DEADCASCA. Highlights

DEADCASCA K R A N T Jaargang 19, nummer 3, juli 2011, oplage 750e x., ISSN 1569-9214

Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie-Vereniging Nederland

Highlights • Recordopkomst landelijke contactdag • Onderzoek naar fysiotherapie en ADCA • Regiobijeenkomsten oosten midden Nederland • ADCA krant voor en door de leden

Voorwoord

bestuur & mededelingen

Sinds de ledenvergadering van 2010 is er veel gebeurd. Wij zijn toen met een aantal nieuwe en een paar ervaren bestuursleden begonnen aan een druk jaar. In dat jaar hebben wij veel bereikt. Zo zijn we op veel beurzen zichtbaar geweest met nieuw promotiemateriaal, hebben we veel congressen bezocht en een groot aantal nieuwe contacten opgedaan, waardoor wij de nieuwste ontwikkelingen rond ADCA/SCA met jullie hebben kunnen delen. Verder zijn wij gestart met fondsenwerving. Het logo is veranderd en de krant heeft een moderne uitstraling. Spijtig genoeg heeft onze voorzitter, Ger Aafjes, vlak voor de Algemene Ledenvergadering van dit jaar zijn functie om persoonlijke redenen neergelegd. Inmiddels zijn wij als bestuur bij elkaar geweest en zijn de bestuurders tot het besluit gekomen om mij als voorzitter voor te dragen in de Algemene Ledenvergadering. Ook de ALV heeft hier met applaus mee ingestemd. Ik vind het een enorme eer en uitdaging om de ADCA Vereniging Nederland te kunnen en mogen leiden. Ik zal mijn uiterste best doen om het goede werk voort te zetten en de vereniging verder te ontwikkelen. Hierbij kan ik vertrouwen op alle hulp van mijn medebestuursleden maar ook van alle leden die zich inzetten voor de ADCA Vereniging Nederland. Veel leesplezier toegewenst. Cathalijne van Doorne, voorzitter

2

ADCA Vereniging Nederland

Telefoonnummer Telefonisch Lotgenotencontact

Smalleweg 6b, 3981 EG Bunnik (030) 656 96 35 [email protected] www.ataxie.nl KvK 40482798 Triodosbank 1983.88.845

Bestuur: voorzitter, Cathalijne van Doorne, vice-voorzitter, de heer Marco Meinders, penningmeester, de heer Jan Apperloo, secretaris, mevrouw Anneke Zoomer, algemene bestuursleden, Helen Rikken-van Wijk, Heleen en Harry Mensinga en Cathalijne van Doorne. De ADCA SCA Krant • juli 2011

Wie vanaf 1 januari 2011 het “oude” vertrouwde nummer van het telefonisch spreekuur belt zal worden doorverwezen naar het nieuwe nummer.

(030) 656 96 35

maandag tot en met donderdag van 10.30 uur tot 14.30 uur

Gaat er eentje naar het strand……………

Mooi weer vandaag; het wordt warm. Vroeg wakker en heb even getwijfeld, maar ik ga. Tas pakken. Oh nee! Rugzak, want ik moet mijn stokken bedienen en dan heb ik geen handen meer over voor een tas. Handdoek en leeswerk mee. De ADCAkrant heb ik nog niet gelezen, dus die neem ik ook mee. Shit! Mijn leesbril niet vergeten. Die heb ik tegenwoordig nodig. Anders komt er van lezen weinig terecht. Brood maken. Bruinbrood met kaas. Dat blijft nog wel eens in mijn keel steken. Dus extra drinken mee. Want dat zoute zeewater drinken als je je verslikt, is me vorige keer slecht bevallen. Waar is mijn invalidenkaart. Die heb ik sinds deze week, dus ik kan lekker vooraan parkeren zonder te betalen. Wat heb ik een geluk!

van twintig jaar terug, waarin ze hetzelfde zeggen. Nou ja, we zien wel. Sinds ik naast mijn ADCA ook distonie in mijn nek heb gekregen, maak ik me over de toekomst niet meer druk. Ik leef in het heden. Over het heden gesproken, ik moet zo door de mensenmassa terug met mijn stokken. Als ik maar niemand per ongeluk een oog uitsteek. Vroeger hoefde ik me hier allemaal niet druk over te maken.

Johan

•

Ik rij naar het strand Het is nog vroeg. Ik ben de eerste invalide van de dag. Haha, mooi werk. Ik werk me door het mulle zand. Eenmaal bij de vloedlijn gaat het lopen beter. Ik wil wel een stukje van de mensenmassa afzitten. Dan is de kans dat ze me aanspreken nihil. Want praten gaat niet best meer.

Zo, ik lig! Het strand is nog leeg In de ADCA krant lees ik dat ze misschien over twintig jaar een medicijn hebben. Thuis heb ik een tv-documentaire liggen De ADCA SCA Krant • juli 2011

3

Uitnodiging regiomiddag west in Oegstgeest op Zaterdag 22 oktober 2011 van 11.30 tot 15.00 uur Auteur: Harry & Heleen Mensinga

Dé contactmiddag voor ADCA patiënten en/of familie in het westen van het land, maar ook voor iedereen die Oegstgeest niet te ver vindt is van harte welkom! Onder het genot van een drankje en een broodje praten met elkaar en met Yvonne Smits psychologe van het Medisch Psychiatrisch Centrum PsyToBe. Op deze dag zal het belangrijke thema over “de zelfredzaamheid van de patiënt” centraal staan. (zie pagina hiernaast)

Aanmelden Vanaf nu maar uiterlijk tot zondag 16 oktober bij: Harry & Heleen Mensinga tel. 0181-310060 / Ger Ligtvoet tel. 071-5172432 of per e-mail: [email protected] De telefonische aanmelding wordt tegelijkertijd bevestigd. Bij aanmelding per e-mail ontvangt u per mail een bevestiging.

Locatie Partycentrum “LA FRANCE”, Rhijngeesterstraatweg 43 (op kerkterrein) 2341 BR Oegstgeest. Telefoon: 071-5177472

4

De ADCA SCA Krant • juli 2011

Route Per auto: A44 (Den Haag centrum-Amsterdam) Afslag Oegstgeest (niet Oegstgeestnoord) Bij rotonde naar links. Direct weer links ingang kerkterrein. Op het kerkterrein parkeren tevens toegang Partycentrum “La France”. Per O.V. Vanaf Leiden C.S. 5 min. met bus 40-44-36 (richting Katwijk/ Noordwijk) Uitstappen “Leidse Buurt” Partycentrum is naast/achter de kerk. Voor onverwachte zaken (zoals pech onderweg of de weg niet kunnen vinden) kunt u op zaterdag 22 oktober telefonisch contact opnemen met Ger Ligtvoet: 06-12909134.

•

Lezing ‘Zelfredzaamheid van de ADCA-Patiënt’ Auteur: Yvonne Smits, psycholoog

Het Medisch Psychiatrisch Centrum PsyToBe is een zorginstelling voor poliklinische behandeling van patiënten met gecombineerde problematiek. Dat zijn patiënten die somatische problemen hebben met daarnaast psychische- psychosociale en/of psychiatrische problemen. Onze visie is dat lichaam en geest niet van elkaar te scheiden zijn. Het is nog niet lang geleden dat in Nederland een bijna absolute scheiding was tussen de geestelijke gezondheidszorg en de tweedelijns algemene gezondheidszorg. Dit heeft geleid tot een fragmentatie in de zorg. Bij PsyToBe is er geen nieuw specialisme gecreëerd, maar de schotten tussen de specialismen worden weggenomen. De grondgedachte die aan de basis ligt van de behandeling van deze doelgroep is de “integrerende benadering”, waarbij de patiënt en zijn partner als een geheel worden gezien. Binnen deze benadering worden zo nodig partners en familie bij de behandeling betrokken. Centraal in de behandeling staat de autonomie bevordering en de zelfredzaamheid van de patiënt. Het is van belang om alle aanwezige potenties te benutten. Onder autonomie wordt verstaan dat een patiënt in een optimale relatie staat met zijn omgeving. Hiervoor is van belang dat de patiënt een evenwicht ervaart tussen zijn identiteit en zijn zelfbeeld. Bekend is dat de identiteit (inclusief zelfacceptatie) en het zelfbeeld behoorlijk aangetast kunnen zijn door een chronische ziekte. Het uiteindelijke doel is dat een autonoom functionerend mens de beste handvatten heeft om de problemen, voortvloeiend uit

de ziekte, zelf op te lossen. Een zieke patiënt wordt hiermee een mens met een ziekte die niet meer alleen bezig zal zijn met zijn beperkingen en ziekte, maar zich vooral richt op hoe zijn kwaliteit van leven te verbeteren is. Dit doel kan alleen bereikt worden als de aanwezige potenties van een patiënt geactualiseerd en ontplooid kunnen worden. Complexe problemen kunnen alleen worden opgelost door optimaal overleg met alle betrokkenen. Wanneer iemand te horen krijgt dat hij een chronische ziekte heeft, grijpt dat diep in op iemands leven. Gevoelens van verdriet, ontreddering, woede, en angst horen daarbij. Het is belangrijk om te voorkomen dat die gevoelens de overhand krijgen en dat een patiënt erdoor overspoeld raakt. In deze lezing zal aan de orde komen welke invloed deze stressoren op het lichaam hebben en hoe we met deze stressoren om kunnen gaan. De aanpak die PsyToBe heeft gekozen zal nader worden toegelicht.

•


5

Ervaringen met het verlengen van mijn rijbevoegdheid Auteur: Jan Apperloo

Op 1 januari van dit jaar zou mijn rijbevoegdheid aflopen. Dus ik dacht eind augustus vorig jaar ruim op tijd te zijn om mijn inmiddels derde rijtest aan te vragen. Net als de vorige keren moest ik bij een door het CBR voorgeschreven neuroloog langs. Toen hij net als een andere arts niet zijnde mijn huisarts het groene licht gaf kon ik pas een rijtest aanvragen. Het CBR meldde dat de gebruikelijke wachttijd 3 à 4 maanden was. Kortom ik was aan de late kant. Dat bleek ook ik werd op 19 januari dit jaar uitgenodigd voor een rijtest in mijn eigen auto. Deze stralende winterdag bleek mij niet echt goed gezind. Bij een stuurtest, waarbij ik heel snel van links naar rechts en weer terug en nog een keer en daarna zoveel mogelijk keren totdat het parkeerterrein (voor de stuurtest) ophield. Dit deed ik niet snel genoeg volgens de examinator. Iets wat ik volmondig kon beamen. Wat ik wel vreemd vind is dat toen ik voor de eerste en tweede keer tijdens de rijtest deed, deze test niet gevraagd werd. En die test zou echt niet beter geweest zijn dan nu. Op mijn vragen daarover heb ik tot nu toe geen antwoord gehad. Er gaat echter een kopie van dit schrijven naar het CBR en wellicht leest u in de volgende ADCA krant hun verhaal. Direct na de stuurtest moest ik tegen de laagstaande zon in de snelweg op. Een normaal mens ziet tegen de zon in al weinig, maar ik nog minder. Als ik het zelf voor het zeggen zou hebben gehad was ik niet tegen de zon in de snelweg opgegaan, ook al wist ik bijna zeker dat ik er bij de volgende afslag weer af zou mogen. Die opdracht kreeg ik inderdaad. Zodra ik het

6


eerste bord zag, ging ik rechts achter een vrachtwagen hangen. Om niet van de walmende uitlaatgassen te genieten hield ik flink afstand waarin een achterop komende vrachtwagenchauffeur aanleiding zag om in te halen. De examinator verweet mij dat ik te langzaam reed en dat was samen met de stuurtest reden genoeg om mijn rijbevoegdheid niet te verlengen. Op mijn opmerking of hij me dan naar huis bracht omdat ik niet meer mocht rijden, volgde een opmerkelijk antwoord. Als ik voorzichtig en zonder brokken beloofde naar huis te rijden was het wel goed want het CBR vertelde het niet uit zichzelf aan de politie. Hij gaf me het adres van een rijschool in de buurt, Bever in Bodegraven. Dit bedrijf heeft onder andere een rijschool. Op het meegekregen papiertje stond dat ik extra stuurbekrachtiging nodig had. De eerste rijlessen na een jaar of 30 waren leerzaam. Het bleek namelijk dat een andere manier van sturen te lastig voor mij zou zijn. Ook bleek de voorgeschreven extra stuurbekrachtiging juist verkeerd om uit te

Jan Apperloo (foto: Willem Apperloo) werken. Hierover nam ik telefonisch contact op om een discussie over dit punt tijdens de rijtest voor te zijn. Helaas werd de discussie opnieuw gevoerd tijdens en voor de rijtest, waardoor de examinatrice mij niet had kunnen zien op de snelweg. Kortom, ze had een reden om mij weer een rijtest op te leggen. Wat ik ook van haar hoorde dat als ik nog verlenging van mijn rijbevoegdheid zou krijgen dit uitsluitend in een automaat en met een knop op het stuur zou zijn. Dus weer een paar rijlessen. Maar ik bedacht me want met een knop op het stuur en in een automaat en dan met een paar rijlessen dat gaat vast niet lukken. Daarom reed ik direct na het zakken naar de dealer om een automaat (met hoge zit) aan te schaffen. Op 1 april kocht ik deze auto. (zie foto). Vooraf had ik altijd gedacht dat mijn volgende auto zeker geen benzineslurper zou zijn; maar hij rijdt erg lekker. Zo kon ik

nog bijna vier weken oefenen met rijden naar mijn werk, naar PGO in Utrecht en naar ons kantoor in Bunnik. Op 26 april mocht ik weer afrijden en volgens de examinatrice reed ik of te langzaam op rotondes of te snel en hoekig. U raadt het al: ik mocht nog een keer afrijden. Jammer want begin mei had ik tijdens mijn vakantie in Oeganda graag zelf gereden. Maar dat leek me daar zeker geen goed plan. Op 30 mei mocht ik weer bij dezelfde examinatrice afrijden. Dit keer liep het gunstig af. Sommigen reageerden met: “de aanhouder wint”. Maar ik voel geen overwinningsgevoel. De volgende keer neem ik me voor om eerder de aanvraag te doen. Verder neem ik voor de volgende rijtest weer een paar rijlessen. Gelukkig heb ik nu weer een geldig rijbewijs en dat rijdt toch een stuk prettiger.

•


7

Ataxia Europea Auteur: Marco Meinders

Van vrijdag 6 tot en met zondag 8 mei 2011 vond in Straatsburg (F) de jaarlijkse bijeenkomst van euro-ATAXIA plaats. Marco Meinders en Cathalijne van Doorne vertegenwoordigden onze vereniging. Beiden zijn tevens lid van het bestuur van euro-ATAXIA. Op de uitnodiging stond Straatsburg-Illkirch. In werkelijkheid was het net buiten Illkirch-Graffenstaden, een plaatsje vlakbij Straatsburg. Zo kon het gebeuren dat Cathalijne iets eerder dan gepland de binnenstad van Straatsburg bezocht. Een meevaller, want Straatsburg heeft een mooie binnenstad. Maar na zeven uren autorijden toch ook wel een beetje jammer. Het zou niet het laatste grappige voorval zijn.

Euro-ATAXIA De zaterdag begonnen we een voorstelrondje. Elke organisatie heeft zo haar eigen activiteiten. Onze secretaris, Sue Millman, maakte er een lijst van. Hier zitten vast wel wat ideeën voor onze eigen vereniging bij: • Gespecialiseerde klinieken / centra • Fondsenwerving • Het geven van subsidies voor onderzoek • Het zoeken van patiënten voor onderzoek • Informatie verstrekken: patiënten, medische professionals, zorgverleners • Tentoonstellingen • Lokale tak of een steungroep vergaderingen • Ondersteuning van patiënten en hun families / verzorgers • Richtlijnen voor medische behandeling • Vakanties • Nieuwsbrieven • Herstel en rust

8


• Financiële toelagen aan leden voor apparatuur • Hulplijn • Voorspraak • Conferenties • Counseling • Facebook / Forum We vervolgden met een wat formeler onderdeel: de algemene ledenvergadering. Na de rapportages van de secretaris en de penningmeester mochten we twee nieuwe lidorganisaties verwelkomen (de “Svenska Ataxiföreningen” en de “Ataxia Telangiectasia Society (UK)”). Euro-ATAXIA heeft nu vijftien lidorganisaties in Noorwegen, Zweden, Finland, Denemarken, Ierland, Groot-Brittannië, Nederland, Duitsland, Frankrijk, Zwitserland, Spanje en Italië. Ook niet onbelangrijk: in januari 2012 houden we een bestuursvergadering in Stanstead (VK), en de volgende jaarlijkse bijeenkomsten houden we in, achtereenvolgens, Engeland (2012), Nederland (2013), Frankrijk (2014) en Spanje (2015). Hierna spraken we nog een uur over waar we met euro-ATAXIA naartoe willen. Zo willen we onze website (www.euro-ataxia.eu) voorzien van informatie over wat de lidorganisaties te bieden hebben. Ook willen we nieuws via de website en via e-mail verspreiden in plaats van via een nieuwsbrief. De nieuwsbrief is

namelijk al verouderd op het moment dat ie uitkomt. De zaterdag werd afgesloten met een diner bij Maison Kammerzell in de binnenstad van Straatsburg (16, Place Cathédrale, kammerzell.com). Het eten en het drinken was prima, alleen jammer dat een deel van ons gezelschap beneden moest blijven: voor sommige rolstoelen was de lift echt te klein. Das ook weer zoiets: hebben ze een lift, is ie te klein. De trap was ook niet prettig: dat was een XVI-eeuwse wenteltrap met in het midden een loodrecht opgehangen geslagen touw om je aan vast te houden. De terugtocht naar het hotel verliep niet helemaal goed: we namen de verkeerde tram, moesten met de volgende tram terug, en verder met een andere tram. Over de tram trouwens niets dan lof: géén hoogteverschillen tussen de straat, het perron en de tram. Verder kun je op elk perron een kaartje kopen bij een automaat. En in de tram zelf is ruimte zat voor kinderwagens, rolstoelen, en vergelijkbare vervoermiddelen. Eenmaal terug bij het hotel namen we nog maar even plaats op het terras. Warm zat.

Wetenschappelijk onderzoek De zondag ging helemaal op (dat waren wijzelf daarna ook) aan een serie presentaties, namens euro-ATAXIA georganiseerd door dr. Julie Greenfield en dr. Alison Stevenson. Verschillende wetenschappers vertelden over de laatste stand van het wetenschappelijk onderzoek. Het was nadrukkelijk de bedoeling dat leken het zouden snappen. Nou, het was goed dat er geen echte leken in de zaal zaten. Deze presentaties waren veel beter te volgen dan die van afgelopen jaren, maar evengoed moeilijk te doorgronden.

Onderwerpen • Erfelijke ataxieën • Ziektemechanismen en modellen • Fundamenteel onderzoek naar stamcellen • Functies van het cerebellum (de kleine hersenen) • Clinical trials De samenvatting, zoals altijd: naarmate men meer te weten komt, weet men steeds beter dat er nog veel meer is waar men nog niets over weet. Ieder antwoord roept nieuwe vragen op. Ergens zal er een behandelmogelijkheid uit naar voren komen, maar zover is men nog niet. Men is wel goed op weg, maar dat is men al jaren. Wellicht dat we in de volgende ADCA-krant samenvattingen kunnen geven van de presentaties. Deze worden nog gemaakt.

Eten, drinken en zingen De derde avond, vele anderen waren inmiddels naar huis gegaan, gingen we met een iets kleinere groep op eigen gelegenheid uit eten bij dezelfde tent in Straatsburg. Aldaar aangekomen konden we aanschuiven bij een groep wetenschappers, die maar net was gaan zitten. Buiten, op het terras. Onder invloed van het lekkere eten, en een paar glazen wijn, begonnen enkele leden van het inmiddels illustere gezelschap te zingen. De voorzitster van euro-ATAXIA, Barbara Flynn (IRL), bracht enkele Ierse balladen ten gehore en Ron Bartek (VS) zong een paar moderne liederen. Varlli Beetham (AUS) wist niet wat haar overkwam en verborg haar schone gezicht achter haar servet. De rest kon alleen maar lachen. Vooral toen een voorbijganger er een dansje bij deed. Was vast een toerist. Het was allemaal leuk en gemoedelijk, en zowel de wetenschappers als wijzelf zullen hier nog vaak met plezier aan terugdenken. Tja, zolang de wetenschappers aan ons denken, is het prima.

•


9

Drukbezochte regiobijeenkomst oost in Staphorst Auteur: Rolf Hoekstra

Op 9 april heeft voor de eerste keer een contactdag voor regio Oost plaatsgevonden, en wel in hotel Waanders in Staphorst. De opkomst bleek boven verwachting hoog. Er waren 65 tot 70 gasten gekomen op de uitnodiging en niet uitsluitend uit het oosten van ons land. De bijeenkomst was voortreffelijk georganiseerd door Henk van Lambalgen en Marjanne Visscher. Na een goed verzorgde lunch, bedoeld om wat bij te komen van de reis en om onderlinge contacten te maken of te hernieuwen, kwamen de sprekers aan de beurt. EuroSCA Voor de pauze gaf Dr. Bart van de Warrenburg van het UMC St. Radboud (Nijmegen) een voordracht, waarin hij nader inging op een groot opgezet Europees onderzoek naar erfelijke ataxie. In totaal hebben 24 medische centra in 9 verschillende Europese landen meegedaan aan dit onderzoek, genaamd EuroSCA. Dr. Van de Warrenburg was een van de 7 projectleiders. Juist omdat SCA zo zeldzaam is (in Nederland zijn er naar schatting 500 patiënten, na een opmerking uit de zaal werd dat getal naar boven bijgesteld ) is het belangrijk om het onderzoek op Europese schaal uit te voeren. Er is nu een gegevensbestand van zo’n 4000 patiënten, en uit deze grote groep zijn ruim 500 patiënten met SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6 geselecteerd, aan wie jaarlijks uitgebreid metingen en tests worden gedaan, zodat een nauwkeurig beeld kan ontstaan van het verloop van de ziekte. Om de mate van ataxie zo nauwkeurig en uniform mogelijk te kunnen beschrijven is in het EuroSCA onderzoek de zogenaamde Scale for Assessment and Rating of Ataxia

10


(SARA) ontwikkeld, die het mogelijk maakt om de toestand van iedere patiënt weer te geven met een “cijfer” op een schaal van 0 (geen ataxie) tot 40 (zeer ernstige ataxie). Ook zijn in het EuroSCA onderzoek enkele nieuwe SCA genen ontdekt, en is met de MRI techniek een beter beeld ontstaan van veranderingen in de hersenen die het gevolg zijn van de ziekte. Samenvattend kun je zeggen dat het onderzoek een completere en nauwkeuriger beschrijving van de SCA-ziekten heeft opgeleverd. Dat is in de toekomst van groot belang voor het beoordelen van de effecten van potentiële geneesmiddelen. Uiteraard kwamen er veel vragen uit het publiek. Er werd vooral gevraagd of het niet mogelijk is om nu al Riluzole voor te schrijven, omdat dat mogelijk ataxie-verschijnselen zou verminderen. Elders in de krant kunt u een bijdrage van Dr. Van de Warrenburg lezen, waarin hij uitgebreid hierop ingaat.

Ergotherapie en ADCA Na de pauze was er een presentatie door

Thea de Ruiter, verbonden aan het verpleeghuis Altingerhof in Beilen als ergotherapeut. Ze deed heel helder uit de doeken wat een ergotherapeut kan betekenen voor ADCA patiënten. Ze gaf tal van praktische voorbeelden en kon daarbij putten uit veel ervaring. Dit was voor iedereen een nuttige lezing omdat het dicht bij het dagelijkse leven blijft. Het komt er eigenlijk op neer, dat voor veel van de ataxie-problemen praktische oplossingen bestaan die de problemen beter hanteerbaar maken, maar dat het bijna altijd een kwestie is van “maatwerk”. Wat voor de één een handige oplossing is, werkt niet altijd bij een ander. Bijvoorbeeld, soms

is het plaatsen van een verticale handgreep aan de muur van de doucheruimte het handigst, maar in andere situaties voldoet een horizontale handgreep beter. Na deze laatste voordracht was er nog gelegenheid om informeel met de sprekers te praten onder het genot van een drankje. Al met al een heel nuttige en geanimeerde middag, die aan de reacties van de gasten te horen zeker voor herhaling vatbaar is. De organisatoren Marjanne Visscher en Henk van Lambalgen kunnen met veel voldoening op deze middag terugkijken en worden hartelijk bedankt.

•

Dr. Bart van de Warrenburg met organisatoren Marjanne Visscher en Henk van Lambalgen. (foto: Arjan Mensinga)


11

Geslaagde regiobijeenkomst Midden Nederland in Harderwijk Auteur: Rolf Hoekstra

Op 19 maart troffen zo’n veertig deelnemers elkaar in het Van der Valkhotel Harderwijk. De bijeenkomst was net als een voorgaande keer georganiseerd door Chris Keller en Jan Way. De dag volgde het bekende en beproefde patroon: ruime gelegenheid tot onderling contact tijdens koffie-, thee- en lunchpauze en een voordracht door een ataxiedeskundige die daarna uitgebreid ingaat op vragen vanuit de zaal. Nu was prof. Kremer te gast, die kortgeleden zijn leerstoel aan de Radboud Universiteit Nijmegen heeft verruild voor die aan de Rijksuniversiteit Groningen. Voordracht prof. Kremer Na het niet ongebruikelijke gehannes om de laptop van de spreker aan te sluiten op de projectieapparatuur van de zaal, kon de presentatie beginnen. Prof. Kremer gaf een boeiend en breed overzicht over het wetenschappelijk onderzoek aan erfelijke ataxie. Het beginpunt wordt gevormd door een publicatie in 1863 van de Duitse arts Friedreich, die voor het eerst uitgebreid een ataxie-ziektebeeld beschreef. We zijn nu 150 jaar verder. Hoewel er zeker vorderingen zijn gemaakt in het begrijpen van ataxie is er nog steeds veel onduidelijk. Een mooie illustratie dat wetenschappelijke inzichten vaak moeizaam worden verkregen. Eén van de problemen is dat ataxie een symptoom is dat optreedt bij nogal wat verschillende ziekten, waardoor men moeilijk vat kon krijgen op het begrijpen van de oorzaken. Er zijn in de loop van de tijd veel verschillende indelingen van ataxie-ziektebeelden gemaakt, zonder dat men daar veel verder mee kwam.

12


Een belangrijke stap voorwaarts was in 1984 het voorstel van Anita Harding om bij de ataxieën een indeling te maken op grond van het patroon van erfelijkheid in combinatie met het klinisch beloop. In de jaren 90 van de vorige eeuw werden voor het eerst genetische mutaties ontdekt die geassocieerd waren met erfelijke ataxie. Dat bleken bijna steeds abnormaal lange herhalingen (“repeats”) in bepaalde genen te zijn van een klein stukje DNA, bestaande uit drie bouwsteentjes (meestal CAG). Een soortgelijke mutatie was eerder ontdekt als een oorzaak van de ziekte van Huntington. Thans is van een aantal vormen van ADCA het verantwoordelijke gen bekend. Dit geldt o.a. voor zo’n vijftien verschillende vormen van Spinocerebellaire Ataxie (SCA). Dit maakt het niet alleen mogelijk om een precieze diagnose te kunnen stellen, maar vormt ook in principe een handvat om te leren begrijpen wat er misgaat in zenuwcellen van SCA patiënten. Maar er is nog een heel lange weg te gaan voor het zover is. En nog altijd is bij 1/3 deel van de ADCA patiënten het verantwoordelijke gen niet bekend.

Vragen en antwoorden Na de lunch ging prof. Kremer uitgebreid in op vragen vanuit de zaal. Hieronder volgt een selectie. Vraag: Ik heb last van trillingen van het hoofd, past dat ook bij het beeld van SCA? Antwoord: Zo’n tremor komt soms wel, soms niet voor bij SCA, we begrijpen nog niet hoe dit komt. In het algemeen zien we het wel vaker bij cerebellaire aandoeningen. Een tremor van het hoofd is meestal grofslagig en onregelmatig. Oorzaken buiten het cerebellum kunnen een rol meespelen. Vraag: Het lopen gaat steeds verder achteruit, wat te doen, helpt een hometrainer? Antwoord: Fysiotherapie is het beste, maar uiteindelijk belandt bijna iedereen in een rolstoel. Nordic walking stokken zijn voor sommigen een oplossing; een enkele wandelstok helpt niet. Ook een rollator kan goede diensten bewijzen, en een 3-wielfiets. Een hometrainer is goed voor de conditie, maar het lopen wordt er niet beter van. Vraag: Al een paar jaar last van blaasontsteking, de bacterie is resistent tegen alle antibiotica. Is er een relatie met ataxie? Antwoord: Nee, immuunfunctie blijft goed bij ataxie. Bij MSA wel vaak blaasontsteking door onvolledige leging van de blaas. Advies: ga naar een uroloog. Vraag: Wat valt er te zeggen van de emotionele, mentale en psychiatrische problematiek bij ADCA? Antwoord: Cerebellaire ataxie leidt op zichzelf niet tot dementie. Maar het cerebellum is wel betrokken bij mentale (cognitieve) processen. Meer algemeen: chronische ziekte heeft vaak emotionele gevolgen, bijv. depressie. Maar dat komt niet rechtstreeks door het ziekteproces zelf, maar door de gevolgen ervan op allerlei gebied: werk, sociale omgeving, zorg om de kinderen, toenemende afhankelijkheid. Ga hiervoor naar de huisarts; die kan eventueel doorverwijzen.

Vraag: Oogafwijkingen horen bij de vroegste verschijnselen van ataxie. Weten oogartsen hiervan? Antwoord: Helaas meestal niet. Ze kijken vaak niet hoe de ogen bewegen en samenwerken. Vraag: Ik denk erover om mijn ogen te laten laseren. Zal ik dat met ataxie wel doen? Antwoord: Als dubbelzien het probleem is, dan niet. Anders mogelijk wel, bijv. als door trillen van het hoofd een bril lastig is. Ga naar de oogarts. Vraag: Is een narcose nadelig voor het ataxieproces? Antwoord: Nee. Vraag: In hoeverre is cerebellaire ataxie dodelijk? Antwoord: Je gaat niet dood door het afsterven van de zenuwcellen. Maar het kan wel gebeuren als gevolg van complicaties die samenhangen met de ataxie, zoals bijv. door longontsteking na verslikken. Vraag: Waarom zijn huisartsen vaak niet op de hoogte van ADCA? Antwoord: Omdat het zo zeldzaam is (ongeveer 100 families in Nederland).

Napraten Hierna werd onder het genot van een drankje nog uitgebreid nagepraat door de aanwezigen. De organisatoren Chris Keller en Jan Way verdienen een compliment en dank voor de uitstekende organisatie van deze regiobijeenkomst, die helemaal voldeed aan de doelstellingen: het mogelijk maken en versterken van onderlinge contact.

•


13

Congres van de National Ataxia Foundation in Los Angeles, USA, 17-20 maart 2011 Auteurs: Balthasar Schaap en Cathalijne van Doorne

Wij hebben voor u de 54e jaarlijkse bijeenkomst van onze zusterorganisatie in Amerika bijgewoond. Elk jaar wordt het congres in een ander deel van Amerika gehouden. Dit jaar was Californië, Los Angeles aan de beurt. Het was een leerzame conferentie met goede presentaties over uiteenlopende onderwerpen. Wij zijn weer op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van alle soorten ataxieën (dominant, recessief en sporadisch). De bijeenkomst werd bezocht door ongeveer 600 personen, niet alleen uit de VS maar ook uit Australië, Engeland, Duitsland, Frankrijk, België, Nederland …… Hieronder zullen we een aantal onderwerpen bespreken die aan de orde zijn geweest.

Patiëntenregister Het is erg belangrijk om een patiëntenregister te hebben op nationaal en Europees niveau. Er gaat veel onderzoek van start waarvoor patiënten met de diverse soorten SCA en ook niet gediagnostiseerden nodig zijn. Om aan de juiste patiënten te komen is zo’n register onontbeerlijk. Onderzoek naar zeldzame aandoeningen gaat over kleine patiëntenaantallen en vaak zal er om genoeg patiënten te hebben gelijktijdig onderzoek moeten gebeuren in diverse Europese landen. Een oproep aan patiënten om zich te laten registreren en het instellen van een register in handen van een patiëntenvereniging is te prefereren en geeft de vereniging een goed uitgangspunt om delicaat met de gegevens om te gaan.

14


Fysiotherapie voor ataxie Bewegen is essentieel om de hersenfuncties en het bewegingsapparaat optimaal te houden. Voor een goede bloedvoorziening van de hersenen wordt aanbevolen om de hartslag 30% te verhogen door uithoudingsoefeningen zoals aerobics of hardlopen, dagelijks, minstens een half uur achter elkaar. Het gaat bij bewegen om de volgende zaken: • Train de grote spiergroepen, rug, arm en benen. • Uitrekken van spieren tot 30 seconden en iedere keer iets verder. • Neem deel aan ontspanningsactiviteiten, fietsen, zwemmen, varen. • Dagelijkse activiteiten, aankleden, wassen, tandenpoetsen, probeer het zelf te blijven doen eventueel met enkele steunen. • Zorg ervoor dat u genoeg energie blijft houden. Dus verdeel uw activiteiten over de dag. • Gebruik hulpmiddelen als halters, rollator, een wandelstok, douchestoel etc. om veilig te blijven bewegen. • Valpreventie oefeningen zijn erg belang-

rijk om te zorgen dat je niets breekt. Uw fysiotherapeut kan u daar meer over vertellen. Zolang er geen effectieve therapie is zal bewegen en daardoor een goede zuurstofvoorziening voor de hersenen bewerkstelligen het beste middel zijn om het plastische brein de gelegenheid te geven aan zelfreparatie te doen.

Ergotherapie voor ataxie Vaak maakt trillen het gebruik van dagelijkse instrumenten moeilijk. Het gereedschap valt dan snel uit de hand. Maak gebruik van verzwaarde gebruiksartikelen als je veel trilt zoals een verzwaarde tandenborstel, - pen, - beker, -bestek etc.

Slikproblemen bij ataxie Het klepje tussen de slokdarm en luchtpijp sluit niet goed. Hierdoor verslikt men zich. Dit kan ernstige gevolgen hebben zoals longontsteking. Als men zich vaak verslikt kan men op den duur ondervoed raken. Om het risico op verslikken te verkleinen kan men langzamer eten, kleinere hapjes nemen, afwisselend een hapje en slokje nemen, kleinere maar meer maaltijden per dag nemen. Zorg dat er minder afleiding is. Eet meer calorieën vroeg in de dag wanneer je minder moe bent. Blijft verslikken een probleem dan kan men het voedsel en het drinken wat dikker maken door het toevoegen van een speciale gel of poeder. Ook de positie van het hoofd dan invloed uitoefenen. Kin op borst verkleint de kans op verslikken.

Duizeligheid en ataxie Laat een familielid/huisgenoot tijdens een aanval van duizeligheid naar je ogen kijken. Als die heen en weer schieten dan is nystagmus (beweging van de ogen – vaak gezien bij ataxie) de oorzaak. Vertel dit aan een arts. Dit vergemakkelijkt de diagnose en eventuele behandeling.

Blaasproblemen bij ataxie Blaasproblemen bij ataxie bestaan uit: een enorme drang om te plassen, veelvuldig plassen of incontinentie. Eerst moeten alle andere oorzaken uitgesloten worden (zoals een infectie). Daarna kan een aantal gedragsveranderingen geprobeerd worden zoals blaasdagboek, aanpassing van eetgewoonten, oefeningen van bekkenbodemspieren, alternatieve therapieën (acupunctuur). Er kunnen medicijnen voorgeschreven worden maar 80% heeft last van bijwerkingen. Eventueel kan er een “pacemaker” voor de blaas aangebracht worden.

Rolstoelyoga Ook voor rolstoelers is yoga mogelijk. De nadruk ligt dan op ademhalingsoefeningen om te ontspannen en op rek- en strekoefeningen om de soepelheid te bevorderen. Zie www.mayallbehappy.org voor verdere mogelijkheden.

HDAC (Histone DeACetylase) blokkers Het werkingsprincipe in de meeste SCA’s is als volgt: er is een genetische afwijking op een gen met teveel CAG herhalingen. CAG codeert voor het aminozuur glutamine. Daarom worden deze aandoeningen wel polyglutamine ziekten genoemd. Het gen wordt afgelezen door boodschapper (RNA) die dan een eiwit aangemaakt. In dit geval door een te grote herhaling van CAG, een slecht eiwit, dat gekreukt is. Dit eiwit doet zijn werk niet en ergo, wordt niet opgeruimd, verteerd door de cel. De afvalproducten van dit gekreukelde eiwit stapelen zich in de loop van de tijd op en vergiftigen de cel die daardoor uiteindelijk sterft. Het gaat hierbij om de Purkinjecellen in de kleine hersenen. Dit zijn verbindingscellen die informatie uit de kleine hersenen doorgeven aan de grote hersenen. Wat kunnen we doen om de productie van De ADCA SCA Krant • juli 2011

> 15

>

de foute eiwitten te stoppen of ze onschadelijk te maken? We kunnen dat deel van het gen dat het foute eiwit codeert uitschakelen. Dit is mogelijk met HDAC (Histone DeACetylase) blokkers. Deze zijn vrij specifiek voor de diverse ziekten. Er is een adequate blokker voor het FA (Friedreich’s Ataxie) gen gevonden die in de muis en bij humane weefsels verkregen via stamcellen, goed werkt. Men hoopt dit jaar te starten met een fase 1 klinisch onderzoek. Een andere methode is het uitschakelen van de boodschapper. Dit is mogelijk met iRNA (interferentie RNA). Dit eiwit is specifiek voor ieder mRNA en moet voor iedere aandoening apart worden aangemaakt. Het probleem is om het specifieke mRNA in de juiste (Purkinje)cellen te krijgen. Een andere methode is om de fout gevouwen eiwitten verteerbaar te maken. Dit is mogelijk door specifieke eiwitten, chaperonnes, die de onverteerbare eiwitten weten op te lossen. Een fase 1 clinical trial gaat dit jaar van start voor de ziekte van Alzheimer waarbij ook de verwerking van een fout gevouwen eiwit een rol speelt.

Stamcel onderzoek Het onderzoek naar de werking van bepaalde chemische producten en enzymen gebeurt nog steeds bij muizen, fruitvliegjes en soms apen. Het is nu makkelijker de diverse middelen direct op menselijke weefsels te testen. We kunnen via huidweefsel van een genetisch aangedane patient pluripotente stamcellen maken (die ook het foute gen hebben). Door deze cellen te laten uitgroeien tot neuronen kan nu getest worden op deze specifieke cellen. Men hoopt nu binnenkort ook de specifieke Purkinjecellen te kunnen maken vanuit de neuronen zodat er nog gerichter getest kan worden. Het zal nog erg lang duren voordat stamcel-

16


therapie mogelijk is. Het wordt wel gedaan in China en Mexico maar door de artsen wordt dit met klem afgeraden. Er is geen enkele aanwijzing dat de ingespoten cellen op de juiste plaats gaan zitten.

Cognitie en ataxie De kleine hersenen bevatten 50% van alle neuronen in de hersenen. Er zijn verbindingen met de meeste hersendelen en vooral een bepaald deel, de prefrontale cortex. Met fMRI zijn deze verbindingen duidelijk geworden. Dit wijst erop dat door de aandoening van de cellen in de kleine hersenen niet alleen spierfuncties zijn aangedaan doch dat ook het kortwerkend geheugen en andere uitvoeringsfuncties zoals planning en multitasking bemoeilijkt worden. Natuurlijk speelt ook de leeftijd een rol bij het verminderd functioneren van de uitvoerende functies. Het is moeilijk om een onderscheid te maken tussen verlies door ouderdom en ataxie.

Clinical Trials Er zijn nu enkele studies die het effect van bepaalde bestaande geneesmiddelen op ataxie bestuderen. Er wordt gewerkt met Lithium, een geneesmiddel dat gebruikt wordt bij bipolaire stoornissen (manischdepressie), Riluzole, 100mg/dag en Varenicline, een anti-nicotine middel. Dit laatste middel zou bij SCA3 de SARA score (een meetmethode voor ataxie), de achteruitgang met de helft verminderen. Er gaat nu een dubbel blind studie van start met 2mg per dag gedurende 5 weken. Voor de huidige stand van zaken bij onderzoek kan ik u de volgende website aanbevelen: www.neurologynow.com rechts onderaan de start pagina current clinical trials aanklikken, daarna ataxie als zoekterm. Neem voor verdere informatie contact op via [email protected]

•

Binnengekomen giften Auteur: Jan Apperloo

Vorige week werd ik door iemand uit Utrecht gebeld. Hij en zijn vrouw waren geraakt door een bericht in een vakbondskrant. Een verhaal van een stel dat geen uitkering kreeg ondanks hun beperkingen. De familie uit Utrecht wilde graag helpen, maar het bewuste stel wilde geen geld ontvangen. En deed de suggestie onze vereniging te steunen. Via de bond wist hij dat de uitkering inmiddels rond is en het was ook de bond die mijn telefoonnummer doorgaf. Wij krijgen zomaar 350 euro voor het onderzoek. Meer dan welkom, want naast de afdracht van de vriendenloterij van tot nu toe ruim 140 euro en een aantal giften rond het afscheid van Balthasar Schaap is het erg rustig met giften. De bussen voor het onderzoek brachten in regio Oost 80 euro en op de ALV bijna 160 euro op. Omgerekend is dat ruim een euro per persoon en dat vind ik eigenlijk teleurstellend. Toch is de bijna 250 euro ontzettend welkom. Juist een bedankje voor alle gevers is hier op z’n plaats. Met flink wat meer van zulke giften hoeft de jaarlijkse bijdrage aan het onderzoek van Dr. Rüb niet langer op de tocht te staan.

Natuurlijk stonden er op de regiodag in Staphorst en op de ALV in Breukelen de gebruikelijke collectebussen. Hier was de opbrengst respectievelijk 30 euro en 56 euro. Ook dat kan best wat hoger.

Is de penningmeester dan nooit tevreden? Inderdaad word ik niet blij van de concept bezuinigingsplannen. Als wat wordt voorgesteld ook werkelijkheid wordt raken we bijna de helft van onze subsidie kwijt. Bovendien wordt belangenbehartiging niet langer gesubsidieerd en mogen we ook geen subsidiegeld uitgeven aan de ADCA krant. Ook zouden we worden verplicht de contributie te verhogen tot tenminste 25 euro. Als ik dan de rekening van de ALV zie en dat deel door het aantal bezoekers vallen de kosten eigenlijk best mee. Toch ben ik nu al bezig met het bedenken van “iets” waardoor de landelijke dag wat minder kost zonder het fijne en warme gevoel van samen kruimelen, knoeien en kennis delen en/of opdoen verloren gaat. Voor suggesties houd ik me aanbevolen.

Texelweek Uit Voorschoten, Boskoop en Hoek van Holland kwamen giften binnen voor de Texelweek. Ook hier kunnen we net als bij het onderzoek alle financiële steun gebruiken. Dank voor de giften maar meer is altijd welkom.

Telefoon 06-10021710 [email protected]

•


17

Algemene ledenvergadering van de landelijke Auteur: Anneke Zoomer

28 mei 2011 was het dan zover. De jaarlijkse landelijke contactdag vond plaats in het Van der Valk hotel in Breukelen. Aan het begin van het programma werd de Algemene Ledenvergadering gehouden. Vanaf 9.15 uur werden de eerste bezoekers verwelkomd. Men kon zich in alle rust aanmelden, een kopje koffie of thee nemen en een plaatsje zoeken in de zaal. Ongeveer 140 mensen zijn naar deze contactdag gekomen. Om 11.00 uur werd met het programma begonnen en opende Leo Schraven, de adviseur van de vereniging, de Algemene Ledenvergadering. Hij begon met het vertellen van het programma van die dag. Vervolgens informeerde hij de leden over de samenstelling van het bestuur. Er heeft een bestuurswisseling plaatsgevonden en de voorzitter Ger Aafjes heeft zich om persoonlijke redenen teruggetrokken. Leo stelt meteen de door het bestuur gekozen nieuwe voorzitter voor: Cathalijne van Doorne. Hij vraagt aan de leden door middel van applaus hiermee in te stemmen. Met een algemeen applaus werd Cathalijne begroet als de nieuwe voorzitter van de ADCA Vereniging Nederland. Leo meldt nog dat er nu een vacature binnen het bestuur is, en dat er actief gezocht zal worden om die vacature in te vullen. Hierna geeft Leo het woord aan de nieuwe voorzitter. Cathalijne heet in haar inleiding iedereen van harte welkom en bedankt de mensen voor het vertrouwen dat ze heeft gekregen. Ze vindt het een hele eer en uitdaging om de ADCA Vereniging Nederland te mogen vertegenwoordigen. Ze vertelt in het kort over het afgelopen jaar, de groep vrijwilligers onder leiding van Harry en Heleen

18


Mensinga met de inzet en bezetting op de beurzen en bijwonen van de vergaderingen CG Raad, de Texelweken, congresbezoeken het secretariaat. Ook het starten van fondsenwerving wordt benoemd. Het bestuur had graag Ger Aafjes willen bedanken voor het afgelopen jaar. Hierna gaat Cathalijne over tot het bespreken van het jaarverslag, het jaarverslag wordt pagina voor pagina doorgenomen en akkoord bevonden. Na dit eerste optreden als voorzitter geeft Cathalijne het woord terug aan Leo, hij zal de organisatieontwikkeling toelichten. Leo benoemt het enthousiasme en participatie van leden in de verenging. Hij verwijst naar de vernieuwde krant, de nieuwe website die gaat komen en het telefonisch contact. Ook dat het bestuur een dynamisch proces doormaakt en hard werkt. In de toekomst kijkend zal er veel afhangen van de subsidie die de vereniging krijgt. Jan Apperloo, penningmeester van de vereniging, deelt de leden mee dat er een regeringsconcept over het geven van subsidies aan patiëntenverenigingen is. Jan geeft aan dat de vereniging globaal 40% van de subsidie zal kwijtraken als men in de tweede kamer akkoord gaan met dit concept. Er

contactdag op 28 mei in Breukelen

wordt gedacht aan een verplichte contributieverhoging. Voor onze vereniging zou dat neerkomen op een verhoging met €5,- van nu €20,- naar €25,- . Hij doet een oproep om het wetenschappelijk onderzoek te steunen, zo ook de Texelweken. Wetenschappelijk onderzoek en de Texelweken mogen niet uit de subsidie betaald worden. Ook vraagt hij nog vrijwilligers voor de belronde van de vriendenloterij die 18 juni zal plaatsvinden. Op de vraag of het donateurschap niet afgeschaft kan worden en iedereen lid gemaakt kan worden, wordt geantwoord, dat er mensen zijn met een kleine beurs en wel het donateurschap willen betalen, maar niet de contributie. Dit alles maakt wel dat fondsen werven nog meer een noodzaak zal worden.

De dag werd afgesloten met het vragenuurtje, waarin het medisch panel antwoorden gaf op de vragen die gesteld werden, zowel schriftelijk als mondeling. Ook hiervan vindt u in deze krant een verslag. Al met al kunnen we terugkijken op een leerzame, mooie en gezellige dag, met dank aan alle mensen die meegeholpen hebben om dit mogelijk te maken.

•

Om 11.30 uur wordt de Algemene Ledenvergadering afgesloten en neemt Helen Rikken-van Wijk de presentatie over met het doen van een aantal mededelingen, over uitrijkaarten en invalidentoilet. Ook vertelt ze nog in het kort het programma, en geeft het woord aan Jessica Willems die samen met Freek Hoebeek de eerste presentatie zal verzorgen. Over deze presentatie en de presentaties van Esther Brusse en Willeke van RoonMom vindt u elders in deze krant een verslag. Tussen de presentaties door is er de lunch, die weer goed verzorgd was en men kon een bezoek brengen aan de Neurasbus die op het parkeerterrein stond.


19

Record opkomst op de landelijke contactdag Auteur: Rolf Hoekstra

Het is een heel geslaagde dag geworden, met een gevarieerd aanbod aan presentaties over ataxie-onderzoek. In de pauzes tussen de programma-onderdelen en tijdens de lunch werden weer volop contacten met bekenden hernieuwd en nieuwe kennissen gemaakt. Het programma werd geopend door Leo Schraven, de adviseur van het bestuur. Na het officiële gedeelte (waarvan elders in deze krant een verslag) volgde een aantal presentaties. De dag werd afgesloten met een vragenuur, waarin een medisch panel vragen vanuit de zaal beantwoordde. Presentaties Als eerste sprak Dr. Freek Hoebeek, als medisch bioloog verbonden aan het Erasmus MC. Hij coördineert onderzoek naar de rol van calcium bij ataxie, in het bijzonder bij SCA6. Calcium is belangrijk bij de prikkeloverdracht tussen zenuwcellen en het SCA6 gen heeft een regulerende functie hierbij in de kleine hersenen. Het onderzoek wordt uitgevoerd met muizen, waarin bepaalde genetische mutaties zijn aangebracht in het gen dat dezelfde rol speelt als het SCA6 gen bij de mens. Bij deze mutante muizen was sprake van een verminderde of juist een vergrote beschikbaarheid van calcium bij de prikkeloverdracht in het cerebellum, en die muizen bleken ataxie te vertonen. Zo zijn deze muizen dus een bruikbaar “model” voor ataxie bij de mens, en met verder onderzoek aan deze dieren hoopt men een beter inzicht te krijgen in de oorzaken van ataxie in SCA6 patiënten. Daarna vertelde Jessica Willems over het Rotterdamse onderzoek naar SCA6 met behulp van de NeurasBus. Men heeft een kampeerauto omgebouwd tot een rijdend

20


medisch laboratorium. De bus stond op het parkeerterrein, en in de lunchpauze was die te bezichtigen (zie ook http://www.neurasmus.com/neurasbus.php). De bedoeling is dat met de bus SCA6 patiënten worden opgezocht, die dan een aantal testen kunnen ondergaan, waarvoor apparatuur in de bus aanwezig is. Op die manier moet een nauwkeuriger beeld worden verkregen van het beloop van de ziekte. Het gaat dan om vragen als: wat zijn de eerste symptomen, welke functies van het cerebellum zijn wel of niet aangedaan, welke testen kunnen het beste de achteruitgang in het ziekteproces voorspellen? Bedoeling is dat zowel patiënten als niet-symptomatische dragers worden onderzocht. Na de lunch gaf Dr. Esther Brusse een presentatie over haar onderzoek naar vermoeidheid bij ADCA. Haar onderzoek betrof onder meer de analyse van enquêtegegevens. Veel leden van onze vereniging hebben die enquête ingevuld, en 123 patiënten konden uiteindelijk meedoen aan het onderzoek. Als belangrijkste conclusie kwam naar voren dat vermoeidheid te

beschouwen is als een van de kenmerkende symptomen van ADCA: 70% gaf aan vermoeidheid te ervaren als een van de meest beperkende symptomen. Dat geldt vooral voor patiënten die ook last hebben van depressie en van fysieke beperkingen, zoals dubbelzien.

Vragen aan het medisch panel

De laatste presentatie werd verzorgd door Dr. Willeke van Roon, die in het LUMC onderzoek doet aan een mogelijke toekomstige therapie voor de ziekte van Huntington. Die ziekte heeft een soortgelijke genetische oorzaak als veel vormen van SCA, nl. in een bepaald gen een te groot aantal herhalingen (“repeats”) van de code voor het aminozuur glutamine. Het onderzoek van Willeke van Roon is dus ook relevant voor een aantal vormen van SCA. Het idee is om bepaalde moleculaire technieken toe te passen waardoor de cellen gedwongen worden toch een glutamineketen van normale lengte in te bouwen in het te vormen eiwit. In theorie zou het kunnen werken, maar er is nog een lange weg te gaan, zodat – zelfs als het idee ook in de praktijk blijkt te werken – het nog minstens 15 – 20 jaar duurt voor een medicijn met dit effect op de markt komt.

Hieronder volgt een korte samenvatting van de vragen en antwoorden.

Het laatste onderdeel van de dag was het gebruikelijke vragenuur, waarbij een medisch panel inging op vragen vanuit de zaal. Het panel bestond uit Jessica Willems, Dr. Ewout Brunt, Dr. Esther Brusse en Dr. Willeke van Roon.

Vraag: Ik heb last van flitsen voor de ogen en ook van stijve handen en voeten. Hangt dit samen met ADCA? Antwoord: Het zijn geen typische symptomen bij ADCA, maar een verband met ADCA is niet uit te sluiten. Vraag: Kan Acetazolamide gebruikt worden bij SCA6? Antwoord: Niet bij SCA6, wel bij EA-2 (Episodische Ataxie type 2). Vraag: Heeft het zin om na een aantal jaren weer eens naar een specialist te gaan? Antwoord: Regelmatige controle is zeker zinvol, dat kan mogelijk een betere bestrijding van de symptomen opleveren. Vraag: Ik ben vaak moe. Sinds kort weet ik dat mijn moeder ADCA heeft. Betekent dit dat ik ook de ADCA aanleg heb?

>

Neurasbus (foto: Arjan Mensinga)


21

>

22

Antwoord: Dat hoeft niet het geval te zijn. Vermoeidheid kan ook veel andere oorzaken hebben. Vraag: Kan 4-Aminopyridine een effectief geneesmiddel zijn bij SCA? Antwoord: Geen effect bij SCA. Het wordt wel gebruikt bij MS. Vraag: Hoort bij SCA6 een afnemende spierkracht? Antwoord: Voor zover bekend juist niet bij SCA6, wat een “zuivere” ataxie is, waarbij vrijwel alleen het cerebellum is aangetast. Dus het is zeker niet typerend voor SCA6, maar een beetje verlies van spierkracht kan toch wel optreden. Vraag: Ik heb last van een overactieve blaas, vele geneesmiddelen geprobeerd, zelfs operatie door uroloog (Botox-injectie) heeft niet geholpen. Kan ADCA de oorzaak zijn? Antwoord: Moeilijk zo te zeggen. Het beste is een urodynamisch onderzoek om de oorzaak te vinden. Vraag: Horen plotselinge huil- of driftbuien bij ADCA? Antwoord: Emotionele ontremming komt wel voor bij ADCA, ook bij andere neurologische aandoeningen zoals Parkinson. Het kan dus zeker een symptoom van ADCA zijn. Het is goed om aan de omgeving uit te leggen dat dergelijke uitbarstingen onbedoeld zijn. Een andere hinderpaal in sociale contacten kan zijn verkramping (dystonie) in het gelaat of verlamming van gelaatspieren, waardoor de gezichtsuitdrukking wordt beïnvloed. Ook hier belangrijk om het uit te leggen. Vraag: Kunnen repeats verlengd worden van generatie op generatie? Antwoord: Dat kan, vooral als de mutatie afkomstig is van de vader. Minder vaak bij SCA6 dan bij de andere SCA’s. Overigens kan de repeat ook krimpen bij doorgave aan de volgende generatie, maar dat is zeldzamer dan een verlenging. Vraag: Na een fietstochtje ben ik vermoeid en lijken de symptomen erger te zijn geworden. De ADCA SCA Krant • juli 2011

Gaat als gevolg van inspanning het tempo van achteruitgang omhoog? Antwoord: Nee, het tempo van achteruitgang wordt niet anders, wel kun je als je vermoeid bent, meer last hebben van de symptomen. Vraag: Ik ben 15 jaar geleden onderzocht en toen kon men niet een bekende SCA mutatie als oorzaak vinden. Heeft het zin om opnieuw te testen? Antwoord: Ga na welke afspraak indertijd gemaakt is. Het bloed wordt i.h.a. opgeslagen, en soms wordt afgesproken dat periodiek opnieuw getest wordt omdat af en toe nieuwe SCA mutaties ontdekt worden. Als zoiets niet is afgesproken kun je aandringen op een nieuwe test. Vraag: Is Ritalin mogelijk middel tegen vermoeidheid (als oppepper?) Antwoord: Niet bekend of dit geprobeerd is. Ligt niet voor de hand, gezien de werking van het middel. Vraag: Is het verstandig om als ADCA patiënt een donor-codicil in te vullen? Antwoord: Mensen met een genetische aandoening worden uitgesloten voor een donor-codicil. Wat wel enigszins merkwaardig is, want ook al heb je geen goede kleine hersenen, je nieren of lever kunnen prima in orde zijn. Vraag: Ik heb SCA7 en last van een doof gevoel in mijn benen. Sinds kort ook af en toe een doof gevoel in mijn achterhoofd. Hoort dit bij SCA7? Antwoord: Doof gevoel in de benen kan wel (neuropathie), maar doof gevoel in het achterhoofd is moeilijk te begrijpen. Vraag: Hoe is de variatie in de leeftijd waarop de eerste symptomen zich manifesteren binnen eenzelfde familie te verklaren? Antwoord: Er kan enige variatie in repeataantal zijn opgetreden, maar ook bij een zelfde aantal repeats kan het begintijdstip soms behoorlijk verschillen. Oorzaken daarvan zijn nog onbegrepen.

•

Texelweken Auteur: Jan Apperloo

Als u dit leest zitten we op Texel of zijn we net terug van dit schitterende eiland. Of het weer net als de vorige keren geslaagd was kan ik nu ik dit schrijf nog niet zeggen. Wel weet ik dat we volgend jaar waarschijnlijk ergens anders een lotgenotenvakantie opzetten. Hopelijk kan ik in de volgende krant meedelen waar we heen gaan. De locatie die we op het oog hebben, maakt het mogelijk om zowel met echtparen als alleengaanden in hetzelfde huis te verblijven. Als we de sponsoring weer netjes rond krijgen kunnen we de eigen bijdrage weer op hetzelfde lage niveau houden als voorgaande jaren.

Anders ligt een verhoging in het verschiet. Natuurlijk kunt u zich al opgeven voor de lotgenoten vakantie 2012 door middel van het aanmeldingsformulier. Bellen kan ook naar 06-10021710

•

Aanmelden lotgenoten vakantieweken Ja, ik wil graag mee voor een weekje vakantie in 2012 Naam : Adres : Telefoon : E-mail : Betreft: Alleengaande

Echtpaar

Sturen naar: J. Apperloo, Halve Raak 66, 2771 AD Boskoop


23

Ervaringsverhaal van Arletta Buchrnhornen Auteur: Rolf Hoekstra

Vanaf 2001 verschenen in de ADCA-krant geregeld interviews met leden van onze vereniging van de hand van Arletta Buchrnhornen. Ik vond ze altijd boeiend, vaak was dat het eerste stukje dat ik ging lezen. In 2007 is Arletta hiermee gestopt, tot spijt van veel lezers. Nu we de traditie van ervaringsverhalen in De Krant weer nieuw leven willen inblazen, leek het me leuk om Arletta zelf eens in de rol van geïnterviewde te plaatsen. “Ik ben inderdaad een paar jaar geleden gestopt met de interviews. Het werd me toch wat teveel werk. Het afluisteren van de opgenomen gesprekken en daarna de tekst uitwerken nam behoorlijk veel tijd. En op dat moment had ik ook geen nieuwe namen meer op mijn lijstje staan, dus vond ik het na 6 jaar wel mooi geweest.”

“Op mijn 14e wist ik al dat ik 50% kans had” Arletta is opgegroeid in Eindhoven. Haar moeder kreeg problemen met lopen en spreken, dus Arletta raakte al vroeg vertrouwd met het ziektebeeld. Haar moeder kwam uit een gezin van twaalf kinderen, waarvan één jong overleden is. Vijf van de de elf hadden dezelfde verschijnselen. Na vruchteloze bezoeken aan een aantal artsen en alternatieve behandelaars kwam Arletta’s moeder terecht bij prof. Staal in Rotterdam, die speciale interesse had in ataxie. Dat was in de jaren 60 van de vorige eeuw. Na uitgebreid onderzoek werd de ziekte gediagnosticeerd als Pierre Marie, later als OPCA. De hele familie is in Rotterdam onderzocht, Arletta was toen een jaar of 13, en herinnert zich dat onderzoek nog goed. Zo werd er voor een evenwichtstest

24


water in haar oren gegoten en ook moest ze rekensommetjes maken. In ieder geval wist Arletta hierdoor al op haar 14e dat ze 50% kans had op dezelfde ziekte. “Toch heb ik me daar nooit echt druk om gemaakt. 50% kans van wel is ook 50% kans van niet! Wel heb ik het idee ontwikkeld om jong kinderen te willen krijgen. Mijn moeder was 39 bij de geboorte van mijn jongste broer en hij heeft mijn moeder dus niet anders gekend als ziek. Ik wilde niet dat mijn kinderen dat zou overkomen. Ik was 22 toen onze dochter Eline geboren is.” Op haar 42e begonnen bij Arletta de eerste ataxieverschijnselen. Ze is in 1998 door een neuroloog in Eindhoven onderzocht, die de ziekte niet herkende. Later, in 2000, door prof. Kremer in Nijmegen, die de diagnose SCA1 vaststelde. Gezien de omvang van Arletta’s familie zou je een groot aantal ataxiepatiënten kunnen verwachten, maar dat valt gelukkig mee: uiteindelijk hebben maar twee nichtjes de aandoening geërfd. Arletta als enige uit een gezin van vier kinderen.

Levensloop Na de lagere school heeft Arletta de huishoudschool doorlopen. “Vond mijn moeder

Arletta. (Foto: Frans Buchrnhornen) voor een meisje meer dan genoeg! de Cito was nog vrijwillig maar die vond ze ook niet nodig. Ik wilde graag modeontwerpster worden, daarom volgde ik daarna een opleiding voor coupeuse. Dat duurde 2 jaar en daar zat ook het middenstandsdiploma bij. Het 3de jaar was net begonnen (couture) toen ik daar geen zin meer in had en toen ben ik (ging nog net) overgestapt naar een opleiding voor kinderverzorgster. Omdat ik geen baan kon vinden in de kinderverzorging ging ik werken in de bruidskledingzaak van mijn broer. Die zaak bestaat nog steeds in Eindhoven, Ann & John, mijn ouders heten Annie & Jan, vandaar. Mijn taak was het goed passend maken van de bruidsjurken.” Arletta trouwde in 1975 (“2 dagen voor mijn 20ste verjaardag, mocht niet samenwonen dus vandaar”) met Frans Buchrnhornen, die samen met zijn oudste broer een orthopedische schoenmakerij heeft. Arletta ging ook in dat bedrijf meewerken. Dan moest je dus een heel nieuw vak leren? “Dat viel wel mee, mijn zwager en schoonvader maakten de leesten, Frans de patronen en ik de schachten.” “Ik kon natuurlijk al heel goed omgaan met een naaimachine. Er waren nog een paar

mensen die bijvoorbeeld onderwerken maakten. Nu is het bedrijf met alle filialen uitgegroeid tot ongeveer 120 mensen! Toen ik zwanger was van mijn dochter ben ik gestopt met de bruidsjurken. En we hadden het geluk dat we in Eindhoven waar we toen woonden, een schuur om konden bouwen tot stikkerij zodat ik, toen de kinderen klein waren, aan huis kon werken. Met mijn werk in de schoenmakerij ben ik pas vorig jaar opgehouden.” Arletta heeft – zoals ze van plan was – al jong kinderen gekregen, een dochter (Eline) en een zoon (Ruud). Beiden hebben ervoor gekozen zich niet te laten testen. “Eline heeft wel eerst uitgebreid met ons en haar vriend besproken wat ze zou doen. Omdat je ook andere ziektes kunt krijgen durfde ze dat risico wel aan.” Inmiddels heeft zij ook twee kinderen, dus Arletta is al oma, een rol waar ze bijzonder van geniet. “Gelukkig wonen mijn zoon en mijn dochter dichtbij. Ruud met zijn vriendin Mieke in Den Bosch, en Eline met haar vriend Mark en de kinderen in Eindhoven. Daar ga ik iedere dinsdagavond eten, dus ik zie de kleinkinderen geregeld. Mieke en Mark zijn beiden ook een grote De ADCA SCA Krant • juli 2011

> 25

>

steun voor mij.” Jammergenoeg zijn in haar huwelijk problemen ontstaan. Sinds een aantal maanden heeft haar man besloten elders te gaan wonen. Hij had al langer een relatie met iemand anders. Hij zei al wel tien jaar het gevoel te hebben dat ze uit elkaar groeiden, maar had daar eerder nooit over gerept. Voor Arletta was en is dit uiteraard een hele bittere ervaring. Ze denkt niet dat haar ziekte hier een grote rol bij heeft gespeeld, hoewel je dat natuurlijk nooit helemaal kunt uitsluiten. Toch ziet ze inmiddels ook lichtpuntjes. Ze is blij dat de kinderen niet echt partij hebben getrokken. En haar man heeft haar niet helemaal in de steek gelaten, maar komt nog wekelijks op bezoek. “Een middag waarop ik zelf kan bepalen wat we gaan doen en meestal ook op zondagmiddag, want dan komt Eline met Mark en kinderen bijna altijd”. Hij toont zich gelukkig nog steeds betrokken bij haar wel en wee. Ook wil hij als mantelzorger blijven functioneren. Dit alles maakt dat ze nog steeds een gezin vormen. Zo blijft bijvoorbeeld de traditie intact dat ze met z’n allen jaarlijks in de meivakantie ergens in het buitenland een week vakantie doorbrengen. Tijdens vakanties neemt Arletta ook een rolstoel mee. “In juni ga ik nog een week met de ADCA Vereniging naar Texel (Frans brengt me met de camper naar Den Helder waar mijn scootmobiel in past) en in september 12 dagen met een gehandicaptenreis en vriendin, naar Spanje”.

Hoe gaat het nu? Arletta woont in een rustige en gezellige buurt in Lennisheuvel (Boxtel). Ze heeft een gerieflijk huis met alles gelijkvloers. “We wonen hier sinds juni 1998. We hebben dit samen met Guus (broer van Frans) en zijn partner Dirk gekocht. Zij hebben ook een woning in Rotterdam maar zijn vaak hier (ook vrienden van hun) zodat het hier regelmatig gezellig druk is. Verder komt een

26


neefje nu regelmatig omdat hij een boek aan het schrijven is, en hier de rust daarvoor vind. Hulp in overvloed dus.” Ook maakt ze deel uit van het bestuur van de buurtvereniging, die erg actief is. De laatste maanden heeft ze het gevoel dat de ataxie wel duidelijk is verergerd. Ze loopt liefst nu steeds met de rollator, en ze is ook blij dat de badkamer kortgeleden is aangepast. Eerst dacht ze nog dat dit niet echt nodig was, maar nu zou ze niet zonder de aanpassingen kunnen. En ook de keuken wordt in juni aangepast. Gelukkig kan ze nog zonder probleem autorijden. “Ik ben plan om binnenkort eens contact te zoeken met een rijschool en te vragen om een soort rijtest. Zelf denk ik dat ik nog goed rij, maar het kan natuurlijk zijn dat er ongemerkt wat problemen zijn ingeslopen. Als het autorijden niet meer gaat wordt het zelfstandig leven wel moeilijker.” Arletta heeft overigens wekelijks huishoudelijke hulp, en ook kan ze gebruik maken van de diensten van een plaatselijk bureautje dat hulp kan leveren, zoals bij het doen van de was en bij het strijken. Sinds kort draagt ze een apparaatje bij zich met een alarmknop, zodat in noodgevallen iemand opgeroepen wordt. Ik vraag haar of ze, wanneer ze haar leven tot nu toe overziet, zichzelf een pechvogel vindt die het slecht heeft getroffen. “Absoluut niet, er zijn zoveel pluspunten. Zo heb ik geen pijn, wat veel ADCA patiënten wel hebben. En ik heb geen problemen met mijn ogen, alleen een leesbril, zodat ik kan autorijden. Ik kan volop genieten van mijn kinderen en kleinkinderen. En nog steeds kan ik vakantiereizen maken, als voldoende hulp aanwezig is. Of ik tegen de toekomst opzie? Natuurlijk pieker je daar wel eens over, maar echt zorgen maak ik me niet. Ik zie wel hoe het loopt, je kunt er toch niets aan doen.”

•

Onderzoek naar fysiotherapie bij ADCA Auteur(s): UMC St. Radboud, afdeling Neurologie

U hebt de afgelopen tijd in de ADCA-krant al wat kunnen lezen over persoonlijke ervaringen met fysiotherapie bij ADCA. Het is altijd goed om te horen dat patiënten baat hebben bij een bepaalde behandeling. Het punt is dat er nog relatief weinig onderzoek gedaan is naar het effect van fysiotherapie bij ataxie. We zijn momenteel bezig met een literatuuronderzoek (systematische review genoemd) naar dit effect. Hopelijk kunnen we daaruit ook voorzichtige conclusies trekken over welke componenten van de fysiotherapie effectief zijn, wat een eerste aanzet zou kunnen zijn tot een landelijke richtlijn voor fysiotherapie bij ataxie.

Eén van de vragen in de enquête is ook het opgeven van de naam van uw fysiotherapeut met het verzoek tot toestemming om hem/haar te mogen benaderen. We willen de therapeuten namelijk ook een (andere) enquête sturen over zaken als inhoud en doelen van de behandeling.

Omdat er op dit moment dus geen goede richtlijnen zijn, zullen er veel verschillen zijn in de fysiotherapeutische behandelingen die patiënten krijgen. Daarbij is het onduidelijk hoeveel patiënten daadwerkelijk fysiotherapie krijgen en dus ook waaruit de fysiotherapie precies bestaat.

Drs. Ella Fonteyn, onderzoeker Dr. Samyra Keus, fysiotherapeut/onderzoeker Dr. Bart van de Warrenburg, neuroloog UMC St. Radboud, afdeling Neurologie Nijmegen

Te zijner tijd willen we de resultaten graag met u delen tijdens de landelijke contactdag. We hopen op uw medewerking!

•

Om op deze vragen antwoord te kunnen geven, willen wij graag een enquête verspreiden onder de leden van de ADCA Vereniging. Deze enquête is per post verstuurd; samen met een retourenveloppe. We zouden u bijzonder dankbaar zijn als u de enquête zou willen invullen en opsturen. Er bestaat een digitale versie via internet. In een begeleidende brief wordt de link aangegeven.


27

Riluzol bij cerebellaire ataxie Auteur: Dr. B.P.C. van de Warrenburg, neuroloog, UMC St. Radboud, Nijmegen

In de afgelopen maanden is mij vaak, zowel in de spreekkamer als tijdens patiëntenbijeenkomsten, de vraag gesteld wat nou het effect is van riluzol op ataxie en of ADCApatiënten daarmee al moeten en kunnen beginnen. Dit naar aanleiding van een in 2010 verschenen artikel in een Amerikaans neurologentijdschrift. Een goede reden om de stand van zaken rondom riluzol op een rij te zetten. In Nederland is riluzol geregistreerd voor de aandoening amyotrofe lateraalsclerose (ALS), een zeer ernstige ziekte van motorische cellen in hersenen en ruggemerg die met progressief krachtsverlies en spierverval gepaard gaat. Bij deze aandoening verlengt riluzol de overleving met 3 maanden; dat lijkt een bescheiden winst, maar bij een gemiddelde overleving van 3 jaar is dit toch een relevante verlenging. Bij andere zogenaamde neurodegeneratieve ziekten, zoals de ziekte van Parkinson, multipele systeematrofie (MSA) en de ziekte van Huntington is riluzol ook geprobeerd maar niet effectief gebleken. Riluzol heeft een aantal werkingsmechanismen. De belangrijkste is het remmen van glutamaat, een bepaald signaalstofje in hersenen. Bij een aantal aandoeningen, zoals ALS en de ziekte van Huntington, bestaat het idee dat een teveel aan glutamaat een onderdeel is van het ziektemechanisme (zogenaamde glutamaat-toxiciteit). Een ander effect is het openen van een bepaald soort kaliumkanaal in de celmembraan, en deze veronderstelde werking is de directe aanleiding geweest over de onderbeschreven Italiaanse studie. Bij veel cere-

28


bellaire aandoeningen leidt het verlies van zenuwcellen in de schors van het cerebellum tot overactiviteit van zenuwcellen diep in het cerebellum. Deze overactiviteit zou kunnen worden geremd met riluzol, en daarmee zou de cerebellaire verstoring (ataxie) kunnen worden verminderd. Dat is althans de hypothese. Met die gedachte heeft een onderzoeksgroep in Rome een klein experiment (trial) gedaan bij 40 patiënten met allerlei vormen van ataxie. Dit waren o.a. patiënten met ADCA, MSA, de ziekte van Friedreich, maar ook met multiple sclerose of met de diagnose “ataxie” (en dat is natuurlijk wat vaag). Op basis van loting (randomisatie) kreeg de ene helft gedurende acht weken riluzol (tweemaal per dag 50 mg) en de andere helft kreeg placebo (een neppil die niet van riluzol te onderscheiden was; placebo gecontroleerd). Zowel de patiënt als de onderzoekers die de patiënten volgden, wisten niet wie welke tabletten kreeg (dubbelblind). De uitkomstmaat was de ICARS, dat is een schaal die de ernst van ataxie meet en loopt van 0 (geen ataxie) tot 100 (zeer ernstige ataxie). Er werd met name gekeken naar het aantal patiënten dat na 8

weken 5 punten daling op deze schaal bereikt had en dat bleek veel vaker het geval te zijn in de riluzol-groep (68,4%) dan in de placebo-groep (5,3%). Ook was de gemiddelde daling van de ICARS-score in de riluzol-groep veel sterker (-7,05) dan in de placebo-groep (waarin de ICARS-score min of meer gelijk bleef met +0.16). Er waren nauwelijks bijwerkingen. De belangrijkste was een lichte stijging van de leverenzymen bij twee patiënten. Dit onderzoek suggereert dus dat riluzol het symptoom “ataxie” (niet de ziekte) kan verbeteren, zonder ernstige bijwerkingen. Er zijn wel wat kanttekeningen te plaatsen. Het zal duidelijk zijn dat de patiëntengroep nogal verschillend was met betrekking tot de oorzaak van de cerebellaire ataxie. Multiple sclerose is toch een hele andere aandoening dan ADCA. Op deze manier weet je eigenlijk niet goed wat je aan het behandelen bent: de afweerreactie bij multiple sclerose, de degeneratie bij ADCA, of de gemene deler namelijk het verschijnsel ataxie. Ook is een aantal van 20 patiënten per groep klein. U moet zich realiseren dat voor veel andere medicatietrials, bijvoorbeeld voor de ziekte van Parkinson, het vaak gaat om honderden patiënten, en in de cardiologie zijn aantallen boven de 1000 niet ongebruikelijk. De reden is dat je wilt voorkomen dat de resultaten, die gevonden worden, niet louter op toeval berusten. Aanvankelijk veelbelovende resultaten uit kleine studies (pilots genoemd) worden

vaak later door grotere studies ontkracht. Tenslotte is een behandelduur van 8 weken voor dit soort chronische aandoeningen kort. Daardoor hebben we geen idee of riluzol bijvoorbeeld het beloop van de ziekte (en niet alleen het verschijnsel ataxie) kan beïnvloeden. Toch is dit een interessant onderzoek en is riluzol een serieus kandidaatmedicijn om te gaan testen in grotere groepen patiënten. Ik denk dat op grond van deze kleine studie riluzol niet voorgeschreven moet gaan worden aan alle ataxiepatiënten, dat is echt te vroeg. Bovendien is het ook niet daarvoor geregistreerd. Daar zijn grotere studies voor nodig en mag het dus voor de indicatie ataxie formeel niet voorgeschreven worden. De grote vraag is: gaat deze grotere studie er komen? Met de Europese Ataxia Study Group hebben we geprobeerd bij de Duitse overheid geld te krijgen voor een Europese trial, maar dat is helaas niet gelukt. Ik heb gehoord dat de Italiaanse groep zelf bezig is om een grotere trial op te zetten. Ikzelf, en u waarschijnlijk ook, blijf deze ontwikkelingen op de voet volgen en hopelijk worden we in Nederland in staat gesteld om een bijdrage te leveren aan een eventuele grotere Europese trial.

Referentie: Ristori G, et al. Riluzole in cerebellar ataxia, a randomized, double-blind, placebo-controlled pilot trial. Neurology 2010;74:839845.

•


29

Promotie dr. Esther Brusse Auteur: Wim Zoomer

Op 4 februari promoveerde de als neuroloog aan de Erasmus Universiteit verbonden Esther Brusse. Dr. Brusses proefschrift was gericht op het onderwerp: “Cerebellaire ataxie bij volwassenen: een klinisch en

genetisch overzicht.” Eén van de conclusies uit het proefschrift luidt dat vermoeidheid een vroeg symptoom kan zijn bij SCA patienten. Zij komt in de volgende ADCA krant uitvoerig op haar proefschrift terug.

Dr. Esther Brusse te midden van twee paranymfen. (Foto: Arjan Mensinga)

30


Oratie professor dr. Kremer

Uitnodiging echtparendag

Auteur: Wim Zoomer

Auteur: Heleen Mensinga

In Groningen werd op 5 april, 2011 Dr. Kremer benoemd tot hoogleraar in de Faculteit Medische Wetenschappen met de leeropdracht Neurologie aan het UMCG in Groningen. Hij heeft kortgeleden zijn leerstoel aan de Radboud Universiteit Nijmegen verruild voor die aan de Rijksuniversiteit Groningen. In een overvolle aula van het Academiegebouw hield hij zijn oratie, dat de titel droeg: “Menen en meten, weten en wensen.”

Professor Dr. Kremer (Foto: Wim Zoomer)

In de ADCA-krant van april 2011 heeft u al kunnen lezen over een contactdag tussen lotgenoten en hun partners. Na een vakantieweek voor echtparen van de ADCA Vereniging werd ons gevraagd, of we een serieuze dag zouden kunnen organiseren. Een dag waar we met elkaar kunnen praten. Over hoe kunnen we met elkaar om gaan, als één van de partners ADCA heeft. Hoe kunnen we nog iets moois van ons leven maken. Hoe gaan we met het verlies om. We willen deze dag organiseren op zaterdag 1 oktober. Dr. Deidre Beneken genaamd Kolmer uit Tilburg is die dag gespreksleider. Zij heeft zich gespecialiseerd in familiezorg. Er is eventueel een mogelijkheid om te overnachten, zodat we in ontspannen sfeer kunnen na praten. U kunt zich aanmelden bij Anneke Zoomer, tel: 06-31961562 of mailen naar [email protected] U kunt ook bellen met Heleen Mensinga tel: 0181- 310060 of mailen naar [email protected]

•


31

Beatrixfonds financiert onderzoek naar gen identificatie in spinocerebellaire ataxieën (SCA) Auteur: Cathalijne van Doorne

Cerebellaire ataxie kan veroorzaakt worden door mutaties in verschillende ziekte genen. Tot nu toe zijn er al 17 SCA ziekte genen geïdentificeerd en zijn er nog 15 andere gebieden in het DNA bekend die koppelen met de ataxie maar waarvan het ziekte gen tot nu toe nog niet gevonden is. Slechts in tweederde van de SCA patiënten kan er een genetische diagnose gemaakt worden als er gekeken wordt naar mutaties in de tot nu toe bekende SCA genen. Dat betekent dat nog een derde van de SCA genen gevonden moet worden in het DNA. In deze studie proberen de onderzoekers de resterende ziekte genen te identificeren in SCA families waar nog geen genetische

diagnose gemaakt is door gebruik te maken van een nieuwe techniek: exoom sequencing. Met deze methode kan grootschalig en systematisch alle genen (exoom) in het DNA tegelijkertijd bekeken worden op de aanwezigheid van mutaties. Het vinden van nieuwe SCA genen zal resulteren in een betere genetische diagnose van de SCA patiënten en tot een beter begrip van de ziekte ataxie. De subsidie is toegekend voor 3 jaar (van 2011 tot 2013). De studie staat onder leiding van Dr. D.S. Verbeek, Universitair Medisch Centrum Groningen.

•

Buitenlands nieuws Gift van 1,5 miljoen dollar voor ataxie onderzoek Auteur: Cathalijne van Doorne Onze zusterorganisatie in Amerika, The National Ataxia Foundation, heeft een anonieme gift gekregen van 1,5 miljoen dollar (ongeveer 1 miljoen euro). Deze gift zal gedurende drie jaar gebruikt worden voor onderzoek naar Spinocerebellaire Ataxie (SCA) en zal ook gebruikt worden om jonge onderzoekers te ondersteunen

32


die zich willen gaan inzetten voor SCAonderzoek. Michael Parent, de executive directeur van de National Ataxia Foundation meldt: “Deze enorme gift zal een grote impact hebben op ataxie onderzoek en zal jonge onderzoekers aantrekken”.

•

Gel tegen huidbeschadiging

Cadeaukaart Auteur: Jan Apperloo

Auteur: Daan Voortman

Zoals iedereen die waarschijnlijk last heeft van huidbeschadigingen (zeg maar “doorzitten”) zal waarschijnlijk verschillende zalven etc. uitgeprobeerd hebben ter verlichting of voorkoming. Ikzelf heb dit ook, rode plekken door irritatie op zitvlak en eerste deel dijen en op sommige delen in het geheel geen huid meer, in een woord zeer pijnlijk. Ik heb echter een kleine tip die goed werkt bij mij en misschien bij meerdere patiënten. Op aanraden van een vriendin van mijn vrouw die op de hoogte is van natuurlijke geneeswijzen, heb ik de raad gekregen om Aloë Vera uit te proberen/ te gebruiken. De plant Aloë Vera staat bekend om zijn natuurlijke geneeskracht, specifiek voor de huid. Voor de rode plekken welke nog huid hebben en dus goed in te smeren zijn gebruik ik de balsem, op de plekken waarop geen huid meer zit (die dus echt kapot zijn) gebruik ik huidgel. De balsem is in verscheidene winkels te koop, meestal bij de cosmetica afdeling, de huidgel heb ik tot nu toe alleen gevonden in gezondheidswinkels. Neem voor meer informatie contact op met: 053 5725824

•

Bij deze krant zit een cadeaukaart. Met als motto “Geef een jaar lidmaatschap of donateurschap cadeau” Zeker als de aangekondigde bezuinigingen werkelijkheid worden kunnen we elk extra lid of extra donateur goed gebruiken. U betaalt of de contributie van €12.00 of het lidmaatschap van €20.00 (het liefst met een machtiging.) De ontvanger van de cadeaukaart ontvangt als hij of zij de kaart opgestuurd heeft vier uitgaven van de ADCA-krant. Het kan ook voorkomen dat een ander uw naam invult op de cadeaukaart. U krijgt dan zomaar een krant met een cadeaukaart opgestuurd. Geeft u dan zo’n kaart aan weer een andere en die ander stuurt de kaart op, dan krijgt u voor alleen dat nieuwe lid of die nieuwe donateur een acceptgiro. U blij want u geeft een origineel en zinvol cadeau en de vereniging blij want wij hebben weer wat meer geld te besteden.

Belronde De eerder aangekondigde belactie wordt verplaatst naar een dag na de zomer. Waarschijnlijk kunt u in september opgebeld worden.

•


33

ADCA-krant voor en door de leden vereniging Auteur: Wim Zoomer

Zoals de titel aangeeft, is de ADCA-krant hét communicatiemiddel voor informatie zowel vóór-, maar ook dóór de leden van de vereniging. Vóór de leden, aangezien de krant informatie verschaft over onder meer de medischeen wetenschappelijke stand van zaken op het gebied van de aandoening ADCA. De ADCA-krant is een zeer korte - en belangrijke - informatielijn van de Medische Adviesraad naar de lezer. De krant maakt hierbij heel direct gebruik van de informatie die door de leden van de Medische Adviesraad wordt aangedragen De krant brengt verslagen over deelname aan beurzen, meldingen over nieuwe ontwikkelingen, nieuws over de overkoepelende organisaties waarbij de ADCA Vereniging Nederland is aangesloten, of verwijst eventueel naar andere informatiebronnen, zoals internetsites. De krant is echter ook het medium voor het bevorderen van lotgenotencontacten. Zo brengt de krant persoonlijke inzichten, zoals bruikbare tips en ervaringen vanuit levensverhalen, die een mogelijke herkenning van de eigen situatie geven. We zouden graag zien dat zoveel mogelijk ervaringen uit de dagelijkse praktijk door u worden aangereikt. Hiervoor is dus uw dringende hulp nodig.

34


Geef aan uw positieve ervaringen met bijvoorbeeld hulpmiddelen meer bekendheid, of wilt u uw levensverhaal delen met lotgenoten neem dan met de redactie van de ADCA-krant contact op. Ook horen we heel graag van u als u interesse hebt in onderwerpen, die volgens u geen of te weinig aandacht krijgen in de krant. Doe wat met uw wensen, opmerkingen of kritiek. Stuur een e-mail naar [email protected] of een brief naar het secretariaat van de ADCA Vereniging, Postbus 91, 3980 CB Bunnik.

•

Colofon Patiëntenvereniging “Autosomaal Dominant Cerebellaire Ataxie Vereniging Nederland” Postadres kantoor: AVN , Postbus 91, 3980 CB Bunnik Telefonisch spreekuur: maan-, dins-, woens- en donderdagmiddag 10.30 uur tot 14.30 uur. Telefoonnummer: (030) 656 96 35 Webadres: www.ataxie.nl ADCA Hyves: www.hyves.nl/ADCA E-mailadres: [email protected] Triodosbank 1983.88.845 Rabobankrekening 1173.84.925 t.n.v. AVN te Boskoop. Verenigingenregister: KvK 40482798 Donaties voor wetenschappelijk onderzoek kunt u overmaken op rekeningnummer 9550168 t.n.v. AVN, Halve Raak 66, 2771 AD Boskoop. Contactdagen: De jaarlijkse landelijke contactdag valt samen met de algemene ledenvergadering. Contactpersoon regiodagen: Harry Mensinga en voor de partnerdagen Heleen Mensinga. Redactie ADCA-krant: Rolf Hoekstra en Wim Zoomer, [email protected]. Postadres: Stichting APN, Postbus 91, 3980 CB Bunnik, tel. (030) 656 96 35. Verschijningsmaanden: januari, april, juli en oktober. Deadlines voor kopij: 1 december, 1 maart, 1 juni en 1 september. Te laat ontvangen kopij wordt niet geplaatst en de redactie behoudt zich het recht voor om bijdragen in te korten en te redigeren. Medisch-wetenschappelijke adviesraad: De heer prof. dr. H.P.H. Kremer, neuroloog, voorzitter (Universitair Medisch Centrum Groningen); mevrouw prof. dr. N. van Slobbe-Knoers, klinisch-geneticus, secretaris (Universitair Medisch Centrum St. Radboud); de heer dr. E.R.P. Brunt, neuroloog (Universitair Medisch Centrum Groningen); mevrouw dr. P.F. Ippel, klinisch geneticus (Universitair Medisch Centrum Utrecht); de heer dr. B. Schaap, sociaal geneeskundige; Mevrouw dr. E. Brusse, neurologe, (Erasmus Medisch Centrum Rotterdam); de heer dr. J.I. de Vries, neuroloog (Universitair Medisch Centrum Groningen); de heer dr. B.P.C. van de Warrenburg, neuroloog (Universitair Medisch Centrum St. Radboud). Aangesloten bij: de Chronisch Zieken en Gehandicapten Raad (CGRaad), de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP), de VSNwerkgroep Ataxie van Friedreich, de Hersenstichting Nederland, de Europese Federatie van Erfelijke Ataxieën (Euro-Ataxia), de European Organization for Rare Disorders (Eurordis), de National Ataxia Foundation (NAF) in de V.S. en de NACGG, Nederlandse Associatie voor Community Genetics, Public Health Genomics en de Vereniging Samenwerkende Ouder en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP en Erfocentrum). Publicaties: ADCA-krant (nieuwsbrief). Op papier, op internet en op geluidsdrager: de ADCA-krant verschijnt ook in gesproken vorm voor mensen met een leeshandicap bij Dedicon, Postbus 24, 5360 AA Grave. Tel.: 0486-486486. Fax: 0486-476535. E-mail: [email protected]. Internet: www.dedicon.nl. Folders: “Autosomaal Dominant-overerfelijke Cerebellaire Atrofie/ Ataxie” en Informatie-document “Cerebellaire atrofie/ataxie”. Financiering: contributies van leden en donateurs en subsidies van het Fonds PGO.

Aanmelden als lid / donateur of adreswijziging doorgeven? Aanmelden als lid / donateur Incl. de jaarcontributie (lid € 20,-, donateur € 12,-) Naam: Adres: Postcode: Woonplaats: Telefoon: email:

lid

donateur

Opmerkingen:

Adreswijziging Naam: Adres: Postcode: Woonplaats: Telefoon: email: Wijziging: Naam: Adres: Postcode: Woonplaats: Telefoon: email: De bonnen kunt u sturen naar: Stichting APN, Postbus 91, 3980 CB Bunnik De ADCA SCA Krant • juli 2011

35

Revalidatiecentra voor ataxie-patiënten Indien u een beroep op een revalidatiearts wilt doen, dan staat het u vrij om een van de revalidatieartsen van het netwerk van revalidatieartsen van de Vereniging Spierziekten Nederland te benaderen.

Volwassenen en kinderen Academisch Medisch Centrum Afdeling Revalidatie Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam Tel.: 020-5664049 Stichting Revalidatie Friesland Locatie “Lyndensteyn” Postbus 2, 9244 ZN Beetsterzwaag Drs. K.H. Woldendorp Tel.: 0512-389494 Regionaal Revalidatiecentrum Blixembosch Toledolaan 2, 5629 CC Eindhoven Mevr. Drs. W.M.G.C. Hitters Drs. Angeliek Zwinkels, revalidatiearts (volwassenen) Mevr. M. Arts, revalidatiearts (kinderen) Tel.: 040-2642742 Revalidatiecentrum Het Roessingh Postbus 310, 7500 AH Enschede Dhr. Drs. E.P.F. Janssen (volwassenen) Mevr. Drs. M.C.C. van Groningen (kinderen) Tel.: 053-4875875 Revalidatiecentrum De Trappenberg Crailoseweg 116, 1272 EX Huizen Mevr. J. Blees-Pelk (kinderen) Mevr. P. Tomassen (volwassenen) Tel.: 035-6929600

36


Revalidatiecentrum Leijpark Postbus 5022, 5004 EA Tilburg Mevr. Drs. H.J. Hijdra (kinderen) Drs. E.J. Schouten (volwassenen) Tel.: 013-5398539 Revalidatiecentrum De Hoogstraat Rembrandtkade 10, 3583 TM Utrecht Mw. Drs. M.J. van Tol-de Jager (kinderen) Tel.: 030-2561211

Volwassenen Academisch Ziekenhuis Rotterdam Afdeling Revalidatie ’s Gravendijkwal 230, 3015 CE Rotterdam Dr. W.G.M. Janssen Tel.: 010-7040143 Revalidatiecentra Heliomare Relweg 51, 1949 EC Wijk aan Zee Tel.: 0251-288316 Universitair Medisch Centrum Utrecht Revalidatie en Sportgeneeskunde Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht Mevr. Dr. J.M.A. Visser-Meily Tel: 088-7558831

DEADCASCA. Highlights

Recommend Documents