Cursusafhankelijke toets

Oefentoets

CAT B2.1.4 0708 / Cursusafhankelijke toets

Cursus

Genetische ontwikkeling en omgeving

Cursuscoördinator

Prof. dr. R.J.B.J. Gemke

Oefentoets CAT B2.1.4 0708 Genetische ontwikkeling en omgeving voor het themadeel Cure or Care MET antwoorden. Algemeen deel met 6 vragen Nature of Nurture, 8 vragen Genetica en 10 vragen Cure or Care ( samen 24) en 26 voor het thema Cure or Care. 1

Sinds de ontdekking van cystic fibrosis (CF) in de jaren ’30 van de vorige eeuw is CF getransformeerd van een fatale ziekte in de kindertijd tot een chronische maar "te managen" ziekte. In de literatuur wordt aangegeven dat in de VS het ziektebeeld cystic fibrosis omringd werd door allerlei mythes. Het idee van gentherapie werd snel en aanvankelijk met enthousiasme begroet. Welke van de onderstaande uitspraken is juist? a. dit is een logisch vervolg op de langere geschiedenis van innovatie, belofte en risiconemen door CF patiënten en hun familie b. dit is tekenend voor een gebrekkige wetgeving t.a.v. implementeren van gentherapie c. dit is een weinig voorspelbaar fenomeen dat zich bij elke aandoening zal voordoen d. dit is een gevolg van sterke overheidsbeleid in de VS.

b

2

In de literatuur worden onder meer de genetische aandoeningen cystic fibrosis en sikkelcelziekte behandeld. Welke van de onderstaande uitspraken is juist ? a. er is geen effectieve behandeling voor cystic fibrosis b. er is geen effectief screening programma voor sikkelcelziekte c. beenmergtransplantatie is geen optie voor patiënten met sikkelcelziekte d. gentherapie is een therapie waardoor cystic fibrosis snel tot het verleden zal behoren.

b

3

Het toevoegen van cystic fibrosis aan de hielprik zou ongunstig zijn voor mensen met een Turkse en Marokkaanse achtergrond. Welke van de onderstaande beweringen is juist? a. consanguiniteit komt voor in deze bevolkingsgroepen b. het zou kunnen bijdragen tot discriminatie van deze bevolkingsgroepen c. de beschikbare DNA panels hebben een slechte sensitiviteit bij deze bevolkingsgroepen d. deze bevolkingsgroepen doen niet mee met het hielprik programma.

c

4

Onder mensen met voorouders uit Europa komt dragerschap van cystic fibrosis frequent voor. Naar analogie met het heterozygotenvoordeel bij sikkelcelziekte vermoedt men ook hier een selectief voordeel. Welke aandoening zou op grond van het ziektebeeld, de geschiedenis en de verdeling over de wereldbevolking hiervoor verantwoordelijk kunnen zijn? a. cholera b. AIDS c. malaria d. rivierblindheid.

a

oefenCAT B214 MET antw. thema Cure or Carel

1

5

Cystic fibrosis en hemoglobinopathieën hebben verschillende frequenties in bevolkingsgroepen met verschillende etnische achtergronden. Welke bewering klopt? a. cystic fibrosis komt vanouds frequent voor in Europa, hemoglobinopathieën komen vanouds frequent voor in Afrika en Azië b. cystic fibrosis komt vanouds frequent voor in Afrika en Azië, hemoglobinopathieën komen vanouds frequent voor in Europa c. zowel cystic fibrosis als hemoglobinopathieën komen minder vaak voor onder allochtonen dan onder autochtonen in Nederland d. zowel cystic fibrosis als hemoglobinopathieën komen vaker voor onder allochtonen dan onder autochtonen in Nederland.

a

6

In welk jaar is Klinische genetica als medisch specialisme in Nederland erkend? a. in 1960 b. in 1975 c. in 1987 d. in 2003.

c

7

Cystic fibrosis (CF) is de meest voorkomende a. autosomaal dominante erfelijke aandoening b. autosomaal recessieve erfelijke aandoening c. X-gebonden dominante erfelijke aandoening d. X-gebonden recessieve erfelijke aandoening.

b

8

De dragerschapfrequentie van CF is a. in de Europese populatie lager dan in de Aziatische b. hoger bij mannen dan bij vrouwen c. in Nederland ongeveer 1:30 d. in Nederland ongeveer 1:300.

c

9

Wanneer twee ouders drager zijn van CF is a. de kans op een aangedaan kind 1 op 2 b. voor gezonde kinderen de kans op dragerschap 2 op 3 c. waarschijnlijk sprake van consanguiniteit d. sprake van verminderde fertiliteit.

b

10

Een aandoening die ook wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen is: a. congenitale bilaterale agenesie van het vas deferens (CBAVD) b. neurofibromatose type 1 (NF-1) c. alfa-1-antitrypsinedeficiëntie d. congenitale hypomyelinisatie (CHN).

a


2

11

Mutatie delta F508 in het CFTR-gen a. leidt in homozygote vorm tot een milde vorm van CF b. is vaak moeilijk op te sporen middels DNA-onderzoek c. komt buiten Europa vrijwel niet voor d. vormt in Nederland ongeveer 75% van de mutaties in dit gen.

d

12

Waarom is de erfelijke aanleg voor cystic fibrosis (CF) nooit uit de Nederlandse populatie verdwenen? a. er is waarschijnlijk een selectief voordeel geweest voor dragers van CF b. het CFTR-gen muteert frequent c. dragers van CF zijn vruchtbaarder d. door CFTR-gen duplicatie.

a

13

Dragerschapsonderzoek naar cystic fibrosis (CF) vindt plaats door middel van a. zweettest b. DNA-onderzoek c. longonderzoek d. darmbiopt.

b

14

Wat is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)? a. een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening b. het via een IVF-procedure terugplaatsen in de baarmoeder van niet aangedane embryo’s bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening c. preconceptionele risicobepaling door middel van DNA-diagnostiek d. structurele prenatale echoscopie in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening.

b

15

De wet van Poiseuille a. beschrijft de weerstandsveranderingen in stromend bloed of lucht ten gevolge van turbulentie b. geeft aan dat een - procentueel gelijke - verandering in diameter van een bloedvatsegment een groter effect heeft op de stromingsweerstand dan een verandering in bloedviscositeit c. zegt dat de viscositeit van bloed gelijk is in alle bloedvaten d. geeft aan dat twee parallel-geschakelde vaten leiden tot een hogere weerstand dan wanneer ze in serie staan.

b

16

Bij welk van onderstaande afwijkingen ontstaat bij zuigelingen centrale cyanose? a. een rechts-links shunt in het hart b. een anemie c. een ernstige metabole acidose d. nierinsufficiëntie.

a


3

17

Welke van de volgende omstandigheden is een contra-indicatie voor longtransplantatie bij cystic fibrosis? a. lagere luchtweginfectie met Pseudomonas aeruginosa b. lagere luchtweginfectie met Burkholderia cenocepacia c. een-seconde-waarde (FEV1) < 30 % van de referentiewaarde d. pancreasinsufficiëntie.

b

18

Als de diameter van een bronchussegment met 20 % afneemt, wordt de weerstand in dat segment (in geval van blijvend laminaire flow) ongeveer: (Lees deze vraag goed, denk na, reken het zo nodig even uit!) a. anderhalf keer zo klein b. anderhalf keer zo groot c. twee en een half keer zo groot d. vijf keer zo groot.

c

19

Eén van de volgende verschijnselen hoort NIET bij het syndroom van Kartagener. Welke? a. spiegeling van de inwendige organen van thorax en buik b. een verhoogde kans op het ontwikkelen van diabetes mellitus c. bronchiëctasieën d. een gestoorde trilhaarfunctie.

b

20

Eén van de volgende alternatieven is ONJUIST. Welke? Bij kinderen met astma bestaat vaak allergie voor a. sigarettenrook b. huisstofmijt c. graspollen d. dierlijke huidschilfers.

a

21

De volgende stellingen zijn juist, BEHALVE: a. bij de standaard medicatie bij een kind met licht tot matig astma hoort een beta-2sympaticomimeticum voor inhalatie in geval van klachten b. een BCG-vaccinatie beschermt vooral tegen pulmonale tuberculose c. tuberculeuze meningitis komt vooral in de eerste levensjaren voor d. bij een onvolledige obstructie van de luchtweg ter hoogte van de linker hoofdbronchus staat bij auscultatie expiratoir piepen op de voorgrond.

b

22

Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. a Welke? a. bij bronchiaal ademen klinkt de inademing bij auscultatie luider dan de uitademing b. wie bij een gezonde proefpersoon de stethoscoop over de trachea legt hoort bronchiaal ademen c. bij een gezond individu duren inademing en uitademing ongeveer even lang d. bij auscultatie hoort men het vesiculair (=normaal) ademgeruis inspiratoir langer en duidelijker dan expiratoir.


4

23

Salbutamol is een kortwerkend beta-2-sympaticomimeticum. d Welke van de volgende stellingen is juist? a. bij jongere kinderen heeft toediening van salbutamol per os de voorkeur boven inhalatie b. het effect van salbutamol moet ongeveer twee dagen na het begin van het gebruik worden geëvalueerd c. bij licht tot matig ernstig astma wordt een onderhoudsbehandeling gegeven met salbutamol d. bij een acute bronchiolitis heeft salbutamol in het algemeen geen effect.

24

Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. crepitaties zijn discontinue bijgeruisen b. bij auscultatie beoordeelt men apart het ademgeruis, eventuele bijgeruisen en de inspiratie/expiratieverhouding c. piepen wordt gegenereerd in de grote of middelgrote luchtwegen d. hoe luider het piepen, hoe ernstiger de obstructie van de luchtweg.

25

De volgende alternatieven zijn bekende oorzaken van verminderde vruchtbaarheid bij cystic a fibrosis, behalve: a. abnormale spermatogenese bij de man b. afwezigheid van het vas deferens bij de man c. secundaire amenorroe door malnutritie bij de vrouw d. verstopping van de cervix uteri door taai slijm.

26

Welke van de volgende beweringen over systemische glucocorticoïden bij cystic fibrosis is JUIST? a. toediening is in het algemeen NIET geïndiceerd b. bij langdurige toediening gaat de longfunctie achteruit c. moeten worden vermeden bij bijkomende Allergische BronchoPulmonale Aspergillose (ABPA) d. bevorderen de bronchiale ontstekingsreactie.

a

27

Eén van de volgende alternatieven is ONJUIST. Welke? Bekende complicaties van cystic fibrosis (CF) zijn: a. ABPA (allergische bronchopulmonale aspergillose) b. malabsorptie door glutenallergie c. meconium ileus d. diabetes mellitus.

b

28

Welke van de volgende alternatieven is ONJUIST? Hoesten bij CF kan leiden tot problemen met: a. de extrahepatische galwegen b. de endeldarm c. de oesofagus-maag overgang d. de seksuele relatie.

a


d

5

29

Welke van de volgende beweringen over cystic fibrosis (CF) is ONJUIST? a. bij dragerschap van het CF-gen bestaat een grotere kans op chronische rhinosinusitis b. bronchiëctasieën bij CF ontwikkelen zich pas in de loop van de tijd c. ursodeoxycholzuur wordt bij CF gebruikt teneinde de vetmalabsorptie te verminderen d. de effectiviteit van ursodeoxycholzuur bij CF is nog onvoldoende aangetoond.

c

30

Welke van de volgende antwoorden is ONJUIST? a. een te grote lever bij een baby met CF wordt meestal veroorzaakt door malnutritie b. hepatische encefalopathie komt bij CF zelden voor c. bloeding uit oesofagusvarices is een frequente complicatie van leverziekte bij CF d. geelzucht als complicatie van een chronische leverziekte bij CF is zeldzaam.

c

31

a Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. een retrofaryngeaal abces komt met name voor bij kinderen in de basisschoolleeftijd b. bij doorbraak van een retrofaryngeaal abces kan een pneumonie ontstaan c. de symptomen bij een retrofaryngeaal abces kunnen verwarring veroorzaken met meningitis d. een retrofaryngeaal abces wordt behandeld met antibiotica en/of incisie, afhankelijk van de uitgebreidheid van het proces.

32

Een van de volgende stellingen is juist Welke? a. mucolytica zoals N-acetylcysteïne zijn een essentieel onderdeel van de behandeling van cystic fibrosis b. bij kinderen met recidiverende neuspoliepen is een zweettest weinig zinvol c. bij een patiënt met cystic fibrosis is een laagnormaal gammaglobuline een gunstig teken d. vanwege de vetmalabsorptie en de verhoogde energiebehoefte verdient bij cystic fibrosis een vetarm, maar energieverrijkt dieet de voorkeur.

c

33

Eén van de volgende verschijnselen past NIET bij een bronchogene cyste in de wand van de linker hoofdbronchus. Welke? a. monofoon expiratoir piepen links b. recidiverende pneumonieën links c. bronchiaal ademen links d. een vermindering van de diameter van de linker hoofdbronchus op de CT-scan van de thorax.

c

34

Lokaal verminderd ademgeruis past NIET bij a. een infiltraat met open bronchus b. een corpus alienum c. een pneumothorax d. een pleura-empyeem.

a


6

35

Wat hoort NIET bij de standaard medicamenteuze aanpak bij een kind met astma bronchiale? a. een kortwerkend beta-2-sympaticomimeticum bij klachten b. een theofyllinepreparaat c. onderhoudsbehandeling met een inhalatieglucocorticoïd d. prednis(ol)ondrank in geval van een matig-ernstige tot ernstige exacerbatie.

b

36

RV = residuaal volume; TLC = totale longcapaciteit; FE V1 = eensecondewaarde; VC = vitale capaciteit; = gemiddelde expiratoire flow tussen 25 en 75 volume% van de uitademing. Welke van de volgende longfunctieafwijkingen hoort NIET bij een gevorderde cystic fibrosis? a. afgenomen RV/TLC b. afgenomen FE V1 c. afgenomen FE V1/ VC d. afgenomen FEF25-75%.

a

37

Eén van de volgende alternatieven is ONJUIST. Welke? Bij een onbehandelde cystic fibrosis treedt/treden vaak op: a. slechte groei ten gevolge van malabsorptie en chronische/recidiverende luchtweginfecties b. obstipatie c. harde, ontkleurde ontlasting als gevolg van pancreasfibrose d. bronchiëctasieën ten gevolge van chronisch/recidiverende lagere luchtweginfecties.

c

38

De viscositeit van het bloed a. is sterk afhankelijk van de concentratie circulerende witte bloedcellen b. wordt bepaald door de bezinkingssnelheid van de rode bloedcellen (BSE) te meten c. is afgenomen bij anemie d. neemt af bij onderkoeling.

c

39

Voor de transmurale druk in onderstaande luchtwegsegmenten geldt: tijdens inademing a. negatief in de bronchioli b. onveranderd in de farynx c. positief in de regio subglottica d. positief in de bronchioli.

d

40

Bij een patiëntje met astma verwacht u met name te vinden: a. een expiratoire stridor b. een overwegen van de borstademhaling boven de buikademhaling c. een verlengd piepend expirium d. een slecht functionerende hoestreflex.

c


7

41

b Een van de volgende stellingen is ONJUIST. Bij een foetus zonder aangeboren hartafwijking is tijdens de foetale periode a. de zuurstofsaturatie in de aorta ascendens gelijk aan de zuurstofsaturatie in de linkerkamer b. de zuurstofsaturatie in de vena cava inferior na de ductus venosus lager dan in de vena cava superior c. de bloedstroom richting in de ductus arteriosus van de arteria pulmonalis richting de aorta d. de bloedstroom richting via het foramen ovale van het rechter naar het linker atrium.

42

Een kind van drie maanden oud heeft een geruis. Het is levendig en groeit goed. c Echocardiografie toont een klein ventrikelseptumdefect in het musculeuze septum met hoge snelheid van de bloedstroom over het defect, van de linker naar de rechter hartkamer. De bloeddruk aan beide armen is gelijk en niet verhoogd. Welk van de volgende stellingen is ONJUIST? a. spontane sluiting van het defect is te verwachten b. het kind zal niet cyanotisch zijn c. er is sprake van pulmonale hypertensie d. het bloed in de linkerkamer zal volledig gesatureerd zijn.

43

Welke stelling is ONJUIST? Na de geboorte van een kind met transpositie van de grote vaten zonder ventrikelseptumdefect a. is de saturatie in de linkerboezem hoger dan de saturatie in de rechterkamer b. is systolische druk in de aorta lager dan de systolische druk in de arteria pulmonalis c. is de systolische druk in de rechterkamer tenminste even hoog als de systolische bloeddruk aan de arm gemeten d. is de zuurstofsaturatie in de linkerkamer volledig en de zuurstofsaturatie van het bloed in de rechterkamer laag.

b

44

Welke stelling is juist? Bij een onbehandeld kind met transpositie van de grote vaten zal in de loop van een aantal dagen a. de systolische druk van de linkerkamer afnemen b. de systolische druk van de rechterkamer afnemen c. de saturatie in de aorta toenemen d. een luid hartgeruis ontwikkelen.

a


8

45

Bij een kind met transpositie van de grote vaten is er soms, voorafgaand aan een eventuele c operatie, een noodbehandeling nodig. Bij deze ingreep wordt door middel van een ballon een defect gecreëerd in het intra-atriale septum (boezemtussenschot). Welke stelling is juist? a. de saturatie in de longslagader daalt vrijwel direct na deze ingreep b. na deze ingreep is er de komende maanden geen operatie meer nodig c. via het gecreëerde defect op boezemniveau zal er meer zuurstofrijk bloed via de linkernaar de rechterboezem en vervolgens de rechterkamer gaan d. de saturatie gemeten aan de vinger zal na een succesvolle ballonseptostomie niet stijgen.

46

Het aantal kinderen dat in Nederland per jaar met een hartafwijking wordt geboren bedraagt c a. 200-500 b. 75-100 c. 1200-1500 d. 3000-4500.

47

Sommige aangeboren hartafwijkingen gaan gepaard met een lage saturatie in de lichaamsslagader doordat zuurstofarm bloed uit de veneuze retour van het lichaam mengt met zuurstofrijk bloed uit de longvenen. Patiënten zijn herkenbaar door blauwverkleuring (cyanose). Welke hartafwijking gaat gepaard met cyanose? a. een klein ventrikelseptumdefect zonder stenose van de longslagaderklep (pulmonaalstenose) b. tricuspidalis atresie met een groot ventrikelseptumdefect c. een atriumseptumdefect van het secundum type d. een incompleet atrioventruculair septumdefect (primum atriumseptumdefect).

b

48

Sommige aangeboren hartafwijkingen gaan gepaard met een geruis door turbulenties van bloed. Bij welke hartafwijking bestaat er een geruis? a. een atriumseptumdefect zonder pulmonaalstenose b. transpositie van de grote vaten c. een groot ventrikelseptumdefect met sterk verhoogde druk in het longvaatbed d. een aortastenose.

d

49

Bij ongeveer de helft van de kinderen met het Down-syndroom (trisomie 21) komt een aangeboren hartafwijking voor. Vooral het compleet atrioventriculair septum defect komt vaak voor. Welke stelling is ONJUIST? a. deze afwijking is direct na de geboorte te herkennen aan een luid geruis b. deze hartafwijking wordt chirurgisch gecorrigeerd c. deze hartafwijking zal op de leeftijd van 3 à 6 maanden chirurgisch gecorrigeerd worden d. leidt na enkele weken tot klachten ten gevolge van een grote links-rechts shunt.

a


9

50

Welke stelling is ONJUIST? Een coarctatio aortae leidt tot a. lage bloeddruk aan de benen en zwakke liespulsaties b. een verhoogde bloeddruk aan de armen c. krachtige liespulsaties (gelijk aan die aan de armen) d. drukbelasting van de linkerkamer.


c

10

Cursusafhankelijke toets

Recommend Documents