Wisselstof nr. 5 november 2011
De zorg blijft
Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Inhoud 10
De zorgt blijft
14
Waarom gaan mijn dochters dood?
16
Urineproject
Als een ziek kind volwassen wordt, gaat het vaak anders dan bij een gezond kind. ‘We moesten vaak vertalen, aansturen, mee helpen denken en grote en kleine problemen oplossen.’
Ruud Zuurman heeft het goed voor elkaar, totdat twee van zijn drie dochters ongeneeslijk ziek worden. Zijn leven verandert voorgoed. Over de achtbaan waarin hij belande, schreef hij een boek.
Een tussentijdse rapportage over het inzamelen van urines voor de kwaliteitsverbetering. ‘We streven natuurlijk naar 100% juiste diagnoses.’
Vaste rubrieken Onder ons Kort Wetenschapsnieuws Verenigingsnieuws VKS tot uw dienst
2 3 8 20 22
Columns
Stofuitwisseling
5
9
16
En verder Sanfilippo in beeld Leven raakt z’n gangetje kwijt Leven na de wending We streven natuurlijk naar 100% juiste diagnoses Hun wereld veranderde twee keer volledig
4 6 13 16 18
Colofon Uitgave van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 17e Jaargang nr. 5 uitgave september 2011. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 32,50 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail:
[email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail:
[email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle
De kopij voor de volgende Wisselstof vóór 1 december opsturen naar het bureau van VKS of naar:
[email protected]
1
Stofuitwisseling
Bezuinigingsparadox Bezuinigingen, daar draait het nog steeds om. Toch proberen we er bij VKS wat positiefs uit te halen. Is dat wel mogelijk?
Voor de derde keer op rij ga ik het over bezuinigingen
worden, terwijl het eigen-
hebben. Niet alleen de organisatie zal hiermee te maken
lijk beter moet worden.
krijgen, maar ook velen van u. Ons bestuurslid Coby
Met ingang van dit num-
Wijnen stuurde diverse ingezonden stukken naar de
mer zijn we daar mee be-
kranten, waaruit blijkt dat zij zonder Focuszorg naar een
gonnen. Een andere look
verpleeghuis moet. Ook kwamen we in de media andere
en een drastische bekor-
leden tegen, die probeerden uit te leggen wat het einde van
ting van de tijd die er be-
het PGB voor hun gezinsleven betekent.
steed kan worden om het blad te maken, moet de
Als relatief kleine vereniging werken we samen met andere
leeswaardigheid juist ten
patiëntenorganisaties om die geluiden helder en hoorbaar
goede komen. Dat is
te maken en om te lobbyen voor aanpassing van het beleid
echt paradoxaal. Is dat
waar dit echt onrechtvaardig uitwerkt. De situatie van
wel mogelijk?
gezinnen uit onze achterban is vaak veel schrijnender dan bij mensen die te maken hebben met een veel voorkomende
Ja, het kan! Als we uit
aandoening. Waar zij, op grond van het medeleven van de
mogen gaan van uw betrokkenheid en van de bereidwillig-
omgeving en bekendheid van de ziekte, vaak nog vanzelf-
heid van uw kant om met ons, via dit blad, te communice-
sprekende steun ontvangen, moeten onze mensen vaak
ren. We kunnen met z’n allen input leveren die onder
met hun rug tegen de muur knokken. Vóór hun wensen en
woorden brengt en zichtbaar maakt hoe het is om met een
tégen onkunde en onbegrip.
stofwisselingsziekte te leven. Maar ook hoezeer het leven,
Hoe graag zouden we u veel meer praktische hulp en steun
ondanks die ziekte, nog de moeite waard is. Het is echt niet
bieden. Jammer genoeg wordt dat steeds moeilijker, nu we
alleen treurnis die ons bij elkaar brengt.
We moeten zien dat we met z’n allen met minder middelen meer resultaat gaan halen. zelf ook veel minder middelen hebben om daar mensen voor
Ondanks alle bezuinigingsperikelen werken we door aan de
in te zetten.
speerpunten die de zorg, de kennis over deze ziekten en de
We moeten zien dat we met z’n allen met minder middelen
informatie die er is, moet verbeteren. Vorige maand was de
meer resultaat gaan halen. Dat we de ervaringen, die we
eerste consensusbijeenkomst voor artsen over de eerste
gezamenlijk hebben op zo’n manier gaan omzetten dat ze
acht zorgpaden. Verderop leest u hierover meer. Dit najaar
anderen kunnen helpen. Laat ons dus weten wat u
wordt ook de laatste hand gelegd aan een brochure voor de
meemaakt, de muren waar u tegen aanloopt. Maar ook over
huisarts, die in de praktijk te maken krijgt met een patiënt
de praktische oplossingen, de goede voorbeelden, de
met een degeneratieve stofwisselingsziekte.
ontvangen steun.
Bij deze dus een oproep aan u. Laat u niet onbetuigd. Laat ons uw reacties en ervaringen horen, via telefoon, e-mail,
Nog een goed voorbeeld van hoe meer met minder moet,
brief of tam-tam. Met z’n allen maken we er wat van.
vindt u in het vernieuwde uiterlijk van deze Wisselstof. Dit blad, het visitekaartje van VKS, moet goedkoper gemaakt
2
Hanka Meutgeert, directeur VKS
Onder ons
Onder ons Wilt u een nieuwtje, een tip, een gedicht, of iets anders
In memoriam
korts delen met ons allemaal, stuur uw tekst, eventueel met foto (graag min. 1 MB) naar
[email protected]. Graag max. 100 woorden. De redactie
Jos Beijer overleden op 22 augustus 2011,
behoudt zich het recht voor de tekst aan te passen.
op de leeftijd van 41 jaar, aan de gevolgen van MNGIE Jeroen Visch -zoon van Jeanette Uyttenboogaart, contactpersoon diagnosegroep Wittestofaandoeningen-
Lid in actie
overleden op 29 augustus 2011,
Sanne, zelf patiënt, schreef een
op de leeftijd van 24 jaar, aan de gevolgen
brief aan de minister n.a.v. de
van Vanishing White Matter
aangekondigde bezuinigingen.
Theun Jansen -echtgenoot van Tineke Jansen,
Geachte mevrouw Schippers,
voormalig regiocontactpersoon Brabant- overleden op 21 september, op de leeftijd van 43 jaar
Ik heb van VKS gehoord dat de subsidie stopt. De subsidie is ontzettend belangrijk. Zo kunnen ze onderzoe-
Lana Diepens overleden op 24 september 2011,
ken doen naar een beter leven van de patiënten. Ik heb
op de leeftijd van 12 jaar, aan de gevolgen van het
ook een stofwisselingsziekte. Ik heb veel baat bij mijn
syndroom van Hurler
medicijnen, dankzij onderzoeken.
Jenny Davelaar-Timmerman overleden op 8 oktober
Als ik die medicijnen niet inneem, moet ik meer op mijn
2011, op de leeftijd van 71 jaar, aan de gevolgen
dieet gaan letten. Doe ik dit niet, kan ik er uiteindelijk
van de ziekte van Gaucher type 1
aan overlijden. Ik vind de subsidie ontzettend belangrijk, om andere
Naar deze families gaan ons medeleven en onze condoleances
patiënten een beter en langer leven te geven en zo dat de ouders en familie beter ingelicht kunnen worden. Met vriendelijke groet, Sanne van den Engel
Gisteren wat is werd was met hart en ziel beklijft in hoofd en lijf tastbaar onaantastbaar lief kind mijn zoon stralend ging je jaren geleden of was het gister pas?
Leven opnieuw uitvinden Willeke Philips schreef in de vorige Wisselstof over haar leven na het overlijden van haar zoon Tom. Op de blog www.waarachtigwilleke.wordpress.com vertelt ze over dit opnieuw “uitvinden” van het leven. Het gedicht is van een half jaar na Tom’s overlijden. Sas Bregman maakte het schilderij. Het complete verhaal over de zorgperiode rondom Tom staat op www.tomdjurre.weblog.nl
3
Belangrijke prijs voor professor Frits Wijburg
Sanfilippo in beeld Op 2 september 2011 kreeg Frits Wijburg, kinderarts en hoogleraar metabole ziekten in het AMC in Amsterdam, de prestigieuze Archibald Garrod Award. Hij kreeg deze prijs tijdens het jaarlijkse congres van de Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), dat dit jaar plaatsvond in Genève, Zwitserland.
Frits Wijburg: ‘Het AMC is betrokken bij nieuw onderzoek naar behandeling voor Sanfilippo.’
Frits Wijburg kreeg de prijs voor het onderzoek naar de lysosomale stapelingsziekte het Sanfilippo syndroom (MPS3) en in het bijzonder voor een artikel* over het Sanfilippo syndroom type B. Het onderzoek en de publicatie waarvoor Frits Wijburg de prijs in ontvangst mocht nemen, zijn onderdeel van het omvangrijke onderzoek dat in de afgelopen jaren door de afdeling metabole ziekten van het AMC, in samenwerking met andere Nederlandse centra, naar het Sanfilippo syndroom is gedaan. Marlies Valstar, die door Frits
AMC topcentrum
uitgebreid geroemd werd tijdens zijn voordracht in Genève,
Door het grote onderzoeksprogramma naar het Sanfilippo
promoveerde in 2010 op dit onderzoek. In Wisselstof van
syndroom, is het AMC voor deze ziekte een van de top-
november 2010 staat een artikel over de promotie van Marlies.
centra in de wereld geworden. Dit heeft er toe geleid dat het AMC betrokken is bij nieuw onderzoek naar behandeling
Patiënten in beeld
voor het Sanfilippo syndroom. Voor type A is dit onderzoek
In het onderzoek zijn heel veel gegevens samengebracht
naar intrathecale enzymtherapie (dat wil zeggen: het
over bijna alle ooit in Nederland gediagnosticeerde patiënten
ontbrekende enzym wordt via een speciaal reservoir regel-
met het Sanfilippo syndroom. Dit heeft geleid tot enorm veel
matig in het hersenvocht ingebracht). Daarnaast wordt
nieuwe kennis over deze stofwisselingsziekte. Deze kennis
onderzoek gedaan naar een behandeling voor alle types
betreft vooral het beloop van de ziekte, waarbij gebleken is
door het geven van genisteine en/of een synthetische, zeer
dat er veel patiënten een mildere vorm van het Sanfilippo
krachtige, nieuwe vorm van genisteine. Verder wordt
syndroom hebben. Hierbij kan de ontwikkelingsachterstand
onderzoek gedaan naar vroege opsporing van Sanfilippo
vaak jaren stabiel blijven. Dit wordt vooral gezien bij type B.
met de hielprik. Dit laatste zal heel belangrijk worden, zodra
Bij patiënten met type A is het soms mogelijk het beloop van
er een goede behandeling is.
de ziekte deels te voorspellen door onderzoek naar de erfe-
4
lijke oorzaak (mutatie-analyse). Bij type A zijn namelijk een
Prijs
aantal erfelijke afwijkingen (mutaties) geassocieerd met een
De Archibald Garrod Award is een prijs die elk jaar wordt uit-
duidelijk mildere vorm van de ziekte. Bij patiënten met type
gereikt aan de hoofdauteur van een door een jury uitgeko-
B of C is dit minder goed mogelijk. Bij patiënten met type B
zen artikel uit het tijdschrift ‘Journal of Inherited Metabolic
en C zijn er juist heel grote verschillen in het beloop van de
Disease’. Dit wetenschappelijke artikel moet een excellente
ziekte tussen verschillende patiënten.
beschrijving geven van de verschijnselen, het beloop en de
Column Gabor
Rolmodel Gabor Linthorst is internist-endocrinoloog en specialist voor volwassenen met erfelijke stofwisselingsziekten. Hij schrijft over wat hem verwondert binnen en buiten de geneeskunde.
Het was de maand waarin drie mannen Nederland rond fietsten om aandacht te vragen voor de erfelijke stofwisselingziekten (chapeau!). De maand waarop de wereld leek te rouwen om het verlies van een IT-visionair en de maand waarop de onderwijs aan de medische faculteiten weer in alle hevigheid losbarstte. U vraagt zich wellicht af wat de samenhang tussen deze gebeurtenissen is? De voornaamste reden waarom ik internist wilde worden, was omdat ik colleges kreeg van internisten die dat a) goed konden, b) bevlogen waren, c) mij erg slim leken en d) ik dat ook wilde. Oftewel, ik had een rolmodel (zelfs meer dan één). U heeft vast ook wel een rolmodel gehad, hetzij privé (moeder?), sport (van Basten?) of werk. Hopelijk heeft u er nog behandeling van een stofwisselingsziekte. Verder moet dit artikel in het afgelopen jaar gepubliceerd te zijn. Archibald Garrod (1875 - 1936) was een Engelse arts die gezien wordt als de grondlegger van het onderzoek naar stofwisselingsziekten.
steeds een. En wellicht wisselt die ook wel, lijkt mij heel gezond. Wie een ieders rolmodel is of was en waarom is eigenlijk helemaal niet belangrijk. Het zijn mensen met een diepe overtuiging dat ze moeten doen wat ze moeten doen, of die dat in ieder geval pretenderen te weten. En dat uitstralen. Dus of het nu gaat om een gezin liefdevol opvoe-
De prijs bestaat uit een unieke penning, een geldbedrag en de uitnodiging een lezing te geven tijdens het jaarcongres van de SSIEM over het onderzoek waarvoor de prijs is toegekend.
den, een nieuw hip stuk technologie introduceren, of op je racefiets verschillende steden aandoen: er zit een missie achter en die wordt overgebracht. Gelukkig kent de wereld der stofwisselingsziekten ook een aantal rolmodellen. Maar het zijn er nooit genoeg. Dus ik roep iedereen in onze stof-
Frits Wijburg
wisselingswereld op om de stofwisselingsziekten met passie en enthousiasme te presenteren voor al die studenten geneeskunde, medische biologie of farmacie, in al die steden die door de Troika fietsend zijn aangedaan. Zo stond ik afgelopen week aan derdejaars uit te leggen waarom we-
*Valstar MJ, Bruggenwirth HT, Olmer R, Wevers RA, Verheijen FW, Poorthuis BJ, Halley DJ, Wijburg FA. Mucopolysaccharidosis type IIIB may predomi-
tenschappelijk onderzoek zo leuk en inspirerend is. Dat le-
nantly present with an attenuated clinical phenotype. J Inherit Metab Dis.
verde gelijk een student op die graag onderzoek naar erfelijke
2010; 33: 759-67.
stofwisselingsziekten bij mij wil komen doen. Zal ook ik een
Het onderzoek naar het Sanfilippo syndroom wordt mede mogelijk gemaakt
rolmodel kunnen worden?
door Stichting Metakids, Stichting Weeshuis der Doopsgezinden Haarlem en Stichting Kinderen en Kansen.
Gabor Linthorst
5
Na de diagnose opnieuw leven
Leven raakt z’n Els Dijkhuis, alleenstaande moeder, heeft twee prachtige dochters; Daniëlle (13) en Eveline (12). Hun leven verandert ingrijpend als Eveline ziek wordt. ‘Ik ben zo blij dat ik weer kan zeggen: Het gaat goed met ons, het leven gaat zijn gangetje!’ Ik werd behandeld voor borstkanker, toen Eveline ziek werd
poging om de nierstenen te verwijderen in het Steencentrum
in 2006. Het was een moeilijke tijd. Iedere keer als ik mijn
door middel van vergruizing. Terwijl ik dit opschrijf, voel ik
chemokuur moest ondergaan, zag ik vooral dat ene bordje:
weer het verdriet en de angst voor mijn kindje. Eveline was
Kindergeneeskunde. Ik was zo blij dat ik dáár niet naar toe
jarig, het had een groot feest moeten zijn! In plaats daarvan
hoefde. Maar toen werd Eveline ziek in september 2006.
bracht ik mijn kindje voor de tweede keer in een groot zie-
Zij lag ineengevouwen op de bank door buikpijn en was
kenhuisbed naar de OK. De mensen in het Radboud waren
constant aan het overgeven. Bij de huisartsenpost consta-
gelukkig ongelofelijk lief voor mij en Eveline. Het Steencen-
teerde de arts blaasontsteking en schreef een kuur voor.
trum was versierd en er werd voor haar gezongen. Eveline
Eveline knapte na een paar dagen op, maar na de kuur werd
is nooit bang geweest in het Radboud. Zij was daar veilig en
ze weer erg ziek. Er volgde nog een kuur. Weer knapte ze op
had en heeft nog steeds een groot vertrouwen in de artsen.
en weer werd ze heel erg ziek. Eveline was van de ene op de andere dag een heel ziek en bleek uitziend meisje van
Abonnement op OK
acht jaar oud. Daarvoor was ze nog geen dag in haar leven
Ik kan me herinneren dat ik zo teleurgesteld was, dat de
ziek geweest. Ze was juist een levenslustig, vrolijk en brui-
vergruizing niet was gelukt. Hoe naïef was ik toen nog... De
send meisje.
komende 14 maanden zou ik Eveline nog 14 keer naar de OK begeleiden. Ik bracht dan een gezond en vrolijk kindje
In de medische molen
naar de OK om haar na zo’n acht uur terug te zien. Dan had
In november 2006 werd Eveline verder onderzocht. Ik hoor
ze catheters, een infuus en was ziek en had vaak heel veel
de radioloog nog kuchen; hij wist niet wat hij zag. Haar nier-
pijn. Het is vreselijk om te zien dat je kind een koliekaanval
tjes zaten vol met grote nierstenen. Een grote steen belem-
heeft en je kan niets doen.
merde de afvoer en blokkeerde haar urinewegen. Haar
Daniëlle, mijn oudste dochter, moest in die tijd dat wij in het
linkernier was gestuwd. De arts-assistent vertelde na over-
ziekenhuis waren, bij haar vader wonen. Daniëlle heeft het
leg met de uroloog: ‘Wij hebben totaal geen functie meer
erg zwaar gehad die anderhalf jaar. Dit speelt nog steeds in
gezien tijdens het nierfunctie onderzoek, en het is beter dat
ons gezin. Daniëlle heeft nog steeds vaak het gevoel dat zij
wij deze nier verwijderen. Een mens kan makkelijk leven met
op de tweede plaats komt. Ik miste mijn oudste dochter Da-
één nier.’ Ik heb mijn koelkast toen zo’n harde schop gege-
niëlle enorm. Het brak mijn hart en ik voelde me verscheurd, ik wilde bij allebei mijn kinderen zijn.
Ik realiseerde mij toen dat ik op moest houden met huilen, daar had niemand iets aan.
Harde klap In juli 2007 kreeg Eveline een diagnose; Primaire Hyperoxalurie type 1. En weet je? Woorden klopten niet meer... Hoe kan je nu blij zijn als een arts je vertelt dat je dochter een zeer ernstige en levensbedreigende stofwisselingsziekte
6
ven dat het licht het heeft begeven. Ik heb toen gevraagd
heeft? Ik was wél blij dat ik nu wist wat de oorzaak was van
om een second opinion. Hier werd niet enthousiast op ge-
haar klachten en dat mijn intuïtie goed was.
reageerd, maar ik kreeg toch mijn zin. En dat was maar goed
Ook was ik blij toen de arts vertelde dat er iets aan te doen
ook. In december zagen wij de kinderuroloog in het UMC
is, met medicijnen en een grote vochtinname; dag en nacht.
Radboud te Nijmegen. De volgende dag is Eveline met
Er werd mij ook verteld dat er kans op genezing was door
spoed geopereerd. Eveline was nu in handen van wijze men-
middel van een lever- en niertransplantatie, maar ‘de mor-
sen met kennis, kunde en expertise. Op haar negende ver-
taliteit is helaas bij levertransplantaties nog steeds erg
jaardag; 11 januari 2007, volgde de tweede ingreep; een
hoog...’ Ze hadden mij net zo goed een harde klap in mijn
gangetje kwijt gezicht kunnen geven, dit feit kwam erg Daniëlle, Els, Eveline: Je moet er wel iets van maken!
hard aan. Puzzelstukjes Alle puzzelstukjes vielen op zijn plaats. Mijn moeder had dan wel geen nierstenen, maar is uiteindelijk overleden aan hart- en nierfalen op haar vijftigste. Ze was haar hele leven ziek en vermoeid en had altijd nierbekkenontsteking. De opa van mijn kinderen is jong overleden aan hartfalen. Mijn jongste kind heeft gelukkig een diagnose, iets dat mijn moeder en de vader van Willem, de vader van mijn dochters, nooit hebben gehad. Zorgen In maart 2008 was de laatste operatie. Eveline is stabiel, we komen nu alleen op controle in het
kanties waren georganiseerd door CIOS studenten, gratis
Radboud. Elk etmaal moet Eveline minimaal drie à vier liter
voor de uitverkoren gezinnen en mogelijk gemaakt door Obe
drinken en om de zes uur medicijnen innemen. Iedere nacht
en Iet Postma. Ik zal Obe en Iet hier de rest van mijn leven
zet ik daarvoor drie keer de wekker. Ik heb constant zorgen
dankbaar voor blijven. Een moeder tegen mij: ‘Misschien
om Eveline’s gezondheid. Het proces is onomkeerbaar, wat
wordt mijn kindje niet zo oud, maar elke dag die ik met haar
aangetast is, wordt niet meer beter. Zij is zich (gelukkig) nog
heb, is er één en daar wil ik van genieten.’ Ik realiseerde mij
niet bewust van de consequenties wanneer zij niet genoeg
toen dat ik op moest houden met huilen, daar had niemand
drinkt of haar pillen niet op tijd neemt. Ik wel, ik heb mijn
iets aan. Die ongelofelijke sterke vrouw en fantastische moe-
moeder niet anders gekend als een zieke vrouw.
der stond ook niet te juichen toen de artsen haar vertelden dat haar kindje ongeneeselijk ziek was. Maar je bent wel ver-
Hoop
plicht om te genieten, je moet er wel iets van maken!
Eveline heeft deelgenomen aan de OxabactTM behandeling voor PH vanuit het AMC. Ik was zeer verdrietig toen ik
Weer z’n gangetje
hoorde dat de studie niet het resultaat had opgeleverd wat
Ach, eigenlijk hebben wij helemaal niets te klagen, met ons
wij allen hadden gehoopt: een echt medicijn!
gaat het goed, maar het leven is keihard. Mijn hart huilt om de kinderen die het niet hebben gered. Met Eveline en Da-
Acceptatie
niëlle gaat het hartstikke goed. Ik was wel eens jaloers wan-
Het heeft mij wel een aantal maanden gekost om te accep-
neer ik gesprekjes hoorde in de supermarkt. ‘Hoe gaat het?’
teren dat mijn kindje ongeneeslijk ziek is, mijn borstkanker
‘Oh goed hoor, het leven gaat zijn gangetje.’ Ik ben zo blij dat
stelde niets voor bij de diagnose van Eveline. Maar als één
ik nu weer kan zeggen: ‘Het gaat goed met ons, het leven
van je kinderen ernstig ziek blijkt te zijn, heeft dat een enorme
gaat zijn gangetje!’
impact op heel je gezin! Ik heb enorm veel geleerd van lotgenoten, vooral tijdens twee vakanties in Frankrijk. Deze va-
Els Dijkhuis
7
Kort Wetenschaps Nieuw instrument voor CDG Onderzoekers in Nijmegen ontwikkelden een praktische schaal (Nijmegen paediatric CDG rating scales, NPCRS) om de symptomen van CDG bij kinderen over de volle breedte te scoren. Negen artsen hebben 12 patiënten op eenzelfde manier getoetst, gebruikmakend van dezelfde instrumenten. Hieruit volgde een “score”. Op basis van de score kon de ernst van de ziekte ingeschat kan worden. Er werd op verschillende onderdelen gescoord: 1) functie van o.a. gehoor, beweeglijkheid en eten; 2) betrokkenheid van verschillende orgaansystemen, waaronder het centrale zenuwstelsel, bloed en hormoonstelsel; 3) onderzoek naar o.a. de ontwikkeling, groei en spieren. Voor het scoren waren vier opties; normaal (0 punten), mild (1 punt), matig (2 punten) en ernstig (3 punten). Alleen de score voor de ontwikkeling was anders. De verschillen in score tussen de negen artsen waren klein. De NPCRS blijkt een betrouwbaar instrument. CDG is een stofwisselingsziekte waarbij meerdere organen aangedaan zijn. CDG kent vele uitingsvormen. Met de NPCRS kan de ziektelast en het natuurlijk beloop beter in beeld gebracht worden. Dit is van belang om een prognose te geven aan de (ouders van de) patiënt en voor het uitvoeren van experimentele behandelingen. Bron: Achouitar A., et al. Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to access disease progression J Inherit Metab Dis (2011) 34:923-927
Uitbreiding hielprik met propionacidemie en methylmalonacidemie zinvol Uitbreiding van het neonatale screeningsprogramma met propionacidemie (PA) en methylmalonacidemie (MMA) is zinvol, zo stellen onderzoekers uit het UMC Utrecht en AMC. Dit is gebaseerd op een aantal praktijkvoorbeelden. Jongere broertjes en zusjes van aangedane patiënten, waarbij de behandeling gestart werd, voordat ze klachten hadden, ontwikkelden zich normaal. Ook ontspoorden ze niet en liepen de hersenen geen schade op, in tegenstelling tot hun oudere broer of zus. Daarnaast blijken ook mildere vormen van PA te bestaan, waarbij de eerste problemen soms pas na maanden of jaren optreden. Bij deze groep patiënten kan het beloop van de ziekte gunstig zijn, door behandeling voordat symptomen optreden. Behandeling bestaat o.a. uit een eiwitbeperkt dieet. Patiënten met de ernstige vorm, die zich in de eerste levensweek presenteren hebben geen direct voordeel van de screening. MMA is een van de meest frequent voorkomende organische zuursyndromen. Behandeling met vitamine B12 kan de restactiviteit van het enzym aanzienlijk verbeteren. Daarnaast is bij patiënten, die niet of gedeeltelijk op vitamine B12 reageren, een eiwitbeperkt dieet van belang. Patiënten met een milde vorm van MMA hebben ook profijt van vroegtijdige opsporing. Technisch gezien, kunnen PA en MMA betrouwbaar opgespoord worden via de neonatale hielprikscreening. De ziekten kunnen in dezelfde bloedspot op het hielprikkaartje geanalyseerd worden. Als bepaalde waarden (C3 carnitine) verhoogd zijn, is daarna aanvullend metabool laboratorium onderzoek nodig om onderscheid te kunnen maken tussen PA en MMA. Volgens de onderzoekers is het tijd dat PA en MMA toegevoegd worden aan de hielprik. M.G.M. de Sain-van der Velden, et al. Uitbreiding neonatale screeningsprogramma met propionacidemie en methylmalonacidemie is zinvol Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2011; 36: 167-169
8
Column Inez
nieuws Zwanger met Gaucher Vrouwen met de ziekte van Gaucher type 1, die zwanger willen worden, worden door EMEA (een Europees orgaan dat medicijnen evalueert) geadviseerd om al voor de conceptie te beginnen met enzymvervangingstherapie en dit gedurende de zwangerschap te gebruiken. Dit vermindert de kans op een miskraam en bloedingen tijdens en na de bevalling. De enzymtherapie heeft geen invloed op de foetus of baby tijdens borstvoeding. Als de ziekte onder controle is, kunnen de zwangerschap en bevalling zonder complicaties verlopen.
Mildere MCADD varianten
Hoop, ondanks bezuinigingen Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tweeling Bas en Bram hebben deze ziekte. Gerben is wel gezond. Inez schrijft over haar leven. Ik moet een beetje op mijn woorden gaan letten. Ik moet ze nu gaan tellen in plaats van wegen. Ik denk dat ik toch even in de leer moet gaan bij manlief, want hij komt uit Friesland. En daar hebben ze soms genoeg aan halve zinnen. ‘Ik heb geen zin om weg’, is voor hem voldoende. Of dat nou gaat over fietsen, wandelen, lopen, etc., dat maakt niet uit. 300 woorden, dat moet het vanaf nu worden.
Patiënten met de ACADM mutatie bij de ziekte MCADD
Lang leve de bezuinigingen, die ook VKS keihard treffen.
hebben gemiddeld 8,1% enzymrestactiviteit, zo stellen Touw
Als ik weer eens met lichte wanhoop en rode konen door
en collegae van het UMC Groningen. Deze enzymactiviteit
het huis loop, ga ik graag in therapie bij onze Bas. Hij weet
is genoeg om zonder problemen een normale tijd te vasten.
altijd iets te zeggen, waardoor ik me als een klein kind
Klassieke patiënten hebben een restactiviteit van minder dan
getroost voel. ‘Ach mam, het leven gaat, zoals het leven
1% en moeten regelmatig eten om lage bloedsuikers te
gaat’, is een absolute topper van hem. Zeg het maar eens
voorkomen. Het is echter nog niet bekend hoe patiënten
tegen jezelf, heus het werkt!
met de ACADM mutatie reageren op koorts. Meer
Maar zelfs zijn zonnige karakter kreeg een donderwolk toen
onderzoek is nodig om de klinische betekenis van deze
we moesten vertellen dat zorghotel IJsselvliedt van het rode
MCADD varianten vast te stellen, die ook met de hielprik
kruis dicht gaat vanwege, wederom, de bezuinigen. Dat
opgespoord worden.
was ook voor hem en zijn wederhelft (Bram) te gortig! Binnen tien minuten lag er van beide actievoerders een brief op tafel, versierd met hun opgespaarde verjaardags-
Behandeling creatine transporter defect niet effectief
geld. Bram liet weten 1000% zeker te zijn dat hotel IJsselvliedt niet dicht ging, want het was daar veel te leuk. De vijf euro moesten er voor zorgen dat het ging lukken. We hebben de brieven natuurlijk opgestuurd en ze zijn met tranen ontvangen.
Behandeling van X-gebonden creatine transporter defect met creatine monohydraat, L-arginine en glycine is niet
Nu moet ik nog een manier bedenken om mijn kleine acti-
effectief gebleken, zo concludeerden Van de Kamp en col-
visten te beschermen tegen de grote boze buitenwereld, die
legae uit Amsterdam en Rotterdam. De onderzochte jon-
niet luistert naar twee handgeschreven (en hoe knap is het
gens tussen acht maanden en tien jaar lieten een
dat mijn mannen kunnen schrijven!) brieven met opge-
kortdurende verbetering zien van hun bewegingen en soci-
spaarde centjes. Hoewel, een mens mag toch altijd een
ale intelligentie. Behandeling leidde niet tot een toename van
beetje hoop houden?
creatine in de hersenen. Uit het onderzoek bleek ook dat het IQ afnam met de leeftijd.
Inez Liebe
9
Als je (kind) volwassen wordt
De zorg blijft Volwassen worden is normaal gesproken, zowel voor ouders als kinderen, een proces van verzelfstandiging. Als je kind een stofwisselingsziekte heeft of je bent zelf ziek, gaat het vaak anders. Je kunt als ouder niet loslaten of je moet, al volwassen, afhankelijkheid accepteren. In dit artikel ervaringen van ouders en patiënten met verschillende stofwisselingsziekten rondom dit onderwerp
Onzeker over toekomst Clenda (25) heeft Galactosemie: verblijf. Ook woon ik sinds een jaar op mezelf. Met het dieet Clenda: ‘Over de toekomst maak ik me nog wel eens zorgen.’
heb ik geen problemen. Ik weet van jongs af aan al goed wat ik mag en wat niet. Op ongeveer mijn 20ste ben ik overgegaan van de kinderarts naar de internist. Dat ging heel goed. Ik ben de eerste keer samen met mijn moeder gegaan, daarna ging ik zelf. Het voelde meteen goed bij de internist. Het is ook prettig dat de diëtist er regelmatig bij zit, ik hoef er niet apart een afspraak voor te maken. Mijn ouders hebben mij altijd goed begeleid in het volwassen worden. Ze zijn altijd erg consequent geweest en dat vind goed. Ze hebben me steeds een stukje meer losgelaten, totdat ik het zelf deed en regelde. Ik kon altijd iets vragen als ik iets niet wist en dat is nu nog steeds zo. Omdat mijn ouders altijd zo consequent waren, ben ik zelf ook heel streng in het dieet. Soms wel eens te streng, maar dat vind ik juist wel prettig. Toch ben ik vaak onzeker. Ik ben bang
‘Toen mijn moeder nog zwanger van mij was, werd door een
dat mensen anders naar me kijken, waardoor ik onrustig
vruchtwaterpunctie vastgesteld dat ik Galactosemie heb.
word en denk dat ik dingen verkeerd aanpak. Vooral over
Dat kwam omdat ik een oudere broer had, maar die is eraan
de toekomst maak ik me wel eens zorgen. Ook vind ik erg
overleden toen hij 12 dagen oud was. Ik vind het zelf niet
moeilijk dat ik door mijn ziekte verminderd vruchtbaar ben.
moeilijk om met de ziekte te leven. Ik ben niet anders
Verder merk ik dat ik wat langzamer reageer en het soms
gewend. Op school heb ik weinig moeilijkheden gehad. Ik
moeilijk vind om mijn zaken op een rijtje te houden. Ik ben
moest er wel hard voor werken. Nu werk ik vijf jaar met
heel handig geworden in het opvangen van deze moeilijk-
plezier als pedagogisch medewerkster op een kinderdag-
heden, maar het speelt wel degelijk.’
Van gezond kind naar zieke volwassene Jan, vader van Kim (31):
10
‘Tot Kims 19e jaar was er niet veel aan de hand. Ze volgde
haar met veel pijn en moeite nog een jaar door laten
een verpleegkundige opleiding op het MBO. Toen kreeg ze
studeren. Daarna is ze in de Wajong gekomen. Er is nog
haar eerste epileptische aanval. Dat veranderde haar leven.
geprobeerd passend werk te vinden, maar dat ging niet.
Het bleek moeilijk om bij de juiste specialist te komen, die
Kim heeft door de MELAS elke dag plaatselijk energiete-
verder keek dan de epilepsie.
kort; zoals erge hoofdpijn, buikpijn en pijn in haar benen.
Het duurde zo’n twee jaar voordat de diagnose MELAS,
De pijnen zijn dan van dien aard dat ze dan niet veel kan.
een mitochondriële ziekte, werd gesteld. Door MELAS zijn
Het is een soort kramppijn. Door de MELAS is Kims leven
de maatschappelijke gevolgen voor Kim groot. Eerst werd
geknakt. Ze heeft geen vriend, geen vriendinnen meer en
ze van school gestuurd, iemand met epilepsie in de
geen werk. Kim woont nu met begeleiding. De ziekte is
verpleging kan en kon niet volgens haar rector. We hebben
progressief. Kim is nu doof geworden, loopt wat moeilijker
Loslaten moet groeien Emma, de moeder van Violet (29): ‘In de periode dat er gezocht werd naar een diagnose voor Violet, was onze huisarts een zeer grote steun. Op mijn
Het besluit om Violet elders te laten wonen, was een kwestie van tijd.
verzoek verwees hij ons naar het Sophia kinderziekenhuis, waar met veel inspanning de diagnose Aspartylglucosami-
drie kinderen zijn rond hun 19e uit huis gegaan. Violet leerde
nurie werd gesteld op vierjarige leeftijd. Violet is tot en met
spelenderwijs veel van hen. Ze bleef tot haar 18e op de
haar 18e jaar begeleid door een voortreffelijke algemeen
ZMLK school en bezoekt nu reeds tien jaar de antroposofi-
kinderarts. In het Sophia luisterde men aandachtig en
sche werkplaats Helias.
noteerde onze ervaringen. De verschijnselen werden zo
We worden ouder. Uiterst dierbare mensen overleden in de
goed mogelijk bestreden. Haar absences werden aange-
afgelopen jaren. Het zet een mens tot nadenken. Het kan
pakt, net als haar allergie. Door de voor haar juiste medica-
ons ook overkomen. Het besluit om Violet elders te laten
tie voor te schrijven. De kinderarts metabole ziekten
wonen, was een kwestie van tijd. Ik moest er vooral naar toe
consulteerden wij slechts één keer. Ook deze arts noteerde
groeien. Violet stond reeds lange tijd ingeschreven bij Orion,
onze bevindingen, maar kon niets toevoegen. Onze huisarts
een antroposofische instelling. Nadat het besluit genomen
stond altijd paraat om de huis-, tuin-, en keukenkwaaltjes te
was, viel de emotie weg. De wetenschap dat zij een eigen
bestrijden en mijn emotie te beperken. Het luisterend oor
plekje elders heeft, geeft ons en de andere kinderen rust.
van de kinderarts, een keer per half jaar, en de steun van de
Bezorgd en betrokken blijf ik vooral als haar moeder en ook
huisarts gaven rust. Beter konden zij Violet niet maken. Haar
als haar mentor en bewindvoerder.
ziekte kent geen genezing, slechts een intens gemene slui-
Dit jaar is moeizaam door haar retardatie. Ik moet haar ook
pende retardatie.
in deze situatie loslaten. Violet sprak duidelijk Nederlands. Nu kan zij zich nog nauwelijks uiten. Haar lichaamstaal
Violet ging steeds meer zorg, aandacht en begeleiding
spreekt echter boekdelen. Voor Orion geeft dit extra zorg.
vragen. Deze werd haar eerst geboden door haar “zorg-
Orion biedt haar wel meer prikkels om alert te blijven, dan wij
vriendinnen”, die werkzaam waren bij ons thuis. Op 26-jarige
haar kunnen geven.’ Wij zijn en blijven haar (uit)rust- en
leeftijd is Violet officieel elders gaan wonen. Onze oudste
steunpunt.
en is overal heel traag mee. We zijn intens verdrietig dat onze dochter geen normale vrouw wordt. Maar ze leeft nog en daar genieten wij elke dag van. Het doet ons pijn dat Kim geen leuke dingen meer kan doen. Elke dag functioneren we als het klankbord van Kim. Gelukkig kan dit nog, maar het is een hele opgave. Het gaat voor haar en voor ons steeds over de ziekte en de onmacht tegenover deze ziekte. Steeds vragen we ons af wat er aan de hand is en wat er nog komt.’
Toen Kim 19 jaar was, veranderde haar leven.
11
Sanne en Maaike worden volwassen, dat is loslaten, maar de zorg blijft.
Eigen weg Ed en Lenie, ouders van Maaike (24) en Sanne (28): ‘De diagnose Argininosuccinaat lyase deficiëntie was een
We waren bij de internist voor de jaarlijkse controle. Had hij
bevestiging van ons vage onrustgevoel. De jaren daarna
zich ingelezen? We weten het niet. Maar op een vraag of ze
kwamen we in een achtbaan van gebeurtenissen: herhaalde
kinderen kon krijgen, antwoordde hij opgewekt: ‘Ja hoor, als
ziekenhuisopnames van de jongste - waarvan éénmaal met
we je goed onder controle houden.’ En de neuroloog
een ernstig coma -, ziekenhuisbezoeken, medicijnen, epi-
vertelde aan de andere dochter, toen ze twee jaar epilepsie-
lepsie, een eiwitbeperkt dieet en juist moeten eten als ze ziek
aanvalsvrij was, dat ze nu wel met autorijles kon beginnen.
waren. In de jaren daarna bleek langzaam de stofwisse-
Moet je als ouder mee naar dit soort bezoeken van volwas-
lingsziekte meer invloed te hebben op hun hele functioneren
sen dochters? In deze gevallen was het wel handig om wat
We moesten vaak vertalen, aansturen, mee helpen denken en grote en kleine problemen oplossen. dan we ooit hadden kunnen denken. Wij zagen de proble-
accenten te kunnen leggen: voor kinderen krijgen en
men op school: naar het speciaal onderwijs en weg uit hun
autorijles nemen, is meer nodig dan een medisch stabiele
sociale omgeving, de moeite met sport en vrije tijd activitei-
situatie. Het levert mooie, soms moeilijke en soms bijna
ten, de moeite om contacten op te bouwen en een andere
onmogelijke gesprekken op. We gingen voor Sanne op zoek
sociaal-emotionele ontwikkeling. Ze werden langzaam groot
en ze kwam op een geweldige woonplek terecht, in de buurt
en volwassen. ‘Lekker rustig voor jullie dat ze niet elke za-
van onze woonplaats, met werken op een zorgboerderij. Ze
terdagavond uitgaan.’ Wat zou het leuk geweest zijn om ze
heeft een eigen kamer en kan prachtig borduren, maar vol-
naar de stad te brengen en ze heel laat weer op te halen.
wassen worden met al haar beperkingen is moeilijker dan zij
Maar ze zochten hun eigen weg, en daar hoorde dit niet bij.
dacht en wij hoopten. Problemen met eten, sombere buien,
Toen onze zoon in Maastricht ging studeren en daar op ka-
het bleek allemaal bij de stofwisselingsziekte te horen.
mers ging wonen, ging Maaike naar een begeleide plek bij
Het houdt ons met beide benen op de grond: wat is
ons in de stad. Het duurde lang voordat de begeleiding be-
belangrijk in het leven. Een kind krijgen met een stofwisse-
greep hoe ze haar konden helpen en ondersteunen. We
lingsziekte is de start van een groot, maar heel ongewis
moesten vaak vertalen, aansturen, mee helpen denken en
avontuur. We hadden geen idee hoe het zou gaan en
grote en kleine problemen oplossen. ‘Hoi, ik heb even een
hebben in de loop van de jaren heel wat wensen en
vraagje’ en dan ligt er een afgewezen declaratie van de zorg-
verwachtingen voorzichtig los moeten laten. Maar de
verzekeraar (ja, die medicijnen blijven een terugkerend pro-
zorg blijft.’
bleem), een onleesbare brief van het UWV, een laptop die
12
het niet doet, een scheef stuur van de fiets, een…
Naschrift: Voor de complete ervaringsverhalen, zie de
Maar volwassen worden, levert ook andere problemen op.
ziektedatabase op onze website.
Een veerkrachtig boek over leven na overlijden kind
Leven na de wending In december verschijnt het boek Leven na de wending. Als je kind overleden is van Rob Bruntink. Het bevat verhalen van ouders die vertellen over het leven na het overlijden van hun kind.
In het boek Leven
ouders zijn die een kind hebben verloren, de inschatting dat
na de wending.
hun situatie altijd erger had kunnen zijn, steun van familie en
Als je kind overle-
vrienden en de overtuiging dat zijzelf krachtige mensen zijn,
den is komen
omdat ze dit verlies anders niet hadden kunnen dragen.
twaalf ouders aan
Hoewel het onderwerp anders doet vermoeden, is het boek
het woord. Zij
geen zwaar treurboek. Vooral een indrukwekkende veer-
verloren een kind
kracht stijgt uit het boek op. Typerend citaat komt van El-
(0-18 jaar) als ge-
vera, die twee kinderen verloor (door een stofwisselings-
volg van een on-
ziekte en door een ongeluk). Respectievelijk vier en twee jaar
geluk
een
na het overlijden van haar kinderen Noah en Iris zegt ze:
ziekte (waaronder
‘Over het algemeen gaat het best goed. Er zijn natuurlijk nog
stofwisselings-
steeds slechte dagen. Dagen waarop ik weinig energie heb,
ziekten). In het
waarop alle dingen véél meer energie lijken te kosten dan
boek vertellen de
voorheen. Simpele dingen als een telefoontje plegen. Een
ouders over het
stukje fietsen. Of even bij iemand op visite gaan. Die kun-
intense
gemis,
nen me dan helemaal leegzuigen. Eerder vroeg ik me in die
de moeite die
situaties af: Hoe kom ik mijn dag door? Nu denk ik: Het gaat
loslaten kost en
wel weer over, misschien heb ik morgen alweer méér ener-
het belang van
gie.' Hoe wrang het ook is: dat is dan toch de ervaring die
herdenken. Ook
spreekt. En daar valt wel weer wat positiefs uit te halen.
praten zij over
Want het zijn dit soort dingen waardoor je merkt dat je van
onderwerpen als
overleven weer naar leven gaat.
of
het effect van het overlijden op de relatie, de verhouding tot vrienden en fami-
Het boek is geschreven in opdracht van De Wending. Het
lie en de kijk op het leven. De één vertelt anderhalf jaar na het
bedrijf is gespecialiseerd in het verzorgen van uitvaarten van
overlijden over hoe het leven ervoor staat, de ander na zes
kinderen en jongeren. De ouders lieten telkens duidelijk mer-
Je kunt iets positiefs halen uit de ervaringen, waardoor je van overleven weer naar leven gaat. jaar. Ook in de achtergronden van de gezinssituaties zit een
ken hoezeer zij behoefte hadden aan voorbeeldverhalen van
sterke variatie. Voor de ene ouder was het overleden kind
andere ouders: hoe slaagden zij erin om voort te leven?
het enige kind. In het andere gezin waren er broertjes en
Omdat een dergelijk boek nog niet bestond, is Leven na de
zusjes of kwamen deze na het overlijden van een zoon of
wending geschreven.
dochter. Rob Bruntink De verhalen in het boek maken duidelijk hoezeer rouwen een werkwoord is: ouders worden gedwongen veelal zware
Leven na de wending. Als je kind overleden is.
rouwarbeid te verrichten. Elementen die ouders helpen het
ISBN 978 94 6155 006 4.
nieuwe leven te leven, zijn onder meer het besef dat er méér
Het boek is te bestellen via www.uitvaartdewending.nl.
13
Hoe het mijn leven veranderde
Waarom gaan mij Ruud Zuurman heeft het goed voor elkaar, totdat twee van zijn drie dochters ongeneeslijk ziek worden. Zijn leven verandert voorgoed. Over de achtbaan waarin hij belandde, schreef hij een boek. 2001. Vader ben ik van drie prachtige dochters: Britt van
we in het ziekenhuis van de arts te horen dat ook Lian on-
zeven, Lian van vijf en Robyn van één. Een leuk gezin, voor
geneeslijk ziek is en vroegtijdig zal overlijden. Ik breek en kan
mij is het plaatje compleet. Ik voel me een gelukkig man. Tot-
alleen maar roepen: ‘Oh nee, oh nee, dit kan toch niet?’ Ik
dat het noodlot toeslaat en Britt binnen enkele maanden
loop de spreekkamer uit en zak op een stoel in elkaar, als
blind wordt. Via een verhaal in het blad Mijn Geheim, waarin
een zielig hoopje mens. Twee dochters die doodgaan! Twee!
een moeder vertelt over haar twee kinderen die de ziekte
Ah, dat kan toch niet waar zijn? Het is alsof de aarde onder
van JNCL hebben, kom ik er toevallig achter dat Britt niet al-
me wegzakt, alsof de wereld de wereld niet is, alsof ik ik niet
leen maar blind is. Alle symptomen die de moeder vertelt
ben. Wanhoop in een onbeschrijfelijke vorm. Voor de meiden
over haar kinderen, herken ik bij Britt. Verbijsterend lees ik
probeer ik er het beste van te maken, maar het leven heeft
dat er na verloop van tijd epileptische aanvallen zullen vol-
voor mij verder geen zin meer. Robyn blijkt alleen drager te
gen, dat ze zullen gaan dementeren, in een rolstoel zullen
zijn, maar dat voelt niet als een troost. Ik meld me ziek op
belanden, niet meer zullen kunnen praten en eten, op een
mijn werk en in 2003 besluiten mijn vrouw en ik te gaan
gegeven moment alleen maar meer op bed zullen liggen en
scheiden. De kwaliteit van onze relatie wordt genadeloos
uiteindelijk zullen sterven tussen hun 18e en 30e levensjaar.
duidelijk. We leven in onze eigen wereld en kunnen elkaar
Een verschrikkelijke slopende ziekte, een lijdensweg van vele
niet de steun geven die we beiden nodig hebben. Britt gaat
jaren. Ik ben met stomheid geslagen! Voel me verward, ver-
met mij mee, Lian en Robyn blijven bij hun moeder wonen.
drietig. Dit kan toch niet waar zijn? Mijn lieve, mooie Britt!
De jaren die volgen voelen loodzwaar aan. Enig pluspunt is
Mijn meisje. Zij toch niet? O mijn god.
dat ik een nieuwe relatie krijg met een leuke, vrolijke en sterke vrouw. Myrthe. In de moeilijkste momenten sleept zij
Keiharde waarheid
mij erdoor. Want alsof het nog niet erg genoeg is, krijg ik te
Maar na een bloedonderzoek blijkt het de keiharde waar-
maken met een ander onverwerkt trauma. Als teamleider
heid. Britt is ongeneeslijk ziek. De maanden die volgen zijn
heb ik in 1995 de Val van Srebrenica van dichtbij meege-
zwaar, ik krijg depressieve klachten en de relatie met mijn
maakt. De gebeurtenissen van destijds en mijn gevoelens
vrouw gaat steeds moeizamer. We verschillen nogal in het
daarover raken verweven met mijn gevoelens over de ziekte
omgaan met de hele situatie. Het is februari 2002 wanneer
van Britt en Lian. In diverse therapiesessies begin ik vervol-
we te horen krijgen dat Lian op school niet goed mee kan komen. Ze blijkt wat trager van begrip dan haar klasgenoten. Haar juf twijfelt of ze na de zomer naar een andere groep kan. Niet veel later horen we dat ze ook met de zwemlessen niet mee kan komen. Mijn vrouw en ik worden onrustig. Het zal toch niet? Het zal toch niet dat Lian ook ongeneeslijk ziek is? En Robyn dan? Zal die dan ook JNCL hebben? Slapeloze nachten hebben we. Over één ding zijn we het eens; we moeten het weten! Van de gedachten dat we Lian ook kwijtraken en misschien Robyn, worden we gek! Een paar dagen later wordt er van zowel Lian als Robyn bloed geprikt om te onderzoeken. En ook nu is het weer drie maanden wachten op de uitslag… Twee Na een aantal ongelooflijk zenuwachtige maanden krijgen
14
Lian, Robyn, Britt. ‘Door mijn gevoelens niet lang weg te drukken, ben ik in staat overeind te blijven.
n dochters dood? gens mijn verdriet te doorleven. Ik voel me niet direct beter,
Britts overlijden ga ik opnieuw in therapie om wederom mijn
maar door mijn gevoelens niet langer weg te drukken ben ik
gevoelens te doorleven. Om ervoor te zorgen dat ik geen
in staat overeind te blijven. In de periode 2005 - 2010 take-
gefrustreerd man wordt die zwelgt in zijn verdriet. Daarnaast
len Britt en Lian verder af. We proberen zoveel mogelijk van
maak ik in mei 2011 een terugkeerreis naar Srebrenica om
elkaar te genieten, maar vooral bij Britt gaat het aftakelings-
een aantal dingen te verwerken en begin ik met het op-
proces snel. Ze krijgt om de paar weken een zware epilep-
schrijven van alle gebeurtenissen van de afgelopen vijftien
tische aanval, belandt in een rolstoel, krijgt veel vloeibare
jaren. Puur om te verwerken. Pas later ontstaat het idee er
voeding om gewichtsverlies tegen te gaan, raakt snel ver-
een boek over te schrijven met de titel Een kus… en een
Het is alsof de aarde onder me wegzakt, alsof de wereld de wereld niet is, alsof ik ik niet ben. moeid en is voor buitenstaanders nog maar moeilijk te ver-
knuffel!. Door het schrijven en het vele keren lezen van mijn
staan. Het is ontzettend verscheurend om haar zo te zien
eigen teksten klim ik langzaam uit het dal. Ik hoop dat vele
aftakelen. Zo’n lief, mooi, levenslustig meisje die langzaam
anderen erdoor geïnspireerd raken.
naar de kloten gaat. Stap voor stap gaat ze achteruit, tot ze bij wijze van spreken van de bergwand kukelt. Ik sta er
Kracht
machteloos bij te kijken… met mijn handen in het haar, niets
Nu ik me wat beter voel, motiveert het mij enorm om mijn
kan ik doen om deze desastreuze ziekte te stoppen. Waar-
ervaringen te gebruiken in mijn werk. Als trainer, coach en
aan heeft ze dat in hemelsnaam verdiend? Waarom?
gastspreker leer ik professionals te bewegen tussen hun kracht en kwetsbaarheid. Door om te leren gaan met onze
Instorten
kwetsbaarheid ervaren we ons krachtiger, dus meer in
Door de jarenlange zorg sta ik begin 2010 op instorten. Ik
balans. Met Myrthe leid ik ons centrum voor bewustzijns-
ben op. Jarenlang ben ik over mijn grenzen gegaan. Alle be-
ontwikkeling, relatie- en rouwbegeleiding. Ik kan niets
hoeftes die ik zelf heb, heb ik diep weggedrukt. In een re-
anders doen dan dit werk. Het leven gaat voor mij over de
traiteachtige training op Kreta leer ik uiteindelijk beter voor
dood, liefde en kwetsbaarheid. Zelfs de dood heeft iets
mezelf te zorgen. Hierdoor kijk ik weer positiever naar de ko-
moois. Mysteries. Dat heeft Britt mij geleerd. En daardoor
mende jaren en hoop ik nog een aantal jaren van Britt en
kan ik enigszins met vertrouwen naar de komende jaren kij-
Lian te kunnen genieten. Dit is echter van zeer korte duur,
ken, ondanks dat ik weet dat ik Lian ook nog zal verliezen…
want op 19 september 2010 verliest Britt op 16-jarige leeftijd, volkomen onverwachts, het gevecht tegen haar dode-
Ruud Zuurman
lijke ziekte. We voelen ons allemaal verslagen. Lian mist Britt enorm en krijgt paniekaanvallen, aanvoelend dat haar hetzelfde lot staat te wachten. Robyn die zich afvraagt waarom
Een kus… en een knuffel!
haar zussen ziek zijn en zij niet. Myrthe, die het laatste jaar
Waarom gaan mijn dochters dood?
veel voor Britt heeft gezorgd, toen ik het niet meer kon. Mijn
ISBN 978-94-6176-394-5
wereld stort opnieuw in. Ik had nog zo graag langer van Britt
Te bestellen via:
willen genieten. In het meest moeilijke moment sla ik mijn
•
www.boekscout.nl
vuist tot bloedens toe kapot op een betonnen muur en vloek
•
De erkende boekhandel
en tier als een gek. Ik ben moe van het vechten van de af-
•
www.ruudzuurman.nl
gelopen tien jaren en ik mis Britt zó erg! Enkele maanden na
15
Gastcolumn Terry
Aan het einde van de wereld Terry Derks is kinderarts en fellow metabole ziekten in het UMC Groningen. Hij werkt sinds augustus 2011 voor een jaar in een ziekenhuis in Brazilië. Samen met zijn gezin woont hij in de grote stad Porto Alegre.
Ik loop op een vrijdagmiddag in gedachten verzonken naar huis. Het is ruim twintig minuten lopen van het ziekenhuis naar het appartementencomplex, waar we sinds enkele weken wonen. De vrijdagochtendpoli was om meerdere redenen indrukwekkend. Ik heb definitief afgeleerd om afstanden uit te drukken in kilometers. Hier drukken de mensen afstanden uit in tijd. En wat een afstanden leggen ouders en kinderen af naar dit ziekenhuis! Het begrip “no show” (een patiënt die wel een afspraak heeft maar zonder afbellen niet verschijnt) kennen ze hier niet. Iedereen is keurig op tijd, inclusief de dokter. De eerste patiënt van 8.00 uur heeft vier uur in de bus gezeten, de tweede patiënt zat negen uur in een nachtbus. Koplopers vandaag zijn een echtpaar en hun tweejarige dochter. Ze kwamen met het vliegtuig, een afstand meer dan van Groningen naar Athene. Mijn gedachten dwalen hierdoor af naar een recente casus in Groningen. Een zwangere moeder en haar vijf jaar oude zoontje. Zij was Afghaanse vluchtelinge, analfabeet, sprak geen woord Nederlands, sinds 45 dagen in ons land, zwan-
Kwaliteitsverbetering in de diagnostiek van stof
We streven n 100% juiste In Wisselstof van september 2010 hebben we beschreven hoe laboratoria de kwaliteit in de diagnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten op peil houden en proberen te verbeteren. Aan onze oproep om urinemonsters in te sturen, hebben een flink aantal mensen gehoor gegeven. Een tussentijdse rapportage.
gerschapstermijn onzeker. Voor ze in Nederland kwam, had ze gedurende een jaar in Griekenland op straat geleefd,
16
overleefd, samen met dit zoontje, nog een oudere zoon en
In het afgelopen jaar hebben we 12 urinemonsters mogen
haar man. Het jongetje kon door zijn ernstige ontwikke-
ontvangen: een fantastisch begin van deze samenwerking
lingsachterstand en voortdurende epilepsie niet spreken of
tussen VKS en ERNDIM. Een aantal urinemonsters hadden
lopen. Hij was voor haar de reden om voorlopig de andere
een volume van bijna drie liter! Omdat per laboratorium mi-
gezinsleden achter te laten en hun heil elders te zoeken:
nimaal zo’n 15 ml urine nodig is voor een compleet onder-
voorbeelden van grenzeloze liefde. Het is inmiddels kwart
zoek, is er dan voldoende om deze monsters naar heel veel
over zes en via mijn MP3-speler hoor ik Frank Boeijen. Voor
laboratoria te kunnen sturen. Tot nu toe hebben we één uri-
een geboren Nijmegenaar klinkt dat als meer dan muziek in
nemonster, van een patiënt met argininosuccinaat lyase de-
de oren. ‘Fim do mundo’... toppunt van ‘saudade’. In ge-
ficiëntie, gebruikt in het ringonderzoek van 2011. De reden
dachten verzonken en muziek luisterend de drukke straten
dat niet meer urinemonsters zijn gebruikt, is dat de planning
in Porto Alegre oversteken, blijkt een gevaarlijke uitdaging.
van ringonderzoeken ruim van te voren plaatsvindt; het jaar
Bovendien hebben mijn collega’s ons op het hart gedrukt,
2011 was al in 2010 gepland, vóór plaatsing van onze op-
dat het veiliger is, om ’s avonds niet op straat te lopen. Ik
roep in Wisselstof van september 2010. In de toekomst zal
moet dus opschieten om voor het donker thuis te zijn.
ERNDIM zeker dankbaar gebruik maken van de VKS urine-
Dr. George Ruijter: ‘Voor kwaliteitscontrole zijn urinemonsters van echte patiënten nodig.’
ERNDIM. Er zijn verschillende soorten ringonderzoeken, maar het type ringonderzoek dat het meest de dagelijkse praktijk van de laboratoria benadert, zijn zogenaamde proficiency tests: bekwaamheidstesten. Hiervoor stuurt ERNDIM urinemonsters van echte patiënten met een korte beschrijving van de symptomen. Deelnemers moeten op basis van deze klinische informatie testen kiezen, uitvoeren en een diagnose stellen. Als een laboratorium dit voldoende goed doet, krijgt het de kwalificatie “bekwaam”. Daarnaast
wisselingsziekten
atuurlijk naar diagnoses
Hoe meer ervaring de labspecialisten hebben met de diverse stofwisselingsziekten, des te groter de kans dat de juiste diagnose gesteld wordt. kunnen de deelnemers door analyse van zeldzame urinemonsters uit deze ringonderzoeken hun kennis verbeteren en zo de kwaliteit op een hoger plan brengen. Voor ringon-
monsters. De urine van de patiënt met argininosuccinaat
derzoeken zijn urinemonsters van echte patiënten nodig.
lyase deficiëntie, is rondgestuurd naar 19 laboratoria in regio Benelux-Duitsland. Van de 19 deelnemende laboratoria had-
Verzamelen van urinemonsters
den er 18 de juiste diagnose. Dit is een mooi resultaat, maar
VKS onderschrijft het belang van kwaliteitscontrole in de me-
we streven natuurlijk naar 100% juiste diagnoses.
tabole laboratoria. Hoe meer ervaring de labspecialisten hebben met de diverse stofwisselingsziekten, des te groter
Bekwaamheidstesten
de kans dat de juiste diagnose gesteld wordt. Dat is van
Vanwege de zeldzaamheid van erfelijke stofwisselingsziekten
groot belang voor de huidige én toekomstige patiënten.
wordt de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten al-
Graag ontvangen we nog (eenmalig) urines van patiënten.
leen uitgevoerd in de metabole laboratoria van de UMC’s.
Wilt u ook helpen de kwaliteit van de diagnostiek op peil te
Door concentratie in de UMC’s hebben deze laboratoria een
houden en te verbeteren? Meld u dan aan via
voldoende groot aanbod van onderzoeksaanvragen om de
[email protected] of bel voor meer infor-
kennis en ervaring op peil te houden. Dit is belangrijk om
matie 038 4201764. Niet alle ziekten zijn geschikt voor het
kwalitatief goede diagnostiek te kunnen leveren. Daarnaast
ringonderzoek, want er moeten wel afwijkende stoffen in de
hebben de metabole laboratoria in Nederland een kwali-
urine te vinden zijn. VKS heeft een lijst van ziekten waarvan
teitssysteem en zijn gecertificeerd. Een kwaliteitssysteem
de urine bruikbaar is. Daarnaast vertellen wij u graag meer
beschrijft o.a. dat personeel goed moet zijn opgeleid en dat
over de praktische kant van de inzameling. Op verzoek van
standaardprocedures worden toegepast voor testen. Het
ERNDIM, zullen wij ook leden met specifieke ziekten, waar-
doel van een kwaliteitssysteem is het voorkomen van fouten
van de urine zeer schaars is, benaderen. Wij hopen dat deze
door een continu proces van verbetering.
leden welwillend op zo’n verzoek zullen reageren. Alvast
Een belangrijk aspect van een kwaliteitssysteem is externe
onze hartelijke dank voor uw medewerking.
kwaliteitscontrole, ook wel “ringonderzoeken” genoemd. De ringonderzoeken voor erfelijke stofwisselingsziekten worden
George Ruijter (klinisch biochemisch geneticus, Erasmus
sinds 1994 georganiseerd door een internationale stichting:
MC) en Marjolein van der Burgt
17
Diagnose behandelbare ziekte te laat
Hun wereld verander De wereld van de ouders van Malik stortte twee keer in. De tweede keer voorgoed. Eerdere diagnose had een boel ellende kunnen besparen. ‘Ons hele leven veranderde van de een op de andere dag.’ Ander kind Wij hebben het euthanasieaanbod van de artsen geweigerd en zijn voor die ene procent gegaan. En gelukkig maar, want Malik had het overleefd. Maar hij werd niet wakker als de oude Malik. Na zes weken in het UMC Radboud werd Malik wakker als een meervoudig gehandicapt kindje dat geen contact meer maakte met de buitenwereld. Ons hele leven veranderde van de een op de andere dag. Onze dochter van toen 3,5 jaar had het er moeilijk mee. Ze kon niet meer met haar broertje spelen en kreeg geen reactie van hem. Ook de aandacht voor haar werd minder, Toen Malik tien maanden oud was, kwam hij voor het eerst
omdat Malik 24 uur verzorging nodig had. Hij kreeg sonde-
in het ziekenhuis terecht, omdat hij last had van uitdroging.
voeding in porties, meerdere anti-epileptica en werd meer-
Na vier dagen werd hij ontslagen, maar een week later heb
dere malen per dag verneveld. Daarnaast moest Malik ook
ik bij de huisarts aangegeven dat er iets niet klopte. Malik
nog verzorgd en verschoond worden.
was traag en bewoog weinig. Volgens de huisarts zat Malik
Ik ben geen verpleegkundige, maar ik had alles meteen
in de herstelperiode. Malik was 15 maanden toen hij zijn eer-
onder controle. Toen Malik zijn sonde er eens ’s nachts uit
ste epileptische aanval kreeg. Hij ging de medische molen in.
trok, heb ik deze zelf vernieuwd. Dat ging zo goed, dat ik
Er kwam niks uit…
besloot om de sonde er in de toekomst zelf in te brengen.
Toch ontwikkelde Malik zich verder goed. Het enige wat ons
Samen met mijn man kon ik de verzorging van Malik goed
opviel was dat hij wel regelmatig viel. Zelfs tijdens het stil
aan. Daarom besloten we geen thuiszorg in te schakelen.
staan. Ook at hij heel vaak wat.
Een geschikte dagopvang konden we niet vinden.
Geloof me, als moeder voel je het aankomen, maar je wilt het niet geloven. 1% overlevingskans
Verbouwing
Op de leeftijd van 21 maanden werd Malik wat ziek. Jenge-
Ondanks dat we uiteindelijk de diagnose CPT1a, een be-
len, huilen en minder eetlust. Ook bewoog Malik minder en
handelbare vetzuuroxidatiestoornis, hadden, was de aan-
was hij af en toe suf. Hij kreeg ’s nachts hoge koorts, die niet
vraag en het ontvangen van de voorzieningen niet zo
wilde zakken met zetpillen. ’s Ochtends vroeg gingen we
positief. Zo deed de zorgverzekeraar moeilijk over een
naar de huisarts. Ondanks de situatie en Malik zijn achter-
saturatiemeter, die de kinderarts voor ons had besteld. Voor
grond zijn we niet doorverwezen. We moesten eerst maar
veel voorzieningen duurde het maanden voordat we ze bin-
48 uur afwachten. Binnen 24 uur werd Malik stuipend wak-
nenkregen. Daarnaast duurde de verbouwing vier maanden
ker. In het ziekenhuis in Hengelo konden de artsen hem niet
in plaats van de afgesproken vier weken.
verder helpen. Hij is doorgestuurd naar het UMC Radboud
18
in Nijmegen, waarbij hij op de kinder IC belandde. Een week
Toen de verbouwing eindelijk klaar was, kregen we eindelijk
na de opname kregen wij te horen dat Malik maar 1% over-
weer een beetje regelmaat en het gezinsleven terug. Maar
levingskans had en kregen we euthanasie aangeboden. Ter-
na een aantal dagen belandde Malik weer in het ziekenhuis
wijl ze op dat moment nog niet eens wisten wat Malik had.
met een infectie. Weer een antibioticakuur, terwijl hij net een
Ik dacht dat mijn hele wereld instortte.
week ervoor de vorige kuur had afgemaakt.
de twee keer volledig Wereld stort voor tweede keer in
waarde, maar niet zo denderend. Eigenlijk wist ik dat Malik
Na zijn ontslag kreeg hij nieuwe medicijnen tegen epilepsie.
niet meer te redden was, maar de uitslag gaf nog een beetje
Een aantal dagen later, bleef hij maar slapen. Hij werd op-
hoop. Ik wilde het niet opgeven. Totdat de kinderarts naar
genomen en zijn ammoniakwaarde bleek verhoogd. Het
Maliks hartje luisterde en zei: ‘Malik is overleden…’
duurde drie dagen voordat hij wakker werd. Tijdens de opname had Malik continu ups en downs. Een paar dagen
Na die tijd
later had Malik zo’n acht insulten in een half uur tijd.
Nadat we Malik in Turkije hebben begraven, kregen we de
Ondanks die insulten was Malik goed gehumeurd. De
kinderarts bij ons thuis op bezoek. We vroegen naar de
volgende ochtend kreeg ik van de verpleegkundige te horen
reden van Maliks overlijden. Het bleek dat de bacteriën in
dat het niet zo goed ging met Malik. Hij had ‘s nachts ineens
zijn lichaam zich zo snel hadden verspreid, dat eerst zijn nie-
koorts gekregen boven de 40 graden. Ook keek Malik heel
ren waren opgehouden met werken en daarna zijn lever. Dit
sip en merkte ik dat hij zich niet lekker voelde. Op een ge-
kwam, omdat Malik erg vatbaar was. Malik is uiteindelijk niet
geven moment kreeg hij een geel grauwe kleur waarop wij
overleden aan zijn stofwisselingsziekte, maar wel aan de ge-
de kinderarts lieten bellen. Ik voelde dat het niet goed was
volgen ervan, omdat de diagnose te laat is gesteld.
en begon te huilen. Geloof me, als moeder voel je het aan-
Malik heeft uiteindelijk nauwelijks een week in zijn nieuwe
komen, maar je wilt het niet geloven. ‘s Middags om half drie
slaapkamer kunnen slapen en drie keer gebruik kunnen
vroeg de kinderarts ons of we even wilden meelopen. Mijn
maken van de douchebrancard. Alles voor niets. Zijn slaap-
hart ging tekeer, want als je op kantoor wordt geroepen, kan
kamer gebruiken wij nu als eetkamer, omdat we door deze
dat niet goed zijn. Het ging erg slecht met Malik. Zijn waar-
kamer moeten als we naar de badkamer willen. We wilden
des waren niet goed. Malik zou zich binnen een uur of vier
niet dat het een kale en kille ruimte bleef. Wij wilden onze
uur moeten bewijzen, anders zou hij kunnen overlijden! En
ervaring graag delen met anderen, omdat we niemand deze
dit hoor je dan voor een tweede keer. Weer stortte mijn we-
pijn gunnen. En omdat ik weet dat de meeste huisartsen niet
reld in.
op het gevoel van de ouders afgaan en wachten tot het te
Langzaam kreeg Malik zijn pols en saturatie waardes op
laat is, zijn ouders de beste artsen voor hun kinderen!
norm, maar zijn bloeddruk bleef te laag. Rond 23:00 uur deed Malik zijn ogen even open. Terwijl hij de hele dag had
Hicran Üregen
geslapen. Hij keek mij en zijn papa recht in de ogen aan en brabbelde wat. Het leek wel of hij iets wilde zeggen. Daarna viel Malik weer in slaap. We kregen een logeerbed op zijn
Ouders zijn de beste artsen voor hun kinderen!
kamer en zouden om de beurt even gaan slapen. Om 2:15 uur maakte mijn man mij wakker. Het ging erg slecht met Malik. De kinderarts was onderweg. De cijfers op de monitor waren mijn grootste angst, maar ik kon ze niet ontlopen. Op een gegeven moment zag ik op de monitor Malik zijn ademhaling zakken en zakken. Tot deze op nul stond. Iets daarna zakte ook de waarde van Maliks pols. Uiteindelijk gebeurde waar ik zo bang voor was, er was een horizontale streep te zien op de monitor. Malik had geen pols meer. Ik schreeuwde dat de verpleegkundige niet moest toekijken, maar iets moest ondernemen. Op mijn verzoek is ze met hartmassage begonnen. We zagen wel weer een pols-
19
Verenigings Contactpersoon stopt
Agenda
Lia Rijnsburger stopt met haar werk als con-
12 november 2011
Themadag “Omgaan met verlies”, Houten
26 november 2011
MPS dag, Amersfoort
17 maart 2012
Bijeenkomst GLUT1 en ketogeen dieet
24 maart 2012
Boomplantdag, Mo(nu)ment voor een Kind,
tactpersoon regio Rivierengebied. Ook aan themabijeenkomsten en bijeenkomsten voor nieuwe leden heeft Lia de afgelopen jaren meegewerkt. Lia, hartelijk bedankt voor je inzet voor VKS. Er is dus een vacature. Voor
Nisse (voor meer informatie, zie www.stofwisselingsziekten.nl/monument_
meer informatie kunt u contact opnemen met José Lut, joselut@stofwisselingsziek-
voor_een_kind)
ten.nl of bel 038 4201764.
De ziekte-informatie database is uitgebreid Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met ruim 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie. • Alfa-mannosidose
• Galactosemie
• Argininosuccinaat lyase deficiëntie
• MELAS
• Aspartylglucosaminurie
• PMM2-CDG
• CPT1a
• Primaire hyperoxalurie
Consensusbijeenk In september 2010 is VKS gestart met het ontwikkelen van zorgpaden voor 26 verschillende stofwisselingsziekten. In een zorgpad wordt omschreven welke zorg hoort bij een specifieke ziekte, wie daarvoor verantwoordelijk is en waar die zorg geleverd wordt. Het mooie is dat zorgpaden voor alle betrokkenen voordelen heeft. Voor de patiënt geeft het bijvoorbeeld inzicht in wat er mogelijk nog op zijn of haar pad komt. Voor de artsen en diëtisten is het met het zorgpad in de hand beter duidelijk te maken aan hun bazen en aan verzekeraars wat de zorg voor mensen met een stofwisselingsziekte inhoudt. Op dinsdag 11 oktober zijn een aantal kinderartsen, internisten, diëtisten en een nurse practitioner en neuroloog met ons om tafel gaan zitten. De eerste acht zorgpaden zijn in concept gereed. Met een bespreking van de zorgpaden op deze bijeenkomst wilden we overeenstemming onder artsen bereiken over de inhoud. Tijdens de bijeenkomst bleek de hoeveelheid leeswerk, die tevoren aangeleverd was, te groot! Daardoor waren de zorgpaden in een aantal UMC’s nog niet binnen het metabole team besproken. Hierdoor bleek het onhaalbaar om zo snel te werk te gaan, als we bedacht hadden. Eigenlijk wel logisch, want iedereen moet het er “maar even bij doen”, naast al het werk dat er al is. Het was echter al wel te merken dat de zorgpaden effect hebben. Tussen de verschillende artsen en diëtisten ontsponnen zich goede uitwisselingen over de zorg voor kinderen en volwassenen en hoe de zorg binnen de verschillende centra geregeld is. Hierdoor wordt de basis voor de overeenstemming over het zorgpad, breder. Voor de eerste zorgpaden kunnen alle betrokken professionals daarom nog enige tijd input leveren. Daarna gaan we hen vra-
20
nieuws Help ons!
VKS raakt subsidie kwijt Simpele ideeën om voor VKS in actie te komen: -
Laat u sponsoren tijdens een sportieve prestatie (marathon, fietstocht, vierdaagse, voetbaltoernooi, darten enz.) Vraag de school van uw kind(eren) om gezamenlijk iets te doen voor VKS bijv. koekjes verkopen, een rommelmarkt organiseren, een fancyfair, een verloting, een sponsorloop enz. Zoek aansluiting bij initiatiefnemers van plaatselijke evenementen, die wellicht op zoek zijn naar een goed doel voor de opbrengst van hun actie. Doe mee aan een TV-quiz of TV-programma, waarmee u geld kunt verdienen voor het goede doel. Dit is ook goed voor de bekendheid van stofwisselingsziekten! Sommige werkgevers hebben een potje voor goede doelen. Rond het einde van het jaar willen veel bedrijven wel wat doen voor een goed doel. Bijvoorbeeld: in plaats van kerstpakketten, een donatie. Ook bedrijfsopeningen, - uitbreidingen en - verhuizingen zijn een goede gelegenheid om VKS onder de aandacht te brengen.
omst zorgpaden gen of we overeenstemming (consensus) hebben. Het gaat om de volgende zorgpaden: Galactosemie, NPC, GSD 1, GSD 3, PKU, Tyrosinemie, VLCADD en LCHADD. Ondertussen gaan we natuurlijk verder met het ontwikkelen van nieuwe zorgpaden. Als eerste gaan we met CDG 1a aan de slag. Voor VKS is de input vanuit patiënten ook erg belangrijk bij het ontwikkelen van de zorgpaden. Hiervoor benaderen we per mail onze leden met de ziekte waarvoor het zorgpad wordt gemaakt. Ieder lid mag individueel reageren, maar we willen ook graag een groepje samenstellen dat mee wil praten over meerdere conceptzorgpaden, vanuit hun ervaringskennis als (ouder van een) patiënt, los van de specifieke ziektekenmerken. Wilt u ook meewerken? Controleer dan even of uw e-mailadres bij ons bekend is, door in te loggen op de website. Op het moment dat het zorgpad van uw ziekte in concept klaar is, krijgt u dan vanzelf een mailtje met de vraag om medewerking. Anja Klaren-Baarslag
21
Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (oktober 2011) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: a-1-antitrypsine a-Fucosidose a-Mannosidose c-cysthathionase deficiëntie 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie 4-H syndroom Adenine nucleotide translocator deficiëntie Adenylosuccinase deficiëntie Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase deficiëntie Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1) Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Cbl C Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (PMM2-CDG) CDG-1b (MPI-CDG) CDG-1c (ALG6-CDG) CDG-1g (ALG12-CDG) Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect (X-gebonden) Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-bifunctional protein deficiëntie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 GM2 Gangliosidose GSD-0 GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-4 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase deficiëntie Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten Lipoproteïne lipase deficiëntie LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Muscle-eye-brain disease NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Non-ketotische hyperglycinemie Norrie, ziekte van Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Porfyrie Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyridoxine afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) SCHADD Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Sucrase-isomaltase deficiëntie Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.
