Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
VK
Jaarverslag 2010
Eenheid in verscheidenheid
2 VKS jaarverslag 2010 In 2010 vierde VKS het 15e jaar van bestaan. Vijftien jaar waarin er hard
organiseren die echt van betekenis zijn voor ouders en patiënten.
gewerkt is aan meer informatie, meer contact met lotgenoten, snellere
Daarnaast is de inhoudelijke kennis die aanwezig is binnen de vereniging,
diagnose en betere behandeling voor iedereen die met een stofwisselings-
inmiddels zo groot dat we nationaal en internationaal kunnen en mogen
ziekte te maken heeft. De vereniging heeft zich ontwikkeld van 40 gezinnen
meepraten als het gaat om de belangen van patiënten. Er is nog heel veel
in het begin, naar meer dan 1300 aangesloten families nu. In totaal heeft
te doen. We hebben nog minstens voor 15 jaar werk. In bijgaand verslag
de vereniging ongeveer 1500 leden, donateurs en professionals in de
vindt u de hoogtepunten van 2010.
bestanden. Er is veel inzet om informatieproducten en bijeenkomsten te
Inhoudsopgave Van de directie Speerpunten VKS Informatiematerialen Lotgenoten en voorlichting Activiteitenagenda Uitgelicht Belangenbehartiging
3 5 7 9 11 13 17
Eén thema nader uitgelicht Andere vormen van meerwaarde Financiële zaken en organisatie Projecten Sponsoring Balans De mensen achter VKS
19 21 25 25 28 29 35
Tekst: Hanka Meutgeert & Marjan Schiltman (Will, Zwolle) Redactie: Marjolein van der Burgt Vormgeving en druk: Upmeyer, Zwolle Jaarverslag 2010 van de Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Postbus 664, 8000 AR Zwolle. Tel. 038 420 17 64. KvK 40062497. Giro 5590828. Dit jaarverslag is samengesteld onder verantwoordelijkheid van het bestuur van VKS.
3 Van de directie Het hoogtepunt van 2010 viel wat mij betreft al vroeg.
bureau worden doorgegeven. We doen ons best om er echt te zijn voor
Eind maart 2010 kregen wij het bericht van het Fonds
iedereen die aangesloten is bij VKS. Dat willen we steeds beter doen, met
NutsOhra, dat onze aanvraag voor een projectsusidie voor
volledige inzet van de beperkte middelen die er zijn. In 2010 zijn weer
het opstellen van vijfentwintig zorgpaden zou worden
diverse nieuwe groepen gestart voor mensen met een specifieke diagnose.
gehonoreerd. Er waren en zijn natuurlijk wel voorwaarden
Telkens blijkt weer dat we met het organiseren van informatiebijeenkom-
verbonden aan de subsidie. Eén van de belangrijkste was:
sten mensen bereiken die hieraan grote behoefte hebben, maar nog geen
het vinden van een UMC, waar de directie zich garant
lid zijn van VKS. Meestal helpt zo’n bijeenkomst hen over de streep. Maar
wilde stellen voor de implementatie van die zorgpaden als
ook als zij geen lid zijn, behoren ze tot onze achterban. We zijn er tenslotte
ze beschreven zijn. Al snel bleek dat het AMC daartoe bereid is. Na de
voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft. We gaan op
zomer ging het project officieel van start en op 1 december kon bij VKS
weg naar nieuwe hoogtepunten in 2011 en daarna. We willen zoveel
een projectmedewerker worden aangesteld voor dit project. Wat een ver-
mogelijk mensen daarvan deelgenoot maken. Veel van de foto’s in dit jaar-
schil met 2009, toen het erop leek dat we heel veel werk ten behoeve van
verslag, zijn inzendingen voor de fotowedstrijd die gehouden werd rondom
zorgverbetering en kwaliteit van zorg moesten laten liggen, omdat we geen
onze jubileumdag in de Efteling. Zo krijgen de ziekten die we vertegen-
subsidie van VWS kregen.
woordigen, een gezicht.
VKS heeft leden die te maken hebben met meer dan 160 verschillende
Hanka Meutgeert
ziekten. Wat maken die vijfentwintig zorgpaden dan eigenlijk uit? Wel, voor
Directeur VKS
ons is dit het begin van een lang proces om voor alle ziekten af te bakenen welke deskundigheid (gespecialiseerde artsen) en welke ondersteuning nodig is voor die ziekten. Ook mensen die een ziekte hebben, die maar een paar keer in Nederland voorkomt, hebben recht op goede zorg. We moeten samen met alle professionals die zich dagelijks inzetten op het vlak van diagnostiek, begeleiding en behandeling aan de slag om ervoor te zorgen dat die zorg in Nederland niet wordt wegbezuinigd, doordat de ziekten niet belangrijk genoeg worden gevonden. Hiervoor is het ook belangrijk dat we precies weten waar ouders en patiënten nu in de praktijk tegenaan lopen. Heel veel informatie hierover krijgen we van de bezoekers van bijeenkomsten, schrijvers van ervaringsverhalen en op allerlei manieren uit vragen en problemen, die vanuit de achterban van VKS aan het
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Het monument op de “Kindertjesdijk”
5
Speerpunten VKS Door de diversiteit van de aandoeningen die VKS vertegenwoordigt, zijn
patiënten (Mo(nu)ment voor een kind).
er heel veel medische en niet-medische gebieden, waar mensen op
Een jaarlijks ledenuitje en/of een familiedag.
problemen stuiten en waar informatie schaars is. Vanuit het beleidsplan zijn door het bestuur van VKS prioriteiten
Op het gebied van belangenbehartiging:
aangebracht, omdat het onmogelijk is om alles (even) goed te doen.
Alles wat te maken heeft met de specialistische zorg rond diagnose en behandeling van stofwisselingsziekten in de UMC’s.
Op het gebied van informatie en voorlichting:
Vroegtijdige diagnose van ziekten (door o.a. de hielprik).
Informatie leveren over alle in Nederland gediagnosticeerde
Verbeteren van diagnostiek door nieuwe technieken en betere samen-
stofwisselingsziekten. In het Nederlands, begrijpbaar voor niet-medici
werking.
en gecontroleerd door deskundigen.
Kwaliteit van zorg voor stofwisselingsziekten in UMC’s en daarbuiten.
Het beschikbaar maken van deze informatie aan iedereen die daaraan
Internationale netwerken voor specifieke stofwisselingsziekten.
behoefte heeft. Vijf keer per jaar het magazine Wisselstof.
Het vormen van databases met informatie die meer en beter onderzoek
Met informatie over wetenschappelijk onderzoek, het werk van professio-
mogelijk maken.
nals en ervaringen van ouders, alsmede het nieuws uit de vereniging.
Het registreren van en reageren op problemen met de vergoeding van
De website www.stofwisselingsziekten.nl
kosten voor medicatie en hulpmiddelen die niet door de verzekering
Met informatie en een verzameling beeldmateriaal, links naar meer
worden vergoed.
informatie en manieren om met elkaar in contact te komen. In het gehele
Het bijdragen aan de toepassing en uitvoering van medicijnonderzoek,
jaar waren er 59.201 bezoekers van de website. Gemiddeld bekeken de
nieuwe hulpmiddelen en zorginnovaties die beschikbaar komen vanuit
bezoekers ruim 4 pagina’s op de website.
wetenschappelijk onderzoek, vanuit het perspectief van patiënten.
Op het gebied van lotgenotencontact: Voor diverse groepen aandoeningen informatie en mogelijkheden voor contact. Via diagnosegroepen en bijeenkomsten van diagnosegroepen. Informatiebijeenkomsten en ervaringen delen via bijeenkomsten met een thema. Deze bijeenkomsten richten zich met name ook op ouders en patiënten met heel zeldzame stofwisselingsziekten. Een bijeenkomst voor nieuwe leden. Die zo nader met VKS kennis kunnen maken. Activiteiten voor ouders en verwanten van overleden
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Chanella Cystinose
7
Informatiematerialen Nieuwe toepassingen op ICT gebied
leggen een enorme ontwikkeling door. Door het alsmaar centraal stellen
VKS was in 2010 druk bezig met het ontwikkelen van nieuwe manieren
van de wensen en behoeften van de bezoekers, de achterban, wist het VKS-
om de leden beter en sneller te bereiken via de elektronische post en meer
forum zich staande te houden. Helaas nam het aantal geposte berichten
interactieve toepassingen. Een opvallende nieuwe aanpassing was de
af, ondanks de vele lezers die dagelijks het forum bezochten. Het bestuur
voorbereiding dat VKS-leden online gegevens kunnen aanvullen en
en de directie van VKS waren niet direct betrokken bij het forum, het ging
wijzigen. Zo krijgen ze door in te loggen toegang tot informatie op de
immers om de uitwisseling van patiënten en ouders onderling. Vanaf het
website, die voor anderen niet zichtbaar is. Daarnaast kregen mensen met
stoppen van het forum zijn we bezig geweest met het bedenken van nieuwe
specifieke ziekten, als zij over werkende e-mail beschikten, uitnodigingen
mogelijkheden op het gebied van interactieve uitwisseling. Leden werden
per e-mail voor bijeenkomsten en diagnosegroepen. Ook wordt het
uitgenodigd mee te denken. Eind 2010 is de vraagbaak op de website in
mogelijk om deelname elektronisch door te geven.
de plaats gekomen van het forum. Hier kunnen door anderen gestelde vra-
Deze nieuwe toepassingen zijn speciaal voor VKS ontwikkeld en zijn
gen en verzamelde antwoorden tot meer kennis en een betere verspreiding
waterdicht qua bescherming van de privacy. VKS blijft streven naar het
van informatie leiden.
verder realiseren van innovatieve ideeën op ICT-gebied in de komende
Ziekte-informatie database is uitgebreid
jaren.
VKS heeft als doel leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschik-
VKS-forum
baar te stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten in aanraking
John de Vries, de oprichter en beheerder van het VKS-forum op internet
komen. In de loop van de tijd heeft VKS een database aangelegd met 185
stopte er in 2010 mee. Ook de moderators, die gedurende langere tijd een
stofwisselingsziekten, waaraan voortdurend nieuwe beschrijvingen en
oogje in het zeil hielden op wat bezoekers inbrachten, waren ondertussen
ervaringen van patiënt en omgeving worden toegevoegd. Bovendien werkt
opgeslorpt door andere projecten. Het forum stopte daarom ook. Het
VKS de ziekten die er al in staan bij wanneer er nieuwe informatie
VKS-forum is in 2003 gestart. In die tijd had nog niemand gehoord van
beschikbaar is. Deze database is in 2010 regelmatig aangevuld en
Hyves, Facebook of Twitter. In zeven jaar maakte het interactief contacten
bijgewerkt. Dit gebeurde voor de volgende ziekten:
2-Keto-adipine-acidurie / 2-Amino-adipine acidurie • 3- Methylglutaconacidurie type 1 • 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie • BSV • CDG (1a, 1b, 1c) • Crigler-Najjar • Cystinose • Cystische Fibrose • D-bifunctional protein deficiëntie • GSD1a • Hyperornithinemie • Hypoglycemie eci • Methylmalonacidurie • Molybdeen cofactor deficiëntie • Non-ketotische hyperglycinemie • Oxidatieve Fosforyleringscomplex IV • PCH2 • Propionacidurie • SCADD (inclusief polymorfismen) • Sulfiet oxidase deficiëntie • Syndroom van Aicardi-Goutières • Syndroom van Hurler • Syndroom van Scheie • Trimethylaminurie • Xanthine oxidase deficiëntie • X-gebonden adrenoleukodystrofie • Ziekte van Alpers • Ziekte van Gaucher • Ziekte van Pompe
Mike BSV
9 Lotgenoten en voorlichting Voor mensen die te maken hebben met stofwisselingsziekten is het uitwis-
aantal soorten bijeenkomsten die het bonte palet aan ziekten en de diverse
selen van ervaringen en het verkrijgen van informatie heel belangrijk.
thema’s, die in onze achterban spelen, zo goed mogelijk adresseren.
Informatie over deze ziekten is niet gemakkelijk verkrijgbaar, vanwege de
Daar waar mogelijk organiseren we bijeenkomsten en contactdagen voor
zeldzaamheid van de ziekten. Ook het uitwisselen van ervaringen met
mensen die met specifieke ziekten te maken hebben, via de zogenaamde
anderen die weten wat een stofwisselingsziekte in de praktijk inhoudt, is
diagnosegroepen. Als dat niet mogelijk is, organiseren we bijeenkomsten
heel belangrijk. Veel patiënten hebben te maken met onbegrip en onkunde
of huiskamergroepen, rondom bredere thema’s waar mensen met verschil-
in hun omgeving, omdat de naam van de ziekte bij het grote publiek
lende soorten ziekten mee te maken hebben.
onbekend is. VKS organiseert daarom veel activiteiten die mensen in de gelegenheid stelt hun ervaringen te delen en daarnaast informatie te
Alle activiteiten op het gebied van lotgenotencontact staan in het volgende
verkrijgen over de ziekte waar zij mee te maken hebben. We hebben een
overzicht.
Villa Pardoes
11 Activiteitenagenda 17 maart 2010 20 maart 2010 27 maart 2010
contactavond Rivierengebied contactmiddag VLCADD in Bruchem; informatiedag mitochondriële aandoeningen i.s.m. UMC St. Radboud; patiënteninformatiemarkt Rijnstate Ziekenhuis, Arnhem boomplantdag Mo(nu)ment voor een Kind, Nisse
17 april 2010
familiedag in de Efteling
8 mei 2010 19 mei 2010
bijeenkomst diagnosegroep NCL: Haltia Santavuori, Jansky Bielschowsky en aanverwante vormen themabijeenkomst “Samenwerking ouders en professionals”, Den Bosch
12 juni 2010
bijeenkomst diagnosegroep volwassen mito’s in Hilversum; 1e bijeenkomst diagnosegroep CTX, Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, Nijmegen
17 september 2010 18 september 2010
bijeenkomst diagnosegroep CDG, Nijmegen 1e bijeenkomst voor nieuwe leden, Amersfoort
9 oktober 2010 16 oktober 2010 30 oktober 2010
bijeenkomst diagnosegroep tyrosinemie, vliegveld Lelystad 1e bijeenkomst diagnosegroep glycogeenstapelingsziekten, Groningen onderhoudsdag herinneringsdijk
6 november 2010 16 november 2010 20 november 2010 26 november 2010 27 november 2010
bijeenkomst diagnosegroep cystinose, Amerongen; bijeenkomst diagnosegroep NCL (HS+JB), Bennekom themabijeenkomst, Etten- Leur bijeenkomst diagnosegroep mito’s jongeren, Hilversum 1e bijeenkomst diagnosegroep Gaucher, Hilversum MPS dag, Amersfoort; bijeenkomst diagnosegroep mitochondriële aandoeningen, Hilversum
11 december 2010
informatiedag MCADD, Groningen
In Noord-Holland worden elke 6-8 weken huiskamerbijeenkomsten gehouden voor ouders en patiënten uit de regio
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Sebastiaan Mitochondriële ziekte
13
Uitgelicht Een aantal van de bijeenkomsten worden hier kort uitgelicht om u een
uit te wisselen en een luisterend oor te vinden bij lotgenoten.
indruk te geven van de veelheid aan onderwerpen die de revue passeren.
Mitochondriële ziekten en depressie Mo(nu)ment voor een kind: 12e Boomplantdag
Zaterdag 27 november 2010 was er een bijeenkomst van de diagnosegroep
Ieder jaar overlijden er helaas kinderen aan de gevolgen van een stofwis-
Mitochondriële ziekten voor volwassenen. Dit keer met het thema
selingsziekte. VKS is in het verleden gestart met Mo(nu)ment voor een
Mitochondriële ziekten en depressie. De sprekers, dr. Morava, dr. Verhaak
kind. Het doel is om de herinnering aan de gestorven kinderen levend te
en dr. Kozicz van het UMC St. Radboud in Nijmegen, vertelden de
houden door ouders de gelegenheid te geven een boom voor hen te
toehoorders dat zij bezig waren verkennende onderzoeken naar het
planten aan de Kinderdijk in Heinkeszand. Op de dijk staan inmiddels 110
verband tussen mitochondriële ziekten en depressie. Dr. Morava nam de
bomen. Elk jaar komen er nieuwe lindebomen bij die er 300 jaar kunnen
stelling in dat depressie een symptoom van een mitochondriële ziekte kan
blijven staan.
zijn (net als slechthorendheid en epilepsie) en dat het hierbij voor ouders en artsen belangrijk is om alert te zijn en op tijd depressief gedrag bij
In 2010 was deze boomplantdag op 27 maart. Ondanks de slechte
kinderen te ontdekken. Dr. Kozicz vertelde dat een persoon met een
voorspellingen was het weer mooi. Het programma begon met een
mitochondriële ziekte sneller een depressie krijgt dan een gezond persoon
toespraak van voorzitter Arjan Meutgeert over afscheid dat niet bestaat.
en onderbouwde dit met onderzoek in diermodellen. Dr. Verhaak vertelde
In de Mariakerk in Nisse waren 120 mensen aanwezig. Zij luisterden naar
hoe de diagnose depressie wordt vastgesteld en gaf aan dat de omgeving
de 121 namen van kinderen, voor wie sinds 1998 bomen geplant zijn.
de kwaliteit van leven van het kind kan verbeteren door bijvoorbeeld
Een aantal ouders vertelden hun veelal aangrijpende verhalen en droegen
voorspelbaar gedrag te vertonen, positieve dingen te herhalen, te bewegen
gedichten voor. Tamara van As, zangeres, zong tijdens de bijeenkomst het
en vaste dagritmes te hanteren. De artsen gaven aan hun onderzoek graag
nieuwe lied ‘Dag lieve kind!’. Voor de muzikale omlijsting zorgde, net als
verder te willen verdiepen en zijn naast subsidie op zoek naar deskundigen
het vorige jaar, Duo Doorgedraaid. Traditioneel is afgesloten met het
die zich willen toeleggen op de problematiek. Via VKS worden patiënten
gedicht van Joke de Visser ‘Ik plant voor jou een boom mijn kind!’ Na een
benaderd om inzicht te krijgen in de omvang van het probleem.
moment stilte bij het herdenkingsmonument op de Kinderdijk en een muziekstuk gespeeld op klarinet, nam opzichter René Wink van Vereniging
MPS-dag
Natuurmonumenten de leiding op zich bij het planten van acht bomen.
De MPS-dag was in 2010 eveneens op zaterdag 27 november. Een vol en afwisselend programma. Naast Jan Pieter Marchal, psycholoog uit het
In 2010 was het onderhoud van de herinneringsdijk op 30 oktober 2010.
AMC, spraken Hanneke van Vliet, prof. dr. Ans van der Ploeg en dr. Han-
Ouders, broers en zussen, opa’s en oma’s werkten aan het onderhoud van
nerieke van den Hout, kinderneuroloog in het Erasmus MC. Onderwerpen
de dijk. En natuurlijk was er volop gelegenheid om met elkaar ervaringen
die aan bod kwamen, waren het nut van ontwikkelingstesten, gedrags- en
Fenna Mitochondriële ziekte
15 slaapproblemen, effecten van enzymvervangingstherapie, problemen bij de
om de laatste ontwikkelingen op biochemisch gebied met ons te delen; er
handfunctie, carpale tunnel syndroom en andere neurologische stoornis-
is een nieuwe gevoeliger biomarker ontdekt. Prof. dr. Carla Hollak zette
sen. De lunch bood gelegenheid voor ontmoetingen met lotgenoten. Er
vervolgens uiteen welke gevolgen het tekort aan het middel Cerezyme met
waren meer dan 100 mensen, betrokken bij MPS, aanwezig.
zich mee heeft gebracht; een goed protocol dat door de EMEA is overgenomen. Bovendien vertelde dr. Bouwien Smid over de trials met het orale
Bijeenkomst nieuwe leden VKS
middel Eliglustat en dr. Laura van Dussen over de ziekte van Gaucher en
Zaterdag 18 september was er voor het eerst een bijeenkomst voor nieuwe
botproblemen. Al met al een dag vol nieuwe informatie.
leden in het Meander Medisch Centrum in Amersfoort. Deze informatiedag was speciaal georganiseerd door VKS voor mensen die nog niet zo lang lid waren, met als doel deze nieuwe leden gelegenheid te geven nader
Cystinosedag
kennis te maken met VKS en ervaringen uit te wisselen met elkaar.
De landelijke Cystinosedag was op 6 november 2010. Omdat deze diagno-
Het programma begon met een praatje door Hanka Meutgeert, directeur
segroep tien jaar geleden voor het eerst samenkwam, was er voor de be-
en medeoprichter van VKS, over hoe VKS 15 jaar geleden is begonnen en
zoekers koffie, thee en gebak. Een rondje ‘stand van zaken’ volgde en er
wat VKS kan betekenen voor de leden. Na Hanka Meutgeert nam Piet Bol-
bleek voldoende uit te wisselen te zijn. In dit rondje wisselden ouders en
huis, penningmeester van VKS, het woord. Hij vertelde het een en ander
jongeren met de aandoening informatie uit over hoe het met hen gaat.
over hoe DNA-onderzoek in z´n werk gaat. De laatste spreker voor de
Dr. Kluijtmans volgde met een uiteenzetting over het ingewikkelde proces
lunchpauze was Geja van Prooijen, moeder van Ruben die de stofwisse-
van de cystinebepaling. Die bepaling is van essentieel belang om de
lingsziekte CTX heeft. Zij vertelde over, voor de toehoorder, herkenbare
behandeling optimaal te houden. Zelfs tijdens de lunch wisselden de
emoties in de tijd van diagnosestelling, de onzekerheid, opluchting en rust,
aanwezigen uitvoerig wetenswaardigheden uit, wat het belang van deze dag
de informatiebehoefte en de impact op het hele gezin. Na een goedver-
onderstreepte. Na de lunch informeerde prof. dr. Elena Levtchenko de
zorgde lunch gingen de bezoekers in groepjes uiteen en bogen zij zich over
aanwezigen over het international Cystinose Congres dat in 2010 in Italië
een flink aantal stellingen die steeds per twee werden aangeboden. Dit had
werd gehouden. Door de informele sfeer en de actieve bijdragen van de
de functie om mensen met elkaar in gesprek te brengen, wat goed lukte.
bezoekers was het programma naast vol, ook zinvol.
Veel bezoekers vonden het een zinvolle dag.
Informatiedag ziekte van Gaucher Vrijdag 26 november 2010 was de informatiedag over de ziekte van Gaucher in het Tergooi ziekenhuis in Hilversum. Na het openingswoord van Hanka Meutgeert, directeur VKS, kreeg prof. dr. Hans Aerts de gelegenheid
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Lucas Sanfilippo
17
Belangenbehartiging VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten.
groeit en we inhoudelijk veel kennis hebben, neemt onze invloed toe.
(Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling
We worden steeds vaker gevraagd om standpunten voor te leggen aan
zijn belangrijk. We behartigen de belangen van patiënten door mee te
beleidsmakers en om het perspectief van patiënten naar voren te brengen
denken met behandelaars en zorginstellingen, het verduidelijken van de
op diverse plaatsen waar beleid word bepaald.
positie van de patiënt bij diverse instanties en het voeren van lobby voor
Daarnaast zijn er goede relaties met de artsen en onderzoekers in de
de zaken die het welzijn van patiënten bevorderen. In 2010 heeft VKS
UMC’s. Geregeld worden we gevraagd om mee te denken over onderzoek,
zich qua belangenbehartiging weer gericht op onderwerpen en thema’s
vragenlijsten en verbeteringsacties.
waar veel van onze leden mee te maken hebben. Doordat de vereniging
De thema’s waarop VKS zich in 2010 concreet op richtte: -
Verbeteren van de kwaliteit van metabole laboratoria en expertisecentra stofwisselingsziekten
-
Creëren van betrokkenheid bij zeldzame ziekten bij het Europees parlement in Brussel
-
Deelname aan diverse congressen en nascholingen
-
Betrokkenheid bij nieuwe initiatieven voor wetenschappelijk onderzoek naar nieuwe behandelingen en het beter delen van gegevens (databases)
-
Patiëntenparticipatie bij wetenschappelijk onderzoek en het in beeld brengen van stofwisselingsziekten in de media
-
Onderzoek naar de kwaliteit van leven van patiënten met bepaalde stofwisselingsziekten
-
Palliatieve zorg, de organisatie van de zorg als geen behandeling mogelijk is
-
Onderhandelen met zorgverzekeraars en de NFU (Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra) over centralisatie van de zorg en vorming van expertisecentra
-
Project zorgpaden, gehonoreerd door Fonds NutsOhra, opstarten in samenwerking met de specialisten (zie projecten)
-
Internationale samenwerking rondom de volgende ziekten/diagnosegroepen: Mitochondriële ziekten, Niemann-Pick C, MPS and related, NCL, Gaucher (EGA)
-
Start met de organisatie van het MPS congres in 2012
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
19
Eén thema nader uitgelicht Samenwerking VKS en ERNDIM bij inzamelen van urinemonsters.
van de meeste erfelijke metabole ziekten is het soms moeilijk om een voldoende gevarieerd aanbod van urinemonsters te hebben.
In 2010 zijn VKS en ERNDIM (de internationale koepel van laboratoriumspecialisten, die zich bezighoudt met kwaliteitsverbetering) een samen-
VKS onderschrijft het belang van kwaliteitscontrole in de metabole
werking aangegaan bij het inzamelen van urinemonsters.
laboratoria. Hoe hoger de kennis in de labs en hoe meer ervaring de
De correcte diagnose stellen is een hele klus, zeker omdat veel stofwisse-
labspecialisten hebben met de diverse stofwisselingsziekten, des te groter
lingsziekten erg zeldzaam zijn. Om de kennis van de metabole laboratoria
de kans dat de juiste diagnose gesteld wordt. Dat is van groot belang voor
op peil te houden, worden er regelmatig kwaliteitscontroles uitgevoerd.
de huidige én toekomstige patiënten. Gelukkig zien veel patiënten dat ook
Daarvoor zijn urinemonsters van patiënten nodig. Die liggen niet voor het
zo. Doordat een aantal patiënten urine spaarde en inleverde, kregen de
oprapen.
laboratoria meer urinemonsters “blind” toegestuurd. Door te oefenen op het stellen van de diagnose, neemt de kans toe om snel
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Enkele van
een juiste diagnose te krijgen bij de nog zeldzamere stofwisselingsziekten,
deze ziekten komen relatief veel voor zoals PKU en MCADD: 10-20
in heel europa.
nieuwe patiënten per jaar in Nederland. Voor veel andere stofwisselingsziekten is dat minder dan één nieuwe patiënt per jaar. De diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten wordt daarom alleen uitgevoerd in de metabole laboratoria van de UMC’s. Deze labs hebben de kennis en apparatuur in huis om de afwijkende stoffen (“metabolieten” en “enzymen”), die kenmerkend zijn voor stofwisselingsziekten, te kunnen meten. Het belangrijkste hierbij is misschien wel het herkennen en interpreteren van afwijkende analyseresultaten. Als een lab voor een bepaalde zeldzame stofwisselingsziekte bijvoorbeeld maar eens in de tien jaar een urinemonster te analyseren krijgt, is de ervaring hiermee beperkt. Toch moet een lab tussen al die normale testen die éne afwijkende herkennen en de correcte diagnose stellen. Door het analyseren van zeldzame patiëntmonsters in externe kwaliteitscontrole kan een laboratorium zijn kennis op peil houden of zelfs verbeteren en zo de kwaliteit op een hoger plan brengen. Door de zeldzaamheid
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Maxim GSD type 9
Andere vormen van meerwaarde VKS wil zoveel mogelijk betrokkenen vertegenwoordigen. De sociaal-
met bepaalde stofwisselingsziekten, de mucopolysaccharidosen werd een
maatschappelijke ontwikkelingen in Nederland zijn echter dusdanig dat
feit. Terugkijkend is duidelijk dat VKS ontzettend veel werk heeft verzet.
mensen zich bij voorkeur bij organisaties aansluiten waarvan het lidmaat-
VKS bouwde een vereniging waaraan iedereen zijn steentje kon bijdragen
schap een direct en tastbaar nut heeft. Het lidmaatschap van een patiën-
en die voor de patiënten van nu en de toekomst van betekenis kan zijn.
tenvereniging kent tevens een drempel die gevormd wordt door de beeldvorming dat patiënten “zielig” zouden zijn of dat men daar wordt
Pannekoeken bakken in Villa Pardoes
opgezadeld met de ellende van anderen. VKS probeert dit om te buigen,
In de week van het VKS-jubileum in de Efteling, stelde Villa Pardoes haar
door mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben inderdaad
deuren open voor acht gezinnen met stofwisselingsziekten. Op vrijdagmid-
aanbiedingen te doen die hen een direct en tastbaar voordeel opleveren.
dag ontving een enthousiast team (vrijwilligers en vaste staf) van Villa
Daarnaast proberen wij de drempel te verlagen door in al onze
Pardoes de gezinnen, die met volle teugen genoten. Natuurlijk maakten de
uitingsvormen uit te gaan van de noodzaak de kracht van alle individuen
gezinnen onderling ook kennis. Het hebben van een kind, broertje of zusje
te bundelen en zo, ondanks de zeldzaamheid van de ziekten, een krachtig
met een stofwisselingsziekte zorgde direct voor veel herkenning bij elkaar.
geluid te laten horen.
De ontmoeting met andere broertjes en zusjes van zieke kinderen zorgde voor een gevoel bij de kinderen geen uitzondering meer te zijn.
Deze benadering levert in ieder geval een groot aantal activiteiten op die rechtstreeks ten goede komen aan patiënten en hun gezinnen. We werken
Het team van Villa Pardoes legde de gezinnen enorm in de watten.
hiervoor samen met verschillende partners, die eveneens als doel hebben
Er waren diverse activiteiten, zoals een bezoek aan de voetbalwedstrijd Wil-
om mensen met een ziekte of beperking iets onvergetelijks te laten
lem II - AZ, een gezamenlijk ontbijt, een verhalenverteller, fotosessie,
meemaken. Door de samenwerking hebben we beide dan de kans om de
heerlijke massages, een bezoek aan bakker Piekfijn, de musical de Sprook-
activiteiten specifiek af te stemmen op onze doelgroep.
jesboom. Naast de knutselactiviteiten en het huifbedrijden werd er volop gebruik gemaakt van de toegang tot de Efteling. Kortom teveel om op te
Jubileum Efteling
noemen.
VKS vierde haar 3e lustrum op 17 april in de Efteling. Al weken werd er naar toegeleefd. Voor veel mensen een welkome dag vol ontspanning en
Als afsluiting was er een heerlijk pannenkoekenbuffet. Vrijwilligers
even zonder zorgen. Echt een uitje om lekker te genieten. Het mooiste
en VKS-medewerkers en bestuursleden bakten deze met inzet en enthou-
verjaardagscadeau was de toezegging van een groot bedrag voor een project
siasme.
door het Fonds NutsOhra, eerder afgewezen door het VWS. Een enorme opsteker. Bovendien kwam er een ander goed bericht. De samenwerking
Met CIOS op vakantie in de Dordogne
met het Erasmus MC waarbij regelmatig de kwaliteit van leven van mensen
In 2010 was het de vierde keer. Een nieuwe groep derde- en vierdejaars
1 2
3 2 studenten van het CIOS in Arnhem startten het Frankrijk-project weer op.
overleed op tienjarige leeftijd, zeven jaar later dan voorspeld. Marina
Dit is een project waarbij vijf gezinnen een geheel onbezorgde vakantie-
schreef dit sprookje als monument voor Lucia en als hommage aan alle
week aangeboden krijgen in het vakantiepark Domaine Lou Peyrol in de
kinderen die zin hebben om op de blauwe planeet te leven, in welke
Dordogne (www.domaine-loupeyrol.com). Ter voorbereiding organiseer-
moeilijke situatie ze zich ook bevinden. Het boek is voor €12,50 te koop
den de studenten van het CIOS een aantal kleinere projecten om geld in
bij uitgeverij Zinnenkunst www.zinnenkunst.nl
te zamelen. Op 22 mei 2010 reisden de gezinnen af naar Frankrijk. Voor de ouders was het een weekje heerlijk ontspannen. Alle kinderen waren in
Tyrosinemie patiëntjes voor één dag piloot
goede handen. Al waren er ouders die af en toe de handen uit de mouwen
Stichting Hoogvliegers bezorgde zaterdag 9 oktober een bijzondere dag
wilden steken, het was niet geoorloofd. Drie keer per dag stond het eten
aan kinderen en jongeren met Tyrosinemie op Lelystad Airport.
klaar en iedereen kon zo aanschuiven. De broodmaaltijden waren ieder
Zij mochten voor één dag piloot zijn! Het was een geweldige dag!
keer weer met vers stokbrood en ook het avondeten was tot in de puntjes
Alle Hoogvliegers mochten twee familieleden de lucht in nemen. Tijdens
verzorgd. De kinderen kregen iedere dag een volledig programma voorge-
het wachten, konden alle familieleden gratis genieten van al het moois in
schoteld. ‘s Morgens werd er vaak geknutseld en ‘s middags volgde een
het Themapark Aviodrome. Ook Francjan van Spronsen, kinderarts
activiteit. Alle kinderen hadden een buddy. Naast dat de kinderen zich
metabole ziekten, een diëtist en verpleegkundige van het UMCG waren
enorm vermaakten, kwamen de ouders, zonder de zorg voor de kinderen,
aanwezig. Zij konden informatie geven over het onderzoek dat van start
ook volledig tot rust en konden verschillende activiteiten ondernemen in
gaat. Ondanks de pech van ziek zijn, waren er toch negen Hoogvliegers
de prachtige Dordogne. Als afsluiting volgde het voor de ouders verplichte
met hun familie aanwezig en allemaal hebben ze zelf het vliegtuig mogen
zeephelling glijden. Een spectaculaire en vrolijke afsluiting van een perfecte
besturen. Een zeer geslaagde en leuke dag met ook nog eens prachtig mooi
vakantieweek.
weer. VKS bekijkt met stichting Hoogvliegers of er volgend jaar ook vluchten aangeboden kunnen worden aan andere kinderen.
Lucia en de blauwe planeet Eind 2010 bracht VKS in samenwerking met Marina Jurg en uitgeverij Zinnenkunst de Nederlandse uitgave van ‘Lucia en de blauwe planeet’ uit. Dit boekje illustreert op unieke wijze hoe een ernstig ziek kind niet zomaar een zware last is, maar ook een bron van verrijking, liefde en belangrijke levenslessen. De Nederlandse Marina Jurg vertrok in 1995 naar het Spaanse Agér, gelegen in de zuidelijke helft van de Pyreneeën, om met haar grote liefde door de bergen te gaan trekken. Een jaar later werd hun dochter Lucia geboren. Lucia had een ernstige stofwisselingsziekte en
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Jonas Zellweger syndroom
5 2
Financiële zaken en organisatie Bestuur
redigeren van ziekte-informatie. Op 1 december kwam een vierde part-
Het bestuur bestond gedurende 2010 uit zes personen (zie overzicht
time medewerker in dienst. Zij werd aangenomen voor het project Zorg-
elders). De bestuursleden ontvingen geen bezoldiging. Zij doen hun werk
paden. In totaal was in 2010 2,9 fte aan arbeidsomvang beschikbaar.
vrijwillig. De meeste bestuursleden declareren ook geen onkosten. Er werd
De totale loonsom bedroeg € 175.470,-, waarvan € 29.783,- aan sociale
in toaal zes keer vergaderd met het bestuur. Op 20 maart 2010 was er een
lasten en werkgeverslasten. De salariskosten bedroegen gemiddeld
beleidsdag waarop strategisch naar de toekomst werd gekeken. Eind 2010
€ 50.237 per FTE.
werd afgesproken dat het DB en het AB niet meer apart bijeengeroepen worden, om de communicatie tussen de bestuursleden en het bureau meer
Urenveranwoording
efficiënt te maken.
Op het VKS bureau wordt een urenadministratie bijgehouden. In 2010 was de urenadministratie nog niet geheel operationeel. Alleen de uren van
Bureau
de directeur zijn rechtstreeks op de activiteiten geboekt. De productieve
Op het VKS bureau in Zwolle werkten gedurende 2010 drie part-timers
uren van de overige medewerkers zijn verdeeld over de activiteiten, al naar
en één full-time medewerker (de directeur). Daarnaast was van februari tot
gelang de aard van hun functie. In 2011 kunnen we een volledig overzicht
juni een stagaire van de Universiteit Groningen (communicatie over
geven aan de hand van daadwerkelijk gemaakte uren. In onderstaand
Wetenschappen) bezig met een eindopdracht over het samenstellen en
overzicht kunt u zien waaraan de uren op het VKS bureau werden besteed:
Administratie 1286
Lotgenoten 1003
Communicatie 1404
Belangenbehartiging 600
Beheer/bestuur 239
Project Zorgpaden 267
Projecten Zorgpaden hard nodig Mensen die iets zeldzaams mankeren, zoals een stofwisselingsziekte,
een goede samenwerking tussen patiënten en specialisten noodzakelijk is.
hebben evenveel recht op zorg van goede kwaliteit als mensen die een
In 2010 zegde Fonds NutsOhra een subsidie van € 225.000 toe aan VKS
ziekte hebben, die meer voorkomt. Maar het is niet altijd gemakkelijk om
voor het ontwikkelen van zorgpaden. In die zorgpaden wordt per ziekte
voor zeldzame stofwisselingsziekten te definiëren wat goede kwaliteit van
beschreven welke zorg op welke manier en door welke hulpverleners nodig
zorg is. Wel is het duidelijk dat om meer kwaliteit in de zorg te bereiken,
is. Het unieke van dit project is dat er bij elk zorgpad gestreefd wordt naar
7 2 consensus over de inhoud ervan, tussen de specialisten die in Nederland
Aanpassing in de jaarrekening
betrokken zijn bij de zorg voor stofwisselingsziekten. Tegelijkertijd gaat elk
Het bovengenoemde rapport heeft in ieder geval voor dit jaarverslag
zorgpad uit van de behoefte van de patiënt en van zijn ouders. Zij worden
opgeleverd dat in de vergelijkende cijfers 2009, de eerder rechtstreeks ten
heel nadrukkelijk bij het ontwerp van het zorgpad betrokken, door inter-
laste van de bestemmingsreserve geboekte directe kosten en loonkosten
views en focusgroepen. Het project loopt van september 2010 tot septem-
gewijzigd zijn. Deze zijn nu via de resultaatsbestemming verwerkt.
ber 2012. Hierna zijn de eerste 25 zorgpaden gereed. Het AMC is partner in dit project. Evenals alle kinderartsen metabole ziekten, die in Nederland
Verantwoording verschil in begrotingsposten
werkzaam zijn.
In het exploitatieoverzicht is te zien dat de inkomsten uit giften, lidmaatschappen en donaties iets achter blijven bij de begroting. Dat verschil komt
Door deze subsidie kreeg VKS de mogelijkheid om een nieuwe medewer-
doordat er in 2010 minder losse giften zijn ontvangen. Een grote gift van
ker in dienst te nemen die gaat zorgen dat het project goed gaat lopen.
€ 27.500, werd onvangen ten behoeve van de jubileumviering in de Efte-
Anja Klaren-Baarslag is ondertussen gestart. Het doel van het project
ling en is geboekt als opbrengt ledenbijeenkomsten. De overige baten post
Zorgpaden is duidelijkheid creëren voor patiënten over wat zij kunnen
bestaat voor een groot deel (€ 103.000) uit sponsoring die is ontvangen
verwachten van specialistische zorg en hoe het traject van hun ziekte eruit
van diverse Farmaceutische bedrijven als bijdrage aan het organiseren van
ziet. Er blijkt onder (ouders van) patiënten veel behoefte aan dergelijke in-
activiteiten voor diverse specifieke ziekten(groepen).
formatie. Daarnaast zijn de zorgpaden belangrijk voor professionals en verzekeraars, om duidelijk in beeld te krijgen welke zorg specifiek nodig is bij
Aan de uitgavenkant vallen de hoge kosten voor ledenbijeenkomsten op.
een specifieke ziekte.
Dit komt door de viering van het jubileum. Niet begroot waren de kosten voor het organiseren van MPS 2012 (deze kosten komen op termijn
Assurance rapport
mogelijk terug uit de exploitatierekening van het congres) en de kosten van
In opdracht van onze subsidiegever, het ministerie van VWS, werd in
het project Zorgpaden (hiertegenover staan inkomsten uit de subsidie).
november een controle van de financiële administratie uitgevoerd door De Waard Kramer accountants, over het jaar 2009. De subsidiegever wil hiermee nagaan of de subsidie (€ 120.000) rechtmatig en doelmatig is besteed. Uiteraard is van harte meegewerkt aan het onderzoek. De uit het onderzoek voortgekomen aandachtspunten voor de verslaglegging, zijn door het bestuur doorgesproken. Daar waar de verslaglegging verbeterd kan worden, zijn door het bestuur afspraken gemaakt over de implementatie van de aanbevelingen.
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
28 Sponsoring In 2010 ontving VKS sponsoring voor haar activiteiten van de volgende
als tegenprestatie voor sponsoring.
farmaceutische bedrijven: Actelion Nederland
10.000
Giften
Biomarin
11.000
In 2010 werden ook van verschillende particulieren giften ontvangen om
Genzyme
33.000
het werk van VKS te ondersteunen. We vermelden hier de giften van meer
Shire HGT (marathon)
5.000
Shire HGT
41.000
Sigma Tau Swedisch Orphan
dan € 500. Bedrijfskundig Adviesburo M. de Bruyn
1000
2.000
Fam. van Bijsterveld
1850
1.500
Garagebedrijf Verdijck
€ 103.500
500
Mevr. Aleman
1200
M.J. v.d. Hoek
500
VKS vraagt sponsorbijdragen voor de activiteiten die de vereniging
P. Knip
750
ontplooit. De tegenprestatie bestaat enkel uit naamsvermelding van de
St. Axels Footprint
sponsor, waar dat gepast is. De internationale gedragscode voor sponsoring
St. Vrienden Medisch Centrum R. de Graaf
750 3000
van patiëntenorganisaties (EFPIA) en de gedragsregels van de CGR t.a.v. sponsoring van patiëntenorganisaties worden gevolgd.
In totaal ontvingen we van deze en andere kleinere gevers € 10.436,10.
Daarnaast heeft VKS nog eigen regels met betrekking tot de voorwaarden
Op 2 november werd bekend dat VKS op de zesde plaats staat in de Goede
die aan tegenprestaties en toegezegde bedragen kunnen worden
Doelen top 50 van Dagblad Trouw. Deze top 50 is gebaseerd op een door
verbonden. Hierin staat ondermeer dat bedrijven nooit rechtstreeks
de Erasmus Universiteit ontwikkeld meetinstrument, waarmee de maat-
informatie over farmaceutische producten aan patiënten kunnen geven,
schappelijke impact wordt gemeten.
Voorstel resultaatbestemming Onttrekking bestemmingsreserve informatievoorziening Onttrekking bestemmingsreserve Kwaliteit van leven Toevoeging bestemmingsreserve Project Zorgpaden Toevoeging Egalisatiereserve Toevoeging bestemmingsreserve Gaucher
2010
2009
18.866 6.099 24.965
-13.327 -26.478 5.210 -34.595
29 Balans
per 31 december 2010
Activa 31 december 2010
31 december 2009
10.704
11.141
Vaste Activa Materiële vaste activa Inventarissen Vlottende activa Vordering op korte termijn Debiteuren Overige vorderingen en overlopende activa
500 7.043
500 4.837
7.543
5.337 Liquide middelen ING bank, plusrekening ING bank, rente meer rekening ING bank, kapitaalrekening ING bank, rekening-courant ING bank, rekening-courant Kas
2.229 20.478 9.917 1.971 10.057 -
2.255 37.055 6.009 31 10.426 55.776
44.652
71.817
63.336
Passiva Eigen Vermogen Bestemmingsreserve Informatievoorziening Bestemmingsreserve Project Zorgpaden Bestemmingsreserve Gaucher Egalisatiereserve Overige reserves
7.138 5.210 11.114 18
7.138 18.866 5.210 17.213 18 48.445
23.480
30 Kortlopende schulden 31 december 2010 Schulden op korte termijn Belastingen en premies sociale verzekeringen Overige schulden en overlopende passiva
11.081 12.291
Staat van Baten en Lasten
31 december 2009 16.757 23.099
23.372
39.856
71.817
63.336
2010
Baten
begroot 2011
exploitatie 2010
begroot 2010
exploitatie 2009
Giften, lidmaatschappen en donaties Subsidies Overige baten Financiële baten
73.500 160.000 90.000 -
52.981 176.250 156.646 246
70.000 152.000 78.400 -
51.363 124.843 114.277 775
Som der baten
323.500
386.123
300.400
291.249
Kosten verenigingsaktiviteiten Personeelslasten Vaste infrastructurele kosten Algemene lasten Financiële lasten
70.000 206.000 26.000 21.500 -
139.322 185.575 17.629 18.632 -
62.000 191.000 25.000 22.400 -
87.416 199.790 19.157 19.111 370
Som der lasten
323.500
361.158
300.400
325.844
-
24.965
-
-34.595
Lasten
Resultaat
Toelichting op de staat van baten en lasten Baten Giften, lidmaatschappen en donaties Lidmaatschappen en donateurs Giften
begroot 2011
exploitatie 2010
begroot 2010
exploitatie 2009
50.000 23.500 73.500
42.545 10.436 52.981
45.000 25.000 70.000
35.973 15.390 51.363
Per ultimo 2010 heeft de vereniging volgens de directie 1500 leden en donateurs. Voor leden bedroeg de contributie over 2010 € 30,00. Subsidies Patiëntenfonds, reguliere subsidie Subsidie Zekere Zorg Subsidie Gaucher Subsidie Gaucher (terugbetaalde) Project Zorgpaden Overige subsidies
120.000 40.000 160.000
120.000 56.250 176.250
120.000 32.000 152.000
120.000 (1.700) 9.012 (2.478) 124.834
70.000 5.500 12.000 2.500 90.000
103.500 43.677 9.330 139 156.646
58.000 8.000 11.000 1.400 78.400
83.660 13.495 5.584 10.420 1.118 114.277
Overige baten Sponsoring overig Overname kapitaal Gaucher vereniging Bijdrage ledenbijeenkomst Bijdrage verenigingsblad Opbrengsten informatiematerialen
1 3
32 begroot 2011
exploitatie 2010
begroot 2010
exploitatie 2009
30.000 5.500 4.000 30.000 500 70.000
24.079 10.051 580 388 51.234 72 8.755 6.779 37.384 139.322
26.000 4.000 3.000 28.000 500 500 62.000
30.524 15.765 3.448 21.824 11 513 14.819 512 87.416
Lonen en salarissen Sociale lasten Reis- en verblijfslasten Overige personeelslasten
160.000 35.000 7.000 4.000 206.000
145.368 30.102 9.845 260 185.575
146.000 34.000 10.500 500 191.000
144.522 42.717 12.303 248 199.790
Salarissen Vakantiegeld Af: Uitkering Ziekengeld
175.000 175.000
135.594 9.774 145.368
156.000 156.000
147.924 10.298 158.222
Lasten Verenigingsaktiviteiten Verenigingsblad Wisselstof Voorlichting en voorlichtingsmaterialen en drukwerk Stichting Mo(nu)ment voor een kind Deskundigheidsbevordering Ledenbijeenkomsten Regiocontactpersonen Diagnosegroepen Onkosten diagnosegroep Gaucher Organisatiekosten MPS 2012 Project Zorgpaden Diverse lasten activiteiten Personeelslasten
3 3 Af: doorbelaste personeelslasten ten laste van: Onkosten diagnosegroep Gaucher Vrijval voorziening begroting
begroot 2011
exploitatie 2010
begroot 2010
exploitatie 2009
-15.000 160.000
145.368
-10.000 146.000
(13.700) 144.522
35.000 35.000
21.159 5.689 319 2.935 30.102
34.000 34.000
22.688 5.565 153 14.311 42.717
Sociale lasten Premies sociale verzekeringen Ziekteverzuimverzekering Loonheffing spaarloon Pensioenpremie
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
34 begroot 2011
exploitatie 2010
begroot 2010
exploitatie 2009
4.000 16.000 1.000 5.000 26.000
3.269 11.485 907 1.968 17.629
4.000 15.000 1.000 5.000 25.000
4.135 11.612 578 2.832 19.157
3.700 3.500 2.500 1.500 4.000 1.000 5.000 300 21.500
2.026 4.902 1.033 1.505 6.410 317 2.292 147 18.632
4.000 3.000 2.400 1.500 4.000 1.500 5.000 1.000 22.400
2.381 3.280 2.545 1.644 4.872 1.367 2.875 147 19.111
Vaste infrastructurele kosten Afschrijvingslasten Huur inclusief gas, water en licht Overige huisvestinglasten Database/Automatisering en internet
Algemene lasten Telefoon Porti Kantoormateriaal Contributies en abonnementen Kopieermachinelasten Bestuurlijke lasten Administratie- en advieslasten Overige organistatielasten
5 3
De mensen achter VKS Bestuur VKS
Dirk Willems
Ronald Berkhoff
Piet Bolhuis
Coby Wijnen
Ed van den Engel
Petra Bak Meilink
Voorzitter
Secretaris
Penningmeester
Alg. bestuurslid
Alg. bestuurslid
Alg. bestuurslid
Bureau VKS
Hanka Meutgeert
Henriëtte Norder
Marjolein v.d. Burgt
José Lut
Anja Klaren-Baarslag
Directeur
Bureaumanager
Redacteur/ communicatiemedew.
Coördinator vrijwilligers
Mederwerker Zorgpaden
Freelancers
Wiljan Wensink
Joost Assendelft
Boekhouder
IT-specialist & database
Hier staan de ziekten opgesomd die wij “onder de leden” hebben. Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움-1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase) 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie 4-H syndroom Adenylosuccinase deficiëntie Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase deficiëntie Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (PMM2-CDG) CDG-1b (MPI-CDG) CDG-1c (ALG6-CDG) CDG-1g (ALG12-CDG) Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler-Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-bifunctional protein deficiëntie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD)
GM2 Gangliosidose GSD-0 GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-4 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten Lipoproteïne lipase deficiëntie LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Muscle-eye-brain disease NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Non-ketotische hyperglycinemie Norrie, ziekte van Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyridoxine afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) SCHADD Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Sucrase-isomaltase deficiëntie Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom
Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands.
