Stichting MS Research Nummer MAGAZINE

M MS Stichting MS Research Nummer 30 - 2008

MAGAZINE

R OND

WOORDEN OVER MS Dromen MS Research heeft veel dromen. In de eerste plaats staan die in relatie tot het oplossen van multiple sclerose. Maar onze dromen gaan ook over de mensen die daarbij kunnen helpen, zoals getalenteerde onderzoekers, onze donateurs en bekende Nederlanders die, door hun persoonlijkheid, in brede zin iets voor MS kunnen betekenen. Bovenaan die wensenlijst stond Prinses Máxima. En zoals u waarschijnlijk al wist, is deze wens vervuld. En hoe. Met oprechte belangstelling bezocht zij het werk van onze Stichting. Een bezoek dat een enorme erkenning voor zowel mensen met MS als de vele onderzoekers impliceert. In dit magazine leest u alles over dit bezoek. Ook werden we de afgelopen periode verrast door vernieuwde bijdragen van sponsoren in natura, waaronder Vodafone die ons kantoor weer volledig "mobiel bereikbaar" heeft gemaakt. Tot slot: de decembermaand staat voor de deur. Graag maak ik van de gelegenheid gebruik u in de eerste plaats het allerbeste te wensen en u tevens te vragen om uw eerste kerstkaarten bij ons te bestellen; ook hiermee steunt u nl. het onderzoek naar MS. Kijk voor meer informatie naar onze website of bel 071 - 5 600 506 Hartelijke groeten en dank voor uw betrokkenheid in het afgelopen jaar, Dorinda Roos Directeur Stichting MS Research

C o l o f o n Rondom MS is een periodiek met als doel het zo breed mogelijk informatie bieden over multiple sclerose.

Met in deze RondOm MS: - PRINSES MÁXIMA TOONT GROTE BETROKKENHEID - MENSELIJK HERSENWEEFSEL NOODZAKELIJKE

Eindredactie: Dorinda Roos,

VOORWAARDE VOOR EFFECTIEF HERSENONDERZOEK

2-5 6-8

directeur Stichting MS Research. E-mail: [email protected]

- SPREKEN EN SPROOKJES

Redactie: Maarten Schikker en

- LEKKER WEG MET LINQ, OOK VOOR MENSEN MET MS

9

Sonja de Jong Vormgeving: Rob Verhoeven. E-mail: [email protected]

- RENI DE BOER NEEMT AFSCHEID ALS

AMBASSADEUR ONBEPERKT NEDERLAND

Drukwerk: Samplonius & Samplonius B.V.

- MS OOK KINDERZIEKTE

E-mail: [email protected] Productie: Stichting MS Research

- WAT KINDEREN WILLEN WETEN OVER

MULTIPLE SCLEROSE - STICHTING MS RESEARCH VEILIG OP WEG DANKZIJ

KAMSTEEG AUTO GROEP - STICHTING MS RESEARCH PRESENTEERT FRED LUIJF - FADOZANGERES CRISTINA BRANCO ZET ZICH

IN VOOR MS-ONDERZOEK - HET BEGRIJPEN VAN DE GENETICA VAN MS - MS RACE BIJ VOLLE MAAN......EN NOG ZOVEEL MEER Oplage: 25.000 • Datum: najaar 2008 Foto’s: Jos van Leeuwen

10-11 12-13 14 14 15 16-17 18-19 19

B ETROKKEN BIJ MS Dinsdagmorgen 3 juni 2008 zal als een mijlpaal de geschiedenis ingaan van de Stichting MS Research: om het belang van MS-onderzoek te onderschrijven bezocht Prinses Máxima het VUmc MS Centrum Amsterdam en de Nederlandse Hersenbank. Een betrokken en innemende Prinses liet zich uitgebreid over deze ziekte voorlichten door mensen met MS en een groot aantal onderzoekers. Door Maarten Schikker

Prinses Máxima toont grote betrokkenheid

Foto: Jos van Leeuwen

V.l.n.r.: Reni de Boer, Maarten Schikker, Prinses Máxima, Dorinda Roos, Rosa Douw, Elly Vriends en Yvonne Hensen Bennett.

tijdens bezoek aan MS Centrum en Hersenbank Het bezoek van Prinses Máxima was tot stand gebracht door de Stichting MS Research. Het was een goede keuze om juist deze twee onderzoeksinstellingen, die door de Stichting financieel fors worden ondersteund, in het programma op te nemen. De Prinses startte in het MS Centrum Amsterdam. Dit centrum is in 1998 opgericht en is uitgegroeid tot één van de top-vijf MS-centra van de wereld. Door het multidisciplinaire karakter werken onder andere neurologen, radiologen, pathologen en celbiologen samen aan het vinden van antwoorden op wetenschappelijke vragen over MS. Voordat het onderzoeksgedeelte aan bod kwam sprak de Prinses informeel een klein uurtje met zes direct betrokkenen: drie mensen met MS Reni de Boer, Elly Vriends en Maarten Schikker - Rosa Douw (wier moeder MS had), Yvonne Hensen Bennett (haar man heeft MS) en Dorinda Roos, directeur van de Stichting. Lees verder op de volgende pagina’s.

2-3

B ETROKKEN BIJ MS

Leidende rol In haar welkomstwoord na dit ‘rondetafelgesprek’ benadrukte de directeur van de Stichting MS Research, Dorinda Roos, dat de Stichting sinds de oprichting in 1980 bijna 150 projecten, 75 pilots en twee centra voor een totale som van 45 miljoen euro heeft gefinancierd. Bovendien subsidieert de Stichting ook voorlichtingsprojecten. “MS Research ontvangt geen subsidie van de overheid of andere

instanties en bestaat dus voornamelijk dankzij particuliere giften. Ook enkele bedrijven dragen bij. Jaarlijks kunnen wij zo'n 2,5 miljoen euro aan onderzoek besteden en dat is een hele uitdaging, kan ik uit eigen ervaring zeggen”, aldus Dorinda Roos. Professor Chris Polman, hoofd van het MS Centrum Amsterdam, gaf in een kort 'college' een heldere uiteenzetting over de ziekte MS en wees op de unieke functie van het centrum binnen de Nederlandse patiëntenzorg. "Het MS Centrum Amsterdam heeft een leidende rol in de introductie van de nieuwste behandelmethodes in Nederland. Meer dan de helft van alle nieuwe MS-patiënten in ons land wordt door het MS Centrum gezien", zei Polman. Niet zonder trots wees hij ook op de internationaal leidende rol van het centrum in het MS-onderzoek. Volgens Polman blijft de noodzaak bestaan van meer onderzoek: om meer inzicht in MS te krijgen, de diagnose sneller te kunnen stellen en betere behandeling te kunnen geven.

Prinses Máxima moet zelf de MS-laesies aanwijzen op de MRI-scan, onder toeziend oog van (v.l.n.r.) Elly Vriends, Ivo van den Elskamp (radioloog VUmc), Alexandra Seewann (artsonderzoeker VUmc) en Jeroen Geurts (senior-onderzoeker VUmc)

Foto: Jos van Leeuwen

Ambassadeur Onbeperkt Nederland (zie ook verderop in dit nummer), Reni de Boer, vond het aanvankelijk "best wel spannend, maar ik voelde me snel op mijn gemak. We zaten meteen midden in het onderwerp en het viel me op hoe goed Máxima zich had voorbereid. Ze was zeer geïnteresseerd en stelde de goede vragen. Het gesprek had gewoon inhoud en een bepaald niveau." De schrijver van dit artikel, die eveneens aan tafel zat, kan dat alleen maar onderstrepen: “Het was eigenlijk een heel gewoon informeel gesprek met iemand die ook mensen met MS in haar vriendenkring heeft. Dat was duidelijk te merken aan haar gerichte vragen. Ik vond haar ontwapenend direct.” Rosa Douw was kort voor de komst van Máxima even bang dat het een “stijve bedoening” zou worden, “maar toen zij binnenkwam brak zij meteen het ijs. Zij was oprecht geïnteresseerd en stelde vragen waar ik zelf niet zo op zou komen. Ze stond veel dichterbij dan ik had gedacht.”

Foto: Jos van Leeuwen

B ETROKKEN BIJ MS

Bernard Uitdehaag (Neuroloog VUmc) en Madeleine Sombekke (arts-onderzoeker VUmc) geven uitleg over de erfelijkheid van MS aan Prinses Máxima.

MS-markt Hierna was het de beurt aan jonge onderzoekers op de zogenaamde MS-markt. Een rondleiding langs verschillende tafels gaf Prinses Máxima inzicht in belangrijke aspecten van het MS-onderzoek. Eerst kreeg zij te horen wat bekend is over de erfelijkheid van MS. Bij de tweede tafel stond de verstoorde barrière tussen de bloedbaan en de hersenen bij mensen met MS centraal, waardoor ontstekingscellen de hersenen kunnen binnendringen en daar schade kunnen aanrichten. Aan de derde tafel kreeg de Prinses uitleg hoe een MRI werkt en hoe MRI-scans gebruikt worden voor het stellen van de diagnose MS. Op een MRI-scan kon zij vervolgens zelf MS-plekjes (laesies) aanwijzen. Tenslotte kreeg Prinses Máxima nog informatie over zogenaamde biomarkers: stoffen in het bloed en de hersenvloeistof die een indicatie kunnen zijn voor de activiteit van MS. Door twee stofjes in een testplaat te doen (pipetteren) voerde zij zelf een testje uit.

Uniek Gewapend met deze nieuw verworven kennis over MS vertrok de Prinses met een klein ‘gevolg’ in vliegende vaart van het Amsterdamse Buitenveldert naar Amsterdam Zuidoost, waar de Nederlandse Hersenbank (NHB) is gevestigd. Daar werd zij

verwelkomd door Pieter Roelfsema, algemeen wetenschappelijk directeur van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen (NIN) waarvan de NHB een onderdeel is. Het NIN verricht fundamenteel onderzoek aan het centraal zenuwstelsel en kent veertien verschillende onderzoeksteams. Inge Huitinga gaf vervolgens een bevlogen presentatie over het werk van de Hersenbank. Zij is hoofd van de NHB en leidt de MS-onderzoeksgroep binnen het NIN. (Een uitgebreid profiel van de NHB vindt u verderop in dit nummer.) Volgens Huitinga is de NHB wegens de snelle obducties binnen twee tot acht uur na overlijden uniek in de wereld. Daardoor verkrijgt de Hersenbank kwalitatief hoogwaardig weefsel. Tijdens de rondleiding bekeek Prinses Máxima onder andere een stukje hersenweefsel dat was ingebed in paraffine om het te fixeren. En opnieuw zag zij MS-laesies, maar dit keer onder een vijfkoppige microscoop. Met de rondleiding bij de Hersenbank kwam een eind aan een bijzonder bezoek van Prinses Máxima dat geheel in het teken stond van MS. Alle aanwezigen waren onder de indruk geraakt van de Prinses, die zich duidelijk grondig had voorbereid, zich graag verder liet voorlichten en een grote betrokkenheid toonde.

4-5

ONDERZOEK VOOR MS Inge Huitinga, hoofd Nederlandse Hersenbank:

"Het verkrijgen van menselijk hersenweefsel, met en zonder aandoeningen, is een voorwaarde voor de ontwikkeling van effectieve geneesmiddelen en therapieën. We zullen altijd in hersenweefsel zelf moeten zoeken." Een niets aan duidelijkheid overlatende stelling van het hoofd van de Nederlandse Hersenbank, Inge Huitinga, die daarmee de noodzaak van hersendonorschap onderstreept.

Foto: Jos van Leeuwen

Door Maarten Schikker

Menselijk hersenweefsel noodzakelijke voorwaarde voor effectief hersenonderzoek De Nederlandse Hersenbank (NHB) verzamelt hersenweefsel van overleden donoren met diverse hersenaandoeningen, maar ook van neurologisch gezonde donoren. Het hersenweefsel wordt, samen met een anonieme samenvatting van de medische gegevens, gegeven aan onderzoekers over de hele wereld die zich bezighouden met research naar de werking van hersenen en oorzaken van hersenziekten. Het doel is de internationale wetenschappelijke gemeenschap te voorzien van klinisch en neuropathologisch goed gedocumenteerd hersenweefsel. Het uiteindelijke doel is natuurlijk dat door een toenemend begrip van de hersenen en van neurologische en psychiatrische ziekteprocessen behandeling van diverse ziektebeelden steeds beter mogelijk wordt.

De NHB is in 1985 opgericht door de professoren D.F. Swaab en F.C. Stam en is een onderdeel van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen (NIN). Het NIN is op zijn beurt een instituut van de Koninklijke Nederlandse Academie van Wetenschappen (KNAW) en is gevestigd in Amsterdam. Vanuit het NIN zijn zeven mensen voor de Hersenbank werkzaam en zijn acht obductieassistenten oproepbaar. Vanuit het VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum) staan dag en nacht een neuropatholoog en een sectieassistent paraat voor een obductie. De Hersenbank ontvangt, behalve een structurele financiële bijdrage van de KNAW, subsidies van stichtingen en patiëntenverenigingen, schenkingen en bijdragen van onderzoekers. De Stichting MS Research geeft jaarlijks een zeer substantiële bijdrage aan de NHB.

MS VOOR ONDERZOEK Feiten en cijfers Er staan op dit moment ruim tweeduizend donoren bij de Hersenbank geregistreerd die toestemming hebben gegeven voor een hersenobductie na hun overlijden. Met bijna vierhonderd donoren zijn MSpatiënten een grote groep. Er zijn ruim elfhonderd controledonoren: personen die hun hersenen ter beschikking stellen voor wetenschappelijk onderzoek, maar geen psychiatrische of neurologische aandoeningen hebben. Ieder stukje hersenweefsel van een patiënt met een hersenziekte moet namelijk worden vergeleken met een zelfde stukje weefsel van iemand van hetzelfde geslacht en dezelfde leeftijd. Controles zijn essentieel voor wetenschappelijk onderzoek. Ongeveer dertig procent van het controleweefsel is bestemd voor MS-projecten. De genoemde aantallen zien er op het eerste gezicht indrukwekkend uit, maar zijn het helaas niet. De NHB heeft een groot tekort aan donoren en vooral ook aan controledonoren. Nog een paar getallen om in ieder geval een kwantitatieve indruk te krijgen van het belangrijke werk van de Hersenbank: sinds de start in 1985 heeft de NHB van meer dan drieduizend donoren (van wie ruim honderdzeventig mensen met MS) vele tienduizenden stukjes hersenweefsel ter beschikking kunnen stellen aan vijfhonderd onderzoeksprojecten in vijfentwintig landen. En toch beschikt de NHB volgens Inge Huitinga bij lange na niet over voldoende weefsel om aan de vraag te voldoen.

waarna direct (ongeacht het tijdstip) contact kan worden opgenomen met de NHB. Omdat hersenweefsel na overlijden snel achteruit gaat moet de obductie zo snel mogelijk, meestal binnen twee tot acht uur, plaatsvinden. Een obductietieam bestaande uit twee obductieassistenten van de NHB, een neuropatholoog en een sectieassistent van het VUmc – is vierentwintig uur per dag oproepbaar. De overledene wordt door een begrafenisondernemer, die met de NHB samenwerkt, naar het VUmc in Amsterdam gebracht. De kosten van het vervoer en de obductie zijn voor rekening van de Hersenbank. Het lichaam blijft na de obductie gemiddeld nog acht uur in het VUmc. Dit wordt gedaan uit zorgvuldigheid. Hierna wordt de overledene teruggebracht naar de bestemming zoals die door de nabestaanden is aangegeven. De obductie wordt met de grootst mogelijke zorgvuldigheid uitgevoerd, waarvan achteraf vrijwel niets te zien is, zodat de overledene gewoon kan worden opgebaard. Er worden negentig stukjes hersenweefsel uitgeprepareerd en de neuropatholoog onderzoekt daarvan achttien stukjes voor definitieve diagnose. Het rapport dat de patholoog schrijft gaat naar de behandelend (huis)arts, die dat met de nabestaande(n) kan bespreken. De NHB vriest de overige hersengebieden in of behandelt deze op andere manieren. Veel gebieden worden direct na de diagnose voor specifieke onderzoeksprojecten uitgegeven, maar er wordt ook weefsel bewaard voor toekomstige aanvragen.

De NHB is aangesloten bij BrainNet Europe, een samenwerkingsverband van negentien Hersenbanken in twaalf verschillende landen in Europa. Dit is opgericht om de beschikbaarheid van weefsel te waarborgen, diagnostische criteria te harmoniseren en ethische richtlijnen vast te leggen.

Lees verder op de volgende pagina.

Foto: Jos van Leeuwen

Donoren Wanneer iemand zich bij de NHB registreert als hersendonor geeft hij of zij de NHB toestemming om na overlijden de hersenen en eventueel ruggenmerg (o.a. bij mensen met MS) te laten verwijderen, op te slaan en uit te geven voor wetenschappelijk onderzoek. Na inschrijving ontvangt de donor een codicilpasje met daarop de belangrijkste gegevens. Zonder uitdrukkelijke toestemming en handtekening van de donor mag de Hersenbank volgens de wet geen sectie verrichten. Bovendien voert de NHB geen obductie uit zonder toestemming van een familielid of partner. Wanneer een donor overlijdt, wordt door een onafhankelijke arts de dood vastgesteld,

Inge Huitinga geeft Prinses Máxima uitleg over opgeslagen stukjes weefsel.

6-7

ONDERZOEK VOOR MS Na overlijden worden - met toestemming vooraf van de donor - bij de behandelend artsen ook de medische gegevens opgevraagd, waarvan een geanonimiseerde samenvatting van de belangrijkste klinische informatie wordt gemaakt. Deze samenvatting wordt met hersenweefsel meegegeven aan de onderzoeker, zodat deze precies weet wat hij of zij in handen heeft en nog beter wetenschappelijk onderzoek kan verrichten.

Zorgvuldig Inge Huitinga is immunoloog en sinds 2006 hoofd van de Nederlandse Hersenbank. Van origine is zij medisch bioloog. In 1992 is zij gepromoveerd op de rol van marcofagen, lichaamseigen cellen die de myeline (de stof die de zenuwen omhult) aanvallen. In 1999 werd het eerste MS Research Fellowship, een vierjarige subsidie voor jonge onderzoekers, aan haar uitgereikt. Haar onderzoek richtte zich op het effect van ontstekingen op zenuwcellen op MS. Behalve hoofd van de NHB leidt Huitinga ook een MS-onderzoeksgroep binnen het NIN. Zij benadrukt dat de Hersenbank uiterst zorgvuldig te werk gaat. "Wij volgen alle nationale wetgevingen en richtlijnen. Alle procedures zijn afgestemd op de mensenrechten, zoals respect voor zelfbeschikkingsrecht, waardigheid en integriteit." Ook onderzoeksaanvragen voor hersenweefsel worden zeer nauwkeurig behandeld: een wetenschappelijke toetsingscommissie beoordeelt deze op kwaliteit en op het belang van het onderzoek. Naast Inge Huitinga zijn prof. dr. Joost Verhaagen van het NIN en prof. dr. Annemieke Rozemuller van het VUmc hier lid van.

Huitinga wijst er op dat er drie verschillende soorten donaties zijn: "Behalve hersendonatie kennen we orgaandonatie ten behoeve van transplantatiedoeleinden en het ter beschikking stellen van het lichaam aan de wetenschap. Met het bekende donorcodicil geeft men geen toestemming voor hersenobductie. Een apart hersencodicil is dus noodzakelijk. Wanneer iemand komt te overlijden zijn in principe geen combinaties van deze drie soorten mogelijk." Het zal niemand verbazen dat iemand die zo betrokken is bij haar vakgebied een klemmend beroep doet op nieuwe hersendonoren. ”We hebben een nijpend tekort aan donoren, terwijl de vraag aan kwalitatief goed hersenweefsel alleen maar toeneemt”, zegt Inge Huitinga. “Tegen de meeste hersenaandoeningen bestaan nog geen effectieve geneesmiddelen. Wetenschappers over de hele wereld maken onmiskenbaar vorderingen, maar we zijn er nog lang niet. Menselijk weefsel is een noodzakelijke voorwaarde voor effectief hersenonderzoek." Anders gezegd: ‘De oplossing zit in de hersenen’. Dat is dan ook de titel van de DVD die de NHB met financiële steun van de Stichting MS Research heeft gemaakt om mensen met MS en hun familieleden te overtuigen van het belang om hersendonor te worden.

Meer informatie over de Nederlandse Hersenbank of voor het aanvragen van de (gratis) DVD: internet: www.hersenbank.nl e-mail: [email protected] telefoon: 020 5665499

Foto: Jos van Leeuwen

V.l.n.r.: Inge Huitinga, Dorinda Roos en Prinses Máxima bekijken door de vijf-armige microscoop MS-laesies.

KINDEREN EN MS

Foto: Ilse Lukken

Op 31 mei organiseerde het ErasMS speciaal voor kinderen en jongeren met MS een dag in de Efteling. Het is voor de derde keer dat ErasMS alle kinderen en jongeren met MS uit het hele land samenbrengt. Door Ilse Lukken, MSkidsweb Dit keer stonden niet de experts centraal, maar de kinderen en hun ouders. Aan de hand van een van te voren door de ouders en kinderen ingevulde vragenlijst, vertelt dr. Hintzen het programma van de dag. Zo vindt meer van de helft van de kinderen met MS de onzekerheid voor de toekomst het ergste aan de ziekte. Ook het gebruik van medicijnen, vooral de injecties, wordt heel naar gevonden. Uit de vragenlijst blijkt dat er meer aandacht moet komen voor informatie en begeleiding op school.

Spreken en Thijs Thérèse is de moeder van Thijs. Thijs heeft al vier jaar MS en is afgelopen september naar de brugklas gegaan. Dat bleek moeilijker te zijn dan verwacht. Een eind fietsen en een nieuwe school; na drie weken was hij oververmoeid en uiteindelijk heeft hij bijna een half jaar thuis gezeten. Het was voor Thijs haast onmogelijk om in deze periode bij te blijven op school. Het gevolg is dat hij de brugklas moet overdoen. Voor scholen is het moeilijk een lesprogramma te maken voor een kind dat niet altijd naar school kan komen. Veel scholen weten niet goed hoe ze dit moeten aanpakken. Het zou dan ook heel fijn zijn als verschillende ervaringen op dit gebied uitgewisseld kunnen worden, zodat een jongen zoals Thijs niet naar het speciaal onderwijs hoeft.

Mikki Anita vertelt dat haar dochter Mikki van acht ook al vier jaar MS heeft. Zij is afgelopen september wel voor het eerst naar speciaal onderwijs gegaan, een Mythylschool. De school is wat verder weg en daarom wordt ze met een busje gehaald en weer thuisgebracht. Ze heeft het heel goed naar haar zin op school maar

Sprookjes

miste wel speelafspraken; vriendjes en vriendinnetjes uit de buurt nodigen haar niet meer uit. Dit hebben ze zelf opgelost. Mikki gaat nu een halve dag in de week naar haar oude basisschool en wordt weer vaak gevraagd om ergens te komen spelen. Een oplossing die Anita zelf bedacht heeft. “Als het gaat om dit soort praktische zaken, is het toch wel gebleken dat het meeste op de schouders van de ouders terechtkomt.” Er volgen nog vele aangrijpende en verschillende verhalen over MS deze ochtend. De kinderen vertellen op een nuchtere en gezellige manier over de dingen waar zij tegen aan lopen. De moeders zijn emotioneler. In de zaal is duidelijk voelbaar dat de moeders af en toe een gevoelige snaar raken. Een gevoel van machteloosheid overheerst bij de ouders. Onzekerheid over de ziekte en praktische gevolgen. Je wilt als ouder zoveel en je kunt maar zo weinig doen. Aan het einde van de ochtend gaan alle ouders en de kinderen in groepjes het park in om te genieten van de sprookjes-achtige en spannende attracties van de Efteling. Een welkome afleiding na de soms emotionele ochtend. Een geslaagde dag vanuit het ErasMS met nieuwe inzichten en kennis.

Lekker weg met LinQ, ook voor mensen met MS Handicap of niet; leuke dingen doen willen we allemaal. Daarom brengt de Zonnebloem LinQ jonge mensen (18 tot 45 jaar) met elkaar in contact om samen iets te ondernemen. Met z'n tweeën of in groepsverband. Zo kunnen jongeren, met of zonder lichamelijke beperking er samen op uit! Zonnebloem LinQ heeft verspreid over heel het land werkgroepen met actieve jonge vrijwilligers. Deze werkgroepen organiseren allerlei activiteiten zoals zeilen op een catamaran, een filmpje pakken in de bioscoop of gewoon hangen in de kroeg. LinQ organiseert ook vakanties. Een stedentrip naar Parijs of een zeilvakantie in Nederland, het staat allemaal op het programma van Zonnebloem LinQ. Heb jij een handicap of ben jij chronisch ziek en wil je gewoon eens lekker weg of wil je graag als vrijwilliger meedoen, surf dan eens naar de website. See you at: www.zonnebloemlinq.nl

8-9

PASSIE VOOR MS Reni de Boer blikt met voldoening terug op haar jaar als Ambassadeur Onbeperkt Nederland. In die hoedanigheid vroeg zij aandacht voor de belangen van mensen met een lichamelijke beperking of chronische ziekte en streed zij vooral voor gelijke rechten voor deze groep. Deze boodschap heeft zij uitgedragen aan iedereen die het maar horen wilde: of dat nu Minister-President Balkenende was, Kamervoorzitter Verbeet, verschillende topmanagers of diverse media. Door Maarten Schikker

Reni de Boer neemt afscheid als Ambassadeur Onbeperkt Nederland ... maar ook weer niet helemaal

Foto: Renate Beense

Vorig jaar juni werd Reni de Boer, die MS heeft, gekozen tot Mis(s) Nederland, een verkiezing voor vrouwen met een lichamelijke beperking. Daaruit vloeide voor een jaar de functie Ambassadeur Onbeperkt Nederland voort. Het onderwerp gelijke rechten was een hoofdpunt voor haar. "Nederland moet het verdrag van de Verenigde Naties voor gelijke rechten voor mensen met een functiebeperking nog ratificeren, zodat er een krachtige wetgeving kan komen. Daar heb ik als Ambassadeur Onbeperkt Nederland voortdurend op gewezen en zo een steentje kunnen bijdragen aan het creëren van een draagvlak voor de uiteindelijke ratificatie. Het zit in de portefeuille van Bussemaker (Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport - red.).

Wegens de grote beleidsimplicaties vergt dat veel tijd, maar je zou toch zeggen dat de ratificatie van dit verdrag binnen deze kabinetsperiode moet gebeuren. Het betekent uiteindelijk dat mensen met een handicap het recht krijgen deel te nemen aan het maatschappelijke verkeer en niet meer afhankelijk hoeven te zijn van gunsten. En als ze het ergens niet mee eens zijn, dan kunnen ze met de wet in de hand naar de rechter stappen. We hebben in Nederland een zorgmaatschappij: er is veel goed geregeld voor mensen met een handicap. Maar wat heb je aan een mooie rolstoel als je er niet mee de trein in kunt komen?"

MS MET PASSIE Balkenende Politieke lobby is dus een belangrijk beleidsterrein van de Ambassadeur Onbeperkt Nederland. In het kader hiervan heeft Reni de Boer het afgelopen jaar Minister Donner van Sociale Zaken en Werkgelegenheid ontmoet en geluncht met Kamervoorzitter Verbeet. Hoogtepunt was het gezamenlijke werkbezoek met Premier Balkenende aan Zoetermeer en Leiden eind mei. Met de RandstadRail gingen de Premier en zij naar een kinderdienstencentrum in Zoetermeer, waar peuters en kinderen met en zonder handicap spelenderwijs met elkaar opgroeien. Daarna volgde onderweg naar Leiden in de dienstauto van Balkenende een gesprek onder vier ogen. Dat was bij uitstek de gelegenheid voor de Ambassadeur haar punten op het hoogste niveau aan te kaarten: vanzelfsprekend de ratificatie van het eerdergenoemde VN-verdrag, maar ook de Wajong (uitkering voor jonggehandicapten) en het inclusief beleid. Dat is beleid dat rekening houdt met de verschillende mogelijkheden en beperkingen van mensen met als doel dat algemene voorzieningen ook beschikbaar zijn voor mensen met een handicap. In Leiden bezochten ze het Fenestra Disability Centre, het informatiecentrum van de Universiteit Leiden voor studenten met een functiebeperking. Een andere lobbyactiviteit was de actieve participatie van Reni de Boer aan de verzameling van één miljoen handtekeningen om het thema gelijke rechten voor mensen met een handicap als burgerinitiatief op de agenda van de Europese Commissie te krijgen. Zij maakte deel uit van de Nederlandse delegatie die de handtekeningen aanbood aan de Voorzitter van het Europees Parlement.

Brugfunctie Een belangrijk aspect van het ambassadeursschap is de brugfunctie tussen mensen met en zonder handicap. Een goed voorbeeld daarvan zijn de Community Breakfasts: kleinschalige ontbijtbijeenkomsten waar topmanagers - zoals de President-Directeur van de NS, Veenman - en jongeren met een beperking elkaar ontmoeten. Primair doel is deze twee groepen bij elkaar te brengen en te laten zien dat jongeren met een handicap prima werknemers zijn. Reni de Boer was gastvrouw van vier van deze bijeenkomsten en deed zelf ook mee. Als ambassadeur werkte zij eigenlijk voortdurend aan de positieve verandering van de beeldvorming over mensen met een handicap. Behalve dergelijke bijeenkomsten en de politieke lobby zijn de media uitermate geschikt om de boodschap voor het voetlicht te brengen. Zij heeft niet te klagen gehad

over aandacht uit die hoek: interviews met de weekbladen Flair en Yes, met de kranten Leidsch Dagblad en De Gelderlander en televisieoptredens bij MAX & Loretta, Knevel & Van den Brink en Jensen!, om er maar een paar te noemen. Hoogtepunten van het afgelopen jaar waren voor haar het MS Research Kunstgala; het vanuit een hoogwerker lossen van het startschot bij de Dam tot Damloop en de ontmoeting met de echtgenote van de Duitse president, Eva Luise Köhler. Ter gelegenheid van het Duitse staatsbezoek heeft Reni de Boer tijdens het partnerprogramma een presentatie gegeven over haar werk als ambassadeur.

Passie Voor Reni de Boer was het ambassadeursschap een heel bijzondere ervaring. "Het heeft veel passie bij me losgemaakt. Ik kwam in een positie terecht dat je een verschil kon maken voor meerdere mensen. Ik heb ontzettend veel geleerd: over het gehandicaptenbeleid, hoe de situatie is voor gehandicapten, hoe je moet omgaan met de media, hoe je jezelf moet presenteren, gewoon hoe het is om te werken... Ik heb mijn eigen mogelijkheden leren kennen, niet alleen in fysieke zin. Ik ben nu veel duidelijker over mezelf en kan makkelijker over mijn ziekte praten. Ik kan mijn handicap positief aanwenden." Na een dergelijk jaar is zij in een situatie beland die zij bestempelt als een luxe probleem. "Ik kan nu weer mijn studie kunstgeschiedenis oppakken, maar ik kan ook voor mezelf beginnen. Daar heb ik nu voor gekozen, ik wil het in ieder geval een halfjaar proberen. Ik wil breed bezig blijven en soortgelijke werkzaamheden voortzetten als ik het afgelopen jaar als ambassadeur heb gedaan. Ik wil me ook inzetten voor de MSIF (Multiple Sclerosis International Foundation - red.) waar de Stichting MS Research lid van is en voor de Stichting zelf." Het ontbreekt haar zelfs niet aan politieke ambities en ze sluit een vertegenwoordigende functie in de toekomst niet uit. De eerste stappen als kleine zelfstandige zijn gezet: op internet is de site www.renideboer.nl al te vinden. Reni de Boer mag dan wel afscheid hebben genomen als Ambassadeur Onbeperkt Nederland, zij blijft zich in een nieuwe rol inzetten voor mensen met een handicap.

Wilt u meer weten over de werkzaamheden van Reni de Boer voor de Stichting MS Research of wilt u dat Reni de Boer een lezing komt geven dan kunt u contact opnemen met Ineke Verhulst, Stichting MS Research, telefoon 071 – 5 600 503 of per e-mail: [email protected].

10-11

KINDEREN EN MS

MS ook kinderziekte Multiple sclerose (MS) is een slopende ziekte, die wordt gekenmerkt door veel lichamelijke problemen en onzekerheden voor de patiënt. Sinds kort is er meer aandacht voor MS bij kinderen. Door Rogier Hintzen, neuroloog Erasmus MC

MS is een ziekte van het centrale zenuwstelsel; de hersenen en het ruggenmerg. Het centrale zenuwstelsel kan bepaalde signalen niet goed meer verwerken, omdat de isolatielaag (myeline) rondom de zenuwbanen is aangetast. Dat komt doordat het afweersysteem van het lichaam ontregeld is en behalve bacteriën en virussen ook lichaamseigen weefsel gaat aanvallen. Als er een ontsteking is geweest in de myeline, dan ontstaat een litteken dat zorgt voor een storing van de signalen. Multiple betekent ‘veelvuldig’ en sclerose betekent ‘verharding’. Welke klachten iemand krijgt, hangt af van de plaats waar precies de isolatielaag is aangetast. Je kunt bijvoorbeeld slecht zien, zwakke spieren of geheugenproblemen krijgen of je kunt erg moe worden.

MS EN KINDEREN Deze klachten verschillen per persoon en daarom is het erg moeilijk om een diagnose te stellen. Er zijn patiënten die een paar keer problemen met hun gezichtsvermogen hebben gehad, waarna ze er nooit meer last van hadden. Daar staat tegenover dat er ook mensen zijn die binnen een paar jaar in een rolstoel belanden.

Dit in tegenstelling tot andere factoren die ‘mogelijk’ een rol spelen, zoals zonlicht, vitamine D en het Pfeiffervirus.” De nieuwe opvatting over het ontstaan van MS is dat het gaat om een combinatie van erfelijke aanleg en andere factoren, zoals het krijgen van een bepaald virus. Artsen kunnen straks mogelijk per persoon op basis van genetische details de risico’s inschatten, bijvoorbeeld bij families waarin veel MS-gevallen bekend zijn.

De ziekte steekt meestal de kop op bij mensen tussen de 20 en 45 jaar, maar onderzoekers gaan Verder wordt er momenteel onderzoek gedaan naar er sinds kort van uit dat het waarschijnlijk al veel de invloed van zwangerschap. Vrouwen die lijden eerder begint. Bij het Erasmus Medisch Centrum aan MS blijken namelijk in de laatste drie maanden (ErasMS) wordt specifiek onderzoek gedaan naar van hun zwangerschap veel minder kinderen die MS hebben en hier zijn inmiddels al last te hebben van de verschijnselen. “Na de 155 gevallen bekend. Neuroloog Rogier Hintzen: “Het bevalling hebben deze vrouwen dan juist weer is moeilijk om deze kinderen op te sporen, maar we kans op een grotere aanval. krijgen nu vanuit het hele land Waarschijnlijk remmen de steun van collega-artsen. Er is hormonen in dat laatste nog veel meer onderzoek nodig. “Terugkijkend kun trimester bepaalde paden af.” Door de structurele steun van Stichting MS Research voor je stellen dat drie MS kan niet worden genezen, het MS-onderzoek is dit goed tot vijf procent van de maar er zijn wel medicijnen van de grond gekomen in die de aanvallen kunnen Nederland.” Kinderen die lijden huidige MS-patiënten verminderen. “We kijken nu aan MS hebben vaak dezelfde vooral naar medicijnen die het klachten als volwassenen, maar al in kindertijd de afweersysteem beïnvloeden en de ziekte heeft meer impact. eerste symptomen had, er komen een paar “Kinderen zitten nog volop in veelbelovende nieuwe hun leerproces en hun maar dat was destijds middelen aan”, vertelt de hersenen zijn nog sterk in Erasmusonderzoeker ontwikkeling, dus de problemen niet duidelijk.” enthousiast. Toch moet hij dit met hun denkvermogen zijn meteen nuanceren door te vele malen groter. En naast stellen dat deze nieuwe medicijnen slechts de helft deze cognitieve moeilijkheden hebben ze relatief van de ziekte aanpakken. “De ziekte bestaat ook meer last van vermoeidheid”, aldus Hintzen. namelijk uit twee componenten. Enerzijds Kinderen blijken ook relatief vaker last te hebben ontstekingen die zorgen voor aanvallen, die we dus van ‘aanvallen’, waarbij hun toestand plotseling kunnen onderdrukken. Anderzijds zorgt MS voor verslechtert. degeneratie en het lukt helaas nog niet om deze achteruitgang af te remmen.” Deze terugkerende perioden van verslechtering zijn een belangrijk kenmerk van multiple sclerose. Het wordt veroorzaakt door een acute aantasting van de Onduidelijke aantallen isolatielaag en duurt een paar dagen tot een paar In Nederland lijdt een op de duizend mensen aan weken. De patiënt kan dan plotseling slecht zien, multiple sclerose, meldt de Stichting MS Research. slecht lopen of praten en heeft weinig kracht meer In Europa zijn er 400.000 mensen met MS en in z’n armen en benen. Daarna kan het weer een wereldwijd naar schatting 2,5 miljoen. Neuroloog tijdje beter gaan, een periode die artsen ‘remissie’ Hintzen van het Erasmus MC denkt echter dat de noemen. Maar de angst voor een nieuwe aanval werkelijke aantallen veel hoger liggen: “Veel blijft bestaan. Dit in combinatie met het onvoormensen hebben wel al veel klachten, maar voldoen spelbare verloop van de ziekte zorgt ervoor dat veel nog niet aan de officiële criteria. Dan kan het nog MS-patiënten hun ziekte als zeer dreigend ervaren. jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld. Onderzoekers vermoeden dat erfelijke factoren een Terugkijkend kun je stellen dat drie tot vijf procent belangrijke rol spelen. Nu zijn er vijf risicogenen van de huidige MS-patiënten al in kindertijd de bekend en verwacht wordt, dat er daar de komende eerste symptomen had, maar dat was destijds niet jaren nog veel bijkomen. Hintzen: “We krijgen duidelijk.” zo meer inzicht in wat de ziekte veroorzaakt, want genen geven een keiharde houvast.

12-13

KINDEREN EN MS “Wat kinderen willen weten over multiple sclerose” …een nieuw boek geschreven door Ilse Lukken…. Op 5 september overhandigde Biblion Uitgeverij het boek ‘MS wat kinderen willen weten over multiple sclerose’ aan Burgemeester Job Cohen van Amsterdam. Het kinderboek is geschreven door Ilse Lukken. Ilse heeft zelf ook MS en is één van de initiatiefnemers van het MSkidsweb en weet dus als geen ander welke vragen kinderen hebben met betrekking tot MS. Als je MS hebt of je ouders hebben het, dan is het niet altijd makkelijk om uit te leggen wat het precies is. In dit boek vertelt Ilse Lukken alles over multiple sclerose. Je krijgt antwoord op veel vragen, zoals: wat is MS, hoe werkt het en welke klachten kun je hebben? Het boek is verkrijgbaar bij alle reguliere boekhandels.

STICHTING MS RESEARCH VEILIG OP WEG DANKZIJ KAMSTEEG AUTO GROEP Na de Volkwagen Polo stationwagon in 2002 werd de Stichting MS Research in 2005 aangenaam verrast door een gulle sponsoring van Kamsteeg AutoGroep te Voorschoten. Zij sponsorden geheel belangeloos een Volkswagen Caddy. Na vele dankbare kilometers en spannende ritten, waarbij we met gemak kunnen concluderen dat er heel veel mensen tegelijkertijd in een Caddy passen, werd het tijd om met Kamsteeg een gesprek aan te knopen voor een vervolg. Tot onze grote verrassing had de heer Theo van de Pol, algemeen directeur, een alternatief voor de Caddy. Een zeer luxe, comfortabale en uitermate veilige auto, voorzien van alle gemakken. Vanaf nu rijdt de Stichting MS Research in een splinternieuwe Volkswagen Touran, voorzien van de duidelijke woorden: “Kamsteeg Auto Groep partner van de Stichting MS Research”, en zo is het maar net!

MS EN KINDEREN Stichting MS Research presenteert

Fred Luijf

Uit handen van Monique Smit ontving Fred Luijf op zondag 8 juni zijn nieuwe inspirerende Kinder CD. Fred Luijf heeft MS en ondanks dat hij rolstoelgebonden is wil hij met deze CD ook laten zien dat er nog genoeg leuke dingen zijn om te doen. Middels het MSweb konden mensen met MS zich inschrijven voor de eerste show van Fred Luijf en na afloop gratis het Walibi World pretpark verkennen. En dus gaf Fred, onder het toeziend oog van 200 MSweb gasten en hun kinderen, zijn eerste optreden. Dit optreden was tevens de aftrap van een landelijke tour, waarbij Fred de liedjes live ten gehore zal brengen op bijvoorbeeld kinderafdelingen in ziekenhuizen.

Foto: Wendy van Lubek

Enthousiast Na een korte introductie van Dorinda Roos, directeur Stichting MS Research, was het toneel van Fred. De kinderen uit het publiek klommen op het podium om samen met Monique Smit te dansen op de vrolijke liedjes van Fred Luijf. Een afsluiting met confetti en slingers maakte het optreden tot één groot feest. Na afloop van het optreden gingen de gasten hun eigen weg in het Walibi park. “We hebben een geweldige dag gehad met erg mooi weer. Onderweg hebben we nog wat leuke mini-meetings met andere MSweb bezoekers gehad. Tijdens het optreden van Fred gingen de kinderen helemaal uit hun dak en Monique Smit deed gezellig mee. We hebben genoten”, aldus Wendy van Lubek, die speciaal voor MSweb een verslag schreef over haar ervaringen in Walibi World.

Walibi World “De locatie Walibi World is een heel bewuste keuze geweest. Walibi World is een vrolijk, mooi en zeer rolstoelvriendelijk pretpark, geschikt voor kinderen van alle leeftijden”, aldus Dorinda Roos. Walibi heeft al eerder haar poorten voor onze Stichting geopend. Na een kort overleg stelde Walibi World direct 300 kaarten ter beschikking voor mensen met MS en hun kinderen. “De ontvangst was ook dit keer zeer hartelijk en gastvrij en heeft zonder enige twijfel bijgedragen aan deze fantastische dag.”

CD De CD met zeven kinderliedjes is tijdloos, origineel en voorzien van goede teksten. Geschreven en gezongen door Fred zelf. Door zijn jarenlange ervaring in het professionele kinder-jeugdtheater weet hij op geheel eigen wijze een integere voorstelling neer te zetten. De unieke CD is met een subsidie van de Stichting MS Research tot stand gekomen. Fred voelde zich tot de Stichting MS Research aangetrokken omdat zij zich naast onderzoek en voorlichting, ook bezighoudt met kunstuitingen. Tijdens een ontmoeting met Dorinda Roos ontvouwde zich het plan voor het maken van een CD met kinderliedjes die nu op de plank ligt. (zie ook Rondom MS nummer 28).

Optreden Fred Luijf Indien u geïnteresseerd bent in een optreden van Fred Luijf of voor meer informatie kunt u contact opnemen met de Stichting MS Research of kijken op www.msresearch.nl

14-15

MUS IC FOR MS

Fadozangeres Cristina Branco zet zich in voor MS-onderzoek Foto: Pedro Claudio/Universal

Door Maarten Schikker Cristina Branco, de Portugese fadozangeres, zal in het nieuwe jaar, een benefietconcert geven ten behoeve van de Stichting MS Research. De opbrengst zal geheel ten goede komen aan het onderzoek van MS bij kinderen. Het concert is de start van een unieke samenwerking met de Stichting MS Research om niet alleen in Nederland maar ook wereldwijd meer aandacht te vragen voor de ziekte.

MS FOR MUS IC

Foto: Luis Barros

Cristina Branco (1972) is de bekendste fadozangeres van deze tijd. Fado is het Portugese levenslied. Fado is oorspronkelijk de muziek van de kunst van het lijden, de weemoed, de onmacht tegenover het noodlot, de muzikale nostalgie uit de arme buurten van Lissabon. Het was de ‘diva’ van de fado, Amália Rodrigues die een nieuwe dimensie aan de fado gaf door teksten te zingen van zowel klassieke als moderne dichters. Branco: “Als tiener had ik niet veel op met fado’s. Pas toen ik rond mijn achttiende een plaat van mijn opa kreeg van Amália Rodrigues besefte ik hoe bijzonder haar muziek was.” De jonge Cristina heeft nooit gekozen voor de fado, de fado koos voor haar. En weg waren haar plannen voor een loopbaan in de journalistiek. We ontmoetten de inmiddels bewierookte zangeres op een zomerse dag in een tamelijk eenvoudig hotel in de hoofdstad, op steenworpafstand van het Concertgebouw. In deze muziektempel, in de Grote Zaal, vierde ze op 2 augustus dat zij al tien jaar op het podium staat. Geen sterallures, geen kuren of maniertjes, maar gewoon een warme, belangstellende vrouw die soberheid en bescheidenheid uitstraalt. Zij ziet zichzelf niet als de ambassadeur van de fado omdat ze geen typische (traditionele) fado zingt. “Fado hoeft niet alleen treurig te zijn, maar mag ook bruisend en sprankelend zijn. Fado is het lied van het leven. Net als het leven zelf kan dat zowel droevig als vrolijk zijn.” Met haar lichte, warme en doorleefde stem heeft Branco onmiskenbaar een eigen stijl ontwikkeld. Zij blaast de fado nieuw leven in met haar authentieke interpretatie, zonder rigoureus afstand te nemen van de traditie. Zij kiest altijd voor teksten van de beste dichters. “Ik houd van schoonheid, harmonie en poëzie.”

Band met Nederland Cristina Branco treedt veel in ons land op waar het Portugese levenslied ongeveer tien jaar geleden doorbrak. ”Niet alleen in Nederland, ook in andere landen is de fado eind jaren negentig populair geworden. De fado is een van de muziekgenres die pas laat bekend werd buiten de eigen grenzen. Dat heeft zeker te maken gehad met de vermeende rol van de fado tijdens de dictatuur van Salazar en

Caetano in Portugal. De Spaanse flamenco en de fado fungeerden als een make-up tijdens de dictatuurjaren op het Iberische schiereiland”, zegt de zangeres. Na de Anjerrevolutie in 1974 raakte de fado enigszins in de vergetelheid totdat een nieuwe generatie fadista’s de draad weer oppakte in navolging van Amália Rodrigues. Branco heeft een speciale band met ons land: “Mijn loopbaan op de planken begon in 1997 in Zaal 100 in Amsterdam. En Slauerhoff verstevigde mijn band met Nederland, een heel bijzondere dichter.” De romanschrijver en dichter J. Slauerhoff (1898-1936) zwierf jaren rusteloos over de wereld. Een belangrijk thema in zijn gedichten was het verlangen dat niet bevredigd kan worden. Een thema dat zich bij uitstek leent voor de fado: in 2000 verscheen de CD Branco canta Slauerhoff. Nog een wapenfeit van haar in de lage landen: in 2006 nam zij met de Zeeuwse groep Bløf het nummer Herinnering aan later op dat op de CD Umoja verscheen.

Roeping Branco’s keuze om zich te gaan inzetten voor MS in het algemeen en voor de Stichting MS Research in het bijzonder laat zich eenvoudig verklaren: “Ik wil altijd graag de helpende hand bieden. Het maakt mijn werk als zangeres intenser. Zingen zonder enig doel zou heel vreemd voor mij voelen. Ook in mijn eigen land ben ik voor verschillende organisaties actief. Het geeft zin aan mijn leven, het is mijn roeping om mijn talenten in te zetten om andere mensen te helpen. Toen MS Research mij benaderde hoefde ik dan ook niet lang na te denken.” De opbrengst van het benefietconcert zal geheel ten goede komen aan het onderzoek van MS bij kinderen. Branco is zelf moeder van een zoon van vijf en in verwachting van een tweede kind. MS wordt gezien als een ziekte van volwassenen, die meestal de kop opsteekt bij mensen tussen de 20 en 45 jaar, maar steeds vaker wordt de diagnose bij kinderen gesteld. In Nederland zijn er nu al 155 gevallen bekend. Het Erasmus Medisch Centrum (MC) in Rotterdam doet specifiek onderzoek naar kinderen die MS hebben. Het onderzoek naar kinderen met MS is goed van de grond gekomen, maar er moet nog veel meer gebeuren. Aan Cristina Branco zal het niet liggen...

16-17

ONDERZOEK VOOR MS

Het begrijpen van de genetica van MS Door: Graeme Stewart, Westmead Hospital, Sydney en Trevor Kilpatrick, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, Australië Multiple sclerose is een ingewikkelde ziekte die door veel verschillende factoren wordt beïnvloed en niet één enkele oorzaak heeft. Genetische of erfelijke factoren zijn belangrijk, maar invloeden uit de omgeving spelen ook een rol. Dit is wat MS onderscheidt van een zogenaamde ‘eenvoudige’ erfelijke aandoening waarbij de ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in een enkel gen. Bij de erfelijke aanleg voor MS zijn waarschijnlijk verschillende genen (mogelijk 5-10) betrokken die elkaar beïnvloeden, maar ook worden beïnvloed door omgevingsfactoren. Onderzoek naar de genetica van MS bestaat dan ook uit de zoektocht naar genen die bijdragen aan de gevoeligheid voor en/of aan de ernst en andere aspecten van de ziekte. Recentelijk heeft het genetische onderzoek zich uitgebreid naar het onderzoek naar erfelijke variaties in de reactie op medicijnen (farmacogenetica). Hoe weten we dat genen belangrijk zijn bij MS? Het is al vele jaren duidelijk dat naaste familieleden van een persoon met MS meer kans hebben op het krijgen van de ziekte. Hoe dichter zij genetisch bij de persoon staan, hoe groter deze kans is. Voor gezinsleden die geen bloedverwantschap hebben (zoals man of vrouw) is de kans niet groter, maar kinderen van een echtpaar, waarvan de man en vrouw alle twee MS hebben, hebben een hoog risico. Een groot onderzoek naar mensen met MS, die zijn geadopteerd toen zij nog geen jaar oud waren, heeft duidelijk aangetoond dat het risico grotendeels wordt veroorzaakt door genetische factoren en niet door omgevingsfactoren. In de jaren zeventig deed men de baanbrekende ontdekking dat er een sterke samenhang bestaat tussen MS en genen die de werking van afweercellen regelen: de HLA-genen. Van de Noord-Europeanen met MS heeft ongeveer 60% hetzelfde type HLA-genen, een type dat onder de gewone bevolking slechts bij 20% van de mensen wordt aangetroffen. Dit verband tussen MS en een erfelijke factor - en andere verbanden - vormen voor een groot deel wat we noemen de ‘genetica van MS’. Omdat we door het Humane Genoom Project in staat zijn geweest de menselijke chromosomen volledig in kaart te brengen en omdat we door de technologische vooruitgang snel vele genen kunnen identificeren, zijn er wereldwijd vele onderzoeksteams actief betrokken bij genetisch onderzoek. Hoe komt genetische invloed tot stand? Genen bevatten informatie die we van onze ouders erven. Deze informatie wordt gebruikt om eiwitten te produceren. Alle levende cellen bevatten eiwitten: een aantal hiervan zijn essentiële bouwstoffen; een aantal regelen de verwerking van energiebronnen en afvalstoffen; een aantal fungeren als boodschappers; een aantal herkennen en vernietigen bacteriën en virussen en andere controleren en regelen de activiteiten van de genen en hun vermogen om andere eiwitten te produceren. Gevoeligheid voor sommige ziektes en vooral die ziektes die rechtstreeks kunnen worden doorgegeven van ouder op kind, ontstaat wanneer afwijkende genen worden gekopieerd in sperma of eicellen.

Dit leidt ertoe dat de productie van afwijkend functionerende eiwitten en dus een erfelijke ziekte wordt doorgeven. Bij MS en andere complexe ziektes lijkt het aannemelijker dat er sprake is van een subtiele verandering in de structuur en het functioneren van een combinatie van eiwitten dan dat de ziekte het gevolg is van een vernietigende verandering in een enkel eiwit. Deze combinaties vergroten de kans op de ziekte, maar zijn niet de enige oorzaak hiervan. Omgevingsfactoren spelen hierin ook een rol. Veel van de eiwitten die worden geproduceerd door de genen kunnen niet alleen functioneren. Zij maken deel uit van een geheel, net als verschillende radertjes van een productieproces. Net als in de industrie is het mogelijk om een oplossing te vinden voor een enkel klein probleem in het proces, maar wanneer er verschillende achtereenvolgende fouten optreden of fouten in zowel het hoofdproces als in ondersteunende processen, dan komen gevoeligheden duidelijk naar voren: er ontstaat een versterkend effect. Bovendien, als er fouten zijn in eiwitten met een regelfunctie, dan zullen deze hun effect waarschijnlijk uitoefenen op meerdere punten in een proces of in meerdere processen. De verschillen tussen individuen in gevoeligheid voor complexe ziektes zijn een gevolg van de genetische diversiteit die door twee belangrijke factoren wordt bepaald. De eerste is dat de genetische samenstelling van een kind bestaat uit een mengeling van dat van de ouders. Ten tweede is het mogelijk dat delen van het DNA, dat wordt doorgegeven door een ouder, zich kunnen ‘hergroeperen’ op het moment dat het sperma of het eitje wordt gevormd. Dit kan leiden tot een verdere verhoging van de genetische diversiteit. Meerdere kleine variaties in de genencode van een bepaald eiwit kunnen een verhoogde gevoeligheid veroorzaken. Bovendien kunnen verschillende combinaties van kleine variaties in verschillende genen, die ofwel betrokken zijn bij hetzelfde proces of bij met elkaar samenhangende processen, elk voor een toename van de gevoeligheid zorgen. Deze invloeden zouden ook naar voren kunnen komen in een bepaalde soort cellen of tussen samenwerkende cellen. Variaties kunnen bijvoorbeeld actief zijn in de afweercellen of in hun doelwit: de cellen van hersenen en ruggenmerg. Dit zou verklaren waarom de gevoeligheid voor MS niet wordt bepaald door een enkel erfelijk kenmerk. Dit zou ook verklaren waarom complexe ziektes als MS normaal gesproken niet rechtstreeks worden overgedragen van ouder op kind, maar worden gestuurd door de unieke genetische ‘mix’ die in elk individu aanwezig is. Waarom wordt er zoveel onderzoek gedaan naar de genetica van MS? De zoektocht naar MS-genen is belangrijk omdat de ontdekking van deze genen belangrijke informatie kan geven over hoe biologische mechanismen de ziekte beïnvloeden. Hierdoor zullen we beter kunnen begrijpen waardoor de ziekte wordt veroorzaakt en kunnen we nieuwe methoden ontwikkelen om MS te behandelen en te voorkomen. Er is goede hoop dat genetische tests in de toekomst de werking (of bijwerkingen) van een bepaalde behandelmethode zullen kunnen voorspellen. Hierdoor zal het beter mogelijk worden om de behandeling op de persoon toe te spitsen. Hoewel het nog in de

MS VOOR ONDERZOEK kinderschoenen staat, wordt deze methode al bij andere ziektes toegepast. Welke genen kunnen het best als eerste worden onderzocht bij MS? Het zoeken naar ongeveer 5-10 genen van de 30.000 bekende genen van het menselijke genoom lijkt onmogelijk. Met behulp van de kennis van MS die we op dit moment hebben, kunnen onderzoekers zich echter richten op bepaalde groepen genen. Men denkt dat MS een voorbeeld is van een auto-immuunziekte, een groep van aandoeningen die optreden wanneer het immuunsysteem, dat zo belangrijk is voor de bescherming tegen bacteriën en virussen, het eigen lichaam aanvalt. Bij MS is deze aanval gericht op de hersenen en het ruggenmerg. Het is daarom waarschijnlijk dat genen, die de immuuncellen beïnvloeden die deze aanval uitvoeren, tot de genen behoren die de gevoeligheid voor MS veranderen. Genen die invloed hebben op de mate van beschadiging en het vermogen tot herstel van het zenuwstelsel, zijn waarschijnlijk ook betrokken. Bestaan er voorbeelden van hoe genen en omgevingsfactoren elkaar beïnvloeden? Op dit moment wordt aangenomen dat wanneer men in de jeugdjaren niet voldoende blootgesteld is aan zonlicht, men gevoeliger voor MS zou kunnen zijn. Dit zou kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine D, dat normaal gesproken door de huid wordt aangemaakt wanneer deze wordt blootgesteld aan ultraviolet licht. Van vitamine D is bekend dat het de activiteit van het afweersysteem remt. Het is mogelijk dat de genetische invloed in dit geval voortkomt uit variaties in het eiwit dat vitamine D bindt (de receptor voor vitamine D) of in andere eiwitten, die worden geactiveerd wanneer vitamine D aan deze receptor bindt. Dit zou leiden tot een individuele variatie in de mate waarin het immuunsysteem wordt veranderd door een bepaalde mate van blootstelling aan zonlicht en productie van vitamine D. Wanneer een grote groep mensen op gelijke wijze wordt blootgesteld aan een omgevingsfactor, zoals weinig zonlicht, dan zouden verschillen in genetische samenstelling op deze wijze kunnen bijdragen aan het bepalen van verschillen in individuele gevoeligheid voor de ziekte.

De toekomst van de genetica van MS De genetica van MS is niet een eenvoudig gegeven dat kan worden ontrafeld door bestudering van een aantal personen. Gegeven het feit dat er een veelheid aan genen bij betrokken is, die allemaal een klein stukje bijdragen en waarvan er geen een rol speelt in alle personen met MS, is het duidelijk dat onderzoek bij vele duizenden personen met MS – en evenveel soortgelijke personen zonder MS met een zelfde etnische achtergrond - nodig is om de genen te kunnen identificeren, die de gevoeligheid voor MS bepalen. Dit onderzoek kost ontzettend veel inspanning: het aantrekken van deelnemers, bepalen van de genetische samenstelling van elk van de vele duizenden hergegroepeerde genetische segmenten (haplotypes) die zich in elke persoon bevinden en de statistische analyse van de gegevens. Ondanks deze uitdagingen moeten we, om belangrijke voortgang te kunnen boeken in ons streven naar het begrijpen van MS, ons best blijven doen om de genetische puzzel op te lossen. Om dit resultaat te bereiken werken onderzoeksteams over de hele wereld samen.

Wilt u meer weten over Genetica en MS dan kunt u de nieuwe MS in focus bestellen. Kijk voor meer informatie over de MS in focus op www.msresearch.nl of bel met 071-5600500. Onderzoek Erfelijkheid en Genen in Nederland (gesubsidieerd door de Stichting MS Research) Het ErasMS centrum Rotterdam ontving per maart 2007 een programmasubsidie van de Stichting MS Research om o.a. onderzoek te doen naar de invloed van erfelijke en omgevingsfactoren op MS. Op het gebied van DNAvarianten werd in deze onderzoekslijn het vierde inmiddels bekende gen geïdentificeerd dat het risico verhoogt om MS te krijgen. Ook werd aannemelijk gemaakt dat MS veel sterker door moeders dan door vaders aan het nageslacht wordt doorgegeven. Meer informatie over dit onderzoek kunt u vinden in het Wetenschapskatern MS Research 2007-2008 (www.msresearch).

MS RACE BIJ VOLLE MAAN...... en nog zoveel meer In het weekend van 13 en 14 september werd voor de negende keer geld ingezameld voor de Stichting MS Research. 24 uur lang konden sponsors meezeilen, meevaren, mee roeien en zelfs meezingen. Lees in de volgende editie meer over deze fantastische 24-uurs actie in Almere.

18-19

R OND

M MS

Geef dit magazine door aan een ander zodat nog meer mensen lezen over de activiteiten van Stichting MS Research.

Stichting MS Research Krimkade 20b Postbus 200 2250 AE Voorschoten Telefoon: 071-5 600 500 Fax: 071-5 600 501 Giro 6989 ABN AMRO 70.70.70.376 [email protected] www.msresearch.nl