J a a r v e r s l a g
2011
Kenmerkend
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
2 VKS en stofwisselingsziekten VKS staat voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Het is een
iets mis gaat. Per stuk komen stofwisselingsziekten zelden voor, maar in het
patiëntenorganisatie die zich inzet voor mensen, die te maken hebben met
geheel wordt bij 600-800 patiënten per jaar de diagnose van een stofwisse-
één van de vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. Deze ziekten wor-
lingsziekte gesteld. De meeste ziekten beginnen al op de kinderleeftijd, maar
den veroorzaakt doordat één, voor alle ziekten verschillend, eiwit (enzym), in
er zijn ook ziekten die pas op latere leeftijd klachten geven.
het lichaam, niet goed werkt of niet aanwezig is. Bij de meeste stofwisselings-
VKS is als Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten opgericht in
ziekten is van beide ouders één hetzelfde afwijkende gen geërfd, waardoor
1994. In 2004 is de statutaire naam gewijzigd in Volwassenen, Kinderen en
het eiwit niet meer goed functioneert. Ouders hebben zelf geen klachten,
Stofwisselingsziekten.
omdat zij nog een kopie hebben van het gen zonder afwijking. De normale functie van het eiwit bepaalt de ziekteverschijnselen. Er zijn veel verschillende
De doelstelling van VKS is:
stofwisselingsziekten bekend. Wel 600 specifieke ziekten. Veel aandoeningen
Het ondersteunen, bevorderen en behartigen van de belangen van (familie
zijn te groeperen naar de aard van de symptomen of de organen waarin er
van) volwassenen en kinderen die lijden aan een stofwisselingsziekte.
Inhoudsopgave Kenmerkend Speerpunten Informatie voorlichting en bijeenkomsten Samenwerking resulteert in meer van alles Projecten en andere zaken in 2011 Organisatie
3 5 7 11 17 21
Verantwoording giften en sponsorbijdragen Balans Staat van baten en lasten Toelichting op de financiën Analyse organisatie
23 24 27 29 30
In dit jaarverslag vindt u een aantal kenmerkende voorbeelden van kinderen en families voor wie VKS zich inzet en die zich op hun beurt betrokken voelen bij VKS.
Tekst: Hanka Meutgeert Redactie: Marjolein van der Burgt Vormgeving en druk: Upmeyer, Zwolle Jaarverslag 2011 van de Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Postbus 664, 8000 AR Zwolle. Tel. 038 420 17 64. KvK 40062497. Giro 5590828. Dit jaarverslag is samengesteld onder verantwoordelijkheid van het bestuur van VKS.
3 Kenmerkend Kenmerkend voor VKS is dat wij een patiëntenorganisatie zijn voor allerlei verschillende stofwisselingsziekten. Kenmerkend voor VKS als patiëntenorganisatie is, dat wij ons richten op het geven van informatie en voorlichting, het zorgen voor lotgenotencontact en het behartigen van belangen. Kenmerkend voor stofwisselingsziekten is, dat - door de zeldzaamheid - informatie schaars is. VKS is de enige leverancier van ziekte-informatie, die toegankelijk is voor mensen met een niet-medische achtergrond. Kenmerkend van de vereniging is dat de leden de koers meebepalen. Voor VKS als vereniging is het kenmerkend dat niet de organisatie, maar de leden voorop staan. Dit blijkt onder meer uit de vele activiteiten, die voor veel verschillende ziekten worden georganiseerd. Kenmerkend is dat we kiezen voor speerpunten, die de grote en diverse groep van verschillende stofwisselingsziekten samenbindt. Vooral van belang hierbij zijn: de relatieve zeldzaamheid en onbekendheid van stofwisselingsziekten. We willen vooral kenmerkend zijn in openheid. Laten zien dat we het belang van mensen die met stofwisselingsziekte te maken hebben, dienen en duidelijk maken dat VKS als patiëntenvereniging echt een verschil maakt. Dat we iets toevoegen voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft of krijgt. We willen dat zowel betrokkenen als “buitenstaanders” hieruit het kenmerk “steunwaardig” destilleren, zodat we door kunnen gaan met onze activiteiten. Er wachten nog vele plannen op uitvoering. Kenmerkend voor VKS in 2011 is een aantal activiteiten, waar we in dit jaarverslag over rapporteren. Ik hoop dat u er met genoegen kennis van neemt. Het thema van dit jaarverslag heeft u vast al geraden: kenmerkend. Hanka Meutgeert Directeur VKS
Tobias en GSD 3a Ilja hebben . Hun m oeder Selma w contac erd dit jaar tpersoo n voor deze g roep.
5
Speerpunten Door de zeldzaamheid van de ziekten en de diversiteit in verschijnselen die
Op het gebied van belangenbehartiging:
patiënten met een stofwisselingsziekte hebben, zijn er veel gebieden binnen
Alles wat te maken heeft met de specialistische zorg rond diagnose en be-
en buiten de gezondheidszorg, waar informatie en ondersteuning gewenst is.
handeling van stofwisselingsziekten in de UMC’s.
Het bestuur van VKS heeft speerpunten benoemd, die aangeven waar de pri-
Vroegtijdige diagnose van ziekten (door o.a. de hielprik).
oriteiten in de uitvoering van diensten en activiteiten liggen. Dit is nodig omdat
Verbeteren van diagnostiek door nieuwe technieken en betere samenwerking.
de middelen beperkt zijn.
Kwaliteit van de zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten in UMC’s en daarbuiten.
Op het gebied van informatie en voorlichting zijn de speerpunten:
Internationale netwerken voor specifieke stofwisselingsziekten.
Informatie leveren over alle in Nederland gediagnosticeerde stofwisselingsziekten.
Bijdragen aan nieuwe ontwikkelingen door:
Het beschikbaar maken van deze informatie via print, druk of website.
•
www.stofwisselingsziekten.nl. De website die zowel leden als niet leden infor-
Het vormen en onderhouden van informatie die meer en beter onderzoek mogelijk maakt.
Het magazine Wisselstof. Verschijnt 5 keer per jaar •
meert over alles wat met stofwisselingsziekten te maken heeft.
Enquêtes onder mensen met specifieke ziekten, naar bijvoorbeeld: problemen met de vergoeding van kosten voor medicatie en hulpmiddelen en ziekte-specifieke kenmerken.
Op het gebied van lotgenotencontact zijn de speerpunten:
•
Het bijdragen aan onderzoek van artsen en wetenschappers door
Voor zoveel mogelijk aandoeningen informatie en mogelijkheden voor contact,
het leveren van ervaringsdeskundigen en inbreng vanuit het
via bijeenkomsten:
perspectief van patiënten.
Via diagnosegroepen, ziekte gericht.
•
Het bijdragen aan nieuwe klinische toepassingen en vindingen door
Via themabijeenkomsten, onderwerp gericht.
het inzetten van ervaringen en het gebruikersperspectief naar
Elk jaar een bijeenkomst voor nieuwe leden, die zo nader kennis kunnen
farmaceutische bedrijven.
maken met VKS. Voor ouders en verwanten van overleden patiënten, Mo(nu)ment voor een kind en een informele bijeenkomst. Zo mogelijk een jaarlijks ledenuitje of een familiedag.
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Er werd nieuwe ziekte-informatie gemaakt voor de volgende ziekten: CDG-1g (ALG12-CDG) Erytropoëtische protoporfyrie Hyperinsulinisme -glutamaat dehydrogenase Mevalonaat kinase deficiëntie/ Hyper IgD Pyridoxine-afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Sucrase-isomaltase deficiëntie. De ziekte informatie van deze ziekten werd herzien of uitgebreid: Adenylosuccinase deficiëntie Alfa-mannosidose Alkaptonurie Alpers, syndroom van Argininosuccinaat lyase deficiëntie Aspartylglucosaminurie BSV Canavan, ziekte van CDG1a (PMM2-CDG) Citrullinemie CPT1a CTX Cystinose D-bifunctional protein deficiëntie Galactosemie Gaucher type 1, ziekte van GSD 0, 1a, 1b, 3, 4, 6, 5, 9 Infantiele NCL Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, Syndroom van MCADD MELAS Metachromatische Leukodystrofie Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie PNP deficiëntie Primaire hyperoxalurie Salla, ziekte van Sanfilippo A Sanfilippo, ziekte van Tyrosinemie type 1 VLCADD
Informatie, voorlichting en bijeenkomsten Uit onderzoek onder onze leden is gebleken dat het merendeel van de ouders
Wisselstof
en patiënten bij VKS komt voor informatiediensten. Daar zijn wij trots op. Bijna
Wisselstof is het verenigingsblad van VKS dat als ambitie heeft het best gele-
80% van de ondervraagden vindt voorlichting als taak van VKS heel belangrijk.
zen blad over stofwisselingsziekten in Nederland te zijn. Het blad verschijnt
Lotgenotencontact scoorde lager, 40% van onze achterban vindt lotgenoten-
vijf keer per jaar in een oplage van 1600. Het nieuws en de artikelen in Wis-
contact heel belangrijk.
selstof worden grotendeels ook gebruikt bij de aanvulling van ziekte-informatie
In de informatie die VKS biedt, is en wordt veel geïnvesteerd. Alle ziekte-in-
en bij de berichtgeving op de website.
formatie en informatie op de website wordt telkens uitgebreid. Ziekte-informatie Bereik website
VKS beschouwt het leesbaar maken van ziekte-informatie uit de wetenschap
Gedurende het jaar 2011 werden er diverse verbeteringen aangebracht aan
en wetenschappelijke literatuur als een belangrijke taak. Alle informatie die wij
de website. Het meest spectaculair was dat leden de mogelijkheid kregen
verzamelen en schrijven, wordt door specialisten nagekeken. Prioriteit krijgt
om, naast ziekte-informatie, ook hun eigen gegevens in te zien en te wijzigen
het maken van informatie over de ziekten waarmee zich mensen als lid heb-
via de website.
ben aangemeld. Als er eenmaal informatie in onze database zit, moet die natuurlijk regelmatig worden gecontroleerd en herzien. Met een database die
De website www.stofwisselingsziekten.nl werd gedurende 2011, 76.222 keer
meer dan 200 ziektenamen bevat, is dat een hele klus. In de tabellen een
bezocht. Dat is een forse stijging ten opzichte van 2010, toen was het aantal
overzicht van de nieuwe informatie en de herziene informatie.
bezoekers 59.201. Van de bezoekers, gingen er 55.749 via de pagina ziekte-informatie naar meer informatie over stofwisselingsziekten. De meest bekeken ziekten zijn: MELAS, Zellweger syndroom, mitochondriële myopathie, MCADD, cystinose en het 4H syndroom. 491 mensen stelden een vraag via de vraagbaak of het contactformulier. De vraagbaak is nieuw toegevoegd aan de website en ook zijn er nieuwe subsites ontwikkeld voor MPS en Mo(nu)ment voor een kind.
7
Bijeenkomsten 3 februari 2011 5 februari 2011 15 februari 2011
Bijeenkomst regio Brabant voor ouders van kinderen met een Mitochondriële aandoening Bijeenkomst diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten Themabijeenkomst “Zorg meer, zorg minder” in Deventer
5 maart 2011 17 maart 2011
Informatiebijeenkomst vetzuuroxidatiestoornissen (LCHADD, CPT1, CPT2,VLCADD) in Utrecht Regiobijeenkomst Brabant
16 april 2011 22 april 2011
VKS familiedag CDG bijeenkomst in Nijmegen
7 mei 2011 14 mei 2011 17 mei 2011 21 mei 2011
Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS) in Bennekom Bijeenkomst mitochondriële aandoeningen in Nijmegen Themabijeenkomst “Zorg meer, zorg minder” in Venray Diagnosegroep wittestofziekten in Amsterdam
11 juni 2011
Sanfilippodag in Ootmarssum
3 september 2011 10 september 2011 15 september 2011 17 september 2011
Cystinosedag in Voorthuizen Ledenuitje Slagharen Regiobijeenkomst Brabant Diagnosegroep SLO in Wilp Diagnosegroep GSD in Groningen Bijeenkomst voor nieuwe leden in Amersfoort
24 september 2011
1 oktober 2011 29 oktober 2011
Diagnosegroep mitochondriële aandoeningen in Hilversum Onderhoudsdag herinneringsdijk in Heinkeszand Informatiemiddag peroxisomale ziekten in De Glind
5 november 2011 12 november 2011 26 november 2011
Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS) met opa’s en oma’s in Bennekom Themadag “Omgaan met verlies” in Houten MPS dag in Amersfoort
9 Informatie, voorlichting en bijeenkomsten De meeste bijeenkomsten hebben een dubbel doel. Naast het verstrekken van informatie worden ook ervaringen gedeeld. Het zogenaamde lotgenotencontact. De bijeenkomsten die hiernaast staan opgesomd, werden in 2011 georganiseerd vanuit het VKS bureau. Heel vaak in nauwe samenwerking met vrijwilligers, contactpersonen en artsen. Naast deze lijst zijn er ook groepen ouders en patiënten die elkaar informeel of via internet regelmatig spreken of opzoeken. In de regio Noord-Holland komt een groep ouders al jarenlang één keer in de twee maanden bij elkaar.
Tijmen m Zijn vad et CDG 1a. er B op de Z as sprak eldz Ziekten ame dag.
11 Samenwerking resulteert in méér van alles Voor VKS is samenwerking heel belangrijk. We werken samen met artsen en
Eigen onderzoek naar symptomen van vergiftiging/ontsporing
onderzoekers, met ouders en patiënten, met vertegenwoordigers van buiten-
Tijdens bijeenkomsten met een lezing door een specialist, vragen ouders
landse patiëntenorganisaties, met instanties binnen en buiten de zorg. Met
soms naar zaken waarop zelfs de deskundigen nog geen (volledig) antwoord
iedereen die iets voor patiënten met stofwisselingsziekten betekent. Ook met
kunnen geven. Het blijkt dat er nog steeds een gat zit tussen wat wetenschap-
bedrijven die ook op de een of andere manier bij stofwisselingsziekten betrok-
pelijk is gerapporteerd en wat voor ouders en patiënten belangrijk is om te
ken zijn. Hier lichten we een aantal activiteiten uit, die alleen mogelijk zijn door
weten voor het dagelijks leven met de aandoening. Voor sommige ziektebeel-
samenwerking.
den is VKS daarom begonnen met het in kaart brengen van ervaringen door vragenlijsten. Voor ziekten die vallen onder de categorie organische zuren en
Onderzoek vergoedingsproblemen
ureumcyclusdefecten, deden wij dat in 2011. Deze ziekten presenteren zich
Begin 2011 werd er in het NOS journaal aandacht besteed aan problemen
volgens de literatuur vrij acuut, met hoge gehalten aan schadelijke stoffen in
rond de vergoeding van medicijnen voor stofwisselingsziekten. Al drie jaar
het bloed, die de hersenen kunnen beschadigen. Maar er blijkt, uit de vra-
houdt VKS een register bij van vergoedingsproblemen. Naar aanleiding van
genlijst, ook een groep te zijn die geen acute presentatie, maar een ontwik-
een uitspraak van de staatssecretaris in de NOS-reportage, leek de tijd ons
kelingsachterstand als eerste symptoom vertoont. De vragenlijst, die werd
rijp om de feiten op een rij te zetten.
ingevuld door 29 ouders, werd ontwikkeld in samenwerking met dr. P. van
Via de stuurgroep WGM werd een student Farmakunde betrokken bij het
Hasselt, van het WKZ.
opzetten van een enquête hierover onder VKS leden. De enquête resulteerde
Dit leverde als conclusie op dat het in kaart brengen van de vroege sympto-
in een overzicht van middelen en ziekten, waarbij vaak vergoedingsproblemen
men die ouders waarnemen, mogelijk bijdraagt aan het sneller stellen van di-
ontstaan. Naast dure geneesmiddelen die in Nederland niet (goed) zijn
agnoses bij “nieuwe gevallen”.
geregistreerd, zijn er vooral problemen met de vergoeding van vitaminen en aminozuren. Verzekeringsmaatschappijen kunnen er blijkbaar niet mee
DDRMD en het TI-Pharma Project
omgaan dat er bij deze stofwisselingsziekten een duidelijke vergoedingsgrond-
VKS was gedurende vier jaar partner in het TI-pharma project ‘Sustainable
slag is. Anders dan bij mensen die vitaminen of preparaten nemen, omdat ze
drug development through databases’. Dit project had als doel om het voor
sporten of aan bodybuilding doen. De resultaten zijn ook gedeeld met CVZ,
partijen (onderzoekers, bedrijven en overheid) die een rol spelen in de ontwik-
de instantie die gaat over de aanspraken van verzekerden in het basispakket.
keling en marketing van een therapie, makkelijker te maken om gegevens over
Zij gaan nu verder in gesprek met de specialisten. VKS werkt nauw met
ziekten en aantallen patiënten goed in beeld te hebben. Onderdeel van het
hen samen, om te zorgen dat patiënten zo min mogelijk last hebben van
project, is de DDRMD, de database waarin alle diagnoses van stofwisselings-
vergoedingsproblemen.
ziekten worden vastgelegd. VKS werkt al sinds 2003 met de specialisten
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Wisselstof
tof s l e s Wis
Wisselstof ari 2011 - nr. 1 janu Jaargang 17
ng 17 Jaarga
Jaargang 17 - nr. 3 juni 2011
2011 aart 2 m - nr.
ng 17 Jaarga
Logeeropvang voor zorgin tensieve kinderen
‘We geloven in onze droom’ : nose diag a de d van tijd n a te a s r r e d De e n w de
Wissels tof nr. 5 nov ember 201 1
11 ber 20 ptem 4 se - nr.
ons e van at d een et b kters- d an h o a d , k is.’ ten blo n ld n e ië e is e ereg , pat ‘Het -ouders slecht g aal ding allem vergoe
kke ieu Opn oppa even l t e h
van zorg: Kwaliteit
rdelen? eren of ve Concentr
r eniging voo van de Ver Magazine en met en en Kinder S) Volwassen sziekten (VK Stofwisseling
of t s l e Wiss
VK nen, Kinderen kten
Volwasse en Stofwisselingszie
voor iging Veren n met n de re ine va Kinde S) Magaz senen en ten (VK ek as Volw selingszi fwis
De zorg blijft VK eren , Kind assenen gsziekten elin
Volw wiss en Stof
Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)
VK Volwassen
Ki d
voor iging eren et de V deren m e van azin en en Kin n (VKS) ag M n iekte asse sz lw g V
VK en Kinder ten senen, Volwas selingsziek fwis en Sto
Magazine van de Vere Kinderen met Stofwissniging voor Volwasse nen en elingsziekten (VKS)
VK
Volwasse nen, Kinderen en Stofwisse lingsziekten
Wissels tof kwa m in 20 vijf ma 11 al uit. H e t novem bernum mer ha d een nieuwe opmaa k.
13 samen, om ervoor te zorgen dat het verzamelen van gegevens voor deze
stofwisselingsziekten gesteld worden, moet gecontroleerd worden of het re-
database door kan gaan. Gelukkig krijgt de DDRMD een vervolgsubsidie van
sultaat van de methodes die hiervoor gebruikt worden, voldoende betrouw-
TI-Pharma. Hierdoor wordt de samenwerking met de kinderartsen die de
baar is. Hiervoor is urine nodig die “blind” aan de laboratoria wordt voorgelegd
database vullen, nog hechter. De DDRMD wordt bovendien gebruikt om de
en waarvan alleen de kwaliteitscontroleurs weten wat de uitslag moet zijn. De
hielprikscreening te evalueren. In de nabije toekomst wordt in de VKS ziekte-
laboratoria die de juiste uitslag produceren, krijgen het stempel bekwaam.
informatie het aantal patiënten dat in de database bekend is, vermeld. Er zitten
Vooral urines van patiënten met zeer zeldzame ziekten, zijn in trek. Hoe meer
meer dan 3500 patiënten met meer dan 200 verschillende stofwisselingsziek-
ervaring de labspecialisten hebben, des te groter de kans dat er juiste
ten in de DDRMD.
diagnoses gesteld worden. Veel leden van VKS weten hoe belangrijk een tijdige en juiste diagnose is en
Huisartsenbrochure over neurodegeneratieve aandoeningen
zijn daarom bereid om urine in te zamelen voor het kwaliteitsonderzoek. In
Door een subsidie van VWS kon de VSOP aan VKS de mogelijkheid bieden
2011 is de urine van één patiënt met argininosuccinaat lyase deficiëntie al in-
om een huisartsenbrochure te ontwikkelen over neurodegeneratieve stofwis-
gezet bij 19 laboratoria in Duitsland en de Benelux. 18 deelnemers kwamen
selingsziekten. VSOP is een alliantie van patiëntenorganisaties rond erfelijke
met de juiste diagnose. De 19e heeft natuurlijk juist van deze kwaliteitscontrole
en zeldzame aandoeningen. VKS is hierbij aangesloten. De huisartsenbrochu-
geleerd hoe het wél moet.
res worden ook mee-ontwikkeld door het NHG, de beroepsvereniging van huisartsen. De bedoeling is dat de brochures aan huisartsen aanknopings-
(Her)beoordelingen van geneesmiddelen
punten geven voor de behandeling en het volgen van een zeldzame aandoe-
Voor de bestrijding van verschijnselen van sommige stofwisselingsziekten wor-
ning. Huisartsen hebben daar van nature niet veel kennis over. De brochure
den gelukkig soms geneesmiddelen op de markt gebracht. Omdat stofwis-
over neurodegeneratieve stofwisselingsziekten is de laatste in een reeks. De
selingsziekten zeldzaam zijn, zijn die geneesmiddelen vaak duur en is het niet
ziekten die hierin behandeld worden zijn zeldzamer dan de meeste ziektebeel-
gemakkelijk om vast te stellen of ze effectief en veilig zijn, volgens de maat-
den die al een brochure hebben. In 2012 zal blijken of patiënten en huisartsen
staven. Een medicijn voor een veel voorkomende ziekte, wordt in de testfase
in de praktijk de brochure nuttig vinden.
op vele patiënten uitgeprobeerd. Met statistiek wordt dan het effect op het te behandelen symptoom gemeten, meestal ten opzichte van de standaardbe-
Ringonderzoek kwaliteit laboratoria
handeling voor die ziekte. Dat is een stuk moeilijker als over de ziekte zelf en
Twaalf grote potten met urine zijn voor 2011 het resultaat van de samen-
over de te behandelen patiënten niet zo veel bekend is. VKS wordt steeds
werking tussen VKS en ERNDIM, de internationale kwaliteitsorganisatie voor
vaker door zowel artsen als het CVZ (College voor Zorgverzekeringen) betrok-
laboratoriumspecialisten. Van alle laboratoria in Europa waar diagnoses van
ken bij de beoordeling of herbeoordeling van medicijnen voor stofwisselings-
En Shi en haa r br Aoying . Aoyin oer tje g kr eind va n het ja eeg ar diagno se MPS de 2 en zijn oud e meteen rs werden lid van VKS.
15 ziekten. In 2011 werkten wij mee aan doelmatigheidstoetsen voor merkgeneesmiddelen voor MPS 2 en MPS 6, de review van enzymtherapie voor MPS 1. Ook waren we betrokken bij de beoordeling van natriumfenylbutyraat als medicijn bij ureumcyclusdefecten, voor vergoeding in het basispakket. CIOS Rijn-IJssel college vakantie naar Frankrijk Voor de vijfde keer was er een VKS vakantieweek in de Dordogne. Studenten van het Rijn-IJssel college, beter bekend als het CIOS, organiseren deze vakantie en begeleiden de kinderen, terwijl hun ouders de gelegenheid krijgen om de zorg uit handen te geven. Vijf VKS families worden hiervoor ingeloot. De week in mei was ook in 2011 weer een groot succes, zowel voor de scholieren als voor de families die op vakantie gingen, getuige het volgende citaat van een deelnemer: ‘De kinderen hebben het enorm naar de zin gehad en hadden graag wat langer willen blijven. Het deed ons goed te zien dat er met zoveel betrokkenheid door de studenten gewerkt werd met onze kinderen. Het contact met de andere gezinnen was waardevol.’
Femke met myopa mitochondrië le th deficië ie complex 1 ntie. Vo patiënt lwasse en n ver tege zijn steeds b eter nwoord igd bij V KS.
17
Projecten en andere zaken in 2011 Projectsubsidie Zorgpaden
Projectsubsidie WIKI’s
In 2010 kreeg VKS projectsubsidie van het Fonds Nuts-Ohra voor het project
In mei 2011 werd onze projectaanvraag voor het project “Doe het zelf WIKI’s”
Zorgpaden. 2011 was het eerste hele jaar waarin hieraan gewerkt werd.
toegekend, door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. In de komende drie
Dit project heeft als doel om samen met specialisten zorgpaden te maken die
jaar gaan we via dit project de diagnose voor kinderen met een ontwikkelings-
verduidelijken welke zorg specialisten voor specifieke stofwisselingsziekten
achterstand versnellen, door het verzamelen van de kennis van ouders over
leveren. In de paden wordt duidelijk welke andere specialisten en hulpverle-
de verschijnselen en het beloop bij hun kind. Dit gebeurt door een interactieve
ners er een rol hebben in het proces, wie voor de patiënt aanspreekpunt is,
toepassing op internet, waar ouders gegevens en zorgen kunnen delen. Met
hoe de begeleiding is geregeld en op welke wetenschappelijke informatie het
elkaar, maar ook met onderzoekers. De term WIKI wordt gebruikt voor een
handelen van de specialist is gestoeld.
groep mensen die verschillende bronnen bij elkaar brengt en toegankelijk
Vanwege de zeldzaamheid van stofwisselingsziekten, zijn er nu meestal geen
maakt, met de bedoeling om informatie te verstrekken. Het woord wiki stamt
medische richtlijnen en als die er wel zijn, is het voor patiënten heel moeilijk
af van de Hawaiaanse term voor snel. Het project is op 1 augustus 2011 of-
om te weten wie daar kennis van heeft en wie er mee werkt. De grootste
ficieel van start gegaan. In het eerste jaar worden website en alle functionali-
uitdaging van dit project is het bereiken van consensus tussen alle
teiten van het project ontwikkeld.
behandelaren over de inhoud van de specifieke zorgpaden. Het is vrij uniek dat bij de opstelling van deze zorgpaden, de vertegenwoordigers van
Veranderingen door bezuiniging
patiënten aan het stuur zitten. Tijdens de eerste consensusbijeenkomst voor
In mei werd de patiëntenbeweging opgeschrikt door de bekendmaking van
artsen en andere professionals, bleek ook heel duidelijk dat het proces om te
bezuiningsmaatregelen en een nieuw beleid voor de financiering van patiën-
komen tot consensus erbij gebaat is dat alle partijen de patiënt centraal
tenorganisaties. Tot nu werden patiëntenorganisaties voor specifieke ziekten,
stellen. De uitwisseling tussen professionals is waardevol om tot eenduidige
zoals VKS, gesubsidieerd aan de hand van omvang en activiteiten op het ge-
visie op zorg te komen.
bied van lotgenotencontact, voorlichting en belangenbehartiging. In het
Aan het eind van 2011 was er consensus over zes zorgpaden, met nog twee
nieuwe beleidsplan bedraagt de subsidie in 2013 maximaal € 35.000 voor
in behandeling. Er zijn nog eens negen zorgpaden in concept gereed. Voor
de taken lotgenotencontact en voorlichting. Belangenbehartiging moet via sa-
de inhoud van de patiëntenversies van de zorgpaden zijn alle patiënten die
menwerking met de “PGO-top”, de koepels van patiëntenorganisaties en door
met de specifieke ziekten te maken hebben, geïnformeerd. Ook is er een
samenwerking met anderen. Voor die samenwerking moeten dan wel zeven
groep actieve meelezers opgezet, die bestaat uit VKS-leden met verschillende
partners een gezamenlijk projectplan indienen.
ziekten. Daarnaast is besloten om alle patiëntenversies te laten redigeren naar
Opvallend is, dat het beleidsplan erg uitgaat van één patiëntenorganisatie, die
een makkelijk leesbaar taalniveau.
één specifieke ziekte vertegenwoordigt.
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Klaas h eef Dit jaar t cystinose. bes diagno tond de s cystino egroep se tien jaar.
19 Omdat VKS meer dan 160 verschillende ziekten vertegenwoordigt en ook
15e plaats goede doelen top 50
voor al die ziekten informatie en lotgenotencontact wil verzorgen, pakt de visie
In november werd bekend dat VKS op de 15e plaats staat in de Trouw goede
van de minister vooral voor onze leden zeer nadelig uit. Splitsing is geen optie.
doelen Top 50, in de sector gezondheidszorg. Deze Top 50 meet de effecti-
Dat wordt door maatregelen belemmerd. De wens om alle stofwisselingsziek-
viteit van de goede doelen, dus de mate waarin een doel effectief bijdraagt
ten te bundelen, wordt door het beleid onhaalbaar.
aan de eigen doelstelling. Het instrument waarmee dit gemeten wordt, is een
Het jaar 2012 geldt als een overgangsjaar, waarin alle patiëntenorganisaties
rapportage die ontwikkeld is aan de Erasmus universiteit en wordt beheerd
20% worden gekort, ten opzichte van 2011. Dit betekent dat VKS in 2012
door de stichting CIGD (Centraal Informatiepunt Goede Doelen). In totaal wer-
nog € 96.000 subsidie krijgt. Met het oog op de nabije toekomst zal VKS ern-
den ruim 800 goede doelen beoordeeld
stig moeten gaan snijden in activiteiten en personeel. Ondanks de goede resultaten die er zijn op het gebied van de projecten, de samenwerking en de daadwerkelijke hulp en ondersteuning aan gezinnen met een stofwisselingsziekte. Maatregelen Eén van de maatregelen die al in 2011 zijn genomen is het terugschroeven van kosten voor het blad Wisselstof. De paradox is, dat het blad beter en beter leesbaar moet worden, terwijl er tegelijkertijd minder tijd aan kan worden besteed door medewerkers. In het novembernummer was daarvan het eerste resultaat te zien. Deze veranderingen maken concreet dat ook positief kan worden omgegaan met tegenslag. Het blad is volgens velen werkelijk verbeterd, terwijl er minder tekst in staat.
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
De fam Duinrell iliedag in zor verbon gde voor denheid .
1 2
Organisatie VKS beschikt over een kleine staf, die het beleid uitvoert dat het bestuur en
Verantwoordelijkheidsverdeling bestuur/bureau
de leden goedgekeurd hebben. De bestuursleden van VKS zijn vrijwilligers en
Het bestuur van VKS vergaderde in 2011 zeven keer. Bij alle bestuursverga-
onafhankelijk. Ze worden door de ledenvergadering voor een periode van vier
deringen was de directeur van VKS aanwezig. In 2011 werd niet langer apart
jaar benoemd.
met het Dagelijks Bestuur (voorzitter, secretaris, penningmeester) vergaderd. Wel werden DB leden door de directeur geïnformeerd als daarvoor aanleiding
De totale beschikbare formatie op het bureau van VKS bedroeg in 2011 3,6
was. Daarnaast werd geregeld hulp en advies aan individuele bestuursleden
fte. In totaal hadden werknemers van VKS in 2011 netto 5777 uren, die ge-
gevraagd, op grond van hun specifieke deskundigheid.
schreven werden in het tijdregistratiesysteem en die werden toegerekend aan één van de projecten of functies binnen VKS.
Leden Voor de tweede maal werd in 2011 een bijeenkomst voor nieuwe leden geor-
Werkzaamheden in uren, verdeeld over functies en projecten.
ganiseerd. Dit is bedoeld om mensen die erbij komen zich thuis te laten voelen
administratie
136
binnen VKS. Op deze dag waren ruim 20 mensen aanwezig.
beheer
151
In 2011 werden 141 nieuwe leden ingeschreven. 66 leden zegden het lid-
belangenbehartiging
375,5
maatschap op. Ook werden 40 adressen uit de database verwijderd, van
communicatie/voorlichting
1878,5
donateurs van wie de post retour kwam.
Lotgenotencontact
1613,5
VKS beschikt over een netwerk van 40 vrijwilligers die zich inzetten voor
project zelfrapportage/WIKI's
254
diagnosegroepen en contact in de regio. Zonder de inzet van vrijwilligers zou-
project zorgpaden
1368,5
den veel activiteiten niet mogelijk zijn. Om op de hoogte te blijven ontvangen alle vrijwilligers regelmatig een nieuwsbrief. Ook ontvangen zij de notulen van
Salariskosten Voor de salariëring van medewerkers, volgt VKS de salariëring en functiewaardering van de CAO Welzijn en Maatschappelijke dienstverlening. De directeur van VKS ontvangt salaris overeenkomstig schaal 12 van deze CAO. De totale salariskosten van de directie bedroegen in 2011 € 58.841,- De overige werknemers zijn al naar gelang hun functie ingedeeld in schaal 8 tot 10.
de bestuursvergadering.
Dankzij de inze Dennis t van , vader van Lo met pro tte pionac idurie, haalde hij met zijn bedrijf bedrag een mooi op voo r VKS.
3 2
Verantwoording giften en sponsorbijdragen Er zijn veel bedrijven, instellingen en particulieren die VKS steunen.
De volgende bedrijven en instellingen sponsorden ons door het plaat-
Hierin onderscheiden wij particulieren, bedrijven en farmaceutische sponsors.
sen van een advertentie in Wisselstof Nutricia/Milupa
De volgende mensen en instellingen willen wij heel hartelijk bedanken
Vitaflo
voor hun substantiële bijdrage in 2011:
RAZ
Fam. J. Aleman
Mediq Tefa
Tennisvereniging THES
Stichting Bio
W.G. Niemandsverdriet
De Wending kinderuitvaarten
Kaartenknipsters, mevr. E. Molenaar
Het Nederlandse Rode Kruis
H. Breugem
Sorgente
Kinderopvang Oegstgeest Mr. S.F. Fekkes J.W. Jansen Personeelsvereniging Enerflex Legaat van Mw. Van den Hoek Rentokil Initial BV Lionsclub Rijswijk Stichting Axels Footprint We ontvingen sponsoring van deze farmaceutische bedrijven Genzyme BV Shire HGT Biomarin Europe ltd Orphan Europe Benelux Raptor Therapeutics
€35.000 van de in totaal €103.562 aan sponsoring, is specifiek bestemd voor het internationale MPS-congres in 2012.
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
24 Balans per 31 december 2011 Activa 31 december 2011
31 december 2010
7.599
10.704
Vaste Activa Materiële vaste activa Inventarissen Vlottende activa Vordering op korte termijn Debiteuren Overige vorderingen en overlopende activa
500 2.542
500 4.837 5.337
3.042 Liquide middelen ING bank, plusrekening ING bank, rente meer rekening ING bank, kapitaalrekening ING bank, rekening-courant ING bank, rekening-courant
2.255 37.055 6.009 31 10.426
197.915 134 14.333 212.382
55.776
223.023
71.817
25 Passiva Eigen Vermogen Bestemmingsreserve Informatievoorziening Bestemmingsreserve Project Zorgpad Bestemmingsreserve Project Zorgstandaard Bestemmingsreserve Frictiekosten Bestemmingsreserve Project WIKI’s Bestemmingsreserve MPS congres Bestemmingsreserve Gaucher Egalisatiereserve Overige reserves
31 december 2011
31 december 2010
7.138 14.385 13.436 42.125 79.760 20.000 5.210 17.213 676
7.138 18.866
5.210 17.213 18 199.943
Schulden op korte termijn Belastingen en premies sociale verzekeringen Overige schulden en overlopende passiva
13.274 9.806
48.445 11.081 12.291
23.080
23.372
223.023
71.817
26
7 2
Staat van Baten en Lasten 2011 Baten Leden en donateurs Giften VWS, reguliere subsidie Subsidie project Wiki Subsidie Zorgstandaard VSOP Project Zorgpaden Overige subsidies Vrijval bestemmingsreserve Project Zorgpaden Sponsoring overig Bijdrage ledenbijeenkomsten Bijdrage verenigingsblad Opbrengst informatiematerialen Financiële baten Som der baten
begroot 2012
exploitatie 2011
begroot 2011
exploitatie 2010
46.000 22.000 96.000
45.262 32.446 120.000 95.000 19.051 112.500
50.000 23.500 120.000
42.545 10.436 120.000
33.000 12.000 74.000 3.500 12.000 1.800
4.481 103.562 3.857 7.688 1.527 1.458
56.250 40.000 15.000 70.000 5.500 12.000 2.500
103.500 43.677 9.330 139 246
300.300
546.832
338.500
386.123
63.000
66.986 69.993 217.898 18.824 16.849 306
70.000 221.000 26.000 21.500
101.938 37.384 185.575 17.629 18.632
338.500
361.158
Lasten Kosten verenigingsaktiviteiten Project Zorgpaden Personeelslasten Vaste infrastructurele kosten Algemene lasten Financiële lasten Som der lasten Resultaat
197.000 20.000 20.300
300.300
390.853 155.979
24.965
28
9 2
Toelichting op de financiën Toewijzing van het resultaat aan projecten en reserves De stand van de bestemde reserves is terug te vinden op de balans, bij de passiva. Het resultaat van 2011, €155979, is als volgt bestemd:
Toevoeging bestemmingsreserve Project Zorgpad Toevoeging bestemmingsreserve Project Zorgstandaard Toevoeging bestemmingsreserve Frictiekosten Toevoeging bestemmingsreserve Project WIKI's Toevoeging bestemmingsreserve MPS congres Toevoeging Egalisatiereserve Toevoeging overige reserve
2011
2010
0 13.436 42.125 79.760 20.000 0 658
18.866 0 0 0 0 6.099 0
155.979
24.965
De bestemmingsreserve Zorgstandaard wordt gevormd door subsidie die bedoeld is voor de zorgstandaard mitochondriële ziekten, die in samenwerking met de VSOP en het UMCN wordt opgesteld. De bestemmingsreserve Frictiekosten is aangelegd om de gevolgen voor personeel en organisatie van de per 2012 doorgevoerde bezuinigingen op te vangen. De bestemmingsreserve WIKI’s wordt gevormd door het eerste voorschot van de ontvangen subsidie, minus de in rekening gebrachte uren in 2011. De bestemmingsreserve MPS congres is bestemd voor het internationale congres over MPS in juni 2012. €35000 van de ontvangen sponsoring is specifiek bestemd voor het congres.
Samenstelling algemene lasten en infrastructurele kosten De posten Algemene lasten en vaste infrastructurele kosten, bestaan uit de volgende posten: Porti, telefoon, abonnementen, bestuurslasten, kopieermachinelasten, administratie en advieslasten en overige organisatielasten, afschrijving, huur en overige huisvestingskosten, en automatiseringskosten.
30 Analyse organisatie Hoewel VKS veel van de doelstelling in 2011 volgens plan heeft gerealiseerd,
beleid zal steeds op de voorgrond staan dat VKS patiënten met een stofwis-
zal er door de gewijzigde omstandigheden moeten worden gereorganiseerd
selingsziekte wil helpen en ondersteunen, ongeacht de naam van hun ziekte
om de dienstverlening aan patiënten en de rol van VKS in belangenbehar-
en graag door samen te werken. Het is niet primair de bedoeling om al
tiging, informatievoorziening en lotgenotencontact te kunnen behouden.
bestaande organisaties in te lijven. Het belang van patiënten en het efficiënt organiseren van taken staat voorop. In 2012 worden hierover in ieder geval
Reorganisatieplan
concrete afspraken gemaakt met de Nederlandse PKU vereniging, die
Gedurende 2012 wordt gewerkt aan een reorganisatieplan. In dit plan zullen
geïnteresseerd zijn in samenwerking rond het thema belangenbehartiging.
twee elementen centraal staan: - Het reorganiseren van de inzet van medewerkers op werkzaamheden die prioriteit hebben en houden. - Het herinrichten van de financiële verslaglegging en verantwoording, zodat de organisatie nog transparanter wordt voor subsidiegevers en betrokkenen. Bundeling In het begin van 2012, werd bekend dat VKS door het ministerie van VWS wordt beschouwd als een positieve uitzondering onder patiëntenorganisaties. Dit omdat al eerder de gewenste beleidsrichting had ingezet, door stofwisselingsziekten te bundelen binnen één vereniging. Hierdoor houdt VKS recht op € 70.000 subsidie per jaar. Het streven is nog steeds om intensief samen te werken met andere patiëntenorganisaties, steunstichtingen en fondsenwervers, die zich inzetten voor één of meerdere stofwisselingsziekten. In het
1 3
De mensen achter VKS Bestuur VKS
Piet Bolhuis
Ronald Berkhoff
Henk Roseboom
Coby Wijnen
Ed van den Engel
Petra Bak Meilink
Voorzitter
Secretaris
Penningmeester
Alg. bestuurslid
Alg. bestuurslid
Alg. bestuurslid
Bureau VKS
Hanka Meutgeert
Henriëtte Norder
Marjolein v.d. Burgt
José Lut
Anja Klaren-Baarslag
Directeur
Bureaumanager
Redacteur/ communicatiemedew.
Coördinator lotgenotencontact
Mederwerker Zorgpaden
Freelancers
Wiljan Wensink
Joost Assendelft
Bert Hankes
Boekhouder
IT-specialist & database
Ledendatabase & IT-specialist
Hier staan de ziekten opgesomd die wij “onder de leden” hebben. Naam defect of naam van het deficiënte enzym: a-1-antitrypsine a-Fucosidose a-Mannosidose c-cysthathionase deficiëntie 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie 4-H syndroom Adenine nucleotide translocator deficiëntie Adenylosuccinase deficiëntie Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase deficiëntie Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1) Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Cbl C Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (PMM2-CDG) CDG-1b (MPI-CDG) CDG-1c (ALG6-CDG) CDG-1g (ALG12-CDG) Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect (X-gebonden) Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-bifunctional protein deficiëntie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
Glutaaracidurie type 1 GM2 Gangliosidose GSD-0 GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-4 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase deficiëntie Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten Lipoproteïne lipase deficiëntie LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A)
MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Muscle-eye-brain disease NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Non-ketotische hyperglycinemie Norrie, ziekte van Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Porfyrie Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyridoxine afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) SCHADD Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Sucrase-isomaltase deficiëntie Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands.
