Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten

Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte

Fase I

Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen beheerd door de Koning Boudewijnstichting

Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte

Fase I

Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen beheerd door de Koning Boudewijnstichting

COLOFON Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten – Fase I Een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte Cette publication est également disponible en français sous le titre: Recommandations et propositions de mesures en vue du Plan belge pour les Maladies Rares – Phase I This publication is also available in English from November 2010 under the title: Recommendations and proposals for the Belgian Plan for Rare Diseases – Phase I Een uitgave van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, Brederodestraat 21 te 1000 Brussel ONDER LEIDING VAN

EINDREDACTIE

Het Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen (overzicht van de leden op pagina 76) Alain Denis, Yellow Window Management Consultants Pascale Gruber-Ejnès, medisch journalist Peter Raeymaekers, wetenschapsjournalist

VERTALING COÖRDINATIE VOOR DE KONING BOUDEWIJNSTICHTING

Interface Translations Jean-Jacques Cassiman, voorzitter van het Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Tinne Vandensande, Adviseur Annemie T’Seyen, Projectverantwoordelijke Ann Nicoletti, Assistente

GRAFISCH CONCEPT VORMGEVING PRINT ON DEMAND

PuPiL Jean-Pierre Marsily Manufast-ABP vzw, een bedrijf voor aangepaste arbeid

Deze uitgave kan gratis worden gedownload van onze website www.kbs-frb.be Een afdruk van deze electronische uitgave kan (gratis) besteld worden: on line via www.kbs-frb.be, per e-mail naar [email protected] of telefonisch bij het contactcentrum van de Koning Boudewijnstichting, tel +32-70-233-728, fax +32-70-233-727 Wettelijk depot: ISBN-13: EAN: BESTELNUMMER:

D/2893/2010/19 978-90-5130-704-7 9789051307047 2023 Oktober 2010

Ten geleide… In België hebben naar schatting 60.000 tot 100.000 mensen speciale zorg nodig omwille van een zeldzame ziekte, dit is een ziekte die bij minder dan 5 op 10.000 mensen voorkomt. Het aantal verschillende zeldzame ziekten wordt tussen 6000 en 8000 geschat en meestal gaat het om chronische en levensbedreigende of sterk invaliderende aandoeningen. Door het zeldzame karakter van hun aandoening krijgen patiënten hun diagnose niet of zeer laat en verloopt de behandeling vaak niet optimaal. Ook de ontwikkeling en verspreiding van specifieke geneesmiddelen voor een zeldzame ziekte is niet vanzelfsprekend. Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, kreeg van Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid, Mevrouw Laurette Onkelinx en van de Rijksdienst voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering (RIZIV) een coördinerende en sturende rol toebedeeld bij het opzetten van een Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten. Meer bepaald kreeg het Fonds de opdracht een beleidsactieplan inzake zeldzame ziekten op te stellen, dit is een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Dit document bevat een eerste reeks van aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen om te komen tot een dergelijk “Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten”. Dit document is het resultaat van een samenwerking tussen de leden van het Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, en van vijf thematische werkgroe pen (patiëntenregistratie & databases; analyse van de verborgen kosten en roadmap voor patiënten; expertisecentra & samenwerking op nationaal vlak; informatie voor zorgverstrekkers, patiënten en het grote publiek; toegang tot en kosten voor diagnose, medicatie, behandeling en patiëntenmanagement). Voor de samenstelling van het Bestuurscomité en van de Werkgroepen: zie bijlagen 4 en 5. Dit document werd goedgekeurd tijdens de bijeenkomst van het Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen van 30 maart 2010. Het weerspiegelt niet noodzakelijk de individuele meningen van alle leden van het Bestuurscomité noch van de organisaties waartoe zij behoren. Het document werd overhandigd aan de Minister van Sociale zaken en Volksgezondheid, Mevrouw Laurette Onkelinx op 11 mei 2010, maar weerspiegelt niet noodzakelijk het standpunt van de Minister.

Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen

A anb e v e l in g e n e n vo o r s t e l l e n t o t m aat r e g e l e n vo o r h e t N aa r e e n d e m e n t i e v r i e n d e l i j k e s a m e n l e v in g B e l g i s c h P l an vo o r Z e l dza m e Z i e k t e n

3


A anb e v e l in g e n e n vo o r s t e l l e n t o t m aat r e g e l e n vo o r h e t B e l g i s c h P l an vo o r Z e l dza m e Z i e k t e n

4

Inhoud Executive Summary………………………………………………………………………………………… 7 Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten … in een notendop……………… 13 Zorg dragen voor kwetsbare mensen … status questionis zeldzame ziekten in België……………………………………………………………………………………17 De context van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten……………………… 27 Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Fase I……………………………………… 29

Domein 1 – De diagnose en behandeling met expertise om de gezondheidsresultaten bij patiënten te verbeteren………………………………………………………………………29

Domein 2 – Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten……………………………39

Maatregel 1: Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten………………………………………………………………………………………32 Maatregel 2: Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten……37 Maatregel 3: Oprichting van een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten……39

Domein 3 – Mensen meer bewust maken van de problematiek, belanghebbenden informeren en patiënten ‘empoweren’………………………………………43

Maatregel 4: Oprichting van een nationale portaalsite met actuele en gevalideerde informatie…………………………………………………………………………………44

Maatregel 5: Ondersteuning voor Orphanet Belgium…………………………………………45

Domein 4 – Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en directe en indirecte kosten daarvan.……………………………………………47

Maatregel 6: Het systeem wijzigen zodat DNA-monsters, en niet noodzakelijk de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest………………………………48

Maatregel 7: Een gecoördineerde aanpak organiseren voor niet-DNA diagnostische testen……………………………………………………………………………………………49

Maatregel 8: Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang met inbegrip van vroegtijdige voorlopige terugbetaling van weesgeneesmiddelen………………49

Maatregel 9: Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt……………………52

Maatregel 10: Een gedetailleerde inventaris opmaken van het off-label gebruik van geneesmiddelen bij patiënten met een zeldzame ziekte………………53

Maatregel 11: Thuisbehandeling met weesgeneesmiddelen ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden……………………………………………………………53

Evaluatie en monitoring……………………………………………………………………………………………55

Voorlopige agenda voor Fase II van het Belgisch Plan…………………………… 57

Nieuwe domeinen……………………………………………………………………………………………………57

Domeinen reeds opgestart in Fase I…………………………………………………………………………59

Bijlage 1 – Criteria voor Expertisecentra (EC)…………………………………………………… 61 Bijlage 2 – Criteria voor Coördinatiecentra voor zeldzame ziekten (CCZZ)……… 64 Bijlage 3 – Budget Impact Analysis…………………………………………………………………… 67 Bijlage 4 – Samenstelling Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen……………………………………………………………………………76 Bijlage 5 – Samenstelling van de Werkgroepen – Fase I…………………………………… 77



5



6

Executive Summary

Context Patiënten met een zeldzame ziekte zijn vandaag als het ware de “weeskinderen” van de gezondheidszorg. Vaak krijgen ze geen of slechts een laattijdige diagnose, ze kunnen nauwelijks rekenen op medische en andere ondersteuning en het wetenschappelijk onderzoek in dit domein is veeleer schaars. Volgens de Europese definitie is een ziekte zeldzaam wanneer ze minder dan 5 mensen op 10.000 treft. Het aantal verschillende zeldzame ziekten wordt vandaag op 6000 tot 8000 geschat, en in de meeste gevallen gaat het om chronische, evolutieve en degeneratieve aandoeningen die sterk invaliderend of zelfs levensbedreigend zijn. Dit heeft uiteraard een negatieve invloed op de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame aandoening en die van hun omgeving. Toch is er voor patiënten in België, net zoals in de rest van Europa, nieuwe hoop op een beter leven.

Naar een betere aanpak van zeldzame ziekten: de Europese impuls Sinds enkele jaren staan zeldzame ziekten hoog op het prioriteitenlijstje van Europa. Zo is er een Aanbeveling van de Europese raad voor alle lidstaten om tegen 2013 een plan of een strategie te ontwikkelen voor zeldzame ziekten. Daarbij wordt uitdrukkelijk verwezen naar het belang van een gecoördineerde en structurele samenwerking op Europees vlak, en van gemeenschappelijke oplossingen die de sleutel vormen tot een succesvolle aanpak. De uitgewerkte maatregelen moeten het mogelijk maken dat alle patiënten, zonder onderscheid, binnen een redelijke termijn een diagnose en een aangepaste behandeling krijgen. Naast een verbetering van de gezondheidszorgen, moet ook werk worden gemaakt van onderzoek naar diagnostische testen en vernieuwende behandelingen. De maatregelen moeten er eveneens voor zorgen dat patiënten maximaal kunnen genieten van het groeiend aantal beschikbare geneesmiddelen, en van correcte informatie over de ziekten en hun behandeling. Ondermeer Frankrijk, Spanje en Portugal hebben al een Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten uitgewerkt.

De Belgische strategie In ons land wordt de diagnose van een zeldzame ziekte dikwijls pas jaren na het optreden van de eerste symptomen gesteld. Voor 78% van de patiënten is deze laattijdige diagnose verantwoordelijk voor minstens één nadelig gevolg. In 1% van de gevallen leidt dit zelfs tot vroegtijdig overlijden. Volgens de patiëntenorganisaties vormen ook de uitwerking van een behandeling, de toegang tot de (vaak dure) medische en paramedische zorgen en de organisatie van de zorg in haar geheel een reëel probleem. Op 23 september 2008 kondigde Laurette Onkelinx, Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid, een Belgisch Plan voor Chronische Aandoeningen



7

Executive Summary

aan: een eerste stap naar een betere aanpak van zeldzame ziekten, die vaak ook chronisch zijn. Daarenboven keurde de Kamer van volksvertegenwoordigers op 12 februari 2009 een resolutie goed betreffende “een actieplan inzake zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen”. Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, kreeg de opdracht om een Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten uit te werken. Vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, het medisch en paramedisch corps, het RIZIV, de ziekenfondsen, de farmaceutische industrie en de (para)medische en sociale diensten, en vertegenwoordigers van de medische en politieke autoriteiten betrokken bij het gezondheidsbeleid, werken hiervoor samen en hebben zich georganiseerd in thematische werkgroepen. Het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten wil alle middelen en kennis samenbrengen om een kader te creëren dat een betere diagnose en globale zorg van de patiënten toelaat, dat toegang geeft tot gevalideerde informatie, en dat de kennis, zelfredzaamheid en levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving verbetert. De uitdaging is niet min: een betere zorg voor alle patiënten die met een dubbele problematiek worden geconfronteerd: ze zijn ziek, en hun ziekte is zeldzaam. De eerste fase van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten omvat 11, op korte termijn implementeerbare maatregelen, verdeeld over 4 actiedomeinen.



8

Executive Summary

Het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten Domein 1. Organisatie van klinische expertise om de gezondheidsresultaten van patiënten te verbeteren 22% van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte raadpleegden meer dan 5 artsen, en 7% zelfs meer dan 10, voor een correcte diagnose werd gesteld. Bovendien kreeg 44% van hen eerst een andere diagnose, wat in 75% van de gevallen tot een onaangepaste behandeling leidde. — Maatregel 1. Oprichting van Expertisecentra en van Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten — Maatregel 2. Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten Om de expertise op nationaal niveau te bundelen en Europese netwerking te stimuleren, worden 3 nieuwe structuren voorgesteld: onder de koepel van een Nationaal Platform worden Coördinatiecentra en Expertisecentra voor Zeldzame Ziekten opgericht. Zij hebben elk een verschillende maar complementaire opdracht. De Expertisecentra groeperen klinische en wetenschappelijke expertise over één bepaalde zeldzame aandoening of over een groep van aandoeningen. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten vormen de toegangspoort tot gezondheidszorgen voor patiënten met een uiterst zeldzame ziekte die niet, of niet binnen een redelijke termijn, in de Expertisecentra kunnen worden gediagnosticeerd. Ze verzekeren ook de opvolging van patiënten die niet in een Belgisch Expertisecentrum kunnen worden behandeld. Om erkend te worden moeten de Expertisecentra en de Coördinatiecentra beantwoorden aan een reeks Europese criteria die de patiënten een hoge kwaliteit van zorg garanderen. Zowel Expertisecentra als Coördinatiecentra registreren patiënten, ze leveren bijdragen tot onderzoek en klinische studies, werken mee aan het opstellen van richtlijnen voor “goede praktijken” en aan de verbetering van de sociale hulpverlening. Er wordt een structurele samenwerking met de perifere diensten uitgebouwd (huisartsen, specialisten, diensten voor thuiszorg…) evenals een interactie met de patiëntenverenigingen. Het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten wordt een autonome entiteit belast met, ondermeer, de coördinatie tussen de Expertisecentra en de Coördinatiecentra, maar ook met de harmonisatie van de procedures voor diagnose en behandeling. Het Nationaal Platform zal samenwerken met de bevoegde Europese autoriteiten en betrokken partijen.

Domein 2. Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten Het gebrek aan epidemiologische gegevens vormt een belangrijk obstakel voor een goede planning van de gezondheidszorgen en van de globale medisch-sociale zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte. — Maatregel 3. Oprichting van een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten De oprichting van een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten laat toe om het aantal patiënten met een zeldzame ziekte te identificeren, om epidemiologische gegevens te verzamelen, om patiënten op te sporen in het kader van fundamenteel onderzoek, van klinische testen of nieuwe behandelingen. Het Nationaal Register zal worden gelinkt aan de bestaande of nog te creëren ziektespecifieke registers.

Domein 3. Mensen meer bewust maken van de problematiek, belanghebbenden informeren en patiënten empoweren — Maatregel 4 : Oprichting van een nationale portaalsite met actuele en gevalideerde informatie — Maatregel 5 : Ondersteuning voor Orphanet België Informatie, sensibilisering en responsabilisering van de patiënten, de gezondheidswerkers en het grote publiek is voor het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten één van de belangrijkste voorwaarden voor succes. Het is dan ook noodzakelijk een gecentraliseerd informatiesysteem voor zeldzame ziekten op te zetten. Dit kan gebeuren door middel van een webportaal dat vlot toegankelijk is voor zowel patiënten, professionelen als leken. De



9

Executive Summary

informatie zal minstens in het Nederlands en in het Frans beschikbaar zijn, en openstaan voor de patiëntenorganisaties. Dit webportaal zal een aanvulling vormen op de basisinformatie verstrekt door Orphanet Europa en Orphanet België.

Domein 4. Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en directe en indirecte kosten daarvan Naar schatting 2000 mensen met een zeldzame ziekte krijgen vandaag een behandeling met weesgeneesmiddelen specifiek voor hun aandoening. Maar voor het overgrote deel van de patiënten bestaat de behandeling uit middelen om de symptomen te verlichten. Tenslotte zijn er ook patiënten voor wie een therapie in ontwikkeling is. De kosten voor diagnose, behandeling en globale zorg wegen zwaar op de patiënten en hun familie. Verschillende maatregelen moeten hierin verandering brengen. — Maatregel 6. Het systeem wijzigen zodat DNA-stalen, in plaats van de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest. De terugbetaling van een DNA-test in het buitenland is vandaag slechts mogelijk indien de patiënt zich ter plaatse begeeft. Maatregel 6 moet ervoor zorgen dat DNA-stalen naar een gespecialiseerd laboratorium in het buitenland kunnen worden gestuurd, met een gepaste terugbetaling. — Maatregel 7. Een gecoördineerde aanpak voor niet-DNA diagnostische testen Voor het uitvoeren van testen voor een aantal zeer zeldzame ziekten bestaat er in België nauwelijks of geen expertise meer. Nochtans zullen in de toekomst meer van dergelijke testen nodig zijn. Een inventaris van de testen die in ons land wel en niet beschikbaar zijn moet worden opgemaakt, om de maatregelen voor te bereiden die in een volgende fase van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten kunnen worden uitgewerkt. — Maatregel 8. Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang met inbegrip van voorlopige terugbetaling van weesgeneesmiddelen — Maatregel 8 bis. België zou een leidende rol moeten spelen bij de ondersteuning van initiatieven voor vroegtijdige toegang op EU-niveau Zodra voor een weesgeneesmiddel een “Marketing Authorization Application” (MMA) of aanvraag tot op de markt brengen is ingediend bij het Europees geneesmiddelenagentschap EMA, moet de patiënt kunnen genieten van een Vroegtijdige Voorlopige Terugbetaling (VVT). Hierdoor krijgt de patiënt gemiddeld 18 tot 24 maanden eerder toegang tot de behandeling. Dit systeem vormt ook een stimulans voor de farmaceutische industrie om nieuwe moleculen te ontwikkelen. Daarom moet het ook op Europees niveau aangemoedigd worden. — Maatregel 9. Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt — Maatregel 9 bis. België moet voorstellen de criteria te wijzigen die worden gebruikt om de designatie “weesgeneesmiddel” toe te kennen indien gepaste grondstoffen beschikbaar zijn en worden gebruikt Vandaag worden bepaalde niet-erkende grondstoffen gebruikt in het kader van een behandeling. Na analyse van deze stoffen en de toekenning van een certificaat zouden ze ook officieel als therapie kunnen worden gebruikt. — Maatregel 10. Een gedetailleerde inventaris opmaken van het off-label gebruik van geneesmiddelen bij patiënten met een zeldzame ziekte Patiënten met een zeldzame aandoening gebruiken soms geneesmiddelen buiten de goedgekeurde indicatie (“off-label”). Een inventaris van deze geneesmiddelen laat toe om maatregelen in dit verband voor te bereiden.



10

Executive Summary

— Maatregel 11. Thuisbehandeling met weesgeneesmiddelen ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden Deze maatregel zou de therapietrouw en de levenskwaliteit van patiënten moeten verbeteren.

Een Plan in ontwikkeling Een aantal maatregelen voorgesteld in fase I van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten zullen een vervolg krijgen in Fase II. In deze tweede fase zullen ook maatregelen worden uitgewerkt die de situatie en de educatie van patiënten moeten verbeteren, het onderzoek aanmoedigen, de vorming van professionele gezondheidswerkers stimuleren, en nationale en internationale netwerking tot stand helpen brengen.

Impact van de voorgestelde maatregelen De implementatie van bovenvermelde maatregelen voor fase I van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten zal een significante impact hebben op de naar schatting 15.000 patiënten met een zeldzame aandoening die tijdens de eerste 5 jaren nieuw gediagnosticeerd zullen worden, en op de levenskwaliteit van de reeds gediagnosticeerde patiënten. Indien de maatregelen zoals voorgesteld succesvol worden geïmplementeerd, zal dit – naast een aantal besparingen- voor de zorgverzekering een extra kost genereren van naar schatting 9 miljoen euro (gedurende het eerste jaar) tot 30 miljoen euro per jaar (na 5 jaar, maximaal scenario). Deze uitgaven zullen zich vooral situeren op het niveau van de Expertisecentra. De uitvoering van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten impliceert eveneens een budget van ongeveer 1 miljoen euro voor de kosten van ondermeer het beheer, het opzetten van internationale netwerken, de communicatie en de evaluatie.



11



12

Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten … in een notendop

Doelstellingen van het Belgisch Plan 1. Hoofddoelstellingen: • de diagnose van een zeldzame ziekte bij een patiënt versnellen • de kwaliteit van de (medische en niet-medische) zorgen die patiënten krijgen, verhogen • de ontwikkeling van en toegang tot nieuwe behandelingen (beter dan de bestaande, of nieuwe behandelingen voor aandoeningen waarvoor nog geen behandeling bestond) aanmoedigen • de kennis over zeldzame ziekten vergroten • de levenskwaliteit van patiënten en hun familieleden verbeteren 2. Bijkomende doelstellingen: • alle betrokkenen meer bewust maken van de problematiek, wat moet leiden tot een snellere diagnose en een grotere toegang tot expertise • expertise identificeren en concentreren • patiënten identificeren en in contact brengen met deskundigen • ervoor zorgen dat behandelingen worden uitgevoerd volgens de principes van de “best practices” • ervoor zorgen dat patiënten in een multidisciplinair kader worden opgevangen (als voorwaarde voor een hoge zorgkwaliteit) • de nodige maatregelen nemen om de organisatie van klinische tests voor innovatieve behandelingen mogelijk te maken • de administratieve procedures aanpassen zodat de nodige sociale en financiële steun van openbare instellingen wordt verkregen 3. Ondersteunende doelstellingen: • op nationaal niveau netwerken organiseren tussen alle belanghebbenden • samenwerking inzake de aanpak van zeldzame ziekten tot stand brengen tussen België en andere landen (dubbel werk vermijden, de Belgische bijdrage garanderen aan internationale initiatieven en tools)

Een geïntegreerd en globaal plan 4. Een nationaal Plan bestaat uit een reeks geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidsbeleid en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Deze acties moeten ontwikkeld en geïmplementeerd worden op nationaal niveau.1 Een nationaal Plan heeft duidelijk omschreven doelstellingen en acties die moeten worden ondersteund door een budget, geïmplementeerd binnen een bepaald tijdsbestek, en beoordeeld aan de hand van specifieke indicatoren. ‘Geïntegreerd’ betekent dat strategieën worden ontwikkeld die complementariteit nastreven, synergie maximaliseren en dubbel werk vermijden. ‘Globaal’ 1 EUROPLAN, RD national plans recommendations, Ontwerp december 2009.



13


verwijst naar het feit dat de acties die in het plan worden voorzien aan alle belangrijke noden van de patiënten moeten tegemoetkomen (bijv. kwaliteit van de zorg , maar ook sociale voorzieningen).

Doelpopulatie 5. Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten is bedoeld voor elke persoon, man of vrouw, in om het even welke levensfase, die lijdt aan een zeldzame ziekte, gezien in de context van zijn/haar familie en van de maatschappij in het algemeen, en ongeacht de mate van zijn/haar invaliditeit. De organisatie van de dienstverlening (i.e. de Expertisecentra en de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten) is bedoeld om de diagnose, behandeling en aanpak van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren, met bijzondere aandacht voor patiënten met een ultrazeldzame aandoening, echter met uitzondering van patiënten met een zeldzame vorm van kanker. De andere maatregelen voorgesteld in dit Plan zijn bedoeld voor alle patiënten met een zeldzame aandoening, ook voor patiënten met een zeldzame vorm van kanker. 6. Definitie zeldzame ziekte – Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten die zo zelden voorkomen dat bijzondere en gecombineerde inspanningen nodig zijn om ze aan te pakken. Zeldzaam betekent in deze context een prevalentie van minder dan 5 personen op 10.000 in de Europese Unie. 2 3 De definitie van zeldzame ziekten omvat genetische aandoeningen, zeldzame kankers, auto-immuunziekten, aangeboren afwijkingen, toxische en infectieuze ziekten, en andere. 7. Definitie weesgeneesmiddel – Een geneesmiddel krijgt door de Europese Unie het statuut van weesgeneesmiddel toegewezen wanneer het bedoeld is voor de diagnose, preventie of behandeling van een zeldzame ziekte (zoals hierboven gedefinieerd) waarvoor geen bevredigende, in de EU toegelaten methode bestaat voor diagnose, preventie of behandeling, of wanneer die wel bestaat maar de patiënten die aan de zeldzame aandoening lijden een significant voordeel hebben bij het gebruik van het betreffende weesgeneesmiddel. 8. Hoewel 5 personen op 10.000 erg weinig lijkt, betekent dit voor bepaalde ziektes dat er toch 5.000 patiënten zijn op een totale populatie van 10.000.000 Belgen. Het is echter belangrijk om te benadrukken dat het aantal patiënten met een zeldzame ziekte sterk wisselt van ziekte tot ziekte. Voor tal van zeldzame ziekten zijn er slechts een paar tientallen patiënten in België of soms zelfs nog minder. Bovendien is de ziekte vaak complexer naarmate ze zeldzamer is. 9. Orphanet en Eurordis schatten het aantal verschillende zeldzame ziekten tussen de 6.000 en 8.000. Niet alle aandoeningen in de lijst van zeldzame ziekten opgesteld door Eurordis zijn evenwel levensbedreigend of chronisch invaliderend. Bij andere groepen met een zeldzame ziekte wordt de diagnose en behandeling reeds op een kwaliteitsvolle manier uitgevoerd binnen de bestaande gezondheidszorg. Deze patiënten hebben relatief weinig (medische of andere) behoefte aan een verdere concentratie van de expertise of aan speciale behandelingsregimes. Daarom vallen deze patiënten niet noodzakelijk onder de nieuwe structuren voor dienstverlening (i.e. de Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten) die in deze fase van het Belgisch Plan worden voorgesteld.

2 Verordening (EG) nr 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 ‘Inzake weesgeneesmiddelen’. 3 Useful information on rare diseases from an EU perspective, European Commission Health & consumer protection directorate-general, http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf



14


10. Zolang er geen officieel register van zeldzame ziekten bestaat, is het moeilijk te ramen hoeveel patiënten en hun familie baat zullen vinden bij dit Belgisch Plan. Ongeveer 3% van alle baby’s komt ter wereld met een aangeboren afwijking, niet allemaal overleven ze deze afwijking. Het aantal mensen met deze afwijkingen dat de rest van zijn/haar leven met een blijvend ernstige of levensbedreigende ziekte kampt, kan in België worden geschat op 60.000 tot 100.000. Dit kan dan ook als de totale omvang van de doelpopulatie voor dit Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten worden beschouwd. 11. De ambitie van dit Plan is om in de eerste vijf jaar na de implementatie ervan 10.000 tot 15.000 patiënten met een zeldzame ziekte te behandelen in specifiek daartoe opgerichte Expertisecentra of Coördinatiecentra, bovenop de 3.500 tot 4.000 patiënten die op dit ogenblik behandeld worden in de Referentiecentra (centra met een RIZIV-conventie).

Acht domeinen – twee fasen – 11 maatregelen in fase I 12. Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten bestaat uit twee fasen: in de huidige fase I ligt de focus op domeinen waar een snelle implementatie van beleidsacties mogelijk is. De tweede fase van het Plan is voorzien voor het midden van 2011. 13. De eerste fase van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten zal focussen op vier actiedomeinen: • Domein 1 – Diagnose en behandeling met expertise om de gezondheidsresultaten bij patiënten te verbeteren – Maatregel 1: Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten – Maatregel 2: Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten • Domein 2 – Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten – Maatregel 3: Oprichting van (een) centra(a)l(e) register(s) voor zeldzame ziekten • Domein 3 – Informatie voor verschillende doelgroepen, bewustzijn doen toenemen en “empowerment” van patiënten – Maatregel 4: Oprichting van een nationale portaalsite voor zeldzame ziekten – Maatregel 5: Ondersteuning van Orphanet Belgium en (gedeeltelijke) vertaling van Orphanet in het Nederlands • Domein 4 – Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en de directe en indirecte kosten daarvan – Maatregel 6: Het systeem wijzigen zodat DNA-monsters, en niet noodzakelijk de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest – Maatregel 7: Een gecoördineerde aanpak organiseren voor niet-DNA diagnostische testen – Maatregel 8: Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang tot weesgeneesmiddelen met inbegrip van vroegtijdige voorlopige terugbetaling – Maatregel 9: Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt – Maatregel 10: Opmaak van een gedetailleerde inventaris van off-label gebruik van geneesmiddelen voor de indicatie van zeldzame ziekte – Maatregel 11: Thuisbehandeling ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden



15


14. Fase twee van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten zal focussen op bijkomende beleidsacties binnen deze vier domeinen, en op andere domeinen waaronder (maar niet uitsluitend)… • Domein 5 – Statuut van de patiënt met een zeldzame ziekte • Domein 6 – Onderzoek naar zeldzame ziekten • Domein 7 – Nationale en internationale netwerken • Domein 8 – Opleiding en training van zorgverstrekkers De verschillende elementen die in de tweede fase van het Plan worden voorgesteld, worden besproken in het hoofdstuk ‘Agenda voor Fase II van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten’.



16

Zorg dragen voor kwetsbare mensen …status questionis zeldzame ziekten in België

15. Patiënten met een zeldzame ziekte kunnen vandaag de dag niet terugvallen op een coherente aanpak voor wat betreft zorg en ondersteuning. Omdat de aandoening zo zeldzaam is, hebben zorgverstrekkers vaak maar een beperkte of zelfs helemaal geen ervaring met het stellen van een diagnose, het uitwerken van een behandeling en het organiseren van ondersteuning. Zelfs wanneer aangepaste diensten bestaan, is het voor patiënten en hun familieleden moeilijk om daar toegang toe te krijgen omwille van de gebrekkige communicatie, coördinatie en kennis. Sommige ziekten komen bovendien zo weinig voor dat de kosten voor het ontwikkelen en het op de markt brengen van een medisch product voor de diagnose, preventie of behandeling van de ziekte niet zou worden terugverdiend door de verwachte verkoopsopbrengsten. Onder normale marktomstandigheden zou de farmaceutische industrie dan ook niet geneigd zijn om geneesmiddelen en andere medische producten voor zeldzame ziekten te ontwikkelen.4 5

Kenmerken van zeldzame ziekten 5 Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een grote verscheidenheid aan stoornissen en symptomen die niet alleen verschillen van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt, zelfs al lijden ze aan dezelfde ziekte. Relatief veel voorkomende klachten kunnen ook een onderliggende zeldzame ziekte maskeren, waardoor een foutieve diagnose wordt gesteld. E Zeldzame ziekten zijn vaak chronisch, progressief, degeneratief en levensbedreigend E Zeldzame ziekten zijn invaliderend: de levenskwaliteit van patiënten wordt vaak aangetast door het verlies van autonomie E Zeldzame ziekten veroorzaken veel pijn en lijden voor de patiënt en zijn/haar familie E Vaak bestaat er geen doeltreffende behandeling E Er bestaan tussen 6.000 en 8.000 zeldzame ziekten E 75% van alle zeldzame ziekten komen voor bij kinderen E 30 % van alle patiënten met een zeldzame ziekte sterft vóór de leeftijd van 5 jaar E 80% van alle zeldzame ziekten is van genetische oorsprong. Andere zeldzame ziekten zijn het gevolg van infecties (bacterieel of viraal), allergieën en omgevingsoorzaken, of zijn degeneratief en proliferatief.

4 Verordening (EG) nr 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 ‘Inzake weesgeneesmiddelen’. 5 Characteristics of rare diseases, website Eurordis, http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease



17

Zorg dragen voor kwetsbare mensen … status questionis zeldzame ziekten in België

16. Verschillende organisaties 6 7 8 9 hebben een onderzoek gevoerd naar de noden van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte (en hun families) en de moeilijkheden die zij ondervinden. Kort samengevat kunnen deze noden worden ondergebracht in volgende categorieën: • meer kennis en (h)erkenning – zeldzame ziekten worden niet herkend door artsen; wetenschappelijke informatie is vaak beperkt of ontbreekt volledig; er is weinig maatschappelijke erkenning, … • snellere diagnose en betere informatie – laattijdige en onjuiste diagnose; gebrek aan gespecialiseerde diagnosecentra of geen tijdige verwijzing naar dergelijke centra; ongelijke en beperkte neonatale screening in België; … • betere toegang tot kwaliteitsvolle behandeling en organisatie van het zorgsysteem – gebrek aan expertisecentra; weinig samenwerking tussen verschillende zorgverleners; ontoereikende beschikbaarheid van nieuwe geneesmiddelen, paramedische en psychosociale zorg; … • lagere kosten van diagnose en behandeling – prijs van weesgeneesmiddelen en gespecialiseerde medische apparaten; hoge kosten voor andere medicatie (incl. D-medicatie) en verzorgingsproducten/ cosmetica; sociale kosten (handicap, arbeidsongeschiktheid); verborgen kosten … • gebrek aan epidemiologische gegevens en registratie van patiënten … • statuut van de patiënt met een zeldzame ziekte – moeilijkheden met administratief statuut; vermindering van educatieve, professionele en sociale opportuniteiten; isolatie en sociale uitsluiting; beperkte ondersteuning voor patiëntenorganisaties; …

Nood aan diagnose en behandeling in multidisciplinaire expertisecentra 17. België heeft een aantal centra die zich toeleggen op patiënten met een zeldzame ziekte. Er zijn 8 Centra voor Menselijke Genetica en 25 multidisciplinaire referentiecentra die verspreid zijn over 13 verschillende locaties: 6 centra voor neuromusculaire aandoeningen, 7 centra voor mucoviscidose, 4 centra voor refractaire epilepsie en 8 centra voor erfelijke stofwisselingsziekten. Deze laatste 25 centra hebben een conventie met het RIZIV. 18. Buiten deze referentiecentra is expertise over zeldzame ziekten aanwezig in talrijke Belgische universitaire en perifere ziekenhuizen, maar deze expertise is vaak niet goed bekend bij het publiek en bij de huisartsen. Er is weinig wisselwerking tussen de verschillende diensten binnen deze ziekenhuizen en tussen gelijkaardige kenniscentra in België of in het buitenland, het zorgaanbod is versnipperd, weinig gestructureerd en niet officieel erkend. Daardoor verliezen patiënten vaak talrijke cruciale jaren voor ze een diagnose of behandeling krijgen. Bovendien heeft de regionalisering van de neonatale screening geleid tot een verschillende aanpak in de gewesten en verschillende procedures voor follow-up voor de geïdentificeerde families.

6 Knelpuntennota Zeldzame Aandoeningen, Vlaams Patiëntenplatform. 7 Website Rare Diseases Organisation Belgium, www.RaDiOrg.be 8 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis. 9 Rare diseases and patients need, VPP, LUSS, Radiorg, voorgesteld door Claude Sterckx en Lut De Baere.



18


10

De zoektocht naar een diagnose 10 • Bij 44% van de patiënten met een zeldzame ziekte werd een andere diagnose gesteld vóór ze de juiste diagnose kregen. Bij 75% van de patiënten leidde dit tot onaangepaste behandelingen, waaronder medische (36%), chirurgische (12%) en psychologische of psychiatrische (7%) behandelingen. • Bij 78% van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte veroorzaakte de late diagnose minstens één schadelijk gevolg, waaronder overlijden (1%); cognitieve, psychologische of lichamelijke problemen, geboorte van een ander kind in het gezin met dezelfde ziekte, onaangepaste levenswijze en gedrag, gebrek aan vertrouwen in de geneeskunde. • Tijdens hun zoektocht naar een diagnose consulteerden 22% van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte meer dan vijf artsen vooraleer de juiste diagnose werd gesteld, 7% raadpleegde zelfs meer dan tien artsen. • Voor Belgische patiënten is een diagnose duur en zelden gratis (gratis slechts bij 14% van de respondenten vergeleken met 54% in totaal in Europa). • Een totaal van 22% van de Belgische respondenten kreeg hun diagnose zonder dat ze volledige informatie over de ziekte kregen. 60% van de patiënten kreeg geen psychologische ondersteuning (dit is laag vergeleken met de 91% respondenten die dit type ondersteuning verwachtte, maar het is nog altijd de beste waarde in de Europese enquête). • In 88 % van de gevallen werd de genetische aard van de ziekte aan de familie uitgelegd, met in 67% van de gevallen details over de mogelijkheid van andere ziektegevallen binnen de familie. In 36% van de gevallen leidde genetisch advies tot de diagnose of identificatie van een drager in de familie. 30% van de Belgische families vond de omstandigheden waarin ze de mededeling kregen slecht of onaanvaardbaar. • In Europa duurde het bij 1 op 4 patiënten met Ehlers-Danlossyndroom meer dan dertig jaar vooraleer ze de juiste diagnose kregen.

11

De medische behoeften 11 • Belgische patiënten moeten een beroep doen op gemiddeld 9,5 verschillende soorten medische diensten die in verband staan met hun zeldzame ziekte. • De laatste jaren werd 47% van de patiënten opgenomen in het ziekenhuis voor een gemiddelde totale duur van 20 dagen. • In 77% van de gevallen was de toegang tot acht diensten die als essentieel werden beschouwd voor de zeldzame ziekte, relatief eenvoudig. In 12% van de gevallen was het moeilijk en in 11% van de gevallen was de toegang onmogelijk. Dit was voornamelijk te wijten aan een gebrekkige doorverwijzing (53%), dienst niet beschikbaar, (18%), persoonlijke kosten (10%), ligging van de zorgstructuren, waaronder een locatie die te ver weg was (13%), niemand beschikbaar om de patiënt te vergezellen (12%) en moeilijkheden bij het reizen (15%). • De medische diensten beantwoordden volledig (61%), gedeeltelijk (27%), weinig (9%) of helemaal niet (3%) aan de verwachtingen van de patiënt, hetgeen vergelijkbaar was met de globale resultaten elders in Europa.

10 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis. 11 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis.



19


Nood aan Europese netwerken 19. De oprichting van Expertisecentra voor Zeldzame Ziekten in EU-lidstaten zou moeten samenvallen met de lancering van een Europees netwerk voor zeldzame ziekten. Het is niet erg realistisch te denken dat elk land voor elk van de zeldzame ziekten een Expertisecentrum kan hebben. Vandaar dat verdere samenwerking voor de zorg van patiënten met zeldzame ziekten op Europees niveau noodzakelijk is, adviseert EUROPLAN. Het citeert hiervoor de aanbeveling van de Raad, om ‘expertisecentra aan te moedigen deel te nemen aan Europese referentienetwerken, met inachtneming van de nationale bevoegdheden en voorschriften met betrekking tot de goedkeuring en erkenning van die netwerken’.

Nood aan onderzoek 20. De nationale Expertisecentra moeten het biomedisch (fundamenteel, translationeel en klinisch) en ander onderzoek naar zeldzame ziekten aanmoedigen. Onderzoek naar zeldzame ziekten gebeurt in Europa veel te weinig, te sporadisch en er is onvoldoende financiering. Dit zou een prioritair gebied moeten zijn voor openbare financiering en de aanbeveling van de Raad inzake zeldzame ziekten wijst op de nood aan onderzoek, zowel op nationaal niveau als op Europees en internationaal niveau, door middel van samenwerkingsprogramma’s. Onderzoek op gebied van zeldzame ziekten vereist meer internationale samenwerking en coördinatie dan onderzoek naar gewone ziekten, en studies in meerdere centra zijn nodig om een kritische massa patiënten te bereiken voor klinische studies. 12 13

In vergelijking met andere landen zijn er in België relatief weinig nationale maatregelen om onderzoek naar weesgeneesmiddelen te promoten. FRS-FNRS is een partner in E-Rare (ERA-Net voor onderzoeksprogramma’s over zeldzame ziekten) 12, maar voor de rest worden geen officiële onderzoeks- of ondersteunende programma’s ontwikkeld, zoals wel het geval is in Frankrijk, Italië en Nederland.13

Nood aan registratie 21. De beschikbare epidemiologische gegevens over de meeste zeldzame ziekten zijn ontoereikend om duidelijke details te geven over het aantal patiënten met een specifieke zeldzame ziekte. Een van de belangrijkste problemen bij het plannen van gezondheidszorg en sociale zorg voor patiënten met zeldzame ziekten is dat de last van de meeste van deze ziekten niet zichtbaar is voor het gezondheidszorgstelsel omwille van een foutieve classificatie en het gebrek aan aangepaste codering. Bovendien kunnen registers een belangrijk hulpmiddel zijn voor wetenschappelijk onderzoek op zeldzame ziekten.

12 http://www.e-rare.eu/The-Project/The-Project.html 13 Policies for Orphan Diseases and Orphan Drugs, Belgian Health Care Knowledge Centre, 2009. http://www.kce.fgov.be/index_en.aspx?SGREF=13035&CREF=13647



20


14

Belgische registers voor zeldzame ziekten België heeft geen centraal register voor patiënten met een zeldzame ziekte. Enkele kleinere databanken en registers werden opgezet door individuele onderzoekers of centra. Op de Orphanet website worden 19 Belgische registers over zeldzame ziekten (of bijdragen aan internationale registers) opgesomd.14 Andere, grotere en meer geïnstitutionaliseerde registers – bijv. het kankerregister of het mucoviscidoseregister – zouden als voorbeeld kunnen dienen voor een meer gecentraliseerd register. De Belgische registers die op Orphanet worden genoemd zijn: • ACROBEL: het Belgisch register voor de epidemiologie van en de zorgkwaliteit voor acromegalie • Antwerpen registry of congenital anomalies – draagt bij aan het EUROCAT-netwerk • Belgian alpha-1 antitrypsin deficiency registry – draagt bij tot het Alpha One International Registry (AIR) • Belgian cystic fibrosis patient registry (BMR-RBM) – draagt bij aan de EUROCARE CF en de ECFS registers • Belgian familial adenomatous polyposis registry • Belgian patient database for Wilson disease – draagt bij tot het EuroWilson register • Belgian patient registry for neuromuscular diseases • Belgian patient registry for rare bleeding disorders – draagt bij tot het RBDD internationale register • Belgian registry of primary immunodeficiencies – draagt bij tot het ESID Europese register • Belgian rituximab therapy registry for immune anemia and thrombocytopenia • Belgian severe chronic neutropenia patient registry – draagt bij tot het SCN internationale register (SCNIR) • Belgian sickle cell anemia registry • Belgian systemic sclerosis cohort • ENRAH – Belgische bijdrage tot het Europese register voor ‘alternating hemiplegia in childhood’ (AHC) • EUNEFRON – register voor het Europese netwerk om zeldzame nierziekten te bestuderen • EURECHINOREG – Belgische bijdrage aan het Europese register voor alveolaire echinococcose • Hainault and Namur registry of congenital anomalies – draagt bij tot het EUROCAT-netwerk • LCH – Belgisch Langerhans cel histiocytose register

Nood aan gecentraliseerde en gevalideerde informatie en aan ondersteuning van patiëntenorganisaties 22. Patiënten met zeldzame ziekten en hun familieleden ondervinden grote moeilijkheden om informatie te krijgen en hun weg te vinden binnen het systeem van gezondheidszorg. Zorgverstrekkers die worden geconfronteerd met zeldzame ziekten vinden evenmin gemakkelijk toegang tot informatie. De beschikbare informatie is bovendien verspreid en schaars en er is een gebrek aan “guidelines” en gevalideerde “evidence”.

14 Patient registries in Europe, October 2009, Orphanet.



21


23. Orphanet15, de meest relevante internationale E-information tool over zeldzame ziekten, is vertegenwoordigd in België. Orphanet bevat informatie voor gezondheidswerkers, patiënten en de maatschappij in ruime zin. Daardoor is Orphanet de Europese referentiebron geworden voor zeldzame ziekten, onderzoek, klinische proeven, richtlijnen en weesgeneesmiddelen. De gegevens van Orphanet zijn toegankelijk in 5 verschillende talen (waaronder Frans en Engels), maar niet in het Nederlands. 24. Momenteel zijn in België bijna 150 specifieke patiëntenorganisaties actief op gebied van zeldzame ziekten.16 Een aantal van deze organisaties heeft een website. Sommige behoren tot regionale platformorganisaties zoals het Vlaams Patiëntenplatform (VPP)17 en de Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS).18 In januari 2008 werd de Belgische Organisatie voor Zeldzame Ziekten (RaDiOrg)19 opgericht. RaDiOrg is een coördinerend verbond van ongeveer 80 specifieke patiëntenorganisaties en is de officiële vertegenwoordiger van Eurordis20 in België. De taak van RaDiOrg is het grote publiek meer bewust te maken van het bestaan van patiënten met een zeldzame ziekte, de zorgkwaliteit te verbeteren, de patiënt en zijn/haar familielieden te informeren, sociale ondersteuning te bieden voor de patiënten en onderzoeken naar de etiologie en de behandeling van deze ziekten te stimuleren. RaDiOrg creëerde een website om de verspreiding van informatie over zeldzame ziekten in België aan te moedigen. Onder de Hoge Bescherming van Hare Koninklijke Hoogheid Prinses Astrid organiseert RaDiOrg elk jaar einde februari een ‘Zeldzame Ziektendag’

Nood aan toegankelijke en betaalbare medicatie en behandeling 25. Farmaceutische behandelingen voor zeldzame ziekten worden minder gemakkelijk geproduceerd door privébedrijven omdat de markt te klein is. Zowel in de VS als in de Europese Unie werden stimulansen ontwikkeld om onderzoek naar en de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te promoten. Om in aanmerking te komen voor de speciale regelgevende maatregelen voor weesgeneesmiddelen, moet een geneesmiddel de status verwerven van weesgeneesmiddel door middel van de ‘Orphan Designation’-procedure bij EMA. Later, wanneer het geneesmiddel klaar is om op de markt te worden gebracht, kan een aanvraag voor ‘marketing autho risation’ worden ingediend via de gecentraliseerde procedure bij EMA. Tussen 2000 en maart 2010 kregen meer dan 725 geneesmiddelen in ontwikkeling de Europese status van weesgeneesmiddel 21, 58 kregen een marketing authorisation.22 Ongeveer 30% daarvan hadden betrekking op oncologie en 27% op endocrinologie en stofwisselingsziekten. Omdat slechts enkele tientallen weesgeneesmiddelen beschikbaar zijn, wordt slechts voor een klein deel tegemoet gekomen aan de nood voor behandeling van zeldzame ziekten.

15 The portal for rare diseases and orphan drugs, www.orpha.net 16 Lijst met organisaties, RaDiOrg website, http://www.radiorg.be/onze-leden/organisaties (consulted on 2 december 2009) 17 www.vlaamspatientenplatform.be 18 www.luss.be 19 www.radiorg.be 20 www.eurordis.org 21 http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/pharmaceuticals/documents/community-register/html/orphreg.htm, consulted on 19 March 2010. 22 Orphanet Report Series – List of Orphan Drugs in Europe, January 2010, http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf



22


26. Elke EU-lidstaat onderhandelt afzonderlijk over de prijszetting met de farmaceutische bedrijven. Ondanks de stimulansen voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen en registratie is de toegang tot weesgeneesmiddelen in de EU-lidstaten erg variabel. Er is melding van vertraging bij het beschikbaar komen van weesgeneesmiddelen in verschillende lidstaten, waarbij landen met een kleinere populatie meestal de grootste vertragingen oplopen. 27. Terugbetaling van weesgeneesmiddelen is een bijzonder moeilijk onderwerp. Door het stijgend aantal weesgeneesmiddelen en de hoge kostprijs ervan, gaan de budgetten die worden besteed aan weesgeneesmiddelen in stijgende lijn. Deze kostenstijging veroorzaakt een bijkomende druk op de budgetten voor gezondheidszorg en kunnen de grenzen van de solidariteit tussen burgers onder druk zetten. Vooral omdat uit economische evaluaties waarbij standaard methoden als incrementele kosteneffectiviteitsratio’s (ICERs) worden gebruikt, meestal blijkt dat weesgeneesmiddelen zelden kostenefficiënt zijn. Anderzijds moet ook de ethische en sociale dimensie van de behandeling van weesziekten worden erkend en gerespecteerd. 28. Voor veel zeldzame ziekten bestaat op dit ogenblik geen specifieke farmaceutische behandeling zodat toegang tot bepaalde niet-farmaceutische medische en paramedische diensten en producten, waaronder ‘medical devices’ (medische technologieën en hulpmiddelen) belangrijk is. De toegankelijkheid van deze diensten en producten moet ook worden geoptimaliseerd.



23


Weesgeneesmiddelen in België Op Belgisch niveau worden beslissingen over reglementering en terugbetaling van weesgeneesmiddelen genomen door de Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, na advies van de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen (CTG), de Inspecteur van Financiën en goedkeuring door de Minister van Begroting. Weesgeneesmiddelen volgen dezelfde procedure als Klasse I farmaceutische producten, d.w.z. producten waarvan het bedrijf beweert dat ze een toegevoegde therapeutische waarde hebben. In tegenstelling tot Klasse I farmaceutische producten moet echter geen farmaco-economische evaluatie worden ingediend voor weesgeneesmiddelen. Budget In 2008 werden de uitgaven van het RIZIV voor weesgeneesmiddelen in België geschat op ongeveer € 66 miljoen of meer dan 5% van het totale budget voor ziekenhuisgeneesmiddelen. Verdere ramingen geven aan dat over enkele jaren deze uitgaven ruim boven 10% van het budget voor ziekenhuisgeneesmiddelen zouden kunnen uitstijgen. In 2009 vertegenwoordigen weesgeneesmiddelen waarschijnlijk 2% van de totale onkosten voor terugbetaling van geneesmiddelen door het RIZIV en in 2013 zal dit bijna 4% zijn.23 Vanaf maart 2010 betaalt het Belgische RIZIV 37 weesgeneesmiddelen terug.24 Voorschrift en terugbetaling In België is het voorschrijven van weesgeneesmiddelen de verantwoordelijkheid van een gespecialiseerde arts. Het voorschrijven en de individuele terugbetaling van weesgeneesmiddelen is onderworpen aan voorwaarden. De behandelende gespecialiseerde arts moet eerst de goedkeuring verkrijgen van een Adviserend Geneesheer van het ziekenfonds van de patiënt om het geneesmiddel voor te schrijven. De Adviserend Geneesheer kan, maar is niet verplicht om, het advies te vragen van het ‘College van Geneesheren voor Weesgeneesmiddelen’ (CGWG) In de praktijk hebben alle ziekenfondsen ermee ingestemd om alle aanvragen door te verwijzen naar het CGWG. Er bestaan afzonderlijke subcolleges voor afzonderlijke producten. Het CTG beslist of al dan niet een subcollege wordt opgericht. Individuele beslissingen tot terugbetaling worden geval per geval genomen door het CGWG.25 Op 1 december 2009 waren er 20 colleges voor 20 weesgeneesmiddelen.26 Compassionate use, medical need, Bijzonder Solidariteitsfonds Wanneer een geneesmiddel nog niet op de Belgische lijst van terugbetaalde farmaceutische producten staat, kan het bedrijf de patiënt in sommige gevallen een ‘compassionate use’-programma voorstellen; of de patiënt kan terugbetaling vragen via het Bijzonder Solidariteitsfonds (BSF). Voorwaarden voor ‘compassionate use’ of terugbetaling via het BSF zijn vastgelegd in de wet. In 2007 namen weesgeneesmiddelen ongeveer 35% van het totale budget van het BSF voor hun rekening.27 De werking en de efficiëntie van het Bijzonder Solidariteitsfonds – verschaft het BSF alle mensen die onder het sociale zekerheidsstelsel vallen toegang tot de nodige zorg en bijhorende financiële dekking? – werd onderzocht door het Belgisch Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE).28 Verdeling In België worden weesgeneesmiddelen alleen door ziekenhuisapotheken verdeeld. In andere landen kunnen weesgeneesmiddelen ook worden afgeleverd door openbare apotheken (officina’s).



24


23

24 25 26 27 28

Nood aan een duidelijk statuut voor patiënten met een zeldzame ziekte 29. Er bestaan belangrijke en willekeurige verschillen in de toewijzing van financiële hulp, inkomenssteun en terugbetaling van medische kosten aan patiënten. Behandelingskosten voor zeldzame ziekten zijn vaak hoog. Een aanzienlijk deel van deze uitgaven worden gedragen door de families, hetgeen potentieel leidt tot ongelijkheid. Ook reiskosten naar en behandelingskosten in verafgelegen gespecialiseerde centra zijn hoog zowel op financieel vlak als werkverlet. 30. Het is ook belangrijk om te benadrukken dat in een gezin waar een kind een zeldzame ziekte heeft, één van de ouders – gewoonlijk de moeder – vaak ofwel volledig stopt met werken, ofwel het bezoldigd werken buitenshuis gevoelig afbouwt. Het gevolg daarvan is dat het inkomen aanzienlijk daalt, terwijl de uitgaven dramatisch stijgen. In het geval van een volwassen patiënt met een zeldzame ziekte van wie de gezondheid het toelaat om te gaan werken, moeten de werkuren aangepast worden om rekening te houden met medische consulten en aangepaste zorgen. Op logistiek vlak moet dan ook nog veel gebeuren voor echte gelijkheid tussen een persoon met een ziekte of handicap en een gezonde burger een feit is. 31. Er moet ook rekening worden gehouden met de sociale aspecten en implicaties van zeldzame ziekten: er is nood aan bijkomende diensten om families en patiënten te ondersteunen (zoals bijv. verblijf in een dagcentrum, opvangcentra voor kortstondig verblijf, aanpassing van spoedgevallendiensten, revalidatiecentra, zomerkampen, educatieve diensten, specifieke beroepsopleiding etc.). Het probleem van ‘wat na ons?’ – wat te doen wanneer de levenslange verzorger en/of ouder van een patiënt met een zeldzame ziekte verdwijnt? – moet eveneens worden aangepakt en onder de aandacht worden gebracht van nationale en Europese besluitvormers. De huidige ervaringen op dit gebied moeten worden geëvalueerd en deugdelijke organisatorische en bestuursmodellen moeten worden uitgewerkt. Aangezien een zeldzame ziekte vaak een levenslange aandoening is, kunnen de sociale uitdagingen en problemen voor een patiënt soms zo omvangrijk worden dat ze de medische aspecten van de ziekte gaan overheersen.

23 Policies for Orphan Diseases and Orphan Drugs, Belgian Health Care Knowledge Centre, 2009. http://www.kce.fgov.be/index_en.aspx?SGREF=13035&CREF=13647 24 Lijst vergoedbare weesgeneesmiddelen, http://www.inami.fgov.be/inami_prd/ssp/cns2/pages/OrphanCns.asp 25 http://www.riziv.fgov.be/drug/nl/drugs/orphan_drugs/colleges.htm#3 26 Lijst vergoedbare weesgeneesmiddelen met college, http://www.inami.fgov.be/inami_prd/ssp/cns2/pages/OrphanCns.asp?qs_MnuTypSea=3 27 Policies for Orphan Diseases and Orphan Drugs, Belgian Health Care Knowledge Centre, 2009. http://www.kce.fgov.be/index_en.aspx?SGREF=13035&CREF=13647 28 http://www.kce.fgov.be/index_nl.aspx?SGREF=5268&CREF=16777



25


29 30 31

Maatschappelijke noden van Belgische patiënten Twee patiëntenplatformen (VPP en LUSS) onderzochten de noden voor patiënten met zeldzame ziekten, waaronder hun maatschappelijke noden en verborgen kosten. Onlangs liet Mevr. Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, een gelijkaardig onderzoek uitvoeren voor chronisch zieken via hun representatieve patiëntenorganisaties. Ook Eurordis beoordeelde de Belgische maatschappelijke dienstverlening aan patiënten met een zeldzame ziekte via een enquête bij de patiënten en hun families.30 Informatie over de maatschappelijke dienstverlening werd verzameld voor acht verschillende ziekten waarbij in totaal 255 families reageerden: • Van de 48% van de families die maatschappelijke hulp nodig hadden, slaagde 1% er niet in een maatschappelijk werker te ontmoeten, 78% slaagde hier gemakkelijk in en 22% met veel moeite. • In vergelijking met de Europese situatie werd deze hulp vaker gegeven door associatieve en verzekeringsstructuren, waarbij 60% van de Belgen tevreden was over de hulp en 16% helemaal niet. • Als gevolg van de ziekte moest 14% van de Belgische patiënten verhuizen. Van die 14% verhuisden de meeste families (58%) naar een beter aangepast huis, 12% wilde dichter bij gespecialiseerde zorg voor hun aandoening wonen, 19% dichter bij een familielid. • Als gevolg van hun ziekte moest 36% van de patiënten hun beroepsactiviteiten stopzetten of sterk verminderen. In 26% van de gevallen moest een gezinslid stoppen met werken om zorg te dragen voor een familielid. Op 23 september 2008 kondigde Mevr. Laurette Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, een Belgisch Plan aan voor de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten met een chronische ziekte.31 Dit plan omvat actiegebieden zoals ‘administratieve vereenvoudiging voor personen met een chronische ziekte’ en ‘integratie van personen met een chronische ziekte in het actieve en sociale leven’. Deze initiatieven zullen ook het statuut en het leven beïnvloeden van patiënten met een zeldzame ziekte, die in de meeste gevallen ook een chronische ziekte is.

29 VPP Knelpuntennota Zeldzame Aandoeningen and LUSS Costs of chronic diseases. 30 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis. 31 Prioriteit aan de chronisch zieken!, Programma voor de verbetering van de levenskwaliteit van personen met chronische ziekten, 2009-2010.



26

De context van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten

Internationale context 32. Het werk dat de laatste jaren op Europees niveau werd verricht rond zeldzame ziekten en de ervaring van landen waar initiatieven voor zeldzame ziekten bestaan, toont aan dat een globale en specifieke nationale aanpak gecombineerd met een Europese samenwerking dé sleutelelementen zijn om de gezondheidszorg en sociale steun voor patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren. De Mededeling van de Commissie over zeldzame ziekten en de Aanbeveling van de Europese Raad stelt dat lidstaten plannen en strategieën voor zeldzame ziekten moeten opstellen en implementeren tegen 2013 32 om de toegang en billijkheid van preventie, diagnose, behandeling en revalidatie voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten te verbeteren. Deze plannen moeten de versnippering van het huidige aanbod van diensten tegengaan, patiënten en gezondheidswerkers in staat stellen om gebruik te maken van de best beschikbare zorg, het onderzoek naar nieuwe diagnostische technieken en behandelingen stimuleren, het openbare en politieke bewustzijn over zeldzame ziekten vergroten…

Nationale context 33. Op 12 februari 2009 aanvaardde de Belgische Kamer van Volksvertegenwoordigers een resolutie die was ingediend door Yolande Avontroodt, Katia Della Faille, en Herman De Croo betreffende “een actieplan inzake zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen”33. 34. In het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting 34 werden de verschillende ‘stakeholders’ samengebracht die betrokken zijn bij alle aspecten van zeldzame ziekten evenals bij de ontwikkeling en beschikbaarheid van weesgeneesmiddelen. Het Fonds kreeg van Mevr. Laurette Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, de opdracht een coördinerende rol te spelen bij het tot stand brengen van een Belgisch Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. 35. Op 23 september 2008 kondigde Mevr. Laurette Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken een Belgisch Nationaal Plan aan voor de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten met een chronische ziekte.35 De meeste patiënten met een zeldzame ziekte zullen baat hebben bij de initiatieven die in het kader van dit plan worden ontwikkeld. Het Belgisch Plan 32 Aanbeveling van de Raad, betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (2009/C 151/02). 33 Voorstel van resolutie betreffende een actieplan inzake zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen, ingediend door de dames Yolande Avontroodt, Katia Della Faille en de heer Herman De Croo. 34 www.weesziekten.be 35 Prioriteit aan de chronisch zieken!, Programma voor de verbetering van de levenskwaliteit van personen met chronische ziekten, 2009-2010.



27

De context van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten

voor Zeldzame Ziekten zal daarom nagaan welke maatregelen die werden genomen voor patiënten met een chronische ziekte, ook ten goede komen aan patiënten met een zeldzame ziekte. Daarnaast zullen specifieke maatregelen voor patiënten met een zeldzame ziekte worden voorgesteld.



28

Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Fase I

Domein 1 – De diagnose en behandeling met expertise om de gezondheidsresultaten bij patiënten te verbeteren De knelpunten … … laattijdige diagnose 36. Na het optreden van de eerste symptomen kan het 5 tot 30 jaar duren vooraleer bij een patiënt met een zeldzame ziekte de correcte diagnose wordt gesteld. Dergelijke vertraging is frequent bij patiënten met een zeldzame ziekte en kan dramatische gevolgen hebben. De diagnose is immers de basis van een aangepaste gezondheidszorg en van de mogelijkheid om een gepaste behandeling te krijgen. Verschillende knelpunten werden geïdentificeerd in het traject dat leidt naar de diagnose van een zeldzame ziekte, van het niet herkennen van de symptomen door clinici tot de beperkte beschikbaarheid van laboratoriumtesten.36 Door een betere diagnosestelling kan voor patiënten met een zeldzame aandoening een enorme gezondheidswinst worden geboekt.

… niet-optimale behandeling 37. Na de diagnose volgt het gevecht om gehoord, geïnformeerd en doorverwezen te worden naar bevoegde medische diensten om de meest geschikte behandeling te krijgen. Voor de meeste zeldzame ziekten bestaat geen protocol voor goede klinische praktijk. Indien dit wel bestaat, is het vaak niet optimaal verspreid: niet alle zorgverstrekkers zijn altijd voldoende opgeleid en niet alle EU-landen hebben de protocols aanvaard. Bovendien vormt de verdeling van de medische specialismen een hinderpaal voor de multidisciplinaire verzorging die zo nodig is voor een patiënt die lijdt aan een zeldzame ziekte.

Het Plan – samenvatting van Domein 1 38. Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten Een onmisbare voorwaarde voor het verschaffen van een degelijke behandeling aan patiënten met zeldzame ziekten is de oprichting van een beperkt aantal medische centra van hoge kwaliteit (Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten), op nationaal of subnationaal niveau, met up-to-date kennis over zeldzame ziekten. Deze centra moeten alle beschikbare nationale expertise integreren, in staat zijn om specifieke diagnoses te stellen, systematisch onderzoek te verrichten, op een optimale manier informatie over te dragen en de patiënten op de meest deskundige manier te verzorgen en te begeleiden.

36 EUROPLAN, RD national plans recommendations, Ontwerp december 2009.



29


39. Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten De coördinatie en erkenning van de Expertisecentra en de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten zou kunnen plaatsvinden op het niveau van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten. Bovendien zal het Platform in interactie werken met de partner die het Register voor Zeldzame Ziekten zal hosten (zie Domein 2), met Orphanet Belgium en met de Belgische portaalsite over zeldzame ziekten (zie Domein 3). Het Platform zal interageren en netwerken met organisaties in Europa en wereldwijd, banden hebben met de neonatale screeningcentra, laboratoria identificeren die testen aanbieden die niet beschikbaar zijn in België, en in wisselwerking staan met internationale instanties die betrokken zijn bij de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen (EU, EMA, FDA…) en andere behandelingen, enz. 37 Expertisecentra over heel Europa 37 Sinds 2008 werden in Frankrijk 132 Expertisecentra voor één of voor een groep zeldzame ziekten opgericht. Tijdens de eerste termijn van het Franse Nationaal Plan bleek de oprichting van deze centra een positieve invloed te hebben op de tevredenheid van de patiënten en, naar de mening van de patiënten, te leiden tot betere behandelings- en terugbetalingsmechanismen. In Denemarken worden de referentiecentra geselecteerd door de National Board of Health na raadpleging van de academische verenigingen, de administratie en patiëntenorganisaties. In 2003 voerde Rare Disorders Denmark een enquête uit bij 900 patiënten met een zeldzame ziekte. Patiënten die werden behandeld in een referentiecentrum waren méér tevreden over hun behandeling in het algemeen.

37 EUROPLAN, RD national plans recommendations, Ontwerp december 2009.



30


Algemeen concept – een drievoudige structuur 40. Er wordt voorgesteld om drie structuren te creëren: Expertisecentra (EC), Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten (CCZZ) en een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten (NPZZ). De EC en de CCZZ zouden aan verschillende criteria moeten beantwoorden om erkend te worden.



31


Maatregel 1: Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten Expertisecentra

41. Expertisecentra hebben deskundige klinische en wetenschappelijke kennis over een specifieke zeldzame ziekte (bijv. mucoviscidose), of over een groep zeldzame ziekten (bijv. neuromusculaire aandoeningen, stofwisselingsziekten, genetische ziekten). In dit stadium worden geen centra voor zeldzame vormen van kanker gepland. De Expertisecentra hebben als taak het ontwikkelen, toepassen en promoten van de huidige “best practices” voor diagnosestelling en behandeling; het ontwikkelen van nieuwe richtlijnen; het registreren van patiënten in het Nationaal Register; het verwijzen van alle patiënten voor wie het Expertisecentrum niet in staat is om een diagnose te stellen naar een Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten; het netwerken met perifere diensten (bijvoorbeeld huisarts, perifere specialist, thuiszorg,...) en met Europese Expertisecentra; het onderrichten en opleiden van artsen en van paramedisch personeel; het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek (fundamenteel, translationeel, klinisch) op internationaal niveau; het interageren op een structurele basis met patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten en met het grote publiek; verslag uitbrengen over hun activiteiten aan het Nationaal Platform en ermee interageren. 42. Om erkend te worden, moeten Belgische of buitenlandse Expertisecentra aan een aantal criteria beantwoorden. Sommige van deze criteria worden als essentieel beschouwd, andere zijn optioneel/informatief of moeten worden ontwikkeld tegen de volgende evaluatieronden. De essentiële criteria omvatten: • (Inter)nationaal netwerken met andere Expertisecentra (al dan niet gefinancierd). • Uitvoeren van fundamenteel/translationeel/klinisch onderzoek betreffende een specifieke (groep van) zeldzame ziekte(n). Er wordt rekening gehouden met de laatste drie activiteitsjaren. • Multidisciplinaire consulten uitvoeren. • De richtlijnen voor “best practices” volgen, indien mogelijk zorgpaden toepassen en deelnemen aan de ontwikkeling van nieuwe zorgpaden. • Een minimum aantal gehospitaliseerde/ambulante patiënten (ziekte of groep van ziektespecifieke) hebben die door het centrum worden verzorgd. • Een minimum aantal vaste VTE's (voltijdsequivalenten) hebben die zich bezighouden met de (groep van) zeldzame ziekte(n), gemiddeld genomen over de laatste drie jaar. • In staat zijn om specifieke diagnostische testen uit te voeren voor de (groep van) zeldzame ziekte(n); • Een systeem hebben voor het meten van gezondheidsresultaten. • Gestructureerde contacten onderhouden met patiëntenorganisaties. • Citatiescore van publicaties door de vaste personeelsleden in het team van deskundigen. • Een minimum aantal artsen opleiden, deelnemen aan een minimum aantal gespecialiseerde conferenties, lid zijn van gespecialiseerde internationale wetenschappelijke organisaties.



32


• Patiënten registreren in het nationaal register, de informatie regelmatig actualiseren en advies geven bij de ontwikkeling van secundaire platforms (zie Domein 2). • Betrokken zijn bij klinische studies. • Betrokken zijn bij het post-marketing toezicht op nieuwe diagnostische en therapeutische producten en behandelingen. • Structureel betrokken zijn bij het geven van informatie en advies over zeldzame ziekten aan het grote publiek (waaronder patiënten en hun familieleden) door middel van bijv. een hulplijn, wat niet uitsluit dat ook patiëntenorganisaties dergelijke hulp aanbieden voor hun specifieke ziekte of groep van ziekten (zie Domein 3). Een volledige lijst van voorgestelde criteria is als addendum aan dit Plan toegevoegd. 43. Expertisecentra zouden regelmatig opnieuw moeten worden geëvalueerd (bijv. alle vijf jaar). Op sommige tijdstippen kunnen nieuwe kandidaten een aanvraag indienen om een Expertisecentrum te worden. In principe kan dit zowel voor (groepen van) zeldzame ziekten waarvoor reeds bestaande Expertisecentra bestaan, als voor ziekten waarvoor dergelijke centra nog niet bestaan.

Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten

44. Het bestaan van een aantal Expertisecentra voor specifieke zeldzame ziekten of groepen van ziekten zal voor sommige (groepen van) patiënten met een zeldzame ziekte het probleem van de late of ontbrekende diagnose niet oplossen. Dit is met name het geval voor patiënten die aan een uiterst zeldzame ziekte lijden, of aan een ziekte waarvoor geen Expertisecentrum bestaat. Deze patiënten zouden kunnen worden geholpen in centra die een hooggespecialiseerde, Multidisciplinaire Consultatie Zeldzame Ziekten (MCZZ) aanbieden. Voor dit soort consultaties wordt voorgesteld Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten op te richten. 45. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten zullen zijn samengesteld uit een aantal Expertisecentra. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten fungeren als een toegangspoort tot het systeem voor patiënten met een zeldzame ziekte bij wie geen diagnose kan worden gesteld in een Expertisecentrum. 46. Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten zijn verantwoordelijk voor een multidisciplinaire en geïntegreerde beoordeling van de medische toestand van de patiënt en moeten in staat zijn om elke patiënt met een onbekende of vermoedelijke diagnose te aanvaarden. Deskundigen van de samenwerkende Expertisecentra zijn nauw betrokken bij de ‘Multidisciplinaire Consultatie Zeldzame Ziekten’ (MCZZ). De MCZZ wordt beheerd door een medische coördinator (bijv. een internist voor een zeldzame ziekte bij volwassenen, of een pediater voor een kind met een zeldzame ziekte).



33


47. Zodra de diagnose definitief is gesteld, moet de patiënt worden doorverwezen naar het juiste Expertisecentrum – indien dit beschikbaar is. Het Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten blijft verantwoordelijk voor de opvolging van patiënten die geen definitieve diagnose krijgen, van patiënten waarvoor geen Expertisecentrum beschikbaar is en van patiënten die opgevolgd en behandeld worden in een Europees centrum buiten België. Het Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten moet jaarlijks verslag uitbrengen over zijn activiteiten aan het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten. 48. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten delen een aantal taken met hun samenwerkende Expertisecentra. Dit houdt o.m. in: de registratie en opvolging van patiënten in het Nationaal Register, het onderrichten en opleiden van artsen en paramedisch personeel, wisselwerking met patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten en het grote publiek, uitvoeren van onderzoek naar zeldzame ziekten, uitbouwen van nationale en internationale expertisenetwerken. 49. Om erkend te worden moeten de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten aan een aantal criteria voldoen. Logischerwijze zijn veel criteria voor de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten dezelfde als die voor de Expertisecentra, omdat de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten worden samengesteld door Expertisecentra. Maar daarnaast beantwoorden ze ook nog aan bijkomende criteria. • Een CCZZ moet bestaan uit een genetisch centrum én minstens 3 Expertisecentra. • Organisatie van een ‘multidisciplinaire consultatie zeldzame ziekten’ met een gezamenlijke stafbespreking van het patiëntendossier. • Uitbouw van een nationaal netwerk met andere Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten, Expertisecentra en van een internationaal netwerk met relevante Expertisecentra buiten België. • Onderzoek naar zeldzame ziekten verrichten (rekening wordt gehouden met de laatste 3 jaar). • Procedures voor zeldzame ziekten (bijv. klinische zorgpaden) zullen minimum 1/3 uitmaken van de procedures die in de CCZZ worden geïmplementeerd. Het CCZZ zal nieuwe procedures ontwikkelen voor een globale multidisciplinaire consultatie. • Het CCZZ zal een minimum aantal in het ziekenhuis opgenomen patiënten met zeldzame ziekten hebben en/of een minimum aantal ambulante patiënten met zeldzame ziekten. • Een minimaal aantal VTE’s aan medisch personeel zal zich bezighouden met zeldzame ziekten. • Beschikbaarheid van gezondheidsresultaten van patiënten. • Het CCZZ zal gestructureerde contacten onderhouden met patiëntenorganisaties. • Voorleggen van een totale citatiescore van het team dat zich bezighoudt met zeldzame ziekten . • Een minimaal aantal artsen opleiden, leden van de staf wonen conferenties bij en zijn lid van internationale wetenschappelijke organisaties. • Het CCZZ zal specifieke technieken en uitrusting gebruiken om patiënten te behandelen of een diagnose te stellen. • Het zal verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van de inschrijving van patiënten in het nationaal register en advies geven bij de ontwikkeling van secundaire platforms (zie Domein 2). • Het CCZZ zal betrokken zijn bij het post-marketing toezicht op nieuwe diagnostische en therapeutische producten en behandelingen. • Het zal structureel betrokken zijn bij het geven van informatie en advies over zeldzame ziekten aan het grote publiek (waaronder patiënten en hun familieleden) door middel van bijv. een hulplijn voor informatie, wat niet uitsluit dat ook patiëntenorganisaties dergelijke hulp kunnen aanbieden voor hun specifieke ziekte of groep van ziekten (zie Domein 3)



34


Een volledige lijst van voorgestelde criteria is als addendum aan dit Plan toegevoegd. 50. Om een goede balans te vinden tussen enerzijds het bijeenbrengen van deskundigheid in een echt multidisciplinair kader en het vermijden van versnippering van middelen, en anderzijds de toegang voor patiënten optimaal te houden, wordt voorgesteld om het aantal Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten te beperken, met weliswaar minimaal één erkend CCZZ per regio. Wel is het duidelijk dat alle erkende CCZZ aan de gestelde voorwaarden moeten voldoen en op termijn moeten streven naar accreditatie. 51. Als de Expertisecentra volgens de verwachtingen functioneren, kan men anticiperen dat de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten slechts a) door een beperkt aantal patiënten zullen geconsulteerd worden (zie ook het hoofdstuk over ‘budgetimpact’), en b) de CCZZ zich in hoofdzaak kunnen toeleggen op de patiënten met een ultrazeldzame aandoening (i.e. patiënten die door de ‘mazen van het net’-werk van Expertisecentra glippen).

Procedure voor erkenning van EC en CCZZ 52. De erkenning van de Expertisecentra en van de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten is een gedeelde nationale en regionale verantwoordelijkheid. Het opstellen van de definitieve lijst van criteria en normen voor erkenning en, op termijn, de uitwerking van een systeem voor certificatie en accreditatie valt onder de verantwoordelijkheid van het Nationaal Platform voor zeldzame ziekten. 53. Verwacht wordt dat de Centra die nu werken op basis van een RIZIV-conventie, uiteindelijk zullen evolueren naar Expertisecentra onder hetzelfde certificatiesysteem.

Infrastructuur, personeel en financiering van de Centra 54. In de huidige door het RIZIV geconventioneerde referentiecentra (d.i. neuromusculaire aandoeningen, stofwisselingsziekten, mucoviscidose) zijn dit de voornaamste principes voor financiering: • medische handelingen worden betaald en terugbetaald op basis van de nomenclatuur en uitgesloten uit de conventie • de conventie betaalt voor de bijkomende kosten van de multidisciplinaire aanpak en de kosten van het paramedisch personeel, beide vanuit het oogpunt van totale zorg (diagnose, behandeling en opvolging van behandeling) die in de praktijk in de centra plaatsvindt; elke conventie bepaalt daarom het type paramedisch personeel waarover het centrum moet beschikken en legt beperkingen op (bijv. een diëtist per vast aantal patiënten voor stofwisselingsziekten). • voor individuele patiënten die regelmatig worden behandeld, betaalt de conventie een som (per kwartaal of per jaar); deze som ligt gemiddeld tussen 1500 en 2500 euro/patiënt/jaar (maar de huidige gemiddelde kosten liggen lager) • er is een drempel voor het aantal patiënten (25 of 50), wat betekent dat indien een centrum de drempel niet haalt, de conventie voor geen enkele patiënt betaalt. De drie conventies samen nemen ongeveer 3500 tot 4000 patiënten voor hun rekening, en een kost voor het gezondheidszorgsysteem van vermoedelijk 6 tot 7 miljoen euro. 55. Een ander bestaand model is het MOC of Multidisciplinair Oncologisch Consult. Een MOC wordt afzonderlijk terugbetaald om te garanderen dat verschillende medische disciplines ook werkelijk overleg plegen over een individuele patiënt. Een gelijkaardige aanpak zou kunnen worden gebruikt voor de Multidisciplinaire



35


Consultatie Zeldzame Ziekten (MCZZ). Een dergelijke aanpak zou ervoor zorgen dat de bijkomende kosten gegenereerd door de multidisciplinaire aanpak van de zeldzame ziekten en gedragen door de deelnemende Expertisecentra binnen een CCZZ, ook werkelijk vergoed worden. De kosten voor het paramedisch en nietmedisch personeel worden hierdoor niet gedekt. 56. Het conventiemodel lijkt geschikt voor de Expertisecentra, terwijl het MCZZ-model kan worden overwogen voor de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten. Dit is een gegronde veronderstelling omdat in het huidige ontwerp de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten altijd gekoppeld zijn aan een instelling die minstens één genetisch centrum en 3 Expertisecentra host. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten kunnen daarom putten uit de kritische massa van medisch, paramedisch en niet-medisch personeel van de Expertisecentra. 57. Uit de ervaring met de conventies kan worden geconcludeerd dat, hoewel de ziekten verschillend zijn, de gemiddelde bijkomende kosten/patiënt/jaar in dezelfde grootte-orde liggen (1500 tot 2500 euro/jaar). Dit geeft een indicatie van de kosten die in de toekomst kunnen worden verwacht bij het oprichten van méér Expertisecentra.

Terugbetaling van individuele patiënten 58. Na verloop van tijd, als de Expertisecentra en de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten volledig operationeel zullen zijn, moet het de bedoeling zijn dat alle patiënten met een zeldzame ziekte regelmatig worden opgevolgd door een dergelijk Centrum. Deze Centra zijn bovendien verplicht de patiënt in te voeren in het Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten (zie Domein 2). Alleen erkende Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten kunnen patiënten invoeren in het Nationaal Register. Deze procedure zal aan de bevoegde autoriteiten de mogelijkheid bieden om de individuele terugbetaling van patiënten verder te stroomlijnen. 59. Verder moeten erkende Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten en Expertisecentra behandelingsrichtlijnen voor elke zeldzame ziekte opstellen en individuele behandelingsplannen coördineren. Idealiter moeten patiënten worden behandeld/gecontroleerd volgens de actuele “best practices” en/of volgens behandelingsplannen of zorgpaden – ten minste indien voor een specifieke aandoening een “best practice”-richtlijn of zorgpad bestaat. Patiënten moeten regelmatig worden geëvalueerd – minstens één keer per jaar – door een gecertificeerd Centrum. Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten en Expertisecentra moeten samenwerken met perifere ziekenhuizen, specialisten, huisartsen en paramedische zorgverstrekkers voor de dagelijkse zorg van de patiënt. 60. Tijdens het proces van besluitvorming door de bevoegde instanties (i.e. de Commissie voor de Tegemoetkoming van Geneesmiddelen – CTG) om een weesgeneesmiddel al dan niet te laten terugbetalen, kan de deskundige betrokkenheid van relevante stakeholders gekanaliseerd worden via het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten. Deze deskundigen kunnen bijdragen aan het uitwerken van nationale, transparante, specifieke terugbetalingscriteria voor elk weesgeneesmiddel, waardoor de terugbetaling van weesgeneesmiddelen in België wordt geharmoniseerd. Op basis van deze criteria zou de beslissing om een patiënt te behandelen na verloop van tijd kunnen worden overgelaten aan het relevante Expertisecentrum of Coördinatiecentrum, binnen het kader van de terugbetalingsvoorwaarden opgesteld door het CTG.



36


Invloed van maatregel 1 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 61. Invloed op patiënten De vorming van een netwerk van ECs en CCZZs heeft verschillende gevolgen. De belangrijkste gevolgen betreffen: • een snellere en juistere diagnose • een betere behandeling (beter aangepast, betere therapietrouw…) met als resultaat een langer (beroeps) leven en een betere levenskwaliteit voor patiënten en voor hun familieleden • geïntegreerde patiëntenzorg in een multidisciplinaire omgeving, waaronder paramedische en psycho sociale expertise. 62. Invloed op andere belanghebbenden Huisartsen en plaatselijke specialisten zullen dankzij de nieuwe structuren hun patiënten vlotter kunnen doorverwijzen; ze zullen structureel een beroep kunnen doen op de kennis van deskundigen en betrokken worden bij de implementatie van behandelingsplannen en zorgpaden. Beleidsmakers zullen gemakkelijker financiële middelen kunnen toewijzen. Bovendien toonden verschillende studies, waaronder studies van het Belgische KCE, aan dat concentratie van expertise voor moeilijke aandoeningen – zoals zeldzame ziekten – leidt tot een betere gezondheidszorg. 63. Invloed op het budget van de gezondheidszorg De invloed op het budget van de ziekteverzekering is moeilijk in te schatten omwille van de verscheidenheid aan ziekten, het feit dat het systeem tot besparingen zal leiden (onnodige kosten voor diagnose en behandeling zullen worden bespaard), maar ook tot extra kosten (patiënten zullen bijvoorbeeld langer leven). Gebaseerd op de ervaring van de referentiecentra zoals die momenteel bestaan, kan een gemiddelde bijkomende kost per patiënt per jaar van 2.000 euro worden geraamd. Als het plan goed werkt, kan worden verwacht dat 2 jaar na het operationeel worden van de Expertisecentra, ongeveer 5.000 patiënten zullen gediagnosticeerd zijn en jaarlijks behandeld worden in het netwerk van EC’s en CCZZ’s. Dit leidt tot een bijkomende jaarlijkse kost van 10 miljoen euro/jaar.

Maatregel 2: Oprichting van een Nationaal Platform voor zeldzame ziekten

64. Er wordt voorgesteld wordt om het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten te laten functioneren als een apart en autonoom orgaan (i.e. naar analogie met het Nationaal Kankercentrum of gelijkaardig). Het huidige managementcomité van het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, waarin momenteel vertegenwoordigers zitten van alle relevante belanghebbenden, zou de kern van het Nationaal Platform kunnen vormen. 65. Het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten stelt de definitieve lijst voor van kwaliteitscriteria voor alle medische instanties (Expertisecentra en CCZZ) die betrokken zijn bij zeldzame ziekten. Verder zal het Nati-



37


onaal Platform betrokken zijn bij de implementatie van de procedures voor certificatie, review en evaluatie van deze centra. Het zal tevens zorgen voor harmonisatie van de diagnostische procedures en behandelingen volgens de “best practices”. Bovendien zal het Platform in wisselwerking staan met de partner die het Register voor Zeldzame Ziekten zal hosten (zie Domein 2), met Orphanet Belgium en met de Belgische portaalsite over zeldzame ziekten (zie Domein 3). Het zal interageren en netwerken met organisaties in Europa en wereldwijd, laboratoria identificeren die testen aanbieden die niet beschikbaar zijn in België, en in wisselwerking staan met internationale partijen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen (EU, EMA, FDA…) en andere. 66. Het Nationaal Platform zal ook interageren met de neonatale screeningscentra aangezien deze centra de hoeksteen vormen van de vroegtijdige screening en opsporing van een groot aantal patiënten met een zeldzame ziekte. De leden van het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen merkten echter verschillen op in de screening zoals die momenteel gebeurt in de Belgische gewesten en de regio’s. Het Fonds doet een beroep op de betrokken agentschappen om hun inspanningen te coördineren en te komen tot een gelijke screeningprocedure op basis van evidence-based criteria en uitgevoerd in referentiecentra die werden geselecteerd op grond van kwaliteit en kostenindicatoren, in overeenstemming met de internationale normen, richtlijnen en criteria. 67. Het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten kan specifieke werkgroepen oprichten van deskundigen en belanghebbenden, die specifieke opdrachten krijgen.

Invloed van maatregel 2 op patiënten, andere belanghebbenden en het budget 68. De voornaamste invloed van maatregel 2 op patiënten en andere belanghebbenden is dat zij een officieel erkend Platform zullen hebben dat zich kan bezighouden met alle aspecten van zeldzame ziekten. 69. Twee soorten kosten worden gereserveerd om het Nationaal Platform volledig operationeel te maken: de salariskosten voor een vast secretariaat binnen het Nationaal Platform en een budget om de kosten van de logistiek en de internationale netwerking te dekken. Het totale bedrag wordt geraamd op 250.000 euro/jaar.



38


Domein 2 – Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten De knelpunten … … ontoereikende epidemiologische gegevens 70. De beschikbare epidemiologische gegevens over de meeste zeldzame ziekten zijn ontoereikend om duidelijke details te geven over het aantal patiënten per ziekte. Algemeen gesproken zijn mensen met een zeldzame ziekte niet geregistreerd in databanken. Veel zeldzame ziekten worden vermeld als ‘andere endocriene en metabole aandoeningen’. Daarom kunnen mensen met een zeldzame ziekte moeilijk op een betrouwbare, geharmoniseerde manier worden geregistreerd, zowel op nationale als internationale basis. 38 Eén van de belangrijkste problemen bij het plannen van gezondheidszorg en sociale ondersteuning voor patiënten met zeldzame ziekten, is het feit dat de last van de meeste van deze ziekten niet zichtbaar is voor het gezondheidszorgsysteem omwille van een foutieve classificatie en het gebrek aan aangepaste codering en registratie.

Het plan – samenvatting voor Domein 2 71. Om epidemiologische opvolging van zeldzame ziekten mogelijk te maken, moet een Nationaal Register voor zeldzame ziekten worden gecreëerd, ondersteund en gefinancierd. In een eerste fase zal dit Register een indicatie geven van het aantal mensen in België dat lijdt aan een specifieke zeldzame ziekte. Tevens zal duidelijk worden hoeveel patiënten in de Expertisecentra worden behandeld, en zal men via het Register en de registrerende arts patiënten kunnen traceren die mogelijk in aanmerking komen om deel te nemen aan nieuw fundamenteel onderzoek, klinische tests of nieuwe behandelingen.

Maatregel 3: Oprichting van een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten Master platform – fase I 72. De eerste fase van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten zal zich concentreren op het opzetten van een algemene databank voor alle zeldzame ziekten, die zal fungeren als een “master platform”. In het huidige voorstel zal de master databank 14 variabelen bevatten. Deze 14 variabelen zijn gemeenschappelijk voor alle zeldzame ziekten. De voorgestelde variabelen zijn: • unieke patiëntcode (gegenereerd door het register) • geslacht • leeftijd op 31 dec • unieke code van de registrerende arts (riziv nr) • unieke code van het Expertisecentrum (riziv nr) • uniek identificatienummer van de zeldzame ziekte • leeftijd waarop de eerste symptomen optraden (nationaal plan indicator) • leeftijd bij diagnose • postcode van de woonplaats • gebruikte methodes ter bevestiging van de diagnose (genetisch, biochemisch, histologisch) • bijkomende sociale uitkeringen • professioneel statuut (student, werkloos, deeltijds, voltijds….) • eventuele datum van overlijden • link naar ziektespecifieke registers (indien deze bestaan) 38 Background paper on orphan diseases for the WHO Report on Priority Medicines for Europe and the World, October 2004.



39


In een tweede fase zullen bestaande en toekomstige ziektespecifieke subplatforms en databanken aan dit master platform worden gekoppeld. 73. Op het ogenblik van de definitieve diagnose door een erkend Expertisecentrum of een Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten moet een patiënt worden geregistreerd. De registratie moet met regelmatige tussenpozen worden geactualiseerd (minstens elke 2 jaar), alsook op het ogenblik van overlijden. De registratieprocedure verloopt elektronisch. Verder moet besproken worden of E-Health kan dienst doen als toegangsportaal en als derde partij voor het geven van een unieke patiëntencode. Mogelijk kan ook de nationale portaalsite voor zeldzame ziekten als toegangspoort fungeren. Bovendien zal worden nagegaan in hoeverre samenwerking met E-care vzw mogelijk is, alsook met andere registers in de EU en met relevante Europese instellingen (EU, EMA, …) (zie ook hoofdstuk ‘Preliminaire agenda voor Fase II). 74. De registratie kan pas gebeuren na de “informed consent” (geïnformeerde toestemming) van de patiënt. Voor de Expertisecentra en de Centra voor Zeldzame Ziekten is registratie van patiënten een verplicht criterium voor erkenning en financiering. De structuur, toegang en inhoud van de databank, de procedure voor geïnformeerde toestemming, de registratieprotocollen en studieprocedures zullen worden opgesteld conform aan de Belgische en Europese wetgeving inzake de bescherming van de privacy.

Codering en classificatie van de zeldzame ziektes 75. In de databank zullen ziekten worden gecodeerd en geclassificeerd volgens de (toekomstige) 11de revisie van de International Classification of Diseases (ICD11).39 Vertegenwoordigers van de European Rare Diseases Task Force zijn, in samenwerking met de Wereldgezondheidsorganisatie (WGO), bezig met het reviseren van de classificatie van zeldzame ziekten in het kader van ICD11. Het revisieproces van de ICD werd gelanceerd door de WGO in 2007 en de voorzitter van de EU Rare Diseases Task Forces werd aangeduid als voorzitter van de Topic Advisory Group on Rare Diseases. ICD 11 moet operatief worden in 2014 maar ontwerpversies worden reeds vroeger verwacht. In afwachting kan de lijst van zeldzame ziekten die door Orphanet wordt gepubliceerd, als referentie worden gebruikt omdat dit de meest uitgebreide lijst is die tot op heden werd samengesteld, die regelmatig wordt geactualiseerd en die de basis vormt voor de toekomstige ICD11 hoofdstukken over zeldzame ziekten.

Hosting en controle van de databank 76. Het Nationaal Platform zou de hosting van het Register kunnen uitbesteden aan een geschikte wetenschappelijke organisatie. Zo’n organisatie zou het Belgisch Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV) kunnen zijn omwille van haar expertise bij het hosten van het Belgian Cystic Fibrosis Registry (Belgisch Mucoviscidose Register – Registre Belge de la Mucoviscidose – BMR-RBM).

39 Revision of the Internal Classification of Diseases, World Health Organisation, http://www.who.int/classifications/icd/ICDRevision/en/



40


40

… een voorbeeld: Het Belgisch Mucoviscidose Register Het Mucoviscidoseregister vormt een onderdeel van de ‘Mucoviscidose-conventie’, een overeenkomst tussen het Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering (RIZIV) en de Belgische Mucoviscidose referentiecentra (conventiecentra) om de zorgkwaliteit voor mucoviscidosepatiënten te optimaliseren. De doelstellingen van het Mucoviscidoseregister zijn het jaarlijks verzamelen van epidemiologische, medische en sociale gegevens van zoveel mogelijk in België levende patiënten met mucoviscidose; het bestuderen van de epidemiologische aspecten van de ziekte; het beschrijven van de zorg voor mucoviscidose in de conventiecentra, met verslaggeving; het geven van advies aan het RIZIV over de mucoviscidose-conventie; het leveren van een databank die kan worden gebruikt in klinisch, fundamenteel, epidemiologisch onderzoek; deelnemen aan Europese of internationale projecten of registers (European Cystic Fibrosis Registry (ECFR)) Deelname aan het register is verplicht voor alle Belgische conventiecentra (in 2006 en 2007, N=7), maar vrijwillig voor individueel registrerende artsen. Alle patiënten bij wie de diagnose mucoviscidose werd gesteld, worden, na geïnformeerde toestemming, in het register opgenomen. Patiënten worden geïdentificeerd door een unieke code (alleen gekend door de behandelende arts)

Toekomstige acties – korte termijn 77. Protocols en documenten voor geïnformeerde toestemming moeten verder worden uitgewerkt en een studieprotocol voor goedkeuring door de Commissie ter bescherming van de privacy moet worden voorbereid. Beide bestaan reeds voor mucoviscidose.

Implementatie 78. Fase I van Domein 2 van dit plan wordt best geïmplementeerd in de tweede helft van 2010. Het master platform wordt volledig operationeel verwacht in 2011. Integratie van ziektespecifieke secundaire platforms maakt deel uit van de tweede fase van het plan.

Invloed van maatregel 3 op patiënten, andere belanghebbenden en op het budget 79. Invloed op patiënten en andere belanghebbenden. Door het register blijven patiënten traceerbaar en raken ze niet meer 'verloren' in het systeem. Registers zijn belangrijke tools voor onderzoek: immers, zij laten de onderzoekers toe om het natuurlijke verloop van de ziekte op te volgen en ze zijn onmisbaar voor translationeel onderzoek en klinische studies. Voor beleidsmakers zullen epidemiologische gegevens over zeldzame ziekten beschikbaar komen, wat een betere planning van gepaste gezondheidszorg en sociale ondersteuning voor patiënten mogelijk maakt, administratieve processen en procedures kunnen worden vereenvoudigd. Bovendien kunnen registers de nodige gegevens leveren voor post-marketing toezicht (geneesmiddelenbewaking, klinisch voordeel…) van weesgeneesmiddelen, medische apparaten en andere behandelopties. Het beheren van een centraal register moet ook worden beschouwd als een initieel platform voor de koppeling met verschillende bestaande of nog te creëren registers voor specifieke ziekten.

40 http://www.iph.fgov.be/epidemio/epien/index20.htm



41


80. Het register kan mogelijk onder de hosting komen van het WIV. Deze instelling heeft de expertise en heeft de kosten geraamd op basis van twee factoren: het aantal variabelen en het potentiel aantal patiënten. Indien we deze twee factoren vergelijken met de ervaring opgedaan met het beheer van het mucoviscidoseregister, dan komen we tot een investeringsbudget (start-up) van minder dan 25.000 euro en een jaarlijks werkingsbudget van maximum 200.000 euro. Dit budget houdt geen rekening met de kosten van gegevensinvoer die zou worden gedecentraliseerd in de CE en de CCZZ. Deze activiteit moet worden gefinancierd door een bedrag per ingevoerde patiënt (zoals gebruikt voor mucoviscidose) ofwel als onderdeel van een globale financiering van de CE en de CCZZ (voorbeelden bestaan in conventies). Door het beperkt aantal patiënten en variabelen wordt deze kost geraamd op max. 15% van de kosten van het register.



42


Domein 3 – Mensen meer bewust maken van de problematiek, belanghebbenden informeren en patiënten ‘empoweren’ De knelpunten 81. Patiënten met zeldzame ziekten en hun familieleden ondervinden grote moeilijkheden om informatie te krijgen en hun weg te vinden binnen het gezondheidszorgsysteem. Zorgverleners die worden geconfronteerd met zeldzame ziekten vinden evenmin gemakkelijk toegang tot informatie. De beschikbare informatie is bovendien verspreid en schaars en er is een gebrek aan richtlijnen en gevalideerde ‘evidence’. 82. Het wordt steeds meer aanvaard dat ‘ervaringsdeskundigen’ – in dit geval de patiënten en hun familieleden – aanzienlijk kunnen bijdragen tot de ontwikkeling van het gezondheidszorgbeleid en het opstellen van behandelingsrichtlijnen. Patiënten organiseren zichzelf meer en meer op Europees, nationaal en lokaal niveau. We kunnen slechts hopen dat openbare en private besluitvormers eindelijk bereid zijn om de patiëntenvertegenwoordigers uit te nodigen om hun rangen te vervoegen en dat echte erkenning van de expertise van de patiënt voor alle EU-lidstaten een duidelijk doel is en niet slechts een holle belofte. 41

Het Plan – samenvatting voor domein 3 83. Om mensen bewuster te maken van de problematiek van zeldzame ziekten, de patiënten te empoweren en de verspreiding van informatie te bevorderen, is het onontbeerlijk dat centraal gevalideerde en geactualiseerde informatie centraal beschikbaar is. Deze informatie mag niet alleen betrekking hebben op de medische aspecten van zeldzame ziekten, maar moet alle aspecten behandelen. Dit is een gigantische opdracht omdat informatie over bijna 8.000 verschillende ziekten moet worden verzameld, gevalideerd en geactualiseerd. Om deze informatie continu beschikbaar te maken voor de doelgroepen (patiënten, familieleden, gezondheidwerkers, het grote publiek…) moet deze informatiebron alleszins – en zeker in eerste instantie- een elektronische basis hebben. Het voorstel is dan ook om een officiële nationale portaalsite over zeldzame ziekten op te zetten, om de Belgische bijdrage aan Orphanet te ondersteunen en om een Nederlandse vertaling te leveren van het hele Orphanet of van specifieke delen ervan die in het bijzonder voor de patiënten en het grote publiek nuttig zijn. 84. Daarnaast werden in sommige lidstaten hulplijnen en telefonische informatiediensten ontwikkeld, meestal op initiatief van patiëntenorganisaties. 85. Verder moet ook gedacht worden aan de ontwikkeling van informatie en van educatief materiaal voor patiënten (over therapietrouw, mondigheid, sociale en andere voordelen, …) en voor specifieke groepen (bijv. leerkrachten, maatschappelijk werkers,…), ook het opwekken van belangstelling voor zeldzame ziekten door verschillende activiteiten, zoals Rare Disease Day en andere, moet worden ondersteund. Om de mondigheid van de patiënten te verbeteren moet het bestaan worden gepromoot van specifieke verenigingen die alle patiëntenorganisaties op gebied van zeldzame ziekten vertegenwoordigen. Bovendien moet de inspraak van patiënten bij beslissingen op gebied van zeldzame ziekten worden verbeterd, bijv. door patiënten en hun vertegenwoordigers te consulteren over beleidsmaatregelen inzake zeldzame ziekten, en moeten de activiteiten uitgevoerd door patiënten worden ondersteund, zoals bijv. bewustmaking, kennisontwikkeling en training, uitwisseling van informatie en “best practices”, netwerken, contactname met sterk geïsoleerde patiënten, verbeteren van de toegang van patiënten tot geactualiseerde informatie over zeldzame ziekten etc.

41 http://www.eurordis.org/content/unity-and-empowerment-rare-disease-patients



43


Maatregel 4: Oprichting van een nationale portaalsite met actuele en gevalideerde informatie 86. In theorie kan men op Orphanet42 de meeste informatie over zeldzame ziekten terugvinden, maar er bestaat geen Nederlandstalige versie van Orphanet en het centrale beheer blijft in Franse handen. Daarom zal erg specifieke Belgische informatie (bijvoorbeeld over terugbetalingsschema’s, toegankelijkheid tot weesgeneesmiddelen en behandeling enz.) niet op Orphanet terecht komen. Bovendien wordt de gebruiksvriendelijkheid van Orphanet voor patiënten en voor het grote publiek soms in vraag gesteld. Het is echter geen optie om Orphanet te vervangen (zie kader) door een nationale Belgische website met een gelijkaardige inhoud. Daarom werd voorgesteld om een nationale portaalsite op te zetten die verschillende gebruikersgroepen (patiënten, gezondheidswerkers, groot publiek) stapsgewijze informatie biedt over zeldzame ziekten door links te geven naar gevalideerde bestaande informatiebronnen (waaronder Orphanet). 87. De portaalsite moet aan volgende criteria voldoen: • Beschikbaar zijn in minstens 2 talen (FR, NL), indien mogelijk uitbreiden tot 4 talen (FR, NL, Duits, EN). • Een duidelijke, gebruiksvriendelijke structuur hebben, afgestemd op specifieke publieksgroepen (patiënten, gezondheidswerkers, groot publiek). • Een gemakkelijk te gebruiken beheersysteem voor de inhoud hebben. • Koppelen aan gevalideerde informatiebronnen (website chronische aandoeningen, RIZIV, Nationaal Kanker Plan, …). • Actuele informatie bieden over aspecten van zeldzame ziekten die niet aan bod komen in Orphanet. • Patiëntenorganisaties moeten worden betrokken bij het opzetten en het dagelijks beheer van de website. • Moet toegang bieden tot het register (beschermde toegang). • Moet zich uiteindelijk ontwikkelen tot een communicatieplatform – type extranet – tussen de Expertisecentra, de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten en het Nationaal Platform.

“Host” organisaties 88. De website moet worden gehost door een organisatie die aan volgende voorwaarden beantwoordt: • De continuïteit van de dienst garanderen. • Betrokken zijn bij zeldzame ziekten. • Gevestigd zijn in België en bekend zijn met de Belgische administratieve en beleidssituatie op het gebied van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. • De informatie op de portaalsite actueel houden in alle talen (2 tot 4). • Contact houden met alle relevante belanghebbenden (patiëntenorganisaties, Expertisecentra, Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten, industrie, administratie, ziekenfondsen…) om gevalideerde informatie te verkrijgen. • Beschikken over het nodige gekwalificeerde personeel, technische expertise en informatiebronnen. • Onafhankelijk, autonoom en objectief zijn. • Jaarlijks verslag uitbrengen aan het Nationaal Platform voor zeldzame ziekten over de geboekte vooruitgang en de activiteiten; • Indien de dienstverlening wordt stopgezet, moet alle informatie en kennis zonder kosten worden overgebracht naar de opvolger.

42 www.orpha.net



44


89. Een mogelijkheid is om de portaalsite en Orphanet Belgium onder te brengen bij het Belgisch Wetenschappelijk Instituut voor Volksgezondheid (WIV) dat ook het register kan hosten.

Hulplijnen voor zeldzame ziekten 90. Sommige EU-lidstaten hebben gecentraliseerde hulplijnen en telefonische informatiediensten voor zeldzame ziekten ontwikkeld. Verschillende van deze initiatieven werden geëvalueerd (waaronder Erfolijn (Nederland), Maladies Rares Info Services (Frankrijk)). De conclusie is dat de installatie en de bemanning van een permanente telefonische hulplijn uiterst duur is en slechts een relatief geringe toegevoegde waarde kan bieden (bijv. in Frankrijk 400.000 euro/jaar). 91. Patiënten, familieleden van patiënten en het grote publiek die specifieke vragen hebben over zeldzame ziekten kunnen altijd één van de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten of Expertisecentra contacteren per e-mail of telefonisch. De portaalsite kan een algemeen mailingadres hebben (bijv. [email protected], [email protected], [email protected]) en vragen automatisch doorsturen naar de Expertisecentra of Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten). Dit structureel contact met patiënten en het publiek is één van de criteria om erkend te worden als een Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten of Expertisecentrum. 92. Ook de patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke rol spelen bij het beantwoorden van vragen en het organiseren van contacten tussen lotgenoten. Ze worden aangemoedigd om structurele communicatie over niet-medische problemen te organiseren voor patiënten, familieleden en het grote publiek. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten, Expertisecentra en patiëntenorganisaties moeten patiënten, familieleden en het grote publiek informeren over de specifieke rol die ze vervullen.

Invloed van maatregel 4 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 93. Invloed op patiënten en andere belanghebbenden. Via de Nationale Portaalsite voor zeldzame ziekten krijgen patiënten, familieleden en het grote publiek toegang tot een gecentraliseerde bron van gevalideerde informatie over alle aspecten van zeldzame ziekten. Expertisecentra/CCZZ, het Nationaal Platform, beleidsmakers betrokken bij zeldzame ziekten en andere belanghebbenden krijgen een gecentraliseerd medium om informatie te verspreiden naar patiënten en andere doelgroepen. 94. De kosten voor de portaalsite (op basis van twee offertes) kunnen worden geraamd op: • Initiële ontwikkeling website: 30.000 euro • Jaarlijkse operationele kosten (onderhoud, debugging, updating en server hosting): ong. 30.000 euro/ jaar • 1 VTE voor beheer inhoud: 70.000 euro/jaar (0,5 VTE voor elke gemeenschap)

Maatregel 5: Ondersteuning voor Orphanet Belgium 95. Hoewel het hoofdkantoor van Orphanet in Frankrijk gevestigd is, opereert Orphanet via een netwerk van partnerteams. Deze teams zijn verantwoordelijk voor het verzamelen van informatie over zeldzame ziekten, inclusief expertcentra, patiëntenorganisaties, onderzoek naar zeldzame ziekten. Orphanet is wereldwijd erkend als een uitgebreide referentie-informatiebron over zeldzame ziekten. Het heeft ongeveer 20.000 bezoekers per dag, waarvan zo’n 300 Belgen. Hoewel het aanvankelijk werd ontwikkeld voor zorgverstrekkers (huisartsen, specialisten, …) bestaan de huidige bezoekers van Orphanet voor 2/3



45


uit beroepsmensen en voor 1/3 uit patiënten. De website wordt door alle belanghebbenden als waardevol beschouwd en het is de voorkeurpartner geworden van DG Sanco. 43 De Orphanet databank voor zeldzame ziekten Sinds 2000 verschaft Orphanet, die momenteel wordt gehost door het Franse INSERM, informatie over 6000 zeldzame ziekten in diverse talen. Het biedt een uitgebreide encyclopedie van zeldzame ziekten; een adressenbestand van professionele diensten in 35 landen; een bestand van Europese referentiecentra, van lopende klinische proeven, en van beschikbare richtlijnen; een databank van weesgeneesmiddelen die informatie geeft over hun ontwikkelingsfase en beschikbaarheid in EU-landen; en een hele reeks andere diensten voor specifieke categorieën van belanghebbenden, waaronder een mogelijkheid om een diagnose te stellen via symptomen en alarmsignalen en een reeks aanbevelingen voor noodsituaties. Voor een meer uitgebreide beschrijving van Orphanet, zie referentie 43

96. In België is het Orphanet-team op dit ogenblik gevestigd in het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Leuven. De Belgische databank boekt momenteel weinig vooruitgang door ontoereikende financiering (en dus mankracht). Indien ze echter volledig ontwikkeld wordt, kan de databank een instrument van onschatbare waarde zijn voor Belgische zorgverstrekkers en patiënten. De huidige beperkte Europese steun zou kunnen worden aangevuld door nationale steun. Zwitserland, Italië, Spanje en Duitsland geven reeds nationale steun voor het verder uitwerken van de databank. 97. In het licht van het huidige voorstel is het nodig om Orphanet (of delen ervan) in het Nederlands te vertalen (er zal nagegaan worden in hoeverre een Nederlandse partner bereid is om hieraan mee te werken). Momenteel is Orphanet beschikbaar in het Frans, Engels, Duits, Italiaans en Spaans. In een nieuw voorstel aan DG Sanco heeft Orphanet financiering aangevraagd voor vertaling in 10 bijkomende talen. De Belgische regering heeft de bedoeling om de verdere ontwikkeling van Orphanet Belgium te steunen binnen het kader van dit voorstel aan DG Sanco. 98. Voorgesteld wordt om de portaalwebsite en het Nationaal Register onder te brengen bij het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV). Orphanet Belgium zal samen worden beheerd door het WIV en de Federale overheid. Deze drie componenten samenvoegen op een fysische locatie, verhoogt de kritische massa van het betrokken wetenschappelijk en administratief personeel.

Invloed van maatregel 5 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 99. Orphanet is dé Europese bron voor alle medische en Europese aspecten van zeldzame ziekten die dankzij maatregel 5 ter beschikking zal komen van alle Belgische burgers in de officiële talen van dit land. 100. Uitgaven ingeschreven in het budget: • Een investeringskost van 70.000 euro voor de vertaling van de voor de patiënt relevante data van de Orphanet website. • Een operationele uitgave van 75.000 euro per jaar. Daarin zijn begrepen de salariskosten en een budget van 5.000 euro per jaar voor vertaling en andere kosten. 43 Rational for a proposal for a joint action, Orphanet, September 2009.



46


Domein 4 – Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiënt management en directe en indirecte kosten daarvan. De knelpunten… … toegang tot diagnostische tests verbeteren 101. Domein 1 van dit Plan, dat de nieuwe organisatie van klinische expertise over zeldzame ziekten op nationaal niveau beschrijft, heeft als doel de diagnose en de toegang tot diagnose van patiënten met zeldzame ziekten, en vooral van patiënten met zeer zeldzame ziekten, te verbeteren. Omwille van de zeldzaamheid van de ziekte en van de testen die moeten worden uitgevoerd, is het vaak nodig om testen te laten uitvoeren in gespecialiseerde labo’s in andere landen. Vaak worden deze testen niet correct terugbetaald en patiënten hebben ook geen gelijke toegang tot deze testen.

… toegang tot behandeling verbeteren 102. De mate waarin patiënten onder hun ziekte gebukt gaan verschilt, en hun klinische toestand hangt af van de beschikbaarheid van een aangepaste behandeling.44 Patiënten kunnen zo worden gegroepeerd in vier grote categorieën: • patiënten voor wie een goedgekeurde behandeling met weesgeneesmiddelen beschikbaar is waardoor hun levenskwaliteit en/of -duur verbetert (geschat op 2000 patiënten); • patiënten die een ziekte hebben waarvoor een behandeling in ontwikkeling is. Deze groep is minstens even groot als de groep die op dit ogenblik kan genieten van bestaande behandelingen. Men verwacht dat het aantal weesgeneesmiddelen (en daardoor eveneens het aantal behandelde patiënten) in de volgende vijf jaar zal verdubbelen. Een klein deel van deze groep kan reeds genieten van behandeling door deelname aan klinische studies, of door gebruik in het kader van compassionate use of medical need programa’s; • patiënten die kunnen worden behandeld met een geneesmiddel dat werd ontwikkeld voor een andere ziekte (off-label gebruik). Momenteel is het zeer moeilijk om in te schatten hoe groot deze groep juist is. Het precieze gebruik van off-label use zou best in kaart worden gebracht; • patiënten voor wie er geen specifieke medische behandeling bestaat, en die symptoomverlichtende medicatie, paramedische behandeling, of andere types van zorg voor hun ziekte krijgen. Dit is de grootste groep die vandaag waarschijnlijk meer dan 90% van het totaal aantal patiënten vertegenwoordigt.

Het plan – samenvatting voor Domein 4 103. In deze eerste fase van het Belgisch Plan worden, in de context van Domein 4, twee aanvullende ‘dia gnostische’ maatregelen voorgesteld: de eerste betreft de diagnostische DNA-testen die buiten België worden uitgevoerd, de tweede betreffende de niet-DNA diagnostische testen buiten België. Beide maatregelen moet ervoor zorgen dat de patiënt toegang kan krijgen tot de juiste diagnostische testen; dat hij/zij niet meer voor die testen moet betalen om een diagnose of de bevestiging van deze diagnose te krijgen omwille van de zeldzaamheid van de ziekte (en daardoor van de testen) en dat hij/zij niet méér betaalt omdat de testen in het buitenland worden uitgevoerd in plaats van in België. 104. In Fase I van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten worden reeds een aantal maatregelen voorgesteld om de toegang tot weesgeneesmiddelen voor patiënten te verbeteren, de tijdsduur tussen de market autho 44 In deze context kan een behandeling bestaan uit een weesgeneesmiddel, een medisch apparaat, een chirurgische ingreep,...



47


risation door EMA en de beschikbaarheid in België te verkorten, en de terugbetaling te stroomlijnen. Het doel is niet alleen om de toegang tot de behandeling te verbeteren, maar ook om het aantal individuele patiënten met een zeldzame ziekte te beperken die zich nu tot het ‘Bijzonder Solidariteits Fonds’ (BSF) wenden. Het BSF moet worden beschouwd als het laatste redmiddel voor individuele gevallen en niet als een oplossing voor groepen patiënten. 105. Klinische studies, compassionate use en medical need programma’s en de in dit plan voorgestelde procedure voor Vroegtijdige Voorlopige Terugbetaling (VVT) zijn manieren om patiënten toegang te geven tot weesgeneesmiddelen vooraleer deze de regulatorische procedures hebben doorlopen en/of voor terugbetaling zijn goedgekeurd. Bij het invoeren van de voorgestelde processen moet rekening worden gehouden met de timing van het regulatory- en het evaluatieproces, evenals met de huidige nationale en EU-reglementen en richtlijnen voor Compassionate Use (CU), Medical Need Programma’s (MNP), geneesmiddelenbewaking, enz. Er moet tevens onderzocht worden wat de gevolgen zijn voor de getroffen patiënten indien voor een specifiek product geen sponsor actief is in België. Toegang tot weesgeneesmiddelen, of andere geneesmiddelen die voor andere indicaties werden ontwikkeld dan specifieke indicaties van zeldzame ziekten, vormt eveneens een belangrijk pijnpunt dat echter grotendeels hierna wordt besproken in het deel over off-label gebruik.

Maatregel 6: Het systeem wijzigen zodat DNA-monsters, en niet noodzakelijk de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest 106. De tijd dat DNA-monsters van patiënten in behandeling of in afwachting van een diagnose als onderzoeksmonsters werden behandeld en DNA-testen (veelal gratis) werden uitgevoerd via het informele netwerk van ‘vrienden-wetenschappers’, is verleden tijd. Dit is een dienst die moet worden uitgevoerd in een laboratorium met de juiste expertise, dat idealiter gecertificeerd is en een dienst aanbiedt in overeenstemming met de gangbare normen (binnen een overeengekomen tijdspanne, met een volledig rapport over de uitkomsten). Het is een noodzakelijke dienst aangezien er voor duizenden zeldzame ziekten testen bestaan en slechts een deel van deze testen in België worden uitgevoerd. Het wordt vandaag aanbevolen dat Belgische labo's zich zouden specialiseren in welbepaalde DNA-testen, maar dit proces zal ook plaatsvinden op EU-niveau. Door dergelijke specialisatie kan de noodzaak om DNA-testen in het buitenland te laten uitvoeren toenemen, en derhalve zullen ook de volumes toenemen. Het Belgische systeem van ziekteverzekering laat echter geen terugbetaling van dergelijke testen toe omdat het niet bij wet is voorzien. Terugbetaling van dergelijke test is alleen mogelijk als de patiënt naar het buitenland reist (E112) en de test in dat land wordt terugbetaald. Een patiënt naar het buitenland sturen is echter niet noodzakelijk de beste oplossing, noch voor de patiënt (reiskosten en tijd), noch voor de ziekteverzekering (aanzienlijk hogere kostprijs). 107. Op basis van informatie van de centra werden in 2007 ongeveer 846 testen in het buitenland uitgevoerd voor een bedrag van 430.000 euro. 108. Daarom luidt de aanbeveling in het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten als volgt: Voor diagnostische45 testen van DNA-monsters van patiënten en hun verwanten die lijden aan zeldzame ziekten waarvoor in België geen gespecialiseerd labo beschikbaar is dat dergelijke testen kan uitvoeren, 45 Hoewel hier alleen diagnostische testen worden vermeld, geldt dit ook voor testen die worden uitgevoerd vooraleer beslist wordt welke medicatie zal worden toegediend, of om de doeltreffendheid van een behandeling te controleren.



48


wordt aangeraden om een bijzonder budget toe te kennen aan de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten of aan het medisch genetisch centrum dat ermee samenwerkt, zodat de kosten van dergelijke testen die in laboratoria buiten België worden uitgevoerd (indien een dergelijk labo wordt gevonden) gedekt zijn. Dit zou ook het geval moeten zijn voor de bevestiging van screeningresultaten voor familieleden.

Invloed van maatregel 6 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 109. Voor de patiënt en zijn/haar familieleden betekent dit toegang tot de juiste test die bovendien wordt terugbetaald alsof de test in België werd uitgevoerd (de kosten van de test zijn nu soms ten laste van de patiënt en dat mag in het toekomstige systeem niet langer gebeuren). 110. De budgettaire impact van deze maatregel zal waarschijnlijk tussen 0,5 en 1 miljoen euro liggen.

Maatregel 7: Een gecoördineerde aanpak organiseren voor niet-DNA diagnostische testen 111. Niet-DNA diagnostische testen voor zeldzame ziekten (enzymen, stofwisseling, …) worden uitgevoerd in gespecialiseerde labo’s. De genetische en metabole centra in België hebben deze activiteiten verminderd of stopgezet aangezien de volumes laag waren en ze economisch niet leefbaar waren. Een bijkomende factor is dat deze, soms dure, testen geen deel uitmaken van de nomenclatuur voor terugbetaling. Daardoor is de capaciteit om deze testen uit te voeren in België bijna volledig verdwenen. Op basis van de huidige praktijk, en de implementatie van het Belgisch Plan, kan worden verwacht dat de noodzaak van dergelijke testen zal toenemen. 112. Daarom wordt voorgesteld om, als onderdeel van het Belgisch Plan, een inventaris op te maken van welke testen in België beschikbaar zijn en welke er juist ontbreken. De tweede fase van het plan moet een voorstel bevatten voor de organisatie van deze testbehoeften op nationaal en EU-niveau en voor het aanpassen van de nomenclatuur zodat dergelijke testen, zowel uitgevoerd in België als in het buitenland, kunnen worden terugbetaald.

Invloed van maatregel 7 op patiënten, andere belanghebbenden en het budget 113. De invloed op het budget werd nog niet ingeschat. Dit zal in een latere fase van het Belgisch Plan gebeuren.

Maatregel 8: Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang met inbegrip van vroegtijdige voorlopige terugbetaling van weesgeneesmiddelen 114. Het voorstel om voor patiënten met ‘unmet medical needs’ een verbeterde vroegtijdige toegang tot nieuwe weesgeneesmiddelen in de toekomst mogelijk te maken, is een systeem van Vroegtijdige Voorlopige Terugbetaling (VVT): op het ogenblik dat een marketing authorization application (MAA = aanvraag tot het op de markt brengen van een geneesmiddel) wordt ingediend bij het Europees Geneesmiddelenagentschap (EMA), kan het farmaceutische bedrijf (sponsor) bij de Belgische instanties een aanvraag indienen voor een



49


Vroegtijdige Voorlopige Terugbetaling46. De autoriteiten zullen de VVT snel bespreken waarbij ze rekening houden met de ‘medical need’ en de beschikbare ‘evidence’. Als VVT wordt verleend, wordt een overeenkomst met de sponsor afgesloten met daarin de verplichtingen van alle partijen onder de VVT. De VVT zal worden stopgezet indien de marketing authorization wordt geweigerd of teruggetrokken, of van zodra normale nationale terugbetaling van kracht wordt of wordt geweigerd. Een plan met gedeeld risico zal deel uitmaken van de overeenkomst. 115. Aan dit systeem zijn drie maatregelen en voorwaarden verbonden: • patiënten met een zeldzame ziekte die deelnamen aan klinische studies met een weesgeneesmiddel en die een weldoend klinisch effect op hun zeldzame aandoening ondervonden, zouden de behandeling na de beëindiging van de klinische studie moeten kunnen voortzetten, indien dit klinisch relevant is, onder een protocol voor compassionate use of een programma voor medical need, tot een beslissing wordt genomen inzake de terugbetaling. Bedrijven die weesgeneesmiddelen aan klinische studies leveren, moeten dus bereid zijn om de continuïteit van de behandeling te verzekeren tot de beslissing tot terugbetaling wordt genomen. • Uitgebreide toegang via CU/MNP moet voorzien worden; als een verplichte voorwaarde voor VVT (zie ook boven en voetnoot 46), maar eveneens voor andere patiënten dan zij die betrokken waren in de klinische studies en op initiatief van de artsen; het kan door een bedrijf worden voorzien voor een weesgeneesmiddel waarvoor een marketing authorization application (MAA) ingediend werd bij EMA. Dit moet gebeuren met goedkeuring van een ethisch comité, en tevens moet registratie en verzameling van de gegevens van de patiënt gebeuren, wat onder de huidige wetgeving niet voorzien is.47 • Indien voor een weesgeneesmiddel met actieve MAA de sponsor niet actief is in België, moet de ziekenhuisapotheker die samenwerkt met een Expertisecentrum/CCZZ toestemming krijgen om het weesgeneesmiddel uit een ander Europees land in te voeren, zodra het weesgeneesmiddel marketing authorization van de EU heeft gekregen. Dit is met de huidige wetgeving niet mogelijk. Criteria en een budgettaire enveloppe om de kosten van dergelijke weesgeneesmiddelen te dekken moeten worden voorzien.

Invloed van maatregel 8 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 116. Deze gerelateerde maatregelen zouden volgende gevolgen hebben voor de patiënten: • Belgische patiënten zouden toegang hebben tot het geneesmiddel minstens 12 maanden eerder dan de meest ideale situatie nu, en waarschijnlijk 18 tot 24 maanden sneller dan de huidige gemiddelde periode; • een secundair gevolg is dat de farmaceutische industrie zal worden aangemoedigd en gestimuleerd om meer weesgeneesmiddelen te ontwikkelen, aangezien ze sneller zullen vergoed worden, en ook zal worden gemotiveerd om meer programma's voor compassionate use en medical need op te zetten in België, waardoor patiënten sneller toegang krijgen tot behandeling. 117. De budgettaire impact van de maatregel is moeilijk in te schatten, omdat dit afhangt van de reële acties van de farmaceutische bedrijven. Het systeem zou België echter aantrekkelijker moeten maken voor een snellere marktintroductie. 46 Tijdens de aanvraag voor VVT voorziet de sponsor in de levering van geneesmiddel aan alle patiënten die in aanmerking komen voor VVT onder een CU protocol en voor de volledige periode dat de aanvraag loopt (geschat op gemiddeld 3 maanden). 47 De huidige nationale wetgeving voorziet niet dat patiëntgegevens worden verzameld tijdens CU/PMN en moet misschien aangepast worden.



50


Rekening houdend met de ervaring tot nu toe met weesgeneesmiddelen en de verwachting dat elk jaar ongeveer 10 nieuwe geneesmiddelen op de markt komen, ‘zou’ deze maatregel het eerste jaar een stijging van het budget voor weesgeneesmiddelen van 5 tot 10 miljoen euro kunnen genereren. Dit is evenwel een eenmalige extra kost.

Maatregel 8bis: België zou een leidende rol moeten spelen bij de ondersteuning van initiatieven voor vroegtijdige toegang op EU-niveau 118. Ideaal moet het voorgestelde systeem voor vroegtijdige voorlopige terugbetaling op EU-niveau worden opgezet. Dit zou kunnen leiden tot geharmoniseerd onderzoek en beslissingname voor marketing authorisation (op EU-niveau) en voor terugbetaling (op niveau van de lidstaat). Het Belgisch Plan adviseert dat de EU een voorstel voor vroegtijdige voorlopige toegang (en terugbetaling) uitwerkt voor de ganse EU (bijv. door financiering van compassionate use doorheen gans de EU) voor weesgeneesmiddelen en dat deze toegang wordt gekoppeld aan het verzamelen van gegevens over de behandeling. 119. De discussies die momenteel worden gevoerd over de verzameling van gegevens over weesgeneesmiddelen met een klinisch toegevoegde waarde (clinical added value data about orphan drugs) op EU-niveau 48 is ook gekoppeld aan vroegtijdige toegang. De Belgische instanties worden verzocht om actief deel te nemen aan deze discussies en om in een pilootproject op EU-niveau te stappen om de praktische details uit te werken. 120. Het is nodig om de richtlijnen voor Compassionate Use en Medical Need Programma’s te harmoniseren zodat patiënten op een meer gelijkwaardige manier toegang krijgen tot de behandeling. Hierbij moet ook worden gedacht aan een systeem voor de verzameling van klinische gegevens onder de CU/MN programma's. 121. Samenwerking en harmonisering op EU-niveau zal leiden tot meer vroegtijdige toegang voor patiënten, en tot beslissingen en aanzienlijke besparingen door de hogere efficiëntie en kostendeling. Deze maatregel zal geen directe budgettaire invloed hebben en op de lange termijn alleen netto besparingen opleveren. Dit impliceert echter wel dat op beleidsniveau hieraan doorlopend aandacht wordt geschonken en dat er ook middelen worden voorzien om actief deel te nemen aan, en eventueel de leiding te nemen van, initiatieven op EU-niveau.

48 Improving access to orphan medicines for all affected EU citizens, Final Conclusions and Recommendations of the Pharmaceutical Forum, page 4, bullet ‘Exchange of knowledge amongst Member States and European authorities on the scientific assessment of the clinical added value of orphan medicines.’, http://ec.europa.eu/pharmaforum/docs/pricing_orphans_en.pdf en EAHC-tender ‘The creation of a mechanism for the exchange of knowledge between Member States and European authorities on the scientific assessment of the clinical added value for orphan medicines’, http://ec.europa.eu/eahc/health/tenders_H05_2010.html



51


Maatregel 9: Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt 122. Op dit ogenblik worden verschillende grondstoffen gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen, maar voor sommige daarvan is dit gebruik niet legaal in België. Deze grondstoffen moeten immers beschikken over analysecertificaten om ‘vergund’ te worden. Om voor de patiënt te vermijden dat een de facto illegale praktijk moet worden voortgezet omdat er geen alternatieve behandeling mogelijk is, wat verantwoordelijkheden en risico’s inhoudt voor de ziekenhuisapothekers, wordt voorgesteld om het (op te richten) Nationaal Platform de taak toe te vertrouwen ervoor te zorgen dat dergelijke grondstoffen geanalyseerd worden en het gepaste certificaat krijgen voor menselijk gebruik. Dergelijke vergunde grondstoffen komen ook best op de lijst voor terugbetalingen terecht. 123. In de aanloop tot dit Belgisch Plan werd een lijst van 15 van dergelijke substanties opgemaakt. Het Nationaal Platform moet een techniek ontwikkelen om de lijst regelmatig te actualiseren.

Invloed van maatregel 9 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 124. Het voordeel voor de patiënt is de zekerheid van een doorlopende behandeling met een wettelijke basis. 125. De invloed op het budget is gering. Wel moet een budget ter beschikking worden gesteld van het Nationaal Platform om te garanderen dat op elk lot een analyse wordt uitgevoerd en certificaten kunnen worden afgeleverd. Een jaarlijks budget van 25.000 euro volstaat hiervoor.

Maatregel 9bis: België moet voorstellen de criteria te wijzigen die worden gebruikt om het predicaat ‘weesgeneesmiddel’ toe te kennen indien gepaste grondstoffen beschikbaar zijn en worden gebruikt 126. De COMP heeft bepaalde producten de designatie ‘weesgeneesmiddel’ gegeven hoewel op de Europese markt een grondstof vlot beschikbaar is die kan worden gebruikt voor de behandeling van een specifieke zeldzame ziekte. Wanneer dergelijke gedesigneerde producten op de markt komen als weesgeneesmiddel, kan dit problemen geven inzake terugbetaling: er bestaat immers een veel goedkoper alternatief in de vorm van een grondstof. 127. Het is dus best dat de Europese Commissie vermijdt dat inspanningen worden geleverd om weesgeneesmiddelen te ontwikkelen die misschien niet terugbetaald zullen worden omwille van het prijsverschil met de bestaande grondstof. Hierbij moet rekening worden gehouden met de voordelen van het weesgeneesmiddel versus de grondstof. Meer bepaald wordt gevraagd dat de COMP het artikel 3.2 van de Verordening EG141/2000 opnieuw bekijkt om na te gaan of dergelijke grondstoffen moeten worden opgenomen onder de definitie van 'bestaande behandeling'.



52


Maatregel 10: Een gedetailleerde inventaris opmaken van het off-label gebruik van geneesmiddelen bij patiënten met een zeldzame ziekte 128. Zoals hierboven reeds vermeld, worden een aantal patiënten met zeldzame ziekten behandeld met geneesmiddelen die op de markt zijn om andere ziekten te behandelen (al dan niet zeldzaam). Dit is het zogenaamde ‘off-label’ gebruik: de geneesmiddelen worden gebruikt voor een indicatie die niet op het productlabel wordt vermeld en waarvoor het product geen marketing authorization heeft. Dit gebeurt zeer veel bij zeldzame ziekten, aangezien specifieke behandelingen vaak niet bestaan en het vaak niet economisch is om te investeren in de ontwikkeling van een goedgekeurd geneesmiddel voor een zeer zeldzame indicatie. 129. Het uiteindelijke doel van deze voorgestelde maatregel is om een beleid te kunnen bepalen op basis van de realiteit (uit te werken in Fase II van het Belgisch Plan) zodat ofwel dit off-label gebruik gelegaliseerd kan worden, ofwel dat inspanningen om nieuwe geneesmiddelen voor deze indicaties te ontwikkelen worden gesteund. 130. We raden aan om het off-label gebruik van weesgeneesmiddelen voor ander gebruik dan de goedgekeurde indicaties van zeldzame ziekten, en het off-label gebruik van geneesmiddelen in het algemeen voor indicaties van zeldzame ziekten, grondig te documenteren zodat relevante beleidsaanbevelingen kunnen worden gegeven en een reglementering kan worden opgesteld voor dit off-label gebruik. Geadviseerd wordt dat Belgie het initiatief neemt binnen de EU om dergelijk gedetailleerd documenteren van off-label gebruik op EU-niveau aan te bevelen, om zo eventuele EU-beleidsinitiatieven mogelijk te maken.

Invloed van maatregel 10 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 131. Deze maatregel heeft mogelijk een zeer grote invloed op de patiënten aangezien het huidige off-label gebruik niet gedocumenteerd is. Dit betekent ook dat bijkomende patiënten baat zouden kunnen hebben bij bepaalde bestaande geneesmiddelen. 132. De invloed op het budget zal worden gemeten op basis van het resultaat van deze documentatie en werd daarom op dit moment nog niet geraamd. De kostprijs voor het opstellen van de inventaris wordt geschat op 75.000 euro.

Maatregel 11: Thuisbehandeling met weesgeneesmiddelen ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden 133. De toediening van weesgeneesmiddelen is vaak eenvoudig, maar moet meestal wel gedurende een lange periode – vaak zelfs levenslang – worden volgehouden. Dat kan voor de patiënt een probleem vormen waardoor hij of zij niet steeds trouw blijft aan de therapie. Vandaag is terugbetaling van een behandeling met weesgeneesmiddelen bijna altijd gekoppeld aan een behandeling in een ziekenhuisomgeving. Thuisbehandeling kan de therapietrouw en de levenskwaliteit van de patiënten in hoge mate verbeteren indien dit op een gepaste manier gebeurt, en dit kan dan een veilig en aanvaardbaar alternatief zijn voor ambulante ziekenhuisbehandeling. Patiënten voor wie thuisbehandeling een optie is, moeten in staat gesteld worden om hun eigen geïnformeerde beslissing te nemen inzake keuze tussen behandeling in ziekenhuis en thuisbehandeling.



53


134. Voorgestelde concrete maatregelen zijn o.m.: • Voor orale vormen van weesgeneesmiddelen kan worden nagegaan of, en in welke mate, ze kunnen worden afgeleverd voor thuisbehandeling door de apotheker in de woonplaats. • Parenterale weesgeneesmiddelen met cytotoxische eigenschappen moeten altijd worden bereid in het beveiligde kabinet van een ziekenhuisapotheek en toegediend in een ziekenhuisomgeving. • Andere parenterale weesgeneesmiddelen (waaronder ERT’s,…) moeten worden bereid en toegediend in het EC/ CCZZ voor de betreffende zeldzame ziekte bij het begin van de behandeling. Vervolgbehandelingen kunnen worden bereid in een ziekenhuisapotheek in de buurt van de woonplaats van de patiënt voor thuisbehandeling door een opgeleide thuisverpleegkundige. • Voor de onder punt 1 en vooral punt 3 vermelde thuisbehandeling zouden patiënten een beroep moeten kunnen doen op thuisverpleging. Het bereide weesgeneesmiddel zou dan worden opgehaald in de ziekenhuisapotheek en afgeleverd, op een tijdstip afgesproken met de patiënt, in zijn/haar woning. De ziekenhuisapotheker is verantwoordelijk voor de opslag, behandeling en samenstelling van het klaarvoor-gebruik weesgeneesmiddel. De apotheker in de woonplaats kan bijkomend materiaal leveren zoals steriele naalden, spuiten, antiseptische oplossingen, enz. • Alle thuisbehandelingen worden uitgevoerd onder de verantwoordelijkheid van de behandelende arts in het Expertisecentrum/Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten. Een overeenkomst voor dergelijke thuisbehandeling moet worden ondertekend door alle betrokken partijen (verpleegkundige, ziekenhuisapotheker, apotheker in de woonplaats, erkend dienstverlener, behandelende arts en patiënt) en dit omvat een behandelingsprotocol en een productspecifieke handleiding die gebaseerd is op de SPK (Samenvatting ProductKenmerken) (bijsluiter).

Invloed van maatregel 11 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 135. Vooral de patiënt en zijn familieleden hebben voordeel bij thuistoediening van weesgeneesmiddelen i.p.v. toediening in het ziekenhuis. Deze voordelen zijn aanzienlijk, zowel op economisch vlak (bijv. besparing op reiskosten, minder werkverlet) als op het vlak van levenskwaliteit van de patiënt. 136. Invloed op het budget: verwacht wordt dat een thuisbehandeling eerder kosten-neutraal is ofwel iets minder duur dan een ziekenhuisbehandeling.



54


Evaluatie en monitoring 137. Omdat in het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten alle relevante stakeholders vertegenwoordigd zijn, zal het Platform een centrale rol spelen bij de evaluatie van en de controle op de implementatie van het Plan. 138. De evaluatie en controle van het Plan zal nog verder ontwikkeld worden in Fase II, maar enkele principes worden alvast verduidelijkt bij het begin van Fase I: • controle zal slechts mogelijk zijn als het National Platform regelmatig vergadert. • het Nationaal Platform zou een aparte werkgroep moeten opzetten die verantwoordelijk wordt voor de opvolging en controle van het Plan. Deze groep moet het evaluatieproces definiëren en sturen. De werkgroep moet regelmatig de doelstellingen, deadlines en verwezenlijkingen herbekijken, en jaarlijks rapporteren aan het Nationaal Platform. • de belangrijkste betrokkenen in het Plan zijn de patiënten. Hun opinie en tevredenheid moeten deel uitmaken van de evaluatie. • Het Nationaal Platform zou jaarlijks een rapport moeten opmaken over de vooruitgang van het Plan. • Als nieuwe werkgroepen worden opgestart, moet het Nationaal Platform telkens nauwgezet de doelstellingen en verantwoordelijkheden vastleggen. • Werkgroepen die verantwoordelijk zijn voor het uitwerken van specifieke maatregelen, moeten ook belast worden met het regelmatig herzien van de indicatoren, en moeten, indien relevant, nieuwe indicatoren vastleggen. 139. De bijgevoegde tabel geeft een eerste – weliswaar niet gevalideerd – overzicht van de potentiële mijlpalen en succesindicatoren van de maatregelen voorgesteld in Fase I. Deze indicatoren zijn alsnog voornamelijk ‘procesindicatoren’. Op termijn moet het bestuur van het Plan samenwerken op EU-niveau om mogelijke indicatoren rond gezondheidsuitkomsten op te stellen. Het Europlan-project heeft de doelstelling om tegen februari 2011 een voorstel met gemeenschappelijke indicatoren uit te werken.



55


Maatregel

Voorlopige mijlpalen

Indicatoren (voorbeelden)

Maatregel 1: Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten

Dec 2010: lancering eerste oproep Maart 2011: CCZZs aangeduid Maart 2011: eerste reeks van 15 ECs aangeduid Juni 2011: certificatiesysteem operationeel Dec 2011: tweede reeks van 15 ECs aangeduid Dec 2011: overgang huidige system van referentiecentra (conventies) naar EC

Aantal opgenomen aandoeningen Aantal patiënten behandeld in Centra (EC en CCZZ) Aantal Centra gecertificeerd

Maatregel 2: Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten

Jan 2011: staf operationeel

Aantal en regelmaat vergaderingen NP Aantal werkgroepen Aantal deelnemers aan werkgroepen Aanwezigheid van patiënten in NP en werkgroepen

Maatregel 3: Oprichting van (een) centra(a)l(e) register(s) voor zeldzame ziekten

Jan 2011: structuur database en procedure voor datacollectie klaar Jun 2011: start van datacollectie

Aantal patiënten geregistreerd

Maatregel 4: Oprichting van een nationale portaalsite voor zeldzame ziekten

Jan 2011: Staf operationeel Maart 2011: portaal site online

Aantal unieke bezoekers

Maatregel 5: Ondersteuning van Orphanet Belgium en (gedeeltelijke) vertaling van Orphanet in het Nederlands

Jan 2011: staf operationeel Jun 2011: Nederlandse vertaling

Nederlandse vertaling beschikbaar Verdubbeling van het aantal Belgische bezoekers (eind 2011 in vergelijking met eind 2009)

Maatregel 6: Het systeem wijzigen zodat DNA-monsters, en niet noodzakelijk de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest

Jan 2011: nieuw system operationeel

Aantal monsters dat naar het buitenland werd gestuurd Kostprijs aangerekend aan RIZIV

Maatregel 7: Een gecoördineerde aanpak organiseren voor niet-DNA diagnostische testen

Juni 2010: studie gelanceerd Dec 2010: resultaten beschikbaar

Beslissingen genomen – input in Fase II van het Plan

Maatregel 8: Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang tot weesgeneesmiddelen met inbegrip van vroegtijdige voorlopige terugbetaling

Dec 2010: technische aspecten gedefinieerd Maart 2011: lancering

Aantal weesgeneesmiddelen waarvoor VVT werd toegekend vs aantal zonder VVT Aantal patiënten met vroege toegang

Maatregel 9: Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt

Dec 2010: vergunde grondstoffen getest en gecertificeerd.

Maatregel 10: Opmaak van een gedetailleerde inventaris van off-label gebruik van geneesmiddelen voor de indicatie van zeldzame ziekte

Juni 2010: studie gelanceerd Dec 2010: resultaten beschikbaar

Beslissingen genomen – input in Fase II van het Plan.

Maatregel 11: Thuisbehandeling ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden

Jan 2011: systeem operationeel

Aantal patiënten die thuiszorg ontvangen



56

Voorlopige agenda voor Fase II van het Belgisch Plan…

Nieuwe domeinen Domein 5 – Statuut van de patiënt met een zeldzame aandoening 140. De analyse van de antwoorden gegeven door verenigingen voor zeldzame ziekten in het kader van de enquête chronische ziekten 2008 geeft een interessant inzicht in de prioriteiten, de bijzonderheden van de kosten en de maatregelen die verwacht worden door mensen met een zeldzame ziekte. Deze vaststellingen worden niet alleen bevestigd indien de resultaten in globo worden bekeken, maar ook als ze per zeldzame ziekte worden uitgesplitst. Kortom, zeer doelgerichte maatregelen zijn noodzakelijk. 141. Binnen de specifieke werkgroep die zich toelegt op een roadmap voor de patiënt met een zeldzame aandoening wordt een voorstel uitgewerkt voor een specifiek model voor iedereen met een ernstige zeldzame ziekte.

Domein 6 – Onderzoek naar zeldzame ziekten 142. Volgens het Europlan49 wordt er slechts weinig onderzoek naar zeldzame ziekten gevoerd, en bovendien zit het versnipperd over de hele EU. Nieuwe technologische en wetenschappelijke ontwikkelingen hebben evenwel tot vernieuwende en krachtige onderzoeksmethoden geleid die kunnen worden gebruikt om de mechanismen van heel wat zeldzame ziekten bloot te leggen. Toch blijven er heel wat knelpunten in het onderzoek naar zeldzame ziekten, zoals: het grote aantal en de enorme diversiteit van aandoeningen, het ontbreken van een geschikt experimenteel model voor de meeste zeldzame aandoeningen, moeilijk te definiëren eindpunten bij klinische studies, het beperkt aantal patiënten en, bovenal, de beperkte middelen die beschikbaar zijn. 143. Deze problemen zetten in het bijzonder een rem op het translationeel onderzoek, dat nochtans noodzakelijk is om de brug te slaan tussen fundamenteel onderzoek en de ontwikkeling van geschikte therapieën. Klinische studies over zeldzame ziekten, die van zeer grote waarde kunnen zijn, vereisen vaak een complexe samenwerking tussen de verschillende EU-landen: patiënten en gegevens uit één enkel land zijn immers statistisch niet relevant genoeg om conclusies te trekken m.b.t. de doeltreffendheid van de onderzochte behandeling. Tenslotte zijn er ook maar weinig studies die zich focussen op aspecten zoals volksgezondheid, de sociale gevolgen van zeldzame ziekten en de noden van patiënten – de belangstelling voor deze onderwerpen is immers nog maar zeer recent. We kunnen besluiten dat er grote nood is aan het ondersteunen van samenwerkingsprogramma’s in alle domeinen van het onderzoek naar zeldzame ziekten, van fundamenteel tot sociaal onderzoek, en dit op nationaal, Europees en internationaal niveau. 49 Guidance Document, Recommendations for the Development of National Plans for Rare Diseases, Europlan, 8 march 2010.



57

Voorlopige agenda voor Fase II van het Belgisch Plan

144. Vanaf het tweede trimester van 2010 zal een werkgroep binnen het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen zich over deze aspecten buigen. Tijdens de tweede helft van 2010 zijn gesprekken gepland met vertegenwoordigers van FNRS, FWO, IWT, WIV, VIB, IRSIA enz.

Domein 7 – Nationale en internationale netwerking 145. Alle Europese landen hebben nood aan internationale samenwerking en netwerking rond de problematiek van de zeldzame ziekten. Zo’n Europese samenwerking zou zich onder meer moeten focussen op de oprichting van internationale netwerken voor diagnose en laboratoriumonderzoek, voor de ontwikkeling van klinische richtlijnen, op de identificatie, erkenning en certificatie van centra/laboratoria in buurlanden, en op het opzetten van Europese consortia en onderzoeksprojecten enz. 146. Vooral voor kleine landen kunnen deze netwerken van levensbelang zijn. Bij de aanpak van uiterst zeldzame ziekten zullen zij steeds meer moeten terugvallen op samenwerkingsovereenkomsten en -structuren met omringende landen en op Europese partners, in plaats van te trachten al hun patiënten met zeldzame ziekten nationaal georganiseerde zorg te bieden. 147. Een aantal initiatieven voor internationale netwerking werden reeds voorgesteld in de eerste fase van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten, zoals de creatie van een Nationaal Platform en de erkenning van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten die o.m. nationale en internationale netwerken als voorwaarde stelt. Ook een aantal administratieve problemen die zich stellen bij grensoverschrijdende zorgverlening werden reeds aangekaart in Fase I. In Fase II van dit Belgisch Plan zullen de in dit kader voorgestelde maatregelen verder worden uitgediept en aangevuld.

Domein 8 – Opleiding en training van zorgverstrekkers 148. Training van professionele gezondheidswerkers en uitwisseling van “best practices” en opleiding zijn in het domein van de zeldzame ziekten een absolute prioriteit. Ze vormen de belangrijkste voorwaarden voor een tijdige en correcte diagnose en een kwaliteitsvolle zorg. Overigens gaat het niet alleen om training inzake klinische zorg, maar over de communicatie met de patiënt. Verder moeten zorgverstrekkers over accurate en vlot bruikbare informatie kunnen beschikken, aangepast aan hun noden: goede informatie is onontbeerlijk om tot een betere diagnose en zorgverlening te komen. 149. Om deze reden heeft de Europese Commissie haar steun toegezegd aan het Europees Portaal voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, Orphanet. In de eerste fase van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten is steun aan Orphanet België reeds voorzien. In de tweede fase van het Plan zullen verdere maatregelen in dit domein besproken worden.



58


Domeinen reeds opgestart in Fase I Domein 4 – Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en directe en indirecte kosten daarvan 150. In de context van de toegang tot en de kosten voor diagnose en behandeling, werden een aantal onderwerpen reeds behandeld in Fase I van het Plan. Verdere voorstellen en oplossingen worden uitgewerkt in Fase II, zoals ondermeer (maar niet uitsluitend): • Onderwerpen waarvoor in Fase I al “voorlopige aanbevelingen” werden geformuleerd: aanbevelingen i.v.m. het off label-gebruik van weesgeneesmiddelen (gebaseerd op de aanbevelingen van Fase I en studieresultaten). Niet DNA-diagnostische testen (gebaseerd op de aanbevelingen van Fase I en studieresultaten). Transparantie m.b.t. prijsvorming van weesgeneesmiddelen (gebaseerd op de resultaten van een studie uitgevoerd door prof. Steven Simoens, KULEUVEN in opdracht van het Fonds). • Nieuwe onderwerpen: Herziening van en aanbevelingen voor de terugbetalingsprocedure voor weesgeneesmiddelen door de CTG. Aanbevelingen voor het Bijzonder Solidariteitsfonds op basis van een aangekondigd KCE-rapport Terugbetalingsregels voor medische hulpmiddelen en operatieve ingrepen bij patiënten met een zeldzame aandoening Aanbevelingen voor andere terugbetaalde medische handelingen (bv. Kinesitherapie) • Onderwerpen die samenwerking vereisen met werkgroepen uit andere domeinen: Het totale plaatje van kosten en terugbetalingen voor een zeldzame ziekte (met inbegrip van nietweesgeneesmiddelen, medische hulpmiddelen, operatieve ingrepen, onderzoeksgeld gebruikt voor therapie…) Zie ook domein 5 – statuut van de patiënt met een zeldzame ziekte — Therapietrouw en verantwoordelijkheid/aansprakelijkheid (“accountability”) van patiënten — Mogelijkheden van “telemedecine” — Link tussen het Nationale Register en ziektespecifieke registers (zie ook domein 2)

Domein 2 Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten 151. Structureel contact moet worden uitgebouwd tussen de coördinatoren van de bestaande ziektespecifieke databases, protocols moeten worden uitgewerkt om deze databases te linken aan het Nationale Register en de noodzakelijke budgetten moeten worden berekend. 152. Op het niveau van de individuele lidstaten moet een classificatie- en coderingssysteem worden uitgewerkt voor zeldzame ziekten, zodat terugbetalingsprocedures vlot verlopen en de traceerbaarheid van zeldzame ziekten in het nationaal gezondheidszorgsysteem gegarandeerd is. Hoewel de nationale spelregels voor de organisatie van de gezondheidszorg hierin moeten gerespecteerd worden, is het belangrijk dat ook op Europees niveau wordt samengewerkt om de specifieke uitdagingen te kunnen aangaan die zeldzame ziekten stellen: verzamelen van epidemiologische gegevens, provisie van gezondheidszorgstructuren en –maatregelen, het opzetten van pan-Europese klinische studies en onderzoek enz. Om die reden moeten de wetenschappers die verantwoordelijk zijn voor het Belgisch Nationaal Register ook samenwerken met andere Europese regis-



59


ters en met de bevoegde Europese autoriteiten. Het belang van uitgebreide registers voor zeldzame ziekten op Europees niveau werd nog benadrukt in de Council Recommendation van 8 june 2009. Overigens bestaan voor een aantal zeldzame ziekten reeds databanken die onder toezicht staan van EMA. Er moet tevens nagegaan worden in welke mate deze databanken nuttig kunnen zijn voor het Nationaal Register en omgekeerd.

Domein 3 – Mensen meer bewust maken van de problematiek, belanghebbenden informeren en patiënten “empoweren” 153. Ook “empowerment” van patiënten is een item dat onder de aandacht werd gebracht in de Council Recommendation van 8 juni 2009. Het is een morele plicht om acties te ondernemen die gebaseerd zijn op solidariteit en sociale rechtvaardigheid en die ertoe bijdragen dat patiënten mondiger worden en beter voor hun belangen kunnen opkomen. Bovendien kunnen empowerment, educatie en actieve participatie van patiënten aan de uitwerking van een goed model voor gezondheidszorg bijdragen tot een betere therapietrouw, waardoor acties m.b.t. de zorg voor patiënten beter worden opgevolgd en dus betere resultaten scoren. 154. Patiëntenorganisaties spelen een belangrijke rol in het informeren van patiënten, artsen en andere zorgverstrekkers. Zij leveren tevens een niet te onderschatten bijdrage tot het opwekken van interesse voor zeldzame ziekten en tot de bewustwording van het publiek, ze helpen fondsen in te zamelen voor onderzoek en doen het onontbeerlijke lobbywerk om betere zorg en behandelingen te bekomen. Daarom zullen ook in Fase II verdere acties worden ondernomen om patiënten en hun organisaties te ondersteunen: steun aan patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten en aan koepelorganisaties die de belangen van alle patiënten met zeldzame ziekten verdedigen; de creatie van nationale discussieforums waar patiënten met een zeldzame ziekte en andere belanghebbenden elkaar kunnen ontmoeten en van gedachten kunnen wisselen (bv. Rare Disease Day en andere evenementen); ondersteuning van activiteiten van patiënten om aandacht te wekken voor de problematiek, acties voor kennisverwerving en training, uitwisseling van informatie, uitwerken en verspreiden van informatiemateriaal, netwerking, organisatie van cursussen, contactname met sterk geïsoleerde patiënten enz; het stimuleren van de betrokkenheid van patiënten op nationaal en Europees vlak; het betrekken van patiënten bij het ontwikkelen van onderzoeks- en registratieactiviteiten (inclusief translationeel en klinisch onderzoek – zie domein 6); het bevorderen van de integratie van patiënten met een zeldzame ziekte op school en op het werk (domein 5); verder onderzoek naar informatiekanalen voor zeldzame ziekten (hulplijnen).



60

Bijlage 1 – Criteria voor Expertisecentra (EC) E-criteria zijn essentieel/verplicht. O-criteria zijn optioneel/informatief. D-criteria: Verplicht te ontwikkelen binnen een specifieke tijdspanne (3 of 5 jaar).

Certificering E1

(Inter)nationaal netwerken met andere expertisecentra (al dan niet gefinancierd).

D2

Accreditatie van het centrum (bijv. accreditatie van stamceltherapie-eenheid [JACIE]; accreditatie van laboratoriumfaciliteiten [BELAC])

D3

Accreditatie van het ziekenhuis (bijv. ANAES [FR], NIAZ [NL], JCAH [US])

Basis/Translationeel/Klinisch onderzoek E4

Basis/translationeel/klinisch onderzoek betreffende een specifieke (groep van) zeldzame ziekte(n) (Rekening wordt gehouden met de laatste drie jaren.)

E5

Aantal gepubliceerde studies

O6

Basis/translationeel/klinisch?; Fase een/fase twee/fase drie?

O7

Initiatief genomen door onderzoeker/door farmaceutische industrie/door organisatie (= betaald door een [internationale] organisatie)?

O8

Voor klinische studies: Nationaal/internationaal?; In één centrum/in meerdere centra?; Primaire/ secundaire onderzoeker?

Multidisciplinariteit E9

Multidisciplinaire consultaties

E10

Volg bestaande richtlijnen voor de zeldzame ziekte (bijv. klinische zorgpaden) (geformaliseerd – op papier – en effectief gebruikt). Deelname aan ontwikkeling van nieuwe richtlijnen.

O11

Gezamenlijke personeelsbijeenkomsten

Aantal patiënten E12

Aantal nieuwe gehospitaliseerde en ambulante patiënten die worden verzorgd door het Expertisecentrum (een patiënt kan slechts geïncludeerd worden indien hij/zij minstens een hospitalisatie of consult tijdens het voorbije jaar heeft gehad/laatste drie jaar)

O13

Bron: e.g. rapport annuel de l’hôpital / Jaarverslag van het ziekenhuis; MKG / RCM

O14

Cijfers voor het voorbije jaar (en voor de laatste drie jaar)



61

Bijlage 1 – Criteria voor Expertisecentra (EC)

Aantal personeelsleden E15

# vast FTE medisch personeel dat zich bezighoudt met de (groep van) zeldzame ziekte(n) Gemiddelde over de laatste drie jaar

O16

#FTE paramedisch personeel dat zich bezighoudt met de (groep van) zeldzame ziekte(n)

Meting van de uitkomsten D17

Uitkomstmeting op niveau van het Expertisecentrum (ja/neen?; type?) (bijv. mortaliteitspercentage; event-free overleving; meting levenskwaliteit [QoL] [kan “tevredenheidsenquête” / “enquête de satisfaction”] vervangen.

Dienstverlening aan patiënt E18

Gestructureerd contact met patiëntenorganisaties die zich bezighouden met de specifieke zeldzame ziekte/groep zeldzame ziekten

E19

Gestructureerde informatie voor de patiënt (bijv. patiëntbrochures; specifieke internetsites, informatieve conferenties)

E20

Een informatiekanaal openen voor patiënten en voor het grote publiek (bijv. gecentraliseerd telefoonnummer voor vragen, V&A respons op website)

O21

Talen

O22

Hulp voor familieleden (bijv. overnachten; psychologische ondersteuning)

O23

Ontvangst

O24

Kamer

O25

Voeding

O26

Klachten (# geregistreerde klachten; behandeling)

O27

Initiatieven gericht op welzijn van de patiënt

Wetenschappelijke activiteit E28

Citatiescore van het permanente team dat tot de deskundigen behoort

E29

Actieve betrokkenheid bij Biobanking

O30

Publicaties: Basis/Translationeel/Klinisch onderzoek

O31

Onderzoeksfinanciering FWO / IWT / ander

Vormende activiteiten E32

# stagiairs (PhD, postgrad, GSO) voor de (groep van) zeldzame ziekte(n)

E33

# specifieke conferenties voor de (groep van) zeldzame ziekte(n)

O34

Organisatie van conferenties (door RDC/nationaal / internationaal) Actieve deelname (posters/toespraak) (nationaal/internationaal)

E35

Lidmaatschap internationale wetenschappelijke verenigingen (~ networking)



62

Bijlage 1 – Criteria voor Expertisecentra (EC)

Technische omgeving E36

Specifieke diagnostische test(en) voor de zeldzame ziekte Speciale technieken/uitrusting (beeldvorming, transplantatie, gentherapie…) voor de diagnose/behandeling van de zeldzame ziekte

O37

Ontwikkeling van nieuwe technieken of testen

D38

ICT omgeving/gebruik van e-health

Doorlooptijd O39

Wachttijd om een afspraak te krijgen (=wachtlijst)

O40

Tijdsverloop tussen het nemen van het monster en de diagnose Waarschuwing: een minimum tijdsverloop is nodig om een voldoende goede kwaliteit te garanderen Hiervoor bestaan andere reglementeringen.

O41

Tijdsverloop tussen diagnose en behandeling

O42

Aantal niet-gediagnosticeerde patiënten

Andere criteria E43

Opzetten van netwerken met perifere ziekenhuizen, specialisten, huisartsen, paramedische en andere zorgverleners voor de dagelijkse zorg van de patiënt

O44

Short-track systeem in geval van noodsituatie

O45

Aantrekkelijkheidsindexen – afstand patiënt – ziekenhuis (bijv. postcodes patiënten à MKG / RCM) – (# bijkomend advies)



63

Bijlage 2 – Criteria voor Coördinatiecentra voor zeldzame ziekten (CCZZ) E-criteria zijn essentieel/verplicht. O-criteria zijn optioneel/informatief. D-criteria: verplicht te ontwikkelen binnen een specifieke tijdspanne (3 of 5 jaar).

Certificering E1

Een genetisch centrum en minstens 3 RIZIV/INAMI conventies voor zeldzame ziekten (bijv. mucoviscidose, stofwisselingsziekten en neuromusculaire aandoeningen). Deze moeten op dezelfde klinische campus gevestigd zijn, indien dit niet geval is moet een prestatiestaat van intense en functionele samenwerking worden geleverd.

E2

(Inter)nationaal netwerken met andere centra voor zeldzame ziekten

D3

Accreditatie van het ziekenhuis (bijv. ANAES [FR], NIAZ [NL], JCAH [US])

Basis/Translationeel/Klinisch onderzoek E4

Onderzoek betreffende zeldzame ziekten die geen zeldzame kankers zijn (rekening wordt gehouden met de laatste drie jaar)

E5

Aantal studies? Minimum 3

O6

Aantal patiënten met zeldzame ziekten die aan de klinische studies deelnamen? (ratio: # patiënten met zeldzame ziekten in de studies/totaal # patiënten met zeldzame ziekten die worden verzorgd in het CCZZ)

O7

Basis/translationeel/klinisch?; Fase I/II/III?

O8

Initiatief genomen door onderzoeker/door farmaceutische industrie/door organisatie (= betaald door een [internationale] organisatie)?

O9

Nationaal/internationaal?; In één centrum/in meerdere centra?; Primaire/ secundaire onderzoeker?

Multidisciplinariteit D10

Algemene multidisciplinaire consulten (Dit zal een essentieel criterium worden na de eerste evaluatie door het nationale platform)

E11

Richtlijnen voor zeldzame ziekten (bijv. klinische pathways) (geformaliseerd – op papier – en effectief gebruikt) Minimum 1/3 van de expertise aanwezig in het CCZZ

E12

Gezamenlijke personeelsbijeenkomsten

O13

Frequentie van gezamenlijke personeelsbijeenkomsten?

Aantal patiënten E14

Totaal aantal gehospitaliseerde patiënten die worden verzorgd door het centrum voor zeldzame ziekten (minstens een hospitalisatie tijdens het voorbije jaar/laatste drie jaar)



64

Bijlage 2 – Criteria voor Coördinatiecentra voor zeldzame ziekten (CCZZ)

E15

Totaal aantal ambulante patiënten die worden verzorgd door het centrum voor zeldzame ziekten (minstens een hospitalisatie tijdens het voorbije jaar/laatste drie jaar)

O16

Bron: e.g. rapport annuel de l’hôpital / Jaarverslag van het ziekenhuis; MKG / RCM

O17

Cijfers voor het voorbije jaar (en voor de laatste drie jaar)

Aantal personeelsleden E18

Totaal # VTE medisch personeel dat zich bezighoudt met zeldzame ziekten Gemiddelde over de laatste drie jaar; alleen vast personeel wordt in aanmerking genomen

O19

Totaal # VTE paramedisch personeel dat zich bezighoudt met zeldzame ziekten

Meting van de uitkomsten E20

Uitkomstenmeting (ja/neen?; type?) (bijv. mortaliteitspercentage; event-free overleving; meting levenskwaliteit [QoL] [kan “tevredenheidsenquête” / “enquête de satisfaction”] vervangen.

Dienstverlening aan patiënt E21

Gestructureerd contact met patiëntenorganisaties

E22

Gestructureerde informatie voor de patiënt (bijv. patiëntbrochures; specifieke internetsites)

E23

Een informatiekanaal openen voor patiënten en voor het grote publiek (bijv. gecentraliseerd telefoonnummer voor vragen, V&A respons op website)

O24

Talen

O25

Hulp voor familieleden (bijv. overnachten; psychologische ondersteuning)

O26

Ontvangst

O27

Kamer

O28

Voeding

O29

Klachten (# geregistreerde klachten; behandeling)

O30

Initiatieven gericht op welzijn van de patiënt

Wetenschappelijke activiteit E31

Totale citatiescore van het team dat zich bezighoudt met zeldzame ziekten (alleen personeel dat zich minstens voor 20% bezighoudt met zeldzame ziekten) Minimum nog te bepalen

O32

(Publicaties: Basis/Translationeel/Klinisch onderzoek

O33

(Onderzoeksfinanciering FWO / IWT / ander)



65

Bijlage 2 – Criteria voor Coördinatiecentra voor zeldzame ziekten (CCZZ)

Vormende activiteiten E34

# stagiairs (PhD, postgrad, GSO) Minimum nog te bepalen

O35

# doctoraatsstudenten # Postdoctoraal studenten (doctoraalassistenten) # Médecin candidat spécialiste en formation / Geneesheer specialist in opleiding (GSO) # paramedische studenten

E36

# conferenties Minimum nog te bepalen

O37

Organisatie door het CCZZ of nationale/internationale conferenties? Actieve deelname (posters/toespraken) in nationale/internationale conferenties

E38

Lidmaatschap internationale wetenschappelijke verenigingen (~ networking)

O39

Passieve of actieve deelname (ambtenaren)?

Technische omgeving E40

Speciale technieken/uitrusting (beeldvorming, transplantatie, gentherapie, …) Aantal patiënten behandeld of gediagnosticeerd met deze speciale technieken/uitrusting

O41

Ontwikkeling van nieuwe technieken

E42

ICT omgeving/gebruik van e-health Procedure nog te ontwikkelen

Doorlooptijd O43

Wachttijd om een afspraak te krijgen (=wachtlijst)

O44

Tijdsverloop tussen het nemen van het monster en de diagnose Waarschuwing: een minimum tijdsverloop is nodig om een voldoende goede kwaliteit te garanderen Hiervoor bestaan andere reglementeringen.

O45

Tijdsverloop tussen diagnose en behandeling

O46

Aantal niet-gediagnosticeerde patiënten

Andere criteria E47

Opzetten van netwerken met perifere ziekenhuizen, specialisten, huisartsen, paramedische en andere zorgverleners voor de dagelijkse zorg van de patiënt

O47

Short-track systeem in geval van noodsituatie

O48

Aantrekkelijkheidsindexen — afstand patiënt – ziekenhuis (bijv. postcodes patiënten à MKG / RCM) — (# bijkomend advies)



66

Bijlage 3 – Budget Impact Analysis Belgium is preparing a National Plan Rare Diseases based on the EC recommendations. The plan is being developed in two phases: • a first phase with a limited set of measures that can be implemented at short term; • a second phase that will be a comprehensive plan. This document covers the budget impacts of the measures proposed in the first phase of the Plan. These financial impacts are not put in relation to the impacts on patients and other stakeholders, which are described in the Plan itself. The objective of this description is to document the estimates mentioned in the plan. The table below gives an overview of the budget impacts. Three types of budget impacts are estimated and covered in the table: • costs to the health insurance budget: this is the estimated net increase compared to a situation without the measure • investment budget: these are one – off costs to get the measure implemented (e.g. design and programming of web site) • yearly budget: this is the estimated additional yearly cost of implementing the measure. These costs are often essentially salaries and are therefore likely to increase over time. No “overheads” are taken into account in the two last categories, only direct costs. Table: summary of yearly costs by measure of the National Plan Rare Diseases – phase I – estimates for second year of operations.

Measure

Budget impact health insurance

Costs outside the health insurance Investment budget

Yearly budget

1,1 creation of CE

15 to 20 M €

0

0

1,2 creation of CRD

0,5 to 1 M €

0

0

2, creation of National Platform

0

0

250.000

3, National Registry

0

25.000

200.000

4, Portal

0

30.000

100.000

5, Orphanet Belgium

0

70.000

75.000

6, cross-border dna testing

0,5 to 1 M €

0

0

7, non DNA diagnostic testing

0 in phase 1

75.000

0

8, early access and temporary reimbursement

5 to 10 M €

0

0

p,m,

0

25.000

10, inventory off label use

0

75.000

0

11, home treatment of orphan drugs

0

0

0

9, raw materials

The estimates for each measure are documented below. At the end of this document, there is a conclusion on the impact with a forecast over a 5 year period.



67

Bijlage 3 – Budget Impact Analysis

Measure 1: Creation of Centres of expertise and Coordinating Centres for Rare Diseases Infrastructure, staffing and financing of Centres In the current RIZIV/INAMI-conventioned reference centres (neuromuscular disorders, metabolic disorders, cystic fibrosis) the principals for financing are: • medical acts are paid and reimbursed based on the nomenclature and excluded from the convention; • the convention pays for the additional cost of multi-disciplinarity and the cost of paramedical staff, both from the point of view of total care (diagnostics, treatment and follow-up of treatment) provided in essence at the centre; each convention therefore defines the type of para-medical staff the centres need to have and puts thresholds (e.g. half-time dietician per 50 patients for metabolic diseases); • the convention pays for individual patients that receive regular treatment a sum (quarterly or annually); this sum is between 1.500 and 2.500 Euro / patient / year on average; • there is a threshold in number of patients (25 or 50), which means that if a centre does not reach the threshold, the convention does not pay for any patient. The three conventions together account for approximately 3.500 to 4.000 patients, and a cost to the health insurance system of probably 6 to 7 million Euro. Another model that exists is the MOC or Multi-disciplinary Oncological Consultation. This is reimbursed separately to ensure consensus building among various disciplines before decision-making on an individual patient treatment. A similar approach could be used for the Multidisciplinary Rare Disease Consultation (MRDC). Such an approach would ensure that the additional costs carried by centres due to the multi-disciplinary nature of the rare diseases are covered. It would however not cover the costs of paramedical and non-medical staff. Preliminary conclusion – The convention model seems adequate for the Centres of Expertise and the MRDC model could be envisaged for the Coordinating Centres for Rare Diseases. This conclusion is valid because under the present concept, the Coordinating Centres for Rare Diseases would always be coupled with an institution that hosts at least 3 Centres of Expertise. The Coordinating Centre for Rare Disease can therefore benefit from the critical mass of medical, paramedical and non-medical staff in the Centres of Expertise. A conclusion from the experience with the conventions is also that although the diseases are different, the average additional cost / patient / year is in a similar bracket (1500 to 2500 Euro / year). This gives an indication of the cost to be expected in the future of setting up more Centres of Expertise.

Impacts for the health insurance budget This is extremely difficult to estimate due to the diversity of diseases, the fact the system will lead to savings (unnecessary costs of diagnosis and treatment will be saved), but also to additional costs (patients will e.g. live longer). Based on the experience of the reference centres as they exist today: • There is a general consensus that savings are probably offset by additional costs linked to the longer life of patients; savings are therefore not estimated. • The average cost / year / patient for the diseases covered by the present conventions gives a good indication of the additional costs generated by rare disease patients, when treated through centres of expertise. • The forfait as used is generally considered as adequate to cover the costs of multi-disciplinarity and the costs of additional personnel.



68


As a conclusion one can estimate an average additional cost per patient per year of 2.000 Euro. It is not clear how fast the CCRDs and CEs will be selected and become operational. If the plan works adequately, one can expect between 10.000 and 15.000 (additional) patients will have been diagnosed within a five-year period and will be treated annually in the network of CEs, leading to an additional yearly cost of 20 to 30 million Euro/year in the year 2015 based on a costing mechanism comparable to what exists today. In the overview table above, a cost of 15 to 20 million is estimated for the year 2013. As a comparison: • the centres for Human Genetics are estimated to see in total some 10.000 patients / year for counseling. This number includes new patients, but also patients that were diagnosed in the past. It also includes family members. 80 % of rare disease patients are estimated to have a genetic disease. • the networks of RIZIV/INAMI-conventioned reference centres (neuromuscular disorders, metabolic disorders, cystic fibrosis) are treating 3.500 – 4.000 patients / year. With regard to the CCRDs, the estimate is even more difficult to make. Two assumptions are made: • the Multidisciplinary Rare Disease Consultation (MRDC) would be reimbursed at 150 Euro (no discussion has taken place yet on the actual content or ways to standardise such MRDC) • two CRDs in Belgium would each see for diagnosis 1.000 patients on a yearly basis. On top of this, each CCRD would be paid for the equivalent of 0.5 FTE medical staff, and 0.5 administrative staff to manage the coordinating role of rare disease activities per 1.000 patients. The annual budget for one CCRD with 1.000 patients/year would therefore be 250.000 Euro.

Measure 2: Creation of a National Platform for Rare Diseases It is proposed that the National Platform for Rare Diseases will function as a ‘steering committee’ within the Federal Public Service for Health, Food Chain Safety and Environment. It will be composed of representatives of relevant stakeholders involved in rare diseases. The current Management Committee of the Fund for Rare Diseases and Orphan Drugs, which has representatives of all relevant stakeholders, could form the core of the National Platform. The costs generated by the creation of the National Platform will therefore be part of the budget of the Federal Public Service in charge. It is still considered important to foresee a separate budget for the smooth operational running of the National Platform also because the National Platform should be the organ that steers other budgets linked to measures of the National Plan. As part of the first phase of the National Plan this includes the measures linked to communication, the national registry and the analysis of raw materials. In phase 1, it also includes the supervision and outsourcing of studies. The National Platform is expected to work at the operational level through working groups. These working groups can be linked to specific measures (e.g. the selection and evaluation of CEs and CCRDs), or to specific diseases (groups). These working groups will need professional support to be fully operational. The National Platform should take charge of the coordination of international networking activities. A specific budget is foreseen to cover these costs (participation in and also hosting of coordination-related activities).



69


Three types of costs are therefore proposed to be earmarked as a minimum for the National Platform to become operational: • the salary of a permanent secretary of the National Platform, estimated at 100.000 Euro/year. • A budget to cover the costs of the logistics of organising meetings, estimated at 100.000 Euro/year. • A budget to cover costs of international coordination and networking, estimated at 50.000 Euro/year.

Measure 3: Creation of a National Registry for Rare Diseases The IPH-WIV is an organisation that could be responsible for the Registry. This institution has the expertise and has estimated the cost based on two factors: the number of variables and the potential number of patients. Comparing these two factors with the experience of running the registry for cystic fybrosis, gives an investment budget (start-up) of below 25.000 Euro and operating budget each year that could be up to 200.000 Euro. This budget does not take into account the cost of data entry that would be decentralised in the CE and CRD. This activity will need financing either by patient / entry (as used for CF) or as part of the global financing of the CE and CRDs (examples exist in conventions). Because of the limited number of patients and of variables, this cost is estimated at max 15 % of the running cost of the registry. Running a central registry should also be considered as a tool to serve as a basis to link various existing, or to be created, registries for specific diseases.

Measure 4: Creation of a national portal website with actual and validated information The costs for the portal website (on the basis of two offers) have been estimated at: • Initial website development: between 22.000 and 37.000 Euro • Operational yearly cost (maintenance, debugging, updating and server hosting): between 7.500 and 20.700 Euro/year • 1 FTE for content management: 70.000 Euro/year (0,5 FTE for each community) The costs included in the budget are therefore: • an investment cost of 30.000 Euro for the initial design and set-up of the portal site • an operating expenditure of 100.000 Euro/year, which would for 70 % cover a salary cost.

Measure 5: Support for Orphanet Belgium and translation For Orphanet Belgium support: • 1 FTE for content management: 70.000 Euro/year (0,5 FTE for each community) For translation of Orphanet into Dutch, several possibilities exist. Orphanet might receive European funding for translating the website (or parts of it) in Dutch. In that case no specific National Belgian funding is needed. If Orphanet does not receive this funding, different scenarios might apply, dependent on which content will be translated: • Full translation of Orphanet: 150.000 Euro + 2.000 Euro per consecutive year • Translation of abstracts (patient relevant information): 70.000 Euro + 1.000 Euro per consecutive year.



70


The costs included in the budget are therefore: • an investment cost of 70.000 Euro for the translation of the patient-relevant data of the Orphanet website • an operating expenditure of 75.000 Euro/year, which would cover a salary cost and provide for a budget of 5.000 Euro/year for translation and other expenses.

Comment on measures 2 to 5 with regard to staff All three measures would imply the recruitment of staff members. These staff members need to be hosted inside another organisation in order to have a physical and social infrastructure. Only the direct cost50 of the staff is included, as mentioned above. It would be a clear advantage to host these few staff members into the same organisation: Creating a team feeling and motivation to work towards common goals. Sharing of expertise and capacity between the different functions. Better management and control. The WIV-IPH, as obvious host for the Registry, would make a natural choice. The secretary-general of the Platform could act as manager of this small team. In case this is not possible, one should take into account there will be an additional cost for coordination and management as well as overheads.

Measure 6: Change the system to allow DNA-samples and not patients to be tested abroad The budget impact of this measure will probably be between 0.5 and 1 million Euro. The basis of this calculation is an inventory done by the eight Centres for Human Genetics in Belgium for the year 2007: 846 tests were performed abroad at a cost of 430.000 Euro. The lower end of the estimate is based on 1.000 samples / year at an average cost of 500 Euro/sample. The higher end of the estimate is based on an increase in volume to 2.000 and a similar average cost/test/ sample. This measure should be combined with measures on standardisation of quality and as part of this, of purchasing decisions for tests. The procedure to choose suppliers and negotiate prices with these suppliers needs to be “coordinated” to ensure both the quality of the test and service (e.g. only accredited labs) as the cost (price charged, cost of transport taken into account). If this is not done, neither the cost to the health insurance system nor the quality of the service to patients will be optimal.

50 Direct cost means the Gross salary cost and all the costs for the employer directly linked to the person employed (social security charged to the employer). No overhead costs are included (housing costs, computer, telecom, supervision, …).



71


Measure 7: Organise a coordinated approach for non-DNA diagnostic testing The budget impact will probably correspond to the cost of a study to be launched to make the inventory. This budget has not been estimated. A standard budget of 75.000 Euro is therefore included in the overview, pending the establishment of terms of reference that will allow a better estimate.

Measure 8a: Setting up a system for early access including early temporary reimbursement of orphan drugs The budgetary impact of the measure is difficult to estimate, as it depends on the actual behaviour of the pharmaceutical companies. The system should however make Belgium more attractive to introduce medicine faster to the market. Taking into account the experience up to now with orphan drugs and the expectation that approximately 10 new drugs would enter the market each year, this measure “could” generate an increase for the orphan drugs cost of 5 to 10 million Euro / year (or 8 to 15 % taking 2008 as a basis). This would be a one-off extra cost.

Measure 8b: Belgium to take a leading role to boost EU-level initiatives in relation to early access This measure should not generate direct budgetary impacts (on top of what is estimated for measure 6a) and in the longer term, only net savings as EU level cooperation means more efficiency. It does however imply continued attention at policy level and resources to actively participate in and eventually lead EU level initiatives.

Measure 9a: Ensure that raw materials used to treat rare diseases can be used legally The actual cost consists in performing analysis on the raw materials and producing certificates based on this analysis. This should be a rather small cost, but a budget should be made available to the National Platform to ensure analysis is performed on each batch, and certificates can be made available. No concrete estimate could be done at this stage (volumes are unknown), but an annual budget of 25.000 Euro should cover this type of costs and miscellaneous costs the National Platform might generate.

Measure 9b: Belgium to propose a change in the criteria used to grant orphan designation at EU level when appropriate raw material is available and used There is no budget impact for this measure.

Measure 10: Start a detailed inventory of off label use of drugs for rare disease indications The budget impact will probably correspond to the cost of a study to be launched to set up a system for data collection and make a first analysis of data collected. This budget has not been estimated. A standard budget of 75.000 Euro is therefore included in the overview, pending the establishment of terms of reference that will allow a better estimate.



72


Measure 11: Provide the potential for home treatment with orphan drugs under clear conditions Home treatment leads to lower costs for the patient as the patient does not have to go to the hospital. This impact is a direct financial impact (cost of travel), but has other dimensions, especially time saved that can be productive time (for both the patient and a relative, and their employers). In terms of impact on the health insurance budget, this very much depends on how the home treatment is organized. If a nurse is travelling instead of a patient, the actual cost to the health insurance budget will be higher. Based on the logics behind this measure and the conditions as described, one can expect the actual budget impact for the health insurance will be neutral to slightly lower. A cost-neutral impact is put as a conclusion.

Forecast The two tables below provide a first estimate of the costs of the measures proposed over a time-frame 2010 – 2015. They are based on two different scenarios and the analysis described above. The key elements of the scenarios are: • Scenario 1: — Slower in identifying patients. This can be because of lack of “success” of the Plan in reaching patients with rare diseases, or linked to a limitation in selecting Centres of Expertise. This scenario is based on the assistance of an “additional” 5.000 patients in 2012, and slightly less than 10.000 in 2015. — All budgets linked to the management and implementation of the National Plan are “fixed” over the period. • Scenario 2: — Faster in identifying patients. This can be because of a higher “success” of the Plan in reaching patients with rare diseases, or linked to less restrictions in selecting Centres of Expertise. This scenario is based on the assistance of an “additional” 6.000 patients in 2012, and slightly less than 15.000 in 2015. — The budget available to the National Platform to perform its management and implementation tasks is regularly increasing over the period, allowing to hire more staff, or to outsource specific tasks. • Common to both scenarios: — No inflation effect is taken into account. — The one-off budgetary impact of early access and reimbursement of orphan drugs is spread over two calendar years. — A budget for studies is foreseen for the National Platform. This is only partially justified by the measures above (two studies, both scheduled in 2010), but is considered necessary as the National Platform will need to organize monitoring and evaluation of this first phase of the Plan at regular intervals. — A fast implementation: staff operational from January 2011, and preparatory activities in 2010: prepare call for CCRDs and CEs; launch studies (measures 7 and 10) in 2010 to still have an input for the second phase of the Plan; development of registry, portal web site and translation of Orphanet.



73


scenario 1

2010

2011

2012

2013

2014

2015

Costs to the health insurance system

1,1 creation of CE

5.000.000

10.000.000

15.000.000

17.000.000

19.000.000

1,2 creation of CCRD

500.000

1.000.000

1.000.000

1.000.000

1.000.000


3.500.000

3.500.000

0

0

0


500.000

1.000.000

1.000.000

1.000.000

1.000.000

sub-total

9.500.000

15.500.000

17.000.000

19.000.000

21.000.000

Costs linked to the National Plan management and implementation

2. costs linked to National Platform RD

50.000

250.000

300.000

300.000

300.000

300.000

3. National registry

25.000

200.000

200.000

200.000

200.000

200.000

4. Portal

30.000

100.000

100.000

100.000

100.000

100.000

5. Orphanet Belgium

70.000

100.000

100.000

100.000

100.000

100.000

25.000

25.000

25.000

25.000

25.000

cost of studies

150.000

75.000

75.000

75.000

75.000

75.000

sub-total

325.000

750.000

800.000

800.000

800.000

800.000

2010

2011

2012

2013

2014

2015

Costs to the health insurance system

1,1 creation of CE

5.000.000

12.000.000

20.000.000

25.000.000

30.000.000

1,2 creation of CCRD

500.000

1.000.000

1.200.000

1.400.000

1.500.000


3.500.000

3.500.000

0

0

0


500.000

1.000.000

1.200.000

1.400.000

1.600.000

sub-total

9.500.000

17.500.000

22.400.000

27.800.000

33.100.000

9. raw materials

scenario 2



74


Costs linked to the National Plan management and implementation

2. costs linked to National Platform RD

50.000

250.000

300.000

350.000

400.000

400.000

3. National registry

25.000

200.000

200.000

200.000

200.000

200.000

4. Portal

30.000

100.000

100.000

100.000

100.000

100.000

5. Orphanet Belgium

70.000

100.000

100.000

100.000

100.000

100.000

25.000

25.000

25.000

25.000

25.000

cost of studies

150.000

75.000

75.000

75.000

75.000

75.000

sub-total

325.000

750.000

800.000

850.000

900.000

900.000

9. raw materials

Comment: These scenarios and budget impact analysis take only direct effects into account. There might be indirect impacts both in terms of savings (consequence of better health) as in terms of costs (longer life of patients, more genetic tests performed as more patients identified and diagnosed).

Conclusions The set of measures proposed in phase 1 of the National Plan implies the availability of a budget worth 1 Million Euro / year to manage and implement the Plan. It is also expected to generate between 9 Million (1st year) and 30 Million Euro/year (5th year, highest scenario) of additional costs to the health insurance system. These amounts have to be put into perspective: • the Plan will also generate significant savings e.g. because of wrong or lack of diagnosis; they are not taken into account in the estimates; • the Plan has impacts mainly on patients and their families in terms of longer life and quality of life. These impacts on patients can translate into economic benefits for society; • they cover the measures proposed in phase 1; the picture will be different with measures proposed in phase 2; • estimates are tentative due to the lack of objective information available to actually make this type of forecast: • many of the measures still need to be fine-tuned at the technical level before a good estimate can be made • there is no reliable source to estimate the actual number of patients suffering from rare diseases • the highest cost comes from the setting-up of the network of Centres of Expertise. This can potentially be “managed” from a budget impact point of view by starting / stopping contracts with Centres of Expertise, and putting limitations in terms of patients that are eligible.



75

Bijlage 4 – Samenstelling Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame ziekten en Weesgeneesmiddelen – Fase I Voorzitter Jean-Jacques Cassiman, Professor Emeritus Vice-voorzitter Marc Abramowicz, Membre du Conseil supérieur de la Génétique humaine, Chef de Clinique Centre de Génétique Humaine, Hôpital Erasme – ULB, Leden: Yolande Avontroodt, Volksvertegenwoordiger, Voorzitter van het Algemeen Beheerscomité van het RIZIV Marc Bogaert, Voorzitter College van Geneesheren voor Weesgeneesmiddelen bij het RIZIV Vincent Bours, Chef de service Département Génétique ULg Klaartje Bruyninckx, Ilse Weeghmans, stafmedewerker en coördinator Vlaams Patiëntenplatform VPP Lut De Baere, Voorzitster Rare Diseases Organisation Belgium (RaDiOrg.be) Ri De Ridder, Directeur-generaal Dienst Geneeskundige Verzorging RIZIV Marc Dooms, Lid Belgische Vereniging van Ziekenhuisapothekers, Apotheker UZ Gasthuisberg Leuven François Eyskens, Diensthoofd Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen Antwerpen Geneviève Haucotte, Secrétaire du Comité Scientifique des Maladies Chroniques et Affections Spécifiques INAMI Viviane Gendreike, Présidente suppléante du Collège des médecins-directeurs INAMI Pol Gerits, Adjunct van de Directeur-generaal Organisatie Gezondheidszorgvoorzieningen FOD Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu Herwig Jansen, Coördinator Belgisch Mucoviscidose Register – Afdeling Epidemiologie, Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid Céline Leto, Conseillère Cabinet de la Ministre Laurette Onkelinx (à partir du 01/10/2009) André Lhoir, Agence fédérale des Médicaments et des Produits de santé, Membre du COMP (EMA) Sophie Maes, Experte Cabinet de la Ministre Laurette Onkelinx Leo Neels, Herman van Eeckhout, Algemeen directeur en adjunct algemeen directeur Pharma.be Gustaaf Nelis, Vera De Groof (tot 01/12/2009) Intermutualistisch Agenschap Mattias Neyt (tot 30/09/2009), Expert Economic Analysis, Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg Claude Sterckx, Président, Ligue des Usagers des Services de Santé LUSS François Sumkay, Agence Intermutualiste Erik Tambuyzer, Voozitter Werkgroep Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Pharma.be Marie-José Tassignon, Raad van Universitaire Ziekenhuizen van Belgïe Chris Van Hul, Geneesheer-Expert Landsbond van Onafhankelijke Ziekenfondsen Tinne Vandensande, Adviseur Koning Boudewijnstichting



76

Bijlage 5 – Samenstelling van de Werkgroepen – Fase I

Workpackage 1: Patient Registries/Databases Voorzitter: Herwig Jansen, Coördinator Belgisch Mucoviscidose Register – Afdeling Epidemiologie, Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid Leden: Vincent Bours, Chef de service Département Génétique ULg David Cassiman, Verantwoordelijke zorgprogramma Metabole Ziekten, UZ Leuven Corinne De Laet, Chef de Clinique Adjoint Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola HUDERF, Bruxelles Marion Delcroix, Kliniekhoofd Interne Geneeskunde Pneumologie, UZ Leuven Linda De Meirleir, Researcher Faculteit Geneeskunde en Farmaceutische Wetenschappen – Centrum voor Metabole Aandoeningen,VUB Pascale Ribaï, Centre de Génétique humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies Marie-Françoise Vincent, Service de Biochimie médicale, Laboratoire des maladies métaboliques et centre de dépistage néonatal, Cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles Elfriede Swinnen, Lid Orphanet Belgium, Wetenschappelijk medewerker Centrum Menselijke Erfelijkheid KULeuven

Workpackage 2: Identifying hidden costs for patients/ roadmap for patients Voorzitter: Claude Sterckx, Président Ligue des Usagers des Services de Santé LUSS Leden: Chris Aubry, Bestuurslid RaDiOrg, Coördinator Vaardigheidscentrum, Faculteit Geneeskunde, KULeuven Jean-Jacques Cassiman, Professor Emeritus Luc Detavernier, Expert Matières régionales et communautaires, Union Nationale des Mutualités Libres Marc Dooms, Belgische Vereniging van Ziekenhuisapothekers, Ziekenhuisapotheker UZ Gasthuisberg Leuven Geneviève Haucotte, Secrétaire du Comité Scientifique des Maladies Chroniques et Affections Spécifiques INAMI Evelyne Hens, Stafmedewerker Nationaal Verbond van Socialistische Mutualiteiten Cécile Minet, Centre de Génétique humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies Gustaaf Nelis, Vera De Groof (tot 01.12.2009) Intermutualistisch Agenschap Pascale Ribaï, Centre de Génétique humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies Elfriede Swinnen, Lid Orphanet Belgium, Wetenschappelijk medewerker Centrum Menselijke Erfelijkheid KULeuven, Nathalie Vandenbroucke, Stafmedewerker Vereniging Personen met een Handicap VFG Chris Van Hul, Geneesheer-Expert, Gezondheidszorg en Vergoedingen, Landsbond van Onafhankelijke Ziekenfondsen



77


Workpackage 3: Information for patients, health professionals and the public Voorzitter: Klaartje Bruyninckx, Stafmedewerker Vlaams Patiëntenplatform VPP Leden: Chris Aubry, Bestuurslid RaDiOrg, Coördinator Vaardigheidscentrum, Faculteit Geneeskunde, KULeuven Lut De Baere, Voorzitter Rare Diseases Organisation RaDiOrg Vera De Groof (tot 01.12.2009) Afgevaardigde Intermutualistisch Agentschap Tim De Kegel (tot 30.09.2009) , Secretaris-Generaal Pharma.be Marc Dooms, Belgische Vereniging van Ziekenhuisapothekers, Apotheker UZ Gasthuisberg Leuven François Eyskens, Diensthoofd Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen Antwerpen Pol Gerits, Adjunct van de Directeur-generaal Organisatie Gezondheidsvoorzieningen, FOD Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu Elfriede Swinnen, Lid Orphanet Belgium, Wetenschappelijk medewerker Centrum Menselijke Erfelijkheid KULeuven,

Workpackage 4: Centres of competence, Centres of expertise, and national collaboration (including neonatal screening) Voorzitter: Jean-Jacques Cassiman, Professor Emeritus Co-voorzitter: François Eyskens, Diensthoofd Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen Antwerpen Leden: Marc Abramowicz, Membre du Conseil supérieur de la Génétique humaine, Chef de Clinique Centre de Génétique Humaine, Hôpital Erasme – ULB, Vincent Bours, Chef de service Département Génétique, ULg Piet Calcoen, Medisch directeur DKV Pieter Vandenbulcke, Afgevaardigde Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Karin Dahan, Centre de Génétique humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies Lut De Baere, Voorzitter Rare Diseases Organisation RaDiOrg Sabine Debled, Direction de la Promotion de la Santé, Ministère de la Communauté française Linda De Meirleir, Researcher Faculteit Geneeskunde en Farmaceutische Wetenschappen – Centrum voor Metabole Aandoeningen,VUB Pol Gerits, Adjunct van de Directeur-Generaal Organisatie Gezondheidsvoorzieningen, FOD Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu Geneviève Haucotte, Secrétaire du Conseil technique des médicaments, INAMI Marie-Cécile Nassogne, Chef de service dépt. Neurologie Pédiatrique, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles Bruce Poppe, Centrum Medische Genetica UZ Gent Gauthier Remiche, Dépt. Neurologie, Maladies neuromusculaires et Neurophysiologie, Hôpital Erasme, Bruxelles



78


Elfriede Swinnen, Lid Orphanet Belgium, Wetenschappelijk medewerker Centrum Menselijke Erfelijkheid KULeuven, Marie-José Tassignon, Raad van Universitaire Ziekenhuizen van België Christine Verellen-Dumoulin, Centre de Génétique médicale, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles Marie-Françoise Vincent, Service de Biochimie médicale, Laboratoire des maladies métaboliques et centre de dépistage néonatal, Cliniques universitaires Saint-Luc René Westhovens, Ondervoorzitter Belgische Vereniging Reumatologie, Reumatoloog UZ Gasthuisberg Leuven

Workpackage 5: Access to and costs of diagnosis, medication, treatment and patient management Voorzitter: Erik Tambuyzer, Voorzitter Werkgroep Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Pharma.be Co-voorzitter: Marc Bogaert, Voorzitter College van Geneesheren voor Weesgeneesmiddelen bij het RIZIV Leden: Lut De Baere, voorzitter Rare Diseases Organisation (RaDiOrg.be) Linda De Meirleir, Researcher Faculteit Geneeskunde en Farmaceutische Wetenschappen – Centrum voor Metabole Aandoeningen,VUB Marc Dooms, Belgische Vereniging van Ziekenhuisapothekers, Apotheker UZ Gasthuisberg Leuven François Eyskens, Diensthoofd Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen Antwerpen Viviane Gendreike, Présidente suppléante du Collège des médecins-directeurs INAMI Geneviève Haucotte, Secrétaire du Comité Scientifique des Maladies Chroniques et Affections Spécifiques, INAMI Céline Hermans, Pharmacienne en charge des dossiers du Collège des Médicaments Orphelins, INAMI Hilde Stoop, Afgevaardigde door de werkgroep Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen van Pharma.be/ Bio.be Françoise Stryckman, Conseiller Scientifique Remboursements, Direction Politique des Médicaments Pharma.be François Sumkay, Agence Intermutualiste Chris Van Hul, Geneesheer-Expert, Gezondheidszorg en Vergoedingen, Landsbond van Onafhankelijke Ziekenfondsen



79

Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen

Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen is ontstaan uit de Stuurgroep Weesziekten en Weesgeneesmiddelen, die in 2006 in het parlement het eerste Belgisch symposium rond weesgenees middelen organiseerde. Het Fonds wordt beheerd door de Koning Boudewijnstichting. Het Fonds wil alle partijen in België die bij zeldzame ziekten betrokken zijn samenbrengen en inspanningen leveren om tot een coherent beleid te komen dat de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame ziekte en hun omgeving verbetert. Voor meer informatie:

Het Fonds streeft naar een structurele en integrale aanpak van zeld-

Annemie T’Seyen

zame ziekten, met aandacht voor diagnose en naadloze zorg, en voor

02 549 03 03

onderzoek naar en ontwikkeling van gepaste geneesmiddelen en

[email protected]


behandelingen.


80

www.kbs-frb.be

De Koning Boudewijnstichting is een onafhankelijke en pluralistische stichting in dienst van de samenleving. We willen op een duurzame manier bijdragen tot meer rechtvaardigheid, democratie en respect voor diversiteit. De Stichting steunt jaarlijks zo’n 2.000 organisaties en individuen die zich engageren voor een betere samenleving. Onze actiedomeinen de komende jaren zijn: armoede & sociale rechtvaardigheid, gezondheid, democratie in België, democratie in de Balkan, erfgoed, filantropie, migratie, ontwikkeling, leiderschap, lokaal engagement, partnerschap of uitzonderlijke ondersteuning. De Stichting werd opgericht in 1976 toen Koning Boudewijn 25 jaar koning was. Meer info over onze projecten,

In 2010 werkt de Stichting met een budget van 30 miljoen euro. Naast ons eigen

evenementen en publicaties vindt u op

kapitaal en de belangrijke dotatie van de Nationale Loterij, zijn er de Fondsen van

www.kbs-frb.be.

individuen, verenigingen en bedrijven. De Koning Boudewijnstichting ontvangt ook giften en legaten.

Een e-news houdt u op de hoogte. Met vragen kunt u terecht op

De Raad van Bestuur van de Koning Boudewijnstichting tekent de krachtlijnen

[email protected] of 070-233 728

uit en zorgt voor een transparant beleid. Voor de realisatie doet ze een beroep op een 50-tal medewerkers. De Stichting werkt vanuit Brussel en is actief op

Koning Boudewijnstichting, Brederodestraat 21, B-1000 Brussel

Belgisch, Europees en internationaal niveau. In België heeft de Stichting zowel lokale, regionale als federale projecten lopen.

02-511 18 40, fax 02-511 52 21

Om onze doelstelling te realiseren, combineren we verschillende werkmethodes. We steunen projecten van derden of lanceren eigen acties, bieden een forum voor

Giften vanaf 30 euro

debat en reflectie, en stimuleren filantropie. De resultaten van onze projecten en

zijn fiscaal aftrekbaar.

acties worden verspreid via diverse mediakanalen. De Koning Boudewijnstichting

000-0000004-04

werkt samen met overheden, verenigingen, ngo’s, onderzoekscentra, bedrijven

IBAN BE10 0000 0000 0404

en andere stichtingen. We hebben een strategisch samenwerkingsverband met

BIC BPOTBEB1

het European Policy Centre, een denktank in Brussel.

Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten

Recommend Documents