Netwerk CHARGE nieuwsbrief | mei 2010
Manuel
• Lees meer over Manuel vanaf pagina 4
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
1
Netwerk nieuws • •
Redactie De nieuwsbrief CHARGE verschijnt onder verantwoordelijkheid van de vereniging VG netwerken.
•
Redactie-adres: Redactie CHARGE - VG netwerken Mieke van Leeuwen T 030 27 27 300
[email protected] www.chargesyndroom.nl
•
ISSN-nummer: 1389-0719
•
•
•
Welkom bij deze mei nieuwsbrief CHARGE. Mail meteen even door of u naar de familiedag komt op 5 juni! Agnes van der Beld, de moeder van Manuel, is in zijn huid gekropen om ons te vertellen hoe het gaat met Manuel. Ze weten nog maar kort van de diagnose CHARGE. Voor hen een hele verandering. Heel bijzonder is wel dat Manuel op zijn nieuwe school op IJburg een vriendje heeft met ook CHARGE. Jorieke van Kammen heeft een mooi verslag gestuurd over haar onderzoek in Cambridge met de muizen met een mutatie in het CHD-7 gen. Het Engelstalige artikel wordt binnenkort gepubliceerd. Zodra dat er is, zullen we ook een link op de website plaatsen. Josette Wulffaert heeft samen met anderen een verdere analyse gemaakt van de uitkomsten van het onderzoek naar ouderlijke stress waar veel van jullie aan hebben meegewerkt indertijd. Dit heeft een mooi internationaal artikel opgeleverd. In deze nieuwsbrief staat de Nederlandse samenvatting. Het blijft bijzonder. Het CHARGE netwerk telt zo’n 75 families en dan lukt het toch elke keer weer om mooie CHARGE publicaties te maken. Misschien dat we in de volgende nieuwsbrief al iets kunnen zeggen over het onderzoek naar de combinatie van CHARGE en hartproblemen waar Nicole Janssen hard aan werkt. Achter de schermen werken we ook aan een nieuwe CHARGE brochure. Wat er nog mist zijn een paar portretten van tieners met CHARGE. Bij wie mogen we een fotograaf langssturen… mail je naam – adres – telefoonnummer naar
[email protected] De volgende nieuwsbrief staat gepland voor september. Mail jullie vakantie ervaringen dus voor eind augustus door!!!
Tip Binnen Nederland is het mogelijk om op je vakantieadres hulpmiddelen te laten bezorgen door de thuiszorg. Je kunt dan denken aan: • een hoog-laagbed • kinderbed met hoge bedhekken, zowel in spijlen- als in plexiglasuitvoering. Navraag leert wel dat zo’n kinderbed een schaars artikel is, dus is het zaak hier op tijd achteraan te gaan. Vraag ook goed naar de lengtemaat, en hoogte van de bedhekken, zodat je niet voor verrassingen komt te staan. Deze bedden kunnen alleen op een benedenverdieping geplaatst worden. • in omgeving van strand: strandrolstoel • douche- en toiletmaterialen
2
Deze artikelen kun je meestal gratis gebruiken (wordt vergoed via ziektekostenverzekering of AWBZ), soms worden er bezorgkosten gerekend. Voor sommige artikelen (o.a. bedden) wordt wel een medische indicatie gevraagd. Informatie kun je inwinnen bij de thuiszorg waar je woont, of de thuiszorg ter plaatse, óf rechtstreeks bij de Vegro, het bedrijf dat de artikelen bezorgt (tel 0800-2887766, gratis). Ook is het mogelijk om op vakantie hulp in de zorg voor je kind te krijgen, of een gespecialiseerde oppas. Informatie: www.rpcare.nl www.zeelandzorgvakanties.nl Op deze websites kun je ook aangepaste accommodaties aties vinden.
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
Uitnodiging Familiedag CHARGE
5 juni 2010 Huis ter Heide (Utrecht) Ontmoetingscentrum 'Het Lichtpunt' van Sterrenberg - Abrona Aanmelden kan via Mieke van Leeuwen,
[email protected] Graag vermelden wie er komen (dus ook naam en leeftijd van de kinderen). Voor meer informatie zie bijlage.
Op 2 – 3 – 4 en 5 juni wordt in de Jaarbeurshal te Utrecht de Supportbeurs gehouden. Ik wil je daar graag op attenderen. Het is zowel een vak- als consumentenbeurs en het richt zich op mensen die zelf een functiebeperking hebben en op hun directe omgeving.
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
Mensen die werkzaam zijn in de zorg, denk hierbij aan: • Thuiszorgorganisaties • Zorginstellingen • Zorgverzekeraars • Revalidatie-instellingen • Ziekenhuizen • Gemeente-ambtenaren • CIZ’s • Instellingen lichamelijk gehandicapten • Bouw -en woningtoezicht / Sociale diensten • Ergo- en fysiotherapiepraktijken
Je vindt er een keur aan bedrijven op het gebied van rolstoelen, aanpassingen in huis, loop(hulp)middelen, aangepaste fietsen, vakanties en noem maar op. Echt de moeite van een bezoek waard. Via de site www.supportexpo.nl kun je gratis toegangskaarten aanvragen. Annette Hogendoorn
3
Manuel Ik ben Manuel van den Beld. Ik ben op 2 april 4 jaar geworden. Ik heb twee grote broers: Patrick is 14 en Ivar is 11 jaar. Mijn papa heet Ger en mijn mama heet Agnes. Ik ben geboren met CHARGE syndroom. Toen ik net geboren was voelde mijn mama dat het niet goed zat. Ik was helemaal blauw. Al snel kwam de kinderarts en bleek er meer te zijn. Mijn mama wilde me borstvoeding geven, maar dat wilde niet lukken en uit een flesje drinken vond ik ook heel moeilijk. Dus het werd sonde voeding. Na drie weken mocht ik mee naar huis.
Het begin van een lange weg naar het onbekende Wat een feest had moeten zijn, werd een nachtmerrie. Want in deze zelfde tijd bleek dat mijn papa een hersentumor had. Hij is er twee keer aan geopereerd en kan niet goed meer praten (afasie). Hij kreeg ook epilepsie en hij dacht dat ik van hem epilepsie had meegekregen. Het bestaan van CHARGE was nog onbekend toen. Mijn papa werd opgenomen in het verpleeghuis en ik werd na drie dagen opgenomen in het ziekenhuis vanwege de voedingsproblemen. Het ziekenhuis werd al snel mijn tweede huis. De tel van de opnamen weten we niet meer.
Voedingsproblemen
De voedingsproblemen heb ik nog steeds. In de vakantie in juli 2009 hadden we een huisje gehuurd in Voorthuizen. Daar ging het echt mis. De verpleegkundige kwam en in overleg met de
4
kinderarts werd besloten dat ik terug moest naar het ziekenhuis. Mijn mama moest me loslaten, want papa had ook zorg nodig en mijn broers hadden vakantie. De thuiszorg bracht me daarom naar het ziekenhuis. Gelukkig heb ik een super dokter die mij goed in het oog houdt. Ik had weer een longontsteking en dit keer ook vocht achter mijn long. Ik ben erg ziek geweest. Het goede nieuws is dat ik daardoor heel snel een PEG kreeg in het AMC. Ik woog 10 kilo en ben vier kilo aangekomen en sindsdien ben ik niet meer opgenomen geweest en heb ik geen longontsteking meer gehad. De oogarts in het AMC merkte op dat ik in beide ogen colobomen heb en dacht daardoor aan het CHARGE syndroom. Dit is daarna door de klinische genetica bevestigd.
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
Evenwicht
Mijn evenwicht is niet zo goed.Ik kan wel zitten maar hang veel naar voren. Ik trek me op in mijn bedbox. Ik kan niet lopen, maar ik kan wel met mijn billen over de grond schuiven. Ik kan je wel horen, ik doe en reageer alles op mij gehoor. Mijn lichamelijke ontwikkeling loopt achter, maar geestelijk ben ik echt een kleuter van vier. Mijn mamma zegt altijd dat ik meer begrijp dan je denkt te zien. De gemeente heeft een unit geplaatst naast ons huis en beneden is het gelijkvloers gemaakt voor mijn pappa en mij. We hebben ieder een eigen kamer en we delen de badkamer. Als mama in de keuken is, dan hoor ik haar en maken we klankgeluiden. Dan weet ik dat ze mij komt halen. Ik ga dan staan tegen mijn bedbox en schud heen en weer. Ik volg de schaduw van het licht en donker. Dan zie ik in de schaduw mijn mama op me af lopen. “Goedemorgen Manuel..” Ze schuift het hek opzij. Ze hoeft me niet te roepen want mijn handjes zijn al bij haar. Ik leg mijn hoofd in haar nek. Dan drukt zij mij altijd zachtjes tegen zich aan. Ze begrijpt mijn taal en weet wat ik wil.
Ik heb een supergave rolstoel met groene SMILE wielen, dat staat voor 'zie het mooie in het leven'.
Ik kan niet praten, maar ik geef wel aan wat ik wel en niet leuk vind. Ik doe dat met gebaren. Als ik blij ben dan zwaai ik met mijn armen en benen. Als mamma zegt kom maar, dan steek ik mijn handen in de lucht. Als ik je lief vind, geef ik wel eens een kopstoot of wil ik je opeten. Ik ben altijd vrolijk en wil graag spelen. En als ik huil dan heb ik pijn of honger. Toen ik twee jaar was ging ik naar Heliomare voor drie ochtenden in de week. Dit deed mij erg goed. Daar is ook goed duidelijk geworden waar ik goed in ben en waar mijn handicap zich het meest uit. Sinds ik vier ben ga ik naar Omega in Amsterdam. Ik ga nu drie dagen naar school.
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
Het is zo leuk op school. Ze zingen liedjes elke morgen als we binnen komen. Dan weet ik wat er gaat gebeuren en dat voelt veilig.Ik heb een super gave rolstoel met groene SMILE wielen, dat staat voor ‘zie het mooie in het leven’. Ik heb ook een vriendje die ook CHARGE heeft. Hij maakt hetzelfde geluid als ik. Mijn broer Ivar is soms wel boos omdat hij niet met mij kan voetballen. Hij vindt het vervelend dat ik niet net als hij kan snoepen en lekker kan eten. Hij begrijpt niet waarom ik zo geboren ben. Maar als ik zijn stem hoor maak ik vreugde en kraai ik. Mama zegt dan “Manuel roept je hij wil met je spelen”. Dan komt mijn broer op me af en knuffelt mij. Ik moet dan lachen. Ivar is mijn stoere bink en beschermt mij. Mijn andere grote broer Patrick is sterk en neemt mij makkelijk op schoot. Ook bij mijn papa kan ik fijn op schoot zitten en knuffelen. Ik heb een bijzondere band met mijn papa. Hij heeft niet aangeboren hersenletsel en ik heb CHARGE. Dit heeft niks met elkaar te maken. Dat brengt mensen nogal eens in de war. Mijn mama heeft het maar opgegeven om het uit te leggen. Ze laat de mensen in hun waarde. CHARGE is ook moeilijk te vertellen. Ik leef in mijn wereld vol van liefde en spel en geniet van elke dag dat ik geen pijn heb. De foto’s zijn van mijn laatste dag op Heliomare op mijn verjaardag. Ik zit bij mama op schoot. En van mijn nieuwe school Omega met mijn nieuwe juf. Agnes van den Beld Reacties:
[email protected]
5
Muizenonderzoek in Engeland In het najaar van 2007 en het voorjaar van 2008 ben ik in totaal vier maanden in Engeland geweest voor mijn onderzoek. Ik was op bezoek bij het Wellcome Trust Sanger Instituut in Cambridge. In dit onderzoeksinstituut houden ze muizen met CHARGE syndroom en daar wilde ik graag mee werken. Het heeft lang geduurd om de resultaten van dit onderzoek te interpreteren en op te schrijven, vandaar dit late bericht in de nieuwsbrief. De resultaten worden binnenkort gepubliceerd in een gerenommeerd wetenschappelijk tijdschrift (the European Journal of Human Genetics). Tekst: Jorieke Bergman, arts-assistent / onderzoekster CHARGE syndroom, UMC Groningen
Draaiende muizen
In 1995 werd een muis beschreven die alsmaar rondjes draaide in zijn kooi. Daarom werd deze muis ‘Wheels’ genoemd. Het rondjes draaien bleek het gevolg te zijn van een afwijkend evenwichtsorgaan. Daarnaast bleken de Wheels muizen ook kleiner dan gewone muizen en hadden ze soms kleinere ogen. Niemand wist toen nog waardoor deze eigenschappen bepaald werden. Vervolgens ontdekte de Nijmeegse onderzoeksgroep in 2004 het gen voor CHARGE syndroom: het CHD7-gen. De onderzoekers in Cambridge hebben daarop het CHD7-gen onderzocht in de Wheels muis en ze vonden een mutatie. De Wheels muis had dus eigenlijk CHARGE syndroom! Hierna bleek dat er meer muizen zijn beschreven (met namen als o.a. Tornado, Orbitor, Cyclone en Whirligig) met CHD7-mutaties. Er zijn twee redenen dat er bij muizen veel ver-
6
schillende CHD7-mutaties zijn beschreven. Ten eerste is het CHD7-gen een heel groot gen, en daardoor is de kans dat er een mutatie optreedt groter. Ten tweede is het gedrag van de muizen (rondjes draaien) erg goed te herkennen. In 2005 verscheen er een artikel over de Whirligig muis, waarin alle afwijkingen in detail werden beschreven. Het onderzoek werd uitgevoerd door de groep van prof. Karen Steel in het Wellcome Trust Sanger Instituut in Cambridge. Met Karen Steel en onderzoekster Erika Bosman heb ik verder onderzoek gedaan in de Whirligig muis.
De Whirligig muis
De Whirligig muizen hebben veel afwijkingen die ook worden gezien in mensen met CHARGE syndroom. Zo zijn ze kleiner dan muizen zonder een CHD7-mutatie, en hebben ze soms een choane atresie, een gespleten gehemelte of een hartafwijking. Sommige Whirligig muizen hebben
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
ook gehoorverlies ten gevolge van afwijkingen van de gehoorbeentjes. Ook hebben sommige Whirligig muizen last van ‘droge ogen’, misschien wel een gevolg van een verlamming van de aangezichtszenuw (facialis parese). Dit is echter nooit systematisch onderzocht. Men heeft ook (nog) niet gekeken of deze muizen colobomen in hun ogen hebben.
Het meest opvallende van de Whirligig muizen is wel hun gedrag: in een kooi zie je direct welke muis een CHD7mutatie heeft, want deze muis draait continu rondjes.
Het meest opvallende van de Whirligig muizen is wel hun gedrag: in een kooi zie je direct welke muis een CHD7-mutatie heeft, want deze muis draait continu rondjes. De oren van de muizen zijn trouwens normaal gevormd, dus hieraan kun je ze niet herkennen. Kortom, de Whirligig muis heeft veel eigenschappen gemeen met mensen met CHARGE syndroom en kan daarom goed worden gebruikt als een model om CHARGE syndroom te bestuderen.
Reuk en puberteit bij de Whirligig muis
De doelstelling van mijn onderzoek was om de reuk- en puberteitsontwikkeling bij de Whirligig muis in kaart te brengen. Nou gaat dat bij muizen iets anders dan bij mensen. Hoe het gaat, zal ik uitleggen.
Onderzoek naar reuk
Als eerste heb ik bij de Whirligig muizen een reuktest gedaan. Ik plaatste een wattenstaafje met water in een kooi en mat dan hoe vaak en hoe lang de muizen hieraan roken. Dit deed ik voor ongeveer 20 Whirligig muizen en 20 controle muizen (muizen zonder een CHD7-mutatie). Vervolgens deed ik muizenurine op een nieuw wattenstaafje en ging dan weer meten hoe vaak en hoe lang de muizen hieraan roken. Zoals verwacht waren de controle muizen erg geïnteresseerd in de urine en zij lieten dit merken door vaker en langer aan de urine te ruiken dan aan het water. De Whirligig muizen bleken minder vaak en minder lang te ruiken aan de urine,
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
waarschijnlijk omdat zij een verminderde reukzin hebben. Vervolgens heb ik gekeken naar de reukhersenen bij de Whirligig muizen en toen bleek dat de reukhersenen bij de Whirligig muizen kleiner waren dan bij de controle muizen. Ik heb toen ook in meer detail naar de reukhersenen gekeken, maar ik zag geen afwijkingen in de gelaagde opbouw van de reukhersenen.
Onderzoek naar puberteit
Als eerste heb ik gekeken naar de vruchtbaarheid. De Whirligig muizen bleken iets minder vruchtbaar dan de controle muizen, maar er was niet veel verschil. Ik heb toen gekeken naar de geslachtsorganen. De mannetjes Whirligig muizen bleken kleinere testes (teelballen) te hebben en de vrouwtjes Whirligig muizen hadden afwijkende baarmoeders. Omdat de ontwikkeling van de geslachtsorganen wordt aangestuurd door de hersenen, door een gebied dat de hypothalamus heet, heb ik ook hiernaar gekeken. In de hypothalamus van de Whirligig vrouwtjes waren afwijkingen te zien, maar de Whirligig mannetjes hadden een normale hypothalamus. Ik kan dus eigenlijk niet verklaren hoe het komt dat de Whirligig mannetjes kleinere testes hebben, want hun hypothalamus ziet er normaal uit.
Verder onderzoek
We willen nog graag verder onderzoek doen met de Whirligig muizen. Het is bijvoorbeeld erg interessant om te onderzoeken welke mechanismen ten grondslag liggen aan de verschillende aangeboren afwijkingen die voorkomen bij CHARGE syndroom. Dit is echter zeer ingewikkeld en tijdrovend onderzoek en daarom hebben we nog geen concrete plannen om dit in de nabije toekomst uit te voeren.
Conclusies van het muizenonderzoek
Whirligig muizen lijken minder goed te kunnen ruiken en zij hebben kleinere reukhersenen. Daarnaast zijn zij verminderd vruchtbaar, hebben zij afwijkingen aan de geslachtsorganen en hebben de vrouwtjes een afwijkende hypothalamus. Opvallend is dat sommige muizen een verstoorde reuk- en puberteitsontwikkeling hebben en andere Whirligig muizen niet. Dit zien we terug bij mensen met CHARGE syndroom (de één komt wel spontaan in de puberteit, de ander niet). De Whirligig muis is dus een goed model om verder onderzoek te doen naar CHARGE syndroom.
7
CHARGE en stress In 2009 verscheen in het Journal of Developmental Disabilities het artikel 'Parenting stress in CHARGE syndrome and the relationship with child characteristics’, geschreven door Josette Wulffaert*, Evert Scholte*, Yvette Dijkxhoorn*, Jorieke van Kammen-Bergman#, Conny van Ravenswaaij-Arts# en Ina van BerckelaerOnnes* (*werkzaam bij de Universiteit Leiden en #werkzaam bij het UMC Groningen). Het onderzoek is door Leiden en Groningen samen gedaan. In eerdere edities van de nieuwsbrief is hier al aandacht voor geweest. Voor dit artikel hebben we verdere analyses uitgevoerd op het eerdere materiaal. We geven hier een korte samenvatting. Tekst: Josette Wulffaert, Universiteit Leiden
Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom vormen een zeer diverse groep wat betreft niveau van functioneren. Het wordt steeds duidelijker dat mensen met CHARGE ook een normale intelligentie kunnen hebben, al heeft een groot deel een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Er kunnen forse problemen zijn met het gedrag en ook hierbij is er een grote diversiteit. Het is te verwachten dat het CHARGE syndroom een grote impact kan hebben op de opvoeding en het gezinsleven. Er is slechts één eerdere studie hierover gepubliceerd door Reda en Hartshorne in 2008.
Het opvoeden van een kind met CHARGE-syndroom wordt door veel ouders als stressvol ervaren. Daaruit bleek dat bijna de helft van de ouders met een jong kind (tot 50 maanden) met CHARGE syndroom bij zichzelf een grote mate van ouderlijke stress constateerde. Ouders met een jong kind met visuele problemen gaven aan meer stress te hebben. Doofheid bij het kind of het aantal medische problemen bleek geen invloed te hebben op de ervaren stress. In ons onderzoek hebben we bekeken hoeveel stress ouders met jonge en ouders met oudere kinderen met CHARGE syndroom bij zichzelf ervaren.
8
Ook hebben we in kaart gebracht of bepaalde kenmerken van het kind samenhangen met de mate van ouderlijke stress.
Deelnemers en verzameling van gegevens
Ouders van 22 kinderen (1 tot 22 jaar) hebben meegedaan aan het onderzoek. Het ging daarbij om 16 zoons en 6 dochters. Bij deze 22 kinderen was CHARGE syndroom genetisch vastgesteld. De gegevens over het niveau van functioneren, gedragsproblemen, al dan niet spreken en ouderlijke stress zijn verzameld met vragenlijsten die de ouders hebben ingevuld De vragenlijst over ouderlijke stress is ingevuld door 17 moeders en 1 vader. Voor de 4 overige kinderen hebben ouders samen de vragenlijst ingevuld. Ouders hebben aangegeven of hun kind problemen heeft met horen, zien of beiden (doofblindheid).
Resultaten De ervaren ouderlijke stress Het opvoeden van een kind met CHARGE syndroom wordt door veel ouders als stressvol ervaren. Slechts 9% van de ouders ervaart zeer weinig stress, 4% ervaart een benedengemiddelde mate van stress en 14% een gemiddelde mate. Een bovengemiddelde mate van stress ervaart 14% en 27% geeft een hoge mate van ouderlijke stress aan. Voor 32% van deze ouders is het stressniveau zelfs zeer hoog.
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
Verstandelijk niveau van de kinderen Het functioneringsniveau van de 22 kinderen is zeer uiteenlopend, zoals ook in eerdere onderzoeken is gevonden. Bij 36% is sprake van een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke beperking, bij 14% is er een matige verstandelijke beperking. Een milde beperking is gevonden bij 18% en bij 23% is er geen verstandelijke beperking. Van 9% is het niveau niet ingevuld.
geïnterpreteerd worden omdat het effect dat we vinden niet heel sterk is. De sterkste samenhang is er tussen ouderlijke stress en gedragsproblemen. Als het kind meer gedragsproblemen vertoont, ervaren ouders meer stress. Dit is vooral een sterk effect als het kind depressief gedrag vertoont. Ook als het kind meer storend gedrag, in zichzelf gekeerd gedrag of autistische trekken vertoont, ervaren ouders meer stress.
Gedragsproblemen Wat betreft de gedragsproblemen hebben we in kaart gebracht welk gedrag bij meer dan de helft van de kinderen soms of vaak aanwezig is. Bij 51% tot 60% wordt door ouders het volgende gedrag aangegeven: in eigen wereld leven; neuriet, bromt, gilt of maakt andere geluiden die geen spraak zijn; te veel aandacht vragen; te weinig slapen of verstoorde slaap hebben; koppig, ongehoorzaam zijn of niet mee willen werken; te weinig reageren op pijn. Gedrag dat bij 61% tot 70% van de kinderen soms of vaak aanwezig is: te zeer opgewonden raken; niet lang de aandacht bij dezelfde activiteit kunnen houden, zich slecht kunnen concentreren; driftbuien hebben; snel prikkelbaar; luidruchtig of onstuimig zijn. Gedrag dat bij 86% van de kinderen voorkomt is ongeduldig zijn. Er zijn dus gedragingen die vaak voorkomen bij de kinderen, maar er is ook een grote variatie in tussen de kinderen. Ook wat betreft gedragsproblemen blijken kinderen met CHARGE een zeer diverse groep te vormen. Van de kinderen heeft 77% problemen met horen en 32% met zien. De kinderen die problemen hebben met zien, hebben ook problemen met horen en kunnen doofblind worden genoemd (32%). Van de kinderen spreekt 36% niet (kinderen die middels gebarentaal communiceren zijn ingedeeld bij de sprekende kinderen).
Conclusies en aanbevelingen
Samenhang tussen ouderlijke stress en kindkenmerken De stress die ouders rapporteren hangt niet samen met het ontwikkelingsniveau van hun kind of de mate van verstandelijke beperking. Ook is er geen samenhang tussen ouderlijke stress en problemen met horen, zien of doofblindheid. Ouderlijke stress verschilt niet tussen ouders met een zoon of dochter en hangt ook niet samen met de leeftijd van het kind. Ouders met kinderen die niet spreken rapporteren een wat hogere mate van stress dan ouders wiens kind wel spreekt, maar dit resultaat moet voorzichtig
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
Als eerste blijkt uit ons onderzoek dat de groep kinderen met CHARGE syndroom zeer divers is. Waar kinderen met andere syndromen die we onderzocht hebben veelal meer op elkaar lijken, is bij CHARGE syndroom juist veel verschil tussen de kinderen. Er is heel veel variatie zowel wat betreft het ontwikkelingsniveau, als gedragsproblemen en medische problemen. Het feit dat de kinderen CHARGE syndroom hebben, biedt dus niet direct informatie over een individueel kind of over mogelijke problemen. Dit is voor professionals een belangrijk gegeven. Alle kinderen dienen een benadering te krijgen die in eerste instantie is afgestemd op het individu en niet op de stoornis, ook al moet deze in het behandelingsbeleid worden meegnomen. Ieder kind met CHARGE is uniek en heeft een unieke benadering nodig.
Ieder kind met CHARGE is uniek en heeft een unieke benadering nodig. Een tweede belangrijke uitkomst is dat het opvoeden van een kind met CHARGE syndroom voor een groot deel van de ouders zeer stressvol is. Dit kan een nadelige invloed hebben op de ontwikkeling van het kind, maar het kan ook nadelige effecten hebben voor de ouders zelf en het gezin (bijvoorbeeld een verhoogd risico op depressie of op een slechtere gezondheid). Onze aanbeveling aan professionals is dan ook dat gezinnen met een kind met CHARGE syndroom tijdig ondersteuning bij de opvoeding geboden moet worden. We hebben gekeken naar de samenhang tussen bepaalde kindkenmerken en ouderlijke stress. Veel van de onderzochte kindkenmerken blijken niet samen te hangen met ouderlijke stress. Als er echter meer gedragsproblemen aanwezig zijn, is de ouderlijke stress ook hoger. Dit betekent
9
dat ondersteuning in het bijzonder van belang is als er gedragsproblemen bij het kind aanwezig zijn. Als ouders ondersteuning krijgen om deze problemen te hanteren, zal dit ook een positief effect hebben op het gevoel van stress.
Gezinnen met een kind met CHARGE moet tijdig ondersteuning bij de opvoeding worden geboden. We willen benadrukken dat ondersteuning van de gezinnen gedurende iedere levensfase belangrijk is. Niet alleen ouders van jonge kinderen, die vaak in een turbulente fase verkeren, ervaren veel stress. We vermoeden wel dat de stress in gezinnen met jonge en oudere kinderen een verschillende oorzaak kan hebben. Waar in
het begin vermoedelijk vooral de medische problemen op de voorgrond zullen staan, kunnen later de zorgen omtrent de ontwikkeling en eventuele gedragsproblemen voor stress zorgen. Ten slotte hebben we ervaren, en dit bleek ook uit eerder onderzoek, dat er zeer veel verschillende professionals en disciplines bij de gezinnen betrokken zijn. We hebben in een aantal gezinnen gezien hoe ouders proberen om alle, soms tegenstrijdige, informatie en adviezen op elkaar af te stemmen. En hoeveel energie dat vraagt. Het is belangrijk dat er een professional is, die bij voorkeur langdurig bij het gezin betrokken is, die de ouders ondersteunt in deze taak. Concluderend: Er is veel stress binnen gezinnen met een kind met CHARGE syndroom, maar niet alle ouders ervaren stress bij de opvoeding van hun kind. Het is belangrijk dat per gezin bekeken wordt of en op welk gebied er behoefte is aan ondersteuning.
http://zokanhetook.gehandicaptensport.nl
10
Nieuwsbrief Charge | mei | 2010
