Netwerk CHARGE nieuwsbrief | nummer 23 | september | 2007
Groepsportret met Conny
fotograaf: Antoinette Borchert
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
1
Netwerk nieuws
Redactie De nieuwsbrief Charge verschijnt onder verantwoordelijkheid van het Netwerk 'Charge'. Het netwerk wordt ondersteund door de samenwerkende ouderverenigingen: PhiladelphiaSupport, christelijke vereniging voor mensen met een verstandelijke handicap, hun ouders, familie en vrienden T 030 236 37 38 www.philadelphiasupport.nl
Het prachtige groepsportret op de voorkant is gemaakt op de CHARGE dag in Groningen door Antoinette Borchert. Conny van Ravenswaaij zien jullie hier zoals we haar allemaal graag zien: de spil van de CHARGE polikliniek. De presentaties van die dag van Conny en Jorieke Bergman vinden jullie in deze nieuwsbrief. Van
Jorieke is er ook een verslag van het internationale CHARGE congres in Californië. Daar is Conny heftig in het zonnetje gezet. Ze kreeg een heel verdiende onderscheiding voor haar vele CHARGE inspanningen van de afgelopen jaren. Verder veel leesplezier met deze nieuwsbrief. Mieke van Leeuwen
www.chargesyndroom.nl
KansPlus, Algemene vereniging van ouders en verwanten van mensen met een verstandelijke handicap T 030 236 37 44 www.kansplus.nl dit Koningskind, Vereniging van gereformeerde mensen met een handicap, hun ouders en vrienden T 030 236 37 88 www.ditkoningskind.nl
Maarten en Mijntje Engels hebben onze prachtige website gemaakt en onderhouden. Ook na het overlijden van hun zoon Mees zijn ze dit blijven doen. Nu na de zomer hebben ze laten weten dat ze wat afstand willen nemen. Gelukkig hoeven we ons geen zorgen te maken over de de continuïteit, want Corwin Stam, de vader van Timo, heeft gezegd dat hij dit van hen wil overnemen. Maarten, Mijntje en Mees: bedankt!
Helpende Handen, Vereniging Gehandicaptenzorg van de Gereformeerde Gemeenten T 0348 48 99 70 www.helpendehanden.nl Redactie Mieke van Leeuwen T 030 2363783
[email protected] www.chargesyndroom.nl ISSN-nummer: 1389-0719
2
Tim Hartshorne Vanuit Leiden is contact gelegd met Tim Hartshorne. Hij heeft veel onderzoek gedaan naar CHARGE syndroom. In zijn laatste onderzoek heeft ook hij gekeken naar ouderlijke stress (bij 25 personen). Lisette heeft met hem overlegd of deze gegevens te combineren zijn met de Leidse uitkomsten. Helaas komen de gebruikte instrumenten niet voldoende overeen, al is er een aangepaste vertaling gebruikt van hetzelfde instrument. Er bleken meer verschillen dan overeenkomsten tussen de Engelse en Nederlandse versie. Maar de globale bevindingen kunnen wel vergeleken worden.
Leiden autisme onderzoek Lisette Wulffaert laat weten dat er nu 23 deelnemers zijn aan het CHARGE deel van het Leidse autisme onderzoek. Via de CHARGE-poli wordt het onderzoek ook nog steeds onder de aandacht gebracht. Leiden is hier echt heel erg blij mee. En het maakt dat ze straks in een artikel veel betrouwbaarder uitspraken kunnen doen.
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
Signalementen Mijn kind heeft autisme "De informatiestroom over autisme is gigantisch" schrijven de auteurs in de inleiding. En het wordt volgens hen daardoor behoorlijk moeilijk om door de bomen het bos nog te zien en het kaf van het koren te scheiden. "Zeker op internet en in de populaire media is het soms moeilijk onderscheid te maken tussen betrouwbare, wetenschappelijk gefundeerde informatie en de iets spectaculairdere verhalen die het best met een grove korrel zout genomen worden." Dit boek beoogt betrouwbare informatie op een toegankelijke manier te brengen. Het vertrekt van de meest gestelde vragen van ouders. Hoe kan ik autisme herkennen bij mijn kind? Hoe wordt de diagnose gesteld en hoe weet ik of ze juist is? Wat zijn de oorzaken van autisme? Welke behandeling is de beste voor mijn kind?
Het boek geeft inzicht in het denken van kinderen met autisme en nuttige adviezen voor de communicatie thuis en in de vrije tijd. Er worden talloze vragen beantwoord ver de aanpak van een kind met autisme. Daarnaast zijn er nog speciale hoofdstukken met tips over de aanpak van veel voorkomende gedrag-, slaap- en eetproblemen en problemen met de zindelijkheid opgenomen. Deze worden geïllustreerd met voorbeelden uit de dagelijkse praktijk. De auteurs stellen: Kinderen met autisme hebben het moeilijker dan andere kinderen: ze zijn vaker in de war, hebben van meer dingen last, begrijpen een aantal zaken niet zo goed. Wie het moeilijk heeft, laat dit ook blijken in zijn gedrag. Mijn kind heeft autisme Gids voor ouders, leerkrachten en hulpverleners. Uitgeverij Lanno, 2006. ISBN 978 90 209 6632 9 310 pagina's, € 19,95
handige pictogramstickers. Tevens is er genoeg ruimte om er zelf iets in te plakken of te schrijven. Op die manier kan er een heel persoonlijk boek van gemaakt worden. In handige ringband, € 20,50
Pictogenda Verhuisboek
Pictogenda Vakantieboek
Vakantie is leuk, maar het is vaak wel een hele onderneming. Vooral voor mensen met een beperkt begripsvermogen of mensen met autisme. Door alles wat er bij komt kijken is een vakantie soms moeilijk te overzien. Daarom komen de makers van de Pictogenda met het Pictogenda Vakantieboek. In begrijpelijke afbeeldingen komen alle aspecten van de vakantie aan bod. In praktische hoofdstukken zoals ‘Wanneer ga ik?’, ‘Waar ga ik heen?’, ‘Paklijst’, ‘Reisplanner’, ‘Gezondheid’ en ‘Kaartje sturen’, kan de vakantie worden voorbereid. Maar het vakantieboek biedt ook ruimte
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
om alle ervaringen op te schrijven en foto’s, tekeningen en kaarten in te plakken. In handige ringband, € 21,00
Pictogenda Ziekenhuisbezoek
Naar het ziekenhuis gaan is niet leuk. En voor mensen die een beperkt abstractievermogen en tijdsbesef hebben is het vaak moeilijk te overzien. Met het Pictogenda Ziekenhuisboek kan een ziekenhuisopname gestructureerd worden voorbereid en begeleid. En eenmaal weer thuis is het een praktisch hulpmiddel om de ervaring te verwerken. Het werkboek bevat weinig tekst, veel tekeningen en bijna 400
Een verhuizing is vaak een hele onderneming. Daarom komen de makers van de Pictogenda met het Pictogenda Verhuisboek: een compleet werkboek met stickers en ruimte voor foto’s en tekeningen. In begrijpelijke afbeeldingen komen alle aspecten van de verhuizing aan bod. Praktische aspecten als het inpakken, de verhuizing zelf, de inrichting en aanschaf van spullen. Maar ook emotionele aspecten, zoals mensen van wie je afscheid gaat nemen en het kennismaken met nieuwe mensen. Het Pictogenda Verhuisboek biedt hiermee een optimale voorbereiding op een verhuizing en de begeleiding daarvan. Werkboek met flexibele kaft, € 20,50 De pictogenda's zijn te bestellen bij Bohn Stafleu van Loghum T 030 6383836
[email protected], www.pictogenda.nl
3
CHARGE congres Californië Juli 2007
Deze zomer hebben Conny van Ravenswaaij en ik het achtste internationale CHARGE congres in Amerika bezocht. Dit congres wordt eens in de twee jaar georganiseerd door de Amerikaanse CHARGE syndroom patiëntenorganisatie. Voor mij was het een bijzondere ervaring: het was mijn eerste congres en mijn eerste keer in Amerika.
Alles is in Amerika een stapje groter dan hier en zo ook het congres: in totaal waren er wel 600 mensen! Er waren CHARGE patiënten (waaronder ongeveer 30 volwassenen), familieleden en ‘professionals’. De interesse van patiënten en familieleden was net als in Nederland enorm en de ‘professionals’ werden onder vele vragen bedolven.
Presentaties
Het congres begon op donderdagmiddag 26 juli met een bijeenkomst voor de ‘professionals’.
Groepsfoto van de volwassenen met CHARGE.
4
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
Vrijdag 27 en zaterdag 28 waren er gedurende de hele dag presentaties. Dit ging onder meer over de overgang naar volwassenheid, over de broers en zussen van CHARGE patiënten en over het gedrag. Het was allemaal erg interessant. Op vrijdagmiddag waren Conny en ikzelf aan de beurt. Conny met een presentatie over familiair voorkomen van CHARGE syndroom en ik over reuk en puberteit bij CHARGE syndroom (net als op de familiedag in Groningen).
Onderscheiding
Op zaterdag werd Conny, tot haar grote verbazing, naar voren geroepen om een onderscheiding in ontvangst te nemen voor haar bijdrage aan de ontdekking van het CHARGE-gen en aan de 'vertaling' van de informatie naar ouders en patiënten. Een grote eer. De zaterdag
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
werd afgesloten met een groot feest, waarbij menigeen op de dansvloer was te vinden. Zondagochtend was er nog gelegenheid om vragen te stellen aan een panel van vijf volwassenen met CHARGE syndroom. Zij zijn immers de echte experts. Van deze gelegenheid werd dankbaar gebruik gemaakt. Later die dag zijn we weer huiswaarts vertrokken en kwamen maandagavond in Groningen aan. Al met al was het een prachtige ervaring. Tot zover Californië. Ik ga per 1 september naar Cambridge om onderzoek te gaan doen met muizen met CHARGE syndroom. Ik houd jullie natuurlijk op de hoogte. Jorieke Bergman Arts-assistent / onderzoekster CHARGE syndroom UMC Groningen
Het volgende internationale CHARGE congres zal plaatsvinden op
24-26 juli 2009 in
Chicago Zie voor meer informatie: www.chargesyndrome.org
5
Familiair CHARGE syndroom: Hoe kan dat en wat is het risico? Sinds 2004 weten we dat CHARGE syndroom veroorzaakt wordt door een verandering in de erfelijke aanleg (=gen) dat CHD7 genoemd wordt. Iedereen heeft twee CHD7-genen, één afkomstig van moeder en één van vader. CHD7 is een regulatie-gen.
Heel vroeg in de ontwikkeling van het kind stuurt het andere ontwikkelingsgenen aan. Wanneer er onvoldoende CHD7 is, bestaat er een verhoogde kans op ontwikkelingsdefecten van verschillende organen zoals, oog, oor, hart, nier, enzovoorts (fig. 1). Een verandering in één van de twee CHD7-genen van een kind leidt al tot CHARGE syndroom. CHARGE syndroom is echter heel variabel en het is niet mogelijk om te voorspellen aan de hand van het type verandering wat de gevolgen voor het kind zullen zijn.
vaak een onverwacht milde vorm van CHARGE syndroom voor te komen. Zo’n familie was dan ontdekt door het voorkomen van een kind met typisch CHARGE syndroom, terwijl een broertje, zusje of ouder een veel mildere vorm bleek te hebben. Tijdens de familiedag op 12 mei hebben we vooral stil gestaan bij de vraag waarom CHARGE syndroom zich soms herhaalt binnen een gezin en hoe groot deze kans is. Allereerst zal ik ingaan op de oorzaak van herhaling in de gezinnen die wij onderzocht hebben. In totaal ging het om elf gezinnen, niet alleen uit Nederland, maar ook uit de VS en de UK.
Fig. 1 CHD7 stuurt heel vroeg in de zwangerschap ontwikkelingsgenen aan. Heel soms komen in een gezin twee personen met CHARGE syndroom voor. CHARGE syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen. Ongeveer 3% van alle personen met CHARGE syndroom hebben een broertje, zusje of ouder met ook CHARGE syndroom. We hebben de gegevens van dergelijke families verzameld omdat dat ons nuttige informatie geeft over de variatie van het syndroom. Binnen één familie is er namelijk altijd sprake van dezelfde CHD7-verandering. Bovendien bleek in deze families
6
Fig.2. Een eicel wordt bevrucht door een zaadcel met CHD7-verandering. Alle cellen die uit deze bevruchte eicel ontstaan hebben de CHD7-verandering. Wanneer uit de bevruchte eicel 2 kinderen ontstaan (eeneiige tweeling) dan hebben zij beide CHARGE syndroom.
Eeneiige tweelingen
Meestal wordt CHARGE syndroom veroorzaakt door een nieuwe verandering in CHD7. Het is nieuw ontstaan
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
in die ene ei- of zaadcel waaruit het kind is ontstaan. De verandering is dan aanwezig in de bevruchte eicel. Uit die bevruchte eicel ontstaan door deling alle cellen waaruit het kind is opgebouwd. Bij elke celdeling kopieert het genetisch materiaal zichzelf en de CHD7 verandering komt in alle cellen van het lichaam (figuur 2). Er waren twee families met een eeneiige tweeling. Deze kinderen zijn ontwikkeld uit dezelfde bevruchte eicel en zij hebben dus allebei dezelfde verandering in CHD7.
Een ouder met CHARGE syndroom
In vier families was er een ouder met mild CHARGE syndroom en één of twee kinderen met mild tot matig CHARGE syndroom (figuur 3). In deze gezinnen werd de diagnose pas bij de ouder gesteld nadat er een kind was geboren met duidelijke kenmerken van CHARGE syndroom. De meest milde uitingsvorm blijkt afwijkende vorm van de oren en onderontwikkeling van het evenwichtsorgaan. DNA-onderzoek kon de diagnose bij de aangedane ouder bevestigen en uiteraard hebben de aangedane kinderen steeds dezelfde verandering als de aangedane ouder. In deze gezinnen is er een herhalingskans van 50%. Ouders geven namelijk altijd de helft van hun erfelijke informatie aan hun kinderen door. De ouder met CHARGE syndroom geeft dus óf zijn/haar normale CHD7-gen door óf het CHD7-gen met de verandering. Vandaar de herhalingskans van 50%. Fig. 3 Vier gezinnen met ouder-op-kind overerving van
dat één van de ouders in een deel van zijn/haar cellen de CHD7-verandering had. We noemen dit een mozaïek. Zo’n mozaïek kan ontstaan wanneer er in de bevruchte eicel nog geen CHD7-verandering aanwezig was, maar deze pas ontstaan is na een aantal celdelingen (figuur 4). Alleen de dochtercellen van de cel met de CHD7verandering hebben dan de verandering. Zijn dergelijke cellen ook aanwezig in de geslachtsorganen, dan kunnen er ei- of zaadcellen ontstaan met de CHD7-verandering. In de andere drie gezinnen kon geen mozaïek aangetoond worden. Meest waarschijnlijk is er bij deze gezinnen sprake van een mozaïek in één van de ouders en is deze alleen aanwezig in de voorloper ei- en zaadcellen. We noemen dit een kiembaan mozaïek. Omdat er geen afwijkende bloedcellen zijn en het DNA-onderzoek meestal in bloed wordt gedaan, is een kiembaan mozaiek niet aan te tonen.
Fig. 4 Één van de ouders heeft in een deel van de cellen een CHD7-verandering (mozaïek). Dit leidt niet tot CHARGE syndroom, maar geeft wel een verhoogde kans op kinderen met CHARGE syndroom (de CHD7-verandering wordt dan via de bevruchte eicel doorgegeven en is vervolgens in alle cellen van het kind aanwezig).
Wat is nu de kans op herhaling?
CHARGE syndroom. De ouder met (mild) CHARGE syndroom geeft de aanleg A (CHD7-verandering) wel of niet door (50% kans).
Twee kinderen met CHARGE syndroom bij gezonde ouders
In vijf families waren er twee kinderen met CHARGE van verschillende leeftijd, dus uit verschillende zwangerschappen. Binnen deze gezinnen is steeds bij beide kinderen sprake van dezelfde CHD7-verandering. Hier is dus echt sprake van herhaling, terwijl de ouders geen enkel kenmerk van CHARGE syndroom hebben. Hoe kan dat? Bij twee van deze vijf gezinnen kon worden aangetoond
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
Familiair CHARGE syndroom is heel zeldzaam. De kans op herhaling is meestal erg laag. Aan ouders met een kind met CHARGE syndroom die willen weten wat de kans is op een volgend kind met CHARGE, adviseren we het volgende: - Let bij de ouders op kenmerken van CHARGE syndroom. Denk daarbij vooral om gehoor, evenwicht, reuk en vorm van de oren. - Indien de CHD7-verandering bij het kind is aangetoond, onderzoek dan ook beide ouders op deze zelfde verandering. Is de verandering bij één van de ouders aanwezig in alle of een deel van de cellen, dan is er een verhoogde kans op herhaling (maximaal 50%). Als de ouders dat willen kunnen ze bij een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek laten doen. Is de verandering niet bij de ouders aantoonbaar, dan is er alsnog een kleine kans dat er sprake is van een kiembaan mozaïek. De kans op herhaling is daarom niet nul,
7
maar 1-2%. Daarom mogen ook ouders zonder CHD7verandering, als ze dat willen, gebruik maken van prenatale diagnostiek. Het is erg lastig dat we de ernst van het CHARGE syndroom niet kunnen voorspellen wanneer bij een vlokkentest de verandering bij het ongeboren kind wordt teruggevonden. Uitgebreid echo-onderzoek kan wel wat extra informatie geven, zoals bijvoorbeeld over de aanwezigheid van een hartafwijking, maar lang niet alles is met een echo te zien (denk bijvoorbeeld aan doofheid of een ontwikkelingsachterstand).
Veel dank ben ik verschuldigd aan Marjolijn Jongmans (klinische genetica Nijmegen) en Jorieke Bergman (klinische genetica Groningen), die alle gegevens hebben verzameld, en Lies Hoefsloot (DNA diagnostiek Nijmegen), die het DNA-onderzoek in de families heeft verricht. Marjolijn heeft ook het grootste deel van de figuren gemaakt. Conny van Ravenswaaij Klinisch geneticus, UMC Groningen
Reuk en puberteit bij CHARGE Bij het CHARGE syndroom komen zeer veel verschillende aangeboren afwijkingen voor. Bekend zijn colobomen, hartafwijkingen, nierafwijkingen, atresie van de choanen (de doorgang van de neus naar de mond is geblokkeerd) en oorafwijkingen. Een minder bekend verschijnsel is dat mensen met CHARGE syndroom vaak minder goed kunnen ruiken. Ook kan de puberteit uitblijven bij mensen met CHARGE syndroom. Deze laatste twee problemen zijn eigenlijk aan elkaar gekoppeld.
De werking van het reukorgaan
Wij ruiken met ons reukorgaan dat zich hoog in de neusholte bevindt. Het reukorgaan bestaat uit reukhaartjes, die geuren kunnen waarnemen. De geur wordt door de reukzenuw doorgegeven naar de reukhersenen, waar we ons bewust worden van de geur.
Begin van de puberteit
Als de tijd rijp is (voor meisjes wat eerder dan voor jongens), wordt vanuit de hersenen het signaal gegeven dat de puberteit kan beginnen. Het eerste signaal komt uit de hypothalamus. Deze stuurt de puberteit aan. De hypothalamus geeft een stofje af, genaamd GnRH, dat inwerkt op de hypofyse (ook in
8
de hersenen gelegen). De hypofyse gaat in reactie op GnRH de hormonen LH en FSH maken. Deze hormonen worden uitgescheiden in het bloed en circuleren vervolgens door het lichaam. Bij meisjes reageren de eierstokken op LH en FSH met de aanmaak van oestrogeen, het vrouwelijk geslachtshormoon. Door oestrogeen wordt vervolgens de puberteit op gang gebracht. Bij meisjes wordt de puberteit gekenmerkt door een groeispurt, oksel- en schaambeharing, borstontwikkeling en menstruatie. Bij jongens zijn het de zaadballen die reageren op LH en FSH. De zaadballen gaan testosteron, het
mannelijk geslachtshormoon, produceren. Testosteron zorgt ervoor dat de puberteit op gang komt; de jongen maakt een groeispurt door, krijgt baardgroei en een lagere stem en de zaadballen en de penis gaan groeien.
Koppeling tussen reuk en puberteit
De koppeling tussen reuk en puberteit ligt in de hersenen. De reukhersenen en de hypothalamus (die de puberteit aanstuurt) ontwikkelen tezamen tijdens de vroege ontwikkeling van een baby in de buik. Gaat er iets mis met de vorming van de reukhersenen, dan is de hypothalamus vaak ook niet goed ontwikkeld. Daarom komen reuk en puberteitsstoornissen vaak tezamen voor.
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
CHARGE: reuk en puberteit
We denken dat de verandering in het CHD7 gen (de erfelijke aanleg die CHARGE syndroom veroorzaakt) leidt tot een verstoorde ontwikkeling van de reukhersenen èn van de hypothalamus.
Reuktest
De reuk is te testen met een reuktest. Op de CHARGE polikliniek in het UMC Groningen gebruiken wij de zogenaamde UPSIT reuktest. Dit is een test die bestaat uit vier boekjes met elk tien vragen. Op elke bladzijde staat een vakje dat bij openkrassen een geur afgeeft. Er wordt gevraagd welke geur dit is, waarbij het kind kan kiezen uit vier antwoorden. In totaal worden veertig geuren getest. Het aantal goede antwoorden wordt vergeleken met een kind van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Dan is te zeggen of het kind normaal ruikt, verminderd ruikt, of helemaal niets ruikt. Alle tot dusver geteste kinderen met CHARGE syndroom (in totaal negen) hebben een verminderde tot afwezige reuk.
Puberteitsontwikkeling
Een kinderendocrinoloog (een kinderarts die is gespecialiseerd in hormonen) kan de puberteitsstadia beoordelen. Hij/zij kan op basis van haargroei, borstvorming en grootte van zaadballen en penis beoordelen of de puberteit is ingetreden en zo ja, in hoeverre de puberteit al voltooid is. Daarnaast kan met een bloedtest worden gekeken naar de (geslachts)hormonen in het bloed.
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
Reuk en puberteit zijn dus aan elkaar gekoppeld, maar wat heeft dit nu met CHARGE syndroom te maken? We denken dat de verandering in het CHD7 gen (de erfelijke aanleg die CHARGE syndroom veroorzaakt) leidt tot een verstoorde ontwikkeling van de reukhersenen én van de hypothalamus.
Het belang van reuk
De reuk is een ondergewaardeerd zintuig. Pas wanneer we niet kunnen ruiken (bijvoorbeeld door een verkoudheid) waarderen we onze reukzin. Reuk is belangrijk om ons te waarschuwen (gas en bedorven etenswaren). Daarnaast is de reukzin van belang bij het proeven van voedsel. Onze smaak helpt ons alleen bij het onderscheid tussen zoet, zuur, bitter en zout. De reuk zorgt voor verfijning van de smaakzin (zonder reuk zouden we het verschil tussen een appel en aardappel niet eens opmerken). Ook is reuk belangrijk in sociale zin, het maakt ons opmerkzaam op zweetlucht en het is ook gekoppeld aan onze herinneringen. Er bestaat helaas geen behandeling voor een verminderd reukvermogen.
De puberteit
Komt een kind te laat in de puberteit, dan is dat erg vervelend. Het wordt opgemerkt door leeftijdsgenootjes en het kind kan gepest worden omdat het ‘achterloopt’ bij de rest. De puberteit is daarnaast ook belangrijk voor onze botten. De geslachtshormonen (oestrogeen en testosteron) zorgen ervoor dat we sterke botten maken. Als deze hormonen niet of te laat worden gemaakt, dan krijgen we broze botten die sneller breken. Een uitblijvende puberteit kan op gang worden gebracht met medicijnen.
Conclusie
Een verminderde reuk en een uitblijvende puberteit komen vaak voor bij CHARGE syndroom. De reden hiervoor is dat CHD7 betrokken is bij de ontwikkeling van de reukhersenen en de hypothalamus. Een verandering in CHD7 leidt vaak tot een verminderde reuk en het uitblijven van de puberteit. Een uitblijvende puberteit kan op gang worden gebracht met medicijnen om zodoende botontkalking te voorkomen. Jorieke Bergman, arts-assistent klinische genetica UMC Groningen
Onderzoek Wij vragen ons af of problemen met de reuk voorspellend zijn voor puberteitsproblemen. Met andere woorden: kun je met een reuktest voorspellen of een kind niet (of te laat) in de puberteit zal komen? We willen proberen deze vraag te beantwoorden door de reuk te testen bij kinderen met CHARGE syndroom op de CHARGE polikliniek in het UMC Groningen. Ook zullen we bij deze kinderen de puberteit vervolgen.
9
Rens en Joeri
Op 8 mei 2007 is ons gezin uitgebreid met een zoon, Joeri. Voor ons een heel nieuwe ervaring: thuis bevallen, alles volgens boekje, genieten zonder zorgen, zonder dokters. Rens keek eerst de kat uit de boom,. Gelukkig was Bas twee weken vrij zodat de zorg voor Rens niet te veel veranderde. Langzaam hoort Joeri er voor Rens ook helemaal bij. Hij wil hem graag even vasthouden en kletst in gebarentaal tegen hem. Regelmatig hebben we even twee baby’s, want Rens wil graag samen met Joeri in de box liggen. Als grote broer duwt hij de kinderwagen en troost hij Joeri als deze huilt. Geweldig om te zien. Heel gezond vinden wij ook dat Rens leert wachten, aandacht delen enz.
Vooruitgang
Met Rens gaat het goed, hij staat steeds steviger op zijn benen, loopt los en wil zelfs al rennen. Hij valt regelmatig maar staat dan zelf weer op. De sondevoeding is afgebouwd. Al het eten wordt gepureerd en Rens eet het smakelijk op. Hij krijgt zelfs een hongergevoel. Het communiceren en contact maken is met sprongen vooruit gegaan. Rens is een open kind dat snel de gebaren oppikt, hij gebaart zelfs soms al in zinnen. Ook op cognitief gebied zijn we tevreden. Je kunt hem situaties uitleggen, hij kan onthouden, koppelen enz. Als je het vergelijkt met een andere peuter van drie jaar zie je verschillen maar Rens gaat vooruit! Twee dagdelen gaat Rens naar De Knipoog, een peuterspeelzaal in Alkmaar voor dove en slechthorende kinderen. Na een lange periode heeft hij het hier erg naar zijn zin.
10
Andere kant
Maar Rens blijft Rens en naast de positieve kant blijft er de medische kant. In het ziekenhuis is er altijd wel iets aparts. Afgelopen april is voor de tweede keer een botschroef geplaatst. Op de eerste is Rens zo hard gevallen dat deze onbruikbaar werd. Op deze schroef klikken we zijn gehoorapparaat. De luchtwegen blijven erg kwetsbaar; bij een scopie is gezien dat ze smaller zijn dan normaal. Ook ‘pruttelt’ Rens altijd. Dat slijm blijft lastig. Na vele malen uitstel is besloten om hem op een onderhoudsdosering antibiotica te zetten. De laatste zuurstofmeting was minder goed dan de vorige, de saturatie is 's nachts gemiddeld laag en hij heeft regelmatig slaap apneus. Hij wordt eind september geopereerd om zijn amandelen eruit te halen. Hopelijk helpt dit, maar we houden een slag om de arm. Dat er in het ziekenhuis altijd vreemde dingen zijn, dat voelt dubbel. Thuis gaat het zo goed vooruit. Als de artsen dan zeggen “oh, bij Rens is altijd wel iets vreemd”, dan maakt dat van hem ineens weer een gehandicapt kind. Maar gelukkig zijn we veel meer thuis dan in het ziekenhuis. We blijven positief en genieten, nu van onze beide mannen. Bas, Monique, Rens en Joeri Klein.
Nieuwsbrief Charge | september | 2007
