Cursusafhankelijke toets

Oefentoets

CAT B2.1.4 0708 / Cursusafhankelijke toets

Cursus

Genetische ontwikkeling en omgeving

Cursuscoördinator

Prof. dr. R.J.B.J. Gemke

Oefentoets CAT B2.1.4 0708 Genetische ontwikkeling en omgeving voor het themadeel Genetica MET antwoorden. Algemeen deel met 6 vragen Nature of Nurture, 8 vragen Genetica en 10 vragen Cure or Care ( samen 24) en 24 voor het thema Genetica. 1

Sinds de ontdekking van cystic fibrosis (CF) in de jaren ’30 van de vorige eeuw is CF getransformeerd van een fatale ziekte in de kindertijd tot een chronische maar "te managen" ziekte. In de literatuur wordt aangegeven dat in de VS het ziektebeeld cystic fibrosis omringd werd door allerlei mythes. Het idee van gentherapie werd snel en aanvankelijk met enthousiasme begroet. Welke van de onderstaande uitspraken is juist? a. dit is een logisch vervolg op de langere geschiedenis van innovatie, belofte en risiconemen door CF patiënten en hun familie b. dit is tekenend voor een gebrekkige wetgeving t.a.v. implementeren van gentherapie c. dit is een weinig voorspelbaar fenomeen dat zich bij elke aandoening zal voordoen d. dit is een gevolg van sterke overheidsbeleid in de VS.

b

2

In de literatuur worden onder meer de genetische aandoeningen cystic fibrosis en sikkelcelziekte behandeld. Welke van de onderstaande uitspraken is juist ? a. er is geen effectieve behandeling voor cystic fibrosis b. er is geen effectief screening programma voor sikkelcelziekte c. beenmergtransplantatie is geen optie voor patiënten met sikkelcelziekte d. gentherapie is een therapie waardoor cystic fibrosis snel tot het verleden zal behoren.

b

3

Het toevoegen van cystic fibrosis aan de hielprik zou ongunstig zijn voor mensen met een Turkse en Marokkaanse achtergrond. Welke van de onderstaande beweringen is juist? a. consanguiniteit komt voor in deze bevolkingsgroepen b. het zou kunnen bijdragen tot discriminatie van deze bevolkingsgroepen c. de beschikbare DNA panels hebben een slechte sensitiviteit bij deze bevolkingsgroepen d. deze bevolkingsgroepen doen niet mee met het hielprik programma.

c

4

Onder mensen met voorouders uit Europa komt dragerschap van cystic fibrosis frequent voor. Naar analogie met het heterozygotenvoordeel bij sikkelcelziekte vermoedt men ook hier een selectief voordeel. Welke aandoening zou op grond van het ziektebeeld, de geschiedenis en de verdeling over de wereldbevolking hiervoor verantwoordelijk kunnen zijn? a. cholera b. AIDS c. malaria d. rivierblindheid.

a

oefenCAT B214 MET antw. thema Genetica

1

5

Cystic fibrosis en hemoglobinopathieën hebben verschillende frequenties in bevolkingsgroepen met verschillende etnische achtergronden. Welke bewering klopt? a. cystic fibrosis komt vanouds frequent voor in Europa, hemoglobinopathieën komen vanouds frequent voor in Afrika en Azië b. cystic fibrosis komt vanouds frequent voor in Afrika en Azië, hemoglobinopathieën komen vanouds frequent voor in Europa c. zowel cystic fibrosis als hemoglobinopathieën komen minder vaak voor onder allochtonen dan onder autochtonen in Nederland d. zowel cystic fibrosis als hemoglobinopathieën komen vaker voor onder allochtonen dan onder autochtonen in Nederland.

a

6

In welk jaar is Klinische genetica als medisch specialisme in Nederland erkend? a. in 1960 b. in 1975 c. in 1987 d. in 2003.

c

7

Cystic fibrosis (CF) is de meest voorkomende a. autosomaal dominante erfelijke aandoening b. autosomaal recessieve erfelijke aandoening c. X-gebonden dominante erfelijke aandoening d. X-gebonden recessieve erfelijke aandoening.

b

8

De dragerschapfrequentie van CF is a. in de Europese populatie lager dan in de Aziatische b. hoger bij mannen dan bij vrouwen c. in Nederland ongeveer 1:30 d. in Nederland ongeveer 1:300.

c

9

Wanneer twee ouders drager zijn van CF is a. de kans op een aangedaan kind 1 op 2 b. voor gezonde kinderen de kans op dragerschap 2 op 3 c. waarschijnlijk sprake van consanguiniteit d. sprake van verminderde fertiliteit.

b

10

Een aandoening die ook wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen is: a. congenitale bilaterale agenesie van het vas deferens (CBAVD) b. neurofibromatose type 1 (NF-1) c. alfa-1-antitrypsinedeficiëntie d. congenitale hypomyelinisatie (CHN).

a


2

11

Mutatie delta F508 in het CFTR-gen a. leidt in homozygote vorm tot een milde vorm van CF b. is vaak moeilijk op te sporen middels DNA-onderzoek c. komt buiten Europa vrijwel niet voor d. vormt in Nederland ongeveer 75% van de mutaties in dit gen.

d

12

Waarom is de erfelijke aanleg voor cystic fibrosis (CF) nooit uit de Nederlandse populatie verdwenen? a. er is waarschijnlijk een selectief voordeel geweest voor dragers van CF b. het CFTR-gen muteert frequent c. dragers van CF zijn vruchtbaarder d. door CFTR-gen duplicatie.

a

13

Dragerschapsonderzoek naar cystic fibrosis (CF) vindt plaats door middel van a. zweettest b. DNA-onderzoek c. longonderzoek d. darmbiopt.

b

14

Wat is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)? a. een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening b. het via een IVF-procedure terugplaatsen in de baarmoeder van niet aangedane embryo’s bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening c. preconceptionele risicobepaling door middel van DNA-diagnostiek d. structurele prenatale echoscopie in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening.

b

15

De wet van Poiseuille a. beschrijft de weerstandsveranderingen in stromend bloed of lucht ten gevolge van turbulentie b. geeft aan dat een - procentueel gelijke - verandering in diameter van een bloedvatsegment een groter effect heeft op de stromingsweerstand dan een verandering in bloedviscositeit c. zegt dat de viscositeit van bloed gelijk is in alle bloedvaten d. geeft aan dat twee parallel-geschakelde vaten leiden tot een hogere weerstand dan wanneer ze in serie staan.

b

16

Bij welk van onderstaande afwijkingen ontstaat bij zuigelingen centrale cyanose? a. een rechts-links shunt in het hart b. een anemie c. een ernstige metabole acidose d. nierinsufficiëntie.

a


3

17

Welke van de volgende omstandigheden is een contra-indicatie voor longtransplantatie bij cystic fibrosis? a. lagere luchtweginfectie met Pseudomonas aeruginosa b. lagere luchtweginfectie met Burkholderia cenocepacia c. een-seconde-waarde (FEV1) < 30 % van de referentiewaarde d. pancreasinsufficiëntie.

b

18

Als de diameter van een bronchussegment met 20 % afneemt, wordt de weerstand in dat segment (in geval van blijvend laminaire flow) ongeveer: (Lees deze vraag goed, denk na, reken het zo nodig even uit!) a. anderhalf keer zo klein b. anderhalf keer zo groot c. twee en een half keer zo groot d. vijf keer zo groot.

c

19

Eén van de volgende verschijnselen hoort NIET bij het syndroom van Kartagener. Welke? a. spiegeling van de inwendige organen van thorax en buik b. een verhoogde kans op het ontwikkelen van diabetes mellitus c. bronchiëctasieën d. een gestoorde trilhaarfunctie.

b

20

Eén van de volgende alternatieven is ONJUIST. Welke? Bij kinderen met astma bestaat vaak allergie voor a. sigarettenrook b. huisstofmijt c. graspollen d. dierlijke huidschilfers.

a

21

De volgende stellingen zijn juist, BEHALVE: a. bij de standaard medicatie bij een kind met licht tot matig astma hoort een beta-2sympaticomimeticum voor inhalatie in geval van klachten b. een BCG-vaccinatie beschermt vooral tegen pulmonale tuberculose c. tuberculeuze meningitis komt vooral in de eerste levensjaren voor d. bij een onvolledige obstructie van de luchtweg ter hoogte van de linker hoofdbronchus staat bij auscultatie expiratoir piepen op de voorgrond.

b

22

Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. a Welke? a. bij bronchiaal ademen klinkt de inademing bij auscultatie luider dan de uitademing b. wie bij een gezonde proefpersoon de stethoscoop over de trachea legt hoort bronchiaal ademen c. bij een gezond individu duren inademing en uitademing ongeveer even lang d. bij auscultatie hoort men het vesiculair (=normaal) ademgeruis inspiratoir langer en duidelijker dan expiratoir.


4

23

Salbutamol is een kortwerkend beta-2-sympaticomimeticum. d Welke van de volgende stellingen is juist? a. bij jongere kinderen heeft toediening van salbutamol per os de voorkeur boven inhalatie b. het effect van salbutamol moet ongeveer twee dagen na het begin van het gebruik worden geëvalueerd c. bij licht tot matig ernstig astma wordt een onderhoudsbehandeling gegeven met salbutamol d. bij een acute bronchiolitis heeft salbutamol in het algemeen geen effect.

24

Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. crepitaties zijn discontinue bijgeruisen b. bij auscultatie beoordeelt men apart het ademgeruis, eventuele bijgeruisen en de inspiratie/expiratieverhouding c. piepen wordt gegenereerd in de grote of middelgrote luchtwegen d. hoe luider het piepen, hoe ernstiger de obstructie van de luchtweg.

d

25

Hieronder is een karyogram weergegeven.

a

Dit chromosoom-patroon wordt aangetroffen bij het a. Down syndroom b. Klinefelter syndroom c. Turner syndroom d. fragiele-X-syndroom.


5

26

Het risico op een kind met het syndroom van Down is 100% bij dragers van een a. Robertsoniaanse translocatie der(14;21) b. Robertsoniaanse translocatie der(21;21) c. Robertsoniaanse translocatie der (21;22) d. niet-Robertsoniaanse gebalanceerde reciproke translocatie waar chromosoom 21 bij betrokken is.

b

27

Een echtpaar heeft geen indicatie voor prenataal chromosomenonderzoek in geval van a. herhaalde abortus b. een kind met het karyotype 47,XX,+21 c. een kind met het karyotype 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 d. een kind met het karyotype 46,XX,t(4;8)(p14;q22).

a

28

Bij een gebalanceerde translocatie tussen het X-chromosoom en een autosoom a. is er bij vrouwen sprake van het Turner syndroom b. is er bij mannen geen effect op de vruchtbaarheid c. hebben vrouwen geen verhoogd risico op afwijkende kinderen d. vindt in vrijwel alle gevallen inactivatie van het normale X-chromosoom plaats.

d

29

Welk kenmerk past niet bij het Klinefelter syndroom? a. kleine penis b. vroege puberteit c. borstvorming d. verlegenheid.

b

30

d Bij u op het spreekuur komen dhr. Stam en zijn zus. Hun vader is in een half jaar tijd blind geworden aan het linkeroog. Sinds enkele weken heeft hun vader ook een progressieve visusdaling aan het rechteroog. Bij klinisch genetisch onderzoek werd de diagnose Leber opticus neuropathie gesteld, een mitochondrieel overervende aandoening. De heer Stam en zijn zus zijn erg ongerust en willen graag antwoord op de vraag of zij deze ziekte ook kunnen hebben. Een juiste handelwijze is als volgt: a. u stelt de heer Stam gerust en adviseert zijn zus genetisch onderzoek b. u stelt de zus van de heer Stam gerust en adviseert de heer Stam genetisch onderzoek c. u adviseert allebei genetisch onderzoek, ze hebben allebei grote kans op het krijgen van Leber d. u stelt beiden gerust, ze hebben geen verhoogde kans op het krijgen van Leber.

31

Erfelijke borstkanker veroorzaakt door een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen erft b autosomaal dominant over. Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een mutatie in het BRCA1-of BRCA2-gen. Mannen die drager zijn van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen a. hebben geen verhoogde kans op kanker b. hebben een verhoogde kans op borstkanker c. kunnen deze niet doorgeven aan hun kinderen d. moeten jaarlijks worden onderzocht door de chirurg.


6

32

Fragiele-X-syndroom wordt veroorzaakt door een a. mutatie op het X-chromosoom b. mutatie op een autosoom c. congenitale infectie d. onbekende oorzaak.

a

33

Wat hoort NIET bij de typische klinische verschijnselen van een patiënt met fragiele-Xsyndroom? a. aangeboren slechthorendheid b. een ontwikkelingsachterstand c. autistisch gedrag d. een langwerpig gelaat, grote oren, grote testikels.

a

34

Bij u op het spreekuur komt een kind met een kleine lengte. U ziet in verhouding korte armen en benen, een disproportie. Bij nader onderzoek wordt de diagnose achondroplasie gesteld. Achondroplasie is een skeletaandoening. De volgende term kan men het beste gebruiken om de achondroplasie te duiden: a. malformatie b. deformatie c. disruptie d. dysplasie .

d

35

Kan een typisch gedragsprofiel (behavioural phenotype) onderdeel uitmaken van een syndroom? a. ja b. nee c. ja, alleen als het om agressief gedrag gaat d. alleen autistische trekken kunnen onderdeel uitmaken van een syndroom.

a

36

Het eerste kind van gezonde ouders heeft een autosomaal dominante aandoening, waarbij een mutatie wordt aangetoond. De mutatie wordt niet bij bloedonderzoek van de ouders gevonden. De kans op een tweede aangedaan kind is a. 0% b. 1-5% c. 50% d. 75%.

b

37

Bij welke van de volgende syndromen is aneuploïdie het minst waarschijnlijke ontstaansmechanisme? a. Klinefelter syndroom b. fragiele-X-syndroom c. Down syndroom d. Turner syndroom.

b


7

38

c Een huwelijk tussen verwante partners kan leiden tot aangeboren aandoeningen. Welke stelling is juist als het over deze problematiek gaat? a. het algemene risico op een kind met een aangeboren aandoening is niet verhoogd bij consanguine relaties b. in de Turkse en Marokkaanse bevolking komen huwelijken tussen verwanten niet vaker voor dan in de West-Europese bevolking c. kinderen uit consanguine relaties hebben een verhoogde kans op autosomaal recessieve aandoeningen d. kinderen uit consanguine relaties hebben geen verhoogd risico op multifactoriële aandoeningen.

39

Een indicatie voor chromosomenonderzoek is/zijn: a. verdenking op de ziekte van Huntington b. multipele aangeboren afwijkingen c. verdenking op cystic fibrosis (CF) d. verdenking op erfelijke darmkanker.

b

c

40

Op bovenstaande foto staat een meisje afgebeeld dat in verband met een kleine lengte de kinderarts bezocht. De kinderarts zette chromosoomonderzoek in. Welke uitslag hoort hierbij? a. 47,XXX b. 47,XX,+21 c. 45,X d. 47,XYY.


8

41

Wat is de overeenkomst tussen het Turner syndroom en het Klinefelter syndroom? Beide syndromen a. worden gekenmerkt door een korte lichaamslengte b. zijn autosomale afwijkingen c. betreffen onder andere een hypergonadotroop hypogonadisme en infertiliteit d. worden gekenmerkt door ernstige mentale retardatie.

c

42

Welke van onderstaande kenmerken zijn op de volgende foto te benoemen?

d

a. b. c. d.

hypotelorisme, kort philtrum, macrocephalie hypertelorisme, microcephalie, kort philtrum hypotelorisme, macrocephalie, lang philtrum hypertelorisme, macrocephalie, lang philtrum.


9

43

Wat is de juiste benaming van onderstaand dysmorf kenmerk?

a. b. c. d.

c

epicanthus "Sandalgap" viervingerlijn polydactylie.

44

Welke bewering aangaande het fragiele-X-syndroom is juist? a. het wordt veroorzaakt door hypermethylatie van een geëxpandeerde trinucleotide repeat (CGG) in het FMR1-gen b. fragiele-X-patiënten hebben minder dan 5 repeats in het FMR1-gen c. alleen vrouwen kunnen drager zijn van een premutatie d. mannen met een premutatie geven deze door aan hun zonen.

a

45

De volgende bewering aangaande het fragiele-X-syndroom is juist: Vrouwen met een premutatie hebben a. een verlaagd risico op Premature Ovarian failure (POF) b. een enkele keer FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome) c. 30% kans op mentale retardatie d. een opvallend vrolijk gedrag.

b


10

c

46

De zoon van de laatste Russische keizer had hemofilie. Hoe erft deze aandoening over? a. autosomaal dominant b. autosomaal recessief c. X-gebonden recessief d. mitochondrieel. 47

Kenmerkend voor autosomaal dominante overerving: a. er is 50% kans op doorgeven aan de volgende generatie b. een vader geeft de aanleg niet aan zijn zoon door c. er is één generatie duidelijk aangedaan in een familie d. de ouders zijn in alle gevallen consanguin.


a

11

48

In onderstaande figuur is de stamboom weergegeven van een familie waarin ziekte A voorkomt (zwarte vierkantjes en rondjes zijn aangedane mannen en vrouwen).

II:1

II:2

III:1

III:2

I:1

I:2

II:3

II:4

III:3

b

II:5

III:4

Bij familielid II-3 is sprake van: a. gonadaal mozaicisme b. non-penetrantie c. homozygotie d. genetische heterogeniteit.


12

Cursusafhankelijke toets

Recommend Documents