Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen

Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen beheerd door de Koning Boudewijnstichting

Ondersteunende documenten bij het eindrapport : Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor een Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten

Ondersteunend document voor Domein 4 : Patient Empowerment ................................. 2 Verslag van de workshop « Leven met een zeldzame ziekte - Patient Empowerment » Brussel, 18 december 2010.................................................................................................. 2 Deelnemerslijst - 18/12/2010.............................................................................................. 11 Presentatie van 18/12/2010................................................................................................ 12 Ondersteunend document voor Domein 7 : Verbeteren van de toegang tot en financiering van de medische behandeling ...................................................................... 20 «Fifth draft work document following discussions in meetings of working party 5 on early temporary access and early temporary reimbursement”. ................................................... 20 Ondersteunend document voor Domein 8: Allesomvattende zorg voor de patient...... 29 Uitleg en bijkomende informatie met betrekking tot het document “parcours van een patiënt met een zeldzame ziekte”................................................................................................... 29 Ondersteunend document voor Domein 9: Onderzoek over zeldzame ziekten stimuleren en overbrengen van onderzoeksresultaten naar diagnose en behandeling ............................................................................................................................................... 32 Forum on Rare Disease Research in Belgium –– 28 January 2011 - Minutes................... 32 Ondersteunend document voor Domein 11: Ethiek en governance............................... 40 Programma van het symposium ‘Zorg voor patiënten met zeldzame ziekten: maatschappelijke en ethische aspecten’ te Brussel op 22 februari 2011........................... 40 Deelnemerslijst – 22/02/2011 ............................................................................................. 43 Samenvatting ..................................................................................................................... 47

Juni 2011

Ondersteunend document voor Domein 4 : Patient Empowerment

Dit ondersteunend document is een werkdocument gerealiseerd door de Werkgroep « Information & Patient Empowerment», en werd niet door het voltallige Bestuurscomité goedgekeurd.

Verslag van de workshop « Leven met een zeldzame ziekte - Patient Empowerment » - Brussel, 18 december 2010.

1. Verwelkoming en kennismakingsronde Alle aanwezigen worden verwelkomd en de organisatoren en verantwoordelijken stellen zich voor. Ook de deelnemers krijgen de kans om zich kort voor te stellen. (Deelnemerslijst cfr infra)

2. Kadering en eerste verkenning van wat leeft bij de aanwezigen Aan de hand van een powerpoint presentatie worden volgende zaken besproken: - Context Plan Zeldzame Ziekten - Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen - Naar een Plan: organisatie - Belangrijkste doelstellingen van het Plan - Plan in 2 fasen - Maatregelen voorgesteld in fase 1 - Werkgroepen fase 1+2 - Leven met een zeldzame ziekte ‘Patient Empowerment’ (Presentatie cfr infra) Na de presentatie krijgen de deelnemers de mogelijkheid om te verwoorden welke ervaringen ze zelf reeds hebben met patiëntenparticipatie en in welke mate ze het gevoel hebben om betrokken te zijn bij beslissingen die genomen worden over hen als patiënt met een zeldzame ziekte.

3. Screening van pistes voor aanbevelingen In kleine groepjes worden er situaties in kaart gebracht waarin meer betrokkenheid en participatie van patiënten een meerwaarde zou gehad hebben.


2/50

Een overzicht van de grote thema’s en de grote lijnen van de discussies in kleine groepjes.

A. Gebrek aan kennis en informatie over zeldzame ziekten Er is een gebrek aan kennis over zeldzame ziekten, ook in de medische wereld. Toegang tot geneesmiddelen? Hoe kan men te weten komen of er een weesgeneesmiddel bestaat ? De familie heeft een jarenlange lijdensweg achter de rug vooraleer een ernstige diagnose werd gesteld! De familie werd niet ernstig genomen…. De mentaliteit bij de patiënt, de familie, de professionele zorgverleners moet zijn: ‘we zoeken tot we iets vinden… en de mentaliteit van de zorgverleners: als ik het niet weet, modder ik niet verder aan’ -> niet met zich laten sollen door personen in hun witte jas met hun vermeende kennis. Erg belangrijk is de steun van de huisarts tijdens het hele proces van het stellen van de diagnose. Tijdens het diagnostisch proces is het geleidelijk aanbieden van informatie en psycho-sociale ondersteuning onontbeerlijk. Toen de diagnose van de ziekte werd gesteld (overlijden van mijn zus) had ik de indruk dat ik ALLEEN en uniek in België was. Mijn contacten met andere patiënten zijn via Frankrijk tot stand gekomen via Maladie Rare Info Service. Zij hebben me in contact gebracht met andere patiënten. Bij het bekend maken van een diagnose: - geen gedetailleerde uitleg over de ziekte; - geen psychologische ondersteuning; - geen verwijzing naar een bestaande organisatie; - vraag : waarom worden patiëntenverenigingen door heel wat artsen niet erkend? - ook de politici moeten het werk van de verenigingen erkennen. Informatie bij het bekendmaken van de diagnose moet - ook gebaseerd zijn op concrete vragen zoals: ik heb nu een gehandicapt kind, wat moet ik nu? Welke verzorging? - Referentiepersoon : medisch, evolutie psychologisch, motorisch, aanpassing, scholen, hulp met materiaal, prothesen, enz. - info over welke zaken die door anderen werden getest, kunnen worden verbeterd ? - als mama kan ik niet langer werken: geen inkomen? Verlenging moederschapsverlof? We worden vaak niet ernstig genomen door de artsen en zorgverstrekkers. Er is nood aan een evenwaardig partnerschap gebaseerd op vertrouwen en open dialoog met de patiënt.

B. Snel noden kenbaar kunnen maken Hoe kunnen we anderen snel info geven over wat voor ons cruciaal is – bv. tijdens reizen, bij een ongeval, … De onbekendheid van de aandoening is problematisch in nieuwe situaties bv. toeristische uitstap of business trip in het buitenland. Ondersteunend document voor Domein 4 : Patient Empowerment

3/50

C. Samenwerking tussen patiëntenverenigingen Aanmoediging van samenwerking tussen verwante organisaties. Vaak wordt teveel naast elkaar gewerkt mede door de beperkte grootte van de verenigingen. Verenigingen moeten trachten gelijke belangen te zoeken. Hoe kan dit gecoördineerd worden vanuit het Fonds? De stem van de patiënten moet meer structureel gehoord worden ipv pro forma of fragmentarisch. Niet enkel op papier, ook in de praktijk.

Op het ogenblik van het oprichten van de ASBL/VZW: o weten of er een ASBL/VZW in België bestaat; o steun krijgen om te weten te komen of een overkoepelende VZW de namen zou kunnen geven van gespecialiseerde Belgische artsen naast genetici wanneer de diagnose is gesteld.

Financiële/logistieke ondersteuning van de vereniging. Nederlands model.

D. Stimulering zelfbehandeling en therapietrouw Informatie over het geneesmiddel en de behandeling (bijwerkingen, werking van het geneesmiddel, …). Het zijn de patiëntenverenigingen die als tussenpersoon optreden. Kennis over de mogelijkheden van zelfbehandeling van de ziekte. Patient Selfmanagement. Correct gebruik van de bestaande behandelingen (weesgeneesmiddelen en andere bv. verbanden, dieet, etc.) => beter begrip over werking van geneesmiddel en de consequenties van niet-gebruik. Betere therapietrouw.

E. Niet-medische aspecten (sociale, socio-economische, vergoedingen, terugbetalingen,…) Onzekerheid over het toekomstig verloop van de ziekte is psychologisch moeilijk te dragen. Vaak kennen zeldzame ziekten een wisselend verloop. Het is moeilijk om in die omstandigheden een volwaardige plaats in de samenleving te krijgen (flexibiliteit school, werkgever, …). Patiënten krijgen geen kansen op de arbeidsmarkt. Werkgevers willen geen risico’s nemen. Idem bij de overheid. De mobiliteit en zelfredzaamheid van personen met een zeldzame ziekte kan verhoogd worden door aangepaste woningen, hulpmiddelen etc. Verplaatsing in het algemeen. Geen lift – mechanische trap. De toegankelijkheid en terugbetaling van paramedische zorgen vergemakkelijken (bijv. kine, logopedie, psychomotoriek, …). Ondersteunend document voor Domein 4 : Patient Empowerment

4/50

Aangepaste ondersteuning van de patiënt (kine, voeding, psycholoog). Ingebruikname van een referentiecentrum dat de zorgen coördineert, eventueel gedeeltelijk centraliseert. Toegang tot kinderbijslag Niet enkel op (para)medisch vlak meer inspraak, ook de socio-economische kant van zeldzame ziekten is sterk gefragmenteerd met een doolhof van instellingen. => een organisatie zou hier ombudsdienst of waakhond kunnen spelen (een rol voor het Fonds?) De tegemoetkomingen zijn een doolhof - regels en criteria moeten verstaanbaar worden gemaakt; - criteria soms heel beperkend en vaag; - screening van bv partner op eventueel dragerschap moet terugbetaald worden. Fragmentatie van informatie op alle niveaus en voor alle thema’s (medisch, sociaal, opvang, …). Patiënten met een zeldzame aandoening vallen vaak uit de ‘andersvalide’-boot. Bvb. universiteiten bieden speciale diensten en ondersteuning aan voor andersvaliden, in de realiteit bedoelen ze daarmee blindheid, doofheid, het hebben van een fysieke handicap, …

F. Administratieve vereenvoudiging Gebrek aan informatie over eigen dossier. Onnodige administratie belast het dagelijkse leven. Er is weinig doorstroming van informatie van de arts naar andere diensten.

4. Formulering van concrete aanbevelingen In de namiddag worden er subgroepen gevormd rond de grote thema’s die in de voormiddag naar voren kwamen. Het is de taak van elke groep om rond deze thema’s aanbevelingen te maken. Concreet wordt er stilgestaan bij: de probleemstelling, een voorstel tot maatregel, wat beogen we met de maatregel. Hieronder een korte weerslag van het werk in groepen.

4.1.

Stimulatie van mogelijkheden tot ‘zelfbehandeling’ en ‘zelfmonitoring’

Probleemstelling Patiënten moeten vaak de verplaatsing maken naar een ziekenhuis of een arts voor eenvoudige behandelingen of eenvoudige tests (bvb. een bloedonderzoek dat miljoenen diabetici thuis uitvoeren) die ze vaak zelf kunnen uitvoeren. Dit leidt tot onnodige verplaatsingen, werkverlet, schoolverzuim, beperking in vrijetijdsmogelijkheden etc. Hierdoor


5/50

worden patiënten (en hun verzorgende familieleden) gehinderd in hun integratie in de samenleving. Wat wordt beoogd met de maatregel? Verbeteren levenskwaliteit van de patiënt, hinderpaal tot integratie wegnemen, bevorderen van emancipatie patiënt. Voorstel tot maatregel Het zelf regelmatig uitvoeren van eenvoudige lichaamstesten en het daarna eventueel telematisch (digitaal) doorsturen naar het expertisecentrum moet gestimuleerd worden. Het opstellen van een inventaris van dergelijke eenvoudige tests kan een eerste stap zijn. Hetzelfde geldt voor eenvoudige behandelingen waarvoor de patiënt (omwille van bvb. terugbetaling) naar een expertisecentrum, een ziekenhuis of een arts moet, maar die hij/zij eventueel zelf thuis kan uitvoeren

4.2.

Verbeteren van medicatiegebruik en therapietrouw

Probleemstelling Het gebeurt vaak dat patiënten hun voorgeschreven therapie en medicatie niet nauwgezet volgen. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid van de patiënt. Die gevolgen tekenen zich niet altijd onmiddellijk af, maar kunnen pas vele jaren later opduiken. Bovendien zijn de voorgeschreven geneesmiddelen bij zeldzame aandoeningen (bv. weesgeneesmiddelen) soms erg duur zodat de samenleving een bijzondere inspanning doet om deze geneesmiddelen ter beschikking te stellen. Wat wordt beoogd? Therapietrouw verhogen leidt tot verbetering van gezondheid en efficiëntere besteding van gemeenschapsmiddelen. Voorstel tot maatregel Het moet een gemeenschappelijk actiepunt zijn van het medisch en paramedisch korps, apothekers én patiëntenverenigingen om de therapietrouw van patiënten te bevorderen. Dit moet in de eerste plaats door bewustwording van de patiënt – die moet een realistische kijk worden bijgebracht van de werking en bijwerking van de voorgeschreven (wees)geneesmiddelen en behandelingen, en van de risico’s van het niet of onzorgvuldig gebruik ervan.  Deze bewustwording kan verbeterd worden door openheid in de relatie zorgverlener - patiënt met nadruk op ‘gedeelde en onderhandelde zorg’. Hierbij is de zorgverlener de expert van de ziekte en de patiënt de expert van zijn eigen leven. Therapie en behandeling worden in onderling overleg afgesproken.  Rol van de apotheker: deze moet duidelijke en transparante informatie geven en wijzen op de consequenties van verkeerd (of niet) gebruik.  Via lotgenotencontact kunnen patiëntenverenigingen bijdragen tot therapietrouw. Patiënten nemen immers van lotgenoten beter aan hoe belangrijk het is om therapietrouw te zijn. Patiëntenverenigingen moeten deze focus durven leggen in hun contacten met hun leden/patiënten. Praktisch kan het zinvol zijn dat


6/50

patiëntenverenigingen aanwezig zijn tijdens consultaties in expertisecentra en dat zij hiervoor een aparte consultatieruimte ter beschikking krijgen. In tweede instantie kunnen hulpmiddelen worden ingezet (reminders, sms-jes, ‘badzak’pillendoos) om therapietrouw te bevorderen.

4.3. ‘Afdwingbare’ patiëntenparticipatie in de opstart en werking van expertisecentra Probleemstelling Vandaag worden patiënten niet of nauwelijks geconsulteerd in een deel van de bestaande referentiecentra:  Patiëntenvertegenwoordigers (verenigingen) wordt de toegang ontzegd tot Raad van Bestuur of Adviesraden – artsen schermen territorium af.  Patiëntenverenigingen participeren wel ‘formeel’ maar in de praktijk wordt met hun suggesties geen rekening gehouden.  Er wordt tijdens de consultaties niet verwezen naar het bestaan en nut van patiëntenverenigingen. Besluit: relatie tussen patiëntenvereniging en referentiecentra is vandaag sterk afhankelijk van de goodwill van de artsen. M.a.w. in sommige centra is die relatie wel goed en is er sprake van een echt partnerschap. Wat wordt beoogd met de maatregel? Verbetering van de kwaliteit van zorg. Voorstel tot maatregel Het recht van patiëntenverenigingen om te participeren – een stem te hebben – in de werking van expertisecentra moet afdwingbaar zijn. Volgende voorstellen werden geformuleerd:  Het advies van patiënten(verenigingen) moet ingewonnen worden bij de oprichting van nieuwe expertisecentra:  de noden van patiënten met een specifieke zeldzame aandoening moeten in kaart worden gebracht en gedocumenteerd op basis van een consultatie bij de patiënten of de relevante patiëntenverenigingen;  de omkadering van een expertisecentrum en de organisatie van het multidisciplinair patiëntenmanagement moet aan die noden voldoen.  Een patiëntenvertegenwoordiger moet formeel worden opgenomen in de Raad van Bestuur of relevante Adviesraad van elk expertisecentrum.  Patiëntenverenigingen hebben een meldingsrecht indien een expertisecentrum niet volgens de afspraken werkt -> (aan Nat Platform ZZ?, aan RIZIV?).  Patiënten moeten expertisecentra.

betrokken

worden

bij

de

periodieke

evaluatie

van

 Patiënten moeten als ervaringsexpert betrokken worden bij de uitwerking van klinische richtlijnen en de ontwikkeling van zorgpaden door de expertisecentra.


7/50

 Elk expertisecentrum moet een patiënteninformatiepunt en/of spreekuur inrichten.

4.4.

Samenwerking tussen patiëntenverenigingen verbeteren

Probleemstelling Vandaag verloopt de samenwerking tussen patiëntenverenigingen niet optimaal. Er zijn verschillende oorzaken:  

     

Verdeeld en versnipperd door interne twisten. De meeste patiëntenverenigingen zijn zeer klein, beschikken niet over professionele medewerkers, vallen terug op bestuursleden die al onder druk staan omwille van hun ziekte, mantelzorgerschap etc. Discrepantie tussen mogelijkheden kleine en grote organisaties. Teveel ‘vegen voor eigen deur’, weinig onderlinge samenwerking. Niet optimale afstemming tussen verenigingen en platforms. Rol van diverse platforms niet altijd even duidelijk. Link naar andere domeinen (bvb. personen met een handicap, kankervereniging, …) is zwak. Versnippering beleid leidt tot versnippering belangengroepen.

Wat wordt beoogd met de maatregel? Een betere verdediging van de belangen van patiënten. Krachtenbundeling en een efficiëntere inzet van middelen.

Voorstel tot maatregel Er wordt voorgesteld om onder toezicht van het Nationaal Platform ZZ een werkgroep op te richten waarin een structureel overleg plaatsgrijpt tussen de betrokken partners, dit zijn de ‘ziektespecifieke’ of ‘ziektegroepspecifieke’ patiëntenverenigingen en de platformverenigingen. Dit overleg moet leiden tot:  Een charter voor patiëntenverenigingen;  Afspraken over de rol van elke vereniging;  Concrete werken ondersteuningsafspraken tussen platformverenigingen en ziektespecifieke verenigingen;  Uitwisseling van hulpinstrumenten en good practices;  …

Discussie-item: Indien patiëntenverenigingen bijkomende (erkende) taken opnemen (zie bvb. afdwingbare patiëntenparticipatie) in hoeverre moeten ze dan zelf niet aan bepaalde ‘kwaliteitsnormen’ voldoen? In hoeverre kunnen ze hun representativiteit legitimeren? Moeten we evolueren naar een erkenning van patiëntenverenigingen? Op basis van welke criteria? En door welke instantie?


8/50

4.5.

Uitwerken van een Europees ‘paspoort zeldzame ziekten’

Probleemstelling Een patiënt met een zeldzame ziekte kan in (acute) situaties terechtkomen waarin hij (op een snelle en bevattelijke manier) moet duidelijk maken dat hij lijdt aan een specifieke aandoening en dat hij specifieke noden heeft. Het meest voor de hand liggende geval is de opname in een ziekenhuis (al dan niet in het buitenland) of bij een medische urgentie (MUG-artsen). Maar ook op andere onverwachte ogenblikken of plaatsen is het voor deze patiënten nodig om duidelijk te maken dat ze een ziekte hebben (bvb. sommige patiënten hebben steeds een flesje water bij zich hebben, dat is niet evident op een luchthaven bij het inchecken in een vliegtuig). Wat wordt beoogd met de maatregel? Mogelijk levensreddend document bij medische urgentie. Legitimering voor het verkrijgen van sommige faciliteiten. Voorstel tot maatregel Er wordt voorgesteld om op Europees niveau een ‘Paspoort Zeldzame Ziekte’ uit te werken dat opgesteld is in diverse talen en/of dat gekoppeld is aan een internationale databank. Een patiënt kan een dergelijk paspoort (dat ziektespecifiek is) verkrijgen nadat hij in een expertisecentrum een diagnose heeft gekregen en opgenomen werd in het nationaal register. Dit paspoort bevat volgende gegevens:  persoonsgegevens patiënt  diagnose en ziektegegevens  bloedgroep  contra-indicaties  onmisbare geneesmiddelen en behandelingen (bvb. voeding, drinken, …)  te contacteren persoon  behandelende arts + expertisecentrum Er is mogelijk wel een probleem met de privacy. Deze informatie kan terecht komen in de handen van onbevoegden waardoor de belangen van de patiënt worden geschaad (bvb. verzekeringsmaatschappijen). Het misbruik van deze gegevens moet dan ook voorkomen en bestraft worden.

4.6.

Kennis en sensibilisatie rond zeldzame aandoeningen

Probleemstelling Er is te weinig kennis en expertise in het domein van de zeldzame aandoeningen. Huisartsen, specialisten, apothekers, maatschappelijk werkers, sociale diensten,… zijn te weinig op de hoogte van zeldzame ziekten en wat het betekent om te leven met een zeldzame ziekte.

Wat wordt beoogd met de maatregel? Een betere kennis van alle betrokkenen, wat op zijn beurt zal leiden tot een betere bejegening van patiënten met een zeldzame aandoening.


9/50

Sensibilisering van alle betrokkenen en het grote publiek: zeldzame ziekten in de aandacht brengen en duidelijk maken wat het betekent om te leven met dergelijke aandoening.

Voorstel tot maatregel Kennis:  Bij artsen (huisartsen, lokale specialisten) 1 x per jaar een mini-opleiding zeldzame ziekten in na-opleiding (huisartsenkringen, LOK-groepen, ...) Opleiding voor arbeidsgeneesheren en schoolartsen (CLB)

 … Sensibilisering: Nood aan financiële middelen 

Verschillende middelen mogelijk : (media …, campagnes)

Informatievergaderingen voor en door verzorgend personeel 

…

4.7. Prioritaire niet-medische aspecten (terugbetaling, gemakkelijke toegang, informatiedoorstroming, …) Probleemstelling Patiënten met een zeldzame ziekte hebben vaak niet enkel medische problemen, maar ook op sociaal, socio-economisch, financieel,… gebied kunnen ze soms hulp gebruiken. Het is echter niet evident om aan de nodige en juiste informatie te komen wat betreft de mogelijkheden tot hulp, de tegemoetkomingen en terugbetalingen. Patiënten zien door de bomen het bos niet meer, worden van het kastje naar de muur gestuurd en verliezen zichzelf in de administratieve mallemolen. Wat wordt beoogd met de maatregel? Administratieve vereenvoudiging zodat het voor patiënten gemakkelijker wordt om de nodige informatie te vinden, aanvragen te doen en bepaalde tegemoetkomingen, hulpmiddelen,… te ontvangen. Voorstel tot maatregel Een eenvoudige maar volledige ‘wegwijzer’ voor patiënten maken: waar kan ik wat vinden? Dit kan door middel van een website of portaalsite. Eventueel kunnen expertisecentra (referentiecentra) hierin een belangrijke rol spelen. Vandaag nemen de meeste referentiecentra deze rol niet op en wordt de patiënt aan zijn lot overgelaten. Aanvraagformulieren online beschikbaar stellen en op zo’n manier opstellen dat patiënten hun aanvraag zelf kunnen doen.


10/50

Deelnemerslijst - 18/12/2010 Naam/Nom Antoine Bernadette Aubry Chris BantuangaGeorges Berckmans Vinciane Brabant Sophie Bruyninckx Klaartje

Cassiman Jean-Jacques

Claes Patrik Clauwaert Sonja De Baere Lut De Gruytere Filip Dooms Marc Dumont Philippe Gruber Pascale Havelange Paul Hongenaert Marc Jousten Yvonne Matthysen Luc MoresBenoît Nicoletti Ann Olaerts Annemie Picavet Eline Polfliet Katleen Raeymaekers Peter Simon Anne Sterckx Claude

Steyaert Stef T'Seyen Annemie Van Dievel Michel Van Hoeymissen Steven Vandensande Tinne Vangelooven Lisette Van Hie Jean-Pierre Vrints Raf Wattiaux-De Coninck Simone Wille Ria Zeshan Malik

Organisatie/organisation GESED Vlaamse vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen Action Drépanocytose H.A.E. Belgium Vaincre les maladies lysomales Belgique Vlaams Patiëntenplatform; Fonds Zeldzame Ziekten en Weesmiddelen - Voorzitster Werkgroep Patient Empowerment Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgemiddelen – Fonds Maladie rares et Médicaments orphelins, président du Comité de gestion – voorzitter Bestuurscomité NEMA Zelfhulp Osteogenesis imperfecta RaDiOrg; Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, lid Werkgroep 3 Zelfhulp Osteogenesis imperfecta Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, Lid van de Werkgroep Patient Empowerment GESED Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins consultant Relais 22 Momentum Consult - facilitator Association Belge du Syndrome de Marfan HTAP Belgique, Association de Patients souffrant d'Hypertension Artérielle Pulmonaire Belgian Cancer Center Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins – Fondation Roi Baudouin RaDiOrg KULeuven, Faculteit Farmaceutische Wetenschappen CIB-Liga Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen consulent Association C.H.A.R.G.E Belgique Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS) ; Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins, président du Groupe de travail ‘Coûts non INAMI’ Participant bvba - facilitator Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen – Koning Boudewijnstichting CII - interpretation BOKS Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen – Koning Boudewijnstichting RaDiOrg CII - interpretation Celgene Belgïe Rare Disorders Belgium CIB-Liga Association Belge de Thalassémie


11/50

Presentatie van 18/12/2010


12/50


13/50


14/50


15/50


16/50


17/50


18/50


19/50

Ondersteunend document voor Domein 7 : Verbeteren van de toegang tot en financiering van de medische behandeling «Fifth draft work document following discussions in meetings of working party 5 on early temporary access and early temporary reimbursement”.

Dit ondersteunend document is een werkdocument gerealiseerd door de Werkgroep «« Access to and financing of diagnosis, medication, treatment and patient management » en werd niet door het voltallige Bestuurscomité goedgekeurd. 18.05.11 Fith draft work document following discussions in meetings of working party 5 on 14.10.2009, 28.01.2010, 15.02.2010, 30.03.2010 (included in recommendations of phase 1) AND 04.01.2011 (phase 1 discussed at RIZIV), 03.02.2011, 17.02.2011

Recommendations included in the 1st phase of the National Plan for RD

Ondersteunend document voor Domein 7 : Verbeteren van de toegang tot en financiering van de medische behandeling 20/50

Recommendations for the 2nd phase of the National Plan for RD: Measure 8 of the 1st phase of the National Plan for Rare Diseases described the proposal to improve access to Orphan Drugs by implementing a system similar to that which exists in some other EU Member States, in particular the “ATU cohort system” in France. Measure 8a set forth a budget to be put aside to fulfill this proposal. This kind of early reimbursement would allow access and reimbursement of medicines for human use before the Marketing Authorisation has been granted and would provide early access for patients with a high medical need. The aim of the proposal is to accelerate the authorisation and reimbursement of Orphan Drugs. It has been named ‘Early Temporary Reimbursement’ (ETR): Early because it will be implemented earlier than at present (= reimbursement is granted at least 1 year after MA) and Temporary because it implies a limited period of time. Included in the ‘temporary’ aspect, is the concept that the Reimbursement conditions agreed upon during this limited period of time may change and may not necessarily become the final criteria. Current situation & issues (discussed in document ‘Access to Medicinal Products’, M.Bogaert) Currently, only patients who were included in a clinical trial can get further treatment, if the treatment is favourable, through continuation of the clinical trial as defined in the study/study extension protocols (in line with the Helsinki declaration). Other possibilities are compassionate use or medical need programs (if there is already a label for the product) for all patients with the described high medical need. These programs are set up on the initiative of a company. In the framework of BSF/FSS, an intervention in the cost of treatment for a rare disease which necessitates continuous and complex care is possible. This is only at the request of the patient and under certain conditions. For some rare diseases, pharmaceutical compounds (=active ingredients) exist for which no commercial provider can be found. Finally, off-label use or use of a product outside the registered indication can be a solution for an individual patient but concerns are raised about the liability of such use and the payment of the costs.


Why are we proposing ETR (early temporary reimbursement) for OD ? - Mainly to provide quicker access to OD (orphan drugs) for certain patients with a RD; once the clinical development has been completed, it takes almost 1 year for the EMA to review the registration file in order to grant the positive opinion for a Marketing Authorisation. In Belgium, price and reimbursement decisions take another 180 days (without clock-stops where there are additional questions: 2 * 90 days) + almost 2-3 months for publication of the reimbursement decision in the Official Gazette. As we are referring to OD, by definition, the medical need is high; indeed, the OD status has been granted by the COMP if: (a) …[the product] is intended for the diagnosis, prevention or treatment of a life-threatening or chronically debilitating condition affecting not more than five in 10 thousand persons in the Community when the application is made, or that it is intended for the diagnosis, prevention or treatment of a life-threatening, seriously debilitating or serious and chronic condition in the Community and that without incentives it is unlikely that the marketing of the medicinal product in the Community would generate sufficient return to justify the necessary investment; (b) that there exists no satisfactory method of diagnosis, prevention or treatment of the condition in question that has been authorized in the Community or, if such method exists, that the medicinal product will be of significant benefit to those affected by that condition. (EU regulation 141/2000) Once the clinical development is completed and the results of the clinical trial(s) is (are) available, patients involved in the clinical trial would like to pursue the treatment; new patients diagnosed later and those not participating in the clinical trial also want to receive the OD. - To design a Legal framework for ETR, with clear responsibilities and obligations for all stakeholders involved. - To share clinical need in making more real-life data available and to share financial uncertainty between the Authorities (payers) and industry during the ETR period before the official reimbursement. How should the ETR (early temporary reimbursement) system function? Different questions need to be addressed. Hereunder we provide clarification on how the


system could be managed and put in place rapidly. 1. To which products should an ETR request apply? ETR requests should be applicable to all innovative medicines for human use that address a high medical unmet need: medicines with an OD status and a new additional indication of an OD fall under this scope. 2. Who could submit an ETR request? ETR requests should remain on the initiative of a company only and should remain optional, meaning that it is not an obligation. 3. When is an ETR request possible? The company that will bring the OD to the market in Belgium can ask for ETA/ETR at the earliest at the same time as the registration file is submitted to the EMA for Marketing Authorisation (MA) and at the latest when the CHMP has issued an opinion until the MA is given. ETR can be granted after positive advice from FAGG on the ETA (~early temporary authorisation) Once it has received an MA, the company can no longer submit an ETR request: at present, it is legally possible to ask for the official reimbursement as of the CHMP opinion. In such a case, ETR would no longer be possible. Nevertheless, the official reimbursement procedure can start. Practically, an ETR request would only be possible between the application for Marketing Authorisation (MAA) and CHMP opinion, at the latest on receipt of the MA: It is left to the discretion of the company to decide at what time between these points it would be appropriate to submit the ETR request. 1. What should the ETR request contain? The ETR request is a kind of Draft Reimbursement request: the OD has not yet been evaluated by the EU Regulatory Agency but clinical results and a draft Summary of Product Characteristics are already available.

ETR request should include: 1. All relevant clinical efficacy and safety data available for the OD or the new indication. 2. Draft of the SmPC. 3. Proposal of reimbursement criteria to get access: target population, prescriber, diagnostic criteria, treatment criteria, efficacy criteria. 4. Proposal of reimbursement conditions: reimbursement category, Hospital or officina Pharmacists 5. Price: determined by the MAH (Marketing Authorisation Holder) & notified to MEA (Ministry of Economic Affairs) (ex-factory and/or public price, depending on place of distribution). 6. Budget forecast: the budget impact should be calculated, taking into account the number of eligible patients, plus the INAMI cost per patient for the duration of the ETR.


7. Shared Risk Agreement should ideally (depending on eligible population, product, etc) include what to do in the following cases: - the Marketing Authorisation is not be granted or - the final reimbursement is refused by the Reimbursement Commission or - the final reimbursement criteria are more restrictive than the EU label or are more restrictive than the ETR and patients have responded favourably. Product will be provided to patients who respond favourably and cost-sharing will be governed by the risk-sharing agreement. 8. Multi- stakeholder commitments proposal: a. Company commitments:  Ensure availability of the OD during entire ETR period  Submit normal reimbursement request within 6 months of positive CHMP opinion  Provide sales figures on regular basis (quarterly) & price approved by Ministry of Economic Affairs (MEA)  Accept alignment to Ministry of Economic Affairs price  Communicate any significant label changes that could affect use  Adapt price to average € price in € countries and notify MEA  Compensate INAMI / RIZIV when price difference  Immediately change ETR criteria, as from the date of the CHMP notification, if the label approved is more restrictive than the ETR criteria approved. b. Physicians’ (RD experts) commitments:  Prescribe according to access and treatment evaluation criteria  Keep record of clinical data  Share relevant patient data with other centers of expertise c. Commitments from the individual patient or its representative:  Follow treatment recommendation; secure adherence  Agree on and sign informed consent  Agree with treatment access criteria and evaluation criteria  Agree data are recorded in the Register d. Authorities’ / FAGG Commitments:  Evaluate & decide on early temporary authorisation (ETA) and publish decisions on the FAGG website  Offer the possibility of seeking scientific regulatory advice  Follow-up on benefit/risk (vigilance)  Distribution conditions (GCMP/GCP/PhVig requirements)  Advise & agree on CU/MNP in the meantime  Give input on future developments & EMA priorities  Surveillance of the proper use of drugs e. Authorities’ / RIZIV (Payers’) Commitments:  Foresee a provision fund for ETR


  

Give feedback on numbers of patients treated before / during submission of reimbursement dossier Publication of the ETR on website – OD reimbursement conditions (no publication of confidential information agreed upon) Appoint pharmacy ETR (if needed for compliance purposes)

f. Hospitals commitment:  Normal payment conditions 9. How to foresee expanded access through CU/MNP until finalisation of ETR. 5. Who should evaluate the request and give approval? The ETA (authorisation) & ETR (reimbursement) requests should be evaluated by a Working Party (multi-stakeholder group) under the auspices of FAGG (to grant ETA) & RIZIV/INAMI (to grant ETR). The Party would include active, involved representatives of different stakeholders: the payers (= RIZIV/INAMI, sick funds), the treating physicians (= specific experts in the field of RD), representatives of the FAGG, pharmacists and patient groups. Industry will be represented by the Belgian pharmaceutical association. It is recommended that the Applicant Company should not participate in the discussion and decision. However, to provide clarification and discuss the risk-sharing agreement, it should be obligatory for the company to be invited. The Centers of Expertise must permanently advise the Working Party, to enable the Working Party to evaluate the medical need and the access criteria for the OD that the ETR Working Party is asked for. 6. How long would the ETR request evaluation take? As there is an urgent medical need, the Working party would grant an ETR authorisation and publish the authorisation within 3 months of the date of the request by the Applicant Company. 7. When should ETR start? The ETR authorisation agreed by the Working Party would be submitted to the Ministry of Social Affairs for a final decision. The Ministry would notify the applicant of the final decision; the decision would be published within 3 months on the website of INAMI in a specific section reserved for ETR decisions. The reimbursement criteria agreed upon in the ETR agreement would be made public. The Website of INAMI would publish a list with the medicines for which an ETA/ETR is in force and this list will be updated regularly. 8. When should ETR stop? ETR will apply from the date of publication until the reimbursement decision of the Reimbursement Commission (CRM/CTG) & Minister of Social Affairs & Public Health is published in the Official Gazette. This means that once ETR is accepted, the Company commits itself to introducing a reimbursement application to the Belgian Reimbursement Authorities and the ETR will continue during the entire reimbursement procedure. The ETR stops and is withdrawn from the ETR list on the website of INAMI as soon as a final reimbursement decision is taken, whatever the decision is: positive or negative. The ETR also stops if the Applicant Company does not introduce a full reimbursement


request for the OD to the Reimbursement Commission within 6 months of the CHMP positive opinion being received. ETR also stops if the CHMP issues a negative opinion. The company must immediately inform all relevant stakeholders and the ETR approval is promptly deleted from the INAMI website. 9. Does an ETR request influence the official reimbursement request? Once the Applicant has submitted an ETR request, an automatic commitment is made that once the CHMP positive opinion has been notified, the Applicant will submit a full reimbursement application as orphan Drug, as required by the existing applicable reimbursement regulation (Royal Decree of December 21st 2001), to be officially reimbursed. The reimbursement request would be submitted within 6 months of the receipt of the positive opinion. As the ETR has been decided based on preliminary scientific evaluation, a full scientific evaluation remains necessary. As 27 Member States will have analysed the clinical benefit/risk ratio, the ETR criteria should be subject to a new evaluation. The new evaluation would aim to evaluate whether the ETR criteria need to be changed. The reimbursement process and timelines should not be changed: the current legal framework determines maximum timelines. It is for the Reimbursement Commission to decide whether the procedure could go faster. The Reimbursement Commission will continue to give advice to the Minister, who will decide to reimburse with or without temporary reimbursement with contract. A scientific evaluation remains mandatory to determine the clinical added value and the clinical data that should be collected in real life to document clinical effectiveness


10. Should the final reimbursement request be addressed to the current Reimbursement Commission? The treatment of Rare Diseases is a very specific medical area and no experts of this field have been appointed as members of the current Reimbursement Commission. The question we need to address is to what extent RD experts should be actively involved in the scientific evaluation of the reimbursement process. Should they participate in the scientific debate? A proposal has been made that the Working Party for the ETR continues as an advisory party in the final reimbursement procedure as well. Since the experts will be involved in the evaluation of the ETR request (sometimes at a very early stage of the efficacy/safety evaluation), why should they not re-evaluate the final reimbursement request and provide further advice once the EMA has completed the regulatory review? RD experts should also advise the Reimbursement Commission with respect to additional data that should be collected to generate real-life clinical data (CAVOD), through a mandatory obligation for the treating physicians to fill in the disease and treatment register. These experts should come from centers of expertise and the membership of the EU network. They should permanently advise the Reimbursement Commission in the evaluation of new evidence that becomes available. A proposal is made that the advice of the experts should be extended beyond the reimbursement procedure at the time of the re-assessment - art. 63 (RD December 21st 2001). As real-life data collection of RD remains scarce at a national level, harmonisation of the national revision timeline with the EMA revision evaluation would increase the value of the national revision evaluation. What if…(unresolved issues to be addressed)? ETR will allow patients with a RD to have access to reimbursement for an OD treatment. However, although ETR meets a need, it doesn’t solve all the issues: - What if a product has clinical evidence in a RD but the company is not pursuing a MA? (because of off-patent, financial, … reasons) and off-label use is requested by treating physicians? - What if the Marketing Authorisation is granted by the FDA and not in EU by the EMA? - What if the company doesn’t submit an ETR request and doesn’t propose a Compassionate Use or Medical Need program? - What if the EMA has granted the EU Marketing Authorisation but the company is not represented in Belgium and the OD is not marketed in Belgium? - Can a group of RD experts request ETR if a company is not able to? What would this procedure look like?


Proposed measures for Phase 2 of the National Plan: regarding early access, final reimbursement, monitoring & revision 1. Creation of a multi-stakeholder Working Party, under the auspices of INAMI/RIZIV & FAGG. This Working Committee will evaluate high unmet medical need to conditionally authorise a product for early temporary authorisation (ETA) and decide on the conditions of early temporary reimbursement (ETR), as described in the working document of WG 5. If appropriate, the scientific regulatory advice of the EMA will be taken into account. 2. At each milestone during the entire official reimbursement procedure that may start as of the receipt of a positive opinion from the CHMP, the advice of this Working Party should be requested. 3. From the start of the early access until the revision, treating physicians should be requested to fill in real-life clinical added value patient data (CAVOD) through a therapeutic register. This can then be consulted by the agreed-upon parties, to avoid duplication of work. 4. The revision of reimbursement, based upon the re-assessment of clinical data, at a national level should take into consideration the EMA revision timelines.


Ondersteunend document voor Domein 8: Allesomvattende zorg voor de patient Uitleg en bijkomende informatie met betrekking tot het document “parcours van een patiënt met een zeldzame ziekte” Dit ondersteunend document is een werkdocument gerealiseerd door de Werkgroep “Identifying hidden non-medical costs for patients/ towards a roadmap for patients” en werd niet door het voltallige Bestuurscomité goedgekeurd.

Coordinateur de soins : FRANCE - BILAN DE LA MISE DE LA MISE EN ŒUVRE DES AXES DU PLAN NATIONAL MALADIES RARES 2003-2008 AXE 4 PAGE 9 « NOUVELLES PROFESSIONS EMERGENTES : Le conseiller en génétique Le coordinateur de soins : il a une fonction importante de lien avec le secteur médicosocial, les paramédicaux et les prestataires externes. Son exercice se heurte à différents problèmes juridiques non résolus. Rôle essentiel pour les associations ou pour les CR. In Parcours de santé et parcours de vie des personnes atteintes de maladie rare Enquête régionale conduite en Languedoc-Rousillon pour alliance maladies Rares in Bulletin d’information du CEAI Bourgogne n 308 Novembre 2010 pages Veiller à la coordination et à la continuité du parcours global de la personne en instaurant autant que faire se peut des « gestionnaires de cas complexes » ou des case managers Mettre en place une approche globale de la personne incluant, si celle-ci le souhaite, l’entourage Améliorer la dimension médico-sociale des centres de référence et de compétence en veillant à l’embauche effective des professionnels de l’accompagnement social et psychologique notamment

Précarité postes CFR : SYNTHESE DES CONSTATS SUR MISE EN ŒUVRE DES AXES DU PLAN FRANCE 2005-2008 PAGE 3 L’existence de mécanismes d’érosion des crédits fléchés a entamé la confiance et l’enthousiasme des coordinateurs des centres de référence et pose la question de la pérennisation dans la durée des moyens de ces centres. À cet égard, le Codev relève que certains postes (assistants de recherche clinique, travailleurs sociaux, psychologues) sont trop souvent pourvus par des emplois précaires.

Ondersteunend document voor Domein 8: Allesomvattende zorg voor de patient

29/50

Justification Liste besoins

CFR: RARE DISEASES: UNDERSTANDING THIS PUBLIC HEALTH PRIORITY” EURORDIS, NOVEMBER 2005 Page 7 : Social consequences: living with a rare disease has implications in all areas of life, whether school, choice of future work, leisure time with friends, or affective life. It may lead to stigmatisation, isolation, exclusion from social community, discrimination for insurance subscription (health insurance, travel insurance, mortgage), and often reduced professional opportunities (when at all relevant); Lack of appropriate quality healthcare: combining the different spheres of expertise needed for rare disease patients, such as physiotherapist, nutritionist, psychologist, etc… Patients can live for several years in precarious situations without competent medical attention, including rehabilitation interventions; they remain excluded from the health care system, even after the diagnosis is made; High cost of the few existing drugs and care: the additional expense of coping with the disease, in terms of both human and technical aids, combined with the lack of social benefits and reimbursement, cause an overall pauperisation of the family, and dramatically increases the inequity of access to care for rare disease patients. Page 12 : Families and health care workers frequently complain about the extreme difficulty in taking the necessary administrative steps required to receive social benefits… Travel costs to specialised centres are high in terms of time off work and financial cost. Furthermore,.. in a family where a child has a rare disease, most often one of the parents – usually the mother – either completely stops or significantly reduces work remunerated outside home. As a consequence, while expenses increase dramatically, incomes is considerably reduced. In the case of an adult rare disease patient who is well enough to be able to work, the work hours must be adapted to allow for medical visits and appropriate care.

CFR. SYNTHESE 2008 PAGE 4

DES CONSTATS SUR MISE EN ŒUVRE DES AXES DU

PLAN FRANCE 2005-

Des inégalités dans le remboursement des prestations qui posent un problème d’équité Si des progrès sont observés dans la prise en charge médicale, en particulier à travers l’action des CR, des difficultés persistent en matière de prise en charge sociale et d’assurance maladie. L’analyse détaillée de la partie consacrée à la mise en œuvre de l’axe 2 (« Reconnaître la spécificité des maladies rares ») montre que le remboursement de certaines prestations (frais de transport, médicaments autres que les médicaments orphelins) est trop souvent tributaire de décisions prises localement par les caisses d’Assurance maladie. Pour les patients, cela se traduit soit par le renoncement à certains soins ou prestations, soit par un coût restant à charge qui peut être élevé. Il en résulte des inégalités géographiques contraires à l’objectif d’équité affiché par le Plan.

Projet pilote


30/50

CFR. SYNTHESE DES CONSTATS SUR MISE EN ŒUVRE DES AXES DU PLAN FRANCE 2005-2008 PAGE 4 Le Plan s’inscrit dans une dynamique de progrès pour l’ensemble du système de santé, tant en matière d’organisation des soins que de concepts et méthodologies de recherche… De plus, l’effort réalisé pour les maladies rares peut être source de progrès pour l’ensemble du système de soin, avec la mise en place de modes de coordination et de mutualisation des compétences applicables à d’autres domaines.

Plate forme nationale CFR. SYNTHESE DES CONSTATS SUR MISE EN ŒUVRE DES AXES DU PLAN FRANCE 2005-2008 PAGE 5 Pilotage et suivi Un réel suivi politique doit être assuré pendant toute la durée du Plan. Il faut conserver un pilotage national du Plan


31/50

Ondersteunend document voor Domein 9: Onderzoek over zeldzame ziekten stimuleren en overbrengen van onderzoeksresultaten naar diagnose en behandeling

Forum on Rare Disease Research in Belgium –– 28 January 2011 - Minutes

Attendencees: Ségolène Aymé, Pedro Brugada, Jean-Jacques Cassiman, Etienne Cools, Dirk Cuypers, François Eyskens, Pol Gerits, Genevieve Haucotte, Jaak Jaeken, Bart Leroy, Eric Marchand, Dirk Matthys, Peter Raeymaekers, Elke Smits, Nathalie Stroobant, Elfriede Swinnen, Rudy Van Coster, Philippe Van Damme, Paul Vanden Broecke, Georges Van Den Berghe, Freia Van Hee, Isabelle Verbaeys, Christine Verellen-Dumoulin, Mikka Vikkula. Introduction by Jean-Jacques Cassiman Jean-Jacques Cassiman gave, as president of the Fund for Rare Diseases and Orphan Drugs, managed by the King Baudouin Foundation, an overview of the status of the Belgian Plan for Rare Diseases. The Fund brings together a group of stakeholders who propose to the Minister for Social Affairs and Public Health a number of recommendations and measures for setting up a National Plan. In a first Phase, the Fund proposed 11 measures (April 2010) in 5 areas.1 Five of these measures have already been selected by the Minister for implementation in 2011 and budgets have been allocated. In the second Phase, Working Group 6a has the task to define a number of recommendations for stimulating fundamental and applied research on rare diseases. This Forum, which brings together scientists, physicians, representatives from governmental and research sponsoring organisations (like the FPS Health, Food Chain Safety and Environment; RIZIV/INAMI; FWO; FNRS) and from patient organisations, has the aim to come to a number of concrete recommendations on this topic. Questions which are central in the Forum discussions are How active are Belgian research groups in research on rare diseases?; are there any roadblocks to the involvement and if so, how can these be removed?; is there a lack of incentive and how can this be stimulated?; is the E-Rare program known and attractive to Belgian researchers?

1

Recommendations and proposed measures for the Belgian Plan for Rare Diseases – Phase I, 2010, Fund Rare Diseases and Orphan Drugs, managed by the King Baudouin Foundation, http://www.kbs-frb.be/uploadedFiles/KBSFRB/05)_Pictures,_documents_and_external_sites/09)_Publications/PUB_2025_BelgianPlanForRareDiseases_EN_02_DEF.pdf

Ondersteunend document voor Domein 9: Onderzoek over zeldzame ziekten stimuleren en overbrengen van onderzoeksresultaten naar diagnose en behandeling 32/50

Rare Disease Research in Europe: Achievements and further needs by Ségolène Aymé Ségolène Aimé gave an extended overview of the current research initiatives on rare diseases in Europe. Only a summary of her exposé is presented here. Rare disease research = an opportunity for society - Research into rare diseases is badly needed as most patients with a rare disease have unmet medical needs. Rare diseases are dispersed over all areas of medicine. It is considered an area requiring specific initiatives to attract interest from researchers and from industry. Moreover, one should be aware that research into rare diseases is beneficial for society as a whole. Since most rare diseases result from a dysfunction of a single pathway due to a defective gene, understanding the impact of this defect may yield insights into more complex, multifactorial pathways in common disease. Therefore, stimulating research into rare diseases leads to scientific breakthroughs in more common disorders (i.e. the case of homozygous familial hypercholesterolemia which led to the development of statins, the hereditary forms of Alzheimer’s disease and Parkinson’s disease leading to the elucidation of the presenilines/APP-pathways and parkin pathways respectively. These pathways are now being investigated for drug development. Many other examples can be given). Research on rare diseases has also been a driver for innovation. Rare diseases were instrumental for human genome mapping and gene cloning during the 90s and at the beginning of this century. Currently, genomes from patients with rare diseases are being sequenced as ‘pilot projects’ in extensive exome and even full genome sequencing programs. Also the involvement of pharmaceutical and biotechnological industry in developing new treatments for rare diseases is steeply increasing. Currently 20% of all innovative products obtaining a marketing authorisation in Europe have been developed for a rare disease. EU-initiatives on research in rare diseases - Three Directorates General of the European Commission are implicated in initiatives and/or incentives at European Union level in the field of rare diseases and orphan drugs: the Directorate General Enterprise and Industry, the Directorate General Health and Consumers, and the Directorate General Research. European cooperation aims to bring together the scarce resources for rare diseases fragmented across EU Member States. Following concrete EU-initiatives have been taken in the past2:  In the field of Orphan Drugs:  26 January 2007: Regulation on Medicinal Products for Paediatric Use  31 May 2007 : Regulation on Advanced Therapies 

2

In the field of Rare Diseases:  Rare diseases as priority in DG research calls since 2000  1st Community action programme on Public Health (1999-2007) a. Rare diseases as one of the priorities b. Target: improving knowledge and facilitating access to information c. Orphanet Europe

According to slide 6 from the presentation of Prof. Aymé.


 2nd Community action programme on rare diseases (2008-2013) d. Exchange of information via existing networks e. European Reference networks of Centres of Expertise European action aims to help patients and professionals collaborate across Member States so as to share and coordinate expertise and information. This will be achieved through (for example) networks linking centres of expertise in different countries, and by making use of new information and communication technologies ("EHealth"). The European Commission (EC) aims to develop successful existing actions, such as the previous health programme on rare diseases, the Research and Technological Development Framework Programmes, and the specific regulatory framework already in place to provide additional incentives for the development of 'orphan' drugs for these conditions. Rare disease research in Europe, an overview in figures – Orphanet and the RareDiseasePlatform project produced an inventory of publicly funded research projects in the field of rare diseases and orphan drugs, accessible through the research tab of the Orphanet website. Data were collected in thirteen countries. So far the database contains 4.770 ongoing research projects for about 2.121 different rare diseases.3 In addition 666 ongoing national and international unique clinical trials have been identified for 312 diseases affecting 6,8 million people. Among the top 20 of rare diseases with the highest number of clinical trials in Europe, 14 are rare cancers.4 Also patient and product registries have been identified. So far 514 registries are listed, among them 395 patient registries.5 France has the most disease specific patient registries with 103, followed by Germany, Great-Britain and Italy. Belgium is 6th on the list with 19 registries. 60 international patient registries around a medicinal product have been identified. The research networks funded by the European Commission (EC) have also been registered.6 Lastly, a new version of the Orphanet directory of diseases will contain over 6.000 conditions with a unique Orpha number. Rare diseases will also be listed in the Index of ICD11, which will be published in 2014. Support research through national initiatives – At the national policy level Ségolène Aymé describes four domains where national initiatives can make a difference. These domains are public funding (to go from hypothesis to proof of concept and first clinical evidence; to establish and maintain registries, to run academic clinical trials for orphan indications; and to run protocol trials), support to participation to DG Research and DG Sanco projects, to participate to E-Rare and set up public/private partnerships for registries. The main areas of research supported by national initiatives should be to bridge the gap between basic research and clinical research by developing infrastructures like databases and biobanks, organise joined sequencing efforts at national level, participation in international efforts, and make the national expertise and resources better visible through Orphanet.

3

Slide 10, presentation Prof. Aymé. Slides 17 and 18, presentation Prof. Aymé. Disease Registries in Europe, Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, January 2011, http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf. 6 European collaborative research projects funded by DG Research and by E-Rare in the field of rare diseases & European clinical networks funded by DG Sanco and contributing to clinical research in the field of rare diseases, Orphanet Report Series, Rare Diseases Collection, January 2011, http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Networks.pdf. 4 5


Orphanet and the EU - A Joint Action ‘Orphanet Europe’ has been selected for funding under the EU Health Programme. The French INSERM will lead the Joint Action for the next three years. The expected outcome is a common European RD portal, providing European citizens with the information they need as described in the Communication ‘Rare Diseases: Europe’s challenge’ and in the Recommendation of the Council. The Orphanet dataset will be available for re-use in different formats to ensure dissemination of the Orphanet nomenclature of RD and maximise the use of collected information on expert services. Customised websites at national level in national language(s) will be available in order to disseminate national data at MS level. Orphanet will have the governance needed to ensure its mission at international level. Status of Orphanet Belgium by Elfriede Swinnen Belgium will take part in the Joint Action ‘Orphanet Europe’, which means that starting from 1 April 2011, the Belgian Orphanet team will no longer be hosted at the Centre for Human Genetics at the UZ Leuven under the supervision of Jean-Jacques Cassiman but will be transferred to the WIV/ISP. The WIV/ISP and the FPS Health, Food Chain Safety and Environment will jointly be responsible for the extension of the Belgian part of Orphanet. In practice the division of tasks between the Orphanet HQ in Paris and the individual countries will not change: Paris will remain responsible for the coordination of Orphanet across the EU, for the classification of diseases, the Disease Encyclopaedia and the data servers. The Belgian team will continue to collect data, which will be validated by a scientific advisory committee in Belgium. Orphanet Belgium collects information on clinical laboratories, diagnostic tests, specialised clinics, experts, research projects, clinical trials, registries, networks and patient organisations. At the end of 2010 the database contained nearly 600 Belgian professionals, 50 laboratories, nearly 800 diagnostic tests and over 100 clinics. The Belgian Orphanet team registered 47 clinical trials, 136 research groups and 22 registries. Unfortunately, these data are far from complete. The Belgian Orphanet team did not have enough manpower (until now) to actively screen all activities on rare diseases in Belgium and include them in Orphanet. In France and Germany the Orphanet teams are able to screen all nationally funded biomedical projects for their relevance for rare diseases and include them in Orphanet. This is for the moment not possible in Belgium. Therefore a plea is sent out to all participants at this forum to send in their data. Data not being transferred to Orphanet Belgium at the initiative of the researchers themselves have a slim chance to find their way to Orphanet. Discussion General issues – During the discussion a number of issues were raised which partly apply to the conditions in which research is conducted in Belgium in general and partly to research on rare diseases specifically.


Among the participants there was a general feeling that biomedical research in Belgium is chronically underfunded in comparison to neighbouring countries. Belgium has not augmented its budget for research in the past years, on the contrary, governmental budgets have gone down and chances to be funded (projects and mandates) are unacceptably low, nowadays. Other countries, like France and Germany, have raised their budgets, because they believe that research is one of the most important factors to stimulate innovation, while innovation is the way to overcome the current financial and economic crisis. This chronic underfunding has consequences on:  the likelihood that talented (medical and other) researchers pursue their career at a Belgian academic centre is low (research salaries are too low);  clinical experts do not have the time and resources to enter patient data in registries. This has serious consequences on data collection;  residents in hospitals are overwhelmed by an administrative overload. The administrative tasks should be reduced;  research does not seem to be a priority for Belgian governments. Identification and labelling of research programs on rare diseases subsidised by governmental agencies (FNRS, FWO, others) – Currently, neither FNRS nor FWO have a specific category for rare disease research, neither do they monitor general research funding programs on their possible impact on rare diseases. Nevertheless, all projects they subsidize, are listed electronically (also on their websites). A search for rare disease research projects is thus feasible. Furthermore, all submissions for projects are electronically, so also these files can be searched for specific projects on rare diseases. For the future, it can be considered to add in the electronic submission forms an extra box indicating whether a research submission applies to a rare disease. This implies that the agencies would need a good working definition on what a rare disease is or would have to refer to a list with all recognised rare diseases (this could be the Orphanet list and in the future ICD11). The principle of ‘labelling’ future granted research programs for rare diseases should preferably also be applied by other subsidising bodies like IWT, Universities, VIB, …. The participation of Belgium in E-Rare - E-Rare is a program supported by the European Commission ERA-Net scheme, first under the Sixth Framework Program (2006-2010) and today under the Seventh Framework Program: E-Rare-2 (2010-2014). E-Rare (ERA-Net on rare diseases) is a network of sixteen partners – public bodies, ministries and research funding organizations – from twelve countries, responsible for the development and funding of national/regional research programs on rare diseases. E-Rare fosters research on rare diseases in Europe and associated countries. E-Rare partners systematically exchange information on rare diseases research and organise joint funding initiatives. Both FNRS and FWO are partners in E-Rare and have made budgets available to support research programs from Belgian scientists which have been submitted in the framework of the E-Rare-2 Call for Proposals 2011 on ‘Transnational Research Projects on Rare Diseases’. This call closed on January 31, 2011 (3 days after the Forum). However, one should realise that both FNRS and FWO will only support one project each in this call. This will be the best ranked Flemish and French Belgian project, respectively.


Participants to the Forum advised the agencies to increase their budgets for next E-rare calls. Thematic research vs research at the initiative of the scientists - Currently the general calls for research projects or mandates at FWO, or FNRS, are not thematically oriented. The research topics of the submissions are at the initiative of the researchers and, thus, based on their interest. Submissions are rated based on excellence, not on research theme. The agencies themselves have the feeling that they are grossly underfunded already. So it would be a strategic decision to allocate more budgets towards thematically oriented funding calls, either national or international, and this would be at the expensive of the current general calls. Although it is currently not a policy of the agencies to shift budgets towards thematic research programs, it does not mean that the research they support is not ‘in contact’ with European or societal trends. The agencies keep ‘a finger on the pulse’ for European and societal research priorities, for example by participating in ERANET and other international networks.

Evaluation of research on rare diseases – The participants at the Forum have the impression that evaluating commissions in granting bodies are not aware of the specifics of rare diseases and of the consequences research on rare diseases might have on more common diseases (see also introductory talk of Ségolène Aymé). Research projects on rare diseases should no longer be at a disadvantage or even be ‘discriminated’ compared to research on more common diseases, solely based on the criticism that the outcomes of the research apply to ‘just a few patients’. Research at hospitals – The remark was made that (university/academic) medical centres can often not apply for grants. Usually calls for research projects, like the E-Rare call, are open for universities but not for medical centres. The result is that clinical research is less well covered by grants compared to more fundamental research. Sometimes this can be overcome by the fact that most heads of clinical departments at university hospitals also have an appointment at the university. But this is not the case for researchers in medical centres involved in research on ICT, data management and E-Health applications. This type of research is not covered by the existing granting programs. It is not recognised as fundamental research (by for example FWO), nor as applied clinical research (by IWT). The lack of a funding organisation for data management is considered a problem. Registries - Data management and registries should be categorised under ‘specific infrastructure’. Patient registries and databases are considered to constitute key instruments to develop clinical research in the field of rare diseases. They are the only way to gather and group data to achieve sufficient sample sizes for epidemiological, translational and/or clinical research. The problem is very often that databases and registries are fragmented and incompatible with each other (each researcher has his own database). Furthermore the funding of these databases is non-existed or at best only temporary. National Plans are an opportunity for the different stakeholders to organise themselves and to work out the most efficient schemes to include data from patients in registries. An example is the Cancer Plan which foresees that recognised Cancer Centres in hospitals are providing


information on breast cancer patients (and other patients) in the Cancer Registry. They get an incentive for this. Likewise, in the proposals for the Belgian Plan on Rare Diseases, it will be foreseen that recognised Centres of Expertise will enter patient data in the Belgian Registry on Rare Diseases and that this obligation is financially covered within the convention they have with the authorities. Impulse research program on rare diseases – The Belgian Plan for Rare Diseases is a federal plan, while research and innovation are largely regional competencies. View the fact that research on rare diseases is in the first place beneficial for patients who are in medical need, but in the second place is beneficial for more common diseases as well, the participants call upon the research agencies to recognise this and not to discriminate research on rare diseases. At the same time, the Federal Minister of Public Health is asked to launch a federal impulse program for funding research on rare diseases. The launch of this impulse program should coincide with the launch of the Belgian Plan for Rare Diseases, as was done earlier with the National Cancer Plan. Such a stimulation program, which would be limited in time, would: - make rare diseases more visible to researchers; - give researchers on rare diseases the opportunity to intensify their research and bring it up to the standards they can apply for other national or European funding; - give existing high level research groups the opportunity to enter into the field of rare diseases. Such an impulse program for research on rare diseases was also part of the first French Plan for Rare Diseases and was very successful. It gave research on rare diseases a boost in France, and groups that were supported by this programs, significantly increased their success rate in general funding calls at national and European level later on. Collaboration at national, EU and international level - There is a strong need for collaborative efforts on all fields of research on rare diseases, from fundamental/basic, translational and clinical through to social research, at national, European and international level. Researchers should be more prepared to start up collaborations in national and internal networks. These networks should be fostered and funded in a more sustainable way by national and EU funding programs.

Measures included in the proposals for a Belgian Plan on Rare Diseases: Linked to the discussion which took place at this forum, a number of measures already under development by other Work Groups within the Fund are being strengthened. These include:  the creation of Centres of Expertise and networks between experts on rare diseases (national and international) in order to increase research collaboration;  the importance of registries for rare diseases and the creation of an administrative ‘friendly’ environment to include data in these registries and to perform research on these registries;  creation of a portal website for are diseases and further development of Orphanet Belgium as tools for communication;


  

increase education of and awareness on rare diseases among professionals (physicians and researchers); increase clinical research in Belgium; and others …

Directly from this forum, three measures will be included in the plan:  Research projects on rare diseases should be made identifiable and traceable within (national) research support programs All Belgian research funding agencies, like FWO, FNRS, IWT, universities …, are requested to ‘label’ all research projects on rare diseases in the future so that they can be easily included in the appropriate databases (like Orphanet).  Increase Belgian support to E-rare The participants to the Research Forum and the members of the Fund for Rare Diseases and Orphan Drugs recommend that a larger part of the regional research budgets will be allocated to E-Rare, resulting in the support of more than two projects at Belgian level.  An impulse program for research on rare diseases Because of these reasons, the Federal Minister of Public Health is asked to launch a federal impulse program for funding research on rare diseases, comparable to the research program that was initiated at the instigation of the National Cancer Plan. Such a stimulation program would be limited in time.


Ondersteunend document voor Domein 11: Ethiek en governance

Programma van het symposium ‘Zorg voor patiënten met zeldzame ziekten: maatschappelijke en ethische aspecten’ te Brussel op 22 februari 2011

SYMPOSIUM Dinsdag 22 februari 2011, 9u00 - 17u00 Mardi 22 février 2011, 9h00 - 17h00 Paleis der Academiën, Hertogstraat 1, 1000 Brussel Palais des Académies, Rue Ducale 1, 1000 Bruxelles

Zorg voor patiënten met zeldzame ziekten: maatschappelijke en ethische aspecten Soins relatifs aux maladies rares : aspects sociétaux et éthiques

Georganiseerd door het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek en het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen beheerd door de Koning Boudewijnstichting, in samenwerking met de Belgische Rare Diseases Organisation. Organisé par le Comité consultatif de Bioéthique et le Fonds Maladies rares et Médicaments orphelins géré par la Fondation Roi Baudouin, en collaboration avec la Rare Diseases Organisation belge.

Simultaanvertaling Frans-Nederlands / Traduction simultanée néerlandais-français.


40/50

Ochtendprogramma – Programme de la matinée (09:00 – 12:30) Voorzitters – Présidents : Prof. Jean-Jacques Cassiman & Prof. Paul Schotsmans Onthaal met koffie – Accueil et café

9:00 – 9:30

Inleiding door de chairpersons - Introduction par les chairpersons Prof. Jean-Jacques Cassiman & Prof. Paul Schotsmans De Belgische en Europese initiatieven - Les initiatives belges et européennes Dr. Yolande Avontroodt

9:30 – 9:45

9:45 – 10:00

De noden van patiënten met zeldzame ziekten Les besoins des patients souffrant d’une maladie rare Ulrike Pypops

10:00 – 10:40

Commentaren - Commentaires Prof. Marc Abramowicz Prof. François Eyskens Koffiepauze - Pause café

10:40 – 11:00

La réglementation européenne pour les médicaments orphelins De Europese regelgeving voor weesgeneesmiddelen

11:00 – 11:15 Dr. André Lhoir

Le niveau de preuves pour les médicaments orphelins et les autres traitements Het niveau van evidentie voor weesgeneesmiddelen en andere behandelingen

11:15 – 11:30

Prof. Bruno Flamion Solidariteit, innovatie en ethiek Solidarité, innovation et éthique

11:30 – 12:00 Prof. Erik Schokkaert

Paneldiscussie met de sprekers, gemodereerd door de voorzitters Discussion avec les orateurs, dirigée par les présidents

12:00 – 12:30

Sandwichlunch

12:30 – 13:15


41/50

Namiddagprogramma - Programme de l’après-midi (13:15 – 17:00) Voorzitters – Présidents : Prof. Dr.René Westhovens & Prof. Marie-Geneviève Pinsart

De incrementele kost per gewonnen QALY. Het nut en gebruik van drempelwaarden Le coût incrémental par QALY gagné. L’utilité et l’emploi de valeurs seuils

13:15 – 13:30

Dr. Irina Cleemput Le rôle de la rareté dans les décisions de justice distributive De rol van zeldzaamheid bij beslissingen rond verdelende rechtvaardigheid Prof. Mylène Botbol-Baum

13:30 – 14:00

Commentaren - Commentaires Prof. Guy Lebeer Cost and price of orphan drugs Kevin Loth Commentaires - Commentaren

14:00 – 14:30

Dr. François Sumkay Koffiepauze - Pause café

14:30 – 15:00

De verantwoordelijkheid van de patient - La responsabilité du patient Dr. Yvonne Denier Commentaires - Commentaren

15:00 – 15:30

Claude Sterckx Casus: Avastin® / Le cas de l’Avastin® Dr. Greet Musch Dr. François Sumkay

15:30 – 15:45

De tussenkomst van de sociale zekerheid - L’intervention de la sécurité sociale Dr. Ri De Ridder

15:45 – 16:15

Paneldiscussie met de sprekers, gemodereerd door de voorzitters Discussion avec les orateurs, dirigée par les présidents

16:15 – 16:45

Eindconclusies – Conclusions de la journée Prof. Marc Bogaert


16:45 – 17:00

42/50

Deelnemerslijst – 22/02/2011 Dinsdag 22 februari 2011 - Mardi 22 février 2011 Name Abramowicz Marc Adriaens Catherine Aernouts Anne-Sophie Alix Engalytcheff Aubry Chris Avontroodt Yolande Badia Jorge Batista De Artur Pedro Bauwens Lieven Bekaert Sofie Berckmans Vinciane Billiet Hedwig Bogaert Marc Boons Myriam Bormans Vera Bosson Monique Botbol-Baum Mylène Botterman Jacky Bourda Alain Brabant Sophie Brabants Julien Bron Dominique Bronckaers Jean-Pierre Bruyninckx Klaartje Buchet Marc Bullen Christiane Bultot Olivier Cassiman Jean-Jacques Cauchie Paul Charles Guy Chevalier Pierre Claes Patrik Cleemput Irina Corvers Jennifer Cox Jessica Cuppens Myriam Dautzen Jaspers De Backer Julie De Baerdemaeker Els De Baere Elfride De Beukelaer Steven

Organisation ULB, Conseil supérieur de la Génétique humaine, Comité de gestion du Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins GlaxoSmithKline Genzyme Belgium Radiorg RIZIV - Algemeen Beheerscomité, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziektes en Weesgeneesmiddelen Alexion Pharmaceuticals International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus Bimetra Ugent HAE Belgium Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek College voor Weesgeneesmiddelen bij het RIZIV, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziektes en Weesgeneesmiddelen Fonds Ivens-Boons Smart&Bi Comité consultatif de Bioéthique de Belgique UCL, HELESI/IRSS, Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique AZ St.-Lucas, Commissie Medische Ethiek Nationaal Verbond van Socialistische Mutualiteiten Vaincre les Maladies Lysosomales Belgique GlaxoSmithKline Institut Jules Bordet Hématologie Landsbond van Liberale Mutualiteiten Vlaams Patiëntenplatform Orphan-Europe Benelux

KULeuven, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Sanofi-Aventis Belgium Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique INAMI - Commission de Remboursement des médicaments Nema KCE WeberShadwick Mucovereniging UZ Gent – Centrum Medische Genetica Landsbond Liberale Mutuliteiten - Medische Directie UZ Gent – Centrum Medische Genetica Actelion


43/50

Name De Bont Rita De Cock Rudy De Groof Vera De Keyser Paul De La Porte Christian De Meirleir Linda De Paepe Anne De Ridder Ri De Schepper Beatrice De Wolf Daniel De Zegher Francis Dejager Lieven Delforge Michel Denier Yvonne Deroux Patricia Detavernier Luc Devos Stéphanie Dewitte Martine Dooms Marc Eyskens François Flamion Bruno Fraiture Mimi Fraselle Nadine Gerard Robert Gerits Pol

Ghariani Sophie Gobbo Corrado Groswasser Jose Gruber Pascale Haucotte Geneviève Havelange Paul Herman Arnold Hermans Céline Herwege Pieter Heyde Els Hoffmann Stéphanie Huberland Marie-Jeanne Ivens Willy Jaeken Jaak Jageneau Ingrid Kasseyet Sébastien Kevers Martine Kleinermans Diane Knappenberg Vinciane Konings Isabelle

Organisation Federaal Parlement - Commissie Volksgezondheid Pfizer Nationaal Verbond van Socialistische Mutualiteiten Janssen-Cilag Universitair Kinderziekenhuis Brussel - Metabole ziekten UZ Gent - Centrum Medische Genetica RIZIV - Dienst voor Geneeskundige Verzorging, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Huntington Liga UZ Gent, Kindercardiologie UZ Leuven, - Kindergeneeskunde Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek UZ Leuven - Hematologie KULeuven - Interfacultair Centrum voor Biomedische Ethiek en Recht INAMI - Service des Soins de Santé Union Nationale des Mutualités Libres Bien-Etre et Santé CAN Cé-TU? - Tumeurs et Cancers cérébraux Novartis Pharma UZ Leuven Apotheek, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen UZ Antwerpen - Pediatrie FUNDP – Namur, INAMI - Commission de Remboursement des Médicaments UCL - Institut de recherche en sciences psychologiques Rare Disorders Belgium asbl Maladies et handicaps rares FOD Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu Gezondheidszorgvoorzieningen (DG1), Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Centre Neurologique William Lennox Sanofi Pasteur MSD HUDERF - Unité de sommeil pédiatrique Journaliste INAMI - Service des soins de santé, Comité de gestion du Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins RaDiOrg & Relais 22 UA – Farmaceutische Wetenschappen INAMI - Service des Soins de Santé Ziekenzorg CM Koning Boudewijnstichting Enobia Commercial Enseignement spécialisé Fonds Ivens-Boons UZ Gasthuisberg Kindergeneeskunde Debra Belgium Hôpital de Salon de Provence INAMI - Service des Soins de Santé INAMI - Service des Soins de Santé


44/50

Name Labeeuw Filip Lacor Patrick Lebeer Guy Lechien Eric Lemye Roland Liebaers Inge Lhoest Olivier Lhoir André

Loth Kevin Malik Zeshan Martin Dominique Matthys Dirk Meuleman Tom Meeus Lief Mores Benoit Mortier Geert Mukarubibi Fernand Musch Greet

Neels Leo Nelis Gustaaf

Nicoletti Ann Nuytinck Lieve Odnoletkova Irina Orban Brigitte Pandolfo Massimo Panzer Joseph Picavet Eline Picrit Georges Pierlet Mireille Pinsart Marie-Geneviève Pochet Roland Pypops Ulrike Raeymaekers Peter Rappe Patrick Raspe Gretel Rauws Gerrit Reginster Nadine Rogiers Anne Rommel Ward Rubens Robert Schamps Genevieve Schokkaert Erik Schotsmans Paul Schouppe-Moons Rita

Organisation Shire UZ Brussel - Interne Geneeskunde ULB UCB Belgium ABSyM UZ Brussel - Medische Genetica SPF Budget & Contrôle de la Gestion Cellule médicaments Agence Fédérale des Médicaments et des Produits de Santé (AFMPS), Membre COMP, Comité de gestion du Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins Celgene Europe Association belge de Thalassemie GlaxoSmithKline UZ Gent Ethisch Comité BioMarin Europe. Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid Kankercentrum UA/UZA - Centrum Medische Genetica De Wulf Federaal Agentschap voor Geneesmiddelen en Gezondheidsproducten (FAGG), Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Pharma.be, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Nationaal Verbond van Socialistische Mutualiteiten, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Koning Boudewijnstichting UGent - Bimetra MLOZ - Innovatie Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique ULB - Hôpital Erasme Neurologie UZ Gent Kindercardiologie KULeuven Farmaceutische Wetenschappen Can Cé-TU? - Tumeurs et cancers cérébraux INAMI - Service des Soins de Santé ULB, Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique ULB - Histologie, Neuroanatomie et Neuropathologie RaDiOrg.be LyRaGen Alexion CD&V - Kamerfractie Koning Boudewijnstichting Union Nationale des Mutualités Socialistes Agence Fédérale des Médicaments et des Produits de Santé (AFMPS) Vlaamse Liga tegen Kanker UZ Gent - Ethisch Comité UCL - Centre de droit médical et biomédical KULeuven - Departement Economie KULeuven - Maatschappelijke Gezondheidszorg MSA-AMS.be Patientenvereniging


45/50

Name Schreiber Serge Séron Myriam Shum Jennifer Six Anne Soete Els Stenuit Serge Sterckx Claude Stiennon Jeanine-Anne Stoop Hilde Stroobandt Serge Stryckman Françoise Sumkay François Tambuyzer Erik Thébaut Clémence Thijs Alphonse Thys Rik Tielens André Ursi Jean-Paul Van Coster Prof. Dr. Rudy Van De Wiele Katrien Van Den Bremt Christophe Van Der Putten Pascale Van Dun Wie Van Eeckhout Herman Van Gerven An Van Geyt Katrien Van Hoeymissen Steven Van Hul Christiaan Van Tongelen Inge Van Wilder Philippe Vandensande Tinne Vander Donckt Fabienne Vandermeersch Dieter Vandewoude Koenraad Vanhoudenhove Stéphane Vereecken Pierre Verhaegen Mariëtte Wattiaux-De Coninck Simone Weltens Veerle Westhovens René Weyenberg Wim Widera Ilana Wille Micheline Wuyts Eric Wynants Marleen

Organisation CHU de Tivoli la Relève d’Adeline WeberShadwick RIZIV - Dienst Geneeskundige Verzorging CHU Charleroi - Pharmacie Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS), Comité de gestion du Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins Genzyme KCE - Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg Pharma.be - Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen Collège intermutualiste national, Comité de gestion du Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins Genzyme Corporate Haute Autorité de Santé Service Evaluation Economique et Santé Publique (France) RIZIV - Dienst Geneeskundige Verzorging Nationaal Verbond van Socialistische Mutualiteiten Nationaal Verbond van Socialistische Mutualiteiten GZA.Ziekenhuizen UZ Gent Pediatrie Orphan-Europe Landsbond van Onafhankelijke Ziekenfondsen Pfizer Pharma.be, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Pfizer Genzyme Belgium Boks Landsbond van Onafhankelijke Ziekenfondsen, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziektes en Weesgeneesmiddelen UGent Faculteit Farmaceutische Wetenschappen VUB Klinische Farmacologie en Farmacotherapie Koning Boudewijnstichting, Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziektes en Weesgeneesmiddelen INAMI - Service des Soins de Santé Celgene UZ Gent - Inwendige Ziekten Bayer Healthcare UCL Dermatologie Rare Disorders Belgium Raadgevend Comité voor Bio-ethiek UZ Leuven - Reumatologie Shire Pfizer Shire VUB Crosstalks


46/50

SYMPOSIUM “ZORG VOOR PATIENTEN MET ZELDZAME ZIEKTEN : MAATSCHAPPELIJKE EN ETHISCHE ASPECTEN” 22 februari 2011

Samenvatting (door M. Bogaert) Een 150-tal aanwezigen, o.a. patiënten en vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen, zorgverstrekkers, mensen werkzaam bij het Agentschap voor Geneesmiddelen en Gezondheidsproducten, het RIZIV, verzekeringsinstellingen, het KCE en farmaceutische bedrijven namen deel aan dit symposium, ingericht door het “Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen” beheerd door de Koning Boudewijnstichting , en het Belgische Raadgevend Comité voor Bio-ethiek, in samenwerking met RaDiOrg (de Belgische “Rare Disease Organisation”).

ACHTERGROND J.J. Cassiman, voorzitter van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, besprak de doelstellingen van het “Belgische plan voor zeldzame ziekten”. Inderdaad, in aansluiting met de “Aanbeveling ” van de Europese Raad in 2009, werd door minister Onkelinckx aan het Fonds gevraagd aanbevelingen en voorstellen te doen voor een Belgisch plan. P. Schotsmans, ondervoorzitter van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek, leidde de ethische problematiek in. Y. Avontroodt herinnerde aan de Europese en Belgische initiatieven ter zake, o.a. de Europese Verordening inzake weesgeneesmiddelen, de Aanbeveling van de Europese Raad en de Belgische Parlementaire Resolutie terzake.

DE NODEN U. Pypops van RaDiOrg herinnerde eraan dat de noden van patiënten met zeldzame ziekten veel verder gaan dan het ter beschikking stellen van weesgeneesmiddelen en de medische zorgen in het algemeen, en dat het daarbij niet alleen gaat om “meer geld” , maar ook over informatie en participatie. Twee clinici die zorgen voor mensen met zeldzame ziekten, F. Eyskens en M. Abramowicz. bespraken het belang van een optimale interactie tussen patiënt en zorgverstrekker; de rol van de arts gaat inderdaad verder dan de technische aspecten van de behandeling : zijn de Belgische zorgverstrekkers daarop voorbereid ?


47/50

WEESGENEESMIDDELEN Weesgeneesmiddelen vormen voor sommige patiënten een essentieel onderdeel van de behandeling. A. Lhoir van het FAGG had het over de Europese regelgeving, met de “designation” , d.w.z. het toekennen van het label “weesgeneesmiddel”, en de toelating tot het op de markt brengen; bij beiden worden regelmatig kritische vragen gesteld. B. Flamion, voorzitter van de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen bij het RIZIV, besprak de evidentie waarover men nu beschikt bij de vraag naar het op de markt brengen en terugbetaling, en deze waarover men zou moeten beschikken. In de recente literatuur wordt benadrukt dat de evidentie voor weesgeneesmiddelen op het ogenblik van het aanbieden aan de registratie-autoriteiten, over het algemeen zwak is, met slechts in zeldzame gevallen gerandomiseerde studies, meestal slaande op slechts beperkte aantallen patiënten. B. Flamion is niet akkoord met de kritieken dat voor weesgeneesmiddelen te weinig evidentie aanwezig is op het ogenblik dat de beslissingen dienen genomen te worden, maar stelt toch dat ook voor weesgeneesmiddelen, gerandomiseerde studies, liefst in vergelijking met een actief product, nodig zijn. Belangrijk is natuurlijk ook het verwerven van meer evidentie eens het geneesmiddel op de markt is. De opmerking werd gemaakt dat patiënten, indien goed voorgelicht, inderdaad enthousiast zijn om mee te werken aan valabele klinische studies rond geneesmiddelen, en aan de follow-up eens het geneesmiddel is gecommercialiseerd.

DE RECHTVAARDIGE VERDELING Reeds bij de opening van het symposium werd de vraag gesteld of het gaat om “veel voor weinigen” of “weinig voor velen”. De gemeenschap dient keuzes te maken. Bij dergelijke keuzes wordt onmiddellijk de vraag gesteld naar de efficiëntie, de geboekte winst voor de gevraagde kostprijs. I. Cleemput van het KCE sprak over de “incremental cost-effectiveness ratio” (ICER) en de “cost per QALY”, d.w.z. de kost per kwaliteitsvol gewonnen levensjaar. Dergelijke berekeningen zijn nuttig en nodig, maar kennen beperkingen. In de discussie over zorg voor patiënten met zeldzame ziekten komt telkens opnieuw “zeldzaamheid” (rarity) naar voor als één van de mogelijke elementen bij een “rights based approach” van “distributive justice”. Dit werd besproken door M. Baum van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek. De discussie i.v.m. rechtvaardige verdeling van de middelen mag niet uit de weg gegaan worden. De Citizens’ Councils van NICE in de UK bijvoorbeeld hebben zich gebogen over de vraag of weesgeneesmiddelen meer mogen kosten dan de arbitraire grens die aan de cost per QALY, bv. in UK 30.000 pound, wordt gesteld. G. Lebeer van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek gaf een aantal commentaren en merkte op dat we in België nog niet ver staan met participatie van patiënten en van de gemeenschap.


48/50

Een steeds terugkomend punt van discussie is de kostprijs van weesgeneesmiddelen : volgens sommigen zijn ze overdreven duur. K. Loth van de firma Celgene Europe sprak over de elementen waarmee een bedrijf rekening houdt bij het vastleggen van een bepaalde kostprijs voor een weesgeneesmiddel. Het volstaat natuurlijk niet om de kosten van ontwikkeling van dit ene product en zijn productiekosten te kennen om een valabele raming te geven van de “aanvaardbare” kostprijs: een bedrijf moet overleven, ontwikkelt een aantal middelen die later niet commercialiseerbaar blijken, de aandeelhouders moeten bereid zijn risico’s te nemen. Het is duidelijk dat onder de verschillende stakeholders geen eensgezindheid bestaat omtrent wat een correcte kostprijs zou zijn. F. Sumkay van de Landsbond der Christelijke Mutualiteiten trok dit debat open tot de globale problematiek van het betalen voor een gezondheidszorg voor de bevolking.

DE PATIENT Y. Denier van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek gaf een aantal commentaren over patiëntverantwoordelijkheid. Een patiënt met een zeldzame ziekte heeft recht op de solidariteit van de gemeenschap om zijn of haar problemen te proberen remediëren, maar daarbij stelt zich de vraag naar zijn of haar verantwoordelijkheid : wat indien hij of zij absoluut niet therapietrouw is terwijl de dure medicatie betaald kan worden dankzij de solidariteit ? Wat indien hij zich niet voegt naar bepaalde eisen die door het RIZIV voor terugbetaling worden gesteld ? C. Sterckx van de LUSS waarschuwt tegen een te simplistisch hanteren van het begrip “patiëntverantwoordelijkheid” : de patiënt is niet perfect maar wie onder ons is dit wel ? E. Schokkaert (KUL) beklemtoonde dat de discussie over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen dient gekaderd te worden in de problematiek van de gezondheidszorg in het algemeen. Hoeveel wensen we in het kader van de gezondheidszorg op zijn breedst (met inbegrip van zaken zoals huisvesting, verkeersveiligheid) te besteden ? Hoeveel geven we aan medische zorgen? Er moet afgetast worden hoe ver de solidariteit kan gaan , en hoe we mensen kunnen overtuigen dat investeren in een gezondheidszorg zinvol en goed is.

Als een intermezzo werd dan door G. Musch van het FAGG, en F. Sumkay van de Landsbond der Christelijke Mutualiteiten naar voor gebracht hoe getracht wordt een oplossing te vinden voor een concreet probleem, namelijk dat van Avastin® voor hersentumoren, een niet-geregistreerde en dus ook niet terugbetaalde indicatie.


49/50

HET RIZIV R. De Ridder van het RIZIV gaf ten slotte zijn visie over de tussenkomst van de sociale zekerheid bij dit alles. Hij wees erop dat we dit allemaal in een bredere context dienen te bekijken : we maken ons bv. veel minder zorgen over het toenemend gebruik van PPI’s en cardiovasculaire geneesmiddelen, dan over de toename van de kostprijs voor weesgeneesmiddelen. Hij beklemtoont de nood voor solidariteit en Europees overleg, en de noodzaak keuzes te maken.

CONCLUSIES De noden van patiënten met zeldzame ziekten zijn hoog, en gaan verder dan de kosten voor weesgeneesmiddelen en medische zorgen in het algemeen. Bij het opstellen van een Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten komen een aantal ethische en maatschappelijke aspecten naar voor. Alle stakeholders (patiënten, zorgverleners, decision makers, farmaceutische industrie …) dienen hun verantwoordelijkheid op te nemen en de moed te hebben om deze delicate materie expliciet te bespreken. Aandacht dient daarbij gegeven te worden aan de rechtvaardige verdeling van de middelen : “veel voor weinigen of weinig voor velen” . In de voorstellen voor het Nationaal Plan wordt aandacht besteed aan een aantal ethische en maatschappelijke aspecten, en speciaal aan de nood voor transparantie bij de prijsvorming voor weesgeneesmiddelen, en aan de wenselijkheid de “burger” meer te betrekken bij de cascade die er moet toe leiden dat patiënten met zeldzame ziekten de best mogelijke zorgen krijgen.

50/50

Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen

Recommend Documents