Oefentoets
CAT B2.1.2 0708 / Cursusafhankelijke toets
Cursus
B2.1.2 Start van een mesnenleven
Cursuscoördinator
Prof dr. Hanne Meijers / drs. Kitty Heins
Oefentoets met 50 vragen en antwoorden 1
Wat is juist? a. de meiose vindt in alle delende lichaamscellen plaats b. bij de mitose vindt paring van homologe chromosomen plaats c. bij de meiose wordt het aantal chromosomen verdubbeld van 23 naar 46 d. na de mitose zijn de dochtercellen genetisch identiek.
d
2
Welke uitspraak is juist als men het over een aanleg voor een bepaalde afwijking heeft? a. de penetrantie van een aanleg is binnen één familie hetzelfde b. de expressie van een aanleg is binnen één familie hetzelfde c. expressie van een aanleg duidt op de aard van de symptomen die t.g.v. de aanleg optreden d. penetrantie van een aanleg duidt op de aard van de symptomen die t.g.v. de aanleg optreden.
c
3
Een genoomwijde associatiestudie leent zich bij uitstek voor het identificeren van a. laagrisico genen met behulp van aangedane families b. hoogrisico genen met behulp van aangedane families c. laagrisico genen met behulp van cases en controles d. hoogrisico genen met behulp van cases en controles.
c
4
Welke combinatie van termen zijn van toepassing bij de erfelijke vormen van borstkanker? a. heterogeniteit en polygene overerving b. monogene en polygene overerving c. heterogeniteit, monogene en polygene overerving d. heterogeniteit en monogene overerving.
c
5
Hoeveel verschillende reading frames zijn er op één DNA strand, en hoeveel open reading frames zitten er normaal in een gen. a. 1 reading frame per strand; als dat open is zit je in een gen b. 3 reading frames per strand, die alle drie open zijn in een gen c. 3 reading frames per strand, waarvan er een open is in een gen d. 6 reading frames per strand, waarvan er 3 open zijn in een gen.
c
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
Pagina 1 van 9
6
d U vindt met array-CGH analyse een niet eerder beschreven duplicatie van 1 Mb op chromosoom 3. Uit analyse van de ouders blijkt deze ook bij de gezonde moeder aanwezig. Hieronder staan vier stellingen over deze casus. Welke uitspraak/uitspraken geeft/geven een verklaring voor de genoemde bevindingen? a. omdat de duplicatie ook bij de gezonde moeder wordt teruggevonden is deze niet pathogeen b. de duplicatie is pathogeen met onvolledige penetrantie c. het is een polygene of multifactoriële aandoening; de duplicatie is een risicofactor, maar er zijn deze niet in voldoende mate aanwezig d. a,b en c zijn alle mogelijk.
7
Als u bij een aangedaan kind een pathogene deletie aantoont met array CGH, die u niet terugvindt bij de ouders, welk van onderstaande herhalingsrisico’s is dan het beste van toepassing voor een nieuwe zwangerschap van deze ouders? a. 50% b. 25% c. 12,5% d. < 5%.
d
8
Eén van de dogma’s van de moleculaire biologie is: DNA⇒RNA⇒eiwit. Kankercellen onderscheiden zich van normale cellen door afwijkingen in de niveaus van DNA (genoom), RNA (transcriptoom) en eiwit (proteoom). Welke informatie verklaart het beste het gedrag van kankercellen? a. DNA, want afwijkingen in de chromosomen betreffen een kwart van alle genen b. RNA, want het zijn afwijkingen in transcriptiefactoren die voorkomen bij kanker c. eiwit, want uiteindelijk bepalen de eiwit niveaus in een cel hoe deze zich gedraagt d. de groei van kankercellen wordt bepaald door hormoon spiegels in het lichaam.
c
9
Het maken van transgene muizen is een standaard techniek in de moleculaire biologie. Deze techniek wordt niet toegepast op mensen. Wat is, afgezien van ethische bezwaren, de reden daarvoor? a. humane embryonale stamcellen kunnen niet genetisch worden veranderd b. nuclear transfer is onmogelijk in menselijke cellen c. implantatie van geïnjecteerde zygoten is lethaal d. geen van deze redenen is een fundamenteel probleem.
d
10
Welke van de onderstaande vier uitspraken is ONJUIST? Bij autosomaal dominante overerving van een aanleg die onderhevig is aan: a. paternale imprinting is man op man overerving van de aan de aanleg gerelateerde ziekte mogelijk b. maternale imprinting is man op man overerving van de aan de aanleg gerelateerde ziekte mogelijk c. paternale imprinting is man op man overerving van de aanleg mogelijk d. maternale imprinting is man op man overerving van de aanleg mogelijk.
a
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
Pagina 2 van 9
11
Welke uitspraak is juist? a. tijdens de oögenese neemt het aantal mitochondriën sterk toe b. een vrouw met een mutatie in het mtRNA zal deze mutatie aan al haar kinderen doorgeven c. er is een relatie tussen de hoeveelheid gemuteerd mtRNA en ziekte verschijnselen d. mutaties treden in het nucleaire DNA frequenter op dan in het mtRNA.
c
a
12
I:1
II:1
I:2
II:2
II:3
III:1
In een familie komt een autosomaal dominant overervende aanleg voor, die onderhevig is aan paternale imprinting. U ziet hier boven de stamboom. De patiënt die t.g.v. van deze aanleg de ziekte heeft, is aangeven door inkleuring van het symbool. De aanleg is reeds aanwezig in de oudste generatie. Hoe groot is de kans dat de persoon, aangegeven met een pijl de aandoening heeft? a. 0% b. 12,5% c. 25% d. 50%.
13
Met behulp van echoscopie kunnen veel aangeboren afwijkingen vastgesteld worden. Welke van de onderstaande afwijkingen zijn echoscopisch NOOIT met zekerheid vast te stellen? a. neurale buis defect (“open rug”) b. hartafwijkingen c. Down syndroom d. schisis (hazelip).
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
c
Pagina 3 van 9
14
Welk van onderstaande structuren maakt GEEN onderdeel uit van een foetale shunt: a. vena umbilicalis b. ductus venosus c. ductus Botalli d. foramen ovale.
a
15
Welke structuren ontwikkelen zich uit het embryonale ectoderm? a. de huid, het centrale en het perifere zenuwstelsel b. de huid, de spieren en de botten c. de bloedvaten en de inwendige organen d. het bindweefsel en de spieren.
a
16
Met het ontstaan van de primitieve strook (streak) a. is de foetale wervelkolom aangelegd b. is het mogelijk de oriëntatie van het embryo te identificeren c. zijn de kiemlagen verdeeld in drie lagen d. zijn de mesodermale cellen in staat te migreren.
b
17
De larynx a. ontstaat voor het grootste deel uit de 4de en 6de kieuwboog b. is embryologisch gezien een deel van de neusholte c. wordt gevormd door weefsel dat migreert vanuit de bovenste somieten d. is eerst nog een blind eindigende zak die wordt verbonden met de trachea door de eerste ademhalingbewegingen.
a
18
Welke bewering is correct? a. de chorda dorsalis induceert de vorming van de neurale groeve b. de neurale groeve induceert de vorming van de chorda dorsalis c. de chorda dorsalis induceert de vorming van de voordarm d. de voordarm induceert de vorming van de hersenblaasjes.
a
19
De combinatie test als prenatale screening a. wordt uitgevoerd bij de eerste zwangerschaps controle b. noodzaakt juiste timing voor een goede testuitslag, niet te vroeg en niet te laat c. is geen goed onderzoek, want je krijgt geen zekerheid over de aanwezigheid van trisomie 21 d. wordt bij voorkeur uitgevoerd vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken.
b
20
Een geneesmiddel uit zwangerschapscategorie D a. mag niet worden voorgeschreven bij zwangerschapswens en tijdens borstvoeding b. is een indicatie voor abortus provocatus bij blootstelling tijdens zwangerschap c. dient niet te worden voorgeschreven tijdens het geven van borstvoeding d. mag incidenteel worden voorgeschreven tijdens zwangerschap na het afwegen van voor- en nadelen.
d
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
Pagina 4 van 9
21
Het vorige (derde) kabinet Balkenende stelde zich op het standpunt dat pre-implantatie genetische diagnostiek naar dragerschap van het BRCA1 gen niet toegestaan is. Wat is hiervan de voornaamste reden? De aandoening borstkanker a. is niet ernstig genoeg b. is behandelbaar c. kan met profylactische chirurgie vermeden worden d. heeft een onvolledige penetrantie.
22
Wat is een belangrijk verschil tussen reproductief kloneren en therapeutisch kloneren? a Alleen bij reproductief kloneren a. worden de gekloonde embryo’s teruggeplaatst in de baarmoeder van een draagmoeder b. groeit de gekloonde eicel uit tot een embryo c. wordt zowel een eicel als een zaadcel gebruikt d. worden eicellen gebruikt; bij therapeutisch kloneren worden gewone lichaamscellen gebruikt.
23
Hoeveel functioneel onderscheiden soorten cellen bevat het menselijk lichaam ongeveer? a. 12 b. 24 c. 200 d. 1000.
24
Als er een tweede paar vleugels ontwikkelt in Drosophila, heeft het insect waarschijnlijk een c a. chrogene mutatie b. gap gene mutatie c. homeotic mutatie d. segmentation gene mutatie.
25
Testes en ovaria a. zijn tot de 26 ste week van de ontwikkeling identiek b. ontwikkelen zich beide uit de genitale plooien c. ontwikkelen zich uit de mesonephrosbuizen d. zijn door het gubernaculum verbonden met het diaphragma.
b
26
Tijdens de embryonale ontwikkeling zorgen androgene hormonen voor a. het verdwijnen van de paramesonephrosbuizen (gangen van Müller) b. een snelle uitgroei van het tuberculum genitale c. het ontstaan van het lieskanaal d. het in regressie gaan van de ducti mesonephrici (gangen van Wolff).
b
27
Uit 1 spermatogonium ontstaan of ontstaat na de meiotische deling a. 4 haploide spermatozoa, met alle vier identiek DNA b. 4 haploide spermatozoa, met alle vier verschillend DNA c. 4 haploide spermatozoa, met twee aan twee identiek DNA d. 1 haploide spermatozoë, op het moment van de bevruchting.
b
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
d
d
Pagina 5 van 9
28
Zaadcellen verlaten de testis via de a. ductus deferens b. ductus epididymidis c. rete testis en de ductuli efferentes d. ductus ejaculatorius.
c
29
Een 14-jarig meisje menstrueert zeer onregelmatig en met lange tussenpozen. Het laatste vaginale bloedverlies heeft zij ongeveer 8 weken geleden gezien. Men onderzoekt haar bloed en daarin wordt het volgende vastgesteld: een licht verhoogde FSH-, een erg hoge LH- en een hoge oestradiol spiegel. Welke bewering is juist? Dit meisje a. heeft een LH producerende tumor b. heeft een prolaktine producerende tumor c. zit in haar cyclus rond de ovulatie d. is zwanger.
c
30
Het polycysteus ovarium syndroom met oligo-menorrhoeisch cycluspatroon wordt gekenmerkt door a. hirsutisme b. ernstig ondergewicht c. galactorrhoe d. stress.
a
31
De Post coitum test is positief (gunstig ten aanzien van subfertiliteit) wanneer in de uitslag vermeld staat dat a. er veel leuko’s aanwezig zijn in het onderzochte preparaat b. de pH van het slijm minder is dan 6.0 c. het dradentrekkend vermogen van het slijm 2 à 3 cm is d. er één snel bewegende zaadcel gezien is naast vele onbeweeglijke.
d
32
Foetaal hemoglobine a. heeft een lagere affiniteit voor zuurstof dan volwassen hemoglobine b. is minder gevoelig voor denaturatie door alkali dan volwassen hemoglobine c. bevat per molecuul minder ijzer-atomen dan volwassen hemoglobine d. wekt bij vrijkomen in de moederlijke bloedsomloop de vorming van rhesus-antistoffen op.
b
33
Tijdens de bevruchting van een eicel hecht de zaadcel met receptoren aan eiwitten in de a. de corona radiata die de eicel omgeeft b. de celmembraan van de eicel c. de kernmembraan van de eicel d. de zona pellucida die de eicel omgeeft.
d
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
Pagina 6 van 9
34
Welke verandering in laboratoriumbepaling vindt er in de fysiologisch verlopende zwangerschap plaats t.o.v. de niet-zwangere vrouw? a. het kreatinine gehalte van het bloed daalt b. de eiwit uitscheiding in urine neemt toe c. het hematocriet neemt toe d. het leukocyten aantal in het bloed neemt af.
a
35
Bij alle Nederlandse zwangeren worden vroeg in de zwangerschap routinematig een aantal bepalingen gedaan die betaald worden door de AWBZ (Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten). Welk van de onderstaande bepalingen hoort daartoe? a. hepatitis B b. glucose gehalte c. schildklierhormoon d. toxoplasmose.
a
36
Oxytocine is een hormoon dat a. geproduceerd wordt in de uterus b. tepel erectie veroorzaakt c. ovulatie remmend werkt d. productie van Prolaktine remt.
b
37
Natuurlijke dizygote tweelingen komen het minst vaak voor bij a. kaukasische vrouwen b. aziatische vrouwen c. creoolse vrouwen d. euraziatische vrouwen
b
38
Wanneer in één zygote twee of meer verschillende cellijnen aanwezig zijn spreekt men van c a. chimerisme b. sequentie c. mozaïsisme d. heterozygotie.
39
Welke van de onderstaande structuren passeert door een opening in het diaphragma pelvis? a. de urethra b. de vagina c. het rectum d. de ductus deferens.
40
Welke van de volgende klachten of bevindingen is kenmerkend voor peritoneale prikkeling? b a. hyperperistaltiek b. loslaat pijn c. pijnaanvallen met bewegingsdrang d. aktief spierverzet.
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
c
Pagina 7 van 9
41
De navelstreng bevat op doorsnede a. 2 venen 1 arterie b. 1 vene en 2 arteriën c. 1 vene en 1 arterie d. 2 venen en 2 arteriën.
42
Zuigelingen die geboren worden voor de 30e week van de zwangerschap hebben kans op a ademhalingsproblemen tgv. IRDS (Infantile Respiratory Stress Syndrome). Waar komt dit door? a. de hypoxie die bij IRDS optreedt laat de druk in de longcirculatie stijgen b. het surfactans verlaagt de oppervlaktespanning in de alveoli c. volgens de wet van Laplace is de neiging tot samenvallen het meest uitgesproken in de grotere alveoli d. na de 32e zwangerschapsweek wordt er nog weinig surfactans geproduceerd.
43
De voedingsbehoefte van een pasgeborene maakt suppletie nodig van een vitamine wanneer borstvoeding wordt gegeven. Welke vitamine? a. vitamine A b. vitamine C c. vitamine E d. vitamine K.
d
44
Een herpes simplex infectie bij een pasgeborene vindt plaats via a. uitscheiding in de moedermelk b. handcontact c. besmetting van de navelstomp d. druppelinfectie.
b
45
Icterus wordt behandeld met fototherapie of wisseltransfusie omdat er risico bestaat op a. hersenbloedingen b. stollingsstoornissen c. onherstelbare lever en nierschade d. onherstelbare hersenschade.
d
46
Momenteel worden in Nederland jaarlijks zo’n 200.000 pasgeborenen gescreend met de hielprik om 200 aangedane kinderen op te sporen Wat is de Number Needed to Screen? a. 400.000.000 b. 200.000 c. 1000 d. 200.
c
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
b
Pagina 8 van 9
47
Op het achterhoofdje van een pasgeborene wordt direct na de geboorte een zachte zwelling gevoeld die niet wordt begrensd door de schedelbeenderen. Na 24 uur is er vrijwel niets meer van te zien. Hoe noemt men dit zogenaamde geboortegezwel in medische termen? a. caput succedaneum b. een fontanel c. cephaal hematoom d. moulage.
a
48
De diversiteit van de antigeen receptor op T-cellen a. is afhankelijk van het MHC polymorphisme b. wordt beïnvloed door isotype switching c. wordt bepaald door de variabele regio’s van de receptor eiwitten d. is voor de geboorte geheel aangelegd.
c
49
Aan de specificiteit van ons immuunsysteem ligt ten grondslag de grote a. hoeveelheid factoren van het complement systeem b. verscheidenheid aan granulocyten c. verscheidenheid aan antigeen receptoren d. mobiliteit van lymfocyten door alle weefsels.
c
50
Activatie van een T-lymfocyt leidt tot a. secretie van de antigeen receptor van de T-cel b. de vorming van plasmacellen c. productie van immunoglobulinen die met het antigeen complexeren d. productie van cytokinen die T- of B-cellen kunnen activeren.
d
oefenCAT B212 0708 Start v.e. mensenleven
Pagina 9 van 9
