Netwerk CHARGE. Timo en zijn broertje Stijn. nieuwsbrief januari Lees meer over Timo vanaf pagina 4. Nieuwsbrief Charge februari

Netwerk CHARGE nieuwsbrief | januari 2010

Timo en zijn broertje Stijn

• Lees meer over Timo vanaf pagina 4

Nieuwsbrief Charge | februari | 2010

1

Netwerk nieuws •

De inhoud van deze eerste nieuwsbrief van 2010 laat goed zien wat er bereikt kan worden met CHARGE. In het verhaal van Suzanne over Timo lezen we hoe Timo zijn plek weet te vinden thuis, op school en in de buurt. Timo is een grote broer geworden en een vriend. Lees er – ter vergelijking – de twee eerdere verhalen over Timo eens op na. Dan kun je zien hoe ver hij al is gekomen ( www.chargesyndroom.nl --> portretten).

•

Masoud Salavati is als kinderfysiotherapeut verbonden aan Koninklijke Visio, expertisecentrum voor slechtziende en blinde mensen, in Groningen. Hij heeft de laatste jaren ervaring opgedaan met de behandeling van een aantal kinderen met CHARGE en hij werkt ook mee in het overleg van de Groningse CHARGE polikliniek. Hij heeft voor collega therapeuten een overzicht gemaakt van zijn bevindingen. Een samenvatting daaruit staat in deze nieuwsbrief. Het volledige artikel plaatsen we op de website.

•

Ook al blijft CHARGE een zeldzame aandoening, er komt steeds meer kennis en ervaring beschikbaar. Dit is voor een groot deel te danken aan de inzet en het enthousiasme van Conny van Ravenswaaij – Arts. Het lukt haar heel goed om anderen enthousiast te maken voor het CHARGE onderzoek. En dat dit resultaat heeft laat zich lezen in het verslag van de CHARGE lunch die ze in Groningen organiseerden. Goed om te lezen hoe er aan zo veel verschillende aspecten van CHARGE aandacht wordt gegeven.

•

Een goede tweede in Groningen is Jorieke van Kammen – Bergman. In deze nieuwsbrief een verslag van het onderzoek dat ze samen met Conny deed naar het plots overlijden van kinderen met CHARGE. Een angstig onderwerp. Dat het goed is geweest om ook dit onderwerp niet uit de weg te gaan, leest u ook. Hun conclusie is dat een belangrijke oorzaak van plots overlijden ‘aspiratie’ lijkt te zijn (voedsel of slijm dat in de longen komt). En dat dit lijkt samen te hangen met de slikproblemen van veel kinderen en volwassenen met CHARGE. Met de twee adviezen waarmee ze dit verslag besluiten, kunnen ouders ook verder.

•

Jorieke heeft ook nog een mooi artikel aangeleverd over het muizen onderzoek dat ze in Engeland heeft gedaan. Dit artikel is geaccepteerd voor publicatie. We kwamen in deze nieuwsbrief echter ruimte te kort, dus dat houdt u nog even te goed.

•

Diverse ouders hebben positief gereageerd op de oproep om mee te werken aan een inventarisatie van (mogelijke) hartafwijkingen bij kinderen met een CHD7 mutatie – onderzoek dat wordt uitgevoerd door Nicole Janssen, arts-onderzoeker klinische

Redactie De nieuwsbrief CHARGE verschijnt onder verantwoordelijkheid van de vereniging VG netwerken. Redactie-adres: Redactie CHARGE - VG netwerken Mieke van Leeuwen T 030 27 27 300 [email protected] www.chargesyndroom.nl ISSN-nummer: 1389-0719

2


genetica Groningen. Maar van hoe meer kinderen gegevens beschikbaar komen, des te betrouwbaarder de uitkomsten. Twijfelt u over deelname en wilt u meer informatie, neem even contact op met Nicole (T 050 3617229 of E-mail [email protected]). •

Josette Wulffaert uit Leiden legt de laatste hand aan haar proefschrift over autisme spectrum stoornissen en ouderlijke stress bij diverse genetische syndromen, zoals CHARGE. Zodra er meer bekend is laten we dat weten.

•

Ook in 2010 zullen we een familiedag CHARGE houden. De datum is bekend, namelijk zaterdag 5 juni 2010. En de locatie is “t Lichtpunt” bij zorginstelling Abrona in Huis ter Heide (Utrecht).

CHARGE brochure In 2010 gaan we een nieuwe CHARGE brochure uitbrengen. We zoeken nog een paar jonge kinderen om te fotograferen. Agnes Kappert is fotograaf. Ze komt graag langs bij u thuis of op de school van uw kind. Wilt u meewerken… mail naar Mieke van Leeuwen, [email protected]

De brochure 'Onderwijs, zorg en dienstverlening voor kinderen en jongeren met een visuele beperking' is de downloaden via www.visio.org.


3

Van kleine broer naar grote broer In ons laatste verslag hebben we al even verteld over de komst van Timo’s broertje. Stijn is geboren op 12 december 2008 en is ondertussen ook al weer één jaar geworden. De tijd vliegt!

Timo vindt Stijn steeds interessanter worden. We kunnen ze alleen niet samen in de kamer even achterlaten. Timo klimt overal op, ook op zijn broertje. En als Stijn het op een brullen zet, is dat natuurlijk nog leuker. Timo gaat er dan eens goed voor zitten, pal voor Stijn, en schreeuwt dan hard mee. Gezellig hè? Laura is heel zorgzaam en lief voor haar broertjes, maar soms is ze die druktemakers ook wel eens zat. Even rustig tekenen of knutselen aan haar werktafeltje is haar soms niet gegund. Dan verplaatsen we alles naar de hoge tafel, waar ze vervolgens vaak weer aan haar stoel gaan staan.

4

Van hoortoestel naar BAHA

Door vocht achter z’n trommelvlies had Timo niet zo veel aan zijn hoortoestel. Nu hij een BAHA (botverankerend hoortoestel) heeft, hoort hij beduidend meer; deze geleidt het geluid buiten de gehoorgang om. Dat verklaart dus waarom Timo het gebrul van zijn broertje zo gaaf vindt. Het dragen van de band op zijn hoofd gaat op zich goed en Timo doet 'm zelf af én uit als hij er genoeg van heeft. Misschien vanwege de hoeveelheid geluid die binnenkomt, misschien vanwege de druk van het blokje op zijn hoofd.

Van de Knipoog naar De Ruimte

Vanaf mei 2007 ging Timo twee dagen per week


ook kennen en is hij niet alleen het broertje van Laura en Stijn die met een busje naar een speciale school gaat’’. Wij zijn erg blij met deze mogelijkheid. Ik was hier zelf nooit achteraan gegaan… Die anderhalf uur gaan steeds beter. Timo heeft echt vriendjes in de groep, ze zitten al op ‘m te wachten na de kring. En als ik op een andere dag op school ben om Laura te brengen, vragen ze mij of Timo ook komt. Zo lief! Maar hij kan ook heel boevig zijn. Dat zie je al aan de blik in zijn ogen. Je kunt dan maar beter in de buurt blijven om te voorkomen dat er iets door de lucht gaat of dat hij in de vlechten van de meisjes klimt… Hij maakt dus steeds meer contact, haha! Af en toe moeten we ‘m echt even apart zetten, zodat hij kan afkoelen om vervolgens weer heerlijk te gaan spelen.

naar De Knipoog: een peutergroep voor dove en slechthorende kinderen. Daar heeft hij heel veel geleerd. Van werken aan een tafel tot gebaren en zelfs enkele woordjes. Ook voor ons als ouders was deze groep erg prettig en leerzaam. Je herkent en bespreekt veel dingen waar je tegenaan loopt, geeft elkaar tips. Maar Timo naderde de leeftijd van 4 jaar. Begin 2009 hebben we twee ‘vervolgscholen’ bezocht, waarna onze keuze is gevallen op mytylschool De Ruimte in Bergen (NH). In de zomervakantie van 2009 was de indicatie rond en in september reden we achter Timo’s busje aan voor de eerste schooldag. Vanaf die dag gaat hij op maandag, woensdag en vrijdag met de bus naar school. Het contact met de diverse leerkrachten verloopt voornamelijk schriftelijk in een map, dat werkt goed! Logopedie en fysiotherapie, wat eerst thuis werd gegeven, krijgt Timo nu op school. Dus na schooltijd is hij (en wij) lekker vrij.

Naast deze kleuterfase, komen we ook in de volgende fase voor behandeling van zijn schisis. Binnenkort zal hij onder narcose worden behandeld aan de achterste kiezen. Weer spannend! Hoe zal hij hierop reageren? De laatste narcose was voor oorbuisjes en dus niet zo ingrijpend als iets in je mond. We zullen het weer ervaren… Suzanne Hofland

Van peuter tot kleuter

Na de herfstvakantie gaat Timo ook wekelijks anderhalf uur naar de basisschool hier in het dorp. Dit is het initiatief van mijn moeder: zij staat daar voor groep 1/2. ,,Het zijn toch Timo’s leeftijds- en dorpsgenootjes!’’, zei ze toen ze met dit plan kwam. ,,Zo leren de kinderen ‘m


5

Sensomotorische ontwikkeling Een kind met CHARGE syndroom heeft extra begeleiding en stimulans nodig om zich evenwichtig te ontwikkelen. Aandachtspunten bij de sensomotorische ontwikkeling zijn de grove en fijne motoriek, tast, evenwicht en coördinatie. Een optimale ontwikkeling op al deze gebieden is nodig voor bijvoorbeeld het aanleren van gebaren. Immers een kind dat stevig zit, is beter in staat om zijn handen in te zetten voor het maken van gebaren. Hij hoeft zijn handen dan niet te gebruiken voor het zoeken naar stabiliteit. Tekst: Masoud Salavati, kinderfysiotherapeut [email protected]

Andere volgorde sensomotorische mijlpalen

Bij kinderen met CHARGE komt de sensomotorische ontwikkeling vertraagd en in een ‘andere’ volgorde op gang. Vaak is het volgende te zien: • Het kind blijft lang alleen op de rug liggen. • Het kind kan vaak eerst zitten en daarna pas omrollen. • Soms slaat het kind de kruipfase over. Vaak schuift het kind zich op zijn billen vooruit. • Wanneer het kind tot kruipen komt, dan zijn er typische kenmerken zoals symmetrisch de handen naar voren verplaatsen, gevolgd door de benen. • Het kind heeft meer moeite met statische bewegingen zoals stilstaan. • De duur van een fase van motorische ontwikkeling, is soms langer. • Ook zindelijkheid wordt op latere leeftijd bereikt.

•

•

•

•

Sensomotorische vaardigheden • • •

• •

•

•

6

Als gevolg van het lang op de rug blijven liggen treedt vroeg een voorkeurshouding op. Er is een vertraagde middellijnoriëntatie. Er is sprake van vertraagde hoofdoprichting en vertraagde ontwikkeling van strekking vanuit de rug, tijdens de buikligging. Er is vaak een matige ontwikkeling van armsteun en van evenwicht- en opvangreacties. Verlaagde spierspanning in de romp, problemen met de stabiliteit, balans en draaibewegingen in het lichaam. Het kind zoekt breed contact met de onderlaag: bijvoorbeeld in de vorm van wijdbeens staan of lopen. De fijne en grove motorische bewegingen

• • • •

zijn minder gevarieerd (vaak stereotiepe bewegingen). Als gevolg van de verlaagde spierspanning en slappe banden ontstaat de neiging tot orthopedische afwijkingen in romp, benen en voeten. Vertraagde ontwikkeling van doelgerichte beweging, fijne motorische vaardigheden en houdingscontrole. Op het gebied van reiken en grijpen is het volgende te zien: wanneer het kind een voorwerp heeft gelokaliseerd, kost het weinig moeite om ernaar te reiken. Bij het grijpen is te zien dat de hand pas aan de omvang van het voorwerp wordt aangepast, nadat het kind het voorwerp heeft aangeraakt. Het anticiperende vermogen van de hand in relatie tot het grijpen is gebrekkig.. Bij het spel is vaak te zien dat het kind na het manipuleren van nieuw speelgoed, letterlijk stil blijft zitten. Dit om die prikkel te verwerken om daarna pas weer verder te gaan met het spel. De fase van het kruipen duurt langer. Het kind heeft langer hulp nodig bij het stilstaan. Het kind kan niet zonder zijwielen fietsen. De mate van evenwicht neemt af in het donker.

Aandachtspunten bij de behandeling

De behandeling van het kind met het CHARGE syndroom vraagt extra aandacht bij de voorbereiding en uitvoering van de behandeling. • Zorg dat alle voorwaarde scheppende zaken goed geregeld zijn, voordat je met het kind


•

•

•

•

•

•

•

gaat werken. Zet eerst alles klaar wat je voor de activiteit nodig hebt: denk hierbij ook aan contrast van kleur en bereikbaarheid van het materiaal voor het kind en voor jezelf. Zorg dat je niet gestoord wordt tijdens de activiteit (telefoon uit, niet storen bordje op de deur). Zorg ook tijdens de activiteit voor zo min mogelijk storende elementen. Loop niet tussendoor weg, laat anderen zo min mogelijk rondlopen, zet muziek / TV uit. Het kind kan zich maar op één ding tegelijk richten. Het kind moet de zekerheid hebben dat hij zich vrij en zonder risico’s van stoten en struikelen in de ruimte kan verplaatsen. Voorkom ‘loze (lege) momenten’. Het moet voor het kind duidelijk zijn wat er van hem wordt verwacht. Gebruik een wachtspeeltje als dit nodig is, of zorg voor aantrekkelijk materiaal waar het kind zich mee kan vermaken. Begin gelijk met de activiteit als je het kind benadert of ergens hebt neergezet. Je hebt het kind bijvoorbeeld bij de tafel gezet. Biedt meteen de verwijzer/ het gebaar aan en start daarna meteen met deze activiteit. Zorg voor overzicht, duidelijkheid en voorspelbaarheid. Zorg ervoor dat een activiteit een duidelijk begin en een eind heeft. Biedt een activiteit of een handeling steeds op dezelfde manier aan. Hierdoor kan het kind een beeld vormen (script opbouwen) van de activiteit en weet het waar het aan toe is en kan het hier op reageren. Tijdens het oefenen/ spelen kan het kind regelmatig even stoppen met bewegen of spelen. Laat dit toe. Het is een manier om de prikkels die opgedaan zijn te verwerken. Geef het kind voldoende tijd om te verwerken wat er met hem gebeurt. Ook tijdens een activiteit is dit van belang.

Adviezen bij contact en communicatie •

•

•

•

Bouw vertrouwen op in de relatie met het kind. Dit vanuit de nabijheid. Het kind kan je op een afstand niet adequaat waarnemen. Maak rustig contact door het kind vanuit de voorzijde te benaderen en (ook bij een eerste kennismaking) je hand kort op de schouder van het kind te leggen. Laat merken wie jij bent. Gebruik hiervoor een vaste verwijzer of spel rustig en duidelijk je naam, geef eventueel je naamgebaar aan. Er zijn veel verschillende communicatiemogelijkheden. De manier van communicatie is afhankelijk van de leeftijd van het kind, de


.

Hier ziet u een afbeelding voor het gebarenteken voor CHARGE syndroom (CS)

Handen bij de schouders = letter C Vuisten = letter S Beweging staat symbool voor kracht.

•

• • •

•

•

•

• • •

mate van auditieve en visuele beperking en de (eventuele) aanwezigheid van een verstandelijke beperking. Soms kun je op een afstand(je) gaan staan, jezelf uit het tegenlicht wegdraaien, gaan zitten op een zodanige manier dat het maken van gebaren gemakkelijk en prettig is. Wanneer je gebarentaal (in de lucht) toepast doe dit vloeiend en zonder schokken. Zorg dat het kind niet tegen een lichtbron aankijkt. Kom alleen aan het kind als je iets van hem wilt. Als het kind naar jou toe komt, kun je wel op hem reageren. Laat het kind bepalen hoe het contact verloopt. Laat je door het kind sturen. Bied jezelf aan door op de bovenarm te tikken en wacht dan af. Reageer op het kind en neem daarna weer wat afstand en wacht weer af. Laat het kind altijd weten als er andere mensen in de ruimte of directe omgeving aanwezig zijn. Laat ook weten als je ondertussen iets tegen iemand anders zegt. Laat het kind nooit zonder houvast ergens in een ruimte staan. Let ook op waar je iemand even laat staan (wachten). Loop bij voorkeur een halve pas voor het kind uit. Overleg (met de ouders of verzorgers) over de manier van vasthouden tijdens het lopen. Bij het aanbieden van een stoel de hand van het kind op de leuning leggen en eventueel de andere hand op de zitting.

Dit is een samenvatting. Het hele artikel staat op de website www.chargesyndroom.nl

7

Lunchoverleg UMC Groningen Op donderdag 24 september 2009 was er een CHARGE lunch voor alle medewerkers van de CHARGEpolikliniek in het UMC Groningen. Het doel was om de laatste ontwikkelingen van het CHARGE onderzoek in het UMCG te bespreken en nieuwe onderzoeksideeën op te doen. Hier een korte samenvatting van de presentaties. Tekst: Nicole Janssen, arts-assistent klinische genetica, MC Groningen

Grote opkomst

Velen hadden tijd vrij gemaakt om erbij te zijn, onder andere drs. G. Bocca (kinderendocrinoloog), dr. J.W.R. Pott (oogarts), prof. dr. R.M.F. Berger en dr. G.J. du Marchie Sarvaas (kindercardiologen), mw. dr. R.H. Free (KNO-arts), mw. prof. dr. S.M. Goorhuis-Brouwer, mw. drs. J.H. Pape, A.L. Keegstra, en mw. dr. F.W. Coster (communicatie spreekuur voor kinderen), drs. L.J. Kalverdijk (kinderen jeugdpsychiater), mw. dr. L.C. Meiners (neuroraudioloog), mw. prof. dr. J.A. Land (gynaecoloog) en verschillende medewerkers van de afdeling klinische genetica.

Onderzoek naar CHARGE in het UMCG

Conny van Ravenswaaij opende de lunch met een inleiding over CHARGE syndroom en de maandelijkse CHARGE polikliniek. Het doel van de CHARGE polikliniek is om adviezen te geven aan de eigen – lokale – behandelaars van kinderen met CHARGE syndroom. En door de vele contacten maakt de CHARGE polikliniek onderzoek naar relatief zeldzame aspecten van CHARGE mogelijk.

zie ook: www.chargesyndroom.nl www.umcgenetica.nl www.chargesyndrome.org

8

Reuk en puberteit

Gianni Bocca vertelt over het onderzoek naar reuk en puberteit bij CHARGE syndroom. Dit onderzoek wordt uitgevoerd in een samenwerking van de afdelingen genetica en kinderendocrinologie. Er lijkt een verband te bestaan tussen reuk en puberteit. We vermoeden dat kinderen met CHARGE syndroom die niet kunnen ruiken, ook niet spontaan in de puberteit zullen komen.

Overlap Kallman en CHARGE syndroom

Jorieke van Kammen-Bergman laat zien wat de overlap is tussen Kallman syndroom en CHARGE syndroom. Bij beide aandoeningen zien we een verlate puberteit en reukproblemen. Vanwege de overeenkomst is er soms verwarring over de diagnose. Een aantal patiënten met de diagnose Kallmann heeft feitelijk CHARGE syndroom.

Afwijkingen van de clivus, bot in de schedel

Linda Meiners, neuroradioloog, vertelt over het onderzoek naar een bot in de schedel, de clivus, dat te zien is op een MRI scan. Eerder toonde een Japans onderzoek aan dat de clivus bij een deel van de mensen met CHARGE niet goed is gevormd. De afdelingen genetica en radiologie zijn bezig dit onderzoek te herhalen bij een grotere groep patiënten. Uit de resultaten blijkt dat de clivus


bij ongeveer de helft van de CHARGE patiënten kleiner is dan normaal. Dit heeft geen gevolgen, maar het kan mogelijk helpen bij het stellen van de diagnose CHARGE syndroom.

Hartafwijkingen bij CHARGE syndroom

Nicole Janssen van de klinische genetica vertelt over haar onderzoek naar hartafwijkingen bij CHARGE syndroom. Dit onderzoek is een samenwerking tussen de afdelingen genetica en kindercardiologie in het UMCG en het UMC St. Radboud, Nijmegen. Het is nog niet bekend welke hartafwijkingen precies bij CHARGE syndroom voorkomen en hoe deze ontstaan. Daarom worden in dit onderzoek bij 200 kinderen met een CHD7-mutatie de hartafwijkingen in kaart gebracht.

Horen, slikken en hersenzenuwen

Francka Kloostra, co-assistent op de afdeling KNO, vertelt over haar onderzoek naar slikken en horen bij CHARGE syndroom. Ze heeft gekeken of er een verband is tussen de afwijkingen van het oor en de hersenzenuwen. Hersenzenuwen zijn onder andere belangrijk om normaal te kunnen horen en te kunnen slikken. Daarnaast heeft ze gekeken naar het verband tussen gehoorverlies en slikproblemen bij CHARGE syndroom.

Communicatie

Vervolgens leerde Sieneke Goorhuis, spraaktaal deskundige, ons meer over onderzoek naar communicatie en de klankopbouw bij kinderen tot en met 6 jaar, omdat bij kinderen met CHARGE syndroom diverse problemen in de communicatie kunnen voorkomen.

Onverwacht overlijden

Jorieke van Kammen-Bergman vertelt over het onderzoek naar onverwacht overlijden bij kinderen / volwassenen met CHARGE syndroom.

Nieuwe ideeën

Na al deze presentaties volgde een discussie over mogelijke nieuwe richtingen in het onderzoek. Dit leverde een aantal goede ideeën op voor verder onderzoek in de toekomst. Zo zal onder andere worden gekeken of er een protocol kan worden gemaakt voor mensen met CHARGE syndroom die narcose moeten krijgen. En zijn er ideeën voor onderzoek naar slaapproblemen. Het was een zeer informatieve middag, waarbij de aanwezigen meer hebben geleerd over de vele aspecten van CHARGE syndroom. Met die kennis hopen we u verder te kunnen helpen. Voor meer informatie over de CHARGE polikliniek: www.UMCG.nl → patiënten → poliklinieken en centra → CHARGE polikliniek

Plotseling overlijden bij CHARGE Tekst: Jorieke van Kammen - Bergman en Conny van Ravenswaaij - Arts

Achtergrond

CHARGE syndroom kan een ernstige aandoening zijn. Sommige kinderen overlijden de eerste maanden na de geboorte aan de gevolgen van complexe hartafwijkingen, choane atresie (waardoor het kind niet door de neus kan ademhalen), afweerstoornissen en / of hersenafwijkingen. Wanneer behandeling van deze problemen mogelijk is, lijkt de verdere levensverwachting meestal normaal. We waren dan ook verrast toen we via de CHARGE polikliniek en het netwerk CHARGE merkten dat er toch


enkele kinderen onverwacht waren overleden ná het eerste levensjaar. We besloten dit nader te onderzoeken. Het doel was meer te leren over de oorzaken van plots overlijden bij CHARGE syndroom. Meer kennis over de oorzaken kan mogelijk bijdragen aan het voorkómen van een plotse dood.

Onderzoek

De ouders van 7 overleden kinderen hebben meegewerkt aan dit onderzoek. Twee kinderen uit Canada en vijf kinderen uit Nederland. De

9

leeftijd bij overlijden varieerde van 11 maanden tot 22 jaar. Van alle patiënten zijn de medische gegevens opgevraagd. Vervolgens hebben we de medische voorgeschiedenis van patiënten die voor hun 10e jaar overleden, vergeleken met de medische voorgeschiedenis van patiënten van 10 jaar en ouder die we controleren op de CHARGE polikliniek in Groningen.

Resultaten

De oorzaak van overlijden kon niet altijd goed worden vastgesteld, temeer omdat bij geen van de overleden patiënten autopsie (schouwing) was verricht. Zes van de zeven patiënten overleden zeer onverwacht. Drie zijn mogelijk overleden ten gevolge van aspiratie. Aspiratie wil zeggen dat voedsel, slijm of maagzuur in de longen terecht komt. Aspiratie heeft vaak een ernstige longontsteking tot gevolg, maar soms kan het ook rechtstreeks het overlijden veroorzaken. Twee andere patiënten hadden een luchtweginfectie ten tijde van het overlijden. Zij zijn mogelijk overleden aan een hartstilstand of aan aspiratie. Eén patiënt is gestikt tijdens het eten en één patiënt is overleden na complicaties van een hartoperatie. Toen we de medische voorgeschiedenis van de overleden patiënten vergeleken met de patiënten die wij controleren op de CHARGE polikliniek viel ons het volgende op. Alle overleden patiënten hadden ernstige voedingsproblemen, terwijl dit slechts bij ruim de helft van de controle patiënten het geval was. Tevens hadden alle overleden patiënten slokdarm reflux (zure maaginhoud komt terug de slokdarm in), terwijl slechts een kwart van de controle patiënten reflux had. Ook aangeboren hartafwijkingen werden vaker gezien bij de overleden patiënten dan bij de controle patiënten.

Conclusies

Aspiratie lijkt een belangrijke doodsoorzaak te zijn bij CHARGE syndroom. Aspiratie is vaak het gevolg van slikproblemen. De kans op aspiratie is groter wanneer er sprake is van slokdarm reflux en een tweede risicofactor kan een narcose zijn. Slikproblemen en voedingsproblemen komen veel voor bij CHARGE syndroom. We denken dat de slikproblemen ontstaan doordat de aansturing van de spieren van de mond en de slokdarm niet goed verloopt. Dit leidt tot ongeco-

10

ördineerd slikken en dus tot verslikken met een risico op aspiratie. De aansturing van de slikspieren geschiedt door de hersenzenuwen. Mensen hebben 12 paar hersenzenuwen. Een deel hiervan is belangrijk voor de coördinatie van het slikken (hersenzenuwen 5, 7, 9 en 10) en anderen zijn belangrijk voor ruiken, zien en horen (hersenzenuwen 1, 2 en 8). De functie van de hersenzenuwen is niet altijd gemakkelijk te onderzoeken, maar er zijn uitzonderingen. Als bijvoorbeeld de 7e hersenzenuw niet goed werkt, is er sprake van een aangezichtsverlamming (we noemen dit wel een facialis parese). Slokdarm reflux is ook gerelateerd aan aspiratie. Immers, wanneer maaginhoud terugkomt de slokdarm in, kan dit eventueel ook terechtkomen in de longen. Goed kunnen slikken is belangrijk in de periode direct na een operatie. Bij het ontwaken uit de narcose komt er vaak veel slijm vrij, hetgeen weggeslikt moet worden. Als het slikken dan niet goed verloopt, kan dit slijm in de longen terechtkomen. Naar aanleiding van de resultaten van dit onderzoek hebben wij een tweetal adviezen opgesteld. Over dit onderzoek is een wetenschappelijk artikel geschreven. We hebben onlangs gehoord dat dit artikel is geaccepteerd voor publicatie in een Engelstalig medisch vakblad (Clinical Genetics). Zodra het artikel is gepubliceerd, zullen we het aanleveren voor de website van het netwerk CHARGE (www.chargesyndroom.nl). Tot slot willen wij benadrukken dat het belangrijk is om autopsie te laten verrichten, zeker na plotseling overlijden. Met behulp van de autopsie gegevens kunnen we meer leren over de precieze doodsoorzaak en krijgen we hopelijk meer inzicht in hoe we plots overlijden kunnen voorkómen. Bij vragen kunt u contact opnemen met Jorieke van Kammen-Bergman, T 050-3617229 E-mail: [email protected]


Adviezen 1. Slikken Alle patiënten met CHARGE syndroom die voedingsproblemen hebben (of hebben gehad), dienen te worden onderzocht door een KNO-arts. De KNO-arts kan de functie van de hersenzenuwen testen. Tevens kan een slikvideo worden gemaakt om te zien of er sprake is van verslikken. En er kan worden onderzocht of slokdarm reflux aanwezig is. Het is belangrijk om de slikproblemen en de reflux goed te behandelen om aspiratie te voorkomen. De logopedist kan adviseren bij slikproblemen en kan vaak ook helpen om de eettechniek te verbeteren (bij kinderen die ‘schrokken’ bijvoorbeeld kan het gebruik van

een kleinere lepel al helpen). Slokdarm reflux is te behandelen met medicijnen of met een operatie (fundoplicatie). 2. Operaties narcose Bij patiënten met CHARGE syndroom dienen eventuele operaties / ingrepen zoveel mogelijk te gecombineerd te worden. Ze hoeven dan minder vaak onder narcose. Ook vragen wij aandacht voor problemen met intubatie (inbrengen van een beademingsslang) en adviseren wij om patiënten met CHARGE syndroom langer te bewaken op de recovery, zodat direct kan worden ingegrepen bij verslikken.

Internationaal CHARGE congres 2009 Conny van Ravenswaaij en ik hebben van 23 tot 26 juli 2009 het CHARGE congres van de Amerikaanse patiëntenvereniging bezocht. Dit jaar was het in Chicago. Er waren ruim 750 mensen aanwezig uit tien verschillende landen en uit 37 Amerikaanse staten. Nederland was vertegenwoordigd door deelnemers vanuit Viataal Sint Michielsgestel en door Conny en mij vanuit de CHARGE polikliniek van het UMC Groningen. Op donderdag 23 juli was het CHARGE congres voor ‘professionals’ . Verschillende onderzoekers en artsen vertelden over hun onderzoek: Conny mocht de spits afbijten met een praatje over erfelijkheidsonderzoek en ik hield ’s middags twee voordrachten; over reuk/puberteit en over overlijdensoorzaken bij CHARGE syndroom. Naast twaalf voordrachten waren er meerdere posters te bekijken en was er tijd om ervaringen uit te wisselen met de andere aanwezigen. Voor de families begon het congres op vrijdag. Er was een vol programma en veel families splitsten zich op, om zoveel mogelijk informatie tot zich te nemen. Conny heeft op vrijdag uitleg gegeven over DNA onderzoek bij CHARGE syndroom. Uit een kleine enquête bleek dat bij bijna de helft


Conny met Tim Hartsthorne en Kasee Sratton bij poster over hun onderzoek naar motivatie voor DNA-onderzoek onder Amerikaanse ouders (in de VS wordt dit onderzoek vaak niet of maar gedeeltelijk vergoedt door ziektekostenverzekeraars).

11

van de Amerikaanse CHARGE patiënten nog geen DNA onderzoek was verricht om de diagnose te bevestigen. In Nederland wordt bij (bijna) alle patiënten DNA onderzoek gedaan. Zaterdagochtend heb ik een voordracht gehouden over mijn onderzoek naar reuk en puberteit en daarna vertelde een Engelse kinderendocrinoloog over zijn ervaringen met groei en puberteit bij CHARGE syndroom. ’s Middags waren er meerdere interessante verhalen, waaronder een boeiende presentatie van David Brown over verminderd zicht bij CHARGE syndroom. ’s Avonds werd er groots uitgepakt met een diner, stille veiling en talentenjacht. We hebben enorm genoten van zang, dans, cabaret en andere optredens van de kinderen met CHARGE syndroom en hun broers/zussen. Op zondagochtend hield ‘de ontdekker’ van CHARGE syndroom, Bryan Hall, een voordracht. Hij publiceerde in 1979 het eerste artikel over patiënten met choane atresie en andere problemen. Pas later werd de naam ‘CHARGE’ aan dit syndroom gegeven. Daarna was het congres ten einde en gingen Conny en ik weer huiswaarts. Het was zeer geslaagd. We hebben veel bijgeleerd over de verschillende facetten van CHARGE syndroom. Het volgende internationale CHARGE

Jorieke tijdens conferentie.

congres (het 10e) zal plaatsvinden in Disney World, Orlando, Florida. Dit belooft zeer bijzonder te worden! Voor meer informatie zie de website: www.chargesyndrome.org. Jorieke van Kammen-Bergman Arts-assistent en onderzoekster CHARGE syndroom, UMC Groningen

Steeds weer een groot feest.

12


Netwerk CHARGE. Timo en zijn broertje Stijn. nieuwsbrief januari Lees meer over Timo vanaf pagina 4. Nieuwsbrief Charge februari

Recommend Documents