Missie, doelstellingen en actieplan van het multidisciplinair team (MTD) zeldzame ziekten UZA 1 Missie MDT zeldzame ziekten Het MDT zeldzame ziekten wil op een structurele en integrale wijze alle activiteiten op vlak van weesziekten en weesgeneesmiddelen sturen en coördineren om te komen tot een coherent beleid dat de levenskwaliteit van de patiënt met een weesziekte en zijn omgeving verhoogt. Dit kan via de realisatie van optimale diagnostiek, naadloze zorg, onderzoek en ontwikkeling van gepaste geneesmiddelen en behandelingen en de betaalbare toegang tot deze zorgverstrekkingen. Nadruk zal gelegd worden op het multidisciplinair team waardoor het stellen van de diagnose versneld wordt en de opvang van de patient naar therapie en/of sociale opvang optimaal kan gestroomlijnd worden. Het MDT zeldzame ziekten beoogd een coördinerende rol zowel de eerste lijn (huisartsen) als patiëntenorganisaties.
29 million affected people in EU – 27 member states
15/09/09
3
Source: EurordisCare2 “The voice of 12.000 patients” 2009
2 Algemene doelstellingen Het MDT zeldzame ziekten wil: A. Informeren en sensibiliseren -
Informatie verzamelen, inventariseren en verspreiden over alle aspecten van zeldzame ziekten, weesgeneesmiddelen en behandelingen vanuit verschillende specialismen en doelgroepen; De artsen verbonden en/of samenwerkend met UZA sensibiliseren en informeren over zeldzame ziekten, weesgeneesmiddelen en behandelingen;
1
B. Coördineren -
Als representatief samengestelde groep een aanspreekpunt zijn voor zeldzame ziekten; Optreden als denktank van een multidisciplinair team dat instaat voor de opvang van zeldzame ziekten; Aandacht hebben voor de specifieke noden van personen met een zeldzame ziekte en hun familie zowel op medisch als op niet medisch vlak; Een optimale werking van centrum medische genetica, referentiecentra en liaison centrum ontwikkelen en stimuleren; Wetenschappelijk onderzoek rond zeldzame ziekten binnen het UZA stimuleren en ondersteunen; Van registratie binnen het ziekenhuis van zeldzame ziekten en het doorsturen van data naar een Nationaal register; Oprichten van een biobank in samenwerking met andere actoren binnen het UZA. C. Netwerken
-
Samenwerking met overheidsinstanties en andere actoren actief op het terrein; Bestaande en vernieuwende initiatieven en/of projecten opstarten of ondersteunen; Uitwisseling en samenwerking op nationaal en Europees (internationaal) vlak bevorderen; ICT netwerk en electronisch diagnostisch platform ontwikkelen in samenwerking met iICT.
3 Actieplan 3.1. Formele erkenning van een commissie zeldzame ziekten als aanspreekpunt voor alle actoren Het is belangrijk dat het MDT zeldzame ziekten een formele structuur krijgt en dat ze een aanspreekpunt wordt voor alle actoren op het terrein. Het onderzoek dat door het MDT zeldzame ziekten verricht wordt en de expertise die het MDT zeldzame ziekten bezit, moeten als dusdanig erkend worden door iedereen die met zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen in aanraking komt binnen en buiten het ziekenhuis. Het is eveneens het aanspreekpunt, in nauwe samenwerking met de directie, rond zeldzame ziekten met de overheid, het RIZIV en beleidsmakers.
3.2. Organisatie: personeel, logistieke ondersteuning 3.2.1. Personeel Er is nood aan een coördinator, binnen een coördinatiecel, voor: • de ondersteuning van het secretariaat van de commissie zeldzame ziekten; • het verzamelen van informatie; • de opvolging van projecten en initiatieven; • het starten en opvolgen van projecten; • de opleiding van paramedici rond zeldzame ziekten bevorderen en evalueren; • het geven van informatie aan patiënten en hun families in nauwe samenwerking met een Zorgcoördinator; • uitbouwen van netwerking nationaal en internationaal op het vlak van zeldzame ziekten. è het profiel dat hiervoor het meest geschikt lijkt is een biomedicus of bioingenieur.
2
3.2.2. Logistieke ondersteuning/werkingsmiddelen • • • •
ondersteuning en de verdere uitbouw van een specifieke site op de website van het UZA; het opzetten van een informatiecentrum voor patiënten, families en zorgverstrekkers; ondersteuning van uitbouw van diagnostiek en therapieën binnen de referentiecentra; organisatie van een Rare Disease Day in Antwerpen, in nauwe samenwerking met patiëntenverenigingen, als middel om de communicatie binnen het netwerk (binnen en buiten het UZA) te bevorderen.
3.3. Kennis opbouwen 3.3.1. Kennisopbouw met ondersteuning van een secretariaat Het MDT zeldzame ziekten wil informatie verzamelen over alle aspecten van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. Het MDT zeldzame ziekten wil nagaan welke informatie beschikbaar is bij verschillende actoren binnen het UZA betrokken bij de behandeling van zeldzame ziekten om deze te centraliseren en te bundelen tot een coherent geheel. Zo kan het MDT zeldzame ziekten nagaan welke belangrijke elementen ontbreken in het algemeen beleid rond zeldzame ziekten om te komen tot een optimale diagnostiek en behandeling. 3.3.2. Installatie van werkingsmodules: Werkingsmodule 1: in kaart brengen, uitbouwen en controleren van zorgtrajecten Het MDT zeldzame ziekten wil nagaan welke hindernissen en knelpunten patiënten ondervinden bij het vaststellen van een juiste diagnose, behandeling en het ter beschikking krijgen van gepaste geneesmiddelen. Door het in kaart brengen van de bestaande zorgtrajecten kan voor verschillende weesziekten worden nagegaan welke aanpassingen in het beleid nodig zijn om tot een naadloze zorg te komen. De plaats, taak, multidisciplinaire invulling van de sterk gespecialiseerde teams en terugbetaling van verschillende zorgaspecten binnen de referentiecentra kan hierbij nader bekeken worden. TAKEN: • Confirmatie van diagnose; • Bepalen van ernst van ziektetoestand of “belasting”; • Therapie • Follow-up • Evaluatie van bijwerkingen, efficaciteit en dosering voor de behandeling(en), in het bijzonder de weesgeneesmiddelen
3
What should we expect from ERT? We have to provide patients/families with realistic expectations End Stage Stabilisation Slowing progression
Prevention
Wraith JE; J Inher Metabol Dis (2006)
• • • • •
Terugkoppeling van deze informatie (eventueel via de Colleges voor Weesgeneesmiddelen) naar het RIZIV toe en de minister van Volksgezondheid/Sociale Voorzorg Beslissingen naar voortzetting, wijzigingen en/of stoppen van behandelingen wordt genomen door deze referentiecentra Goede contacten onderhouden met de patiëntenverenigingen. Wetenschappelijke activiteiten Personeelsbezetting
Elk referentiecentrum wordt periodisch geëvalueerd op de competenties zodat bewezen wordt dat de verstrekte zorgen voldoen aan het statuut van center of excellence. Er wordt eveneens werk gemaakt van het oprichten van nieuwe referentiecentra op basis van de multidisciplinaire expertise die aanwezig is in het UZA en afhankelijk van de “nood” en “vraag” voor een dergelijk referentiecentrum door patiënten en hun vertegenwoordigers. De coördinatie van de opvolging van patiënten met een zeer zeldzame ziekten in een referentiecentrum in het buitenland is eveneens een zorgtraject dat degelijk dient uitgebouwd te worden. Werkingsmodule 2: screening/vroegdiagnostiek en registratie van zeldzame ziekten Centraal voor het verkrijgen van goede prevalentie/incidentie cijfers van (zeldzame) ziektes staat een goede diagnostiek, gevolgd door een goede registratie. Sluitend detectiesysteem uitwerken per ziekte + bekendmaken van kliniek en alarmsignalen aan artsen; of, indien de kliniek een vroege diagnostiek niet toelaat, de opsporing van specifieke ziekte via neonatale screening of screening in risicopopulaties organiseren. Screeningsprogramma’s worden voorgelegd ter goedkeuring aan een ethische commissie, waarbij de noodzaak van al dan niet de nood aan informed consent of dissent wordt bekeken, bekrachtigd door de bevoegde overheid en uitgevoerd in een referentielaboratorium. Een pilootstudie voorafgaand aan de implementatie van screeningsonderzoek is wenselijk.
4
Fabry Disease Model
DISEASE PROGRESSION
Organ Involvement and Late Complications
Do we know when this occurs? Does it vary depending upon the individual?
Organ failure
Tissue involvement
Cellular GL-3 storage TIME
DIAGNOSIS
5
Criteria waaraan elk detectiesysteem dient te voldoen: De detectiesystemen moeten performant, aanvaardbaar, ethisch en toegankelijk zijn. Risicopopulatie(s) afbakenen voor screeningsonderzoek en voorkomen van laattijdige opsporing in de kliniek, doordat artsen onvoldoende signalen herkennen e/of vertrouwd zijn met de pathologie, behoort tot de taak van de experten binnen de referentiecentra en de kennis wordt gecommuniceerd via de universiteiten binnen de basisopleiding en hoofdzakelijk door postgraduaat onderwijs. Belangrijk: -implementatie van het screeningslaboratorium (huidig PCMA vzw; nieuwe beheersovereenkomst met de Vlaamse overheid wordt afgesloten in 2012) binnen het UZA; -samenwerking met iICT Werkingsmodule 3: Knelpunten op vlak van herkenning , toegang tot zorg en voorschrijven, verstrekken en terugbetalen van weesgeneesmiddelen Als taken van deze werkgroep kunnen beschouwd worden: -
Nagaan of de toegang tot gezondheidszorg verzekerd is, ook voor ernstige aandoeningen en de hierbij horende medische en niet-medische kosten. Nagaan in welke mate compassioned use- en medical needs-programma’s volstaan om op het terrein tegemoet te komen aan de noden en behandelingen van patiënten met een weesziekte. Nagaan in welke mate het huidig systeem van terugbetaling (verplichte ziekteverzekering, Bijzonder Solidariteitsfonds, Colleges van geneesheren voor weesgeneesmiddelen) efficënt werkt en wordt ingevuld door de verschillende actoren op het terrein. Promotie van en controle op clinical research programma’s
Centraal: -Ziekenhuisapotheek -Patiëntenbegeleiding-Zorgcoördinator -Administratie
3.4. Ondersteuning van personen met een weesziekte (en omgeving) en van patiëntenorganisaties 3.4.1. Oprichting van een informatiecentrum voor personen met een zeldzame of erfelijke aandoening Het MDT zeldzame ziekten wil een centrum oprichten waar patiënten en hun families terechtkunnen met medische vragen en psychosociale vragen over een zeldzame of erfelijke ziekte. Patiënten en hun familie ontvangen gericht informatie en kunnen doorverwezen worden. Dit centrum werkt nauw samen met de patiëntenverenigingen voor het geven van informatie over behandeling en levenskwaliteit. Een centrale rol zal hier ingevuld worden door een “Zorgcoördinator” die aangewezen wordt door de dienst Patiëntenadministratie (waarschijnlijk één persoon voor de kinderen en één persoon voor volwassenen). 3.4.2. Ondersteuning van patiëntenverenigingen Het MDT zeldzame ziekten wil patiëntenverenigingen actief ondersteunen bij het in kaart brengen van knelpunten met betrekking tot zorgtrajecten, de organisatie van zorg, toegang tot betaalbare geneesmiddelen en de evaluatie van het geheel.
6
3.5. Communicatie en sensibilisatie Met betrekking tot de werking van het MDT zeldzame ziekten: - Communicatie van het bestaan van de stuurgroep aan beleid, terrein, patiënten en brede publiek - Opmaak en verdere opbouw van site op de website - Verspreiden van publicaties - Persbericht ter bekendmaking van het MDT zeldzame ziekten Met betrekking tot externe communicatie wil het MDT zeldzame ziekten verder de nodige acties ondernemen zodat professionelen weesziekten sneller herkennen en detecteren. Verder is (herhaalde) sensibilisatie van het brede publiek noodzakelijk om de knelpunten van patiënten onder de aandacht te brengen en de nodige solidariteit te genereren.
3.6. Stimulering van onderzoek en mogelijke samenwerking op het terrein Het MDT zeldzame ziekten wil nagaan welke stimulansen nodig zijn om onderzoek en ontwikkeling op vlak van zeldzame ziekten te bevorderen (academische studies en in samenwerking met (biofarmaceutische industrie).. Netwerken nationaal en internationaal aanmoedigen en ondersteunen. Goede samenwerking met extramurale specialisten, huisartsen, andere gezondheidswerkers en patiëntenorganisaties.
7
4 Organigram 4.1. Organigram Referentiecentrum Zeldzame Ziekten UZA
8
