Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland Bevindingen en conclusies naar aanleiding van consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2010-2011)
December 2011
SAMENVATTING Leeswijzer
pagina 3 pagina 5
1) 2) 3) 4) 5) 6) 7) 8)
pagina 6 pagina 11 pagina 19 pagina 21 pagina 24 pagina 28 pagina 36 pagina 38
Inleiding en verantwoording Algemene bevindingen Versterken expertisecentra Conclusies en aanbevelingen Organisatie van de zorg en financiering Overzicht expertise op basis van consultatie Criteria Literatuur en bronnen
2
SAMENVATTING In 2009 is de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gestart met het opstellen van een consultatiedocument over expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen. De reden hiervoor was dat diverse behandelaars/onderzoekers zich als expert hadden gemeld bij de Stuurgroep WGM, de Nederlandse Federatie van UMC’s (NFU) of Orphanet. Deze procedure waarborgde naar de mening van de stuurgroep onvoldoende dat de expertise daadwerkelijk gestoeld is op ervaring en kunde met de (groep) zeldzame aandoeningen. De vraag die de stuurgroep beantwoord wilde zien was: “hoe en op basis waarvan kan expertise voor zeldzame aandoeningen worden onderscheiden; wat zijn hiervoor criteria?” In 2010 en 2011 zijn hierover gesprekken gevoerd met diverse veldpartijen. Zeldzame aandoeningen zijn complexe, chronische, ernstig invaliderende aandoeningen waardoor 68% van de bevolking wordt getroffen. Vaak is de aandoening reeds op kinderleeftijd manifest en komen deze kinderen vroegtijdig te overlijden omdat er geen behandeling is. De conclusie is dat er in het veld draagvlak is voor de criteria voor expertisecentra1 en dat bovendien de behoefte groot is aan een onafhankelijke beoordeling en erkenning van de expertise door een onafhankelijke partij. Voorbeelden in de praktijk hebben laten zien dat het centraal stellen van de patiënt, multidisciplinaire samenwerking in de zorg (teams met medische en paramedische disciplines) en het actief verzamelen en delen van kennis over de ziekte, een solide bijdrage kunnen leveren aan de kwaliteit van zorg en daarmee aan de kwaliteit van het leven met een zeldzame aandoening. Expertisecentra voor zeldzame ziekten hebben een toegevoegde waarde op de algemene dagelijkse zorg die voor iedereen met een chronische ziekte beschikbaar is. Aangezien voor veel zeldzame aandoeningen geen genezing (cure) mogelijk is, is het verbeteren van de zorg (care) een van de belangrijke taken van een expertisecentrum Bij het volgen van mensen in de tijd (follow-up op de polikliniek en doen van onderzoek) kan nieuwe kennis worden toegepast in de zorg en behandeling en kunnen complicaties worden voorkomen (secundaire en teriaire preventie). Het toetsen van kwaliteit van de zorg voor deze specifieke patiëntengroep is veel moeilijker uit te voeren als deze groep verspreid is door het land en op verschillende plekken, op verschillende manieren wordt behandeld en als er geen registratie is. Het aanwijzen van centra bevordert daarmee de kwaliteitscontrole en toegang tot de zorg. Niet voor alle 60008000 zeldzame aandoeningen zal expertise in Nederland aanwezig zijn. Het is dus noodzakelijk om ziekten te clusteren en afspraken te maken over de verdeling van specifieke expertise. Een expertisecentrum hoeft niet per se op één vaste plek te zitten, als de kennis over de aandoening (onderzoeks- en patiëntgegevens) maar centraal verzameld wordt. Voor sommige aandoeningen is het uiteraard zeer relevant dat de patiënt wordt gezien door een vaste groep specialisten die zo meer ervaring kunnen opdoen. Met de huidige technische mogelijkheden is dit eenvoudiger te realiseren. Zo kan er een spreekuur worden gehouden met behulp van een webcam, kunnen foto’s /MRI’s worden doorgestuurd voor analyse, of kunnen websites (blog’s en wiki’s) worden gebruikt voor het verzamelen en delen van informatie. 1
Zoals omschreven in het Consultatiedocument. Zie ook hoofdstuk 7.
3
Enkele verbeterpunten die uit de consultatieronde naar voren komen: het uitbreiden van het team met paramedici; het uitbreiden van medisch onderzoek, met name met onderzoek naar sociaal maatschappelijke aspecten en aspecten die samenhangen met het leven met de aandoening; transitie van zorg en de ontwikkeling van een multidisciplinaire zorgstandaard. Veel centra zijn financieel en/of organisatorisch niet ingebed in de zorg (van het ziekenhuis) en drijven op enthousiastelingen (zonder zicht op opvolging) en zijn daarmee niet duurzaam beschikbaar. Een belangrijke voorwaarde is dat multidisciplinaire zorg in de kenniscentra adequaat bekostigd wordt, zodat patiënten met zeldzame ziekten goede kwaliteit van zorg en behandeling kunnen blijven ontvangen. Momenteel is de duurzaamheid van de centra onvoldoende geregeld. Er is geen lange termijn visie, onvoldoende dekkende financiering en geen opleiding van nieuwe experts. Bovendien staat de patiënt onvoldoende centraal. Het aanwijzen van centra op basis van gevalideerde criteria (per aandoening of groep aandoeningen) is een noodzakelijke volgende belangrijke stap. Uiteraard ligt de bal in eerste instantie bij de beroepsgroepen en patiënten(organisaties) om te komen tot een multidisciplinaire zorgbeschrijving en het aandragen van de juiste informatie over de bestaande expertise voor de specifieke aandoening, die vervolgens dient te worden getoetst. In het veld (bij patiënten en behandelaars) is behoefte aan een onafhankelijk toetsingsorgaan. Specialisatie van de zorg binnen de ziekenhuizen sluit aan bij het huidig overheidsbeleid. Ook secundaire en teriaire preventie en multidisciplinaire integrale zorg passen in het VWS beleid. Deze aspecten zijn van eminent belang voor de zorg van mensen met een zeldzame ziekte, maar kunnen naar de mening van de stuurgroep niet zonder meer aan het veld worden overgelaten. Samenvatting van conclusies en aanbevelingen Expertisecentra hebben vanwege de zeer specifieke kennis over kleine groepen ziekten een toegevoegde waarde voor mensen met een zeldzame ziekte. Vanwege de schaarse kennis over de aandoening en de complexiteit van de ziekten moeten expertisecentra werken met multidisciplinaire teams en multidisciplinaire zorgstandaarden. Expertisecentra moeten worden aangewezen op basis van criteria en periodiek worden geëvalueerd. Een onafhankelijke partij zou deze regiefunctie kunnen vervullen. Deze regiefunctie is noodzakelijk om transparant te maken waar expertise zich bevindt en waar deze aan voldoet. Bovendien kan hiermee de zorg worden gecoördineerd en kwaliteit worden bewaakt. Behandelaars die weinig ervaring hebben met de specifieke aandoening moeten worden gestimuleerd om patiënten voor behandeladvies door te verwijzen naar de centra. Expertisecentra kunnen ook virtueel werken, maar moeten dan wel centraal kennis verzamelen en delen. De patiënt met een zeldzame aandoening moet meer centraal staan. Kwaliteit van zijn/haar zorg is het doel, met als resultaat betere kwaliteit van leven.
4
Leeswijzer In hoofdstuk 1 wordt beschreven met welke partijen de stuurgroep heeft gesproken en wat de achtergrond is van de criteria. De criteria zijn afgeleid van Europees gehanteerde criteria en van Nederlandse voorbeelden en ontwikkeld omdat er behoefte is aan transparantie over de expertise die voor zeldzame aandoeningen in Nederland aanwezig is. In hoofdstuk 2 worden de algemene bevindingen beschreven. Hoewel er veel kennis over zeldzame ziekten in Nederland aanwezig is en er veel betrokken behandelaars werken in de zorg, komen mensen met een zeldzame ziekte lang niet altijd op de goede plek terecht en is de kennis nog te veel versnipperd. In hoofdstuk 3 komt aan bod hoe expertisecentra kunnen worden versterkt. De expertise die in Nederland aanwezig is, is momenteel stevig verankerd in het medisch wetenschappelijk onderzoek. Echter er is op andere fronten behoefte aan de versterking van centra om de kwaliteit van de zorg te verbeteren. In hoofdstuk 4 beschrijven we de conclusies en aanbevelingen. De belangrijkste conclusies zijn dat multidisciplinaire centra een toegevoegde waarde hebben omdat ze zeer specifieke kennis hebben over een kleine groep ziekten. Hierdoor kunnen complicaties tijdig worden voorkomen of tijdig worden behandeld en kan nieuwe kennis worden toegepast in de zorg en daarmee de kwaliteit van leven van mensen met een zeldzame aandoening sterk worden verbeterd. Verdeling van expertise en specialisatie is daarvoor noodzakelijk. Ook het centraal verzamelen van kennis, clusteren van aandoeningen en het komen tot consensus over behandeling is essentieel. In hoofdstuk 5 wordt een aantal voorbeelden gegeven over hoe de verdeling van expertise of de samenwerking tussen verschillende disciplines vorm kan krijgen. Ook wordt in dit hoofdstuk een aantal suggesties gedaan voor financiering van de zorg. Waarbij het model van ketenfinanciering het beste aansluit bij de behoeften van patiënten en ouders. Tenslotte vindt u in hoofdstuk 6 een overzicht van de zeldzame aandoeningen waarover experts zijn geraadpleegd in het kader van de consultatie. In hoofdstuk 7 vindt u de criteria die waren opgenomen in het consultatiedocument en die zijn voorgelegd aan het veld. In het laatste onderdeel (8) vindt u een overzicht van literatuur die is gebruikt bij het schrijven van de conclusies en aanbevelingen.
5
1) Inleiding en verantwoording In 2009 is de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gestart met het opstellen van een consultatiedocument over expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen. De vraag die de stuurgroep beantwoord wilde zien was: “hoe en op basis waarvan kan expertise voor zeldzame aandoeningen worden onderscheiden; wat zijn hiervoor criteria?” In 2010 en 2011 zijn gesprekken gevoerd met diverse veldpartijen over het consultatiedocument. Op basis van deze gesprekken en informatie die door verschillende groepen is aangeleverd, is een goed beeld gevormd over wat expertise inhoudt en hoe dit zich verhoudt tot centra voor zeldzame aandoeningen in Nederland. Zowel binnen academische ziekenhuizen als ook binnen topklinische ziekenhuizen. Deze informatie is verwerkt in voorliggend document. Belangrijkste doel van de consultatie was om criteria te toetsen aan de praktijk, informatie te verzamelen over hoe de expertise in Nederland georganiseerd is en succes- en faalfactoren te identificeren. Het doel was niet om centra aan te wijzen. De criteria die staan beschreven in het consultatiedocument zijn afgeleid van de huidige ervaringen met de zorg en de behoeften van mensen met zeldzame aandoeningen. Daarnaast zijn de criteria gebaseerd op ervaringen en rapporten uit binnen- en buitenland over expertise centra (ook wel centres of excellence genoemd, bijvoorbeeld in Frankrijk en Italië). Er zijn naar schatting 6000-8000 verschillende zeldzame aandoeningen, waardoor 6-8% van de bevolking wordt getroffen. De groep aandoeningen omvat complexe, veelal genetische, chronische aandoeningen waarbij meerdere organen/systemen zijn aangedaan. Vaak beginnen de eerste symptomen van de aandoening al op kinderleeftijd. Voor veel van deze chronische en vaak progressieve ziekten is nog geen adequate diagnostiek, geen inzicht in het natuurlijk beloop van de aandoening en geen passende behandeling. Desondanks geldt voor veel zeldzame aandoeningen dat als ze eenmaal gevolgd worden in de tijd (follow-up) er (tijdig) kan worden ingegrepen bij complicaties of advies kan worden gegeven (aan familieleden/ouders), bijvoorbeeld over erfelijkheid. Deze bovengenoemde punten rechtvaardigen de behoefte van zowel behandelaars als ook van patiënten en ouders voor een centrale plek waar kennis over de aandoening verzameld wordt, zoals in een expertisecentrum. 1.1 Europese aanbevelingen Op 8 juni 2009 heeft de Raad de Europese lidstaten aanbevolen om op het juiste niveau plannen en strategieën op het gebied van zeldzame ziekten op te stellen, zo spoedig mogelijk en uiterlijk eind 2013. Ook expertisecentra en Europese referentienetwerken maken onderdeel uit van de aanbevelingen. Uiterlijk 2013 moeten op nationaal niveau geschikte expertisecentra zijn geïnventariseerd en dient de oprichting ervan te worden overwogen. Over expertisecentra staat in de aanbevelingen het volgende: Expertisecentra dienen te worden aangemoedigd om deel te nemen aan Europese referentienetwerken, met inachtneming van de nationale bevoegdheden en voorschriften ten aanzien van goedkeuring en erkenning van de netwerken.
6
Zorgtrajecten voor patiënten met zeldzame ziekten tot stand te brengen door samenwerking met relevante deskundigen in binnen- en buitenland. Gebruik te maken van informatie en communicatie technologieën zoals telegeneeskunde (ICT) om toegang tot benodigde gezondheidszorg te waarborgen. Noodzakelijke voorwaarden op te nemen voor het verspreiden en mobiliseren van expertise en kennis om patiënten in hun nabije omgeving te kunnen behandelen. Te stimuleren dat expertisecentra voor zeldzame ziekten een multidisciplinaire zorgaanpak hanteren. De andere gebieden waarop aanbevelingen worden gedaan, en die ook relevant zijn voor expertisecentra, zijn: Adequate definitie, classificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten. Onderzoek naar zeldzame ziekten. Bundeling van Europese deskundigheid op het gebied van zeldzame ziekten. Zeggenschap van patiëntenorganisaties. Duurzaamheid. 1.2 Gesprekspartners De stuurgroep heeft ruim 40 gesprekken gevoerd met diverse behandelaars, onderzoekers, patiënten(organisaties). Soms in een gezamenlijk gesprek, maar meestal apart met onderzoekers/behandelaars of de patiënten(organisatie). Voor de aandoeningen Marfan, Osteogenesis Imperfecta (OI) en Neurofibromatose (NF) vonden gezamenlijke gesprekken plaats waar zowel onderzoekers/behandelaars als ook de patiëntenvereniging aan tafel zaten. Daarnaast zijn er schriftelijk gegevens aangeleverd vanuit diverse onderzoeksgroepen of patiëntenorganisaties. Bovendien is diverse informatie gecheckt, opgezocht of via derden verkregen, bijvoorbeeld via artikelen. De gesprekspartners bleken zeer gemotiveerd om de kwaliteit van zorg en daarmee de kwaliteit van leven van mensen met een zeldzame aandoening te verbeteren. Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke rol spelen bij het stimuleren van centralisatie en samenwerking op het terrein van zeldzame aandoeningen. Zo is bijvoorbeeld gebleken uit de inzet van de patiëntenorganisatie voor NF, die de onderzoekers/behandelaars uit Rotterdam en Maastricht gezamenlijk had uitgenodigd voor een gesprek. Beide centra hebben daarna diverse stappen gezet om de expertise op papier te zetten (volgens de criteria in het consultatiedocument), inclusief de verbeterpunten voor de toekomst (zoals transitie) en hebben vervolgens met hun Raden van Bestuur gesproken over de inbedding van de expertise in de zorg. Naast behandelaars, onderzoekers en patiënten(organisaties) is ook gesproken met een vertegenwoordiging van de NFU, STZ, ZN, Longalliantie Nederland, VKGN, beroepsverenigingen NVN en NVK, ISNO, en de STOET (zie hoofdstuk 6). 1.3 Criteria (zie ook hoofdstuk 7) Het consultatiedocument beschrijft criteria voor expertisecentra en expertiseteams voor zeldzame aandoeningen. In het consultatiedocument wordt een onderscheid gemaakt tussen expertisecentrum, expertiseteam/behandelteam. Een expertisecentrum voldoet aan alle criteria op het terrein van (fundamenteel) onderzoek, zorg en onderwijs (kennis delen). Een expertiseteam of behandelteam richt zich vooral op zorg en behandeling (volgens protocol) en veel minder op onderzoek. Dit onderscheid is gemaakt om recht te doen aan de verschillende bestaande niveaus van expertise. Bij alle gesprekspartners was veel draagvlak
7
voor deze criteria, wel is het noodzakelijk dat ze per groep zeldzame aandoeningen verder worden gespecificeerd. Zo kan bijvoorbeeld het criterium over het aantal patiënten dat in een expertisecentrum komt, sterk variëren vanwege de ernst en de aard van de aandoening en het totaal aantal patiënten in Nederland. De drie belangrijkste pijlers van de criteria in de visie van de stuurgroep zijn zorg, onderzoek en kennisoverdracht (onderwijs). Patiëntenorganisaties wijzen op het belang van regie en coördinatie van de zorg en het belang van informatie en voorlichting. Er is een aantal belangrijke (lopende) nationale initiatieven die het doorontwikkelen van criteria en de aanwijzing van centra ondersteunen en stimuleren: Project Kwaliteit in Zicht, ontwikkeling kwaliteitscriteria. Onder andere voor spierziekten en Von Hippel Lindau (zeldzame kanker). In dit project is een basisset criteria ontwikkeld; deze basisset kan worden gebruikt voor het specificeren van criteria per aandoening of groep aandoeningen. Eén van de voorbeelden hiervan is het door de VSN (Vereniging Spierziekten Nederland) ontwikkelde set met zorginkoopcriteria voor spierziekten (betreffende revalidatiezorg). Project Ontwikkeling zorgpaden Stofwisselingsziekten (VKS). Een zorgpad beschrijft per stofwisselingsziekte welke zorg op welke manier en door welke hulpverleners nodig is. Voor Cystic Fibrose (CF) wordt gewerkt aan een zorgstandaard die gebaseerd is op de richtlijn. Tevens is in 2010 gewerkt aan een pilot voor de keten-DBC voor CF. Een ander project is Zichtbare Zorg, waarin externe indicatoren voor CF zijn ontwikkeld in 2009. Ontwikkeling (hernieuwde) indicatoren voor Hemofiliecentra (NVHP, NVHB in samenwerking met HKZ) (2011). NF centra hebben expertise (en plannen voor de toekomst) op papier gezet en voorgelegd aan hun Raden van Bestuur (2010-2011). VSOP-project (2011-2014) waarin samen met patiëntenorganisaties wordt gewerkt aan het opstellen van zorgstandaarden voor zeldzame ziekten (ADCA/ATAXIE, dwarslaesie, craniofaciale aandoeningen, Marshall Smith syndroom, hypofyse-aandoeningen, NF 1 en 2, nefrotisch syndroom, Noonan syndroom, mitochondriële aandoeningen, myotone dystrofie en de ziekte van Hirschsprung). Er zijn ook een aantal internationale ontwikkelingen: EUROPLAN; Een Europees project waarin aanbevelingen zijn opgesteld om nationale plannen, vaak met inbegrip van met expertisecentra, te ontwikkelen. (www.europlanproject.eu) POLKA Delphi Study. Policy Recommendations on Rare Diseases, Centres of Expertise, September 2011 (www.eurordis.org). Patiëntenorganisaties zijn geraadpleegd over de behoeften ten aanzien van expertisecentra. De conclusies van deze studie zijn zeer vergelijkbaar met de conclusies van de consultatie. Zoals bijvoorbeeld de behoefte aan transitie van de zorg of de behoefte aan sociale aspecten, naast de medische aspecten in de zorg. EUCERD, Het Europees comité van experts (http://www.eucerd.eu/). In dit comité wordt onder meer gesproken over de vorderingen van de ontwikkeling van ICD codering voor zeldzame ziekten of de voortgang van nationale plannen (waarin ook expertisecentra). In oktober 2011 heeft dit comité “EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member states” unaniem aangenomen.2 2
http://nestor.orpha.net/EUCERD/upload/file/EUCERDRecommendationCE.pdf.
8
1.4. Kwaliteit van zorg Kwaliteit van zorg en daarmee de verbetering van de kwaliteit van leven is het belangrijkste argument voor de stuurgroep om te pleiten voor het instellen en behoud van expertisecentra voor zeldzame ziekten. In het rapport van de Cliëntenraad Academische Ziekenhuizen (CRAZ) van 19 mei 2011 over concentratie van zorg wordt gesteld dat het verbeteren van de kwaliteit van zorg de belangrijkste overweging is om zorg (onderdelen) te concentreren en niet uitsluitend kostenoverwegingen. De stuurgroep is van mening dat het bundelen (en toepassen) van kennis over zeldzame aandoeningen de kwaliteit van zorg zeker zal verbeteren. Wellicht kunnen door de concentratie van kennis en middelen ook kosten worden bespaard die anders elders in de zorg worden gemaakt. Hoe eerder de patiënten op de goede plek terecht komen, des te beter. Daarvoor is het wel noodzakelijk dat transparant is waar deze zorg beschikbaar is en waar deze zorg uit bestaat (beschreven in een zorgstandaard). Tevens is het essentieel dat behandelaars in de periferie verwijzen naar het expertisecentrum en/of daar zelf kennis halen. Of - in de toekomst - verzekeraars daar de zorg inkopen waar deze aan de criteria voldoet. Patiëntenorganisaties wijzen erop dat de patiënt in de zorg vaak nog niet centraal staat. Ook is, volgens patiënten/ouders, de zorg voor chronisch zieken nog teveel gericht op genezing (cure) en niet op zorg (care). Bovendien zou de zorg meer gericht moeten zijn op ‘de mens als geheel’ (holistische benadering). Patiëntgerichtheid blijkt uit divers onderzoek, is van groot belang voor patiënten. De mate van patiëntgerichtheid kan medebepalend zijn in de keuzes die men maakt, bijvoorbeeld voor bepaalde ziekenhuizen. Kwaliteit van zorg is een belangrijk onderwerp in het huidige zorgstelsel. Zorgverzekeraars hebben een steeds belangrijkere rol bij het inkopen van kwalitatief goede zorg en erkennen dit3. Tevens heeft ZonMw in opdracht van VWS een proeve gemaakt voor een breed en overkoepelend programma4. Deze Proeve Nationaal Programma Kwaliteit van Zorg is op 9 november 2010 aangeboden aan de directeur-generaal Curatieve Zorg van het ministerie van VWS, de heer Van Halder. Kwalitatief goede zorg is zorg die patiëntgericht, effectief, veilig en op tijd is en die toegesneden is op de behoeften van de individuele patiënt en cliënt (ZonMw Programma Zichtbare Zorg) 1.4.1.Diagnostiek Een knelpunt bij zeldzame aandoeningen is het tijdig stellen van de diagnose. Dit probleem is met het instellen van gespecialiseerde zorg en expertise/behandelcentra nog niet opgelost. Wel is een aantal laboratoria (voornamelijk binnen de UMC’s) gespecialiseerd in diagnostiek van bepaalde aandoeningen.5 Hopelijk bespoedigt het instellen van expertisecentra ook het opsporen en vroegtijdig diagnosticeren. Indien er nog geen diagnose is, is er vaak wel een mogelijkheid om klachten te behandelen of te verlichten. Bovendien biedt het verzamelen van gegevens van een nog onbekende
3
Visie op Kwaliteit, samenwerken voor de verzekerde. Zorgverzekeraars Nederland, juni 2011 www.zonmw.nl 5 Zie onder andere; www.dnadiagnostiek.nl en www.enzymdiagnostiek.nl 4
9
aandoening later wellicht aanknopingspunten voor het meten van de effecten van een interventie. Als er wel therapie is, zoals bijvoorbeeld voor een aantal stofwisselingsziekten is het belangrijk om zo snel mogelijk te starten met de therapie om onherstelbare schade te voorkomen. De komst van nieuwe diagnostische mogelijkheden kan de tijd tot het stellen van de diagnose hopelijk verkorten.
10
2). Algemene bevindingen 2.1. Inleiding In dit hoofdstuk benoemen we een aantal aspecten die gedurende de gesprekken naar voren is gekomen en die van belang zijn voor verdere conclusies en aanbevelingen. Doorstroom patiënten naar centra? We hebben wisselende verhalen gehoord over de toestroom en doorstroom van mensen met zeldzame aandoeningen naar ziekenhuizen waar experts werken. Soms betreft het een relatief groot deel van de patiëntengroep (50% of meer) die niet in het centrum komt, soms komen bijna alle patiënten in een van de centra (bijvoorbeeld bij CF). Er zijn verschillende redenen waarom sommige patiënten naar andere ziekenhuizen gaan, of helemaal niet meer in een ziekenhuis komen, maar bijvoorbeeld alleen nog bij de huisarts. Uiteraard speelt hierbij ook mee dat er nog niet altijd consensus is over waar de beste zorg geleverd wordt of waar de zorg aan voldoet (criteria). Enkele redenen voor het niet doorverwijzen/doorstromen van patiënten: Het is bij behandelaars, patiënten/ouders niet bekend waar expertise aanwezig is. Sommige mensen met een zeldzame aandoening voelen geen noodzaak om, bijvoorbeeld één keer per jaar bij een dokter te komen voor onderzoek. Sommige behandelaars zijn van mening dat er aan de aandoening niets gedaan kan worden en zien daarom niet het belang voor een vervolgconsult. Sommige patiënten blijven onder controle bij de behandelaar in de regio. De redenen hiervoor kunnen zijn dat de behandelaar niet doorverwijst, of dat de patiënt gehecht is aan de behandelaar dicht bij huis, of dat niet bekend is waar elders expertise is. Ook kan het zijn dat de behandelaar in de regio ‘bang’ is zijn/haar patiënt kwijt te raken wanneer deze wordt doorgestuurd naar een centrum voor diagnostiek of behandeling of behandeladvies. Er kan sprake zijn van onderdiagnostiek. Bij veel zeldzame ziekten is een vermoeden dat er meer patiënten zijn, maar die zijn nog niet gediagnosticeerd. Deze groep is vaak ook niet bekend bij de patiëntenvereniging, omdat de diagnose nog niet gesteld is. Patiëntenorganisaties kunnen wel een rol spelen in het doorverwijzen van patiënten naar een centrum. Het kan zijn dat er voor bepaalde aandoeningen geen expertise(centrum) is. Mensen komen dan verspreid door het land bij de verschillende specialisten. Aangezien er van de meeste aandoeningen geen landelijke registratie is of van de aandoening geen uniforme codering plaatsvindt, is niet bekend waar de patiënten zich bevinden. Aspecifieke manifestatie van een zeldzame ziekte, waardoor gerichte doorverwijzing wordt bemoeilijkt. Gemotiveerd, maar soms ook gedesillusioneerd Over het algemeen zijn behandelaars en onderzoekers zeer gemotiveerd om expertise voor zeldzame aandoeningen uit te breiden en te verbeteren, mede door de steun die ze hiervoor ontvangen van patiënten/ouders. Veel expertisecentra zijn ontstaan vanuit het onderzoek en de behandeling (medisch wetenschappelijke benadering). Veel behandelaars en onderzoekers worden gedreven door het streven naar een betere behandeling voor een specifieke groep, het verzamelen van kennis, ervaring opbouwen en de mogelijkheid om
11
meer zorg op maat te leveren. Soms raakt men ook gedesillusioneerd, bijvoorbeeld omdat er geen genezing mogelijk is voor de aandoening, er geen steun is voor de activiteiten binnen het ziekenhuis zelf van collega’s en van Raad van Bestuur of omdat vanwege bezuinigingen activiteiten moeten worden afgebouwd. Mensen met een chronische zeldzame aandoening ervaren knelpunten in verschillende fasen van het leven. De behoefte van patiënten of ouders met een kind met een zeldzame aandoening ten aanzien van de zorg is dan ook dat er een integraal beleid gevoerd wordt waarin binnen de zorg naast medische aspecten ook andere aspecten van het leven met de aandoening (die betrekking hebben op school, werk, vrije tijd) worden meegenomen. De ervaring van veel patiënten is dat de medische wereld versnipperd is georganiseerd (bijvoorbeeld verschillende afdelingen voor longziekten, nierziekten, hartziekten) terwijl veel zeldzame aandoeningen effect hebben op meerdere organen. Daarnaast ervaren de patiënten niet alleen fysieke klachten, maar bijvoorbeeld ook sociaal-maatschappelijke problemen of gedragsproblemen (denk aan leermoeilijkheden, epilepsie, autisme). In sommige gevallen zijn ouders en patiënten teleurgesteld omdat de zorg niet zo gerealiseerd kan worden als gewenst, bijvoorbeeld geen multidisciplinair team of geen uitbreiding van de zorg voor volwassenen (transitie). Wel willen alle patiënten behandeling volgens de laatste wetenschappelijke inzichten (richtlijnen). Toch staat voor sommige patiënten het medisch onderzoek te zeer voorop, en heeft men een sterke behoefte aan psychosociale en maatschappelijke begeleiding naast medische begeleiding. Behoefte aan erkenning Behandelaars (die vaak ook onderzoeker zijn), maar ook patiënten (en hun organisaties) hebben grote behoefte aan erkenning van het feit dat zeldzame ziekten specifieke zorg nodig hebben. Door het voeren van gesprekken heeft de stuurgroep gemerkt dat de erkenning van het centrum als het expertisecentrum, en de erkenning van een ziekte als een zeldzame ziekte heel belangrijk is. De gesprekken en verslagen hebben er toe geleid dat sommige behandelaars en patiënten de dialoog zijn aan gegaan met elkaar of met bijvoorbeeld de Raad van Bestuur van het ziekenhuis. Ook werd soms, na een gesprek steun en bevestiging gezocht bij de leden van de stuurgroep die met leden van het centrum hadden gesproken. Van elk gesprek is een verslag gemaakt; dit heeft soms ook geholpen om de expertise onder de aandacht te brengen van anderen. 2.2 Huidige organisatie van expertise in Nederland Veel expertise is gekoppeld aan een onderzoekslijn of het toepassen van nieuwe behandelingsmogelijkheden. Enkele centra hebben met hun onderzoek aan de wieg gestaan van de ontwikkeling en het beschikbaar komen van nieuwe therapie of verbeteren van de therapie voor zeldzame aandoeningen. Dit geldt bijvoorbeeld voor de expertise op het terrein van de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe of de bloedziekten PNH en Hemofilie. Bij deze aandoeningen is de vergoeding van het geneesmiddel (momenteel) gekoppeld aan een beleidsregel (of add-on na 2012) of - in het geval van Hemofilie- aan de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en daarmee gekoppeld aan een aangewezen centrum. In een aantal gevallen is de expertise sterk gekoppeld aan het onderzoek naar het mechanisme van de ziekte of naar de behandeling van ziekten. Dit is bijvoorbeeld het geval voor mitochondriële aandoeningen en een aantal spier- en neurologische aandoeningen. Voor sommige ernstige zeldzame ziekten, waarbij soms acute zorg nodig is en die een zeer specialistische aanpak vereisen is een behandel- en/of
12
onderzoekscentrum ingericht. Zoals voor mensen met CF, blaarziekten of Osteogenesis Imperfecta (OI). Follow-up zorg is in de visie van de stuurgroep een belangrijke eigenschap van een expertisecentrum. Het periodiek bezoeken van een polikliniek kan bijvoorbeeld worden gebruikt om tijdig complicaties te voorkomen (secundaire en teriaire preventie), erfelijkheidsvoorlichting te geven, natuurlijk beloop van de aandoening vast te leggen, advies over behandeling te geven of (lichamelijk) onderzoek te verrichten. Voor vele zeldzame aandoeningen (ook voor bovenstaande aandoeningen) is er een polikliniek waar men periodiek door een team van deskundigen wordt gezien. Andere voorbeelden zijn Marfan, diverse syndromen/chromosoomafwijkingen bijvoorbeeld CHARGE syndroom, Angelman syndroom of NF. Veel zeldzame ziekten manifesteren zich op kinderleeftijd. Veel van deze poliklinieken starten vanuit een afdeling kindergeneeskunde. Door verbeterde zorg en door het beschikbaar komen van nieuwe behandelmethoden of het klinisch experimenteel onderzoek met (bestaande) geneesmiddelen binnen het centrum is de levensverwachting voor veel kinderen met een zeldzame aandoening toegenomen. En zijn veel zeldzame aandoeningen een chronische aandoening geworden. Daarmee is ook behoefte toegenomen aan een follow-up van de zorg en behandeling naar de volwassenenzorg (transitie). Zie ook het overzicht in hoofdstuk 6). 2.3. Bevindingen per onderwerp/gebaseerd op de bouwstenen van de criteria De criteria zijn onder te verdelen in drie belangrijke pijlers, die in een expertisecentrum nadrukkelijk met elkaar verbonden zijn. Deze drie pijlers zijn: Zorg: Multidisciplinaire zorg en behandeling (2.3.1). Wetenschappelijk onderzoek: Fundamenteel (en klinisch) wetenschappelijk onderzoek (2.3.2). Onderwijs: Educatie en verspreiden van kennis (2.3.3). Een ander belangrijk aspect is duurzaamheid en stabiliteit (2.3.4). Patiënten moeten er op kunnen rekenen dat de expertise behouden blijft en op niveau blijft. Dit betekent dat de kennis en kunde ten aanzien van de aandoening behouden moet blijven en moet worden overgedragen aan een volgende generatie behandelaars en andere disciplines (onderwijs). Onderstaande bevindingen hebben betrekking op bovenstaande pijlers/thema’s. 2.3.1. Zorg en Behandeling In deze hoofdstuk komen aspecten aan de orde zoals: multidisciplinaire zorg, shared care, coördinatie van zorg (hoofdbehandelaarschap), transitie van zorg (van kinderen naar volwassenen), aantallen patiënten (volume), richtlijnen en zorgstandaarden. De variatie in expertise is in de praktijk groot. Soms drijft het centrum op één medewerker, soms werken er 60 medewerkers. Sommige expertise richt zich op een ziektebeeld; andere expertise beslaat een groep van zo’n 150 ziektebeelden. Van sommige zeldzame aandoeningen zijn er maar twee patiënten in Nederland; van andere aandoeningen wel 3000. Deze variatie heeft ook gevolgen voor hoe zorg en behandeling is georganiseerd.
13
Thuis/dicht bij huis of in het centrum? Sommige zorg vraagt om nabijheid (dicht bij huis), bijvoorbeeld bij acute zorg of zorg waarbij men frequent en/of langdurig behandeld moet worden (chronische zorg). Voor complexe zorg, waarbij dit voorgaande niet speelt, is de reisafstand niet belangrijk, wel de expertise van het centrum of team (dichtbij als het kan, ver weg als het moet, is hier het motto). Grote behoefte is er bij patiënten en ouders aan een coördinator van de zorg. Bij de stofwisselingsziekten hebben veel ouders (2/3) een behandelaar in een academisch ziekenhuis als aanspreekpunt6. Dat is lang niet voor alle zeldzame aandoeningen het geval. De verwijzing door medisch specialisten naar een ander ziekenhuis (centrum) kan problematisch zijn. Sommige behandelaars willen hun patiënten ‘niet kwijt’ of zijn in de veronderstelling dat de ze zelf voldoende kennis en kunde in huis hebben en dat doorsturen niet noodzakelijk is. Een belangrijk knelpunt is dat men enerzijds wil dat kennis en zorg centraal (op één plek) beschikbaar is, maar dat men aan de andere kant wil voorkomen dat alle kennis over zeldzame ziekten wegebt uit de regio. Patiëntenorganisaties vrezen dan dat het soms nog langer kan duren voordat de diagnose gesteld wordt. Shared Care In de gesprekken, maar ook in literatuur wordt met regelmaat verwezen naar het principe van shared care. Binnen het shared care model worden samenwerkingsafspraken gemaakt tussen diverse ziekenhuizen en behandelaars. Als voordelen van shared care worden gezien: gemak voor patiënt (zorg is dichtbij), continuïteit van zorg, deskundigheidsbevordering, motiverend (vooral voor lokale behandelaars). Huidige knelpunten zijn de financiering en het ontbreken van consensus over behandeling en zorg. Het elektronisch patiëntendossier wordt door sommigen gezien als een belangrijk instrument om de informatieoverdracht en daarmee de samenwerking te verbeteren. Het model van expertisecentra en satellieten (shared care centra) is nog onvoldoende uitgewerkt voor zeldzame aandoeningen. Het is uiteraard ook afhankelijk van het aantal patiënten hoeveel (regionale) centra voor behandeling, zorg en onderzoek relevant zijn. Bij CF (een van de meer voorkomende zeldzame aandoeningen met ongeveer 1400 patiënten) werkt men met een soortgelijk model van shared care. Naast het expertisecentrum, fungeert een aantal centra met een CFkeurmerk. Deze centra werken lokaal, maar wel volgens de richtlijn en behandelen tenminste 10 -20 patiënten.7 Een ander voorbeeld van het principe van shared care is de verdeling van expertise op het gebied van Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS). Er is één ALS-Centrum bestaande uit het UMC Utrecht, AMC in Amsterdam en het UMC Nijmegen (Radboud). Daarnaast zijn er 40 ALS-Teams in het land die onderdeel zijn van een revalidatiecentrum of van de revalidatieafdeling van een ziekenhuis. Extra complicerende factor voor veel zeldzame aandoeningen is dat er vaak nog geen consensus is over een multidisciplinaire zorgstandaard of een behandelrichtlijn. Hierdoor is het voor veel zeldzame aandoeningen nog niet mogelijk om samenwerkingsafspraken te maken over de zorg en behandeling tussen de diverse ziekenhuizen of behandelcentra. Multidisciplinair team Eigenlijk bestaan alle centra waarmee we hebben gesproken (of informatie over hebben verzameld) uit een team met meerdere (veelal medische) specialisten.
6 7
VKS ledenraadpleging 2009 Zichtbare Zorg, externe indicatoren voor Cystic Fibrose, nov. 2009
14
Hieronder een aantal kenmerken van de multidisciplinaire teams: In veel gevallen vormt een aantal vaste collega’s uit het ziekenhuis samen een team. In enkele gevallen worden de patiënten ook door deze specialisten samen op de poli gezien. Regelmatig is dat echter niet mogelijk en worden mensen door de verschillende specialisten apart gezien (soms nog wel op dezelfde dag) en overleggen deze specialisten later met elkaar over het beleid. Veel teams hebben collega’s ‘op ‘afroep’ bijvoorbeeld bij tandheelkunde; deze worden ingeschakeld bij bijzondere complicaties. Er zijn vaak praktische of financiële redenen waarom men als team niet alle patiënten op de poli samen kan zien in een gezamenlijk spreekuur. Een multidisciplinair team bestaat vaak uit artsen/onderzoekers (bijvoorbeeld een kinderarts en een klinisch geneticus). Het medisch specialisme overheerst vooral. Maar juist omdat veel zeldzame aandoeningen complex en orgaanoverstijgend zijn vraagt dit om een bredere multidisciplinaire aanpak. Vanuit de stuurgroep verstaan we onder multidisciplinair team ook andere (ook paramedische) disciplines. Het gaat om het leven met de aandoening en dat heeft dan vaak ook betrekking op werk of school. Bij andere disciplines kan worden gedacht aan verpleegkundigen, maatschappelijk werk, logopedie, Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG), een psychiater of psycholoog. In de expertisecentra die al langer bestaan zijn er wel verpleegkundigen of een case-manager betrokken die bij bezoek aan de poli een deel van de zorg op zich nemen; zoals bloedafname, het doornemen van vragenlijsten, of het verwijzen naar andere disciplines (zoals maatschappelijk werk). Er is een variatie in hoe de polikliniek voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Dit is mede afhankelijk van de mogelijkheid om collega’s te betrekken, het tijdsbeslag van de onderzoeken of de behandelingen die noodzakelijk zijn, of de ernst van de situatie (acuut of redelijk stabiel). Enkele centra hebben aangegeven dat ze moeite hebben om nieuwe patiënten in te passen in het schema, omdat er te weinig personeel en/of tijd is om alle mensen in een bepaalde periode te kunnen zien. Dit is vaak een gevolg van het beter bekend worden van het centrum en daarmee een toename van het aantal verwijzingen naar het centrum. Deze opschaling kost vaak tijd, bijvoorbeeld omdat er geen formatie is voor uitbreiding. Enkele voorbeelden van hoe spreekuren gepland zijn: 1x per maand 3 patiënten. Spreekuur om de twee weken, 10 patiënten. 1x per maand 6-7 kinderen. Om de twee weken een dagdeel poli: 4 controlepatiënten en 2 nieuwe patiënten. Periodieke groepsconsulten (10 patiënten tegelijkertijd). 1 dag per week zoveel mogelijk patiënten zien. 150-200 poliklinische consulten per jaar. Transitie Transitie is duidelijk een verbeterpunt. Soms worden volwassen patiënten (bij gebrek aan beter) nog steeds door het team gezien dat ook de kinderen ziet (soms aangevuld met één volwassenen specialist). In het algemeen is de zorg voor kinderen met zeldzame aandoeningen beter georganiseerd (met meer disciplines). Volwassenen met een zeldzame ziekte vallen na de kindertijd tussen wal en schip. Ondanks pogingen van kinderartsen om
15
hun collega’s warm te maken voor het oppakken van de expertise voor de volwassenenzorg is dit nog minimaal geregeld, mede omdat bij de volwassenenzorg in het betreffende ziekenhuis vaak andere prioriteiten/speerpunten bestaan. Zo is bijvoorbeeld voor kinderen met NF de zorg multidisciplinair geregeld maar kunnen volwassenen bijvoorbeeld terecht bij een oncoloog (geen multidisciplinair team), terwijl zich op volwassen leeftijd ook allerlei andere klachten voordoen. Als er al zorg voor kinderen én volwassenen met een zeldzame aandoening is, is dit veelal niet gevestigd op dezelfde plek. In het extreme geval kan het voorkomen dat de expertise voor de kinderen is gevestigd in Maastricht en voor de volwassenen in Groningen. Ook is er geen garantie dat deze twee afdelingen in verschillende ziekenhuizen met elkaar samenwerken en kennis uitwisselen/delen. Het is voorstelbaar dat dit een knelpunt is voor de continuïteit van de zorg. Volume Bij het bepalen van een relevant aantal patiënten voor een centrum om expertise te ontwikkelen en/of te behouden spelen verschillende factoren mee. Ten eerste het aantal patiënten dat noodzakelijk is om de kennis over de aandoening te verbeteren en ervaring op te doen. De mogelijkheid om alle patiënten (in Nederland) over een langere periode te volgen kan inzicht geven in het natuurlijk beloop van de aandoening en/of de effecten van (medische) interventies zoals een operatie of het toedienen van medicatie. Een ander aspect dat meespeelt voor het bepalen van het volume is de capaciteit van het centrum om patiënten op de poli te kunnen ontvangen. Daarbij is ook relevant de ernst van de aandoening (hoe vaak moet men (terug) komen). Bij een aantal ziekten is de logistiek een echte uitdaging, bijvoorbeeld omdat er veel verschillende onderzoeken moeten plaatsvinden of patiënten niet samen kunnen komen vanwege besmettingsgevaar (longziekten). In de praktijk is er grote variatie in het aantal patiënten per team of centrum. Van enkele patiënten per centrum (3-5), tot enkele honderden (500). Bekostiging Een aantal intramurale weesgeneesmiddelen (geneesmiddelen specifiek ontwikkeld voor een zeldzame ziekte) wordt momenteel volledig vergoed - door de overheid - via de Beleidsregels Dure en Weesgeneesmiddelen. Voor de Beleidsregel Weesgeneesmiddelen geldt dat de weesgeneesmiddelen worden verstrekt aan patiënten via een aantal aangewezen academische ziekenhuizen die ook het onderzoek ten aanzien van de doelmatigheid coördineert. De bekostiging van geneesmiddelen (en van de zorg) gaat per 1 januari 2012 veranderen: alle zorg moet via DBC-zorgproducten worden gedeclareerd. Academische ziekenhuizen houden de beschikking over de academische component voor onderzoek en experimentele zorg, maar moeten over de inzet van deze component wel verantwoording gaan afleggen aan het ministerie van VWS. De Beleidsregels Dure en Weesgeneesmiddelen komen te vervallen en in plaats daarvan komt de Beleidsregel Prestaties en tarieven specialistische zorg (BR/CU-2035). De producten op de Beleidsregel Weesgeneesmiddelen kunnen vanaf januari 2012 worden gedefinieerd als een add-on, behorend bij het DBC-zorgproduct. Een probleem is mogelijk dat er nog maar voor een klein percentage van de zeldzame ziekten een DBC of DBC-zorgproduct is. Ook is de diversiteit van zeldzame ziekten groot, waardoor clustering op medische kenmerken ten behoeve van een DBC-zorgproductgroep, mogelijk problemen oplevert (zie ook hoofdstuk 5). Daarnaast is een percentage van de weesgeneesmiddelen in het pakket (GVS) opgenomen voor extramurale behandeling. Vaak zijn hier wel voorwaarden aan
16
verbonden, bijvoorbeeld dat alleen een specialist het mag voorschrijven. Een aantal dure geneesmiddelen die in het GVS zijn opgenomen (de TNF Alfa remmers) wordt overgeheveld naar de ziekenhuizen. Andere dure geneesmiddelen volgen later. Het is op dit moment niet bekend welke impact deze veranderingen hebben op de behandeling van mensen met een zeldzame ziekte. 2.3.2. Wetenschappelijk onderzoek Lang niet alle centra zijn zelf actief betrokken bij het basaal wetenschappelijk onderzoek van de betreffende aandoening(en). De meeste centra hebben wel samenwerkingspartners in binnen- en vooral ook in het buitenland. Nederland staat goed aangeschreven in Europa als het gaat om fundamenteel wetenschappelijk onderzoek. Publicaties over het onderzoek naar de aandoening kunnen een belangrijke indicator zijn voor de kennis over de aandoening. Sommige centra stellen promovendi aan voor onderzoek; dit leidt vaak wel tot een toename van kennis over specifieke aspecten van de aandoening, maar het gevaar bestaat dat na afloop van de promotie de kennis niet verder ontwikkeld wordt omdat de gepromoveerde vertrekt. De relevantie van het doen van onderzoek (noodzakelijk om meer kennis over de aandoening te verzamelen) en het feit dat onderzoek doen een onderscheidend criterium is voor een expertisecentrum, werd door sommige patiënten waarmee wij gesprekken voerden ter discussie gesteld. Argumenten om het onderzoek als onderscheidend criterium ter discussie te stellen zijn: Goede zorg is belangrijker dan onderzoek (dit hoeft elkaar uiteraard niet uit te sluiten, zie het voorbeeld over blaarziekten hieronder). Er is bij patiënten en ouders behoefte aan gezondheidszorgonderzoek of sociaal wetenschappelijk onderzoek. Meer dan aan fundamenteel medisch onderzoek. Bijvoorbeeld onderzoek naar spraakontwikkeling (logopedie) of zelfstandig functioneren (fysiotherapie of psychologie). Sommige patiëntengroepen vinden dat de nadruk in een centrum teveel ligt op het doen van onderzoek. Patiënten vinden andere centra of teams dan meer geschikt (vanwege toepassen van praktische kennis, bejegening en het tonen van betrokkenheid) en gaan daar dan liever heen in plaats van naar ‘het’ centrum (waarbij de reis uiteraard ook een rol kan spelen). Een goed voorbeeld van onderzoek en de terugvertaling naar de zorg is het onderzoek naar de blaarziekten in Groningen. Hier wordt (nadat patiënten vragen hadden gesteld aan de behandelaars) onderzoek gedaan naar de gezonde huid van patiënten met blaarziekten en hoe deze kennis op termijn kan worden gebruikt voor nieuwe therapie. Een andere ontwikkeling is dat er steeds meer initiatieven van ouders zijn die een stichting in het leven roepen om geld op te halen, juist voor fundamenteel onderzoek naar de zeldzame aandoening (bijvoorbeeld voor het vinden van het gen). De kiem voor deze ontwikkeling is gelegen in het feit dat er te weinig wetenschappelijke belangstelling is voor de specifieke aandoening en/of onvoldoende subsidiemogelijkheden zijn om het zeldzame ziekten onderzoek te financieren. In sommige landen halen patiënten daarom zelf een essentieel bedrag aan onderzoeksgelden binnen.8 Onderzoek vindt niet alleen plaats in academische ziekenhuizen ook topklinische 8
Fundamenteel onderzoek en Patiëntenorganisaties, een verrassende combinatie. Cees Smit et al, 2011
17
ziekenhuizen met specifieke expertise doen actief mee aan het onderzoek samen met hun partners (UMC’s) in binnen- en buitenland. Zo publiceren zij samen over de aandoening. Een voorbeeld hiervan is de expertise voor de aandoening Rendu-Osler-Weber (ROW) in Nieuwegein. 2.3.3. Kennis verzamelen en delen Het verzamelen van meer kennis over de aandoening via onderzoek bij de specifieke patiëntengroep is essentieel voor het verbeteren van diagnostiek, zorg en therapie. Hiervoor zijn verschillende mogelijkheden. In centrale centra worden alle patiënten periodiek op de poli gezien door een multidisciplinair team. In verschillende centra worden patiënten gezien en de informatie over deze patiënten wordt ingevoerd in een centrale database (bijvoorbeeld bij de neuromusculaire aandoeningen (CRAMP database of ALS database) of bij de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET). Patiënten worden gezien in een centrum in het buitenland en deze kennis wordt desgewenst opgevraagd (second opinion/consult) door lokale behandelaars. Specifieke ingrepen (bijvoorbeeld een complexe operatie) worden uitbesteed aan een gespecialiseerd centrum. Kennis delen Een expertisecentrum hoeft niet per se op een vaste plek te zitten, als de kennis over de aandoening (onderzoeksgegevens) maar centraal verzameld wordt (via een virtueel centrum). Voor sommige aandoeningen is het uiteraard zeer relevant dat de patiënt wordt gezien door een vaste groep specialisten die zo meer ervaring kunnen opdoen. Met de huidige technische mogelijkheden is dit eenvoudiger te realiseren. Zo kan er een spreekuur worden gehouden met behulp van een webcam, kunnen foto’s /MRI’s worden doorgestuurd voor analyse, of kunnen websites (blog’s en wiki’s) worden gebruikt voor het verzamelen van informatie. 2.3.4. Duurzaamheid Er is veel expertise en er zijn veel gedreven mensen die de zorg en de behandeling voor kleine groepen willen verbeteren. Echter teveel centra drijven nog op een enkele persoon, opvolging en samenwerking in het ziekenhuis is vaak een heel gevecht. Sommige collega’s willen wel, maar worden door praktische bezwaren of financiële redenen niet in staat gesteld om mee te werken aan het centrum of team. Het ontbreekt in veel centra of teams aan een plan voor de langere termijn (waarin de ambities op het terrein van onderwijs, bijen nascholing en opvolging (van functies) staan vermeld). Voor veel zeldzame ziekten is nog geen consensus over behandeling en ontbreekt het aan een richtlijn of zorgstandaard. Daarom is het ook niet makkelijk de zorg bij andere centra af te dwingen. Veel specialisten (experts) fungeren als loket of vraagbaak in binnen- en buitenland. De afhandeling hiervan gebeurt vaak onbetaald (je kunt er geen DBC voor schrijven) en in de kleine uurtjes. Dit alles maakt centra kwetsbaar en daarmee komt de duurzaamheid en daarmee de kwaliteit van zorg in gevaar. Zie ook de conclusies en aanbevelingen hieromtrent (hoofdstuk 4).
18
3). Versterken expertisecentra Hoewel een aantal expertisecentra de zorg en het onderzoek goed georganiseerd heeft, is er nog wel een aantal ontwikkelingen te benoemen die expertisecentra kunnen benutten om de zorg uit te breiden, het onderzoek te versterken of de samenwerking in Nederland en Europa te verbeteren. Onderstaand een opsomming van een aantal ontwikkelingen die kansen biedt voor expertisecentra (3.1), een aantal suggesties voor terreinen waarop centra verbetering behoeven (3.2) en een aantal tips uit het veld gedaan door experts of patiëntenorganisaties (3.3). 3.1 Kansen voor expertisecentra Ontwikkelingen die kansen bieden voor expertisecentra: Thema Life Sciences & Health is door de overheid aangewezen als topgebied (nieuwe behandelingen kunnen worden ontwikkeld). Er zijn nieuwe mogelijkheden voor genetische diagnostiek, die worden ook breder toegepast of bepaalde diagnostische mogelijkheden worden uitgebreid (CF in de hielprikscreening) en zijn waarschijnlijk op den duur goedkoper. 80% van de zeldzame aandoeningen is erfelijk: genetisch onderzoek kan van groot belang zijn om zeldzame ziekten beter en sneller te diagnosticeren. E- Health, de digitale polikliniek, coachen op afstand, Wiki zeldzame ziekten, special interest groups (netwerk specialisten op het web). Opkomende specialismen zoals nurse practioners en AGV artsen. Verbinden met 1e lijn en jeugdgezondheidszorg (Ketenzorg). Specialisatie van ziekenhuizen. Expertise voor groepen zeldzame aandoeningen en verbindingen maken in het onderzoek op deelaspecten zoals gedrag, ADHD, leermoeilijkheden, spraakproblemen etc. Deelspecialisatie ‘inhuren’, bijvoorbeeld voor erfelijke oogziekten of specialistische botoperaties bij stofwisselingsziekten. De Europese aanbevelingen van de Raad ten aanzien van expertisecentra en referentiecentra en de aanbevelingen voor het opstellen van een nationaal plan. Europese wetgeving rond cross border healthcare/grensoverschrijdende gezondheidszorg. 3.2. Verbeterpunten Sociaal wetenschappelijk onderzoek (naar de impact van de aandoening, maar bijvoorbeeld ook patiënten tevredenheidonderzoek om de patiëntgerichtheid van de zorg te verbeteren), betere subsidiemogelijkheden voor (sociaal wetenschappelijk) onderzoek aan zeldzame aandoeningen. Psychosociale begeleiding vanuit het expertisecentrum of team. Samenwerking tussen medisch specialisten in het eigen ziekenhuis, in binnen- en buitenland en met patiëntenvereniging of ouderorganisatie. Samenwerking met gemeenten, instellingen, jeugdzorg, scholen. Kennisoverdracht, bijvoorbeeld door lezingen, publicaties, onderwijs, aanstellen van een hoogleraar. Aandacht voor het leven met de chronische aandoening: patiënt staat centraal.
19
Ontwikkelen van (multidisciplinaire) zorgstandaarden en richtlijnen. Centrale (landelijke) registratie van zeldzame aandoeningen. Doorverwijzing naar het centrum, erkenning van (of consensus over) elkaars expertise, bekendheid van het centrum verwijzers. Financiering van multidisciplinaire zorg. Er is nog veel onbetaalde dienstverlening, bijvoorbeeld advies ten aanzien van patiënten uit het buitenland. Stabiliteit van centra: veel centra steunen op één centrale trekker/coördinator en als die wegvalt, is er geen andere drive om samen te blijven werken. Uitbreiden van het team met meerdere (paramedische) disciplines, uitbreiden van de polikliniek om patiënten periodiek te zien. Specialisatie van ziekenhuizen op het gebied van zeldzame ziekten. 3.3. Tips uit het veld Uit de gesprekken is een aantal tips en aanbevelingen naar voren gekomen: Als er tussen de 500-800 (of meer) patiënten zijn met een aandoening dan kunnen die zeer goed terecht in topklinische ziekenhuizen en niet alleen in UMC’s. Patiënten met minder complexe problematiek kunnen in topklinische ziekenhuizen goed terecht (shared care principe). De Centra voor Jeugd en Gezin kunnen worden gekozen als startpunt voor de coördinatie van zorg en het diagnosticeren en verzamelen van gegevens van kinderen met zeldzame aandoeningen. Alle kinderen worden hier immers gezien (consultatiebureau), ook die met zeldzame ziekten. De huidige consultatiebureaus zijn momenteel echter onvoldoende in staat zeldzame aandoeningen te herkennen. Een wiki pagina (wikipedia) kan worden gebruikt om wereldwijd informatie over een zeldzame ziekte te verzamelen en te toetsen. Registratie; maak gebruik van bestaande registraties en sluit hierbij aan, bijvoorbeeld bij een registratie voor aangeboren hartafwijkingen of (erfelijke) tumoren. Maak patiënten (namens de patiëntenorganisatie) onderdeel van het expertisecentrum, als een van de experts van het multidisciplinaire team. Binnen een multidisciplinair team leer je van elkaar. Wetgeving ten aanzien van grensoverstijgende gezondheidszorg (Cross Border Healthcare) biedt kansen voor betere zorg voor sommige mensen met zeldzame ziekten in de EU. Patiëntgerichtheid van de zorg is zeer belangrijk om de patiënten (en ouders) verbonden te houden aan het centrum. Stuur je gespreksverslagen, andere correspondentie en publicaties door naar de Raad van Bestuur. Ga een gesprek aan over je expertise met de Raad van Bestuur en maak hierbij gebruik van patiëntenorganisaties die het centrum steunen. Ga om de tafel zitten en schrijf op waar ieders expertise uit bestaat (behandelaars of onderzoekers uit verschillende ziekenhuizen).
20
4). Conclusies en aanbevelingen Op basis van het voorgaande kan een aantal conclusies en aanbevelingen worden geformuleerd om expertise (via centralisatie) te behouden en beter te kunnen benutten teneinde kwaliteit van zorg voor mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren. o Expertisecentra hebben vanwege de zeer specifieke kennis over kleine groepen ziekten een toegevoegde waarde voor mensen met een zeldzame ziekte. o Vanwege de schaarse kennis over de aandoening en de complexiteit van de ziekten moeten expertisecentra werken met multidisciplinaire teams en multidisciplinaire zorgstandaarden. o Expertisecentra moeten worden aangewezen op basis van criteria en periodiek worden geëvalueerd. Deze regiefunctie is noodzakelijk om de toegang tot zorg voor mensen met een zeldzame aandoening te coördineren en te bewaken. o Behandelaars die weinig ervaring hebben met de specifieke aandoening moeten worden gestimuleerd om patiënten (voor behandeladvies) door te verwijzen naar de centra. o Expertisecentra moeten kennis verzamelen en delen en gegevens registreren o De patiënt moet meer centraal staan. Kwaliteit van zijn/haar zorg is het doel, met als resultaat betere kwaliteit van leven. Expertisecentra hebben toegevoegde waarde Vanwege schaarse kennis over de aandoeningen zijn mensen met een zeldzame ziekte gebaat bij centralisatie van zorg, kennis en specialisatie. Bovendien maakt de complexiteit van de aandoening de inzet van meerdere disciplines noodzakelijk. Het is dus veel beter als de kennis en kunde van zeldzame aandoeningen geclusterd worden in een beperkt aantal instellingen. Uiteraard is niet voor elke afzonderlijke zeldzame aandoening (van 6000-8000 ziekten) expertise in Nederland aanwezig. Clustering van aandoeningen en clustering van expertise is noodzakelijk, zowel op nationaal als internationaal niveau. De Raad van de Europese Unie heeft aanbevolen dat uiterlijk eind 2013 geschikte expertisecentra zijn geïnventariseerd en/of de oprichting ervan is overwogen. Bovendien dienen expertisecentra te worden aangemoedigd deel te nemen aan Europese referentienetwerken. Ook de Cross Border Healthcare Directive biedt hiervoor aanknopingspunten. Verdeling van expertise/ specialisatie is noodzakelijk Specialisatie bij schaarse kennis is noodzakelijk. Vanuit het werkveld worden soms al oplossingen hiervoor gevonden. Zo zijn door de Nederlandse Vereniging voor Heelkunde normen voor chirurgische behandelingen opgesteld met een minimaal aantal operaties om voldoende ervaring te hebben. Er zijn echter nog veel specialisten die om verschillende redenen patiënten met zeldzame aandoeningen niet doorverwijzen. Dit komt de kwaliteit van de zorg niet altijd ten goede en bovendien is op deze wijze de zorg slecht te controleren en is er geen zicht op de patiëntenpopulatie als geheel. Daarom is het noodzakelijk expertisecentra bekend te maken bij behandelaars en patiënten. Gezien de complexiteit van de aandoeningen en de ‘verplichting’ kennis over de aandoening te vergaren om zorg en behandeling te verbeteren moet een expertisecentrum een combinatie zijn van
21
multidisciplinaire zorg, onderzoek en kennis/onderwijs. Aanwijzen van expertisecentra moet zo snel mogelijk plaatsvinden Centra die zonder twijfel aan deze criteria voldoen zouden zo snel als mogelijk moeten worden aangewezen. Hierbij valt te denken aan een tijdelijke toelating, tot de her-evaluatie. In principe dienen veldpartijen (patiëntenorganisaties en beroepsgroepen) samen het initiatief te nemen om te komen tot een verdeling van expertise en het initiatief nemen voor het opstellen van kwaliteitscriteria: wat is goede zorg (minimaal), waar dient deze zorg aan te voldoen (criteria) en waaruit bestaat deze zorg (zorgstandaard). De volgende stap kan zijn dat dit bekrachtigd wordt door de Raden van Bestuur van de diverse ziekenhuizen en koepels zoals NFU en STZ, en patiëntenkoepels. De zorg kan in het desbetreffende centrum worden ingekocht door zorgverzekeraars. Het is wel noodzakelijk dat er ten aanzien van expertisecentra (en expertiseteams) voor zeldzame ziekten door verzekeraars een landelijk beleid wordt gevoerd. Onafhankelijke toetsing van criteria zal het proces van inkopen van zorg kunnen versnellen. Toetsen op basis van criteria zorgt voor kwaliteit van zorg (en duurzaamheid) Het toetsen van kwaliteit van de zorg voor een specifieke patiëntengroep is veel moeilijker als deze groep verspreid is door het land, op verschillende manieren wordt behandeld en er geen registratie is. Verschillende websites (van de NFU, STZ, Orphanet, Erfocentrum en diverse patiëntenorganisaties) bevatten momenteel informatie over expertise over zeldzame aandoeningen. Deze informatie is op verschillende manieren verzameld, maar niet getoetst op criteria. Daarom bevelen wij aan dat de voorgestelde criteria zo snel als mogelijk dienen te worden omgevormd tot een meetinstrument per groep aandoeningen. Daarbij pleiten wij voor een geleidelijke invoering van het aanwijzen van centra en realistische toetsing. De stuurgroep pleit bovendien voor een onafhankelijk instituut dat op basis van de criteria aanwijst, toetst en evalueert. Ook het veld is voor een dergelijk instituut: het schept voor hen duidelijkheid. Duurzaamheid De zorg voor mensen met een zeldzame aandoening moet serieus worden genomen en beter worden georganiseerd, want dit is nu kwetsbaar. We realiseren ons dat mensen met een zeldzame aandoening een kleine groep vormen waarvoor ziekenhuizen investeringen zullen moeten doen. Concentratie van zorg voor mensen met een zeldzame aandoening dient vooral te gebeuren op basis van kwaliteitscriteria en investering in kennis. Een betere organisatie van de zorg zal mogelijk leiden tot besparing van kosten elders in de zorg. Specialisatie en centralisatie van ziekenhuizen mogen niet ten koste gaan van de huidige beschikbare zorg voor patiënten. Expertise kan verdeeld zijn over diverse centra (bijvoorbeeld operaties in een ander centrum), echter de kennis moet wel op één plek samenkomen (onder meer voor registratie) en worden gedeeld (onderzoek, publicaties, werkbesprekingen). Daarnaast dienen opleiding en opvolging goed geregeld te worden. Momenteel is de duurzaamheid van de centra onvoldoende geregeld. Er is geen lange termijn visie, onvoldoende dekkende financiering en geen opleiding van nieuwe experts en de patiënt staat onvoldoende centraal. In het veld (bij patiënten en behandelaars) is behoefte aan een onafhankelijk toetsingsorgaan. Specialisatie van de zorg binnen de
22
ziekenhuizen sluit aan bij het huidig overheidsbeleid. Ook secundaire en teriaire preventie, multidisciplinaire integrale zorg passen in het VWS beleid (zie kader). Deze aspecten zijn van eminent belang voor de zorg van mensen met een zeldzame ziekte, maar kunnen naar de mening van de stuurgroep niet zonder meer aan het veld worden overgelaten. “Overheidsbeleid is ook gericht op een verschuiving van nazorg naar voorzorg, op verbinding van preventie en curatie. Multidisciplinaire, integrale zorg moet dat mogelijk maken. Daar is dan wel betere communicatie en afstemming voor nodig, bijvoorbeeld door zorgverleners binnen de eerstelijn, maar ook tussen huisartsen en medisch specialisten. Belangrijk is ook de aandacht voor kwaliteit, doelmatigheid en transparantie. Zorgstandaarden blijven daarbij een belangrijk instrument.” (A. Mosterdijk beleid VWS Derde programmadag Diseasemanagement chronische ziekten, 19 april 2011) Financiering (zie ook 5.3) Sommige patiënten met een zeldzame ziekte worden behandeld met dure geneesmiddelen. Dat wil niet zeggen dat de zorg voor mensen met een zeldzame ziekte allemaal dure zorg is. In tegendeel, veel zorg hoeft niet in het ziekenhuis plaats te vinden, maar kan in de thuissituatie of in de instelling waar men verblijft worden opgelost met gebruikmaking van de kennis vanuit expertisecentrum (shared care en coördinatie van zorg). Er is op dit moment geen duidelijkheid over hoe expertisecentra gefinancierd kunnen worden. Er zal verkend moeten worden hoe een keten DBC (zoals de pilot voor CF) kan worden toegepast voor andere zeldzame aandoeningen. Sommige groepen behandelaars zoals voor de neuromusculaire aandoeningen willen hier graag aan meewerken. Er zijn wellicht ook mogelijkheden bij het toepassen van de WBMV voor expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (art. 2 en art. 8). Ook moet worden verkend welke andere mogelijkheden er zijn voor financiering van multidisciplinaire zorg en case management van de multidisciplinaire zorg.
23
5). Organisatie en financiering van de zorg voor zeldzame ziekten 5.1. Modellen voor samenwerking en gegevensverzameling Er zijn verschillende mogelijkheden om gegevens voor groepen zeldzame aandoeningen centraal te verzamelen en follow-up zorg te coördineren. We noemen er een aantal als voorbeeld. * Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair onderzoek (ISNO)9 ISNO is opgericht in 1993 en is een Nederlands initiatief met als doel onderzoek te stimuleren en te faciliteren en behandeling van neuromusculaire ziekten te verbeteren. Het is een platform waarin de Nederlandse onderzoekers en behandelaars met expertise op het terrein van neuromusculaire aandoeningen worden samengebracht. De verschillende activiteiten zijn: - een gezamenlijke database (CRAMP met gegevens van 12.000 patiënten); - een jaarlijks symposium; - informatie over relevant onderzoek; - opleiding; - stimuleren van samenwerking tussen verschillende centra. * Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET)10 De stichting STOET stelt zich ten doel het periodieke onderzoek van familieleden die een verhoogd risico hebben op kanker door een erfelijke belasting landelijk te bevorderen en te coördineren. Naast veel voorkomende tumoren (zoals dikke darmkanker met 8000 mensen per jaar) zijn er ook een aantal zeldzamere vormen (zoals Lynch Syndroom met zo’n 400 mensen per jaar) die in het onderzoek worden betrokken. Bij de 10 Poliklinieken Erfelijke Tumoren wordt het familieonderzoek verricht, terwijl de stichting zich concentreert op de follow-up. Families waarin de erfelijke tumorsyndromen voorkomen worden door huisarts of specialist verwezen naar een Polikliniek Erfelijke Tumoren. Na bevestiging van de diagnose wordt men door de klinisch geneticus of behandelend specialist benaderd voor registratie bij de STOET. * ParkinsonNet11 Parkinson is geen zeldzame aandoening (50.000 patiënten, Pr. Beatrixfonds 2006). Het ParkinsonNet is een virtueel centrum waar betrokken zorgverleners zich rond de patiënt organiseren. We noemen het als voorbeeld, omdat het model laat zien dat nieuwe technologie en nieuwe media mogelijkheden bieden om de zorg rondom de patiënt beter te organiseren. Bovendien laat dit model zien dat betrokkenheid van patiënten een belangrijke bijdrage levert aan de kwaliteit van zorg en dat er ook voor een veelvoorkomende ziekte als Parkinson behoefte is aan experts en aan zorg op het gebied van sociaal maatschappelijke aspecten. De afgelopen jaren is met subsidie van ZonMw, Stichting Robuust en de National Parkinson Foundation een studie naar de kosteneffectiviteit van ParkinsonNet uitgevoerd in een zogeheten 'cluster gerandomiseerde trial'. Daaruit kwam naar voren dat de aanpak van ParkinsonNet een betere kwaliteit van zorg levert en niet onbelangrijk, tegen lagere kosten12 9
www.isno.nl/ www.stoet.nl 11 www.parkinsonnet.nl 12 Munneke et al, Lancet Neurology 2009. (Zie ook interview Bas Bloem; Dure zorg? een patiënt kan helpen, De Volkskrant 22-10-2011) 10
24
* Chronisch Zorg Model Het Chronic Care Model (ontwikkeld door Edward Wagner in de jaren ’90) is een hulpmiddel voor de ontwikkeling en verbetering van de chronisch ziekenzorg. Het doel van het model is de zorg voor chronisch zieken te verbeteren door samenwerking tussen de patiënt en een team van zorgverleners. Daarbij is de patiënt goed geïnformeerd en werkt hij/zij actief mee aan de behandeling. Het team van zorgverleners is goed voorbereid en pro-actief. (Bron: www.vilans.nl) 5.2. Multidisciplinaire zorgstandaard Het vastleggen van de zorg en de behandeling in het expertisecentrum (en/of team) in een multidisciplinaire zorgstandaard is een belangrijke stap. Deze zorgstandaard dient te zijn opgesteld en geaccordeerd door de patiëntenorganisatie en de relevante beroepsgroepen. Voor veel zeldzame ziekten is er nog geen (definitieve) multidisciplinaire zorgstandaard; soms is er wel een richtlijn of staan er onderdelen van een zorgstandaard op papier. Bij de VSOP is men binnen het project Zorgstandaarden gestart met de ontwikkeling van zorgstandaarden ook voor een aantal zeldzame aandoeningen. Ook de VKS (Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten) is gestart met het opstellen van zorgbeschrijvingen (zie 1.3). Mogelijk zou het nieuw in te stellen kwaliteitsinstituut ondersteuning kunnen bieden bij het opstellen van zorgstandaarden en vaststellen van de kwaliteitscriteria voor de centra. Dit leiden wij af uit de brief van de minister van VWS (14 juni 2011) over het kwaliteitsinstituut: hierin staat dat het kwaliteitsinstituut enerzijds uitgangspunten gaat formuleren waar standaarden aan moeten voldoen en anderzijds sectoren zal ondersteunen bij de ontwikkeling ervan. Eén van de vier hoofdtaken is te zorgen dat er professionele standaarden tot stand komen (ondersteuning hiervan door kwaliteitsinstituut, primaire verantwoordelijkheid ligt bij het veld). Ook pleit de minister in voor het opzetten van een integrale zorgketen en een multidisciplinaire zorgstandaard (volgens het model zorgstandaarden van het Coördinatieplatform Zorgstandaarden). Een van de andere taken van het kwaliteitsinstituut zal zijn innovatie en implementatie van verbeteringen te stimuleren en te ondersteunen. Ook dit sluit aan bij de behoeften vanuit het veld ten aanzien van het realiseren van multidisciplinaire hoogwaardige zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen. Een voorbeeld over het aanwijzen van centra In Italië13 identificeert elke regio centra voor zeldzame ziekten op basis van een nationale lijst met 600 zeldzame aandoeningen. De regio Lombardije is gestart met het identificeren en vervolgens aanwijzen van regionale expertisecentra in december 2001. Er is een oproep gedaan voor het indienen van voorstellen, in eerste instantie gericht aan universitaire medische centra. Dertien centra werden toen aangewezen. De volgende criteria werden toegepast voor de selectie van deze centra: capaciteiten in de diagnose, klinische zorg en behandeling van zeldzame aandoeningen, volume van de activiteiten, demonstratie van een multidisciplinaire aanpak, hoge mate van deskundigheid gedocumenteerd door middel van wetenschappelijke publicaties en opleidingsactiviteiten, contacten met andere centra op nationaal en internationaal niveau, nauwe samenwerking met patiëntenverenigingen. Op dit moment zijn er in de regio Lombardije 31 centra: 8 kleine (<10 ziekten), 15 13
Info studiereis ‘’Milaan”, juni 2010
25
middelgrote (10-90 ziekten) en 8 grote (> 90). Alle 31 centra staan vermeld op de website van het regionale netwerk http://malattierare.marionegri.it/. Alle regio’s geven hun centra door aan het Nationale Instituut voor zeldzame aandoeningen (ISS/CNMR). Hier vindt men de centra van alle regio’s (http://www.iss.it/cnmr). 5.3. Financiering Voor de financiering van de zorg binnen expertisecentra of expertiseteams zijn verschillende mogelijkheden aangedragen uit het veld: Keten DBC (5.3.1), WBMV (voor specifieke verrichtingen) (5.3.2), Beleidsregel (bijvoorbeeld Innovatieve zorgprestaties) (5.3.3.) Deze mogelijkheden worden hieronder toegelicht. Duurder of goedkoper? De hypothese is dat de concentratie van zorg en kennis niet tot kostenverhogingen hoeft te leiden14. Sterker nog, het investeren in kenniscentra voor zeldzame aandoeningen en de periodieke follow-up met gegevens verzameling, zou op den duur wellicht kosten kunnen besparen, vanwege: Tijdig ingrijpen waardoor ernstige complicaties worden voorkomen (met behulp van multidisciplinaire zorg). Het verbeteren van de behandeling door toepassen van nieuwe inzichten en kennis. Afspraken met andere ziekenhuizen (shared care) over het vooronderzoek volgens de richtlijn (waardoor dubbel onderzoek wordt voorkomen). Voorlichting aan patiënten en werkers in de gezondheidszorg (maar ook school en werk) waardoor uitval van mensen met zeldzame aandoeningen kan worden voorkomen of beperkt. Knelpunten Het ontbreekt centra echter nog aan: Een DBC voor een zeldzame ziekte, waardoor declaratie van de zorg en registratie van patiënten met de specifieke aandoening mogelijk bemoeilijkt worden. Een richtlijn of zorgstandaard (multidisciplinair) voor de specifieke zeldzame ziekte. Financieringsmogelijkheden voor multidisciplinaire zorg en onvoldoende bekostiging van intercollegiaal consult of complexe zorg. Met de nieuwe financieringssystematiek voor de deur (januari 2012) wordt vanuit het veld een aantal verwachte problemen naar voren gebracht. Deze hebben te maken met het inpassen van de zorg voor zeldzame ziekten in DBC-zorgproducten (DOT). Onder andere heeft de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) de minister hierop gewezen (april 2011)15. De NVK geeft in haar brief aan dat er voor acht pediatrische subspecialismen geen enkel topreferent zorgproduct (DOT) bestaat. Bovendien zijn veel van de topreferente zorgproducten te zeer toegesneden op de zorg voor volwassenen en daarmee niet zinvol voor de kindergeneeskunde. Tenslotte wordt beschreven dat een intercollegiaal consult bij of medebehandeling door collega kinderartssubspecialisme bij 14
Zie ook onderzoek ParkinsonNet De stabiliteit van producten onder DOT is groter vanwege de betere kostenhomogeniteit en medische herkenbaarheid. (Opmerking: Zeldzame Ziekten niet kostenhomogeen/clusteren). De Nederlandse Zorgautoriteit (NZa) heeft de productstructuur van de nieuwe zorgproducten (DOT) positief beoordeeld. Deze circa 4 400 nieuwe zorgproducten (DOT’s) vervangen met ingang van 2012 de ruim 30 000 bestaande diagnose behandeling combinaties (DBC’s). 15
26
dezelfde hulpvraag niet declarabel is. De NVK voorziet dat prestatiebekostiging per 2012 voor subspecialisme en hoog complexe zorg (zoals zeldzame ziekten) verliesgevend dreigt te worden, omdat het onvoldoende is ingebouwd in de DOT productstructuur. 5.3.1. Keten DBC (Pilot CF) In dit model heeft het expertisecentrum de leiding (zorgcoördinatie) en is de hoofdbehandelaar afkomstig uit het expertisecentrum. Zo is er ook bij de satellietcentra minder snel onduidelijkheid over coördinatie van zorg omdat het hoofdbehandelaarschap bij het expertisecentrum ligt. Het model spreekt heel veel mensen aan (zowel behandelaars als ook patiënten) omdat de keten DBC het hele zorgtraject (intra- en extramuraal) omvat. Andere behandelaars (zoals voor metabole aandoeningen, spierziekten) zouden dit model graag adopteren en toepassen voor hun eigen groep aandoeningen. Echter het is op dit moment nog onduidelijk of de theorie van deze pilot bij CF ook dagelijkse praktijk zal worden. 5.3.2. Wet Bijzondere Medische verrichtingen “De toepassing van de WBMV moet beperkt blijven tot die situaties waarin concentratie van zorgverlening noodzakelijk is.”16 “Voor de meest specialistische zorg is extra regulering via de WBMV een optie”17
De Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) biedt wellicht mogelijkheden om bepaalde expertise ten aanzien van zeldzame aandoeningen te organiseren en financieren. De beperkte ervaring van specialisten met bepaalde ingrepen (zoals specialistische operaties) maakt het noodzakelijk om dit te concentreren tot een aantal centra/specialisten. Artikel 2 van de WBMV is hiervoor bedoeld. Artikel 8 van de WBMV is bedoeld om de opbouw van kennis en ervaring betreffende bepaalde aandoeningen of verrichtingen te stimuleren of te concentreren, zonder dat er sprake is van een beperkend vergunningstelsel. Op grond van een beleidsvisie ter zake kan de minister van VWS instellingen aanwijzen die een financiële stimulans ontvangen voor het uitvoeren van een aan te duiden verrichting of daarmee samenhangende activiteit. Iedere zorginstelling mag in principe een dergelijke bijzondere vorm van zorg aanbieden, maar alleen de aangewezen instellingen krijgen daarvoor extra geld in hun budget. Wellicht biedt de WBMV toch mogelijkheden voor de organisatie van expertise voor zeldzame ziekten. 5.3.3. Beleidsregel Innovatie ten behoeve van nieuwe zorgprestaties18 De NZA-beleidsregel Innovatie heeft als doel zorgaanbieders en ziektekostenverzekeraars ruimte te geven om kortdurend (max. 3 jaar) en kleinschalig (lokaal of regionaal overeengekomen tussen zorgaanbieders en ziektekostenverzekeraars) te experimenteren met innovatieve zorgprestaties gericht op nieuwe of vernieuwde zorgverlening met een betere prijs-kwaliteitverhouding en die niet past binnen de huidige prestatiebeschrijving van de NZA.Een dergelijke beleidsregel biedt wellicht mogelijkheden in de opstartfase van expertisecentra, waarbij de multidisciplinaire zorg voor een specifieke groep patiënten op dit moment niet past binnen de huidige financieringsstructuur van de zorg en daarmee als een innovatieve (nieuwe of vernieuwde) vorm van zorgverlening zou kunnen worden gezien.
16
Positie en functioneren Wet op bijzondere medische verrichtingen, 13 juni 2007, CZ/TSZ-2749699 RVZ rapport perspectief op gezondheid 20 20, 2010 18 CU-7000-4.0.-4/CA-415 (eindigt per 31 december 2011) en AL/BR 0005 (1 januari 2012- 1 januari 2013) 17
27
6) Overzicht expertise in Nederland op basis van consultatie Hieronder treft u een tabel aan met centra waarmee is gesproken of waarvan schriftelijk informatie is aangeleverd. Daarnaast hebben wij gesproken met een aantal beroepsorganisaties en of patiëntenverenigingen, deze treft u onder aan in de tabel aan. Het betreft een overzicht van expertisecentra en/of expertiseteams en de aandoeningen waarover men expertise heeft (voornamelijk verzameld via behandelaars, onderzoekers, beroepsgroepen en patiënten en hun organisaties). Niet alle centra voldoen aan de criteria van expertisecentrum, voornamelijk vanwege het ontbreken of onvoldoende inbedding van (fundamenteel) wetenschappelijk onderzoek. Dergelijke centra worden in het consultatiedocument expertiseteams of behandelteams genoemd. Wij willen benadrukken dat de centra niet getoetst zijn aan de criteria, wel zijn de criteria met hen besproken. De gesprekken hadden als doel criteria te toetsen en sterkte en zwaktes te identificeren en aanbevelingen te doen. Het overzicht is niet volledig, omdat we niet in de gelegenheid zijn geweest iedereen te spreken. Bovendien kan de stand van zaken op sommige punten alweer gewijzigd zijn. Ziekenhuis (Locatie) Zeldzame Aandoeningen /Organisaties (Bijvoorbeeld beroepsgroep, koepelorganisatie, patiëntenorganisatie)
Universitair Medische Centra Amsterdam AMC Lysosomale aandoeningen (Sphinx) Ziekte van Gaucher, Ziekte van Fabry, Ziekte van Niemann Pick typen A, B en C, MPS I (Hurler/Scheie syndroom kinderen), MPS III (ziekte van Sanfilippo), MPS IV (ziekte van Morquio) Overige metabole aandoeningen: PKU (klinisch onderzoek), hyperoxalurie, galactosemie Mitochondriële aandoeningen; vetzuuroxidatie (onderzoek) Erfelijke oogaandoeningen (voormalig IOI)
Cardiogenetica (geleidingsstoornissen)
Locaties in Nederland waar ook expertise voor dezelfde of vergelijkbare aandoeningen aanwezig is of waar een samenwerking tussen Nederlandse ziekenhuizen is Rotterdam (Erasmus MC): MPS I
Groningen (UMCG): PKU Maastricht (MUMC): galactosemie Nijmegen (UMCN), Maastricht (MUMC) , (onderzoek) Nijmegen (UMCN): juveniele maculadegeneratie (de ziekten van Stargardt en Best, CACD) Groningen (UMCG), Maastricht (MUMC) (cardiomyopathie)
28
Marfan Syndroom
Neuromusculaire ziekten (NMZ): erfelijke neuropathie, ALS e.a, NND’s, Postpoliosyndroom, spierdystrofie. Kinderen: mitochondriële myopathie
Vasculaire malformaties
Amsterdam VUMC
Groningen UMCG
Zeldzame Syndromen (Europees/ wereldwijd worden patiënten gezien door Prof Hennekam (AMC): Marshall-Smith Syndroom, Progeria, Rubinstein Taybi Syndroom en andere zeer zeldzame syndromen < 1: miljoen) Pulmonale Hypertensie Kenniscentrum Witte stofziekten Marfan, Osteogenesis Imperfecta, Ehlers-Danlos (DNA /genetisch onderzoek) PCD Kennis en zorgcentrum Genderdysforie
Blaarziekten Erfelijke hartafwijkingen (cardiomyopathie)
Marfan syndroom
Glycogeenstapelingsziekten (exclusief Pompe) PKU (Klinisch onderzoek) Congenitale reductie effecten
Nijmegen (UMCN), Leiden (LUMC), Groningen (UMCG). Amsterdam (VU) genetisch onderzoek Alle UMC’s doen diagnostiek voor NMZ. Onderzoek en behandeling zijn verdeeld over de centra (zie bij elke UMC) Amsterdam (AMC), Rotterdam (Erasmus MC en St. Franciscus Gasthuis)
Marfan centra: Nijmegen (UMCN), Leiden (LUMC), Groningen (UMCG) Groningen (UMCG): volwassenen, Alkmaar (MCA) in samenwerking met VUMC Amsterdam (AMC): Erfelijke geleiding- en hartritmestoornissen, Maastricht (MUMC) cardiogenetica Nijmegen (UMCN), Leiden (LUMC), Amsterdam (VU) genetisch onderzoek
Amsterdam (AMC) Rotterdam (Erasmus MC). 29
(aangeboren hand, arm en beenafwijkingen)
Skeletdysplasieën Turner Syndroom Zeldzame chromosoom afwijkingen/syndromen poli (1:10.000) Specifieke expertise CHARGE syndroom Werkgroep Geslachtsdifferentiatiestoornissen (DSD) Neuromusculaire ziekten: Volwassenen: Myasthenia Gravis, Amyloidotische PNP, Kinderen: DMD
Leiden LUMC
Cerebellaire Ataxie (E-CAG) Erfelijke endocrinologische tumorsyndromen (o.a. MEN 1, MEN 2, VHL) Friederich Wegener (vasculitis) Neuromusculaire ziekten: Myasthenia Gravis, Lambert-Eaton myastheen syndroom, Inclusion Body Myositis, Dystrofinopathieën
Alpha-1 antitrypsine deficiëntie Marfan Syndroom
Ziekte van Huntington
CHA Polikliniek: HCHWA-D (‘Katwijkse ziekte’) en CADASIL NF2
Volgens lijst Orphanet: congenitale handafwijkingen: polikliniek AMC; STZ: Leeuwarden (MCL) Nijmegen (UMCN) Nijmegen (UMCN), Leiden (LUMC), Maastricht (MUMC)
Alle UMC’s doen diagnostiek voor NMZ. Onderzoek en behandeling zijn verdeeld over de centra (zie bij elke UMC)
Maastricht (MUMC) Alle UMC’s doen diagnostiek voor NMZ. Onderzoek en behandeling zijn verdeeld over de centra (zie bij elke UMC) Amsterdam (AMC), Nijmegen (UMCN) Groningen (UMCG). Amsterdam (VU) genetisch onderzoek Diverse zorgcentra (10) in het land, PSYQ. Ketenzorg Huntington West Nederland (regio Leiden). STZ: Zorggroep Noorderbreedte Friesland
Rotterdam (Erasmus MC): NF1 (kinderen), Maastricht (MUMC): NF 1 30
Zeldzame Chromosoomafwijkingen
Maastricht MUMC
ILD (interstitiële longaandoeningen)19
Friederich Wegener (vasculitis) Cardiogenetica Zeldzame chromosoomafwijkingen/syndromen poli Prader-Willi Syndroom (met name volwassenen) NF 1, NF2
Rett Syndroom Genodermatosen, zoals MEDOC, ichthyosis, BHB, Klippel Trenaunay en aanverwante aandoeningen Neuromusculaire ziekten: Dunne vezelneuropathie, Myotone Dystrofie (DM1), Niet-dystrofische myotonie, mitochondriële myopathie, Myasthenia Gravis
Nijmegen UMCN
Galactosemie Kabuki syndroom PGD Centrum (preïmplantatie genetische diagnostiek) Bijniercentrum (o.a. Addison, Cushing, AGS) Mitochondriële ziekten Prader-Willi Syndroom
en NF 2 Nijmegen (UMCN), Leiden (LUMC), Maastricht (MUMC) Groningen (UMCG), Nieuwegein (St. Antonius Ziekenhuis) Groningen (UMCG) Amsterdam (AMC), Groningen (UMCG) Groningen (UMCG), Nijmegen (UMCN) Rotterdam (Erasmus MC), Nijmegen (UMCN) Rotterdam (Erasmus MC): NF1 (kinderen), Maastricht (MUMC): NF 1 en NF 2, Leiden (LUMC); NF2
Alle UMC’s doen diagnostiek voor NMZ. Onderzoek en behandeling zijn verdeeld over de centra (zie bij elke UMC) Amsterdam (AMC)
STZ: Samenwerking met Eindhoven (Maxima Medisch Centrum) Rotterdam (Erasmus MC), Maastricht (MUMC)
Glycosyleringsziekten (CDG) Neurometabole ziekten/neurodegeneratieve ziekten; Ataxia Telagiectasia, Sjögren-Larsson Syndroom, Glucosetransportdeficiëntie 19
(ILD, Wegener, Afweerstoornissen zijn boventallig verklaard door RvB MUMC)
31
Centrum voor zeldzame syndromen (verstandelijke beperkingen), Kleefstra Syndroom, Pitt Hopkins, Rett-like)
Neuromusculaire ziekten: Myotone dystrofie type 1-2, niet dystrofische myotonie, IBM, FSHD, OPMD, MND’s, Mitochondriele myopathien (CPEO), Neuralgische amyotrofie, Kinderen met NMZ, Duchenne, SMA
Marfan Syndroom
Hemangiomen en congenitale vaatmalformaties (o.a. bij Klippel Trenaunay, Sturge Weber, Van Lohuizensyndroom, Proteussyndroom). Hecovan-werkgroep Turner Syndroom PNH (bloedziekte) Erfelijke slechthorendheid Schedelbasis Werkgroep Juveniele maculadegeneratie Afweerstoornissen (immuundeficienties) (ncia)
Rotterdam MC
Zeldzame Chromosoomafwijkingen/ syndromenpoli’s: Groningen (UMCG), Maastricht (MUMC) Alle UMC’s doen diagnostiek voor NMZ. Diagnostiek ALS alleen Amsterdam en Utrecht. Onderzoek en behandeling zijn verdeeld over de centra (zie bij elke UMC) Amsterdam (AMC), Leiden (LUMC), Groningen (UMCG), Amsterdam VU (genetisch onderzoek) Amsterdam (AMC), Rotterdam (Erasmus MC)
Groningen (UMCG)
Amsterdam (AMC) Rotterdam Erasmus MC (Volwassenen, Utrecht WKZ (kinderen). Samenwerkende centra STZ: Den Bosch (Jeroen Bosch Ziekenhuis)
Erasmus Ziekte van Pompe MPS II (Ziekte van Hunter), MPS VI (Ziekte van Maroteaux-Lamy), MPS I (Hurler/Scheie syndroom) ENCORE (erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen, NF1, Tubereuze Sclerose (TSC), Angelmansydroom Prader-Willi syndroom Neuromusculaire ziekten: GBS/CIPD, imuungemedieerde polyneuropathie.
Amsterdam (AMC)
Nijmegen (UMCN), Maastricht (MUMC) Alle UMC’s doen diagnostiek voor NMZ. 32
Kinderen: Mitochondriële myopathie, Dystrofinopathie, Cardiomyopathie
Pick Centrum (Frontotemporale dementie) Aangeboren arm/handafwijkingen Werkgroep vasculaire afwijkingen
Afweerstoornissen (immuundeficienties)
Utrecht UMCU
Neuromusculaire ziekten: ALS, PSMA, PLS, SMA, MMN, MND, ziekte van Kennedy, Polyneuropathie. Kinderen: Myositis
Sylvia Toth Centrum (complexe neurologische aandoeningen/ syndromen). Speerpunt diagnostiek en behandeladvies bijvoorbeeld bij ontwikkelingsachterstand of epilepsie Tubereuze Sclerosis Complex Kinderoncologie (2015) Afweerstoornissen (WKZ): Jeffrey Model Centre for PID), kinderen
STZ ziekenhuizen Alkmaar - Medisch Heriditaire multiple exostosen, Centrum Alkmaar & endochondromen, osteochondromen Amsterdam OLVG Den Bosch (Jeroen Afweerstoornissen Bosch ziekenhuis)
Onderzoek en behandeling zijn verdeeld over de centra (zie bij elke UMC)
Groningen (UMCG), Amsterdam (AMC) Amsterdam (AMC), Nijmegen (UMCN). Volgens criteria STZ: Samenwerking Leiden (LUMC) en Rotterdam (Erasmus MC en St. Franciscus Gasthuis) Rotterdam Erasmus MC (Volwassenen) Nijmegen UMC Radboud, Utrecht WKZ (kinderen). Samenwerkende centra STZ: Den Bosch (Jeroen Bosch Ziekenhuis) Alle UMC’s doen diagnostiek voor NMZ. Onderzoek en behandeling zijn verdeeld over de centra (zie bij elke UMC)
Rotterdam (Erasmus MC): volwassenen, Nijmegen Radboud STZ: Den Bosch (Jeroen Bosch Ziekenhuis) Volgens criteria STZ
(samenwerking Rotterdam (Erasmus) en Utrecht (WKZ) UMC 33
Deventer – Deventer ziekenhuis, Groningen Martini ziekenhuis, Venlo/Venray VieCuri Medisch Centrum Dordrecht Albert Schweitzer Ziekenhuis Nieuwegein St. Antonius Ziekenhuis
Nijmegen Wilhelmina ziekenhuis
Hidradenitis Suppurativa
Radboud Nijmegen Volgens criteria STZ
Retroperitoneale Fibrose (Ormond’s disease)
Volgens criteria STZ20
Rendu-Osler-Weber (ROW)
Utrecht (UMCU): onderzoek
ILD (o.a. sarcoïdose) LAM (longziekte) Pulmonale Hypertensie Aangeboren Hartafwijkingen Canisius- Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)
Zwolle Wezenlanden
Maligne Hyperthermie Isala- Osteogenesis Imperfecta (volwassenen)
Volgens criteria STZ Utrecht (UMCU): kinderen, Amsterdam (VUMC): Genetisch onderzoek
Overige organisaties/personen waar mee is gesproken/informatie is verzameld NFU (UMC’s) STZ (Topklinische ziekenhuizen) Zorgverzekeraars Nederland (ZN) LAN (longalliantie) VKGN (klinische Diagnostiek en counseling genetica) NVN (neurologie) NVK (kindergeneeskunde) ISNO ISNO Samenwerkende Centra: AMC, (interuniversitair Amsterdam; Erasmus MC, Rotterdam; steunpunt HagaZiekenhuis Den Haag; neuromusculair LUMC, Leiden; MUMC, Maastricht; onderzoek) Medisch Centrum Leeuwarden,
20
Verbijzondering van derdelijnfunctie, unieke kennis of vaardigheden voor Nederland, landelijk of regionaal bekendheid, verwijzing van patiënten naar centrum, medisch specialisten van het centrum dragen hun kennis uit via publicaties in peer-reviewed tijdschriften.
34
STOET, Leiden NCFS (Cystic Fibrosis Stichting)
NVHP en NVHB (Hemofilie patiënten en behandelaren)
OSCAR Patiëntenorganisatie voor Sikkelcel en Thalassemie Aangeboren aandoeningen doofen/of blindheid (zorg en informatiecentra)
Leeuwarden; Rijnland ziekenhuis, Alphen aan den Rijn / Leiderdorp; Ropcke Zweers Ziekenhuis, Hardenberg; St. Antonius Ziekenhuis, Nieuwegein; UMCG, Groningen; UMCN, Nijmegen; UMCU, Utrecht; VUMC, Amsterdam. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Centra voor volwassenen en kinderen in: UMCG, UMCN, MUMC, UMCU, ErasmusMC, Haga ziekenhuis Den Haag, Noordwest (VUMC en AMC, Amsterdam) Centra voor volwassenen en kinderen (kinderziekenhuis) in: AMC, Emma, VUMC, Breda (Amphia), Den Haag (Haga Leijenburg), Eindhoven (Maxima en Catharina), Haarlem (Kennemer Gasthuis), Heerlen (Atrium), LUMC, MUMC, UMCN, ErasmusMC en Sophia, UMCU (Van Creveldtkliniek) Centra volgens OSCAR: Haga Ziekenhuis, Den Haag, OLVG Amsterdam. Groningen (UMCG); Thalassemie. Voor de complicatie PH: Amsterdam (VUMC/ PH centrum). Bijvoorbeeld: Usher syndroom (doofblind) of Retina pigmentosa (slechtziend/blind) of doof en/of blindheid bij aangeboren aandoeningen (mogelijk gepaard met verstandelijke beperking). Diverse zorginstellingen en expertise en informatiecentra. Bijvoorbeeld: Gehoorteam Bartiméus (UMC Utrecht), Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL); Bartiméus Doorn, Cerebrale Visusstoornissen (Bartiméus). En anderen zoals: Visio, Kentalis, oogfonds, NVBS
35
7). Criteria: Uit het consultatiedocument
Binnen het centrum is men op de hoogte van de meest recente (basaal) wetenschappelijke ontwikkelingen ten aanzien van de causale en/of symptomatische behandeling en van secundaire en teriaire preventieve maatregelen en/of van specifieke psychosociale begeleiding van de patiëntengroep; De kennis en ervaring met onderzoek en patiëntenzorg is of wordt in de loop der jaren opgebouwd; Het centrum is het kenniscentrum en fungeert als informatieloket en vraagbaak voor beroepsbeoefenaren en patiënten en hun familie; Het centrum is - indien relevant voor de specifieke zeldzame aandoening - in staat tot het leveren van hoog gespecialiseerde complexe patiëntenzorg met een multidisciplinair team21; Het centrum is - indien relevant - in staat tot gespecialiseerde verrichtingen zoals operaties of specifieke (genetische) diagnostiek (en bijbehorende counseling); (Basaal) wetenschappelijk onderzoek op het gebied van de zeldzame aandoening is één van de speerpunten van het centrum. De kwaliteit van onderzoek blijkt uit publicaties. Bij voorkeur is er een hoogleraar verbonden aan het centrum; Indien het expertisecentrum niet gevestigd is in een academisch ziekenhuis (maar bijvoorbeeld in een STZ ziekenhuis22) dient er een sterke samenwerking te zijn met het fundamenteel onderzoek in een ander ziekenhuis/universiteit in Nederland of daar buiten; Er zijn aantoonbare buitenlandse contacten op het terrein van wetenschappelijk en klinisch en/of sociaal wetenschappelijk onderzoek; Het centrum draagt zorg voor na- en bijscholing en opleiding van nieuwe experts en de overdracht van kennis bijvoorbeeld vanuit de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg; Vanuit het centrum levert men inbreng bij de ontwikkeling van zorgstandaarden/richtlijnen samen met de relevante patiëntengroep en in overeenstemming met Europese of wereldwijde ontwikkelingen; De gegevens van (Nederlandse) patiënten worden verzameld in het centrum23; en er is een direct contact met de patiënten(organisatie)24; Om kennis en ervaring te vergroten wordt in het centrum een minimaal aantal patiënten gezien/behandeld passend bij de prevalentie of bij de benodigde mate van multidisciplinaire zorg van de aandoening; De uitslagen van controle onderzoek en behandeling worden verwerkt in een database; De gegevens uit deze database sluiten aan bij een landelijke of liefst Europese registratie; Het centrum is bereid tot visitatie; Het centrum garandeert continue bereikbaarheid; (per e-mail of telefoon); Het centrum heeft de steun van de Raad van Bestuur.
21
Niet voor elke zeldzame aandoening geldt dat men in het expertisecentrum daadwerkelijk behandeld wordt. Het kan ook zo zijn dat de behandeling elders plaatsvindt onder regie van het expertisecentrum. 22 Zie www.stz-ziekenhuizen.nl 23 Een voorbeeld; de patiëntenorganisatie NCFS beheert de gegevens van alle centra voor Cystic Fibrose. 24 In sommige centra maken de patiënten of ouders zelf onderdeel uit van de expertise het expertisecentrum? en draaien mee met ondersteunen? de consulten op de polikliniek.
36
Expertisecentrum Een expertisecentrum voldoet aan alle bovengenoemde criteria. De bundeling van kennis over de specifieke zeldzame ziekten in (een netwerk van) centra (of in samenwerking met teams) is een van de belangrijkste kenmerken van een expertisecentrum. Deze kennis dient te worden vertaald in een hoge kwaliteit van multidisciplinaire (keten)zorg volgens de nieuwste inzichten. De combinatie van (fundamenteel wetenschappelijk en sociaal en/of gezondheids-)onderzoek en onderwijs/educatie is ook een belangrijk aspect van een expertisecentrum. Belangrijke taken zijn: -het vergroten en bevorderen van kennis over de zeldzame aandoening; -het coördineren van zorg en behandeling (in samenwerking met de expertiseteams en behandelteams). In de toekomst kan door een betere inzet van digitale mogelijkheden het raadplegen van deskundigen laagdrempelig en toegankelijker worden gemaakt.25 Sommige Nederlandse centra kunnen in aanmerking komen gezien worden als Europees expertisecentrum (referentiecentrum). Een Europees expertisecentrum is een uniek centrum, waar zeer specifieke kennis aanwezig is over vaak zeer zeldzame aandoeningen. Het centrum is meestal de coördinator van Europees of wereldwijd onderzoek over de (groep) aandoening(en) en blinkt uit in (internationaal) onderzoek, diagnostiek en/of behandeling, blijkend uit publicaties over diagnostiek of behandeling van patiënten uit de EU of raadpleging over patiënten door collega´s wereldwijd.
25
Internet en e-health verbeteren behandeling zeldzame ziektes. Topreferente zorg op afstand. M.D.P Ellferich & prof.dr. M. Drent. Medisch Contact, 11 maart 2010, 65 nr. 10
37
8). Gebruikte literatuur /informatiebronnen CRAZ rapport Concentratie kindergeneeskunde (www.nfu.nl) en concentratie van zorg HKZ over Hemofilie (in ontwerp) Vaatkeurmerk (hart en vaatgroep) VKS zorgpad (25 stofwisselingsziekten) Witte lijst cardiologie (Centra voor Percutane Coronaire Interventies en voor ICD) Richtlijnen op www.kwaliteitskoepel.nl (alleen Hemofilie en CF) VSOP project zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen VSN kwaliteitscriteria (www.vsn.nl) NIVEL “Leven met een zeldzame chronische aandoening, ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven”, mei 2003 RVZ, Zorg die werkt, 2009 Rekenkamer, afstemmen zorg rond chronische aandoeningen, november 2010 Overzicht van diverse artikelen over patiëntgerichtheid (http://www.cbo.nl/thema/Patientgerichtheid/Producten-en-publicaties/) Doelmatigheidsonderzoek Weesgeneesmiddelen, W. Boon, september 2011 POLKA Delphi Study. Policy Recommendations on Rare Diseases, Centres of Expertise, September 2001 (www.eurordis.org) STZ Expertisecentra in Beeld, 2011 ZonMw Programmaschets Kwaliteit van zorg, 2011 RVZ rapport Medisch-specialistische zorg in 20/20, Dichtbij en ver weg, oktober 2011
38
