Cursusafhankelijke toets

Oefentoets Cursus

CATB2.1.4 06-07 / Cursusafhankelijke toets Cursus Cursus 2.1.4 Integratiecursus Thema Nature vs. Nurture

Cursuscoördinator Prof. dr. R.J.B.J. Gemke / Prof.dr. E.S. Houwaart Oefentoets met alle antwoorden. 1

Dragerschaponderzoek naar Cystic Fibrosis (CF) vindt plaats door middel van: a. zweettest b. DNA-onderzoek c. longonderzoek d. darmbiopt.

b

2

CF is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Wat is een kenmerk van autosomaal recessieve overerving? De aandoening a. komt in de meeste gevallen maar in één generatie naar voren b. komt vaker voor bij niet-consanguïniteit dan bij consanguïniteit c. komt in minstens drie generaties voor d. komt alleen bij jongens voor.

a

3

Wanneer twee partners beide drager zijn van een mutatie in het CFTR-gen en er bestaat kinderwens a. komen zij in aanmerking voor prenatale diagnostiek b. komen zij niet in aanmerking voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) c. is de man in de meeste gevallen onvruchtbaar d. kunnen zij beter geen kinderen krijgen.

a

4

Het zoontje van de broer van uw adviesvrager heeft CF. De adviesvrager vraagt u wat de kans voor hem op dragerschap is. Het correcte antwoord op die vraag luidt a. 1 op 4 b. 1 op 2 c. 1 op3 d. 2 op 3.

b

5

c Een man blijkt drager te zijn van mutatie ΔF508 van het CFTR-gen. In de familie van de echtgenote van deze man komt geen CF voor; de kans op dragerschap komt bij haar daarom overeen met de kans op dragerschap in de algemene bevolking. Bij DNAonderzoek zijn bij haar geen CFTR-mutaties aantoonbaar. Het echtpaar wil direct na de geboorte van hun kind graag onderzoek naar CF of dragerschap van CF laten verrichten bij het kind. Het juiste beleid bij deze casus is: a. u doet geen onderzoek, want het kind kan geen CF hebben b. dat onderzoek laat u na de geboorte d.m.v. DNA-onderzoek doen c. wanneer het kind volwassen is en wil weten of hij of zij drager is van CF wordt daar onderzoek naar gedaan d. dit onderzoek laat u afhangen van het geslacht van het kind.

OefenCAT B214 met antwoorden Thema Nature vs. Nurture

Pagina 1 van 10

6

Wat is de overervingswijze in onderstaande stamboom?

a

Deze is a. autosomaal dominant b. autosomaal recessief c. X-gebonden recessief d. X-gebonden dominant. 7

Welke oorzaak voor sterfte in Nederland bij 15-24 jarigen treedt het minst op? a. verkeersongeval b. suïcide c. homocide d. HIV/AIDS.

d

8

Welke oorzaak voor verlies in kwaliteit van leven bij 15-24 jarigen komt het minst voor? a. alcoholafhankelijkheid b. depressie c. angststoornissen d. multitrauma.

d

9

Hoeveel procent van de kinderen wordt blootgesteld aan kindermishandeling door ouders of b opvoeders? a. minder dan 0,1% b. minstens 1% c. minstens 3% d. minstens 10%.

10

Binnen hoeveel dagen na de geboorte vindt de eerste gehoorscreening plaats? a. binnen 2 dagen b. binnen 7 dagen c. binnen 14 dagen d. binnen 21 dagen.


b

Pagina 2 van 10

11

Bij een hoge vaccinatiegraad (90% of meer) in een bevolking, zullen onbeschermde personen te midden van die populatie een geringere kans hebben om besmet te worden. Dit heet a. natuurlijke immuniteit b. kunstmatige immuniteit c. herderimmuniteit d. groepsimmuniteit.

d

12

Welke van de onderstaande keuzes behoort NIET tot de aangeboren aanpassingsmechanismen? a. zoekreflex b. zuigreflex c. gerichtheid op mensen d. de Morro-reflex.

d

13

Genetische aandoeningen zijn niet evenredig over de verschillende etnische groepen van een bevolking verdeeld. In de literatuur worden de genetische aandoeningen Cystic Fibrose, Tay-Sachsziekte en Sikkelcelziekte behandeld. Welke van de onderstaande uitspraken is juist en het meest volledig? a. Cystic Fibrose komt het meest voor mensen van Kaukazische afkomst b. Tay-Sachsziekte komt het meest voor bij Frans Canadezen en "Cajuns" uit Louisiana c. Sikkelcelziekte komt het meest voor bij Surinamers d. Cystic Fibrose komt het meest voor bij mensen van Kaukazische afkomst en Ashkenazische joden.

d

14

Het idee van gentherapie in de behandeling van Cystic Fibrose werd aanvankelijk met enthousiasme begroet, maar ondervond daarna een behoorlijke terugslag. Wat was hiervan de oorzaak? a. de persisterende mythes rondom CF b. een onveranderd ‘vooruitgangsgeloof’: technologieën zouden binnen korte tijd geperfectioneerd worden c. frustraties rondom de zorg van een volwassen CF patiënt d. de dood van een proefpersoon tijdens een gentherapie experiment vraag vervangen.

d

15

Vanaf 2007 wordt sikkelcelziekte in de hielprik (neonatale screening) opgenomen omdat a. onherstelbare schade wordt voorkómen bij vroege herkenning van de aandoening b. bij tandemmassaspectrometrie de diagnose gemakkelijk gesteld kan worden c. hierdoor reproductieve keuzemogelijkheden bij volgende zwangerschappen ontstaan d. sikkelcelziekte een toevallige nevenbevinding is bij thalassemiescreening.

a


Pagina 3 van 10

16

Het succes in de preventie van de Tay-Sachsziekte (TSZ) bij Joden met een Askenazische afkomst a. kan ook tot stand gebracht worden bij een andere genetische aandoening als men dezelfde werkwijze volgt. b. is een toevallige samenloop van omstandigheden c. is te danken aan de gezamenlijke rol van artsen, wetenschappers en religieuze leiders bij kennisontwikkeling en betekenisgeving van TSZ d. is te danken aan het overdragen van kennis aan de patiënt op een cultureel competente manier.

17

c In een artikel over de historische ontwikkeling van het erfelijkheidsdenken in de 20e eeuw wijzen de auteurs Snelders en Pieters erop dat het erfelijkheidsconcept telkens een ‘plastisch karakter’ heeft gehad. Zij bedoelen daarmee dat a. het genetisch determinisme sinds 1900 steeds meer invloed heeft verworven b. de ontwikkeling van het concept is beïnvloed door de introductie van plastic stoffen c. erfelijke aanleg en omgevingsfactoren in verschillende mengvormen een rol speelden in opvattingen over ziekte d. dat men er doorgaans van uit ging dat gedrag een sterke invloed kon uitoefenen op erfelijk materiaal.

18

Na de herontdekking van de mendeliaanse principes van overerving kwam aan het begin van de 20e eeuw een nieuwe erfelijkheidsleer tot ontwikkeling. Wat was kenmerkend voor deze nieuwe ontwikkeling tussen 1900 en 1940? a. er was sprake van een sterk genetisch determinisme b. door aanpassing van de omgeving kon de erfelijke aanleg volgens onderzoekers in gunstige zin worden veranderd. c. men ontwikkelde een duidelijk idee over de rol van genen bij het ontstaan van ziekten d. de erfelijkheidsleer leidde in de meeste landen tot sterilisatieprogramma’s.

19

a Eén van de volgende stellingen is ONJUIST. Welke? a. bij bronchiaal ademen klinkt de inademing bij auscultatie luider dan de uitademing b. wie bij een gezonde proefpersoon de stethoscoop over de trachea legt hoort bronchiaal ademen c. bij een gezond individu duren inademing en uitademing ongeveer even lang d. bij auscultatie hoort men het vesiculair (=normaal) ademgeruis inspiratoir langer en duidelijker dan expiratoir.

20

Welke van de volgende beweringen over cystic fibrosis (CF) is ONJUIST? a. bij dragerschap van het CF-gen bestaat een grotere kans op chronische rhinosinusitis b. bronchiëctasieën bij cystic fibrosis ontwikkelen zich pas in de loop van de tijd c. ursodeoxycholzuur wordt bij CF gebruikt om de vetmalabsorptie te verminderen d. de effectiviteit van ursodeoxycholzuur bij CF is nog onvoldoende aangetoond.


c

b

c

Pagina 4 van 10

21

Welke van de volgende antwoorden is ONJUIST? c a. tijdens de vertering worden eiwitten afgebroken tot individuele aminozuren b. bij patiënten met CF en pancreasinsufficiëntie is de pancreas aangetast door de eigen enzymen. c. maagzuurremmende preparaten verbeteren bij patienten met CF de vertering in de maag d. pancreatinepoeder mag voor toediening niet met een zure substantie worden gemengd.

22

Welke van de volgende antwoorden is ONJUIST? a. bij meconiumileus is de dikke darm verstopt door ingedikte darminhoud b. meconiumileus treedt minder vaak op bij pancreassufficiënte CF-patiënten c. CF-gerelateerde diabetes mellitus wordt behandeld met insuline d. vetmalabsorptie bedreigt de opname van de vitamines K, A, D en E.

a

23

Bij cystic fibrosis worden antibiotica vaak hoger gedoseerd dan gebruikelijk. Hiervoor bestaan per antibioticum verschillenderedenen. Welke van de volgende redenen hoort daar NIET bij? a. relatief laag percentage lichaamswater bij patiënten met CF b. verhoogde klaring in de nier c. verminderde opname in de darm d. versnelde acetylering in de lever.

a

24

Welke van de volgende beweringen over systemische glucocorticoïden bij cystic fibrosis is ONJUIST? a. langdurige toediening resulteert in een relatieve verbetering van de longfunctie b. toediening is in het algemeen NIET geïndiceerd c. moeten worden vermeden bij bijkomende Allergische BronchoPulmonale Aspergillose (ABPA) d. remmen de bronchiale ontstekingsreactie.

c

25

De voedsel vertering bij een patiënte met cystic fibrosis is verstoord omdat a. onvoldoende secretie van lipase lijdt tot een slechte absorptie van vetten b. onvoldoende secretie van protease lijdt tot slecht absorptie van eiwitten c. A en B zijn beide goed d. A en B zijn beide fout.

c

26

De gezondheidsraad heeft geadviseerd over een uitbreiding van de neonatale (hielprik) screening. Welke van de onderstaande afwegingen heeft bij de uitbreiding van deze screening GEEN rol gespeeld? a. de behandelbaarheid van de aandoening b. de eventuele consequenties voor verder nageslacht binnen het gezin c. de eventuele consequenties voor het verdere nageslacht bij familieleden d. het vroeg kunnen diagnosticeren van een afwijking.

d


Pagina 5 van 10

27

Sikkelcelziekte komt vaker voor in Nederland dan 20-30 jaar geleden doordat a. er meer kinderen met voorouders uit Afrika en Azië worden geboren b. er geen sprake meer is van heterozygotenvoordeel bij het vóórkomen van malaria c. de ziekte sneller herkend wordt dankzij screeningsprogramma’s d. culturele gebruiken rond consanguiniteit tot een vergroot risico leiden.

a

28

Er is in de USA een patent verleend aan het bedrijf Myriad Genetics op de DNA volgorde van het gen voor erfelijke borstkanker (BRCA). Hierbij wordt screening onder Joodse mensen expliciet genoemd, omdat a. in deze bevolkingsgroep erfelijke borstkanker veel voorkomt b. in deze bevolkingsgroep veel verschillende BRCA mutaties voorkomen c. het bedrijf eigendom is van personen uit deze bevolkingsgroep d. de wetenschapper die het gen in kaart bracht, uit deze bevolkingsgroep komt.

a

29

De discussie over de aanpak van sikkelcelziekte in de VS a. is beladen met tegenstrijdigheden b. blijft binnen de spreekkamer c. gaat over kostenbeheersing d. is strikt biomedisch.

a

30

Screening op cystic fibrosis (CF) onder Turken en Marokkanen heeft ongunstige testeigenschappen omdat bij deze mensen a. verschillende, nog onbekende, CF mutaties voorkomen. b. het ziektebeeld minder goed herkend wordt door onvoldoende scholing en publieksvoorlichting c. het deelnamepercentage aan genetische screening lager is dan onder autochtone Nederlanders d. consanguiniteit vaak voorkomt.

a

31

Wanneer we spreken van dragerschaponderzoek bij een autosomaal recessieve aandoening dan ontstaat een spanningsveld tussen a. kosten en baten b. effectiviteit en doelmatigheid c. ‘last’ van het ‘weten’ en ‘lust’ van het ‘niet weten’ d. preventie en geïnformeerde besluitvorming

d

32

In Nederland wordt genetische screening uitgevoerd sinds a. de periode voor 1960 b. 1974 c. 2005 d. 1985

a


Pagina 6 van 10

33

Bij erfelijkheidsadvisering zijn er verschillende stijlen van interventie mogelijk. Het ‘teaching model’ gaat uit van a. complexe aannames over menselijk gedrag b. de relatie tussen adviseur en cliënt op basis van wederkerigheid c. een goed geïnformeerde cliënt d. de aanname dat de competenties van de cliënt vergroot moeten worden.

c

34

Alcoholverslaving erft multifactorieel over. In een studie wordt aangetoond dat de “heritability” onder een bepaalde inheemse bevolkingsgroep 70% is. Door één gen wordt zelfs 50% van het risico verklaard. Dit betekent dat a. preventiestrategieën een hogere impact dan 30% kunnen hebben b. bij een heritability van 70% er hoogstens 30% te voorkomen is met adequate preventiestrategieën c. slechts 20% van het genetische risico aan andere genen toe te schrijven is d. preventie bij volwassenen niet zinvol is.

a

35

Bij erfelijkheidsadvisering zijn er verschillende stijlen mogelijk. a. in het teaching model zijn biologische feiten en sociaal-culturele aspecten van even groot belang b. in het teaching model is cultuur van belang wanneer een ziektebeeld is gekoppeld aan een etnische groep c. het counseling model biedt weinig ruimte voor diverse culturele aspecten d. het counseling model is slechts bij minderheidsgroepen te gebruiken.

b

36

Diabetes mellitus erft multifactorieel over. Mensen in West-Europa met voorouders uit ZuidAzië, hebben een groot risico op diabetes mellitus, terwijl deze ziekte in Zuid-Azië weinig voorkomt. Dit hoge risico wordt verklaard door a. culturele omstandigheden b. vermenging van genen c. consanguiniteit d. heterozygotenvoordeel.

a

37

c Gezondheidsbevordering heeft te maken met gedragsverandering. a. de coping-theorie (Lazarus en Folkman) gaat ervan uit dat informatieverstrekking voldoende is om gedragsverandering te bewerkstelligen b. het health belief model gaat ervan uit dat persoonlijke bedreiging voldoende is om gedragsverandering te bewerkstelligen c. de theorie van reasoned action gaat ervan uit dat gedrag bepaald wordt door kennis en attitude d. alle bovenstaande antwoorden zijn juist.


Pagina 7 van 10

38

Preconceptionele screening voor dragerschap van sikkelcelziekte wordt in 2006 niet routinematig aangeboden in Nederland omdat a. er geen routinematig aanbod van genetische screening in de preconceptiezorg bestaat b. deze niet opportuun is c. er gekozen is voor neonatale screening d. kosteneffectiviteitsberekeningen ongunstig uitpakten.

a

39

Erfelijkheidsadvisering op populatieniveau bij alcoholisme is geen zinvolle strategie omdat alcoholisme a. een autosomaal recessieve aandoening is b. kan worden aangepakt met een voorlichtingsprogramma c. geen genetische component heeft d. geen preventieadvies afhankelijk van een genetisch profiel beschikbaar is

d

40

Screening op hemoglobinopathieën in een multi-ethnische samenleving zou kunnen worden a aangeboden op basis van indeling in etnische groepen door de deelnemers zelf. Het voordeel hiervan is a. kostenbesparing: slechts een deel van de pasgeborenen hoeft getest te worden b. hogere sensitiviteit: ouders weten wie de voorouders zijn c. hogere specificiteit: gerichte screening op de ziekte die frequent in de betreffende bevolkingsgroep voorkomt d. minder fout negatieven doordat blanke kinderen niet op sikkelcelziekte worden getest.

41

Voor het opzetten van gezondheidsprogramma’s in de praktijk wordt een manier van aanpak beschreven: het PRECEDE-PROCEED model. Dit model is a. een vorm van participatief actie onderzoek b. opgebouwd uit twee fasen: educatie en organisatie c. voor en door de doelgroep d. gunstig voor het verzamelen van cultuurspecifieke informatie .

d

42

In welk jaar is Klinische genetica als medisch specialisme in Nederland erkend? a. in 1987 b. in 2003 c. in 1975 d. in 1960.

a

43

Campagnes om gedragsverandering tot stand te brengen, hebben het meeste effect wanneer ze gebaseerd zijn op theorieën die a. universeel toegepast kunnen worden b. de doelgroep buiten beschouwing laat c. de maatschappelijke en de culturele context erbij betrekken d. een strikte economische planning mogelijk maken.

c


Pagina 8 van 10

44

De volgende genetische screening werd in Nederland het eerst toegepast: a. prenatale screening op rhesusfactor b. neonatale screening op rhesusfactor c. leeftijdsscreening vanwege Down syndroom d. preconceptionele screening vanwege Down syndroom.

a

45

onderstaande redeneringontbreekt in de erfelijkheidsopvattingen over alcoholisme in de periode 1900-1940: a. chronisch alcoholisme is genetisch bepaald b. de kliniek Hoog-Hullen kan een nuttige bijdrage leveren aan de behandeling c. veelvoorkomend alcoholisme kan tot erfelijke degeneratie van het volk leiden d. alcoholisme is een belangrijke oorzakelijke factor van een psychiatrische stoornis bij 43 % van de patiënten in inrichtingen.

a

46

De onderzoekster King heeft in 1993 een gen voor borstkanker gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 17 (BRCA 1). Een jaar later werd een tweede gen voor borstkanker gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 13 (BRCA 2). a. beide bevindingen leidden tot de ontwikkeling van een DNA-test voor borstkanker b. op basis van beide bevindingen besloot men DNA-tests voor borstkanker op grote schaal aan te bieden c. door deze bevindingen werd duidelijk dat één bepaalde genetische aandoening borstkanker tot gevolg heeft d. de bevindingen hadden weinig nut, aangezien borstkanker een multifactoriële aandoening is.

a

47

In 1995 kwam de eerste presymptomatische DNA-diagnostische test voor erfelijke vormen d van borstkanker beschikbaar. a. de test bleek al spoedig zeer bruikbaar, aangezien borstkanker een multifactoriële aandoening is b. de test kon snel worden ingevoerd, doordat de oncologen bij diagnostische test de hulp van andere specialismen niet nodig hadden c. de test kon artsen en patiënten zekerheid bieden over het gevaar van het ontstaan van borstkanker d. geen van bovenstaande stellingen is juist.

48

b In 1949 beschreef de Amerikaanse chemicus Linus Pauling in het tijdschrift Science sikkelcelanaemie voor het eerst als een "molecular disease". a. in deze publicatie toonde Pauling aan dat sikkelcelziekte uitsluitend bij zwarte patiënten voorkwam b. in deze publicatie toonde Pauling aan dat sikkelcelziekte geen mendeliaans overerfbare dominante afwijking was c. deze publicatie wordt gezien als het begin van de opkomst van racistische opvattingen in de geneeskunde d. in deze publicatie toonde Pauling aan dat sikkelanaemie erfelijk was.


Pagina 9 van 10

49

De geneeskunde heeft in de 20e eeuw twee identiteiten van sikkelcelanaemie a voortgebracht. a. sikkelcelanaemie werd voor 1940 gediagnosticeerd door een presymptomatische inductietest bij met name zwarte patiënten b. voor 1950 beschouwde men sikkelcelanaemie als een stoornis afhankelijk van de overerving van recessieve eigenschappen van beide ouders c. de verspreiding van sikkelcelanaemie kon volgens onderzoekers na 1950 worden voorkomen door interraciale huwelijken tegen te gaan d. na 1950 werd sikkelcelanaemie gezien als een ziekte die volgens mendeliaanse wetten dominant werd overgeërfd.

50

In 1910 beschreef James B. Herrick als eerste verlengde en sikkelcelvormige b bloedlichaampjes bij een zwarte patiënt met ernstige anaemie. In 1922 werd vastgesteld dat sikkelcelanaemie een erfelijke aandoening was en alleen bij zwarte patiënten voorkwam. Deze opvatting kon op steun van artsen rekenen omdat a. de techniek van de elektroforese kon aantonen dat sikkelcelanaemie uitsluitend bij zwarte patiënten voorkwam b. raciale vooronderstellingen over verhouding tussen de zwarte en blanke bevolking deze zienswijze ondersteunde c. sikkelcelanaemie niet voorkwam onder de blanke bevolking d. electroforese aantoonde dat haemoglobinopathie niet bij blanken kon voorkomen.


Pagina 10 van 10

Cursusafhankelijke toets

Recommend Documents