Jaarverslag 2009
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Wie zijn we?
VKS is een patiëntenvereniging die zich inzet voor mensen die te maken hebben met een erfelijke stofwisselingsziekte. Die ziekten worden veroorzaakt doordat een eiwit (enzym) niet voldoende aanwezig is of niet goed werkt. Dat komt in de regel doordat de patiënt een genetische afwijking heeft geërfd. Bij de meeste stofwisselingsziekten is een afwijking op één specifiek gen door beide ouders doorgegeven. De functie van het eiwit en de plaatsen in het lichaam waar het normaal gesproken zijn werkt doet, bepaalt de aard van de ziekteverschijnselen. Er zijn meer dan 600 stofwisselingsziekten bekend uit de literatuur. Sommige ziekten zijn te groeperen naar het onderdeel van de lichaamscellen waar iets mis gaat. Andere stofwisselingsziekten zijn ingedeeld op basis van de symptomen en gevolgen voor het leven van de patiënt. Stuk voor stuk komen deze aandoening zelden voor, maar door het grote aantal verschillende aandoeningen wordt er toch bij wel ongeveer 800 mensen per jaar de diagnose van een stofwisselingsziekte gesteld. VKS biedt informatie, lotgenotencontact en belangenbehartiging aan iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft.
Dirk Willems Voorzitter
Ronald Berkhoff Secretaris
Piet Bolhuis Penningmeester
Hanka Meutgeert Directeur
Henriëtte Norder Bureaumanager
Coby Wijnen Alg. bestuurslid
Marjolein van der Burgt Redacteur/ communicatiemedewerker
Ed van den Engel Alg. bestuurslid
Petra Bak Meilink Alg. bestuurslid
José Lut Coördinator vrijwilligers
Freelancers
Bureau VKS
Bestuur VKS
De mensen achter VKS
Wiljan Wensink Boekhouder
Inhoudsopgave Wie zijn we: Terugblik De organisatie 2009 Contact en informatie Informatiematerialen Lotgenoten en voorlichting Familiedag Belangenbehartiging Andere vormen van meerwaarde Jaarcijfers 2009 Samenstellingsverklaring
Joost Assendelft IT-specialist en database
Colofon 2 3 4 5 7 8 10 11 12 15 19
Jaarverslag 2009 van de Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Postbus 664, 8000 AR Zwolle Tel. 038 420 17 64 KvK 40062497 Giro 5590828 Dit jaarverslag is samengesteld onder verantwoordelijkheid van het bestuur van VKS. Tekst: Hanka Meutgeert Redactie: Marjolein van der Burgt Grafisch proces: drukkerij Upmeyer
Terugblik door de directeur
zoekers in de UMC’s wel geregeld initiatieven genomen, waaruit blijkt dat we geen roepende in de woestijn zijn, als het om de wensen van patiënten gaat. Er is enorm veel goodwill bij de meeste mensen die zich professioneel met stofwisselingsziekten bezig houden om te investeren in betere zorg en voorzieningen voor patiënten. Maar ja, ook zij ervaren een tekort aan middelen om veel initiatieven echt tot volle bloei te laten komen.
Vooruit komen 2009 was in meerdere opzichten een overgangsjaar, een jaar vol veranderingen. Het laatste jaar van het eerste decennium van een nieuwe eeuw. Ook was er de kredietcrisis, die in de laatste maanden van 2008 uitbrak en zich in 2009 verder ontwikkelde. Daarnaast werd er een nieuwe subsidieregeling voor patiëntenorganisaties voorbereid, waar wij als VKS veel van verwachtten. We zagen een kans om verder te professionaliseren en meer producten en diensten te ontwikkelen voor mensen met stofwisselingsziekten. We wilden snel verder met het bevorderen van de kwaliteit van de zorg voor stofwisselingsziekten, vanuit het perspectief van de patiënt.
VKS bestaat in 2010 vijftien jaar. In die tijd zijn we gewend geraakt aan de gang, die we nu ook weer volgen, drie stappen vooruit, één achteruit. In Luxemburg, in het plaatsje Echternach, is er jaarlijks een processie die zich zo voortbeweegt, ter ere van de heilige Willibrord. De mensen die daar aan meedoen komen uiteindelijk waar ze wezen moeten en het schijnt ook nog heilzaam te zijn voor lichaam en geest. We gaan ervan uit dat VKS ook op deze manier dichterbij het doel blijft komen: meer aandacht en betere zorg voor stofwisselingsziekten en voldoende hulp en bijstand voor de patiënt en zijn omgeving. Hanka Meutgeert (directeur)
Alle patiënten hebben ons heel duidelijk aangegeven wat zij belangrijk vinden: een specialist met voldoende kennis over hun aandoening (die zijn zeldzaam, je vindt ze meestal alleen in UMC’s), andere zorgverleners die samenwerken met deze specialist, een vast aanspreekpunt in het ziekenhuis, poli-afspraken waarbij er meerdere specialisten tegelijk geraadpleegd kunnen worden en het gevoel daadwerkelijk te worden begeleid, zodat men niet altijd zelf het wiel hoeft uit te vinden. Ons aanvankelijke optimisme om dit als patiëntenorganisatie aan te sturen en hierbij de spin in het web te zijn, met de financiële medewerking van de overheid, werd in 2009 op de proef gesteld. In de plannen voor de subsidieregeling gaf VWS hoog op over de noodzaak om patiëntenverenigingen te betrekken bij het verbeteren van de kwaliteit van zorg. De door ons ingediende projecten werden echter allemaal afgewezen. Gebleken is dat vrijwel alleen de projecten van grote patiëntenorganisaties voor veel voorkomende aandoeningen zijn goedgekeurd. Daarnaast werd de voorkeur gegeven aan samenwerkingsprojecten, maar samenwerken met zorgaanbieders (artsen en UMC’s) werd juist weer niet als de bedoeling van de subsidieregeling gezien. De teleurstelling is verwerkt, al zullen de gevolgen van het verschil in opvatting bij VKS nog wel enige tijd te merken zijn. Het niet in staat zijn om in 2010 een project uit te voeren kostte ons één bureaumedewerker en veroorzaakt enige financiële onzekerheid. Dit laatste wordt nog versterkt door de economische situatie, waar iedereen in Nederland, dus ook potentiële leden en donateurs, mee te maken heeft. Gelukkig worden er door de artsen en onder-
De spring-processie in Echternach
3
De organisatie in 2009
Doelgroep en ledenaantal VKS vertegenwoordigt meer dan 160 verschillende ziekten, die in aard, verschijnselen en ziektelast erg uiteen lopen. Naar schatting hebben in Nederland meer dan 10.000 gezinnen met een specifieke stofwisselingsziekte te maken. In 2009 waren er 1500 leden en donateurs bij VKS aangesloten. Van sommige ernstige en zeldzame vormen van stofwisselingsziekten is bijna 100% van de in Nederland aanwezige patiënten bij ons aangesloten. Van ziekten met een “milder” verloop zijn de percentages lager. Van de leden betaalden er tenminste 77 volgens afspraak in 2009 geen contributie, omdat zij vanwege de ziekte sociaaleconomisch moeilijk zitten. Zij worden als volledig lid beschouwd. Er zijn 50 donateurs die alleen jaarlijks een kleine bijdrage overmaken en zo VKS steunen. Zij wensen geen verdere informatie, zoals ons blad, te ontvangen.
Ed van den Engel Vader van twee dochters met een ureumcyclusdefect. Beide dochters zijn alweer wat ouder en daardoor heeft hij de mogelijkheid om zich in te zetten voor het bestuur. Hij is werkzaam in de zorg en daarom ook geïnteresseerd in de organisatie van de zorg rond stofwisselingsziekten.
28 leden zegden in 2009 het lidmaatschap op. De belangrijkste reden voor opzegging was het overlijden van de patiënt in het gezin. In 2009 meldden zich 107 nieuwe leden aan. Dat betekent dat VKS nog steeds groeit. Daarnaast zijn 40 adressen toegevoegd van leden die te maken hebben met de ziekte van Gaucher. De GVN fuseerde in 2009 met VKS. Alle overgekomen leden hebben de ziekte van Gaucher type I.
Petra Bak-Meilink Moeder van een zoon met een mitochondriële aandoening. Ze heeft ervaring opgedaan in verschillende cliëntenraden. Ze wil via het bestuur de stem van de patiënt versterken.
Het verdere netwerk van VKS bestaat uit 146 organisaties, instellingen en personen waarmee we contact onderhouden. Deze instellingen ontvangen allemaal het blad Wisselstof, maar betalen vaak geen contributie. Er is ook nog een aparte database met gezondheidsprofessionals, die actief zijn op het terrein van stofwisselingsziekten. Gezondheidsprofessionals die toegang vragen tot onze online ziekte-informatie worden hierin geregistreerd. Deze lijst bevat 171 professionals.
Coby Wijnen Heeft helaas naast een mitochondriële aandoening ook nog een spierziekte, maar is desondanks gemotiveerd om in het bestuur deel te nemen. Zij wil vooral het standpunt van volwassen patiënten inbrengen.
Bestuurszaken In 2009 waren er heel wat verschuivingen in het bestuur. Er waren vacatures voor tenminste drie leden van het AB. Idealiter is er zelfs nog plaats voor een vierde AB-lid. Deze plaats is echter al vanaf 2004 niet ingevuld geweest. Daarnaast moesten we in april afscheid nemen van onze secretaris, Ben Walhout. Hij maakte sinds 2003 deel uit van het bestuur. Het viel niet mee om voor hem een opvolger te vinden. De functie van secretaris is enkele maanden vacant geweest. Maar in oktober 2009 meldde zich een uitstekende kandidaat-secretaris, Ronald Berkhoff. Na enige maanden inwerktijd, is het de bedoeling om hem op de ledenvergadering van 2010 te benoemen als bestuurssecretaris. Na een oproep in Wisselstof meldden zich drie nieuwe leden voor het AB aan. Het zijn:
Werknemers Op het landelijk bureau werkten in 2009 een directeur en vier werknemers samen aan het verder versterken van de vereniging en het uitvoeren van de dagelijkse werkzaamheden. In totaal was in 2009 3,55 FTE beschikbaar. De directeur werkte volledig, de rest van de medewerkers in deeltijd. Na een jaar met hoog ziekteverzuim door langdurige ziekte, was de situatie in 2009 weer normaal, met een verzuimpercentage van nog geen 2%.
4
Vrijwilligers Zonder de vrijwillige inzet van heel veel verschillende mensen zou VKS niet half zoveel betekenen voor de leden als we nu doen. Vrijwilligers zijn heel actief in het bestuur en in de organisatie van bijeenkomsten voor regio- en diagnosegroepen. Hieronder vind u de motivatie van nieuwe vrijwilligers om zich in te zetten voor VKS:
borgen. Belangenbehartiging, voorlichting en vooral lotgenotencontact zijn onze speerpunten. We denken een goede oplossing gevonden te hebben door verder te gaan als diagnosegroep Gaucher van VKS. Ik zal in de komende tijd als contactpersoon fungeren voor deze nieuwe diagnosegroep.’
Kitty Ruigrok: contactpersoon voor MLD (Metachromatische Leukodystrofie)
Florieke de Jong: contactpersoon voor de regio Overijssel ‘Na de diagnose van mijn dochter met CDG-syndroom, heb ik het als heel prettig ervaren dat er bij VKS ziekte-informatie beschikbaar is en dat er de mogelijkheid is om in contact te komen met lotgenoten. Ik zet me dan ook graag in voor VKS als regiocontactpersoon voor Overijssel. Ik hoop wat te kunnen betekenen voor mensen die in dezelfde situatie zitten, in de vorm van een luisterend oor, een doorverwijzing naar de juiste instantie of het uitwisselen van ervaringen op een bijeenkomst.’
‘De laatste tijd zijn er nogal wat MLD aanmeldingen bijgekomen en daarom is het idee ontstaan om mij als extra contactpersoon aan de diagnosegroep wittestofziekten toe te voegen. Ik hoop op deze manier mijn steentje te kunnen bijdragen aan VKS en de diagnosegroep wittestofziekten. Ik heb zelf twee kinderen met MLD. De jongste heeft een stamceltransplantatie ondergaan. Met haar gaat het nu redelijk goed. De oudste is de laatste twee jaar erg achteruit gegaan.’
Mala Isrie: contactpersoon voor de diagnosegroep MPS Wout Timmerman: contactpersoon voor de diagnosegroep Gaucher
‘Mijn interesse voor stofwisselingsziekten is ontstaan tijdens mijn studie geneeskunde. Inmiddels ben ik afgestudeerd als basisarts. Ik wil mij graag specialiseren op het gebied van de klinische genetica en hieruit komt ook mijn interesse voor stofwisselingsziekten voort. Voornamelijk tijdens een ziekenhuisstage in India ben ik in contact gekomen met patiënten en familie van patiënten met MPS. Ik wil niet alleen op medisch-wetenschappelijk, maar ook op sociaal-maatschappelijk niveau verbonden zijn met mensen die ervaring hebben met stofwisselingsziekten.’
‘Ik ben Wout Timmerman. Samen met mijn eega heb ik twee kinderen, beiden zijn dragers van de ziekte van Gaucher. Zelf ben ik bezitter van de ziekte van Gaucher Type 1. De laatste 10 jaar ben ik als bestuurslid (waarvan een gedeelte als voorzitter) van de Gaucher Vereniging Nederland (GVN) actief geweest. Sinds een aantal jaren hebben we als GVN problemen ervaren rondom het vinden van nieuwe bestuursleden. Nieuwe wegen zijn ingeslagen om de belangen van Gaucher patiënten te waar-
Contact en informatie
Via de activiteitenkalender op de volgende pagina krijgt u een indruk van de veelheid aan activiteiten die door het jaar heen, bij en rondom VKS plaatshebben. Let wel: in deze kalender zijn alleen de activiteiten genoemd die nieuw zijn en die georganiseerd zijn in 2009 ten behoeve van lotgenotencontact en belangenbehartiging. Verderop in dit jaarverslag kunt u nog lezen over VKS-deelname aan andere activiteiten en overlegstructuren, die meer structureel van aard zijn. De activiteiten hebben een kleur, die aangeeft of het voorwaardenscheppende activiteiten (blauw) activiteiten op het gebied van lotgenotencontact en informatie (paars), of activiteiten op het gebied van belangenbehartiging (rood) betreft.
5
Januari
09 10 13 15 21
januari januari januari januari januari
Februari
Activiteitenagenda 2009 2009 2009 2009 2009
06 06 12 24 26
februari februari februari februari februari
2009 2009 2009 2009 2009
02 april 2009 07 april 2009 09 april 2009 18 april 2009 23-25 april 2009
AB vergadering in Zwolle Nieuwe website VKS online Briefing en voorlichting vrijwilligers familiedag Familiedag in Huis ter Heide (in de buurt van Zeist) Congres MPS II, Fabry en Gaucher, Frankfurt
09-16 mei 2009 12 mei 2009 15-17 mei 2009 16 mei 2009 18-23 mei 2009
Vakantieweek CIOS, Frankrijk Regiobijeenkomst Noord-Holland Congres Niemann-Pick C, Berlijn Bijeenkomst diagnosegroep Wittestofziekten (MLD) Vakantieweek Rode Kruishotel IJsselvliedt, Wezep
04 juni 2009 05 juni 2009
Overleg UMC St. Radboud, Nijmegen Gastcollege vierdejaars geneeskunde, UMC Maastricht Dreamnight at the Zoo, Amersfoort Veiling eerste vaatje haring voor VKS, Spakenburg
September
Juli
Juni
Maart
18 maart 2009 20 maart 2009
Bijeenkomst in samenwerking met de Epilepsievereniging Epilepsie: oorzaak of gevolg?, in Arnhem Regiobijeenkomst Noord-Holland Themabijeenkomst “Grenzen stellen” in Etten-Leur
April
Gastles Thorbecke SG, Zwolle Interview Uniek, blad UMC Utrecht DB vergadering, Zwolle Vergadering bestuur Gaucher Vereniging Interview radio Signaal
Mei
07 maart 2009
Overleg UMC St. Radboud, Nijmegen Eerste vergadering Internationaal Mito-netwerk, Baarn Overleg samenwerking Erasmus MC, Rotterdam Start bouw nieuwe website Regiobijeenkomst Noord-Holland
05 juni 2009 09 juni 2009
02 07 09 27
juli 2009 juli 2009 juli 2009 juli-1 aug 2009
AB vergadering, Zwolle Afsluiting Ladies Ride, overhandiging cheque Congres Ureumcyclusdefecten, Londen Zeilweek Sailing kids
09 02 10 12 25
sept sept sept sept sept
Overleg AMC Amsterdam Regiobijeenkomst Noord-Holland DB vergadering, Zwolle Ledenuitje Slagharen Informatiemiddag CDG, i.s.m. UMC St.Radboud
2009 2009 2009 2009 2009
December November
Oktober
2 oktober 2009 8-11 okt 2009 10 oktober 2009 17 oktober 2009
3-8 nov 2009 05 nov 2009 25 nov 2009 28 nov 2009
Oratie prof. dr. A. van der Ploeg, Erasmus MC Rotterdam International Niemann-Pick network, Edinburgh Informatiedag Mitochondriële aandoeningen i.s.m. UMC St. Radboud Bijeenkomst Metachromatische Leukodystrofie, VU Amsterdam 8th European metabolic course, Nijmegen AB vergadering Zwolle Regiobijeenkomst Noord-Holland Informatiebijeenkomst MPS in Amersfoort
12 december 2009 Bijeenkomst Primaire Hyperoxalurie in Barneveld 19 december 2009 International MPS network, Florida US
20 maart 2009 21 maart 2009 23 maart 2009
Patient Summit Lysosomale stapelingsziekten in Barcelona Boomplantdag Voorlichting studenten CIOS, vakantie Frankrijk, Arnhem
25 april 2009
Bijeenkomst diagnosegroep JB, Haltia Santavuori in Bennekom
13 juni 2009 13 juni 2009 13 juni 2009 17-19 juni 2009 20 juni 2009
Diagnosegroep Tyrosinemie, Utrecht Familiedag Sanfilippo, Ootmarsum 2e vergadering Internationaal Mito-netwerk, Baarn ESN, Nijmegen Bijeenkomst diagnosegroep cystinose, Amerongen
23-24 sept 2009 25-26 sept 2009 30 sept 2009
Lysosomal diseases patient summit, Amsterdam MPS expert meeting, Amsterdam Bijeenkomst regio Overijssel in Deventer
19 oktober 2009 24 oktober 2009
Taskforce Eurordis, Parijs Bijeenkomst diagnosegroep JB, Haltia Santavuori in Bennekom Congres EPPOSI Brussel Werken aan het onderhoud van de herinnerings dijk in Heinkenszand
26-28 okt 2009 31 oktober 2009
Informatiematerialen Nieuwe website VKS bezocht worden door bezoekers. Hieruit blijkt dat de ziekteinformatie en lijst met ziekten de meeste bezoekers trekken. VKS heeft door deze nieuwe website in korte tijd, met minimale investering, een verbeterde, professionele uitstraling op het web gekregen.
Door het samengaan met de Gaucher vereniging en de wens om de daaraan gekoppelde nieuwe huisstijl verder vorm te geven, is op 15 januari 2009 opdracht gegeven voor het ontwerp van een nieuwe website. Op 7 april 2009 ging de nieuwe website van VKS de lucht in. De website werd ontworpen door De Heren Van uit Driebergen, in nauwe samenwerking met onze ICT man, Joost Assendelft. Wij zijn bijzonder gelukkig met de nieuwe website en de vriendelijke uitstraling die onze webpagina’s hebben gekregen. Daarnaast is het door de gebruikte technieken mogelijk geworden om al onze ziekte-informatie online te beheren en in pdf-formaat af te drukken. Bovendien geeft het systeem mogelijkheden om nog veel meer informatie en multimedia toe te voegen. In de periode 7 april t/m 31 december hebben 28.285 unieke bezoekers onze website bezocht. Dat komt neer op gemiddeld 3542 nieuwe bezoekers per maand. Via handige software kunnen we precies zien welke pagina’s het meest
Nieuwe folders en “nul-nummer”
Wisselstof
sz ng li se is w of st et m n te ën ti pa t lp he S K V
Wisselstof
f o t ls e s s i W g 15 gan Jaar
.4 - nr
Ook het verenigingsblad Wisselstof onderging verbeteringen die voor een deel voortkwamen uit aanpassingen aan de nieuwe huisstijl. Voor een ander deel zijn de veranderingen gericht op het waarmaken van de ambitie om het interessantste en bestgelezen blad over stofwisselingsziekten te maken. Dit lijkt goed gelukt te zijn. Van relaties krijgen we geregeld complimenten over zowel de inhoud als het uiterlijk van het blad. Daarnaast reageren lezers positief door het aanleveren van steeds meer berichten die we kunnen bewerken tot artikelen. Vanaf het meinummer wordt er voor elk nummer een hoofdartikel uitgewerkt wat verschillende aspecten van ziekten of van de ontwikkelingen op het gebied van zorg, belicht. In elk nummer staan ook één of meerdere ervaringen van ouders. De meeste van deze ervaringsverhalen worden twee keer gebruikt: één keer voor plaatsing in Wisselstof en één keer als illustratie uit de praktijk bij de informatie over de betreffende ziekte in de database op de website. Het blad Wisselstof is in 2009 uitgegroeid tot een echt magazine.
9 200 ber tem sep
gen gin n fwe e late a ige ind t d l gvu je k ijn.’ zor om on alle ming roefk s k p n m a s e d al st ‘On je toe iken f ru gee geb
VK eren Kind n nen, ziekte gs asse Volw wisselin of en St
r voo ing t nig ere en me V e r d e ind KS) van ine n en K ten (V e gaz Ma assen gsziek n w i l l Vo sse fwi Sto
Belangrijke informatie bij de diagnose van een stofwisselingsziekte
ie
kt
en
en Vol Sto
was fw se isse nen lin , K gs in ziek der te en n
V K
Ook in het kader van de fusie en verandering van de huisstijl, werden er nieuwe informatiematerialen in de vorm van folders en een speciaal tijdschrift voor de polikliniek gemaakt. Dit laatste medium bevat informatie, die behulpzaam kan zijn, wanneer de diagnose van een stofwisselingsziekte recent gesteld is. Dit tijdschrift wordt door de artsen in de UMC’s aan patiënten aangeboden of door VKS op verzoek toegezonden. In de nieuwste uitgave is voor het eerst informatie opgenomen over artsen en ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in de behandeling en het volgen van volwassenen met stofwisselingsziekten. Daarnaast werd de algemene folder van VKS vernieuwd en werd er een speciale folder gemaakt voor donateurs. Mensen die iets meer op een afstand betrokken zijn bij iemand die een stofwisselingsziekte heeft, worden uitgenodigd om hen te helpen, door het steunen van ons werk.
7
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Lotgenoten en voorlichting
Voor mensen die te maken hebben met stofwisselingsziekten is het uitwisselen van ervaringen en het verkrijgen van informatie heel belangrijk. Informatie over deze ziekten is niet makkelijk verkrijgbaar, vanwege de zeldzaamheid van de ziekten. Ook het uitwisselen van ervaringen met anderen die weten wat een stofwisselingsziekte in de praktijk inhoudt, is heel belangrijk. Veel patiënten hebben te maken met onbegrip en onkunde in hun omgeving, omdat de naam van de ziekte bij het grote publiek onbekend is. VKS organiseert daarom veel activiteiten die mensen in de gelegenheid stelt hun ervaringen te delen en daarnaast informatie te verkrijgen over de ziekte waar zij mee te maken hebben. We hebben een aantal soorten bijeenkomsten die het bonte palet aan ziekten en de diverse thema’s, die in onze achterban spelen, zo goed mogelijk adresseren. Daar waar mogelijk organiseren we bijeenkomsten en contactdagen voor mensen die met specifieke ziekten te maken hebben, via de zogenaamde diagnosegroep. Als dat niet mogelijk is, organiseren we bijeenkomsten of huiskamergroepen, rondom bredere thema’s waar mensen met verschillende soorten ziekten mee te maken hebben. Hieronder een bloemlezing uit de verschillende bijeenkomsten in 2009:
Epilepsie: Oorzaak of gevolg?
Themabijeenkomst “Grenzen stellen”
Op 7 maart werd voor de eerste keer een gezamenlijke bijeenkomst georganiseerd voor ouders en familie van patiënten, die met epilepsie en een stofwisselingsziekte of andere erfelijke aandoening te maken hebben. Maaike Ballieux, landelijk coördinator doelgroep E-Plus van Epilepsievereniging Nederland (EVN) en Hanka Meutgeert, directeur VKS, gaven de aftrap voor deze boeiende dag, die gehouden werd in het WTC te Arnhem.
Bij een themabijeenkomst wordt een onderwerp behandeld waar ouders en patiënten, ongeacht de naam van hun ziekte, in de praktijk mee te maken kunnen krijgen. Het zo goed mogelijk opvoeden van kinderen met een stofwisselingsziekte is zo’n thema.
De dag is een uitvloeisel van de samenwerking die is ontstaan tussen VKS en de E-plus groep van de EVN. De achterban heeft veel gezamenlijke kenmerken. Bij de E-Plus groep staat de epilepsie voorop, maar in de praktijk blijkt deze epilepsie (en de bijkomende handicaps) vaak veroorzaakt te worden door een stofwisselingsziekte. De belangstelling voor deze dag was zeer groot. Door een afwisseling van sprekers, medische specialisten en ouders, was het programma divers en boeiend. Foto’s en filmpjes in de presentaties maakten er een levendig geheel van. Commentaar van een bezoeker: ‘Wij hebben, als ouders van een dochter met een stofwisselingsziekte als oorzaak en epilepsie als gevolg, veel geleerd op deze dag.’
Rob Willers is orthopedagoog bij Sensis, een instelling waar een aantal van onze BSV leden woont. Hij vertelde op 20 maart over grenzen stellen bij opvoeden van zowel gezonde als zieke kinderen. ‘Strikt genomen kun je stellen dat elk kind moet worden opgevoed, dat geen enkel kind zichzelf kan opvoeden. Bij opvoeding hoort grenzen stellen. Dat is een gegeven, waar niemand aan ontkomt.’ Vooral bij een ziek kind is er gevaar voor overbescherming. Dan kan het kind onzeker en angstig worden. Een buil of een schram oplopen, hoort bij de ontwikkeling, ook van zieke kinderen. Belangrijk is duidelijkheid en consequentheid bij het bepalen van grenzen en tegelijkertijd een mate van soepelheid en een bereidheid om, waar mogelijk, het kind de gelegenheid te geven zelf ontdekkingen te doen. Beheerst de ziekte jou of beheers jij het leven met de ziekte? Je eigen leven leiden, is nodig om het op te kunnen brengen om voor je kind(eren) te zorgen. Zoals een van de deelnemers zo mooi zei: ‘Een moederhart laat nooit los, handen wel.’
8
Boomplantdag Helaas overlijden er elk jaar weer kinderen aan de gevolgen van hun stofwisselingsziekte. Mo(nu)ment voor een
kind, een initiatief van VKS, houdt de herinnering aan kinderen levend, door ouders de gelegenheid te geven een boom voor hen te planten. Deze bijzondere dag vond plaats op 21 maart. Met natuurlijk de vaste onderdelen van het programma: het aansteken van de grote kaars en het noemen van de inmiddels 116 namen van kinderen, waarvoor sinds 1998 bomen geplant zijn; het aansteken van de kleine kaarsen en het noemen van de namen van de kinderen, waarvoor dit jaar een boom werd geplant; en de persoonlijke verhalen van ouders. Bij het herdenkingsmonument op de dijk was er eerst een moment stilte, gevolgd door een a capella gezongen lied door PAVANE. Daarna werden eronder leiding van opzichter René Wink van Natuurmonumenten vijf bomen geplant voor vijf overleden kinderen. Er staan nu 121 lindebomen op de Oudekamersedijk in Nisse, Zeeland.
NCL bijeenkomst enkele mogelijk nieuwe ontwikkelingen in de wetenschap toe en werden algemene vragen beantwoord. Na de lunch konden de kinderen genieten van een half uur huifbedrijden. Door de loopbeweging van de paarden en hun warmte, wordt het lichaam gemasseerd en, kunnen de kinderen ontspannen.
Deze dag werd op 25 april gehouden bij de Manege zonder Drempels. De groep ouders die hier regelmatig bijeenkomt heeft te maken (gehad) met de infantiele vorm van NCL of NCL2. Deze kinderen zijn zeer ernstig ziek, ze hebben o.a. heftige epileptische aanvallen, blindheid en verstandelijke achteruitgang. ’s Morgens kletsten de ouders bij over hun kinderen en alle perikelen daaromheen. Tijdens de lunch lichtte Riet Niezen (AVG Bartimeushage)
Mitodag
Route
mitochondriële
Uitnodiging informatiedag
In samenwerking met de VSN, Energy for All en het NCMD (de afdeling van Prof. Smeitink) werd op 10 oktober de eerste informatiedag voor mitochondriële ziekten in het Radboud gehouden. VKS verzorgde de uitnodiging voor deze bijeenkomst en werkte met de medewerkers van het UMC St. Radboud samen aan de opzet van deze dag. De dag was een heel groot succes! Er waren meer dan 400 aanmeldingen, terwijl er maar 250 mensen konden komen. In de toekomst worden zeker meerdere bijeenkomsten georganiseerd.
mitochondriële ziekten
ziekten Trein Het is ook mogelijk met de stoptrein Nijmegen-Boxmeer/ Venlo naar NS-station Nijmegen Heyendaal te reizen. Dit station ligt op tien minuten loopafstand van het UMC St Radboud.
ziekten isselings giestofw edag ener informati
Zaterdag ART 10 oktober 2009 RDKApersonen (max 2) naar de
Auto Vanaf alle invalswegen van Nijmegen staan de Nijmeegse ziekenhuizen aangegeven. In de directe omgeving van het UMC St Radboud wordt u verwezen naar de aanrijroutes. U kunt parkeren in de overdekte parkeergarage van het en /wij kom UMC St Radboud gelegen bij de hoofdingang. Ja, ik kom Het parkeertarief is € 0,80 per uur, met een maximum van € 4,00 per dag. Uw parkeergeld kunt u zowel contant alsNaam: u op de g vindt met chipknip voldoen. Minder valide personen kunnen gebruik s: Adre beschrijvin de hoofdingang naar het Q-gebouw. Een route maken van vervoer vana.s. e: er Bus Vanaf Centraal Station Nijmegen (NS) ,vertrekken route 788. diverse Postcod bouw 1 septemb Q-ge het St Radboud. Voor het UMC kaart voor bussen die stoppen bij het vanUMC oord Tel.nr. Poliplein antw‘UMC dehalte St Radboud Centraal (hoofdingang) stapt voeg u uit bij www.NCMD.nl www.energy4all.nl op het plaats bijge vindt door St Radboud’. www.stofwisselingsziekten.nl www.VSN.nl elden matiedag Openbaar vervoer Het UMC is goed te bereiken met zowel de bus als trein. Voor alle vertrek- en aankomsttijden kunt u bellen met OV-reisinformatie 0900-9292, of via internet www.9292ov.nl.
09.30 tot 16.30 uur in het ANTWOO van UMC St Radboud te Nijmegen
ma Program
aanm e. De infor . matiedag oordenvelopp rijving achterzijde voor de infor antw t & insch zich voegde Ontvangs
rum voor met eegs Cent het Nijm samenwerking ), niseert n (VKS oud in a.s. orga St Radb ngsziekte gy4All oktober het UMC en Stofwisseli dag 10 ting Ener en van eren de Stich Op zater driële Ziektassenen, Kind assenen (VSN) en kten. Mitochon erland en volw Volw en Ned niging sselingszieeren, jongeren de vere Spierziekt giestofwi kind niging over ener ouders van m de Vere edag op entru . mati richt zich ng. expertisec gsziekten een infor matiedag driële aandoeni rkers van het giestofwisselin De infor ewe van ener mitochon n med met een ochtend zulle aspecten bezoeken. de over alle eboden. kunt Tijdens a aang leggen aan houden rkt zijn die u ramm hten en voor middag een voordrac informatiema interactief prog u uw vrag u die el van Er zal een h wordt u een sessies kunt ns kunt midd Teve “ rt lunc door expe entrum. Na de nostiek meet- the- het expertisec van de diag In de “ rkers van schermen ia. medewe en achter de laborator kijkje nem aan enkele ek een bezo
U kunt in bijge sturen terug te 0 uur – 10.0 09.30 0 uur – 10.1 10.00 0 uur – 12.3 10.10
0 – 13.3
uur
itink Jan Sme Prof. Dr. twoord e: betreffend ing lezingen Plenaire naar behandel peut thera De weg van de fysio ste De visie van de diëti iearts Het doel de revalidat van rkt De rol ium matiema infor & laborator ze leiding Lunchpau & rond sessies -expert elding Meet-the . Aanm
Welkoms
aanmelden ht en kunt 12.30 assenen ons beric 0 uur 2 volw Afsluiting en slechts – 16.3 en word ngt u van 13.30 per gezin is ontva erweging kunt u mogelijk privacyov dat u deze Daarom niét meer aanwezig. Uit uur uren s van 250. 16.30 ng m gebe deelname deelnemer mst. Indien kinderopva Het kan daaro aantal enko n.nl Er is geen wisseld. maximaal rde van binn wordt. cukz.umc niet uitge Er is een herhaald nisaties s op volgo dag2009@ deze dag hillende orga vindt plaat naar: mito ses. en dat mail , versc excu reken de n heeft u er op voor onze den van u vrage ngt, waar Indien senbestan
met ……
ats: Woonpla res: E-mailad * oening driële aand mitochon met een Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten bent, een kind oening (s)van ouder e aand /wij zijn: neer u erzorger ) Ik ben chondriël er (s)/v mito oud oening kind(eren *Zou u, wan 0 met een e aand van uw assene chondriël een foto nemen? 0 volw een mito mee met n ere wille 0 jong maken: kenbaar hier die u t, kunt ........ sen heef ............ ............ u dieetwen n ...... Indie ...... ............ ............ ............ ............ ens: voornem / wij zijn volgen en Ik ben dag te te volg ramma 0 de hele en endprog te volg amma 0 het ocht agprogr 0 het midd
VK
adres r ontva g vake uitnodigin
MPS informatiedag MPS in kaart gebracht. Alleen met juiste informatie vanuit de patiënt en zijn/haar familie kan namelijk een goed beeld gevormd worden over het beloop van de ziekte en kwaliteit van leven van de patiënten.
In samenwerking met het AMC en het Erasmus MC organiseerde VKS op zaterdag 28 november de MPS-dag. Er zijn vijf vormen van Mucopolysacharidosen, en ook een aantal ziekten die hieraan nauw verwant zijn. Voor drie van de MPS vormen kunnen bepaalde symptomen behandeld worden via enzymtherapie. Hierbij wordt het missende enzym via een infuus wekelijks toegediend. Deze dag was met ruim 120 deelnemers een groot succes! We hadden een programma vol met lezingen van professionals. Er waren dertien sprekers uit vier verschillende UMC’s. ’s Middags waren er parallelle bijeenkomsten, waarin patiënten met dezelfde ziekte bij elkaar kwamen. Voor het eerst waren daar ook mensen met MPS IV, de ziekte van Morquio, bij. Ook werd op de bijeenkomst door onderzoekster Marion Brands gesproken over de opzet van een onderzoek wat het Erasmus MC in samenwerking met VKS in 2010 uitvoert. Door middel van een vragenlijst wordt de situatie van alle patiënten met een vorm van
op PS
28
r be em nov
gM da atie rm info
rt aa dk or wo t n itnodiging en rson pe
A
ij ko m/w ko
r de naa
met
U
men
:
: : : : pe S ty : de MP et stco aats mer Po olle dm npl num Zw kin Woo oon res : AR een ef en 00 ak Tel ail ad van : 80 jn (s) type rm Vanuit Utrecht A28: 4, -m zi er E ij rg baa s 66 • Komende vanuit de richting Utrecht (A28), afslag Maarn/Amersfoort-Zuid na de afslag linksaf richting Amersfoort onder PS zo en /w 3 stbu en s)/ver et M type rk het viaduct door, gelijk weer linksaf richting Soest (N221), Soest aanhouden tot de rotonde. PS b Po m M hie r( S, Ik Op de rotonde Amersfoort aanhouden, na 250 meter treft u het Berghotel aan uw linkerzijde. ? de sene MPS die VK osen 0 ou lwas met rid tu aar al n ha n ert e u ac on ffi tge n k Vanuit Arnhem A12: lys ko 0 vo ngere essi eu rug me po ft, p+ co Woudenberg/Amersfoort aM se. of 6 Maarsbergen, • Komende vanuit de richting Arnhem (A12), afslag (N226). p te roble nk richting mu rco hee 0 jo rgpr Inloo Ha na de , botp 2& velo MPSOp de rotonde Onder het viaduct door, gelijk weer linksaf richting Soest Soest aanhouden tot de rotonde. rd (N221), van ing sen g bij oo en en PS rk en 0 zo ders lan en stw typ M treft u het Berghotel 4 pe eglinkerzijde. Amersfoort aanhouden, na 250 meter erkaan en ; be de om be uw een Plo nm rep PS etw len in 0 an nten ke gings der Welk M hil e ing tie s die jke we van ch s pa art bij s nli be versc PS O-art Per openbaar vervoer: An nu urgis Beem been me t.a.v. de M rdka hir mme or ak n KN n bij ,station geza een die vo oo • Uitstekend bereikbaar per openbaar vervoer treintaxien vanaf Amersfoort centraal. kra uroc Tje de ofcte nig In en n 1 in tiënte tw Ne ng lem Kö zijn Aspe pa erts en p va eli PS an ob trid io ng p loo nd Wat M jki qu t Ev ze g pr As loo ha wi k be Volwassenen, Kinderen be ijburg Mor Vincen Af de rlij k be S3 htwe r ge W en Stofwisselingsziekten P rlij tuu u luc ts sti io M te tuu Fri t na om en h Stu he orqu llak ng s na lstar vens nc . ar M Ho toek eli
Route
, ik Ja
m Naa es Adr
MPS-dag
Vanuit Zwolle/Apeldoorn/Amsterdam A28: 4 • Komende vanuit de richting Zwolle / Apeldoorn / Amsterdam, Utrecht (A28) aanhouden, afslag PS Amersfoort-Zuid/Soest M Berghotel aan uw linkerzijde. aanhouden tot de rotonde. Op de rotonde Amersfoort aanhouden, na 250 meter treft u het
a m m ra og r P d Tij
:30 - 10 :00 :35 10 - 10 :30 10 :00 - 11 :35 10
.00 11
.25 - 11
.25 11
0 2.0 -1 .00
n , – 13 erke tten .00 12 d nm Tij ke me bo oces van zich na tepr g die met t ziek astin .00 - 14 n ten oor he aant ek .00 rd in g va n 13 gszi waa hart jdende elin va ri elin nen, en nd zijn ap ch ha ilt be nnis e st orga m orts se- aen ke mal ende lever, k vo .00 is er w rm so ill - 15 s oo ov k en stof info .00 is lyso rsch n al dt oe 14 nn derz met deze zijn ve gane n tree ke n n on se de C .00 se ’s in or type ijk van - 16 men us M rido GAG el en ige n in ppel .00 zijn fs ge or 15 acha van wee mm vo rasm eft. lin scha lid E en olys ing bind ij so . ikke eten es. ging het en he ge B op op el uc stap en den. ties e ontw in w mili reni en die ak M n ve n m fa C n nc te or or se do rich n w le fu vend inge ken nten t AM kte te men ge w ok patië he ge okke ctue op rder betr -zie et Ook vo tr be intelle el ho De alle KS, de ng m MPS m. ve n. ko V erki een or de zijn te vo ert wel w et ek e r se en ng m zi E rt igd. ze bela gani sam die ha de t or in en van enod is groo rom ten, dere uitg ne ke elijk Daa ziek or ie gs vo trok rt lin g be el ha da ct tie dire n he re orde Iede S, w VK
9
Zaterdag 28 november 2009 Berghotel Amersfoort
die en na ikk quio rla stu ies Va lem ? tw die Ca ten Marl on Mor Stu prob en t ms de ap do end me tko en te sla Ui en nten oener al n en or en aan t bek ne vo tek 6 de nie vo en be patië s Gr rust iets van An On Is er er nog isoflaeling 2& Wat voor sis t rek en Ba me twikk PS Sp zak eg ng M eli e on III van Plo en ng en nd uw MPS ijburg ng der nd eli n lev ha eli n lev Sta s van ikk ts W Be re nie ikk tw teit va Fri tw t va de An an y: on ali y: on alitei h rve kw ds ds rve kw su t en Bran isc su t en Bran on log 1 MPSaliteiMari ho n MPS alitei arion on syc PS oog M on cti en prate hol M cti urop na fun zak ne ek syc fun van urg en derzoneurop g en ijb ze nd T tin eu on bink, oe Sta ts W BM olk tm Fri en e Eb ho on zak elens, Sc tot annek van Bo iearts id en ng Joh Jan he nd eli n lev en Sta Jaap lantat ikk tw t va leg nsp Ge tra y: on alitei ds rve kw su t en Bran MPS bij MPS alitei arion ut, M on ecten Ho cti asp den e fun ch oog gis eke van rol urolo nneri derneu Ne Ha kin
Bo
de an sta be
en
Lu
VK
Familiedag Ledenvergadering en fusie Zoals elk jaar werd op 18 april de jaarlijkse familiedag georganiseerd. Voor het eerst met behulp van werknemers van een farmaceutisch bedrijf, die het kinderprogramma verzorgden. Het bedrijf kon op deze manier invulling even aan een deel van de doelstelling ten aanzien van maatschappelijk verantwoord ondernemen. Het gezamenlijke doel was om kinderen en jong-volwassenen een hele leuke dag te bezorgen, terwijl hun ouders deelnamen aan allerlei inhoudelijk interessante activiteiten. Dat dit prima gelukt is, bewijzen zowel de foto’s van de dag als de enthousiaste reacties van vrijwilligers. Allemaal zijn ze graag een volgende keer weer van de partij. Bijzondere inzet is er tijdens de familiedag ook al jaren van de Harley-club Zwolle. Ook dit jaar hebben de leden van diverse Harley-clubs in Nederland weer gereden op stoere motoren en zelfs in antieke auto’s met als passagier één van onze kinderen of jongeren.
Fusie met de Gaucher Vereniging Nederland Op 18 april 2009 werd op dezelfde locatie als de VKS familiedag, de laatste bijzondere ledenvergadering van de Gaucher Vereniging Nederland, de GVN gehouden. De GVN heeft 25 jaar bestaan als aparte patiëntenorganisatie voor Gaucher type I. Het bestuur besloot in 2008 dat de belangen van de achterban het meest gediend zouden zijn, wanneer zij zich zouden aansluiten als diagnosegroep bij VKS. Dit voornemen werd op deze dag aan de leden van de vereniging ter goedkeuring voorgelegd. Ter plekke is door de ledenvergadering goedkeuring over dit besluit uitgesproken. Vanaf dat moment begon de integratie van de voormalige vereniging binnen VKS.
werd van heel groot belang voor de patiëntengroep. VKS heeft dat in samenwerking met behandelaars in het AMC, het internationale netwerk van Gaucher organisaties en de vertegenwoordigers van drie farmaceutische bedrijven opgepakt. Naast veel overleg en afstemming, zijn er drie speciale nieuwsbrieven gemaakt om de Gaucher gemeenschap op de hoogte te houden van de laatste ontwikkelingen.
In het najaar kreeg VKS de kans om te bewijzen dat zij het vertrouwen van voormalige GVN leden waard is. Er ontstond wereldwijd behoorlijk wat onrust, toen de fabrikant van het medicijn, wat veel mensen met Gaucher type I gebruiken, ernstige problemen kreeg met de productie van het middel. Door het wereldwijde tekort aan medicijn wat daardoor ontstond, moesten alle patiënten, waar het relatief goed mee ging, op rantsoen. Hierdoor konden kinderen en mensen met ernstige ziekteverschijnselen met hun normale dosis medicijn worden doorbehandeld. Vervolgens kreeg een ander bedrijf dat al een product voor de behandeling van de ziekte van Gaucher in ontwikkeling had, toestemming om dit ongeregistreerde product via de specialisten aan specifieke patiënten ter beschikking te stellen, als alternatief voor de tijdelijke onderbreking. Goede informatieverstrekking over de ontwikkelingen
De financiële en administratieve samenvoeging is eind 2009 afgerond. Penningmeester en secretaris hebben eind november alle relevante stukken aan VKS overhandigd. In dit jaarverslag treft u een eindbalans aan. Het resterende vermogen van de GVN wordt bij VKS opgenomen als reserve voor de kosten van de diagnosegroep. Als de reserve is uitgeput, komen de kosten voor het lotgenotencontact, de voorlichting en de belangenbehartiging van de groep ten laste van de exploitatie van VKS.
10
Belangenbehartiging
Prioriteiten VKS heeft ervoor gekozen om zich qua belangenbehartiging te richten op onderwerpen en thema’s waar veel van onze leden mee te maken hebben. Ziekteoverstijgende thema’s dus. Dat wil niet zeggen dat we individuele belangen van patiënten niet bevorderen. Binnen de mogelijkheden die we hebben, proberen we andere collectieve thema’s rond belangenbehartiging door te verwijzen en breder te signaleren naar bijvoorbeeld CG-raad en NPCF.
De speerpunten voor belangenbehartiging zijn in 2009 vertaald in de volgende concrete activiteiten: • Opzet en faciliteren van een netwerk van zorgprofessionals (niet-artsen) op het gebied van stofwisselingsziekten • Opzet en bijhouden van een register voor het signaleren van knelpunten in de vergoeding van medicatie voor stofwisselingsziekten • Opzet van een onderzoek i.s.m. het Erasmus MC naar de “Quality of Life” aspecten van patiënten met MPS • Partner in het TI-Pharma project “Sustainable Orphan Drug Development through Registries and Monitoring” • Deelname aan de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (lid stuurgroep) en aan diverse activiteiten en lobby’s die de stuurgroep organiseert • Deelname aan de Stichting PAL (palliatieve zorg voor kinderen) als vertegenwoordiger van patiënten • Deelname aan de Commissie Deskundigheidsbevordering van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) • Deelname aan de Programmacommissie Neonatale- en Hoor Screening, CvB, RIVM • Lid van de Commissie Duiding van het CVZ (College voor Zorgverzekeringen) • Medeoprichter van het Internationale netwerk van Mito-organisaties • Deelnemer aan het Internationale netwerk van MPS-patiëntenorganisaties • Lid van het netwerk van Niemann-Pick organisaties • Lid van de Taskforce Rare Diseases van Eurordis, de Europese organisatie voor zeldzame ziekten • Lid van de EGA, de European Gaucher Alliance • Lid van de VSOP, de alliantie van organisaties betrokken bij erfelijke aandoeningen
Vanwege het grote deel van de achterban, die met meervoudige beperkingen te maken heeft, nemen we sinds dit jaar deel aan een breed signaleringsoverleg gehandicapten met complexe problemen. Hier komen zaken rondom indicatiestelling, zorgtoewijzing, onderwijs en dagbesteding en PGB aan de orde.
De andere thema’s waarop VKS zich richt zijn: • Hielprikscreening en verdere uitbreiding van vroege diagnostiek • Ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten en stimulering van meer onderzoek • Bevordering van de kwaliteit van zorg voor stofwisselingsziekten in de UMC’s • Specifieke zorg voor ziekten met een progressief verloop (palliatieve zorg) • Vergoedingsproblemen voor zorg en medicijnen bij onbekende ziekten Voor veel van deze thema’s is samenwerking geboden. Daarom neemt VKS in toenemende mate deel aan allerlei internationale netwerken. Op die manier kan themagericht veel informatie en inzicht worden verkregen over de situatie in landen om ons heen en adequate oplossingen die elders al gevonden zijn. Het is ook heel logisch om over de grens samen te werken. Veel ziekten kennen maar enkele patiënten binnen de landsgrenzen, terwijl de wereldwijde gemeenschap veel groter is. Ook ontwikkelingen in zorg en onderzoek, trekken zich niets aan van de grenzen van Nederland.
Daarnaast wordt op basis van actualiteit samengewerkt met de NPKUV (vereniging van PKU patiënten), de Fabryvereniging en de Galactosemie Vereniging.
11
Andere vormen van meerwaarde
Beeldvorming Als patiëntenorganisatie willen we natuurlijk zoveel mogelijk betrokkenen echt vertegenwoordigen. De sociaal-maatschappelijke ontwikkelingen in Nederland zijn echter dusdanig dat mensen zich bij voorkeur bij organisaties aansluiten waarvan het lidmaatschap een direct en tastbaar nut heeft. Het lidmaatschap van een patiëntenvereniging kent tevens een drempel die gevormd wordt door de beeldvorming dat patiënten “zielig” zouden zijn of dat men daar wordt opgezadeld met de ellende van anderen. VKS probeert dit om te buigen door mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben inderdaad aanbiedingen te doen die hen een direct en tastbaar voordeel opleveren. Daarnaast proberen wij de drempel te verlagen door in al onze uitingsvormen uit te gaan van de noodzaak de kracht van alle individuen te bundelen en zo, ondanks de zeldzaamheid van de ziekten, een krachtig geluid te laten horen. Deze benadering levert in ieder geval een groot aantal activiteiten op die rechtstreeks ten goede komen aan
patiënten en hun gezinnen. We werken hiervoor samen met verschillende partners die eveneens als doel hebben om mensen met een ziekte of beperking iets onvergetelijks te laten meemaken. Door de samenwerking hebben we beiden dan de kans om de activiteiten specifiek af te stemmen op onze doelgroep.
Vakantieweek in Frankrijk In mei hebben studenten van het Rijn-IJssel-college (CIOS) uit Arnhem voor vijf gezinnen een volledig gratis en onbezorgde vakantie verzorgd op Domaine Lou Peyrol, het vakantieparkje van Obe en Iet Postma in de indrukwekkende omgeving van de Dordogne, Frankrijk. Het is op de school een jaarlijks terugkerende afstudeeropdracht om een vakantie voor vijf gezinnen te organiseren, die allen een kind hebben met een stofwisselingsziekte. Het is de taak van de CIOS studenten om, naast de organisatie, deze gezinnen één week een hoop lasten te ontnemen. De week is met name bedoeld voor gezinnen met kinderen die door een ziek familielid nauwelijks in staat zijn om op vakantie naar het buitenland te gaan. De gezondheid van de gezinsleden moet wel zodanig zijn dat ze zelfstandig naar
Frankrijk kunnen reizen. De studenten zorgen verder voor alles. Een deelnemer: ‘Even niet nadenken over wat je zult eten die avond, niet bedenken wat je die dag gaat doen, maar genieten van het feit dat er zes dagen voor je gedacht en alles geregeld wordt. Naast dit alles was het vooral een week zonder zorgen, genieten van alles was het motto. Door de geweldige inzet van de studenten, is dit zeker gelukt. Je zorgen even vergeten, omdat je kind al aandacht krijgt en in prima handen is, gaf de tijd en mogelijkheid voor ouders om eindelijk weer eens bij te tanken. Zowel voor hen als ook voor de kinderen, was dit een fantastische week met nieuwe contacten en heel veel foto’s, om deze momenten telkens opnieuw te beleven.’
Gezinsweek IJsselvliedt Eenmaal weer thuis is het moeilijk om te vertellen hoe het was. De overgang was mentaal best groot. Je wordt, naarmate de week vordert, toch heel close met de andere gasten in het hotel. Je zit allemaal in een zelfde soort schuitje. Je hebt niet alleen je eigen verhaal, maar neemt weer een klein beetje bagage van anderen mee terug naar huis. Het was zowel een ontspannende, als ook een leerzame week. Een speciale ervaring en mooi om op terug te kijken. Hopelijk tot een volgende keer...’
Sinds 2007 onderhoudt VKS nauwe contacten met het Rode Kruis hotel IJsselvliedt in Wezep. Jaarlijks organiseert het Rode Kruis in samenwerking met VKS de gezinsweek voor stofwisselingsziekten. Deze vakantieweek is met name bedoeld voor gezinnen met een gezinslid die dagelijkse verzorging en verpleging nodig heeft. In het Rode Kruis hotel zijn hiervoor alle voorzieningen aanwezig. Een deelnemer: ‘Heerlijk een weekje eruit, na een aantal zeer zware maanden, vol emoties en veranderingen. Onze zoon wordt sinds oktober volledig thuis verzorgd, i.v.m. zijn zeer zwakke, tere gezondheid. Papa is van baan veranderd en mama heeft haar zwangerschapsverlof om laten zetten in zorgverlof. Wij als ouders konden in het hotel de zorg van onze zoon even uitbesteden, de kinderen werden bezig gehouden, dus wat wil een mens nog meer… Toch is dat moeilijk. Ook even wennen dat er ’s morgens om half 8 al enthousiaste vrijwilligers in je slaapkamer staan en aan de slag gaan. Maar eerlijk is eerlijk, na twee dagen begint het te wennen en vanaf de derde dag is het eigenlijk best lekker! Al onze kinderen hebben volop genoten van de aandacht van de lieve vrijwilligers.
Zeilweek “Sailing Kids” Voor het eerst werd in samenwerking met de stichting Sailing Kids uit Kampen een zeilweek georganiseerd speciaal voor families die met een stofwisselingsziekte te maken hebben. Het bijzondere aan deze week is dat, door aanpassingen op het schip, zieke en gezonde kinderen samen een actieve zeilvakantie kunnen beleven. De organisatoren en vele vrijwilligers zetten zich in om het zowel de kinderen als hun ouders naar de zin te maken. Dat is in de VKS week, eind juli, prima gelukt, getuige de enthousiaste verhalen van de deelnemers. ‘Al met al was het een zware week (zeilen hijsen, touwen oprollen, zeilen weer laten zakken, corvee, etc), maar wel zeer geslaagd. De kinderen hebben zich prima vermaakt met elkaar en de ouders hebben heel wat afgelachen. Ik wil VKS, Sailing Kids en de vrijwilligers bedanken en natuurlijk alle andere gezinnen die mee waren.’
Dreamnight at the Zoo Al vele jaren worden onze leden in de gelegenheid gesteld om op een zomeravond Dierenpark Amersfoort te bezoeken tijdens de “Dreamnight at the Zoo”. Alle dierentuinen in Nederland hebben een speciale avondopenstelling waarvoor chronisch zieke kinderen en jongeren worden uitgenodigd. Wij zijn elk jaar te gast in Amersfoort. Op deze avond hebben door de belangeloze inzet van de personeelsleden van de dierentuin veel speciale activiteiten plaats en is er uitgebreid gelegenheid voor een kijkje achter de schermen. Ongeveer 400 personen krijgen via VKS jaarlijks een kaartje voor deze avond.
13
Naar Orlando Door de warme VKS contacten met het Rode Kruis werden een aantal VKS gezinnen in de gelegenheid gesteld om mee te gaan op een bijzondere drie-daagse reis naar Orlando. De vlucht werd aan het Rode Kruis aangeboden door een vliegmaatschappij, die sinds kort rechtstreeks op Orlando vliegt. Laura, haar ouders en twee zusjes en broertje mochten mee op reis. Laura vertelt over haar belevenissen in Orlando: ‘Op 15 oktober 2009 gingen we met tien gezinnen naar Amerika. In Orlando was het heerlijk warm. We werden opgewacht door mensen van het Rode kruis van Amerika. We hadden een heel mooi hotel waar we als gezin twee slaapkamers hadden, één voor mijn ouders en één voor de kinderen. We zijn natuurlijk naar Disneyworld geweest. Het park was té groot om in één dag helemaal te bekijken, dus zijn we er de tweede dag ook nog heen geweest. Na twee dagen was ik was erg moe en ben ik niet meer naar het vuurwerk geweest, omdat ik de volgende dag ook graag weer van alles wou zien en meedoen. Na drie dagen vlogen we ’s nachts terug. Ik heb niet zoveel geslapen in het vliegtuig. Te veel leuke dingen meegemaakt om over na te denken. Ik wil graag iedereen héél erg bedanken, die ervoor gezorgd heeft
dat ik naar Orlando mocht gaan. Het was een fantastische reis. Ik heb daarna wel een week lang nodig gehad om bij te komen, maar had het voor geen goud willen missen.’
Jubileum 2010 sen met een stofwisselingsziekte bijeen te brengen tijdens het jubileum. Na het evenement kan gekeken worden of dit soort acties potentiële leden inderdaad stimuleert om zich als lid aan te melden bij VKS.
Om een echte klapper te maken van de viering van ons 15-jarig bestaan, organiseren we op 17 april 2010 een grootse bijeenkomst te organiseren in de Efteling. Met dit evenement in het vooruitzicht werd in 2009 een campagne opgezet om potentiële leden op VKS en de voordelen van het lidmaatschap attent te maken. Via de behandelend artsen werden flyers verspreid, met de vooraankondiging. De bedoeling is om zoveel mogelijk men-
Hoogleraren Zoals een nieuwe hoogleraar zei: ‘Ik zie het hoogleraarschap dan ook niet als eindstap, maar als een opstapje naar meer.’ Bovendien kan gesteld worden dat zo’n benoeming een erkenning inhoudt voor de specifieke belangstelling voor stofwisselingsziekten van de universiteit, waaraan de benoeming plaatsvindt. Dit is van uitzonderlijk belang voor de faciliteiten die uiteindelijk ten goede komen aan patiënten. Hoewel VKS bij geen van de benoemingen rechtstreeks (financieel) betrokken is, zullen we er alles aan doen om meer benoemingen te bevorderen en de huidige hoogleraren te steunen.
We zijn zeer verheugd dat de toenemende belangstelling voor stofwisselingsziekten en de toenemende aandacht voor kwaliteit van zorg zich vertaalt in een toenemend aantal hoogleraren op het terrein van de metabole ziekten, de deftige naam voor stofwisselingsziekten. In 2008 en 2009 werden drie artsen benoemd tot hoogleraar op het terrein van de metabole ziekten. Twee van hen zijn kinderarts, één heeft zich toegelegd op onderzoek en behandeling van stofwisselingsziekten bij volwassenen. Dit is een unicum. Er waren al twee kinderartsen hoogleraar voor (een specifiek deel van de) stofwisselingsziekten. In totaal zijn er nu dus vijf. Daarnaast zijn er ook nog twee hoogleraren in de (kinder) neurologie, die een groot deel van hun tijd besteden aan specifieke stofwisselingsziekten. Ook op het gebied van de klinische chemie en de biochemie zijn er al hoogleraren die zich specifiek richten op stofwisselingsziekten. Hun aantal zal in de komende tijd ook toenemen. Vooral voor het bekender worden van stofwisselingsziekten en de mate waarin meer onderzoek kan plaatsvinden, speelt de aanwezigheid van hoogleraren een grote rol.
14
Jaarcijfers 2009 Door middel van het afdrukken van de balans en de staat van baten en lasten wordt op de volgende pagina’s getracht om inzichtelijk te maken hoe VKS het geld dat er is om alle activiteiten van de vereniging mogelijk te maken, besteed. Omdat onze inkomsten grotendeels afkomstig zijn van subsidies en bijdragen van onze achterban, proberen wij dit zo transparant mogelijk te doen. Daar niet iedereen al die cijfers even informatief zal vinden, vermelden we eerst een aantal bijzonderheden.
Sponsoring
Pensioenpremies
Door bijdragen van een aantal specifieke farmaceutische
In 2008 wijzigde de pensioenwet. Dit heeft ook voor VKS
bedrijven aan een aantal van onze activiteiten, zijn we in
gevolgen gehad. Er is overgestapt naar een nieuw bedrijfs-
staat om meer te doen voor al onze leden. Voor de ont-
pensioen op basis van een beschikbare premie regeling.
vangen sponsoring was in 2009 geen specifieke tegenpre-
Bovendien moesten mensen met een tijdelijk contract als-
statie verplicht gesteld. De bijdragen zijn gevraagd voor
nog in de regeling worden opgenomen. Doordat de uit-
onder andere het organiseren van onze familiedag en le-
werking van het één en ander enige tijd heeft geduurd,
denuitjes, informatiebijeenkomsten voor groepen specifie-
moet VKS voor de medewerkers pensioenpremies vol-
ke ziekten, bezoek aan congressen, het vervaardigen van
doen, die niet van de medewerkers zijn teruggevorderd.
ziekteinformatie, enz. In totaal ontvingen wij in 2009
De afspraak is, dat medewerkers de helft van de pensioen-
€ 83660 van de volgende bedrijven: Genzyme, Shire HGT,
premie zelf voldoen. Het zal enige tijd duren voordat de
Actelion, Biomarin en Swedish Orphan.
achterstand die medewerkers buiten hun schuld hebben opgelopen bij de premiebetaling weer is ingelopen. Voor 2009 is een bedrag van € 9314 aan achterstallige premie op de balans opgenomen.
Giften van particulieren en anderen Diverse mensen en organisaties spanden zich in 2009 weer in en dachten daarbij aan VKS. De absolute topper daarbij was een gift van de Spakenburgse Vishandel ter gelegenheid van het veilen van het eerste vaatje haring. Zij stortten € 7350. De “ladies ride” van het Renier de Graaff ziekenhuis in Delft bracht € 3000 op. Ook onze trouwe kaartenknipsters stortten weer € 2000, voor het ledenuitje naar Slagharen. Verder waren er diverse kleinere giften, onder meer ter nagedachtenis aan Floor Janssen, bij de viering van diverse huwelijksfeesten en als gevolg van een collecte in kerken. In totaal ontvingen we € 15390 aan giften, waar we erg blij mee zijn.
Drukwerk De post drukwerk in de jaarrekening is meer dan drie keer groter dan begroot. Er werd in 2009 veel meer dan normaal nieuw drukwerk besteld. Dit hangt samen met de verandering van onze huisstijl en het nieuwe logo. Al het drukwerk is hierdoor vernieuwd. Ook de kosten van de nieuwe folders zijn in deze post opgenomen. Het vernieuwde nul-nummer van Wisselstof, dat wordt gebruikt in de poliklinieken van de UMC’s, is niet ineens als uitgave opgenomen. De voorraad staat als bezitting op de balans.
15
Jaarcijfers 2009
Balans Activa 31 december 2009
31 december 2008
Vaste activa Materiële vaste activa Inventarissen
Vlottende activa Vorderingen op korte termijn Debiteuren Overige vorderingen en overlopende activa
Liquide middelen
€ € € € €
€
Postbank, plusrekening Postbank, rente meer rekening Postbank, kapitaalrekening Postbank, rekening-courant Postbank, rekening-courant Kas
0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 500 7043 0000,00 0000,00 2229 20478 9917 1971 10057 -
€
€ € € €
€ € € €
0000,00 11141 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 7543 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00
€ € € € €
€
0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 500 635 0000,00 0000,00 2209 34978 38233 -
€
€ € € €
€ € € €
44652 €
63336
€ € € € € €
0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 23480€ 0000,00 0000,00 0000,00 39856 0000,00 63336
0000,00 6292 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 1135 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 0000,00
75420 €
82847
Passiva Eigen vermogen Bestemmingsreserve Informatievoorziening Bestemmingsreserve Kwaliteit van leven Bestemmingsreserve Gaucher Risicoreserve Fonds PGO Overige reserves
Schulden op korte termijn
€ €
Belastingen en premies sociale verzekeringen Overige schulden en overlopende passiva € €
7138 5210 11114 18 0000,00 0000,00 16757 € 23099 € 0000,00 0000,00 € €
16
€ €
€ €
20465 € 26478 € - € 11114 18 0000,00 0000,00 5273 € 19499 € 0000,00 0000,00 € €
0000,00 0000,00 0000,00 0000,00 € 0 0000,00 58075€ 0000,00 0000,00 0000,00 24772 0000,00 82847
Jaarcijfers 2009
Staat van baten en lasten 2009 Baten
begroot 2010
exploitatie 2009
begroot 2009
exploitatie 2008
70000
51363
62500
41999
152000
127312
150000
141460
88400
100782
58000
109792
-
775
-
1376
Giften, lidmaatschappen en donaties Subsidies Overige baten Financiële baten
Som der baten
€
0000,00
€
0000,00
€
0000,00
€
0000,00
€
310400
€
280232
€
270500
€
294627
€
0000,00
€
0000,00
€
0000,00
€
0000,00
€
Lasten
0000,00
€
0000,00
62000
86988
58500
100175
201000
160413
164000
144135
Vaste infrastructurele kosten
25000
19157
22000
16081
Algemene lasten
22400
19111
26000
33976
Financiële lasten
-
370
-
260
Kosten verenigingsactiviteiten Personeelslasten
€
Som der lasten
€
0000,00
310400
€
286039
-
€
-5807
Resultaat
Voorstel resultaatbestemming Onttrekking bestemmingsreserve Gaucher €
€
270500
€
0000,00
€
294627 -
-
2009
2008
5807 5807
-
Overzicht verloop Bestemmingsreserve 2009 Informatie voorziening
Kwaliteit van leven
Gaucher
20465
26478
-
-
-
-
Saldo per 1 januari Bij: dotatie conform resultaat-
Risicoreserve Fonds PGO
Overige reserves
Totaal
11114
18
58075
-
-
-
bestemming Bij: overname kaptiaal GVN
Af: onttrekking conform
-
-
13495
-
-
13495
20465
26478
13495
11114,-
18
71570
-
-
5807
-
-
5807
428
-
2478
-
-
2906
12899
26478
-
-
-
39377
resultaatbestemming Af: directe kosten project Af: bestemming t.b.v. personeelslasten
Saldo per 31 december
€
7138
€
-
€
17
5210
€
11114
€
18
€
23480
Jaarcijfers 2009 Meerjarenbegroting Lasten Directe kosten activiteiten Personeelskosten Vaste infrasturcturele kosten Totaal algemene kosten Totaal lasten
€
Baten Giften, lidmaatschappen en donaties Subsidies Sponsoring Diverse Baten Totaal baten
€
2010
2011
2012
2013
62.000 201.000 25.000 22.400
70.000 221.000 26.000 21.500
71.500 235.000 30.000 22.800
79.500 242.500 31.000 24.000
310.400
€
338.500
€
359.300
€
377.000
2010
2011
2012
2013
70.000 152.000 58.000 30.400
73.500 160.000 70.000 35.000
76.000 180.000 74.000 29.300
77.000 170.000 74.000 56.000
310.400
Overname Gaucher Vereniging
€
338.500
€
359.300
€
377.000
De bestuursleden van GVN declareerden over het 1e halfjaar in totaal € 1946,22 aan onkosten, voornamelijk voor reiskosten, internetkosten en kosten voor de redactie van Gaucherie. VKS bracht aan het einde van het jaar € 13700 in rekening, bestaande uit doorberekende kosten voor de inzet van personeel, reiskosten en kopieer- en internetfaciliteiten en het omzetten en integreren van de administratie. Juist vanwege dit laatste vallen de onkosten eenmalig hoog uit.
Eind 2009 werden door het voormalige bestuur alle stukken inzake de GVN overgedragen. M.i.v. 1 januari 2010 hield de GVN op te bestaan als zelfstandige vereniging. Het jaar 2009 is gebruikt om de vereniging te integreren in VKS. Zo werden al veel werkzaamheden gedurende 2009 al uitgevoerd door het bureau van VKS, vanaf het moment van de beslissing tot fusie, op 18 april 2009. Vanuit het bureau van VKS werd het eind- en jubileumnummer van het Gauchertijdschrift Gaucherie verzonden aan alle leden.
Het overgebleven vermogen van de GVN is opgenomen als bestemmingsreserve op de balans van VKS. Vanuit deze bestemmingsreserve zullen, zolang deze daar is, specifieke uitgaven voor de Gaucher-groep van VKS worden gedaan. Als deze bestemmingsreserve is uitgeput, zullen de activiteiten, net als voor de andere diagnosegroepen, gewoon uit de exploitatie worden betaald.
Daarnaast werden drie nieuwsbrieven gemaakt en per email verzonden, rondom de productieproblemen van de fabrikant van het medicijn voor Gaucher. Door deze productieproblemen moesten wereldwijd alle patiënten waarbij het medisch gezien verantwoord was, op rantsoen. Hun dosering werd met minimaal 50% teruggebracht om wereldwijd voldoende voorraad over te houden voor de behandeling van patiënten die er slechter aan toe zijn. Ook de overlegsituaties rondom de productieproblemen kostten relatief veel tijd die geïnvesteerd werd door bureaumedewerkers van VKS. De cijfers van de voormalige Gaucher-vereniging zijn geconsolideerd in de VKS-cijfers. Voor de volledigheid geven wij hier graag inzicht in de inkomsten en uitgaven van de GVN over 2009. Van het ministerie van VWS werd voor 2009 € 8700 aan subsidie verkregen. Tegelijkertijd moesten over 2008 nog in totaal € 5944 aan teveel uitbetaalde subsidie worden teruggestort. Er werd € 312,27 ontvangen van Genzyme voor het bijdragen aan infuusstandaards.
18
Samenstellingsverklaring
Hier staan de ziekten opgesomd die wij “onder de leden” hebben. Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 2-Keto-adipine-acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 4-H syndroom Adenylosuccinase Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Aicardi Goutieres, syndroom van Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Carnitine transporter deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (syndroom van Jaeken) CDG-1b CDG-1c Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-2-Hydroxyglutaar acidurie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Hallervorden-Spatz, ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperpipecolinemie Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van
Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie, oorzaak onbekend LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect Non-ketotische hyperglycinemie Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Salla, ziekte van Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCAD deficiëntie SCAD polymorfisme Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Schwachman syndroom Seitelberger Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Tyrosine hydroxylase Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Witte stof, niet nader gedefinieerd Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands.
