ZELDZAME ZIEKTEN - AMBASSADEUR ZELDZAME ZIEKTEN FONDS DAPHNE DECKERS - featuring

DIT IS EEN BIJLAGE BIJ DE TELEGRAAF. DE INHOUD VAN DEZE BIJLAGE VALT NIET ONDER DE REDACTIONELE VERANTWOORDELIJKHEID.

NR. 2 MAART 2014 SCAN DE QR-CODE EN LEES MEER OP WWW.ZELDZAAMMOOIEMENSEN.NL

ZELDZAME ZIEKTEN

CIRCA

1.000.000

MENSEN IN NEDERLAND LIJDEN AAN EEN ZELDZAME ZIEKTE.

‘Individueel zeldzaam maar gezamenlijk veel voorkomend’ - AMBASSADEUR ZELDZAME ZIEKTEN FONDS DAPHNE DECKERS featuring

CYSTINOSE Minder medicatie innemen door ‘slow release effect’

ACHTERUITGANG VERTRAGEN Nieuwe behandeling voor Idiopathische Pulmonale Fibrose

PHENYLKETONURIE Sommige patiënten kunnen weer vrijwel normaal eten

Maak onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk en steun het Zeldzame Ziekten Fonds! NL15RABO 011.11.77.111

2 · MAART 2014

VOORWOORD

Circa één miljoen mensen hebben een zeldzame ziekte. Gelukkig worden relatief weinig mensen door een zeldzame ziekte getroffen, de impact is echter niet minder groot. Ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds Daphne Deckers vertelt. VOOR HET VOLLEDIGE INTERVIEW MET DAPHNE DECKERS, SCAN DE CODE OF BEKIJK DE VIDEO OP WWW.ZELDZAAMMOOIEMENSEN.NL

Aandacht voor zeldzame ziekten

“

Daphne Deckers

AMBASSADEUR VAN HET ZELDZAME ZIEKTEN FONDS

“Mijn zoon Alec kreeg de ziekte van Kawasaki toen hij pas één jaar oud was.”

Het lijkt er soms op dat een zeldzame ziekte geen aandacht krijgt van de buitenwereld. Het aantal patiënten is voor de farmaceutische industrie vaak te klein om te investeren in onderzoek en medicatie en het duurt vaak lang voordat artsen tot een juiste diagnose komen. Toch willen mensen met een zeldzame ziekte net zo goed dat er onderzoek naar hun ziekte wordt gedaan, dat er een behandeling of medicatie voor wordt gevonden. Ook kinderen worden getroffen door zeldzame ziekten. Mijn zoon Alec kreeg de ziekte van Kawasaki toen hij pas één jaar oud was. Het is een ontsteking van de aderen, waar kinderen aan kunnen overlijden. We hebben lange tijd tussen hoop en vrees geleefd, tot uiteindelijk de diagnose werd gesteld. Gelukkig was het voor hem net op tijd en is hij genezen. Als je kind gezond is, heb je wel duizend wensen. Als je kind ziek is, wil je nog maar één ding: dat hij weer gezond wordt. Juist omdat ik dit van zo dichtbij heb meegemaakt, ben ik ambassadrice geworden van het Zeldzame Ziekten Fonds.

Tijd, geld en aandacht Dit fonds bestaat negen jaar en werft fondsen voor broodnodig onderzoek naar zeldzame ziekten. Want hoe minder patiënten, hoe minder tijd, geld en aandacht er is voor een aandoening. Maar het zal uw kind maar zijn waarover gezegd wordt ‘nou mevrouw, die medicijnen zijn te duur hoor’. Het zal uw kind maar zijn die buiten alle subsidies valt omdat niemand ooit van de ziekte gehoord heeft. Van Angelman syndroom tot idiopathische pulmonale fibrose, cystinose tot neuralgische amyotrofie – prijs uzelf gelukkig als u niet weet wat het is. Aandacht en geld voor onderzoek is nu harder nodig dan ooit, want er gaan steeds meer stemmen op om zeldzame en dus dure medicijnen niet meer te vergoeden.

Onbekommerd Naast geld voor onderzoek is er ook geld en tijd voor een gezellige dag uit. Niet alleen voor het kind dat getroffen is door een zeldzame ziekte, maar ook voor de ouders, broers en zusjes. Want de impact van een ziekte treft het hele gezin. Ik ben regelmatig aanwezig bij dergelijke uitjes en ik weet dus uit ervaring hoe

alle betrokkenen daar van genieten. Voor heel even onbekommerd vrolijk zijn en de pijn kunnen vergeten. ZZF besteedt tachtig procent van het budget aan onderzoek en twintig procent aan familie-evenementen.

Belangrijk Ik weet als geen ander hoe het is om te horen dat je kind een zeldzame ziekte heeft. De frustratie als er geen diagnose gesteld kan worden en je daarna af moeten vragen of er wel een behandeling of medicijn gevonden wordt, dat is vreselijk.Als bekende Nederlander kan ik aandacht vragen voor wat ik belangrijk vind en dat is zeker veel meer aandacht én fondsen voor het broodnodige onderzoek naar oorzaken, behandelingen en medicatie. Want als het je eigen kind treft, maakt het niet uit dat de ziekte zeldzaam is, dan stort je wereld gewoon in. Ik hoop dat u door de campagne ‘Zeldzame Ziekten’ ook in gaat zien dat geld voor onderzoek broodnodig is.”

TIP VAN DE REDACTIE Zeldzame Sluipziekte

Idiopathische Pulmonale Fibrose is waarschijnlijk geen term waar veel mensen van hebben gehoord. In ons land wordt jaarlijks bij een geschatte 1200 mensen deze progressieve longaandoening vastgesteld. Een nieuw medicijn lijkt de achteruitgang van de longfunctie te remmen.

P6 Colofon: Uitgave van Mediaplanet Herengracht 174 1016 BR Amsterdam Senior Project Manager: Jeroen Bakker Business Developer: Ewout Lieben Head of Content & Production: Stella van der Werf Designer: Imre Engbers Managing Director: Marc Reineman Gedistribueerd: Het Financieele Dagblad, maart 2013 Drukkerij: Drukkerij Noordholland Mediaplanet contact informatie: Telefoon: 020-7077000 Fax: 020-7077099 Een tip voor de redactie? Mail dan naar: [email protected] facebook.com/MediaplanetNL @MediaplanetNL @mediaplanetnl Dit is een bijlage bij het Financieele Dagblad. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van het Financieele Dagblad. Copyright Mediaplanet Publishing House Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding: Mediaplanet Publishing House.

DAPHNE DECKERS [email protected]

PKU is een zeldzame ziekte. Wij werken aan de oplossing. Werkt u mee? stichting

PKU RE SE ARC H

WWW.PKU-RESEARCH.NL

MAART 2014 · 3

UITDAGING

De prijs van medische innovatie:

6

grote uitdagingen voor farmaceutische bedrijven

ENORME NOOD

ONDERZOEK EN ONTWIKKELING

KLINISCHE EVIDENTIE

Zeldzame ziekten zijn ziekten die bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomen. Vaak gaat het over levensbedreigende, sterk invaliderende of chronische aandoeningen. Er zijn intussen al meer dan 6.000 zeldzame aandoeningen ontdekt, waaraan in Nederland ongeveer een miljoen mensen lijden. In Europa zijn dit meer dan 27 miljoen mensen. Er is dus nood aan een structurele en integrale aanpak om de vele patiënten te behandelen. Door hun zeldzame karakter en het gebrek aan kennis of middelen kan de behandeling vaak niet optimaal verlopen. Toch streeft de medische wereld sinds enkele jaren steeds meer naar behandelingen op maat van elke patiënt. Er is immers gebleken dat de vele subtypes van patiënten allerminst gebaat zijn met een veralgemeende behandeling.

Onderzoek naar een doeltreffend medicijn voor één bepaalde ziekte kan jaren in beslag nemen. Dit kost de farmaceutische industrie handenvol geld, onder andere door de langdurige inzet van hoogopgeleide onderzoekers, dure technologie en vaak doodlopende onderzoeken. Farmaceutische bedrijven krijgen hierdoor te maken met hoge vaste kosten, die door de kleine volumes en opbrengsten niet kunnen worden gecompenseerd. Ondanks de zware investering is de kans op succes soms erg klein, niet alleen door bovengenoemde onderzoeksgerelateerde redenen, maar vaak ook door legale en economische struikelblokken.

Wanneer het geneesmiddel ontwikkeld is, moet het normaliter uitgebreid worden getest. Tijdens deze periode van klinische studies kunnen patiënten met een bepaalde zeldzame aandoening zich als proefpersoon registreren op www.orpha.net. Hoewel er doorgaans een grote interesse is bij patiënten, is de testsubstantie voor weesgeneesmiddelen vaak toch ontoereikend. Een weesgeneesmiddel kan dus door het ontbreken van een voldoende representatieve groep proefpersonen slechts in zeer beperkte mate worden getest. Een echte klinische ervaring wordt pas opgebouwd wanneer het middel voor alle patiënten verkrijgbaar is.

1

2

3

EUROPESE ERKENNING EN VERGUNNING

MARKTINTRODUCTIE

De Europese instanties zijn zich bewust van de vele uitdagingen voor farmaceutische bedrijven. Daarom hebben ze door de jaren steunmaatregelen ingevoerd die het ontwikkelen van innovatieve weesgeneesmiddelen moeten stimuleren. Om in aanmerking te komen voor deze steun, dienen farmaceutische bedrijven hun medicijn wel eerst als weesgeneesmiddel te laten erkennen door het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA). Hieraan zijn strenge voorwaarden verbonden, waardoor er op dit ogenblik slechts enkele tientallen weesgeneesmiddelen door het EMA zijn geautoriseerd. Om door het EMA erkend te worden als weesgeneesmiddel, moet het gaan om de diagnose, preventie en behandeling van een ziekte die niet meer dan 1 op de 2000 mensen treft op het ogenblik van de aanvraag. Verder komt het middel enkel in aanmerking wanneer het een aandoening behandelt die chronisch, dodelijk of invaliderend is.Bovendien moet de omzet van het geneesmiddel ontoereikend zijn om de ontwikkelingskosten te compenseren.Tot slot mag er nog geen gelijkaardig geneesmiddel bestaan of moet het tenminste een aanzienlijke verbetering betekenen voor de levenskwaliteit van de patiënt ten opzichte van een vorig product. Voldoet het toekomstige geneesmiddel aan deze voorwaarden, dan krijgt het farmaceutische bedrijf enkele voordelen, zoals exclusiviteit gedurende tien jaar, wetenschappelijke ondersteuning en een vermindering van retributies voor de aanduidings- of registratieprocedures. Voordat een geneesmiddel echter ook daadwerkelijk beschikbaar wordt, evalueert het EMA nog de efficiëntie en veiligheid van het product. Op basis hiervan wordt een uiteindelijke marktvergunning uitgereikt.

Een positieve Europese evaluatie betekent echter niet dat het geneesmiddel meteen in alle Europese landen beschikbaar is. Het is aan de producent om te beslissen in welke landen het product kan worden verkocht. Bovendien spelen nationale reguleringen en verzekeringssystemen hierin een grote rol. Deze kunnen aanzienlijk verschillen per land. Voor elk van hen moet het farmaceutisch bedrijf aparte procedures doorlopen om de terugbetaling en kostprijs vast te leggen.

4

5

MAXIMUMPRIJS EN TERUGBETALING De kostprijs van een geneesmiddel wordt vastgelegd in overleg met het ministerie van Economische Zaken.Gemiddeld kosten weesgeneesmiddelen € 45.198 per patiënt per jaar. Zonder terugbetaling door de gezondheidszorg blijven weesgeneesmiddelen dus onbetaalbaar voor Nederlandse patiënten. De onderhandeling over de maximumprijs verloopt onafhankelijk van die over de terugbetaling. De terugbetaling gebeurt namelijk ten laste van de nationale gezondheidszorg. De zorgverzekeringen zijn echter kritischer dan ooit wanneer het gaat om de terugbetaling van nieuwe producten. Farmaceutische bedrijven moeten de aanzienlijke meerkost van hun weesgeneesmiddelen dus grondig staven, wat maakt dat deze procedures vaak erg lang duren en voor sommige producenten daarom demotiverend werken.

6

Conclusie Het Verdrag van Maastricht stelt dat iedere patiënt in de Europese Gemeenschap recht heeft op de best mogelijke therapie,ongeacht de kostprijs.De realiteit toont ons echter dat het voor vele zeldzame ziekten bijzonder moeilijk is om hierin te voorzien. Hoewel de medische wereld verder is dan ooit, blijkt het ontwikkelen van doeltreffende geneesmiddelen op maat vaak een grote uitdaging die zware investeringen met zich meebrengt voor farmaceutische bedrijven.Om ook voor patiënten van zeldzame ziekten dit recht te verzekeren,is er dus nood aan een adequate financiële en legale steun.Overheden beseffen steeds meer dat het noodzakelijk is om het onderzoek,de ontwikkeling en introductie van innoverende medicijnen te stimuleren. Alleen door innovatie kan er vooruitgang worden geboekt.

!

4 · MAART 2014

ONDERZOEK

Een Europese aanbeveling uit 2009 leidde in 2013 tot een Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ). Dit veelomvattende plan moet ervoor zorgen dat er op allerlei fronten meer bekendheid komt voor onderzoek en middelen voor patiënten met een zeldzame ziekte. In het plan werken verschillende partijen en organisaties op deelgebieden samen om tot het beste resultaat te komen.

D

it plan werd vorig jaar oktober door een delegatie van de intermediaire organisatie ZonMw aangeboden aan minister Schippers van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Het plan is een nadere uitwerking van en aanvulling op de strategie die de minister in 2012 aan de Tweede Kamer zond. De knelpunten en aanbevelingen zijn daarmee in kaart gebracht en het NPZZ stimuleert dat stakeholders zich verantwoordelijk voelen voor de aanbevelingen en actie ondernemen. Frits Lekkerkerker was voorzitter van de door ZonMw ingestelde klankbordgroep NPZZ en vertelt: “De Europese Commissie was al tien jaar bezig met zeldzame ziekten en vooral geneesmiddelen voordat de aanbeveling kwam dat iedere lidstaat een plan moest maken. Wij participeerden al als stuurgroep geneesmiddelen toen het verzoek kwam een Nederlands plan op te stellen.

Samenwerking tussen belangenorganisaties

Dat is geleidelijk gegroeid na veel overleg met behandelaren, patiënten en betrokken organisaties. Er waren verschillende mogelijkheden om te participeren: hearings en via websites. Met al die input is het uiteindelijke plan tot stand gekomen.”

Prioriteiten stellen “Het doel van het plan is schetsen wat er al is, wat er ontbreekt en actiepunten waar direct mee begonnen kan worden. Bij elk actiepunt zijn één of meerdere instanties betrokken die dan gezamenlijk verantwoordelijk zijn voor het behalen van het doel. Voor wat betreft het benoemen van expertisecentra is dat nu de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU).Wij hadden liever gezien dat het ministerie deze keuzes zou maken.De onderlinge samenwerking in de uitvoering van het plan hangt af van het betreffende actiepunt of aanbeveling, maar samenwerking is logisch. Een van onze actiepunten is ‘stimuleren van onderzoek’. Het is van cruciaal belang patiënten daarbij te betrekken, dus in dit geval werken we daar

samen met VSOP aan.VSOP is een samenwerkingsverband van meer dan 70 patiëntenorganisaties, waarvan de meesten zich richten op zeldzame en genetische aandoeningen.Via VSOP kan ZonMw dan prioriteiten stellen in onderzoeken. Hoewel het plan vol staat met aanbevelingen en de organisaties die dat moeten gaan doen, is er vanuit het ministerie geen budget beschikbaar gesteld. Feitelijk is het plan geschreven voor de minister, zij heeft de regierol, al het is nog niet helemaal duidelijk hoe dit ingevuld wordt.”

Betrokkenheid Cor Oosterwijk van de VSOP stelt dat de VSOP zich zeer betrokken voelt bij dit plan. “In 2010 leverden we al input voor het plan door in dat jaar de eerste Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen te organiseren. Doel daarvan was onder meer om het Nederlandse plan goed af te stemmen met de rest van Europa. Ook ZonMw organiseerde vervolgens bijeenkomsten om input te vergaren en ook daarvan maakten we met liefde gebruik. Het is een goed

plan omdat er voor alle betrokken partijen verbeterpunten en concrete acties in staan. Voor de VSOP betekent het plan soms extra taken zoals het oprichten van een meldpunt voor patiënten die problemen hebben met de zorg of vergoeding van een behandeling of van weesgeneesmiddelen. Dat vereist extra menskracht en dus extra middelen voor onze organisatie. Een belangrijk aspect van het plan vind ik dat alle betrokken partijen op uitnodiging van de minister twee keer per jaar in overleg treden met elkaar. De VSOP wacht met smart op de uitnodiging.”

Vertrouwen “De NFU is door de minister aangewezen om in Nederland expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aan te wijzen. Mogelijk moeten er ook centra gesloten worden als dat centrum te weinig patiënten behandelt, of zijn er in Nederland zo weinig patiënten met een bepaalde aandoening dat gekozen moet worden voor een groot centrum in het buitenland. Ook bij

het nadenken hierover is de VSOP nauw betrokken. Al met al vind ik het een concreet plan en een grote stap voorwaarts. We geloven dat dit plan een verschil gaat maken, maar we denken niet dat alle knelpunten en genoemde acties tussen nu en vier jaar zijn opgelost. We organiseren jaarlijks een nationale conferentie en bespreken daar onder andere hoe het staat met het plan en of er wellicht bijgesteld moet worden op bepaalde punten. Blijven samenwerken en overleggen kunnen de actiepunten uit het plan alleen maar ten goede komen. We hebben vertrouwen in onze samenwerkingspartners waarmee we open communiceren en zien de toekomst dan ook zonnig in. Punt van aandacht blijft voor ons wel de politieke bewustwording betreffende dit plan; we vinden dat het absoluut hoger op de urgentielijst van overheid en parlement dient te komen.”

Kennisdelen is belangrijk Hanka Meutgeert van de vereniging Volwassenen, Kinderen en

MAART 2014 · 5

Aanbevelingen uit het NPZZ Blijvend aandacht besteden aan zeldzame ziekten in de opleiding van zorgprofessionals. Zo wordt het mogelijk om vroeger te signaleren, sneller de juiste diagnose te stellen en daardoor tijdig te verwijzen naar experts. Breng informatie en kennis over zeldzame ziekten samen en maak dit breed toegankelijk voor de diverse doelgroepen. Maak transparant waar expertise aanwezig is en wijs expertise aan op basis van vastgestelde criteria. Stel financiële middelen beschikbaar voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Er is behoefte aan kennis over die ziekten waarvoor alleen symptomatische behandelingen zijn, kennis over de kwaliteit van leven, onderzoek naar nieuwe methoden voor het opsporen en diagnosticeren van zeldzame ziekten en voor het meten van uitkomsten en kosteneffectiviteit van behandeling. Zorg voor een samenhangend beleid betreffende aanspraak op en vergoeding van weesgeneesmiddelen. Bovendien zal het aanstellen van een regisseur/coördinator ten aanzien van bovengenoemde aanbevelingen de samenhang bevorderen en een versnippering en onnodige verdubbelingen helpen voorkomen.

Knelpunten uit het NPZZ

Frits Lekkerkerker overhandigt het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten aan minister Schippers

Stofwisselingsziekten (VKS) zat namens patiënten met stofwisselingsziekten elf jaar in de stuurgroep weesgeneesmiddelen. “Ook daar was samenwerking met andere partijen vanzelfsprekend, dus wat dat betreft verandert er niet zoveel. Het unieke van de stuurgroep was dat alle stakeholders vertegenwoordigd waren, zoals het ministerie, academici, zorgverzekeraars, apothekers en patiënten. Zo kon elk onderwerp van alle kanten belicht worden en werd er kennis gedeeld. Individuele kennis schiet altijd tekort, maar als stuurgroep met alle vertegenwoordigingen hielp het om een probleem en een oplossing helder te krijgen. Het is ongelooflijk belangrijk dat we allemaal dezelfde informatie hebben en delen met elkaar. Dat zorgt voor begrip voor de positie van anderen. Uit de stuurgroep ontstond dan het uiteindelijke plan! Feitelijk werkten landen om ons heen, voordat een plan verplicht werd, al jarenlang naar Nederlands voorbeeld omdat men merkte dat samenwerking van cruciaal belang is.”

Slagkracht “In Europa zijn er meer dan 27 miljoen mensen met een zeldzame ziekte, een aanzienlijk deel daarvan overlijdt in de kinderjaren. Het plan heeft als gezamenlijk uitgangspunt dit sterftecijfer te verlagen, door ervoor te zorgen dat er meer onderzoek en meer behandelingen voor zeldzame ziekten komen. De al bestaande internationale samenwerking gaat door. Dat moet ook wel,wil je als Nederland mee blijven doen. We worden nu al links en rechts ingehaald omdat er vanuit het ministerie geen budget is vrijgemaakt voor het NPZZ. Andere landen hebben dat wel gedaan en dat verhoogt natuurlijk de ‘slagkracht’. Ook de regie van het plan is een punt dat aandacht verdient. De minister wil twee maal per jaar met partijen afstemming over de voortgang, maar ik vraag me af of dit voldoende is. Ik vind dat de overheid betrokken moet blijven en bijvoorbeeld ambtenaren moet inzetten om bij te houden of alles loopt zoals afgesproken is. Nu zijn de partijen aangewezen op elkaar.We moeten het met elkaar

doen, dat is een appèl op alle betrokken partijen. Ik hoop dat die betrokkenheid groot blijft, want mensen met een zeldzame ziekte hebben net zoveel recht op goede zorg als mensen met een ‘gewone’ ziekte.”

Bij zorgverleners,onderzoekers,verzekeraars en overheid is nog veel onbekend over zeldzame ziekten. Er is niet voldoende zorg op maat en er is behoefte aan meer kennis bij zorgprofessionals over de zorg en behandeling van mensen met een zeldzame ziekte. Er is te weinig medisch wetenschappelijk onderzoek naar oorzaak,symptomen,kwaliteit van leven,beloop en behandeling (innovatieve medicatie) van zeldzame ziekten. Patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten werken nog te weinig samen om op efficiënte wijze de problematiek over het voetlicht te kunnen brengen. Er is behoefte aan coördinatie en afstemming van in het NPZZ beschreven activiteiten,in het bijzonder ten aanzien van gezamenlijke aspecten van zeldzame ziekten om de positie van patiënten blijvend te verbeteren. Enkele terreinen en bijbehorende aanbevelingen zijn als urgent bestempeld.Dit zijn: consistent beleid ten aanzien van weesgeneesmiddelen,het bevorderen van tijdige en adequate diagnostiek en het bevorderen van alertheid en kennis over zeldzame ziekten bij artsen en andere zorgprofessionals.

Feiten

Enthousiasme “Ook ik maak me zorgen over het benoemen van expertisecentra door de NFU. Het plan is dat ziekenhuizen op hun website vermelden als zij een expertisecentrum zijn. Maar dat is voor een patiënt onvindbare informatie, terwijl het toch heel belangrijk is dat zij toegang hebben tot dergelijke informatie. Als patiëntenorganisatie bemoeien wij ons overal mee, omdat we honderden patiënten vertegenwoordigen. Ik omschrijf het NPZZ als ‘veel beter dan niets’ en ik verwacht het meest van het enthousiasme van de stakeholders. Je hebt elkaar echt nodig om de gestelde doelen te behalen en daarnaast voor het uitwisselen van kennis.” CORRY DAALHOF [email protected]

75% van de mensen die lijden aan een zeldzame aandoening zijn kinderen. 30% van de mensen met een zeldzame aandoening overlijdt voor het vijfde levensjaar. 80% van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorsprong.Andere oorzaken zijn: infecties (bacterieel of viraal),allergieën of omgevingsinvloeden. Naar schatting betreft 10% van alle sterfgevallen als gevolg van ziekte,een zeldzame ziekte.Dit betekent dus dat jaarlijks circa 14.000 mensen als gevolg van een zeldzame ziekte overlijden.

BRON: ZELDZAME ZIEKTEN FONDS

6 · MAART 2014

INZICHT

BEKIJK DE VIDEO OP OSE WWW.ZELDZAMEZIEKTEN.NL/LONGFIBR

Hoe is het om te horen dat je de progressieve longaandoening IPF hebt? Mevrouw de Keijzer vertelt haar verhaal.

IPF: Nieuwe manier Zeldzame sluipziekte van behandeling Idiopathische Pulmonale Fibrose is waarschijnlijk geen term waar veel mensen van hebben gehoord. In ons land wordt jaarlijks bij een geschatte 1200 mensen deze progressieve longaandoening vastgesteld. Een nieuw medicijn lijkt de achteruitgang van de longfunctie te remmen. “IPF is een longziekte waarbij vorming van littekenweefsel (fibrose) bij de longblaasjes ontstaat. De oorzaak is niet bekend, al worden onder meer roken en blootstelling aan andere schadelijke stoffen als mogelijke risicofactoren beschreven”,vertelt Rémy Mostard, longarts bij het Atrium Medisch Centrum te Heerlen. De ziekte kent meestal een beloop met geleidelijke progressieve achteruitgang, zegt hij. De mediane overleving –de periode waarna 50 procent van de patiënten nog leeft- ligt volgens verschillende studies tussen de twee en vijf jaar. Een kleine groep patiënten blijft echter relatief stabiel. “Helaas kan ook een onvoorspelbare plotse achteruitgang optreden, die soms zelfs op korte termijn leidt tot overlijden.”

Sluipenderwijs De aandoening zorgt ervoor dat de longen slechter gaan functioneren, waardoor uiteindelijk minder zuur-

stof wordt opgenomen in het bloed. “Mensen ervaren kortademigheid. Deze ontstaat niet acuut,maar treedt sluipenderwijs op en is eerst aanwezig bij inspanning. Het tweede belangrijke symptoom is een vaak continue droge prikkelhoest”, vervolgt Mostard. De diagnose IPF wordt meestal gesteld bij mensen tussen 50 en 70 jaar. Er zijn twee varianten: de sporadische en de familiale,waarbij genetische aspecten een rol spelen. Deze laatste, zeer zeldzame,vorm treedt overigens wel vaker op wat jongere leeftijd op. Voor de diagnose een feit is, hebben patiënten vaak al een heel traject -beginnend bij de huisarts- doorlopen.“Men denkt meestal niet meteen aan IPF. Maar bij het luisteren naar de longen duiden “klittenbandachtige geluiden” er soms op.Afwijkingen op een longfoto zijn meestal al meer richtinggevend. Op basis van karakteristieke afwijkingen bij een HRCTscan in combinatie met de klinische bevindingen kan daarna veelal de diagnose worden gesteld. Ook worden longfunctietesten verricht. Verder dient te worden uitgesloten dat de afwijkingen het gevolg zijn van een onderliggende reumatologische aandoening of van medicijngebruik. Een deel van de patiënten vertoont echter geen typische kenmerken bij de radiologische onderzoeken waardoor –als het niet te risicovol is- een longbiopsie nodig is.”

Behandelopties Hoewel genezing spijtig genoeg niet behoort tot de mogelijkheden, zijn er wel behandelopties. Een ervan is medicatie. Patiënten met een milde tot matige vorm van IPF kunnen in aanmerking komen voor behandeling met een middel dat antifibrotisch en ontstekingsremmend. Het middel is een relatief nieuw en geregistreerd medicament dat volgens Mostard gunstige effecten lijkt te hebben en vergoed gaat worden. “Het werkt niet genezend, maar verschillende onderzoeken toonden dat de achteruitgang van de longfunctie vertraagd werd en dat een groter aantal patiënten stabiel bleef. Hiermee is dit het eerste medicijn dat die werking lijkt te hebben. De medicatie remt de littekenvorming.” Een andere behandelvorm is de zogeheten supportive care. Sommige patiënten hebben baat bij zuurstoftherapie of ondergaan revalidatie. Uiteindelijk is ook een longtransplantatie voor een zekere patiëntengroep een optie. Mostard: “Uiteraard zijn we altijd op zoek naar middelen die verbetering opleveren voor de patiënt door het ziektebeloop te vertragen. Met de nieuwe medicatie gloort er wat hoop aan de horizon.” MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte die verschillende organen in het lichaam aan kan tasten. Medicatie moest tot nu toe elke zes uur ingenomen worden om de afbraak van cellen te voorkomen. Door jarenlange onderzoeken is er nu medicatie die maar eens in de twaalf uur ingenomen hoeft te worden. Dr. Marlies Cornelissen is kinderarts-nefroloog in het Radboudumc in Nijmegen, zij vertelt meer over deze ziekte en de nieuwe behandelingsmethode. “Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij cystinose stapelt het aminozuur cystine zich op in de cellen van verschillende organen van het lichaam. Door die stapeling gaan de cellen kapot, waardoor organen minder goed of zelfs helemaal niet meer werken. Er zijn drie varianten: infantiele-, juveniele- en oculaire cystinose. Bij de laatste vorm worden alleen de ogen aangetast, dit is een zeer zeldzame variant.” Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast. De meest voorkomende vorm is nephropatische cystinose, waarbij de nieren als eerste aangetast worden. “Dat komt om-

dat er in de nieren veel gebeurt en deze cellen veel energie nodig hebben en daardoor kwetsbaar zijn.” Ook andere delen van het lichaam worden aangetast, zoals de ogen, spieren, de alvleesklier, de schildklier en soms de hersenen.

Afwijkend gen Cystinose is een erfelijke ziekte, het kan niet veroorzaakt worden door een infectie. “Mensen kunnen zonder ‘last’ drager zijn van het afwijkende gen dat cystinose veroorzaakt. Als allebei de ouders dragers zijn van het gen, is er vijfentwintig procent kans dat hun kind cystinose krijgt. Het is een zeer zeldzame ziekte en daardoor is de diagnose vaak lastig te stellen. “De meest bekende symptomen zijn veel drinken, veel plassen en een groeiachterstand. Dat laatste komt omdat bij deze ziekte alle mineralen door de nierbeschadiging direct weer uitgeplast worden en zo niet beschikbaar zijn om van te groeien.”

Nieuw effect werkzame stof De behandeling bestaat uit het aanvullen van verloren voedingsstoffen en het tegengaan van de cel afbraak. “De werkzame stof in de medicatie is Cysteami-

MAART 2014 · 7

Mirjam mist een stofje in haar bloed, ze heeft HAE. Meer weten? Bekijk haar verhaal.

BEKIJK DE VIDEO OP WWW.ZELDZAMEZIEKTEN.NL

BEKIJK DE VIDEO’S OP WWW.ZELDZAMEZIEKTEN.NL/CYSTINOSE De kleine Maceo, zijn familie en dr. Marlies Cornelissen vertellen over de impact van cystinose.

Ziekte in het bloed

cystinose

Marlies Cornelissen Kinderarts-nefroloog Radboudumc

“Mensen kunnen zonder ‘last’ drager zijn van het afwijkende gen dat cystinose veroorzaakt.” ne, en tot voor kort moest dit elke zes uur ingenomen worden. Dat betekent een flinke belasting voor het kind én de ouders omdat het ook ’s nachts ingenomen moet worden. Het medicijn veroorzaakt tevens een onaangename lichaamsgeur en dat komt de therapietrouw niet

ten goede, terwijl regelmatig innemen wel heel belangrijk is.” Na jarenlange onderzoeken en doorontwikkeling is het nu echter gelukt om de werkzame stof geleidelijker vrij te laten komen. “Door dit ‘slow release’ effect hoeft een kind nog maar eens in de twaalf uur de medicatie in te nemen. Een bijkomend voordelig effect van de langzame afgifte lijkt te zijn dat de onaangename lichaamsgeur vermindert. Hier wordt momenteel onderzoek naar gedaan door de uitademinglucht te meten. Patiënten zijn eerder geneigd de medicatie te blijven gebruiken als ze er minder vies door ruiken.”

Leven lang slikken Genezen is niet mogelijk. Zonder behandeling heeft een kind rond het zesde levensjaar nierdialyse of een niertransplantatie nodig. “Met medicatie kan dit moment uitgesteld worden tot aan de puberjaren.” Cornelissen stelt dat de levensverwachting van mensen met cystinose stijgt. “Voor zover mij nu bekend, is de oudste patiënt recent vijftig jaar geworden.”

CORRY DAALHOF [email protected]

Zo’n 1600 Nederlanders hebben de erfelijke bloedziekte hemofilie. Volgens internisthematoloog professor dr. Frank Leebeek heeft de aandoening voor sommigen behoorlijke consequenties.

teit.Hoewel vooral mannen hemofilie krijgen, kunnen vrouwen ook draagster zijn en de ziekte overbrengen op hun kind.Het is heel belangrijk om de familie in kaart te brengen om draagsters op te sporen. De ziekte heeft namelijk enorme consequenties.”

Hemofilie is een bloedziekte die nagenoeg alleen bij mannen voorkomt. Zij hebben een tekort aan stollingsfactor 8 of 9, wat leidt tot bloedingsneiging, zo vertelt dr. Frank Leebeek. Hij is internist-hematoloog in het Erasmus Medisch Centrum (Erasmus MC). “Mensen met hemofilie kunnen ernstige bloedingscomplicaties hebben. Ze bloeden gemakkelijker na ingrepen en trauma.Inwendige bloedingen zijn het ergst. Die kunnen spontaan optreden in gewrichten en spieren en blijvende schade aanrichten.”

Behandeling

Soorten Hemofilie is er in twee soorten. Hemofilie A waarbij het gaat om een tekort van de stollingsfactor 8 (90 procent van de patiënten) en hemofilie B met een factor 9-tekort. “Daarnaast is er een onderscheid in ernst. Ongeveer de helft heeft een milde of matige vorm. De anderen hebben een ernstige vorm, wat inhoudt dat de patiënt helemaal geen factor 8 of 9 heeft. De spontane bloedingen in gewrichten en spieren geven veel pijn, leiden tot bewegingsbeperkingen, schade en uiteindelijk soms zelfs tot invalidi-

Die consequenties zijn er volgens hem al op jeugdige leeftijd. Dr. Leebeek: “Een kind dat voor het eerst gaat kruipen en lopen krijgt dan ook vaak meteen zijn eerste bloeding. Bloedingen kunnen worden behandeld door het toedienen van de ontbrekende stollingsfactor via een infuus gedurende enkele dagen.Vroeger werden patiënten daarvoor opgenomen, nu behandelen ze zelf de bloeding thuis. Zeker bij kleine kinderen is het voor ouders vaak moeilijk te achterhalen of er een inwendige bloeding is. Daarbij is er onzekerheid over wanneer een bloeding optreedt. Een val op het hoofd kan zelfs een hersenbloeding veroorzaken,dus is een ziekenhuisbezoek altijd nodig.” Patiënten kunnen injecteren (via een ader) wanneer een bloeding optreedt.Dr.Leebeek vindt dat de beste behandeling bestaat uit het voorkomen van bloedingen. “Tegenwoordig injecteren patiënten zelf of de ouders thuis twee tot drie keer per week een stollingsfactor, de profylaxe. Daardoor is er altijd stollingsfactor in het bloed aanwezig en

voorkomen ze bloedingen, en dus ook gewrichtsschade op de langere termijn. De meeste mensen met ernstige hemofilie gebruiken profylaxe, anderen met weinig bloedingen kiezen er soms voor om te injecteren als er een bloeding optreedt. Patiënten moeten een grote therapietrouw hebben. Dan is de levensverwachting gelijk aan die van een gezonde Nederlander.”

Onderzoeken Mensen met hemofilie kunnen terecht bij verschillende gespecialiseerde hemofiliebehandelcentra.Er is ook een actieve patiëntenvereniging, zo zegt dr. Leebeek. “Er is veel wetenschappelijk onderzoek in Nederland. Bijvoorbeeld naar langer werkende factoren 8 en 9,die het aantal injecties zouden kunnen reduceren.Daarnaast onderzoekt men de mogelijkheden van gentherapie voor hemofilie B. Verder is er veel onderzoek naar de complicaties, die kunnen optreden als gevolg van een behandeling. In de laatste jaren is er veel verbeterd aan de kwaliteit van leven van mensen met hemofilie. Door de preventieve behandeling worden bloedingen en schade op lange termijn voorkomen. In de loop der tijd is de levensverwachting voor mensen met hemofilie omhooggegaan.” MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

8 · MAART 2014

PERSOONLIJK

‘Ik zou graag naar Tomorrowland gaan... Als DJ.’ Als ik niet achter mijn draaitafel sta, vind je me ofwel op het voetbalplein of bij mijn vrienden. Ondanks mijn ziekte ben ik binnenin ook maar een gewone jongen. Ik ben ook bezig met meisjes en ik word ook verliefd”

P

rogeria is een zeldzame verouderingsziekte die 1 op de 4 miljoen geboren kinderen treft. Onder de verouderingsziekten is het de meest ingrijpende. Kinderen met Progeria worden elk jaar ongeveer 8 tot 10 levensjaren ouder. Michiel Vandeweert (15) heeft deze zeldzame aandoening,maar dat belet hem niet om van het leven te genieten. Eerlijk en ontwapenend vertelt hij over zijn ziekte,zijn toekomst en zijn dromen.

Je hebt een boek geschreven ‘Ik ben Michiel’. Kwam dat initiatief van jezelf? “Ja. Mijn ouders hebben ook een boek geschreven: ‘Ga ik dood als ik 12 ben?’. Hierin vertelt mama over mij en mijn zus Amber en beschrijft ze haar leven met twee progeriakinderen. Maar ik wilde zelf vertellen hoe het is om met Progeria groot te worden. Ik hoop dat door dit boek te lezen mensen begrijpen wat Progeria is, dat ze respect krijgen voor de ziekte en dat ze mensen met deze aandoening niet langer raar bekijken.”

Hoe reageren mensen wanneer ze je ontmoeten? “Kleine kinderen durven te staren, maar ik begrijp wel dat ze naar me kijken. Ze zijn nog niet oud genoeg om te beseffen dat ik een ziekte heb. Als ze niet bang zijn, ga ik naar hen toe om met hen te praten. Ik probeer dan uit te leggen wat er met mij aan de hand is. Oudere mensen stellen me meestal vragen. Welke ziekte ik heb, wat de symptomen zijn,

FOTO: RIENZO VANRIJCKEL

MICHIEL VANDEWEERT 15-JARIGE PROGERIAPATIËNT

hoe ik ermee omga,… Ik heb er geen probleem mee deze vragen te beantwoorden. Ik vind het goed dat mensen de ziekte willen leren kennen. Sommigen willen foto’s nemen. Dit komt waarschijnlijk omdat ik soms in de media verschijn en stilaan bekend geworden ben.”

Je was inderdaad te gast bij een praatprogramma op de Vlaamse televisie. Daarnaast maakte je je debuut op Studio Brussel. Ontmoet je dan ook bekende mensen? “Ik ontmoet niet elke dag bekende mensen.Maar ik vind het wel fijn om eens met ze te praten. Wie ontmoet er nu niet graag zijn idolen? Sommigen erkennen me ondertussen. Zo kwam voetballer Wesley Sonck bij ons thuis op bezoek. Hij woonde ook in Diepenbeek en wist dat ik een grote fan ben van Racing Genk. Ook ben ik in de studio van Nicky Romero geweest en heb ik de DJ’s Dimitri Vegas en Like Mike ontmoet. Ik heb door mijn ziekte veel mensen leren kennen en mooie dingen meegemaakt.”

Jij bent zelf ook DJ? “Ja.Ik oefen veel bij me thuis en af en toe draai ik op een fuif. Wat ik draai, hangt af van mijn publiek. Ook ben ik officieel DJ bij de lokale radio. Maar dat publiek bestaat voornamelijk uit 30-plussers. Geen gemakkelijke muziekkeuze dus. Als ik niet achter mijn draaitafel sta,vind je me ofwel op het voetbalplein of bij mijn vrienden. Ik vind het leuk om met hen samen te zijn en dingen te doen die alle kinderen van mijn leeftijd doen.”

Je zus Amber heeft ook Progeria, wat zeer uitzonderlijk is. Hoe voelde je je toen je dit nieuws hoorde? “Ik was nog jong. Ik wist nog niet wat de ziekte inhield en wat dit betekende voor mijn zus. Ik vind het erg voor haar dat zij de ziekte ook heeft, maar tegelijk ben ik blij dat ik iemand heb die hetzelfde meemaakt en die begrijpt wat het is om met deze aandoening te leven. Er echt over praten doen we niet, ook niet met onze ouders. Soms worden er wel vragen gesteld, maar deze zijn eerder medisch. Ik zie niet in waarom we er dagenlang over zouden moeten praten. De ziekte is er nu eenmaal en door erover te praten, gaat ze niet weg. Ik kan beter van het leven genieten.”

Hoe is het om op te groeien met Progeria? Welk symptoom vind je het moeilijkste om mee om te gaan? “Als progeriapatiënt word ik sneller moe. Daarom ging ik tot voor kort maar halve dagen naar school. Nu ga ik hele dagen, maar de school maakt nog andere aanpassingen. Zo moet ik alleen toetsen afleggen voor de hoofdvakken. En wanneer ik ziek ben en een toets mis, hoef ik deze niet in te halen. Ook geven de leerkrachten me zo weinig mogelijk huiswerk.” “Het lastigste symptoom is het feit dat ik zeer klein blijf. Ik ben op een leeftijd gekomen waarop andere kinderen groter worden en ik niet. Ik merk het vooral als we naar feestjes gaan of wanneer we

Een verjaardag is voor jou iets speciaals. Hoe wordt dit bij jouw thuis gevierd?

Michiel en Amber stuurden ons spontaan een foto voor onze campagne ‘Zeldzame Ziekten’.

op het schoolplein staan. Ik moet steeds naar boven kijken. Ook heb ik weinig haar en ben ik niet erg lenig, maar dat vind ik minder erg. Aan het einde van de rit ben ik ondanks mijn grootte nog steeds gewoon Michiel.”

Je zou maar 12 jaar oud worden, maar je bent nu 15. Maak je plannen voor de toekomst? “Ik zou graag naar Tomorrowland gaan, als DJ of om samen met iedereen te feesten. Spijtig genoeg moet je daarvoor 18 jaar zijn. Nog even wachten dus. Maar meestal leef ik gewoon dag per dag en zie ik wel wat er op me afkomt. Ik ben optimistisch, dat heb ik van mijn ouders meegekregen. En waarom niet? Ik geef toe dat sommige dagen moeilijker zijn dan anderen, maar ik kan beter genieten van de tijd die ik nog heb.”

“Eerst organiseer ik een feestje voor mijn vrienden. Ik laat de muziek dan aan iemand anders over, want op dat moment wil ik genieten en bij mijn vrienden zijn. De volgende dagen komt de familie langs. Ik krijg geen extra grote cadeaus, maar voor mijn twaalfde verjaardag hadden mijn ouders een verrassingsfeestje georganiseerd. Dat vond ik superleuk.”

Je komt soms samen met patiënten uit andere landen. Hoe zijn deze ontmoetingen? “Elk jaar komen we met de Europese progeriapatiënten een week samen, telkens op een andere locatie in Europa. Ik zie het als samenkomen met vrienden. Het leukste is dat er geen dokters bij zijn. Iedereen kan onbezorgd spelen en voor een keer zijn we allemaal normaal. Het afscheid is hard, want je weet nooit of je je vrienden nog terug zal zien, maar het geeft ook hoop omdat daar patiënten zijn die veel ouder worden dan de geneeskunde voorspelt. Zo is er bijvoorbeeld Sammy, een jongen uit Italië die ondertussen 18 jaar is. En Dean, hij werd 20. Hij had een vriendin en reed met de auto. Hij is mijn grote voorbeeld. Ondanks mijn ziekte ben ik binnenin ook maar een gewone jongen. Ik ben ook bezig met meisjes en ik word ook verliefd.” LISE RYCKAERT [email protected]

MAART 2014 · 9

ONDERZOEK Francjan van Spronsen van het UMCG en David Abeln Stichting van PKV Research

STICHTING PKU RESEARCH

FOTO: FRITS MARCHAND

Sinds 2009 bestaat de Stichting PKU Research. Initiatiefnemer is David Abeln, vader van een zoon met PKU. Het doel van de stichting is geld inzamelen voor onderzoek naar PKU, vertelt Abeln. “We zijn een kleine stichting,maar we staan aan de vooravond van een flinke groei. Dat komt doordat wij werken vanuit de inhoud en echt al het geld naar onderzoek gaat. Er blijft niets ‘aan de strijkstok hangen’. Ik denk dat steeds meer mensen op zoek zijn naar kleine goede doelen zoals onze stichting.”

Groot netwerk

Naast dieet ook medicijn tegen PKU Patiënten met de zeldzame ziekte PKU lopen groot risico op ernstige hersenbeschadiging. De meeste patiënten moeten hun hele leven een streng dieet volgen om de hersenbeschadiging te voorkomen. Een deel van de patiënten kan tegenwoordig ook worden geholpen met een medicijn. Dat betekent soms een verlichting van het dieet. Sommigen kunnen zelfs weer gewoon eten. PKU is de afkorting van phenylketonurie. Het is een aangeboren en ongeneeslijke, maar goed te behandelen ziekte. PKU komt voor bij ongeveer 1 op de 18.000 baby’s. De ziekte wordt veroorzaakt doordat het lichaam één van de bouwstenen van eiwitten niet goed kan verwerken. Die bouwsteen is het aminozuur phenylalanine. Dat hoopt zich op in de hersenen en belemmert de ontwikkeling en werking

daarvan.Als PKU niet tijdig wordt behandeld,leidt dat tot zwakzinnigheid.

Meteen op dieet Bij Nederlandse baby’s wordt sinds 1974 de hielprik gedaan om PKU op te sporen, vertelt prof. Francjan van Spronsen, hoogleraar Kindergeneeskunde in het Universitair Medisch Centrum Groningen en expert op het gebied van PKU. “Met de hielprik vinden we alle baby’s met PKU. Zij moeten dan meteen het speciale dieet gaan volgen. Dat is al in 1953 uitgevonden en bestaat uit voeding vrijwel zonder phenylalanine. Maar omdat dat in alle voedingsmiddelen zit, zou de patiënt veel te weinig andere voedingsstoffen binnen krijgen. Daarom bestaat het dieet ook uit producten met alle aminozuren en mineralen die nodig zijn voor de normale groei en ontwikkeling. Bij deze behandeling is constante medische begeleiding nodig.” Sinds het begin van deze eeuw is naast het dieet ook een medicijn be-

schikbaar. Dat geeft voor een deel van de patiënten verlichting van het dieet. Sommigen kunnen weer vrijwel normaal eten en hebben zo betere kwaliteit van leven. In Europa is het medicijn goedgekeurd voor kinderen vanaf 4 jaar.Maar niet bij iedereen slaat het aan, vertelt Van Spronsen. “Twintig tot veertig procent van alle patiënten reageert op deze medicatie. Er is een test waarmee we vooraf redelijk goed kunnen voorspellen of een patiënt op het medicijn zal reageren. Maar die test doe je niet zo maar even. Als die positief uitvalt, gaat de patiënt een intensief half jaar tegemoet om te kijken wat we voor hem of haar kunnen doen.”

Gradaties In principe heeft iedere patiënt de mogelijkheid om de test te laten doen, maar in de praktijk kan de arts soms al voorspellen wat de uitslag zal zijn. De ziekte kent namelijk allerlei gradaties, van mild tot ernstig. Hoe ernstiger de ziekte is,

des te kleiner de kans dat het medicijn werkt. Er vindt nog steeds onderzoek plaats naar verschillende aspecten van PKU, bijvoorbeeld naar de beste manier om de test uit te voeren en naar de kwaliteit van leven van patiënten. “Er zijn nog een heleboel vragen. Bijvoorbeeld hoe streng je behandeling moet inzetten. Een strikt dieet is erg zwaar, terwijl dat niet bij iedere patiënt nodig is. Daarnaast zijn we in Europees verband bezig met richtlijnen voor de behandeling. Dat is lastig, want richtlijnen zijn gebaseerd op wetenschappelijke evidence en voor zeldzame ziekten is die er nauwelijks. Verder willen we meer weten over de gradaties van de ziekte. Er zijn enkele patiënten met veel phenylalanine in het bloed, maar die daar toch weinig last van lijken te hebben.Dat is vreemd en we weten niet hoe dat kan. Ook daar doen we onderzoek naar.”

Abeln is voorzitter van de stichting en tevens voorzitter van de Nederlandse PKU Vereniging en recent voorzitter geweest van de Europese koepelorganisatie E.S.PKU. Vanuit deze achtergrond heeft hij een groot netwerk bij artsen, dietisten en andere betrokkenen. De eerste opbrengsten van de activiteiten van de stichting zijn inmiddels een feit: eind 2011 is het eerste onderzoek gestart dat geïnitieerd is door de stichting. “De eerste twee publicaties daarover zijn inmiddels in gerenommeerde wetenschappelijke tijdschriften geaccepteerd.” Abeln en prof. Van Spronsen kennen elkaar inmiddels goed. “We weten elkaar goed te vinden”,zegt Abeln. “Voor onderzoekers die werken aan zeldzame ziekten, is het altijd lastig om financiering te vinden. Het gaat immers maar over een klein aantal patiënten. Toch is dat onderzoek belangrijk. Nu loopt bijvoorbeeld een studie naar het gedrag en concentratie van PKU-patiënten. Dat kan een grote verbetering van de kwaliteit van leven betekenen.”

KEES VERMEER

KEES VERMEER

[email protected]

[email protected]

Ga naar: www.pku.com/nl Ontdek hoe uitgebreide kennis van fenylketonurie (PKU) kan helpen deze aandoening de baas te zijn. En ontdek waarom het handhaven van acceptabele fenylalaninespiegels in het bloed belangrijk is voor het lichamelijke, emotionele en intellectuele welzijn. Leer tips en trucs over hoe PKU van week tot week onder controle kan worden gehouden. Zo kun je volop genieten van je vakantie.

2014-02-RLEN-9GAK34

Je vakantie smaakt naar meer

10 · MAART 2014

INZICHT

Waarom krijgen sommige mensen ALS en anderen niet? Hoogleraar neurologie Leonard van den Berg en zijn onderzoeksgroep zoeken ijverig naar het antwoord.

Wetenschappers naarstig op zoek naar oorzaak ALS en therapie Tien jaar geleden richtte hij het ALS Centrum op om de zorg rondom deze aangrijpende zenuw- en spierziekte te verbeteren en de oorzaak ervan te ontrafelen. “We zijn al een heel eind met het DNA-onderzoek”, vertelt hij.

Leonard van den Berg Hoogleraar neurologie ALS Centrum Nederland

Wat is ALS? Jaarlijks krijgen zo’n vijfhonderd mensen in Nederland te horen dat ze ALS hebben. Dat is een afschuwelijke boodschap, want er is nog steeds geen therapie voor deze progressieve zenuw- en spierziekte. Wel is de zorg rondom ALS-patiënten de afgelopen jaren sterk verbeterd, door bijvoorbeeld speciale ALS-teams in revalidatiecentra. ALS - voluit Amyotrofische Laterale Sclerose - is een ziekte van de motorische zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg.Deze zenuwcellen sturen de spieren aan. Als dit proces verstoord is, ontstaat er zwakte in de armen, de benen en het gelaat, en uiteindelijk ook aan de ademhalingsspieren. Daardoor komen patiënten gemiddeld drie jaar na de eerste klachten te overlijden. In het ALS Centrum Nederland bij het UMC Utrecht Hersencentrum en het AMC in Amsterdam kunnen patiënten met verdenking op ALS binnen twee weken terecht bij ervaren zorgverleners. Op één dag worden dan alle onderzoeken gedaan en vaak wordt nog dezelfde dag de uitslag meegedeeld.

“Door wetenschappelijk onderzoek willen we meer te weten komen over de ontwikkeling van ALS”, legt neuroloog Van den Berg uit. “Binnen het ALS Centrum Nederland en het Hersencentrum van UMC Utrecht doen we onderzoek naar de risicofactoren voor het krijgen van ALS. Dit doen we door DNA van ALS-patiënten te vergelijken met dat van grote groepen controlepersonen. Ook kijken we naar leefgewoonten van patiënten, die we vergelijken met de leefgewoonten van mensen die de ziekte niet hebben. Dit kan inzicht bieden in de ziektemechanismen die bij ALS betrokken zijn.” Bij tien procent van de ALS-patiënten blijkt de ziekte het gevolg van een fout in het DNA (het molecuul dat de belangrijkste erfelijke informatie draagt). Van deze patiënten heeft 50% van de familieleden een sterk verhoogd risico ALS te ontwikkelen. Er blijken ook familieleden met een genafwijking te zijn die niét ziek worden. “We hebben al veel vooruitgang geboekt bij het opsporen van de genen die hierbij betrokken zijn”, aldus Van den Berg. “Dat zijn er zo’n twintig in getal. Met behulp van huidcellen kunnen we via stamcellen motorische zenuwcellen kweken. Op die zenuwcellen kunnen we vervolgens nieuwe therapieën testen.”

Wereldwijd onderzoek Er wordt ook onderzoek gedaan naar de grote groep patiënten bij

wie ALS niet in de familie zit. Van den Berg: “Daarbij is de oorzaak verschillend: er zit er niet één fout in het DNA, maar het gaat om variaties in meerdere genen die samen het risico op het krijgen van ALS verhogen. Wij hebben het initiatief genomen om in internationaal verband te onderzoeken welke combinaties van afwijkende genen het vaakst voorkomen.” “Wereldwijd zetten we een nieuw onderzoeksprogramma op, het zogenoemde MinE-project, waarbij met behulp van patiënten alle genetische variaties bij ALS in kaart worden gebracht. Dat gebeurt met behulp van de nieuwste technologie om het gehele genoom van één persoon te bepalen. Het is een enorm project dat 30 miljoen kost. Dat geld moeten we nog bij elkaar zien te krijgen.” “Het beoogd resultaat is een enorme database van variaties in ons erfelijk materiaal, die van grote waarde zal zijn voor onderzoek naar de oorzaak en behandeling van ALS, maar ook van andere ziekten. Omdat ALS-patiënten in korte tijd overlijden, zijn er minder mensen die aan het wetenschappelijk onderzoek mee kunnen doen. Daarom is het extra belangrijk dat we internationaal samenwerken.” Een belangrijke winst die met het ALS Centrum is bereikt, is dat de diagnosetijd aanzienlijk is teruggebracht. “De diagnose ALS is lastig”, legt neuroloog Van den Berg uit. “Je kunt niet één testje doen, of één MRI. Er zijn verschillende onderzoeken nodig voordat je, door telkens andere mogelijke oorzaken uit te sluiten, kunt vaststellen of er sprake is van ALS.” Bij de start van het ALS Centrum was de gemiddelde tijd tussen de eerste klachten en de diagnose zestien maanden, inmiddels is die teruggebracht tot ongeveer acht maanden.

Sneller diagnose “Je kunt je afvragen wat de winst is als je nog geen effectieve behandelmethode hebt voor een ziekte”, schetst Van den Berg. “We hebben dit aan patiënten voorgelegd, maar die gaven aan dat ze liever eerder hadden geweten wat er precies met hen aan de hand was. De juiste diagnose in een vroeg stadium voorkomt langere perioden van onzekerheid en geeft mensen de kans zich beter voor te bereiden op de effecten van de ziekte.” Is er dan helemaal geen medicijn tegen ALS? “Er is één medicijn”, vertelt Van den Berg. “Dit remt het verloop van de ziekte en zorgt dat de spierkracht minder snel achteruit gaat. Uit onderzoek is gebleken dat het middel het leven met gemiddeld drie maanden verlengt. Dit lijkt heel weinig, maar het is een eerste stap. We hopen dat door nu lopende onderzoeken nieuwe medicijnen kunnen worden ontwikkeld en dat we een effectieve cocktail kunnen vinden, oftewel een combinatie van twee of drie verschillende middelen die samen de achteruitgang kunnen stoppen.” Nog steeds moeten Van den Berg en collega-neurologen na een diagnose aan patiënten vertellen dat ze een ongeneeslijke ziekte hebben met een gemiddelde overleving van drie jaar. “Ik heb op dit moment nog geen betere boodschap. Maar ik heb hoop dat er snel toch iets komt dat er voor zorgt dat we een beter toekomstperspectief kunnen bieden aan ALS-patiënten. Dankzij het ALS Centrum en de internationale samenwerking is er de afgelopen tien jaar al meer bereikt dan de honderd jaar er vóór.”

EMILE HILGERS [email protected]

MAART 2014 · 11

Campagne Met bovenstaande confronterende campagne wilde ALS Nederland een einde maken aan de onbekendheid van de dodelijke spierziekte ALS, waaraan jaarlijks 500 mensen overlijden. De patiënten die meewerkten vonden het van groot belang dat deze boodschap wordt gehoord.

ALS Nederland zet strijd voort tegen genadeloze ziekte Met de campagne ‘Ik ben inmiddels overleden’ heeft Stichting ALS Nederland de ziekte ALS in korte tijd goed op de kaart gekregen. Reclamebureau Publicis werd bekroond met internationale awards en de naamsbekendheid van ALS in Nederland steeg van 62% eind 2011 naar 88% in februari 2013. Waarom na zo’n enorm succes een nieuwe campagne? “Meer naamsbekendheid is natuurlijk geweldig, maar het leidt niet altijd tot meer donaties”, verklaart interim-directeur Jos de Leijer van Stichting ALS Nederland. “Ons doel is ALS op de kaart te zetten, en van de kaart te halen. De eerste campagne heeft al fors bijgedragen aan het eerste deel van die missie. Maar om de genadeloze ziekte ALS van de kaart te halen is nog heel veel meer nodig. Daarom gaan we door met de strijd, onder meer door geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek. We willen bijdragen aan het vinden van oplossingen voor ALS en het dragelijker maken van het leven van patiënten nu.”

Aanzet tot doneren “Wat we met de vorige campagne hebben bereikt, zetten we voort in de nieuwe campagne”, legt De Leijer uit. “Dat doen we op een meer actieve, positieve manier. De nieuwe campagne moet mensen nog meer aanzetten om te doneren. Het internationale wetenschappelijk onderzoek kost miljoenen en vanuit Nederland willen we daar een substantiële bijdrage aan leveren.” Eén van de grote sponsor-events ten bate van Stichting ALS Nederland is de Amsterdam City Swim. De deelname van prinses Maximá in september 2012 heeft ook een boost gegeven aan de naamsbekendheid van ALS. De afgelopen editie bracht meer dan 1,7 miljoen euro op en de organisatie van het evenement heeft toegezegd dat ook de komende jaren de volledige opbrengst bestemd is voor de strijd tegen ALS. Ook het jaardiner in het Scheveningse Kurhaus en de Tour du ALS zijn belangrijke inkomstenbronnen. “We hebben in Nederland 1.500 ALS-patiënten”, vertelt De Leijer over het wielersport-event. “De doelstelling van Stichting Tour du ALS is om met uiteindelijk 1.500 deelnemers de top van de Mont Ventoux te beklimmen, die dan per persoon 1.500 euro bijdragen. Dus dat is weer een fantastisch bedrag dat deze kanjers bij elkaar fietsen. Er is nog plaats voor de volgende editie, op 30 mei 2014.”

Ik ben inmiddels overleden

Zelf iets doen Naast deze drie grote evenementen zijn er tal van kleinere evenementen die verspreid over heel Nederland worden gehouden ten bate van de strijd tegen ALS. De Leijer: “Iedereen kent wel iemand in zijn omgeving die ALS heeft of heeft gehad. Omdat de ziekte zo’n enorme impact heeft, willen mensen zelf iets doen om ALS te stoppen.” Stichting ALS Nederland zet zich ook in voor een betere zorg voor patiënten. “Dat doen we onder andere door persoonlijke begeleiding,” legt De Leijer uit, “gesprekken bij de mensen thuis waarbij allerlei aspecten aan de orde komen. We zijn geen patiëntenvereniging, maar vooral een centraal punt voor kennisontwikkeling en zorgverbetering. Wat niet wil zeggen dat mensen hun ervaringen niet via ons met elkaar kunnen delen. Die mogelijkheden bieden wij ook, bijvoorbeeld op onze Facebookpagina of op de speciaal voor ALS-patiënten georganiseerde contactdagen, bijvoorbeeld op Wereld ALS Dag, 21 juni.”

Ik ben Weert-Jan Weerts uit Amstelveen. Toen bij mij ALS werd vastgesteld, ben ik op meerdere fronten betrokken geraakt bij het gevecht tegen deze genadeloze zenuwziekte. Als lid van de Raad van Toezicht van Stichting ALS Nederland, als opdrachtgever voor deze confronterende campagne en samen met acht andere patiënten ook als deelnemer. Ik wil u vragen door te gaan met mijn strijd. En iedereen die heeft meegeholpen of dat nog gaat doen ontzettend bedanken.

Giro 100.000

EMILE HILGERS [email protected]

ONDERZOEK In Nederland worden jaarlijks ongeveer 650 patiënten onderzocht op ALS

DIAGNOSE In 2006 tot en met 2008 is bij 1159 mensen de diagnose ALS, PLS of PSMA gesteld.

MANNEN De ziekte treft meer mannen dan vrouwen (3:2).

OVERLIJDEN Ieder jaar sterven er zo’n 500 patiënten aan de ziekte.