CONCEPTVERSLAG Bijeenkomst Nationaal Plan Zeldzame Ziekten Planetarium Gaasperplas, Amsterdam 28 augustus 2008 Onderstaand treft u een samenvattend verslag aan van de bijeenkomst over het Nationaal Plan Zeldzame ziekten. Het programma en de presentaties kunt u downloaden op de website. Introductie Deze bijeenkomst wordt georganiseerd in het kader van het opstellen van een Nationaal Plan voor zeldzame ziekten. Er is een eerste conceptplan geschreven, dit wordt besproken op deze bijeenkomst. De ochtendsessie wordt voorgezeten door dr. Frits Lekkerkerker, hij was de laatste vier jaar voorzitter van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, die per 1.1.2012 is opgeheven. Momenteel is hij voorzitter van de ZonMw klankbordgroep Nationaal Plan Zeldzame Ziekten, die als taak heeft het opstellen van het plan te begeleiden. De Europese Commissie heeft zeldzame aandoeningen als speerpunt gemaakt en aanbevolen dat elke lidstaat een plan opstelt. De eindverantwoordelijkheid voor plan ligt bij ministerie van Volksgezondheid (VWS). Toch zal het plan moeten worden gedragen (en uitgevoerd) door alle betrokkenen. Het ministerie van VWS ziet vooralsnog geen taak voor de overheid. De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen is op verzoek van VWS gestart met het plan in 2011. Vanaf 2012 is deze taak ondergebracht bij ZonMw. Het plan zal in 2013 worden ingediend bij het ministerie van VWS. In de ochtend zal een aantal voorbeelden uit de praktijk worden toegelicht, die ook terugkomen in het plan. In de middag zal het plan onder voorzitterschap van prof. Bert Leufkens worden bediscussieerd. Onderstaand een korte samenvatting van de sprekers Beleid zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. H. Hurts, Ministerie van VWS De heer Hurts is directeur van de afdeling Geneesmiddelen en Medische Technologie (GMT) van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Zoals eerder gememoreerd door de dagvoorzitter is de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, die was ingesteld door het ministerie van VWS, begin dit jaar opgeheven. Dit besluit stond al vast en is ook genomen in overleg met de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Het beleid van het ministerie is erop gericht dat veldpartijen taken overnemen, en bij de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen is dit ook al deels al gebeurd. Ook is het zo dat in het publieke debat over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen veel is bereikt. De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen heeft bereikt dat er ruimte kwam voor de vergoeding van weesgeneesmiddelen (bijvoorbeeld de beleidsregel weesgeneesmiddelen). Belangrijk is dat men zich realiseert dat zaken die bijzonder zijn (zoals weesgeneesmiddelen voor zeldzame ziekten) niet bijzonder kunnen blijven en zullen moeten worden opgenomen in de reguliere processen en een volwassen plaats verdienen in het reguliere systeem. Door deze scheiding op den duur te maken houden we het stelsel betaalbaar. Expertisecentra spelen een belangrijke rol bij zeldzame ziekten. Het ministerie ziet de kern van deze centra in de UMC’s en ziet daarmee een taak voor de NFU om dit te coördineren. Belangrijk is de kennis over zeldzame ziekten te organiseren in 1
dergelijke centra. Het ministerie heeft er alle vertrouwen in dat de expertise centra van de grond zullen komen en dat de selectie van wie expertise centrum is beter werkt als dat vanuit het veld zelf komt, dan als er een instantie is die dat opgelegd. Toch trekt de overheid niet helemaal de handen er af van zeldzame ziekten. Er zijn een aantal bouwstenen die zorgen voor een gezamenlijke aanpak. Bij ZonMw is een secretariaat gehuisvest ter ondersteuning van de informatiefunctie en de coördinatie van het plan. Het Forum Biotechnologie en Genetica heeft de taak een gespreksforum te zijn, waarbij ook de zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen dienen te worden meegenomen. ZonMw heeft daarnaast ook een onderzoeksprogramma voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen. En er is zeker belangstelling voor zeldzame ziekten in de politiek. Niet alleen in Nederland maar in heel Europa is discussie ontstaan over weesgeneesmiddelen, en dat sommigen daarvan wellicht niet (meer) onder de wet en regelgeving ten aanzien van weesgeneesmiddelen thuishoren. De richtlijn moet worden herzien, in Zweden is men hier al mee begonnen. Industrie moet een duidelijke gesprekspartner zijn. Iets wat heel zeldzaam is voor kleine groep daar moet geld voor uitgetrokken worden maar als de bijzonderheid eraf gaat, dan verdient het niet meer die aandacht en dan kunnen we het geld beter gebruiken. We geven 260 miljoen uit aan weesgeneesmiddelen, dit is 4-5% van het totale geneesmiddelenbudget. Daarvan vormen geneesmiddelen zoals Pompe en Fabry een kwart van de uitgaven. Het publieke debat in de media heeft veel naar boven gebracht. Er blijkt begrip te zijn voor zeldzame ziekten maar debat over de vergoeding zal in elk geval gevoerd worden, geen ontkomen aan. De vraag is: Wat hebben we er voor over? Vragen uit de zaal Er komt een vraag uit de zaal of je aan de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten geen andere eisen zou kunnen stellen, dit brengt de kosten omlaag voor de ontwikkeling van de medicijnen. De heer Hurts bevestigt dat de stapeling van eisen aan de ontwikkeling van geneesmiddelen extreem is geworden en dat geneesmiddelen daarmee duur worden omdat men allerlei zekerheden wil voor de markttoelating. Goed opgezette registraties kunnen worden gebruikt om beter gegevens in een vroeg stadium vast te leggen en die te gebruiken voor het vergoedingen systeem. Concentratie van zorg en expertisecentra voor zeldzame ziekten NFU, prof. dr. Ferry Breedveld De NFU is de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (UMC). UMC’s hebben drie publieke functies: 1) behandeling topreferente patiënten (last resortfunctie, dit is de doorverwijzing van specialist (uit een UMC of algemeen ziekenhuis) naar een specialist in een UMC); 2) baanbrekend onderzoek in de hele kennisketen en het realiseren van zorgvernieuwingen; 3) medisch onderwijs (van basiscurricula en vervolgopleidingen tot na- en bijscholing) inclusief vernieuwing. De rol van de UMC’s verandert onder invloed van nieuwe ontwikkelingen (technologische innovatie), demografische ontwikkelingen (zoals meer ouderen en chronisch zieken) en toenemende kosten. Dit alles heeft ertoe geleid dat er taakverdeling moet komen en concentratie van zorg. Het idee is dat bij een bepaald volume (bijvoorbeeld meer dezelfde soort operaties) de ervaring en daarmee ook de kwaliteit van zorg toeneemt. Deze kwaliteitsverbetering is nu nog niet te meten, dat moet in de toekomst meer gebeuren. Patiënten en zorgverzekeraars hebben hierbij ook een rol. 2
Niet alle UMC’s leveren topreferente zorg. De mate van concentratie van zorg is afhankelijk van: omvang van de patiëntengroep, infrastructuur, complexiteit, intensiteit behandelinzet, bereikbaarheid voor patiënten, bijdrage aan kwaliteit en doelmatigheid en de koppeling van wetenschappelijk onderzoek aan onderwijs en opleidingen. Bij zeldzame ziekten zoals de ziekte van Pompe gaat het om een multidisciplinaire manier van werken en hoogwaardige inzet van technologie. Het is belangrijk dat transparant wordt in welk ziekenhuis men welke zorg kan leveren. De zorg hoeft niet overal geleverd te worden, maar de UMC’s zijn er wel verantwoordelijk voor dat de patiënt ergens terecht kan (desnoods Europees), volgens het principe van expertisecentra (eventueel ver weg) en shared care (dicht bij huis). De cliëntenraad academische ziekenhuizen (Craz) is via de NFU bij deze discussie over het aanwijzen van centra betrokken. Er is een portal opgezet voor Topreferente functies, te vinden op de website van de NFU (www.nfu.nl). De website biedt een overzicht van de academische zorg die in de UMC’s wordt geboden. De website is bestemd voor patiënten, maar ook voor verwijzers. Op dit moment is er nog geen differentiatie op expertise aangebracht, dat wil de NFU wel gaan doen. De NFU wil graag expertcentra gaan onderscheiden, daarbij zal gebruik worden gemaakt van de criteria die eind 2011 zijn opgesteld door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Ook zal men ziekten gaan clusteren (groepen samenvoegen), omdat het niet realistisch is om voor elke zeldzame ziekte een apart centrum in te stellen. De NFU catalogus wordt nu gebouwd en is naar verwachting eind van dit jaar gereed en te raadplegen via de website. Het onderscheiden en aanwijzen van expertisecentra is een lastig proces. De heer Breedveld haalt het voorbeeld aan van de kinderoncologie. Doelstelling was om alle professionals onder een dak onder te brengen. Maar de kennis, behandelaars en ook patiënten waren verspreid. Als het gaat om volume dan had Maastricht de meeste patiënten en zou je bijvoorbeeld Utrecht en Leiden moeten sluiten. Maar daar werken ook mensen en komen de patiënten en hun ouders. Hoe ga je zoiets afbouwen en omzetten dat is best lastig en gaat niet in 1 jaar tijd. Tenslotte laat de heer Breedveld nog een sheet zien met verdeling van een aantal metabole ziekten. Vragen uit de zaal Uit de zaal komt de vraag of de aangewezen centra ook op Orphanet zullen worden geplaatst. Dit is goede suggestie, het zal worden meegenomen. Een andere vraag gaat over de klinische genetica, dit is belangrijk aspect van de expertisecentra, maar staat niet apart benoemd in de tabel op de laatste sheet. Waar valt dit onder? De heer Breedveld geeft aan dat dit onder de klinische expertise valt en zal worden meegenomen. Er ontstaat discussie over concentratie van zorg en concentratie van kennis. Niet alle zorg hoeft op een plek plaats te vinden, belangrijker is dat de kennis op 1 plek geconcentreerd is en dat zorg eventueel onder begeleiding van een centrum dicht bij huis kan plaatsvinden. Dit maakt de zorg ook goedkoper. Een ander punt wat vanuit de zaal wordt aangedragen is de evaluatie en validatie van centra, en de rol van patiënten. Uit de zaal wordt gepleit voor een bredere rol dan alleen de Craz. Ook wordt er nogmaals de nadruk gelegd op de behoefte om een overzicht van expertisecentra snel te publiceren. De heer Breedveld zegt toe dat het resultaat over 1 jaar zichtbaar zal zijn op de website. 3
Codering van zeldzame ziekten UMCU/UMCG drs. ir. Annet Sollie landelijk coördinator CINEAS (Vereniging Stichtingen Klinische Genetica, VSKG) Annet Sollie is beheerder van CINEAS, een databank met codes voor de klinische genetica. Sollie is informaticus en is daarna geneeskunde gaan studeren. Momenteel is ze huisarts in opleiding. Haar motto is: “making ICT work for the doctor”. Dit geldt extra wanneer het gaat om zeldzame ziekten. ICT wordt hiervoor te weinig ingezet en dat is jammer want biedt juist mogelijkheden. Bijvoorbeeld voor het digitaal attenderen van een arts bij het aanwezig zijn van een bepaalde combinatie van symptomen bij een patiënt. Het stellen van diagnoses bij zeldzame ziektes is nu nog vaak vertraagd o.a. omdat kennis versnipperd is. Er is behoefte aan eenheid van taal, waardoor gegevens kunnen worden teruggevonden en het uitwisselen van gegevens ook makkelijker wordt. Hier ontbreekt het momenteel aan. Voor het coderen van ziekten bestaan verschillende systemen, maar deze worden niet altijd goed gebruikt of bieden geen mogelijkheden voor zeldzame ziekten. In de huisartsenpraktijk bijvoorbeeld zijn er vrijwel geen codes voor zeldzame ziektes beschikbaar. Het zou kunnen helpen wanneer huisartsen in ieder geval gestructureerd zouden kunnen aangeven dat een patiënt een zeldzame ziekte heeft (misschien binnen een bepaalde groep). Het meest bekende coderingsysteem is de ICD-10, waarbinnen codes op orgaan zijn georganiseerd. Probleem is dat zeldzame ziekten niet goed in te passen in bestaande indeling en daarmee verdwijnt de zichtbaarheid in het systeem. Sollie heeft als voorbeeld een zeldzame stofwisselingsziekte GLUT-1 in de verschillende systemen getracht terug te vinden zonder resultaat. Er bestaat geen specifieke code, bovendien zijn de meeste zeldzame ziekten niet gerelateerd aan 1 orgaan, zoals de ICD codering bijvoorbeeld werkt. Zeldzame ziekten komen in de categorie overig terecht of worden door verschillende artsen in verschillende groepen ingedeeld. Conclusies: bestaande codesystemen zijn niet bruikbaar voor zeldzame ziekten. Huidige systemen voldoen niet, maar nieuwe systemen ontwikkelen kost geld. Codering is wel essentieel om zeldzame ziekten zichtbaar te maken. Als je codes hebt voor zeldzame ziekten dient de vraag zich weer aan wie die gebruikt en wie dit systeem up to date houdt? Het zou voor de groep als geheel misschien helpen als ziekten een extra vinkje zouden kunnen krijgen als het een zeldzame ziekte betreft, maar dit vereist wel weer kennis van de behandelaars over zeldzame ziekten. Vragen uit de zaal Er komt een vraag over de aansluiting van CINEAS met andere registraties. Annet Sollie licht toe dat CINEAS een Nederlands systeem is, maar wel Engelstalig en met crosslinks met OMIM en ICD. In het buitenland is veel belangstelling voor de CINEAS. Iedereen kan een kijkje nemen en een inlogcode aanvragen. Een andere vraag gaat over het uitbreiden van de toepassing. De vraag is of het systeem zich ook leent voor koppeling met beeldbanken? Het antwoord is dat het zeker kan om ook beeldmateriaal te linken, dit is een goede suggestie. In CINEAS zitten alleen maar zeldzame aandoeningen, maar ook uit andere systemen zou je de zeldzame ziekten er in 1x uit willen halen, de suggestie van een vinkje plaatsen wordt door een aantal mensen als een goede suggestie gezien. Al zal dat in de praktijk nog lastig zijn, want dan moet men wel weten dat het een zeldzame ziekte betreft. 4
De rol van de patiëntenorganisatie bij expertisecentra Directeur Vereniging Spierziekten Nederland, Marcel Timmen, directeur VSN In 1992 is men bij de VSN gestart met een leerstoelenplan. De ambitie was om in elk UMC een leerstoel voor spierziekten in te stellen. Hiermee werd voldaan aan de behoefte van patiënten voor het stimuleren van onderzoek en het geven van informatie aan dokters. De opzet was klein. Er werd gestart met 1 hoogleraar en die werd ondersteund vanuit het kantoor van de VSN in Baarn. In 1992 werd het Europese Neuromusculaire Centrum opgericht (ENMC). Van hier uit werden workshops georganiseerd. Inmiddels zijn er 188 internationale workshops georganiseerd, waaraan 1500 onderzoekers uit 30 landen hebben deelgenomen. Dit heeft geleid tot 116 publicaties. De onderwerpen zijn gevarieerd van ziektespecifiek tot algemene aspecten zoals beademing. De VSN heeft op deze wijze de samenwerking tussen onderzoekers en artsen wereldwijd gestimuleerd. De VSN bestaat al sinds 1967. De missie is om de kwaliteit van leven te optimaliseren en de weg naar therapie te versnellen. Inmiddels zijn er bijna 9000 mensen lid van de VSN en behartigt de VSN de belangen van zo’n 122 diverse ziektebeelden. De progressieve spierziekte ALS is de grootste groep, andere groepen zijn veel kleiner. Spierziekten zijn allen zeldzaam en progressief. Er is een zware ziektelast en korte levensverwachting. De meeste van de ziekten zijn erfelijk. Op website van de VSN is informatie voor patiënten en hulpverleners beschikbaar. Ook is het mogelijk om lotgenoten in de buurt te vinden via Google maps. Expertisecentra voor spierziekten en concentratie van zorg zijn uiteraard ook belangrijk voor spierziekten. Voor de verschillende vormen van concentratie van zorg heeft men ook gekeken naar het consultatiedocument van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. De leden van de VSN vinden het belangrijk dat zorgverleners deskundig zijn (beschikken over kennis en ervaring met spierziekten) en de zorg goed op elkaar afstemmen en samenwerken. Voordeel van een expertisecentrum is ook dat men veel patiënten ziet met dezelfde aandoening en zodoende veel ervaring en kennis opdoet. De VSN meet de ervaringen in de zorg en heeft daar een instrument voor ontwikkeld. In de UMC’s blijkt men goed te scoren op diagnostiek en medische zorg. Op het gebied van samenwerking scoren niet academische ziekenhuizen beter. Daar valt nog wel het een en ander te verbeteren. Momenteel is de VSN nog terughoudend met het plaatsen op de website van ziekenhuizen die goed scoren, maar wil dit in de toekomst wel meer gaan doen (transparantie). De VSN heeft wel geleerd dat het niet alleen gaat om de dokters, maar zeer zeker ook om de goedkeuring van de raad van bestuur. Spierziekten kunnen ook te maken krijgen met bezuinigingen en het vervolgens afschaffen als speerpunt in ziekenhuizen en revalidatiecentra. Ook de vergoeding van weesgeneesmiddelen noemt Timmen als potentiële bedreiging. Streven is 1 virtueel Spierziekten Centrum Nederland op te richten als gezaghebbende partner voor UMC’s, overheid en zorgverzekeraars. Tenslotte laat Timmen aan de hand van een casus zien dat jongens met Duchenne spierdystrofie nu een gemiddelde overlevingstijd hebben van 35 jaar. Tegen 14,4 in de jaren 60 van de vorige eeuw. Hij wil daarmee aangeven dat er geen verbetering is zonder expertisecentrum. Vragen uit de zaal Er komt een observatie uit de zaal, namelijk dat de nieuwe behandelingen voor zeldzame ziekten het leven van veel mensen met een zeldzame ziekte hebben verbeterd. Dergelijke behandelingen zijn vaak innovatief en voor een kleine groep en daarmee vaak niet kosteneffectief. Dit is een consequentie die men moet willen omarmen, anders heeft het opstellen van een plan voor zeldzame ziekten geen zin. 5
Jeugdgezondheidszorg en zeldzame ziekten Nederlands Centrum Jeugdgezondheidszorg, drs. Marga Beckers Adviseur (NCJ) Het Nederlands Centrum Jeugdgezondheidszorg ondersteunt het werkveld van de jeugdgezondheidszorg. De jeugdgezondheidszorg (JGZ) is ingesteld volgens de Wet publieke gezondheid (Wpg) en het Besluit Publieke Gezondheid. En biedt preventieve gezondheidszorg aan alle kinderen in Nederland van 0-19 jaar. De JGZ volgt de lichamelijke, psychische, sociale en cognitieve ontwikkeling van kinderen en geeft informatie aan ouders en kinderen over een gezonde ontwikkeling van het kind op al deze gebieden. Daarnaast signaleert de JGZ vroegtijdig mogelijke gezondheidsproblemen zoals groeistoornissen, overgewicht, motoriek- en taal/spraakstoornissen, problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen en ook psychosociale problemen zoals angst, depressie, agressie en contactstoornissen. Waar nodig biedt de jeugdgezondheidszorg adequate ondersteuning of doorverwijzing. Alle gegevens worden vastgelegd in een digitaal dossier. Er zijn ongeveer 20 momenten dat een kind in de jeugdgezondheidszorg wordt gezien, meestal in de eerste vier jaar (consultatiebureaus). JGZ heeft dus potentie om vroeg zeldzame ziekten op te sporen en door te verwijzen, naar de tweede lijn; waar de diagnose moet worden gesteld. Per jaar worden 2.000 kinderen met een zeldzame ziekte geboren, er zijn 6000-8000 verschillende zeldzame ziekten. In de JGZ werken 6000 zorgprofessionals waarvan 1500 jeugdartsen. Gemiddeld ziet een jeugdarts 1 kind per jaar met een van die 6000-8000 zeldzame ziekten. De vraag bij zeldzame ziekten is, hoe kun je in vroege fase signaleren als je zo weinig ervaring hebt met zeldzame ziekten. Ook geeft Beckers aan dat je wilt voorkomen dat je kinderen onterecht doorstuurt en ouders onnodig ongerust maakt. Maar het is niet duidelijk wat een efficiënte en effectieve aanpak is? Hoe kun je de sensitiviteit van de professional verhogen als het om een zeldzame ziekte gaat (binnen 55 JGZ organisaties). Misschien is het nuttig om binnen de organisatie van de JGZ iemand met een specialisatie te benoemen voor de zeldzame ziekten? Vragen en discussie Uit de zaal komen een aantal vragen, bijvoorbeeld over problemen die kinderen met zeldzame ziekten hebben op latere leeftijd (lagere en middelbare school). Er is behoefte aan begeleiding en ondersteuning en expertise in de buurt, maar die kan niet worden verkregen. Beckers licht toe dat de JGZ zich vooral richt op preventie. De JGZ lijkt niet de aangewezen partij. Een vraag uit de zaal sluit hierop aan. De vraag is of er contact is met de huisarts vanuit de JGZ. Beckers geeft aan dat de huisarts de kinderen vaak pas op latere leeftijd ziet, maar de gegevens vanaf de bevalling zitten al wel in het dossier van de JGZ, hier zou een verbinding kunnen worden gemaakt. Daar is verbetering te behalen. Introductie middagprogramma Middagvoorzitter Prof. Bert Leufkens De heer Leufkens was voorzitter van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen vanaf 2001. Het oprichtingssymposium was ook in het Planetarium Gaasperplas. Toen stond de heer Leufkens hier ook. Als hij terugkijkt, vallen een aantal zaken op. Toen waren er nauwelijks therapieën, maar onlangs is het 1000-ste weesgeneesmiddel aangewezen door EMA. Op dit moment zitten we in een hele kwetsbare periode. In de wetenschap zijn veel nieuwe en veelbelovende ontwikkelingen, aan de 6
andere kant zijn er vragen over de beheersbaarheid, prijzen en toegankelijkheid. Hoe houden we het succes beheersbaar is nu de vraag. De ontwikkelingen van therapieën voor zeldzame aandoeningen lijken steeds meer normaler te worden, je zou het ‘meer volwassen’ kunnen noemen. Bij vier tot zes van de tien dossiers voor de ontwikkeling van geneesmiddelen is er momenteel sprake van een zeldzame aandoening. De ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten is daarmee minder bijzonder geworden. Samenvattend: Op het openingssymposium in 2001 werd gezegd dat zeldzame ziekten postzegels zijn. Deze postzegels zijn een album geworden met mooie plaatjes maar met ook nog witte plekken. Taak vanmiddag: witte plekken invullen en stappen bedenken hoe een en ander te realiseren. Concept Nationaal Plan Zeldzame Ziekten Dr. Frits Lekkerkerker Deze presentatie is bedoeld als inleiding op de discussie. De heer Lekkerkerker licht het plan toe. (zie sheets). Doel is om op basis van de input naar veldpartijen en dat er een realistisch en uitvoerbaar plan op te stellen voor korte en lange termijn. Het plan bevat voorstellen voor diverse maatregelen, met als doel de positie van mensen met zeldzame aandoening en hun familie moet verbeteren. Elke lidstaat in de Europese Unie moet nationaal een plan/strategie ontwerpen, uiterlijk eind 2013. De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen is vorig jaar begonnen om een aantal issues te benoemen (raamwerk), daarbij is ook gekeken naar andere landen en zijn mensen in het veld geconsulteerd (werkgroepen en hearing). In het huidige concept wordt beschreven wat goed loopt en ook wat er nog ontbreekt. In de maanden die volgen moet inbreng worden gegeven over wat hoge en wat lage prioriteit heeft. Het plan heeft ook geen financieel hoofdstuk en het is nog een concept. Uitvoerbaarheid van plan ligt niet alleen bij VWS ook bij uitvoerende partijen. Vraag aan de zaal, wat wordt er gemist in het plan en heeft prioriteit. In de presentatie benoemt de heer Lekkerkerker een aantal verbeterpunten: - Algemene belangen behartiging voor mensen met zeldzame ziekten kan beter. Er moet meer bekendheid komen met zeldzame ziekte (awareness), waardoor een tijdige diagnose gesteld wordt, dit is zeer belangrijk. Zeer zeldzame aandoeningen hebben te laag volume en kennen geen oudervereniging of organisatievorm - Informatie is te versnipperd. Er zijn verschillende databases, maar de vindbaarheid van zeldzame ziekten moet verbeterd worden - Zorg: het probleem is de coördinatie van de zorg en versnippering van de schaarse kennis. Er is behoefte aan samenwerking tussen professionals en tijdig doorverwijzen naar specialisten. Ook is er behoefte aan het aanwijzen en transparant maken van expertise. In kinderzorg is vaak wel een multidisciplinaire benadering aanwezig, maar niet bij volwassenen. - Onderzoek bij kinderen wordt belemmerd door de regelgeving. Dit is een probleem in Nederland. Probleem is ook dat men niet weet wat het beloop van ziekte zou zijn geweest als geneesmiddel er niet was. Er zijn wel registers in Nederland maar veel minder dan in andere landen. Er is te weinig onderzoek naar mensen met een verstandelijke handicap ten gevolge van een erfelijke aandoening. - Ook toepassing van medicijnen bij zeldzame ziekten van meer voorkomende ziekten (off label) is een aandachtspunt - Scholing (van beroepsgroepen in de zorg) op gebied van zeldzame ziekten is nodig - Er is behoefte aan doelmatigheid van de therapieën voor zeldzame ziekten. Aan de methodologie 7
kan veel verbeterd worden. - Expertise centra: belangrijkste taak is kennis verzamelen, opbouwen en onderzoek naar zeldzame ziekten doen . Daarnaast advisering van behandeling en waar nodig de behandeling zelf doen. De heer Lekkerkerker heeft een aantal vragen. Vraag is wel wie gaat wat doen? En is er noodzaak voor regie?, zo ja wie heeft de regie? Deze aspecten zijn nu nog niet goed uitgewerkt. Ligt er een taak bij VWS? De heer Lekkerkerker is van mening dat overheid het samen met veld moet doen. De overheid is daarbij voorwaarden scheppend. Bij plan moet je ook kijken naar duurzaamheid wat gebeurt op langere termijn. Er ligt nu een eerste concept van het nationaal plan. Dit moet het verder worden verfijnd in de periode tot januari 2013. Bij de aanbevelingen in het plan zullen ook de actoren moeten worden benoemd, want het plan moet ook leiden tot activiteiten in het veld. Daarvoor is het nodig om te weten wat realistisch en haalbaar is en om prioriteiten te stellen. Via website kunt u ook input leveren de komende maanden. Paneldebat en discussie met zaal Het panel bestaat uit: Cees Smit, Martin van der Graaff, Hans Schikan, Anneke Prenger en Hugo Hurts en Frits Lekkerkerker. Ze introduceren zich kort en geven een eerste indruk van het plan. Panel Cees Smit, is ervaringsdeskundige. Hij is persoonlijk betrokken bij zeldzame ziektes. Ook heeft hij een boek geschreven over de patiëntenbeweging. Patiëntenorganisaties (zoals de VSN heeft laten zien) kunnen hun bijdrage leveren aan onderzoek, het inzamelen van geld, het opzetten van infrastructuur (biobanken etc).Het plan toont aan dat er op een aantal elementen met enige urgentie actie nodig is. Cees Smit beveelt het rapport aan van oud minister Klink, waarin een aantal goede suggesties worden gedaan om de zorg te verbeteren. Samen optrekken tussen overheid en veldpartijen lijkt Smit noodzakelijk. Martin van der Graaff, heeft in de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gezeten en nu in de klankbordgroep. Hij werkt bij het College voor Zorgverzekeringen (CVZ). Het CVZ doet het pakket beheer. Het goede aan het plan vindt de heer van der Graaff dat het plan het resultaat is van de echte bottom up beweging: zoveel mogelijk belanghebbende en relevante partijen zijn verzameld, maar het plan is nog niet af. Er zit geen financiële paragraaf in. Van der Graaff denkt dat het goed is om dit nog even weg te laten in deze fase. Eerst de inspiratie in het rapport stoppen en dan pas nadenken over het financiële plaatje dat er aan vast zit. Hans Schikan is directeur van het bedrijf Prosensa, dat een geneesmiddel ontwikkelt voor de ziekte van Duchenne. Schikan vindt dat ambitie van het plan wel een stapje hoger kan, het is nog te vrijblijvend geformuleerd. Bij de dwarsverbanden mist hij de internationale component. Ook mist hij het element van het vroegtijdige beschikbaar stellen van medicijnen, zoals dat in Frankrijk geregeld is (ATU-regeling). Anneke Prenger werkt bij Zorgverzekeraars Nederland (ZN). Dit is een koepelorganisatie van alle zorgverzekeraars, niet te verwarren met het pakketbeheer bij CVZ. Zorgverzekeraars staan iets op afstand van dit plan. De rol van zorgverzekeraars ligt mogelijk in randvoorwaardelijke sfeer: financieel mogelijk maken van opzetten van bepaalde registraties. Kwaliteit en transparantie is zeer 8
belangrijk geworden de laatste jaren. Ook belangrijk voor ZN is het elektronisch patiëntendossier (EPD), juist voor zeldzame ziekten. Ook zijn expertisecentra een goede ontwikkeling, belangrijk voor zorgverzekeraars is concentratie van complexe zorg. Discussie zaal De middagvoorzitter Bert Leufkens leidt de middagdiscussie. Hij wil van de zaal vooral horen wat er in het huidige concept gemist wordt. Er worden een aantal zaken gemist in het plan, deze worden hieronder – per thema- beschreven. Erfelijkheid, vroegtijdige opsporing Onderzoek naar het ontstaan van zeldzame ziekten (etiologie) wordt gemist. Een ander belangrijk aspect wat niet in het plan wordt genoemd is erfelijkheidsonderzoek, erfelijkheidsadvies en preconceptie zorg. Veel zeldzame ziekten zijn erfelijk, met het in kaart brengen van de familiehistorie en met de huidige technologische ontwikkelingen zijn veel ziekten vroeg op te sporen. Dergelijke mogelijkheden om ziektes op te sporen nemen alleen maar toe, dus voor de toekomst zijn hier hoge verwachtingen van. Een aantal patiënten en hun organisaties betrokken bij zeldzame ziekten herkennen de problematiek van de erfelijkheid. Een bijkomend probleem is wel dat men in veel families niet wil weten dat er een erfelijke aandoening in de familie is. Dit aspect heeft ook te maken met awareness en in het algemeen met voorlichting over erfelijkheid. Coördinatie van zorg en expertisecentra Uit de zaal wordt aangegeven dat er voor veel ziekten, ook zeldzame al standaarden zijn ontwikkeld, of in ontwikkeling zijn. Probleem dat wordt gesignaleerd is dat specialisten hun kennis niet willen delen met andere specialisten, waardoor er geen keten ontstaat. Patiëntenorganisaties kunnen ook een rol spelen bij het verbinden van kennis in de keten, dit wordt in het plan niet genoemd. Patiënten vragen zich af waarom sommige zorg of onderzoek (zoals bloedprikken) niet dichter bij huis kan. De indruk bestaat dat ziekenhuizen niets aan elkaar afstaan en bij verwijzingen onderzoek wat elders al is gedaan gewoon opnieuw doen. Het vermoeden is dat hier ook financiële redenen voor zijn, maar voor patiënten is het extra belastend en niet efficiënt. Bovendien wordt de zorg er onnodig duur van. Ook ontstaat discussie over de benaming expertisecentra, niet iedereen vindt dat dit de lading dekt en de indruk bestaat ook dat iedereen zich expert kan noemen. Centra (in ziekenhuizen) zijn niet getoetst en aangewezen en ook zijn de criteria niet voor iedereen helder. Het Europees Comité van experts (EUCERD) heeft ook criteria opgesteld en hoewel deze grotendeels overeenkomen met de criteria die door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen zijn opgesteld vindt men dat verwarrend. Sommige patiënten willen een virtueel centrum, anderen vinden het juist belangrijk dat de behandelaars alle patiënten zien in het centrum. Behandeling kan voor de meesten aandoeningen onder regie van een centrum wel dicht bij huis plaatsvinden, maar kennis moet wel worden verzameld op een plek.
9
Kwaliteitsverbetering voor mensen met een zeldzame aandoening is noodzakelijk. Nu is er een lange fase van symptomen naar diagnostiek. Maar door toegenomen mogelijkheden wordt er door een aantal artsen een kanteling verwacht naar preventie. Als je uitrekent wat het vaak gekost heeft om uiteindelijk na jaren langs medische experts tot diagnose te komen, dat kost handen vol geld. Hier valt snelheid en dus kostenbesparing te behalen. Met verbetering van de zorg gaat het echter ook meer kosten, omdat mensen langdurig en chronisch patiënt worden. Daarmee komt er meer nadruk op de zorg in de woon en leefomgeving. Hier wordt een aanvullende opmerking over gemaakt. Steeds meer taken voor zorg dicht bij huis worden overgeheveld naar de gemeenten. De vraag is of de gemeenten voldoende kennis van zaken hebben en voldoende middelen om dit rond de patiënt te organiseren. Regie en expertisecentra In de presentatie van de ochtendsessie is door de NFU benoemd dat ze in samenwerking met de Craz expertisecentra voor zeldzame ziekten willen gaan aanwijzen. In de middag rijst de vraag of er voor expertisecentra niet een bredere rol is weggelegd voor patiënten en hun organisaties en niet alleen de Craz. De aanwezige patiëntenorganisaties betrokken bij zeldzame ziekten willen deze rol wel op zich nemen, mits ze hier voor worden uitgerust. Ook wordt de kant van de zorgverzekeraar opgekeken, want die heeft in ons huidige stelsel een rol als het gaat om het inkopen van de zorg. Vanuit het panel wordt door Anneke Prenger aangegeven dat het aanwijzen van expertcentra niet iets is dat zorgverzekeraars zomaar kunnen doen, dat moet het veld doen. Maar als er een lijst is uit het veld komt, dan kunnen verzekeraars het daar inkopen. Concentratie van zorg is iets waar zorgverzekeraars samen met de beroepsgroepen nu al mee bezig zijn, maar dit is nog niet gestart met zeldzame ziekten, ze zijn gestart met de ’grote’ ziekten, zoals hart en vaatziekten Internationale agenda Het internationale aspect wordt gemist in het plan. De nadruk zou moeten liggen op die aspecten die het document van de Raad van Europa als uitgangspunt heeft. Ook wordt er in dit document, maar ook in andere stukken vanuit Europa, gemist dat mensen met een zeldzame ziekten evenveel rechten hebben als mensen met veel voorkomende ziekten. Gelijkwaardige zorg moet worden benoemd in het plan. Rol patiëntenorganisaties Uit de zaal wordt aangegeven dat patiënten en ouders wel een actievere rol willen vervullen, maar dat kan niet altijd. Voor zeldzame ziekten zijn er ook een aantal kleinere verenigingen, vaak door vrijwilligers en daarmee kwetsbaar. Grotere patiëntenorganisaties, zoals ook de VSN hebben een bureau met mensen en een eigen fonds, wat zorgt voor continuïteit. Daarbij komt dat goede doelen organisaties vaak allerlei voorwaarden stellen, die ook niet haalbaar zijn voor kleine verenigingen waardoor het ook weer lastiger is om geld binnen te halen. Er wordt voorgesteld om een loterij te organiseren voor alle zeldzame aandoeningen bij elkaar, waarbij steeds een andere ziekte kan profiteren. Hans Schikan uit het panel memoreert het geld dat het Duchenne Parents Project heeft opgehaald. Een beroemde rugbyspeler met een zoontje met Duchenne heeft veel geld opgehaald in Engeland. Aanwezige patiëntenorganisaties reageren hierop. Ook al ken je 10
bekende personen die ook de zeldzame ziekten ook hebben, dan nog zijn ze in Nederland niet altijd te porren om ambassadeur te zijn. Ook speelt mee dat het makkelijker is om geld op te halen voor kinderen met een ernstige zeldzame ziekte, dan voor een ziekte die volwassenen treft. Marcel Timmen van de VSN benadrukt dat de Vereniging Spierziekten ook een bundeling is van 122 kleine groepen ziekten, samen staan ze sterk. Maar soms is het ook lastig om de verschillende belangen te verenigen. Ook vanuit onderzoekers wordt ervaren dat elke ouder een specifiek onderzoek wil voor de ziekte van het kind. Dat is niet mogelijk en daarom probeert men in onderzoek de verbinding te zoeken. Dit zouden patiënten ook meer kunnen doen. Onderzoek Uit de zaal wordt een pleidooi gehouden voor onderzoek naar natuurlijk beloop. Ook zonder dat er al zicht op behandeling is zouden cohorten van patiënten met zeldzame ziekten in kaart moeten worden gebracht. Vanuit VWS wordt benadrukt dat er vanuit de academische component financiële middelen voor expertise centra. Totaal is dit tussen de 80-90 miljoen euro. Daarvan is 20 % bedoeld voor onderzoek. Toch is onderzoek aan zeldzame ziekten niet altijd ‘sexy’. Onderzoekers die onderzoek doen aan zeer zeldzame ziekten hebben moeite om de resultaten (vaak een case-study) gepubliceerd te krijgen. Zeker omdat men wordt afgerekend op tijdschriften met een hoge impactfactor, die dit soort artikelen niet publiceren. Terwijl juist dit soort onderzoek kan bijdragen over kennis van ziekte en natuurlijk beloop. Ook de instellingen stimuleren dat soort onderzoek/publicaties niet. Diagnostiek Vanuit de zaal wordt gevraagd voor een statement over diagnostiek van zeldzame ziekten. Er worden nog steeds erg veel diagnoses gemist, dat richt zeer veel ellende aan. Jeugdartsen geven ook aan (men refereert naar de presentatie in de ochtend) dat niet onmiddellijk oplossingen van hun kant kunnen worden verwacht. Zou hier zou het ministerie een rol in zou kunnen hebben, nu is niemand probleemeigenaar. Vanuit het panel reageert Cees Smit hierop. Hij denkt dat verschillende partijen (hij noemt: Erfocentrum, VKGN, NCJ en VSOP) om de tafel moeten om dit probleem aan te pakken. De VSOP is al vertegenwoordigd in de programmacommissie Neonatale screening. Hier buigt men zich over de landelijke infrastructuur. Ook wordt aangedragen dat het niet duurder hoeft, want bepaalde voorzieningen zoals de jeugdgezondheidszorg zijn er al maar er wordt onvoldoende gebruik van gemaakt. Waar liggen de prioriteiten? De voorzitter concludeert dat er veel aspecten zijn benoemd in de discussie die nog die nog moeten worden uitgewerkt in het plan. Maar de vraag is ook waar liggen de prioriteiten. Wat moet bovenaan staan? Vanuit de zaal worden de volgende aspecten als prioriteiten benoemd: - Expertise centra, samenwerking in Europa - Verbeteren diagnostiek waaronder preconceptie advisering. - Onderzoek aantrekkelijk maken voor zeer zeldzame ziekten. Ook onderzoek doen naar ziekten waarvoor nog geen therapie is. Hiervoor zijn registers belangrijk. - Awareness bij de burgers en in eerste en tweede lijn, met als belangrijkste doel breed begrip en tijd 11
verkorten tijd tot diagnose - Verbinden zorg en onderzoek, preklinisch en klinisch onderzoek zijn belangrijk - Bundelen van informatie en krachten op het terrein van de ontwikkeling van nieuwe therapie. - Adequate bekostiging. Behandelaars van zeldzame ziekten worden als ‘dure’ dokter gezien. Nu is het zo dat consulten en advies per telefoon en e-mail zijn nu niet te declareren. Er moet geld komen voor ‘kijk en luistergeld’’ - Gezonde patiëntenverenigingen, partnership tussen grotere en heel kleien patiëntenverenigingen, en adequate bekostiging voor het uitvoeren van de taken, waaronder ook belangenbehartiging. Het laatste woord is aan het Panel: ZN/Anneke Prenger geeft aan dat verzekeraars graag een steentje bijdragen en zet geven om de goede kant op te sturen, vooral ten aanzien van expertisecentra voor zeldzame ziekten. Frits Lekkerkerker geeft aan dat de resultaten van de bijeenkomst binnenkort zullen worden besproken in de vergadering van de klankbordgroep. Er zijn een aantal belangrijke punten genoemd ter aanvulling van het plan en prioriteiten, zoals awareness, niet sexy onderzoek, preconceptionele adviezen en dat grotere patiëntenverenigingen de kleinere kunnen steunen. Hugo Hurts/VWS. Hij wil de opstellers van het plan uitdagen om te komen met originele en onorthodoxe oplossingen bijvoorbeeld voor het publiceren van case studies. Ook pleit hij ervoor dat patiënten organisaties die zich minder bedeeld voelen meer gaan samenwerken en dwarsverbanden zoeken in plaats van verschillen. Hans Schikan/Prosensa. Ondersteunt het pleidooi dat zeldzame ziekten onderzoek in academische instellingen gestimuleerd wordt. Hij wijst nog op de ambitie van Europa. In 2020 wil men 200 nieuwe weesgeneesmiddelen. Daarvoor moet veel gebeuren, zoals het wegnemen van regelgeving die het kleine bedrijven lastig maakt om geneesmiddelen te ontwikkelen. Ook wijst hij op initiatieven in het buitenland waarmee geld wordt opgehaald voor zeldzame ziekten, zoals Teleton in Frankrijk. Martin van der Graaff/CVZ: Voor een vergoedingsautoriteit zijn patiëntenregistraties prioriteit. Men moet nu beginnen met de registries om het beloop te registreren om op een verantwoorde methode te kunnen constateren wat het effect van middel op termijn is. Hier is ook een belangrijke taak weggelegd voor patiëntenverenigingen op Europees nivo. Cees Smit pleit voor het opnemen van het begrip gelijkwaardigheid in het plan. In het Engelse plan wordt dit als eerste prioriteit genoemd door patiënten. Tevens vraagt hij aandacht voor de coördinatie van de zorg voor zeldzame ziekten. Door zorgverzekeraars wordt soms expertise ingekocht in andere ziekenhuizen dan in het expertcentrum, betere afstemming is nodig. Er wordt nu eerst meer aandacht besteed door verzekeraars aan ketenzorg voor niet-zeldzame aandoeningen. Verder wil Cees de overheid meegegeven om te kijken hoe de kosten van het ontwikkel traject van geneesmiddelen naar beneden kan.
Versie 21/09/2012 Reacties kunt u plaatsen op www.npzz.nl 12
13
