AANBEVELINGEN VOOR DE ONTWIKKELING VAN NATIONALE PLANNEN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN

AANBEVELINGEN VOOR DE ONTWIKKELING VAN NATIONALE PLANNEN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN HANDLEIDING

EUROPLAN PROJECT EUROPEES PROJECT VOOR NATIONALE PLANNEN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN

Vertaling van Recommendations for the develeopment of national plans for rare diseases Guidance document 20100601

AANBEVELINGEN VOOR DE ONTWIKKELING VAN NATIONALE PLANNEN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN HANDLEIDING INHOUDSOPGAVE Samenvatting DEEL I Introductie 1. Achtergrond over Zeldzame Aandoeningen 2. Achtergrond over het EUROPLAN project 3. Wat houdt de term Aanbevelingen in in de context van dit document 4. EUROPLAN definitie van Nationaal Plan of Strategie DEEL II – BESCHRIJVING VAN TERREINEN/GEBIED (AREA), ACTIES EN EUROPLAN AANBEVELINGEN AREA 1. PLANNEN OF STRATEGIEN OP HET TERREIN VAN ZELDZAME ZIEKTEN Aanbevelingen van de Raad (in kader) 1.1 Introductie 1.2 The ontwikkeling van een nationaal plan of strategie 1.3 Opzetten van een mechanisme voor beheren van een Nationaal plan of Strategie 1.4 Bewustwording stimuleren (Awareness) 1.5 Vaststellen behoeften van patiënten 1.6 Landen met weinig inwoners 1.7 Terreinen en acties in een Nationaal Plan of Strategie 1.8 Doelgroepen van het Nationaal Plan voor zeldzame ziekten 1.9 Verspreiding van informatie over Nationale Plannen of Strategieën. 1.10 Duurzaamheid en duur van het Nationaal Plan of de Strategie 1.11 Monitoring 1.12 Evaluatie en controle (audit) 1.13 EUROPLAN Aanbevelingen AREA 2. ADEQUATE DEFINITIE, CODERING AND INVENTARISATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN Aanbevelingen van de Raad (in kader) 2.1. Introductie 2.2. Codering and Classificatie van zeldzame ziekten 2.3. Inventarisatie 2.4. Epidemiologie, registratie en surveillance 2.4.1. Registratie 2.5. EUROPLAN aanbevelingen AREA 3. ONDERZOEK AAN ZELDZAME ZIEKTEN Aanbevelingen van de Raad (in kader) 3.1. Introductie 3.2. Fundamenteel onderzoek

3.3. Translationeel en klinisch onderzoek 3.4. EUROPLAN aanbevelingen AREA 4. EXPERTISECENTRA EN EUROPESE REFERENTIE NETWERKEN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN Aanbevelingen van de Raad (in kader) 4.1. Introductie 4.2. Definitie expertisecentra 4.3. Identificatie, aanwijzing, duurzaamheid en evaluatie van e of expertisecentra 4.4. Nationaal, Europees en Internationaal Netwerken 4.5. Zorgpaden/Zorgstandaarden (Health Care Pathways) 4.6. Diagnose 4.7. Screening 4.8. Revalidatie en re-integratie (Rehabilitation) 4.9. EUROPLAN aanbevelingen AREA 5. VERZAMELEN VAN EXPERTISE OVER ZELDZAME AANDOENINGEN OP EUROPEES NIVEAU Aanbevelingen van de Raad (in kader) 5.1. Introductie 5.2. Informatie, educatie en training van gezondheidszorgprofessionals 5.3. Bepalen criteria voor neonatale screening 5.4. Ontwikkeling en wederzijdse erkenning van klinische richtlijnen 5.5. Stimuleren en verzekeren van snelle en gelijke toegang tot behandeling voor behandeling van zeldzame ziekten 5.6. EUROPLAN aanbevelingen AREA 6. ZEGGENSCHAP (EMPOWERMENT) VAN PATIENTENORGANISATIES Aanbevelingen van de Raad (in kader) 6.1. Introductie 6.2. Informatie aan publiek en patiënten 6.3. Gespecialiseerde sociale hulpverlening 6.4. EUROPLAN aanbevelingen AREA 7. DUURZAAMHEID Aanbevelingen van de Raad (in kader) 7.1. Introductie 7.2. De handhaving van de samenwerkingsinitiatieven in the Nationaal Plan of Strategie 7.3. Benutten Europese subsidiemogelijkheden voor Nationale Plannen of Strategieën voor zeldzame ziekten 7.4. EUROPLAN aanbevelingen REFERENTIES BIJLAGEN A.1. EUROPLAN partners and geraadpleegde experts

Samenvatting De specifieke problemen en behoeften van patiënten met zeldzame ziekten staan vermeld en toegelicht in een aantal belangrijke Europese documenten, zoals de "Mededeling van de Commissie aan het Europees Parlement, de Raad, het Europees Economisch en Sociaal Comité en het Comité van de Regio's over zeldzame ziekten: ‘’Europe’s Challenges’’, gepubliceerd op 11 November 2008, en de Aanbeveling van de Raad van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Burgers binnen de EU, die getroffen worden door een zeldzame ziekte, ervaren grote verschillen tussen de lidstaten en zelfs tussen verschillende regio's in dezelfde lidstaat (Dit geldt vooral in landen die regionaal georganiseerd zijn). Er is op dit moment, ongelijke toegang tot deskundige dienstverlening en specifieke geneesmiddelen die worden ontwikkeld voor zeldzame ziekten (de zogenoemde weesgeneesmiddelen), diagnose en revalidatie. Zowel uit de mededeling van de Commissie en de aanbeveling van de Raad blijkt dat specifieke nationale plannen of strategieën, die een alomvattende en geïntegreerde aanpak nastreven, nodig zijn om de gezondheidszorg en sociale zorg voor patiënten met zeldzame ziekten in het kader van een Europese samenwerking daadwerkelijk te verbeteren. De aanbevelingen van de Raad getuigen van de noodzaak voor verbetering van de situatie van patiënten met zeldzame ziekten door de lidstaten en geven ook richting aan de ontwikkeling van het gezondheidsbeleid; via het Europees Project voor zeldzame ziekten (het EUROPLAN project1). In dit project zijn richtsnoeren en aanbevelingen uitgewerkt om de definitie, uitvoering en de monitoring van de Nationale Plannen of Strategieën te vergemakkelijken. De EUROPLAN aanbevelingen zullen worden gepresenteerd op verschillende landelijke conferenties georganiseerd door EURORDIS in Bulgarije, Kroatië, Denemarken, Frankrijk, Duitsland, Griekenland, Hongarije, Ierland, Italië, Luxemburg, Nederland, Roemenië, Spanje, Zweden, Verenigd Koninkrijk, en eventueel ook in Polen. De EUROPLAN aanbevelingen zijn geconcentreerd op zeven actiegebieden (AREA’s) in het verlengde van de zeven EU Aanbevelingen van de Raad. AREA 1- Plannen en strategieën op het gebied van zeldzame ziekten. Het proces voor het opstellen van een plan kan significant verschillen tussen de verschillende lidstaten vanwege het niveau van expertise. Om een Nationaal Plan of Strategie voor zeldzame ziekten te ontwikkelen zijn een aantal stappen geïdentificeerd en overeengekomen: a) vaststellen van de behoeften van patiënten en de mogelijkheden binnen het gezondheidszorgsysteem b) instellen van een structuur of mechanisme dat het nationaal plan ondersteunt c) opstellen van een 1e versie van een plan, d) beschrijven van (te ontwikkelen) initiatieven en acties, e) verzekeren van de duurzaamheid, f) monitoren van de implementatie, evalueren van de resultaten and eventueel herzien van het plan en nadenken over (het instellen van) een monitoring mechanisme met verschillende betrokken veldpartijen. Het vergroten van het bewustzijn (awareness) is niet alleen belangrijk bij het algemeen 1

EUROPLAN heeft kunnen profiteren van de samenwerking van experts uit 27 EU listaten (member states (MS), 3 landen buiten de EU en de Europese patiëntenkoepelorganisatie EURORDIS, de coördinatie was in handen van het Italiaanse nationaal centrum voor zeldzame ziekten (Instituto Superiore di Sanità, in Rome Italië). EUROPLAN is mede gefinancieerd door de Europese Commissie (DG Health and Consumers) binnen het WP 2007 van het Programma van de ‘’Community Action in Public Health”.

publiek (patiëntengroepen, conferenties, bijeenkomsten, betrokkenheid van de media) maar ook bij gezondheidszorg beleidsmakers. Deze laatste groep zou het bewustzijn moeten vergroten bij verantwoordelijke partijen (‘people in charge’) om de implementatie van een Nationaal Plan of Strategie te stimuleren. Zeker in landen met weinig inwoners waar bepaalde zeldzame aandoeningen niet of zeer zelden voorkomen in de populatie, leidt dit tot een gebrek aan awareness, een gebrek aan belangenbehartiging of aandacht, gebrek aan gespecialiseerde zorg en centra; en een gebrek aan onderzoek. Daarom is het noodzakelijk om internationaal samen te werken om zodoende expertise en gespecialiseerde hulpverlening ook beschikbaar te maken in kleine landen. De raad adviseert ook om een gelimiteerd aantal geprioriteerde acties (tussen de 5-10) in een plan op te nemen. Bestaande plannen laten zien dat er een aantal overeenkomsten zijn in terreinen en acties. Grotendeels bestaan de beschreven terreinen uit: erkenning van de specificiteit van zeldzame ziektes; informatie voor patiënt en samenleving; verbeterde toegang tot medische zorg; tijdige en adequate diagnose; betere behandeling en toegang tot noodzakelijk medicijnen (zoals weesgeneesmiddelen); onderzoek; training van gezondheidszorgprofessionals; verbeteren van patiëntempowerment; verbetering van de gezondheidszorg en gespecialiseerde hulpverlening. Soms ligt dit in het verlengde van verbeterde zorg voor andere gezondheidsproblemen. Het verspreiden van de informatie over de voorbereidingen van een plan en over de goedkeuring ervan moet ook onderdeel uitmaken van de strategie van een plan, om te verzekeren dat het plan daadwerkelijk impact heeft op positie van patiënten en het gezondheidszorgsysteem. Om de duurzaamheid van een plan te vergroten zou een plan geïntegreerd moeten worden in bestaande gezondheidszorgsystemen. De levensduur van reeds bestaande plannen is variabel. Gemiddeld tussen de 3 en 5 jaar, maar bijvoorbeeld in Spanje is het plan een continue cyclisch proces. Het is aan te raden om een onafhankelijke structuur (of mechanisme) in te stellen dat op regelmatige basis de initiatieven uit het plan en de bereikte resultaten evalueert. Deze structuur kan ook gegevens verzamelen over de indicatoren. Het EUROPLAN project biedt een lijst met indicatoren om acties binnen het plan te monitoren. Deze indicatoren zijn meestal procesindicatoren en zijn bestemd om de voortgang en implementatie te monitoren. Indicatoren die meten of de gezondheid is verbeterd zijn tevens noodzakelijk voor het monitoren van de epidemiologische situatie van zeldzame ziekten. AREA 2 – Adequate definitie, classificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten: Codering is een centraal thema in de Europese initiatieven voor zeldzame ziektes. De ernst en impact van zeldzame ziektes is vaak onzichtbaar omdat het lastig is de ziektes te diagnosticeren, classificeren en dus het gebrek aan gepaste codering. Belangrijke wijzigingen in de mogelijkheden om zeldzame ziekten te coderen worden verwacht van de publicatie van de ICD11, welke naar verwachting zal uitkomen in 2014. Om efficiënt gebruik te kunnen maken van dit nieuwe instrument is het noodzakelijk dat Nationale plannen acties opnemen om gezondheidszorgprofessionals te trainen. Het is van belang om een actuele en accurate inventarisatie bij te houden over zeldzame aandoeningen waarin informatie over prevalentie, mechanisme, klinische kenmerken en etiologie is verzameld. Deze inventarisatie kan behulpzaam zijn bij het aanleveren van informatie ter ondersteuning van gezondheidszorginstellingen, dienstverlening, patiënten en onderzoekers. Het verzamelen van epidemiologische gegevens over zeldzame aandoeningen is lastig vanwege problemen ten aanzien van codering en classificatie zoals hierboven beschreven, maar ook andere knelpunten zoals problemen met het vaststellen van de juiste diagnose. Hierdoor is het

moeilijk de ziektes terug te vinden in het gezondheidszorg systeem (zoals ziekenhuisregistraties). Dit is ook de ervaring van het Franse nationale plan in de eerste termijn. Ziektespecifieke registraties of registraties van groepen aandoeningen zijn een effectieve manier om specifieke problemen boven water te krijgen en onderzoek te stimuleren op diverse gebieden, inclusief epidemiologisch onderzoek. Dergelijke registraties zijn vaak de enige bestaande bronnen vanuit wetenschap en kliniek die epidemiologische informatie bevatten over zeldzame ziekten. Geschikte maatregelen moeten worden genomen om de duurzaamheid van de registratie en de kwaliteit van de data te garanderen. Bovendien kunnen registraties de synergie tussen onderzoekers stimuleren; en behulpzaam zijn bij gezondheidszorgbeleid, doelmatigheidsonderzoek (van geneesmiddelen) en kwaliteitscontrole. Sommige soorten zeldzame aandoeningen kunnen een signaalfunctie hebben voor de nationale autoriteiten; zoals aangeboren afwijkingen, kanker bij kinderen of andere zeldzame kankers. AREA 3 – Onderzoek naar Zeldzame Ziekten: De beste manier om bekendheid over zeldzame aandoeningen te vergroten is door meer onderzoek, zowel basaal wetenschappelijk als ook klinisch onderzoek. Onderzoek aan zeldzame ziekten is versnipperd en schaars binnen de EU. Er zijn verschillende redenen waarom onderzoek aan zeldzame ziekten lastig is, zoals het hoge aantal maar tegelijkertijd de grote variatie aan ziekten, het gebrek aan geschikte experimentele modellen, de zwak gedefinieerde eindpunten, het kleine aantallen patiënten en bovenal de beperkte bronnen. Er is grote behoefte aan het stimuleren en faciliteren van samenwerkingsprogramma’s op alle diverse terreinen van onderzoek aan zeldzame ziekten (fundamenteel, sociaal wetenschappelijk, en zowel nationaal, europees als wereldwijd). Behalve het gebrek aan interesse vanuit de farmaceutische industrie, vanwege de kleine markt voor de individuele aandoening, is het ook naar voren gekomen dat problemen met klinische onderzoek voor zeldzame aandoeningen ook een belemmerende stap zijn in de ontwikkeling van therapie voor zeldzame ziekten. Internationale samenwerking in klinisch onderzoek is essentieel om een grotere onderzoekspopulatie te verkrijgen met statische relevantie. De samenwerking tussen onderzoeksorganisaties en instituten binnen het nationale gezondheidszorgsysteem; met specifieke verwijzing naar expertisecentra, moet proactief worden gepromoot omdat het een veelbelovende manier is om de kwaliteit van de zorg te verbeteren en innovatie aan te jagen in het veld van de zeldzame ziekten (inclusief de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen) AREA 4 – Expertisecentra en Europese Referentie Netwerken voor Zeldzame Ziekten: Het voorwerk van de Europese werkgroep over Referentie netwerken (High Level Group on Health Care and Medical Services) heeft aangetoond dat het aanwijzen van expertisecentra die op nationaal, regionaal en internationaal niveau samenwerken een effectief instrument is voor verlenen van zorg aan mensen met zeldzame ziekten. Het aanwijzen van centra en netwerken en hun bestaansrecht voor de langere termijn zou een prioriteit moeten zijn en kunnen worden opgenomen als een belangrijk punt in een Nationaal plan of Strategie. Op dit moment zijn er in de meeste Europese landen nog geen expertisecentra en zijn er opvallende verschillen tussen de organisatie en de positie binnen het nationale gezondheidszorgsysteem, de speerpunten en de financiering. Naast netwerken van centra zijn ook bilaterale netwerken, samenwerking over de grenzen heen (cross-border healthcare) en transnationale overeenkomsten, een effectieve manier om geselecteerde gezondheidszorgservices aan te bieden. Dit kan ook worden meegenomen in de nationale plannen. Electronische online services, telemedicine en (technische) infrastructuren kunnen

netwerken op diverse manieren ondersteunen. Het te laat stellen van de diagnose is een probleem in het veld van de zeldzame aandoeningen en heeft enorme consequenties. Een goede en tijdige diagnose staat aan de basis van adequate zorg en de mogelijkheid voor een behandeling. Diverse knelpunten ten aanzien van het stellen van de diagnose zijn onderkend; zoals het gebrek aan herkenning van een ongebruikelijk klachtenpatroon, het gebrek aan een passende verwijzing naar een expertisecentrum door de professional en de beperkte beschikbaarheid van diagnostische tests. Richtlijnen kunnen een belangrijke rol spelen binnen de zorgverlening aan mensen met zeldzame ziekten. Helaas zijn richtlijnen nog schaars in het veld van de zeldzame ziekten; desondanks is de ontwikkeling, uitwisseling en het vaststellen van betrouwbare klinische richtlijnen nodig om de diagnostische mogelijkheden van de dokter te verbeteren; maar ook om de kwaliteit van de klinische praktijk te verhogen. Informeren en trainen van gezondheidszorgprofessionals speelt hierbij een cruciale rol. Ook is een transnationale benadering nodig voor het tot stand komen van zorgpaden/zorgstandaarden (health care pathways) vanwege het gebrek aan expertise op nationaal niveau. Sommige (behandelbare) zeldzame aandoeningen kunnen worden opgenomen in een screeningsprogramma, hiermee kunnen deze ziekten tijdig worden gediagnosticeerd en behandeld. Daarnaast is het van belang om zoveel mogelijk patiënten te bereiken en hen zorg te bieden zodat ze zover mogelijk in goede fysieke en psychische conditie blijven. AREA 5 – Verzamelen van expertise over zeldzame aandoeningen op Europees niveau: Training van professionals, educatie en de ontwikkeling en uitwisseling van ervaringen (best practices) zijn van groot belang in het veld van de zeldzame ziekten. Deze factoren bepalen mede of de juiste diagnose op tijd wordt gesteld en hoe de kwaliteit van de zorg is. Alle zorgprofessionals zouden op hoogte moeten zijn van het bestaan van zeldzame ziekten, de knelpunten ten aanzien van de diagnostiek en de specifieke organisatie van zorg die nodig is om aan de specifieke behoeften te voldoen. Nieuwe technologieën hebben bijgedragen aan genetische test mogelijkheden. Om gelijke toegang te creëren tot preventie, diagnose en zorg is het is wenselijk dat er een gedeelde structuur wordt opgezet voor de ontwikkeling van neonatale populatie screeningsprogramma’s of van doelgerichte screening; rekening houdend met geografische verschillen in het voorkomen van ziekten en de verschillen in publieke gezondheid stelsel en sociale onderwerpen. Het samenbrengen van bronnen voor klinisch onderzoek en samenwerking in internationale netwerken kan van belang zijn voor het aanvaarden van richtlijnen die zijn ontwikkeld in de verschillende Europese landen; hiermee kan worden tegemoetgekomen aan de beperkte beschikbaarheid van bewezen (‘evidence based’) richtlijnen voor zeldzame ziekten. De ontwikkeling van nieuwe behandelingen is een ander terrein waarbij veel kan worden gewonnen door expertise samen te brengen op Europees en internationaal niveau. De Europese beoordelingsautoriteit EMA (European Medicines Agency) heeft al veel voorwerk gedaan om de toegevoegde klinische waarde van weesgeneesmiddelen (clinical added value of orphan drugs) te bepalen. Op dit momenteel is het nog zo dat bij veel medische behandelingen gebruik wordt gemaakt van bestaande geneesmiddelen, in sommige gevallen in nieuwe combinaties. De ontwikkeling van nieuwe en aanvullende indicaties voor zeldzame aandoeningen met reeds bestaande geneesmiddelen wordt meestal niet gesteund door de farmaceutische industrie. Daarom wordt dergelijk onderzoeken uitgevoerd door academische onderzoekers die vaak in een netwerk samenwerken. Om snelle toegang tot behandeling van zeldzame ziekten te stimuleren is steun voor dergelijk academisch onderzoek noodzakelijk.

AREA 6 - Zeggenschap van patiëntenorganisaties (Empowerment): Door de toegenomen emancipatie van patiënten met zeldzame ziekten kunnen patiënten een actieve rol vervullen in aanjagen van onderzoek en vormgeven van het gezondheidszorgbeleid. Bovendien zou empowerment kunnen leiden tot een beter (zelf) zorgmanagement in het dagelijks leven, het gebruik van zorgprotocollen, het omgaan met geassocieerde psychische klachten en het voorkomen van sociale isolatie. Ten gevolge van het grote aantal verschillende ziektes zijn er meer dan 1700 verschillende patiëntenorganisaties in Europa. Deze organisaties spelen een belangrijke rol in het verstrekken van informatie aan patiënten, het ophalen van geld voor onderzoek en het lobbyen voor betere kwaliteit van zorg en behandeling. Vele mensen betrokken bij zeldzame ziekten (patiënten en hun familie) zijn georganiseerd in nationale allianties, soms lid van de Europese koepelorganisaties, waarvan de bekendste EURORDIS is. Ziektespecifieke websites worden veelal gerund door patiëntenorganisaties en zijn een belangrijke informatiebron die wordt geraadpleegd door patiënten. Voor algemene of juist hele specifieke informatie over zeldzame ziekten spelen telefonische hulplijnen een belangrijke rol. Deze hulplijnen, als ook andere interactieve informatie en ondersteunende service voor patiënten, zouden moeten worden opgenomen in de voorzieningen binnen een Nationaal Plan of Strategie voor zeldzame ziekten. Specifieke sociale voorzieningen, zoals voorzieningen op scholen en faciliteiten voor deelname aan werk zijn ook belangrijk voor de empowerment van mensen met een zeldzame aandoening. Het bevordert hun welbevinden en sociale aansluiting. Ook revalidatie- of vakantie- en vrijetijdscentra kunnen een rol vervullen in de stimulering van de daadkracht van patiënten en bevorderen de kwaliteit van leven van mensen met een zeldzame aandoening, hun familie en mantelzorgers. AREA 7 – Duurzaamheid: De kosten van het leveren of verbeteren van hulpverlening voor mensen met een zeldzame aandoening moet worden beoordeeld in het licht van de overkoepelende waarden van universaliteit, toegang tot hoogwaardige zorg, rechtvaardigheid en solidariteit en moet worden afgewogen tegen de latere besparingen in de gezondheidszorg en sociale kosten bespaard door patiënten met zeldzame ziekten die verkeren in een betere gezondheid. De duurzaamheid van het totale proces van zorgverlening kan veel voordeel opleveren als beslissingen en verantwoordelijkheden zijn overeengekomen tussen de lidstaten met het oog op de vaststelling van transnationale samenwerking en coördinatie van diensten en activiteiten. Financiering van het nationale plan of strategie is een nationale verantwoordelijkheid op basis van de nationale gezondheids(zorg)begrotingen. Er zijn echter een aantal budgettaire voorzieningen van de Europese Unie die kunnen worden gebruikt voor de ontwikkeling van de Europese samenwerkingsprogramma's en voor de oprichting van de nationale infrastructuur. Deze mogelijkheden worden geboden door het tweede EU gezondheidsprogramma (2008-2013) en de Structuurfondsen (2007-2013).

DEEL I – INTRODUCTIE 1. Achtergrondinformatie Zeldzame Aandoeningen Aanbevelingen van de Raad (2009/C 151/02) “Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten met een geringe prevalentie en een grote complexiteit, en vormen als zodanig een gezondheidsbedreiging voor de Europese burgers. Ondanks het feit dat zij weinig voorkomen, zijn er zo veel soorten zeldzame ziekten dat miljoenen mensen worden getroffen.” 1. Zeldzame aandoeningen zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen die niet meer dan 5 in 10 000 mensen treffen. Het veld van de zeldzame aandoeningen is zeer divers en complex en wordt gekarakteriseerd door specifieke problemen en behoeften die worden beschreven in diverse belangrijke Europese documenten, zoals "Mededeling van de Commissie aan het Europees Parlement, de Raad, het Europees Economisch en Sociaal Comité en het Comité van de Regio's "over zeldzame ziekten: de uitdagingen, gepubliceerd de 11 november 2008, en de Aanbeveling van de Raad van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Deze documenten onderstrepen het feit dat: - naar schatting zijn er tussen de 5000 en 8000 afzonderlijke zeldzame ziekten, die 6%-8% van de bevolking in de loop van hun leven treffen. Totaal zijn er in de EU naar schatting 27 -36 miljoen mensen betrokken bij een zeldzame aandoening, waarvan ongeveer 80% een genetische oorzaak heeft. De levensverwachting van bijna 60% van de mensen die getroffen worden door een zeldzame aandoening is significant afgenomen. De meeste aandoeningen zijn complex, ernstig invaliderend; terwijl andere aandoening goed verenigbaar zijn met het dagelijks leven, mits ze tijdig gediagnosticeerd zijn en ziektemanagement mogelijk is. - zeldzame ziekten hebben effect op psychische en mentale capaciteiten, gedrag en zintuigen en veroorzaken handicaps. Diverse handicaps hebben gevolgen voor het functioneren in het dagelijks leven en lopen ten gevolge daarvan op tegen discriminatie, beperkte mogelijkheden voor school, werk en het meedoen in de samenleving. - gezondheidszorgprofessionals hebben vaak onvoldoende kennis over de aandoening, waardoor vertraging ontstaat bij het stellen van de diagnose en het leveren van de juiste zorg. - tijdige diagnose en follow-up vereisen medische expertise, maar hoe zeldzamer de aandoening hoe schaarser vaak ook de expertise. - vanwege het gebrek aan zichtbaarheid van deze ziekten in de meeste gezondheidszorgsystemen, de late diagnose en de inadequate behandelingen, zijn mensen met zeldzame aandoeningen vaak geïsoleerd en uitgesloten. 2. De EU-lidstaten beschikken allen over genetisch hulpverlening en een algemeen gezondheidszorgbeleid ook gericht op handicaps en medische- en maatschappelijke behoeften. Ook mensen met zeldzame ziekten kunnen hiervan profiteren. Echter, uit de eerder genoemde Europese documenten blijkt dat het gebrek aan initiatieven en

gezondheidsbeleid specifiek gericht op zeldzame ziekten resulteert in vertraagde diagnose en bemoeilijkte toegang tot behandeling en zorg. Dit leidt tot extra fysieke, psychische en verstandelijke handicaps, een gebrek aan preventie en onvoldoende (psycho)sociale hulpverlening of zelfs tot schadelijke behandelingen 3. De focus op zeldzame ziekten is relatief nieuw in de meeste EU-lidstaten en vloeit voort uit de erkenning van het feit dat, hoewel zeldzame ziekten een eigen entiteit zijn met specifieke pathogene en klinische kenmerken, ze gemeenschappelijke kenmerken en problemen hebben die vanuit het oogpunt van de volksgezondheid een specifiek gericht beleid vereisen. Er is op dit moment grote variabiliteit tussen landen en binnen de landen over het soort hulpverlening dat wordt verstrekt aan patiënten met zeldzame ziekten en de toegankelijkheid hiervan. Dit is te wijten aan het feit dat sommige landen enkele jaren geleden reeds initiatieven hebben genomen voor mensen met zeldzame ziekten en andere landen pas zeer recent of nog niet begonnen zijn. Dit geeft een gevarieerd panorama in termen van hoe patiënten met zeldzame ziekten kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld, met grote verschillen binnen Europa. In de verschillende lidstaten en zelfs uit verschillende regio's in dezelfde lidstaat is er ongelijke toegang tot deskundige dienstverlening, geneesmiddelen voor zeldzame ziekten (de zogenaamde weesgeneesmiddelen), diagnose en revalidatie. Bovendien hebben de meeste lidstaten gemeenschappelijke problemen zoals gebrek aan kennis en expertise op dit gebied. 4. Activiteiten op Europees niveau op het gebied van zeldzame ziekten en de ervaring in de verschillende landen met volksgezondheidsbeleid op het terrein van zeldzame ziekten hebben aangetoond dat een wereldwijde en specifieke nationale aanpak daadwerkelijk helpt om elementen in de gezondheidszorg te verbeteren (en in de sociale zorg) voor patiënten met zeldzame ziekten. Het opstellen van specifieke plannen of strategieën op nationaal niveau wordt gezien als een hoge prioriteit in zowel de voornoemde Commissie Communicatie en Aanbeveling van de Raad en is bevestigd door het begeleidend document bij de aanbevelingen van de Raad getiteld “Impact Assessment Working Staff Document”: "binnen de lidstaten is er een versnippering van de beperkt beschikbare middelen voor zeldzame ziekten, het is dus van essentieel belang om een specifiek plan te ontwikkelen om efficiënt gebruik te maken van deze beperkte middelen.(SEC(2008) 2713 final, 11.11.2008 http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=SEC:2008:2713:FIN:EN:DOC). 2. Achtergrondinformatie over het EUROPLAN Project 5. Het Europese project voor de ontwikkeling van nationale plannen voor Zeldzame Ziekten (EUROPLAN), is een driejarig project (2008 - 2011) van het programma van communautaire actie op het gebied van de volksgezondheid (2003 - 2008). In het project worden documenten opgesteld waarmee het vaststellen en uitvoeren van nationale plannen of strategieën wordt vergemakkelijkt. Dergelijke plannen of strategieën worden aanbevolen bij voorkeur tegen het einde van 2013, zoals vermeld in de Aanbeveling van de Raad van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (zie kaders bij elke AREA). De gezondheidsautoriteiten van de 27 EU-lidstaten hebben dit document ondertekend, met vermelding van hun bereidheid aan deze termijn.

6. Dertig partners uit verschillende landen en de Europese patiëntenkoepel EURORDIS nemen deel aan EUROPLAN. De coördinatie is in handen van het Nationaal Centrum voor Zeldzame Ziekten van het Italiaanse National Instituut voor Gezondheid ( Istituto Superiore di Sanità). Het project omvat een brede inzet van diverse veldpartijen, waaronder ministeries en beleidsmakers op het terrein van de gezondheidszorg, professionals werkzaam in de gezondheidszorg, onderzoekers en patiënten. 7. Een kerngroep van EUROPLAN partners heeft een eerste versie van de handleiding (guidancedocument) opgesteld en vervolgens uitgebreid besproken in verschillende vergaderingen met diverse belanghebbenden die betrokken zijn op het terrein van de zeldzame ziekten. Nadat het document is aangepast aan de ontvangen commentaren is het voorgelegd aan een informele raadpleging van deskundigen van EU gezondheidsautoriteiten. De daarop volgende versie is vastgesteld tijdens een specifieke workshop met de gezondheidsautoriteiten in Krakau (Polen) op 13 mei 2010. Het uiteindelijke document is voorgelegd aan de deelnemers van de conferenties georganiseerd door EURORDIS in Bulgarije, Kroatië, Denemarken, Frankrijk, Duitsland, Griekenland, Hongarije, Ierland, Italië, Luxemburg, Nederland, Roemenië, Spanje, Zweden, Verenigd Koninkrijk (en Polen). Tijdens deze nationale conferenties, hebben de belanghebbenden uit het desbetreffende land gediscussieerd over de EUROPLAN aanbevelingen en de belangrijkste elementen van de EUstrategie voor zeldzame ziekten, met het oog op de toepassing hiervan in het betreffende land. De uitkomsten van deze conferenties zijn te vinden op de website van EUROPLAN2. 3. Wat kan worden verstaan onder Aanbevelingen in de context van dit document? 8. De aanbeveling van de Raad van 08 juni 2009 over acties op het gebied van zeldzame ziekten bepaalt dat kennis moet worden genomen van de richtlijnen en aanbevelingen voor het opstellen van nationale plannen zoals opgesteld binnen het EUROPLAN project. Tijdens de bijeenkomsten voor de voorbereiding van het onderhavige document is er levendige discussie gevoerd over de betekenis van 'Aanbevelingen' in deze context. Overeengekomen is dat onder de aanbevelingen in EUROPLAN kan worden verstaan: de handleiding (guidance) voor de ontwikkeling van Nationale plannen of strategieën en tips te geven voor uitvoering van de inhoud van de belangrijkste Europese documenten over zeldzame ziekten en in het bijzonder de bovengenoemde aanbeveling van de Raad. Grote belang is gehecht aan het gebruik ervan als een "gereedschapskist" (toolbox), in verband met het feit dat de EUROPLAN aanbevelingen voorzien in een reeks 'tools en voorbeelden' over hoe de activiteiten voor zeldzame ziekten kunnen worden georganiseerd op nationaal (en Europees) niveau. De acties aanbevolen in dit document zullen in de verschillende lidstaten anders worden overgenomen en geïmplementeerd, afhankelijk van de organisatie van de zorg, sociale stelsels, de grootte van de populatie van het land, de beschikbaarheid van expertise op het gebied van zeldzame ziekten, het samen kunnen gaan met bestaande initiatieven en de financiële begroting. 9. We zijn ons bewust van het feit dat verscheidene landen reeds een traditie hebben in het nemen van specifieke maatregelen op het terrein van de gezondheidzorg voor de zeldzame ziekten, en ook van het feit dat in sommige andere landen, de Nationale Plannen 2

www.europlanproject.eu

of strategieën worden voorbereid op hetzelfde moment als het huidige document is geschreven. De EUROPLAN Aanbevelingen zijn niet gericht op de vervanging van de bestaande initiatieven, maar op het identificeren van de belangrijkste elementen van de maatregelen die relevant zijn om de situatie te verbeteren; en die in Europa zijn geïdentificeerd en gerapporteerd in de Europese documenten. 10. Het onderhavige document bevattende de EUROPLAN aanbevelingen is in overeenstemming met de algemene doelstellingen van EUROPLAN en bedoelt als een instrument om de nationale inspanningen voor zeldzame ziekten te begeleiden en in overeenstemming te brengen met een gemeenschappelijke strategie op Europees niveau. Tevens heeft het als doel samenhang tussen verschillende nationale initiatieven ten aanzien van de belangrijkste thema's en goede voorbeelden te bevorderen. Op grond van deze samenwerking en synergie zal de verstrekking van gezondheidszorg aan patiënten met zeldzame ziekten in de EU-lidstaten verbeteren. 11. De beoogde gebruikers van het onderhavige document zijn beleidsmakers en andere belanghebbenden betrokken bij het beleid of, meer specifiek, betrokken bij plannen of strategieën voor zeldzame ziekten in hun eigen land. 4. EUROPLAN definitie van National Plannen of Strategieën 12. Een Nationaal plan of strategie kan worden gedefinieerd als een set van geïntegreerde en uitgebreide gezondheid-, gezondheidszorg- en sociaal maatschappelijke beleidsmaatregelen voor zeldzame ziekten (voorafgegaan door een analyse van de belangrijkste behoeften en middelen) ontwikkelt en geïmplementeerd op nationaal niveau, en gekenmerkt door duidelijk omschreven doelstellingen die dienen te worden bereikt binnen een bepaalde termijn. Het toewijzen van passende instrumenten en middelen (bijvoorbeeld personele, financiële en infrastructurele) voor de ontwikkeling en uitvoering van het Nationaal plan of strategie en het monitoren en de evaluatie ervan, zijn van bijzondere waarde voor het uiteindelijk effect van het plan of strategie. De bovengenoemde definitie van een nationaal plan of strategie omvat twee concepten van de aanbevelingen van de Raad van 8 juni 2009 over een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Geïntegreerd verwijst naar het feit dat de strategieën moeten worden ontwikkeld zodat ieders toegevoegde waarde kan worden geïdentificeerd, synergie maximaal is en overlap wordt voorkomen. Uitgebreid verwijst naar het feit dat de geplande acties in het plan de voornaamste behoeften van de patiënt vervullen (bijvoorbeeld de kwaliteit van de zorg, maar ook sociale hulpverlening) zodat het plan of de strategie tegemoetkomt aan de behoeften van de patiënt en de geplande acties niet een enkel gebied bestrijken maar diverse gebieden met elkaar verbinden en elkaar versterken.

DEEL II – BESCHRIJVING VAN DE GEBIEDEN (AREAS), ACTIES EN EUROPLAN AANBEVELINGEN 13. In dit deel van het document worden de gebieden (AREA’s) en acties bediscussieerd die zijn gepubliceerd door Raad. Een kerngroep en diverse experts die hebben geparticipeerd in de bijeenkomsten en consultaties, georganiseerd door het EUROPLAN project, hebben hun bijdrage geleverd vanuit de ervaringen in gezondheid en zorg op het terrein van zeldzame aandoeningen. 14. Om de leesbaarheid van de Acties en Aanbevelingen van EUROPLAN te vergroten volgen we dezelfde structuur als de Aanbevelingen van de Raad: AREA I. AREA II. AREA III. AREA IV. AREA V. AREA VI. AREA VII.

Plannen en strategieën op het gebied van zeldzame ziekten Adequate definitie, classificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten Onderzoek naar zeldzame ziekten Expertisecentra en Europese referentienetwerken voor zeldzame ziekten. Bundeling van Europese deskundigheid op het gebied van zeldzame ziekten. Zeggenschap van patiëntenorganisaties Duurzaamheid

DEEL II AREA I. Plannen en strategieën op het gebied van zeldzame ziekten Aanbevelingen van de Raad (2009/C 151/02) 1.Op het juiste niveau plannen of strategieën voor zeldzame ziekten op te stellen of in andere volksgezondheidsstrategieën te zoeken naar passende maatregelen voor zeldzame ziekten, om voor patiënten met een zeldzame ziekte toegang tot hoogwaardige zorg, inclusief diagnostiek, behandeling, habilitatie voor degenen die met de ziekte leven, en, indien mogelijk, doeltreffende weesgeneesmiddelen, te waarborgen, en met name: a) zo spoedig mogelijk en bij voorkeur uiterlijk eind 2013 een plan of strategie goed te keuren, die als leidraad dient voor en structuur aanbrengt in alle relevante maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten in het kader van de gezondheids- en sociale stelsels van de lidstaten;

1.1

b) maatregelen te nemen om lopende en toekomstige initiatieven op lokaal, regionaal en nationaal niveau in hun plannen en strategieën voor een integrale aanpak op te nemen; c) in hun plannen of strategieën een beperkt aantal prioritaire acties te definiëren met doelstellingen en followupmechanismen; d) nota te nemen van de ontwikkeling van richtsnoeren en aanbevelingen voor de opstelling van nationale maatregelen voor zeldzame ziekten door relevante autoriteiten op nationaal niveau in het kader van het lopende Europese project voor de ontwikkeling van nationale plannen voor zeldzame ziekten (EUROPLAN), dat in de periode 2008-2011 financiële steun krijgt van het eerste communautair actieprogramma op het gebied van de volksgezondheid.

Introductie

15. Het proces voor het ontwerpen van een nationaal plan of strategie voor zeldzame ziekten kan significant verschillen tussen de lidstaten. Dit komt omdat de omstandigheden en het niveau van ervaring met zeldzame ziekten verschillend zijn. Sommige lidstaten hebben reeds hun tweede plan ontwikkeld (bijv. Frankrijk), anderen hun eerste plan (Spanje, Portugal, Griekenland en Bulgarije) en andere landen hebben net een beperkte kennis over de situatie van mensen met een zeldzame ziekte op hun grondgebied. Toch moet, naar aanleiding van de aanbevelingen van de Raad, elke lidstaat (bij voorkeur per het einde van 2013) plannen of strategieën voor zeldzame ziekten vaststellen en/of uitvoeren. Het doel is om ervoor te zorgen dat alle patiënten met een zeldzame ziekte in Europa gelijke toegang krijgen tot hoogwaardige zorg, inclusief diagnostiek, behandeling en revalidatie. 1.2 De ontwikkeling van een Nationaal Plan of Strategie 16. Op basis van de bestaande ervaringen en de raadpleging van de deskundige belanghebbenden tijdens de vergaderingen van EUROPLAN zijn verschillende elementen geïdentificeerd voor het slagen van de ontwikkeling van een Nationaal plan of strategie voor

zeldzame ziekten. Positieve factoren zijn het creëren en vergroten van het bewustzijn (awareness), de betrokkenheid van verschillende belanghebbenden bij de ontwikkeling en de uitvoering van het plan, inzicht in knelpunten in de zorg voor mensen met een zeldzame ziekten en de inventarisatie van de belangrijkste behoeften van de patiënt en mogelijke oplossingen voor knelpunten. Negatieve factoren, die beperkend kunnen werken, kunnen worden gerelateerd aan de beschikbaarheid van expertise en middelen in een land, de kleine populatie (weinig inwoners), maar ook zwakkere punten in de algemene gezondheidszorg. Economische zware periodes hebben ook een negatieve invloed op de gezondheidszorg: echter de aandacht voor zeldzame ziekten mag hiervoor geen excuus zijn: de maatregelen moeten worden gezien in de context van het totale (zorg) stelsel waarin maatregelen nodig zijn om de financiële moeilijkheden te overwinnen. Vorderingen in de richting van een Nationaal Plan Griekenland: Tot het einde van 2008 werden meeste zeldzame ziekte activiteiten (met inbegrip van het begin van de nationale plannen voor zeldzame ziekten) gefaciliteerd door de Griekse Alliantie van zeldzame ziekten (PESPA). In 2009 besloten twee ministeries/toezicht organen om actief deel te nemen aan het veld: a) de GSRT (Secretariaat-generaal voor Onderzoek en Technologie toezichthouder voor het ministerie van Onderwijs, Leven Lang Leren en Religieuze Aangelegenheden) deed mee aan het E-RARE project (http://www.e-rare.eu/) en financierde een Grieks project op het gebied van zeldzame zieken b) de beleidsmaker HCDCP (Hellenic Centre for Disease Control & Prevention, Ministerie van Volksgezondheid) is toegetreden tot het programma en richtte een Expert Raadgevend Wetenschappelijk Comité op voor Zeldzame Ziekten met als belangrijkste doelstelling het implementeren van het nationale plan voor zeldzame ziekten. Ierland: Het voornemen is om in 2010 te starten met de voorbereiding van een Nationaal Plan, waarvan de eerste resultaten in 2011 zichtbaar moeten zijn. Ook de uitvoering van de cystic fibrosis screening en de inwerkingtreding van de gezondheid informatie wetgeving worden in 2010 verwacht. 17. Tijdens de Europese conferentie over nationale strategieën voor zeldzame ziekten op 18 november 2008, mede georganiseerd door het Franse Ministerie van Volksgezondheid, EURORDIS en EUROPLAN, onder het Franse voorzitterschap van de EU, werden met het oog op een nationaal plan of strategie voor zeldzame ziekten de volgende acties vastgesteld en overeengekomen: a) inventariseren van de behoeften van mensen met een zeldzame ziekte in het land, de behoefte aan middelen, de bestaande voorzieningen in de nationale gezondheidszorg en sociale stelsels, en de mogelijke oplossingen; b) het opzetten van een mechanisme ter ondersteuning van de nationale plan of strategie en opstellen van een eerste versie van het plan; c) het opstellen van een plan of strategie, en vaststellen van de algemene doelstellingen en gebieden; d) identificatie (voortvloeiend uit de resultaten van de inventarisatie in punt a), van de specifieke gebieden waarbinnen initiatieven en acties moeten starten, binnen een bepaalde termijn; e) zorgen voor de duurzaamheid, de overdracht en de integratie van de acties van het

f)

nationaal plan of strategie in de algemene gezondheidszorg van het land; toezicht op de uitvoering, beoordelen van de resultaten en dienovereenkomstig herzien van het plan.

1.3 Instellen en opstarten van een mechanisme voor het beheer van het Nationaal plan of de Strategie 18. Het instellen van een mechanisme van bestuur (bijv. een multidisciplinaire panel of commissie) is zeer nuttig voor de ontwikkeling als ook voor de uitvoering van een Nationaal plan of Strategie. De identificatie en betrokkenheid van de verschillende actoren / belanghebbenden, met inbegrip nationale / regionale / lokale overheden, wetenschappelijke verenigingen, clinici, ziekenhuis managers, patiëntenorganisaties etc., die deelnemen aan de ontwikkeling en uitvoering van het Nationale plan of Strategie heeft aantoonbaar toegevoegde waarde in de verschillende lidstaten gehad (bijvoorbeeld België, Italië, Spanje, Portugal, Nederland). Vanwege de diversiteit van zeldzame ziekten, kan het nuttig zijn om het advies te verzamelen van de verschillende veldpartijen over de prioritaire acties voor een nationaal plan of strategie. Dit is een methode om de uitwisseling van ervaring en kennis te stimuleren en tegelijkertijd gezamenlijke verantwoordelijkheid te creëren ten aanzien van de verbetering van de situatie van mensen met een zeldzame ziekte in het land. Ten slotte kan een groep van toegewijde mensen helpen om de integratie van de acties op zeldzame ziekten te vergemakkelijken. In zowel België als in the Nederland bestaat er een MULTIDISCIPLINAIRE STUURGROEP WEESZIEKTEN EN WEESGENEESMIDDELEN. Beide comités zijn onafhankelijk. De stuurgroepleden zijn vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, artsen, onderzoekers en apothekers, vertegenwoordigers van de farmaceutische industrie, zorgverzekeraars, waarnemers van adviesraden en overheid. Ze hebben de beschikking over een permanent wetenschappelijk secretariaat en zijn een centraal aanspreekpunt voor alle belanghebbenden in binnen en buitenland. DE “ZELDZAME ZIEKTEN KAART” in PORTUGAL In het kader van de betrokkenheid van patiëntenorganisaties bij de besluitvorming op het terrein van zeldzame ziekten, is een werkgroep ‘’Nationale Commissie Zeldzame Ziekten Plan’ opgericht met daarin vertegenwoordigers van het Ministerie van Gezondheid, ministerie van Sociale Zaken en de twee nationale federaties van patiënten met zeldzame ziekten. Het doel van de werkgroep is om te luisteren naar de voorstellen van de patiënten, behoeften van de patiënt te inventariseren en samen te werken om voorstellen te doen die in het belang zijn van patiënten met zeldzame ziekten. De werkgroep ontwikkelde de Zeldzame Ziekten Kaart (Rare Diseaese Card), die door het Portugese parlement is goedgekeurd als een aanbeveling, en bevat de volgende doelstellingen: 1. Ervoor te zorgen dat, in geval van nood, zorgverleners toegang hebben tot relevante informatie over de patiënt. 2. Verbetering van langdurende zorg. 3. Verbeteren van de contacten met de centra van expertise. 4. Verbeteren van de verwijzing naar adequate zorg eenheden. 5. Informatie te verstrekken over patiëntspecifieke klinische aanbevelingen

HET BELANG VAN EEN ADVISEREND COMITE: HET VOORBEELD VAN POLEN In Polen heeft het ministerie van Volksgezondheid in juni 2008 een Taskforce zeldzame ziekten aangewezen als een adviesorgaan voor de minister met als belangrijkste taken: - voorstellen doen voor beleidsmaatregelen ten aanzien van de verzorging en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten; -oplossingen voor te stellen die tegemoetkomen aan het beginsel van gelijke toegang tot informatie, diagnose stellen, behandeling en zorg; - ontwikkeling van criteria voor de financiering van weesgeneesmiddelen, gefinancierd uit publieke middelen; -uitvoeren van maatregelen en zoeken naar mogelijkheden om zowel basiszorg als gespecialiseerde gezondheidszorg voor patiënten met zeldzame ziekten te kunnen leveren; - verspreiding van kennis over diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in het openbaar, met name in de medische omgeving; - ondersteuning van het proces van de beoordeling van de therapieën van zeldzame ziekten; - monitoren van de behandeling van zeldzame ziekten; - zorgen voor interdepartementale coördinatie en internationale samenwerking, in het bijzonder met andere EU-lidstaten, in uitvoering van het beleid inzake de behandeling en de zorg voor zeldzame ziekten. In het najaar van 2008 heeft de taskforce zeldzame ziekten aanbevolen financiering therapie van MPS II, MPSVI en alle stadia van de ziekte van Pompe. Dit resulteerde in de geleidelijke start van een aantal therapieprogramma’s een paar maanden later. Eind 2009 heeft de Task Force aangekondigd dat ze haar werkzaamheden aan het Poolse Nationale plan voor zeldzame ziekten is begonnen. DE MISSIE VAN DE NATIONALE ZELDZAME ZIEKTEN CENTRE (NRDC) in Hongarije Een decreet van het ministerie van Volksgezondheid heeft een Nationaal Centrum voor zeldzame ziekten (NRDC) in Hongarije ingesteld op 11 november 2008 als een onderdeel van het Nationaal Centrum voor Gezondheidszorg toezicht en inspectie. De taken volgens de missie van het Nationaal Centrum voor zeldzame ziekten (NRDC) zijn: 1. Definiëren van indicatoren voor de volksgezondheid van zeldzame ziekten; 2. Versterken van de eigen informatietechnologie en samenwerken met andere instanties om gegevens over zeldzame ziekten te verzamelen en indicatoren te ontwikkelen 3. Initiëren van de uitwerking van zeldzame ziekten richtlijnen en audits uitvoeren; 4. Onderhouden van landelijke database van in zeldzame aandoeningen gespecialiseerde zorgverleners; 5. Bijdragen aan de toewijzing van nationale expertisecentra en hun deelname aan Europese netwerken; 6. Vergemakkelijken van de vestiging en exploitatie van de kwaliteitmanagementprogramma's voor de Hongaarse zeldzame ziekten laboratoria; 7. Vergemakkelijken van E-Health toepassing in zeldzame ziekten gerelateerde zorg; 8. Initiëren van zeldzame ziekten onderwijsprogramma's aan de universiteiten; 9. Participeren in werkzaamheden van nationale instanties die verantwoordelijk zijn voor weesgeneesmiddelen en medische (wees)hulpmiddelenwetgeving; 10. Beoordelen van de beschikbaarheid van bijzondere sociale hulpverlening voor patiënten met zeldzame ziekten.

1.4 Bekendheid (Awareness) vergroten 19. Het verhogen van de bekendheid kan op verschillende manieren en is vaak de verdienste van de belangenbehartiging vanuit patiëntenorganisaties. Deze organiseren conferenties, evenementen en betrekken de media hierbij (bijvoorbeeld de Telethon marathons op televisie in Frankrijk en Italië). Een ander succesvol voorbeeld om de bekendheid over zeldzame aandoeningen te vergroten is de Zeldzame Ziekten Dag. Om het proces voor het ontwikkelen van een nationaal plan te stimuleren en draagvlak te vergroten dient de bekendheid te worden vergroot bij de ‘people in charge’ (zoals beleidsmakers, diverse departementen van ministeries (zoals sociale zaken en onderzoek), (regionale autoriteiten), ziekenhuisorganisaties en professionals. VERGROTEN VAN DE BEKENDHEID; HET VOORBEELD VAN DE ZELDZAME ZIEKTENDAG De Zeldzame Ziekten Dag is een initiatief van EURORDIS en werd voor het eerst georganiseerd op 29 februari 2008, vanwege het schrikkeljaar een zeldzame dag. In 2009, organiseerden 19 nationale allianties een zeldzame ziektedag in hun land of regio; waaraan zo’n 600 patiëntengroepen deelnamen in Europa. Totaal deden 30 landen mee. De doelgroepen waren beleidsmakers in de gezondheidszorg, parlementariërs en Europarlementariërs, het algemeen publiek, gezondheidszorgprofessionals, de media, academica en onderzoekers. Er zijn speciale websites, zowel een gezamenlijke Europese als ook een Nederlandse website (www.rarediseaseday.com of www.zeldzameziektendag.nl). Ook werd gebruikt van andere webplatforms zoals Facebook en You-Tube om de zeldzame ziekten dag te promoten. In de media verschenen meer dan 1500 artikelen. Deze tweede Zeldzame Ziekten Dag had ook effect buiten Europa, Argentinië, Australië, Canada, China, Colombia, Taiwan en de Verenigde Staten haakten aan. Er werd een diner georganiseerd bij het Europees Parlement met de deelname van beleidsmakers van de Europese commissie, patiëntenvertegenwoordigers, parlementariërs en vertegenwoordigers van de briofarmaceutische industrie. Op de Zeldzame Ziekten Dag in 2009 werd ook actief gelobbyd op nationaal niveau zoals in China, Spanje, UK, USA. Ook bood deze dag een goed moment om aandacht te vragen voor het nationale plan in België, Bulgarije, Tsjechië, Ierland, Portugal en Spanje en voor de expertisecentra in Denemarken en Nederland. Ook werd aandacht gevraagd voor het bouwen van nationale allianties in Oostenrijk en Zwitserland. Ook werd aandacht gevraagd voor het ophalen van geld voor zeldzame ziekten zoals bij de Telethon in Catalonie (Spanje). De Zeldzame Ziekten Dag speelde een belangrijke rol bij het vergroten van de bekendheid over zeldzame aandoeningen bij de bevolking, soms met hulp van een bekende persoonlijkheid of Koninklijke beschermvrouw. De Zeldzame Ziekten Dag in 2010 belichtte de wetenschappelijke resultaten voor briljante wetenschappers die van waarde zijn geweest om het onderzoek vooruit te helpen. 1.5 Beoordelen van de behoeften van patiënten -

Vanwege de specifieke situatie en problemen van mensen met zeldzame ziekten vanuit het perspectief van de volksgezondheid, kan het beoordelen van wensen en behoeften, alsook de rapportage over de bestaande bepalingen in de nationale gezondheidszorg en

sociale systemen een aparte aanpak vergen. Het verzamelen van onderstaande informatie kan van belang zijn in de voorbereidende fase van de ontwikkeling van een nationaal plan of strategie voor zeldzame ziekten: - Analyse van onvervulde of onbevredigde behoeften van patiënten en hun families met een zeldzame ziekte in het land (bijv. omvang van de problemen, beschrijvende epidemiologie cijfers); - inventarisatie van bestaande middelen in de gezondheidszorg en van bestaande dienstverlening waar patiënten met zeldzame ziekten van kunnen profiteren (bijv. op het gebied van handicap, jeugdgezondheidszorg, vergoeding, epidemiologische surveillance, psychologische en sociale zorg, enz.); - inventariseren van beschikbare opties voor het verbeteren van de gezondheid en de sociale opvang van mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten op nationaal niveau. In onderstaand kader wordt een voorbeeld gegeven van de evaluatie van de behoeften van de patiënten. MAATREGELEN OM DE GEZONDHEIDSSITUATIE VAN PERSONEN TE VERBETEREN MET EEN ZELDZAME ZIEKTE IN DUITSLAND " Deze studie is gepubliceerd in augustus 2009 door het Duitse Federale Ministerie van Volksgezondheid. De studie analyseert de huidige situatie in de zorg van mensen met zeldzame ziekten in Duitsland vanuit het perspectief van verschillende actoren in het zorgstelsel. De situatie is bekeken vanuit het perspectief van publieke organisaties, hulpverlenende organisaties en patiëntenorganisaties op basis van kwantitatieve en kwalitatieve enquêtes in de vorm van vragenlijsten, individuele interviews en groepsgesprekken. In het proces zijn de prioritaire actiegebieden geïdentificeerd op het gebied van: de algemene situatie (zorg), gespecialiseerde vormen van zorg, diagnose, therapie, uitwisseling van informatie en ervaring en onderzoek. Dit heeft de basis gelegd voor de discussie over de mogelijke doelen en resultaten van een nationale actie forum, evenals een nationaal actieplan voor zeldzame ziekten in Duitsland. Vervolgens zullen mogelijke oplossingen voor de afzonderlijke gebieden definitief worden ontwikkeld in coördinatie met de bestaande en geplande activiteiten op Europees niveau. 1.6 Landen met weinig inwoners 21. Gedurende de activiteiten binnen het EUROPLAN project, werd opgemerkt dat landen met weinig inwoners specifieke problemen hebben ten aanzien van het ontwikkelen van gezondheidszorgbeleid voor zeldzame aandoeningen. In deze landen komen sommige zeldzame ziekten niet voor of alleen zeer zelden. Bovendien zijn er beperkte middelen en mogelijkheden, zoals financieel of de het beschikbare personeel in de publieke gezondheidszorg. Gecombineerd resulteert dit in een gebrek aan bekendheid bij het algemeen publiek, gebrek aan belangenbehartiging en druk vanuit patiënten op de gezondheidszorgagenda, onvoldoende aandacht voor de specifieke problemen van mensen met een zeldzame aandoening, gebrek aan expertise en expertisecentra binnen de landsgrenzen en onvoldoende nationaal onderzoek aan zeldzame ziekten. 22. Bovenstaande illustreert hoe belangrijk internationale samenwerking is op het terrein van zeldzame ziekten, met name voor landen met weinig inwoners. De specifieke situatie

van deze landen zal zijn weerslag hebben op het de wijze waarop een Nationaal Plan of Strategie tot stand komt. In dit plan zullen activiteiten die betrekking hebben op samenwerking met buurlanden een belangrijke plek innemen; eerder dan nationale maatregelen. Voorbeelden van internationale samenwerking worden gegeven in onderstaande kaders. MIDDEN-EUROPESE LANDEN PLAN VOOR UITGEBREIDE SAMENWERKING VOOR ZELDZAME ZIEKTEN Vooraanstaande deskundigen uit zes Centraal Europese landen: Oostenrijk, Tsjechië, Duitsland, Hongarije, Italië en Slovenië hebben op een informele bijeenkomst in Salzburg gesproken over de mogelijkheden voor verbetering van de grensoverschrijdende samenwerking op het gebied van zeldzame ziekten. De bijeenkomst was georganiseerd door het Europese Health Forum Gastein (EHFG) en vond plaats op 24 en 25 augustus 2009, als follow-up van een soortgelijke bijeenkomst een jaar eerder met een aantal EU volksgezondheidministers in Salzburg. De mogelijkheden voor de praktische uitvoering van de nauwe samenwerking binnen dit gespecialiseerde gebied van de geneeskunde werd besproken tussen de verschillende experts. De eerste doelstelling waar met bijna alle deelnemers overeenstemming over werd bereikt was het oprichten (als ze er al niet zijn) van nationale coördinatie centra die verantwoordelijk zijn voor het opbouwen van nationale netwerken van expertisecentra of gelijkwaardige klinieken met expertise. In de tweede fase moet deze coördinatie centra een stevig grensoverschrijdend netwerk gaan coördineren om toegang tot en gebruik van specifieke nationale diensten voor zeldzame ziekten voor de uitgebreide Midden-Europese gemeenschap te ontwikkelen. Een extra vergadering werd georganiseerd op 12 mei 2010 in Krakau. RAPSODY PROJECT (http://www.rapsodyonline.eu/) Zeldzame ziekten zijn allen apart bekeken zeldzaam, maar bij elkaar betreft het toch een groot aantal mensen. Door de weinige patiënten per ziekte in de afzonderlijke landen is intensieve internationale samenwerking van vitaal belang. Landen die betrokken zijn bij bovengenoemd project hopen kenniscentra voor 16 zeldzame ziekten op te zetten, informatie uit te wisselen over procedures en diensten binnen Europa; diensten in verschillende landen te vergelijken; de beste procedures te identificeren en te ondersteunen, en de ontwikkeling van nieuwe diensten (via websites,databases, zorginstellingen en programma's) aan te jagen. Deelnemende landen zijn: Tsjechië, Denemarken, Frankrijk, Duitsland, Hongarije, Italië, Luxemburg, Spanje, Zweden, Nederland, Portugal, het Verenigd Koninkrijk.

1.7 Gebieden (Areas) en acties in een Nationaal Plan of Strategie 23. Bestaande nationale plannen (Bulgarije, Frankrijk, Griekenland, Portugal en Spanje) identificeren algemene doelstellingen en specifieke gebieden (areas) waar activiteiten nodig zijn. De specifieke gebieden zijn vergelijkbaar in de bestaande plannen, voortvloeiend uit het feit dat mensen met zeldzame aandoeningen vergelijkbare behoeften hebben in de verschillende lidstaten. De belangrijkste gebieden die geïdentificeerd zijn, hebben betrekking op: herkennen en erkennen van het specifieke van zeldzame ziektes, informatie voor

patiënten en publiek, verbeterde toegang tot medische zorg (expertisecentra), tijdige en adequate diagnostiek, verbeterde behandeling en toegang tot benodigde medicijnen (bijvoorbeeld weesgeneesmiddelen), onderzoek, opleiding van zorgprofessionals, versterken van de positie en emancipatie van de patiënt (patiëntempowerment), verbetering van de zorg en gespecialiseerde sociaal maatschappelijke zorg. Deze gebieden zijn in overeenstemming met de aanbevelingen van de Raad. 24. De Raad beveelt aan om een gelimiteerd aantal prioriteiten in het Nationaal Plan of Strategie op te nemen, met duidelijke doelen en evaluatiemechanismen. De bestaande Nationale Plannen bevatten tussen de 5 en 10 prioriteiten. Uiteraard is het lastig deze prioriteiten met elkaar te vergelijken omdat de doelen in het plan en de reikwijdte verschillend zijn, gebaseerd op de mate van complexiteit en de voorzieningen binnen de gezondheidszorg. 25. Het bepalen van prioriteiten binnen de te behalen doelen en acties is een taak van de nationale autoriteiten en kan alleen gebaseerd zijn op verzamelde gegevens over de specifieke gezondheid en sociaal economische condities binnen het betreffende land. Hoewel de algemene doelstelling van een Nationaal Plan of Strategie gebaseerd zijn op universele waarden ten aanzien van toegang tot kwalitatief goede zorg, gelijkwaardigheid en solidariteit. HET BULGAARSE NATIONALE PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTES 2009-2013 http://www.raredis.org/pub/events/NPRD.pdf Op 27 november 2008 heeft de Bulgaarse Raad van Ministers het Nationale Plan voor zeldzame ziektes, genetische aandoeningen, aangeboren afwijkingen en niet erfelijke aandoeningen aangenomen. Het plan bestaat uit onderstaande 9 prioriteiten: 1. Verzamelen van epidemiologische gegevens over zeldzame ziekten in Bulgarije, door het opzetten van een nationaal register. 2. Verbeteren van de preventie van genetisch bepaalde aandoeningen door het uitbreiden van de genetische screeningprogramma´s. 3. Verbeteren van de preventie en diagnostiek van zeldzame genetische aandoeningen door nieuwe genetische tests te introduceren en het decentraliseren van laboratorium activiteiten en een gemakkelijkere toegang tot genetische counseling. 4. Geïntegreerde benadering van preventie, diagnostiek, medische behandeling en sociale integratie van patiënten met zeldzame ziekten en hun familie 5. Promotie van de professionele kwalificaties van medisch specialisten op het terrein van vroege diagnostiek en preventie van zeldzame aandoeningen. 6. Haalbaarheidsstudie naar de behoeften, mogelijkheden en criteria voor het opzetten van referentie centra voor zeldzame ziekten. 7. Organiseren van een nationale campagne om het brede publiek te informeren over zeldzame ziekten en hoe ze kunnen worden voorkomen 8. Steunen van en samenwerken met NGOs en patiëntenorganisaties. 9. Samenwerking met andere EU lidstaten. Het totale budget van het plan is 22 103 098 BGN (=11,306,974 EUR). Ten behoeve van dit plan is er een Nationaal Raadgevend Comité ingesteld (NCCRD), onderdeel van het ministerie van Volksgezondheid. De leden van dit comité (NCCRD) zijn aangewezen door de minister

van Volksgezondheid. De statuten van het comité zijn gebaseerd op de prioriteiten en activiteiten van het plan en de leden vertegenwoordigen belangrijke veldpartijen en werkt nauw samen met de Bulgaarse medisch wetenschappelijke verenigingen. HET FRANSE NATIONALE PLAN 2004-2008 Het is eerste Franse plan (dat inmiddels is geëvalueerd en gevolgd door een tweede plan) was opgebouwd rond tien strategische prioriteiten: 1. Vergroting van de kennis van de epidemiologie van zeldzame ziekten; 2. Erkenning van de specificiteit van zeldzame ziekten; 3. Ontwikkelen van informatie voor patiënten, gezondheidswerkers en het grote publiek; 4. Training van professionals om zeldzame ziekten beter te identificeren; 5. Organiseren van screening en de toegang tot diagnostische tests; 6. Verbetering van toegang tot behandeling en de kwaliteit van de gezondheidszorg voor patiënten; 7. Voortzetting van de inspanningen ten gunste van weesgeneesmiddelen; 8. Inspelen op de specifieke behoeften van mensen die lijden aan zeldzame ziekten en het ontwikkelen van ondersteuning voor patiëntenverenigingen; 9. Bevorderen van onderzoek en innovatie op het terrein van zeldzame ziekten, met name voor behandelingen; 10.Ontwikkelen van nationale en Europese partnerschappen op het gebied van zeldzame ziekten Het Griekse nationale plan voor zeldzame ziekten (2008-2012) Definieert acht strategische prioriteiten: 1. Erkenning van de specificiteit van zeldzame ziekten (lijst van chronische aandoeningen op lange termijn). 2. Vergroten van de kennis van de epidemiologie van zeldzame ziekten en het genereren van een register voor zeldzame ziekten. 3. Ontwikkelen van informatie voor patiënten, gezondheidswerkers en het grote publiek over zeldzame ziekten. 4. Upgrade voor de diagnose, therapie en revalidatie van patiënten met zeldzame ziekten (training gezondheidszorgprofessionals, betere inventarisatie van de ziekten en verbetering van de toegang tot de gezondheidszorg en de kwaliteit van de gezondheidszorg). 5. Organiseren van screening en de toegang tot diagnostische testen. 6. Bevordering van onderzoek en innovatie op het gebied van zeldzame ziekten en meer specifiek effectieve nieuwe therapieën. 7. Inspelen op de specifieke behoeften van mensen met zeldzame ziekten. 8. Generatie van een geïntegreerd platform voor actie op het gebied van zeldzame ziekten op nationaal niveau en ontwikkeling van de Europese partnerschappen HET PORTUGESE NATIONALE PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN Op 12 november 2008 heeft de Portugese minister van Gezondheid het nationale plan voor zeldzame ziekten goedgekeurd. De informatie is te vinden op onderstaande website. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/portugal.pdf. De twee belangrijkste doelstellingen van het Nationaal Plan zijn: 1) Nationale maatregelen te nemen en/of verbeteren zodat kan worden voldaan aan de

behoeften van mensen met zeldzame ziekten en hun gezinnen op het terrein van medische diensten en zorg; 2) Verbetering van de kwaliteit van de gezondheidszorg omvattende maatregelen. Deze doelstellingen zullen worden bereikt door 1) Opzetten van referentiecentra voor zeldzame ziekten; 2) De toegang van mensen met zeldzame ziekten tot adequate zorg te verbeteren; 3) Kennis over zeldzame ziekten te verbeteren; 4) Innovaties in de behandeling en de toegankelijkheid van weesgeneesmiddelen stimuleren; 5) Samenwerking verzekeren op nationaal en internationaal niveau, met inbegrip van de landen van de EU en de Gemeenschap van landen met het Portugees als officiële taal. Het Nationaal Plan voor zeldzame ziekten is (NPRD) verenigbaar is met het Nationaal Plan van Volksgezondheid in het kader van 2010. Het omsluit een eerste periode van de uitvoering (2008-2010) en de periode van consolidatie (2010 en 2015). De belangrijkste strategieën van het Nationaal Plan (NPRD) zijn gegroepeerd in 3 belangrijke pijlers: a) strategieën van interventie; b) onderwijs en scholingsbeleid in zeldzame ziekten, c) het verzamelen en analyseren van de informatie. Het plan bevat ook 15 acties voor evaluatie. DE SPAANSE STRATEGIE VOOR ZELDZAME ZIEKTEN Op 3 juni 2009, nam Spanje, na overeenstemming tussen het ministerie van Volksgezondheid en Sociaal Beleid, Autonome Gemeenschappen en Wetenschappelijk en patiëntenverenigingen, de strategie voor zeldzame ziekten van de NHS aan. De strategie is gericht op alle zeldzame ziekte en is online beschikbaar (in het Spaans) op http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf. De elementen die gedefinieerd zijn in de Spaanse Strategie volgen de aanbevelingen van de Raad en bevat onderstaande strategische aspecten: 1. Informatie over zeldzame ziekten (specifieke informatie over de aandoeningen en de beschikbare zorg). 2. Preventie en vroege opsporing 3. Gezondheidszorg (coördinatie tussen verschillende zorgniveau’s 4. Therapie: weesgeneesmiddelen, medische hulpmiddelen, geavanceerde therapieën en revalidatie. 5. Sociale en algemene gezondheidszorg. 6. Onderzoek. 7. Educatie en training.

1.8 De doelgroepen van een Nationaal Plan voor zeldzame ziekten 26. In de Europese beleidsmaatregelen wordt geen onderscheid gemaakt tussen de naar schatting 8000 verschillende zeldzame aandoeningen ten aanzien van zorgbehoeften of rechten. Zeldzame ziekten worden in de EU gedefinieerd als levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen, inclusief die met een genetische oorzaak, die niet vaker voorkomen dan 5 in 10.000 (prevalentie) en een hoge mate van complexiteit. Het omvat dus een grote groep verschillende aandoeningen, waaronder genetische aandoeningen, zeldzame kankers, auto-immuun ziekten, aangeboren afwijkingen, die allen mogelijk al

onderdeel uitmaken van specifieke maatregelen. Ook kunnen verbeteringen in de zorg die genomen zijn voor zeldzame ziekten een positief effect hebben op maatregelen voor andere niet zeldzame aandoeningen. 27. Het kan daarom zinvol zijn om doelgroepen te onderscheiden gebaseerd op de behoeften van de verschillende groepen en de mogelijkheden binnen de nationale gezondheidszorg en sociale voorzieningen, dit wordt in diverse reeds bestaande plannen al gedaan. Zie onderstaande voorbeelden. Het BULGAARSE NATIONALE PLAN (2009-2013) omvat de doelgroepen als: Patiënten met zeldzame aandoeningen (ongeveer 6% van de landelijke bevolking); families die een risico hebben om een kind te krijgen met een genetische afwijking, families met fertiliteitproblemen, zwangere vrouwen, alle nieuwgeborenen. De reden is dat all deze groepen kunnen profiteren van de activering of versterking van genetische testmogelijkheden, zowel prenataal, neonataal als selectief (voor risicogroepen); en kunnen profiteren van de awareness campagnes In het PORTUGESE NATIONAAL PLAN worden de doelgroepen geformuleerd als individuen (man of vrouw), die op elk moment in hun leven te maken krijgen met een zeldzame ziekte, en die hiermee functioneren binnen hun eigen omgeving (familie) als ook in de samenleving, onafhankelijk van de ernst van de handicap. Deze definitie onderstreept dat het plan of de strategie bestemd is voor alle patiënten met een zeldzame ziekte. 1.9 Verspreiden van informatie over het Nationale Plan of Strategie 28. De verspreiding van informatie over het Nationaal Plan of Strategie (in ontwikkeling of wachtend op goedkeuring) zou ook integraal onderdeel moeten zijn van de strategie om er zeker van te zijn dat er draagvlak komt voor het plan en het plan ook daadwerkelijk impact heeft op gedrag en systemen. Gedurende de procedurele stappen binnen het EUROPLAN project is overeengekomen dat een Nationaal Plan of Strategie als geheel een publiek document moet zijn (dat ook gepubliceerd wordt). Een effectieve verspreiding van het complete plan, inclusief gedetailleerde informatie komt de effectiviteit van voorgenomen acties in het plan ten goede. Ook een Engelstalige samenvatting wordt beschouwd als belangrijk instrument om internationale samenwerking (spontaan) op gang te brengen. 1.10 Duurzaamheid (‘sustainability‘) en de duur van een Nationaal Plan of Strategie 29. Teneinde een Nationaal Plan of Strategie te kunnen integreren in de gezondheidszorg en duurzame oplossingen te bieden is het noodzakelijk aansluiting te zoeken bij bestaande (of vernieuwde) structuren binnen het gezondheidszorgsysteem en sociaal stelsel. Wanneer er een nieuwe organisatie of structuur wordt gecreëerd zal de samenstelling, het mandaat en de relatie met andere organisaties (de toegevoegde waarde) helder moeten zijn. 30. Om ervoor te zorgen dat na afloop van een National Plan of Strategie de zorg is verbeterd is het noodzakelijk om in het plan voorzieningen op te nemen voor geïntegreerde

activiteiten binnen het gezondheidszorgsysteem van het land. 31. De levensduur van bestaande Nationale Plannen of Strategieën is variabel, met een gemiddelde tussen de 3 en 5 jaar. Er zijn ook plannen waarbinnen geen specifiek tijdspad is opgenomen, maar waarbij het plan een continue cyclisch proces is; zoals bijvoorbeeld in Spanje waar elke twee jaar een evaluatie plaatsvindt en het plan hier (desgewenst) op wordt aangepast. De optimale duur van een plan is gerelateerd aan de specifieke elementen binnen de gezondheidszorg. Er is wel consensus over het feit dat een Nationaal Plan of Strategie voor zeldzame aandoeningen, zoals elk Volksgezondheid (Public Health) Plan een realistisch en goed afbakenend plan moet zijn met een kop en een staart, met een tussen en een eindevaluatie en wanneer nodig met een herziening van de doelstellingen. 1.11 Monitoren 32. Binnen de diverse EUROPLAN bijeenkomsten is consensus bereikt over de volgende aanbevelingen: - het instellen van een mechanisme voor de regelmatige evaluatie van het plan op de activiteiten binnen de verschillende terreinen (areas) en de bereikte resultaten van de gestelde doelen en deadlines; - het vaststellen van een minimaal aantal bijeenkomsten per jaar van de leden behorend bij het bestuursmechanisme (bijvoorbeeld een interdisciplinair panel of comité). Uit de evaluatie van het Franse Nationale plan is gebleken dat het aanbrengen van regelmaat in dergelijke bijeenkomsten een toegevoegde waarde heeft. - het opstellen van een rapport en bij voorkeur verspreiden in de ‘zeldzame ziekten gemeenschap’ (zoals nationale organisaties van patiënten, gezondheidszorgorganisaties, beleidsmakers etc) 33. De keuze van de instellingen die op basis van de indicatoren gaan monitoren en evalueren is van cruciaal belang voor het succes en de efficiëntie van het proces, alsmede om de werkzaamheden te verdelen. Het is van belang dat de organisatie die de gegevens verzamelt een natuurlijke interesse heeft voor de informatie en de opbrengsten. Dit garandeert de zorgvuldige aanpak, de nodige aandacht, continuïteit en technische bekwaamheid. 34. De Raad beveelt de Europese commissie aan om: “Uiterlijk eind 2013 voorstellen te doen in het kader van een eventueel toekomstig communautair actieprogramma op het gebied van de volksgezondheid, aan de hand van de door de lidstaten verstrekte informatie een aan het Europees Parlement, de Raad, het Europees Economisch en Sociaal Comité en het Comité van de Regio's gericht uitvoeringsverslag over deze aanbeveling op te stellen, waarin wordt beoordeeld in hoeverre de voorgestelde maatregelen doeltreffend zijn en of er nadere maatregelen noodzakelijk zijn om de leefomstandigheden van patiënten met zeldzame ziekten en van hun gezinsleden te verbeteren. De Raad op gezette tijden op de hoogte te brengen van de follow-up van de mededeling van de Commissie over zeldzame ziekten.”Daarom is het noodzakelijk dat naast het nationaal monitoren van de implementatie van het plan ook aan een aantal indicatoren wordt voldaan ten behoeve van de gevraagde informatie in een rapport aan de Europese Commissie zoals hierboven omschreven. Dit om ervoor te zorgen dat resultaten van de

verschillende lidstaten met elkaar kunnen worden vergeleken. 35. In het kader van het project EUROPLAN is een lijst met indicatoren opgesteld. Gebaseerd op de belangrijkste gebieden en een aantal mogelijke acties binnen deze gebieden. De indicatoren hebben als doel te kunnen toezien op de aanbevolen acties. De indicatoren houden rekening met de verschillende nationale situaties en met algemene documenten over de ontwikkeling van indicatoren voor de gezondheid voor zeldzame ziekten (bv. Van de Taskforce zeldzame ziekten: de RDTF). Een apart EUROPLAN document behandelt de lijst van indicatoren, beschrijft de methodologie voor de selectie en de kenmerken. De indicatoren die worden voorgesteld door EUROPLAN zijn, in de meeste gevallen, procesindicatoren, die toezien op de fasen van de ontwikkeling en uitvoering van het nationale plan of strategie; en een aantal uitkomstindicatoren op het gebied van gezondheidszorg 36. Uitkomstindicatoren op het gebied van gezondheid zijn noodzakelijk om de epidemiologische situatie ten aanzien van zeldzame aandoeningen te volgen. Voor het ontwikkelen van een algemene set van dit soort indicatoren voor zeldzame ziekten is de discussie gestart op Europees niveau, bij de experts van het EU comité voor zeldzame ziekten (EU Committee of Experts on Rare Diseases - EUCERD). 1.12 Evaluatie en controle (audit) 37. Evaluatie and externe beoordeling (audit) van het Nationaal Plan en de initiatieven is aan te raden. Hiertoe zijn enkele suggesties en aanbevelingen ontwikkeld binnen het EUROPLAN project: - een externe evaluatie (audit), bijvoorbeeld door een groep experts die geen deel uit maken van het (bestuurlijk) mechanisme (zoals het panel, comité) of veldpartijen die deel uit maken van de ontwikkeling en uitvoering van het Nationale Plan of Strategie; - gebruik maken van de indicatoren die zijn ontwikkeld door EUROPLAN. Deze zijn een belangrijke basis van de evaluatie van de planning van activiteiten en de evaluatie van de uitkomsten. Mogelijk zijn er meer indicatoren nodig voor de evaluatie van specifieke initiatieven die nu niet zijn voorzien in de EUROPLAN indicatoren of de EUROPLAN Aanbevelingen. 38. In aanvulling op meer gestandaardiseerde evaluatie-instrumenten, is de mening van de patiënten en andere burgers belangrijk om het uiteindelijk succes van een nationaal plan of de strategie te beoordelen, hiervoor moet een geschikte methode worden gevonden, wellicht dezelfde methode waarmee aan het begin van het nationale plan of strategie de behoeften van patiënten worden geïnventariseerd. Sommige ‘zachte uitkomsten’, zoals een patiënttevredenheidsonderzoek zijn gebruikt als evaluatie-instrumenten. Ondanks de beperkingen van een dergelijke aanpak (niet kwantitatief, niet gestandaardiseerd, enz.), heeft een dergelijke evaluatie bewezen nuttig te zijn in de eerste evaluatie van de Franse Nationale Plan.

BELANGRIJKSTE UITKOMSTEN VAN HET FRANSE NATIONALE PLAN 2004-2008 Op het gebied van data verzameling voor klinisch onderzoek en volksgezondheid  Oprichting van een nationaal comité belast met het opzetten van registers voor zeldzame ziekten.  Oproep voor het indienen van voorstellen voor registers die van belang zijn voor onderzoek en volksgezondheid.  Aanwijzing van nationale registers en het financiering van een aantal van hen.  Verplichting voor de expertisecentra om klinische gegevens over alle zeldzame ziekten in hun centrum te verzamelen.  Budget voor deze activiteit Op het terrein van informatie en training  Ontwikkeling van een encyclopedie voor patiënten in de eigen taal.  Ontwikkeling van 1e hulp richtlijnen (spoedsituaties)  Ontwikkeling van zoekmogelijkheden op klachten  Publicatie van het Orphanet boek dat wordt gedistribueerd onder 10.000 professionals.  Ontwikkeling en verspreiding van kaartjes voor noodgevallen, geproduceerd door het ministerie van gezondheid en verspreid door de expertisecentra  Ondersteunen van een nationale helplijn.  Introductie van twee uur college in het curriculum van studenten geneeskunde: weten van het bestaan van zeldzame ziekten en hoe informatie kan worden gevonden  Inrichten van een module (niet verplicht) voor studenten geneeskunde Op het terrein van testen  Organiseren van netwerken van laboratoria (oncogenetica, neurogenetica, mentale retardatie, neurosensorische genetica, etc.) om samenwerking te stimuleren.  Produceren van test richtlijnen  Financiering van activiteiten op het terrein van testen. Op het terrein van zorg  Ontwikkeling van klinische richtlijnen voor diagnose en zorg door het Health Technology Assessment agency.  Vergoedingsmaatregelen introduceren of aanpassen voor genees- en hulpmiddelen die (nog) geen officiële registratie hebben voor de indicatie van de zeldzame ziekte  Vergoeding van reiskosten voor bezoek aan expertisecentra  Helpdesk bij het college voor zorgverzekeraars voor het afhandelen van problemen en harmoniseren van activiteiten in de regio’s  Coördinatie tussen het Plan voor zeldzame ziekten en het plan voor gehandicapten; erkenning van specifieke problemen van mensen met zeldzame ziekten  Publicatie van de brochure over rechten en mogelijkheden voor mensen met zeldzame aandoeningen Op het terrein van expertisecentra  Oprichting van een nationaal comité: vertegenwoordigers van ministeries, vertegenwoordigers van Universiteiten en ziekenhuizen vertegenwoordigers van wetenschappelijke genootschappen, drie vertegenwoordigers van de patiënten en

zeven deskundigen.  Jaarlijkse oproep voor voorstellen voor de nationale centra.  Gehanteerde criteria voor de selectie: landelijke dekking / gebaseerd op wetenschappelijke expertise, het volume van de activiteit, 5 jarenplan om de zorg te verbeteren. Onderwijs van openbare ziekenhuizen. Speerpunt in de geneeskunde zeldzame ziekten. Missie niet alle patiënten zien, maar voor de gezondheid (via zorgpaden) te organiseren. Beperkt aantal centra, omdat expertise beperkt is. Budget voor de coördinatie van de activiteiten om een globale en gecoördineerde aanpak te garanderen. Bijdragen aan verbetering van de kennis en professionele praktijken en aan verstrekken van gegevens die de gezondheidsautoriteiten in staat stellen de effecten te beoordelen. Kinderen / volwassenen multidisciplinair. Bewezen activiteiten in de samenwerking met patiëntenorganisaties  Aanwijzing van de regionale expertisecentra binnen netwerken verbonden aan nationale centra.  Zelfevaluatie na 3 jaar. Uitgebreid rapport over de prestaties ten opzichte van oorspronkelijke plannen.  Voorstel voor maatregelen om afwijkingen te corrigeren. Toetsing door het Nationaal Comité  Externe evaluatie na 5 jaar. Volledige rapport. Site bezoek van twee deskundigen (een deskundige in de accreditatie van ziekenhuizen en een expert in zeldzame ziekten)  Oprichten van 131 centra, die zijn goedgekeurd en gefinancierd. 200 nieuwe posities voor medisch specialisten en 200 voor niet medici Op het terrein van toegang en beschikbaarheid van geneesmiddelen  Oprichting van een nationaal comité (zie boven)  Vrijstelling voor de ontwikkelaars van weesgeneesmiddelen met betrekking tot belastingen en betalingen. Vergoeding van weesgeneesmiddelen op de lijst van innovatieve en dure medische producten  Voorkomen van het niet beschikbaar zijn van geneesmiddelen die geregistreerd en in de handel zijn  In stand houden van ‘’Autorisation temporaire d’utilisation’’ (tijdelijke vergoeding van geneesmiddelen in een vroege fase, voor marktautorisatie) Op het terrein van onderzoek  Jaarlijkse oproep voor pre klinisch onderzoek  Jaarlijkse oproep voor klinisch onderzoek  Jaarlijkse gezamenlijke oproep voor onderzoek met andere EU lidstaten (E-RARE).

EVALUATIE VAN ERVARINGEN EN TEVREDENHEID VAN PATIENTEN In de evaluatie van het Franse Nationaal Plan bleek uit de interviews met patiënten en hun families dat de meerderheid van hen zich niet bewust was van het bestaan van het plan. Echter, hadden ze wel verbeteringen waargenomen in de ontvangen zorg, met name door de oprichting van referentiecentra (wiens inspanningen in veel gevallen hebben geleid tot vergoeding van weesgeneesmiddelen en betere hulp thuis). Specifieke behoeften van mensen met zeldzame ziektes kwamen uit de gesprekken naar voren, deze zullen de acties

helpen te sturen in het vervolg Franse Nationaal Plan en kunnen nuttig zijn om rekening mee te houden, ook in andere landen. In het bijzonder werd de overgang van kinderen naar zorg voor volwassenen (transitie) aangegeven als aandachtsgebied. Verder werd opgemerkt dat er niet voldoende psychologische bijstand is voor patiënten en de families, in het bijzonder voor de broers en zussen. Tenslotte vond met de opleiding aan de huisartsen onvoldoende, terwijl zij verantwoordelijk zijn voor de zorg voor patiënten met zeldzame ziekten op een dagelijkse basis.

EUROPLAN Aanbevelingen (A) op het terrein van Plannen of Strategieën voor zeldzame ziekten (AREA I) A 1.1 Patiënten met zeldzame ziekten verdienen een specifiek volksgezondheidsbeleid waarmee wordt voldaan aan hun specifieke behoeften. A 1.2 Initiatieven worden genomen om de bewustwording over de dimensie van het probleem te verhogen en gezamenlijke verantwoordelijkheid te creëren. A 1.3 Een mechanisme (bv interdisciplinair panel of commissie) met inbegrip van relevante belanghebbenden wordt opgericht ten dienste van de ontwikkeling en uitvoering van het Nationaal Plan of Strategie. A 1.4 Een situatieanalyse wordt uitgevoerd, waaronder: Een inventarisatie van bestaande middelen in de gezondheidszorg, diensten, klinische en fundamentele onderzoeksactiviteiten en beleidsmaatregelen die direct betrekking hebben op zeldzame ziekten of waar mensen met zeldzame ziekten van kunnen profiteren. Onvervulde behoeften van de patiënten worden beoordeeld. Beschikbare middelen voor de verbetering van de gezondheid en de sociale opvang van mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten op nationaal niveau worden geëvalueerd. Europese samenwerking en de Europese documenten op het gebied van zeldzame ziekten worden in aanmerking genomen bij de ontwikkeling van het Nationaal Plan of Strategie. A 1.5 Het Nationale plan of strategie wordt uitgewerkt met goed omschreven doelstellingen en acties. De algemene doelstellingen van een Nationaal plan of strategie zijn gebaseerd op de algemene overkoepelende waarden als universaliteit, toegang tot hoogwaardige zorg, rechtvaardigheid en solidariteit. A 1.6 De beleidsbeslissingen van het Nationaal plan of strategie worden geïntegreerd cq. gestructureerd, dat wil zeggen dat optimaal gebruik wordt gemaakt van de synergie tussen diverse maatregelen en overlap met de bestaande functies en structuren binnen het zorgstelsel van het land wordt voorkomen. A 1.7 De beleidsbeslissingen van het Nationaal plan of strategie zijn allesomvattend, ze hebben niet alleen betrekking op het aanpakken van de noodzakelijke maatregelen in de gezondheidszorg, maar ook psychosociaal en maatschappelijke behoeften. A 1.8 Specifieke gebieden voor actie zijn aangegeven, waarbij prioriteit wordt gegeven aan de Aanbevelingen van de Raad, rekening houdend met de belangrijke behoeften in de lidstaat. A 1.9 Passende middelen worden toegewezen om de haalbaarheid van de acties in de geplande tijd te vergroten.

A 1.10 Informatie over het Nationaal plan of strategie wordt toegankelijk gemaakt voor het publiek en wordt verspreid onder groepen patiënten, beroepsgroepen, publiek en media, ook op Europees niveau. A 1.11 Maatregelen worden genomen om de duurzaamheid, de overdracht en integratie van geplande acties van het nationale plan of strategie te borgen in de algemene gezondheidszorg van de land. A 1.12 Het Nationaal plan of strategie heeft een looptijd van drie tot vijf jaar. Een tussentijdse evaluatie wordt vastgesteld, waarna de evaluatie proces wordt uitgevoerd en indien noodzakelijk corrigerende maatregelen worden genomen. Voor de langere termijn of wanneer er geen tijdsduur is gedefinieerd is het toch aan te bevelen om de 2 tot 3-jaar (cyclisch) een evaluatie uit te voeren. A 1.13 Het Nationaal plan of strategie wordt gevolgd (monitoren) en beoordeeld (evaluatie) op gezette tijden en voor zover mogelijk met behulp van de EUROPLAN indicatoren. A 1.14 De uitvoering van de acties en hun prestaties worden beoordeeld. A 1.15 Een externe instantie is het meest geschikt voor de evaluatie van een nationaal plan of strategie, waarbij tevens rekening wordt gehouden met patiënten en meningen van de burgers. Het oordeel van patiënten moet zowel aan het begin als aan het einde van de uitvoering worden beoordeeld met behulp van dezelfde methode. Evaluatierapporten worden openbaar gemaakt.

Area 2. ADEQUATE DEFINITIE, CODERING EN INVENTARISATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN Aanbevelingen van de Raad (2009/C151/02) 2.Voor de besluitvorming op communautair niveau een gemeenschappelijke definitie voor zeldzame ziekten te hanteren als ziekten waaraan niet meer dan 5 op de 10 000 mensen lijden. 3. Ernaar te streven dat zeldzame ziekten adequaat worden gecodeerd en in alle gezondheidsinformatiesystemen traceerbaar zijn en zo te bevorderen dat deze ziekten een op de ICD gebaseerde passende erkenning krijgen in de nationale gezondheidszorg- en vergoedingsstelsels zonder afbreuk te doen aan de nationale procedures. 4. Actief bij te dragen tot de ontwikkeling van de op het Orphanet-netwerk en andere netwerken gebaseerde, eenvoudig toegankelijke en dynamische EU-inventaris van zeldzame ziekten, zoals bedoeld in de mededeling van de Commissie over zeldzame ziekten. 5. Te overwegen op alle geëigende niveaus, ook op communautair niveau, enerzijds steun te verlenen aan informatienetwerken voor specifieke ziekten, en anderzijds, voor epidemiologische doeleinden, aan registers en databanken, in het besef dat deze onder onafhankelijk toezicht staan. 2.1. Introductie 39. In de meeste EU landen zijn geen specifieke voorzieningen voor de zeldzame aandoeningen als groep, terwijl er wel specifieke initiatieven nodig zijn. In landen zoals Zweden en het Verenigd Koninkrijk vertrouwt men op een breed model van kwaliteit en toegang van zorg en daarmee de passende zorg voor mensen met zeldzame ziekten. Echter vanwege de zeldzaamheid en de variëteit van deze ziektes is het lastig een diagnose te stellen en vast te leggen in het gezondheidszorgsysteem. Daarom is speciale inzet nodig om de identificatie en vindbaarheid van zeldzame ziekten te verbeteren. Op het niveau van de lidstaten is classificatie en codering wellicht noodzakelijk voor vergoedingsmaatregelen en voor het verbeteren van de vindbaarheid in het gezondheidszorgsysteem. Het monitoren van gezondheidszorginitiatieven voor zeldzame aandoeningen is essentieel omdat op dit moment de beschikbare bronnen, zoals ziekenhuisregistraties en sterftecertificaten, geen code of classificatie van zeldzame ziektes bevatten. Het is van belang dat er een algemene, Europees en nationaal aanvaarde codering van zeldzame ziekten wordt aanvaard om de nationale en internationale initiatieven op dit terrein te ondersteunen en samenwerking te bevorderen, zoals het verzamelen van epidemiologische gegevens, voorzieningen in de zorg te inventariseren en de ontwikkeling van registers te stimuleren. 2.2. Coding and Classification of rare diseases 40. Een van de belangrijkste problemen bij het maken van plannen voor de gezondheidszorg voor mensen met zeldzame ziekten is dat de ziektelast niet duidelijk (en onzichtbaar) is, als gevolg van misclassificatie en de gebrek aan geschikte codering. Daarom is codering van zeldzame ziekten een centraal onderwerp in diverse Europese initiatieven

voor zeldzame ziekten. Specifieke acties zijn genomen in de afgelopen jaren door de Rare Disease Task Force (RDTF) die samen met de World Health Organisation (WHO) een werkgroep heeft opgericht die zich richt op de classificatie van zeldzame ziekten in combinatie met de herziening van de 10e versie van International Classification of Diseases (ICD), die is gelanceerd door de WHO in 2007. De voorzitter van de EU zeldzame ziekten Task Force is benoemd tot voorzitter van de Topic Advisory Group (TAG) die zich buigt over de voorstellen voor de systematisering en classificatie van zeldzame ziekten. De lancering van ICD-11 is gepland in 2015 en zal het traceren van zeldzame ziekten in zorginformatiesystemen vergemakkelijken. Vanwege de opmerkelijke veranderingen in de codering van zeldzame ziekten in de ICD-11, is het noodzakelijk dat een adequate en specifieke opleiding is voorzien voor de professionals in de gezondheidszorg. Voordat ICD 11 in werking treedt kan de Orphanet classificatie (Orpha Code) worden gebruikt, deze is grotendeels in overeenstemming is met de toekomstige ICD-11. VERBETEREN VAN DE CODERING VAN ZELDZAME AANDOENINGEN OP EUROPEES NIVEAU De werkgroep van de Rare Disease Task Force op het terrein van Codering en Classificatie werkt nauw samen met de WHO ten aanzien van internationale classificatie van ziekten en zal een bijdrage leveren aan de herziening van ICD-10, in overweging nemende alle bestaande classificatiesystemen om absolute transparantie te garanderen. In deze werkgroep participeren naast Orphanet, UKGTN (UK), NIH, EUROCAT, DIMDI (Duitsland), CINEAS (NL) and the Italiaanse werkgroep (zie onderstaand kader) DE ITALIAANSE WERKGROEP VOOR CODERING EN CLASSIFICATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN De Italiaanse werkgroep, die wordt gecoördineerd vanuit het Nationale Centrum voor zeldzame ziekten (CNMR) van het Italiaanse Nationale Instituut voor Gezondheid (Istituto Superiore di Sanità) is opgericht om classificatie van zeldzame ziekten te verbeteren en deze aandoeningen compleet en consistent en accuraat te coderen. De doelen van deze werkgroep zijn: het evalueren van de accuraatheid van de ICD-10 en ICD-9 CM classificatiesystemen, de ontwikkeling van een referentie terminologie voor zeldzame ziekten, coderingprocedures te ontwikkelen en probleemgebieden bij het coderingproces te identificeren. De werkgroep is divers samengesteld: nationale experts op het gebied van coderen en mortaliteitsgegevens (Italiaans Instituut voor Statistiek-ISTAT), ziekenhuisgegevens (ministerie van gezondheid), data zeldzame tumoren, data aangeboren afwijkingen, regionale afgevaardigden (Apulia, Latium, Lombardy, Piedmont, Tuscany en Veneto) die betrokken zijn bij activiteiten die gerelateerd zijn aan zeldzame aandoeningen. Een specifiek websysteem is ontwikkeld door CNMR en faciliteert de uitwisseling tussen experts in deze werkgroep. De werkgroep participeert ook in de TAG codering activiteiten 2.3. Inventarisatie 41. Het bestaan van een accurate inventarisatie van zeldzame ziekten, die regelmatig geactualiseerd wordt ten aanzien van prevalentie, mechanisme, klinische kenmerken en etiologie, zou de kennis over en de aandacht voor zeldzame aandoeningen versterken en zou documentatie kunnen opleveren ter ondersteuning van gezondheidszorgleveranciers (zoals in Nederland ziekenhuizen en zorgverzekeraars), patiënten en onderzoekers. Echter in de praktijk van alle dag worden er schaars gebruik gemaakt van dergelijke inventarisaties.

Daarom is het noodzakelijk om reclame te maken voor het gebruik maken dergelijke inventarisaties voor epidemiologische en publieke gezondheid (public health) doeleinden, terwijl tegelijkertijd het verzamelen van bestaande data wordt verbeterd. Een belangrijke informatiebron in dit verband is de ORPHANET3 inventarisatie. 2.4. Epidemiologie, registratie en surveillance 42. Toegang tot epidemiologische gegevens over zeldzame aandoeningen is lastig vanwege problemen met de codering en classificatie zoals hierboven beschreven, maar ook vanwege andere problemen (zoals problemen met diagnostiek) waardoor het moeilijk is om zeldzame aandoeningen terug te vinden in de gezondheidszorgsystemen, zoals bleek uit de ervaringen met het eerste Franse Nationaal Plan. Een betrouwbare database met prevalentiegegevens van zeldzame aandoeningen kan ten goede komen aan de beschreven problemen en moet lidstaten oproepen om aan de slag te gaan om oplossingen te vinden voor het traceren van ziektes door nationale resultaten binnen de Europese dimensie met elkaar te verbinden. 43. Sommige soorten zeldzame ziekten kunnen worden beschouwd als signaal voor veranderingen in het milieu of van de individuele determinanten van gezondheid: aangeboren afwijkingen, kanker bij kinderen en zeldzame tumoren als uiting van beroepsziekten zijn enkele voorbeelden De toenemende incidentie van een van hen kan een waarschuwingssignaal zijn voor de nationale gezondheidsautoriteiten. De Nationale plannen of strategieën voor zeldzame ziekten bieden een kans voor de oprichting van een toezichtsysteem voor deze zeldzame ziekten, vooral als een effectieve primaire preventieve maatregelen kunnen worden genomen of als krachtige epidemiologische studies kunnen worden ondernomen. EUROCAT, het Europese Netwerk van aangeboren afwijkingen, is een interessant voorbeeld van hoe het volgen (surveillance) van deze ziekten van belang kan zijn om vroegtijdig te waarschuwen voor blootstelling aan een teratogene stoffen, het effect van primaire preventie te evalueren, de impact van nieuwe ontwikkelingen op het terrein van de diagnostiek te beoordelen en te fungeren als een informatiepunt voor de clustering van verschillende casussen, nieuwe blootstellingen of risicofactoren. Het netwerk van zeldzame ziekten registraties is essentieel voor dergelijke activiteiten op nationaal en Europees niveau. 44. Gezien het feit dat de organisatie van het volgen (in de tijd) van ziekten moeilijk is en er nog geen afspraken zijn over wat de beste methode en uitgangspunten zijn voor het uitvoeren van epidemiologisch onderzoek van zeldzame ziekten (bijvoorbeeld voor welke soorten zeldzame ziekten toezicht belangrijker zou zijn en /of haalbaar) is veel van het werk in voorbereiding op Europees niveau45. Een werkgroep van de taakgroep zeldzame ziekten (RDTF) heeft als taak het bestuderen van de toestand en de ontwikkeling van de gezondheid en de gezondheidszorg indicatoren voor zeldzame ziekten, waaronder epidemiologie indicatoren. Het verslag over 2008 van deze werkgroep bevat overeengekomen reflecties en aanduidingen van relevante epidemiologische gegevens op het gebied van zeldzame ziekten met de huidige beperking 3

www.orpha.net Orphanet Report Series (2009): Patient Registries in Europe October 2009. Available on line at http://www.orpha.net 5 EPPOSI (2009) workshop on Patient’s registries for Rare Disorders- Need for datacollection to Increase knowledge on RD and optimize Disease Management and Care 4

van het verzamelen van gegevens op nationaal en internationaal niveau. Het kan nuttig zijn de documenten die door deze en andere initiatieven op nationaal en internationaal niveau zijn geschreven, bij de behandeling van dit onderwerp in gedachten te houden voor de verwijzingen naar methoden, consensus en criteria voor de keuzes van zeldzame ziekten waarop het volgen van zeldzame aandoeningen wordt beschreven en aan te passen aan de specifieke nationale situatie. Initiatieven op nationaal niveau voor de integratie van het gebruik van administratieve, demografische en gezondheidszorg gegevens op het gebied van zeldzame ziekten (zoals mobiliseren, kruisreferenties en vergelijken van bestaande databases, het maken van werkgroepen voor de beoordeling van de waarde van die gegevens voor het gebruik in de epidemiologie en volksgezondheid) moet worden gestimuleerd. 45. Een belangrijke kwestie die moet worden aangepakt is de bescherming van persoonsgegevens, die van zeer groot belang is als databases / registers met persoonsgegevens een populair hulpmiddel worden voor het verzamelen van informatie en kennis verbetering van zeldzame ziekten. De EG-richtlijn inzake de bescherming van persoonsgegevens (Richtlijn 95/46/EG) stelt strakke voorwaarden en regels voor de verzameling en verwerking van persoonsgegevens en medische gegevens, die met de nodige wetgevende instrumenten moeten worden aangepakt met het oog op het rechtmatig verzamelen van deze gegevens en problemen moeten voorkomen die mogelijk ontstaan ten gevolge van verschillen bij het omzetten van de nationale in de Europese richtlijn. Het moet worden erkend dat de uitgebreid en verspreid gebruik van persoonlijke gevoelige gegevens een hoog risico voor misbruik zal opleveren, zodat een strenge controle van de praktijk noodzakelijk is. Dit is met name van grote zorg in landen met een kleine populatie. Een specifiek probleem voor zeldzame ziekten die beginnen op de kinderleeftijd, is de wijze van verwerking van persoonsgegevens en medische gegevens, op basis van een consensus gegeven door ouders voor hun minderjarige kind mogelijk moet zijn, zonder dat daarbij het recht van het kind te schaden of het onmogelijk wordt gemaakt om als eenmaal volwassene daarin verandering in aan te brengen. 2.4.1. Registraties 46. Ziektespecifieke registers of registers voor groepen van zeldzame ziekten zijn een effectieve manier om de gezondheidszorgbehoeften te beoordelen, alsook voor het genereren van onderzoek op verschillende gebieden, waaronder epidemiologie. Vaak zijn ze de enige bestaande bron met wetenschappelijke, klinische en epidemiologische gegevens over zeldzame ziekten. Bijna alle registers zijn academisch, meestal opgericht door clinici geïnteresseerd in een bepaalde ziekte of een groep van ziekten. Ze hebben problemen met het behoud van de registraties op lange termijn, de bescherming van persoonsgegevens en de representativiteit van patiëntmonsters. Hoewel veel huidige registers een hoge kwaliteit van informatie kunnen bevatten, is een systematische aanpak nodig om registraties optimaal te benutten en (de toegang tot) informatie over zeldzame ziekten substantieel te verbeteren. De toegevoegde waarde van de registers is uitgebreid beoordeeld en vastgesteld in de afgelopen jaren door het werk van de RDTF en wordt ondersteund in de aanbevelingen van de Raad.

47. Om te zorgen voor de duurzaamheid van de nationale registers, de kwaliteit van gegevens en de betrokkenheid van expertisecentra moeten passende maatregelen worden geïdentificeerd en ingevoerd. Lidstaten kunnen op verschillende gebieden actie ondernemen voor epidemiologisch onderzoek en volksgezondheidsdoeleinden, daarbij dient rekening te worden gehouden met de aanbevelingen op Europees niveau van expertgroepen en wetenschappelijke verenigingen. Om een brede populatie voor de registratie van zeldzame zieken te behalen is samenwerking op EU en internationaal niveau noodzakelijk en moet synergie worden bevorderd tussen verschillende belangen vanuit onderzoek, volksgezondheid, informatievoorziening, doelmatigheidsonderzoek weesgeneesmiddelen en kosten. Hiervoor zou een platform kunnen worden opgericht waarin algemene advies kan worden gegeven over de minimale set van variabelen die zou kunnen worden verzameld, om de vergelijkbaarheid en uitwisseling van informatie tussen de verschillende registraties en landen te bevorderen. DE ITALIAANSE REGISTRATIE VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN IN ITALIE In 2001 heeft het ministerie van Volksgezondheid een decreet uitgevaardigd (DM 279/2001)6 voor het oprichten van het nationale netwerk voor zeldzame ziekten en de vrijgestelde kosten gerelateerd aan bepaalde gezondheidszorgbepalingen. Het belangrijkste doel van dit besluit was om de regels op te stellen voor de kostenmaatregelen voor specifieke diensten (Essential Care) en specifieke beschermende maatregelen te identificeren voor patiënten met zeldzame ziekten. Hiervoor werd een landelijk netwerk van centra ingesteld voor de preventie, diagnose, follow-up zorg en behandeling van zeldzame ziekten. Voor het toezicht is een nationaal register van zeldzame ziekten vastgesteld dat gevestigd is bij het Nationaal Centrum voor Zeldzame Ziekten (Italiaanse Nationale Instituut van Volksgezondheid), dit nationaal centrum ontvangt de epidemiologische, klinische en andere gegevens uit de regionale en multiregionale registers. In deze registratie zijn de gegevens verzameld van 284 individuele en 47 groepen van zeldzame ziekten. Deze lijst van zeldzame ziekten kan binnenkort worden uitgebreid 109 aandoeningen. Tot nu toe dekt deze registratie meer dan 80% van het nationale gebied en kan gegevens leveren over de incidentie van zeldzame ziekten, de ‘reis’ van patiënten binnen de gezondheidszorg en andere informatie die nuttig is voor de volksgezondheid. De belangrijkste doelstellingen van het Italiaanse nationale register van zeldzame ziekten zijn: - Bepalen van de incidentie en prevalentie van zeldzame ziekten in het land; - Identificeren van de diagnose en de therapeutische gang van zaken voor patiënten en de tijd tussen het begin van de symptomen en de diagnose; - Bevorderen van uitwisseling van ideeën tussen professionals ten aanzien van de definitie van diagnostische criteria; Op basis van de 279/2001, hebben de meeste regio’s een regionale registratie opgezet om epidemiologische gegevens te verzamelen die elke 6 maanden aan het nationale register worden gestuurd. Voorbeelden zijn er in Lombardije (http://malattierare.marionegri.it/content/view/91/99/), Piemonte, (http://www.malattierarepiemonte.it/index.php), Toscane 6

Ministerial Decree 18 May 2001, n. 279. Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124. (published in GU n. 160 del 12-7-2001- Suppl. Ordinario n.180/L)

(https://bmf08.ifc.cnr.it/rtmr/index.html) en Veneto (http://malattierare.regione.veneto.it/). DE SPAANSE ZELDZAME ZIEKTEN REGISTRATIE De Spaanse Zeldzame Ziekten registratie en weefselbank werden in juni 2005 opgericht. Het Zeldzame Ziekten Onderzoeksinstituut van het Ministerie van Wetenschap en Innovatie is de verantwoordelijke organisatie. Het is een landelijk register, en het heeft een hoog veiligheidsniveau in verband met de persoonlijke medische gegevens die de database bevat en die moeten worden beschermd. De doelstellingen van het register zijn de verbetering van de kennis over zeldzame ziekten en epidemiologie in Spanje, de bevordering van onderzoek naar zeldzame ziekten, het verstrekken van informatie voor de besluitvorming over de volksgezondheid en beleid, en samenwerking inzake weesgeneesmiddelen onderzoek. Het register wordt gevoed door patiënten die rechtstreeks kunnen vragen om hun gegevens te laten opnemen in het register, alsmede door onderzoekers die geïnteresseerd zijn in diverse zeldzame ziekten, en ook door de Spaanse autonome regio’s die samenwerken met het register. DERTIG JAAR BEHANDELING VAN HEMOFILIE IN NEDERLAND, 1972-2001 In Nederland is een serie van vijf schriftelijke enquêtes uitgevoerd vanaf 1972. In april 2001 zijn de laatste vragenlijsten gestuurd naar alle bekende Nederlandse hemofiliepatiënten, met een respons van 70%. Als resultaat van het onderzoek gedurende al deze jaren kunnen veranderingen in zowel de medische situatie als ook het maatschappelijk functioneren van patiënten met hemofilie in Nederland goed worden beschreven. Het bleek dat patiënten met ernstige hemofilie (niet beïnvloed door het hepatitis C of HIV) een levensverwachting van 71 jaar hadden, wat iets lager is dan de levensverwachting van de Nederlandse mannelijke bevolking van 76 jaar. Bovendien werden veranderingen in de behandeling weerspiegeld door een stijging in het gebruik van profylaxe, vooral bij kinderen. Het optreden van bloedingen is geleidelijk afgenomen. Ziekenhuisopnames daalden van 47% van alle patiënten in 1972 naar 18% in 2001 (HIN-5, I. Plug LUMC Leiden, Nederland). DE NORDIC DATABASE voor zeldzame ziekten: RAREDIS De NORDIC databank voor zeldzame ziekten is ontwikkeld in Denemarken en in overeenstemming met de aanbevelingen in het Deense rapport van zeldzame ziekten uit 2001 en aanbevelingen van een werkgroep craniofaciale ziekten. De ontwikkeling van de database is ondersteund door de Nordic Council. Centra voor zeldzame ziekten in de Scandinavische landen gebruiken de lokale versie van de databank voor het verzamelen van klinische gegevens over hun patiënten met een aantal verschillende zeldzame diagnosen. Ook is het mogelijk de verzamelde informatie samen te voegen en te gebruiken voor onderzoeksprojecten en tegen elkaar af te zetten op landelijk niveau. De lokale Deense databank functioneert officieel sinds 2007 en heeft tot 2009 gegevens verzameld over 1400 patiënten met 561 verschillende diagnoses die werden behandeld in de twee centra voor zeldzame ziekten in Denemarken.

2.5. EUROPLAN Aanbevelingen (A) op het terrein van Adequate definitie, codering en Inventarisatie van zeldzame ziekten (AREA II) A 2.1 De Europese definitie van zeldzame ziekten wordt aangenomen ter vergemakkelijking van transnationale samenwerking en acties op communautair niveau (bijvoorbeeld: samenwerking bij de diagnose, gezondheidszorg; registratie). A 2.2 Het gebruik van een gemeenschappelijk EU-inventarisatie van zeldzame ziekten (Orphanet) wordt gestimuleerd bij de nationale onderdelen van de gezondheidszorg en de samenwerking wordt gestimuleerd. A 2.3 Codering van zeldzame ziekten wordt bevorderd, evenals het stimuleren van de traceerbaarheid ervan in de nationale stelsel van de gezondheidszorg. A 2.4 Cross referencing van zeldzame ziekten wordt uitgevoerd in de verschillende nationale systemen, in samenhang met de Europese initiatieven, zoals verwijzing naar de Orpha-code. A 2.5 Samenwerking met het ICD-10 herzieningsproces is gewaarborgd en de ICD-11 wordt zo spoedig mogelijk geïmplementeerd. A 2.6 Gezondheidszorg professionals zijn goed opgeleid in het herkennen en coderen zeldzame ziekten. A 2.7 Op nationaal niveau worden initiatieven bevorderd voor het geïntegreerd gebruik van administratieve,demografische en gezondheidszorg gegevens om het management van zeldzame ziekten te verbeteren. A 2.8 Internationale, nationale en regionale registers voor specifieke zeldzame ziekten of groepen van zeldzame ziekten worden ondersteund ten behoeve van onderzoek en publieke gezondheid, met inbegrip van academische onderzoekers. A 2.9 Het verzamelen en uitwisselen van gegevens van een betrouwbare bronnen (zoals expertisecentra) en de beschikbaarheid van deze data voor volksgezondheid doeleinden wordt bevorderd door bevoegde instanties in de context van de nationale wetten. A 2.10 Deelname aan bestaande nationale registers in Europa en wereldwijd wordt gestimuleerd A 2.11 Instrumenten worden geïdentificeerd voor het combineren van Europese en nationale financiering voor registers

AREA 3. ONDERZOEK NAAR ZELDZAME ZIEKTEN AANBEVELINGEN VAN DE RAAD (2009/C151/02) 6. Lopend onderzoek en onderzoeksmiddelen in nationaal en communautair kader te inventariseren teneinde de laatste ontwikkelingen en de stand van het onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten in kaart te brengen, en de coördinatie van communautaire, nationale en regionale programma’s voor onderzoek naar zeldzame ziekten te verbeteren. 7. De behoeften en prioriteiten op het gebied van fundamenteel, klinisch, translationeel en sociaal onderzoek naar zeldzame ziekten vast te stellen en manieren te vinden om deze te bevorderen, en te stimuleren dat interdisciplinaire samenwerkingsinitiatieven ook via nationale en communautaire programma’s worden aangestuurd. 8. Nationale onderzoekers aan te moedigen deel te nemen aan onderzoeksprojecten voor zeldzame ziekten, ongeacht of deze door de Gemeenschap of op andere niveaus worden gefinancierd. 9. In hun plannen of strategieën bepalingen op te nemen om onderzoek naar zeldzame ziekten te bevorderen. 10. Samen met de Europese Commissie de weg te effenen voor samenwerking met derde landen die actief zijn op het gebied van onderzoek naar zeldzame ziekten, en meer algemeen met het oog op de uitwisseling van informatie en deskundigheid. 3.1. Introductie 48. De beste manier om onze kennis over zeldzame ziekten te vergroten is door het doen van onderzoek, fundamenteel en klinisch onderzoek. Onderzoek naar zeldzame ziekten is verspreid over de EU en is relatief schaars. Recente methodologische en wetenschappelijke vooruitgang zorgen voor nieuwe krachtige benaderingen die gebruikt kunnen worden om de mechanismen te onthullen van een groot aantal zeldzame aandoeningen. Er zijn echter verschillende redenen die onderzoek naar zeldzame ziekten moeilijk maken: het hoge aantal en de grote verscheidenheid van de ziekten, het gebrek aan geschikte experimentele modellen voor de meeste zeldzame ziekten, de slecht gedefinieerde eindpunten, het kleine aantal patiënten en vooral, beperkte middelen. Deze moeilijkheden zijn met name relevant voor de ontwikkeling van translationeel onderzoek, dat noodzakelijk is om de kloof te dichten tussen fundamenteel onderzoek en therapie. Klinische studies van zeldzame ziekten, die van een hoge toegevoegde waarde zijn, maken het noodzakelijk op Europees niveau samen te werken omdat het aantal patiënten en de hoeveelheid gegevens in een enkel land vaak niet genoeg zijn om statistisch significante conclusies te trekken over de effectiviteit van de behandeling. Tenslotte zijn studies op het terrein van de volksgezondheid en sociale wetenschappen, bijvoorbeeld over de behoeften van de patiënten, nog beperkt. Deze onderwerpen kregen pas onlangs aandacht op nationaal, europees en wereldwijd niveau 49. Hoewel de EU meer dan 60 weesgeneesmiddelen heeft goedgekeurd en 600 middelen (in ontwikkeling) een weesgeneesmiddelenstatus hebben gekregen (2001-2010; http://www.emea.europa.eu/pressoffice/chmp.htm), is een specifieke behandeling voor de meeste zeldzame ziekten nog niet beschikbaar. Naar schatting zijn er tussen de 5000 en 8000 verschillende zeldzame ziekten. Ondanks dat deze ziekten meer nodig hebben dan

alleen een geneesmiddel, zijn de meeste behandelingen gebaseerd op reeds bestaande geneesmiddelen (voor meer voorkomende ziekten). Deze onbevredigende situatie over de slechte beschikbaarheid van behandelmogelijkheden voor mensen met zeldzame ziekten is evident. Daarom zijn Europese en nationale initiatieven noodzakelijk om het basaal wetenschappelijk biomedisch onderzoek en translationeel onderzoek dat zich richt op de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen en andere effectieve therapieën (met bestaande geneesmiddelen) te bevorderen. Het is tevens belangrijk om onderzoek te stimuleren in niet farmacologische behandelingen, zoals op het terrein van de revalidatie, chirurgische ingrepen en medische hulpmiddelen. Het moet worden opgemerkt dat de waarschijnlijkheid voor het verkrijgen van een nieuwe therapie (met of zonder een weesgeneesmiddel) een hogere kans van slagen heeft als er meer gepubliceerd is over het onderzoek en de aandoening. De ontwikkeling van behandeling is gerelateerd aan de hoeveelheid onderzoek en wetenschappelijke output, maar ook aan het bestaan van patiëntenregistraties, stimulerende maatregelen op het terrein van farmaceutische innovatie en de uitgaven aan onderzoek en ontwikkeling in een land. Uit verschillende bronnen blijkt dat het ontwikkelen van geneesmiddelen risicovol en kostbaar is, met name voor een kleine markt. Onder de mogelijke strategieën moet een publiekprivaat partnerschap worden verkend. Discussie over weesgeneesmiddelen zal zich in de nabije toekomst meer concentreren op de kosten en de beschikbaarheid in relatie tot de baten voor de patiënt. 3.2. Basaal wetenschappelijk onderzoek 50. Basaal wetenschappelijk onderzoek wordt veelal niet gelabeld als zeldzame ziekten onderzoek en daarom wordt het vaak gefinancierd binnen de bestaande kanalen voor biomedisch onderzoek. In dit kader speelt basaal wetenschappelijk onderzoek (ook fundamenteel wetenschappelijk onderzoek) een belangrijke rol bij het verwerven van nieuwe kennis over de pathogenese van zeldzame ziekten en levert het bovendien input op voor het translationeel onderzoek en de ontwikkeling van nieuwe diagnostische methoden en therapieën zoals de enzymvervangende therapieën. Er zijn veel gedreven onderzoekers (klinisch, academisch en niet academisch) die basaal wetenschappelijk werk doen aan zeldzame ziekten. Hun onderzoek kan bovendien van waarde zijn voor algemene, veel voorkomende ziekten. Veel zeldzame ziekten onderzoek is noodzakelijk geweest voor het inzicht in de humane biologie en is van waarde voor zeldzame en meer voorkomende aandoeningen op de langere termijn. ONDERZOEK AAN ZELDZAME ZIEKTEN KAN EEN TOEGEVOEGDE WAARDE HEBBEN Internationaal onderzoek naar een zeldzame aandoening, familiaire hemophagocytische lymphohistiocytose (FHL), heft er toe geleid dat de overleving is toegenomen tot 60%. Dit onderzoek werd geleid vanuit de academische klinieken. Het basaal wetenschappelijk onderzoek heeft het onderliggende mechanisme in het menselijk immuunsysteem ontrafeld. Met andere woorden, studies naar zeldzame ziekten kunnen een enorme belangrijke bijdrage leveren aan de kennis over het functioneren van het menselijk lichaam, en het onderzoek aan FHL kan relevant zijn voor een heleboel andere inflammatoire aandoeningen. (Henter et al, 2002, Blood 100 (7); 2367-73)

3.3. Translationeel en klinisch onderzoek 51. Onderzoek is cruciaal voor het verwerven van kennis over zeldzame ziekten en alleen door klinisch onderzoek kunnen nieuwe behandelingen worden ontwikkeld, dit gebeurt vaak in een academische setting, soms met commerciële bedrijven. Vandaar dat het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten de belangrijkste sleutel is tot betere diagnostiek en behandeling van patiënten met zeldzame aandoeningen. 52. De meeste farmaceutische bedrijven zijn terughoudend om te investeren in de ontwikkeling van medische producten voor zeldzame ziekten vanwege de kleine markt voor een enkele ziekte. Bovendien wordt klinisch onderzoek met nieuw ontwikkelde geneesmiddelen, maar ook met bestaande geneesmiddelen in nieuwe combinaties, zelden gesteund door publieke middelen. Nieuwe programma’s die klinisch onderzoek stimuleren moeten ruimte bieden aan de ontwikkeling van nieuwe therapeutische toepassingen van bestaande geneesmiddelen, dit is bovendien vaak meer kosteneffectief dan de ontwikkeling van een nieuwe geneesmiddel. Een van de vele voorbeelden hiervan is de verbetering van de behandeling van kinderen met kanker. Momenteel overleeft 75% van deze kinderen in Europa, vanwege de inzet van klinisch onderzoek met bestaande geneesmiddelen. 53. Het ontwikkelen van nieuwe therapieën wordt vertraagd door de problemen met het opstarten van klinisch onderzoek voor zeldzame aandoeningen. De nieuwe regelgeving van het Europees parlement (Clinical Trial Directive 2001/20/EC) heeft ervoor gezorgd dat de kwaliteits- en ethische criteria voor de ontwikkeling van geneesmiddelen zijn aangescherpt en daarmee belangrijke stappen zijn gezet in de bescherming van de positie van de rechten van patiënten die deel uit maken van een klinisch onderzoek (trial). Een groot deel van de klinische trials voor zeldzame aandoeningen wordt uitgevoerd door kleine organisaties met beperkte mogelijkheden, zoals academische onderzoekers of SME’s; daarom moet worden nagedacht over het ondersteunen van de administratieve en financiële lasten teneinde nieuw onderzoek naar therapie voor zeldzame aandoeningen te faciliteren. HET EUROPESE KLINISCH ONDERZOEKSINFRASTRUCTUUR NETWERK (EUROPEAN CLINICAL RESEARCH INFRASTRUCTURES NETWORK: ECRIN Multinationaal klinisch onderzoek wordt belemmerd door de versnippering van gezondheidszorgsystemen en wet- en regelgeving in Europa. ECRIN wordt gefinancierd door het 7e kader Programma en is een duurzame non-profit infrastructuur die klinische onderzoeksprojecten in Europa ondersteunt. ECRIN geeft informatie, advies en ondersteuning aan onderzoekers en sponsoren bij de voorbereiding en de uitvoering van multinationale klinische studies, voor elk soort onderzoek en voor elke aandoening. ECRIN is gebaseerd op de verbinding van bestaande coördinerende centra voor de nationale netwerken van klinische trials. www.ecrin.org 54. Klinische trials zijn een belangrijk terrein voor internationale samenwerking, de kracht van de studie kan ermee worden versterkt en daarmee de toegang tot een potentieel nieuwe therapie voor zeldzame ziekten. Samenwerking is nodig is tussen de lidstaten om het ontwerp van klinische trials te vergemakkelijken en een soortgelijke aanpak te hebben voor ethische en juridische kwesties, alsmede voor specifieke instrumenten voor de beoordeling

van de toegevoegde waarde van weesgeneesmiddelen. 55. Het is raadzaam om instrumenten en maatregelen (bv. centra) in te stellen om planning en uitvoering van klinisch onderzoek aan zeldzame ziekten te bevorderen. Dit kan bijvoorbeeld door het geven van wetenschappelijk, klinisch, statistisch, ethisch en juridische adviezen aan de veldpartijen zoals universiteiten, (klinische) onderzoeksinstellingen en kleine en middelgrote ondernemingen (SME). Samenwerking van onderzoeksgroepen instellingen / organisaties met de nationale structuren, met name met de expertisecentra, is een veelbelovende manier om de kwaliteit van de gezondheidszorg te verbeteren en innovatie (en nieuwe behandelingen) op het gebied van zeldzame ziekten te versnellen. Een consistente en efficiënte ondersteuning van klinisch onderzoek kan resulteren in de ontwikkeling van weesgeneesmiddel ook op EU-niveau, verhoging van het bedrag en de kwaliteit van ingediende dossiers voor de evaluatie bij het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) en het Comité voor weesgeneesmiddelen (COMP). Bovendien kunnen bestaande geneesmiddelen efficiënter en effectiever worden gebruikt 56. In het algemeen kan worden gesteld dat interdisciplinaire benaderingen van onderzoek noodzakelijk zijn om kennis over nieuwe effectieve therapieën te genereren voor ziekten waarbij meerdere organen of systemen zijn aangedaan. Een effectieve causale behandeling is vaak niet beschikbaar en kan alleen worden ontwikkeld als de pathogenese bekend is. Dit is al toegepast voor diverse zeldzame ziekten. Het netwerk van verschillende experts die relevant zijn voor de aandoening is van belang en zou proactief moeten worden gepromoot. Twee verschillende benaderingen voor multidisciplinaire samenwerking in onderzoek staan in onderstaande kaders. EUROPEES PARTNERSHIP VOOR ONDERZOEK OP HET TERREIN VAN ZELDZAME AANDOENINGEN: E-RARE E-RARE (ERA-Net) is een netwerk van tien partners , bestaande uit overheidsinstellingen, bestuursorganen, ministeries en onderzoeksorganisaties, zoals ZonMw, van acht verschillende landen en verantwoordelijk voor de ontwikkeling en aansturing van nationale en regionale onderzoeksprogramma’s op het terrein van zeldzame ziekten. E-RARE (1) is gefinancierd door het 6e kader programma van de Europese Commissie voor vier jaar (2006 -2010). Doel van E-RARE is het bevorderen van onderzoek op het terrein van zeldzame ziekten in Europa. Dit is gerealiseerd door het opzetten van duurzame en langdurige samenwerking tussen de lidstaten, het coördineren van een nationaal onderzoeksprogramma om fragmentatie te voorkomen en een interdisciplinaire benadering te promoten, het stimuleren van de synergie tussen nationale of regionale programma’s van de deelnemende landen door het ontwikkelen van een algemeen onderzoeksbeleid voor zeldzame ziekten in Europa; en een gezonde competitie positie te verwerven ten opzichte van Noord Amerika en Azië. E-RARE heeft een gezamenlijke call uitgezet in 2007 en 2009. E-RARE 2 is gehonoreerd voor subsidie door de Europese Commissie voor de komende vier jaar (2010-2014). www.e-rare.eu

DUITSE FEDERALE MINISTERIE VOOR ONDERWIJS EN ONDERZOEK (BMBF) Nauwe samenwerking tussen verschillende groepen op het terrein van zeldzame ziekten is belangrijk, daarom heeft de BMBF vanaf 2003, tien ziektespecifieke netwerken gefinancierd voor een totaal van €31 miljoen voor 5 jaar. Doel van deze opstartsubsidie was om de aanwezige capaciteit voor onderzoek en zorg te concentreren ten aanzien van de diagnose, het onderzoek, de informatieoverdracht en patiëntenzorg. In 2007, startte de BMBF een nieuwe subsidieronde voor zeldzame ziekten met €24 miljoen voor de eerste 3 jaar met een mogelijkheid voor verlenging tot 3 x3 jaar voor nieuwe netwerken. Op dit moment worden er 16 van dergelijke netwerkstructuren gefinancierd. www.bmbf.de.

3.4. EUROPLAN Aanbevelingen (A) voor onderzoek op het terrein van zeldzame ziekten (AREA III) A 3.1 Nationale onderzoeksprogramma’s voor zeldzame ziekten (Fundamenteel & toegepast onderzoek, klinisch onderzoek, algemeen gezondheidsonderzoek en sociaal wetenschappelijk onderzoek) worden opgezet en ondersteund met financiële middelen, bij voorkeur voor langere tijd. Onderzoeksprojecten op het terrein van zeldzame ziekten moeten duidelijk zichtbaar worden binnen het brede nationale onderzoeksprogramma. A 3.2 Specifieke voorzieningen worden opgenomen in het Nationale Plan of Strategie om de samenwerking tussen expertisecentra, gezondheidszorg en onderzoeksorganisaties te stimuleren, ten einde kennis over de verschillende aspecten van zeldzame aandoeningen te vergroten. A 3.3 Het vormen van nationale netwerken worden gepromoot als belangrijk model voor onderzoek op het terrein van zeldzame ziekten; met specifieke aandacht voor klinisch en translationeel onderzoek zodat deze nieuwe kennis ook resulteert in behandeling van zeldzame ziekten. De informatie over onderzoeksgroepen op het terrein van zeldzame ziekten moet transparant worden gemaakt A 3.4 Het moet mogelijk worden gemaakt om deel te nemen aan internationale onderzoeksinitiatieven op het gebied van zeldzame ziekten, zoals de EU kaderprogramma’s en E-RARE. De nationale subsidie voor deelname aan deze initiatieven moet fors worden verhoogd. A 3.5 Specifieke technische platforms en infrastructuren voor zeldzame ziekten onderzoek, inclusief klinisch onderzoek, worden opgericht en ondersteund en mogelijkheden voor het opzetten van publiek –private samenwerking wordt verder onderzocht. A 3.6 Het doen van multi-centre en transnationale klinische studies worden gestimuleerd, om voldoende patiënten voor het onderzoek te werven en internationale expertise te exploiteren. A 3.7 Er worden speciale programma’s opgezet voor financiering van, of werven van, jonge onderzoekers op zeldzame ziekten onderzoeksprojecten. A 3.8 De beoordeling van bestaande geneesmiddelen in nieuwe combinaties en voor nieuwe indicaties wordt ondersteund, aangezien het mogelijk een kosteneffectieve manier is om mensen met een zeldzame ziekte te behandelen.

Area 4 EXPERTISECENTRA EN EUROPESE REFERENTIENETWERKEN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN

Aanbevelingen van de Raad 11. Uiterlijk eind 2013 op hun hele nationale grondgebied de geschikte expertisecentra te inventariseren en de oprichting van expertisecentra te overwegen. 12. Expertisecentra aan te moedigen deel te nemen aan Europese referentienetwerken, met inachtneming van de nationale bevoegdheden en voorschriften met betrekking tot de goedkeuring en erkenning van die netwerken 13. Zorgtrajecten voor patiënten met zeldzame ziekten tot stand te brengen door, zo nodig, samenwerking met relevante deskundigen en uitwisseling van gezondheidswerkers en expertise in binnen- en buitenland op te zetten. 14. Wanneer dit nodig is om toegang tot specifieke benodigde gezondheidszorg te waarborgen, het gebruik van informatie- en communicatietechnologie zoals telegeneeskunde te ondersteunen. 15. In hun plannen of strategieën de noodzakelijke voorwaarden op te nemen voor het verspreiden en mobiliseren van expertise en kennis om patiënten in hun nabije leefomgeving te kunnen behandelen. 16. Te stimuleren dat expertisecentra voor zeldzame ziekten een multidisciplinaire zorgaanpak hanteren 4.1. Introductie 57. In 2005, heeft de Rare Diseases Task Force een eerste rapport uitgebracht aan een groep van de Europese Commissie (High Level Group on Health Services and Medical Care)7. Het rapport was bedoeld om een eerste indruk te geven van het oprichten van klinische centra waarnaar kan worden verwezen in Europa, gebaseerd op voorbeelden van centra voor zeldzame ziekten. In 2006 werd een tweede rapport uitgebracht ("Centres of Reference for rare diseases in Europe: State-of-the-art). Het werk werd voortgezet door een specifieke werkgroep van de High Level Group over referentienetwerken die constateerde dat het aanwijzen van expertise centra op nationaal en regionaal niveau en het netwerk van deze centra een effectief instrument is om zorg aan mensen met zeldzame ziekten te leveren. Het aanwijzen van expertise centra zorgt voor een formele structuur van centra die worden erkend vanwege hun specifieke deskundigheid in de diagnose en behandeling van specifieke zeldzame ziekten. Ze stroomlijnen het proces voor de definitie van zorgpaden, samenwerking en coördinatie voor de diagnose en zorg, en het stroomlijnen van de patiënten naar de meest geschikte centra voor hun ziekte, en specifieke middelen toe te wijzen. 58. Netwerkactiviteiten impliceren de overdracht van persoonsgegevens daarom zijn passende juridische instrumenten nodig om de naleving van de verordening inzake gegevensbescherming toe te staan. De opslag van persoonlijke gevoelige gegevens vereist 7

Report “Work of the High Level Group on health services and medical care during 2005” (HLG/2005/16) http://ec.europa.eu/health/ph_overview/co_operation/mobility/docs/highlevel_2005_013_en.pdf

een duidelijk beleid voor de bescherming van de gegevens van patiënten en uitwisselen van gegevens mag alleen onder strikte voorwaarden 4.2. Definitie van expertise centra 59. Er is geen algemene definitie over wat een expertise centrum is binnen de lidstaten die dergelijke centra hebben binnen hun landsgrenzen. Maar hoewel de procedures en criteria voor het aanwijzen van centra verschillend zijn per land, is het belangrijk hier te verwijzen naar de onderstaande verklaring die is uitgebracht door EURORDIS, een belangrijke Europese patiëntenorganisatie8. EURORDIS Verklaring van gemeenschappelijke beginselen over expertisecentra en Europese referentienetwerken De verklaring beschrijft de fundamentele basisprincipes van expertisecentra en heeft tot doel te zorgen dat patiënten toegang hebben tot dezelfde zorg en diensten onafhankelijk van het land waarin ze leven; vanuit expertisecentra die de coördinatie van de multidisciplinaire behandeling van zeldzame ziekten bevorderen, het stellen van een accurate diagnose vergemakkelijken, toegang hebben tot sociale bijstand, onderzoek coördineren en hun kennis delen op nationaal en Europees niveau, en last but not least, waar patiënten zich welkom voelen en veilig. De goedkeuring van de Verklaring in mei 2008 op de jaarlijkse ledenvergadering van EURORDIS, volgde na een twee jarig proces waarin gemeenschappelijke beginselen op expertisecentra en Europese referentienetwerken werden ontwikkeld. Het proces begon in april 2006, op de ledenvergadering in Berlijn, gewijd aan "referentiecentra of zeldzame ziekte, hoe kunnen we laten gebeuren". Sinds die tijd hebben de nationale allianties van EURORDIS en hun leden samengewerkt om de behoefte aan gespecialiseerde, multidisciplinaire diensten voor gezondheidszorg voor zeldzame ziekten te bevorderen en gewerkt aan de ontwikkeling van gemeenschappelijke concepten, een gemeenschappelijke taal en gemeenschappelijke strategieën. In het kader het door de Europese Commissie gefinancierde Solidariteit voor mensen met zeldzame ziekten project (RAPSODY) hebben 270 vertegenwoordigers van de patiënten, zorgverleners en beleidsmakers deelgenomen aan nationale workshops in 11 EU-lidstaten volgens eenzelfde methodiek en agenda, 80 vertegenwoordigers uit 11 landen hebben deelgenomen aan een tweedaagse Europese workshop in Praag in juli 2007, de definitieve synthese werd gepresenteerd op de Europese Conferentie over zeldzame ziekten 2007, in Lissabon.

EEN SPECIALISTISCH CENTRUM IN SLOVENIE In Slovenië is er een centrum voor de ziekte van Fabry ontstaan binnen een regionaal algemeen ziekenhuis zonder specifieke (Sloveense) wet- en regelgeving op het terrein van expertisecentra. Het centrum trok een steeds groter deel van de Sloveense patiënten aan en krijgt nu zelfs verwijzingen vanuit het buitenland.

8

EURORDIS (2008): “Declaration of Common Principles on Centres of Expertise and European Reference Networks” Available on line at: (http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Declaration_Centres%20of%20Expertise-nov08.pdf

4.3. Identificatie, aanwijzing, duurzaamheid en evaluatie van expertise centra 60. Het merendeel van de Europese landen beschikt momenteel niet over expertisecentra voor zeldzame ziekten. En waar ze er wel zijn, zijn er opmerkelijke verschillen in de organisatie, positionering binnen het nationale gezondheidszorgsysteem, focus (alleen fundamenteel onderzoek, ook klinische onderzoek; multidisciplinair, een of meer zeldzame ziekten of een specifieke groep van ziekten) en bronnen van financiering. Ook de procedures voor aanwijzing en evaluatie van de centra zijn verschillende (zie kaders). In de eerste termijn van de Franse Nationale Plan heeft de oprichting van centra bewezen een positief effect op de patiëntentevredenheid te hebben, en ervaren patiënten die de centra bezoeken een betere behandeling, vergoedingsmechanismen en een betere aansluiting met het thuisfront en de andere zorg. IDENTIFICEREN EN AANWIJZEN VAN EXPERTISE CENTRA Denemarken: Expertisecentra zijn aangewezen door de Nationale Raad voor Gezondheid na overleg met de wetenschappelijke verenigingen, overheden en patiëntenorganisaties. In 2001 zijn twee speciale centra voor zeldzame ziekten aangewezen. Volgens de Deense Zorgverzekeringswet van 2007 is de Nationale Raad voor Gezondheid voortvarend begonnen om de organisatie van gespecialiseerde behandelingen binnen 36 chirurgische, medische en diagnostische specialiteiten in kaart te brengen en onder te brengen in voldoende volumes en bij ervaren professionals, met als belangrijkste doel kwaliteitsverbetering. De algemene criteria voor de vaststelling van centra zijn zeldzaamheid, complexiteit, multidisciplinariteit, dure diagnostiek en behandeling. In 2009 konden publieke en private ziekenhuizen een verzoek indienen bij de Nationale Raad voor Gezondheid om de specifieke gespecialiseerde behandelingen te handhaven. In 2010 wordt bekend gemaakt welke ziekenhuizen zijn goedgekeurd. De goedgekeurde centra zijn verplicht om een hun deskundigheid verder te ontwikkelen en te bewaken, verslag te doen van hun activiteiten en deel te nemen aan onderwijs en onderzoek. De goedkeuring van de centra zal om de drie jaar worden herzien. Alleen goedgekeurde ziekenhuizen mogen de patiënten blijven behandelen. Frankrijk: de potentiële expertisecentra dienen jaarlijks via een call voorstellen in. Aanvragen worden beoordeeld door een adviescommissie (Comite Nationale Consultatif de Labellisation des centres de maladies rares (CNCL) samengesteld uit deskundigen, vertegenwoordigers van patiënten, leden van wetenschappelijke verenigingen en de relevante autoriteiten. De selectiecriteria zijn transparant. Sinds 2008 zijn 132 expertisecentra aangewezen elk voor vijf jaar. Het nadeel van deze methode was dat alleen centra hebben ingediend die van de call op de hoogte waren, dit leidde (onbedoeld) tot een selectie van centra, waardoor wellicht beter gekwalificeerde centra die niet wisten van de call buiten schot bleven. Italië: na het ministerieel besluit 279/2001 (zie specifieke kader), zijn expertisecentra van aangewezen op regionaal niveau door de regionale gezondheidsautoriteiten, om een regionaal netwerk vast te stellen Spanje: Het Koninklijk Besluit 1302/2006 van 10 november 2006 stelt de voorwaarden vast met betrekking tot de procedure voor de aanwijzing en erkenning van de referentiecentra, diensten en eenheden (CSUR) van de Spaanse NHS, verwijst naar zeldzame ziekten door het definiëren van de criteria waaraan moet worden voldaan. Het Koninklijk besluit definieert

Referentie-centra, diensten of Units (CSUR) van de Spaanse NHS en bepaalt de voorwaarden met betrekking tot de procedure voor hun aanwijzing en accreditatie. De gehele procedure voor de aanwijzing van CSUR is geformuleerd door de CSUR-commissie van de Spaanse NHS, die werd opgericht in het koninklijk besluit. De taken van de commissie zijn: in kaart brengen van behoeften, pathologieën, diagnostische of therapeutische technieken, technologieën en procedures waarvoor een CSUR moet worden aangewezen voor te stellen; de procedure voor de aanwijzing en erkenning van een CSUR te stellen; procedures vast te stellen om voor de aanwijzing en erkenning van een CSUR en voor de doorverwijzing van de gebruikers; beoordelen van aanvragen voor de aanwijzing en nieuwe benamingen. Elk van de verschillende gebieden wordt ontwikkeld door groepen van deskundigen die door de autonome regio's, wetenschappelijke genootschappen en het ministerie van Volksgezondheid en Sociale Zaken zijn aangewezen. UK: De centra zijn in opdracht van 10 organisaties in Engeland ingesteld (specialised commissioning groups) en zijn elk verantwoordelijk voor 5 miljoen mensen. De nationale gespecialiseerde adviesgroep (NSCAG) werd in 1996 opgericht om de ministers te adviseren over de identificatie en financiering van expertcentra, om de klinische effectiviteit, gelijke toegang en / of economische levensvatbaarheid te garanderen. Er is geen specifieke oproep tot het indienen van voorstellen en geen overkoepelende nationale strategie. De oproep is permanent open. Soortgelijke regelingen zijn van toepassing in Schotland, Wales en NoordIerland. Een evaluatie proces is een belangrijke stap voor de heroriëntatie en het verbeteren van de prestaties van de expertisecentra. EVALUATIE VAN EXPERTISECENTRA Denemarken: In 2003 heeft Rare Disorders Denmark, de Deense Nationale alliantie voor zeldzame ziekten een enquête gehouden onder 900 patiënten met zeldzame ziekten over hun tevredenheid met de zorg die ze in de expertisecentra hadden ontvangen. Slechts 33% van de patiënten gaf aan behandeld te zijn in een expertisecentrum. Wel was het zo dat de mensen die in de centra waren behandeld meer tevreden waren over hun behandeling in het algemeen. Frankrijk: De expertisecentra moeten zichzelf evalueren na drie jaar en worden extern geëvalueerd na vijf jaar. Spanje: Het ministerie van Volksgezondheid en Sociale zaken besluit op voorspraak van het aanwijzend comité en na inwinnen van advies bij de inter-territoriale raad tot aanwijzing van centra (CSUR) voor een periode van maximaal vijf jaar. Daarna kan een her evaluatie worden gedaan door het Spaanse Kwaliteitsinstituut. http://www.msc.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm UK: Het volgen en bijhouden van klinische uitkomsten is van groot belang bij de evaluatie van centra die gespecialiseerde zorg leveren. Zo worden in de UK de uitkomsten van chirurgische ingrepen (voorbeeld portoenterostomie voor biliary atresie) en andere interventies (voorbeeld interventie radiologie voor misvorming van Vein of Galen) of gentherapie voor immunodeficienties). Echter is het wel lastig om geschikte uitkomstmaten te vinden voor zeldzame en onbehandelbare aandoeningen (zoals epidermolysis bullosa en het Alstrom syndroom). Voor diagnostiek (zoals primaire ciliare dyskinesie) moet de nadruk worden gelegd op externe visitatie en accreditatie en externe kwaliteitssystemen.

61. Vanuit de ervaring van een aantal lidstaten waar expertisecentra bestaan is duidelijk geworden dat specifieke financiering noodzakelijk is om de centra te kunnen behouden, op langere termijn. Hierdoor kunnen patiënten (blijvend) profiteren van de expertise, is het mogelijk om kennis over een langere periode te verzamelen en te behouden; mede door de langdurige ervaring met de zorg. Bovendien hebben deze centra vanwege de complexiteit van ziekten en/of dure behandeling vaak bijzondere kosten en administratieve lasten. 4.4. Netwerken op nationaal, Europese en internationaal niveau 62. Samenwerken van expertisecentra is een aanwinst voor de kwaliteit van zorg voor mensen met zeldzame ziekten. Het instellen van nationale netwerken zou een van de belangrijkste prioriteiten moeten zijn in een Nationaal Plan of Strategie. Europese netwerken, bilaterale en grensoverschrijdende samenwerking en transnationale afspraken zijn een zeer effectieve manier om synergie binnen de gezondheidszorg voor zeldzame ziekten te bevorderen. Deze netwerken moeten worden bevorderd en passende internationale beleidskaders moeten worden vastgesteld om technische samenwerking mogelijk te maken. THE ITALIAN NETWORK ON RARE DISEASES In 2001 heeft het Italiaanse ministerie van Volksgezondheid een decreet (DM 279/2001) uitgevaardigd tot de vaststelling van het nationale netwerk voor zeldzame ziekten en de vrijstellingen voor aan deze zorg gerelateerd kosten. Het belangrijkste doel van dit besluit was om de regels voor de vrijstellingen van kosten voor diensten opgenomen op een lijst voor essentiële zorg en specifieke maatregelen voor patiënten met zeldzame ziekten te identificeren. Doel is preventie, toezicht, diagnose en behandeling van zeldzame ziekten. Het Italiaanse stelsel van gezondheidszorg heeft de verantwoordelijkheid voor de verstrekking van zorg gedelegeerd aan de regionale gezondheidsinstanties. Gebaseerd op een besluit van een interregionale groep, bestaande uit regionale vertegenwoordigers, het ministerie van Volksgezondheid en het Nationaal Instituut voor de Volksgezondheid, opgericht in 2002. Hun mandaat is toezicht te houden op de activiteiten met betrekking tot zeldzame ziekten in de gezondheidszorg en deze te coördineren. Met als doel de werking van de regionale netwerken te optimaliseren en het beginsel van gelijkheid in de gezondheidszorg voor alle burgers te bewaken. Elke regio heeft zijn eigen expertisecentra voor zeldzame ziekten geïdentificeerd. Deze centra werden vastgesteld omdat ze beschikken over aantoonbare ervaring bij een diagnostische of therapeutische verrichting en met adequate structuren en aanvullende diensten (hulpdiensten en diensten voor biochemische en genetischemoleculaire diagnose). DECENTRALISATIE EN DE NOODZAAK VOOR SAMENWERKEN IN FINLAND Het zo genoemde Finnish Disease Heritage bevat bijna 40 zeldzame erfelijke ziekten die relevant zijn voor de Finse populatie van 5 miljoen inwoners. Deze aandoeningen zijn ontdekt tussen 1960 en 1980 dankzij een centrale structuur binnen het gezondheidszorgstelsel in die periode. Alle patiënten met een onbekende aandoening of aandoeningen met een bijzonder karakter werden onderzocht in het Universiteitshopitaal van Helsinki. Met name het kinderziekenhuis was beroemd voor het definiëren van deze ziekten, waarmee later ook het in kaart brengen en klonen van genen mogelijk werd.

Vandaag de dag worden de patiënten in vijf verschillende ziekenhuizen behandeld. Samenwerking van centra en expertise is noodzakelijk om ook de rest van de onbekende zeldzame ziekten te kunnen herkennen. HET ITALIAANSE NETWERK VOOR PRIMAIRE IMMUNODEFICIENTIES Het Italiaanse Netwerk voor Primaire Immunodeficienties (IPINET) is gericht op uitbreiding van kwaliteitsvolle ondersteuning voor kinderen en volwassenen met primaire immuundeficiënties en hun en hun families om de kwaliteit van leven te verbeteren. IPINET, is opgericht in 1999 als onderdeel van de Italiaanse vereniging van Hematologie en Pediatrische Oncologie (AIEOP). Er zijn momenteel 59 centra, waarvan sommige gespecialiseerde centra, terwijl anderen dat (nog) niet zijn. Het netwerk werkt samen met de actieve steun van de patiënten 'Vereniging van Primaire Immuundeficiënties. IPINET werkt ook samen met Europese en overzeese centra die betrokken zijn bij Immunodeficiencies en met de Internationale Verenigingen van de patiënten. Deze samenwerking resulteerde in de vaststelling van gemeenschappelijke protocollen voor de diagnose en therapie van een aantal ziekten (X-gebonden agammaglobulinemie (XLA); autosomaal recessief agammaglobulinemie (AAR); Chronische granulomateuze ziekte (CGD); gewone variabele immunodeficiëntie (CVID); Voorbijgaande Hypogammaglobulinemie van de Kindertijd (THI); Wiskott-Aldrich Syndroom (WS);. X-recessieve trombocytopenie en Schrapping-22 Syndroom (DEL22). Bovendien participeert IPINET in de registers voor deze pathologieën, die worden beheerd door de Immunodeficiencies Data Review Committee gevormd door het AIEOP Operationeel Centrum. Het Comité analyseert ook de klinische en laboratorium resultaten, om de meest actuele en effectieve regeling te stellen voor diagnose en therapie. De protocollen voor diagnose en therapie voor bovenstaande Immunodeficiencies worden gepubliceerd op de websitepagina van de European Society for Immunodeficiencies (ESID). EUROPESE REFERENTIE NETWERKEN GESUBSIDIEERD DOOR EU DG “HEALTH AND CONSUMERS” ALS PROEF PROJECTEN -Verbetering van de gezondheidszorg en sociale ondersteuning voor patiënten en hun familie getroffen door ernstige Genodermatoses Together Against Genodermatoses (TAG), het Europees netwerk van Hodgkinlymfoma bij kinderen Europese organisatie voor kwaliteitsgecontroleerde behandeling. -Europees netwerk van referentiecentra voor zeldzame neurologische aandoeningen bij kinderen (NEUROPED). - Een Europees referentie-netwerk voor Langerhans Cel Histiocytose en bijbehorende syndroom -Europese referentiecentra Netwerk voor Cystic Fibrosis (CF-ECORN). -Europees netwerk van referentiecentra voor Dysmorfologie. -Patiëntenverenigingen alpha-1 en International Registry (PAAIR). -Europese Porfyrie Network - een betere gezondheidszorg voor patiënten en hun families (EPNET). -Oprichting van een Europees netwerk van Zeldzame Bloedziekten 63. Aanzienlijke verbetering en uitbreiding van de activiteiten van netwerken worden verwacht van de toepassing van nieuwe informatie- en communicatie technologieën en met name diegene die speciaal ontwikkeld zijn voor e-gezondheidszorg. Online en elektronische

hulpmiddelen zijn zeer efficiënt en kunnen het leven redden van personen met een zeldzame ziekten in noodsituaties. Zij moeten daarom een sterke onderdeel vormen van de nationale plannen of strategieën voor zeldzame ziekten, evenals van de EU-actie op dit gebied. De mededeling van de Commissie aan het Europees Economisch en Sociaal Comité en het Comité van de Regio's over zeldzame ziekten bepaalt dat e-gezondheidszorg op verschillende manieren kan bijdragen, bijvoorbeeld door middel van: -Elektronische online diensten ontwikkeld binnen een aantal door de EU gefinancierde projecten, zijn een duidelijke demonstratie van hoe de Informatie en Communicatie Technologie (ICT) kan bijdragen aan het feit dat patiënten in contact komen met andere patiënten, het ontwikkelen van de patiëntengroepen, het delen van databanken door onderzoeksgroepen, het verzamelen van gegevens voor klinisch onderzoek, de registratie van patiënten die willen deelnemen aan klinisch onderzoek, en verzamelen van casussen ten behoeve van deskundigen die de kwaliteit van diagnoses en behandelingen verbeteren; - Telemedicine, het verstrekken van gezondheidszorg op afstand via ICT, is een nuttig instrument. Het kan, bijvoorbeeld zeer gespecialiseerde deskundigheid over zeldzame ziekten beschikbaar stellen in gewone ziekenhuizen, zoals een second opinion van een expertisecentrum; Informatie over dit onderwerp kan worden gevonden in de Praagse Declaration ondertekend op 20 Februari 2009 bij sluiting van de 2009 ministeriële conferentie over e-Health9 4.5. Zorgpaden (Healthcare Pathways) 64. Klinische zorgbeschrijvingen, zorgpaden of zorgstandaarden zijn gestructureerde multidisciplinaire zorgplannen, ontwikkeld om de implementatie van richtlijnen en protocollen te ondersteunen. Ze zijn ontwikkeld om het klinisch management, resource management, klinische beoordeling en financieel management te ondersteunen, met als voor de hand liggende voordeel van het toepassen van dezelfde, hoge kwaliteit aan de verstrekking van gezondheidszorg voor een bepaalde ziekte. GUÍASALUD is een National Health System (NHS) programma in Spanje, voor de ontwikkeling van producten gebaseerd op wetenschappelijk bewijs, om gezondheidswerkers te helpen bij de besluitvorming. Sinds zijn eerste stappen, van medio 2002 tot nu, zijn er veranderingen op hoofdlijnen in de kwaliteit van de NHS Plan doorgevoerd. Het gaat om beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en patiënten die betrokken zijn bij het bepalen en ontwikkelen van klinische richtlijnen. http://www.guiasalud.es/home.asp 65. Richtlijnen zijn schaars op het terrein van zeldzame ziekten. Dit weerspiegelt een gebrek aan expertise in de medische gemeenschap en onvoldoende kennis en bewijzen, maar ook een gebrek aan aandacht voor het onderwerp binnen het zorgstelsel. Klinische richtlijnen voor zeldzame ziekten zijn hard nodig om de diagnostische mogelijkheden van artsen te verbeteren, maar ook om de klinische zorg van hoge kwaliteit te stimuleren en als leidraad te fungeren voor de dagelijkse zorgpraktijk van de patiënten met zeldzame ziekten, die vaak een hoge mate van comorbiditeit en complicaties, hebben waarvan sommige moeilijk te identificeren en te behandelen zijn ('zeldzaam in het zeldzame'). Richtlijnen of zorgstandaarden zijn vooral van grote waarde wanneer ze gebaseerd zijn op voldoende 9 Available on line at: http://ec.europa.eu/information_society/activities/health/docs/events/2009/ehealth2009/prague_declaration.pdf

bewijs (evidence), op succesvolle protocollen, op consensus van experts en ook op brede samenwerking van netwerken van expertisecentra. Dergelijke zorgprotocollen moeten – wanneer mogelijk maatregelen omvatten voor voldoende maatschappelijke zorg en psychologische steun aan patiënten en hun familie. 66. Het belang van een transnationale benadering van zorgpaden is belangrijk op alle medische terreinen en van vitaal belang op het gebied van zeldzame ziekten, vanwege het gebrek aan deskundigheid op nationaal niveau. Spontane doorverwijzing naar expertisecentra wordt vergemakkelijkt door de bijdrage vanuit de aangewezen centra aan een gemeenschappelijke Europese inventarisatie van zeldzame ziekte middelen. Daarom is het actualiseren van de ‘Orphanet inventory’ essentieel. 4.6. Diagnostiek 67. Een tijdige en juiste diagnose is een van belangrijkste behoeften van de patiënten getroffen door een zeldzame ziekte. Ervaringen die zijn verzameld onder patiënten laten zien dat de vertraging die optreedt bij het stellen van de diagnose, vaak voorkomt en dramatische gevolgen heeft (zie box EURORDISCARE2). De diagnose staat aan de basis van passende gezondheidszorg en de mogelijkheden voor behandeling. Er is een aantal knelpunten geïdentificeerd die de weg naar een tijdige en juiste diagnose van een zeldzame ziekte vaak belemmeren: het gebrek aan herkenning van een ongewoon patroon van symptomen, het ontbreken van passende verwijzing naar een expertisecentrum en de beperkte beschikbaarheid van diagnostische tests. Het is dus bij uitstek een terrein waar passend beleid het verschil kan maken. Zaken zoals het bevorderen van de diagnostische mogelijkheden van centra en het profiteren van de wetenschappelijke vooruitgang op het gebied van genetica, biochemie en andere disciplines, kunnen de lasten verlichten (van patiënten en binnen het gezondheidszorgstelsel) die worden veroorzaakt door late en foute diagnoses. Meer genetische tests worden beschikbaar en kunnen worden gebruikt voor de diagnose van zeldzame ziekten. De kwaliteit van genetische testen en andere diagnostische tests moet worden gewaarborgd, en deelname aan externe kwaliteitscontrole systemen moeten worden bevorderd op nationaal en internationaal niveau. Bovendien moet een breder gebruik van genetische counseling worden bevorderd. DE STEM VAN 12.000 PATIENTEN: RESULTATEN VAN PATIËNTEN ENQUETES OVER DE DIAGNOSTIEK (EURORDISCARE2) De Eurordis Care enquête werd uitgevoerd tussen 2003 en 2006 om de ervaringen van patiënten met betrekking tot de diagnose te beschrijven in 16 Europese landen en op 8 verschillende zeldzame ziekten: 1) het Prader-Willi-syndroom, 2) het syndroom van Marfan, 3) de ziekte van Crohn; 4) Duchenne spierdystrofie, 5) tubereuze sclerose; 6) cystic fibrose; 7) Fragiele X syndroom; 8) Ehlers-Danlos syndroom. Belangrijkste bevindingen van de EurordisCare2 Survey zijn onder meer: 25% van de patiënten wacht tussen de 5 en 30 jaar vanaf het tijdstip van de eerste symptomen tot een bevestiging van de diagnose, bij 40% van de patiënten werd in eerste instantie een verkeerde diagnose gesteld die leidde tot ernstige gevolgen, zoals onjuiste medische interventies, zoals chirurgische en psychologische behandeling; 25% van de patiënten moest reizen naar een andere regio om een diagnose te verkrijgen en 2% moest hiervoor naar een ander land; In 33% van de gevallen werd de

diagnose onplezierig aangekondigd. In 25% van de gevallen werd de genetische aard van de ziekte niet meegedeeld aan de patiënt of familie. Dit is paradoxaal, gezien de genetische oorsprong van de meeste zeldzame ziekten. Genetische counseling pas werd verstrekt in 50% van de gevallen. 68. Informatie, ontwikkeling van richtlijnen en opleiding van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg spelen een cruciale rol bij diverse activiteiten die leiden tot de verbetering van de diagnose. Evenzo, hebben expertisecentra een centrale rol bij het verbeteren van de diagnose capaciteit op het gebied van zeldzame ziekten, en heeft hun deelname aan nationale en Europese netwerken een toegevoegde waarde. DYSCERNE NETWORK Het DYSCERNE netwerk, wordt gecoördineerd door de Universiteit van Manchester en is een goed voorbeeld van hoe de diagnose van zeldzame ziekten, waarbij lichamelijke afwijkingen optreden (dysmorfologie) met behulp van uitwisseling van beeld kan verbeteren. Deze doelstellingen zullen worden bereikt door: - De oprichting van een Europees netwerk van bestaande expertisecentra op het gebied van dysmorfologie. - Ontwikkeling van een web-based dysmorfologie diagnostisch systeem (DDS) - Ontwikkeling en verspreiding van klinische richtlijnen voor het beheer van geselecteerde voorwaarden op het terrein van de dysmorfologie. Het project is een samenwerkingsverband tussen zes bestaande expertise centra in België, Frankrijk, Italië, Nederland, Polen en het Verenigd Koninkrijk. http://www.dyscerne.org/ 4.7. Screening 69. Hoewel het gebrek aan specialistische kennis over zeldzame ziekten vaak kan resulteren in het verkeerd beoordelen van symptomen, zijn sommige zeldzame ziekten tegenwoordig opgenomen in screeningsprogramma's. Screeningsprogramma's zijn zeer krachtige mechanismen voor het opsporen van die zeldzame ziekten waarvoor een passende diagnostische test en effectieve behandeling bestaat. De meeste effect wordt bereikt wanneer de ziekte wordt gediagnosticeerd voordat de klinische manifestatie van de ziekte is gestart en wanneer de behandeling direct kan worden gestart om symptomen voor te zijn. Het aantal ziekten dat kan worden gedetecteerd neemt voortdurend toe, dankzij nieuwe technologieën en de ontwikkeling van massaspectrometrie technieken. Echter, brede toepassing van bevolkingsonderzoek wordt gehinderd door ethische en economische overwegingen. Met het oog op de implementatie van screeningsprogramma's is het belangrijk om een efficiënte samenwerking tussen de bevoegde centra en screenings laboratoria in te stellen om de uitvoering te controleren en kwaliteit te borgen. 70. Samenwerking tussen de lidstaten kan een voordeel zijn bij het uitvoeren van screeningsprogramma's, bijvoorbeeld indien tests noodzakelijk zijn om de diagnose te bevestigen of wanneer een (routine) test alleen beschikbaar is in enkele landen. De prioritaire acties om de samenwerking te bevorderen en gelijke toegang tot screening, vroegtijdige diagnose en behandeling van alle EU-burgers te vergemakkelijken staan beschreven bij AREA 5.

EUROGENTEST EuroGenTest is een EU-gefinancierd Network of Excellence (NoE) met vijf eenheden die kijken naar alle aspecten van genetische testen: (i) Quality Management, (ii) informatiebestanden, (iii) Volksgezondheid, (iv) nieuwe technologieën; (v) onderwijs. Door middel van een reeks initiatieven bevordert EuroGenTest het gebruik van normen en standaarden op al deze gebieden in de hele EU en daarbuiten.(www.eurogentest.org). THE EUROPEAN MOLECULAR GENETICS QUALITY NETWORK (EMQN) EMQN is een non-profit organisatie ter bevordering van de kwaliteit van de moleculair genetische testen door middel van het aanbieden van externe kwaliteitsbeoordeling regelingen (proficiency testing), het organiseren van ‘best-practice’ bijeenkomsten en de publicatie van richtlijnen. (http://www.emqn.org/emqn/). NATIONALE EXTERNE KWALITEITSCONTROLE IN ITALIE Sinds 2001 zijn er nationale externe kwaliteitscontroleprogramma's voor genetische tests, deze controle wordt georganiseerd door het Nationaal Centrum voor Zeldzame Ziekten (Istituto Superiore di Sanità) in Italië. Tot nu toe zijn 95 laboratoria die genetische tests voor moleculaire alsmede cytogenetische diagnose uitvoeren gecontroleerd. (www.iss.it/cnmr). De Tsjechische database van cytogenetische en DNA laboratoria In Tsjechië zijn meer dan 70 moleculair genetische laboratoria. Samen bieden zij diagnostische tests voor meer dan 492 verschillende zeldzame aandoeningen. Neonatale screening wordt routinematig uitgevoerd voor PKU, aangeboren adrenale hyperplasie (CAH) en congenitale hypothyreoïdie. Vanaf oktober 2009 is de neonatale screening uitgebreid met 13 andere metabole stoornissen en cystische fibrose (IRT / DNA-protocol). Het is lovenswaardig dat er klinische genetica diensten in het hele land zijn, met satellieten op regionaal niveau zowel op de particuliere als ook op landelijke basis. Genetische diensten worden uitgevoerd in overeenstemming met alle internationale professionele normen en zijn volledig gedekt door de nationale stelsel van gezondheidszorg (http://www.uhkt.cz/nrl/db). 4.8. Rehabilitatie (Revalidatie) 71. Voor een aantal zeldzame ziekten die leiden tot de ontwikkeling van een handicap, is het noodzakelijk dat een revalidatie mogelijkheden wordt ingevoerd, zodat de getroffen patiënten hun hoogste lichamelijke, zintuiglijke, intellectuele, psychologische en sociale functionele niveaus kunnen bereiken en behouden. Voor patiënten met zeldzame ziekten, vereisen de revalidatie behoeften ad hoc opleiding van paramedische professionals. Expertisecentra zijn daarom de meest geschikte plaats voor de goede opleiding van de paramedische specialisten en de coördinatie van de uitwisseling van goede ervaringen. De extra inspanningen die nodig zijn om behandeling van mensen met zeldzame ziekten zou naar behoren moeten worden gecompenseerd. Een bijzondere vergoeding voor paramedische behandeling van patiënten met zeldzame ziekten is erkend in het 2de Franse Nationaal Plan voor zeldzame ziekten. Een specifieke code (DBC?) is nodig en moet worden opgenomen in de systemen voor gezondheidszorg om ervoor te zorgen dat deze extra

inspanning wordt erkend en naar behoren worden uitgevoerd. Aan de andere kant is het zo dat professionals die revalidatiebehandeling uitvoeren zich mogelijk in een positie bevinden waarin ze patiënten met zeldzame ziekten moeten weigeren.

4.4. EUROPLAN Aanbevelingen op het terrein van Expertisecentra en Europese Referentie netwerken voor zeldzame ziekten (AREA IV) A 4.1 Goed gedefinieerde mechanismen voor de aanwijzing van expertisecentra worden opgericht en hun kwaliteit is gewaarborgd, evenals efficiëntie en duurzaamheid op lange termijn. A 4.2 Zorgtrajecten worden gedefinieerd en vastgesteld, gebaseerd op best practices en deskundigheid op nationaal en internationaal niveau. A 4.3 Grensoverschrijdende gezondheidszorg moet mogelijk zijn, wanneer dit noodzakelijk is. In dat geval worden centra die in staat zijn om diagnose en zorg te bieden en waar patiënten of biologische monsters naar toe kunnen worden gestuurd geïdentificeerd in de buurlanden of andere landen en wordt samenwerking en netwerken bevorderd. A 4.4 Een nationale database met expertisecentra wordt samengesteld en openbaar gemaakt. A 4.5 Het sturen van biologische monsters, radiologische beelden, andere diagnostische materialen en e-tools voor tele-expertise worden bevorderd. A 4.6 Expertisecentra zorgen voor een adequate opleiding voor paramedische specialisten; paramedische goede praktijken worden gecoördineerd met het oog op de specifieke behoeften van de revalidatie van patiënten met zeldzame ziekten. A 4.7 Een nationaal kader is gewaarborgd voor zeldzame ziekten screening opties en –beleid specifiek voor zeldzame ziekten. A 4.8 Een correcte uitvoering van screening van pasgeborenen wordt bewaakt met passende indicatoren. A 4.9 Toegankelijkheid tot genetische counseling wordt bevorderd. A 4.10 De kwaliteit van genetische testen en andere diagnostische tests is gewaarborgd, met inbegrip van deelname aan externe kwaliteitscontrole op nationaal en internationaal niveau. A 4.11 Een nationale inventarisatie van medische laboratoria die tests voor zeldzame ziekte uitvoeren wordt opgesteld en openbaar gemaakt. A 4.12 De vaststelling van een ad hoc codering wordt -indien relevant- bevorderd, evenals het mogelijk maken van middelen en bekostiging van de bijzondere revalidatie behandelingen die nodig zijn voor zeldzame ziekten.

AREA 5 Het verzamelen van expertise over zeldzame ziekten op Europees niveau Aanbeveling van de Raad (2009 / C 151/02) 17. Het verzamelen van nationale deskundigheid op het gebied van zeldzame ziekten en ondersteunen van bundeling van de expertise met de Europese counterparts om te ondersteunen: (a) de uitwisseling van best practices inzake diagnostische hulpmiddelen en medische verzorging, alsmede onderwijs en sociale zorg op het gebied van zeldzame ziekten; (b) voldoende onderwijs en opleiding voor alle gezondheid professionals om hen bewust te maken van het bestaan van deze ziekten en van de beschikbare middelen voor hun zorg; (c) de ontwikkeling van de medische opleiding op gebieden die relevant zijn voor de diagnose en het beheer van zeldzame ziekten, zoals genetica, immunologie, neurologie, oncologie of pediatrie; (d) de ontwikkeling van Europese richtlijnen voor diagnostische tests, of bevolkingsonderzoek, alsmede inachtneming van de nationale besluiten en bevoegdheden; (e) de verdeling van evaluatieverslagen van de lidstaten op de therapeutische of klinische toegevoegde waarde van weesgeneesmiddelen op communautair niveau, waar de relevante kennis en expertise wordt verzameld, om vertragingen bij de toegang tot weesgeneesmiddelen voor zeldzame patiënten met de ziekte te beperken. 5.1. Introductie 72. De opleiding van professionals en de ontwikkeling en uitwisseling van best practices en onderwijs zijn een hoge prioriteit op het gebied van zeldzame ziekten en zijn de belangrijkste determinanten voor een tijdige en juiste diagnose en een hoge kwaliteit van zorg. De mogelijkheden van informatie- en communicatietechnologieën zijn nog onvoldoende uitgezocht voor de voorbereiding van gedeelde documenten, bereiken van consensus, de organisatie van de virtuele workshops, medische bezoeken en consultancy voor leren op afstand en het ontwikkelen van eenvoudig doorzoekbare archieven van gegevens en multimedia documenten. Toch kan de verwezenlijking van deze resultaten worden versneld als een gevolg van de verminderde economische last en tijdsverbruik, die voortvloeit uit het gebruik ervan. Deze technologieën zullen van speciale waarde zijn voor landen met een zeer geringe bevolkingsdichtheid of geïsoleerde groepen en voor de toegang tot zeer verre gegevens, documenten en deskundig advies. 5.2. Voorlichting, onderwijs en opleiding van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg 73. De vaststelling van passende initiatieven voor training en opleiding van de gezondheidprofessionals is een belangrijk instrument om de diagnose en de kwaliteit van de zorg te verbeteren. De behoefte aan opleiding is niet alleen te verwijzen naar de klinische capaciteit, maar ook de mogelijkheid om communiceren met patiënten. Inderdaad, patiëntenverenigingen hebben geconstateerd dat er gebrek aan informatie is, verstrekt door gezondheidswerkers aan patiënten in verschillende stadia, zoals de communicatie over de diagnose; opvang in noodsituaties; de zorg om de zieke aan sociale integratie te helpen;

periodes van ziekte verergering en aan het einde van het leven. Bovendien is opgemerkt dat de meeste gezondheidswerkers geen adequate informatie over de klinische en organisatorische aspecten (bijvoorbeeld diagnostische strategieën,verwijzing van patiënten, enz.) verstekken, die gevaarlijke vertragingen kunnen veroorzaken bij het verlenen van adequate zorg. Het verstrekken van accurate informatie in een vast format, die past bij de behoeften van de professionals, is een belangrijk element om de diagnose en de zorg te verbeteren op het gebied van zeldzame ziekten. Om deze reden is in 1998, ondersteund door de Europese Commissie en instellingen uit alle lidstaten (zie kader), het Europees portaal van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen (Orphanet) is opgericht. De databank Orphanet voor zeldzame ziekten Sinds 2000 is de databank Orphanet er voor het verstrekken van informatie over meer dan 5000 zeldzame ziekten in zes verschillende talen. Het voorziet in (1) een uitgebreide encyclopedie over zeldzame ziekten, (2) een lijst van professionele diensten in 35 landen, (3) een lijst van Europese referentiecentra, van de lopende klinische proeven, en van de beschikbare richtlijnen; (4) een database voor weesgeneesmiddelen om informatie te verstrekken over het stadium van hun ontwikkeling en beschikbaarheid in de EU-landen en een reeks andere diensten voor specifieke categorieën van belanghebbenden, met inbegrip van (5) een faciliteit om diagnoses te bepalen via symptomen en eerste tekenen en (6) een bibliotheek met aanbevelingen voor noodsituaties. Het portaal biedt ook verslagen over de epidemiologische gegevens, en geeft directe toegang tot andere relevante websites en gepubliceerde artikelen. Het dient ook als een opslagplaats voor klinische richtlijnen. De taskforce zeldzame ziekten heeft een maandelijkse nieuwsbrief, Orphanews, hetgeen een belangrijk instrument is voor het verspreiden van informatie over gezondheid, onderzoek en beleid op nationaal en internationaal niveau, nieuwe wetenschappelijke feiten, cursussen en conferenties. (www.orpha.net) 74. Training en opleiding van professionals kunnen op verschillende manieren, afhankelijk van de rol die zij spelen in de zeldzame ziekte zorg; alle beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg moeten bewust worden gemaakt van het bestaan van zeldzame ziekten, de moeilijkheid van de diagnose, de specifieke organisatie van de gezondheidszorg om passende zorg te garanderen en de behoeften van de zeldzame patiënten met de ziekte. Verschillende acties op dit gebied zijn aan te raden, op basis van bestaande ervaringen, zoals: Verbetering van de communicatie van de beschikbare informatiebronnen van over zeldzame ziekten, bijvoorbeeld verschillende nationale / regionale databanken, evenals de Orphanet database; Ondersteuning van de opleiding van medische studenten op het gebied van zeldzame ziekten (bijvoorbeeld de inleiding in de curricula van de medische opleidingen, van een specifieke module op de kenmerken van zeldzame ziekten en de specifieke organisaties zetten om zo de diagnostiek en toegang tot hoogwaardige expertise te versnellen en te vergemakkelijken Zorgen voor de opleiding van gezondheidswerkers over zeldzame ziekten in het algemeen (bijvoorbeeld, de belangrijkste kenmerken van zeldzame ziekten als gevolg van de zeldzaamheid, specifieke medische en psychosociale behoeften van personen met een zeldzame ziekte);

-

-

Voorzien in specifiek gerichte training voor huisartsen (bv. met het oog op betrekking hebben op de dagelijkse noden van patiënten met zeldzame ziekten); Ontwikkelen van medische opleiding op gebieden die relevant zijn voor de diagnose en het beheer van zeldzame ziekten (bijvoorbeeld, genetica, immunologie, neurologie, oncologie, pediatrie); Ondersteuning van de opleiding van nieuwe beroepen die kunnen helpen bij het verbeteren van de zorg van patiënten en hun families; Het bevorderen van de uitwisseling en het delen van expertise en kennis tussen centra in het land en in andere landen; Ontwikkelen en verspreiden van evidence-based en internationaal overeengekomen richtlijnen en best practices inzake zeldzame ziekten; Het bevorderen van gelijkwaardige kwalificaties voor medische specialismen betrokken bij zeldzame ziekten, om ervoor te zorgen dat alle medische professionals die betrokken zijn hetzelfde niveau van adequate opleiding ontvangen.

Geharmoniseerde kwalificaties: Een voorbeeld voor Klinische Genetica De Europese Unie van Medisch Specialisten (UEMS), een non-profit organisatie, opgericht in 1958 voor het vaststellen van hoge kwaliteitsnormen door het harmoniseren van een gespecialiseerde opleiding voor Europese artsen, vertegenwoordigt ongeveer 1,5 miljoen Europese medisch specialisten in 38 gespecialiseerde afdelingen in 35 nationale lidverenigingen. In april 2009 heeft de UEMS Raad geadopteerd met de tekst ”Beschrijving van Klinische Genetica als een medisch specialisme in de EU: Doelstellingen voor de opleiding tot specialist”. Het document dat leerdoelen bepaalt voor een specialisatie in de genetische geneeskunde, is goedgekeurd door de European Society of Menselijke Erfelijkheid, de UEMS Multidisciplinaire Paritair Comite voor de Klinische Genetica, en de UEMS, Gespecialiseerde afdelingen en de Europese Raden. Dit is goed nieuws voor patiënten met zeldzame ziekten in landen waar klinische genetica nog niet erkend is. Het zal zorgen voor gelijke bepaling van de genetische diensten in heel Europa. Het Project "Conoscere per assistere” ("Weten te helpen") Dit driejarige opleidingsproject richt zich op het verkrijgen van een betere kennis van zeldzame ziekten en het mogelijk maken van betere zorg aan zeldzame patiënt. Het wordt bevorderd door de Italiaanse Federatie voor Zeldzame Ziekten UNIAMO FIMR, met de medewerking van de Italiaanse Federatie van Vlaamse Huisartsen (FIMMG), de Italiaanse Federatie van Kinderartsen (FIMP), de Italiaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde (SIP), de Italiaanse Vereniging van de algemene geneeskunde (SIMG), de Italiaanse Vereniging van Menselijke Erfelijkheid (sigu) en de Italiaanse Vereniging van genetische ziekten en pediatrie aangeboren handicaps (SIMGePeD). Een doel van het project is om trainers op te leiden in de nieuwe ontwikkelingen in de zeldzame ziekte veld. De trainers zullen dan hun nieuwe kennis overdragen aan beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, vooral op lokaal niveau (kinderartsen en familie huisartsen), door de organisatie van verplichte cursussen. Een van de doelstellingen van de cursussen is awareness te creëren over mogelijke diagnoses en dagelijkse zorg kwesties van patiënten met zeldzame ziekten, die in verband staan met medische kwesties of te maken hebben met rehabilitatie en sociale integratie. Een ander doel is om het starten van een denkproces gericht op het beheer van de zeldzame patiënt, waarmee het fundament wordt gelegd voor een protocol om de continuïteit van zorg te

waarborgen van kinder- tot de volwassenleeftijd. De aanwezigheid van de patiënten en hun verenigingen in de opleidingen zal ook het bewustzijn versterken dat met samenwerken positieve resultaten kunnen worden bereikt op het terrein van onderzoek en dienstverlening, met inbegrip van verzoeken tot indienen bij de centrale en lokale systeem. Paramedische training in het 2de FRANSE nationaal plan voor zeldzame ziekten In Frankrijk, worden in het kader van een herstructurering van de expertisecentra (zoals beschreven in het bovenstaande vakje "Identificatie en Aanwijzing van de centra van Expertise ") 20 tot 30 landelijke netwerken gespecialiseerd in het verspreiden van kennis, informatie en opleiding (met inbegrip van therapeutische opleiding) verbonden aan de expertisecentra. Deze netwerken zullen verantwoordelijk worden gesteld voor de opleiding van paramedische beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en het uitwisselen van hun best practices, zoals bijvoorbeeld de reeds bestaande netwerken voor cystic fibrosis en verworven anomalieën in de regio van Montpellier. Het is ook de verwachting dat vanwege de grotere complexiteit van de behandelingen door het medisch en paramedisch personeel worden vertaald in de tarieven die worden toegepast op deze behandelingen. 75. Naast opleiding en onderwijs, is de bijgewerkte informatie op het gebied van zeldzame ziekten, bijzonder relevant voor patiënten en gezondheidsprofessionals maar is deze meestal moeilijk te vinden. Dit geldt ook voor informatie over de organisatie van de zorg, gespecialiseerde diensten (weesgeneesmiddelen en andere behandelingen), lopende experimentele onderzoeken, revalidatie en maatschappelijke opvang, administratieve en juridische informatie over toegang tot zorg, recht op vergoeding en andere regelingen. Daarom is het nodig om een betrouwbaar instrument voor de communicatie van deze praktische informatie in te plannen voor gezondheidswerkers en patiënten. 5.3. Het definiëren van criteria voor neonatale screening 76. Het gebruik van neonatale populatie screening programma's of van gerichte screenings, hangt af van de volksgezondheid en sociale kwesties die kunnen variëren in verschillende landen, zoals de verschillende geografische patronen van verspreiding van bepaalde ziekten of de distributie in specifieke groepen van de bevolking met een hoog risico. 77. Ten aanzien van neonatale screening praktijken, bestaan aanzienlijke verschillen in Europese landen, bijvoorbeeld het aantal zeldzame ziekten dat gescreend kan worden varieert van 2 tot 25. De noodzaak voor het bundelen van gegevens van de nationale screeningprogramma's en de evaluatie van de resultaten van het verschillende beleid van screening, heeft ertoe geleid dat de DG Volksgezondheid een aanbesteding gelanceerd heeft in juli 2009 voor de evaluatie van de huidige situatie in het screenen van pasgeborenen in de EU-lidstaten. 78. Op deze basis, is het belangrijk dat in een nationaal plan of strategie voor zeldzame ziekten: - rekening wordt gehouden met bijdrage aan de Europese evaluatie van de bestaande neonatale screening programma's;

- veranderingen in de bevolking worden gemonitoord die het aanbod van gerichte screeningpraktijken kunnen rechtvaardigen. 5.4. Ontwikkeling en de wederzijdse erkenning van klinische richtlijnen 79. Op het gebied van klinische richtlijnen zijn evidence-based richtlijnen de gouden standaard omdat de moderne medische praktijk vereist dat elke richtlijn wordt gerechtvaardigd door duidelijke wetenschappelijke en klinische feiten. De beschikbaarheid van evidence-based richtlijnen op het terrein van zeldzame ziekten is schaars. Dit is te wijten aan het ontbreken van evidence-based, gecontroleerde studies, die deels zou kunnen worden ondervangen door gegevens van klinisch onderzoek samen te voegen, door samenwerking in internationale netwerken. Wanneer er sprake is van onvoldoende kwalitatief goed bewijs word meestal consensus bereikt door een aantal deskundigen in het veld. De internationale dimensie is uiterst belangrijk in het gebied van de richtlijnen voor zeldzame ziekten, vanwege de zeldzaamheid van de deskundigen in elke specifieke zeldzame ziekte / groep van ziekten. 80. De uitwerking van nieuwe richtlijnen kan worden bevorderd op verschillende manieren, zoals: Het stimuleren van de mechanismen voor het creëren van nationale richtlijnen (indien van toepassing) op de belangrijkste gebieden / ziekten waarbij richtlijnen nodig zijn en het handelen te analyseren dienovereenkomstig te wijzigen; Het stimuleren van de nationale wetenschappelijke verenigingen en andere deskundigen aan de bevordering van het onderwerp op nationaal en internationaal niveau en het organiseren van werkgroepen; De lancering van specifieke oproepen en ondersteuning van projecten; Het bevorderen van de goedkeuring en / of aanpassing van de klinische richtlijnen geproduceerd door andere lidstaten of andere internationale organen voor zeldzame ziekten die niet onder de nationale richtlijnen vallen. De landelijke richtlijnen van de Franse nationale Autoriteit voor Gezondheid In het kader van het eerste Franse nationale plan voor zeldzame ziekten (2004-2008) zijn 27 richtlijnen afgegeven door de HAS (Franse Nationale Autoriteit voor de gezondheid). Door de evaluatie van het Franse Nationale Plan is men gewezen op het feit dat een dergelijk proces langdurig is en duur en internationale samenwerking en een Europese dimensie is voorgesteld om het doeltreffender te maken. Het landelijk richtlijnen systeem (SNLG – www.pnlg.it), Het Italiaanse Nationale Instituut voor Gezondheid, (Istituto Superiore di Sanità, ISS) produceert en verspreidt evidence-based richtlijnen voor de klinische praktijk na een uitvoerige methodologie. In dit verband zijn richtlijnen voor specifieke zeldzame ziekten (bijv. hemiplegie) uitgewerkt door deskundigen met de coördinatie van het Nationaal Centrum voor Zeldzame Ziekten(www.pnlg.it / lgmr #).

Guíasalud in Spanje Is een National Health System (NHS) agentschap, waarin alle Autonome Gemeenschappen (CCAA) zijn opgenomen en heeft de goedkeuring van de inter-territoriale raad (IC), die wordt ondersteund door het Ministerie van Volksgezondheid en Sociaal beleid via de NHS Quality Agency. De invoering van het werk in de portefeuille van de ontwikkeling van producten, gebaseerd op wetenschappelijk bewijs is om gezondheidswerkers te helpen bij besluitvorming. Dit houdt veranderingen in de organisatiestructuur van leiderschap en het beheer van GuíaSalud in. Inzet van middelen die gericht zijn op versterking van de ontwikkeling van klinische praktijkrichtlijnen (CPG) in Spanje en open nieuwe lijnen van de werkzaamheden gericht op de verrijking van het aanbod van producten voor de gezondheid professionals, zoals het geval is voor de klinische vragen. 5.5. Versnellen en zorgen voor gelijke toegang tot behandeling voor zeldzame ziekten 81. Er zijn twee manieren om medicinale behandeling te verbeteren: de ene is met behulp van een reeds verkrijgbare geneesmiddelen en de andere is door het ontwikkelen van nieuwe geneesmiddelen, idealiter gericht op een specifiek mechanisme in een of een reeks van zeldzame ziekten. Op dit moment zijn, veruit de meerderheid van de mits medicinale behandelingen met de gevestigde medicijnen. Deze medicijnen zijn vaak ook minder duur dan nieuw ontwikkelde geneesmiddelen. In beide gevallen is het cruciaal om te presteren door middel van klinische proeven om het effect bij de patiënten te bestuderen. Echter, een grote beperking voor de ontwikkeling van bijkomende indicaties voor reeds bestaande en betaalbare geneesmiddelen is dat deze studies niet ondersteund worden door de farmaceutische industrie. Daarom worden deze onderzoeken vaak uitgevoerd door academische onderzoekers die vaak samenwerken met netwerken. Voor het versnellen van beschikbaarheid van behandelingen voor zeldzame ziekten is ondersteuning van klinische proeven van essentieel belang, niet in het minst academische studies niet gefinancierd door de industrie op betaalbare medicijnen. Met betrekking tot nieuwe behandelingen, de goedkeuring van de EG-verordening n. 141/2000 inzake weesgeneesmiddelen richtlijnen en criteria voor de aanwijzing bedoelt als "weesgeneesmiddel producten ", dat wil zeggen nieuwe geneesmiddelen bestemd voor de diagnose, preventie of behandeling van zeldzame aandoeningen. 82. Ondanks de prikkels voor de ontwikkeling en marketing van weesgeneesmiddelen producten die door de verordening (EG) nr. 141/2000, is de beschikbaarheid van weesgeneesmiddelen binnen de Europese landen en hun toegang van de burgers zeer variabel en onbevredigend. De redenen zijn verschillend, in sommige gevallen, in het feit dat bedrijven niet op de markt gebracht wordt (als gevolg van schaarse marktwaarde, bijv.in kleine landen), of, in andere gevallen, vanwege de nationale procedures voor de vergoeding of criteria voor bijzondere toegang tot geneesmiddelen. Een recente studie is gepubliceerd door het in Londen gevestigde Kantoor van Health Economics over prijsstelling en de vergoeding van schema's en specifieke weesgeneesmiddelen beleid in sommige Europese landen (zie kader).

Landen Het rapport (november 2009) is samengesteld door het Bureau van Health Economics, dat vergelijkt de prijszetting en terugbetaling van regelingen en het specifieke weesgeneesmiddelenbeleid van Frankrijk, Duitsland, Italië,Nederland, Spanje, Zweden en het Verenigd Koninkrijk. Via een herziening van de bestaande literatuur, overleg met de nationale deskundigen en een onderzoek van gegevens over de dekking zijn besluiten genomen over de eerste 43 weesgeneesmiddelen (OMP) dat door het Europees Geneesmiddelenbureau toegestaan na goedkeuring van de EU Verordening EG 141/2000 inzake weesgeneesmiddelen, bepaalde conclusies konden worden getrokken. Uit het onderzoek blijkt het conflict tussen de voorschriften gericht op versnelling van weesgeneesmiddelen naar de markt en Health Technology Assessment beleid dat effectief de toegang kan belemmeren tot dergelijke producten. Het rapport sluit af met: • Meer samenwerking en netwerken op Europees en internationaal niveau zijn nodig om de ontwikkeling van meer betrouwbare gegevens in de handel brengen. • Het is van cruciaal belang dat alle belangrijke belanghebbenden, met inbegrip van clinici, worden betrokken bij de ontwikkeling van de processen voor het verzamelen van gegevens rond de behandeling trajecten in heel Europa. • Om de potentiële conflicten tussen de vereiste gegevens voor vergunningen en voor vergoeding te plaatsen. Daartoe dient een spoedige ontmoeting tussen vergunningverlenende instanties, HTA instanties en bedrijven bevordert met het oog op de mogelijke bewijskwesties te identificeren en om mogelijke manieren te verkennen. • In veel gevallen is er geen "tweede kans" om een bijkomende klinische studie uit te voeren indien de beschikbare gegevens onvoldoende blijken te zijn vanwege het beperkte aantal patiënten en ethische overwegingen van verdere randomisatie. • Het kan dienen om gemeenschappelijke richtlijnen te ontwikkelen voor het instellen van een "aanvaardbaar minimum dataset "voor vergunningverlening en de vergoeding kan worden beschouwd als een benchmark ontwikkelaars / fabrikanten en beleidsmakers op Europees niveau. Toegang mechanismen voor Weesgeneesmiddelen. Een vergelijkende studie van geselecteerde EU-landen kan worden geraadpleegd op www.OHE.org.

Verbetering in de toegang tot weesgeneesmiddelen voor alle patiënten in de EU In het kader van het EU-Pharmaceutical Forum, een drie jaar durend proces in 2005 gelanceerd door de EU Commissarissen voor ondernemingen en Gezondheid, het Forum Werkgroep inzake prijszetting ontwikkeld heeft een document over de "Verbetering van de toegang tot weesgeneesmiddelen voor alle patiënten die lijden in de EU" (http://ec.europa.eu/pharmaforum/docs/pricing_orphans_en.pdf). Het papier is het resultaat van een proces waarbij vertegenwoordigers van alle 27 EUlidstaten, de Europese Commissie, de industrie beroepsverenigingen EFPIA en EuropaBio, EURORDIS. De documenten zijn gericht en opgezet als leidraad voor de belangrijkste knelpunten met betrekking tot de ontwikkeling en identificeren van weesgeneesmiddelen, beoordeling, prijsstelling en de vergoeding praktijken door bedrijven en door de nationale autoriteiten en bewustmaking. Het plaatst vervolgens een aantal ideeën naar voren die moeten worden verkend om een tijdige en gelijke toegang voor alle EU-burgers voor weesgeneesmiddelen,

te weten: 1) Invoering van vroegtijdig overleg tussen bedrijven en prijszetting en terugbetaling autoriteiten, met inbegrip van klinische waardestelling autoriteiten met betrekking tot weesgeneesmiddelen in de pijplijn en de toekomstige behoeften voor deze geneesmiddelen; 2) Uitwisseling van kennis tussen de lidstaten en de Europese autoriteiten over de wetenschappelijke beoordeling van de klinische toegevoegde waarde van weesgeneesmiddelen; 3) Bevordering van de initiële opname van weesgeneesmiddelen door middel van voorwaardelijke prijsstelling en de besluiten betreffende vergoeding; 4) Bouwen op EU-niveau bewustzijn en expertise op het gebied weesziekten. 83. In termen van beoordeling van de klinische toegevoegde waarde van weesgeneesmiddelen, is het belangrijk te weten dat een groot deel van de basis gedaan is door het Europees Geneesmiddelenbureau Agentschap (EMA). Om een vergunning te ontvangen als een officieel "weesgeneesmiddel", de behandeling is om te bewijzen dat: (I) behandelt een zeldzame, ernstige en levensbedreigende of slopende ziekte (II) er geen andere bevredigende behandeling bestaat (III)het biedt significant voordeel voor de patiënten. Als zodanig een weesgeneesmiddelen vergunning is reeds in de basis voorzien van een klinische toegevoegde waarde van een weesgeneesmiddel. Er is gesuggereerd dat een klinische toegevoegde waarde werkgroep moet worden opgericht (zie kader). De beoordeling van de klinische toegevoegde waarde op weesgeneesmiddelen (CAVOD) De patiëntenvereniging EURORDIS en andere belanghebbenden, zoals de vertegenwoordigers van de industrie EuropaBio, de Europese Biofarmaceutische ondernemingen (EBE) en de Europese Federatie van de Farmaceutische Industrie- en associatieproces (EFPIA), stellen voor om een werkgroep te creëren voor de beoordeling van de klinische toegevoegde waarde op de Orphan Drugs (CAVOD) en deze werkgroep lokaliseert waar de relevante kennis en expertise over Orphan Drugs wordt verzameld, namelijk bij de European Medicines Agency (EMA). De werkgroep voor de CAVOD zal produceren: 1) Wetenschappelijk Common Assessment Reports (CARS) op de CAVOD aan een niet-bindende basis voor het nationale niveau passende, goed geïnformeerde beslissingen te nemen over prijsstelling en de vergoeding binnen de wettelijke termijn, op basis van adviezen van deskundigen, dat zal ondersteunen en versnellen van nationale beslissingen 2) De bijlage bij de auto's op CAVOD naar een niet-bindende basis voor een overeenkomst te verstrekken over de post-marketing studies die vereist zijn door de lidstaten. Deze aanpak zal ter ondersteuning van de promotie van voorwaardelijke prijszetting en terugbetaling die in de daaropvolgende jaren worden herzien op basis van gegevens gegenereerd om de plaats van het geneesmiddel beter te omschrijven in de therapeutische strategie van de zeldzame aandoening in een real life setting. 84. Daarnaast zijn verschillende Europese wetgevende initiatieven op het gebied van geneesmiddelen producten ontwikkeld die van invloed kunnen zijn voor zowel academisch als commerciële klinische proeven op zeldzame ziekten, zoals de implementatie van de

richtlijn inzake klinische proeven, de geavanceerde therapieën verordening, het besluit om de openbare delen van de EudraCT te maken, de klinische trial database. De effectbeoordeling van de klinische proeven verordening (die zal worden uitgebracht in 2010) kan enig licht werpen op de status van de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor zeldzame ziekten, met zowel nieuwe als reeds bestaande geneesmiddelen. Vergunning voor tijdelijk gebruik (ATU) De Franse ATU-systeem heeft als doel het maken van nieuwe, veelbelovende medicijnen (nog niet goedgekeurd in Frankrijk, of in het buitenland erkend) en eerder toegankelijk te maken voor patiënten in Frankrijk. Als gevolg van dit ATU-systeem was 70% van de weesgeneesmiddelen 29 maanden eerder beschikbaar voor patiënten (vóór markttoelating). De criteria zijn: Het nieuwe geneesmiddel is bedoeld voor de behandeling, preventie of diagnose van een zeldzame of ernstige ziekte, er is geen bevredigend alternatief beschikbaar; de werkzaamheid en de veiligheid worden geacht; de vergunning is voor tijdelijk gebruik.

5.6. EUROPLAN aanbevelingen (A) op het gebied van het verzamelen van expertise over zeldzame aandoeningen/ziekten op Europees niveau. (AREA 5) A 5.1 Het gebruik van internationale informatie op websites en databanken, portal voor zeldzame ziekten en aandoeningen wordt gestimuleerd. A 5.2 Toegang tot opgebouwde kennis en tot expert advies voor professionals in de gezondheidszorg is vastgesteld. A 5.3 Informatie over hoe vast te stellen of deelnemen aan een Europese referentie netwerk wordt beschikbaar gesteld voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg. A 5.4 Het curriculum van de medische opleiding omvat een educatief pakket over zeldzame ziekten en op de relevante, specifieke bepalingen in de gezondheidszorg. A 5.5 De opleiding van artsen (huisartsen en specialisten), wetenschappers en nieuwe beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg op het gebied van zeldzame ziekten wordt ondersteund. A 5.6 permanente educatie programma's over zeldzame ziekten worden beschikbaar gesteld voor de gezondheid professionals. A 5.7 Het uitwisselen en delen van expertise en kennis tussen centra binnen Nederland en het buitenland wordt gepromoot. A 5.8 Samenwerking wordt gewaarborgd in de Europese evaluatie van de bestaande screening programma's. A 5.9 De ontwikkeling en vaststelling van richtlijnen voor goede praktijken voor zeldzame ziekten is bevorderd. De richtlijnen zijn openbaar gemaakt en verspreid als het bereik gerichte beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg. A 5.10 Verspreiding van de informatie over de behandeling voor zeldzame ziekten is op de meest effectieve manier gewaarborgd om vertragingen van de toegankelijke behandeling te vermijden. A 5.11 Deelname is gewaarborgd voor gemeenschappelijke mechanismen, indien beschikbaar, het definiëren van voorwaarden voor het off-label gebruik van goedgekeurde geneesmiddelen voor toepassing op zeldzame ziekten; voor het vergemakkelijken van het gebruik van geneesmiddelen nog steeds onder klinische proef; voor compassionate bepaling van weesgeneesmiddelen. A 5.12 Een inventaris van toegankelijke weesgeneesmiddelen op nationaal niveau, met inbegrip van vergoedingsstatus, is samengesteld en openbaar gemaakt. A 5.13 Toegang van patiënten tot toegestane behandeling voor zeldzame ziekten met inbegrip van vergoedingsstatus, is opgenomen op nationaal en / of EU-niveau. A 5.14 De lijst van lopende klinische studies voor weesgeneesmiddelen opgenomen in de Europese databank voor klinische proeven op weesgeneesmiddelen (EUDRA) wordt openbaar gemaakt op nationaal niveau. A 5.15 Alle informatie over de expertisecentra, goede richtlijnen voor de praktijk, de medische laboratoriumactiviteiten, klinische proeven, registers en beschikbaarheid van geneesmiddelen, verzameld op nationaal niveau, is ook gepubliceerd op Orphanet zoals gepland in het gemeenschappelijk optreden (Joint action)

Area 6. Empowerment van patiëntenorganisaties Council Recommendation (2009/C 151/02) VI. ZEGGENSCHAP VAN PATIËNTENORGANISATIES 18. Patiënten en patiëntenvertegenwoordigers te betrekken bij de besluitvorming op het gebied van zeldzame ziekten en de toegang van patiënten tot actuele informatie over zeldzame ziekten te vergemakkelijken. 19. De activiteiten van patiëntenorganisaties te bevorderen, bijvoorbeeld op het gebied van voorlichting, capaciteitsvorming en opleiding, uitwisseling van informatie en beste praktijken, netwerkvorming en hulpverlening aan zeer geïsoleerde patiënten 6.1. Introductie 85. Empowerment is het proces van het vergroten van de capaciteit van individuen of groepen om weloverwogen keuzes te maken en die keuzes om te zetten in acties en uitkomsten. Als gevolg van empowerment, hebben patiënten met zeldzame ziekten in veel gevallen een actieve en belangrijke rol bij het bepalen van onderzoeksprojecten en het vormgeven van het gezondheidszorgbeleid. Daarnaast kan empowerment leiden tot een beter beheer van de dagelijkse behoeften van de patiënten en een betere naleving van zorgprotocollen, in het omgaan met de geassocieerde psychische aandoeningen en in verbetering van de sociale integratie. Bevordering van onderwijs en arbeidsparticipatie zijn ook belangrijk om de psychologische ontwikkeling van de meeste patiënten met zeldzame ziekten en hun families. 6.2. Informatie voor het publiek en patiënten 86. Vanwege het grote aantal verschillende zeldzame ziekten zijn er meer dan 1700 verschillende patiëntenorganisaties in Europa. Ze spelen een belangrijke rol in het aanbieden van informatie en hulp aan patiënten, het werven van fondsen voor onderzoek en het lobbyen voor betere kwaliteit van de zorg en behandeling. Veel van deze mensen (patiënten en familieleden) zijn georganiseerd in nationale allianties, soms aangesloten bij de Europese koepelorganisaties. De belangrijkste daarvan is verreweg EURORDIS (zie kader). De deelname van EURORDIS bij het vormgeven van het Europese beleid voor zeldzame ziekten en de bijdrage aan de algemene bevordering van het zeldzame ziekte veld in verschillende gebieden vertegenwoordigen een duidelijk succes van de patiënten 'empowerment proces. De website voor de Europese overkoepelende organisatie EURORDIS (www.eurordis.org), in zes talen (English, French, German, Spanish, Italian, Portuguese), is een waardevolle bron van informatie voor de EU en Nationaal beleid op het gebied van geneeskunde voor zeldzaam, toegepaste therapieën en geneesmiddelen. De maandelijkse e-nieuwsbrief van EURORDIS is ook gepubliceerd in 6 talen en biedt nieuws en diepgaande analyse, links naar blogs en forums voor discussies.

Binnen het spel PLAYDECIDE (Polka project) worden patiënten met zeldzame ziekten betrokken bij de definitie en de beoordeling van plannen en strategieën voor zeldzame ziekten die momenteel ontwikkeld worden op nationaal en Europees niveau. Hoe kan het maatschappelijk middenveld, met name patiënten, beter betrokken worden bij besluitvorming? Uitgevoerd door Eurordis en haar partners. Het Polka project richt zich op de beantwoording van deze vraag: het centrale idee is het advies van vertegenwoordigers van de patiënten over het toekomstige Europese beleid voor zeldzame ziekten te stimuleren, of samen te voegen. Het is medegefinancierd door de EU Public Health Programme 20082013, DG Sanco. Het is een driejarig project, september 2008 tot september 2011. Binnen dit bredere Polka project werd een entertainment-instrument opgebouwd door deskundigen van wetenschappelijk games ontwikkeld door Ecsite, het Europese netwerk van Science Museum. Het idee van de PLAY DECIDE oefening is tweeledig: aan een structuur die het mogelijk maakt dat patiënten zich veilig voelen tijdens het leren en het bespreken van een onderwerp waar ze weinig over weten, en ook om ze uit te rusten met instrumenten die ze nodig hebben om te pleiten - feiten, voorbeelden en goed gedefinieerde argumenten. Hoewel de instrumenten in de vorm van een spel zijn, zijn de interactieve oefeningen bestemd voor een serieus publiek. Zes belangrijke en controversiële onderwerpen werden gekozen en uitgerust met gameinstrumenten (informatie, punt van bekijken, posities kaarten ...) 1. Stamcelonderzoek. 2. Implantatie genetische diagnose. 3. Neonatale screening. 4. Grensoverschrijdende gezondheidszorg. 5. Is er geen bovengrens voor de uitgaven voor een patiënt? Het geval van weesgeneesmiddelen 6. Diagnose, informatie aan de patiënt en erfelijkheidsadvisering. De instrumenten zijn te downloaden in 22 Europese talen. Verschillende nationale allianties hebben de games onder hun leden al gepromoot en hebben sessies georganiseerd in Denemarken, Italië, Duitsland, Finland, Hongarije en Spanje. Veel van de sessies werden opgericht tijdens de Europese Conferentie over zeldzame ziekten in Krakau, mei 2010. 87. Patiënten met zeldzame ziekten en hun gezinnen ervaren grote moeilijkheden bij het vinden van informatie over hun ziekte (vooral in hun eigen taal), met betrekking tot de klinische functies, maatregelen voor sociale en economische bijstand en de locatie van de centra voor nodige deskundigheid en zorg. Ook over de activiteiten die ze kunnen uitvoeren naar de te verlichten last van de ziekte in het dagelijks leven. De verstrekking van nauwkeurige informatie in een aangepast format aan de behoeften van de patiënt, is een belangrijk instrument dat veelvuldig wordt gebruikt voor het voldoen aan de behoefte van informatie door patiënten. Voor empowerment van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte in Turkije, Ankara, is de Stichting voor erfelijke stofwisselingsziekten (METVAK) opgericht door clinici, onderzoekers, voedingsdeskundigen en vertegenwoordigers van NGO's, die belanghebbenden zijn in de aangeboren stofwisselingsziekten. De voornaamste missie van

de stichting is het ondersteunen van klinisch en fundamenteel onderzoek, onderwijs materiaal te verschaffen en hulp aan gezinnen met kinderen te geven met metabole ziekten. Sinds 2008 coördineert METVAK een ''leerkeuken'', waar een diëtist in een echte setting leert aan gezinnen hoe te koken voor PKU en coeliakie patiënten. Instructies omvatten het winkelen in juiste winkels, instructies voor recepten en koken. Feedback met name van gezinnen van het platteland is zeer bemoedigend. Deze instelling zorgt voor een social networking tussen het gezin en is een uitstekend medium voor het overdragen van kennis en informatie over zeldzame ziekten. 88. Ziekte-specifieke websites over patiëntenverenigingen, netwerken van referentiecentra, registers of specifieke activiteiten inzake zeldzame ziekten zijn zeer belangrijke bronnen van informatie die veelvuldig worden gebruikt door patiënten. Websites en andere informatietools op nationaal niveau, bieden wereldwijde informatie over zeldzame ziekten, zullen doelmatiger zijn wanneer ze, in aanvulling op specifieke informatie over nationale en regionale initiatieven, links bevatten naar internationale informatie-portals en instellingen toegang verschaffen tot extra informatiebronnen, zoals het hoofdstuk over zeldzame ziekten van de EU Public Health website; de EMA website; EURORDIS en ORPHANET en alle andere relevante websites voor zeldzame ziekten. De Bulgaarse vereniging ter bevordering van onderwijs en wetenschappen (BAPES) De Bulgaarse Vereniging ter Promotie van Onderwijs en Wetenschappen (Bapes), opgericht in 2004 met het "Informatie Centrum voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen" (ICRDOD) als een van de belangrijkste projecten. Het is de eerste en unieke Oost-Europese informatie en educatieve dienst, opgedragen aan alle mensen, verenigingen en medische professionals, die geïnteresseerd zijn in zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. ICRDOD onderhoudt een website (www.raredis.org) en biedt gratis informatie over zeldzame ziekten om mensen en hun gezinnen en ook de gezondheidswerkers en patiëntenorganisaties. Alle medische en informatie over de gezondheid, verstrekt en gehost op de site wordt gegeven door medisch opgeleide en gekwalificeerde professionals. De informatie die op deze site is ontworpen ter ondersteuning, niet als vervanging, van de relatie die bestaat tussen een patiënt / site bezoeker en zijn / haar arts. Bronnen van informatie die het centrum gebruikt te reageren o.a. MEDLINE, OMIM, ORPHANET, bevatten gespecialiseerde medische literatuur en andere internet bronnen / databases. De informatie wordt verstrekt in het Engels en de Bulgaarse taal. De aanvragen van informatie kunt u doen met behulp van de meertalige site van het informatiecentrum, e-mail, fax of hulplijn. Informatie websites in Italië In Italië wordt de informatie over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen door zowel institutionele als patiënten websites verstrekt. Op nationaal niveau verstrekt de website van het Nationaal Centrum voor Zeldzame Ziekten (www.iss.it / cnmr) de geupdate informatie over de centra voor diagnose en behandeling van zeldzame ziekten; genetische tests de kwaliteitsbeoordeling; groepen patiënten enz.; registers; richtlijnen narratieve geneeskunde; weesgeneesmiddelen, nieuws, etc. Op regionaal niveau, zijn er institutionele websites, voorbeelden hiervan zijn in Lombardije (http://malattierare.marionegri.it/); Piemonte (www.malattierarepiemonte.it) en Veneto (http://malattierare.regione.veneto.it).

89. Interactieve informatie en ondersteunende diensten voor patiënten (zoals hulp lijnen, etools, etc.) moeten worden bevorderd. Onder de initiatieven voor de bepaling van de algemene en specifieke informatie over zeldzame ziekten, hebben de telefonische hulplijnen een belangrijke rol gespeeld. Opgericht door patiënten organisaties of overheidsinstellingen, dragen zij bij met het informeren, begeleiden en ondersteunen van patiënten, families en professionals in de gezondheidszorg. Hulplijnen bieden meestal: • informatie over een specifieke of een groep van zeldzame ziekten of zeldzame ziektegerelateerde onderwerpen, om het frequente bekritiseerde gebrek aan informatie te compenseren. Deze service is van essentieel belang, wanneer andere mogelijke middelen niet bestaan of geen geschikte informatie kunnen bieden, waarmee een isolement van de patiënten voorkomen kan worden en tevens goed is voor het overwinnen van de digitale kloof, die van essentieel belang is om meer kwetsbare mensen te bereiken. • psychologische steun aan de patiënt en praktisch-logistieke ondersteuning met betrekking tot diensten aangeboden in het land. Het netwerk van zeldzame ziekten Help Lines werd opgericht in het kader van de Europese Rapsody Project (Zeldzame ziekten Solidariteits Project). De belangrijkste doelstellingen van het netwerk zijn: - verhoging van de kwaliteit van de geleverde dienstverlening van zeldzame ziekte hulplijnen in heel Europa door het delen van expertise en het creëren van een gemeenschappelijke aanpak; - steun verlenen aan line-diensten in heel Europa (belangenbehartiging - communicatie technische instrumenten - opleiding en ondersteuning); - verbetering van de zichtbaarheid van de hulplijndiensten op Europees en nationaal niveau; - verhoging van mogelijkheden voor de financiering van leden diensten en het netwerk zelf; - uitvoering van een lidmaatschap beleid dat zo breed en representatief mogelijk is, terwijl het nog steeds ervoor zorgt dat de normen voor excellentie onderdeel zijn van de toelatingsprocedure. In Italië zijn er verschillende institutionele (nationaal en regionaal) hulplijnen evenals vele anderen ondersteund door patiëntenverenigingen. De institutionele nationale hulplijn is een openbare dienst (800 896949) gevestigd bij het Nationaal Centrum voor Zeldzame Ziekten (Italiaanse National Institute of Health). Een multidisciplinair team (psychologen, socioloog en artsen) getraind op telefonische counseling, de openbare gezondheidsbeleid en het beheer van zeldzame ziekten is hierbij betrokken. Het belangrijkste doel van de dienst is het verstrekken van informatie aan patiënten en voor de gezondheid exploitanten over zeldzame ziekten, centra voor hun diagnose en zorg, klinische proeven, de beschikbaarheid van weesgeneesmiddelen, enz. Voorbeelden van institutionele regionale hulplijnen zijn in Campanië (http://www.regione.campania.it/portal/mediatype/ (http://www.saluter.it/malattierare/), Lombardije (www.malattierare.marionegri.it), Piemonte (www.malattierarepiemonte.it), Toscane (www.sanita.toscana.it / parliamodi / malattie_rare.shtml) en Veneto (http://malattierare.pediatria.unipd.it/)

6.3. Gespecialiseerde Maatschappelijke zorgen 90. Gespecialiseerde maatschappelijke zorgen zijn belangrijk voor de empowerment van mensen die leven met een zeldzame ziekte en voor de verbetering van welzijn en gezondheid. Voor mensen met een zeldzame, chronische en slopende ziekte, moet de zorg niet alleen worden beperkt tot de medische en paramedische aspecten, maar moet men ook rekening houden met sociale integratie en psychologische of educatieve ontwikkeling. Online communities zijn van vitaal belang voor de vaststelling van de contacten tussen extreem geïsoleerde patiënten. Therapeutische recreatieprogramma's stimuleren persoonlijke ontwikkeling. Respijtzorg diensten geven familieleden en verzorgers downtime kansen. 91. Respijtzorg diensten zijn ontworpen om te mensen te helpen op een tijdelijke basis zorg te bieden, zodat de verzorgers kunnen profiteren van een pauze van zorg geven. Een van de belangrijke doelen van respijtzorg diensten is het geven van geven van tijdelijke verlichting aan familieleden vanwege de stress die zij kunnen ondervinden, door middel van het verstrekken van extra zorg voor een gezinslid getroffen door een zeldzame ziekte. Verschillende benaderingen en diensten bestaan in het aanbieden van respijtzorg: centerbased respijtzorg (dag-centrum); residentiële gebaseerd respijt verzorging en thuiszorg. 92. Therapeutische recreatieve programma's zijn formeel of informeel georganiseerde recreatie (bijvoorbeeld zomerkampen, ad hoc-reizen), die zijn gepland rekening houdend met de specifieke behoeften van kinderen of jonge volwassenen met zeldzame ziekten. De activiteiten zijn gericht op plezier, ontspanning en amusement. Zij bevatten onder meer regelmatige of ad-hoc activiteiten. Voorbeelden van maatschappelijke zorgen om patiënten te integreren in hun dagelijks leven en de ondersteuning hun psychologische en educatieve ontwikkeling zijn: a) educatieve ondersteuning van patiënten, familieleden en verzorgers; b) individuele begeleiding op school bij verschillende opleidingsniveau, zowel voor leerlingen met een zeldzame ziekten en docenten, waaronder de ziekte-specifieke goede praktijken; c) promotionele activiteiten gericht op het bevorderen van hoger onderwijs voor mensen met zeldzame ziekten; d) Technische ondersteuning van mechanismen voor binnenkomst en verblijf op school en nemen deel in het werk van leven voor mensen met een handicap. Het solidariteitsproject van patiënten met een ziekte (Project RAPSODY) De doelstellingen van de Europese Commissie gefinancierde zeldzame ziekten patiënten Solidariteit project (Acroniem:RAPSODY) zijn ontwikkeld om de toegang tot en de kwaliteit van de basisgezondheidszorg voornamelijk voor patiënten, families en patiënten organisaties, maar ook voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg te verbeteren. RAPSODY liep van 2006 tot 2008, werd beheerd door de patiënt en de betrokken organisatie EURORDIS met 10 partners. Op www.rapsodyonline.eu is een overzicht te vinden van

respijtzorg diensten, therapeutische recreatieprogramma's, vrije tijd en call centers in Europa. Referentiecentrum voor patiënten met zeldzame ziekten en hun families (Creer) De staats-referentiecentra voor patiënten met zeldzame ziekten en hun families (Creer) in Burgos (Spanje) zijn ingesteld voor het bevorderen van de coördinatie tussen de gezondheidszorg en de sociale zorg. Bovendien moet het centrum fungeren als een drijvende kracht achter de samenwerking tussen de verschillende diensten en eenheden met bevoegdheden op het vervullen van de behoeften van mensen met een zeldzame ziekte en hun families, ook tussen de publieke sector. Haar belangrijkste rol bestaat uit het integreren van het systeem voor gelijke kansen voor mensen met een handicap. Om dat te bereiken zal dit centrum haar taken gebruiken op het gebied van het beheer van informatie-en publicaties, de opleiding van specialisten, evenals de bevordering van acties op het gebied van innovatie, ontwikkeling en technische hulpverlening. http://www.imserso.es/creer_01 Het Centrum voor Zeldzame Ziekten en Handicaps (CSH) in Denemarken is een onafhankelijke instelling die onder het Ministerie van Sociale Zaken deel uitmaakt van een groep van documentatiecentra in het kader van de Nationale Raad van de Maatschappelijke zorg. Het Centrum informeert en adviseert zowel burgers als professionals met zeldzame handicaps. Het centrum heeft landelijke verantwoordelijkheid voor de begeleiding, informatie-en ontwikkelingsprojecten op geselecteerde problemen of thema's met betrekking tot zeldzame ziekten. ÅGRENSKA (www.agrenska.se) Ågrenska is een Zweedse NGO die activiteiten organiseert met een holistisch perspectief voor kinderen, jongeren en volwassenen met een handicap, hun familie en de betrokken professionals. Het doel is om te functioneren als een creatieve en stimulerende omgeving tussen de behoeften en kennis. Ågrenska vergemakkelijkt het individu het vermogen om te gaan met het dagelijks leven en om een onafhankelijk leven te leiden. Dit wordt bereikt door het regelen van een verscheidenheid van programma's, zoals familie verblijf, cursussen voor professionals en rust service.

6.4. EUROPLAN aanbevelingen (A) over Zeggenschap (Empowerment) van patiëntenorganisaties (AREA 6) A 6.1 Advocacy van de patiënten de behoeften van patiënten verenigingen wordt erkend als een belangrijk element bij het definiëren van het beleid inzake zeldzame ziekten; de organisatie van een nationale overkoepelende organisatie die de belangen van alle patiënten met zeldzame ziekten vertegenwoordigt wordt aangemoedigd. A 6.2 De patiëntenorganisaties zijn betrokken bij de besluitvorming op het gebied van zeldzame ziekten. A 6.3 Geldige informatie over zeldzame ziekten wordt geproduceerd en beschikbaar gesteld op nationaal niveau in een formaat dat is aangepast aan de behoeften van patiënten en hun families. A 6.4 Nationale informatie die van belang is voor patiënten wordt meegedeeld op de EURORDIS website. A 6.5 Gespecialiseerde maatschappelijke zorg wordt aangeboden ter ondersteuning voor mensen met een chronisch slopende zeldzame ziekte en hun mantelzorgers. A 6.6 Gespecialiseerde maatschappelijke zorgen worden opgericht om de integratie van de patiënten te vergemakkelijken op scholen en werkplekken. A 6.7 A directory van centra voor gespecialiseerde maatschappelijke zorgen, waaronder die van patiëntenverenigingen, wordt samengesteld, bijgehouden en meegedeeld aan de nationale-, regionale- en patiëntenwebsites en opgenomen in het Rapsody netwerk. A 6.8 Interactieve informatie en ondersteunende diensten voor patiënten worden bevorderd (zoals hulplijnen, e-tools, enz.) A 6.9 Voorlichting en educatief materiaal is ontwikkeld voor specifieke beroepsgroepen hoe om te gaan met patiënten met zeldzame ziekten (bijvoorbeeld leraren, maatschappelijk werkers, enz.). A 6.10 De activiteiten die gericht zijn op patiënten empowerment uitgevoerd door patiëntenverenigingen worden gefaciliteerd.

VII. DUURZAAMHEID Council Recommendations 20. Samen met de Europese Commissie ernaar te streven dat met passende financierings- en samenwerkingsmechanismen de duurzaamheid van infrastructuur die ontwikkeld is op het gebied van informatie, onderzoek en gezondheidszorg voor zeldzame ziekten op lange termijn gegarandeerd is.

7.1. Introductie 94. Verbetering van de gezondheidszorg van patiënten met zeldzame ziekten impliceert de toewijzing van financiële middelen voor de levering van verbeterde gezondheidszorg en sociaal maatschappelijke hulpverlening op de lange termijn, alsmede financiering voor de implementatie de aanpassing van het gezondheidszorgstelsel, met inbegrip van de oprichting van nieuwe structuren en/of nieuwe taken die nodig om tegemoet te komen aan de onvervulde behoeften van patiënten met zeldzame ziekten.De kosten voor het verstrekken of het verbeteren van de hulpverlening aan patiënten met zeldzame ziekten, moet worden beoordeeld in het licht van de overkoepelende waarden zoals universaliteit, toegang tot hoogwaardige zorg, rechtvaardigheid en solidariteit zoals vermeld in de conclusies van de Raad betreffende de gemeenschappelijke waarden en beginselen van Europese Unie Gezondheidssystemen (2006 / C 146/01) en moet worden afgewogen tegen de latere besparingen in de gezondheidszorg en sociaal maatschappelijke hulpverlening vanwege het beter functioneren van patiënten met een zeldzame ziekten in een betere gezondheid. Op nationaal niveau, moet de ontwikkeling van infrastructuren voor zeldzame ziekten wellicht worden gecombineerd met het nut ervan voor andere doeleinden in de medische gebieden, zodat per saldo, kosten en opbrengsten kunnen worden geëvalueerd vanuit een bredere strategie. 95. Hoewel het besluitvormingsproces voor de organisatie en financiering van de gezondheidszorg een nationale aangelegenheid is, kunnen beslissingen en verantwoordelijkheden die zijn overeengekomen tussen de lidstaten met het oog op de oprichting van transnationale samenwerking en coördinatie van de diensten en activiteiten een positief effect hebben op de uiteindelijke duurzaamheid van het totale proces van het leveren van zorg. Aan de andere kant, moeten coöperatief initiatieven, waarvan het succes afhankelijk is van een brede en langdurige participatie, zoals onderzoeksinfrastructuren en programma's en netwerken van expertisecentra inzake zeldzame ziekten, worden beschermd tegen de stopzetting van de financiering van de deelnemende lokale (nationale) structuur, die is tot nu toe is gebaseerd op nationale besluitvormingsprocessen. 7.2. Het beheren en besturen (‘governance’) van geplande samenwerkingsinitiatieven in het Nationaal Plan of Strategie 96. De Europese Unie zit momenteel in een proces van verandering in het proces van Europese integratie, volgend op de inwerkingtreding van het Verdrag van Lissabon. De vernieuwing van het Europees Parlement en de Europese Commissie, de overgang naar

een nieuwe institutioneel kader, de herschikking van de EU-begroting en de directe en indirecte effecten van de wereldwijde crisis illustreren allen de nieuwe vorm van de communautaire agenda voor de komende jaren. Actieve discussie op EU-politiek niveau over de ontwikkeling van een nieuw Europees bestuur in relatie tot de bepalingen van het verdrag van Lissabon, dat de territoriale dimensie, met name territoriale cohesie, verankerd als onderdeel van het proces van Europese integratie en de mechanismen van ‘multilevel governance’ versterkt; is een proces van de afgelopen jaren.10 Van bijzonder belang is het debat over de betere governance van de Europese Onderzoeksruimte ERA, het zogenaamde "proces van Ljubljana", vernoemd naar de informele Ministeriële bijeenkomst (Ljubljana, 1415 april 2008) waar de beginselen werden besproken en de initiatieven uit voortvloeiden11 97. Naast de nieuwe mechanismen die kunnen worden verwacht van de ontwikkelingen voortvloeiend uit dit lopende debat, zal het nieuwe EU-comite van deskundigen inzake zeldzame ziekten (EUCERD) naar verwachting een belangrijke rol spelen bij het aanjagen van de discussie over een aantal kwesties met betrekking tot zorg voor zeldzame ziekten en de ondersteuning van het beleidsontwikkelingen op het terrein van zeldzame ziekten. De ‘High Level Group on Health Care and Medical Services’’ (werkgroep op het terrein van gezondheidszorg en medische diensten) heeft nog een aantal thema’s op haar agenda staan met betrekking tot zeldzame ziekten en zal een belangrijke rol blijven vervullen in het debat over kwesties met betrekking tot de afstemming tussen gezondheidszorgsystemen en beleid. Andere huidige EU-governance instrumenten omvatten de open methode van coördinatie, die een aantal jaren is gebruikt in gebieden waar de Europese Unie slechts bevoegd is te coördineren of nationaal beleid te ondersteunen, daarbij rekening houdend met het subsidiariteitsbeginsel. 7.3. Gebruik maken van Europese Subsidiemogelijkheden voor Nationale Plannen of Strategieën voor zeldzame ziekten. 98. Financiering van een nationaal plan of strategie is een nationale verantwoordelijkheid onder de respectieve nationale begrotingen op het terrein van gezondheid. Er kan echter gebruik worden gemaakt van sommige budgettaire voorzieningen van de Europese Unie. Bepaalde nationale maatregelen kunnen worden geplaatst onder gezamenlijke acties (zogenoemde joint actions) gedefinieerd in het EU tweede gezondheidsprogramma (20082013). Dit is het geval in 2010 voor de twee Joint Actions die zijn gelanceerd door de Europese Commissie om de Orphanet database en het EUROCAT netwerk (Surveillance van aangeboren afwijkingen) te ondersteunen. Een Joint Action impliceert een gedeelde financiële en politieke verantwoordelijkheid tussen de lidstaten en de Europese Commissie.

10

1) European Commission (2001): European Governance – A white Paper (COM(2001) 428 final). Available on line at: http://eurlex. europa.eu/LexUriServ/site/en/com/2001/com2001_0428en01.pdf 2) Declaration on the occasion of the fiftieth anniversary of the signature of the Treaties of Rome, Berlin, 25 March 2007 3) The Committee Of The Regions’ White Paper On Multilevel Governance (CONST-IV-020 ), approved at the 80th plenary session 17 and 18 June 2009. Available on line at: http://www.cor.europa.eu/cor_cms/ui/ViewDocument.aspx?contentid=0b4c7a7b-8bd3-4f04-8556d3edc75d3fbb 11 More information is available at the European Commission web page http://ec.europa.eu/research/era/specific-erainitiatives_ en.html

Dit is zeer efficiënt in de acties die niet haalbaar zijn op enkel nationaal niveau actie en waarbij behoefte is aan een brede Europese coördinatie. De financieringsmogelijkheden binnen het tweede EU gezondheidsprogramma (2008-2013) kunnen worden gebruikt om Europese referentienetwerken (ERN) voor zeldzame ziekten te ontwikkelen. In gevolgde de bepalingen van artikel 13 van het ontwerp van de richtlijn van de Raad (Directive of the Council) en het Europees Parlement over grensoverschrijdende gezondheidszorg(Cross-border healthcare), kan nationale deelname in Europese referentienetwerken (ERN) worden ontwikkeld volgens de nationale definitie van expertisecentra en de capaciteit om leiding te kunnen nemen of deel te nemen in een ERN. 99. De lidstaten kunnen een aanvraag doen voor investeringen in gezondheidszorg en sociaal-maatschappelijke infrastructuren en de samenwerking, de capaciteit en het gezamenlijk gebruik van infrastructuren, met name in sectoren zoals de gezondheidszorg; daarbij gebruikmakend van het structurele fondsenbeleid voor de periode 2007-2013. De rechtsgronden van deze instrumenten vormen een pakket van vijf verordeningen die zijn vastgesteld door de Raad en het Europees Parlement in juli 2006, onder de Verordening (EG) nr. 1080/2006 van het Europees Parlement en de Raad van 5 juli 2006, betreffende het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling die Verordening (EG) nr. 1783/1999 vervangt. Voor investeringen voor de financiering van infrastructuren of andere aspecten van de Nationale plannen of Strategieën moet gebruik worden gemaakt van het Nationaal Strategisch Referentiekader (National Strategic Reference Framework; NSRF). Dit stelt de belangrijkste prioriteiten vast voor de besteding van de structuurfondsen die elke lidstaat van de EU ontvangt tussen 2007 en 2013. Elke lidstaat heeft zijn eigen NSRF. Deze Nationale Structuur is een vereiste van de nieuwe verordeningen inzake de structuurfondsen voor 2007 tot 2013 en zal strategie op hoog niveau voor de operationele programma’s van structuurfondsen ondersteunen. Voor de periode 2007-2013 hebben slechts zeven lidstaten investeringen op het terrein van de gezondheid opgenomen in hun NSRF, zoals het geval is in : Bulgarije, Estland, Griekenland, Litouwen, Malta, Slowakije en Spanje. Slecht één heeft financiering voor hun nationaal plan voor zeldzame ziekten aangevraagd (Griekenland, zie kader). Bijstand aan de lidstaten voor het gebruik van de structuurfondsen is beschikbaar (zie kader) 100. Het Europese Sociale Fonds; European Social Fund (ESF)12 is opgezet om werkgelegenheid in de Europese Unie te verbeteren en zo de levensstandaard te verhogen. Het doel is om mensen te helpen hun mogelijkheden op de arbeidsmarkt te verbeteren door hen betere vaardigheden aan te leren en betere vooruitzichten te bieden op een baan. Als een van de structuurfondsen van de EU, beoogt de ESF verschillen in welvaart binnen de gehele EU te verminderen en de economische en sociale cohesie te versterken. Elke organisatie publieke, private of tertiaire sector met een wettelijke basis, met uitzondering van eenmanszaken, die in staat is om bijstand van het ESF te leveren kan zich aanmelden voor financiering. De ESF 2007-2013 prioriteit voor het menselijk kapitaal omvat alle activiteiten met betrekking tot educatie en opleiding. 12

http://ec.europa.eu/esf/main.jsp?catId=392&langId=en

Het doel is niet alleen gericht op het verbeteren van de kwaliteit en beschikbaarheid van onderwijs en opleiding, maar ook om mensen te helpen een baan te krijgen en ook te ondersteunen bij opleiding als een levenslang proces. Het Europees Sociaal Fonds voorziet in de financiering voor opleiding. Training van mantelzorgers kan zeker worden beschouwd als onderdeel hiervan. BUDGETEREN VAN EEN NATIONAAL PLAN De begroting van een plan wordt bepaald door verschillende variabelen (bijvoorbeeld de algemene uitgaven voor de gezondheidszorg van het land en de terreinen die zijn gekozen als prioriteit in het Nationaal Plan of Strategie). Acties met een begroting zijn er in de Bulgaarse, Griekse, Franse en Portugese nationale plannen en in een aantal geïsoleerde specifieke zeldzame ziekten acties in sommige andere lidstaten, zoals bijvoorbeeld het financieren van onderzoek (Duitsland, Italië en Spanje), expertisecentra of weesgeneesmiddelen. In andere gevallen, zijn de acties gefinancierd vanuit algemene gezondheidszorg begroting, waar ook patiënten met zeldzame ziekten van kunnen profiteren, zoals bijvoorbeeld expertisecentra voor klinische complexe ziekten in het Verenigd Koninkrijk en Spanje. HET GRIEKSE NATIONALE PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN 2008-2012 Het Griekse Nationale Plan is het enige plan die gebruik maakt van EU-financiering. Van een totaal budget van 27 703 834 euro voor de periode 2008-2012, hopen de Griekse autoriteiten voor het plan 16 335 734 euro (59,1% van de totale begroting) te verkrijgen, door het Nationale Plan (NP) voor zeldzame ziekten aan te merken als een prioriteit binnen op RD als een prioriteit in hun NSRF JASPERS (Joint Assistance to Support Projects in European Regions) is een technische ondersteuningsfaciliteit, ingesteld in 2006 om de 12 lidstaten te ondersteunen die zijn toegetreden tot de EU in 2004 en 2007 om projecten te identificeren en vast te stellen die in aanmerking kunnen komen voor steun uit hoofde van de EU-structuurfondsen (Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling en het Cohesiefonds). JASPERS wordt beheerd door de Europese Investeringsbank (EIB), de andere partners zijn de Europese Commissie, de Europese Bank voor Wederopbouw en Ontwikkeling en de Kreditanstalt für Wiederaufbau (KfW). Hoofddoel van JASPERS is om deze lidstaten te helpen sneller en beter gebruik te maken van de 347 miljard euro subsidie die beschikbaar is gesteld door de Europese Unie voor de uitvoering van het EU-cohesiebeleid in de periode 2007-2013. De ondersteuning door JASPERS is zeer uitgebreid en omvat alle stadia van het project, vanaf de initiële identificatie van een project door middel van de subsidie aanvraag bij de Commissie.

7.4. EUROPLAN Aanbevelingen op het terrein van duurzaamheid (Sustainability) AREA 7 A 7.1 Het Nationaal plan of strategie voor zeldzame ziekten wordt ondersteund door zowel nationale (reguliere en ad hoc) als Europese fondsen, afhankelijk van het land gezondheidszorgsysteem en de besluitvormingsprocessen. A 7.2 Mogelijkheden voor Europese subsidies worden benut voor die delen van nationale plannen of Strategieën die vallen onder het toepassingsgebied van het Europees Sociaal Fonds en Europees Fonds voor Regionale Ontwikkelingsfonds. A 7.3 De samenwerking met andere lidstaten is noodzakelijk wanneer grensoverschrijdende gezondheidszorg zorg nodig is, mede met het oog op het langdurig behoud van de gemeenschappelijke Europese infrastructuur, kosten te delen en effectiviteit van initiatieven te maximaliseren. A 7.4 Deelname aan het debat over de versterkte EU-bestuur is gewaarborgd, teneinde overeengekomen en verbeterde mechanismen te vinden voor de governance van de gezondheidszorg, informatie en voor onderzoeksinitiatieven die transnationale samenwerking nodig hebben. A 7.5 Overeenkomsten voor gecoördineerde projecten, waaronder de lange termijn houdbaarheid van de gemeenschappelijke infrastructuren, worden nagestreefd

REFERENCES Centres of Reference for rare diseases in Europe: State-of-the-art in 2006 and recommendations of the Rare Diseases Task Force. A technical and scientific report from an expert group of the Rare Diseases TaskForce To The High Level Group on Health Services and Medical Care. December 2006. http://www.orpha.net/testor/doc/RDTF_anna/WG/StandardsofCare/reports/RDTFContribut iontoEC06FINALVERSION.pdf Commission Staff Working Document. Summary of the Impact Assessment Accompanying the Communication from the Commission to the Council, the European parliament, the European Economic and social Committee and the Committee of the Regions On Rare Diseases: Europe's challenges {COM(2008)679} {SEC(2008)2712} Communication from the Commission to the European Parliament, the Council, the European Economic and Social Committee and the Committee of the Regions on Rare Diseases: Europe’s challenges. Brussels, 11.11.2008. COM (2008) 679 final. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_en.pdf Council Conclusions on Common Values and Principles in European Union Health Systems (2006/C 146/01). http://eurx.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2006:146:0001:0003:EN:PDF Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases OJ (2009/C 151/02) .07.2009 http://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF De Bruin, Picavet HS, Nossikov A. Health interview surveys. Towards international harmonization of methods and instruments. WHO Reg Publ Eur Ser. 1996;58:i-xiii, 1-161. DG Enterprise and Industry, European Commission. Inventory of Community and member states’ incentive measures to aid the research, marketing, development and availability of orphan medicinal products. Revision 2005. 07/09/2006. Available from: http://ec.europa.eu/enterprise/pharmaceuticals/orphanmp/doc/inventory_2006_08.pdf Direcção-Geral da Saúde www.dgs.pt. Programa nacional para doenças raras (PNDR) European Society for Medical Oncology. Improving rare cancer care in Europe. Recommendations on stakeholder Actions and Public Policies. http://www.rarecancers.eu/IMG/pdf/ESMO_Rare_Cancers_RECOMMENDATIONS_FINAL.pdf EUROPLAN http://www.europlan.project.eu/ Evaluation of population newborn screening practices for rare disorders in member states of the European Union. http://ec.europa.eu/eahc/health/tenders_H09C2.html Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg/Centre Federal d’Expertise des Soins de Santé/Belgian Health care Knowledge Centre (KCE). Policies form Orphan Diseases and Orphan Drugs. KCE reports 112c, 2009.

Folino Gallo P. Orphan Drugs in Italy. Accommodating orphan drugs: balancing innovation and financial stability. In: Accommodating orphan drugs: balancing innovation and financial stability. London; 25 February 2008 Garau M, Chauhan D. Decision-making processes in the orphan drugs arena. The UK perspective. In: Office of Health Economics, editor. Accommodating orphan drugs: balancing innovation and financial stability.London; 25 February 2008. Meyer F. Orphan Drugs: How Are They Assessed / Appraised in France? In: HAS, editor. 25 February 2008. Ministère de la Santé et des Sports, Haut Conseil de la santé publique. Évaluation du Plan national maladies rares 2005-2008. Avril 2009 National Institute for Clinical Excellence. Appraising Orphan Drugs. 12/7/2005. Available from: http://www.nice.org.uk/niceMedia/pdf/smt/120705item4.pdf National Plan for Rare Diseases 2009-2013 (Genetic, congenital malformations and nonhereditary disease) Bulgaria Orphanet (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php) Orphan drugs and the NHS: should we value rarity?, BMJ volume 331, 29 October 2005 P. Serrano-Aguilar et al; Patient involvement in Health research: a contribution to a systematic review on the effectiveness of treatment for degenerative ataxias . Social Science & Medicine 69, 2009 Plan National Maladies Rares (2005-2008). French National Plan. # Prague Declaration on e-Health (http://www.ehealth2009.cz/Pages/108-PragueDeclaration.html). Proposal for a Directive of the European Parliament and the Council on the application of patients’ rights in cross-border health care. COM (2008)41 http://ec.europa.eu/health/ph overview/co operation/healthcare/docs/COM en.pdf Rare Diseases Strategy of the Spanish National Health System. Ministry of Health and Social Policy, 2009. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_strategy_spain_en.pdf Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. OJL 18, 22.1.2000, p.1. Working Group Pricing and Reimbursement. Improving access to orphan medicines for all affected EU citizens. In: The Pharmaceutical Forum, Editor.; 2008. The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on

Diagnosis & Care in Europe. http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1960

ANNEXES A.1. EUROPLAN partners and geraadpleegde experts Associated partners (Country Institution Name Surname) Bulgaria Bulgarian Association for Promotion of Education and Science (BAPES) - Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs, Rumen Stefanov Estonia University of Tartu (UT) – Department of Paediatrics Vallo Tillmann France European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), Paris, Valentina Bottarelli Yann Le Cam Italy Istituto Superiore di Sanità (ISS), National Centre for Rare Diseases (CNMR). EUROPLAN Coordinator, Domenica Taruscio, Fabio Candura, Tania Lopez, Luciano Vittozzi Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRFMN) – Clinical Research Center for Rare Diseases, Erica Daina, Arrigo Schieppati I.RI.D.I.A. SRL, Pierpaolo Mincarone Netherlands The Netherlands Organisation for Health Research and Development (ZonMw) – Steering Committee on Orphan Drugs, Edvard Beem, Jolanda Huizer, Sonja van Weely University Hospital, Leiden Laura Fregonese Spain Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) – Research Institute for Rare Diseases (IIER) Manuel Hens, Manuel Posada Fundacion Canaria de Investigacion y Salud (FUNCIS) –Servicio de Evaluacion y Planificacion Lilisbeth Perestelo Sweden Karolinska Institutet (KI) – Department of Women’s and Children’s Health, Jan-Inge Henter, Desiree Gavhed, Annika Larsson UK London Strategic Health Authority (NCG) – National Commissioning Group (Leader WP3 – Evaluation), Edmund Jessop Collaborating Partners (Country Institution Name) Austria Institute for Inherited Metabolic Diseases – Paracelsus Medical University and University Children's Hospital Olaf Bodamer Austria Institute of Neurology – Medical University of Vienna Till Voigtlaender Belgium Human genetics Center Jean-Jacque Cassiman Canada Office of legislative and regulatory modernisation Policy, planning and international affairs directorate Health products and Flood Branch, Maurica Maher Croatia Children s University Hospital Zagreb Ingeborg Barisic Cyprus The Cyprus Institute of Neurology & Genetics – Clinical Genetics Department Violetta Anastasiadou Czech Republic Department of Oncology, University Hospital of Motol, Prague, Katerina Kubackova Czech Republic Department of Biology and Medical Genetics – University Hospital Motol and Charles University – 2 Faculty of Medicine, Prague, Milan Macek Ministry of Health, Prague Iva Truellova Denmark The National Board of Health Marianne Jespersen Finland The Family Federation of Finland - Department of Medical Genetics, Riitta Salonen France Ministry of Health – Organisation Department Alexandra Fourcade

Germany Federal Ministry of Health – Division Molecular Medicine, Bioethics, Véronique Héon-Klin Federal Ministry of Health – Division Molecular Medicine,Bioethics, Birgit Schnieders Greece The Greek Alliance Of Rare Disease Marianna Lambrou National Organisation for Medicines – Division Pharmaceutical Studies and Research, Miranda Siouti Hungary University Pécs, Faculty of Health Sciences, Institute of Applied Health Sciences, Janos Sandor Ireland Hope, Autism Unit; The St. Joseph, Ballinabearna Ballinhassig, Co. Cork, Alvaro Ramirez Italy Institute of Clinical Physiology - National Council of Research - UOSVD Epidemiology UNIT-"Gabriele Monasterio" Tuscany Foundation, Fabrizio Bianchi Agenzia Regionale della Sanità - Regione Friuli Venezia Giulia Carlo Francescutti Epidemiology Unit, Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori, Gemma Gatta Ministero della Salute Direzione generale della programmazione sanitaria, dei livelli essenziali di assistenza e dei principi etici di sistema, Filippo Palumbo Ospedale S. Giovanni Bosco, centro Multidisciplinare di ricerche di immunopatologia e documentazione su malattie rare, Dario Roccatello Latvia Ministry of Health, Department of Health Care Monta Forstmane Lithuania Ministry of Health of the Republic of Lithuania - EU Affairs and International Relations Division Martynas Pukas Ministry of Health of the Republic of Lithuania Personal Health Department - Specialised Medical Care Division, Odeta Vitkuniene Luxembourg Ministry of Health and the rare disease task force of the Grand Duchy of Luxembourg, Bettina Vogel Malta Mater Dei Hospital, Department of Pathology Genetics Unit, Isabella Borg Poland Drug Policy And Pharmacy Department - Ministry of Health Jakub Adamski Polish National Forum on the Treatment of Orphan Diseases – ORPHAN, Miroslaw Zielinski Portugal Hospital Dona Estafania – Servicio Genetica medica Luis Nunes Romania Romanian Prader Willi Association Dorica Dan Slovak Republic University Children's Hospital, Kosice Jana Behunova Slovenia Ministry of Health of the Republic of Slovenia Mircha Poldrugovac Spain The Biomedical Network Research Centre for Rare Diseases (CIBERER), Virginia Corrochano European Network for Rare and Congenital Anaemias (ENERCA), Joan Lluis Vives Corrons Scientific Director of the Biomedical Network Research Francesc Palau Centre for Rare Diseases (CIBERER); Quality Agency of the Spanish National Health System, Ministry for Health and Consumer Affairs, Pablo Rivero Corte, Concha Colomer, Revuelta Isabel Peña-Rey, LorenzoBeatriz Gómez González Autonomous University of Barcelona. Josep Torrent-Farnell Sweden Medical Products Agency Kerstin Westermark Turkey Department of Medical Biology, Hacettepe University, Faculty of Medicine, Ihsan Dogramaci Children's Hospital, Sihhiye Meral Ozguc USA Office for Rare Diseases, National Institute of Health Stephen Groft

Additional experts consulted during the preparation of the documents. Andersen, Terkel Danish Alliance of Rare Disorders Aymé, Segolene Orphanet, Paris Breukelen van, Silvia VSOP, Soest, NL. National workshop in WP8 Heon-Klin, Veronique Ministery of Health, Rare diseases and HTA,Bonn Jessop, Edmund London strategic health authority, London Kremp-Roussey, Odile Ministery of Health,Rare diseases Paris Leiner, Guenther International Forum Gastein Mann, Mirjam Allianz Chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., Berlin Antoni Montserrat Health and Consumers General-Directorate (SANCO), Luxembourg Nourissier, Christel European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), Parijs Karnström, Jonas National Board of Health and Welfare (Healthcare Medical Services Department) Oosterwijk, Cor VSOP, Soest (Workshop in WP 8) Tambuyzer, Erik EuropaBio, Brussels Schuppe, Matthias International Forum Gastein Vejvalkova, Sarka Institute of Biology and Medical Genetics Zeijden van der, Albert Dutch Steering Committee OD, The Hague (Chairman EUROPLAN Meeting) A.2. National conferences comments Look at: www.eurordis.org