Cursusafhankelijke

A VUmc-compas toetsing

Toets

CAT Start van het leven 13-14 / Cursusafhankelijke toets

Cursus

B2.1 Start van het leven 13-14

Cursuscoördinator (vice-)

mv.dr. Y.M.C. Hendriks / mv.drs. K.F. Heins

Gelegenheid

1e

Toetsdatum

28 oktober 2013

Tijd

18.30 – 20.30 uur (21.00 uur voor extra-tijd studenten)

Plaats

HG-02A00; HG-04A00; HG-08A00; HG-06A00; HG-KC07; MF-FG2 en MF-FG1

Aantal en type vragen

70 meerkeuzevragen: 16 tweekeuzevragen, 9 driekeuzevragen, 42 vierkeuzevragen, 3 vijfkeuzevragen, 0 zeskeuzevragen

Druk

tweezijdig bedrukt, kleurendruk

Toegestane hulpmiddelen

geen

Studentinstructie: MC-toets: kies het beste (volledig juiste en meest complete) antwoord • • • • • • • • •

mobiele telefoons uit en in de tas onder de stoel alléén toetsbenodigdheden op tafel vul je studentnummer en naam duidelijk in op het formulier kras NIET in de barcode rechtsonder; ook GEEN doorhalingen zo nodig foutieve hokjes corrigeren door zeer goed te gummen vragen over de inhoud van de toets worden NIET beantwoord commentaren na afloop naar de JVC van je cursus toiletbezoek NIET toegestaan fraude wordt bestraft.

Succes!

CAT 2.1 SVHL /afn. 28 oktober 2013

Pagina 1 van 16


Pagina 2 van 16

1

Een klinisch geneticus verdenkt een patiënt van het Russell-Silver syndroom. Karyotypering laat geen afwijking zien, waarna de arts een snp-array inzet. Uit die resultaten blijkt dat er zich op chromosoom 7 een normaal aantal heterozygote snp’s bevindt. Welke conclusie kun je trekken? a. Er is sprake van uniparentale isodisomie b. Er is sprake van een microdeletie c.

2

De array is niet afwijkend

Welk verschil of overeenkomst bestaat er tussen nonsense mutaties en missense mutaties? a. Nonsense mutaties zitten overal in het gen, missense mutaties vooral in belangrijke domeinen b. Nonsense mutaties en missense mutaties zitten overal in het gen c.

Nonsense mutaties en missense mutaties zitten vooral in belangrijke domeinen

d. Nonsense mutaties zitten vooral in belangrijke domeinen, missense mutaties zitten overal in het gen 3

In theorie kan tegenwoordig ook next generation sequencing (NGS) worden ingezet bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT). Welke afwijkingen kunnen met deze test worden aangetoond? a. Missense mutaties, stopmutaties en kleine deleties b. Submicroscopische deleties en inversies c.

Grote ongebalanceerde afwijkingen

d. Gebalanceerde translocaties 4

Een genoomwijde associatiestudie maakt gebruik van grote aantallen cases en controles. Waarom zijn die grote aantallen nodig? Omdat: a. de gezochte genvarianten zeldzaam zijn b. het effect van elke oorzakelijke genvariant klein is c.

de gezochte genvarianten steeds uniek zijn

d. je van tevoren niet weet hoeveel genvarianten er zijn 5

Met whole exome sequencing is onderzoek gedaan naar de oorzaak van een verstandelijke beperking bij een kind. Van dit kind is het volgende bekend: de verstandelijke beperking is ernstig, de ouders ervan zijn niet-consanguin ( hebben dus geen bloedverwantschap), bij overige familieleden komt verstandelijke beperking niet voor. Wat is op basis van deze gegevens nu de meest waarschijnlijke oorzaak voor de verstandelijke beperking van het betreffende kind? a. Een de novo autosomaal dominante mutatie b. Een autosomaal recessieve oorzaak c.

Een X-gebonden oorzaak


Pagina 3 van 16

6

Mevrouw Q. is zwanger. Zij en haar man zijn consanguin. De moeder van meneer en de vader van mevrouw zijn beide drager van een autosomaal recessief overervende aandoening (zie stamboom). Wat is de kans voor een kind van mevrouw Q. en haar man op deze aandoening?

a. ½ b. ¼ c.

1/8

d. 1/9 e. 1/16 7

Femke heeft een kleine lengte met een naar verhouding groot hoofd en korte ledematen. Ze zit op regulier onderwijs. Welke van de onderstaande syndromen past bij de kenmerken van Femke? a. Achondroplasie b. Noonan syndroom c.

Williams syndroom

d. Marfan syndroom 8

In welke fase van de meiose vindt recombinatie plaats? a. Meiose 1 b. Meiose 2

9

Er zijn meerdere genen die als er een mutatie in voorkomt het Noonan syndroom kunnen veroorzaken. Hoe heet dit fenomeen? a. Multifactoriële overerving b. Genetische heterogeniteit


Pagina 4 van 16

10

Mevrouw P. is zwanger (Zie stamboom). Wat is de kans op een premutatie in het fragiele X gen of het fragiele X syndroom voor de ongeboren zoon van mevrouw?

a. 0 b. 1/8 c.

¼

d. ½ e. 1 11

Gegeven: Een van de mogelijke oorzaken van zowel Angelman syndroom als Prader-Willi syndroom is een deletie op chromosoom 15q11-q13. Het Angelman gebied is niet actief (geimprint) bij mannen en het Prader/Willi syndroom gebied is niet actief (geimprint) bij vrouwen. Casus: Bij prenataal onderzoek wordt met een array een deletie van 15q11-q13 gezien. Bij verder onderzoek blijkt de deletie op het allel te liggen wat het kind van moeder geërfd heeft. Welke aandoening heeft het kind? a. Angelman syndroom b. Prader-Willi syndroom


Pagina 5 van 16

12

Nieuwe technologische mogelijkheden van de medisch geassisteerde voortplanting leiden tot nieuwe ethische discussies. Ten Have in zijn boek Medische ethiek wijst onder meer op een ‘toename van verantwoordelijkheden’ als nieuwe morele dimensie. Wat wordt hier bedoeld? a. Het individu heeft meer keuzemogelijkheden gekregen als het gaat om reproductieve mogelijkheden, maar tegelijk stelt de overheid beperkingen op ten aanzien van de reproductieve mogelijkheden. b. Het individu heeft meer keuzemogelijkheden gekregen als het gaat om reproductieve mogelijkheden, maar hoe hier het beste gebruik van te maken is niet eenduidig en dient zorgvuldig te worden afgewogen. c.

Door de toename aan reproductieve mogelijkheden heeft de overheid meer verantwoordelijkheden ten aanzien van voortplanting en moet zij verantwoord beleid opstellen ten aanzien van (morele) grenzen bij de voortplantingsmogelijkheden.

13

Mevrouw G. wil stoppen met anticonceptie wegens een kinderwens. Dit wordt het eerste kind. Mevrouw (33 jaar) en haar partner (34 jaar) zijn gezond. De broer van haar partner kreeg in 2000 een kind dat jong aan spina bifida overleden is. Hoe luidt het advies met betrekking tot het slikken van foliumzuur voor deze mevrouw? a. Tenminste 4 weken voor de conceptie tot tenminste 8 weken na de conceptie 0,4 -0,5 mg foliumzuur b. Tenminste 4 weken voor de conceptie tot tenminste 8 weken na de conceptie 0,8 -1,0 mg foliumzuur c.

Tenminste 4 weken voor de conceptie tot tenminste 12 weken na de conceptie 0,4 0,5 mg foliumzuur

d. Tenminste 4 weken voor de conceptie tot tenminste 12 weken na de conceptie 0,8 1,0 mg foliumzuur 14

Waardoor ontstaan lenderibben? a. Anterieure homeote transformatie van de 1

ste

lendewervel

b. Posterieure homeote transformatie van de 1

ste

lendewervel

c.

de

borstwervel

Anterieure homeote transformatie van de 12 de

d. Posterieure homeote transformatie van 12 borstwervel 15

Welk fenomeen komt bij matig-ernstige vormen van holoprosencephalie wél voor, maar niet bij milde of juist zeer ernstige vormen daarvan? a. Enkelvoudige centrale snijtand in de bovenkaak b. Mediane lip-kaakspleet c.

Proboscis

d. Cyclopie


Pagina 6 van 16

16

Bekijk onderstaande afbeelding.

Welke benige bekkenstructuur wordt met de pijl aangeduid? a. Spina ischiadica b. Promontorium c.

Spina iliaca anterior superior

d. Pecten ossis pubis e. Tuberculum pubicum 17


Wat wordt er met de pijl aangeduid? a. lig. ovarii proprium b. mesovarium c.

lig. cardinale

d. lig. latum


Pagina 7 van 16

18

Via welke opening verlaat de n. pudendus het bekken? a. Foramen suprapiriforme b. Foramen infrapiriforme c.

Foramen obturatum

d. Foramen ischiadicum minus 19

Uit welke kiemlaag heeft het centrale zenuwstelsel haar oorsprong? a. Endoderm b. Mesoderm c.

20

Ectoderm

Somieten geven oorsprong aan: a. de epidermis b. het darmepitheel c.

de nieren

d. de wervelkolom 21

In welk stadium van de ontwikkeling nestelt de vrucht zich in het slijmvlies van de uterus? a. Morula b. Blastocyste c.

Achtcellig stadium

d. Zygote 22

Wat verstaat men onder gastrulatie? Het ontstaan van a. de kieuwbogen b. drie lagen in het embryo c.

de primitieve darm

d. de amnionholte


Pagina 8 van 16

23


Wat wordt er met nummer 3 aangeduid? a. Epiblast b. Cytotrofoblast c.

Syncytiotrofoblast

d. Hypoblast 24

In de vroeg-embryonale periode ontstaat de chorda dorsalis. Op de vorming van welk orgaan heeft de chorda een bepalende invloed? a. De primitieve darm b. De gonade c.

Het hart

d. Het ruggenmerg 25

Welke migraties treden bij de organogenese van de mens op? a. De nieren ascenderen en de inwendige geslachtsorganen descenderen b. De inwendige geslachtsorganen ascenderen en de nieren descenderen c.

Zowel de nieren als de inwendige geslachtsorganen descenderen

d. Zowel de nieren als de inwendige geslachtsorganen ascenderen 26

Welke structuur behoort tot de derivaten van het endoderm? a. Neurale buis b. Chorda c.

Lever

d. Nier 27

Welk onderdeel van de m. levator ani speelt een essentiële rol in de fecale continentie? a. m. puborectalis b. m. pubococcygeus c.

m. iliococcygeus


Pagina 9 van 16

28

Cortico trophin releasing hormone (CRH) is een placentaproduct. Welke functie heeft CRH? a. CRH is een insuline antagonist b. CRH remt de productie van oestrogenen af aan het eind van de zwangerschap c.

CRH werkt antagonistisch op oxytocine

d. CRH stimuleert zowel de foetale als de maternale bijnieren 29

De aanwezigheid van vruchtwater is voor de foetus om meerdere reden van groot belang. Als er geen vruchtwater meer is binnen de eerste 24 weken amenorroe a. sluit de neuraalbuis zich niet adequaat b. ontwikkelen de longen zich niet verder c.

wordt het slikcentrum niet geactiveerd

d. blijft de nierfunctie achter in ontwikkeling 30

In de fysiologische zwangerschap verandert bij de zwangere onder andere de leverfunctie. Welke verandering is dat? a. Afname van productie van transporteiwitten b. Toename van productie van stollingsfactoren c.

Lipofiele medicamenten worden meer en sneller afgebroken

d. Afvoer van galzure zouten neemt toe in snelheid 31

De insuline weerstand neemt toe tijdens de fysiologische zwangerschap. Door welke stof komt dat? a. Glucagon b. Humaan placentair lactogeen (hPL) c.

Dopamine

d. Insuline-bindingseiwit 32

Stelling: In de fysiologische zwangerschap neemt de interglomerulaire druk in de nieren toe. a. Juist b. Onjuist

33

Stelling: In de fysiologische zwangerschap neemt de GFR (glomerulaire filtratie snelheid) toe. a. Juist b. Onjuist

34

Aangenomen dat de navel halverwege symfyse en xyfoïd staat, waar hoort bij amenorroe van 28 weken dan de fundus uteri te staan volgens anatomische punten? a. Op de bovenrand van de navel b. Op 1/4 navel-xyfoïd c.

Op 1/2 navel-xyfoïd

d. Op 2/3 navel-xyfoïd


Pagina 10 van 16

35

Een zwangere begint contracties te krijgen bij 40 weken amenorroe. Er wordt gedurende een uur een CTG gemaakt ter controle van de foetus. Welk criterium van het CTG duidt op een goede foetale conditie? a. Acceleraties worden gedurende dat uur niet waargenomen b. De basisfrequentie van de foetale hartslag ligt rond 145 slagen per minuut c.

De variabiliteit (bandbreedte) bedraagt tijdens dat uur 2 à 3 slagen

d. Elke tien minuten is er een contractie, gevolgd door een deceleratie 36

Om een indruk te krijgen van de kwaliteit van de placenta maakt men bij 24 weken amenorroe een doorstromingsprofiel met behulp van echografie. Als de placentatie goed verlopen is, moet in een bepaald bloedvat een specifieke verandering in de flow zijn opgetreden. Over welk bloedvat wordt deze flow gemeten en welke verandering daarin correleert met een te verwachten goede placentatie? a. De arteria uterina flow is bifasisch geworden b. De arteria uterina flow is monofasisch geworden c.

De arteria umbilicalis flow is bifasisch geworden

d. De arteria umbilicalis flow is monofasisch geworden 37

De bewegingen die het foetale hoofd achtereenvolgens hoort te maken tijdens de indaling in het bekken, tijdens de passage door het geboortekanaal tot en met de geboorte van het hoofd in gewone achterhoofdsligging, worden hieronder in alfabetische volgorde gegeven en genummerd als 1 t/m 5. 1. déflexie van het hoofd vindt plaats, met de excentrische pool naar voren 2. draaiing van het achterhoofd is naar voren gericht, rondom de barings-as 3. flexie van het hoofd vindt plaats, met barings-as ter plaatse van de kleine fontanel 4. het achterhoofd draait naar de rugzijde van het kind 5. het hoofd staat vrijwel dwars, met de barings-as op de pijlnaad Wat is de juiste volgorde van alle bewegingen van het foetale hoofd? a. 1 - 5 - 2 - 4 - 3 b. 3 - 4 - 5 - 2 - 1 c.

5-2-3-1-4

d. 2 - 1 - 4 - 3 - 5 38

Een zwangere is een half uur aan het persen. Welke informatie, verkregen door vaginaal toucher, is tijdens die uitdrijvingsfase relevant ter beoordeling van progressie van de baring? a. Het inmiddels bereikte vlak van Hodge b. De veranderde positie van de cervix: sacraalwaarts of centraal c.

De mate van indaling van de schouders

d. In hoeverre de vaginawanden inmiddels zijn verstreken


Pagina 11 van 16

39

Wanneer is de mammogenese van een vrouw volledig voltooid? a. Na volledig doorgemaakt hebben van de puberteit b. Na minstens één jaar de anticonceptiepil te hebben gebruikt c.

Aan het eind van de eerste doorgaande zwangerschap

d. Na voor het eerst minstens 6 weken borstvoeding te hebben gegeven 40

Stelling: In de tweede helft van een fysiologische zwangerschap is de kans op trombose hoger dan tijdens de kraamperiode. a. Juist b. Onjuist

41

Stelling: Zowel de bloedstolling als de fibrinolyse zijn tijdens de fysiologische zwangerschap beide in mindere mate geactiveerd in vergelijking tot de niet-zwangere situatie. a. Juist b. Onjuist

42

Tijdens een zwangerschap zouden er irregulaire, oftewel niet-natuurlijke antilichamen gevormd kunnen worden, of al aanwezig kunnen zijn. Welke foetale bloedgroep initieert GEEN irregulaire antilichamen? a. Bloedgroep O b. Bloedgroep Rhesus D c.

Bloedgroep Rhesus c

d. Bloedgroep Kell 43

Een 36 jarige zwangere vraagt bij amenorroe van 10 weken informatie over prenataal onderzoek. Haar wens is optimale veiligheid voor de foetus, maar daarbij toch ook optimale zekerheid van de uitkomst. Welke methode komt zoveel mogelijk tegemoet aan haar wensen, wanneer men uitsluitend gebruik maakt van in Nederland tot vandaag de dag wettelijk toegestane methoden? a. De combinatie test b. NIPT (niet invasieve prenatale test) c.

AP (amnion punctie)

d. NT meting (nekplooimeting) 44

Stelling: De vroege fases van follikelgroei zijn afhankelijk van gonadotrofine stimulatie a. Juist b. Onjuist

45

Stelling: Dat in het algemeen slechts één follikel dominant wordt tijdens de menstruele cyclus komt door dalende FSH concentraties. a. Juist b. Onjuist


Pagina 12 van 16

46

Bij een patiënte is de hypofyse functioneel uitgevallen. Welk hormoon moet samen met FSH worden toegediend ter ovulatie-inductie bij zwangerschapswens? a. Anti oestrogeen hormoon b. Cortisol c.

LH

d. Oestrogeen hormoon 47

Er is zojuist een baby geboren die een Ventrikel Septum Defect heeft. De diameter van het VSD is net zo groot als de diameter van de aorta. Welke fysiologische gebeurtenis zal binnen 48 na de geboorte leiden tot ziekte bij deze neonaat? a. Sluiting van de ductus arteriosus b. Sluiting van het foramen ovale c.

Daling van de longvaatweerstand

d. Afname van het foetale hemoglobine 48

Wat is bij een foetus met een normaal aangelegd hart prenataal de bloedstroomrichting door de ductus arteriosus? a. Van de aorta richting de stam van de longslagader b. Van de linker boezem naar de rechter boezem c.

49

Van de stam van de longslagader richting de aorta

Een à terme zwangere heeft een verse bloedvlek in haar ondergoed. Wat laat zien of dit bloed van haarzelf of van haar foetus afkomstig is? a. Als toegevoegd NaCl de rode vlek snel bruin laat verkleuren, is er sprake van foetaal bloed b. Als toegevoegd KOH de rode vlek snel bruin laat verkleuren, is er sprake van moederlijk bloed c.

Als het zojuist verloren bloed donkerrood is, dan is het bloed afkomstig van de moeder

d. Als het zojuist verloren bloed helder rood is, dan is het bloed afkomstig van de foetus 50

Mannen met een azoöspermie ten gevolge van een obstructie hebben een [……] testisvolume. Vul in bij [……] : a. verlaagd b. normaal c.

51

verhoogd

Waaruit bestaat het epitheel van de tubuli seminiferi? a. Sertoli cellen b. Cellen van de spermatogenetische reeks c.

Sertoli cellen en cellen van de spermatogenetische reeks

d. Ronde basale cellen en cilindrische lange cellen die samen meerrijig epitheel vormen


Pagina 13 van 16

52

Wat produceren de cellen van Leydig in het interstitium van de testis? a. Testosteron b. Androgeenbindend proteïne (ABP) c.

FSH

d. LH 53

Welke bewering over het corpus luteum is waar? Het corpus luteum: a. produceert als hoofdproduct oestrogenen b. ontstaat uit het ovarium stroma tussen de follikels c.

ontstaat uit de theca interna en de granulosa laag van de follikel

d. ontwikkelt zich onafhankelijk van hypofyse hormonen 54

Wanneer is de barrière tussen het moederlijke en het foetale bloed het dunst? a. Tijdens de nidatie b. Tijdens de vroege ontwikkeling van de placenta in de secundaire villi c.

In de eerste helft van de zwangerschap

d. Tegen het einde van de zwangerschap 55

Waartoe leidt de overdracht van maternale antilichamen via de placenta? a. Tot bescherming van de foetus tegen bacteriële infecties b. Tot bescherming van de foetus tegen virale infecties die de moeder in het verleden heeft doorgemaakt c.

56

Tot ongewenste immuunreacties van de foetus tegen de moeder

Stelling: Bij auscultatie van de buik is er bij peritoneale prikkeling sprake van sterk verminderde tot afwezige peristaltiek. a. Juist b. Onjuist

57

Stelling: Bij peritoneale prikkeling is sprake van bewegingsdrang door de pijn. a. Juist b. Onjuist

58

Wat hoort een voldragen foetus al te kunnen, of: wat moet er al in zijn lichaam hebben plaatsgevonden als hij à terme is en dus klaar om geboren te worden? a. Er moet intra uterien meconium zijn geloosd b. Hij moet surfactant produceren c.

De ductus arteriosus moet inmiddels zijn gesloten

d. Zijn hartslag frequentie moet al gedaald zijn tot 80 à 90 slagen per minuut


Pagina 14 van 16

59

Stelling: In de foetale circulatie is het bloed dat door de aorta ascendens stroomt zuurstofrijker dan het bloed door de aorta descendens. a. Juist b. Onjuist

60

Stelling: In de foetale circulatie stroomt het merendeel van het bloed dat via het rechter atrium het foetale hart instroomt dóór naar het linker atrium. a. Juist b. Onjuist

61

Welk klinisch symptoom past bij de diagnose “Wet lungs”? a. Ademhaling van meer dan 60 keer per minuut b. Ernstige cyanose c.

Diepe subcostale intrekkingen

d. Voortdurend expiratoir kreunen 62

Stelling: Het klinische beeld RDS (Respiratory Distress Syndrome) wordt behandeld door toediening van 100% zuurstof. a. Juist b. Onjuist

63

Met welk specifiek probleem krijgt een à terme neonaat die voor zijn leeftijd te klein en te mager is te maken? a. Respiratory distress syndrome (RDS) b. Hypothermie c.

Anemie

d. Hyperglycaemie 64

Stelling: RDS treedt in het algemeen niet meer op na een zwangerschapsduur van 34 weken, als de foetus tot dan normaal is gegroeid en zich ook normaal heeft ontwikkeld. a. Juist b. Onjuist

65

Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van icterus die 2 à 3 dagen na de geboorte ontstaat bij een kind dat alleen borstvoeding krijgt? a. Er zijn toxines in de moedermelk aanwezig b. De entero-hepatische circulatie van bilirubine is vertraagd c.

Het teveel aan geconjugeerde bilirubine wordt pas later zichtbaar

d. Er is te weinig borstvoeding

Let op! Vraag 66 t/m 70 op volgende blad


Pagina 15 van 16

66

Welke stof levert een groot gevaar op voor de neonaat als er geelzucht door ontstaat binnen 24 uur na de geboorte? a. Toxines in de eerste moedermelk b. Glucuronyl transferase c.

Ongeconjugeerde bilirubine

d. Hemoglobine 67

Wat is een kenmerkende bevinding bij een neonaat met hypoglycaemie? De neonaat a. heeft subcostale intrekkingen b. neusvleugelt c.

kreunt expiratoir

d. fladdert 68

Wanneer moet een neonaat die verdacht wordt van hypoglycaemie onmiddellijk intraveneus behandeld worden? Zodra a. het glucose gehalte lager is dan 2,6 mmol/l b. de urineproductie minder dan 4 plasluiers per dag bedraagt c.

69

als de moeder nog niet in staat is borstvoeding te geven

Volgens de landelijke richtlijn extreme vroeggeboorte (oktober 2010) is de behandelgrens voor actieve opvang van een prematuur 24 weken zwangerschapsduur. Stelling: Voor actieve opvang is dan wel instemming van de ouders vereist. a. Juist b. Onjuist

70

Een promovenda wil de concentratie en vitaliteit van een celpopulatie meten. Zij gebruikt hiervoor een Bürker-telkamer en een trypaan-blauw kleuring om de dode en levende cellen te onderscheiden. Zij verdunt de celoplossing 10 keer en telt in 25 hokjes 35 levende cellen en 21 dode cellen. Wat is de concentratie levende cellen, de concentratie dode cellen en de vitaliteit van deze celoplossing? a. Levend: 350 cellen/ml, dood: 210 cellen/ml, vitaliteit: 37.5% b. Levend: 350 cellen/ml, dood: 210 cellen/ml, vitaliteit: 62.5% c.

4

4

5

5

Levend: 35 x 10 cellen/ml, dood: 21 x 10 cellen/ml, vitaliteit: 60%

d. Levend: 35 x 10 cellen/ml, dood: 21 x 10 cellen/ml, vitaliteit: 62.5%


Pagina 16 van 16

Cursusafhankelijke

Recommend Documents