická léčba. Při léčbě neměla velké záchvatové projevy, vždy to byly parciální záchvaty s komplexní symptomatikou a projevovaly se krátkým zahleděním, polykáním, následnou ospalostí, někdy mívala psychomotorické záchvaty, rozhození ruček, tzv. spadnutí hlavy (prudký sklon hlavy). Při antiepileptické léčbě byly klinické projevy zmírněny a Karolína byla živější a vnímavější. V současné době je Karolínin stav z pohledu neuroložky stabilizovaný. Epileptické záchvaty nejspíš probíhají při usínání, a to jsou záškuby rukou, ale také při spánku. Karolína se ve spánku posadí, je nepřítomná, zhluboka dýchá, polyká, vzdychá, má psychomotorické záškuby, pak si lehne a spí. Proto také u Karolíny přetrvávají poruchy spánku, v noci je totiž její spánek nekvalitní. EEG ve spánku ukazuje na výraznou specifickou epileptickou aktivitu. EEG vykazuje stále abnormity, a to i přes antiepileptickou léčbu. Léčbu snáší Karolína dobře. Díky obrovskému úsilí rodiny jde ve vývoji stále kupředu, a to jak v oblasti motorické, sebeobslužné, tak také v rozumových a komunikačních schopnostech. Vývoj Karolíny dle slov MUDr. Kovářové půjde stále malými krůčky kupředu, samozřejmě s ohledem na diagnózu Karolíny, která je definována jako středně těžká až těžká mentální retardace, skolióza, hypotonický syndrom, atd.. Velkou roli v jejím vývoji hraje také rychlá unavitelnost, poruchy spánku, obavy ze samostatného stoje a chůze. Karolína bude stále závislá na pomoci druhé osoby. Je však schopná ve vývoji progresivně pokračovat, a to hlavně díky velkému úsilí rodiny i komplexní péči ve stacionáři.
3.4 Edukační proces V raném dětství byla Karolína vychovávána a vzdělávána v domácím prostředí. Výchova a vzdělávání bylo u ní zaměřeno převážně na rehabilitaci a cvičení – nácvik sedu, lezení, stoje, chůze, na oblast sebeobsluhy – nácvik polykání, kousání při jídle, sání při pití, dodržování hygienických návyků, dále pak manipulace s hračkami, procvičování hrubé i jemné motoriky, navazování kontaktu s rodinnými příslušníky, aby projevovala zájem o své blízké a přijímala i fyzický kontakt. Karolína v raném věku nechtěla navazovat fyzický kontakt se svým okolím, a to ani se svými blízkými, vystačila si sama při hře se svými oblíbenými hračkami. Od 5 let je Karolína v péči logopeda, kdy začal probíhat 31
nácvik nonverbální komunikace pomocí předmětů. Na začátku měla Karolína zařazené předměty, které měla nejraději, a to balón (u kterého používala slovo „bum“, které časem samo vymizelo) a zvoneček „cink“. V 5 letech byla Karolína integrována do Mateřské školy v Novosedlech (ve svém bydlišti). Do této školky chodily dvě postižené dívky, které jsou v současné době klientkami Denní stacionáře pro děti s kombinovanými vadami a autismem v Mikulově, do školky chodily střídavě, dalo by se říct, že výjimečně se ve školce spolu potkávaly. Karolína měla v Mateřské škole vypracován individuální vzdělávací plán, který byl zaměřen na oblast sebeosluhy, rozvoj komunikačních schopností, cvičení, manipulaci s předměty (překládání kostek, stavění komínu). Ve školce pracovala s asistentem, který měl na starosti pouze ji, částečně byla začleňována do aktivit se zdravými dětmi. V tomto období byla však nadměrně unavená a její poruchy spánku se ještě více projevovaly. Karolína byla v září 2004 (v jejich 8 letech) zařazena do přípravného stupně pomocné školy. O rok později, tedy v září 2005, je na základě psychologického vyšetření
a
doporučení
speciálněpedagogického
centra
vzdělávána
v rehabilitačním vzdělávacím programu. Karolína je vzdělávána formou individuální výuky, kterou realizuje učitel Základní školy (praktické a speciální), Mikulov. Zbytek dne, tedy 6 hodin, pracuje a rozvíjí své schopnosti pod dohledem pracovníků sociální péče v Denním stacionáři pro děti s kombinovanými vadami a autismem v Mikulově. Z tzv. herny ve stacionáři si Karolínu učitel vezme do učebny, kde je vzdělávána. Individuální výuka probíhá denně v učebně, která je upravena pro vzdělávání žáků s kombinovaným postižením, kde je se žákem pouze učitel a pracuje podle vypracovaného individuálního vzdělávacího plánu, také podle momentálního naladění, aktuálních potřeb a zdravotního stavu žáka, co je s konkrétním klientem potřeba se naučit, procvičit, upevnit nebo zopakovat (individuální vzdělávací plán Karolíny je uveden níže). Individuální výuka se u Karolíny výborně osvědčuje. Je středem pozornosti, což jí vyhovuje (ale ne při větší společnosti), věnuji se pouze jí, ví, že všechny aktivity, které děláme, jsou soustředěny pouze na ni. Karolína bývá soustředěná, pozorná, očekává příchod, když přijde její čas odchodu do individuální výuky. Máme přesný harmonogram naši individuální činnosti (procházíme se – nácvik chůze, pracujeme u stolu, pak na zemi, povídáme si), a to Karolíně vyhovuje, přesně ví, co ji čeká a je tedy 32
spokojená. Stává se, že kvůli poruchám spánku bývá unavenější, spavější, většinou se nechá vzbudit a je schopna nějakým způsobem a s velkou motivací (např. sladkostí) pracovat a na jednodušší úkoly se soustředit. Karolína pracuje částečně metodou Strukturovaného učení. Má zavedený denní režim, kde má umístěny předměty, které jí označují činnosti, které ji čekají. Má předmět čili symbol pro tyto činnosti: převlékání, použití WC, stravování, individuální výuka ve třídě, práce na počítači, pobyt ve snoezelenu, odpočinek, volno, kdy si může hrát. Když si z denního režimu vezme určitý symbol, ví přesně, co ji čeká a kam jde. Je pak klidnější a spokojenější. Projevuje při přechodech z místa na jiné místo nelibost, a to svým hlasem – kňouráním, vztekáním se, propínáním se, kopáním nohou. Pokud je šťastná a spokojená, pak je klidná, usmívá se, svým způsobem si povídá. A právě používáním symbolů na denním režimu se negativní projevy a naladění daří alespoň částečně odbourávat. Když přijde Karolína domů, pak s ní rodiče také dodržují pravidelný program, režim dne dodržují i přes víkend nebo prázdniny. Doma již není cíleně vzdělávána, ale všechny činnosti, které dělají doma, mají svůj cíl – cvičí, chodí na procházky, procvičují sebeobslužné činnosti (převlékání, stravování, dodržování hygienických návyků, pravidelné vysazování na WC, takže doma je přes den téměř bez plen), navazují s Karolínou komunikaci (společné rodinné aktivity, procvičování říkadel, písniček, pojmenovávání věcí, činností). Pravidelně chodí také večer spát, i když si ještě hraje v posteli a třeba dlouho nespí, ví, že je právě doba spánku. Doma je Karolína spokojené, šťastné, veselé a usměvavé dítě. I doma ale nesnáší přechody z místa na místa, např. pokud jde ven, tak kňourá a vzteká se při oblékání i při scházení schodů, když už je venku, tak je spokojená a klidná. Velkou výhodou při práci s Karolínou je úzký kontakt, konzultace a spolupráce s rodiči. Díky této spolupráci Karolína dokázala zvládnout různé činnosti, pochopit věci, porozumět určitým pokynům, neboť vše procvičuje v domácím prostředí i ve škole. Co se projeví doma, tak zkoušíme ve škole a naopak. Při výchově Karolíny, a to platí i pro děti s Angelmanovým syndromem obecně, je třeba mít dostatek trpělivosti, aby dospělá osoba, která se o Karolínu a její výchovu a vzdělávání stará, byla důsledná, dodržovala pravidelný režim a 33
harmonogram, striktně dodržovat pokyny, říkat Karolíně jednoduché pokyny s důrazem v hlase, kterým rozumí, pak se cítí dobře. Pozná i zabarvení hlasu, zda dělá něco špatně, tak ví, že máme v hlase důraz (při dávání předmětů a rukou do úst) a naopak, když si s ní chceme hrát, dělat legraci, to se přitulí. Když Karolínu dobře poznáme, pak také my podle jejich projevů můžeme odhadnout, jaké má právě potřeby nebo co svým projevem (hlasem nebo naznačení gestem) žádá.
Individuální vzdělávací plán Karolína má od nástupu do mateřské školy individuální vzdělávací plán, který se pravidelně vypracovává pro každý školní rok. Je upraven podle aktuálních možností a také předpokladů, co je reálné v daném školním roce zvládnout. Pro letošní školní rok má vypracovány následující konkrétní cíle individuálního vzdělávacího plánu. Rozumová výchova: •
Upevnění porozumění jednoduchým slovním pokynům (upevnění stávajících
pokynů, kterým již Karolína rozumí, nácvik porozumění: Zvedni hlavu., Hlavu nahoru., Roztáhni nožičky., Ne., Jo., Ruce na stůl., Schovej jazýček., Podívej se na mě., Zvedni nohu., Dej druhou ruku., atd.). •
Nácvik uchopení a položení předmětu na dané místo, předávání předmětů
z místa na místo, nácvik třídění předmětů, zapojování obou rukou (přendávání předmětů z ruky do ruky). •
Poznávání předmětů (balón – bum, bum, kačenka – kač, kač, lžička – ham,
auto – brm, brm, panenka – hají, bubínek - bumtarata). •
Poznávání známých osob na fotografii (upevnění poznávání rodiny, nácvik
poznávání pracovníka sociální péče „teta Simča“, učitele „teta Noemi“, svých spolužáků). •
Neverbální žádost o pomoc (natahování rukou po chtěném předmětu, lezení za
předmětem, apod.). •
Nácvik verbální žádosti (jídlo – ham, záchod – AA).
•
Poznávání vlastního těla (např. s říkankou Paci, paci, pacičky, to jsou moje
ručičky …). •
Napodobování jednoduchých činností (česání, chování miminka, mytí rukou,
ukládání hraček, hod, chytání, kutálení míče). 34
•
Nácvik dělání „malá“(sama sobě i druhé osobě).
•
Rytmizace jednoduchých říkanek (Paci, paci, pacičky; Kovej, kovej,
kováříčku; Žába leze po žebříku, atd.). •
Stavění komínu s kostkami a manipulace s nimi.
•
Napodobování mimických projevů tváře.
•
Nácvik a upevňování pozornosti (poslech krátkých pohádek, vyprávění,
zpěvu…), prohlížení výrazných obrázků. •
Nácvik vyjádření souhlasu (pokývání hlavou) a nesouhlasu (otáčení hlavou).
Rozvoj komunikačních schopností: •
Rozvoj alternativní komunikace: pomocí předmětů Karolínce známých.
•
Rozvoj neverbální komunikace: navázání očního kontaktu, pokýváním hlavy
pro vyjádření souhlasu nebo nesouhlasu, natahování ruky k žádanému předmětu. •
Rozvoj verbální komunikace: používání jednoduchých slov (bum, máma, ham,
mňam, dej, jo). •
Dechová cvičení, masáže orofaciální oblasti, motorika mluvidel.
•
Nácvik foukání (flétna, krepový papír, vata, peříčka, výrazné předměty).
Jemná motorika: •
Nácvik manipulace s drobnými předměty.
•
Otevírání a zavírání dveří.
•
Navlékání na pevný trn.
•
Otevírání skříněk, šuplíků.
•
Manipulace s manipulačním panelem - po zmáčknutí se roztočí kolečka a
vydává zvuk •
Nácvik úchopu předmětů do dvou prstů (s případným následným vložením do
úst, při jídle, např. křupka, na kostičky nakrájené jídlo, apod.). Grafomotorika: •
Cviky pro uvolnění rukou.
•
Nácvik kreslení s kulatou voskovkou: čmárání, klubíčka.
Smyslová výchova: o Vnímání- zrakové: •
Pozorování pohybu bublin z bublifuku.
•
Hledání drobných předmětů. 35
•
Sledování pohybu míče.
•
Hledání oblíbené sladkosti – pod šátkem, plastovým hrnečkem, v šuplíku.
o Vnímání - sluchové: •
Reakce na různé zvukové podměty, rozlišování různých zvuků.
•
Rozlišování hudebních nástrojů, zvuků zvířat.
•
Přiřazování zvuku k předmětu.
o Vnímání - taktilní:: •
Rozlišování různých druhů povrchů (cvičení hmatu – drsné, jemné, studené,
teplé, apod.). •
Poznávání různých druhů materiálu.
•
Pobyt ve snoezelenu, navození příjemných pocitů.
o Vnímání - chutí a vůní: •
Rozlišování různých druhů chutí (slané, sladké, kyselé, hořké), (ovoce,
zelenina, běžné jídlo, pamlsek, apod.). •
Rozlišování různých druhů vůní.
Pracovní a výtvarná výchova: o Sebeosbsluha: o Stravování (jídlo, pití) a stolování: •
upevňování samostatného pití,
•
nácvik samostatného jedení rukama
(např. buchta, toustový chléb, chléb,
apod.), •
nácvik samostatného jedení lžící.
o Oblékání: •
nácvik samostatného zouvání bot,
•
nácvik samostatného vysvlékání svetru (na rozepínání),
•
třídění: úklid věcí do košíku,
•
upevnění stahování čepice,
•
upevnění obouvání, oblékání kalhot.
o Hygienické návyky: •
nácvik puštění si vody z kohoutku (páková baterie),
•
mytí a utírání rukou krouživými pohyby,
•
nácvik udržování hygieny po vykonání potřeby, 36
•
upevňování upozornění při potřebě jít na WC – verbálně „aa“,
•
upevnění samostatné vstávání z WC po vykonání potřeby , pomocí přidržení se
madla. o Pracovní výchova: •
práce s přírodním materiálem, sázení semínek, péče o rostliny.
o Výtvarná výchova: •
práce s prstovými barvami, kulatou voskovkou, lepidlem, papírem, přírodním
materiálem, látkou, vatou, plastelínou, těstem – malování, lepení, mačkání, trhání, modelování výroba různých obrázků, přáníček, figurek. Výtvarná výchova se odvíjí podle ročního období, Vánočních, Velikonočních svátků, Dni matek, apod.. Rehabilitační a tělesná výchova: •
Upevnění vstávání (přes klek) a sedání (také přes klek).
•
Nácvik chůze s „neživou oporou“, např. s kočárkem.
•
Nácvik samostatné chůze.
•
Chůze u zábradlí – samostatné přehmatávání zábradlí.
•
Nácvik koordinace svého těla – cvičení na balančních plochách.
•
Lezení libovolným způsobem.
•
Kutálení, chytání a hod s míčem.
•
Pravidelná rehabilitační cvičení a masáže.
•
Canisterapie, hipoterapie, plavání.
Hudebně pohybová výchova: •
Poslech jednoduchých dětských písní.
•
Nácvik rytmizace tleskáním, ťukáním, bubnováním.
•
Poznávání různých druhů hudebních nástrojů.
•
Nácvik jednoduchých dětských písní – vydávání zvuků při zpěvu.
•
Nácvik jednoduchých tanečků (např. Kolo kolo mlýnský; Pásla ovečky,
Vyletěl si pyšný drak; Když jsem byla maličká; Cib cib cibulenka, atd.).
3.5 Závěry šetření a prognóza dalšího vývoje Karolína v současné době zvládá následující činnosti, opět je rozděluji do oblastí, které jsou uvedeny výše v individuálním vzdělávacím plánu.
37
Rozumová výchova: Karolína je pozornější, vnímavější, reaguje na zavolání jejím jménem, buď se otočí a podívá se na volajícího, nebo se ozve určitým zabarvením svého hlasu. Je schopna rozpoznat předměty, které denně používá a umí s nimi manipulovat. Předměty, které vydávají různé zvuky, např. šustí, cinkají, ji vždy zaujmou a pozitivně stimulují její pozornost. Používáme gumové leporelo, které šustí a s tím Karolína velmi ráda pracuje a pak je schopná poznávat i jednoduché obrázky v knížce. Poznává známé osoby na fotografii (rodinné příslušníky, sebe a lidi, kteří o ni pečují), také pracujeme s fotografiemi předmětů z denního režimu, některé již pozná, ale ještě si není úplně jistá (jídlo, záchod, třída, volná hra). Umí rozlišit ano a ne, ukázání ne (kroucení hlavou) je pro ni jednodušší a používá ho, prozatím není zcela jisté, zda je to cílené na danou otázku nebo spíše náhodné. Předměty bere spontánně do rukou, sama je předává z místa na místo. Stavění komínu a navlékání na pevný trn dělá s pomocí, stejně tak ukazování říkanek, pohádek a písniček, i když tato činnost ji velmi baví a nechá si vést ruce. Výrazné zlepšení je u Karolíny v navazování očního kontaktu, ten je častější a trvá delší chvíli v porovnání s pozorováním v minulých letech. Rozumí jednoduchým pokynům a vykoná, co se po ní žádá, např. sedni si, podej ruce, klekni si na kolínka, dej pusinku, vezmi do ruky, dej, udělej pápá, jí Kája, apod.. Karolína očekává pokyny a je pak spokojená, když ví, co se po ní žádá, co má udělat. Rozvoj komunikačních schopností: Rozvoj alternativní metody komunikace probíhá pomocí zavedeného denního režimu, na kterém má umístěné předměty, které znázorňují konkrétní činnosti, které má udělat, nebo místa, kam se bude přesouvat. Předmět si Karolína vezme s pomocí z denního režimu a jde, kam jí předmět určuje. Je to výborná vizuální podpora po celou dobu cesty. Předměty jsou vybrané podle toho, aby jim Karolína co nejlépe porozuměla nebo které jsou jí blízké. Karolína má zavedeny ve stacionáři na denním režimu tyto předměty – ramínko = převlékání, rulička = použití WC, míček = volná hra, lžička = stravování, krabička = individuální výuka ve třídě, myš k počítači = práce na počítači, polštářek = pobyt ve snoezelenu. Všem předmětům z denního režimu bezpečně rozumí, přestože je vedena, tak s předmětem v ruce odbočuje do správné místnosti, je méně nervózní při přechodech v rámci stacionáře, pokud však vyráží ven, pak je opět nešťastná a 38
kňouravá, po přechodu je ale opět spokojená. V oblasti nonverbální komunikace se Karolína dorozumívá pomocí svých mimických projevů, nebo si za chtěnou věcí doleze po čtyřech sama, natahuje se k druhému člověku a něco žádá. V poslední době se vyjadřuje i verbálně, i když nepoužívá slova, ale pouze hlas – křikne, řekne nějakou hlásku („chch“, „šš“, „aa“, „krkr“) při jídle užívá „ham“. U Karolíny se projevují i typické znaky Angelmanova syndromu, a to je neustále povystrčený jazyk, stačí Karolínu upozornit, že má povystrčený jazyk a sama ho schová, také při únavě nebo naopak velkém soustředění při hře, cvičení nebo výuce se projevuje nadměrné slinění, pravidelně provádíme logopedická cvičení pro zmírnění salivace. V poslední době Karolína vyhledává nejen tělesný kontakt s druhou osobou, ale také navazuje komunikaci, a to svým způsobem, kdy používá různé hlásky, anebo přiložením úst k ústům druhé osoby a vydáváním hlasu. Jemná motorika: Manipulace s drobnými předměty, které má Karolína ráda zvládá velice dobře, umí
pinzetový úchop, který běžně
používá. Ráda
manipuluje
s manipulačními panely, kde se ihned po zmáčknutí ozve zvuk nebo se stane nějaká akce (např. kutálí se míček). Grafomotorika: Má ráda masáže rukou, uvolňovací cviky, s kulatou voskovkou, pastelkou je potřeba pomoci s manipulací. Smyslová výchova: Jako u většiny dětí s postižením má Karolína také ráda smyslovou výchovu, převážně pobyt ve snoezelenu, navození příjemných pocitů a pohody, ve snoezelenu je šťastná, rozesmátá a hodně se projevuje svým hlasem. Pozoruje výrazné barevné předměty, které se snaží chytat. Hladí různé povrchy předmětů, škrábe, hladí, ťuká, bouchá do nich, zkoumá je nejen rukama, ale chce je dávat i do pusy. Při hlazení povrchů pozorně poslouchá zvuk, který manipulací vydává. Má velice ráda zvukové hračky, se kterými vydrží hodně dlouho manipulovat. Pracovní a výtvarná výchova: V oblasti sebeobsluhy je Karolína plně závislá na pomoci druhé osoby. Při převlékání pomáhá, nastavuje ruce do rukávů, nohy do nohavic a bot, sundává si čepici a také oblečení, když je jí pomoženo. Při jídle je krmena, ale v případě 39
dobrého nebo jejího oblíbeného jídla jí chvíli lžící nebo si bere jídlo do ruky a kousne si sama, někdy stačí pomoci při jídle s přidržením za loket. Karolína je na plenách, ale je pravidelně vysazována na WC. Při mytí a utírání rukou i celého těla je třeba stálé pomoci. Ve všech oblastech sebeobsluhy probíhá neustále procvičování, aby v této oblasti dosáhla, dalo by se říct, co největší pokroky a mohla některé sebeobslužné činnosti zvládnout sama nebo s minimální pomocí. Ve výtvarné výchově potřebuje stále pomoc a vedení, ráda pracuje s lepidlem, papírem, maluje s pomocí štětcem, o obrázky a vyráběné výrobky projevuje zájem, dívá se, jak je společně vyrábíme a pak se dívá, kam jsou odnášeny na uschnutí nebo výstavu. Rehabilitační a tělesná výchova: Pravidelně probíhá s fyzioterapeutkou a rodiči doma rehabilitace, a to formou cvičení a masáží. Cvičení jsou zaměřena na rozvoj lezení a chůze. Karolína sedí sama, někdy mívá tzv. kulatá záda, ale po upozornění se narovná. U pevné opory stojí sama, nohy má mírně rozkročené, mnohdy působí ve stoji křečovitě, protože má strach, stále při stoji potřebuje ve své blízkosti dospělou osobu. Při velké motivaci Karolína leze po čtyřech sama. Chodí s pomocí, a to s vedení za levou ruku a pravé rameno, při dobrém naladění jí stačí přidržení v podpaží, za pánev nebo s držením za ruku. Při chůzi se Karolíny stále bojí, chůze je nemotorná, ruce má v loktech ohnuté, někdy s nimi mává, mnohdy chodí jako robot nebo se nemůže pohnout vůbec z místa, v tomto případě se plně projevují znaky Angelmanova syndromu. Karolína chodí pravidelně doma na procházky, ve stacionáři také všude chodí, pouze na výlety nebo delší trasy jede na vozíku. Hudebně pohybová výchova: Při společné hudební výchově s ostatními klienty ve stacionáři se často stává, že usíná, jakoby neměla ráda společnost a kdykoliv je společnost větší než je zvyklá, tak se začnou projevovat poruchy spánku. V domácím prostředí je tomu však jinak, i při větší společnosti je čilá, veselá. Ráda poslouchá různé písně, hudbu, kterou doprovází hraním na doprovodné hudební nástroje nebo zvukové hračky, prozatím bez udržení rytmu. Při této činnosti je velice šťastná.
40
U Karolíny se často projevují poruchy spánku, kdy během dne potřebuje pravidelný odpočinek nebo sama začne usínat a tím dá najevo, že již odpočinek potřebuje. Pokud má Karolína pravidelný časový harmonogram dne, pak se dokáže částečně přizpůsobit a tolik spánku nepodléhá. Mnohdy se stává, že pokud v noci málo spí, pak je očekáváno, že bude unavená během dne, ono tomu bývá někdy právě naopak a je velmi aktivní. S ostatními klienty ve stacionáři nenavazuje kontakt, ale jen v případě, že za ní přijde někdo sám, pak se k němu přitulí. U dospělých je tomu naopak, mnohdy si všímáme, že se na nás dívá nebo dělá činnost, které ví, že by dělat neměla, (např. dávání si prstů do úst) a tím na sebe upoutává pozornost a chce, abychom se jí věnovali, abychom byli v její blízkosti. Ráda laškuje a směje se s lidmi kolem sebe. Pokud má Karolína kolem sebe lidi, které má ráda nebo předměty, se kterými si ráda hraje, pak je opravdu spokojené a šťastné dítě. Vzhledem k tomu, že jedinci s Angelmanovým syndromem jsou schopni učit se novým věcem po celý svůj život, i prognóza vývoje Karolíny je dobrá. Určitě záleží na stavu, možnostech a momentálních schopnostech v daném období. Sám MUDr. Pekař v rozhovoru o Karolíně uvedl, že také hodně záleží, jaký bude její zdravotní stav a jak bude vývoj postupovat v období puberty, která se jí blíží. Lékaři, kteří se zabývají vývojem hrubé motoriky (ortopedi, rehabilitační pracovníci) se shodují, že fyzicky je Karolína připravená pro chůzi, ale její strach bývá velký, tak je těžké odhadnout, zda se naučí sama chodit. Důležité však je, že Karolína chodí prozatím alespoň s pomocí. Rodiče by si v Karolíniném vývoji přáli, aby dokázala následující činnosti sama: •
vyjádření své potřeby – jídla, pití, odchodu pryč, potřebu jít na WC,
•
schopnost komunikace – několik málo slov nebo srozumitelných zvuků, které
by vyjadřovaly požadovanou věc nebo činnost, •
porozumění pokynům a výrazům od svých blízkých a svého okolí,
•
zlepšení tělesné stránky – chůze, jemné motoriky,
•
zlepšení se v používání WC, aby byla schopna sama poznat potřebu, jít na WC,
a tím mohla být Karolína alespoň přes den bez plen.
41
Závěr V bakalářské práci je popsáno méně rozšířené a popsané téma, a to Angelmanův syndrom. Cílem bakalářské práce bylo popsat a seznámit odbornou pedagogickou veřejnost
o možném postižení jejich klientů, které není příliš
známé. V první kapitole jsem se zabývala historií, genetickou stránkou a klinickými kritérii Angelmanova syndromu. Ve druhé kapitole jsem popsala konkrétní možné projevy a příznaky Angelmanova syndromu. A ve třetí kapitole jsem se zabývala konkrétním jedincem s Angelmanovým syndromem, kde jsem uváděla své poznatky z praxe o práci s dítětem s tímto postižením. Zde jsou popsány nejen mé poznatky z pozorování, ale také pozorování rodičů dítěte s Angelmanovým syndromem, vývoj od prenatálního období po současný stav. Snahou bakalářské práce bylo sesumarizování informací a poznatků o méně známém a diskutovaném tématu. Postižení Angelmanův syndrom je lehce zaměnitelné s jinými postiženími, ale některé znaky jsou natolik typické, že toto postižení je kratším pozorování průkazné. Nejdůležitější jsou však genetické testy, které jediné potvrdí opravdovost postižení Angelmanovým syndromem. Vzhledem k tomu, že mé pozorování probíhalo pouze v časovém úseku věku žáka od 8 do 12 let, nejsou v poslední kapitole uvedeny některé typické znaky Angelmanova syndromu, neboť se teprve vyvíjí a právě některé znaky se objevují až v pozdějším, dospělém věku. Seznámení se s tématem Angelmanův syndrom dává nahlédnout do možnosti výskytu ne zcela běžného postižení a může vést k zamyšlení, jak efektivně pracovat nejen s dětmi s postižením Angelmanův syndrom, ale i s jiným postižením. Uvědomila jsem si, že je důležité vědět, jaké postižení konkrétní jedinec má a jak se projevuje, co je u něj typické a pro konkrétního jedince s postižením důležité, a to pro lepší a kvalitnější rozvoj schopností a dovedností u jedinců s postižením.
42
Seznam použité literatury a internetové zdroje 1. ČÁP, J., MAREŠ, J. Psychologie pro učitele. 1.vydání. Praha: Portál, 2001. 656 s. ISBN 80-7178-463-X
2. GANGALE, D. Rehabilitace orofaciální oblasti. 1. vydání. Praha: Grada Publishing, 2004. 232 s. ISBN 80-247-0534-6
3. HANÁK, P. a kol. Diagnostika a edukace dítě a žáků s těžkým zdravotním postižením. 1. vydání. Praha: Institut pedagogicko-psychologického poradenství ČR, 2005. 104 s. ISBN 80-86856-10-0
4. KLENKOVÁ, J. Logopedie. In PIPEKOVÁ, J. Kapitoly ze speciální pedagogiky. 2. rozšířené a přepracované vydání. Brno: Paido, 2006. 404 s. ISBN 80-7315120-0
5. KLENKOVÁ, J. Alternativní a augmentativní komunikační systémy. In VÍTKOVÁ, M. Integrativní speciální pedagogika. 2. rozšířené a přepracované vydání. Brno: Paido, 2006. 463 s. ISBN 80-7315-071-9
6. KOTULÁN, J. a kol. Zdravotní nauky pro pedagogy. 1. vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2002. 258 s. ISBN 80-210-2179-9
7. OPATŘILOVÁ, D. Metody práce u jedinců s těžkým postižením a více vadami. 1. vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2005. 146 s. ISBN 80-210-3819-5
8. PŘINOSILOVÁ, D. Diagnostika ve speciální pedagogice. 2. vydání. Brno: Paido, 2007. 178 s. ISBN 978-80-7315-157-7
9. THOŘOVÁ, K., SEMÍNOVÁ, M., ŽAMPACHOVÁ, Z. Strukturované učení. Brno: APLA – JM, Materiál určený absolventům kurzu: Výchova a vzdělávání dětí s autismem.
43
10. VALENTA, M., MÜLLER, O. Psychopedie. 2. vydání. Praha: Parta, 2004. 443 s. ISBN 80-7320-063-5
11. VÍTKOVÁ, M. Somatopedické aspekty. 2. rozšířené a přepracované vydání, Brno: Paido, 2006. 302 s. ISBN 80-7315-134-0
12. ZELINKOVÁ, O. Pedagogická diagnostika a individuální vzdělávací program. Praha: Portál, 2001. 207 s. ISBN 80-7178-544-X
13. http://www.andrologie.cz/page/404.strukturalni-poruchy/, 22.11.2007,17.00 hod.
14. www.angelman.unas.cz/index.htm, 18.11.2007, 16.30 hod.
15. www.angelman.unas.cz/zakludaje.htm, 25.11.2007, 14.30 hod.
16. www.biliculum.cz, 10.1.2008, 18.00 hod.
17. www.dobromysl.cz, 25.11.2007, 17.00 hod.
18. http://genetika.wz.cz/aberace.htm, 18.11.2007, 17.00 hod.
19. http://www.slideshare.net/medik.cz/biologie-pro-bakale-cytogenetika-ii, 22.11.2007, 17.30 hod.
20. www.vscht.cz/kot/resources/studijni-materialy/bc-p-004/prezentace.ppt, 25.11.2007, 15.45 hod.
44
Příloha
Denní režim s předměty, který používá Karolína
Denní režim (zleva) – podbarvené obrázky, obrázky s obrysem předmětu, fotografie, piktogramy
Šatna – Karolína třídí oblečení do košíku, nahoře má oblečení, které si má obléct a dolů si dává oblečení, které si s pomocí vysvlékla
Karolína – 12 let
Chůze – přidržení za levou ruku a pravé rameno
Karolína leze za chtěným předmětem
Samostatné stání Karolíny (nohy má
Karolína vkládá s pomocí tranzitní
rozkročeny, stojí se strachem)
kartu a bere si symbol s pomocí z denního režimu
Karolína má ráda předměty, které šustí, zde je fascinována sáčkem
Hra s balónem Karolína má povystrčený jazýček, což je jedním z typických znaků Angelmanova syndromu
Karolína si sama vybírá hračky z košíku, láhev naplněnou vodou má velmi ráda a dokáže si s ní dlouho hrát
Cvičení
Práce na počítači
Individuální výuka – vybírá ze dvou fotografií (třída, WC)
Karolína si povídá
Smích a štěstí
Samostatné jídlo
Karolína jí sama sušenku
Karolína je krmena, pomáhá s přidržením lžičky
Karolína pravidelně odpočívá
Společná hudební výchova
Hipoterapie Karolína v asistovaném sedu, pravidelně jezdí vsedě sama (s přidržením po stranách za stehno a kotník) nebo vleže na břiše
Canisterapie
