Cursusafhankelijke toets

Oefentoets Cursus

CATB2.1.4 06-07 / Cursusafhankelijke toets Cursus Cursus 2.1.4 Integratiecursus Thema Genetica

Cursuscoördinator Prof. dr. R.J.B.J. Gemke / Drs. J.M. van Hagen Oefentoets met alle antwoorden. 1

Dragerschaponderzoek naar Cystic Fibrosis (CF) vindt plaats door middel van: a. zweettest b. DNA-onderzoek c. longonderzoek d. darmbiopt.

b

2

CF is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Wat is een kenmerk van autosomaal recessieve overerving? De aandoening a. komt in de meeste gevallen maar in één generatie naar voren b. komt vaker voor bij niet-consanguïniteit dan bij consanguïniteit c. komt in minstens drie generaties voor d. komt alleen bij jongens voor.

a

3

Wanneer twee partners beide drager zijn van een mutatie in het CFTR-gen en er bestaat kinderwens a. komen zij in aanmerking voor prenatale diagnostiek b. komen zij niet in aanmerking voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) c. is de man in de meeste gevallen onvruchtbaar d. kunnen zij beter geen kinderen krijgen.

a

4

Het zoontje van de broer van uw adviesvrager heeft CF. De adviesvrager vraagt u wat de kans voor hem op dragerschap is. Het correcte antwoord op die vraag luidt a. 1 op 4 b. 1 op 2 c. 1 op3 d. 2 op 3.

b

5

c Een man blijkt drager te zijn van mutatie ΔF508 van het CFTR-gen. In de familie van de echtgenote van deze man komt geen CF voor; de kans op dragerschap komt bij haar daarom overeen met de kans op dragerschap in de algemene bevolking. Bij DNAonderzoek zijn bij haar geen CFTR-mutaties aantoonbaar. Het echtpaar wil direct na de geboorte van hun kind graag onderzoek naar CF of dragerschap van CF laten verrichten bij het kind. Het juiste beleid bij deze casus is: a. u doet geen onderzoek, want het kind kan geen CF hebben b. dat onderzoek laat u na de geboorte d.m.v. DNA-onderzoek doen c. wanneer het kind volwassen is en wil weten of hij of zij drager is van CF wordt daar onderzoek naar gedaan d. dit onderzoek laat u afhangen van het geslacht van het kind.

OefenCAT B214 met antwoorden Thema Genetica

Pagina 1 van 14

6

Wat is de overervingswijze in onderstaande stamboom?

a

Deze is a. autosomaal dominant b. autosomaal recessief c. X-gebonden recessief d. X-gebonden dominant 7

Welke oorzaak van sterfte in Nederland bij 15-24 jarigen komt het minste voor? a. verkeersongeval b. suïcide c. homocide d. HIV/AIDS.

d

8

Welke oorzaak voor verlies in kwaliteit van leven bij 15-24 jarigen komt het minste voor? a. alcoholafhankelijkheid b. depressie c. angststoornissen d. multitrauma.

d

9

Het volgende percentage kinderen wordt blootgesteld aan kindermishandeling door ouders of opvoeders: a. minder dan 0,1% b. minstens 1% c. minstens 3% d. minstens 10%.

b

10

Na de geboorte vindt de eerste gehoorscreening plaats binnen a. 2 dagen b. 7 dagen c. 14 dagen d. 21 dagen.

b


Pagina 2 van 14

11

Bij een hoge vaccinatiegraad (90% of meer) in een bevolking, zullen onbeschermde personen in die populatie een geringe kans hebben om besmet te worden ten gevolge van a. natuurlijke immuniteit b. kunstmatige immuniteit c. herderimmuniteit d. groepsimmuniteit.

d

12

De volgende eigenschap ontbreekt bij de aangeboren aanpassingsmechanismen: a. zoekreflex b. zuigreflex c. gerichtheid op mensen d. de Morro-reflex.

d

13

Genetische aandoeningen zijn niet evenredig over de verschillende etnische groepen verdeeld. In de literatuur worden de genetische aandoeningen Cystic Fibrose, TaySachsziekte en Sikkelcelziekte behandeld. Welke uitspraak is juist en het meest volledig? a. Cystic Fibrose komt vooral voor mensen van Kaukazische afkomst b. Tay-Sachsziekte komt vooral voor bij Frans Canadezen en "Cajuns" uit Louisiana c. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij Surinamers d. Cystic Fibrose komt vooral voor bij mensen van Kaukazische afkomst en Ashkenazische joden.

d

14

Gentherapie bij de behandeling van Cystic Fibrose werd aanvankelijk met enthousiasme begroet, maar ondervond daarna een behoorlijke terugslag ten gevolge van a. persisterende mythes rondom CF b. onveranderd ‘vooruitgangsgeloof’: technologieën zouden binnen korte tijd geperfectioneerd worden c. frustraties rondom de zorg van een volwassen CF patiënt d. de dood van een proefpersoon tijdens een gentherapie experiment.

d

15

Vanaf 2007 wordt sikkelcelziekte in de hielprik (neonatale screening) opgenomen omdat a. onherstelbare schade wordt voorkómen bij vroege herkenning van de aandoening b. bij tandemmassaspectrometrie de diagnose gemakkelijk gesteld kan worden c. hierdoor reproductieve keuzemogelijkheden bij volgende zwangerschappen ontstaan d. sikkelcelziekte een toevallige nevenbevinding is bij thalassemiescreening.

a

16

Het succes in de preventie van de Tay-Sachsziekte (TSZ) bij Joden met een Askenazische afkomst a. kan ook tot stand gebracht worden bij een andere genetische aandoening als men dezelfde werkwijze volgt b. is een toevallige samenloop van omstandigheden c. is te danken aan de gezamenlijke rol van artsen, wetenschappers en religieuze leiders bij kennisontwikkeling en betekenisgeving van TSZ d. is te danken aan het overdragen van kennis aan de patiënt op een cultureel competente manier.

c


Pagina 3 van 14

17

In een artikel over de historische ontwikkeling van het erfelijkheidsdenken in de 20e eeuw c wijzen de auteurs Snelders en Pieters erop dat het erfelijkheidsconcept telkens een ‘plastisch karakter’ heeft gehad. Zij bedoelen daarmee dat a. het genetisch determinisme sinds 1900 meer invloed heeft verworven b. het concept is beïnvloed door de introductie van plastic stoffen c. erfelijke aanleg en omgevingsfactoren in verschillende mengvormen een rol speelden in opvattingen over ziekte d. men er van uit ging dat gedrag een sterke invloed kon uitoefenen op erfelijk materiaal.

18

Na de herontdekking van de mendeliaanse principes van overerving kwam aan het begin van de 20e eeuw een nieuwe erfelijkheidsleer tot ontwikkeling. Kenmerkend voor deze nieuwe ontwikkeling tussen 1900 en 1940 was, dat a. er sprake was van een sterk genetisch determinisme b. door aanpassing van de omgeving de erfelijke aanleg in gunstige zin veranderd kon worden c. men een duidelijk idee over de rol van genen bij het ontstaan van ziekten ontwikkelde d. de erfelijkheidsleer in de meeste landen tot sterilisatieprogramma’s leidde.

19

a Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. bij bronchiaal ademen klinkt de inademing bij auscultatie luider dan de uitademing b. wie bij een gezonde proefpersoon de stethoscoop over de trachea legt hoort bronchiaal ademen c. bij een gezond individu duren inademing en uitademing ongeveer even lang d. bij auscultatie hoort men het vesiculair (=normaal) ademgeruis inspiratoir langer en duidelijker dan expiratoir.

20

Welke van de volgende beweringen over cystic fibrosis (CF) is ONJUIST? a. bij dragerschap van het CF-gen bestaat een grotere kans op chronische rhinosinusitis b. bronchiëctasieën bij cystic fibrosis ontwikkelen zich pas in de loop van de tijd c. ursodeoxycholzuur wordt bij CF gebruikt om de vetmalabsorptie te verminderen d. de effectiviteit van ursodeoxycholzuur bij CF is nog onvoldoende aangetoond.

21

c Welke van de volgende antwoorden is ONJUIST? a. tijdens de vertering worden eiwitten afgebroken tot individuele aminozuren b. bij patiënten met CF en pancreasinsufficiëntie is de pancreas aangetast door de eigen enzymen. c. maagzuurremmende preparaten verbeteren bij patienten met CF de vertering in de maag d. pancreatinepoeder mag voor toediening niet met een zure substantie worden gemengd.


b

c

Pagina 4 van 14

22

Welke van de volgende antwoorden is ONJUIST? a. bij meconiumileus is de dikke darm verstopt door ingedikte darminhoud b. meconiumileus treedt minder vaak op bij pancreassufficiënte CF-patiënten c. CF-gerelateerde diabetes mellitus wordt behandeld met insuline d. vetmalabsorptie bedreigt de opname van de vitamines K, A, D en E.

a

23

Bij cystic fibrosis worden antibiotica vaak hoger gedoseerd dan gebruikelijk. Hiervoor bestaan per antibioticum verschillenderedenen. Welke van de volgende redenen hoort daar NIET bij? a. relatief laag percentage lichaamswater bij patiënten met CF b. verhoogde klaring in de nier c. verminderde opname in de darm d. versnelde acetylering in de lever.

a

24

Welke van de volgende beweringen over systemische glucocorticoïden bij cystic fibrosis is ONJUIST? a. langdurige toediening resulteert in een relatieve verbetering van de longfunctie b. toediening is in het algemeen NIET geïndiceerd c. moeten worden vermeden bij bijkomende Allergische BronchoPulmonale Aspergillose (ABPA) d. remmen de bronchiale ontstekingsreactie.

c

25

De voedsel vertering bij een patiënte met cystic fibrosis is verstoord omdat a. onvoldoende secretie van lipase tot een slechte absorptie van vetten b. onvoldoende secretie van protease tot slechte absorptie van eiwitten c. A en B zijn beide goed d. A en B zijn beide fout.

c

26

De Gezondheidsraad heeft een advies uitgebracht over een uitbreiding van de neonatale (hielprik) screening. Welke van onderstaande afwegingen heeft bij de uitbreiding van deze screening GEEN rol gespeeld? a. de behandelbaarheid van de aandoening b. de eventuele consequenties voor nageslacht c. de eventuele consequenties voor nageslacht bij familieleden d. het vroeg kunnen diagnosticeren van een afwijking.

d


Pagina 5 van 14

27

Hieronder is een karyogram weergegeven.

a

Bij welk syndroom wordt dit chromosoom-patroon aangetroffen? a. Down syndroom b. Klinefelter syndroom c. Turner syndroom d. Fragiele X syndroom. 28

Kan een typisch gedragsprofiel (behavioural phenotype) onderdeel uitmaken van een syndroom? a. ja, bij allerlei soorten van gedrag b. nee, op geen enkele wijze c. ja, alleen als het om agressief gedrag gaat d. ja, alleen als het om autistisch gedrag gaat.

a

29

Welk soort RNA codeert voor een eiwit: a. r RNA b. t RNA c. m RNA d. c RNA.

c


Pagina 6 van 14

30

In welke van onderstaande stambomen is mitochondriale overerving weergegeven?

A

C a. b. c. d. 31

a

B

D

stamboom A stamboom B stamboom C stamboom D

Het eerste kind van gezonde ouders heeft een autosomaal dominante aandoening. De mutatie is alleen bij het kind aangetoond. Hoe groot is de kans op een tweede aangedaan kind? a. 0 b. 1-5% c. 50% d. 75%.


b

Pagina 7 van 14

32

Ouders hebben een 3-jarig zoontje met een 22q11 deletie. Bij de ouders is deze deletie niet c aangetoond. Toch blijkt hun 1-jarige dochtertje ook de deletie 22q11 te hebben. In deze casus is sprake van a. variabele expressie b. segregatie c. kiemcelmozaïcisme d. variatie in beginleeftijd.

33

Bij welke van de volgende syndromen is aneuploïdie het minst waarschijnlijke ontstaansmechanisme? a. Klinefelter syndroom b. Fragiele X syndroom c. Down syndroom d. Turner syndroom.

34

c Een huwelijk tussen verwante partners kan leiden tot aangeboren aandoeningen. Welke stelling is juist als het over deze problematiek gaat? a. het algemene risico op een kind met een aangeboren aandoening is niet verhoogd bij consanguine (bloedverwante) relaties b. in de Turkse en Marokkaanse bevolking komen huwelijken tussen verwanten niet vaker voor dan in de West-Europese bevolking c. kinderen uit consanguine relaties hebben een verhoogde kans op autosomaal recessieve aandoeningen d. kinderen uit consanguine relaties hebben geen verhoogd risico op multifactoriële aandoeningen.

35

Wat is een indicatie voor chromosomenonderzoek? a. verdenking op de ziekte van Huntington b. multipele aangeboren afwijkingen c. verdenking op cystische fibrose (CF) d. verdenking op erfelijke darmkanker.


b

b

Pagina 8 van 14

36

c

Op bovenstaande foto’s staat een meisje afgebeeld dat in verband met een kleine lengte de kinderarts bezocht. De kinderarts zette chromosoomonderzoek in. Welke uitslag hoort hierbij? a. 47,XXX b. 47,XX,+21 c. 45,X d. 47,XYY 37

Wat is de overeenkomst tussen het Turner syndroom en het Klinefelter syndroom? Beide syndromen a. worden gekenmerkt door een korte lichaamslengte. b. zijn autosomale afwijkingen c. betreffen onder andere een hypergonadotroop hypogonadisme en infertiliteit d. worden gekenmerkt door ernstige mentale retardatie.

c

38

Een mozaïek chromosomenpatroon is een chromosomenpatroon waarbij er meerdere cellijnen naast elkaar bestaan, bijvoorbeeld: 46,X/46,XX. Een mozaïek chromosomenpatroon ontstaat a. door een delingsfout bij de mitose vroeg embryonaal b. door een vroege fusie van twee embryo’s c. door een delingsfout tijdens de meiose in een van de geslachtscellen (non-disjunctie) d. doordat twee spermacellen de eicel zijn binnengedrongen.

a


Pagina 9 van 14

39

Welke bewering in de beschrijving van de microdissectie-techniek bevat een fout? b a. uit een metafase preparaat wordt met behulp van een zeer dunne glazen naald die door een micromanipulator te besturen is een deel van een chromosoom of een markerchromosoom uitgesneden (gedissecteerd) b. het DNA uit het gedissecteerde chromosomale materiaal wordt met behulp van de polymerasekettingreactie vermeerderd, waarbij gebruik gemaakt wordt van een bekende locus-specifieke primer c. in het gesynthetiseerde DNA wordt een merkstof ingebouwd, bijvoorbeeld met een tweede PCR d. het gesynthetiseerde DNA wordt gehybridiseerd op een controle, dus een normale metafase, waarna de plaats van de hybridisatie immunochemisch zichtbaar wordt gemaakt.

40

Geslachtschromosomale afwijkingen leiden in de meeste gevallen tot verminderde fertiliteit, d en in mindere mate tot aangeboren afwijkingen en mentale retardatie. Er is echter wel sprake van mentale retardatie en aangeboren afwijkingen bij personen met het karyotype a. 45,X b. 47,XXX c. 47,XXY d. 49,XXXXX.

41

De indicatie "Herhaalde miskramen" wordt gegeven aan echtparen waarvan de vrouw meer b dan twee maal een miskraan heeft doorstaan. Bij deze indicatie geldt de volgende stelling: a. in vrijwel alle gevallen is de vrouw draagster van een gebalanceerde translocatie b. bij 2-6% van de echtparen is één van beide partners drager van een gebalanceerde translocatie c. bij 10% van de echtparen is er sprake van een translocatie bij de man d. de kans op dragerschap van een translocatie is alleen verhoogd bij >5 miskramen.


Pagina 10 van 14

42

Welke van onderstaande kenmerken zijn op de foto te benoemen?

a. b. c. d. 43

44

hypotelorisme, kort philtrum, macrocephalie hypertelorisme, microcephalie, kort philtrum hypotelorisme, macrocephalie, lang philtrum hypertelorisme, macrocephalie, lang philtrum.

Wat is de juiste benaming van onderstaand dysmorf kenmerk?

a. b. c. d.

d

c

epicanthus “Sandalgap” viervingerlijn polydactylie.

Welke bewering aangaande het fragiele X syndroom is juist?


a

Pagina 11 van 14

a. het wordt veroorzaakt door hypermethylatie van een geëxpandeerde trinucleotide repeat (CGG) in het FMR1-gen b. fragiele X patiënten hebben minder dan 5 repeats c. alleen vrouwen kunnen drager zijn van een premutatie d. mannen met een premutatie geven deze per definitie door aan hun zonen. 45

Welke bewering aangaande het fragiele X syndroom is juist? Vrouwen met een premutatie hebben a. een verlaagd risico op Premature Ovarian Failure (POF) b. een enkele keer FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome) c. 30% kans op mentale retardatie d. een opvallend ‘vrolijk’ gedrag.

b

46

c

De zoon van de laatste Russische keizer had hemofilie. Hoe erft deze aandoening over? a. autosomaal dominant b. autosomaal recessief c. X-gebonden recessief d. mitochodrieel. 47

Wat is kenmerkend voor autosomaal dominante overerving? a. er is 50% kans op doorgeven aan de volgende generatie b. een vader geeft de aanleg niet aan zijn zoon door c. er is vaak één generatie duidelijk aangedaan in een familie d. de ouders zijn in alle gevallen consanguin.

a

48

In onderstaande figuur is de stamboom weergegeven van een familie waarin ziekte A

b


Pagina 12 van 14

voorkomt.

II:1

II:2

III:1

I:1

I:2

II:3

II:4

III:2

III:3

II:5

III:4

Bij familielid II-3 is sprake van a. gonadaal mozaicisme b. non-penetrantie c. homozygotie d. genetische heterogeniteit. 49

Er zit een patiënte voor u, 32 jaar oud, bij wie 1 jaar geleden borstkanker werd d geconstateerd. Zij werd behandeld met chemotherapie en radiotherapie. Sinds 2 maanden zijn de behandelingen achter de rug en nu wil zij DNA-onderzoek laten doen naar erfelijke borstkanker. Tijdens het gesprek krijgt u het gevoel dat patiënte zich door haar 2 gezonde zusters gedwongen voelt om dit onderzoek te laten doen, hetgeen wordt versterkt omdat patiënte haar ziekte en de behandelingen nog helemaal niet verwerkt lijkt te hebben. ls u patiënte confronteert met deze gedachte, ontkent ze en wordt ze boos. Wat is een doelmatige, professionele reactie? a. U bedenkt dat een eventuele ‘slechte’ uitslag niet zoveel meer uitmaakt, ze heeft toch al borstkanker en dus heeft een uitslag minder impact. U besluit DNA-onderzoek in te zetten b. U besluit, ondanks de weerstand van patiënte, een maand ‘bedenktijd’ te geven: als ze dan niet op haar besluit is terug gekomen, zet u DNA-diagnostiek in c. U vertelt patiënte dat u haar nog een keer samen met haar zusters wil zien d. U geeft een verwijzing naar medisch maatschappelijk werk en vertelt patiënte dat u het belangrijk vindt, gezien haar recente ziekte en behandeling, dat zij alvorens DNAdiagnostiek wordt ingezet met een maatschappelijk werkende spreekt om in te schatten of zij een eventuele ‘slechte’ uitslag aan kan.

50

Bij DNA onderzoek naar Marfan syndroom wordt een mutatie aangetoond in intron 64: De


c

Pagina 13 van 14

tweede base van het intron is heterozygoot: een C in plaats van een T. Is dit een pathogene mutatie? a. nee, want de mutatie zit in een intron en heeft geen effect op het eiwit b. nee, want de mutatie geeft aanleiding tot foutieve splicing en heeft geen effect op het eiwit c. ja, want de mutatie geeft aanleiding tot foutieve splicing en heeft effect op de lengte van het eiwit of op de hoeveelheid genproduct d. ja, want de splice acceptor site is gemuteerd en er vindt nonsense mediated decay plaats.


Pagina 14 van 14

Cursusafhankelijke toets

Recommend Documents