Netwerk CHARGE. Amber. nieuwsbrief nummer 18 maart Federatie van Ouderverenigingen

Federatie van Ouderverenigingen

Netwerk CHARGE nieuwsbrief | nummer 18 | maart | 2006

Amber

Amber, onze middelste dochter, werd bijna vijf jaar geleden geboren in het ziekenhuis. Onze oudste dochter was namelijk met een keizersnee geboren. De bevalling verliep normaal en alles leek goed te zijn met ons dochtertje. Alleen toen we haar wilden voeden, dronk ze niet. Dit was nog niet zo erg, maar na een dag dronk ze nog steeds niet. Sondevoeding was even de oplossing.

• vervolg op pagina 3

Nieuwsbrief Charge | maart | 2006

1

Netwerk nieuws

Redactie De nieuwsbrief Charge verschijnt onder verantwoordelijkheid van het netwerk ‘Charge’. Het netwerk wordt ondersteund door de samenwerkende ouderverenigingen:

• Nog twee weken tot de CHARGE familiedag. Dat is voorlopig het belangrijkste nieuws. We hopen daar weer veel ouders en kinderen te ontmoeten (zie ook pagina 10). • De foto hieronder spreekt voor zich. Zoey is een indrukwekkende Sint. Let u vooral op de baard! En

Shelby mag er ook wezen als lichtgetinte Piet. Ze hebben een echt ‘onderonsje’ zo te zien. • Veel leesplezier. En wilt u voor de najaarsnieuwsbrief wat schrijven over de vakantie? Graag naar [email protected]

PhiladelphiaSupport, christelijke vereniging voor mensen met een verstandelijke handicap, hun ouders, familie en vrienden T 030 2363738 www.philadelphiasupport.nl VOGG, Algemene vereniging van ouders en verwanten van mensen met een verstandelijke handicap T 030 2363744 www.vogg.nl dit Koningskind, Vereniging van gereformeerde mensen met een handicap, hun ouders en vrienden T 030 2363788 www.ditkoningskind.nl Helpende Handen, Vereniging Gehandicaptenzorg van de Gereformeerde Gemeenten T 0348 489970 www.helpendehanden.nl

Redactie-adres: Federatie van Ouderverenigingen t.a.v. Mieke van Leeuwen Postbus 85276 3508 AG Utrecht T 030 2363767 F 030 2313054 [email protected] www.fvo.nl

ISSN-nummer ISSN 1389-0719

2

Shelby en Zoey, een pracht van een duo.

Contact Sylvia Stikkelorum (Zoey) Erfgooiersweg 31 1251 VM Laren T 035 6948323 [email protected]

Mieke van Leeuwen Postbus 85275 3508 AG Utrecht T 030 2363767 [email protected]


• vervolg van pagina 1

Na controle van de kinderarts bleek haar hart groter dan normaal en zag het er vreemd uit!? De kinderarts wist niet goed wat het zou kunnen zijn. Op zo’n moment schiet er van alles door je hoofd. We vergeten dat nooit meer. Er werd een ziekenauto geregeld en vliegensvlug werden we naar het Medisch Centrum (UMC) gereden. Een reis die wel een halve dag leek te duren met een baby die de hele weg huilde. Na onderzoek daar bleek ze wel een paar afwijkingen aan haar hart te hebben, maar volgens de artsen was dit niet echt verontrustend. Twee weken later mochten we weer naar ons eigen ziekenhuis met Amber. Ze at nog steeds zelf niets en vaak spuugde ze na de sondevoeding alles er weer uit. We leerden zelf de sonde inbrengen, want dan mochten we haar mee naar huis nemen.

Thuis Na precies een maand mocht Amber mee naar huis. Tot ieders verbazing begon Amber zelf te drinken. We hebben wel engelengeduld met haar gehad, want een flesje duurde soms wel anderhalf uur en ze had elke drie uur een voeding nodig. Maar gelukkig hadden we veel steun en hulp van de familie. Zij waren ook veel met onze oudste dochter bezig die toen bijna twee jaar was.

geholpen. Ze had inderdaad een zwaar gehoorverlies. De uitslag was: rechts 60db en links 90db. We werden ook doorverwezen naar een oogarts, want bij het consultatiebureau vonden ze dat ze niet alert reageerde. Bij de oogarts kregen we een moment om nooit te vergeten. De uitslag was: “ze is blind”. Daarmee konden we het doen! We geloofden het niet, want ze reageerde toch op speeltjes? Na een tweede onderzoek werd de uitslag anders: in beide ogen een coloboom. Met zes maanden had Amber hoortoestellen en met tien maanden een brilletje. Wij gingen op gebarencursus en volgden module 1, 2 en 3. Zelfs de familie ging de cursus volgen. Het communiceren zou wel gaan lukken. Tot ieders verbazing ging Amber steeds beter horen. Ze heeft nu nog wel toestellen, maar zit op 40-45db zonder toestellen en met hoortoestellen zit ze op 20-25db. Hier kun je goed mee functioneren. Dus de gebaren zijn voortaan vooral ondersteunend en soms best gemakkelijk!

Amber een rolator. Zelf lopen deed ze met 30 maanden. Ze is in het begin erg veel gevallen. Ze had vaak een bult op haar hoofd. Amber zit nu op een basisschool speciaal voor kinderen met een spraak/taal probleem. Ze wordt met een busje gehaald en weer thuis gebracht. Ze vindt het erg leuk op school en doet het ook goed. Amber is wel erg klein (beneden de P3), maar ze is o zo dapper. Op school kennen ze haar allemaal. Bij de oogcontroles verbazen ze zich steeds over wat Amber allemaal ziet. Ze gebruikt haar ogen optimaal. ‘s Morgens vraagt ze om haar bril wanneer ze Pippi Langkous wil kijken, maar soms rent ze het hele huis door zonder bril en ze heeft toch -7. Wat ook bijzonder is, is het eetgedrag van Amber. Ze kan namelijk erg goed eten. Boterhammen lust ze erg graag, evenals pizza en pannenkoeken.

Met zes maanden had Amber

Sinds haar zusje is geboren, is Amber droog. Ze heeft alleen ’s nachts nog een luier nodig. Amber is uiteindelijk alléén geopereerd voor buisjes in haar oortjes; drie keer. Terwijl we in het begin dachten dat er spoedig een hartoperatie zou komen. We komen bij veel verschillende artsen en Amber gaat hier heel gemakkelijk mee om. Ik vertel haar altijd wat er gaat gebeuren. Ze vraagt me meestal of het pijn doet. Hier geef ik eerlijk antwoord op. Ze vertrouwt me dan voor 100%. Amber heeft ook al twee keer in de tandartsstoel gezeten voor een gaatje. Ook hier is ze dapper doorheen gekomen.

hoortoestellen en met tien maanden

Vrolijk en dapper

Horen en zien Ik merkte al vrij snel dat Amber niet goed op geluid reageerde en omdat je al in het circuit zit, word je snel

Verdere ontwikkeling Het eerste levensjaar was erg vol en spannend, maar daarna kwam de rust terug. Natuurlijk waren er nog veel controles. En Amber kreeg logopedie en fysiotherapie, want motorisch ging het ook niet zo snel. Toen Amber twee jaar werd, is ze naar een peuterspeelzaal gegaan voor kinderen met een spraak/taal probleem. Op dat moment had

een brilletje. Wij gingen op gebarencursus.

Amber is een vrolijke, dappere, ondeugende meid met humor. Ze is lief voor haar zussen. En wij genieten elke dag van haar! [email protected]


3

CHARGE en puberteit Veel kinderen met CHARGE syndroom blijken in hun tienerjaren niet spontaan in de puberteit te komen. Wat houdt de puberteit precies in en waarom is ‘puber’ worden zo belangrijk?

Van kind naar volwassene Wanneer we spreken over de puberteit, bedoelen we de fase waarin een kind geen kind meer is, maar ook nog geen volwassene. Een meisje krijgt borsten, haar onder de oksels en in de schaamstreek. Uiteindelijk zal ze ook ongesteld worden. Bij een jongen groeien de zaadballen (testikels) en de penis. Daarnaast krijgen jongens de baard in de keel, dat wil zeggen: de stem wordt lager. Behalve haar onder de oksel en in de schaamstreek, krijgen jongens ook een snor en een baard en haar op de borst. Indien de puberteit bij meisjes tot het dertiende jaar en bij jongens tot het veertiende jaar niet op gang komt, spreekt men van vertraagde of uitblijvende puberteit. Het gaat hierbij (met name) om een vertraagde ontwikkeling van de borsten bij meisjes en uitblijven van groei van de zaadballen en penis bij jongens. Oksel- en pubisbeharing kan zich namelijk wel ontwikkelen zonder

Bij het CHARGE syndroom vindt de aanmaak van hormonen in de hypofyse niet altijd plaats. Daardoor wordt er geen signaal afgegeven dat het tijd is voor verandering van kind naar volwassene.

4

dat er (een duidelijke) echte puberteit optreedt, wat in de praktijk nogal eens tot verwarring kan leiden. Een arts kan beoordelen of, en zo ja in welk stadium van de puberteit uw kind zich bevindt.

Hormoonhuishouding De puberteit wordt gereguleerd door veranderingen in de hormoonhuishouding. Hormonen zijn stoffen die het lichaam aanmaakt om een bepaalde boodschap van het ene lichaamsdeel naar het andere te brengen. Hormonen worden vervoerd door het bloed. Als de puberteit begint, verandert het hormonale evenwicht in het lichaam. De hypofyse, ook wel het hersenaanhangsel genoemd, maakt hormonen die hierin een belangrijke rol spelen: Luteïniserend Hormoon (LH) en Follikel Stimulerend Hormoon (FSH). Deze hormonen worden via het bloed naar een heel ander deel van het lichaam vervoerd: de geslachtsklieren. Bij meisjes zijn dat de eierstokken, bij jongens de testikels. Het hormoon LH zorgt er bij jongens voor dat de testikels mannelijk hormoon (testosteron) gaan produceren, terwijl FSH er voor zorgt dat er zaadcellen worden geproduceerd. Bij meisjes stimuleert FSH de groei van eicellen en de productie van vrouwelijke hormonen (oestrogenen). Het LH zorgt bij meisjes voor de eisprong.

Stoornis hypofyse Men zou dus kunnen zeggen dat de hypofyse de ‘dirigent’ is van het hormoonhuishouding ‘orkest’: zij maakt vooral hormonen die andere klieren de opdracht geven om weer andere hormonen te maken. Bij het CHARGE syndroom vindt de aan-

maak van hormonen in de hypofyse niet altijd plaats. Daardoor krijgen de geslachtsklieren geen signaal dat het tijd is voor de verandering van kind naar volwassene: de dirigent stuurt het orkest niet aan. Bij jongens met CHARGE zijn ook direct na de geboorte vaak al gevolgen te zien van een probleem in de hypofyse: de penis is dan klein en de testikels zijn vaak niet ingedaald. Ook bij meisjes kunnen de schaamlippen en de clitoris na de geboorte wat klein zijn, dat valt echter veel minder op.

Onderzoek Door middel van bloedtesten kan onderzocht worden hoe het met iemands hormoonhuishouding gesteld is. Zo’n onderzoek heeft geen zin op jonge kinderleeftijd, want dan horen alle waarden juist laag te zijn. Een uitzondering zijn baby’s in de periode tussen zes weken en zes maanden na de geboorte. De hypofyse en de geslachtsklieren produceren dan wel hormonen en afwijkingen kunnen in die periode dus gemeten worden. Naast bloedtesten wordt er vaak ook een botleeftijd bepaald. Dit wordt ook wel ‘skeletleeftijd’ genoemd. De botleeftijd geeft aan hoe volwassen de botten al zijn.

Behandeling De hormonen die door de geslachtsklieren niet worden aangemaakt (testosteron bij jongens, oestrogenen bij meisjes) kunnen in medicijnvorm toegediend worden. Dit gebeurt in het begin in hele lage doseringen, zodat het lichaam heel geleidelijk verandert. Zo’n behandeling is niet alleen belangrijk om de puberteitsontwikkeling op gang te brengen. Je hebt de geslachtshormo-


nen namelijk ook nodig voor stevige botten. Zonder geslachtshormonen ontstaat ‘osteoporose’, een moeilijk woord voor broze-bottenziekte.

In de praktijk Het is mogelijk dat u dit leest op een moment dat u zelf een zoon of dochter heeft die een leeftijd heeft waarop de puberteitsontwikkeling al een aanvang had mogen nemen. Wanneer u onderzoek wilt laten verrichten naar de oorzaak van het uitblijven van de puberteit, kan u een afspraak maken bij uw kinderarts. Ook is het mogelijk om een afspraak te maken bij de CHARGE polikliniek in het UMC St. Radboud (T 024-3613946, vragen naar Dr. Jongmans). Het doel van deze polikliniek wordt elders in de nieuwsbrief besproken. Wanneer na het bezoek aan deze polikliniek blijkt dat er inderdaad sprake is van een uitblijvende puberteit en dat uw kind in aanmerking komt voor een hormoonbehandeling, dan zullen wij

samen met u beoordelen door welke arts dat het beste in uw nabije omgeving vervolgd kan worden. Door bij een grote groep kinderen in Nijmegen de puberteitsontwikkeling

in kaart te brengen, hopen we meer te leren over de oorzaak van een uitblijvende puberteitsontwikkeling bij kinderen met CHARGE syndroom.

Sophie Ik wist dat ik een aantal beperkingen had: slechthorend, hartafwijking, oogafwijking, evenwicht en groeistoornis, botontkalking en een vruchtbaarheid probleem. Sinds kort weet ik dat ik (een milde vorm van het) CHARGE syndroom heb. Hoe ben ik er achter gekomen? Op mijn 16e had ik nog steeds geen menstruatie. De gynaecoloog zei dat ik het tot mijn 19e moest afwachten, het kon nog komen. Op mijn 19e had ik nog steeds geen menstruatie. En na een aantal onderzoeken bleek dat de hypofyse niet goed werkt, het maakt een bepaald hormoon niet aan. Ik kon nog meer onderzoeken laten doen, maar zolang ik geen kinderwens had, was dat niet zo zinvol. Tot ruim twee jaar geleden. Ik was toen 25 jaar. Mijn kinderwens werd sterker en met mijn man ben ik naar de gynaecoloog gegaan. Hij zag mijn dikke dossier en hij vond het beter om eerst eens te kijken of al mijn beperkingen samen misschien ‘een syndroom’ was. En zo kwamen wij in Nijmegen terecht bij dr. Jongmans. Zij dacht aan twee dingen: CHARGE syndroom en VCF syn-


droom. Het bleek dus het eerste. En daar is nog weinig over de voortplanting bekend. Tot op heden weten ze dat bij een kindje het charge syndroom erger zou kunnen zijn dan het bij mij is. Een optie zou kunnen zijn...een hormoonpompje, zwanger worden en dan een vlokkentest te doen, om te zien of het kindje CHARGE heeft. Een andere mogelijkheid is preimplantatie genetische diagnostiek. Alleen is er daarbij een vervelende hindernis. Ze weten niet of IVF bij mij gaat lukken. De hormonen die hierbij nodig zijn, maakt mijn lichaam niet aan. Binnenkort heb ik een verder gesprek hierover. Ik blijf graag op de hoogte van bijeenkomsten en ik wil graag ouders en hun kinderen met CHARGE ontmoeten.

5

CHARGE polikliniek Op de laatste CHARGE ouderdag, eind 2004, brachten wij het nieuws van de ontdekking van het CHD7 gen. Veranderingen in dit stukje erfelijk materiaal bleken de oorzaak te zijn van het CHARGE syndroom. Wij vroegen u toen welk onderzoek u, als ouders, belangrijk vond.

Speciale polikliniek Enkele van u opperden toen dat een speciale polikliniek voor kinderen met het CHARGE syndroom erg welkom zou zijn. Voor u, als ouders zou het prettig zijn om in contact te komen met artsen die meerdere kinderen met het CHARGE syndroom hebben gezien en die het beeld goed kennen. Anderzijds kan een arts pas echt goed bestuderen wat een specifiek syndroom precies inhoudt door met regelmaat kinderen met dat syndroom te zien. Een polikliniek zou dus op meerdere fronten erg nuttig zijn.

Invulling polikliniek We zijn met enkele artsen in het UMC St. Radboud in Nijmegen om de tafel gaan zitten en hebben nagedacht over de invulling van de polikliniek. Voor veel ouders is Nijmegen niet naast de deur, dus we hebben vooropgesteld dat de contacten met de verschillende artsen kort na elkaar of op hetzelfde tijdstip moeten plaatsvinden. In de praktijk blijkt het niet altijd mogelijk te zijn dat alle artsen van het team aanwezig zijn. Op een later moment is dan wel altijd overleg mogelijk over vraagstukken die op het vakgebied van de afwezige arts betrekking hebben. Dokter Admiraal, KNO arts, maakt vanzelfsprekend onderdeel uit van dit team artsen. Hij is al jarenlang geïnteresseerd in CHARGE syndroom, kent veel van de Neder-

6

landse patiënten en publiceerde over dit onderwerp in diverse wetenschappelijke tijdschriften. Daarnaast zal Dr. Draaisma, kinderarts, zijn medewerking verlenen, samen met ondergetekenden van de afdeling klinische genetica. Vanuit het specialisme kinderendocrinologie fungeert mw. Dr. Claahsen als raadgever, vanuit de kindercardiologie is dat mw. Dr. Kapusta en vanuit oogheelkunde Prof. Dr. Cruijsberg. Contacten met Viataal (centrum voor zorg en onderwijs voor mensen met beperkingen in horen, zien en communicatie) zijn gelegd en zullen mogelijk in de nabije toekomst leiden tot uitbreiding van het team met een orthopedagoog. Op dit moment is het zo dat de kinderen altijd gezien worden door Marjolijn Jongmans en Dr. Draaisma. Indien wenselijk kan dit op dezelfde dag gecombineerd worden met een bezoek aan Dr. Admiraal. Voor en na elk bezoek vindt indien nodig overleg plaats met Dr. Claahsen, Dr. Kapusta en/of Prof. Dr. Cruijsberg.

Het is niet de bedoeling dat de CHARGE polikliniek een vervanging wordt van de artsen bij wie uw kind al bekend is.

waar mogelijk zullen wij adviezen verstrekken aan deze artsen. De coördinatie van de polikliniek is in handen van de afdeling klinische genetica. Voor het maken van een afspraak kunt u contact opnemen en vragen naar Dr. Jongmans, T 024 3613946. Marjolijn Jongmans, arts-assistent klinische genetica Conny van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus

Geen vervanging Het is niet de bedoeling dat de CHARGE polikliniek een vervanging wordt van de artsen bij wie uw kind al bekend is. De kinderen zullen met ruime tussenpozen van minimaal een jaar worden gezien. Van deze bezoeken zal schriftelijk verslag worden gedaan aan alle artsen die bij uw kind betrokken zijn en


Rens ‘Van iniemienie man naar ondeugende dreumes’ Een zwangerschap volgens het boekje, een prachtige buik die alleen wel

Bijzonderheden

gespannen aanvoelde. Achteraf had ik teveel vruchtwater. Ineens kwam

Dezelfde dag van zijn geboorte kwam er een arts met ons praten. Ze hadden drie bijzonderheden gezien aan Rens: afwijkende oorschelpen, afgesloten neus en een klein geslachtsdeel. De klinisch geneticus werd erbij geroepen en die vermoedde een zeldzaam syndroom: CHARGE. Daar hadden we nog nooit van gehoord en wat konden we ook op dat moment met deze informatie? We lieten het over ons heen komen. Dit mannetje hoorde bij ons, zonder voorwaarden. De artsen vertelden dat het een syndroom was met zeer veel verschillende uitingsvormen. De ene keer voelde dat erg onzeker en de andere keer putten we hier kracht uit. Alle opties stonden open, dus ook alle positieve.

daar de kramp in mijn buik, deze ging later over in weeën. Op dat moment was ik 30,4 weken zwanger.

Na een nacht aan een infuus van weeënremmers in het streekziekenhuis zakten de weeën. Maar helaas niet voor lang. Op ons verzoek zijn we doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis. Daar ging alles in een stroomversnelling. Vele onderzoeken, andere medicijnen, vele artsen. We waren blij in dit ziekenhuis te zijn. Het voelde veilig maar we waren ook overdonderd door de informatiestroom. Direct werd er getwijfeld aan de gezondheid van ons kindje. Op de echo zagen ze dat er geen vocht in het maagje was. Er werd een afsluiting van zijn slokdarm vermoed. Daarnaast zagen ze een flapoor, op zich niets ernstigs, er werd zelfs even om gelachen. Dit komt namelijk in de familie voor.


Tussen alle onderzoeken door werden we voorbereid op de bevalling en de spannende tijd erna. De weeën bleven namelijk, het kindje was niet ingedaald en bleef heen en weer zwemmen. Na vier dagen op de verloskamer kwam daar de baby, een zoon: Rens, 1650 gram. Direct werd hij meegenomen naar het warme kamertje. Bas, mijn man, ging gelukkig mee. Ze probeerden beademing in te brengen maar toen bleek dat zijn neus afgesloten was. De beademing moest via zijn keel, evenals een sonde. Vol toeters en bellen werd hij langs mij gereden, een heel onwerkelijk gevoel, “ben ik nu moeder geworden?”

Basiszorg De acute basiszorg overheerste in het begin. Rens was erg kwetsbaar,, Hij lag aan allerlei infusen en aan de beademing. Na twee weken

7

mochten wij voor het eerst ‘kangaroeën’. Met twee zusters legden ze Rens bij ons op de buik en na anderhalf uur weer terug. Dat waren heerlijke momenten. Vele onderzoeken volgden elkaar op: longfoto’s, MRI-scan, CT-scan. De uitslagen waren wisselend. Zodra er een lichtpuntje was, bijvoorbeeld dat zijn hersenen goed waren aangelegd, zeiden de artsen erachteraan: “maar of het werkt dat weten we niet”.

Operatie Toen Rens 2500 gram woog, mocht hij worden geopereerd. Zijn neus werd open gemaakt. Hij kreeg stents om ervoor te zorgen dat het bot niet opnieuw dicht zou groeien. De operatie leek in eerste instantie geslaagd, maar er waren twijfels of er iets in zijn hersenen geraakt was omdat zijn pupillen zo vergroot bleven. Die spanning was erg groot. Onzekere dokters en bij ons het gevoel van “oké: de beperkingen die hij heeft meegekregen bij de geboorte zijn geen probleem. Maar hersenbeschadiging door een operatie, dat gevoel is heel anders”. Binnen enkele uren na de operatie werd er opnieuw een CT-scan gemaakt. Gelukkig waren daarop geen bijzonderheden te zien. Waarschijnlijk is het een combinatie van medicatie geweest. Daar reageerde Rens deze beginperiode namelijk nogal heftig op.

Beademing De volgende stap was om van de beademing af te komen. Dit bleek een klus voor Rens. Maar ondersteund met zuurstof en vochtige lucht lukte het net. De ‘saturatie’ (zuurstofgehalte in het bloed) bleef gedurende de hele ziekenhuisperiode een rode draad. Na de operatie begonnen we stiekem te hopen dat ons mannetje mee naar huis zou mogen. We waren er soms dichtbij maar uiteindelijk heeft het vier en een halve maand geduurd. Via de intensive care en midi care gingen we naar de zuigelingenafdeling. Daar kwam hij eerst op een high care zaal. De laatste maand hadden we een kamer voor ons alleen. In deze periode zijn de stents

8

eenmaal gewisseld en bij de derde operatie zijn ze eruit gehaald. Tijdens die laatste operatie hebben ze ook een pegsonde geplaatst, is zijn gehoorzenuw getest en is er uitgebreid gekeken naar zijn hart.

Gehoor Uit de gehoortesten bleek dat Rens aan één zijde doof is en aan de andere kant 50db gehoorverlies heeft. Het probleem is vooral dat de gehoorbeentjes het geluid niet doorgeven. Dit wordt nu ondervangen door een beengeleider. Een kastje dat Rens draagt met een elastieken band op zijn hoofd. Sinds oktober 2004 heeft hij dit hoortoestel. Het dragen is vanaf de eerste dag een probleem. In het begin gleed het vooral af doordat Rens voornamelijk op zijn rug lag en later trok Rens het ook steeds meer bewust af om het vervolgens of in zijn mond te stoppen of hard weg te gooien. Continu is het zoeken naar de balans, geduld opbrengen en hem terug opzetten of even niet dragen. Maar we gaan richting de goede kant. Rens merkt dat de wereld leuker is met geluid, al blijft de verleiding van dat ding in je mond stoppen regelmatig groot, grote ondeugende ogen kijken je op dat moment aan. De hartafwijkingen die bij Charge kunnen horen had Rens gelukkig niet. Alleen problemen die je vaker bij een te vroeg geboren kindje ziet, open ductus en een gaatje in een hartklep, beide problemen zijn gelukkig (ondersteund met medicijnen) vanzelf dichtgegaan. Tijdens één van de vele hartecho’s zagen ze iets nieuws: na drie maanden was de hartspier iets verdikt. Dit resulteerde in eerste instantie weer in stress, veel onderzoeken en gesprekken maar uiteindelijk is het erg meegevallen. Waarschijnlijk is het gekomen door neonatale stress en het gaat nu ook vanzelf weer weg. De vier en een halve maand ziekenhuis werden we heen en weer geslingerd door positief en negatief nieuws. Veel mensen in onze omgeving waren in het begin bang dat Rens het misschien niet ging halen. Wij zelf hebben dit gevoel nooit gehad.

Vanaf het eerste moment hadden we een rotsvast vertrouwen in ons ventje. Daarnaast gebeurde er elke week zoveel dat we onze gedachten

Doordat we overal bij wilden zijn, konden wij Rens steeds meer zelf verzorgen. Uitzuigen, sonde inbrengen, voeding geven, we draaiden onze hand er niet voor om.

in het hier en nu wilden houden. Natuurlijk hadden we ook onzekere momenten, machteloze gevoelens. Maar Bas en ik wisselden die momenten af zodat de één de ander kon opbeuren. Daarnaast hebben we gelukkig een goed netwerk van lieve mensen om ons heen om alle steun te geven die we nodig hadden. Doordat we overal bij betrokken wilden zijn, konden wij Rens steeds meer zelf verzorgen: uitzuigen, sonde inbrengen, voeding geven, we draaiden onze hand er niet voor om.

Charge De informatie over Charge lieten we heel gedoseerd toe. Zelf zochten we in eerste instantie niets op. De informatie die via artsen of verpleging kwam, was heftig maar ook niet concreet genoeg voor onze situatie, er waren zoveel opties. Later toen er meer ruimte was, is de zoektocht begonnen. We vonden steun bij het lezen van concrete informatie en ervaringsverhalen. Toen Rens negen weken oud was, probeerden we voor het eerst hem te laten zuigen. Dit ging minimaal. Een enkele keer zoog hij op onze pink maar het meeste van de natuurlijke reflexen was toen al verdwenen. Ik wilde erg graag borstvoeding geven. We boden het aan, zo ook de fles. Maar ademhalen, zui-


zinsbegeleidster van de SGA bij, in verband met zijn gehoorverlies. Met dit alles, naast de vele controles en onderzoeken in het ziekenhuis, was onze week snel gevuld.

Ontwikkeling

gen en slikken was teveel voor Rens. Gelukkig kon ik de borstvoeding goed afkolven en heeft hij zeven maanden deze voeding via de sonde gekregen. Al snel kregen we adviezen van een pre-logopedist. We trainen en stimuleren regelmatig, maar helaas is hij nog steeds volledig afhankelijk van de sondevoeding. Heel langzaam gaat het slikken iets vooruit. Zuigen blijft onbekend voor hem. Daarnaast is zijn mond overgevoelig voor vele prikkels.

Naar huis Op 19 augustus 2004 kwam Rens naar huis met een saturatiemeter en een uitzuigcompressor. Die apparaten konden we gelukkig na een aantal maanden afbouwen. Vanaf het moment dat Rens thuis kwam is zijn ontwikkeling langzaam vooruit gegaan. Het vele slijm en niet voldoende kunnen slikken speelden veel mee in zijn ontwikkeling. Naast ademhalen, hoesten en voeding verteren, had hij weinig energie voor andere dingen. Tot deze periode maakte Rens weinig contact. Hij sloot zich af zodra er teveel prikkels om hem heen waren. We werden/ worden thuis begeleid door de fysiotherapeut en de logopedist. Na een half jaar kwam daar ook de ge-


Rens vond het niet prettig om op zijn buik te liggen. Hierdoor trainde hij de kracht in zijn armen onvoldoende en leerde hij eveneens geen hoofdbalans. De kracht in zijn benen was echter voldoende, met als gevolg dat hij zich begon voort te bewegen op zijn rug. Toen Rens één jaar werd, bekroop mij even het gevoel van achterstand in ontwikkeling. Ik wist geen cadeau te verzinnen. Als een kind één jaar wordt, begint het te staan, te lopen en actief te spelen. In dat opzicht was Rens echt nog een baby. In een aangepaste kinderstoel kon hij bij de tafel zitten maar lang niet op eigen kracht. Hier tegenover stond dat hij goed in zijn vel zat, een heel tevreden kind was en hoe dan ook in zijn eigen tempo wel vooruit ging. Na de zomer is de ontwikkeling van Rens in een stroomversnelling gegaan. Hij kruipt nu op handen en knieën, kan zo goed als zelfstandig zitten, staat vanzelf op, loopt langs de tafel en begint te klimmen en klauteren. Voorheen liet hij zichzelf achterover vallen maar die fase zijn we gelukkig voorbij. Omdat Rens problemen heeft met zijn evenwichtsorgaan verwachten we dat de stap naar echt zelf loslopen nog even op zich laat wachten. Opvallend is dat Rens graag voorover hangt en op zijn hoofd staat. Nu na ruim anderhalf jaar genieten we vooral van ons mannetje. Hij zit lekker in zijn vel, maakt veel contact en wordt een ondeugende dreumes. De verdere ontwikkeling is iets wat

je als ouders natuurlijk bezighoudt, alleen hebben we geleerd vooral te kijken in het hier en nu en niet teveel vooruit. En op dit moment voelt het voor ons positief; hij onthoudt steeds meer, herkent mensen, speelt spelletjes, hij geeft aan wat hij wel en niet wil. Onlangs zijn we gestart met gebarentaal, een grote stap. We willen graag goed kunnen communiceren met Rens maar het voelt ook nog onwennig om er mee te beginnen. Op medisch gebied krijgt Rens binnenkort een hormoonkuur, dit om te kijken of hij testikels heeft, deze zijn namelijk nog niet ontdekt. Tot nu toe zijn de meeste onderzoeken positief verlopen. De vele specialisten die ons mannetje zien, zijn mét ons positief, al blijven ze vanuit hun vakgebied voorlopig een slag om de arm houden. Toen we in het begin na de lange opname in het ziekenhuis samen thuis kwamen, dachten we dat er vele opnames zouden volgen. Gelukkig is dit niet uit gekomen. Eenmaal is hij drie dagen opgenomen vanwege het plaatsen van buisjes in zijn oren, maar voor de rest is hij steeds heerlijk bij ons thuis.

Toekomst We hebben het gevoel dat we door de onzekere start en alle diagnoses nog meer stil staan bij hoe bijzonder elke vooruitgang en ‘normale’ ontwikkelingsstap is. Veel zaken lopen nu goed. We zien de toekomst positief en gaan ons kind steeds meer zien als ieder ander kind. Alle specialistische dingen zijn zo gewoon geworden. Over twee maanden wordt Rens twee jaar, een mijlpaal. Alle artsen zeiden vanaf het begin, ‘eerst moet je de eerste twee jaren doorkomen, daarna kun je je meer richten op de toekomst’. Rens staat op een wachtlijst voor een peuterspeelzaal voor dove en slechthorende kinderen. Wij gaan actief bezig met de communicatie en het reduceren van de overgevoeligheid in zijn mond zodat hij hopelijk een stapje dichterbij komt naar zelf eten en drinken. Bas, Monique en Rens Klein Reacties vinden wij leuk: [email protected]

9

www.ru.nl/kh

CHARGE FAMILIEDAG Beste ouders, kinderen, opa’s &oma’s en andere belangstellenden, Op zaterdag 18 maart 2006 zijn jullie van harte welkom op de CHARGE familiedag. We willen op deze dag informatie bieden en contact, maar we willen ook dat de kinderen een gezellige dag hebben en er is voor iedereen een (eenvoudige) lunch. We zijn te gast bij kinderopvang Heyendaal, het kinderdagcentrum achter het UMC St Radboud in Nijmegen (www.ru.nl/kh). We zorgen voor een mooi programma, kinderopvang en veel informatie. We willen graag dat de aanmelding vóór 12 maart bij ons binnen is (gegevens mailen naar [email protected]). Aan deze dag zijn verder geen kosten verbonden. We vragen alleen een vrijwillige bijdrage om de mensen van het dagverblijf en de vrijwilligers te kunnen bedanken voor hun tijd en gastvrijheid.

Programma CHARGE familiedag 18 maart 2006 10.30 – 11.15 uur

Aankomst – koffie/thee – wegbrengen van de kinderen

11.15 – 11.30 uur

Welkom + toelichting op het programma

11.30 – 12.30 uur

Inleidingen • Conny van Ravenwaaij, Arts – De CHARGE polikliniek; wat betekent dit, voor wie is het bedoeld en hoe werkt het? • Marjolijn Jongmans – Wat hebben we geleerd van het CHARGE gen? • Hedi Claahsen – Puberteit in de tijd; wat weten we er nu van?

12.30 – 15.00 uur

Lunch – onderling contact – informatie uitwisselen – vragen stellen aan de aanwezige dokters – foto’s bekijken en wat er verder maar ter sprake komt.

Met vriendelijke groet, Sylvia Stikkelorum, Mieke van Leeuwen, het CHARGE team Nijmegen.

10


Netwerk CHARGE. Amber. nieuwsbrief nummer 18 maart Federatie van Ouderverenigingen

Recommend Documents