Cursusafhankelijke toets

Oefentoets

CAT B2.1.4 0708 / Cursusafhankelijke toets

Cursus

Genetische ontwikkeling en omgeving

Cursuscoördinator

Prof. dr. R.J.B.J. Gemke

Oefentoets CAT B2.1.4 0708 Genetische ontwikkeling en omgeving voor het themadeel Nature of Nurture MET antwoorden. Algemeen deel met 6 vragen Nature of Nurture, 8 vragen Genetica en 10 vragen Cure or Care ( samen 24) en 23 voor het thema Nature of Nurture. 1

Sinds de ontdekking van cystic fibrosis (CF) in de jaren ’30 van de vorige eeuw is CF getransformeerd van een fatale ziekte in de kindertijd tot een chronische maar "te managen" ziekte. In de literatuur wordt aangegeven dat in de VS het ziektebeeld cystic fibrosis omringd werd door allerlei mythes. Het idee van gentherapie werd snel en aanvankelijk met enthousiasme begroet. Welke van de onderstaande uitspraken is juist? a. dit is een logisch vervolg op de langere geschiedenis van innovatie, belofte en risiconemen door CF patiënten en hun familie b. dit is tekenend voor een gebrekkige wetgeving t.a.v. implementeren van gentherapie c. dit is een weinig voorspelbaar fenomeen dat zich bij elke aandoening zal voordoen d. dit is een gevolg van sterke overheidsbeleid in de VS.

b

2

In de literatuur worden onder meer de genetische aandoeningen cystic fibrosis en sikkelcelziekte behandeld. Welke van de onderstaande uitspraken is juist ? a. er is geen effectieve behandeling voor cystic fibrosis b. er is geen effectief screening programma voor sikkelcelziekte c. beenmergtransplantatie is geen optie voor patiënten met sikkelcelziekte d. gentherapie is een therapie waardoor cystic fibrosis snel tot het verleden zal behoren.

b

3

Het toevoegen van cystic fibrosis aan de hielprik zou ongunstig zijn voor mensen met een Turkse en Marokkaanse achtergrond. Welke van de onderstaande beweringen is juist? a. consanguiniteit komt voor in deze bevolkingsgroepen b. het zou kunnen bijdragen tot discriminatie van deze bevolkingsgroepen c. de beschikbare DNA panels hebben een slechte sensitiviteit bij deze bevolkingsgroepen d. deze bevolkingsgroepen doen niet mee met het hielprik programma.

c

4

Onder mensen met voorouders uit Europa komt dragerschap van cystic fibrosis frequent voor. Naar analogie met het heterozygotenvoordeel bij sikkelcelziekte vermoedt men ook hier een selectief voordeel. Welke aandoening zou op grond van het ziektebeeld, de geschiedenis en de verdeling over de wereldbevolking hiervoor verantwoordelijk kunnen zijn? a. cholera b. AIDS c. malaria d. rivierblindheid.

a

oefenCAT B214 0708 MET antw. thema Nature of Nurture

1

5

Cystic fibrosis en hemoglobinopathieën hebben verschillende frequenties in bevolkingsgroepen met verschillende etnische achtergronden. Welke bewering klopt? a. cystic fibrosis komt vanouds frequent voor in Europa, hemoglobinopathieën komen vanouds frequent voor in Afrika en Azië b. cystic fibrosis komt vanouds frequent voor in Afrika en Azië, hemoglobinopathieën komen vanouds frequent voor in Europa c. zowel cystic fibrosis als hemoglobinopathieën komen minder vaak voor onder allochtonen dan onder autochtonen in Nederland d. zowel cystic fibrosis als hemoglobinopathieën komen vaker voor onder allochtonen dan onder autochtonen in Nederland.

a

6

In welk jaar is Klinische genetica als medisch specialisme in Nederland erkend? a. in 1960 b. in 1975 c. in 1987 d. in 2003.

c

7

Cystic fibrosis (CF) is de meest voorkomende a. autosomaal dominante erfelijke aandoening b. autosomaal recessieve erfelijke aandoening c. X-gebonden dominante erfelijke aandoening d. X-gebonden recessieve erfelijke aandoening.

b

8

De dragerschapfrequentie van CF is a. in de Europese populatie lager dan in de Aziatische b. hoger bij mannen dan bij vrouwen c. in Nederland ongeveer 1:30 d. in Nederland ongeveer 1:300.

c

9

Wanneer twee ouders drager zijn van CF is a. de kans op een aangedaan kind 1 op 2 b. voor gezonde kinderen de kans op dragerschap 2 op 3 c. waarschijnlijk sprake van consanguiniteit d. sprake van verminderde fertiliteit.

b

10

Een aandoening die ook wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen is: a. congenitale bilaterale agenesie van het vas deferens (CBAVD) b. neurofibromatose type 1 (NF-1) c. alfa-1-antitrypsinedeficiëntie d. congenitale hypomyelinisatie (CHN).

a


2

11

Mutatie delta F508 in het CFTR-gen a. leidt in homozygote vorm tot een milde vorm van CF b. is vaak moeilijk op te sporen middels DNA-onderzoek c. komt buiten Europa vrijwel niet voor d. vormt in Nederland ongeveer 75% van de mutaties in dit gen.

d

12

Waarom is de erfelijke aanleg voor cystic fibrosis (CF) nooit uit de Nederlandse populatie verdwenen? a. er is waarschijnlijk een selectief voordeel geweest voor dragers van CF b. het CFTR-gen muteert frequent c. dragers van CF zijn vruchtbaarder d. door CFTR-gen duplicatie.

a

13

Dragerschapsonderzoek naar cystic fibrosis (CF) vindt plaats door middel van a. zweettest b. DNA-onderzoek c. longonderzoek d. darmbiopt.

b

14

Wat is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)? a. een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening b. het via een IVF-procedure terugplaatsen in de baarmoeder van niet aangedane embryo’s bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening c. preconceptionele risicobepaling door middel van DNA-diagnostiek d. structurele prenatale echoscopie in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening.

b

15

De wet van Poiseuille a. beschrijft de weerstandsveranderingen in stromend bloed of lucht ten gevolge van turbulentie b. geeft aan dat een - procentueel gelijke - verandering in diameter van een bloedvatsegment een groter effect heeft op de stromingsweerstand dan een verandering in bloedviscositeit c. zegt dat de viscositeit van bloed gelijk is in alle bloedvaten d. geeft aan dat twee parallel-geschakelde vaten leiden tot een hogere weerstand dan wanneer ze in serie staan.

b

16

Bij welk van onderstaande afwijkingen ontstaat bij zuigelingen centrale cyanose? a. een rechts-links shunt in het hart b. een anemie c. een ernstige metabole acidose d. nierinsufficiëntie.

a


3

17

Welke van de volgende omstandigheden is een contra-indicatie voor longtransplantatie bij cystic fibrosis? a. lagere luchtweginfectie met Pseudomonas aeruginosa b. lagere luchtweginfectie met Burkholderia cenocepacia c. een-seconde-waarde (FEV1) < 30 % van de referentiewaarde d. pancreasinsufficiëntie.

b

18

Als de diameter van een bronchussegment met 20 % afneemt, wordt de weerstand in dat segment (in geval van blijvend laminaire flow) ongeveer: (Lees deze vraag goed, denk na, reken het zo nodig even uit!) a. anderhalf keer zo klein b. anderhalf keer zo groot c. twee en een half keer zo groot d. vijf keer zo groot.

c

19

Eén van de volgende verschijnselen hoort NIET bij het syndroom van Kartagener. Welke? a. spiegeling van de inwendige organen van thorax en buik b. een verhoogde kans op het ontwikkelen van diabetes mellitus c. bronchiëctasieën d. een gestoorde trilhaarfunctie.

b

20

Eén van de volgende alternatieven is ONJUIST. Welke? Bij kinderen met astma bestaat vaak allergie voor a. sigarettenrook b. huisstofmijt c. graspollen d. dierlijke huidschilfers.

a

21

De volgende stellingen zijn juist, BEHALVE: a. bij de standaard medicatie bij een kind met licht tot matig astma hoort een beta-2sympaticomimeticum voor inhalatie in geval van klachten b. een BCG-vaccinatie beschermt vooral tegen pulmonale tuberculose c. tuberculeuze meningitis komt vooral in de eerste levensjaren voor d. bij een onvolledige obstructie van de luchtweg ter hoogte van de linker hoofdbronchus staat bij auscultatie expiratoir piepen op de voorgrond.

b

22

Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. a Welke? a. bij bronchiaal ademen klinkt de inademing bij auscultatie luider dan de uitademing b. wie bij een gezonde proefpersoon de stethoscoop over de trachea legt hoort bronchiaal ademen c. bij een gezond individu duren inademing en uitademing ongeveer even lang d. bij auscultatie hoort men het vesiculair (=normaal) ademgeruis inspiratoir langer en duidelijker dan expiratoir.


4

23

Salbutamol is een kortwerkend beta-2-sympaticomimeticum. d Welke van de volgende stellingen is juist? a. bij jongere kinderen heeft toediening van salbutamol per os de voorkeur boven inhalatie b. het effect van salbutamol moet ongeveer twee dagen na het begin van het gebruik worden geëvalueerd c. bij licht tot matig ernstig astma wordt een onderhoudsbehandeling gegeven met salbutamol d. bij een acute bronchiolitis heeft salbutamol in het algemeen geen effect.

24

Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. crepitaties zijn discontinue bijgeruisen b. bij auscultatie beoordeelt men apart het ademgeruis, eventuele bijgeruisen en de inspiratie/expiratieverhouding c. piepen wordt gegenereerd in de grote of middelgrote luchtwegen d. hoe luider het piepen, hoe ernstiger de obstructie van de luchtweg.

d

25

Belangrijke doelstellingen van het counseling model zijn het verschaffen van juiste informatie en a. een relatie met de cliënt gebaseerd op wederkerigheid b. onderzoek naar waarden en normen van de cliënt, en een relatie met de cliënt gebaseerd op autoriteit c. onderzoek naar waarden en normen van de cliënt, en een relatie met de cliënt gebaseerd op wederkerigheid d. een relatie met de cliënt gebaseerd op autoriteit.

c

26

Bij erfelijkheidsadvisering zijn er verschillende stijlen van interventie mogelijk. Welke van de onderstaande beweringen is juist? a. in het teaching model speelt het aspect cultuur alleen een rol bij de adviseur b. in het counseling model speelt het aspect cultuur een rol bij zowel de cliënt als de adviseur c. in het counseling model speelt het aspect cultuur alleen een rol bij de cliënt d. in het teaching model speelt het aspect cultuur een rol bij zowel de cliënt als de adviseur.

b

27

Welke van de onderstaande beweringen is juist? Erfelijkheidsadvisering bij alcoholisme is geen zinvolle strategie a. omdat alcoholisme een autosomaal dominante aandoening is b. omdat alcoholisme multifactorieël van aard is c. omdat de dragerincidentie te laag is d. omdat de ziekte incidentie te laag is.

c


5

28

In een artikel over de historische ontwikkeling van het erfelijkheidsdenken in de 20e eeuw wijzen de auteurs Snelders en Pieters erop dat het erfelijkheidsconcept telkens een "plastisch karakter" heeft gehad. Zij bedoelen daarmee dat a. het genetisch determinisme sinds 1900 steeds meer invloed heeft verworven b. plastische aandoeningen het meest in de belangstelling stonden c. dat men in opvattingen over ziekte de omgevingsfactoren belangrijker is gaan vinden dan de erfelijke aanleg d. geen van bovenstaande drie antwoorden is juist.

d

29

Op welke manier is primaire preventie van colorectaal carcinoom mogelijk? a. door het opzetten van een landelijk screening programma voor colorectaal carcinoom b. door het bevorderen van een gezonde levenswijze c. door het aanbieden van de occult bloedtest via internet d. door standaard bij personen ouder dan 60 jaar presymptomatisch DNA onderzoek naar mutaties in het APC gen uit te voeren.

b

30

Welke beperkingen bestaan er bij het gebruik van de occult bloedtest als screening test voor een landelijk screening programma voor colorectaal carcinoom? a. de occult bloedtest is invasief en heeft een hoge gebruikersdrempel b. er zijn hoge kosten verbonden aan de occult bloedtest c. de occult bloedtest zorgt voor veel vals-positieve uitslagen d. de methode gaat met extra risico's gepaard, zoals een kans op bloeding of perforatie van de darmwand

c

31

Welke van de volgende stellingen is juist? a. DNA onderzoek bij Familiaire Adenomateuze polyposis risico groepen is louter een individuele keuze, waar familieleden geen invloed op hebben b. op het moment dat er DNA onderzoek verricht wordt in een familie, wordt dit aan de hele familie kenbaar gemaakt door het Klinisch Genetisch Centrum waar het onderzoek is uitgevoerd c. Nederlandse klinisch genetici voeren nooit presymptomatisch DNA onderzoek uit bij kinderen, omdat de emotionele en sociale consequenties van het testen onaanvaardbaar hoog zijn voor een kind d. geïnformeerde besluitvorming rond DNA onderzoek kan er toe leiden dat familieleden van patiënten met een FAP mutatie soms niet getest worden.

d

32

Na de herontdekking van de mendeliaanse principes van overerving kwam aan het begin van de 20e eeuw een nieuwe erfelijkheidsleer tot ontwikkeling. Wat was kenmerkend voor deze nieuwe ontwikkeling tussen 1900 en 1940? a. er was sprake van een sterk genetisch determinisme b. door aanpassing van de omgeving kon de erfelijke aanleg volgens onderzoekers in gunstige zin worden veranderd c. men verwierp het idee dat genen een rol speelden bij het ontstaan van ziekten d. de erfelijkheidsleer leidde in de meeste landen tot screening programma’s.

b


6

33

Sikkelcelziekte komt vaker voor in Nederland dan 20-30 jaar geleden doordat a. er meer kinderen met voorouders uit Afrika en Azië worden geboren b. er geen sprake meer is van heterozygotenvoordeel bij het vóórkomen van malaria c. de ziekte sneller herkend wordt dankzij screening programma’s d. culturele gebruiken rond consanguiniteit tot een vergroot risico leiden.

a

34

Welke genetische screening werd in Nederland het eerst uitgevoerd? a. prenatale screening op rhesusfactor b. neonatale screening op rhesusfactor c. leeftijdsscreening vanwege Down syndroom d. preconceptionele screening vanwege Down syndroom.

a

35

Welke van de onderstaande redeneringen past in de erfelijkheidsopvattingen over alcoholisme in de periode 1900-1940? a. de kliniek Hoog-Hullen kan geen nuttige bijdrage leveren aan de behandeling van alcoholisme b. veelvoorkomend alcoholisme is een verwaarloosbaar probleem in de gezondheidspolitiek c. chronisch alcoholisme is nauwelijks genetisch bepaald d. alcoholisme speelt een kleine rol bij psychiatrische patiënten in inrichtingen.

c

36

De onderzoekster King heeft in 1993 een gen voor borstkanker gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 17 (BRCA 1). Een jaar later werd een tweede gen voor borstkanker gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 13 (BRCA 2). Welke bewering is juist? a. beide bevindingen leidden tot de ontwikkeling van een DNA-test voor borstkanker b. op basis van beide bevindingen besloot men DNA-tests voor borstkanker op grote schaal aan te bieden c. deze bevindingen toonden aan dat één bepaalde genetische aandoening borstkanker tot gevolg heeft d. de bevindingen hadden geen nut, ondanks het feit dat borstkanker een multifactoriële aandoening is.

a

37

In 1995 kwam de eerste presymptomatische DNA-diagnostische test voor erfelijke vormen van borstkanker beschikbaar. Welke stelling is juist? a. de test bleek al spoedig zeer bruikbaar, aangezien borstkanker een multifactoriële aandoening is b. de test kon snel worden ingevoerd, doordat de oncologen bij diagnostische test de hulp van andere specialismen niet nodig hadden c. de test kon artsen en patiënten volledige zekerheid bieden over het gevaar van het ontstaan van borstkanker d. geen van bovenstaande stellingen is juist.

d


7

b

38

In 1949 beschreef de Amerikaanse chemicus Linus Pauling in het tijdschrift Science sikkelcelanemie voor het eerst als een "molecular disease". Welke stelling is onjuist? a. in deze publicatie toonde Pauling aan dat de sikkelcelziekte bij zowel zwarte als blanke patiënten voorkwam b. in deze publicatie toonde Pauling aan dat de sikkelcelziekte een mendeliaans overerfbare dominante afwijking was c. deze publicatie wordt gezien als het einde van racistische opvattingen in de geneeskunde over haemoglobinopathie d. in deze publicatie toonde Pauling aan dat sikkelanemie recessief erfelijk was.

39

De geneeskunde heeft in de 20e eeuw twee identiteiten van sikkelcelanemie voortgebracht. c Welke stelling is juist? a. sikkelcelanemie werd na 1940 gediagnosticeerd door een presymptomatische inductietest bij met name zwarte patiënten b. voor 1950 beschouwde men de sikkelcelanemie als een stoornis die afhankelijk was van de overerving van recessieve eigenschappen van beide ouders c. de verspreiding van sikkelcelanemie kon volgens onderzoekers voor 1950 worden voorkomen door interraciale huwelijken tegen te gaan d. na 1950 werd sikkelcelanemie gezien als een ziekte die volgens mendeliaanse wetten dominant werd overgeërfd.

40

Als eerste beschreef James B. Herrick in 1910 verlengde en sikkelcelvormige bloedlichaampjes bij een zwarte patiënt met ernstige anemie. In 1922 werd vastgesteld dat de sikkelcelanemie een erfelijke aandoening was en alleen bij zwarte patiënten voorkwam. Waarom kon deze opvatting op steun van artsen rekenen? a. omdat de techniek van de bezinking kon aantonen dat sikkelcelanemie uitsluitend bij zwarte patiënten voorkwam b. omdat raciale vooronderstellingen over de verhouding tussen de zwarte en blanke bevolking deze zienswijze volledig ondersteunde c. omdat sikkelcelanemie veel voorkwam onder de blanke bevolking d. doordat de sterfte onder zwarte bevolking veel hoger was dan onder de blanke bevolking.

b

41

Vanaf 2007 is sikkelcelziekte in de hielprik (neonatale screening) opgenomen omdat a. onherstelbare schade wordt voorkómen bij vroege herkenning van de aandoening b. bij tandem massaspectrometrie de diagnose gemakkelijk gesteld kan worden c. hierdoor reproductieve keuzemogelijkheden bij volgende zwangerschappen ontstaan d. het een toevallige nevenbevinding is bij thalassemie screening.

a


8

42

Preconceptionele screening voor dragerschap van sikkelcelziekte wordt in 2007 niet routinematig aangeboden in Nederland omdat a. er überhaupt geen routinematig aanbod van genetische screening in de preconceptiezorg is b. het niet opportuun is: de dragerschapfrequentie is lager dan 1 op 100 c. er gekozen is voor screening in de neonatale levensfase, dus kort na de geboorte d. de kosteneffectiviteit berekeningen ongunstig uitpakten, namelijk meer dan 80.000 € per Quality Adjusted Life Year (QALY) bedroegen.

a

43

In de USA is een patent verleend aan het bedrijf Myriad Genetics op de DNA volgorde van het gen voor erfelijke borstkanker (BRCA). In Europa is hiertegen een proces gevoerd en gewonnen, omdat a. de DNA volgorde die aanvankelijk vastgelegd was, niet bleek te kloppen b. de rechter van mening was dat ons genoom collectief bezit is c. de DNA volgorde niet in Europees DNA was vastgesteld, dus hier niet geldig is d. het een Joodse mutatie betrof, die voor screening in andere bevolkingsgroepen niet relevant is

a

44

Alcoholverslaving is multifactorieel bepaald. In een studie wordt aangetoond dat de erfelijkheid van alcoholisme onder een bepaalde inheemse bevolkingsgroep 70% is. Door één gen wordt zelfs 50% van het risico verklaard. Dat betekent: a. preventiestrategieën zouden best een hogere impact dan 30% kunnen hebben b. bij een heritability van 70% is er hoogstens 30% te voorkomen met adequate preventiestrategieën c. wanneer één gen al 50% van het risico verklaart, zal slechts zo’n 20% van het genetische risico aan andere genen toe te schrijven zijn d. preventie bij volwassenen is niet zinvol.

a

45

In de USA is een patent verleend aan het bedrijf Myriad Genetics op DNA volgorde van het a gen voor erfelijke borstkanker (BRCA). Europa heeft hiertegen geprocedeerd en gewonnen omdat a. de DNA volgorde die aanvankelijk vastgelegd was, niet bleek te kloppen b. de rechter van mening was dat ons genoom collectief bezit is c. de DNA volgorde niet in Europees DNA was vastgesteld, en daarom dus hier niet geldig is d. het een mutatie binnen de Joodse bevolkingsgroep betrof, die voor screening in andere bevolkingsgroepen niet relevant was.

46

Het volgende rijtje staat in de juiste historische volgorde: a. lokalisatie Huntington gen - ontdekking chromosoom - hele genoom in kaart gebracht b. ontdekking chromosoom – hele genoom in kaart gebracht – lokalisatie Huntington gen c. ontdekking chromosoom – lokalisatie Huntington gen – hele genoom in kaart gebracht d. lokalisatie Huntington gen – hele genoom in kaart gebracht – ontdekking chromosoom.


c

9

47

Hieronder staat cursief een passage uit een abstract: Using large, genetically informative pedigrees from the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism (COGA), we performed quantitative linkage analyses using a panel of 1717 SNPs. Wat is de studieopzet van het beschreven onderzoek? a. een randomized controlled trial b. een genome wide association study c. een gen-omgevingsinteractie studie d. een interventie trial.


b

10

Cursusafhankelijke toets

Recommend Documents