Netwerk CHARGE. Timo. nieuwsbrief nummer 19 juni Federatie van Ouderverenigingen

Federatie van Ouderverenigingen

Netwerk CHARGE nieuwsbrief | nummer 19 | juni | 2006

Timo Op 22 oktober 2005 is Timo geboren. Op het moment van schrijven is dat ruim een halfjaar geleden. Als we terugdenken aan alles wat we samen al hebben meegemaakt, lijkt het soms alsof Timo er al jaren is. Andere keren is het andersom. Dan ‘vergeten’ we die onzekere startfase en voelt het alsof Timo zich nog maar net bij ons heeft gevoegd. En misschien is dat eigenlijk ook zo.

• Lees verderop pagina 3 25 mei 2006. Het doorslikken van bijvoeding gaat moeizaam, maar op een Liga kan Timo heerlijk sabbelen.

Nieuwsbrief Charge | juni | 2006

1

Netwerk nieuws

Redactie De nieuwsbrief Charge verschijnt onder verantwoordelijkheid van het netwerk ‘Charge’. Het netwerk wordt ondersteund door de samenwerkende ouderverenigingen: PhiladelphiaSupport, christelijke vereniging voor mensen met een verstandelijke handicap, hun ouders, familie en vrienden T 030 2363738 www.philadelphiasupport.nl VOGG, Algemene vereniging van ouders en verwanten van mensen met een verstandelijke handicap T 030 2363744 www.vogg.nl dit Koningskind, Vereniging van gereformeerde mensen met een handicap, hun ouders en vrienden T 030 2363788 www.ditkoningskind.nl

• Zo’n prachtig verhaal als dat van Timo kun je natuurlijk niet de hele zomer laten liggen… Vandaar dat er nu al weer een nieuwsbrief CHARGE gemaakt is. Willen jullie komend najaar weer een nieuwsbrief dan weet je nu hoe het werkt. Stuur een mooi verhaal van je kind en een paar foto’s, dan komt het wel goed. • Als bijlage sturen we de dia’s mee van de presentatie van mevrouw Hedi Claahsen-van der Grinten over puberteit en groei bij CHARGE syndroom. Zijn er ouders met vragen naar aanleiding van dit verhaal? Mail uw vraag naar [email protected] dan mail ik de vraag aan haar door, zo is afgesproken.

• Verder kunt u lezen dat de CHARGE polikliniek van Nijmegen naar Groningen gaat verhuizen. Voor sommige ouders verder weg, maar in Groningen ben je zo! • Vanuit Leiden gaat een onderzoek van start naar het gedragsprofiel van kinderen (en volwassenen) met CHARGE. In de bijgevoegde brief vindt u daarover meer informatie. • En – misschien ten overvloede – kijk niet alleen op de website www.chargesyndroom.nl Maar zorg ook voor vulling! Mailen naar: [email protected]

Twee prachtige pakjes van Geneviève, getekend op zaterdag 18 maart in Nijmegen.

Helpende Handen, Vereniging Gehandicaptenzorg van de Gereformeerde Gemeenten T 0348 489970 www.helpendehanden.nl

Redactie-adres: Federatie van Ouderverenigingen t.a.v. Mieke van Leeuwen Postbus 85276 3508 AG Utrecht T 030 2363767 F 030 2313054 [email protected] www.fvo.nl

ISSN-nummer ISSN 1389-0719

2


• vervolg van pagina 1

De zwangerschap was er eentje uit het boekje en ook de bevalling verliep gesmeerd. Aangezien de bevalling van Laura (8 februari 2004) over bijna twee dagen werd uitgesmeerd, zorgde de snelle ontsluiting voor een jolige stemming. De (thuis)bevalling duurde uiteindelijk vijf uurtjes; onze roze wolk mocht binnenkomen. Maar terwijl mijn vriendin met gesloten ogen nog uitpufte, zag ik al dat er iets niet in orde was. Een hazenlip, oftewel schisis, zoals we later leerden, en niet zo´n kleine ook. Timo had een gespleten lip, kaak en een dubbele spleet in zijn gehemelte. De volgende dag meteen naar de kinderarts. Hoewel de schrik er flink inzat, probeerden we alles positief te bekijken. Helaas hielp de arts ons daar niet bij. Hij constateerde serieuze afwijkingen aan ogen, oren en het geslachtsdeel. We werden doorgestuurd naar het VUmc in Amsterdam voor nader onderzoek. De roze wolk, die nog niet eens de kans had gekregen om op kleur te komen, was nu al helemaal opgelost.

Onderzoeken Vanaf levensdag nummer twee verbleef Timo bijna zeven weken in het ziekenhuis. We kunnen dit wel de moeilijkste en meest onwerkelijke periode uit ons leven noemen. Daar lag ‘ie dan, zo klein, alleen en zich van geen kwaad bewust in zo’n doorzichtig bakje. Voor de artsen vormden de diverse symptomen

De roze wolk, die nog niet eens de kans had gekregen om op kleur te komen, was nu al helemaal opgelost.


21 januari 2006. Nog twee weken voordat de lip gesloten wordt.

ruim voldoende aanleiding om hem van top tot teen te onderzoeken. Als medische dummies werden we voorgesteld aan de endocrinoloog, de kno-arts, de klinisch geneticus, de radioloog, de plastisch chirurg en aan de maatschappelijk werkster. Mensen die je helemaal niet wilt zien, laat staan als kersverse ouder! Maar tegelijkertijd waren we ook blij dat ons kindje in zulke goede handen was. Voor elke voeding werd Timo’s bloedsuikerspiegel opgemeten. Dat waren acht hielprikjes per dag! Wat een pesterij. Er volgden bloedtesten, röntgenfoto’s en echo’s. Van zijn hersens, hart, nieren, rug… het bleef zich maar opstapelen. Geen enkel ‘normaal’ gezondheidsaspect was nog vanzelfsprekend. Het nare gevoel van die eindeloos lijkende onzekerheid, gecombineerd met volstrekte machteloosheid, is met geen pen te beschrijven.

Drinken Timo heeft altijd erg ‘vol’ geklonken. Zijn mond kon niet dicht en er bleef altijd wel wat speeksel of slijm voor zijn luchtwegen hangen. Voor de beeldvorming: hij klonk als een pruttelend koffiezettertje. Maar dat wende snel. De logopediste was verheugd over de goede zuigreflex en de slikkracht die Timo ondanks de schisis bezat. Met een Haberman fles probeerden we hem afgekolfde melk te laten drinken. Maar dat viel bepaald niet mee. Hij verslikte zich veelvuldig en dat kostte hem te veel kracht. We waren blij met elk millilitertje dat binnenkwam. En binnen bleef. Na twee weken kreeg Timo echter een verslikkingslongontsteking. Opgelopen doordat er bij het slikken ook melk in zijn luchtwegen terechtkwam, zo bleek uit de slikvideo. De oorzaak was een onvol-

3

doende uitgerijpt slikmechanisme. Devies: geen voeding meer oraal toedienen, alleen nog via de sonde. Na drie maanden wees een nieuwe slikvideo uit dat het slikken nu wel goed ging; groei had gezorgd voor de gewenste doorontwikkeling. Nu

Het nare gevoel van die eindeloos lijkende onzekerheid, gecombineerd met volstrekte machteloosheid, is met geen pen te beschrijven.

mochten we Timo weer flesjes aanbieden, maar helaas was de volautomatische zuigbehoefte verzwakt. Het besef dat hongergevoel kan worden gestopt door te gaan drinken, was weg.

Naar huis We wilden Timo graag thuis hebben, ondanks alle speciale zorg. De art-

sen vertrouwden ons dat ook wel toe, maar steeds als het moment naderde, kwam er iets tussen. Eerst die longontsteking, toen een vermeende urineweginfectie (waaruit bleek dat hij behoorlijke nierreflux heeft) en vervolgens een griepje. Elke keer merkte je weer hoe broos het vertrouwen eigenlijk is. Maar ook hoe snel die weer aansterkt, gevoed door een soort positieve overlevingsdrang waarvan je niet wist zoveel te bezitten. Maar na bijna zeven weken kreeg Timo dan eindelijk definitief ontslag. Na een minicursus mondop-mondbeademing gingen we met een volgeladen auto huiswaarts: een monitor, uitzuigapparaat, voedingspomp. Maar ook met speciale voeding tegen de reflux, medicijnen tegen eventuele gevolgen van zijn nierreflux, extra calorieën- en aanzettoevoegsels, testosteron en stoelgangverbeteraars. Het maakte ons allemaal niet uit. Eindelijk hadden we ons hele gezinnetje thuis. Want het gevoel thuis een gewoon kindje en elders een zorgenkindje te hebben is niet fijn. Timo’s thuisstart verliep overigens niet zonder slag of stoot. Al na een paar dagen lag hij weer in de VU

omdat hij onvoldoende uit zijn saturatiedipjes kwam. Hij sliep onrustig, spuugde veel en huilde steeds vaker. Had hij heimwee naar het ziekenhuis? In elk geval bleef het niet bij deze ene terugkeer. Gelukkig werd Timo langzaam maar zeker stabieler en comfortabeler. We wenden aan elkaar en sinds half februari komen we alleen nog in ziekenhuizen voor controles.

Ontwikkeling In februari 2006 heeft Timo de eerste operatie aan zijn schisis ondergaan, de lipsluiting. Sinds hij daarvan is hersteld, kwam zijn ontwikkeling pas echt op gang. Hij was kennelijk erg blij met zijn nieuwe look! Het overstrekken werd snel minder en eindelijk maakte hij een beetje oogcontact. Hij begon lekker te bewegen en speeltjes te pakken. Maar hij kan zich ook nog steeds ver terugtrekken. Bijvoorbeeld als hij zich niet helemaal fit voelt of bij een doktersbezoek. Dan gaat hij slapen en sluit hij zich helemaal af van de buitenwereld. Alsof hij zich aan de realiteit onttrekt om zichzelf te beschermen. Of misschien wel omdat zo de arts zijn werk goed kan doen. En als we dan na de controle

Stuur je verhaal naar de website Beste ouders, Een paar weken na de geboorte van Timo waren we de allerergste schok van de verdenking op CHARGE te boven. Voorzichtig begaven we ons op het internet om meer informatie op te zoeken. Maar die bleek schaars, vooral in het Nederlands. Wel kwamen we enkele persoonlijke websites tegen van onder meer Mees en Ward. Ik overdrijf niet als ik zeg dat we daar enorm veel aan hebben gehad. Hun verhalen gaven ons precies wat we wilden hebben: het gevoel niet de enige te zijn, een stukje herkenning en soms zelf een beetje opluchting als we lazen over dingen die ons kindje niet had.

4

Begin 2006 is Nederland een bijzondere website rijker geworden: www.chargesyndroom.nl. Eindelijk een centraal informatiepunt voor Nederlandse ouders van kinderen met CHARGE. Dit is dus de plek bij uitstek voor portretten van CHARGEkinderen. Niet voor het plezier van de ouders of het kind in kwestie, maar als bron van informatie, steun en herkenning voor onze medemensen bij wie CHARGE ook zomaar, ongevraagd en plotseling op hun pad komt. Kortom, het is hoog tijd om meer portretten van onze unieke kinderen op te sturen! Dit kan een actueel verhaal zijn, maar natuurlijk ook een portret dat eerder is geschreven, bijvoorbeeld

voor deze nieuwsbrief. Het gaat namelijk toch om de feitelijke inhoud. Het portret van Timo zal ook snel verouderd zijn, maar dat maakt de lezer echt niet uit. Hoe meer informatie, hoe beter. Bovendien straalt een goedgevulde site heel wat meer enthousiasme, positivisme en wederzijdse betrokkenheid uit. Dus ga er eens een uurtje voor zitten, kies wat foto’s uit en verzend alles naar [email protected]. Want chargesyndroom.nl is van ouders en voor ouders! Met vriendelijke groet, Corwin Stam & Suzanne Hofland, ouders van Timo


vol zijn, en klinkt hij weer net zoals ‘vroeger’, toen zijn lip nog niet gesloten was.

Positief Timo is nu een wakker, beweeglijk jochie. Als hij zich op zijn buik wil draaien, blijft hij halverwege steken op zijn zij. Maar hij blijft het onverminderd proberen. Hij lacht, maakt

Er zullen wel meer dingen niet volgens ‘het boekje’gaan, maar Timo leest uit zijn eigen boekje.

19 februari 2006. Trots showt Timo zijn gesloten lip en zijn wang zonder sticker.

thuiskomen, is hij weer helemaal het mannetje! Heel bijzonder. Na de lipsluiting zijn we met z’n allen in veel rustiger vaarwater terechtgekomen. De ergste onzekerheden zijn voorbij, er staan voorlopig geen medische ingrepen op de agenda en Timo ontwikkelt zich eigen-

Timo kan zich helemaal van de buitenwereld afsluiten. Alsof hij zich aan de realiteit onttrekt om zichzelf te beschermen.


lijk prima. Hij is blij van aard en blijkt over een sterk willetje te beschikken. Heerlijk! Eindelijk zorgeloos genieten. Nou ja, relatief zorgeloos dan. Want hoe goed het meestentijds ook gaat, er gaat geen week voorbij zonder bezoek van of aan een specialist. Zo hebben we regelmatig contact met de kinderarts, diëtist, logopedist, fysiotherapeut en revalidatiearts. Daarnaast bezoeken we een homeopaat en een ostheopaat. Hun natuurlijke, vaak verrassend logische benadering van inwendige klachten heeft zich al vaak bewezen, ook bij ons zelf. Eerst lieten zij Timo’s darmflora ‘opbloeien’ en hielpen ze de leverfuncties goed op gang. Nu wordt er gekeken hoe het vele slijm in Timo’s keel- en mondgebied kan worden bestreden. Hier heeft hij namelijk regelmatig last van. Heel onverwachts ook. Van de ene op de andere dag kan hij erg

meer stemgeluidjes en sinds kort huilt hij als wordt gestoord bij het spelen of als hij honger heeft. Soms drinkt hij 150 ml, soms pielt hij alleen maar wat met de speen. Dan voeden we hem via de sonde. Hoe dan ook, we zien allemaal positieve tekens! Natuurlijk, er zijn genoeg dingen niet nog niet gaan zoals ‘het hoort’. Bijvoorbeeld het eten, de hoofdbalans en oogcontact maken. En er zullen nog veel meer dingen niet volgens ‘het boekje’ gaan. Maar Timo leest uit zijn eigen boekje. Over de toekomst maken we ons dan ook geen zorgen. We richten ons – bewust, dat wel – op wat hij nu al kan, en daar genieten we van. Dat bevalt prima. Want ons nu al druk maken over eventuele zorgen van straks, heeft geen zin. Het belangrijkste is dat Timo vandaag lekker in zijn vel zit. Elke dag. Dan voelt het echt alsof Timo zich alweer zeven maanden geleden bij ons heeft gevoegd. En natuurlijk is dat ook zo! Suzanne Hofland & Corwin Stam, 1 juni 2006 [email protected]

5

In dit artikel geeft de groep uit Nijmegen de resultaten van onderzoek naar mutaties in het CHD7 gen. Doel van het onderzoek was om te onderzoeken wat voor soort veranderingen er in het CHD7 gen te vinden zijn en om te bezien of er een relatie is tussen de gevonden mutaties en het spectrum van klinische kenmerken. We geven hier een samenvatting van de gevonden klinische kenmerken. Wilt u het originele artikel: [email protected] onder vermelding van JMG artikel Jongmans 2005.

Spectrum van kenmerken en mutaties in het CHD7 gen In 2004 is ontdekt dat een mutatie in het CHD7 gen op chromosoom 8q12.1 een belangrijke oorzaak is van CHARGE syndroom. Bij 107 personen – naar Nijmegen verwezen vanwege klinische verdenking op CHARGE syndroom – werd het gen in kaart gebracht en bij 69 van hen werd een mutatie gevonden. De meeste van deze mutaties waren

Bij 107 personen werd het gen in kaart gebracht en bij 69 van hen werd een mutatie gevonden.

6

uniek, dat wil zeggen dat het gaat om allerlei soorten veranderingen op diverse plaatsen in het gen. In deze groep werd geen relatie gevonden tussen de plaats en de aard van de verandering en de klinische kenmerken. Speciale aandacht is er voor twee broers en een identieke tweeling die dezelfde mutatie hebben, maar duidelijk verschillen in kenmerken. Hier volgt een overzicht van de klinische kenmerken van 47 personen.

Periode vlak na de geboorte De doorsnee zwangerschapsduur was 38.2 weken (range 30–42 weken). Slechts een kind was bij de geboorte te klein voor de leeftijd. Bij 33 (70%) kinderen waren er voedingsproblemen. Bij vier kinderen was een PEG–sonde nodig vanwege zeer ernstige voedingsproblemen. Vier van deze 47 kinderen zijn overleden, drie binnen zes maanden na de geboorte en een kind op 14 ja-

rige leeftijd. Tijdens de onderzoeksperiode waren vier kinderen jonger dan een jaar.

Colobomen Een coloboom in één of beide ogen werd gevonden bij 33 kinderen (70%). Omdat bij slechts negen kinderen de iris was betrokken, kon het coloboom bij de meeste alleen gezien worden met een fundoscopie. Bij geen van de kinderen was het coloboom beperkt tot de iris. Bij tien kinderen (21%) was sprake van een klein oog (microphthalmie).

Aangeboren hartafwijkingen Eenendertig (66%) kinderen hadden een aangeboren hartafwijking. Bij veertien (30%) kinderen ging het om ernstige hartafwijkingen (tetralogie van Fallot; dubbele uitgang van rechter ventrikel; hypoplastisch linkerhart of rechterhart) waarbij operatief ingrijpen al op jonge leeftijd noodzakelijk was.


Langzame groei en ontwikkeling Bij 21 van 32 personen (63%) was de lengte beneden het derde percentiel. De spraakontwikkeling varieerde van een lichte spraakachterstand tot ernstige spraakproblemen of geen spraak. Leermoeilijkheden zijn gerapporteerd bij 24 van 32 personen (75%) die bij het laatste onderzoek ouder waren dan twaalf maanden. Bij acht personen (25%) waren er geen cognitieve beperkingen.

zijn aangelegd. Afwezigheid van evenwichtsreflexen was bij nog twee personen aangetoond en bij vier personen was er een geschiedenis van balansproblemen. In totaal waren er dus 27 personen (57%) met aantoonbare evenwichtsproblemen. Informatie van de overige personen was op dit aspect niet beschikbaar, al was er bij iedereen – wanneer daar naar gevraagd werd – sprake van langzame motorische vooruitgang.

Choanen atresie Endocriene en urogenitale afwijkingen Ten tijde van het CHD7 onderzoek waren vijftien personen (acht meisjes en zeven jongens) ouder dan vijftien jaar. Bij zeven (88%) van de meisjes en zes (86%) van de jongens was er sprake van een gonadotropinen tekort. Twee meisjes hadden hun eerste menstruatie op de leeftijd van veertien jaar. Een kleine baarmoeder werd via een echo bij drie meisjes vastgesteld. Van alle 22 jongens met een mutatie, waren er vier (18%) met niet ingedaalde testikels, zes (27%) met micropenis en zeven (32%) met zowel niet ingedaalde testikels als micropenis. Drie personen hadden een ‘hoefijzer’ nier en bij twee personen was de linkernier niet aangelegd. Reflux van de nieren (terug-vloeien van urine in de nieren) werd bij drie personen genoemd en bij een persoon waren er cysten in de nieren.

Afwijkingen oor en evenwichtsorgaan Alle personen hadden afwijkend gevormde oren, uiteenlopend van typische CHARGE oren (klein, vierkant, laag ingeplant en afstaand) tot lichte afwijkingen zoals het ontbreken van een oorlel. Bij 37 van 41 personen (90%) was er sprake van gehoorverlies. Bij 27 personen betrof dit een ernstig beiderzijds verlies terwijl er bij vijf personen sprake was van eenzijdig normaal gehoor of een lichte beperking. Bij alle 21 personen waar een CT scan is gedaan, werd aangetoond dat de half cirkelvormige kanalen niet


Bij 17 personen (36%) was er een choanen atresie. Deze was bij slechts drie personen eenzijdig. Ademhalingsproblemen in de eerste weken na de geboorte werden bij 24 personen (51%) gerapporteerd, 22 hiervan hadden ofwel choanen atresie of een aangeboren hartafwijking of beide.

Lip en/of gehemeltespleet Elf kinderen hadden een lipspleet en een gehemeltespleet, vijf kinderen alleen een gehemeltespleet, en een kind een geïsoleerde lipspleet.

Maag- en darmafwijkingen Acht kinderen (17%) hadden een niet goed aangelegde slokdarm, en bij drie hiervan was er een doorgang van slokdarm naar luchtpijp (tracheo-oesophageale fistel). Twee kinderen hadden een breuk in het middenrif (hernia diaphragmatica) en bij een was de anus niet doorgankelijk.

Aspecifiek CHARGE syndroom Bij een meisje van vijf jaar (geboren na 40 weken zwangerschap met een geboortegewicht van 3700 gram) met een ontwikkelingsachterstand, licht afwijkend gevormde oren en ernstig gehoorverlies werd op de CT scan gezien dat beiderzijds de halfcirkelvormige kanalen niet waren aangelegd. Ze had een maagsonde nodig vanwege ernstige voedingsproblemen. Ze was klein voor haar leeftijd. Zij had geen choanen atresie, geen gehemeltespleet en geen coloboom. Dit meisje voldeed dus niet aan de huidige klinische criteria voor het CHARGE syndroom, maar bij haar werd wel een CHD7 mutatie gevonden.

In twee families waren er twee kinderen met CHARGE. Beide kinderen uit ieder gezin hadden dezelfde CHD7 mutatie. Maar er waren aanmerkelijke verschillen in klinische kenmerken.

Neurologische afwijkingen

Familiaire bevindingen

Bij vier kinderen (9%) waren er afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel. Bij vijf kinderen was er epilepsie. Verlamming van de aangezichtszenuw was bij tien personen (21%) aanwezig en meestal (bij negen van de tien) was dit de rechter aangezichtszenuw.

In twee families waren er twee kinderen met CHARGE. Beide kinderen uit ieder gezin hadden dezelfde CHD7 mutatie. Maar er waren bij de kinderen aanmerkelijke verschillen in klinische kenmerken.

Skeletafwijkingen Een scoliose werd bij zes personen (13%) gevonden, een kyphose bij een, en afwijkingen aan de wervels bij drie personen (6%). Bij één persoon had de duim drie kootjes.

In een gezin ging het om een eeneiige tweeling. Twee meisjes die geboren werden na een zwangerschap van 35 weken. Het ene meisje met een geboortegewicht van 1500 gram overleed 29 uur na de geboorte aan de gevolgen van een ernstige aangeboren hartafwijking en tweezijdige choanen atresie. Zij had tevens een

7

tracheo-oesophageale fistel en kenmerkende CHARGE oortjes. Zij had geen colobomen. Haar zusje had een geboortegewicht van 1910 gram. Tijdens het onderzoek – op de leeftijd van twaalf jaar – was ze klein van gestalte en liep ze in ontwikkeling ongeveer vier jaar achter op leeftijdgenootjes. Ze had een hartoperatie ondergaan en diverse operaties om de choanen atresie te verhelpen. De eerste vijf jaar waren er ernstige voedingsproblemen en tot haar zesde jaar had ze een maagsonde. Ze was aan beide oren doof en had evenals haar tweelingzusje afwijkend gevormde oren. Ze had colobomen in beide ogen. Er was geen CT scan gedaan om te zien of de halfcirkelvormige kanalen aanwezig waren, maar haar gang was onstabiel. Beide zusjes hadden precies dezelfde mutatie in CHD7.

Men kan niet zeggen dat een kind geen CHARGE heeft wanneer er geen CHD7 mutatie gevonden wordt.

In het tweede gezin zijn twee broers. De oudste is tijdens het onderzoek zeven jaar. Hij werd geboren na een zwangerschap van 40 weken met een geboortegewicht van 2867 gram. Hij is geopereerd aan een lip en gehemeltespleet en aan een complexe hartafwijking. Hij is klein voor zijn leeftijd en heeft een ernstige ontwikkelingsachterstand. Zijn oren zijn afwijkend van vorm, hij heeft aan beide kanten gehoorverlies en eenzijdige verlamming van de aangezichtszenuw. Hij heeft geen coloboom en geen choanen atresie. Zijn broer is vier jaar jonger. Hij heeft aan beide kanten gehoorverlies, typische CHARGE oren, een

8

coloboom aan het linkeroog en is geopereerd aan een tracheo-oesophageale fistel. Hij is klein van gestalte en heeft een ernstige verstandelijke handicap. Hij heeft een verlamming aan de stembanden. Deze jongen heeft geen hartafwijking en geen choanen atresie. De twee broers hebben dezelfde mutatie in het CHD7 gen. Bij een van de ouders werd na onderzoek gevonden dat de mutatie in mozaïek vorm aanwezig is, zonder dat er enige kenmerken van CHARGE zijn.

Discussie Op het moment dat we onze klinische gegevens in kaart brachten, was het CHD7 onderzoek uitgevoerd bij 107 personen die naar ons laboratorium waren verwezen vanwege klinische kenmerken die in de richting van CHARGE syndroom wezen. Hierbij zijn geen strenge selectiecriteria gebruikt en deze groep omvatte dus ook patiënten die niet voldeden aan de klinische diagnose CHARGE syndroom. Bij 69 patiënten werd een mutatie gevonden (65%), waaronder zes patiënten met een eerdere negatieve uitslag. Al deze mutaties op twee na waren uniek en de meeste mutaties hadden een ernstig effect op de vorming van het CHD7 eiwit. Uit eerder onderzoek weten we dat een microdeletie van chromosoom 8q12.1 – het gebied waarbinnen het CHD7 gen ligt – ook kan leiden tot CHARGE syndroom. Bij de personen waar geen mutatie werd gevonden zochten we tevergeefs naar deze microdeletie. Hieruit concluderen we dat zulke deleties niet vaak de oorzaak zijn van CHARGE. Bij 20 van 21 families konden we aantonen dat het om een nieuw ontstane mutatie ging. In een familie was de mutatie in mozaïek aanwezig bij een van de ouders. Dit betekent dat aan alle ouders van een kind met CHARGE bij een volgende zwangerschap de optie van prenatale diagnostiek geboden dient te worden. Uit het totaal van 69 personen met een CHD7 mutatie is een groep van 47 personen klinisch onderzocht. De

uitkomsten hiervan laten duidelijk zien dat er een heel grote variatie is in aard en ernst van de klinische kenmerken en dat er geen aantoonbare relatie is tussen het genotype (aard van de mutatie) en het fenotype (ernst van de kenmerken). Dit wordt het duidelijkste zichtbaar bij de kinderen uit de twee gezinnen met twee kinderen met CHARGE. In het ene gezin hadden beide meisjes een choanen atresie en een hartafwijking, terwijl maar een meisje colobomen en een tracheo-oesophageale fistel had. Bij de twee jongens zijn er eveneens grote verschillen in klinische kenmerken. De soort mutatie lijkt geen sterk effect te hebben op de ernst van de cognitieve beperkingen. Een paar kinderen hebben een iets mildere mutatie. Deze soort mutatie geeft bij een kind een lichte verstandelijke handicap en bij twee andere kinderen een normale intelligentie. Het aantal onderzochte kinderen is echter nog te klein om hier conclusies uit te trekken. Nadere vergelijking van de andere klinische kenmerken en de aard van de mutaties heeft tot dusverre geen verband laten zien. Het blijft natuurlijk ook mogelijk dat er mutaties zijn die minder doorwerken in het klinische beeld en dus niet als CHARGE syndroom worden herkend. Een andere conclusie is dat er geen klinisch kenmerk is dat heel duidelijk in de richting van een CHD7 mutatie wijst. Het enige dat daar het dichtste bij komt, lijken de afwijkingen aan het evenwichtsorgaan te zijn. Bij alle kinderen uit dit onderzoek waar een CT scan is gedaan, waren er afwijkingen aan de vorm of de functie van de halfcirkelvormige kanalen. Voorlopig blijft CHARGE syndroom primair een klinische diagnose. Ondanks het hoge percentage CHD7 mutaties dat we vonden, kan men niet zeggen dat een kind geen CHARGE heeft wanneer er geen CHD7 mutatie gevonden wordt.


Polikliniek CHARGE syndroom Vorig jaar is in Nijmegen voorzichtig begonnen met het opzetten van een polikliniek CHARGE syndroom. De belangrijkste drijfveer hiervoor is het opbouwen van een expertise–centrum om ouders, behandelend artsen en hulpverleners optimaal te kunnen adviseren. Een van de eerste resultaten is een onderzoeksschema om de hormonale problemen (groei en puberteit) in kaart te brengen. Dat is niet alleen van belang voor het optimaliseren van de behandeling, maar ook om van alle kinderen dezelfde gegevens te verzamelen, zodat onderling vergelijken mogelijk is. Door op deze manier diagnostiek, (eventueel) behandeling en klinisch wetenschappelijk onderzoek te combineren, krijgen we meer inzicht in bijvoorbeeld de puberteitsontwikkeling. Dr. Hedi Claahsen, kinderendocrinoloog, heeft daar op de contactdag al iets over verteld.

Het primaire doel van de polikliniek is om advies te geven en niet om de kinderen te behandelen. De polikliniek geeft adviezen aan de eigen artsen van het kind. De enthousiaste start van de polikliniek in Nijmegen heeft door meerdere factoren een onverwachte wending gekregen. Dr. Conny van Ravenswaaij heeft een baan als klinisch geneticus in Groningen aanvaardt. Bovendien heeft Marjolijn Jongmans na zeer zorgvuldige overweging besloten toch niet op het CHARGE onderzoek te gaan promoveren. Conny heeft daarom besloten het CHARGE onderzoek mee naar Groningen te nemen. Na overleg met de bij de CHARGE polikliniek betrokken specialisten zal ook de polikliniek verhuizen naar Groningen. We begrijpen dat dit voor veel ouders verder weg is, maar in de regel zal er

slechts eens per één of twee jaar een controle worden gepland. Ondertussen is al met een aantal enthousiaste specialisten in Groningen overleg geweest en we hopen spoedig van start te kunnen gaan. Op KNO-gebied zal er een hechte samenwerking met dr. Ronald Admiraal in Nijmegen blijven. Voor specifieke KNO-vragen (gehoor, evenwicht, CT-scan van neus en/of oren, reuk) kunt u nog steeds bij hem terecht. Meer informatie over de CHARGE polikliniek zal binnenkort te vinden zijn op onze website www.chargesyndroom.nl Voor aanmelden kunt u telefonisch contact opnemen met dr. Conny van Ravenswaaij, tot 1 september T 024 3613946 na 1 september T 050 3617229

Ward, 18 maart 2006.


9

www.chargesyndroom.nl

10


Netwerk CHARGE. Timo. nieuwsbrief nummer 19 juni Federatie van Ouderverenigingen

Recommend Documents