Zeldzame aandoeningen

Zeldzame aandoeningen

Tijdschrift Kind en Ziekenhuis Tot nu toe verschenen (thema-)nummers

Jaargang 11-1988 Nr. l - Kinderen met een handicap* Nr. 2 - Communicatie Nr. 3 - Bouwen voor kinderen Jaargang 12 -1989 Nr. l - Amandelen* Nr. 2 - Spel Nr. 3 - Pijn Nr. 4 - Chronisch ziek l Jaargang 13 -1990 Nr. l - Chronisch ziek 2 Nr. 2 - Voorbereiden l Nr. 3 - Voorbereiden 2 Nr. 4 - Zieke zuigelingen Jaargang 14 -1991 Nr. l - Rechten van kind en ouder Nr. 2 - Dagverpleging en kinderen Nr. 3 - Vroeggeborenen: beslissen over leven of sterven Nr. 4 - Communicatie - Aansprakelijkheid - Vrije artsenkeuze en second opinion Jaargang 15 -1992 Nr. l - Klachten - Ouderbriefje bij narcose Nr. 2 - Kwaliteit l Nr. 3 - Ouders Nr. 4 - Kwaliteit 2: adolescenten Jaargang 16-l993 Nr. l - Kwaliteit 3: zuigelingen Nr. 2 - Levensbedreigend Nr. 3 - Ouderparticipatie Nr. 4 - Oren en horen/Trommelvliesbuisjes Jaargang 17 -1994 Nr. l - Kwaliteit 4: buitenlandse kinderen Nr. 2 - Emoties Nr. 3 - Partners: ouders en hulpverleners Nr. 4 - Stress Jaargang 18 -1995 Nr. l - Operaties Nr. 2 - Narcose Nr. 3 - Extra kwetsbaar l Nr. 4 - Extra kwetsbaar 2

Jaargang 19 -1996 Nr. l - Hete hangijzers (veiligheid,pijn, nuchter blijven) Nr. 2 - Intensieve zorg Nr. 3 - Kwaliteit: dagverpleging Nr. 4 - Thuis Jaargang 20 -1997 Nr. l - Hete hangijzers 2 (trommelvliesbuisjes, onderwij s,besnijding, klachten) Nr. 2 - Ondersteuning Nr. 3 - Schoolkinderen Nr. 4 - Spoedeisende hulp l Jaargang 21 -1998 Nr. l - Spoedeisende hulp 2 Nr. 2 - Sedatie Nr. 3 - Hete hangijzers 3 (huilbaby' s,veiligheid, voorlichting, nuchter blij ven, ouderparticipatie rondom narcose) Nr. 4 - Begeleiding van ouders van chronisch zieke kinderen Jaargang 22 -1999 Nr. l - Bouwen en inrichten l Nr. 2 - Bouwen en inrichten 2 Nr. 3 - Eerste hulp bij kindermishandeling Nr. 4-Zichtop2000 Jaargang 23 - 2000 Nr. l - Ouders als teamgenoten Nr. 2 - Zeldzame aandoeningen Kosten per themanummer Jaargang 8 t/m jaargang 13 ƒ 13,25 Vanaf jaargang 14 ƒ 16,00 Overdruk ƒ 9,00 Bestelwijze Het verschuldigde bedrag overmaken naar giro 104806 ten name van Kind en Ziekenhuis te Dordrecht onder vermelding van jaargang, nummer en thema van het tijdschrift. Graag ook vermelden ter attentie van wie toezending dient te gebeuren. * Overdruk van de thema-artikelen (tijdschrift is uitverkocht).


35

Onbekend maakt onbemind

36

VSOP spreekbuis en wegwijzer

40

Als het maar gezond is...

44

Professionals en zeldzame ziekten

48

Kind aan huis in het ziekenhuis

52

Duchenne

56

Goed luisteren naar de ouders is een probaat hulpmiddel. Van de redactie.

Ouders van een kind met een zeldzame aandoening ervaren veel onbegrip voor hun situatie. Door H. Meutgeert. Er is een groeiende behoefte aan goede en evenwichtige informatie over erfelijke aandoeningen. De VSOP doet wat zij kan om te voorkomen dat mensen in de kou komen te staan. Door I. Roelofsz-Beltman.

Ouders die een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening krijgen, komen op slag in een uitzonderingspositie terecht. Door E.J. Siderius. Uitgave van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Verschijnt in maart, juni, september en december. De vereniging heeft tot doel: het bevorderen van het welzijn van het kind vóór, tijdens en na een opname in het ziekenhuis.

COLOFON Het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS wordt vier maal per jaar toegestuurd aan de leden van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Losse nummers kosten f 16,00 per stuk en kunnen worden besteld door het verschuldigde bedrag over te maken naar girorekening 104806 ten name van Kind en Ziekenhuis, Dordrecht, onder vermelding van de jaargang en het nummer.

De toenemende betekenis van de klinische genetica en het belang van vroege onderkenning en diagnosestelling. Door dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel.

Het zou goed zijn als dokters gewoon kunnen zeggen: 'We weten het niet'. Dat bespaart ouders het gevoel dat zij van het kastje naar de muur worden gestuurd. Door drs. J J. Noordhoek-van der Staay. De wenselijkheid van gespecialiseerde behandelcentra. Door A. van Lonkhuyzen.

58

ADVERTENTIES

Van Rosendaal Tekstprodukties, Schoonebeek

Verder in dit nummer

Adres redactie

Berichten 34 - Brieven 61 - Boeken 62 Adressen werkgroepen 64

Advertenties voor het volgende nummer van Kind en ziekenhuis (september 2000) kunnen worden gereserveerd tot uiterlijk 15 augustus. Het materiaal dient 20 augustus in ons bezit te zijn. Informatie over de mogelijkheden om in Kind en ziekenhuis te adverteren alsmede een tarievenkaart kunt u opvragen bij het landelijk bureau. Tel. en fax: 078-6146361, email:[email protected].

Redactie

M. van Bergen-Rodts Mr. I. Harkema-Dun M. van Loon-van Bovene Drs. M. Overbosch-Kamerbeek Secretariaat: C. Wijgerse

'Gemopper' aangepakt

'Nu krijgt mijn kind de fles, maar we hebben toch voor borstvoeding gekozen?' Een projectgroep van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein deed iets aan de klachten van kraamvrouwen. Door drs. P.M. Uittenbogaard.

Eindredactie

Aardappelmarkt 3 3311 BA Dordrecht Telefoon: 078-6146361 E-mail: [email protected]

Druk Pasmans Offsetdrukkerij BV, Den Haag Ontwerp omslag: Jan A. Veenman

© Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis ISSN: 0169-7072 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

September 2000

Het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS is een uitgave onder verantwoordelijkheid van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Het is een middel om de standpunten van de vereniging uit te dragen en haar doelstellingen te verwezenlijken. In samenhang daarmee wordt in het blad ook in bredere zin aandacht besteed aan onderwerpen die met 'kind en ziekenhuis' verband houden. Met name voor bijdragen van derden geldt, dat deze niet noodzakelijkerwijs het standpunt van de vereniging vertolken of dat de vereniging het met de strekking eens is. Niets uit deze uitgave mag worden vermenigvuldigd, gekopieerd of vertaald zonder voorafgaande toestemming van de uitgever. Citeren van korte passages is toegestaan met juiste vermelding van bron, auteur en paginanummer. Bij overname ontvangt de redactie graag een exemplaar van het medium waarin het overgenomen artikel is geplaatst. Op foto's berust doorgaans copyright; ook voor het overnemen hiervan is schriftelijke toestemming van de uitgever nodig. Correspondentie inzake overname of reproduktie richten aan: Redactie Kind en Ziekenhuis, Aardappelmarkt 3, 3311 BA Dordrecht.

33

BERICHTEN

Donaties bedrijven

Landelijke Vereniging

KIND EN ZIEKENHUIS

Kind en Ziekenhuis heeft recent financiële bijdragen ontvangen van de ING Groep in Amsterdam en van Top Lease in Breda. De vereniging is deze ondernemingen voor hun ondersteuning zeer erkentelijk.

Landelijk bureau Aardappelmarkt 3 3311 BA Dordrecht tel. 078-614 63 61 E-mail: [email protected] M. van Bergen-Rodts, directeur C. Wijgerse Bestuur Mr. I. Harkema-Dun, voorzitter J. Reinstra, secretaris F. van de Putte, penningmeester Mr. H.J. Oosterkamp W. Molenaar A. van Bergen Postbank 6131073 ten name van Kind en Ziekenhuis te Dordrecht Bank 13.46.21.417 ten name van Kind en Ziekenhuis te Dordrecht Website http://home-3.worldonline.nl/~kindenzi Lidmaatschap Het lidmaatschap van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis staat open voor iedereen die zich voelt aangesproken door de doelstelling van de vereniging. Aanmelding kan gebeuren: *schriftelijk of telefonisch bij het Landelijk Bureau van de vereniging; *door het insturen van het Aanmeldingsformulier dat elders in dit tijdschrift is afgedrukt. Leden ontvangen vier keer per jaar het tijdschrift Kind en ziekenhuis, de kwartaaluitgave van de vereniging. De contributie bedraagt minimaal f 55.-per jaar. Het verenigingsjaar loopt van l oktober tot 30 september. Bij toetreding in de loop van het verenigingsjaar is de volledige contributie verschuldigd. In dat geval ontvangen nieuwe leden alsnog de in dat verenigingsjaar reeds verschenen nummers van het tijdschrift Kind en ziekenhuis. Opzeggingen schriftelijk tot drie maanden voor het einde van het verenigingsjaar. Donateurschap Voor wie de vereniging moreel en financieel wil steunen bestaat de mogelijkheid zich als donateur aan te melden. Donateurs dragen jaarlijks een bedrag naar eigen keuze bij, met een minimum voor bedrijven van ƒ 100,- en voor particulieren van ƒ15,-.

34

Kwaliteit van zorg Bij de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) is de brochure 'Kwaliteit van zorg en behandeling vanuit patiëntenperspectief verschenen. De inhoud ervan geeft antwoord op de vraag welke mogelijkheden er zijn om vanuit het perspectief van de patiënt te komen tot een vraaggericht kwaliteitsbeleid in de gezondheidszorg. De brochure geeft onder andere aan welke kwaliteitsinstrumenten er zijn, hoe de toetsing van kwaliteit kan gebeuren en hoe vervolgens verbeteringen in de zorg kunnen worden gerealiseerd. Voor meer informatie: telefoon 030-2970303.

tief van de Maag Lever Darm Stichting en heeft tot doel geld bijeen te brengen waarmee de stichting onderzoek naar nieuwe medicijnen en behandelingen kan ondersteunen. In Nederland worden per dag zeventig kinderen met een spijsverteringsziekte in het ziekenhuis opgenomen. Voor meer informatie: telefoon 030-6055881.

Nieuwe website VOKK De Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker (VOKK) heeft haar website op het internet vernieuwd. De site biedt informatie over kanker bij kinderen en brengt ook een agenda, tips, informatie voor scholen en boekenlijsten. Er zijn speciale pagina's voor kinderen en jongeren met kanker en hun broers en zussen. Het adres is: www.vokk.nl.

Maag Lever Darm Week Van 18 tot en met 24 juni wordt de 'Maag Lever Darm Week' gehouden, deze keer met een extra accent op kinderen. De week is een initia-

Schenking en testament Indien u het werk van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis wilt steunen, kunt u een schenking aan de vereniging doen of de vereniging in uw testament opnemen. Daar de vereniging is aangemerkt (bij beschikking van 2 mei 1980) als rechtspersoon welke uitsluitend of nagenoeg uitsluitend een algemeen belang beoogt (als bedoeld in artikel 24, lid 4 van de Successiewet), is voor haar bij verkrijgingen krachtens schenking danwel krachtens erfrecht een verlaagd fiscaal tarief van toepassing. Bovendien gelden voor 2000 de volgende vrijstellingen: * wat het successierecht betreft tot een bedrag van f 16.788,—; * wat het schenkingsrecht betreft tot een bedrag van f 8.394,— (per twee jaar). KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA


Dit themanummer 'Zeldzame aandoeningen' is voorbereid in nauwe samenwerking met mevrouw drs. E. van Vliet-Lachotzki, beleidsmedewerker Deskundigheidsbevordering en Voorlichting van de VSOP Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patientenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen.

Met dit themanummer vraagt Kind en ziekenhuis aandacht voor de problemen waarmee ouders van een kind met een zeldzame aandoening te maken hebben. Naast de tragiek die deze ouders ervaren door het lot dat hen treft en de zorgen die zij zich maken over (de toekomst van) hun kind, worden zij extra belast juist doordat de ziekte zo 'zeldzaam' is. Dat brengt een specifieke problematiek met zich mee, die alle zeldzame aandoeningen gemeen hebben. Inherent aan een aandoening die relatief weinig voorkomt is, dat de kennis erover beperkt is. Voor veel werkers in de gezondheidszorg geldt, dat zij maar zelden met een zeldzame aandoening te maken krijgen - met alle gevolgen van dien voor de kinderen en de ouders. De symptomen worden niet tijdig gesignaleerd of niet goed geïnterpreteerd, een diagnose blijft uit of wordt pas laat gesteld en veelal worden ouders en kind niet tijdig doorverwezen. In het vervolg daarvan doet zich een pijnlijk tekort aan adequate informatie voor, ontbreekt het aan voldoende voorzieningen en blijft psychosociale begeleiding van ouders en kinderen achterwege. Komt het wel tot behandeling en begeleiding, dan zijn die vaak in handen van meerdere disciplines, wat leidt tot problemen in de communicatie en de afstemming. In dat geheel moeten de ouders zich zo goed en zo kwaad als het kan zien te redden. Ouders van een kind met een zeldzame aandoening hebben er allereerst behoefte aan dat de ziekte van hun kind wordt herkend en een naam heeft. Dat geeft hun een houvast, hoe mager ook, en is een eerste stap om enigszins greep op de situatie te krijgen. Daarnaast zitten ouders van een kind met een zeldzame aandoening met veel vragen over het risico van herhaling bij een volgend kind. Ook daarvoor zijn vroegtijdige onderkenning en zo mogelijk het aanwijzen van een oorzaak van groot belang. Hoe onbevredigend ook, het valt te begrijpen dat een aandoening die maar zelden voorkomt, moeilijk te herkennen is voor de artsen bij wie de ouders in eerste instantie aankloppen. Er staat hen echter een probaat hulpmiddel ter beschikking. Dat is: de ouders serieus nemen en goed luisteren naar wat zij over hun kind te vertellen hebben. Ouders voelen het vaak feilloos aan wanneer het met hun kind niet goed zit. De intuïtie van ouders zou voor iedere arts het signaal moeten zijn om aan een zeldzame aandoening te denken en niet te lang te wachten met doorverwijzing naar een gespecialiseerde collega. Redactie

KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

35

THEMA

Zeldzaam In Nederland worden per jaar rond de 200.000 kinderen geboren. Een kleine vijf procent daarvan komt op de wereld met een aangeboren of erfelijke aandoening. Het gaat dan vaak om een relatief zeldzame aandoening. Een ziekte wordt als 'zeldzaam' beschouwd als zij voorkomt bij minder dan één op de tweeduizend inwoners. In totaal zijn er meer dan vijfduizend zeldzame aandoeningen bekend. Met elkaar vormen de ruim negenduizend kinderen met een zeldzame aandoening een grote patiëntengroep. Ouders van een kind met een aangeboren of erfelijke afwijking hebben vaak het gevoel dat zij er alleen voor staan en met hun problemen van het kastje naar de muur worden gestuurd. Over een aantal aandoeningen is gewoon geen kennis voorhanden. Als die wel bestaat, zijn veel hulpverleners er niet mee bekend omdat zij maar zelden een patiënt met een zeldzame aandoening zien. De kennis die er wel is, is meestal erg versnipperd aanwezig op slecht enkele plaatsen en moeilijk te vinden. Voor veel zeldzame aandoeningen bestaan er intussen specifieke ouderen patiëntenverenigingen. Zij vervullen, onder andere, een belangrijke rol bij het verzamelen en bundelen van kennis en ervaring over 'hun' aandoening, vaak in samenwerking met de gespecialiseerde professionele hulpverleners. 36

H. Meutgeert

ERVARINGEN VAN OUDERS MET ZELDZAME ZIEKTEN

Onbekend Ouders met een kind met een zeldzame aandoening ervaren veel onbegrip voor hun situatie. Bij veel van de hulpverleners met wie zij te maken krijgen, ontbreekt het aan (voldoende) kennis over de ziekte. Gebrek aan informatie en onduidelijkheid over de behandeling, zo die al mogelijk is, maken dat deze ouders vaak het gevoel hebben er alleen voor te staan. Wat maakt het hebben van een kind met een zeldzame ziekte nu anders dan het hebben van een kind met een voor iedereen herkenbare aandoening? Uit eigen ervaring, maar ook door mijn werk als manager van de Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS), weet ik KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA Uit de praktijk blijkt dat veel ouders van een kind met een zeldzame ziekte via het internet op zoek gaan naar informatie over de ziekte. Ook proberen zij via het internet vaak lotgenoten te achterhalen. In de beginfase is het bovendien voor veel mensen moeilijk te accepteren dat er geen behandeling mogelijk is. Via het internet hopen zij achter mogelijkheden voor behandeling in bijvoorbeeld Amerika te komen. Aan de ene kant is het gunstig dat zij op deze manier meer informatie over 'hun' ziekte kunnen verzamelen, zonder dat zij daarvoor afhankelijk zijn van artsen. Aan de andere

Internet kant is het vaak moeilijk te beoordelen welke informatie waardevol en vooral correct is. Daarnaast is niet alle informatie even toegankelijk vanwege het verschil in taal. De Raad voor de Volksgezondheid (RVZ) vindt dat het internet de positie van patiënten aanzienlijk kan verbeteren. In een advies dat hij op 20 maart aan minister Borst aanbood, bepleit de raad de invoering van een 'gezondheidsportaal' van waaruit betrouwbare informatie kan

worden geraadpleegd. Die informatie moet niet alleen gaan over gezondheidszorg en gezondheid, maar ook over voorzieningen die mensen nodig hebben om met hun aandoening of handicap te leven. Informatie over diagnostiek, behandeling en verloop zou moeten worden gegeven door protocollen en richtlijnen van zorgverleners in begrijpelijke taal op het internet te publiceren. Of en hoe ook alle (ongeveer 5000) zeldzame aandoeningen op deze wijze in beeld gebracht kunnen worden, meldt het advies niet. HM Bron: NPCF Journaal plus

maakt onbemind dat dat veel is, of veel kan zijn. Zelfs onder zeldzame aandoeningen is er een rangorde en zijn er ziekten waar iedereen wel eens van gehoord heeft. Voorbeelden hiervan zijn de spierdystrofie van Duchenne, die in het verleden zelfs in Nederlandse tvseries figureerde, en kanker bij kinderen. Deze ziekten steken wat hun bekendheid betreft iets boven het maaiveld uit. Dat heeft ontegenzeggelijk gevolgen voor de bejegening en het begrip die de gezinnen die met deze ziekten te maken krijgen, in de praktijk tegenkomen. Onbekend (zeer onbekend) maakt nu eenmaal onbemind. Bij stofwisselingsziekten bijvoorbeeld moeten ouders in de meeste gevallen eerst uitleggen wat een stofwisselingsziekte is. Nee, het heeft niets met maag- en darmproblemen te maken, ook niet met allergie voor bepaalde voedingsstoffen of met aanleg om dik te worden. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door het ontbreken van een enzym of katalysator in één van de talloze metabole ketenen waarin biochemische reacties ons lichaam aan de KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

gang houden. Het ontbreken van dat enzym kan net zo goed ziekteverschijnselen in de lever als in de hersenen geven, afhankelijk van de rol en de functie van het betreffende enzym. In Nederland worden naar schatting 800 kinderen per jaar met één van de 600 verschillende stofwisselingsziekten geboren. Het stellen van de diagnose van een stofwisselingsziekte is, behalve bij de ziekten die in de screening van pasgeborenen zitten, een zaak waar jaren overheen kunnen gaan. Dat komt ofwel doordat de eerste ziekteverschijnselen pas op latere leeftijd tot uitdrukking komen, ofwel doordat eerst veel tijd besteed wordt aan het uitsluiten van alle mogelijke andere, meer voorkomende oorzaken en pas in laatste instantie aan een stofwisselingsziekte wordt gedacht. Soms wordt er zelfs, ook in Nederland, een geheel nieuwe ziekte ontdekt aan de hand van het aangetoonde enzymdefect bij één kind. Door de toegenomen technische mogelijkheden gebeurt het nu regelmatig dat een enzymdefect wordt gevonden als oorzaak van handicaps

en ziekteverschijnselen, zelfs bij mensen die al jarenlang in tehuizen of instellingen verblijven. Dan blijkt pas dat alle verschijnselen die deze mensen vertonen, voortkomen uit een stofwisselingsziekte.

Aftakeling Als moeder van een kind met een stofwisselingsziekte werd ik zelf zeven jaar geleden voor het eerst geconfronteerd met de term stofwisselingsziekte en het hele biochemische proces dat daar achter zit. Toen bleek dat onze zoon aan een heel zeldzame stofwisselingsziekte leed. De naam van zijn ziekte is aspartyl-glucosaminurie. In Nederland zijn er vijf kinderen met deze ziekte bekend en wereldwijd 250. Ik herinner mij nog goed hoe onwezenlijk het voelde toen wij de boodschap kregen, dat zijn ziekte ervoor zou zorgen dat hij lichamelijk en verstandelijk af zou takelen. De kinderarts die ons de diagnose meedeelde, kwam ook niet veel verder dan die mededeling. Hij had zelf ook nog nooit van de ziekte gehoord. We gingen direct op zoek naar infor37

THEMA matie waaruit zou kunnen blijken dat het echt zo was, met de hoop dat het allemaal wel mee zou vallen. Maar informatie over zijn ziekte bleek er niet te zijn. Sterker nog, het leek erop dat niemand ons verhaal ook maar in de verste verte herkende of zelfs maar geloofde. Onze zoon was toen een kleuter van vijf die op een IOBK-kleuterschool (een school voor In hun Ontwikkeling Bedreigde Kleuters) leuk meedraaide. Inmiddels is hij bijna dertien en bezoekt hij een tyltylschool. Hij woont niet meer bij ons thuis maar in een kleinschalige voorziening voor verstandelijk gehandicapten, die wij samen met andere ouders hebben opgezet. Zijn verstandelijke niveau is zo laag, dat het de vraag is hoe lang hij nog op school kan blijven. We weten dus inmiddels uit de praktijk wat aftakeling inhoudt. Nadat de diagnose was gesteld, volgde de eerste opname in een academisch ziekenhuis, om zoveel mogelijk van zijn ziekte vast te leggen. De kinderarts uit ons eigen ziekenhuis meende dat ons kind daar wel als een bijzonderheid zou worden beschouwd, met zo'n zeldzame ziekte, en raadde ons aan om vooral de boot een beetje af te houden als we het gevoel zouden krijgen dat er teveel onderzoeken zouden worden gedaan. Niets was echter minder waar. In de praktijk bleek al snel dat niemand in dat academische ziekenhuis iets wist van de ziekte van onze zoon en de problemen die hij daardoor had. Er werd van uitgegaan dat hij 'als een normaal ziek kind' zou reageren en de gedragsproblemen die hij als gevolg van zijn toenemende dementie had, werden op onze opvoeding geschoven. Wij deden de hele dag niets anders dan het beetje kennis dat wij onszelf over de ziekte hadden verworven, via het internet en diverse wetenschappelijke publicaties, delen met talloze verplegers en coassistenten. Als wij er niet op gestaan hadden dat de opname elke twee jaar een vervolg zou krijgen, zouden we na die eerste keer nooit meer een academisch ziekenhuis van binnen hebben gezien. Soortgelijke ervaringen rondom een 38

zeldzame ziekte heb ik nadien nog zeer vaak, in allerlei vormen, van andere ouders gehoord. Het komt erop neer dat ouders die te maken krijgen met een zeldzame ziekte, geconfronteerd worden met een ziekte waarover zelfs bij artsen weinig informatie is. Door het gebrek aan informatie en door gebrek aan follow-up bij de patiënten die aan de ziekte lijden, bestaat er ook grote onzekerheid over het verloop van de ziekte. Vaak is er geen behandeling mogelijk. Als er wel een behandeling mogelijk

Het is enorm storend als de ervaringskennis van ouders door artsen en andere hulpverleners niet op waarde wordt geschat. is, is die meestal gebaseerd op trialand-error en niet op het ten diepste begrijpen van de mechanismen die aan de ziekte ten grondslag liggen. Bijvoorbeeld van fenylketonurie of PKU, één van de bekendste stofwisselingsziekten (mede door het hielprikje waarmee het wordt opgespoord), is al twintig jaar bekend dat als een bepaald onderdeel van eiwit, het aminozuur fenylalanine, wordt weggelaten, een kind dat aan de ziekte lijdt niet zwakzinnig wordt. Er kan dus een effectieve behandeling worden ingesteld op basis van een streng eiwitbeperkt dieet. Desondanks wordt nog steeds niet begrepen hoe het komt dat de hersenen worden beschadigd als de fenylalanine niet goed kan worden omgezet.

Isolement In Nederland zijn er ongeveer tachtig professionals (artsen, biochemici en genetici) die zich beroepshalve met stofwisselingsziekten bezighouden. Zij weten veel, maar van

650 verschillende ziekten kun je onmogelijk alles weten. De kennis rondom deze ziekten is geconcentreerd in de academische centra. Dit betekent dat de meeste hulpverleners met wie kind en gezin te maken krijgen, weinig tot niets afweten van de ziekte en de gevolgen. Ouders weten na enige tijd vaak veel meer van de ziekte dan de hulpverleners. Ook weten zij, zoals iedere ouder, het meest af van het functioneren van hun eigen kind. Het is enorm storend als hun ervaringskennis door artsen en andere hulpverleners niet op waarde geschat wordt. Dit kan tot ongelukkige situaties en tot een verslechtering van de communicatie leiden. Daarnaast is er door de onbekendheid van de ziekten heel weinig aandacht voor de psychosociale gevolgen van de ziekte voor het gezin. Dit betekent in de praktijk dat ouders met een kind met een stofwisselingsziekte, zoals alle ouders met een kind met een zeldzame ziekte, zich vrij geïsoleerd voelen. Het is nooit wetenschappelijk vastgesteld, maar ik zou me kunnen voorstellen dat dat leidt tot meer relatieproblemen, tot opvoedingsproblemen bij broertjes en zusjes van het zieke kind en tot een grotere kans op overspannenheid en stress in de gezinnen. Door de geïsoleerde positie van het gezin wordt bovendien de communicatie met de hulpverleners verstoord. Ouders kunnen er op den duur van overtuigd raken dat niemand zich iets aantrekt van hun positie en dat de wil om hen te helpen ontbreekt doordat toch niemand snapt waar zij mee te maken hebben. Doordat zij zich steeds meer terugtrekken, worden zij hierin keer op keer bevestigd, zodat hun isolement nog verder toeneemt. Uiteraard komt dit het kind dat aan de ziekte lijdt, niet ten goede. Nadat de diagnose is gesteld verdwijnen veel te veel kinderen die lijden aan een onbehandelbare zeldzame ziekte, uit het beeld van de specialist. De artsen, die geen behandeling kunnen inzetten, vinden follow-up vaak niet echt nodig en de ouders geven op door gebrek aan communicatie. Zo KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA

* Hanka Meutgeert en haar zoon. blijft er weinig informatie over het verloop van de ziekte, de gevolgen voor het gezin en het lot van het individuele kind en houdt de cirkel zichzelf in stand. Het gebeurt regelmatig dat wij bij de VKS ouders aan de telefoon krijgen, die oprecht verbaasd zijn over het feit dat wij de naam kennen van de ziekte waar zij mee te maken hebben. Sterker nog, dat er informatie beschikbaar is en dat de mogelijkheid bestaat contact met lotgenoten hebben. Sommige ouders hebben in het ziekenhuis gehoord dat zij waarschijnlijk de enigen in Nederland zijn die met dat bepaalde ziektebeeld te maken hebben, terwijl bij ons meerdere patiënten bekend zijn. Met andere woorden, het kan niet anders dan dat ook de communicatie tussen hulpverleners onderling over zeldzame ziekten te wensen overlaat. Maar binnen de regels van het beroepsgeheim en de bescherming van patiëntengegevens moet het toch ook bij zeldzame ziekten mogelijk zijn om een adequaat en juist


beeld te scheppen van het vóórkomen van de aandoening?

Samen Als patiëntenvereniging die juist met dit soort zaken veel te maken kreeg, zijn wij driejaar geleden begonnen met het bevorderen van stimulerende maatregelen rondom zeldzame ziekten. Wij hadden vernomen dat er op Europees niveau regelgeving in de maak was om de positie van iedereen die te maken heeft met een zeldzame ziekte te verbeteren en het onderzoek naar behandelmethoden te bevorderen. Ook andere patiëntenorganisaties en koepels zagen in regelgeving mogelijkheden voor het verbeteren van de situatie en vormden Europese allianties en verbonden om gezamenlijk dit doel te bereiken. Nu, driejaar later, is de invoering van deze regelgeving op Europees niveau een feit. Nu kunnen we, met deze regelgeving in de hand, proberen de situatie voor iedereen die lijdt aan een zeldzame ziekte in Nederland te verbeteren.

Leesbare informatie over alle zeld zame ziekten, een inventarisatie van het vóórkomen van zeldzame ziek ten, meer zicht op het ontwikkelen van behandelmethoden voor ziekten waaraan nu nog kinderen sterven het ligt allemaal binnen handbereik. Wat we steeds zullen moeten blijven doen, is samenwerken. Niet alleen met collega-organisaties, maar ook met de zorgverleners, de overheid en de industrie. Alleen door een gezamenlijke inspanning kan de positie van kinderen die lijden aan zeldzame aandoeningen aanmerkelijk verbeteren. Hanka Meutgeert is manager van de Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS), bestuurslid van de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties op het gebied van erfelijke aandoeningen (VSOP), bestuurslid van de European alliance of organisations for Rare Disorders (Eurordis) en moeder van een zoon met aspartylglucosaminurie.

39

THEMA

. Roelofsz-Beltman

De ontwikkelingen op het gebied van genetisch onderzoek, screening en vroegtijdige diagnostiek gaan steeds sneller. De kennis over de relatie tussen erfelijkheid en bepaalde aandoeningen neemt toe. Steeds vaker blijken bepaalde aandoeningen erfelijk te zijn. Steeds meer mensen raken betrokken bij erfelijke aandoeningen. Hierdoor ontstaat er een toenemende behoefte bij publiek en hulpverleners aan goede, evenwichtige informatie over die meestal zeldzame aandoeningen. De VSOP Vereniging Samenwerkende Ouderen Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/ofaangeboren aandoeningen, zet zich in om in die groeiende informatiebehoefte te voorzien.

Voor meer informatie: VSOP Vredehofstraat 31 3761HA Soestdijk Telefoon: 035-6028155 Fax 035-6027440 E-mail: [email protected] Homepage: www.vsop.nl Erfolijn: 035-6028555

40

VSOP spreekbuis en wegwijzer MENSEN NIET IN DE KOU LATEN STAAN

De VSOP is 25 jaar geleden opgericht als een samenwerkingsverband tussen ouderen patiëntenorganisaties. Er was weinig kennis over erfelijkheid en zeldzame aandoeningen en er was weinig opvang voor mensen die hiermee te maken kregen. Het mission-statement van de VSOP luidt: 'De VSOP streeft naar het verhogen van de maatschappelijke betrokkenheid bij en de medeverantwoordelijkheid voor erfelijkheids-vraagstukken en aangeboren aandoeningen in het algemeen en voor de direct betrokkenen in het bijzonder'. Bij de start telde de VSOP vijf lidorganisaties, maar dat aantal is snel toegenomen. Inmiddels is het samenwerkingsverband uitgegroeid tot een vereniging van meer dan 50 lidorganisaties, die te zamen zo'n 50.000 gezinnen vertegenwoordigen. De VSOP, die ook op internationaal gebied actief is, bestrijkt een zeer breed terrein van aandoeningen: van taaislijmziekte tot spierziekten en van het syndroom van Down tot psoriasis. De belangenbehartiging voor de lidorganisaties is in te delen in vier werkterreinen: beleid en ethiek, informatie, zorg en onderzoek. De VSOP is daarbij spreekbuis en wegwijzer.

Meer vragen dan antwoorden Erfelijke aandoeningen, of zij nu zeldzaam zijn of niet, brengen specifieke problemen met zich mee. Bij iedereen kan zich op willekeurig

welke leeftijd een erfelijke aandoening voordoen. Als een familie te maken krijgt met een erfelijke aandoening staan de betrokkenen allereerst voor het probleem om aan de juiste informatie te komen. Vervolgens is de kans groot dat er keuzes moeten worden gemaakt en vaak moeilijke beslissingen moeten worden genomen. Voor erfelijke aandoeningen bestaat op dit moment nog geen genezing. Niet alleen voor individuele patiënten, maar voor hele families zal de aandoening consequenties hebben. Wie een erfelijke ziekte in de familie heeft, vraagt zich af of hij of zij zelf ook ziek zal worden en de ziekte kan doorgeven aan het nageslacht. De vraag of je jezelf laat testen is niet gemakkelijk te beantwoorden, en wat moetje doen als je ongeboren baby een aandoening blijkt te hebben? Ook kunnen er maatschappelijke consequenties zijn. Hoe zal het gaan met verzekeringen en werk? Als een kind overlijdt, staan ouders en artsen voor de keus om wel of geen obductie te laten doen. Nu steeds meer genen in kaart worden gebracht, is de kans om meer te weten te komen met behulp van DNA-tests behoorlijk toegenomen. Dan dringen zich al gauw vragen op als: 'Hoe gaan wij om met al deze nieuwe kennis? Hoe zit het met keuzes, kansen en risico's? En hoe met de ethische aspecten? Hoe zal de maatschappij gaan aankijken tegen ouders van kinderen met een handiKIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA

'Hoe zit het met keuzes, kansen en risico's? En hoe met de ethische aspecten?'

ende belangstelling bestaat bij de doelgroepen, zoals zeldzame aandoeningen, krijgen extra aandacht.


cap als de ouders tevoren hadden kunnen weten dat er wat aan de hand kon zijn?' De VSOP heeft enkele jaren geleden het Ethisch Manifest gepubliceerd als ijkpunt en toetssteen voor bezinning, meningsvorming en standpuntbepaling op het terrein van erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. De VSOP houdt regelmatig het toen ingenomen standpunt tegen het licht. Tijdens de algemene ledenvergaderingen wordt de tekst van het manifest zo nodig geactualiseerd. Een voortdurende maatschappelijke bezinning op erfelijkheid en ethiek op basis van evenwichtige en betrouwbare informatie is noodzakelijk, zo vindt de VSOP. Dat is zeker zo nu de ontwikkelingen zo snel gaan, dat er morgen dingen mogelijk KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

zijn die vandaag nog nauwelijks te voorzien zijn.

Doelgroepen Het verstrekken van algemene informatie is een wezenlijk aandachtspunt van de VSOP. Zij doet dat onder andere door activiteiten op het gebied van deskundigheidsbevordering en publieksvoorlichting. Met gerichte acties en campagnes benadert zij de doelgroep die op dat moment specifieke kennis of extra informatie nodig heeft. Eerste- en tweedelijns hulpverleners, aanstaande ouders en ouders met kinderen met een erfelijke aandoening zijn slechts enkele voorbeelden van doelgroepen die allemaal op een eigen wijze benaderd dienen te worden. Onderwerpen waarvoor groei-

Onder zeldzame aandoeningen worden aandoeningen verstaan die levensbedreigend of chronisch slopend zijn en zo weinig voorkomen dat er bijzondere gecombineerde inspanningen nodig zijn om ze aan te pakken. Een dergelijke aanpak voorkomt hoge ziekte- en sterftecijfers en een aanzienlijke achteruitgang van de kwaliteit van het bestaan van individuele mensen. Een aandoening is zeldzaam als hij minder dan l keer op de 2000 geboorten voorkomt. Toch is het aantal zeldzame aandoeningen groot als van alle specifieke aandoeningen de patiënten bij elkaar worden opgeteld. Wat al die aandoeningen gemeen hebben, zijn de knelpunten die ouders van kinderen met een zeldzame aandoening ondervinden. Er is vaak weinig over de aandoening bekend en de kennis die er is, is soms versnipperd en moeilijk te vinden. Door de snelle ontwikkelingen in de genetica dreigt er een kennisachterstand te ontstaan tussen enerzijds de wetenschap en anderzijds de werkers in de gezondheidszorg. Het tijdig herkennen van zeldzame aandoeningen is een van de onderwerpen waar de VSOP de nadruk op legt. Zo is onlangs een beleidsnotitie Zeldzame Ziekten opgesteld. Op initiatief van de VSOP komen vertegenwoordigers van de lidorganisaties bij elkaar om samen beleid en 41

THEMA activiteiten rond zeldzame aandoeningen te bespreken. Daarnaast verstrekt de VS OP informatie, onder andere in de vorm van informatiebladen voor specifieke aandoeningen. Eerste- en tweedelijns hulpverleners zijn belangrijk bij het onderkennen van zeldzame aandoeningen. Voor hen heeft de VSOP speciale materialen ontwikkeld. Daarnaast pleit de VSOP voor meer structurele (na- en bij)scholing van artsen. Het is belangrijk dat artsen meer 'genetisch' gaan denken en gaan bedenken dat een zeldzame aandoening consequenties kan hebben voor hele families en niet voor de patiënt alleen.

Zorg De VSOP vindt dat ieder mens recht heeft op optimale zorgen hulpverlening en dat de daartoe aangewezen personen en instellingen deze zorg naar beste vermogen moeten geven. Zij moeten dan ook de mogelijkheid krijgen om hun werk naar behoren te kunnen doen. Faciliteiten die leiden tot optimale begeleiding van mensen die zijn betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen, moeten voor iedereen beschikbaar zijn. Goede wetgeving op dit gebied is van het grootste belang. Een multidisciplinaire aanpak van de zorg kan voorkomen dat ouders van het kastje naar de muur gestuurd worden voordat zij de juiste voorzieningen en de zorg krijgen die zij nodig hebben. Een huisarts of een algemeen kinderarts zou het centraal coördinerend punt kunnen zijn van waaruit die zorg gegeven zou kunnen worden.

Onderzoek Verbeteringen in de gezondheidszorg komen onder andere tot stand op basis van wetenschappelijk onderzoek. De VSOP wil dat onderzoek bevorderen. Er is vaak niet veel belangstelling voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen omdat er per aandoening zo weinig mensen zijn die er aan lijden. Daarom heeft de vereniging vijf bijzondere leerstoelen ingesteld. De bijzonder-hoogleraren houden zich onder an42

Vragen aan de Erfolijn 'Wij willen graag een tweede kind. Onze dochter heeft een verstandelijke handicap ten gevolge van een chromosoomafwijking. Daarom willen we graag weten welke kans er is dat onze volgende kinderen ook die chromosoomafwijking zullen hebben.' Aldus een voorbeeld van de vragen waarmee mensen naar de Erfolijn van de VSOP bellen. Ouders met een dergelijke vraag kunnen verwezen worden naar een klinisch genetisch centrum, waar zij kunnen laten uitzoeken of een van de ouders drager is of dat de chromosoomafwijking bij hun dochtertje spontaan is ontstaan. In het laatste geval is de kans op herhaling laag. De Erfolijn kan ook helpen met het tot stand brengen van lotgenotencontact, waarbij mensen die te maken hebben met dezelfde aandoening met elkaar in contact worden gebracht. Als er een patiëntenvereniging is, zullen zij in eerste instantie naar deze vereniging verwezen worden. Bij heel zeldzame aandoeningen is dat echter niet mogelijk. Dan zorgt de VSOP ervoor dat de mensen elkaar kunnen vinden, natuurlijk alleen als zij daar zelf prijs op stellen. Het telefoonnummer van de Erfolijn is: 035-6028555. dere bezig met opleiding en onderzoek naar factoren die aangeboren aandoeningen veroorzaken, mogelijkheden om die factoren te vermijden, vroegtijdige onderkenning en exacte diagnostiek, vroegtijdige behandeling (indien mogelijk) en zorg verbetering. Bovendien vervullen zij de rol van adviseur voor de VSOP.

Het Erfocentrum Een informatiepunt voor zowel het publiek als voor hulpverleners is het

Een erfelijke aandoening in de familie De vader van twee kinderen met Saethre Chotzen (een schedel- en gezichtsafwijking) vertelt wat de periode na de diagnose extra zwaar maakte: 'Je moetje realiseren dat je een gehandicapt kind hebt en daardoor ook een gehandicapt gezin. Alles binnen een gezin pas je aan aan die handicap. Ik vond het heel moeilijk om mezelf staande te houden, mijn gezin en mijn relatie. Je kunt vaak niet tonen hoe hopeloos je je voelt, want je moet je staande houden, er is werk aan de winkel. We hebben goed contact met de jeugd verpleegkundige van het consultatiebureau. Zij komt hier regelmatig praten over hoe het gaat met zowel de kinderen als met ons. Dan komt eruit waar ik allemaal mee zit. Hoe je 'ziekte' een plek moet geven in je eigen leven en je gezinsleven. Wat die erfelijkheid betekent voor je relatie. Dat gaat niet alleen meer over liefde, maar ook over 'genetisch bij elkaar passen' en herhalingskansen. De manier waarop je naar je familie kijkt, verandert; de manier waarop zussen en broers naar zichzelf gaan kijken, verandert. Je vraagt je af hoe je kind naar jou zal kijken. Allemaal nieuwe vragen en dilemma's die zich aandienen als je de diagnose van je kind hebt gehoord.' 'Erfocentrum' (waarbij 'erfo' staat voor een samentrekking van de woorden erfelijkheid en informatie). Dit centrum fungeert als vraagbaak en wegwijzer voor iedereen die wat wil weten over erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Een uitgebreid informatie- en documentatiesysteem vormt de basis van het centrum. De telefonische informatiedienst, de Erfolijn, wordt in toenemende mate geraadpleegd. Zeker KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA

Het belang van een goede diagnose

Het belang van informatie

Bij veel zeldzame aandoeningen duurt het vaak lang voordat een goede diagnose gesteld wordt. Zowel hulpverleners als ouders plaatsen symptomen al snel onder meer bekende aandoeningen, wat op zich begrijpelijk is. 'Eric was als pasgeboren baby erg benauwd. Artsen dachten aan astma of cystische fybrose. Pas later kwam men op het idee om te kijken of het soms primaire ciliaire dyskinesie kon zijn. Artsen denken niet zo gauw aan de wat zeldzamere aandoeningen. Wij hadden nog nooit van PCD gehoord. Daardoor herken je het niet. We wisten alleen: er klopt iets niet bij Eric.1 Aldus de ouders van een kind met primaire ciliaire dyskinesie, een aandoening waarbij de trilharen niet goed bewegen, waardoor chronische infecties in longen, neusholtes en oren ontstaan.

Belangrijk is dat artsen ouders of verzorgers de goede weg kunnen wijzen als er een kind is met een aandoening. De ouders van Peter, een kind met LandauKleffner, vertellen hoeveel narigheid er voorkomen had kunnen worden als dat in hun geval was gebeurd. 'Behandelen is niet mogelijk, maar je moet toch verder. Er is meer onder de zon dan alleen maar medisch behandelen. We moesten lang zoeken naar een goede school voor Peter, terwijl er nota bene een school bestaat die zich gespecialiseerd heeft in Landau-Kleffner. Onze kinderneuroloog wist niet dat die school bestond. Achteraf blijkt dat een collega met wie hij samenwerkt, wel op de hoogte was van het bestaan van de school. En ondertussen liepen wij vijf jaar lang van de ene school naar de andere.' Het syndroom van Landau Kleffner (LKS) is een vorm van afasie bij kinderen, samengaand met paroxysmaal epileptische ECGafwijkingen en meestal ook met epileptische aanvallen. Na een periode van normale taal- en spraakverwerving, praten de kinderen niet meer. Het stoppen met praten kan in een tijdsverloop van een dag tot enkele maanden gebeuren. De oorzaak van het LKS is nog niet gevonden.

wanneer er een publiekscampagne van start gaat, staat de telefoon niet stil.

Minderhedencampagne Erfelijke en/of aangeboren aandoeningen die vooral bij minderheden in de bevolking voorkomen, worden door artsen niet snel herkend wegens hun onbekendheid hiermee. Vaak wordt een aandoening als zeldzaam beschouwd terwijl dat niet het geval is. Zo komen onder de autochtone bevolking van Nederland hemoglobinopathieën, erfelijke vormen van bloedarmoede, niet veel voor, maar onder mensen die afkomstig zijn uit het Middellandse-zeegebied juist weer veel. De VSOP richt zich met aangepast materiaal ook op minderheden en is bezig met een voorlichtingscampagne over erfelijkheid en preventie van aangeboren aandoeningen gericht op Turken en Marokkanen in Nederland. Er is een speciale aanpak noodzakelijk KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

om deze groepen te bereiken. De beschikbare informatie is voor Turken en Marokkanen moeilijk toegankelijk. Naast het gegeven dat zij de Nederlandse taal niet of onvoldoende beheersen, is er de omstandigheid dat Turkse of Marokkaanse echtparen niet gemakkelijk zelf bij de huisarts of de verloskundige om voorlichting vragen. Ook hun opvattingen over het ontstaan van aangebo-

ren aandoeningen en hun beleving van ziekte en handicap verschillen van die in de Nederlandse cultuur. In de campagne werkt de VSOP nauw samen met patiëntenorganisaties en organisaties op het terrein van de gezondheidszorg in de betreffende thuislanden en met twee organisaties die in Nederland een jarenlange ervaring hebben met het verzorgen van voorlichting aan allochtone groepen: het Nationaal Instituut voor Gezondheidsbevordering en het Nederlands Centrum Buitenlanders. Door deze samenwerking kan verder worden gebouwd aan een uitbreiding van de voorlichting aan allochtonen via diverse intermediairs, onder wie vooral voorlichters in de eigen taal.

Bewustwording De VSOP ziet het als een belangrijke taak om beleidsmakers en beroepsgroepen te stimuleren om zelf structureel met erfelijke en/of aan geboren aandoeningen bezig te zijn. Zo lang anderen er onvoldoende aan doen, zal de VSOP zich inspannen om te voorkomen dat mensen in de kou komen te staan. Ineke Roelofsz-Beltman is adjunctdirecteur van de VSOP Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. 43

THEMA

E. J. Siderius, kinderarts

Als het maar gezond is... AANGEBOREN AANDOENING VERGT MULTIDISCIPLINAIRE AANPAK

'Het maakt mij niet uit of het een jongen of een meisje is, als het maar gezond is.' Die uitspraak is vaak te horen uit de mond van ouders die een kind verwachten. Krijgen zij een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening, dan komen zij op slag in een uitzonderingspositie terecht.

Iedereen weet, vaak uit ervaringen van familieleden of bekenden, dat een kind geboren kan worden met een erfelijke of aangeboren aandoening. Gelukkig wordt meer dan 95 procent van de kinderen ogenschijnlijk 'gezond' geboren. Ogenschijnlijk, want de omstandigheid dat rondom de geboorte geen afwijkingen worden geconstateerd, wil nog niet zeggen dat het kind geen erfelijke ziekte bij zich draagt. Sommige erfelijke ziekten uiten zich pas op volwassen leeftijd. Omdat het merendeel van de kinderen 'gezond' is, bevinden ouders van een kind dat wordt geboren met een aandoening, zich direct in een uitzonderingspositie. Erfelijk of aangeboren wil bovendien vaak zeggen, dat de oorzaak van de aandoening niet gemakkelijk kan worden weggenomen en daardoor evenmin de gevolgen ervan. Met andere woorden: ouders worden, als bij hun kind een erfelijke of aangeboren aandoe-

ning wordt vastgesteld, ouder van een kind met een chronische 'ziekte'. Vaak gaat het om een kind met een handicap. Het kind kan een ernstige verstandelijke handicap hebben of het kan normaal verstandelijk ontwikkeld zijn maar lichamelijk gehandicapt. Daarnaast zijn er allerlei combinaties mogelijk van (deels) geestelijk en lichamelijk gehandicapt zijn. Sommige erfelijke of aangeboren ziektes gaan gepaard met een verkorte levensver verwachting. De erfelijke of aangeboren aandoening kan zich opnieuw voordoen bij eventuele volgende kinderen van het ouderpaar zelf en soms ook bij kinderen van andere familieleden.

Erfelijk/aangeboren Erfelijk wil zeggen dat de aandoening veroorzaakt wordt door een verandering in een van de meer dan 5000 menselijke genen (erffactoren). De aanleg voor een erfelijke aandoening kan overgedragen wor-

44 KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA

den op het volgende geslacht. De aandoening is dus eigenlijk altijd aangeboren, want een afwijking in een van de genen is al aanwezig bij de eerste aanleg, het samengaan van zaad en eicel. Dat geldt meestal niet voor de verschijnselen die het gevolg zijn van de afwijking in het gen. Bijvoorbeeld erfelijke cystenieren, een van de meest voorkomende erfelijke ziektes, wordt veroorzaakt door een verandering in een erffactor op chromosoom nummer 16. Deze afwijking wordt van ouder op kind doorgegeven. De cysten (een cyste is een met vocht gevulde holte) zijn echter vaak pas tijdens of na de puberteit op te sporen met ultrageluidonderzoek. De verschijnselen, zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk, komen pas tot uiting als de cysten al lang aanwezig zijn. Erfelijke ziektes waarvan de verschijnselen op latere leeftijd optreden, noemen wij niet aangeboren. Aangeboren betekent KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

volgens Van Dal e 'van nature eigen'. In de praktijk spreken we van aangeboren aandoeningen wanneer de verschijnselen direct bij de geboorte aanwezig zijn of in het eerste levensjaren duidelijk worden. Bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Down is snel na de geboorte aan uiterlijke kenmerken te herkennen.

Zeldzaam, dus onbekend Aandoeningen die zeldzaam voorkomen, zijn uit hun aard ook onbekend. Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. De kans dat ouders een kind met dit syndroom krijgen, is ongeveer l op 1000. Jaarlijks worden zo'n 200 kinderen met het syndroom van Down geboren. Samenwerking tussen enerzijds ouderen patiëntenverenigingen en anderzijds behandelend specialisten heeft ertoe geleid dat er nu, eigenlijk nog maar sinds kort, specifieke zorg

voor kinderen met Down geboden wordt. En dan te bedenken dat meer dan honderd jaar geleden dit syndroom al voor het eerst is beschreven en dat al veertig jaar de oorzaak ervan bekend is. Tegen die achtergrond ligt de vraag voor de hand hoe het dan is gesteld met andere aangeboren of erfelijke aandoeningen die veel zeldzamer voorkomen. Wie heeft ooit gehoord van het syndroom van Rett, het syndroom van Ehlers-Danlos, tubereuze sclerose, het syndroom van Smith-Lemli-Opitz, het syndroom van Sturge-Weber, galactosemie, het syndroom van Stickler, facioscapulohumerale spierdystrofie, het syndroom van ShwachmanDiamond? Dit zijn allemaal erfelijke of aangeboren aandoeningen, die aanzienlijk minder frequent voorkomen dan het syndroom van Down: tussen de l op 6.000 en l op 200.000 geboorten. Ook ouders van kinderen met deze

45

THEMA zeldzamere syndromen hebben zich verenigd. De kleinste oudergroep is waarschijnlijk die van kinderen met het syndroom van ShwachmanDiamond. Zij representeert slechts acht patiënten. Deze oudergroep beschikt dankzij contacten met de patiëntenorganisatie in de Verenigde Staten over uitgebreide informatie over de zeer zeldzame aandoening en is ondanks haar geringe omvang daardoor beter geïnformeerd dan

Knelpunten Bij het stellen van een diagnose in het geval van een zeldzame aandoening, doen zich nogal wat knelpunten voor. De meeste syndromen zijn, in tegenstelling tot het syndroom van Down, niet gemakkelijk te herkennen. De eerste verschijnselen zijn vaak algemeen en weinig specifiek. Bijvoorbeeld neurofibromatose is een erfelijke aandoening waarvan de diagnose gesteld kan worden op grond van lichamelijke kenmerken. De lichamelijke kenmerken nemen in duidelijkheid toe met de leeftijd. Tot de eerste lichamelijke kenmerken behoren lichtbruine vlekken op de huid. Dergelijke vlekken komen echter nogal eens voor. Om de diagnose te kunnen stellen, moet de arts weten hoeveel bruine vlekken op het lichaam zichtbaar moeten zijn en naar welke andere kenmerken gezocht moet worden. Er zijn namelijk internationaal vastgestelde criteria waaraan de patiënt moet voldoen alvorens de diagnose neurofibromatose gesteld mag worden. Het is daardoor vaak niet mogelijk de diagnose op jonge leeftijd met zekerheid te stellen. Dat geldt ook voor tubereuze sclerose, eveneens een erfelijke aandoening waarvan de diagnose aan de hand van lichamelijke criteria gesteld wordt. De ervaring van de landelijke polikliniek voor mensen met tubereuze sclerose leert, dat het tijdstip van vaststellen van de ziekte in Nederland ligt tussen een moment voor de geboorte tot op een leeftijd boven de 60 jaar. Voor de geboorte is een kind met tubereuze sclerose te herkennen aan gezwellen in de hart46

spier. Een oplettende gynaecoloog die deze gezwellen bij een ultrageluidonderzoek tijdens de zwangerschap bij toeval ziet, zal de moeder naar een specialistisch centrum verwijzen. Helaas echter kan een patiënt al jaren verschijnselen hebben zonder dat aan een erfelijke aandoening gedacht wordt. Een vrouw die al jaren tobde met pijnlijk voeten doordat extra weefsel uit de nagelriem groeide (een belangrijk kenmerk van tubereuze sclerose), hoorde pas op haar 50ste dat zij aan deze erfelijke ziekte leed. Ook bleek toen pas dat deze ziekte de oorzaak was van de ernstige verstandelijke handicap van haar inmiddels 18-jarige dochter. Moeilijker nog is het gesteld met de aandoeningen zonder uitwendige kenmerken. Bij kinderen met een stofwisselingsziekte bijvoorbeeld, is aan de buitenkant niet altijd iets opvallends te zien. Zij vallen op doordat zij minder goed drinken en minder goed groeien, spierslapte vertonen en plotseling ernstige verschijnselen hebben zoals een coma. Laboratoriumonderzoek moet dan de richting voor het stellen van de diagnose aangeven. In Nederland zijn aan de academische ziekenhuizen speciale laboratoria voor erfelijk stofwisselingson-

Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening willen net als alle andere ouders serieus worden genomen.

derzoek verbonden. Via deze weg komen kinderen met een erfelijke stofwisselingsziekte vaak terecht bij de gespecialiseerde kinderartsen van deze laboratoria.

Specialistische zorg Het 'voordeel' van een minder zeldzame aandoening als bijvoorbeeld het syndroom van Down is, dat de ouders met elkaar kunnen spreken over de problemen van hun kind. Het komt betrekkelijk gemakkelijk tot de oprichting van een ouder- of patiëntenvereniging, die haar leden zal informeren over de medische en sociale aspecten van de aandoening. Zo is er bijvoorbeeld een groep die zich speciaal bezighoudt met de integratie van kinderen met het syndroom van Down in het reguliere onderwijs. Dit heeft tot gevolg dat relatief veel kinderen met dit syndroom thans het basisonderwijs volgen, soms in een merkwaardige discrepantie met kinderen met een groter verstandelijk vermogen die naar het bijzonder onderwijs worden verwezen. Met meer kennis bij de ouders of verzorgers van kinderen met een zeldzame aandoening is er echter nog geen betere medische zorg. Het kan zelfs tot conflicten met de arts leiden als een ouder goed geïnformeerd is. Bijvoorbeeld als de ouder van een drie maanden oude baby met het syndroom van Down met het verzoek komt het hart van het kind te laten onderzoeken, terwijl de kinderarts van de noodzaak daarvan niet overtuigd is. Samenwerking tussen kinderartsen en ondergroepen heeft uiteindelijk geleid tot zogenaamde multidisciplinaire spreekuren voor kinderen met het syndroom van Down. Multidisciplinair wil zeggen dat een aantal deskundige hulpverleners samen met de kinderarts het kind beoordeelt. In het geval van het syndroom van Down zijn onder anderen belangrijk de keel-, neus- en oorarts, de fysiotherapeut, de oogarts, de logopedist en de orthopedagoog. Samen brengen zij een advies voor verdere controles en behandeling uit. Bij kinderen met een verstande-


THEMA lijke handicap is het belangrijk de Sociaal Pedagogische Dienst (SPD) in een vroeg stadium bij de behandeling te betrekken. Een multidisciplinaire aanpak heeft een aantal voordelen. De hulpverleners van het team doen ervaring op met grotere aantallen kinderen met eenzelfde zeldzame aandoening, van wie er in een algemene praktijk slechts enkele of helemaal geen worden gezien. Zij kunnen hun collegae scholen in het vroeger opsporen van kinderen met zo'n aandoening en hen begeleiden nadat een diagnose is gesteld. Deze deskundigen zullen ook onderzoek bevorderen omdat zij eerder bijzondere, soms nog niet bekende complicaties van zeldzame aandoeningen herkennen. De zorg voor de kinderen met zeldzame aandoeningen in het algemeen zal door een multidisciplinaire benadering verbeteren. Gelukkig zijn er in Nederland naast de multidisciplinaire teams voor kinderen met het syndroom van Down gelijksoortige teams voor andere aandoeningen. Al langer bestaan bijvoorbeeld de schizis- en de spina bifida-teams, voor de behandeling van kinderen met een gespleten gehemelte en/of lip respectievelijk een 'open rug'. Er zijn teams voor mensen met bindweefselziekten, zoals het Marfansyndroom en osteogenesis imperfecta, en teams voor mensen met neurofibromatose, het Rettsyndroom en tubereuze sclerose. De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) ontwikkelt samenwerkingsmodellen rondom bepaalde spierziekten. Om echter zorg te bieden voor alle kinderen met zeldzame aandoeningen zouden de initiatieven op dit gebied uitgebreid en verbeterd moeten worden. Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. Niet alle kosten kunnen via de ziektekostenverzekeringen worden gedeclareerd. Bijzondere poliklinieken vragen vaak een extra budget. Een oplossing van dit probleem zou kunnen zijn dat de kosten (deels) worden KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

Om directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden.

vergoed via de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ). Deze volksverzekering is ingesteld voor de financiering van langdurige, niet te verzekeren zorg. Door een aantal poliklinieken voor zeldzame aandoeningen met overeenkomende verschijnselen te bundelen, kan een efficiënte werkwijze bevorderd worden.

Toekomst De zorg voor kinderen met erfelijke of aangeboren aandoeningen behoort tot de algemene gezondheidszorg. Op alle niveaus, dat wil zeggen op dat van de huisarts, de consultatiebureau-arts en iedere andere hulpverlener die verschijnselen meent te herkennen, moet verwezen kunnen worden naar gespecialiseerde kinderartsen of andere specialisten, die zonodig de hulp van de academische ziekenhuizen kunnen inroepen. Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening zijn net als alle andere ouders: zij willen weten wat hun kind mankeert en wat eraan te doen is. Vaak hebben zij zelf al in de gaten dat er iets met het kind is, zonder dat zij duidelijk kunnen omschrijven wat dat is. Net als alle andere ouders willen zij serieus genomen worden. Dat er nog onvoldoende integratie in de zorg is, wordt geïllustreerd door het verhaal van de ouders van een drie maanden oude baby die naar de EHBO gaan omdat het kind zo be-

nauwd is. De assistent onderzoekt het kind en vertelt de ouders dat hij een aantal bijzonderheden ziet, zoals vergroeide teentjes, een scheef hoofdje en rare vingertjes. Het beeld doet hem sterk denken aan een sin droom voorover hij net bijscholing heeft gekregen, maar waarover hij verder niets kan zeggen. Hevig ongerust bellen de ouders een deskundige, maar daar kunnen zij pas over vijf maanden terecht. In dit geval is de voorlichting aan de hulpverlener over het herkennen van een syndroom geslaagd. Het traject dat erop volgt, laat te wensen over. Twee belangrijke ontwikkelingen brengen met zich mee dat in de toe komst de vraag naar deskundigheid op het gebied van erfelijke of aangeboren aandoeningen zal toenemen. De eerste is de snel voortschrijdende kennis van het biomoleculair onder zoek, zoals DNA- en chromosomenonderzoek. Hierdoor kunnen diagnoses in een vroeg stadium wor den gesteld, zelfs zonder dat sprake is van lichamelijke kenmerken. Ten tweede zullen ouders en patiënten door een grotere toegankelijkheid van de informatie over aandoeningen zelf beter geïnformeerd raken en die kennis ook van hun hulpver leners verwachten. Liesbeth Siderius is kinderarts en gespecialiseerd in de begeleiding van kinderen met erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Zij is werkzaam in het ziekenhuis Velp. 47

THEMA

Dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel Het kost ouders van een kind met een zeldzame aandoening meestal grote moeite een greep op de situatie te krijgen. Zij ontdekken dat adequate informatie ontbreekt en ook, dat de kennis van de arts die zij raadplegen, tekortschiet. In die situatie kan het enorm helpen als de aandoening van hun kind een naam blijkt te hebben en een diagnose uitsluitsel geeft, zo niet over de oorzaak, dan toch over een aantal consequenties van de aandoening. De vroege onderkenning en het diagnostiseren van aangeboren zeldzame aandoeningen zijn het terrein van de klinisch geneticus.

Professionals en zeldzame ziekten VROEGE ONDERKENNING EN DIAGNOSESTELLING Voor ouders is het van groot belang dat een afwijking bij hun kind zo vroeg mogelijk wordt onderkend. Ouders zijn niet 'gek' en weten het gewoon wanneer er iets met hun kind aan de hand is. Vroege onderkenning is ook daarom belangrijk, omdat de ouders dan tijdig kunnen worden geïnformeerd over het eventuele risico van herhaling bij een volgend kind. Daarbij moet worden bedacht dat sommige genetische beelden zeer aspecifiek zijn. Een jong kind met het fragiele Xsyndroom is ogenschijnlijk gezond; het is alleen wat traag in zijn ontwikkeling. Veelal wordt pas verder gekeken als, met een jaar of twee, de spraakontwikkeling echt teveel achterblijft. Dan is het echter wel net de tijd dat de volgende baby op komst kan zijn. Het diagnostiseren van een syndroom of het vinden van de oorzaak van een ontwikkelingsstoornis of verstandelijke handicap op zichzelf is om meerdere redenen van belang, afgezien van de betekenis ervan voor het inzetten van de eventuele 48

behandeling. Ouders of verzorgers hebben er grote behoefte aan dat de aandoening van hun kind kan worden benoemd en een naam heeft. Het liefst krijgen zij uiteraard ook duidelijkheid over de oorzaak van de aandoening. Is er een oorzaak bekend, dan kunnen de ouders optimaal voorgelicht worden over het eventuele herhalingsrisico. Is er geen oorzaak aan te geven, dan kan de kans op herhaling bij volgende kinderen of andere familieleden worden ingeschat op grond van de klinische bevindingen, de literatuur en het overleg met collega's in het eigen team. Zonodig kan dit worden aangevuld met overleg met collega's in binnen- en buitenland. Als er een oorzakelijke diagnose is, kan ook worden geanticipeerd op de problemen die op een bepaalde leeftijd verwacht kunnen worden. Het beloop van de aandoening in de tijd, vaak een van de grootste zorgen van de ouders, kan pas duidelijk worden als meer gegevens bekend zijn. Omdat deze gegevens in de medische li-

teratuur veelal ontbreken, is het zelf uitvoeren van studies hiernaar, liefst in multidisciplinair verband, van grootbelang. Een ander belangrijk punt is, dat het met een oorzakelijke diagnose mogelijk is een vergelijking te maken met andere patiënten en dat de kennis over de vele aspecten van een bepaald ziektebeeld of syndroom gebundeld kan worden. Ook kan dan in samenwerking met ouderen patiëntenverenigingen belangrijke research opgezet worden. Nog een voordeel van het hebben van een diagnose, en niet het minst belangrijke, is dat ouders en familieleden daarmee kunnen bepalen bij welke patiëntenvereniging zij het best voor steun en informatie kunnen aankloppen. Veel voorlichtingsmateriaal voor ouders, leerkrachten en anderen wordt, per aandoening, in nauwe samenwerking met patiëntenverenigingen ontwikkeld. Juist aan het vroeg onderkennen en het diagnostiseren van erfelijke en aangeboren aandoeningen ontleent het relatief jonge specialisme van de KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA klinische genetica zijn belangrijkste waarde.

Professionals Een kind met een aangeboren afwijking heeft met veel professionele hulpverleners te maken. Soms is al voor de bevalling, in een academische setting, een prenataal team ingeschakeld met daarin een gynaecoloog en een klinisch geneticus. ledere professional heeft zijn eigen achtergrond en taak. Een kinderchirurg behandelt bijvoorbeeld de anusatresie (het ontbreken van de anus), de kindercardioloog onderzoekt hoe het precies met het hart is en de kinderhartchirurg opereert het hart. De neonatoloog/kinderarts coördineert de zorg voor de baby en bewaakt de gang van zaken voor het kind en de ouders. Ook de huisarts kan in de begeleiding een coördinerende rol hebben. Artsen van consultatiebureaus en jeugdartsen hebben een functie bij het signaleren van stoornissen in de groei en de ontwikkeling van kinderen zonder grove zichtbare afwijkingen; zij verwijzen naar de huisarts. Voorts kunnen kinderpsychologen en orthopedagogen, al dan niet door een bepaald gedragsprofiel bij het kind, een genetische aandoening herkennen en de medische professionals hierop attenderen. Datzelfde geldt voor paramedische professionals zoals kinderfysiotherapeuten en logopedisten. In dit verband kan niet voldoende benadrukt worden, dat ouders serieus genomen moeten worden in hun zorgen over de ontwikkeling van hun kind. Voor alle professionals rondom een kind met aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsstoornissen geldt in wezen hetzelfde: als zij geïnteresseerd en voldoende (bij)geschoold zijn, zijn signalering, verwijzing en goede begeleiding goed mogelijk.

De klinisch geneticus De kinderarts of de huisarts verwijst kinderen met aangeboren afwijkingen naar de klinisch geneticus met de vraag naar een diagnose en het herhalingsrisico. De kinderen die de


Klinische genetica Kinderen voor wie de vraag bestaat naar een oorzakelijke diagnose, vaak in combinatie met de vraag naar het herhalingsrisico, worden verwezen naar de klinisch-genetische centra (KGC's). De KGC's zijn eindjaren zeventig begin jaren tachtig in Nederland opgezet als stichtingen die nauw waren gekoppeld aan de universiteiten en academische ziekenhuizen. Anno 2000 zijn of worden zij geïntegreerd in de academische ziekenhuizen als afdelingen klinische genetica. Het vakgebied klinische genetica is sinds 1987 erkend als een medisch specialisme. Het heeft raakvlakken met alle terreinen binnen de geneeskunde. Het raakvlak met de gynaecologie gaat vooraf aan dat met de kindergeneeskunde. In de prenatale diagnostiek worden vooral situaties met cytogenetische afwijkingen of neurale-buisdefecten gezien. Ook de intrauterine vruchtdood en de echoscopische afwijkingen zijn voor een deel genetisch bepaald en vragen klinisch geneticus ziet, presenteren zich vaak onder het beeld van meerdere congenitale afwijkingen (MCA), in combinatie met een ontwikkelingsstoornis of een verstandelijke handicap (mentale retardatie of MR). Tijdens het eerste gesprek inventariseert de klinisch geneticus de vragen van de ouders en de verwijzer. Ook wordt de familiegeschiedenis opgenomen en een driegeneratiestamboom getekend. Aandoeningen in de familie kunnen relevant zijn voor de vraagstelling bij het kind; dit verband hoeft voor een niet-klinisch geneticus niet direct duidelijk te zijn. De klinisch geneticus hoort vervolgens het verhaal over het kind, en eventueel van het kind zelf, en doet een algemeen lichamelijk onderzoek. Bij het lichamelijk onderzoek wordt speciaal gelet op zogenaamde dys-

de aandacht van de klinisch geneticus. Hier is de inbreng van de kinderpathologie ook van groot belang. Het raakvlak met de pediatrie is vooral in de oorsprong van de klinische genetica zichtbaar. Het zijn met name de kinderartsen geweest die hun extra belangstelling voor de kinderen met aangeboren afwijkingen of verstandelijke handicaps verder hebben uitgebouwd. De huidige klinisch geneticus is vanuit zijn of haar achtergrond in vier jaar opgeleid en in staat om erfelijkheidsvragen op alle terreinen te behandelen. Vanuit de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) is sinds enkele jaren de sectie Aangeboren en erfelijke afwijkingen actief. In deze sectie zijn kinderartsen en klinisch genetici verenigd met als doel vanuit beide disciplines extra aandacht te geven aan de zorg voor de kinderen met aangeboren of erfelijke afwijkingen of een verstandelijke handicap. morfe kenmerken. Dit zijn congenitale afwijkingen of afwijkingen in de lichaamsstructuur, ontstaan voor de geboorte. Het meten van lengte, gewicht en hoofdomvang behoort tot de standaardprocedure bij ieder kind. Voor het beoordelen van dysmorfie worden ook nog andere maten genomen, zoals de afstand tussen de ogen en de lengte van de oren. Met toestemming van de ouders worden klinische dia's van het kind gemaakt. Vervolgens wordt verdere klinischgenetische diagnostiek ingezet. Vrijwel altijd zal dit een chromosomenonderzoek zijn, vaak aangevuld met een DNA-onderzoek gericht op het zogenoemde fragiele X-syndroom. Dit syndroom is na het syndroom van Down de meest frequente genetische oorzaak voor een verstandelijke handicap. Een volgende stap kan onderzoek naar metabole 49

THEMA

Oorzaken De oorzaak van congenitale afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen is in 20 tot meer dan 50 procent van de gevallen, afhankelijk van de onderzochte populatie, genetisch. De mogelijkheden om genetische oorzaken vast te stellen zijn van relatief recente datum en nemen de laatst decennia spectaculair toe. Pas sinds het eind van de jaren vijftig is bekend dat kinderen met het syndroom van Down een extra chromosoom 21 hebben. Inmiddels zijn een paar honderd chromosoomafwijkingen bekend. Ook metabole stoornissen danwel enzymdefecten blijken bij klinisch herkenbare syndromen verantwoordelijk te kunnen zijn. Zo ligt bijvoorbeeld een stoornis in het metabolisme van het cholesterol ten grondslag aan het syndroom van Smith-Lemli-Opitz. De grootste groep aangeboren afwijkingen bestaat uit de zogenaamde multifactoriële aandoeningen, waar een samenspel van genetische en omgevingsfactoren voor verantwoordelijk wordt gehouden. Voorbeelden van dit soort aandoeningen zijn een open rug, een open lip of verhemelte en de meeste aangeboren hartgebreken. Overigens hoeft een genetisch probleem in eerste instantie helemaal niet duidelijk te zijn. Ook niet-genetische factoren zoals teratogenen en infecties kunnen een herkenbaar syndroom bij een kind veroorzaken. Kinderen met het foetale-alcoholsyndroom en patiënten met een congenitale cytomegalie-infectie zijn daar voorbeelden van. De mogelijkheden om diagnosen op DNA-niveau te stellen, nemen sterk toe. Steeds meer erfelijke aandoeningen kunnen op een bepaalde plek in het genoom van de mens gelokaliseerd worden. Daarnaast worden steeds meer genen ontdekt en mutaties in die genen als oorzaak voor de medische problemen gevonden.

50

stoornissen zijn of, als daar een indicatie voor is, een onderzoek van de hersenen. Bij veel kinderen is het resultaat van de aanvullende diagnostiek negatief en moet worden gezocht naar een klinische syndroomdiagnose. Behalve medische kenmerken zijn ook de ontwikkelings- en gedragsprofielen belangrijk in de diagnostiek. Steeds meer worden multidisciplinaire spreekuren en follow-up van geselecteerde groepen patiënten aangeboden, vooral binnen de academische centra. Fragiele X-jongens bijvoorbeeld worden in toenemende frequentie op zeer jonge leeftijd gediagnostiseerd, niet zozeer op grond van hun lichamelijke bouw alswel wegens geobserveerde gedragskenmerken. Deze en andere ontwikkelingen onderstrepen het belang van een multidisciplinaire aanpak. Nadat een (syndroom-)diagnose is gesteld, bespreekt de klinisch geneticus de betekenis hiervan met de ouders. Daarbij komt ook de kans op herhaling van de aandoening bij een volgend kind aan de orde. Als sprake is van een verhoogd risico op dit punt worden de opties ten aanzien van de verdere gezinsplanning besproken. Deze opties lopen uiteen van het afzien van meer kinderen, het accepteren van het risico, het aangaan van een zwangerschap als prenatale diagnostiek mogelijk is,

het kiezen voor een donorgeslachtscel of eventueel Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD). Het kan nodig zijn om paren in hun besluitvorming over deze zaken te begeleiden. Ook familieleden 'at risk' hebben verwijzing en erfelijkheidsadvisering nodig.

Raakvlakken kinderarts en klinisch geneticus Het werk van de kinderarts en dat van de klinisch geneticus hebben een aantal raakvlakken, zowel in de diagnostiek als in de follow-up. Bij de diagnostiek is de kinderarts gericht op het vaststellen en herkennen van de aandoening, om vervolgens tot behandeling over te kunnen gaan. De klinisch geneticus gaat het om het vaststellen van de aandoening, het vinden van de oorzaak ervan en het bepalen van het herhalingsrisico. De kinderarts maakt bij een patiënt met aangeboren of erfelijke afwijkingen allereerst een inventarisatie. Hij doet dat op basis van klinisch onderzoek en nadere diagnostiek. Bij het klinisch onderzoek worden vaak andere (deel-)specialisten betrokken, zoals de kindercardioloog, de kinderchirurg, de kinderneuroloog en de oogarts. Aanvullend worden laboratorium- en radiologieonderzoeken gebruikt. Voor zover mogelijk wordt vanuit een bepaalde (waarschijnlijkheids)diagnose tot KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA behandeling overgegaan en wordt een planning gemaakt voor de pediatrische follow-up. De klinisch geneticus wordt, in een academische setting, al op de afdeling neonatologie bij het probleem betrokken. Hij of zij ziet de kinderen met aangeboren afwijkingen in consult. De klinisch geneticus is speciaal opgeleid om bij congenitale afwijkingen en een ontwikkelingsstoornis bepaalde patronen te herkennen. De familiegegevens worden hier nadrukkelijk bij betrokken. Ook is de klinisch geneticus belangrijk voor de interactie met de kli-nischgenetische laboratoria en de interpretatie van de resultaten die deze produceren. De klinisch geneticus is gehouden de literatuur zeer nauwgezet bij te houden om optimaal over de laatste informatie te kunnen beschikken. Daarnaast heeft de klinisch geneticus een landelijk en een internationaal netwerk waarvan gebruik kan worden gemaakt

Jan Jan is 3 jaar en de eerste in het gezin van Jaap en Annemiek. Hij was een forse baby die altijd rustig was. Hij liep met vijftien maanden. Het praten was traag: toen hij 2 jaar was, zei hij alleen papa en opa. Op het consultatiebureau werd geadviseerd om dit aan de huisarts te melden. De huisarts vond Jan ook wel wat traag met praten en adviseerde logopedie en controle na drie maanden. Jan ging wel wat meer praten; tegelijk viel op dat hij wat druk werd. Annemiek was inmiddels tien weken zwanger. Jan werd verwezen naar de kinderarts voor nader onderzoek vanwege een mogelijke ontwikkelingsstoornis. De kinderarts zag een jongen met milde dysmorfe kenmerken (een langgerekt gelaat en forse oren), een nog wat doorgezakte rug bij het zitten en een trage spraak/taalontwikkeling. Jan gedroeg zich KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

om de kinderen met zeer zeldzame presentaties optimaal te kunnen diagnosticeren. In de follow-up heeft de kinderarts, die de gezondheid van het kind bewaakt, een belangrijke controlerende en coördinerende rol. Er is coördinatie nodig tussen de verschillende andere specialisten en subspecialisten die zich met de patiënt bezighouden en ook moet worden gezorgd voor afstemming met de paramedische zorg (fysiotherapie, logopedie). Er moet een plan gemaakt worden met betrekking tot de te verwachten toekomstige ontwikkeling van de patiënt. Het kind moet tijdig psychologisch getest worden en testen moeten worden herhaald. Daarnaast is het aansturen bij het kiezen van een adequaat type school voor het kind belangrijk. Ouders moeten gesteund worden in de vele zorgen die zij met hun kind kunnen ervaren en de mogelijkheid krijgen om zich aan te sluiten bij een

vriendelijk-schuw en fladderde bij opwinding met zijn handen. De kinderarts herkende dit als mogelijk passend bij het fragiel Xsyndroom en deed in overleg met de ouders gericht bloedonderzoek. Inderdaad werd de diagnose fragiel X-syndroom gesteld. Het gezin werd verwezen naar de klinisch geneticus. Omdat Annemiek zeker drager zou zijn van deze geslachtsgebonden erfelijke aandoening, bestond er een concreet verhoogd risico op fragiele X-syndroom bij de komende baby. Zij was nu vijftien weken zwanger. In onderling overleg werd tot prenatale diagnostiek besloten. Annemiek bleek zwanger van een jongen zonder de fragiele X-aanleg en kon dus gerust zijn over het herhalingsrisico in deze zwangerschap. Haar broers en zussen en verdere familieleden werden via haar met een brief van de klinisch geneticus geïnformeerd en kregen de mogelijkheid zich te laten onderzoeken.

ouder- of patiëntenvereniging. Voor een aantal aandoeningen zijn of worden protocollen gemaakt waarbij per leeftijd en per orgaansysteem adviezen gegeven worden over het onderzoek dat nodig is of de extra aandacht die vereist is. Er worden protocollen ontwikkeld (onder andere vanuit de sectie Aangeboren en erfelijke afwijkingen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde), die helpen om tot een optimale follow-up te komen. Voorbeelden hiervan zijn de protocollen voor kinderen met het syndroom van Down en het fragiele X-syndroom. De klinisch geneticus kan in het algemeen de kinderarts en andere kinder-deelspecialisten aansturen om alert te zijn op problemen die kunnen worden verwacht bij een bepaalde zeldzame (syndroom)diagnose. Het is belangrijk om bij kinderen met een klinisch-genetische diagnose het beloop in de tijd te leren kennen en deze informatie beschikbaar te maken voor andere professionele hulpverleners, én ouders, door middel van publicaties. Veel klinisch-genetische aandoeningen zijn namelijk slechts als case reports van jonge kinderen in de literatuur beschreven. Deze verslagen, met vaak alleen maar medischtechnische gegevens, geven geen antwoord op de vele vragen die ouders hebben. Aan dit gemis in de literatuur moet gewerkt worden. Door middel van follow-up bestaat de mogelijkheid om ouders op nieuwe ontwikkelingen te attenderen, nieuwe patiëntenverenigingen onder hun aandacht te brengen en, bijvoorbeeld, nieuwe genetische test-mogelijkheden te bespreken. Als er geen oorzakelijke diagnose voor handen is maar een klinische, dan moet de klinisch geneticus alert zijn op de vraag of deze diagnose wel standhoudt bij het opgroeien van het kind. De tijd kan daarbij helpen. Voor de klinisch geneticus is het bestaan van een kinderwens met daaraan gekoppeld de vraag naar het risico van herhaling, altijd een concreet moment om een bepaald kind

51

THEMA nog eens terug te zien en de actuele situatie te beoordelen.

Drs. J.J. Noordhoek-van der Staay

Conclusie

Kind aan huis in het ziekenhuis

Ieder kind met aangeboren afwijkingen of een ontwikkelingsstoornis heeft recht op een oorzakelijke diagnose. Planning en coördinatie van de medische zorg zijn optimaal mogelijk als er een diagnose is en het kind vanuit dat kader gezien wordt. De zorg hiervoor ligt primair bij de kinderarts. De klinisch geneticus wordt ingeschakeld als de oorzakelijke (syndroom-)diagnose nog niet duidelijk is of als er erfelijkheidsvragen zijn. De mogelijkheden om multidisciplinair te kunnen werken, zullen per ziekenhuis verschillen. In steeds meer (academische) ziekenhuizen bestaat de mogelijkheid om ouders met hun kind op een gecombineerd spreekuur kindergeneeskunde/klinische genetica te zien. Ouders kunnen rechtstreeks verwezen worden naar een klinischgenetische afdeling of een klinischgenetisch centrum in hun eigen regio. Ouders en andere familieleden heb ben baat bij een vroege diagnose omdat zij dan geïnformeerd kunnen worden over het eventuele herhalingsrisico. Dr. Connie Schrander-Stumpel is klinisch geneticus/kinderarts. Zij staat aan het hoofd van de afdeling klinische genetica van de Stichting Klinische Genetica Zuid. Oost Nederland en is opleider voor het specialisme klinische genetica. Literatuur Curfs, L.M.G, J.P. Fryns. Behavioural phenotypes. In W.M.A. Verhoeven, S. Tuinier, L.M.G. Curfs (Eds.): Diagnostiek en behandeling van gedragsproblemen bij verstandelijk gehandicapten. Bohn, Stafleu en Vanloghum, Houten, 1999. Schrander-Stumpel, C.T.R.M., F.A. Beemer. Klinisch-genetische diagnostiek. In: Pronk e.a.(red.). Leerboek medische genetica. Else-vier/Bunge, Maarssen, 6de editie, 1998. Schrander-Stumpel, C.T.R.M., J.J.P. Schrander. Het bijzondere kind. Tijdschrift voor Huisartsgeneeskunde, 1996. VSOP. Huisarts en erfelijkheid: een praktische wegwijzer. Februari 2000.

52

OUDERS VAN EEN KIND MET CYSTICFIBROSIS Niet elk (streek-) ziekenhuis heeft voldoende deskundigheid in huis om een zeldzame aandoening als cystic fibrosis (CF) te kunnen onderkennen. Dat kan ook niet worden verwacht. Maar laten de dokters gewoon zegen: 'We weten het niet'. Dat is voor de ouders beter dan dat zij het gevoel krijgen van het kastje naar de muur te worden gestuurd. Cystic fibrosis of CF is de meest voorkomende erfelijke ziekte die ongeneeslijk is, een progressief verloop heeft en potentieel een dodelijke afloop kent. Het is de combinatie van deze factoren die de ziekte tot 'de meest voorkomende' maakt, niet het aantal gevallen. Per jaar worden slechts vijftig baby's met deze aandoening geboren, wat betekent dat de ziekte een relatief zeldzame aandoening is. De problematiek van patiënten met CF ligt op twee terreinen. Er zijn de zich herhalende luchtweginfecties, die uiteindelijk leiden tot verlies van longfunctie, wat vervolgens re-

sulteert in zuurstofafhankelijkheid. Daarnaast zijn er de stoornissen in de spijsvertering, waardoor voedingsstoffen niet goed worden verteerd en opgenomen. Een kind met CF heeft deze ziekte natuurlijk al vanaf de conceptie. Het is immers een erfelijke ziekte. Zwangerschappen van kinderen met CF verlopen meestal zonder noemenswaardige problemen. De eerste symptomen openbaren zich doorgaans vlak na de geboorte. Er kan dan een meconium ileus (een probleem met de eerste ontlasting van de baby) optreden, wat als een zeer belangrijk symptoom geldt maar dat nog lang niet overal als zodanig (h)erkend wordt. Doordat de diagnostiek de laatste jaren sterk verbeterd is, wordt cystic fibrosis doorgaans in het eerste levensjaar ontdekt. De gemiddelde levensverwachting van patiënten met CF is nu zo'n dertig jaar. Het is van belang hierbij op te merken, dat het verloop van de ziekte en de ernst ervan per patiënt erg verschillen. Daarnaast kan het verloop ook individueel erg grillig zijn. Ziekenhuisopnamen zijn voor deze patiënten eerder regel dan uitzondering.

Prediagnostische fase Voor de prediagnostische fase geldt, dat noch door de ouders, noch door een medicus aan cystic fibrosis is gedacht. Vaak raken de ouders van KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

kinderen met CF verzeild in een maandenlange zoektocht naar een antwoord op de vele vragen die bij hen rijzen. Een pasgeboren baby wordt bijvoorbeeld opgenomen in een ziekenhuis vanwege een longontsteking. De groeiachterstand wordt als secundair probleem gezien of als effect van de longontsteking. Zo'n kind kan maandenlang behandeld worden zonder dat de problematiek geheel verdwijnt. Ouders krijgen in die situatie vaak te horen dat zij ongeduldig zijn of nog niet zijn hersteld van zwangerschap en bevalling. Een antwoord op hun vragen is er echter niet. Onbekendheid aan de kant van de hulpverleners met cystic fibrosis speelt hierbij een niet onbelangrijke rol. Vooral in perifere ziekenhuizen horen ouders wel eens: 'Ach, CF, daar denken we nog niet aan, dat komt zo weinig voor'. Hierdoor gaan vaak lange maanden van (kostbare) zorg, onheilspellende gevoelens bij de ouders en, in feite, inadequate behandeling van de zuigeling vooraf aan het uiteindelijk stellen van de diagnose.

Diagnostische fase In veel gevallen wordt een kind met symptomen van CF doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. Symptomen als onwelriekende en olieachtige ontlasting, groeiachterstand, hoesten, recidiverende luchtweginfecties en het produceren van taai slijm wijzen op CF. Er kan een zogenoemde zweettest worden gedaan, waarna een DNAonderzoek met honderd procent zekerheid de diagnose kan bevestigen. Voor ouders komen in de diagnostische fase veel dingen samen: al hetgeen zij hebben meegemaakt in de fase die aan de diagnose vooraf ging én de onzekerheid over hetgeen hen in de toekomst nog te wachten staat. Zij zijn oververmoeid door de aanhoudende zorgen en angsten om het zieke kind, een gezinsleven dat ontwricht is als gevolg van de ziekenhuisopnamen, de zorg om andere kinderen in het gezin die hun aandacht eisen maar daarvan vaak te weinig bemerken. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

Uitgeput en overbelast vernemen zij een diagnose die zijn schaduw ver vooruit werpt. Het gaat om het toekomstbeeld zoals iedere ouder dat van zijn kind heeft en dat verstoord wordt.

Postdiagnostische fase De postdiagnostische fase is in het gros van de gevallen de langstdurende. In de wetenschap dat hun kind CF heeft, gaan de ouders met hun kind een lange weg van hindernissen tegemoet. Die weg wordt gekenmerkt door het acceptatieproces (dat zich laat vergelijken met een rouwproces), het leren toedienen van een veelheid aan medicijnen en de psychosociale en pedagogische begeleiding van hun kind en eventueel andere kinderen in het gezin. Ouders worden de zorgmanager van hun kind, een rol die het kind naarmate het ouder wordt stapsgewijs van de ouders gaat overnemen.

Alhoewel dat per patiënt zeer verschillend is, worden patiënten met CF doorgaans met enige regelmaat opgenomen, bijvoorbeeld voor een intraveneuze kuur. Veel van de omschreven momenten spelen zich af in ziekenhuizen, hetzij tijdens een klinische episode, hetzij gedurende een poliklinisch bezoek.

Lessen Zoals vermeld, is met name binnen de perifere ziekenhuizen vaak niet de nodige expertise voorhanden om cystic fibrosis aan het licht te laten komen. Dat is ook niet vreemd. Bij vijftig baby's met CF per jaar kan onmogelijk verwacht worden dat elk (streek-)ziekenhuis hieromtrent een zekere expertise in huis heeft. Ook kan niet worden verwacht dat de zogenaamde zweettest overal adequaat wordt uitgevoerd en dat de juiste informatie aan de ouders wordt gege53

THEMA ven. Hieruit zijn twee lessen te trekken. Met betrekking tot de prediagnostische fase zou het erg op zijn plaats zijn wanneer verantwoordelijke medici leren zeggen: 'Wij weten het niet'. Dit is voor ouders vaak beter te accepteren dan het gevoel dat zij van het kastje naar de muur worden gestuurd. Ouders zijn in een dergelijke periode moe, de moeder is vaak nog herstellende van de bevalling, zij zijn ongerust en angstig in de medische mallemolen waar zij opeens in terecht zijn gekomen. Het is goed dit alles bespreekbaar te maken, zeker in het licht van de omstandigheid dat een diagnose maar niet gesteld kan worden. De tweede les is, dat bij de genoemde symptomen eerder moet worden doorverwezen naar een ziekenhuis met een CF-centrum. Dat is een centrum dat zich gespecialiseerd heeft in CF, van de laatste wetenschappelijke ontwikkelingen op de hoogte is en dat, door de grote aantallen patiënten die er komen, ook de benodigde expertise in huis heeft voor het diagnostiseren en behandelen van CF.

Informatie Voor de diagnostische periode geldt, zoals opgemerkt, dat de ouders de diagnose te horen krijgen in een periode waarin zij oververmoeid zijn en wellicht ook uit hun evenwicht. Het is daarom erg belangrijk dat een behoorlijke hoeveelheid tijd uitgetrokken wordt voor het meedelen van de diagnose. (Doorgaans ontbreekt het daar ook niet zozeer aan.) Ettelijke vervolggesprekken zijn ook een 'must'. Ouders krijgen in een beperkte tijd een enorme hoeveelheid informatie te verwerken, die niet alleen betrekking heeft op de huidige stand van zaken, maar ook op de toekomst. Vaak gaan ouders zelf op zoek naar informatie. Dat is geen probleem, vooropgesteld dat zij de juiste informatie tot zich kunnen nemen, in een hoeveelheid die redelijkerwijs gedoseerd kan worden genoemd. Het is belangrijk dat de behandelende artsen en verpleegkundigen nagaan 54

waar de ouders hun informatie vandaan hebben en hoe groot hun behoefte is aan meer. Ouders willen in het begin vooral erg veel weten en ook dat is geen probleem. Toch is het verwerken van een enorme hoeveelheid, soms ongenuanceerde of achterhaalde, informatie een belasting. Hier ligt ook een taak voor het medisch maatschappelijk werk, met name wat betreft het bespreekbaar maken van wat ouders weten, welke hun vragen zijn en in welke volgorde en met welke snelheid zij daar een antwoord op kunnen en willen krijgen. Patiënten met CF worden door een grote verscheidenheid aan disciplines behandeld. Dat betekent dat iedere zorgverlener moet weten wat de ouders wel en niet weten. Daar-

mee kan worden voorkomen dat steeds weer opnieuw dingen worden uitgelegd die de ouders al weten of dat geen informatie wordt verstrekt waar dat wel vereist is. Dit doet een zwaar appèl op de interne communicatie binnen een CF-team, maar is hoogst noodzakelijk. Onder het hoofdstuk 'informatievoorziening' valt een aparte paragraaf te onderscheiden waar het gaat om de technische handelingen die ouders moeten aanleren voor het zelf bereiden en toedienen van de verschillende soorten medicatie. Ouders krijgen doorgaans een eenmalige instructie over het gebruik en het onderhoud van een vernevelapparaat. Dat is te weinig. Zeker gezien het feit dat zij nog zoveel andere zaken te leren hebben, moet er op


THEMA zijn minst een follow-up aan worden toegevoegd om te zien of het in de praktijk ook zo gaat als zij in theorie aangeleerd hebben gekregen. Daarnaast moet er een goede overgang zijn van de situatie in het ziekenhuis naar de thuissituatie. De transmurale zorg begint meer en meer handen en voeten te krijgen. Nog te vaak echter krijgen ouders bij ontslag een stapel recepten in hun handen gedrukt waarmee zij in de apotheek twee kratjes medicijnen kunnen gaan ophalen. Die medicijnen moeten vervolgens uitgepakt en bestudeerd worden, terwijl de thuiskomst op zich al een vermoeiende gebeurtenis is. Het ontslag van een kind dat voor het eerst met de diagnose CF naar huis gaat, verdient een ruime voorbereiding. Samen met de ouders moeten de ontslagpapieren worden nagelopen. Ook moet de huisarts, vooraf en niet een week na thuiskomst, worden ingelicht. Bij aankomst thuis zou een wijkverpleegkundige kunnen assisteren bij het op orde brengen van de huisapotheek en natuurlijk ook bij het voorbereiden en toedienen van de medicatie. Zo kunnen de ouders langzaamaan, en dat zal altijd nog erg snel zijn, er gewend aan raken dat zij de zorg voor hun kind zowel medisch als pedagogisch op zich gaan nemen.

Wie weet het beter? Cystic fibrosis is een ziekte die gegarandeerd een hoge consumering van medische zorg en voorzieningen met zich meebrengt. Ouders, en later de ouder wordende patiënt zelf, zullen met zeer grote regelmaat contacten moeten onderhouden met de (para-)medische zorgverleners. In aanvang hebben de ouders meestal geen enkele kennis van de ziekte en de behandeling. Naarmate de tijd vordert, zullen zij min of meer gespecialiseerd raken in het ziektebeeld waar zij dagelijks mee te maken hebben. Dat geldt des te meer voor de patiënt zelf, die ouder wordt en dan steeds meer de rol van zijn eigen zorgmanager gaat krijgen. Het is van groot belang, en het zal als steun ervaren worden, dat de ou-


Wat kan er beter? Aangezien een kind met CF voor langere tijd in het ziekenhuis moet verblijven, raken de ouders 'kind aan huis' in het ziekenhuis. Doorgaans wordt ouders van kinderen met een chronische ziekte alle ondersteuning geboden. Toch is wat dat laatste betreft op een aantal punten zeker nog verbetering mogelijk. Hieronder volgen in willekeurige volgorde een aantal voorbeelden. Ouders moeten in het ziekenhuis gemakkelijker telefonisch bereikbaar zijn en gemakkelijker kunnen bellen wanneer zij daar behoefte aan hebben. Er zijn ziekenhuizen waar het op de zuigelingenafdeling niet mogelijk is een telefoonaansluiting op de box te regelen, dit onder het motto: 'Het zijn maar baby's'. Maar de ouders die soms weken of maanden op dezelfde kamer zitten, hebben wel de behoefte om telefonisch contact met de buitenwereld te kunnen hebben. Het gaat er daarbij niet alleen om een gevoel van isolement te doorbreken, maar ook om zaken af te kunnen stemmen met het thuisfront, met de werkgever, met de huisarts en wat dies meer zij. Het mag niet zo zijn dat een ouder op het moment dat de baby even slaapt, met een telefoonkaart naar beneden moet

ders of de patiënt ook behandeld worden als deskundigen wat betreft de wijze waarop cystic fibrosis zich bij hen klinisch manifesteert en welke behandeling daarbij geëigend is. Stel dat een kind plotseling opgenomen moet worden voor de behandeling van een hardnekkige luchtweginfectie. De ouders komen mee naar het ziekenhuis en afhankelijk van de leeftijd van het kind zal een van hen er ook blijven slapen. De ouders nemen dan de (medische) verzorging van het kind grotendeels op zich. Dat zijn zij namelijk gewend. Zij zijn gewend aan een grote betrokkenheid op het lichamelijk wel-

om een halfuur in de rij te staan voor het enige telefoontoestel dat in werking is. Rooming-in is een fenomeen dat gelukkig steeds meer ingang vindt. Het bed voor de ouder mag er echter niet alleen 's nachts staan. Ouders die uitgeput zijn, hebben de behoefte ook overdag even te kunnen gaan liggen zonder dat zij te horen krijgen dat dat lastig is in verband met schoonmaakwerk. Niet kunnen mee-eten als de patiënten hun eten krijgen, is een ander heet hangijzer. Het is min of meer begrijpelijk dat niet iedere ouder die in het ziekenhuis is, zomaar kan mee-eten uit de keuken voor de patiënten. Maar wie ettelijke weken op ongebruikelijke tijden, namelijk de tijden dat het kind slaapt, naar cafetaria of restauratie in de centrale hal van het ziekenhuis moet om daar kroketten en hamburgers te verorberen, doet noodgedwongen de eigen gezondheid tekort. Deze ouders hebben evenzeer regelmatig een goede maaltijd nodig, ook al om na de ziekenhuisopname enigszins gezond het leven weer op te kunnen pakken. Dergelijke maaltijden zijn niet erg kostbaar en zouden vergoed moeten worden door de ziektekostenverzekeraar.

bevinden van hun kind, kennen de reacties van het kind als geen ander en beschikken in vergelijking met verpleegkundigen vaak over een grotere medische kennis over cystic fibrosis. De positie die ouders innemen, die van gelijkwaardige zorggever, mag hun in het ziekenhuis niet afgenomen worden. Laten ouders blijken dat zij de zorg juist graag eens aan anderen overlaten, dan is het natuurlijk prima om hen daarin tegemoet te komen. Mevrouw drs. J.J. Noordhoek-van der Staay is orthopedagoge en directeur van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting. 55

THEMA

A. van Lonkhuyzen Lange tijd was het beleid in Nederland gericht op spreiding: revalideren moest dicht bij huis gebeuren. Dat dit beleid niet altijd tot de beste kwaliteit leidt, ondervond Elizabeth Vroom, moeder van een zoon met de ziekte van Duchenne en voorzitter van het Duchenne Parent Project. Zij ondervond ook dat er nog lang niet altijd naar ouders geluisterd wordt: 'Een mentaliteitsverandering is nodig in de revalidatie geneeskunde.'

Ouders willen gespecialiseerde behandelcentra Elizabeths zoon Justus is nu negen jaar. Toen hij twee was, werd Duchenne bij hem vastgesteld. Ze vertelt: 'Op de dag dat we de diagnose zouden horen, ben ik naar de ziekenhuisbibliotheek gegaan en heb daar alles gelezen over Duchenne. Er was een artikel bij over Taiwan en de conclusie was: de zorg is op het niveau van een derde-wereldland. Maar de beschreven behandeling was hetzelfde als die in Nederland. Dus ik dacht: ik mag wel een beetje gaan opletten.'

Nooit klachten 'In het tweede gesprek met de neuroloog verwees hij ons naar de revalidatiearts. Voor aanpassingen, zei hij. Later begreep ik dat dat algemeen beleid was in Nederland, want hoe eerder je je huis aanpast, hoe eerder je de handicap accepteert. Ik onderschrijf dat niet. Op die manier verspeel je alleen de tijd die je nog ongecompliceerd met je kind kunt doorbrengen, zonder instanties. Ik vond de houding fatalistisch: dit kind gaat dood. Ja, dacht ik dan, maar nu nog niet. Kom op, we hebben hem nog! Je wilt als ouders niet horen hoe blij hij straks zal zijn met zijn elektrische rolstoel of hoe het met de beademing zal gaan; je wilt weten wat je nu kunt doen om je kind te helpen. Toen we de eerste 56

keer bij de revalidatie-arts kwamen, ging dat zo van: 'Zo, twee jaar en nu al gediagnostiseerd, zal wel een slecht geval zijn. Wat, wilt u rekoefeningen doen? Maar wat wilt u dan nog met dat kind?' Hij had niet eens een status van Justus. Ik heb die man achteraf nog opgebeld, maar hij vond dat nogal overdreven: hij kreeg nooit klachten, zei hij. De volgende revalidatiearts zei dat Justus steunzolen moest hebben. Dat leek me niet zo goed omdat hij op soepele schoenen veel beter liep, maar ik wilde niet meteen weer de recalcitrante ouder zijn. Die steunzolen hadden echter een verhoging bij de hak, terwijl kinderen met Duchenne juist op platte voeten moeten lopen. Toen we ze lieten zien aan buiten-

Duchenne en het Parent Project Duchenne is een progressieve spierziekte, die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Door een fout in het X-chromosoom ontbreekt het eiwit dystrofine, wat leidt tot afbraak van spierweefsel en dus tot afname van spierkracht. Kinderen die met Duchenne worden geboren lijken gezond, maar raken steeds meer in hun bewegingen beperkt. Uiteindelijk moeten

landse deskundigen, was de reactie geschokt: 'Die mag een kind met Duchenne absoluut niet dragen!' De revalidatiearts zei daarop: 'Ach, hij hoeft eigenlijk geen steunzolen.' Inmiddels waren wij een aantal ziekenhuisbezoekjes en honderden guldens verder.'

Warme deken Het zijn enkele van de vele voorvallen die Elizabeth Vroom met haar zoon meemaakte; andere gezinnen ook met kinderen met andere handicaps - vergaat het net zo. Elizabeth vertelt er met humor over, maar het is natuurlijk een serieuze zaak: 'Er is een groot gebrek aan kennis en de zorg is slecht georganiseerd. Het is niet efficiënt; er wordt langs elkaar ze worden beademd, als ook de hart- en ademhalingsspieren zijn aangetast. De gemiddelde levensverwachting is op dit moment iets boven de twintig jaar. Het Duchenne Parent Project is bereikbaar via telefoonnummer 020-627 50 62 of het e-mailadres [email protected]. Veel informatie, waaronder richtlijnen voor optimale zorg, is te vinden op de internet-website www.duchenne.nl. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

THEMA Geïnformeerde ouders

heen gewerkt. Als je daar iets over zegt, krijg je te horen: 'Mevrouw, u moet beseffen dat er nog zoveel andere ziektebeelden zijn.' Dat besef ik heel goed en juist daarom denk ik datje moet zorgen dat er een of twee goed georganiseerde landelijke centra zijn. Maar dat gebeurt niet, dan is het toch een territorium dat verdedigd wordt. Er wordt ook gezegd dat ouders dichtbij huis zorg willen, maar ouders willen bovenal goede zorg. Bij complexe aandoeningen als Duchenne moet het beleid worden bepaald door een ervaren team; plaatselijke therapeuten kunnen de handen spandiensten verrichten. Wij hadden het geluk dat we snel in Londen terecht konden, bij professor Dubowitz die is gespecialiseerd in spierziekten. Toen we daar kwamen, was het als een warme deken. Het was duidelijk dat ze veel van deze patiëntjes hadden gezien: A) wisten ze op alle vragen een antwoord en B) hadden ze aandacht voor ons. Ze hadden ook echt wat te bieden, deden hun best om Justus zo lang mogelijk in goede conditie te houden. Het leven van een kind met Duchenne is misschien minder lang, maar het moet wel leuk zijn, was de gedachte. Het functioneerde daar gewoon zoals je dat ook in Nederland zou willen zien.'


'Je hoort zo vaak 'ja, maar': 'ja, maar we hebben het altijd zo gedaan'; 'ja, maar zo zijn de regels', 'ja, maar dat ligt niet aan ons'. Dan denk ik: kom op jongens, wat hebben jullie te verliezen? Het is echt geen gezichtsverlies als je een stapje naar de patiënt toe doet. In Denemarken gebeurt dat zelfs letterlijk, daar bezoekt het neuromusculaire team de patiëntjes thuis. Dat levert betere zorg op, omdat je de patiënt in zijn dagelijkse omgeving ziet en met de plaatselijke therapeuten kunt overleggen. Bovendien voorkom je dat families eindeloos veel tijd kwijt doorbrengen in ziekenhuizen en onderweg: de gouden jaren zijn kostbaar. Op dit moment hebben veel patiëntjes hun ouders nodig als ombudsman, om op te komen voor hun belangen. Maar als ouders ben je afhankelijk van je behandelaars; dan kijkje wel uit om kritiek te hebben. Er wordt nog slecht geluisterd naar ouders, ook al kennen zij hun kind beter dan welke arts ook. Met het Parent Project proberen we ouders mondig te maken. We geven goede informatie, waarmee ze zelf met hun behandelaars in gesprek kunnen gaan. Dat is de kortste weg; hun kinderen kunnen niet wachten tot de hele beroepsgroep is overtuigd. Artsen hebben soms grote moeite met geïnformeerde ouders. Ik had eens aan een vader een artikel meegegeven uit een internationaal vakblad. Zijn revalidatiearts zei daarover: 'Dat zal die mevrouw zelf wel in elkaar hebben gedraaid.' Je ziet gelukkig wel dat langzamerhand meer artsen bijdraaien, bereid zijn te luisteren en zich te informeren.'

Niet gevraagd Toen van mijn zoon bekend werd dat hij corticosteroïden kreeg, is met modder gegooid: wist ik niet dat kinderen daardoor in groei achterbleven, botontkalking kregen en dik werden? Maar omdat ze in Londen van het begin af aan gegevens bijhielden, konden we zien dat zijn botdichtheid en groei perfect bleven en zijn kracht en functionele score toenamen. In Nederland worden weinig

gestandaardiseerde data verzameld. Daardoor zijn we ook niet klaar voor clinical trials, zoals die nu in andere landen starten. Het is een symptoom van het fatalisme: men kan zich niet voorstellen dat je iets met die gegevens kunt doen. Wij hopen - hoop doet leven - maar niet tegen beter weten in. Het kan samengaan: weten wat het scenario is voor een bepaalde ziekte en daarnaast alles doen om dat scenario te verbeteren. Dat betekent niet dat je het huidige scenario niet onder ogen ziet, dat is een groot misverstand. Artsen zijn bang voor valse hoop en gaan dan op de rem staan. Justus zegt altijd: 'Je weet maar nooit'; hij wil ook alles proberen wat hem langer op de been kan houden. Tegelijkertijd zei hij laatst heel nuchter: 'Ik ga een lijstje maken van wat ik wil doen nu ik nog kan lopen, want het kan best binnenkort afgelopen zijn.' Die kinderen voelen heus wel wat er met hen gebeurt. Er wordt in Nederland nog teveel van uitgegaan dat de deskundigen weten wat goed is. Zo worden nauwelijks lange beenbeugels gebruikt, waarmee kinderen die niet meer zelf kunnen lopen nog een hele tijd kunnen rond scharrelen. Misschien is het idee: dat is toch tijdelijk, val zo'n kind dan ook niet lastig. Natuurlijk zullen niet alle kinderen beugels willen, alleen wordt dat niet aan ze gevraagd. Ik ben ervan overtuigd dat iedereen het beste met deze kinderen voorheeft, maar er heerst kennelijk een ander idee van kwaliteit. Er is wel maximale empathie, maar dan op een manier van: och, hij gaat dood. En dat is het laatste waarop we zitten te wachten. De empathie moet zijn: wat hebben die mensen een geweldig kind en hoe kunnen we hen helpen om het samen goed te hebben? Ik zou iedereen willen uitnodigen bij te dragen aan de veranderingen die daarvoor nodig zijn.' Annelies van Lonkhuyzen is freelance journalist. Dit artikel werd eerder gepubliceerd in Revalidatie Magazine, september 1999. 57

KWALITEIT

'Hoezo>, roze wolk?'. Onder dat motto ging een werkgroep van verpleegkundigen van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein in 1998 na hoe de zorg op de couveuseafdeling en de kraamafdeling kon worden verbeterd. Een (terug-)blik op de veranderingen die toen werden ingevoerd en de stand van zaken anno 2000.

ST. ANTONIUS ZIEKENHUIS IN NIEUWEGEIN

Het 'gemopper vanaf de roze wolk' aangepakt Kraamvrouwen die waren opgenomen in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein voelden zich duidelijk onvoldoende betrokken bij de zorg voor hun zieke baby op de couveuseafdeling. Zij kwamen steeds met dezelfde klachten. Zoals: 'Als ik op de couveuseafdeling kom om mijn baby in bad te doen, heeft een van de verpleegkundigen het al gedaan'. En: 'Nu krijgt mijn kind de fles, maar we hebben toch voor borstvoeding gekozen?1. Het probleem keerde regelmatig terug in het werkoverleg tussen de verpleegkundigen van de kraamafdeling en de couveuseafdeling. Er werden verschillende oplossingen bedacht, maar het 'gemopper vanaf de roze wolk' bleef bestaan. In het voorjaar van 1998 werd het kwaliteitsproject 'Hoezo, roze wolk?' gestart om tot een fundamentele aanpak van de problemen te komen. 58

Drs. P.M. Uittenbogaard Bij de aanvang van het project was één van de belangrijkste factoren om het tot een succes te maken, al aanwezig: de verpleegkundigen van beide afdelingen waren er enthousiast over en zeer gemotiveerd om het probleem gezamenlijk aan te pakken. Gedurende het project werd echter ook duidelijk welke hobbels genomen moesten worden op de weg naar kwaliteitsverbetering. Een van de belangrijkste daarvan was, dat twee 'subculturen', de couveuseafdeling en de kraamafdeling, tot een gezamenlijke oplossing van de problemen moesten zien te komen. Verpleegkundigen van de kraamafdeling maken zich sterk voor het welbevinden van de kraamvrouw.

Op deze afdeling wordt bijvoorbeeld het geven van borstvoeding sterk gestimuleerd. Op de couveuseafdeling gaat de gezondheid van de baby boven alles. Dit kan tot verwarring leiden bij de opgenomen kraamvrouw. Zij doet haar best om de borstvoeding te laten lukken en krijgt tegelijkertijd te horen dat haar baby flesvoeding krijgt.

Stappenplan Om het probleem scherper af te bakenen werd gebruik gemaakt van het stappenplan voor kwaliteitsprojecten.* Voor de verpleegkundigen in de werkgroep was dit een geheel nieuwe manier van benaderen. In de eerste fase werd het probleem dui*Opleidingsmateriaal van de Opleiding Kwaliteitsfunctionarissen, CBO Utrecht, onder eindredactie van mr. J.M. Buiting, arts en mevrouw drs. M.C. Haimé. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

KWALITEIT delijk gedefinieerd en werd vastgesteld wat het gewenste resultaat zou moeten zijn. Aan het eind van het project zou de waardering van de zorg aan de kant van de kraamvrouwen moeten zijn toegenomen. Ook zou het aantal klachten van kraamvrouwen over hun betrokkenheid bij de zorg moeten zijn afgenomen. Daarnaast zouden de kraamvrouwen beter geïnformeerd moeten zijn over de zorg voor hun zieke zuigeling en zouden beide afdelingen een zo optimaal mogelijke moederkindrelatie moeten nastreven. Bij het analyseren van de bestaande situatie op de afdelingen bleek dat de verschillende referentiekaders van de verpleegkundigen een heldere procesbeschrijving in de weg stonden. De verpleegkundigen in de werkgroep hadden de opdracht om het proces te beschrijven vanuit het perspectief van moeder en kind, maar precies het tegenovergestelde gebeurde. De procesbeschrijving werd vanuit een verpleegkundig perspectief geschreven en resulteerde in een opsomming van de knelpunten waar de verpleegkundigen zelf tegenaan liepen. De essentie van kwaliteitszorg is het denken aan verbeteringen in termen van 'de klant': de patiënt, de bewoner, de bezoeker. Deze manier van kijken naar het werk zijn veel professionele hulpverleners niet gewend. Het vereist vaak een andere organisatie van de dagelijkse werkzaamheden op een afdeling en dat betekent weer dat oude gewoontes moeten worden losgelaten, nieuwe afspraken moeten worden gemaakt en nieuwe werkwijzen moeten worden aangeleerd. Uit de discussie over de zorgprocessen op de afdelingen werd duidelijk dat de coördinatie van de zorg rondom moeder en kind en de belangentegenstellingen tussen beide groepen verpleegkundigen een belangrijke rol speelden in de problemen. Met een zogenoemd visgraatdiagram werden de mogelijke oorzaken daarvan in kaart gebracht. Ook hierbij bleek weer dat de verpleegkundigen snel geneigd waren om oorzaken te noemen die te maken hadden


Planbord

afdeling zelf op de dag voor het ontslag van de moeders en hun baby's. In de periode waarin de interviews werden afgenomen, waren niet veel baby's op de couveuseafdeling opgenomen. De projectgroep besloot desondanks om met de resultaten uit de twaalf interviews verder te gaan. De gesprekken leverden voldoende informatie op om concrete verbeterpunten te kunnen benoemen. Het planbord bleek inderdaad een struikelblok te zijn. De mondelinge toelichting die de moeders over het gebruik van het planbord kregen, was voor veel van hen onvoldoende. Hieruit werd de conclusie getrokken dat de verpleegkundigen altijd moeten checken of de informatie begrepen is. Besloten werd dat het gebruik van het planbord voor de zekerheid aan beide ouders zou worden uitgelegd. Daarnaast werd de indeling van het bord overzichtelijker gemaakt. Naast het planbord kwam ook een schriftelijke gebruiksaanwijzing te hangen. Deze werd ook afgedrukt op een kaartje met voedingstijden dat aan elke moeder wordt meegegeven.

Een belangrijk knelpunt op de couveuseafdeling zou het planbord kunnen zijn, zo vermoedden de verpleegkundigen tijdens de probleemanalyse. Op het bord konden de ouders van een pasgeborene zelf aangeven wanneer zij betrokken wilden worden bij het baden en voeden van hun baby. De invoering van het planbord was destijds klantvriendelijk bedoeld. Om er achter te komen of het planbord daadwerkelijk één van de oorzaken was, werd dit punt opgenomen in de interviews die met de kraamvrouwen werden gehouden. Een ander doel van de interviews was om van de moeders zelf te horen op welke momenten hun betrokkenheid bij de verzorging onvoldoende was geweest en wat daarvan in hun ogen de oorzaken waren. Samen met de afdeling patiëntenvoorlichting werd een korte vragenlijst ontwikkeld die mondeling werd afgenomen bij kraamvrouwen van wie de baby op de couveuseafdeling had gelegen. Dat gebeurde door de verpleegkundigen van de couveuse-

Behalve door het slecht functioneren van het planbord bleek de onvrede bij de moeders ook te worden gevoed door problemen in de afstemming van de zorg van beide afdelingen. De voedings- en verzorgingstijden op de couveuseafdeling vielen samen met de bezoek- en etenstijden op de kraamafdeling. Een van de kraamvrouwen merkte tijdens het interview op: 'De voedingstijden op de couveuseafdeling lopen volledig uit de pas met de dagindeling op de kraamafdeling. Ik moest steeds gaan voeden als het hier etenstijd was. Als ik dan terugkwam van de couveuseafdeling was mijn eigen eten koud geworden.' De voedingstijden die het 'gunstigst' waren voor de vrouwen van de kraamafdeling, werden vaak 'weggegeven' aan poliklinisch bevallen vrouwen, terwijl deze tijdstippen eigenlijk gereserveerd hoorden te blijven voor moeders van de kraamafdeling. De enige oplossing hiervoor was nogmaals

De essentie van kwaliteitszorg is het denken in termen van de 'klant'

met hun eigen werkbeleving en de organisatie van de afdeling. Zo was er bijvoorbeeld het probleem dat een moeder niet op tijd op de couveuseafdeling aanwezig kon zijn om haar kind in bad te doen. Volgens de werkgroep lag dat eerder aan de omstandigheid dat de moeder niet op tijd klaar was met haar ochtendtoilet of aan de visitetijden van de gynaecoloog, dan aan een slechte communicatie tussen de beide afdelingen.

Afstemming

59

KWALITEIT duidelijke afspraken te maken en deze continu onder eikaars aandacht te brengen. Ook bleek uit de antwoorden op de vragenlijsten dat de opstelling ten aanzien van het geven van borstvoeding op de kraamafdeling niet overeenkwam met die op de couveuseafdeling. Dit was soms erg verwarrend voor de moeders. Om dat op te helderen is door beide afdelingen gezamenlijk een voorlichtingsfolder ontwikkeld. De belangrijkste boodschap hierin is, dat kraamvrouwen gestimuleerd worden en de gelegenheid krijgen om borstvoeding te geven. Alleen bij een reële kans op ondervoeding van de baby gaat de conditie van het kind voor en zal flesvoeding worden toegepast. Het borstvoedingsbeleid blijft overigens een belangrijk punt van aandacht. Nieuwe verpleegkundigen zullen over dit beleid moeten worden geïnformeerd. De verpleegkundige overdracht is daarnaast een belangrijke schakel bij het naleven van de afspraken die met de kraamvrouw over het geven van borstvoeding worden gemaakt.

Faciliteiten Uit de interviews kwam ook een aantal zeer praktische en eenvoudig uit te voeren suggesties voor andere verbeteringen naar voren. Zo gaf een kraamvrouw aan, dat zij een klok op de zaal had gemist. Was die er wel geweest, dan had zij ook zelf in de gaten kunnen houden wanneer zij op de couveuseafdeling moest zij n om behelpen'. Voor een aantal ouders was het belsysteem op de gang onduidelijk. De couveuseafdeling is een beveiligde afdeling. Ouders en bezoekers kunnen er alleen naar binnen door op de bel voor de avond- of nachtdienst te drukken. Voor de ouders was niet duidelijk welke bel op welk moment gebruikt moest worden. Besloten werd bordjes met een tijdsaanduiding bij de ingang van de afdeling aan te brengen. Verder bleek er onduidelijkheid te bestaan over (het gebruiken van) de ouderkamer. Deze faciliteit wordt aangeboden om ouders en familie 60

voldoende privacy te geven bij het samenzijn met hun baby. Afgesproken werd om het gebruiken van de ouderkamer in het opnamegesprek toe te lichten, zodat de ouders tevoren hiervan op de hoogte zijn.

Helder Uit de ervaringen die met het project werden opgedaan, kon worden geconcludeerd dat het denken aan oplossingen vanuit een beroepsmatig perspectief vaak niet gaat in een richting die voor de patiënt van belang is. Het planbord was een prima idee om ouders meer bij de zorg voor hun baby te betrekken, maar bleek niet gebruikersvriendelijk te zijn. Ook kon de conclusie worden getrokken dat de kraamvrouwen en hun partners heel goed zelf kunnen aangeven waar de knelpunten zitten als het gaat om hun betrokkenheid bij de zorg voor hun zieke baby. Ondanks de 'roze wolk' waarop zij heten te zitten, hebben zij het proces heel helder voor ogen. Waarom zouden verpleegkundigen dan voor de patiënten denken als zij deze zelf naar hun mening kunnen vragen?

Kraamvrouwen kunnen heel goed zelf aangeven waar de knelpunten zitten Een derde conclusie was, dat het zelf afnemen van de interviews door de verpleegkundigen heel positief uitwerkte op hun betrokkenheid bij de problemen. Omdat de couveuseafdeling nog geen ontslagevaluatie kende, werd het project aangegrepen om een formulier te ontwikkelen voor het gestructureerd voeren van ontslaggesprekken. Hiermee kunnen signalen van ontevredenheid worden opgevangen en worden omgezet in verbeteringen op de beide afdelingen. Daarmee zou de cirkel rond zijn en kon continu worden gewerkt aan het verbeteren van de kwaliteit van de zorg voor moeder en kind.

Intussen ligt de afronding van het project al weer enige tijd in het ver leden. Wat is de stand van zaken op beide afdelingen nu? Welke verbeteringen zijn werkbaar gebleken en welke afspraken moeten weer nieuw leven worden ingeblazen? Yvonne Touw, hoofdverpleegkundige van beide afdelingen: 'Een heel concrete verbetering was de invoering van de ontslaggesprekken op de couveuseafdeling. De resultaten van deze gesprekken komen structureel terug in het werkoverleg en worden ook besproken met de kinderarts en de verpleegkundigen van de kraam afdeling. Daarnaast gaf het project ons inzicht in de afstemmingsproblemen tussen beide afdelingen. Omdat de aansturing van beide af delingen niet door één leidinggevende gebeurt, blijkt steeds opnieuw dat er een brug moet worden geslagen tussen twee sub-culturen.' Volgens Touw zal in de huidige structuur de afstemming van de zorg rondom moeder en kind nooit optimaal zijn. In haar optiek is het onvermijdelijk om de zorg daadwerkelijk patiëntgericht in te richten. Dit zou betekenen dat er gekozen wordt voor het opzetten van een afdeling perinatalogie: één afdeling waar de verzorging van moeder en kind centraal staat. In een cluster perinatalogie kan de gezamenlijke verantwoordelijkheid voor de zorg rondom moeder en kind beter worden gewaarborgd. Het probleem van twee verschillende afdelingen die fysiek niet bij elkaar horen en elk een eigen dagelijkse leiding hebben, is dan opgelost. Touw: 'De gedachte aan het opzetten van een afdeling perinatalogie leeft op dit moment wel. Het zou een enorme verandering inhouden, maar misschien is het de oplossing voor de afstemmingsproblemen waar we nu toch nog steeds tegenaan blijven lopen.' Drs. Petra Uittenbogaard was ten tijde van het project als kwaliteitsfunctionaris werkzaam in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein. Zij is nu in dezelfde functie (ter tijdelijke vervanging) verbonden aan de Stichting VZR in Heerlen. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

BRIEVEN

Hoe houd j e (oog-)contact met je kind? Ons dochtertje is nu ruim acht maanden oud. Zij werd geboren met een dubbele lip-kaakbeengehemeltespleet en moest meteen het ziekenhuis in. Daar bleek zij bovendien ernstige hartafwijkingen te hebben, waaraan zij op de tiende dag geopereerd werd. Na vier weken ziekenhuis mocht zij mee naar huis (in het ziekenhuis knapte zij niet op en aangezien ik verpleegkundige ben en wij ervan overtuigd waren dat zij naar huis 'moest', mochten wij het een week thuis 'proberen'. Met veel (in)spanning is het gelukt. Zij begon te groeien en te herstellen. Wij waren zo gelukkig dat zij bij ons was. Het is een heel heftige, intensieve periode geweest waarin we een bijzondere band met haar opbouwden. Tegelijkertijd viel ons op dat zij na de operatie al het oogcontact met ons en anderen vermeed en heel vaak naar het plafond of naar buiten staarde. Zij reageerde wel op knuffelen, praten en zingen, maar het was heel vaak alsof zij niet helemaal

*

*

* *

Feest Heeft u binnenkort iets te vieren? Een verjaardag, een bruiloft, een jubileum op het werk? Of misschien wel het zoveel-jarig bestaan van uw bedrijf, instelling of vereniging? Bij een feest horen cadeaus. De vraag wat zij als geschenk wilKIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

'aanwezig' was. Zij moest nog een paar keer het ziekenhuis in vanwege hart- en longproblemen en een operatie aan haar lippen. Elke opname werd zwaarder, zij 'verpieterde' in het ziekenhuis. Thuis herstelde zij dan weer snel, maar onze zorg over het verbroken oogcontact bleef bestaan. Er werd ook niet serieus op gereageerd als wij dit aankaartten. (Ik heb zelfs contact gezocht met een autismeteam om uit te sluiten dat daar misschien het probleem zat. Vooralsnog wordt dat niet als oorzaak gezien. De deskundige dacht dat het met haar traumatische start te maken heeft en dat zij tijd nodig heeft om zich weer helemaal veilig te gaan voelen. Ook in het alternatieve circuit vroegen wij hulp en daar werd ook vooral benadrukt dat zij veel angst had overgehouden aan alles en veel liefde en tijd nodig had om zich weer veilig en vertrouwd te voelen.) Gelukkig vond ik in de bibliotheek een klein boekje over verbroken oogcontact bij baby's die in hun eerste levensmaanden door veel verschillende mensen (in het ziekenhuis) zijn verzorgd gedurende hun eerste levensmaanden. Als 'doe-het-zelf'-therapie werd beschreven: je kind véél knuffelen, véél huid-op-huidcontact, eventueel zelfs terug aan de borst, en: eerst zelf geen oogcontact zoeken. Pas als je kindje

len hebben, stelt mensen nogal eens voor een probleem: zij weten niets, zij hebben alles al, het hoeft voor hen niet zo nodig of zij vinden in hun hart dat het geld wel beter kan worden besteed. Een probate oplossing is dan om 'een envelop voor Kind en Ziekenhuis' te vragen. Dat is voor iedereen leuk. Voor uw gasten om te geven, voor u (en de vereniging) om te krijgen.

zich veilig genoeg voelt en jouw ogen 'zoekt', kun je voorzichtig aan zelf gaan terugkijken. Bij ons dochtertje blijkt dit nu echt te werken. Steeds vaker kijkt zij mij echt aan en ook steeds wat langer. Bij vreemden is zij nog steeds voorzichtig, maar sinds kort krijgen ook die een korte blik en soms al een glimlachje. Het is zo bijzonder om te zien hoe zij steeds meer contact maakt en het ontroert mij heel erg. Tegelijk ben ik verbaasd en geschokt over het feit dat er zo weinig aandacht wordt besteed, in de ziekenhuizen althans, aan dit zo belangrijke aspect van een opname. Ik ben blij dat ik inmiddels in 'Kind en ziekenhuis' hierover ook meer informatie heb gevonden en ik hoop dat anderen misschien ook iets hebben aan onze ervaringen met 'contact herstellen'. Inmiddels is ons dochtertje een steeds vrolijkere baby geworden en verrast zij ons met haar enorme levenskracht en enthousiasme. Na een middag poliklinische controles is zij wel weer een paar dagen van slag (geen oogcontact), maar dat herstelt zich weer snel. Ik wil alle andere ouders met kinderen in het ziekenhuis heel veel sterkte wensen en vooral de kracht om dichtbij hun kind te kunnen zijn (ondanks alle starheid die je vaak tegenkomt). Erna Rozestraten, Spaarndam.

Laat Kind en Ziekenhuis uw feest meevieren. Giro 6131073 De doelstellingen van Kind en Ziekenhuis staan omschreven in een brochure. Op verzoek doen wij u graag een aantal exemplaren daarvan toekomen.

61

BOEKEN

Handboek Borstvoeding BOEKEN onder redactie van Marie-José Overbosch

Er was al een Nederlandse vertaling van het Handboek Borstvoeding van La Leche League, maar het nieuwe van de editie die onlangs verscheen is, dat de inhoud helemaal naar de Nederlandse situatie bewerkt is. Het is voor moeders die hun kind de borst (willen gaan) geven, echt een handboek, een 'bijbel'. Het Handboek Borstvoeding is een uitgave die ik erg aanbeveel. De inhoud van het boek helpt bij de vele vragen, twijfels en zorgen die moeders kunnen hebben. De stijl waarin het is geschreven, is heel plezierig. Het heeft een gemakkelijke indeling en er zijn veel foto's in opgenomen. Ook bevat het de ervaringen van moeders, alsmede een trefwoordenlijst en een lijst met nuttige adressen. (In de laatste staat het telefoonnummer van de vereniging Kind en Ziekenhuis niet juist vermeld; 087 moet 07 8 zij n.) Het Handboek Borstvoeding is geschreven voor moeders in alle mo-

Steun bieden bij het opvoeden Van Uitgeverij Intro in Baarn is de serie Opvoedingsondersteuning, een reeks van tien deeltjes over opvoedingsproblemen en de wijze waarop professionals daarbij hulp kunnen bieden. Zij verscheen oorspronkelijk (1996) in Engeland en is geschreven door Martin Herbert, docent klinische en sociale psychologie aan de universiteit van Exeter. De reeks is bedoeld voor praktijkwerkers als sociaal-pedagogische hulpverleners, maatschappelijk werkers, leerkrachten in het basisonderwijs en werkers in de kinderopvang en de ouderen kindzorg. Zij vinden in de verschillende delen beknopte en praktische informatie met betrekking tot opvoedingsproblemen en de oplossing daarvan. Elk boekje sluit af met tips die de hulpverlener in zijn adviezen aan de ouders kan 62

gelijke situaties, ook voor moeders van zieke of gehandicapte baby's. La Leche League steunt en adviseert zieke moeders, moeders die medicijnen moeten gebruiken en moeders van zieke kinderen. De boodschap luidt hoe dan ook: blijf zoveel mogelijk bij je kind en probeer het geven van borstvoeding vol te houden. La Leche League Nederland geeft boeken en brochures over alle mogelijke onderwerpen rond borstvoeding uit en heeft speciale artikelen en hulpmiddelen te koop. Bovendien is er een telefonische hulpdienst voor alle vragen, ook 's avonds en in het weekend. Voor bestellingen en advies: telefoon 0111-413189. MJO Handboek Borstvoeding. Leche League International. Oorspronkelijke titel: The womenly Art of Breastfeeding 1997. Vertaald en bewerkt door Lydia de Raad. Baarn, Tirion; 2000 bladzijden, prijs f. 39,50. ISBN 90 5121 8737.

doorgeven en met vragenlijsten en diagnostische formulieren die voor ouders kunnen worden gekopieerd. Voor opleidingen is deze reeks boekjes een waardevolle aanvulling op de pedagogische theorie.

Knap In 'Hechting' behandelt Herbert de bestaande theorieën en visies met betrekking tot het thema hechting en binding. Hij legt deze uit en brengt ze in verband met hedendaagse maatschappelijke ontwikkelingen. De manier waarop hij dat doet, zo duidelijk en zo beknopt, is heel knap. Herbert benadrukt de rol van de vader in de opvoeding. De vaderbinding verschilt volgens hem niet veel van de moederbinding. Ook de bijlagen zijn prima te gebruiken. MJO Herbert, Martin. Hechting. Intro, Baarn, 1999. Deel 6 van de serie Introopvoedingsondersteuning. Prijs f. 14,95. ISBN 90 5574 1612. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

BOEKEN

Achtste-groepers huilen niet In de klas van de onderwijzer Jacques Vriens overleed in 1991 een meisje, Anke, aan leukemie. Op grond van wat hij met haar en haar groep meemaakte, schreef hij 'Achtste-groepers huilen niet'. Steeds meer kinderen met leukemie worden beter, de hoofdpersoon in het boek, Akkie, helaas niet, evenmin als Anke. Vriens hoopt dat zijn boek 'een bescheiden monumentje is geworden voor Anke en alle andere kinderen die de strijd tegen deze ziekte verloren hebben.' Het lijkt mij dat hij in die opzet vol-

ledig is geslaagd, de uitgave is een juweeltje. Zo is bijvoorbeeld de beschrijving van de manier waarop een klas met een zieke klasgenoot kan omgaan, heel raak getroffen, zeer levensecht en zonder enige geforceerdheid of enig effectbejag van de kant van de schrijver. De rol van de juf is ook heel zuiver en menselijk beschreven. Het boek heeft terecht nu al een derde druk gekregen. Het is een heel mooi boek, voor de wat gevorderde lezers onder de leerlingen en ook nog wel voor een brugpieper. MJO Vriens, Jacques. Achtste-groepers huilen niet. Houten, Van Holkema & Warendorf 1999. Met tekeningen van Annet Schaap. 175 bladzijden, prijs f. 24,90. ISBN90 269 92270. KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000

Knipselkrant Een selectie uit de berichten en artikelen die de afgelopen maanden in de media zijn verschenen over de vereniging Kind en Ziekenhuis en haar activiteiten. NIEUWSBRIEF NVRM, jrg. 4, nr. 4, december 1999: Kind en Ziekenhuis deel l. NIEUWSBRIEF Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, jrg. 19, nr. l, februari 2000, p. 25: Kind in het ziekenhuis en Internet. J/M, jrg. 4, nr. 3, maart 2000, p. 67: Nieuwe sites. KINDEREN, maart 2000, p. 42: Als je kind naar het ziekenhuis moet. NPCF-journaal, nr. 2, maart 2000, p. 10: Kind in ziekenhuis. C.F.NIEUWS, jrg. 31, nr. l, maart 2000, p. 26: Kind in het Ziekenhuis, nu op Internet. TROUW, l maart 2000, p. 9: Feiten/De kinderkliniek wordt steeds vrolijker. WIJ JONGE OUDERS, jrg. 25, nr. 3, l maart 2000, p. 22: Beste kinderziekenhuis.

Sabine raakt snel bevriend met Anne, het nieuwe meisje in de klas. Anne heeft leukemie. Als zij denkt de ziekte overwonnen te hebben, krijgt zij een terugval. Toch beleven Sabine en Anne ook fijne momenten. Over doodgaan praten zij bijna nooit. Dan sterft Anne, aan het eind van het schooljaar, en Sabine voelt zich verloren. Op aanraden van haar lerares schrijft zij haar herinneringen aan het jaar met Anne op.

Gevoelig Het jaar met Anne' is een realistisch, psychologisch en gevoelig verhaal. Het sombere thema, een meisje dat sterft aan leukemie, wordt verre van sentimenteel uitgewerkt. Het gaat niet voortdurend over verdriet, angst en doodgaan in dit boek. Vriendschap, vreugde en genieten van het

VRIENDIN, nr. 12, 15 t/m 21 maart 2000, p. 74: Je kind in het ziekenhuis? Zo kun je helpen! LEEUWARDER COURANT, 23 maart 2000: Het juiste recept voor een ziekenhuisopname. KLEINE MAATJES, jrg. 22, nr. l, april 2000, p. 51: Kind in het ziekenhuis. KORTOM, nr. l, april 2000: Veel KNO-patiëntjes nog in een 'vreemde' omgeving; Toppers van de dag-verpleging; Ouders wel of niet bij de inleiding; Redactiemededelingen: Gids en Analyse. OUDERS VAN NU, nr. 4, april 2000, p. 37: Internetnieuws: Een maandelijkse selectie van sites; Mini-medisch: Kindvriendelijke ziekenhuizen. VERPLEEGKUNDE NIEUWS, jrg. 14, nr. 08, 20 april 2000, p. 9: Ouders in ziekenhuis onzeker. TERDEGE, jrg. 17, nr. 15, 26 april 2000, p. 43: Kind en Ziekenhuis. IZA MAGAZINE, jrg. 4, nr. l, 2000, p. 4 : Ziekenhuis, papa en beer gaan mee. ASTMA NIEUWS, jrg. 3, nr. 2, 2000, p. 15: Kind in het ziekenhuis en Internet. SPH-blad, p. 29: Kinderen in het ziekenhuis.

Het jaar met Anne leven staan centraal. Het is geschreven voor jongeren van twaalf jaar en ouder. Het is in Duitsland bekroond met 'De zilveren veer', uitgereikt door de Duitse artsenbond. MJO Rauprich, Nina. Het jaar met Anne. Hasselt, Clavis, 1998. Aantal bladzijden 115, prijs f. 26,90.

63

WERKGROEPEN

AMERSFOORT Mw. MJ. Kist-Blom, Varenlaan 112, 3852 CT Ermelo, tel. 0341 -493767.

GOUDA Mw. A.van Bergen, Merel 52, 2411 KP Bodegraven, tel. 0172-611504.

ROERMOND Mw. A. Piëtte, Burg. Joostenlaan 33, 6042 ES Roermond, tel. 0475-324527.

AMSTERDAM Mw. M. van Loon, Werengouw 23, 1024 NL Amsterdam, tel. 020-6363712.

HELMOND/DEURNE Mw. A.C.P. van Noordwijk, Helmondseweg 29, 5735 RA Aarle-Rixtel, tel. 0492-383491.

ROTTERDAM Mw. C. Boelhouwer, Molenlaan 297, 3055 GG Rotterdam, tel. 010-4229392.

BERGEN OP ZOOM en ROOSENDAAL

Mw. T. van Opstal, Canadalaan 6, 4631 NV Hoogerheide, tel. 0164-612168.

HENGELO Mw. P. Nieuwland, Flemingstraat 42, 7555 BP Hengelo, tel. 074-2422836.

SCHIEDAM, VLAARD., MAASSLUIS Mw. A. van der Vliet, Julianalaan 16, 3135 JJ Vlaardingen, tel. 010-4349858.

BREDA Mw. J. Verheyde, Wilderen 124, 4817 VH Breda, tel. 076-5812823.

's-HERTOGENBOSCH Mw. M. van Oirschot, Kattenbosch45, 5243 SG Rosmalen, tel. 073-5214484.

SITTARD Fam. Brasz, Gulikstraat 13, 6151 BG Munstergeleen, tel. 046-4523390.

DELFT Mw. J. Schneider, Japanlaan 9, 2622 JX Delft, tel. 015-2620866.

HOOGEVEEN Mw. M.H. van der Burg, Roerdomplaan 55, 7905 EC Hoogeveen, tel. 0528-268138.

SNEEK Mw. van der Vegt, it Mediel 10, 8628 EV Goënga, tel. 0515-423135.

DEN HELDER Mw. W. Jurriansen, Boterzwin 4106, 1788 WT Den Helder, tel. 0223-644911.

LEEUWARDEN Mw. A. Tigchelaar, Felixwei 53, 9051 KG Stiens, tel. 058-2572086.

TILBURG/WAALWIJK Mw. R. van Hees, Ravensbeek 7, 5032 AV Tilburg, tel. 013-4634106.

DEVENTER Mw. H. de Graaf, Meerkoet 16, 7423 CK Deventer, tel. 0570-655135.

MAASTRICHT Mw. L. Vankan, Mozartstraat45, 6245 GX Eijsden, tel. 043-4098144.

VEGHEL Mw. S. Janssen, Hertog Janstraat 31, 5461 AG Veghel,tel.0413-341314.

DOKKUM M w. C. Dijkstra, Kennemareed 8, 9147 BTHantum, tel. 0519-571623.

MEPPEL Mw. N. Kiestra, Hoofdweg 12, 8383 EG Nijensleek, tel. 0521-382382.

VENRAY Mw. M. Verstraten, Grotestraat 64, 5821 AG Vierlingsbeek, tel. 0478-632315.

DORDRECHT Mw. E. Hekking, de Jagerweg 144, 3328 HG Dordrecht, tel. 078-6177712.

MIDDELBURG Mw. M. Haverkort, Trix Terwindt 37, 4333 CG Middelburg, tel. 0118-635561.

WEST-FRIESLAND Mw. A. van Leeuwen, Dukaat 55, 1628 PR Hoorn, tel. 0229-247318.

EINDHOVEN Mw. M. Frima, Koekoeklaan 14, 5613 AJ Eindhoven, tel. 040-2450147.

NOORDOOSTPOLDER en URK Mw. W.J. Smit, Noorderveld 8, 8307 DS Ens, tel. 0527-251903.

YERSEKE Mw. J. Goeman-de Jager, Jolstraat 19, 4401 JCYerseke, tel. 0113-573181.

EMMEN Mw. H.C. Stenger-Ekens, Ronerbrink 13, 7812 LT Emmen, tel. 0591-641347.

NIJMEGEN Mw. A.C.M. Noordzij, Lijsterbeshof 11, 6581 PT Malden, tel. 024-3880545.

ZWOLLE Mw. L. Stoltenborg, Rosengaardeweg 13, 7722 PT Dalfsen, tel. 0529-432839.

64


Informatiemateriaal Kind en Ziekenhuis Opname in het ziekenhuis - Amandelen - Trommelvliesbuisjes - Samen ƒ - Per stuk ƒ

4,00 2,40

100 stuks folder Opname in het ziekenhuis 100 stuks folder Keelamandelen 100 stuks folder Trommelvliesbuisjes

ƒ ƒ ƒ

40,00 40,00 40,00

Kind en Ziekenhuis, verenigingsbrochure -Per stuk -100 stuks

ƒ ƒ

1,60 16,00

Welk ziekenhuis kiest u? (zesde druk)

ƒ

12,00

Jaap de Aap in het ziekenhuis

ƒ

10,00

Uw kind in het ziekenhuis, wat kunt u als ouder doen

ƒ

10,00

Videoband 'Als je kind naar het ziekenhuis moet...'

ƒ 150,00

Mijn ziekenhuisboek Per doos van 60 stuks

ƒ 8,25 ƒ 200,00

Wandplaat 'Het ziekenhuis', in koker

ƒ

15,00

- in envelop (gevouwen)

ƒ

8,25

Ziekenhuislotto: Kijk....ziek

ƒ

25,00

Ziekenhuisgeheugenspel: Kijk.... ziek

ƒ

25,00

Begeleidingsmap bij ziekenhuisopname van verstandelijk gehandicapte kinderen

ƒ

6,00

ƒ

30,00

Handvest Kind en Ziekenhuis, ansichtkaarten - l set -6 sets

ƒ ƒ

6,00 30,00

Affiche 'Kinderen in het ziekenhuis hebben hun ouders nodig' - l affiche in envelop (gevouwen) - l affiche in koker -10 affiches in koker

ƒ ƒ ƒ

6,25 10,00 30,00

Basisschoolpakket (wandplaat, lessuggesties, artikelen)

ƒ

20,00

Brochure 'Kinderen, hun ouders en patiëntenrechten'

ƒ

6,50

Checklist GOED BEST BETER Kwaliteit van zorg voor kinderen in algemene ziekenhuizen. (exclusief verzendkosten: l ex. ƒ 10,00, 2-5 ex. ƒ 15,00)

Alle prijzen inclusief verzendkosten, tenzij anders vermeld. Bestel wij ze: - het verschuldigde bedrag overmaken op giro 104806 ten name van Kind en Ziekenhuis te Dordrecht onder vermelding van het gewenste informatiemateriaal en naam en adres van degene aan wie het materiaal moet worden verzonden; - schriftelijk bij Kind en Ziekenhuis, Aardappelmarkt 3, 3311 BA Dordrecht met bij sluiting van Eurocheque, girobetaalkaart of het verschuldigde bedrag in de vorm van postzegels van 80 cent.

LANDELIJKE VERENIGING KIND EN ZIEKENHUIS

AANMELDINGSFORMULIER

ONDERGETEKENDE: Naam ..........................................................(Fam/Hr/Mw/Instelling) Adres.................................................................................................. Postcode en woonplaats ..................................................................... Functie of hoedanigheid ..................................................................... Geeft zich op als LID van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis en draagt als contributie bij ƒ .......................... (minimaal ƒ55,- per verenigingsjaar). Datum......................

Handtekening .................................

Leden van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis ontvangen 4x per jaar het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS. Het verenigingsjaar loopt van l oktober tot 30 september. Opzeggingen schriftelijk, tot drie maanden voor het einde van het verenigingsjaar. Ten behoeve van de contributiebetaling wordt een acceptgirokaart toegezonden. Gaarne volledig ingevuld en ondertekend retourneren aan: Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis Aardappelmarkt 3 3311 BA Dordrecht

Zeldzame aandoeningen

Recommend Documents