Oefentoets
CAT B2.1.4 0809 / Cursusafhankelijke toets
Cursus
B2.1.4 Genetische ontwikkeling en omgeving
Cursuscoördinator
Prof. dr. R.J.B.J. Gemke
Oefentoets: 36 vragen MET antwoorden 1
Sinds de ontdekking van cystic fibrosis (CF) in de jaren ’30 van de vorige eeuw is CF getransformeerd van een fatale ziekte in de kindertijd tot een chronische maar "te managen" ziekte. Wat is hiervoor de belangrijkste reden? a. de ontwikkeling van gentherapie b. een effectief screeningprogramma c. een verbod op consanguiniteit d. effectieve behandeling.
d
2
CF is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Dat wil zeggen: a. mannen en vrouwen zijn even vaak aangedaan en de aandoening komt tot uiting bij homozygoten b. mannen en vrouwen zijn even vaak aangedaan en de aandoening komt tot uiting bij heterozygoten c. mannen zijn vaker aangedaan dan vrouwen en de aandoening komt alleen tot uiting bij homozygoten d. mannen zijn vaker aangedaan dan vrouwen en de aandoening komt tot uiting bij heterozygoten.
a
3
De dragerschapfrequentie van cystic fibrosis in de algemene Nederlandse bevolking is ongeveer: a. 1/ 3600 b. 1/900 c. 1/30 d. 1/4.
c
4
DNA-diagnostiek naar de erfelijke aanleg van CF a. sluit dragerschap uit als geen mutatie wordt gevonden b. voegt bij een positieve zweettest niets toe c. is even betrouwbaar voor een Nederlands ouderpaar als voor een ouderpaar van andere etnische origine d. wordt aangeraden bij een positieve familieanamnese voor CF en kinderwens.
d
5
De ΔF508 mutatie in het CFTR gen: a. leidt altijd tot congenitale bilaterale agenesie van het vas deferens (CBAVD) b. is de meest voorkomende mutatie c. is een normale variant die niet leidt tot CF indien men hier homozygoot voor is d. is een ernstige mutatie die bij heterozygote dragers leidt tot CF.
b
Oefentoets CAT B214 0809 MET antwoorden
Pagina 1 van 7
6
Een ouderpaar heeft een kind met CF, waarbij 2 pathogene mutaties in het CFTR-gen zijn aangetoond. Bij een eventueel volgende zwangerschap is prenatale diagnostiek naar CF meest betrouwbaar: door middel van a. een vlokkentest gevolgd door DNA-onderzoek b. meting van chloor-concentratie in vruchtwater c. echografisch onderzoek van longen, darm en pancreas d. de zogenaamde combinatietest.
a
7
De viscositeit van het bloed a. neemt toe bij koorts b. neemt af bij een stijging van de bloeddruk c. neemt af door het gebruik van antistollingsmiddelen (anti-coagulantia) d. neemt toe bij een stijging van de hematocriet.
d
8
Welke van de volgende antwoorden is ONJUIST? a. de coating van moderne pancreasenzympreparaten blijft intact in zuur milieu b. door een gezonde pancreas wordt bicarbonaat uitgescheiden c. pepsine werkt het best in basisch milieu d. pepsine, trypsine en chymotrypsine zijn alle drie proteases.
c
9
Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. bij astma bestaat in de bronchiën een eosinofiele ontsteking b. bij een spierziekte is dyspnoe vaak moeilijk te zien c. bij een abnormaal hoog hemoglobine past centrale cyanose d. reversibel bronchospasme is een kenmerk van astma.
c
10
Welke van de volgende alternatieven is ONJUIST? a. bij meconium ileus is de dikke darm verstopt door ingedikte darminhoud b. de levensverwachting van CF-patiënten die neonataal een meconium ileus hebben doorgemaakt is aanmerkelijk lager dan bij CF-patiënten zonder deze complicatie c. CF-gerelateerde diabetes mellitus wordt behandeld met insuline d. vetmalabsorptie bedreigt de opname van de vitamines K, A, D en E.
b
11
De volgende stellingen zijn juist, BEHALVE: a. een inspiratoire stridor in rust wijst op een obstructie in de extrathoracale luchtwegen b. een verhoogd residuaal volume past bij astma c. bij een partiële obstructie in de rechter hoofdbronchus wordt vooral inspiratoir piepen gehoord d. een muntstuk in de slokdarm kan een hogere luchtwegobstructie veroorzaken.
c
Oefentoets CAT B214 0809 MET antwoorden
Pagina 2 van 7
12
Tot het Eisenmenger-syndroom behoren: a. een transpositie van de grote slagaders b. pulmonale hypertensie c. een persisterend open foramen ovale d. een aortastenose
b
13
De wet van Poiseuille stelt dat de weerstand van een vaatsegment voor bloeddoorstroming afhangt van zowel de viscositeit van het bloed als de lengte en diameter (inwendige doorsnede) van het vat. Indien elk van deze drie factoren verandert met 10%, dan geldt voor hun bijdrage aan de verandering van de weerstand: a. diameter > lengte = viscositeit b. viscositeit > lengte > diameter c. viscositeit > diameter = lengte d. lengte > viscositeit = diameter.
a
14
Hartgeruisen worden veroorzaakt door a. turbulente bloedstroom veroorzaakt door een drukverval b. turbulente bloedstroom veroorzaakt door een verschil in zuurstofsaturatie c. verandering in bloedstroom door ritmestoornissen d. turbulente bloedstroom door verhoogde longdoorbloeding.
a
15
Welke stelling is juist? Tijdens de diastole a. is de pulmonaalklep open b. is de aortaklep open c. is de mitralisklep gesloten d. is de tricuspidaalklep open.
d
16
Het normale (wt, wild type) CFTR eiwit moduleert de activiteit van de natrium-transporter, ENaC. Welke van de onderstaande bewerkingen is volledig juist? a. wt CFTR inhibeert altijd de ENaC transporter b. wt CFTR stimuleert altijd de ENaC transporter c. wt CFTR inhibeert ENaC in bronchiaal slijmvlies maar stimuleert deze in zweetklierducti d. wt CFTR stimuleert ENaC in bronchiaal slijmvlies maar inhibeert deze in zweetklierducti.
c
Oefentoets CAT B214 0809 MET antwoorden
Pagina 3 van 7
17
Polymorfismen in het gen dat codeert voor Mannose-binding lectin kunnen de ernst van a cystic fibrosis, veroorzaakt door CFTR mutaties, beïnvloeden. Hoe komt dat? a. Mannose-binding lectin is van belang voor het opsoniseren van micro-organismen (innate immunity response) en daarmee voor het voorkómen van infectie-geïnduceerde schade b. Mannose-binding lectin kan tot op zekere hoogte de transportfunctie van het CFTR eiwit overnemen c. Mannose-binding lectin voorkomt apoptose-inductie van cellen met verhoogde intracellulaire chlorideconcentraties d. Mannose-binding lectin voorkomt adhesie van circulerende leukocyten aan geactiveerd endotheel
18
Welke van onderstaande zijn gevolgen van pancreasinsufficiëntie bij cystic fibrosis? a. malabsorptie en hypoproteïnaemie b. verhoogde stollingsneiging (hypercoagulabiliteit) van het bloed c. chronische metabole alkalose d. hypervitaminose K
a
19
bij een metabole alkalose is er sprake van a. een verhoogde pH b. een verlaagde pH c. een hoge bicarbonaat concentratie d. geen van deze
a
20
Als er bij een metabole acidose sprake is van een lage CO2 dan is er sprake van a. een gecompenseerde acidose b. een metabole gecompenseerde acidose c. een respiratoire gecompenseerde acidose d. geen compensatie
a
21
Welke van de hieronder genoemde hartafwijkingen gaat gepaard met een verhoogde longdoorbloeding? a. een groot ventrikelseptum defect met pulmonalisstenose, zoals bij tetralogie van Fallot b. een grote persisterende ductus arteriosus c. een persisterend foramen ovale d. een klein musculeus septum defect
b
22
b Welke van de volgende formuleringen benadert het meest adequaat een omschrijving van kwalitatief onderzoek? a. kwalitatief onderzoek leent zich bij uitstek voor vragen over kwaliteit van zorg b. kwalitatief onderzoek laat ons zien waarom mensen zich gedragen zoals zij doen en hoe zij over een en ander denken c. kwalitatief onderzoek richt zich op vragen die betrekking hebben op het handelen van mensen d. kwalitatief onderzoek is interpretatief van karakter en beantwoordt vragen naar redenen van mensen om zich ziek te voelen.
Oefentoets CAT B214 0809 MET antwoorden
Pagina 4 van 7
23
Welke van de onderstaande onderzoeksvragen leent zich meer voor een kwantitatief onderzoek? a. wat zijn ervaringen en problemen van jongeren in het gebruik van astma medicatie in het eerste jaar van de middelbare school? b. hoe gaan ouders en jongeren om met tegenstrijdige opvattingen over inname van astma medicatie? c. wat is het effect van gestandaardiseerde ondersteuning met behulp van sms-berichten op therapietrouw bij astma medicatie? d. hoe kunnen leerkrachten op school bevorderen dat leerlingen elkaar onderling steunen in de acceptatie van gezonde voeding?
24
a Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. bij bronchiaal ademen klinkt de inademing bij auscultatie luider dan de uitademing b. wie bij een gezonde proefpersoon de stethoscoop over de trachea legt hoort bronchiaal ademen c. bij een gezond individu duren inademing en uitademing ongeveer even lang d. bij auscultatie hoort men het vesiculair (=normaal) ademgeruis inspiratoir langer en duidelijker dan expiratoir.
25
Wat hoort NIET bij de standaard medicamenteuze aanpak bij een kind met astma bronchiale? a. een kortwerkend beta-2-sympaticomimeticum bij klachten b. een theofyllinepreparaat c. onderhoudsbehandeling met een inhalatieglucocorticoïd d. prednis(ol)ondrank in geval van een matig-ernstige tot ernstige exacerbatie
26
De lactaat acidose die wordt gevonden bij ernstige circulatoire insufficiëntie en shock is een d rechtstreeks gevolg van a. een verhoogde doorlaatbaarheid van het capillaire endotheel b. activering van het complementsysteem c. redistributie van het bloed naar de meest vitale organen d. anaerobe glycolyse door verminderde capillaire perfusie.
27
De behandeling van shock richt zich primair op a. een verhoging van de hartfrequentie door toediening van catecholaminen b. een verhoging van het zuurstoftransport naar de weefsels door verhoging van het hemoglobine c. een verhoging van het einddiastolisch volume door toediening van vaatvulling d. een verhoging van de druk in de vena cava superior door het bed van de patiënt met het hoofd omlaag (in Trendelenburg) te leggen
Oefentoets CAT B214 0809 MET antwoorden
c
b
c
Pagina 5 van 7
28
Een laryngitis subglottica a. gaat in meer dan de helft van de gevallen gepaard met een allergische reactie b. zit in het nauwste deel van de bovenste luchtweg bij kinderen c. is het gevolg van een bacteriële luchtweg infectie d. wordt qua ernst geobjectiveerd met een bloedgas en Röntgenfoto
b
29
Een type I overgevoeligheidsreactie a. verloopt snel omdat in het bloed vrije complementbindende allergeen specifieke antistoffen circuleren die meteen met het allergeen reageren b. verloopt snel omdat in het weefsel met specifieke antistoffen gesensibiliseerde mestcellen liggen die meteen met het allergeen reageren. c. verloopt snel omdat in het weefsel eosinofiele granulocyten liggen die histamine, leukotrienen en arachidonzuur metabolieten loslaten. d. verloopt snel door de productie van IL-2, IFN-γ en TNF-α door TH-1 cellen
b
30
Groeiachterstand kan worden veroorzaakt doordat er te weinig voedingsstoffen beschikbaar b komen. Dat kan het geval zijn bij voedselallergie. Wat is de BELANGRIJKSTE reden dat er bij voedselallergie onvoldoende voedingsstoffen beschikbaar zijn? a. onvoldoende inname b. onvoldoende opname c. verhoogd verbruik d. verhoogd verlies.
31
Bij een zuigeling met een geïsoleerd ventrikelseptumdefect is op de eerste dag na de geboorte: a. de longcirculatie vergroot b. er een afwijkend elektrocardiogram (ECG) c. centrale cyanose aanwezig d. de druk in de rechter ventrikel gelijk, of vrijwel gelijk, aan die in de linker ventrikel
32
Kay ontwikkelde spierzwakte vanaf de leeftijd van 4 jaar. In het laboratorium onderzoek d bedroeg het CK 20.000 U/l. a. dit is een typische leeftijd voor de eerste verschijnselen van de ziekte van Duchenne b. verdikte kuiten komen frequent voor bij kinderen met de ziekte van Duchenne c. het symptoom van Gowers een veel voorkomend symptoom bij de ziekte van Duchenne d. antwoorden a,b en c zijn goed.
33
Spinale spieratrofie (spinal muscular atrophy; Werdnig-Hoffmann) a. wordt veroorzaakt door een mutatie in het “survival motor neuron” gen b. valt binnen de groep van spierdystrofie c. wordt veroorzaakt door een beschadiging van de perifere zenuw d. is een X-gebonden recessieve aandoening.
Oefentoets CAT B214 0809 MET antwoorden
d
a
Pagina 6 van 7
34
Het bedrijf 23andMe biedt via het internet genetische testen aan voor een breed scala van aandoeningen. Het bedrijf test het DNA van klanten op vele SNP’s. Wat is een SNP’s? a. een deletie in de coderende sequentie van een gen b. een risicogen c. een risicofactor d. een variatie in de DNA volgorde die bij meer dan 1% van de bevolking voorkomt
d
35
ADHD is moeilijk te diagnosticeren omdat: a. het een modeziekte betreft b. de stoornis gekenmerkt wordt door een combinatie van veelvoorkomende symptomen c. niet alle ADHD patiënten reageren op medicamenteuze behandeling met methylfenidaat d. de prevalentie van ADHD in Nederland erg hoog is.
b
36
a Voor kinderen tussen de 12 en 16 jaar geldt dat, indien zij wilsbekwaam zijn, DUBBELE toestemming is vereist van de jongeren en de ouders. Dat levert soms problemen op. Bijvoorbeeld wanneer er verschil van mening bestaat tussen de wilsbekwame jongere en de ouders. Casus Op de avond voordat een zware hartoperatie staat gepland bij een meisje van 14, trekt iemand de toestemming in. Twee mogelijke situaties: 1) de ouders willen bij nader inzien niet, het meisje blijft op haar weloverwogen standpunt om wel geopereerd te worden. 2) het meisje weigert de operatie weloverwogen, de ouders willen dat het doorgaat. Vraag. Zal de verrichting worden uitgevoerd? a. in geval 1) wel en 2) niet b. in geval 1) wel en 2) wel c. in geval 1) niet en 2) wel d. in geval 1) niet en 2) niet
Oefentoets CAT B214 0809 MET antwoorden
Pagina 7 van 7
