Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

Wisselstof

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

Jaargang 15 - nr. 1 januari 2009

Verenigingsnieuws

Inhoud • Verenigingsnieuws

• Column

Stofuitwisseling Van de redactie In Memoriam Geboren Agenda Even voorstellen: contactpersoon MLD De ziekte-informatie database is uitgebreid! Verslag bijeenkomst Primaire Hyperoxalurie Themabijeenkomst “Zorg delen”

2 2 3 3 3 3 3 4 4

Eindcongres ZekereZorg

5

VKS congres groot succes Mo(nu)ment voor een kind

6 7

• Thema vakantie Vakantie Gratis vakantie in de Dordogne Zeil mee op “De Vrijheid”!

Colofon Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS). 15e Jaargang nr. 1 uitgave januari 2009. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X www.stofwisselingsziekten.nl

9 13 15

Yes we can! Sneeuwpret

19 23

• Informatie Kort wetenschapsnieuws Geen 47 euro en veranderingen in de AWBZ Nog een kind na de diagnose? Graag een therapie voor mijn kind!

17 18 20 22

• Ingezonden Het levensverhaal van Deborah Het levensverhaal van Anouk Nadenken over dood is nadenken over/bij leven

• VKS tot uw dienst

Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl

16 24 25 26

Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Foto voorkant met dank aan Tamara Dibbits Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn.

Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 10 februari opsturen naar het bureau van VKS of naar [email protected]

Verenigingsnieuws Stofuitwisseling

Veranderingen in 2009! Vanaf deze plek de allerbeste wensen voor het jaar 2009 en zoveel mogelijk gezondheid en geluk toegewenst. Al is dat niet voor iedereen even vanzelfsprekend, het is u wel van harte gegund.

2009 gaat veel veranderingen brengen: Allereerst verwelkomen wij 50 nieuwe patiënten en families, die te maken hebben met de ziekte van Gaucher (spreek uit als koo-sjé), type I. De Gaucher Vereniging Nederland wordt in 2009 opgeheven en de leden van deze vereniging gaan verder als diagnosegroep van VKS. Het bestuur van VKS is hier erg blij mee, omdat het ervoor zorgt dat we nog krachtiger op kunnen komen voor de belangen van stofwisselingspatiënten.

knieën), pijnen en vermoeidheid aan overgehouden. Wat alle Gaucher patiënten gemeen hebben, is dat ze erg geïnteresseerd zijn in de verdere ontwikkelingen van de behandelingen met enzymtherapie. We hopen daarom dat ze dit blad met plezier lezen. We weten zeker dat de contactpersonen voor de diagnosegroep Gaucher ervoor zullen zorgen dat u regelmatig Gaucher-nieuws terugvindt in dit blad. 2009 brengt ons ook een nieuwe financiering van patiëntenorganisaties én veel veranderingen in de zorg. Het eerste is gunstig, want als patiëntenorganisaties (er zijn er 350) krijgen we de komende vier jaar, 10 miljoen extra in de vorm van projectgelden. VKS heeft projectvoorstellen ingediend die moeten bijdragen aan verbeteringen in

Tenslotte verandert VKS binnenkort een klein beetje van uiterlijk. We willen in 2009 een nieuw logo introduceren. Daarbij horen ook nieuwe folders, een nieuw uiterlijk voor Wisselstof en een nieuwe website. De website moet bovendien overzichtelijker worden. We hebben inmiddels zoveel informatie dat het bijna niet meer past. Alle onderdelen zullen in de loop van 2009 ontwikkeld worden en zo snel als het kan, de oude huisstijl geheel vervangen. Het logo moet recht doen aan de steeds groter wordende aantallen volwassen patiënten, die bij ons aangesloten zijn. Op het zeer geslaagde VKS-congres in Ermelo, is het logo al aan de aanwezigen getoond. Hieronder kunt u het voor het eerst (of nogmaals, als u erbij was in Ermelo) aanschouwen.

We gaan voor een nieuw jaar met veel positieve veranderingen! De ziekte van Gaucher type I wordt over het algemeen pas later in het leven vastgesteld. Daarnaast is het zo dat voor deze ziekte in 1993, als eerste, enzymtherapie beschikbaar kwam. Deze therapie helpt ookverbazingwekkend goed om de symptomen van de ziekte te bestrijden. Het beste was dat te zien aan de enorme afname van de omvang van de milt en lever. Deze verbetering trad op na slechts enkele maanden toediening van een wekelijks of tweewekelijks infuus met het missende enzym. Deze patiënten voelen zich nu daarom vaak helemaal geen patiënt en dat is maar goed ook. Tegelijkertijd zijn bij de wat oudere patiënten vaak de gevolgen merkbaar van de periode dat de ziekte nog niet behandeld kon worden. Velen hebben daar botproblemen (rug, heupen,

de zorg voor stofwisselingsziekten, meer informatie over thema’s die patiënten bezighouden, voorlichting en het bijhouden van problemen met de vergoedingen (door verzekeraars) van medicijnen voor stofwisselingsziekten. Het slechte nieuws: er gaan weer allerlei dingen veranderen in de AWBZ (vergoedingen voor thuiszorg, zorg in tehuizen en PGB’s voor V&V en VG), maar ook in de belastingaftrek van kosten die chronisch zieken maken, o.a. voor medicijnen die ze zelf moeten betalen. Niemand kan nu nog inschatten wat dat in de praktijk gaat betekenen, vooral niet voor ziekten, zoals stofwisselingsziekten, die zeldzaam zijn. We gaan het in 2009 volgen, en hopen op uw hulp bij het aandragen van zaken, waar u in de praktijk mee te maken krijgt.

Er zijn vast nog veel meer veranderingen op komst, waarvan ik nu nog niets weet. In het leven draait het daar natuurlijk ook om: het enige dat je zeker weet, is dat niets hetzelfde blijft. Daarom gaan we weer volop voor een nieuw jaar met hopelijk veel positieve veranderingen! Hanka Meutgeert

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Van de redactie Allereerst de beste wensen voor 2009! Hopelijk heeft u een fijne kerst gehad. Voor u ligt een dik nummer van Wisselstof. In dit nummer wordt uitgebreid aandacht besteed aan vakantie. Tevens bieden we twee gratis vakanties aan! Ook is er een artikel voortgevloeid

uit mijn oproep “Gezinsuitbreiding na de diagnose”. Via deze weg wil ik de geïnterviewden nogmaals hartelijk danken voor hun open verhaal. Dit keer zijn er ook veel ingezonden brieven. Ik kan maar niet genoeg benadrukken dat u van harte welkom bent om uw ervaring

2

op te sturen! Daarnaast verandert er een en ander in de AWBZ en vergoedingen. Ook leest u wat VKS al bereikt heeft op het gebied van patiëntenzorg. Verder heten we onze nieuwe adverteerders van harte welkom. Veel leesplezier!

Verenigingsnieuws

In memoriam Jedidja Benschop overleden op 15 november 2008, op de leeftijd van 25 jaar, aan de gevolgen van een onbekende stofwisselingsziekte. Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances

Geboren...

Agenda

왘 22 november 2008

왘 7 maart 2009 왘 18 april 2009 왘 12 september 2009

Rick

-

Zoon van Jacob Buter en Alida Heikens, broertje van Henriët, Jacob jr. en Luc.

Bijeenkomst “Epilepsie, oorzaak of gevolg?”, i.s.m. EVN, Arnhem Familiedag, Huis ter Heide in Zeist Ledenuitje, Attractiepark Slagharen

Even voorstellen: contactpersoon MLD

Kitty Ruigrok

Mijn naam is Kitty Ruigrok. Ruim vier jaar geleden is onze zoon Kars ziek geworden. Hij was toen zes jaar. Kars bleek Metachromatische Leukodystrofie (MLD) te hebben. Ook onze dochter Nikki, toen twee jaar, bleek de ziekte te hebben. In de afgelopen jaren is Kars erg achteruit gegaan. Nikki heeft een stamceltransplantatie ondergaan. Los van wat motorische problemen gaat het met haar nog steeds erg goed. Inmiddels hebben wij, dankzij de wetenschap, ook nog een gezonde tweeling gekregen. Rimmer en Tessel zijn nu bijna anderhalf jaar oud. MLD is een wittestofziekte en valt dus ook in deze diagnosegroep. MLD heeft

echter andere kenmerken dan bijvoorbeeld Vanishing White Matter. De laatste tijd zijn er nogal wat MLD aanmeldingen bijgekomen en daarom is het idee ontstaan om mij als extra contactpersoon aan de diagnosegroep wittestofziekten toe te voegen. Jeannette Uyttenboogaart blijft gewoon contactpersoon voor de witte stofaandoeningen, ik kom er extra bij voor MLD. Door het leven met deze ziekte in het gezin worden we allemaal een beetje ervaringsdeskundige. Ik hoop op deze manier mijn steentje te kunnen bijdragen aan VKS en de diagnosegroep wittestofaandoeningen. Kitty Ruigrok

De ziekte-informatie database is uitgebreid! Eén van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van Wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.

Nieuwe ziektebeschrijvingen • Creatine transporter defect • Gangliosidose GM2 • Niemann-Pick C

3

Verenigingsnieuws

Verslag bijeenkomst Primaire Hyperoxalurie Zaterdag 15 november 2008 werd de tweede bijeenkomst gehouden voor patiënten en betrokkenen van Primaire Hyperoxalurie in het AMC te Amsterdam. Dr. Jaap Groothoff, kindernefroloog in het AMC, had drie onderwerpen tijdens de bijeenkomst. Oxalobactor Rond dit tijdstip had er een uitslag moeten zijn over het grote Oxalobactor onderzoek, waaraan zeven verschillende landen meedoen. Vanuit Nederland doen er vijf patiënten mee. De uitslagen zijn belemmerd door een tegenslag in het verwerken van de onderzoeksresultaten. De metingen zijn beïnvloed door het medicijn zelf. Het onderzoek is dankzij de buitengewone inzet van Ingmar Knobbe in Nederland voorspoedig verlopen. Het AMC heeft als eerste het onderzoek volledig afgewerkt. Het is jammer dat er nu niet meer over te vertellen is, maar we houden moed. Wordt vervolgd. Gentherapie Zoals bij meer medicijnen, verwacht men dat er over een bepaalde tijd ook PH-patiënten behandeld kunnen worden met gentherapie. Gentherapie is het

inbrengen van genetisch materiaal in menselijke cellen. Bij erfelijke aandoeningen hoopt men dat dit genetisch materiaal kan dienen om een ziekte, die ontstaat door een niet goed functionerend gen, te genezen door een 'gezond' gen toe te voegen. OXAL-Europe Eindelijk is de afspraak voor een Europese registratie van alle patiënten met Primaire Hyperoxalurie een feit. Zeven landen doen mee aan de centrale registratie, die zal worden beheerd in Lyon (F). De website http://www.oxaleurope.org/ is nog “Under Construction”, maar weldra zal hierover meer bekend zijn. Deze organisatie, waarin Jaap voor Nederland het aanspreekpunt is, rekent op een bestand van ca. 300 patiënten. Doel van deze nieuwe organisatie is inzicht krijgen in het beloop van de ziekte, de rol van de mutaties en factoren, die de ziekte bepalen. Een warm welkom was er voor Michaela Sandkaulen, vertegenwoordigster van

Jaap Groothoff de Duitse PH Selbsthilfe. Zij hield een zeer helder en treffend betoog over hoe er in Duitsland wordt gewerkt in de groep, die zich actief inzet voor Duitse patiënten met Primaire Hyperoxalurie. Michaela heeft zelf een dochter van 9, die lijdt aan PH. Ze vertelde hoe de vereniging is opgericht en hoe er wordt samengewerkt. Ze wilde ons een hart onder de riem steken. Steven de Jong

Themabijeenkomst “Zorg delen” Op 7 oktober 2008 werd een themabijeenkomst “Zorg delen” gehouden in Weert. Bianca Hermans, consulent bij MEE Noord en Midden Limburg, leidde de avond en schreef ons over haar ervaring. In mijn werk als consulent bij MEE ondersteun ik wel eens ouders, die een kind hebben met een stofwisselingsziekte. Een ingrijpende ziekte, die vaak veel impact heeft op het hele gezin. Enige tijd geleden vroeg VKS ons om een thema-avond te houden over het delen van zorg. Dit heb ik met veel enthousiasme opgepakt en ik voelde me vereerd om dit te mogen doen. Het thema ‘zorg delen’ is naar mijn idee heel herkenbaar voor alle ouders en familieleden, die iemand in hun omgeving hebben met een stofwisselingsziekte. Het is een breed thema, dus voor mij was het even de vraag wat u als ouders en familieleden graag

zouden willen weten. De avond zelf vond ik heel interessant en leerzaam. Er waren voornamelijk ouders aanwezig van kinderen met een stofwisselingsziekte, die allen heel verschillend in het proces staan. Heel bijzonder vond ik ook hoe ouders, die al meer ervaring hebben met alle zorg en regelingen, ouders hielpen die hierin nog aan het begin staan. Ondanks hun eigen zorgen, staan ze ook nog klaar voor anderen. Dat is een groot compliment waard! Er was ook een echtpaar, waarvan de vrouw zelf een stofwisselingsziekte heeft. Ondanks dat zij de enigen waren waarvan de partner een stofwisselingsziekte heeft, hebben ze een

4

waardevolle inbreng tijdens deze avond gehad. Ik denk dat het heel belangrijk is dat VKS dit soort avonden blijft organiseren. Ik hoop dat VKS nog lang mag blijven bestaan om mensen met een stofwisselingsziekte te ondersteunen. Dan staat u er immers niet alleen voor! Bianca Hermans

Verenigingsnieuws Zorg en richtlijnen voor stofwisselingsziekten

Eindcongres ZekereZorg ‘Ga door en zorg dat patiënten en consumenten een sterke derde partij worden!’ Dat is de oproep van minister Klink van VWS tijdens het eindcongres ZekereZorg op 30 oktober 2008. De minister houdt ook zelf de mouwen opgestroopt. ‘Tot 2012 is er 24 miljoen beschikbaar binnen de nieuwe subsidieregeling. Mensen, maak er gebruik van!’ Wat was Zekere zorg Het programma ZekereZorg: “Ontwikkeling van patiënten- en consumentenorganisaties tot marktpartij” is in 2006 gestart om patiëntenorganisaties te versterken in hun nieuwe rol van gelijkwaardige partij naast zorgaanbieders en zorgverzekeraars. Deze veranderde rol is een direct gevolg van de invoering van de nieuwe Zorgverzekeringswet en de daarbij horende introductie van gereguleerde marktwerking in de zorg. Patiëntenorganisaties konden projectvoorstellen indienen. Er zijn in totaal 25 projecten toegekend.

voor zorgverzekeraars van belang zijn als instrument, waarop zij hun inkoopbeleid kunnen baseren. Ook kunnen ze meten welke kwaliteit door zorginstellingen geboden wordt. Voor stofwisselingsziekten geen overbodige luxe. Vanwege de zeldzaamheid is er veel onbekendheid, zijn er nog weinig protocollen en richtlijnen en moeten ouders/patiënten vaak zelf hun weg vinden in de complexe wereld van zorg. De eerste stap was het opstellen van criteria. Uit knelpunten, die in verschillende onderzoeken onder de achterban naar voren kwamen, hebben we een zorgstandaard ge-

manier kunnen we een bondvormen tegenover Raden van Bestuur van de UMC’s, zorgverzekeraars en overheid, die geen hoge prioriteit aan deze ziekten geven. Hoe verder? Door het project hebben we als patiëntenvereniging de eerste stappen gezet om invloed uit te oefenen op de kwaliteit van zorg. Het is inmiddels een vast onderdeel van onze belangenbehartiging geworden. We dienen vervolgprojecten in via onder andere de nieuwe subsidieregeling, waar minister Klink op doelde. Eén van de plannen is bijvoorbeeld om

Richtlijnen horen niet op de plank, maar moeten praktisch toepasbaar zijn Hiervan was het project “de ontwikkeling van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen” van VKS in samenwerking met de VSOP er één. We hadden het enige project dat gericht was op zeldzame aandoeningen, dus het was voor VKS een knappe prestatie om het project gehonoreerd te krijgen tussen al die “groten”. Onze resultaten en ervaringen zijn daarom niet alleen belangrijk voor mensen met zeldzame ziekten, maar ook een eye-opener voor de subsidiegever. Dit bleek ook wel uit het feit dat Hanka Meutgeert gevraagd werd voor de eindfilm over ZekereZorg en de paneldiscussie op het eindcongres. Voor een zaal vol vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, zorgverzekeraars en politici, vertegenwoordigde ze de belangen van stofwisselingsziekten en andere zeldzame ziekten. Zorgstandaard voor stofwisselingsziekten Een zorgstandaard geeft weer, aan welke eisen goede zorg voor een bepaalde (groep) aandoening(en), zowel inhoudelijk als procesmatig, moet voldoen vanuit het perspectief van patiënten. Voor patiënten is dit van belang, omdat zij dan weten wat ze kunnen verwachten van de zorg en welke eisen zij aan de geleverde zorg mogen stellen. Voor zorginstellingen is het belangrijk om te weten aan welke ‘eisen’ zij moeten voldoen. Uiteindelijk kunnen zorgstandaarden

maakt met daarin basiscriteria voor goede zorg. Hierin is onder andere vastgelegd dat patiënten en ouders behoefte hebben aan concentratie van de kennis en kunde rondom stofwisselingsziekten in de UMC’s, een goede diagnosestelling, een hoofdbehandelaar, die alle zorg rondom de ziekte coördineert, aandacht voor levensbrede problematiek die bij de ziekte hoort, meer afstemming van zorg, een vast aanspreekpunt, samenwerking en vastgestelde criteria voor expertisecentra. Het is van belang dat er landelijk consensus is over de manier waarop patiënten gevolgd worden vanuit het UMC. Het implementeren van een zorgstandaard voor zeldzame aandoeningen is een langdurig proces, dat niet van de een op de andere dag gerealiseerd is. We hebben veel tijd en moeite geïnvesteerd in het verkrijgen van draagvlak en consensus bij de behandelaars en het telkens weer onder de aandacht brengen van het project. Daarnaast hebben we meegewerkt aan het opzetten van een landelijk netwerk voor verpleegkundigen en functieassistenten met een metabool aandachtsgebied. Inmiddels zijn de meeste behandelaars ervan doordrongen dat samenwerking met de patiëntengroep noodzakelijk is om kwaliteit van zorg voor zeldzame stofwisselingsziekten op een hoog niveau te brengen en te houden. Op deze

5

de basiscriteria verder uit te breiden naar meer inhoudelijke richtlijnen voor verschillende ziektebeelden. Het vastleggen van welke zorg nodig is, is zowel voor patiënten en artsen goed. Het maakt aan zorgverzekeraars, overheid en UMC’s duidelijker wat de zorg voor deze ziekten inhoud en dat hier niet op ingekort kan worden. De zorg rondom zeldzame ziekten kan niet aan de markt overgelaten worden. Daarnaast gaan we overzichtelijke informatie geven over expertise van de verschillende UMC’s en wat patiënten kunnen verwachten van de UMC’s. Er is nog een hoop te doen, maar stapje voor stapje moet het beter worden met de kwaliteit van zorg voor stofwisselingsziekten. VKS gaat ervoor! Inge ter Horst

Foto: Inge Ybema uit Amsterdam

Verenigingsnieuws Een foto impressie

VKS congres groot succes Het congres “100 Jaar stofwisselingsziekten” werd op 21 en 22 november 2008 in Hotel de Heerlickheijd in Ermelo gehouden. Naast een gevarieerd sprekersprogramma, was er ook voldoende tijd om te kletsen en ervaringen uit te wisselen tijdens een heerlijk diner. De labexcursie naar het metabool laboratorium van het WKZ in Utrecht maakte het congres compleet. Mensen waren heel positief en de sfeer was uitstekend. Kortom, een geslaagd congres!

Verenigingsnieuws Bericht van de stichting

Mo(nu)ment voor een kind voor het eerst ook weer precies op de dag dat de lente begint: zaterdag 21 maart.

Boomplantdag 2009 Door omstandigheden vond de startvergadering voor de boomplantdag wat later plaats en kon de informatie niet meer worden opgenomen in het novembernummer van Wisselstof. Voor het aanmelden voor het planten van een boom is de tijd nu wat krap (in verband met het tijdig bestellen van de bomen en het laten graveren van bordjes). Voor aanmelding voor deelname aan de dag is er voldoende tijd. 11e boomplantdag Afgelopen jaar bestond de stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND tien jaar. Rondom de 10e boomplantdag werd hier een bijzondere invulling aan gegeven. De boomplantdag van 2009 is weer ‘gewoon’ een ééndaagse. En sinds de eerste boomplantdag in 1998 is dat

Programma Afgelopen jaar was er een uur uitgetrokken voor de inloop in de Mariakerk in Nisse. Dat is erg goed bevallen. Er was meer tijd om elkaar te ontmoeten en te spreken, ruimte voor informatie en een foto-overzicht. We hebben daarom ook komend jaar gekozen voor een inloop van een uur, alvorens te beginnen met het programma in de kerk zelf. We hopen dat er voldoende aanmeldingen komen voor het planten van een boom en voor deelname aan de “parents voices”, wat altijd het belangrijkste onderdeel is van de ochtend. Wij zullen van onze kant weer zorgen voor de inhoudelijke en muzikale omlijsting. Na het programma volgt om ± 12.30u het planten van bomen op de herdenkingsdijk in Nisse. Voor wie dat wil, is er daarna een lunch (tot ± 14.00u). Uitnodiging Bij deze het formulier voor de 11e boomplantdag, waarmee deelnemers

Tot zover dit bericht, Namens de stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND, Ruud van Leerzem. Secretariaat: Telefoon: E-mailadres: Homepage: Gironummer:

Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. 0118-637366. [email protected] www.monumentvooreenkind.nl 7831353, t.n.v. Stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND/Leerdam.

Aanmeldingsformulier BOOMPLANTDAG 2009: Naam Adres Postcode/woonplaats Telefoon E-mail

: : : : :

O wil deelnemen aan de boomplantdag op 21 maart 2009 O wil graag een boom planten * s.v.p. invullen en opsturen naar MO(NU)MENT VOOR EEN KIND, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. * voor meer informatie zie ook www.monumentvooreenkind.nl

zich kunnen aanmelden voor het programma. De uitnodiging is niet alleen bedoeld voor ouders van overleden kinderen; ook andere leden van VKS zijn van harte welkom. Tenslotte nog de mededeling dat de website weer geheel up-to-date is en dat de CD “Ik plant voor jou een boom mijn kind – 10 jaar boomplantdag” nog volop te bestellen is. Stuur een mailtje naar [email protected] en de CD wordt tegen betaling van €11,32 (incl. porto) toegestuurd.

Thema vakantie Ervaringen om in de stemming te komen

Vakantie

Het winterseizoen is begonnen en veel gezinnen zijn al bezig met het plannen van hun vakantie voor de zomer. Echter voor gezinnen en volwassenen, die met een stofwisselingsziekte te maken hebben, kan het soms een extra drempel zijn om op vakantie te gaan. Ook vraagt de voorbereiding meer tijd. Toch is er veel mogelijk! Deze vakantie ervaringen en de gratis twee vakantie aanbiedingen verderop in Wisselstof, brengen u alvast in de stemming!

is dat ook een hele onderneming. Voor onze jongste dochter Elise hebben we dan ook veel mee te nemen. Voeding, hartbewaking, spuiten, zuurstofcilinders, medicijnen en noem maar op. In onze kampeerauto kan dat allemaal mee. Ook hebben we de fietskar mee voor Elise. Hierin zit ze heerlijk beschermd tegen wind en regen, of felle zon. Ons gezin bestaat uit vier kids en vader en moeder. We proberen zoveel mogelijk dingen met z’n allen te doen, maar soms is dat gewoon niet mogelijk. Dan heeft Elise geen energie om mee te gaan of is ze erg aan het spugen of ze heeft net een aanval van epilepsie gehad. Dan moet één van ons bij haar blijven in de camper. Omdat onze andere

kinderen daar geheel in opgegroeid zijn, is het geen kwestie meer van leuk of niet leuk. Onze kinderen hebben daar begrip voor, want als het met Elise goed gaat, gaat het met ons allen goed. In tijden dat we dan wel met zijn allen een stadje kunnen bezoeken, is dat nog meer een reden om te genieten.

Oplossing voor weinig eiwit Ik heet Kimberley en ik ben 17 jaar. Ik heb methylmalonacidemie. Dit houdt in dat ik een streng eiwitbeperkt dieet heb, nl. 16 gram eiwit per dag. Dit is voor mij wel eens moeilijk. Als ik op vakantie ga, ondervind ik wel eens problemen door

mijn ziekte. Dit jaar ben ik met mijn ouders naar Spanje geweest. Dat was natuurlijk hartstikke leuk, maar als je in het buitenland uit eten gaat, is het toch moeilijk uit te leggen wat voor soort dieet je hebt. Vaak kunnen ze niet zo goed Engels. Leg dan maar eens uit dat je maar 16 gram eiwit per dag mag eten. Dit hadden we ook toen ik met mijn familie ging buffetten. Hier in Nederland leggen we dat uit en vaak hebben ze daar dan begrip voor en hoef ik niet de volle pond te betalen, want ik mag eigenlijk bijna niks. Ze begrepen er in Spanje dus niks van en na veel wikken en wegen hebben we maar gewoon betaald wat er betaald moest worden. Ook is het wel eens moeilijk om appelmoes gekoeld te

krijgen als je ergens bent. Dit neem ik samen met mijn medicijnen in, maar dat moet zo koud mogelijk, want dan vind ik het niet zo vies. Soms gaan we wel eens ergens naar toe en dan wil ik niet met een koelboxje op stap. Als ik dan vraag of het in de koelkast kan, moet ik het hele verhaal vertellen in het engels. Daar heb ik nu een oplossing voor. Mijn arts heeft mijn ziekte en medicatie vertaald in het Spaans, Turks, Frans en Engels. Dus als ik nu op vakantie ga, neem ik deze papieren mee en laat ik het lezen. Ik heb het altijd reuze naar mijn zin op vakantie en ik heb leren omgaan met mijn dieet en medicijnen.

Vakantie in de Wigwam Vallei in Dronten Zaterdag 2 juli reden we voor de vierde keer naar onze vakantie op een Wigwam locatie. Heerlijk vooruitzicht. De kinderen worden overdag (van 9:30 tot 16:00) bezig gehouden met een activiteiten programma voor ieder kind. De gehandicapte kinderen krijgen een vrijwilliger aangewezen, die een of twee weken met alleen ons kind bezig. De andere kinderen worden onderverdeeld in groepen (inclusief de gehandicapte kids) met allemaal een vrijwilliger. Ook zijn er vrijwilligers, die invulling geven aan het thema van dat jaar met knutselsessies, sportactiviteiten, toneelspelen etc. Emma vindt het geweldig, die vermaakt zich prima met de vrijwilliger en geniet van het rumoer, die de anderen kinderen maken en Sam praat het hele jaar over de

vakantie. Hij is de hele dag met alle kinderen aan de gang en is met moeite aan tafel te krijgen om iets te eten. Je ziet hem twee weken niet bij je in de buurt, terwijl hij thuis niet naar buiten te branden is. Heerlijk vooruitzicht dus, want wij hebben dus de hele dag voor ons zelf. Nooit geweten dat een dag zo lang kan duren, en je ongestoord tot 10 uur met een kopje thee de krant kan uitlezen, of wat dan ook. Nu hebben we de kans om met z’n tweeën er op uit te trekken, al is het maar om samen even te shoppen in een stad in de buurt. Ik weet nog wel dat ik het eerste jaar alleen maar aan een tafel heb gezeten met een legpuzzel voor me, iets waar ik al jaren geen tijd meer voor had, maar wat ik zo leuk vind om te doen. Zalig, tijd, de hele dag. En ‘s avonds wordt er gekookt, dus ook daar hoef je je twee

weken lang niet drukom te maken. Gewoon aanschuiven en weglopen als het op is. En de voorpret! Het hele jaar kunnen denken, YES volgende zomer gaan we weer.

Lorenzo, Elise, Carel, Kilian en Celine Vrijheid, blijheid Vakantie vieren betekent voor ons vrijheid. Gaan en staan waar we willen. Wij hebben een kampeerauto. Dit is niet voor niets. Als wij op vakantie gaan dan

Kimberley

Kortom, vakantie vieren begint zodra wij de huisdeur gesloten hebben en de straat uitrijden met de kampeerauto. Ook voor Elise, want wij hoeven haar maar te vragen of ze met de kampeerauto mee wil en dan zie je aan haar dat ze dat ook heel leuk vindt. Carel en José Dolphijn

Kimberley Dullaart

Bert, Angela, Emma en Sam Jonkman.

Emma en Angela

Thema vakantie verrassing. Het hotel met álle kamers en gebruiksruimtes waren rolstoeltoegankelijk. De lift was niet geschikt voor scootmobiel, maar wel voor een (elektrische) rolstoel. Onze badkamer had een rolstoeltoegankelijke douche. En alles oogde niet als een ziekenhuis of zoiets. Gewoon een klein familiehotel met ongeveer twintig kamers en met eigenaren en personeel voor wie niets teveel was. Ideaal voor een individuele vakantie! In 2007 is het hotel verbouwd. Het is niet groter, maar wél nog comfortabeler geworden. En dat voor een prijs die alleszins acceptabel is. Kijk maar eens op Internet www.birkenhof-mitteltal.de of vraag het maar aan ons. Volgende zomer gaan wij weer.

Marleen Simons Positieve verrassing Wij zochten enkele jaren geleden een rolstoeltoegankelijk vakantiehotel. Niet te ver van Nederland. Op Internet

vonden wij Hotel Birkenhof in Mitteltal in het noordelijk deel van het Zwarte Woud. De rijafstand was dus in orde. Het hotel was een héél positieve

nomen en meteen aan de sondevoeding gelegd. Ze bleek erg ondervoed en moest vechten voor haar leventje. Gelukkig krabbelde ze na een aantal weken langzaam weer op, maar de sondevoeding bleef. Ze kreeg continue sondevoeding en dit heeft ze, drie jaarlaternogsteeds. Yente en Iris Op vakantie met restricties Wij zijn Marc, Mechy, Iris en Yente van Oosterhout. Iris, onze oudste dochter, heeft een mitochondriale stofwisselingsziekte. Zij maakt buitenhuis gebruik van een rolstoel en ze is sondevoedingafhankelijk. In december 2006 kregen we uiteindelijk na drie jaar “dokteren”deze diagnose. Voordat we de diagnose kregen waren we al een aantal keer naar een camping in Noord-Spanje geweest. Een luxe camping met zwembad en meteen aan zee. We genoten ontzettend met z'n vieren van deze vakantie. Tot we in december 2005 de diagnose van Iris kregen. Het ging in die periode ontzettend slecht met Iris. Ze viel af, kon bijna niet meer lopen, was nauwelijks nog aanspreekbaar. De ziekte had haar helemaal in zijn greep. In januari 2006 is ze met spoed opge-

Hub. en Marleen Simons

Iris kreeg veel sondevoeding en hoe moesten we dat meenemen (zeven dozen voeding en de toebehoren) naar Spanje? Ook haar rolstoel zou nog mee moeten in de auto. De leverancier van de sondevoeding kon niks voor ons betekenen. Dus hebben we contact opgenomen met de camping en ons probleem voorgelegd. Uiteindelijk, na een aantal weken bleek het dan toch geregeld. De camping wilde voor ons de sondevoeding regelen met een apotheek in Spanje. We hebben wel in die weken regelmatig contact gehad met de camping, omdat de sondevoeding die Iris gebruikt niet in Spanje leverbaar was. Maar uiteindelijk was het dan een paar weken voor vertrek, toch geregeld. Toen we uiteindelijk op de camping kwamen en later naar de apotheek gingen, bleek de sondevoeding netjes voor ons klaar te staan. We hebben genoten van de vakantie en met Iris was het allemaal prima verlopen.

Nadat het in het voorjaar weer wat beter leek te gaan met Iris, gingen we nadenken over onze vakantie in Spanje. We hadden immers al geboekt en twijfelden of we het risico wel moesten nemen om met Iris naar Spanje toe te gaan. De arts van Iris gaf toestemming om te gaan, maar wel met bepaalde restricties. Zo gauw Iris koorts zou krijgen, zou gaan overgeven of maar ziekelijk zou zijn, dan moesten we in Spanje meteen naar de arts. Iris haar arts schreef een brief met medische achtergrond informatie, voor als we eventueel een arts of ziekenhuis in Spanje moesten raadplegen. Ookkregen we een brief met noodnummers en een rechtstreeks telefoonnummer van de arts mee. Dit gaf ons een goed gevoel en we durfden het aan om naar Spanje te gaan.

Omdat de ziekte van Iris progressief verloopt, bekijkenweiederjaarofwe de stap durven zetten. Maar tot nu toehebbenwedestapaltijdnoggenomenenhebbenweernoggeen spijtvangehad.Dus ookkomende zomer zullen wij weer in Spanje te vinden zijn!!

Maar toen kwam het volgende probleem.

Mechy van Oosterhout

10

Deze vakantie gaf ons zoveel vertrouwen, dat we ook in 2007 weer geboekt hebben bij dezelfde camping. Toen wij weer contact opnamen met de camping en vroegen of ze weer voor ons wilden bemiddelen bij de apotheek, was dat geen probleem. En zo is het ook afgelopen zomer gegaan.

Thema vakantie Proppen en rijden met die handel Hoe weet je wat je mee moet nemen en vooral hoe, als je nooit op vakantie gaat met zes personen, waarvan twee gebruik maken van een rolstoel? Ik weet het niet, doe eigenlijk maar wat. Ben nog niet begonnen en overmorgen gaan we al weg. Gelukkig komt de thuiszorg me vandaag helpen met de kleding. Lijstjes vol met dingen die ik echt niet moet vergeten. Nog snel naar de apotheek voor een nieuwe lading medicatie. Oppas voor de pony’s, konijnen, honden en katten, nooit geweten dat vakantie zo’n werk was. Al weken probeer ik te beslissen of het de rolstoel wordt of de scootmobiel. Nu is het echt bijna zo ver en ik weet het nog niet. De rolstoel heb ik binnen nodig, maar buiten weer de scoot. Samen passen ze niet in de bus, om-

dat we nog een rolstoel voor mijn zoon hebben en koffers voor zes man. Gelukkig hebben we een oprijplaat, die een vriend (timmerman) voor ons gratis heeft gemaakt. De bus is te oud, dus geen indicatie voor een officiële oprijplaat vanuit de WMO. Belachelijk eigenlijk, alsof mensen met een chronische ziekte geld hebben voor een bus jonger dan twee jaar. Met ons gezin zijn we één keer een weekend naar Zeeland geweest. Het is dan ook enorm leuk dat we nu echt een keer op vakantie kunnen. Ik denk dat het vrijdag een gevalletje wordt van proppen die handel en rijden naar Kaatsheuvel, bestemming Villa Pardoes. Tamara Dibbits

Kevin Improviseren is een kunst Een paar jaar geleden hebben we een oude camper gekocht, zodat we Kevin ook liggend kunnen vervoeren als we verder weg willen gaan. Deze camper hebben we helemaal aangepast, zodat we de ruimte hebben om Kevin te verzorgen en we er met ons drietjes ook kunnen slapen. We hebben enkele kastjes eruit gesloopt, de deur breder gemaakt, een speciaal bed voor Kevin gemaakt en de motor van de bijna 25 jaar oude camper laten reviseren. We hebben een voortent gekocht, zodat we meer leefruimte zouden hebben. Daarnaast hebben we een onderstel voor zijn bed gemaakt, zodat hij ook buiten de camper kon liggen. We maakten eerst een paar proefweekendjes en hebben een weekje bij familie in de achtertuin gekampeerd. Toen dat goed ging, durfden we heel voorzichtig

aan een vakantie in het buitenland te denken. Jarenlang is Kevins vader met onze andere zoon naar Italië gegaan om daar samen met familie vakantie te vieren. Kevin en ik bleven lekker thuis en genoten van de rust en van elkaar. Nu ging het dus echt gebeuren. Het idee dat er familie voor ons uit reed en al op de camping aanwezig was, maakte het wat gemakkelijker om te gaan. Al met al heel spannend, want je weet niet hoe het met Kevin zou gaan. We haalden uitleg over zijn ziekte in het Engels van internet. We propten onze camper vol met medicijnen, sondevoeding, luiers, kleding, enz. We namen zelfs zuurstofmeevoor alshij hetbenauwdzou krijgen. Helaas verliep de reis niet zo voorspoedig, we kregen autopech. Gelukkig ging het heel goed met Kevin en hij leek ervan te genieten. Na een paar dagen bereikten we Italië.

‘s Morgens uit de camper in de zon, aan het Lago Maggiore, heerlijk, eindelijk vakantie! Camping verkennen, kijken hoe we het allemaal zouden gaan doen met Kevin. We hadden al afgesproken dat we Kevin gewoon liggend op bed zouden wassen en indien nodig een gieter zouden gebruiken om zijn haren te wassen. We wisten dat de camping geen aanpassingen had, die geschikt zouden zijn voor Kevin. Dus passen wij ons aan. Als je wil kan er heel veel! De volgende dag kwam de campingeigenaar ons een sleutel brengen van het invalide toilet. Het was vlakbij en er een losse handdouche en warm water. Ook was er een douchezitje. We hebben Kevin zittend bij papa op schoot, lekker kunnen douchen, zo vaak we wilden. Het bed waar Kevin overdag op lag als we naar het strand gingen, was gemaakt op het onderstel van een rolstoel, die niet meer werd gebruikt, dit ging prima. Tot er iets afbrak. Dit kon door te improviseren met een spanband weer in orde worden gemaakt. De rest van onze vakantie genoten we en besteften we dat er heel veel kan als je maar wil! De terugweg verliep gelukkig goed. Wat voor ons heel belangrijk is geweest, is het vertrouwen krijgen in ons eigen kunnen. Onze grenzen verleggen en beseffen dat er meestal wel een oplossing is te vinden. We zijn er best wel trots op dat we ondanks alle tegenspoed toch hebben doorgezet! Leo, Kevin en Sylvia Driessen

Thema vakantie Een week om nooit te vergeten

Gratis vakantie in de Dordogne Wij zijn vijf CIOS studenten uit Arnhem. Voor onze opleiding werken wij aan een afstudeeropdracht voor onze studierichting Ortho Bewegingsagogie. Het project houdt in dat wij een vakantie organiseren voor gezinnen met kinderen met een stofwisselingsziekte en dan met name gezinnen, die door allerlei omstandigheden weinig mogelijkheden hebben om te genieten van een welverdiende vakantie. Deze vakantieweek leiden we samen met acht derdejaars CIOS studenten. Vorig jaar zijn er een aantal van ons voor het eerst mee geweest en het was een vakantie om nooit te vergeten. Zie Wisselstof van september 2008. De vakantie zit als volgt in elkaar De gezinnen krijgen een ochtend- en middagprogramma aangeboden en we eten iedere dag samen. De activiteiten bestaan uit binnen en buiten spelletjes (knutselen, vossenjacht enz.). Op één middag mogen de gezinnen iets voor zichzelf doen of samen met andere gezinnen. Voor de ouders is er een verwendag. Dan gaan de ouders een middagje weg en blijven de kinderen bij ons. Ook gaan we een middagje naar de markt, waar iedereen vrij kan rondlopen. Verder mogen de ouders met de spelletjes meedoen, maar niks moet!

Wij bieden vijf gezinnen geheel gratis een vakantie aan in Frankrijk(de Dordogne). Kijkt u maar eens op www.domainelou-peyrol.com. Dit is de locatie waar wij naar toe gaan. Deze vakantie zal plaats vinden van 9 mei tot 16 mei 2009. Wij stellen ons graag aan u voor. Dirk-Jan Visser Mijn naam is Dirk-Jan Visser (21) en ik woon in Nijkerk. Elke sport en spel vind ik leuk. Een andere hobby is keyboard spelen. Vorig jaar heb ik als derdejaars student aan dit project meegewerkt, dit jaar als vierdejaars. De voorbereidingen zijn in volle gang en ik kijk uit naar die ene week in mei. De geweldige ervaring van vorig jaar is absoluut voor herhaling vatbaar! Ik ben blij dat ik hieraan mag meewerken en met het team voor u/jou iets onvergetelijks mag neerzetten! Linda Aben Hoi, ik ben Linda Aben en woon in Wanroij. Ik ben 21 jaar oud en ben vierdejaars student op het CIOS in Arnhem. Mijn hobby’s zijn: handballen, uitgaan, hardlopen, winkelen. Het lijkt me een leuke uitdaging om een gratis vakantie te organiseren voor een gezin, waarvan het kind een stofwisselingsziekte heeft. Ik wil er samen met de rest van de

organisatie voor zorgen dat, de gezinnen een onvergetelijke vakantie krijgen. Ik heb er nu al erg veel zin in. Jana van Hoof Hallo, ik ben Jana en ik ben 21 jaar oud. Ik woon in Utrecht in een gezellig meidenhuis. Mijn grootste hobby is hockey en dit doe ik ook met veel passie drie keer in de week. Verder ben ik optimistisch en vrolijk. Ik houd van spannende activiteiten en leuke spelletjes, schilderen, knutselen en nog veel meer! Voor mij is het de eerste keer dat ik mee ga naar Frankrijk. Na alle mooie en gezellige verhalen van vorig jaar, wil ik er graag, samen met de families, een fantastische week in de zon van maken. Madelon Thuijs Hallo, ik ben Madelon Thuijs en ik ben 21 jaar. Ik woon in Utrecht op kamers in een studentenhuis. In mijn vrije tijd doe ik aan hardlopen en doe ik leuke dingen met vrienden. Vorig jaar ben ik als derdejaars mee geweest met dit project. Het was een geweldige week om mee te maken. Nu ga ik als vierdejaars mee en zit ik in de organisatie. Mijn motivatie om dit jaar weer mee te gaan, is om voor iedereen een ontspannen week te creëren met veel plezier!

13

Kortom, het is een georganiseerde vakantie, waarbij wij er alles aan doen om de kinderen en ouders een vakantie te geven om nooit te vergeten. En om de ouders een week een beetje te ontlasten, de kinderen een hele week te zien lachen, zodat ze niet te veel aan hun ziekte hoeven denken. Via de "tab" weblog op http://www.ciosinfrankrijk.nl/ kun je zien wat we vorig jaar gedaan hebben. Lijkt het jullie het leuk om met ons mee naar Frankrijk te gaan, geef je dan op vóór 9 februari bij VKS ([email protected] of 038 4201764). Voor vragen kunt u bellen met VKS. Als zich meer dan vijf gezinnen aanmelden, zal er worden geloot. Met vriendelijke groet, Team Project Frankrijk

Dirk-Jan, Mickey, Jana, Linda en Madelon

Thema vakantie Stichting Sailing Kids biedt gratis zeilvakantie aan

Zeil mee op “De Vrijheid”! Stichting Sailing Kids organiseert sinds 2006 zeilvakantieweken voor chronisch en ernstig zieke kinderen samen met hun familie of dierbaren. Daarnaast zijn er zeilweken, de zogenaamde “Bikkeltochten” voor jongeren in de leeftijd van 16 tot 25 jaar, die zelf ernstig ziek zijn of als gezinsleden of vrienden nauw betrokken zijn bij zieke jongeren. Op het zeilschip is iedereen even uit de dagelijkse zorgen. Varen op het IJsselmeer en het Markenmeer is een belevenis en door de geheel eigen sfeer aan boord van het schip, kunnen alle gasten volop genieten van een welverdiende week van rust en ontspanning. De aanwezige helpenden en deskundigen nemen zoveel mogelijk werk en zorg uit handen. De ontmoeting met anderen, om lief en leed te delen, blijkt niet alleen voor de gasten, maar ook voor de vrijwilligers en bemanning van grote waarde te zijn. Stichting Sailing Kids werkt, waar mogelijk, samen met diverse belangenverenigingen, instellingen en ziekenhuizen. Dankzij de ondersteuning van sponsors en de hulp van vele vrijwilligers, kan Stichting Sailing Kids de deelname aan de zeiltochten kosteloos aanbieden. Vakantie voor VKS-leden In samenwerking met VKS organiseert Stichting Sailing Kids van 27 juli t/m 1 augustus 2009 een speciale week alleen voor VKS op het zeilklipper “De Vrijheid”. De zeiltocht is bedoeld voor gezinnen met kinderen vanaf 2 jaar. Een speciaal vriendje of vriendinnetje mag ookmee. Het schip is zodanig aangepast dat er op dit moment 1 à 2 rolstoelen meekunnen. Gezien de uitrusting van hetschip, is het handig dat de kinderen enigszins mobiel zijn. In de toekomst hoopt Sailing Kids meer rolstoelers onder te kunnen brengen. Er kunnen in totaal 30 mensen mee. Aanmelden kan bij VKS via e-mail: [email protected] tot 1 juni 2009. Voor vragen kunt u natuurlijk altijd contact met ons opnemen: VKS tel. 038-4201764 of kijk voor meer informatie over Stichting Sailing Kids op www.sailingkids.eu. Marjolein van der Burgt van VKS stelde Annelies Blom, algemeen bestuurslid en toekomstige voorzitter van Stichting Sailing Kids, een paar vragen over de zeiltocht. Hoe ziet een zeilvakantie er uit? ‘We stappen op in Lelystad en krijgen

zeilinstructies van de matroos. Dan zeilen we over het IJsselmeer en het Markenmeer. Het programma is vaak in overleg met kind en ouders en zal afhangen van de wind. Meestal gaan we naar de vissershaven Urk. Daar kan je heerlijk verse vis eten en daar doen we een kennismakingsspel. De volgende dag zeilen we naar Enkhuizen waar we het Zuiderzeemuseum bezoeken. We zijn ook eens naar Science Center Nemo in Amsterdam geweest. Hier kan je ruiken, voelen, horen en zien hoe de wereld werkt. Soms gaan de jongeren naar de film met één van de begeleiders of naar het waterlooplein om te shoppen. Ook weet onze schipper welke activiteiten er rond het IJsselmeer plaatsvinden en als de kinderen willen zwemmen kan er een zwembad aan wal worden uitgezocht. Kortom het is een programma voor jong en oud.’ Welke activiteiten worden er aan boord georganiseerd? ‘Er is een activiteitenbegeleider aan boord. Er worden spelletjes gedaan, soms is er ’s avonds een disco of karaoke of er wordt een film gedraaid. Er wordt rekening gehouden met de wensen en mogelijkheden van de groep. Soms willen kinderen ’s avonds gewoon vroeg naar bed. Zo’n zeiltocht is best vermoeiend.’ Wat wordt er voor de ouders gedaan? ‘Het is voor het hele gezin vakantie, dus ook voor de ouders! We geven de ouders een dagje of avondje vrij. Wij nemen alle zorg voor de kinderen dan over. Ouders vinden het heerlijk om met z’n tweetjes op stap te gaan. Op de eerste dag houdt de verpleegkundige een intake-gesprek met kind en ouders, waarin wensen en zorgbehoeftes naarvoren komen.We hebben wel eens een gezin aan boord gehad, die graag wilde dat de verpleegkundige hun kind elke dag waste, zodat zijzelf ook tot rust zouden komen. Deze zorgbehoefte heeft de verpleegkundige gerealiseerdenis naar alle tevredenheid verlopen. Kind en ouders hebben er een echt vakantie-

gevoel aan over gehouden.’ Wat maakt een zeiltocht op het zeilklipper “De Vrijheid” zo bijzonder? ‘Het gezin is er lekker tussenuit en mensen knappen echt op van de zeiltocht. Ouders vinden het prettig om onder lotgenoten te zijn. Wat ik ongelofelijk mooi vind, is dat kinderen een enorme wilskracht laten zien. De schipper vroeg eens aan een ziek kind of hij de zeilen wilde vasthouden. Het kind zei: ‘Dat zal ik doen ook.’ Kinderen maken een groepsproces door, doen veel met elkaar en voelen zich na afloop zelfverzekerd. Het varen op het schip geeft een enorm gevoel van vrijheid. Je steekt letterlijk en figuurlijk “je kop in de wind”.’ Oproep vrijwilligers: Annelies Blom is algemeen bestuurslid en de toekomstige voorzitter van Sailing Kids en tevens Regieverpleegkundige onderwijs van de afdeling KC-Noord van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Op deze afdeling zijn verschillende specialismen ondergebracht o.a Neurologie, Neurochirurgie, Plastische chirurgie, KNO, Kaakchirurgie en Oogheelkunde. Annelies roept artsen en verpleegkundigen op om als vrijwilliger mee te gaan op de zeiltocht. Een kok en een activiteitenbegeleider zijn ook welkom. ‘Het geeft veel voldoening om gezinnen met zieke kinderen zo te zien genieten. Het is een ervaring om nooit te vergeten.’

Erik Westerink, Annelies Blom, Ruud Stam

15

Ingezonden Van gezonde tiener naar doodziek kind

Het levensverhaal van Deborah Deborah werd geboren op 15 september 1989. Zij was een gezonde baby en daarom is het nog steeds niet te begrijpen dat zij pas op haar 17e te maken kreeg met een zeldzame stofwisselingsziekte, genaamd het syndroom van Alpers. Deborah is in haar veel te korte leven maar één keer ziek geweest en dat was op tweejarige leeftijd. Zij kreeg toen een hersenvliesontsteking, die uit het niets te voorschijn kwam. Gelukkig was het snel onder controle en hield zij daar niets aan over.

In 1993 werd haar broertje Mike geboren en vanaf die dag was haar broertje alles voor haar. Ze deden veel samen. Vakantie’s, zoals wintersport, Amerika, paardrijden, uitstapjes naar pretparken en ga zo maar door. Natuurlijk maakten ze ook wel eens ruzie. Deborah ging gewoon naar school en haalde zonder problemen haar diploma’s. Vervolgens begon zij aan haar vervolgstudie Management paardenhouderij en had zij een baantje om haar eigen paard te kunnen onderhouden. Deborah was altijd lief en zorgzaam voor iedereen en hield van gezelligheid

aankwamen, stond zij op en riep dat ze dood ging. Ze viel op de grond en kreeg haar eerste grote epileptische aanval. Deborah belandde in het ziekenhuis. Kunstmatig coma Toen begon haar ellende en onze onzekerheid. Niemand wist wat te doen en wat het was. Zij kreeg veel medicijnen om de aanvallen tegen te gaan. Tussendoor mocht ze even naar huis, maar daar ging het zeer snel weer mis. De aanvallen kwamen heviger terug. Na een paar dagen werd Deborah overgeplaatst naar het AMC/Emma kinder-

Mike ook testen Ondertussen bleek uit DNA onderzoek dat Deborah het Syndroom van Alpers had. Wij werden ook getest en waren beide drager van een en hetzelfde afwijkende gen. Vervolgens kregen wij te horen dat Mike ook getest moest worden en er volgde eerst de nodige gespreken met Mike over de eventuele gevolgen. Mike wilde het weten. Er volgde een tijd van onmenselijke spanning, we moesten drie maanden wachten op de uitslag. Mike was drager van de ziekte, maar zou de ziekte gelukkig zelf niet krijgen.

Het is nog steeds niet te begrijpen dat zij pas op haar 17e een stofwisselingsziekte kreeg. en haar familie. Zij was altijd vrolijk en klaagde nooit. Epileptische aanvallen In juli 2006 kreeg zij plotseling last van ongecontroleerde bewegingen in haar linkerarm, de ene dag wel en dan een paar dagen niet. Ook gaf zij aan dat zij vaak zeer moe was en veel last van hoofdpijn had. Begin september 2006 werden de klachten steeds erger en is zij naar de huisarts gegaan. Zij kreeg hiervoor spierverslappers, omdat wij allemaal dachten aan overbelaste armspieren door het vele paardrijden, werken en school. Op de eerste schooldag van het nieuwe jaar belde Deborah op dat zij vreselijke pijn in haar linkerarm had. Zij is met haar scooter naar huis gereden en belde weer op dat het steeds erger werd en dat wij thuis moesten komen. Toen wij

ziekenhuis voor nadere onderzoeken. Op 5 oktober ging het helemaal de verkeerde kant op kreeg zij iedere twee tot drie minuten aanvallen. Dit ging vele uren door. Alle doktoren stonden om haar bed en besloten om haar op te nemen op de intensive care en haar in een kunstmatig coma te brengen om haar hersenen tot rust te laten komen. Voordat dit mocht gebeuren, wilde zij eerst haar broertje zien. Na een week is geprobeerd om Deborah wakker te laten worden, maar dit ging mis. Ze kreeg gelijk weer aanvallen en schokte hevig met haar hele lichaam. Artsen grepen onmiddellijk in. Daarna zijn er nog diverse pogingen gedaan, maar steeds tevergeefs. Slechts één keer was zij in staat om ons te zien en te knuffelen. Dit heeft vijf minuten geduurd en toen ging het weer mis.

16

Nooit meer wakker Ondertussen was er geen hoop meer voor Deborah. Zij kon nooit meer wakker worden. Op 27 december 2006 is Deborah in ons bijzijn overleden. Wij blijven het personeel van het Emma kinderziekenhuis eeuwig dankbaar voor de manier van omgaan met Deborah en ons. Drie maanden intensief contact op de afdeling intensive care zorgt voor een band en voor het personeel moet het zeker ook zwaar zijn. De emoties, waar ze mee te maken krijgen, kan alleen maar respect oproepen. Al is onze dochter en zus niet meer bij ons, in ons hart en gedachten is zij er voor altijd. Fred, Ingrid en Mike Koster

Informatie

Kort wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte. Uitbreiding hielprik in 2007 levert 75 patiënten op.

Het aantal stofwisselingsziekten waarop gescreend wordt middels de hielprik, werd op 1 januari 2007 uitgebreid van 1 naar 14 ziekten. De uitbreiding van het screeningsprogramma heeft geleid tot vroegtijdige opsporing van een aanzienlijk aantal patiënten. In 2007 werd bij 469 pasgeborenen (0,26 procent van alle pasgeborenen) een afwijkende uitslag voor een stofwisselingsziekte geconstateerd. Van hen bleken er na aanvullend onderzoek 75 terecht positief. Deze gegevens zijn afkomstig van de metabole kinderartsen. In een pas verschenen rapport van TNO wordt melding gemaakt van 70 nieuwe stofwisselingspatiënten. Het verschil in aantal zit hem in de “bijvangst” van vijf patiënten met primaire carnitine deficiëntie, als gevolg van een bepaalde specifieke test. De ziekte is niet officieel in de lijst te screenen ziekten opgenomen. Gelukkig is deze, potentieel zeer ernstige aandoening, ook goed te behandelen. Bij alle pasgeborenen wordt in de eerste week na de geboorte een beetje bloed afgenomen, de hielprik. Met de hielprik wordt een aantal zeldzame, maar ernstige aandoeningen opgespoord. Als deze aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord, kan ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van kinderen worden voorkomen of beperkt. De ziekten in de hielprik zijn alle behandelbaar met een dieet of medicijnen. De uitbreiding van de hielprik heeft een aantal verrassende resultaten. Het aantal gediagnosticeerde patiënten was groter dan voorspeld op grond van bekende gegevens. Dit lijkt vooral te worden veroorzaakt door het diagnosticeren van mildere vormen van enzymdeficiënties,

zoals biotinidase deficiëntie. Hierbij kan niet altijd met zekerheid gezegd worden of de mildere afwijkingen tot klinische verschijnselen zouden leiden. Daarnaast blijkt er een categorie zuigelingen te zijn, die vanaf de geboorte ernstig ziek zijn, maar waarbij voorheen niet altijd op tijd een stofwisselingsziekte vastgesteld werd. De uitbreiding had ook wat “kinderziektes”. Zo was er aanvankelijk sprake van een onacceptabel aantal fout positieve uitslagen voor galactosemie door een verkeerd gekozen screeningsmethode. Daarnaast moest de screening voor tyrosinemie type 1 worden gestaakt, omdat er een groot risico was op gemiste diagnoses. Sinds 1 oktober 2008 is er een betere test aan de hielprik toegevoegd, zodat tyrosinemie weer vroegtijdig opgespoord kan worden. Desondanks valt er veel gezondheidswinst te behalen door de vroegtijdige opsporing van ernstige, behandelbare ziekten. Prof. Wijburg, metabool kinderarts in het AMC: ‘Het is te verwachten dat in de komende jaren nog een aanzienlijk aantal behandelbare stofwisselingsziekten aan de hielprik zullen worden toegevoegd.’ Dr. Ans van der Ploeg benoemd tot bijzonder hoogleraar metabole ziekten. Dr. Ans van der Ploeg werd per 1 november 2008 benoemd tot bijzonder hoogleraar metabole ziekten aan het Erasmus MC in Rotterdam. De hoogleraarpost (leerstoel) die Prof. dr. Van der Ploeg nu bekleedt, is ingesteld door het Prinses Beatrix Fonds. Het

aanzien van de ontwikkeling van een behandeling voor de ziekte van Pompe, een lysosomale stofwisselingsziekte. Met haar leerstoel heeft Van der Ploeg de volgende plannen. Ten eerste wil het Erasmus MC wil een topreferent centrum zijn voor kinderen en volwassenen met lysosomale stapelingsziekten en andere stofwisselingsziekten. Specialisten, zoals internisten, neurologen, kinderartsen en biochemici, gaan nauw samenwerken om de zorg, de behandeling en het onderzoek aan deze ziekten op een nog hoger plan te brengen. Ten tweede ligt de nadruk van het onderzoek op het implementeren en verbeteren van nieuwe therapieën voor lysosomale stapelingsziekten. Daarbij is het streven, de kennis opgedaan met laboratoriumonderzoek te vertalen naar een behandelmethode voor patiënten. Maar andersom kan klinisch onderzoek leiden tot nieuwe inzichten en zo het fundamentele laboratorium onderzoek aansturen. Een belangrijke vraag is bijvoorbeeld: waarom werkt een bepaalde behandeling wel bij het ene kind en niet of minder goed bij het andere? Daarnaast wil Dr. Van der Ploeg ook kennis verzamelen over hoe de patiënt zijn ziekte en de behandeling ervaart en die gegevens vastleggen in een (internationale) database. Zo kan de patiënt zelf een belangrijke rol spelen bij het vastleggen van het natuurlijk beloop van zijn ziekte. Deze kennis is weer belangrijk om het effect van nieuwe behandelingen te bestuderen. Tot slot bekijken Van der Ploeg en haar collega’s of de hielprikscreening bij pasgeborenen uitgebreid kan worden met lysosomale stapelingsziekten. Van der Ploeg zal haar oratie (rede, waarin zij symbolisch haar leerstoel aanvaard) in september/oktober 2009 houden.

Prinses Beatrix Fonds zamelt geld in voor onderzoek naar spierziekten en neurologische aandoeningen. Naast de aanstelling als hoogleraar, kreeg zij op 27 oktober 2008 van het Prinses Beatrix Fonds een prijs uitgereikt voor haar succesvolle onderzoek ten

17

Jonge Onderzoekersprijs voor Wamelink Dr. Mirjam Wamelink heeft op 9 oktober 2008 de Jonge Onderzoekersprijs in ontvangst genomen. De prijs bestaat uit een geldbedrag van 1000 euro. Tijdens de ESN, een congres voor klinisch (bio)-

Informatie chemici en metabole artsen, heeft Dr. Henk Blom deze prijs uitgereikt. De Jonge Onderzoekersprijs is een prijs voor de beste jonge onderzoeker, die onderzoek doet naar stofwisselingsziekten in de ruimste zin van het woord. De onderzoeker moet aan het begin van zijn onderzoekscarrière staan. De prijs wordt jaarlijks uitgereikt. Wamelink kreeg de prijs, omdat haar onderzoek veelzijdig is. Ze werkte aan verschillende technieken om de diagnostiek van defecten in de pentose fosfaat route te verbeteren. De pentose fosfaat route is een stap uit de suikerstofwisseling, zie Kort Wetenschapsnieuws in de vorige Wisselstof. Tevens gebruikte ze gistcellen als model en materiaal van patiënten om de functie van de route te onderzoeken. Verder heeft Wamelink een nieuw enzym ontdekt (sedoheptulokinase), dat nog niet bekend was bij de mens. Gebrek aan dit enzym zorgt ervoor dat het suiker sedoheptulose stapelt. Uit haar onderzoek blijkt dat 50% van de blanke patiënten met cystinose dit enzym missen. Daardoor kan een verhoging van dit suiker in de urine gemeten worden. Door het meten van deze stof in urine zou de diagnose bij een deel van de cystinosepatiënten sneller

gesteld kunnen worden. Voor de huidige methode moeten er witte bloedcellen geïsoleerd worden, wat veel langer duurt. Wat het missen van dit enzym voor de symptomen en het beloop van cystinosepatiënten betekent, is nog niet bekend. Wamelink gebruikte het geld voor haar promotiefeest. Ze promoveerde op 11 december 2008. Dr. Smit benoemd tot bijzonder hoogleraar metabole ziekten Dr. Peter Smit, metabole kinderarts in het Academisch Ziekenhuis Groningen, is per 1 november 2008 benoemd tot bijzonder hoogleraar kindergeneeskunde. De hoogleraarpost (leerstoel) die Prof. dr. Smit nu bekleedt, is ingesteld door Metakids. De leerstoel heet dan ook de Metakidsleerstoel. Metakids zamelt geld in voor meer onderzoek naar stofwisselingsziekten. Smit gaat zich richten op ziekten waarvoor nog geen behandeling is. Hij vindt dat er te weinig ziektebeelden behandelbaar zijn. Hij wil ook de complicaties van steeds ouder wordende patiënten onderzoeken. Daarvoor gaat hij onder andere transgene muizen gebruiken. Bij deze muizen is een vreemd gen in het erfelijk materiaal gebracht, waardoor ze een bepaalde stofwisselingsziekte

hebben en daarnaast een versnelde levenscyclus. Op die manier kunnen de complicaties bij ouder wordende zieke muizen worden bestudeerd. Daarna moet er een vertaalslag naar patiënten gemaakt worden. Ook kan de kennis dan worden toegepast in nieuwe te ontwikkelen therapeutische mogelijkheden. Peter Smit is vanaf het begin van de oprichting van VKS nauw betrokken geweest bij de vereniging. Hij is al jaren actief als medisch adviseur. VKS heeft zich lang ingespannen voor het benoemen van Peter Smit als hoogleraar. Smits oratie (rede, waarin hij symbolisch zijn leerstoel aanvaard) zal naar verwachting medio 2009 plaatsvinden.

Peter Smit

Geen 47 euro en veranderingen in de AWBZ Veel chronisch zieken en mensen met een handicap komen ten onrechte niet in aanmerking voor de Compensatie eigen risico van de Zorgverzekeringswet (CER) van 47 euro. Oorzaak van het probleem is de medicijnlijst (FKG-lijst) die gebruikt wordt om groepen af te bakenen. Daarnaast krijgen veel mensen uit deze categorieën ook te maken met de wijzigingen in de AWBZ. De CG-Raad signaleert drie problemen met de afbakening. Medicijnen worden niet goed geregistreerd, bepaalde aandoeningen komen niet voor op de medicijnlijst of sommige groepen vallen pas in 2009 of 2010 binnen de afbakening. In al deze gevallen ontvangen chronisch zieken nu geen compensatie van 47 euro. Door problemen bij de registratie ontvangt 60% van de reumapatiënten geen compensatie. Zij gebruiken medicijnen die apothekers zelf bereiden en die daardoor geen landelijke code krijgen. Hetzelfde probleem speelt bij mensen die een medicijn gebruiken dat op de medicijnlijst staat als een wekelijkse injectie en niet als tablet.

Aanpassing medicijnlijst noodzakelijk Sommige medicijnen staan niet op de medicijnlijst. Dat geldt bijvoorbeeld bij 70% van de borstkankerpatiënten. Ook mensen met een zeldzame ziekte komen niet voor op de medicijnlijst. Compensatie ook met terugwerkende kracht De compensatie wordt in 2009 uitgebreid voor mensen met een bepaalde ziekenhuisdiagnose en in 2010 voor mensen met hulpmiddelen. In 2008 en 2009 krijgen deze groepen geen compensatie. De motie Van Gerven stelt voor deze groepen compensatie met terugwerkende kracht voor. Minister Klink heeft deze optie ontraden. De CG-Raad vindt dit onaan-

18

vaardbaar, omdat de motie kamerbreed is aangenomen. Wet tegemoetkoming chronisch zieken en gehandicapten (Wtcg) De CG-Raad wijst er verder op dat bij de Wet tegemoetkoming chronisch zieken en gehandicapten dezelfde problemen spelen. Deze wet regelt de automatische toeslagen, die chronisch zieken en gehandicapten straks kunnen krijgen. Ook daarbij spelen afbakeningsproblemen en wordt de bovengenoemde medicijnlijst gebruikt. Wat gaat er precies veranderen in de AWBZ? De veranderingen zijn: • Alleen mensen met matige en ernstige

Informatie beperkingen op een aantal specifieke onderdelen krijgen vanaf 2009 nog AWBZ-begeleiding. De AWBZ-functies 'ondersteunende begeleiding' en 'activerende begeleiding' worden gecombineerd tot één functie 'begeleiding'. Een deel van de functie 'activerende begeleiding' zal gaan vallen onder de functie 'behandeling'. • Mensen die vanwege psychosociale problemen recht hadden op ondersteunende begeleiding in dagdelen of op persoonlijke verzorging (de ‘grondslag psychosociaal’), kunnen vanaf 1 januari 2009 bij de gemeenten een beroep doen op de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo). Dat zijn mensen die bijvoorbeeld thuisloos zijn, psychosociale problemen hebben of verslaafd zijn. • AWBZ-begeleiding wordt in dagdelen en in uren gegeven. Het maximale

aantal dagdelen verandert niet; dat blijft 9 dagdelen per week. Het aantal uren begeleiding kan wel veranderen. Sommige mensen zullen minder uren krijgen, voor anderen verandert er niets. • Vanaf 1 januari 2010 gaat iedere volwassene, die extramurale AWBZ-begeleiding krijgt, een eigen bijdrage betalen. Voor de functies 'persoonlijke verzorging' en 'verpleging' in de AWBZ gold die eigen bijdrage al. De verwachting is, dat door de beperking van de functie begeleiding (1 en 2) 27% van de mensen, die nu nog AWBZ-begeleiding krijgen, er straks geen recht meer op zal hebben. Dit zijn circa 60.000 mensen. De veranderingen kunnen dus het volgende voor u betekenen: • u krijgt een nieuwe indicatie voor de functie begeleiding en er verandert niets;

• u krijgt een nieuwe indicatie voor de functie begeleiding, waarbij het aantal uren begeleiding minder wordt; • u krijgt geen nieuwe indicatie en daarom ook geen AWBZ-begeleiding meer, omdat uw beperkingen te licht zijn om nog langer voor deze begeleiding in aanmerking te komen. Kijk voor meer informatie van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport: www.veranderingenindezorg.nl Vanuit VKS Wat het gevolg is van de veranderingen in de AWBZ voor onze leden, is op dit moment nog niet duidelijk. Wij houden het in de gaten en horen graag van u als de veranderingen voor u vervelend uitpakken. We zullen ervoor strijden dat er een rechtvaardige oplossing komt!

Column De dokter aan het woord

Yes We Can!

Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter. Oké, het is waarschijnlijk bedacht door een hele goede marketing-meneer uit het team van Barack Obama, maar het is wel heel goed gevonden. En je kan er

de verkiezingen mee winnen. Yes We Can. Het bekt lekker en er spreekt vitaliteit, kracht en vooral positivisme uit. Precies de slogan, die mijn collega Peter van Hasselt en ik nodig hadden voor onze presentatie op het VKS symposium van afgelopen november in Ermelo. Yes We Can. We hadden de moeilijke taakte vertellen hoe wij de toekomst zagen, en om eerlijk te zijn: Peter en ik hebben geen paranormale gaven, dus we hebben eigenlijk geen idee hoe die er uit gaat zien. Maar we hebben geprobeerd om onze gedachten over de toekomst te vertellen, met veel beeld en geluid. Dat congres deed overigens niet onder voor de vele medische congressen, die ik heb bezocht: er was een keurige ontvangst, een mooie omgeving en prima zalen. Er waren stands met folders en er was zelfs entertainment tijdens het diner. Een strakke leiding en mede daardoor hield iedereen zich keurig aan de spreektijd. Complimenten aan de organisatie. Op nog veel belangrijkere punten leek dit op een medisch congres, namelijk het creëren van energie, het versterken van bestaande contacten en het aanboren van nieuwe. Eigenlijk is zo’n congres het opladen van je batterij. Je krijgt hernieuwde motivatie om dingen te doen, er ontstaan spontaan nieuwe ideeën. Dus ik heb genoten van de dag en genoten

19

van de sfeer. De uitdaging blijft onverminderd staan. Hoe maken we het met elkaar nog beter? Hoe kanaliseren we samen informatie en energie? In de slogan staat immers niet voor niets We. Ook om die rede moesten we Kennedy in ons praatje in herinnering brengen (ideetje van Peter): “don’t ask what your country can do for you, ask what you can do for your country.” In goed Nederlands: Vraag niet wat jouw land voor jou kan doen, bedenk wat jij kan doen voor jouw eigen land. Oftewel, wees niet een passief slachtoffer, maar bedenk hoe jij je kan inzetten om van de gegeven situatie iets beters te maken. Voor jezelf, maar ook voor anderen. Toegegeven, dat is best makkelijk gezegd. Toch ben ik er van overtuigd dat we het samen moeten doen. En samen in de zin dat alle artsen, professoren, onderzoekers, maar ook patiënten, ouders en andere geïnteresseerden meer samen moeten doen. Het is best ingewikkeld om dat vorm te geven. Maar als ik meneer Obama mag geloven; samen met anderen kan ik het. En met die belofte gaan we op weg. Op weg naar nog beter. Yes, we can. We must. PS. De eerste spin-off van het congres is al geboren. Dus succesvol is het congres voor mij al geweest!

Gabor Linthorst

Informatie Overwegingen rondom gezinsuitbreiding

Nog een kind na de diagnose? Willen we nog een (gezond) kind? Deze vraag is voor de meeste stellen lastig, zeker als je al één of meerdere kinderen met een erfelijke stofwisselingsziekte hebt. Ookde afwegingen omtrentprenataalonderzoekzijn nietmakkelijk. Ouders gaan daar heel verschillend mee om. ‘We zijn de voortschrijdende wetenschap geweldig dankbaar, maar het is wel moeilijk, de vele keuzes waar je voor komt te staan.’ Het doel van het artikel is om een beeld te schetsen van verschillende overwegingen rondom deze keuzes.

Naomi, Thomas en Daniël Twee gezonde kinderen zonder prenataal onderzoek Babette en Rian wilden geen prenataal onderzoek laten doen, omdat Babette al eens een miskraam gehad heeft. ‘En we zouden het kindje toch niet weg laten halen als het ziek bleek te zijn.’ Babette en Rian hebben drie kinderen. Naomi (6 jaar) heeft isovaleriaanacidemie. Babette: ‘De impact van Naomi’s ziekte valt erg mee. Naomi is heel dapper met haar medicijnen, de ziekte is goed onder controle en ze ontregelt niet snel. Na haar

geboorte is ontdekt dat ze ziek is en tot haar zesde jaar is ze pas drie keer ontregelt. Ze wordt dan slap en kan in coma raken. Dan moeten we naar het ziekenhuis voor een infuus en knapt ze binnen twee dagen op.’ Al gauw was duidelijk dat Babette en Rian nog een kind wilden. Babette: ‘Eén, is ook maar zo één.’ Babette en Rian wilden geen prenataal onderzoek laten doen. ‘Je neemt een risico, maar het is wel aanvaardbaar, want de kwaliteit van leven is goed.’ Vóór Naomi geboren

Ruben Nooit meer een tweede kind Na het eerste levensjaar van haar zoon Ruben, die Methylmalonacidurie (MMA) heeft, begon voor Eveline de worsteling met de vraag of ze nog wel een tweede kind wilde. Haar man en zij (ze zijn inmiddels 14 jaar gescheiden) hadden graag twee kinderen gewild, maar zij wilden geen ziek kind op de wereld te zetten. Ze zouden prenataal onderzoek kunnen doen waarna, zo nodig, een abortus. Maar Eveline had het gevoel dat een gezond kind zou kunnen lijden onder de ziekte van Ruben. Dit

deed haar besluiten om het bij één kind te laten. Eveline: ‘Toen Ruben ziek bleek, beheerste zijn ziekte onmiddellijk ons hele leven. Ons plan om met onze kinderen langdurige en avontuurlijke reizen te maken viel pijnlijk in duigen.’ Ruben (18 jaar) werd vooral toen hij jong was, vaak opgenomen in het ziekenhuis. Ook thuis heeft hij jaren intensieve medische zorg nodig gehad: een dieet, medicatie, sondevoeding en nierdialyse, uitmondend in een niertransplantatie. Eveline en haar man begonnen na het eerste jaar vol ziekenhuisopnames en crises, af en toe over een tweede kind te praten. Eveline: ‘Mijn ex-man vond dat we het tenminste één keer moesten proberen. Hij ging pragmatisch te werk; je wordt zwanger, je laat een vruchtwaterpunctie doen, als het mis is, ga je over tot abortus en als het goed is hebben wij een tweede

20

werd, hadden ze een zoontje tijdens de bevalling verloren. Daarna volgde nog een miskraam na een zwangerschap van 13 weken. ‘Heel heftig allemaal.’ Babette en Rian wilden niet het risico lopen op een miskraam door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Gelukkig kregen Babette en Rian nog twee gezonde kinderen. Voor Babette voelde de zwangerschap van Daniël (4 jaar) en Thomas (6 maanden) goed. Rian vond het wel spannend. De keus voor nog een kindje na Daniël duurde dan ook wat langer. ‘Rian wist niet of hij de spanning aan zou kunnen. Spannend hoe het verloop zou zijn en de vraag hoe het kind ermee om zou gaan, als het ziek zou zijn.’ Het verlangen bleek groter dan de angst. ‘Door alles wat samen meegemaakt hebben, bleek dat we de kracht hebben om er samen door heen te gaan.’ De behandelend arts bood ze prenataal onderzoek aan. Babette: ‘Wat heel fijn was, was dat ik het gevoel had dat de arts onze keus bij voorbaat al respecteerde. Ook zei ze dat we het aan zouden kunnen, mocht het kindje toch ziek zijn.’ Wel werd er een plan opgesteld voor na de bevalling. ‘De keus voor nog twee kinderen en geen prenataal onderzoek was een weloverwogen keuze, maar je wilt wel bevestiging dat je het goed doet.’

kind. Punt.’ Voor Eveline lag het niet zo simpel. Ze zag op tegen de zeer late abortus en was bang datze de voorgenomen abortus toch niet uit zou laten voeren. Als ze bij een ziek kind geen abortus zou laten doen, zou ze dat tegenover zichzelf niet kunnen verantwoorden. Daarnaast vroeg ze zich af of de abortus niet zoveel impact op haar zou hebben dat ze, tijdelijk, niet meer voor Ruben zou kunnen zorgen. Eigenlijk zou ze zich ook schuldig hebben gevoeld als er nog wel een gezond kind was gekomen. Dat gezonde kind zou kunnen lijden onder de MMA van Ruben. Ze vroeg zich af of ze het kindje voldoende aandacht zou kunnen geven als ze met haar hoofd bij Ruben in het ziekenhuis zou zijn en ook thuis van alles voor hem zou moeten regelen. Eveline: ‘Ik wilde een tweede kind, maar zou het nooit krijgen.’

Informatie Vooraf geselecteerde embryos Vijf jaar geleden kregen Kitty en Hans de diagnose van de ziekte van hun twee kinderen. Hun arts besprak alvast de mogelijkheid van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Kitty en Hans wilden graag een gezond kind en kozen voor PGD, omdat Kitty toch al via IVF zwanger moest worden. ‘Nog een ziek kind geboren laten worden, was veel te erg. We wilden de kans op een ziek kind dus uitsluiten’, zegt Kitty. Kars (11 jaar) en Nikki (6 jaar) hebben Metachromatische leukodystrofie (MLD). Kitty: ‘Kars is zes jaar lang gewoon gezond geweest. Nu is hij in vier jaar volledig zorgafhankelijk geworden. Vaak is hij vrolijk en gelukkig en dan is alles goed. Maar de momenten dat hij lijdt, zijn heel zwaar.’ Nadat bij Kars de diagnose gesteld was, bleek Nikki de ziekte ook te hebben. Zij kwam in aanmerking voor een beenmergtransplantatie, een behandeling die één op de vier kinderen niet overleeft. Kitty: ’Ik liep het risico mijn twee kinderen te verliezen en dan alleen met mijn man over te blijven. Die gedachte kon ik niet verdragen. Ik moest en zou een gezin houden.’ Kitty wilde alle wegen openhouden. Ze gaf zich op voor een adoptie-

Gezonde dochter na vlokkentest Na de diagnose Tay Sachs bij beide dochters Linde en Jade (toen 5 en 2), stond het leven van Co en Petra een hele poos stil. Er begon een gevecht tegen de ziekte. Al gauw bleek dat dit gevecht niet gewonnen kon worden. Petra: ‘Vanaf dat moment begon de strijd om er voor de kinderen, ondanks de ziekte, een zo mooi mogelijk leven van te maken.’ Er bestond al een poosje twijfel over eventueel nog een derde kind. Bij een derde zwangerschap kan in de 11e week met behulp van een vlokkentest onderzocht worden of het kindje al dan niet ziek is. Petra: ‘We bleven zitten met de vraag wat we een derde kindje te bieden hadden, naast een leven met twee zieke zussen, die vroegtijdig zouden overlijden. Liefde bleek hierop het antwoord. En na het overlijden van een dierbaar familielid, drong pas tot ons door dat dat echt het einde is en dat we nu nog de kans hadden er iets van te maken. Zeker niet om Linde en Jade te vervangen, maar wel om er voor iedereen een mooier leven van te maken.’ En met deze positieve instelling begonnen ze aan een derde zwangerschap. Petra: ‘De eerste drie maanden van de zwangerschap kon ik moeilijk genieten, kon me ook niet hechten aan het kind. Gewoon te bang dat het ook

Rimmer, Kars, Nikki en Tessel kind, ze overwoog een pleegkind en zette PGD in gang. PGD is eigenlijk IVF, waarbij de embryo’s vooraf getest worden op een bekende genafwijking. Alleen gezonde embryo’s worden teruggeplaatst. Het vinden van de genafwijkingen duurde twee jaar, toen pas bleek PGD mogelijk. In die tijd was Nikki’s tweede beenmergtransplantatie aangeslagen. Eindelijk kwam, na alle tegenslagen, het normale leven weer op gang en was de emotionele balans weer terug. Een adoptiekind of een pleegkind was inmiddels geen optie meer. Kitty’s enige hoop op een gezond kind was PGD. Ze

zijn die procedure ingegaan, maar durfden bijna niet te hopen op een goede afloop. Twee gezonde embryo’s werden teruggeplaatst in de baarmoeder. Bij de tweede poging raakte Kitty zwanger van een tweeling. Tijdens haar zwangerschap wilden ze geen prenataal onderzoek laten doen. ‘Ineens hadden we het gehad met al die beslissingen over kinderlevens. Wel was ik de hele zwangerschap erg bezorgd.’ Vorig jaar werden Rimmer enTessel geboren, geheel gezond. ‘De vreugde in huis overheerst’, zegt Kitty. ‘Dat is ook prettig voor Kars en Nikki.’

Jade, Eva en Linde ziek zou zijn en ik het dan af zou moeten staan, want dat hadden we van te voren wel besproken.’ Gelukkig pakte het voor Co en Petra positief uit. En inmiddels, ruim 5 jaar geleden, is er een gezonde dochter, Eva, geboren. Petra: ‘Het was een grote gok, dat realiseren we ons achteraf beter dan daarvoor. Maar Eva is een fantastische

21

aanvulling op ons gezin, één brok positieve energie. Eva is dol op haar beide zussen. Ze zou geen anderen willen. En door de ziekte van de meiden, heeft ze ook vroeg geleerd heel zorgzaam voor ze te zijn. Samen zijn we in staat er iets bijzonders van te maken.’ Marjolein van der Burgt

Informatie

Graag een therapie voor mijn kind! In Nederland worden jaarlijks drie baby’s geboren met de erfelijke stofwisselingsstoornis MPS-1. Hoe later de arts de diagnose stelt, des te groter de kans op overlijden. Onbekendheid en gebrek aan onderzoek zijn de belangrijkste problemen bij zeldzame ziektes.

Toen Sander vijf jaar was, viel het zijn ouders op dat zijn vingers krom groeiden. De huisarts besteedde er eerst weinig aandacht aan, maar stuurde Sander bij een volgend bezoek naar een orthopeed. Volgens hem lag de oorzaak in verkleefde pezen. Sanders handen werden geopereerd en hij kreeg fysiotherapie. Maar zijn vingers bleven stijf en krom. De fysiotherapeut vond dat vreemd en raad-

klachten, alleen langzamer en zonder geestelijke achteruitgang. Gezonde donorcellen Kinderarts Ans van der Ploeg van het Erasmus MC in Rotterdam is gespecialiseerd in zeldzame erfelijke stofwisselingsziektes. MPS-1 komt bij één op de 85 duizend pasgeborenen voor, vertelt zij. Het grootste probleem bij dit soort zeld-

aanraking. Daarom herkennen ze het niet altijd. Soms moeten ouders veel dokters aflopen en duurt het jaren eer de juiste diagnose is gesteld.’ Maar ook dan is er lang niet altijd een behandeling voor. Dat komt omdat er weinig geld en belangstelling is voor de ontwikkeling van therapieën. Gelukkig kunnen MPS-1patiënten sinds enkele jaren wel behandeld worden. Van der Ploeg: ‘Voor kinderen tot twee jaar is er de mogelijkheid van beenmerg- of stamceltransplantatie. De zieke cellen worden vervangen door gezonde donorcellen. Voor oudere kinderen en volwassenen is er enzymtherapie. Via een infuus krijgen patiënten het ontbrekende enzym, dat in een kweekreactor wordt gemaakt.’ Deze therapie biedt echter geen bescherming tegen de geestelijke achteruitgang. ‘Daarom is vroegtijdige diagnose met name zo belangrijk voor de ernstige Hurler-patiëntjes. Dan kan stamceltransplantatie nog wel,’ aldus Van der Ploeg. Onderzoek naar verbetering van de behandeling gaat door. Zo onderzoeken het ErasmusMC en het UMC Utrecht nu

Het duurt soms jaren voor de juiste diagnose is gesteld pleegde een kinderarts. Sanders moeder: ‘Die kinderarts had ooit één kind gehad met dezelfde verschijnselen. Hij zag dat het om MPS-1 ging, een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis.’ Deze stoornis wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald eiwit dat nodig is om suikerketens af te breken. Omdat deze suikerketens in alle weefsels zitten, ontstaan er klachten in het hele lichaam. Bij de ernstigste variant, de ziekte van Hurler, beginnen de klachten vaak al vanaf de geboorte. Deze kinderen hebben meestal een navelbreuk, een vergrote lever en milt, krijgen grove gelaatstrekken en gewichtsbeperkingen en zijn snel moe. Gaandeweg stopt hun ontwikkeling en verminderen hun geestelijke vermogens. Onbehandeld worden ze meestal niet ouder dan tien jaar. Naast Hurler bestaan de mildere varianten Hurler-Scheie en Scheie. Zonder behandeling krijgen deze patiënten op den duur dezelfde ernstige

zame ziekten is dat ze vaak pas laat worden ontdekt. Van der Ploeg: ‘Veel huisartsen komen nooit met de ziekte in

samen, met subsidie van ZonMW, of je de code van het menselijk gen aan stamcellen kunt toevoegen. Dan zouden de cel-

Weesgeneesmiddelen In Europa spreekt men van een zeldzame ziekte als die bij hooguit vijf op de tienduizend mensen voorkomt. In Nederland hebben twee- tot driehonderdduizend mensen zo’n zeldzame ziekte. Daarvan zijn er naar schatting vijf- tot achtduizend. Geneesmiddelen hiervoor worden weesgeneesmiddelen genoemd, een vertaling van ‘orphan drugs’. Voor veel zeldzame ziekten bestaan nog geen medicijnen. Onderzoekers vinden het vaak interessanter om medicijnen te ontwikkelen voor veelvoorkomende ziekten, zoals aids, en de farmaceutische industrie wil er niet snel in investeren. Ontwikkelen van nieuwe medicijnen duurt jaren en kost honderden miljoenen euro’s. Bij weinig afzet kunnen fabrikanten weinig winst behalen. Sinds 2000 is het voor fabrikanten wel aantrekkelijker om weesgeneesmiddelen op de markt te brengen. Zo zijn de registratie-eisen voor weesgeneesmiddelen versoepeld. Het middel hoeft bijvoorbeeld bij minder proefpersonen te zijn getest. En als Amerikaanse en Europese instanties het medicijn hebben goedgekeurd, hoeft het in Nederland niet opnieuw te worden getest. Verder hebben fabrikanten langer een patent op weesgeneesmiddelen. In Nederland is in 2001 de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen opgericht. Zij probeert de ontwikkeling van deze geneesmiddelen te stimuleren en de situatie van mensen met een zeldzame aandoening te verbeteren, onder andere door betere informatievoorziening. Informatie: www.weesgeneesmiddelen.nlof www.zeldzameziekten.nl

22

Informatie len meer van het ontbrekende enzym kunnen aanmaken, met mogelijk extra behandelvoordelen voor patiënten. Infuus thuis Of de therapieën aanslaan, verschilt per patiënt. Van der Ploeg: ‘Ons oudste patiëntje bij wie stamceltransplantatie is toegepast, is zes jaar. We zien wel dat we waarschijnlijk op termijn niet alle symptomen kunnen tegenhouden. Maar dit jongetje kan anders dan nietbehandelde kinderen lopen, trap klimmen en goed meekomen op school. Sommige kinderen zitten in een rolstoel en hebben 24 uur per dag zorg nodig.’ Sander bleek de milde variant Scheie te hebben. Hoewel gerustgesteld dat het niet om de ziekte van Hurler ging, zagen zijn ouders, toen zes jaar geleden de diagnose was gesteld, Sanders toekomst somber in. ‘Er was nog geen behande-

Column Column Inez

Sneeuwpret

Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij onverwacht is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

ling,’ zegt zijn moeder. Twee jaar later wel. Aanvankelijk ging hij elke week naar het Erasmus MC voor enzymtherapie. Vier uur lag hij aan het infuus. Tegenwoordig krijgt hij het infuus thuis. De infuuspomp draagt Sander in een rugzakje, zodat hij bewegingsvrijheid heeft. Zijn gewrichten zijn wel wat stijf, maar verder, aldus zijn moeder, is het een gezonde jongen die normaal onderwijs volgt. ‘Wij zijn blij dat de behandeling nog steeds vergoed wordt. Want wij hebben wel eens uitgerekend dat we hem, als wij ons huis zouden verkopen, nog maar een jaar kunnen laten behandelen. Zo hoog zijn de kosten.’ Van der Ploeg beaamt dit. Zij heeft ook patiënten met andere zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornissen waarvoor nog steeds geen therapie is. ‘Laatst zei een moeder tegen mij: dokter, wat moet ik doen zodat u onder-

zoek gaat doen naar de ziekte van mijn kind? Dat vond ik heel triest.’

Het is zaterdagmorgen 7.30 uur en beneden klinkt een harde schreeuw: ’Mama, papa, het is wit buiten!’ Het geschreeuw gaat over in gegil en voor ik weet staat het hele spul buiten. Ik hoop dat de buren al wakker waren, want nu zijn ze het in ieder geval. Alles is bedekt met een dikke laag, heerlijke plaksneeuw. Max stuitert heen en weer en weet niet meer hoe de deur open of dicht moet. Bas kijkt met grote verbazing naar al die witte poedersuiker. Hij vraagt of we pannenkoeken gaan eten. Bram ziet dit alles aan en komt tot de conclusie dat het wel erg veel lawaai is voor een beetje wit. Maar ook hij krijgt zijn winterjas aan en vertrekt naar buiten. Gelukkig hebben we net deze week de strijd om de winterjas gewonnen (altijd handig, autisme), zodat hij niet in zijn zomerjas de sneeuw betreedt. Maar, hoe we toch in ons hoofd kunnen halen dat een das, muts en handschoenen ook horen bij een koude dag, is hem echt een raadsel. Bram is dan ook na 5 minuten weer binnen, want het is hem veel te koud. Die dag komt interklaas aan in Laag Keppel. Het waait, het is koud en het sneeuwt. Sinterklaas heeft zijn werkpet op (heel verstandig) en een speciaal broekpak vanwege de wind. Bas en Bram willen niet mee, ben je betoeterd, veel te koud, volgens Bram en Bas vindt het te spannend. Max geniet met volle teugen. Dik aan-

gekleed zit hij in zijn rolstoel en maakt hier dankbaar gebruik van. Hij heeft al snel in de gaten dat Zwarte Pieten een stuk guller zijn als hij in zijn rolstoel zit. Niet dat hij de pepernoten zo lekker vindt, maar weggeven is ook leuk. Zijn vriendjes hebben het ook in de gaten en staan met een scheef, lief gezichtje om hem heen. Achter Sinterklaas aan, vertrekt de stoet richting het kasteel waar de kinderen mogen spelen. Ik kijk naar Max, die het grote, besneeuwde grasveld over "rent" en sneeuwballen gooit met alle andere kinderen. Ik zie dat hij even later probeert om een sneeuwpop te maken. De andere kinderen verkiezen het sneeuwballen gooien boven de sneeuwpop. Volkomen uitgeput komt hij een poosje later naar me toe en ploft in de rolstoel. ‘Mama, ik snap het helemaal. Kinderen die niet ziek zijn, vinden het leuk om sneeuwballen te gooien. En kinderen, die zieke spiertjes hebben, vinden het leuker om een sneeuwpop te maken, daar wordt je veel minder moe van. En dat is heel fijn, want een sneeuwpop maken, is veel leuker, fijn hè, dat ik zieke spiertjes heb!’ Ik sta met een mond vol tanden naar mijn gelukkige zoon te kijken. Even voel ik twijfel of ik dit nou mag beamen of moet tegen spreken. Maar mijn gevoel laat mijn hoofd al knikken en mijn hart laat mijn mond al zeggen dat hij gelijk heeft. Mijn zoon heeft een ziekte, maar is het niet...

Maria van Rooijen, met toestemming overgenomen uit Chronisch Ziek, een uitgave in het kader van de Week van de Chronisch Zieken.

Ingezonden Toespraak van haar vader op de begrafenis

Het levensverhaal van Anouk Bart Schippers, de vader van Anouk, vertelde tijdens de begrafenis van zijn dochter op 20 oktober 2008 haar levensverhaal. Anouk stierf aan de gevolgen van Sanfilippo A op de leeftijd van 18 jaar. Hier leest u een verkorte versie. lastiger en er komt een rolstoel in de plaats van de buggy. Dat is ook wennen; je kind krijgt in een rolstoel ineens een heleboel bekijks en je merkt dat iedereen je ook in een soort hokje plaatst; het hokje van de gehandicapten. Het duurt wel een tijdje voordat je in staat bent om daar niet meer op te letten. Anouk gaat verder achteruit. Goed opletten dat ze niet valt en zorgen voor de basis: een dak boven haar hoofd, eten geven, verschonen, bad en een bed. Niet naar de basisschool zoals alle kinderen in de buurt en dus ook geen musical aan het einde van groep 8. Geen middelbare school als ze 12 wordt. Dat zijn pijnlijke momenten.

In verwachting, goh gefeliciteerd, alles goed, voorkeur voor jongen of meisje? Nee hoor, als het maar gezond is... Als het maar gezond is… We herkennen dit antwoord allemaal wel, maar eigenlijk staan we niet stil bij de inhoud. Wij ook niet op 4 november 1989 toen Anoukie geboren werd. De eerste twee jaren gingen prima, maar tussen de leeftijd van twee en vier jaar ging het toch iets anders met Anouk. Praten schoot niet zo op, zindelijkheid ook niet en ze was wel wat druk en onrustig. In december 1993 hadden we een afspraak in het ziekenhuis. Daar kregen we na een aantal onderzoeken de diagnose Sanfilippo. Een ziekte zonder een mo-

dan ook is. Ineens worden de vragen van de twee voorgaande jaren beantwoord, ineens lees je over hoe jouw kind in elkaar zit en waarom er dingen wel en niet gebeuren. Ineens kan je haast alle puzzelstukjes in elkaar schuiven en de puzzel afmaken. Ineens realiseer je je ook dat je vervolgens die puzzel in de komende jaren weer uit elkaar moet halen. Er zullen immers deeltjes gaan verdwijnen. Toch duurt het nog lang voordat je je echt realiseert wat dit betekent. Andere wereld niet zo anders Anouk weet van niets, die amuseert zich prima. Gelukkig maar. In maart 1994 kan Anouk naar een dagcentrum voor kinderen met een ver-

Machteloosheid De laatste paar jaren zijn moeilijk geweest; een tijd waarin comfort soms ver te zoeken was. En waarin wij ons vaak machteloos hebben gevoeld, omdat we niet wisten hoe we haar konden helpen. Gelukkig heeft ze zich zelf nooit afgevraagd waarom sommige dingen gisteren nog wel lukte en vandaag niet meer. Nooit vragend, nooit klagend. Ondanks alles, is Anouks leven heel waardevol voor ons geweest. Zij heeft ons geleerd om te relativeren en dat gezondheid het allerbelangrijkst is. En dat je moet genieten. Loslaten Al vanaf december 1993 leven we met de gedachte dat we hier een keer zouden staan en dat dat veel te vroeg is. We hebben lang aan die gedachte kunnen wennen, maar het klopt gewoon niet.

Ondanks alles is Anouks leven heel waardevol voor ons geweest gelijkheid op genezing en met een progressief verloop. Anouk wordt niet oud… Puzzelstukjes vallen op hun plaats Verbazing en je weet op dat moment niet goed wat je met die boodschap aan moet. Je toekomstbeeld valt in duigen. Zoeken naar informatie over het ziektebeeld, en waar kan Anouk dan wèl heen als de basisschool niet lukt? Uit de gevonden informatie wordt veel duidelijk, hoe hard die werkelijkheid

standelijke of meervoudige beperking. Dat is in het begin wel schrikken; je komt dan in een heel andere wereld terecht. Al gauw echter blijkt dit toch niet zo’n andere wereld te zijn en heeft Anouk het al snel enorm naar haar zin, omdat er niets moet. Haar wereldje wordt geleidelijk aan kleiner. Je merkt dat met haar communiceren al gauw niet goed en daarna niet meer gaat. Fietsen verleer je niet zeggen ze; Anouk wel. Lopen wordt

24

In al die jaren zijn we meegegaan in de achteruitgang en nu dan moeten we met pijn in ons hart loslaten. Noukie meisje, bedankt voor alles wat je gegeven hebt. Je blijft bijzonder, we zullen je nooit meer vergeten. Het ga je goed. Wat rest zijn mooie herinneringen; wat rest is rust. Bart Schippers

Ingezonden Begeleiding tijdens de laatste fase

Nadenken over dood is nadenken over/bij leven Op 23 september 2008 werd er een bijeenkomst gehouden voor ouders met een kind met NCL. Het thema was ‘Hoe begeleid je je kind in de laatste fase van zijn/haar leven? Het was een heftige avond, maar ouders vonden het prettig om ervaringen uit te wisselen. Naar aanleiding van deze bijeenkomst schreef contactpersoon van de diagnosegroep en pastoraal werker Theo Bos een stuk over ‘de laatste fase’. minder goed slapen of eten, dingen laten vallen, het klinkt heel cliché, en dat is het ook, maar daarom niet minder zwaar: het hoort er gewoon allemaal bij. En dan hoeft u niet ineens aan uzelf te gaan twijfelen: de situatie van dat moment, zo ongewoon, leidt ertoe dat u zo bent, zo doet. Niets mis mee, niets om u zorgen over te maken.

Een item waarover veel te zeggen en te zwijgen valt. En soms ook over te schrijven. Leven doen we allemaal op onze eigen manier, sterven ook. En nadenken daarover eveneens. Daarom met nadruk: niets moet ten aanzien van dit onderwerp. Ik wil graag mijn ervaring met sterven en momenten en vormen van afscheid nemen, met u delen. Afscheid Omgaan met verlies begint niet pas als het moment van overlijden een feit of aanstaande is. Dat begint vaak al veel eerder: in het leren leven met mogelijkheden die ineens, of steeds minder, geen mogelijkheden meer blijken te zijn. Dromen vallen in duigen,

Doodmoe En wat er veelal ook bij hoort: vermoeidheid. Na een enerverende tijd van zorgen, met alles wat daarbij hoort, na een slopend ziekte- en stervensproces en het vorm geven aan een mooi, persoonlijk en hopelijk ook troostend afscheid, komt gaandeweg het gevoel van moe zijn. Vreselijke vermoeidheid kan optreden enkele dagen na het moment van afscheid. Zo moe: dat je kan zeggen: “doodmoe”. Letterlijk: moe van de dood. Ik hoor nogal eens dat mensen zeggen: “Achteraf gezien ben ik te snel weer begonnen met werken. Ik had langer thuis moeten blijven, mezelf en mijn omgeving meer rust moeten gunnen”. Rouwarbeid Keirse spreekt over rouwtaken, rouwarbeid als het gaat om het vorm geven aan dit verlies, over het weer oppakken van de draad van het leven. Anderen spreken in dit verband vaak over fases. Hoe dan ook: het gaat niet vanzelf

nog steeds “een gewone reactie op een ongewone situatie”. Rouwarbeid kent geen vastgestelde tijd, geen vast programma of verloop. Elkaar daarin vrij laten, elkaar daarin de ruimte laten, het klinkt zo als een open deur, maar ik kan het niet laten dit te benadrukken. Immers: te vaak hoor ik dat er gezegd, vooral verzucht, wordt: “Men vind dat het na een jaar maar eens over moet zijn”. Rouwen: soms één pas vooruit, soms twee, maar dan ineens een onverwachte pas zijwaarts, een wankel evenwicht, een val. En niemand weet waarom, waneer, hoe lang, hoe vaak (nog)? Over rouw is nog veel meer te zeggen, zijn vele boeken geschreven. Voor wie wil: via internet (rouwpagina, kind en verlies, enz.) is heel veel te lezen. Tal van facetten die met afscheid nemen en met rouw van doen hebben, passeren daar de revue. U zult daar dingen vinden waarvan u zegt: “Dat is mooi, daar kan en wil ik, in mijn situatie iets mee”. Maar evenzeer zult u er vast ook zaken tegenkomen waarvan u denkt: “Dat is helemaal niets voor mij …” Wat u ervan vindt: u kunt er, in alle vrijheid en eigen verantwoordelijkheid mee doen wat u goeddunkt. Niet omdat iets zou moeten, omdat bepaalde dingen gewoonte of traditie zijn, maar omdat het u kan helpen uw eigen keuzes

Rouw: een gewone reactie op een ongewone situatie

wensen blijven onvervuld, verwachtingen komen niet uit, enz. Zoals mensen leven, zo rouwen ze ook meestal: een prater wordt niet ineens een zwijger, een doener verandert er, zeker niet op lange termijn, door in een afwachtend persoon. Manu Keirse (was spreker op het VKScongres te Ermelo) is een man met veel kennis en een goed gevoel voor dit onderwerp. Hij omschrijft rouw als: “een gewone reactie op een ongewone situatie”. Mijns inziens is dat heel juist getypeerd: concentratieproblemen,

voorbij. Toeval of niet: in het woord “emotie” zitten dezelfde letters als in het woord “moeite”. Er moet werk worden verricht, moeite worden gedaan om die emotie, dat intense gevoel van verdriet, leegte of gemis een plek te geven. Te kunnen accepteren, teneinde verder te leven. Er wordt soms te snel gezegd: het went, elke dag wordt het verdriet iets minder. Ik zou willen dat dit waar was: de realiteit blijkt weerbarstiger te zijn: velen kennen de beleving dat het gemis juist zwaarder valt in de loop van de tijd. Ook zo’n ervaring:

25

te maken. Passend, bij wie u bent, passend bij de persoon, die gaat sterven en passend bij de situatie, overtuiging, enz., die bij u samen en al uw dierbaren van dat moment past. Heel veel sterkte, wijsheid en vertrouwen gewenst. Theo Bos, Contactpersoon NCL- diagnosegroep. Pastoraal werker/geestelijk verzorger in instellingen t.b.v. mensen met (meervoudige) beperkingen.

VKS tot uw dienst

Bureau VKS Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen. Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft. José Lut

Hanka Meutgeert Functie: Directeur

Functie: Coördinator contactpersonen

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB en

Verantwoordelijk voor: Werving en selectie van vrijwilligers, begeleiding en ondersteuning van contactpersonen, organisatie van bijeenkomsten voor lotgenoten in regio- en diagnosegroepen.

DB, financiële verslaglegging, contacten met professionals, woordvoering belangenbehartiging, beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen, Wisselstof, uitvoering bestuursbeleid, eindverantwoording kantoorzaken. Henriëtte Norder

Marjolein van der Burgt

Functie: Bureaumanager

Functie: Wetenschappelijk redacteur /

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenadministratie, organisatie evenementen, organisatie ledenbijeenkomsten, verzorgen van inkomende en uitgaande post, debiteuren en crediteurenadministratie, agendabeheer, coördinatie ”één op één” lotgenotencontact.

communicatiemedewerker Verantwoordelijk voor: De ziekte-informatiedatabase, bijhouden van de website en de redactie van Wisselstof.

Inge ter Horst Functie: Projectmedewerker Verantwoordelijk voor: Uitvoering van het

project “kwaliteit van zorg voor zeldzame ziektebeelden”.

De dienstverlening van VKS Lotgenotencontact

• Regioavonden voor contact met VKS leden bij u in de buurt. U ontvangt hiervoor automatisch een uitnodiging. • Landelijke bijeenkomsten van de diverse diagnosegroepen. Alle leden met een bepaalde diagnose worden automatisch uitgenodigd. • Vindt u geen lotgenoot via een regioof diagnosegroep? Of zijn er geen bijeenkomsten bij u in de buurt? Het bureau kan u meestal één op één met een lotgenoot in contact brengen. Voorlichting

Bij het bureau kunt u terecht voor: • Ziekte-informatie in het Nederlands over veel ziekten; • Algemene informatiefolders over stofwisselingsziekten en erfelijkheid; • Hulp bij het vinden van wetenschappelijke artikelen of informatie over

Bestuur VKS Het bestuur van VKS:

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; • Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8. Belangenbehartiging

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. (Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling zijn belangrijk. Ondervindt u problemen of heeft u juist goede ervaringen, laat het ons weten. Wij concentreren ons ook op: • Meer bekendheid bij andere hulpverleners; • Lobby voor speciale maatregelen rondom zeldzame ziekten; • Ethische dilemma’s rond de screening op stofwisselingsziekten; • Vergoeding van (dure) nieuwe behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg)verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

27

Dirk Willems

Piet Bolhuis

Voorzitter

Penningmeester

Ben Walhout

Coby Wijnen

Secretaris

Aspirant-bestuurslid

Ed van den Engel

Vacature

Aspirant-bestuurslid

Alg. bestuurslid

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (december 2008) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 2-Keto-adipine-acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 4-H syndroom Adenylosuccinase Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Aicardi Goutieres, syndroom van Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Carnitine transporter deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (syndroom van Jaeken) CDG-1b CDG-1c Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-2-Hydroxyglutaar acidurie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase G6PD Galactosialidose Gangliosidose GM2 Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-9 Hallervorden-Spatz, ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperpipecolinemie Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase

LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie, oorzaak onbekend LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect Non-ketotische hyperglycinemie Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Salla, ziekte van Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCAD deficiëntie SCAD polymorfisme Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Schwachman syndroom Seitelberger Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Tyrosine hydroxylase Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Witte stof, niet nader gedefinieerd Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.