VYSOKÁ ŠKOLA POLYTECHNICKÁ JIHLAVA Obor Porodní asistentka. Informovanost matek o vyšetřeních

VYSOKÁ ŠKOLA POLYTECHNICKÁ JIHLAVA Obor Porodní asistentka

Informovanost matek o vyšetřeních n o v o ro z e n c e p o p o ro d u Bakalářská práce

Autor: Tereza Staňková Vedoucí práce: Mgr. Vlasta Dvořáková Jihlava 2012

Anotace Ve své bakalářské práci se zabývám informovaností žen o novorozeneckém screeningu. Zkoumám, zda jsou s informacemi spokojené a jestli vědí, jaká vyšetření jsou jejich dětem prováděna. První část textu (teoretická část) seznámí čtenáře stručně s vývojem plodu, s tím, jaká jsou screeningová vyšetření novorozence, s některými vadami a jejich léčbou. Druhá část textu (praktická část) je prezentací mého výzkumu. Metodou je dotazník, který obsahuje 18 otázek.

Annotation In my bachelor thesis I study womens knowledge about newborn screening. I investigate if they are satisfied with provided information and if they know which medical tests are carried out to their children. First part of the text (theoretical part) briefly introduces fetal development, types of newborn screening tests, some defects and their treatment. Second part (practical part) is then presentation of my research. A questionnaire containing 18 questions was used as the research method.

Klíčová slova Novorozenec, novorozenecký screening, screening, onemocnění, vyšetření, vrozené vady.

Keywords Newborn, newborn screening, screening, disease, medical testing, congenital defects.

Poděkování Na tomto místě bych ráda poděkovala mé vedoucí práce Mgr. Vlastě Dvořákové za odbornou pomoc, cenné připomínky a poskytnutí materiálu ke zpracování mé bakalářské práce. Dále bych chtěla poděkovat sestřičkám z novorozeneckého oddělení nemocnice Jihlava za cenné rady a pomoc s dotazníkovým šetřením. Moje poděkování patří také neonatologickému oddělení Nemocnice u Apolináře Praha 2 a paní Bc. Michaele Kolářové za povolení dotazníkového šetření. Velký dík směřuje i ke všem respondentům, kteří mi věnovali svůj čas.

Prohlašuji, že předložená bakalářská práce je původní a zpracovala jsem ji samostatně. Prohlašuji, že citace použitých pramenů je úplná, že jsem v práci neporušila autorská práva (ve smyslu zákona č. 121/2000 Sb., o právu autorském, o právech souvisejících s právem autorským a o změně některých zákonů, v platném znění, dále též „AZ“). Souhlasím s umístěním bakalářské práce v knihovně VŠPJ a s jejím užitím k výuce nebo k vlastní vnitřní potřebě VŠPJ. Byla jsem seznámena s tím, že na mou bakalářskou práci se plně vztahuje AZ, zejména § 60 (školní dílo). Beru na vědomí, že VŠPJ má právo na uzavření licenční smlouvy o užití mé bakalářské práce, a prohlašuji, že souhlasím s případným užitím mé bakalářské práce (prodej, zapůjčení apod.). Jsem si vědoma toho, že užít své bakalářské práce či poskytnout licenci k jejímu využití mohu jen se souhlasem VŠPJ, která má právo ode mne požadovat přiměřený příspěvek na úhradu nákladů, vynaložených vysokou školou na vytvoření díla (až do jejich skutečné výše), z výdělku dosaženého v souvislosti s užitím díla či poskytnutím licence.

V Jihlavě dne ...25. 5. 2012 ................................ Podpis …………………..

Obsah

1. Úvod.............................................................................................................................. 7 2. Teoretická část .............................................................................................................. 9 2. Teoretická část .............................................................................................................. 9 2.1. Prenatální vývoj ..................................................................................................... 9 2.1.1. Oplození .......................................................................................................... 9 2.1.2. Implantace a nidace ...................................................................................... 10 2.2. Fetální růst ........................................................................................................... 10 2.2.1. Období mezi 13. – 16. týdnem těhotenství ................................................... 10 2.2.2. Období mezi 17. – 20. týdnem těhotenství ................................................... 11 2.2.3. Období mezi 21. – 24. týdnem těhotenství ................................................... 11 2.2.4. Období mezi 25. – 28. týdnem těhotenství ................................................... 11 2.2.5. Období mezi 29. – 32. týdnem těhotenství ................................................... 11 2.2.6. Období mezi 33. – 36. týdnem těhotentsví ................................................... 12 2.2.7. Období mezi 38. – 40 týdnem těhotenství .................................................... 12 2.3. Fyziologický novorozenec ................................................................................... 12 2.3.1. Poporodní adaptace ....................................................................................... 13 2.3.2. Hodnocení podle Apgarové .......................................................................... 14 2.3.3. Novorozenecké oddělení............................................................................... 14 2.3.4. Průběh hospitalizace ..................................................................................... 15 2.4. Novorozenecký screening .................................................................................... 15 2.4.1. Podmínky pro zavedení celoplošného screeningu ........................................ 16 2.4.2. Odběr vzorků krve ........................................................................................ 16 2.5. Celoplošný novorozenecký screening ................................................................. 16 2.5.1. Endokrinní onemocnění ................................................................................ 17 2.5.2. Dědičné poruchy metabolismu .................................................................... 18 2.5.3. Jiná onemocnění .......................................................................................... 24 2.6. Klinická screeningová vyšetření .......................................................................... 25 2.6.1. Anatomie kyčelního kloubu .......................................................................... 25 2.6.2. Anatomie oka ................................................................................................ 26 2.6.3. Anatomie ledvin ............................................................................................ 27 2.7. Selektivní screeningová vyšetření ....................................................................... 28 2.7.1. Anatomie sluchu ........................................................................................... 28 2.7.2. Sonografie mozku ......................................................................................... 30 2.7.3. Retinopatie nedonošených ............................................................................ 30 2.8. Současný stav screeningu novorozenců v nemocnici Jihlava a Praha ................. 31 3. Praktická část .............................................................................................................. 32 3.1 Metodika výzkumné práce .................................................................................... 32 3.2 Charakteristika vzorku respondentů ..................................................................... 32 3.3. Vlastní výsledky výzkumu................................................................................... 33 4. Diskuze ....................................................................................................................... 53 5. Závěr ........................................................................................................................... 56 Seznam použité literatury ........................................................................................... 58 Seznam tabulek ........................................................................................................... 61 Seznam grafů .............................................................................................................. 62 Seznam příloh ............................................................................................................. 62

1. Úvod Život je plamen, který vždy dohoří do konce a rozžehne se znovu pokaždé, když se narodí dítě. (George Bernard Shaw) Citát od anglického dramatika a nositele Nobelovy ceny za literaturu G. B. Shawa vystihuje koloběh života a jeho opakující se začátek a myslím si, že je vhodným úvodem pro mou bakalářskou práci. Většina žen v dnešní uspěchané době přemýšlí o tom, kdy založit rodinu a kolik mít dětí. Všechny matky se ale shodnou na tom, že chtějí, aby jejich děťátko bylo hlavně zdravé. Přemýšlí, co ho čeká a jaký bude jeho příchod na svět, a vybírají si, jakým způsobem rodit a co vše pro své dítě zařídit. To, aby dítě bylo zdravé a správně rostlo, je sledováno jak v porodnici, tak poté u obvodních pediatrů. V porodnici je sledován váhový přírůstek a to, zda je dítě celkově v pořádku. Za to zodpovídá nejen lékař, ale také sestry, které se o dítě spolu s matkou starají. Jako budoucí porodní asistentka si uvědomuji, že mohu čerstvým maminkám pomáhat jak v péči o sebe, tak také o dítě. A protože si myslím, že každé ženě po porodu záleží především na dítěti, je důležité, aby každá z nás, tedy porodních asistentek, dokázala ženě poradit a pomoci s péčí o novorozené dítě. Musíme si umět všímat varovných signálů, sledovat průběh hospitalizace, poporodní rekonvalescenci a také psychický stav matky, ten je totiž velice důležitý při péči o dítě. Žádná porodní asistentka nemůže dopředu vědět, jestli bude pracovat na oddělení šestinedělí, novorozeneckém, nebo na porodním sále, pro někoho je dobře to a pro druhou zase ono, a proto myslím, že toto téma, které není pro porodní asistentku tak „výstižné“, je ale stejně důležité jako všechna ostatní. Proto jsem si toto téma vybrala a jsem za to ráda. Příchod na svět je velmi důležitým mezníkem v lidském životě, protože záleží na tom, jak budou stráveny první okamžiky mezi matkou a dítětem. Bakalářská práce je rozdělena na dvě části, a to teoretickou a praktickou. V první, tedy teoretické části, se zabývám vývojem plodu, novorozencem jako takovým,

-7-

novorozeneckým screeningem a s ním spojenou diagnostikou některých chorob a jejich léčbou. Druhá hlavní část práce je zaměřena na výzkum. Vybrala jsem si metodu kvantitativní, tedy dotazníkovou. Výzkum obsahuje 18 otázek, z toho jsou 3 proměnné,

a

to

věk,

vzdělání

a

počet

dětí

dotazované

ženy.

Hlavním cílem mé práce je zjistit informovanost žen o novorozeneckém screeningu a vytvořit pro ně edukační materiál, který jim může pomoci lépe se zorientovat v dané problematice. Mám stanoveny také tři pracovní hypotézy, které použiji ve svém výzkumu.

-8-

2. Teoretická část 2.1. Prenatální vývoj Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před narozením) a postnatální (po narození). Prenatální vývoj člověka začíná spojením ženské (oocyt) a mužské (spermie) pohlavní buňky neboli oplozením a končí porodem plodu. Oplození je proces opakovaného mitotického dělení oplozeného vajíčka, který se nazývá rýhování. Následuje řada vývojových procesů vedoucích k vytvoření zárodečných listů a po nich dochází k vzniku embrya. Tento úsek je označován jako blastogeneze. Následuje období organogeneze, během kterého se vyvíjí orgány. Koncem 2. měsíce nitroděložního života dosahuje embryo 23 mm a má již vyvinuty hlavu i končetiny. Od této chvíle mluvíme o fétu, tedy plodu (Vacek, 2006).

2.1.1. Oplození Těhotenství je období v životě ženy, kdy v jejím organismu dochází k vývoji plodu. Toto období trvá asi 10 lunárních měsíců po 28 dnech, to je 280 dní. Období těhotenství můžeme rozdělit do několika časových úseků. Jsou to oplození, implantace, nidace a vývoj plodového vejce. Oplození, tzv. fertilizace je stav, kdy po ejakulaci dochází k uložení spermií do zadní klenby poševní. Transport spermií do hrdla děložního je závislý na peristaltických stazích vagíny při orgasmu, vlastním pohybu, který je asi 2-3 mm za minutu (rychlost závisí na pH okolního prostředí). Po ejakulaci jsou spermie za 5 minut přítomny ve vejcovodu. Avšak pouze 200- 500 jich je schopno přežít a dostat se do kontaktu s oocytem. K oplození dochází za 24 - 72 hodin po ejakulaci. Avšak oocyt je schopen oplození pouze do 24 hodin po ovulaci. K oplození je nutná pouze jedna spermie, ostatní se podílejí na akrozomální reakci. Po vstupu hlavičky do oocytu se zóna pellucida ratrahuje a ztrácí svoji funkci. Tento proces se nazývá retrakce zóny a zabraňuje vstupu dalších spermií. Po spojení rodičovských chromozomů vzniká oplozený oocyt, tzv. zygota, což je sada kompletních diploidních chromozomů 44, XX nebo 44, XY. Nyní dochází k rychlému dělení zygoty. V tomto časovém úseku vzniká blastomera, ta se dále dělí na 8-12 blastomer (morula) a zároveň putuje směrem k dutině děložní. V tomto stadiu

-9-

putuje embryo do dělohy a zůstává tam volně 2- 3 dny. Je vyživováno z hustého hlenu a mění se na blastocytu. Ta se později změní na vnitřní vrstvu buněk, ze které vznikne embryo, žloutkový váček a amnion, a zevní trofoblast, ze kterého vznikne plodová část placenty. Asi šestý den po fertilizaci nalehne blastocysta na stěnu děložní a začne se do ní nořit. Implantuje se do decidua. Celá implantace trvá asi 40 hodin a za 10 dní se uzavře koagulem. Tím je ukončena implantace a blastocysta niduje. Proces nidace je ukončen 11. den. Trofoblast vytváří choriové klky, což je počátek tvorby placenty (Roztočil, 2008., Sadler, 2011).

2.1.2. Implantace a nidace Po fázi implantační a nidační nastupují dvě fáze zárodku. Od 3. do 12. týdne je to období organogeneze. Od 12. týdne nastává fetální růst a embryo se mění na plod. První fáze, tedy organogeneze.

2.2. Fetální růst Po období embryonálního růstu přichází růst fetální, tzv. vývoj plodu. Je ukončena organogeneze a podoba plodu, dále bude plod 7 měsíců růst a vývoj stávajících struktur bude ukončen. Bude zdokonalována funkce orgánů a orgánových systémů. Současně se tělo matky bude připravovat na porod a děložní činnost (Vacek, 2006).

2.2.1. Období mezi 13. – 16. týdnem těhotenství Období mezi 13.- 16. týdnem je také období rychlého růstu. Kožní změny jsou patrné, kůže je tenká a jsou vidět kožní cévy. Oči dítěte se posouvají ke středu obličeje. Lanugo (fetální ochlupení) je přítomno na celé ploše těla zejména v okolí hlavy. Kostra plodu je již viditelná RTG vyšetřením a svaly a kosti sílí. Dolní končetiny se prodlužují a jsou delší než horní. Matka zatím necítí pohyby plodu, přestože v tomto období jsou již intenzivnější. Dítě vědomě ovládá končetiny, může si cucat palec. Střevní trakt produkuje smolku – mekonium. Dítě polyká plodovou vodu (asi půl litru) a jeho ledviny mění tuto tekutinu v moč, která se vyprazdňuje do plodového vaku. Měří kolem 80-140 mm a váží 140-200 g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004).

- 10 -

2.2.2. Období mezi 17. – 20. týdnem těhotenství Pohyby plodu jsou v 17.-20. týdnu tak silné, že je matka začíná vnímat a popisuje je jako kopání. Ozvy plodu – srdeční akce - je slyšet stetoskopem. Růst se opět začíná zpomalovat. Lanugo je nejvíce zřetelné na ramenou. Začíná růst obočí, řas a vlasů. Plod je pokryt mazlavou vrstvou mázku, ten chrání před maceračními účinky. Bronchiální větvení je ukončeno, avšak vývoj plic pokračuje. Výměna plynů v plicních sklípcích zatím není možná. V dásních se vytvářejí mléčné zuby. Kůstky v ušních lalůčcích sílí a dítě začíná slyšet zvuky. Má zatím zavřené oči, ale pohybuje s nimi ze strany na stranu (Roztočil, 2008., Leifer, 2004).

2.2.3. Období mezi 21. – 24. týdnem těhotenství Mezi 21.-24. týdnem dochází k velkému nárůstu hmotnosti, plod je proporcionálně vytvořen. Vzhledem k nedostatku tuku v podkoží je kůže stále vrásčitá. Vlasy, řasy a obočí rostou. Oční štěrbina se záhy otevře. Plod může škytat a kašlat, lanugo tmavne, kůže pod ním není tak průsvitná. Tepová frekvence se snižuje.Je dokončen vývoj plicních sklípků. Je již vytvořen určitý cyklus spánku, maminka brzy pozná, kdy plod spí nebo bdí. Měří 200-228 mm a váží 300-800 g (Leifer, 2004., Roztočil, 2008).

2.2.4. Období mezi 25. – 28. týdnem těhotenství V období mezi 25.-28. týdnem dosáhnou obličej a tělo takového vzhledu, jaký budou mít při porodu. Některé kožní záhyby jsou již vyplněny tukem. Plíce a plicní cévy jsou nezralé, avšak mozek se vyvíjí rychle a nervový systém je schopen vyvolat dýchací pohyby. Oční víčka ovládá, má vyvinutý hmat. Sestup varlat do šourku začíná u chlapců ve 28. týdnu. Délka plodu je přibližně 260-300 mm a hmotnost činí 1000-1200 g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004).

2.2.5. Období mezi 29. – 32. týdnem těhotenství V týdnu 29.-32. stále přibývá hmotnostní úbytek a svalová hmota. Kosti nejsou osifikovány, ale vyvinuty již jsou. Jsou měkké,ohebné a dochází k jejich mineralizaci. Pokožka zesiluje, kůže je méně vrásčitá. Ve 32. týdnu nehty přerůstají lůžka prstů. Měří asi 350mm, hmotnost je 2000g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004).

- 11 -

2.2.6. Období mezi 33. – 36. týdnem těhotentsví V 33.-36. týdnu plod pokračuje v růstu, i když pomaleji. Lanugo mizí pomalu. Hlavička již může být vstouplá v pánvi. Varlata u chlapců sestoupila do šourku. Délka je 400 mm a hmotnost 2500 g. Ve většině případů by plod byl schopen extrauterinního života (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004).

2.2.7. Období mezi 38. – 40 týdnem těhotenství Ve 38. týdnu je plod zralý, ale za fyziologickou hranici k porodu se považuje 38.-40. týden. Nehty i na nohou přerůstají prsty, kůže je růžová a hladká. Lanugo vymizelo, zůstávají pouze zbytky na některých částech těla. U ženského pohlaví jsou ovaria zadržena v dutině břišní až do porodu, ale chlapcům již varlata do šourku sestoupila. Plod zaplňuje děložní dutinu a zaujímá pro něj přijatelnou polohu. Obvod jeho hrudníku je asi o 2 cm menší než obvod jeho hlavy. Cyklus spánku a bdění je stabilizován, prsní žlázy jsou vyvinuty. Velikost plodu ovlivňuje řada faktorů, a to především zdravotní stav matky, její kouření, DM, genetika a další. Obvyklá délka plodu je 45-51 cm a hmotnost v rozmezí 2600-3800 g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004).

2.3. Fyziologický novorozenec Fyziologický novorozenec je pojem označující novorozence, který je zralý, narozený v termínu, eutrofický, bez známek vrozených vad a bez poruch poporodní adaptace. Hranice pro fyziologický porod je 38.-42. týden. Váží v průměru 3500 g a měří 50 cm. Obvod hlavy má asi o 2 cm menší než obvod hrudníku, což znamená asi 33 až 35 cm. Kůže je růžová, pokrytá mázkem, novorozenec má dobře vyvinutý tukový polštář. Na zádech a ramenou mohou být zbytky lanuga. Nehty přesahují konce prstů, rýhování plosek nohou je patrné, vlasy má jemné. Ušní boltce mají vyvinutou chrupavku, u chlapců jsou sestouplá varlata do šourku, dívky mají překrytá labia minora. Novorozenec by měl být přiložen k prsu již na porodním sále, přestože jeho potřeba pití je nízká. Proto v této době novorozenec velmi málo močí. První stolice je nazývána jako smolka. Novorozenec přežívá díky vrozeným reflexům, zejména sacího reflexu. Další reflexy, jako je úlekový nebo úchopový, postupem času vymizí. Novorozenecké období je podle WHO posuzováno do 28. dne života od narození, avšak od porodu do 7. dne života se hovoří o časném poporodním období. Největší změny, které nastávají

- 12 -

v průběhu poporodního období, jsou v krevním oběhu (Borek, 2001, Kolektiv autorů, 2009, Michálek, 2008).

2.3.1. Poporodní adaptace Přechod z fetálního do postnatálního života novorozence je popisován jako změny fyziologických, biochemických, imunologických a hormonálních funkcí těla. Plod je nitroděložně závislý na matčině dodávce kyslíku, živin a dalších neméně důležitých látek. Plod se během posledního trimestru připravuje na extrauterinní život, plíce dozrávají strukturálně i biochemicky, vytváří si zásoby tuku k udržení tepla mimo matčino tělo. Po porodu je tedy plod závislý na sobě, odpovídá za vlastní oxygenaci a ventilaci. Rychlost proudění krve pupečníkem klesá, a pokud nedojde k jeho zaškrcení, ztrácí svoji funkci spontánně po narození do 2-3 minut. Po přerušení pupečníku dochází k uzávěru fetálních cévních spojek, a to venózní a tepenné dučeje, faramen ovale, tím se změní fetální cirkulace na postnatální. S prvním nádechem je vytěsňována tekutina z plic vzduchem, plíce se rozvinou, za přítomnosti surfaktantu plíce nekolabují. Dalšími fyziologickými známkami můžou být zduřené prsní žlázy vlivem estrogenů z placenty nebo hlenovitý výtok z pochvy. Stadium poporodní adaptace lze dělit na 3 stadia (Fendrychová, 2009., Borek, 2001). První stadium V prvním stadiu poporodní adaptace můžeme sledovat vzestup srdeční frekvence, po 10-15 minutách by se měla upravit na stálou, a to 100-140/min. Dýchání může být zrychlené až na 60-80 dechů za minutu. Dítě je bdělé, křičí. Střevní peristaltika není slyšitelná. Druhé stadium Druhé stadium je 30 minut až 2 hodiny po porodu. Dítě spí nebo má sníženou aktivitu pohybu. Dýchání je pravidelné, barva kůže u donošených novorozenců je růžová. Peristaltika je slyšitelná i přes stěnu břišní.

- 13 -

Třetí stadium Stadium třetí se hodnotí v rozmezí 2-8 hodin po porodu. Dítě má až přehnané reakce, stává se neklidným. Změny mohou nastat také v peristaltice střev, srdeční frekvenci a svalovém tonu. Může se stát, že i zvrací (Fendrychová, 2009).

2.3.2. Hodnocení podle Apgarové Dalším typem je hodnocení podle Apgarové. V roce 1952 představila Virgina Apgarová první systematickou metodu řešení, zhodnocení stavu novorozence. Hodnocení se provádí u všech novorozenců v 1., 5. a 10 minutě po narození. Hodnotíme srdeční akci, dechovou aktivitu, barvu kůže, svalový tonus a reakci na podráždění. Každá položka je hodnocena 0, 1, nebo 2 body. Tedy maximální počet bodů je 10 a minimální 0. Bylo navrženo mnoho dalších měření, avšak skóre podle Apgarové má pro svou jednoduchost a efektivitu stále stejné znění. Novorozence v 1. minutě můžeme orientačně rozdělit podle skóre - 8-10 nevyžadují skoro žádnou speciální observaci. Skóre 3-7 se obvykle rychle zlepší po provedené taktilní stimulaci. A skóre 0-2 vyžaduje okamžité jednání, včetně inkubace a nepřímé srdeční masáže. Hodnocení celkového stavu v 5. minutě podává informaci o eventuálním umístění novorozence na jednotce intenzivní péče. Nízké skóre po 10., 15., a 20. minutě nejspíše značí neurologické onemocnění. Celkové skóre v jakékoli minutě může ovlivnit také útlum dítěte po těžkém porodu, onemocnění matky či dítěte, nebo subjektivně špatné hodnocení (Fendrychová, 2009, kolektiv autorů, 2006, Roztočil, 2008).

2.3.3. Novorozenecké oddělení Novorozenecké oddělení zajišťuje dítě od porodu až po propuštění z nemocnice, je součástí gynekologicko – porodnického oddělení. Dítě je zde ve většině případů umístěno na pokoji s matkou – systém rooming in. O děti zde pečuje specializovaný ošetřovatelský tým složený z lékařů, dětských sester, v některých případech i porodních asistentek. V některých nemocnicích je součástí observační box, který obsahuje léky, resuscitační pomůcky, lůžka určená k fototerapii atd. Dítě je zde umístěno v případě těžkého poporodního stavu matky nebo v případě jakýchkoli komplikací ze strany dítěte. Součástí je také mléčná kuchyňka, kde se připravují mléka jako dokrm nebo se zde

ukládají

odstříkaná

mléka.

Součástí

každého

pokoje

je

pak

vanička

a pomůcky k přebalení a hygieně novorozence (Leifer, 2004).

- 14 -

2.3.4. Průběh hospitalizace Průměrná doba hospitalizace novorozence je podle stavu asi 4 až 5 dní, ale den porodu se nepočítá. Po porodu a prvním ošetření novorozence je dítě převezeno na observační pokoj, kde je sledována jeho adaptace na vnější svět. Bohužel tento observační pokoj nemohou nabídnout všechny porodnice, v takovém případě je dítě na porodním sále s matkou a je sledováno zdravotnickým personálem. Poté dítě opouští porodní sál s matkou. Pokud je zdravotní stav novorozence dobrý, odstraní se mu 2. až 3. den seschlý pupeční pahýl. Technika odstraňování je odříznutí skalpelem, nebo ukroucení seschlého pupečního pahýlu. V průběhu hospitalizace novorozenec podstoupí screeningová vyšetření, která jsou buď z krve, to na metabolické vady, nebo se provádí screening kyčlí, očí a tak dále. Všechna tato vyšetření musí mít novorozenec za sebou před opuštěním oddělení. Většina dětí se setká s komplikací, která se zdá být vážná, ale ve většině případů není. Jedná se o novorozeneckou žloutenku. Příčinou je vzestup bilirubinu, který je po porodu nevyvážený z důvodu nadměrného rozpadu a nedostatečné funkce jater. Léčba spočívá ve fototerapii, kterou doporučí lékař. Důležité je kontrolovat tělesnou teplotu, aby nedošlo k přehřátí organismu (Leifer, 2004., Sedlářová, 2008).

2.4. Novorozenecký screening Pojem screening označuje systematické vyhledávání chorob v jejich časných stadiích za účelem jejich včasné léčby. První novorozenecký screening byl vyvinut v 60.letech 20.století v USA a byl zaměřen především na prevenci oligofrenie (slabomyslnost, duševní zaostalost) u dětí s fenylketonurií. V této době se podařilo vyvinout metodiku stanovující fenylalanin v suché kapce na filtračním papírku. Tuto techniku objevil zakladatel screeningu Robert Guthreim. Krev byla odebírána stejně jako dnes, brzy po narození dítěte z patičky. V následujících desetiletích byly objeveny další metabolické poruchy, které se daly vyšetřit touto metodou. V našem státě byl jako první prováděn také screening fenylketonuriem, je spojen s jmény doc. Mudr. B. Blechové, Csc., a prof. Mudr J. Hynka, Drsc. Podle zvolené populace je screening buď selektivní, nebo celoplošný. Příkladem celoplošného je screening novorozenecký. Screening selektivní je zaměřen na rizikové jedince, tedy v rodinách, kde byla konkrétní onemocnění zjištěna. Novorozenecký screening umožňuje diagnostikovat nemoci, jejichž příznaky

- 15 -

ještě ani nevypukly nebo je snadno přehlédneme. Pod pojem NS lze zahrnout i pravidelné prohlídky lékařem či pátrání po vrozených vadách.

2.4.1. Podmínky pro zavedení celoplošného screeningu Vyžadované podmínky pro zavedení screeningu jsou pevně dané. Porucha má v populaci dostatečnou incidenci (výskyt). Je k dispozici efektivní léčba. Je k dispozici efektivní test s vysokou citlivostí, rychlý, levný. Jsou zdůvodněny atické a ekonomické náklady. Tyto podmínky splňuje například vrozená dysplazie kyčelních kloubů (Lebl, Provazník, Hejcmanová, 2003., Borek, 2001).

2.4.2. Odběr vzorků krve Připravíme si sterilní lancetu s hrotem asi 20 mm, sterilní alkoholový preparát, sterilní tampony, jemnou látku na zvlhčení, rukavice, potřebné dokumenty. Postup je jednoduchý.

Vyplníme

všechny

informace

na

filtračním

papírku,

nesmíme

kontaminovat políčka sloužící k odběru krve! Nahřejeme místo vpichu látkou s horkou vodou, odezinfikujeme místo vpichu a poté dosucha otřeme sterilním tamponem, napíchneme patu a první kapku krve otřeme opět sterilním tamponem. Počkáme, až se vytvoří velká kapka krve, a přiložíme filtrační papírek a necháme krev nasáknout. Takto vyplníme i ostatní kroužky určené pro odběr krve. Místo vpichu ošetříme a filtrační papírek necháme zaschnout po dobu minimálně 4 hodin. Poté odešleme do příslušné laboratoře (Kolektiv autorů- institut biostatiky, 2012, Kopáč, 2004).

2.5. Celoplošný novorozenecký screening Provádí se z odběru suché kapky krve na filtrační papírek. Kapka krve se odebírá novorozencům z patičky za stanovených podmínek na filtrační papírek, který je po zaschnutí odeslán do příslušné laboratoře. Odběr se provádí za 48 až 72 hodin po porodu. V České republice je touto metodou kontrolováno 13 onemocnění. Ty se dají rozdělit na tři podskupiny a ty jsou endokrinní onemocnění, dědičné poruchy metabolismu a jiná což je pouze cystická fibróza. Například jsou to: kongenitální hypothyreoza, cystická fibróza, fynylketonurie, leucinoza a další. Některou z těchto nemocí onemocní jedno dítě z 1150 právě narozených. Právě tomu jednomu ale může screening zachránit život nebo zdraví. Náklady na screening jsou v poměru

- 16 -

s náročnou

léčbou

nižší

(Kolektiv

autorů-

institut

biostatiky,

2012).

2.5.1. Endokrinní onemocnění Kongenitální hypotyreoza (CH) Jde o onemocnění žláz s vnitřní sekrecí, které doprovází nedostatečná tvorba hormonu štítné žlázy. Toto onemocnění vede ke zpomalení metabolismu, poruše CNS, poruše růstu a psychomotorické retardaci. Symptomy se projeví jen v 5-10 % případů, není-li léčba zahájena, projeví se do půl roku. Příznaky bývá ikterus, otevřená malá fontanela, u neléčených novorozenců neprospívání, obstipace, hypotonie, makroglosie (chorobně zvětšený jazyk), prosáknutí podkoží, porucha růstu, opožděné prořezávání zoubků, porucha sluchu a další. Léčbou je perorální podání substituce levothyroxinu v denní dávce. Jestliže je onemocnění včas zachyceno a léčeno, je novorozenec schopen normální kvality života bez omezení. Při potvrzení diagnózy je ihned zahájena substituční léčba (tyroxinem) (Hníková, Pediatrie pro praxi č.3, 2005). Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) Jde o onemocnění žláz s vnitřní sekrecí, je porušená steroidogeneze v kůře nadledvin. Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Je porušen deficit 21 hydroxylázy. Nedostatek kortizolu a aldosteronu a nadbytek androgenů. Symptomy se projeví u dívek již po narození a dále se projevují dle závažnosti a typu poruchy. Forma SW (salt - washing), nebo SV (simple virilizing). Příznaky jsou intersex (obojetný genitál) různého stupně postižení (dle Pradera hypotrofie klitoris / chlapecký genitál bez testes). Dále pak váhová gestace, zvracení, apatie, poruchy vědomí až úmrtí pod obrazem SIDS při adrenální krizi. Fyzikální nález je hyperpigmentace, předčasná puberta – růstová akcelerace s pokročilým kostním stářím, neprospívání, váhová stagnace, ubývání na váze, zvracení, apatie, hypotonie, křeče, porucha vědomí, úmrtí i pod obrazem SIDS v rámci metabolického rozvratu při adrenální krizi (hyponatremie, hyperkalemie, hypoglykemie) v 2.-4. týdnu života při SW formě (75 % pacientů) nebo předčasná puberta s růstovou akcelerací a ztrátou finální dospělé výšky v 3.-8. roce života (25% pacientů). Léčba je substituce glukokortikoidy a mineralokortikoidy. Průběh onemocnění s včasnou léčbou je normální kvalita života, u dívek normalizace vzhledu a funkce genitálu, fertilita je zachována. U neléčených nemocných je u formy SW úmrtí a u formy SV předčasná puberta, avšak s rizikem úmrtí při těžké infekci. Pozitivní screeningový nález je známkou pro hospitalizaci. Diagnóza je potvrzena v okamžiku

- 17 -

stanovení ACTH a celého steroidního spektra. Při nejasnostech se provádí další test na stanovení změn v koncentracích steroidních hormonů (Sedlářová, 2008).

2.5.2. Dědičné poruchy metabolismu Fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA) Jedná se o nejčastěji vrozenou vývojovou vadu aminokyselin. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie jsou způsobeny deficitem jaterního enzymu. Nahromadění fenylalaninu a nedostatek tyrosinu vede k poruchám neurotrasnmiterů. Jde tedy o poruchu metabolismu aminokyselin, která je autosomálně dědičná. Po porodu nemá novorozenec žádné klinické příznaky. Později se může projevit pozvolná retardace začínající těsně po porodu, přesto není zjevná do šesti měsíců. Dalšími symptomy jsou zápach moči připomínající myšinu (zvýšená hladina fenylalaninu je odbourávána na metabolity, které jsou vylučovány močí, proto se onemocnění nazývá fenylketonurie), ekzémy, typicky modré oči a světlé vlásky, křeče, zvláštnosti v chůzi a držení těla, mikrocefalie. Rozsah reatradce záleží na tom, jak dlouho byl mozek vystavován vysokým hladinám fenylalaninu. Vyšetření je složité. Zápach moči se nemusí projevit, nepřesáhnou-li hodnoty fenylalaninu 1500 mol/l. Pediatr může pozorovat světlejší pigmentaci oproti rodičům. Léčbou je dietní opatření, které spočívá v nízkobílkovinné dietě, jež je doporučována na celý život, pokud chceme zachovat stávající vývoj mozku. Také se podávají směsi aminokyselin. Průběh onemocnění za předpokladu dodržování dietních opatření je v mezích normálního kvalitního života. Mohou nastat specifické problémy v učení. Avšak při porušení diety dochází k poklesu IQ, opět se objeví zápach moči po myšině a další. Ženy, které trpí fenylketonurií mohou mít děti, avšak opět za předpokladu přísné diety. Mají však 95% předpoklad, že jejich dítě bude také touto nemocí postiženo (Kolektiv autorů, 2009, Sedlářová 2008., Borek, 2001).

Leucinoza MSUD Toto onemocnění je způsobeno deficitem dyhydrogenazy. Při tomto stavu se hromadí aminokyseliny a vzniká toxicita. Nástup příznaků je velmi rychlý ale až ve druhém roce života. Prvními známkami bývá špatné sání, postupná letargie, podrážděnost a dystonie. Progrese k těžké ketoacydoze, hyperamonemii s křečemi a bez léčby končí smrtí. V některých případech je pozorován pseudotumor nebo hypoglykémie. Nápadné jsou neurologické nálezy dystonií, které připomínají boxování.

- 18 -

Ušní maz, moč nebo pot mohou zapáchat po javorovém sirupu, karamelu. Léčbou tohoto onemocnění je dietní opatření se snížením leucinu, dále pak intenzivní řešení jednotlivých metabolických epizod. U pacientů s klasickou formou, která je odhalena a léčena od 14. dne věku, je malá naděje na normální intelekt. Tedy časnost léčby zlepšuje výsledky léčení. I při správné léčbě může pacient zemřít na mozkový edém při akutní dekompenzaci a pozdější nástup symptomů (Holeček, 2006., Kolektiv autorů, 2006). Glutarová acidurie typ I (GA I) Toto onemocnění je způsobeno neschopností organismu zpracovat lysin a tryptofan, což jsou aminokyseliny obsažené v bílkovinné potravě. Tato neschopnost tyto látky zpracovat vede k nahromadění toxických látek a poškození částí mozku. Nástup symptomů je typický pro druhý měsíc až třetí rok života. Většina pacientů má mekrocefalii již při porodu. Mohou se projevovat hypotonií trupu. Existuje několik rozdílných epizod: 1. Postižený se zdá být v pořádku a normální, dokud neutrpí akutní metabolickou krizi. Po encefalopatické epizodě se objevují specifické změny v bazálních gangliích. 2. Akutní krize s reziduálními neurologickými nálezy se objevují po období normálního vývoje. Mohou se dále rozvíjet s opakujícími se epizodami zvracení, ketózy, hepatomegalie a jinými závažnými komplikacemi. 3. Postupné rozvíjení opožděného motorického vývoje se projeví zhruba u 25 % dětí, jsou to dystonie a dyskinese . 4. U přenašečů je dokumentován asymptomatický průběh. U některých jsou pouze změny v bílé mozkové hmotě. Diagnostikuje se pomocí novorozeneckého screeningu, doplňující vyšetření jsou UZ lebky, MR CNS. Léčba je okamžitá s regresivní léčbou horečky, jako prevence neurologických onemocnění se podává glukoza, inzulin a karnitin. Riboflavin a dietní opatření je také velice důležité. I přes léčbu trpí asi 35 % pacientů neurologickým postižením. Pacient bez léčby by zemřel již během několika dnů života. Četnost je asi 1: 80 000 (Muntau, 2009, Novorozenecký screening 2012).

- 19 -

Izovalerová acidurie (IVA) IVA, tedy Isovalerová acidurie, je velmi vzácné onemocnění způsobené neschopností organismu zpracovávat aminokyselinu leucin. Ten je obsažen v bílkovinné potravě. Snížená schopnost zpracování leucinu vede k hromadění toxických látek. Nástup příznaků u akutní formy nastává již 14 dnů po porodu, u chronické formy je to později. Děti s akutní formou mají náhlé problémy s krmením, zvrací, mohou mít keto-acydozu, která bez léčby vede ke kómatu a smrti. Jsou přítomny dehydratace, hypokalcemie a další. Potlačená funkce kostní dřeně s neutropenií, trombocytopenií může vést k cerebrální hemoragii. Někteří pacienti mají specifický zápach připomínající zpocené ponožky. Příznaky dětí s chronickou formou se projevují metabolickými epizodami v pozdějším dětském věku. Prognóza onemocnění za podpory léčení je závislá na včasnosti stanovení diagnózy. Jsou-li pacienti léčeni správně, jejich vývoj je normální. Bez léčby by 50 % dětí zemřelo již při první atace. Léčbou je prevence metabolických stavů, nízkoproteinové dietní opatření s omezením leucinu. Úmrtí při acidobazické epizodě může přijít kdykoli v jakémkoli věku (Muntau, 2009). Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) MCAD je nejběžnější porucha zpracování mastných kyselin. Je způsobována poruchou jednoho z enzymů, odpovědného za přeměnu tuků na energii využitelnou pro naše tělo. Velmi závažný je tento stav při operacích nebo při hladovění, kdy se v těle sníží zásoby cukru a tělo není schopno zpracovat tuk jako náhradní zdroj energie. Symptomy se objevují mezi třetím měsícem a dvěma lety. Toto onemocnění může být příčinou asi 3% úmrtí SIDS. Hlavními příznaky jsou hypoglykémie, encefalopatie nebo kóma. Ti, kteří přežijí ataky onemocnění, mají významný handicap ve vývoji, myopatii a hypotonický syndrom. U pacientů, kteří předejdou atakám hypoglikemie a jaterním postižením,

je

pravděpodobné,

že

se

budou

vyvíjet

normálně.

U

pozdě

diagnostikovaných pacientů má 37% z nich nějaký neurologický problém. Léčba spočívá v předcházení hypoglikemie, frekvenční výživě se zvýšeným přísunem škrobů a omezeným přísunem tuků. V atace je nutný přívod glukozy parenterálně. Většina pacientů má jako sekundární onemocnění karnitinovou deficienci, proto je také vhodná suplementace karnitinem, ta má velký význam v akutních infekčních onemocněních (Muntau, 2009).

- 20 -

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) Tato porucha je ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností jednoho z enzymů, které mění tuky na energii. I u dobře léčených pacientů je riziko zbytnění svaloviny srdeční a porucha sítnice oka. Syndromy se objevují nejčastěji kolem šestého měsíce. Jsou tři pozorované typy projevů a těmi jsou: -

Těžká forma, novorozenecká, se srdečními komplikacemi

-

S jaterními projevy, forma také novorozenecká

-

Forma s pozdějším nástupem, s neurologickým genotypem, jedná se o formu středně těžkou.

Obecnými příznaky jsou většinou hepatocerebrální selhání s kardyomyopatií nebo myopatií. U naprosté většiny pacientů se rozvíjí neurologické onemocnění společně s retinopatií. Velmi časté jsou také poruchy psychomotorického vývoje nebo neprospívání. Příznakem je také hypoparathyreoidismus. I přes dietní opatření se u pacientů objevují ataky metabolické dekompenzace. Bez léčby by pacient zemřel buď při první atace, nebo na pozdější komplikace. Onemocnění může mít záchvatovitý nebo chronický průběh. Léčbou je dieta se sacharidy a nízkým obsahem tuků, dále suplementace MCT oleji. Podává se karnitin (Muntau, 2009). Deficit Acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD) Tato porucha ve zpracování mastných kyselin je známá též jako deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem. Porucha je způsobena sníženou činností enzymů, jež řídí proměňování tuků na energii, kterou může tělo využívat. Při operacích nebo hladovění, také při zvýšené potřebě energie v době nemoci tělo sníží své zásoby glukozy a pacient není schopen zpracovat tuky. Nástup symptomů je závislý na fenotypu, mohou nastat kdykoli, od novorozeneckého věku až do dospělosti. U novorozenců se nemoc projeví například neketotickou hypoglykemií, kardiomyopatií nebo dysfunkcí jater. Vyskytuje se také letální průběh. V dospělosti se vyskytuje asi u 20 % pacientů. Projevuje se myopatií se svalovou únavou, myoglobinurií po fyzické zátěži nebo lačnění. Většinou se v dospělosti už neprojeví problémy se srdcem nebo hypoglikemií. Průběh onemocnění v novorozeneckém věku bývá fatální. Ale přesto jsou známy případy přežití za podmínek včasné diagnostiky. Pacienti s pozdějším nástupem přežívají, pokud jdou správně léčeni. Léčbou je vysoký příjem sacharidů obohacený na škrob, nízkotučná dieta s MCT oleji, zákaz lačnění a dlouhotrvající fyzické zátěže.

- 21 -

V akutní fázi je nutná léčba velmi intenzivní, strava bohatá na kalorie a tekutiny. Podáváme karnitin jako prevenci nahromadění škodlivých látek v těle a prevenci karnitinového deficitu (Muntau, 2009, novorozenecký screening, 2012). Deficit karnitinpalmytoyltransferázy I (CPT I) Toto onemocnení spočívá v porušeném zpracovávání mastných kyselin. Je způsobeno nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek nedostatečné přeměňování tuků pro tělo potřebných.

Onemocnění je závažné při

vyčerpání glukózy a nemožnosti zpracovat tuky. Symptomy se projevují při hladovění, infekci či průjmu. Projevují se hypoketonickou hypoglykemií, letargií, zvracením až křečemi vystupňovanými do kómatu a následné smrti za předpokladu, že není ihned zahájena intenzivní terapie. Přítomen bývá neurologický deficit v důsledku iniciálních inzultů. Průběh onemocnění je podmíněn včasnou diagnostikou a léčbou, za tohoto předpokladu je vývoj normální, pokud se předejde hypoglykémiím. Léčbou je suplementace MCT oleji a prevence hladovění, snížený přísun mastných kyselin s dlouhým řetězcem (Kopáč, 2004., Muntau, 2009., Novorozenecký screening, 2012). Deficit karnitinpalmytoyltransferázy II (CPT II) CPT II je také porucha ve zpracování mastných kyselin. Zhoršuje se přeměnná funkce přenašečů mastných kyselin v buňkách. Při klasické formě je obvyklý nástup symptomů mezi 15. a 30. rokem života, může se ale vyskytnout v novorozeneckém věku. Valná většina postižených jsou muži. Příznaky se projevují epizodickou svalovou slabostí s myalgií a myoglobinurií, ty jsou obvykle vyvolané zvýšenou námahou, infekcí, hladověním nebo například prochladnutím. Raritní, avšak možná je permanentní svalová slabost, zejména v proximálním svalstvu. Může se objevit renální selhání, které může způsobit i smrt stejně, jako respirační insuficience. Jsou známy případy, kdy se objevila také dysfunkce srdeční. Dalšími příznaky jsou hepatomegálie, kóma a křeče, kardiomyopatie, postižení kosterního svalstva a nahromadění tuků ve svalu. Přítomna bývá katarakta, renální dysplázie a dysplázie mozku. Pacienti s infantilní formou umírají do prvního měsíce života. Prognóza u dětských pacientů je nejistá. Pacienti, kteří mají adolescenční formu, většinou přežívají. Je třeba zabránit hladovění a v akutní fázi je nutné podat intravenozně tekutiny a glukosu. Dietním opatřením je strava bohatá na cukry a málo tuků. Suplementace oleji MCT. V určitých případech se podává karnitin (Kopáč, 2004., Muntau, 2009., Hoffmann, 2006).

- 22 -

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) Onemocnění spočívá v porušeném transportu mastných kyselin, organismus není schopen reagovat na zvýšenou potřebu tvorby energie z tuků při hladovění nebo cvičení. Existují dva fenotypy, a to neonatální a infantilní. U většiny nemocných se nemoc projeví v průběhu prvního týdne života hypoglykemií, hypotonií, jaterní dysfunkcí a kardiomyoúatií. Pacienti, kteří mají onemocnění s novorozeneckým nástupem, umírají na kardipulmonální komplikace, selhání jater. U ostatních s mírným fenotypem se objevuje

hypoglykémie,

ale

bez

kardiomyopatie.

Většina

pacientů

umírá

v novorozeneckém věku bez ohledu na léčbu, není jasné, zda včasná diagnostika a léčba mohou mít příznivý vliv na život. Přesto někteří pacienti, kteří byli léčení ihned po zjištění diagnózy, byli zachráněni. Celkové procento zemřelých je vysoké, až 73 %, tito pacienti

zemřeli

do

3

let

věku.

Intenzivní

léčba

hypoglykémie,

lipolýzy

a hyperamonemie může mít velký vliv na zachránění života. Dieta s nízkým přívodem tuků s dlouhým řetězcem, vysoký přísun cukrů s MCT přídavkem a častým krmením byla úspěšná v několika případech. Suplementace karnitinem byla testována zatím s neznámým výsledkem (Hoffmann, 2006., Muntau, 2009).

- 23 -

2.5.3. Jiná onemocnění Cystická fibróza Toto onemocnění je u nás jedno z nejčastějších onemocnění. Přibližný výskyt je asi 1 na 3000 narozených dětí. Postižení se týká zažívacího a dýchacího ústrojí, je pro ně typická extrémně vysoká tvorba hlenu. Starší název pro toto onemocnění je mukoviscidosa. Toto onemocnění má zhoršující se tendence i přes intenzivní léčbu inhalacemi a rehabilitací. Toto onemocnění je známé od roku 1938. V České republice byli první pacienti diagnostikování po 2. světové válce, a to potním testem. Toto onemocnění je autozomálně recesivně dědičné. Oba rodiče jsou zdravými nositeli a mají 25 % šanci, že jejich potomek bude trpět touto nemocí. Chloridové ionty, které ovlivňují funkci plic, horních cest dýchacích, pankreatu, potních žláz, jater a pohlavního ústrojí, reguluje protin CFTR. Porušení transportu chloridů v plicích působí tvorbu extrémně vazkého hlenu, ten vede k obstrukci dýchacích cest a opakovaným plicním infekcím. Pankreatická nedostatečnost je ve velké většině přítomna také. Nejčastějšími symptomy se dělí na tři podskupiny: 1. V důsledku nedostatku zevní funkce sekretu pankreatu: Řídké, mastné, objemné a velmi páchnoucí stolice. Mekoniový ileus a prolaps rekta u starších dětí. Typický habitus s velkým bříškem a neprospívání. V důsledku malabsorbce jsou přítomny také hypoptroteinémie, hypoalbuminémie s edémy, anémie a kožní projevy karence vitamínů. 2. Porucha hlenotvorby dýchacích cest: dlouhodobý kašel, ať vlhký, nebo suchý, opakované respirační infekce, bronchiektázie, kultivace sputa neobvyklých patogenů, paličkovité prsty. 3. Ostatní symptomy mino dýchací trakt: výrazně slaný pot, metabolický rozvrat, hepatopatie, protrahovaný ikterus u novorozenců. Recidivující pankreatitidy, mužská neplodnost, kardiomyopatie. U fyzikálního vyšetření zjistíme velké bříško a tenké končetiny, paličkovité prsty, v době infekce poslechový nález na plicích. Léčba: 3 základní typy: 1. Inhalace mukolytik + dechová fyzioterapie (3 krát denně v blocích) 2. Substituce pankreatických enzymů, strava s vysokým obsahem kalorií, suplementace NaCl.

- 24 -

3. ATB širokospektrá s protistafylokokovým účinkem, při záchvatu pseudomonas aeruginosa cílená ATB V rámci pravidelných kontrol pátrání po možných komplikacích. Onemocnění je sice léčitelné, ne však vyléčitelné. Pacienti postižení touto nemocí se dožívají v průměru 37 let (Vávrová, 2006, Muntau, 2009).

2.6. Klinická screeningová vyšetření Jako další se sledují také vrozené poruchy kyčelního kloubu (dysplazie), katarakta – vrozený oční zákal, vrozená hluchota, provádí se vyšetření ledvin jako prevence vrozených vad močového ústrojí. Hodnotíme vývojové odchylky (Dort, 2004).

2.6.1. Anatomie kyčelního kloubu Kyčelní kloub, artikulatio coxae, je omezený kulový kloub pojící stehenní kost s pánví. Kloub je tvořen z jamky kyčelního kloubu (acetabulum) a hlavice lemuru. Na vzniku acetabula se podílejí tři pánevní kosti (sedací, stydká, kyčelní). Kyčelní kloub může provádět flexi, extenzi, abdukci, addukci a zevní rotaci (Naňka, Elišková, 2009). Vrozená dysplázie kyčelního kloubu Dysplazie kyčelního kloubu je nejčastější onemocnění v dětském věku. Pro vyšetření kyčelního kloubu existuje tzv. plán trojího síta, kdy je novorozenec vyšetřen ještě v porodnici, poté sonografie ve třech týdnech a třech měsících věku života. Dalšími možnostmi vyšetření novorozence jsou testy podle Ortolaniho a Barlowa, abdukční test nebo tzv. dislokační testy. Při vyšetření na porodním sále se při abdukci projeví lupnutím postiženého kloubu. Jsou to vrozené vývojové vady acetabula či hlavice femuru. Různé stupně dysplazií se vyskytují u 3-5 % dětí, častěji u dívek a prvorozených dětí. Dalšími rizikovými faktory jsou porod koncem pánevním, výskyt u rodičů, vícečetná těhotenství. První vyšetření se provádí již na porodnici 2.-5. den. Dále jsou děti ambulantně vyšetřeny v 6. a 12. týdnu. U novorozenců se často setkáváme s mírným stupněm dyspazie, většinou se stav upraví po tzv. širokém balení (tři látkové pleny přeložené a dané na normální plenu). Toto balení se může používat též jako prevence, v prvních týdnech má totiž kloub schopnost remodelace, naopak nesprávným balením lze dobrý nález zhoršit. Dítě je sledováno také ultrazvukem až do

- 25 -

vytvoření osifikačních jader (4.-6. měsíc). Široké balení je doporučováno do 6. týdne věku. Léčba je zahájena ortopedem po zhodnocení UZ vyšetření, případně vyšetření RTG. Metoda UZ vyšetření vrozených vad kyčlí pochází z Rakouska, vynalezl ji Reinhard Graf, jeho výzkumy byly založeny na zobrazení kyčelního kloubu ve frontální rovině. Převážná většina dětí s včasným záchytem vrozené dysplazie kloubu je zcela vyléčena konzervativním způsobem. Princip léčby je udržení kosti stehenní ve správném postavení vůči acetabulu, kromě širokého balení se používá také abdukční Frejkova peřinka či Pavlíkovy třmeny. U velmi těžkých případů je indikována operace. Délka léčby závisí na vývoji kyčelního kloubu (Sedlářová, 2008., Hrodek, 2002., Poul, 2009).

2.6.2. Anatomie oka Oko (bulbus oculi) je smyslový orgán, sloužící k rozeznávání podnětů. Oko je přizpůsobeno prostorovému, barevnému i černobílému vnímání. Dioptrická mohutnost celkem činí cca + 60 dioptrií. Oko má přibližný tvar koule o průměru asi 25 mm. Skládá se ze tří vrstev, a to zevní fibrozní vrstvy – rohovky a bělima, střední vrstvy – duhovky, řasnatého tělíska, cévnatky- a vnitřní vrstvy – sítnice a neoroepitelu (Naňka, Elišková, 2009). Vyšetření zraku Vyšetření zraku u novorozence je prováděno pro včasný záchyt oční vady šedého zákalu (katarakta). Je to jedna z hlavních příčin dětské slepoty. Vzniká v prvním trimestru těhotenství. Jde zčásti o dědičné onemocnění. Vyšetření se provádí přístrojem zvaným oftalmoskop. Je to neinvazivní vyšetření oční sítnice. Provádí se nejlépe za tmy (postačí hlavu dítěte překrýt plenou). Nejlépe se provádí, když je novorozenec bdělý, ale klidný. Světlo z oftalmoskopu proniká do nitra oka, není li přítomna žádná překážka, zornice svítí červeně (vidíme červený terč, což je odraz prokrvené sliznice). Toto je fyziologický nález. Pokud by se nevytvořil nález červeného terčíku, voláme oftalmologa.

Onemocnění

vzniká společně

s metabolickými

vadami, četnými

vrozenými syndromy nebo z intrauterinní infekce oka. Katarakta je onemocnění, které brání rozvinutí ostrého obrazu na sítnici a vede tak k deprivační tupozrakosti - což je amblyopie- oko je funkčně zcela slepé, jedná se o nenapravitelnou ztrátu ( Sedlářová, 2008., Lebl, Provazník, Hejcmanová, 2003, Kolektiv autorů,2009).

- 26 -

2.6.3. Anatomie ledvin Ledviny jsou velmi důležitým vylučovacím orgánem, odstraňují škodliviny z těla. Udržují homeostázu organismu. Hospodaří tělu s vodou a ionty, vylučují škodlivé látky, jako jsou například léky. Jsou důležitým endokrinním orgánem. Produkují hormony, jako jsou renin, erytropoetin a další, také se podílí

na metabolismu vitaminu D.

Regulují složení a objem krve. Obor zabývající se problematikou ledvin je nefrologie (Dylevský, 2009). Pouze na některých pracovištích se provádí screening ledvin a uropoetického systému jako prevence vrozených vývojových vad. Diagnostika onemocnění močového ústrojí je možná již v prenatálním věku nebo v novorozeneckém období. Pozdější diagnostika znamená pro pacienta velmi vážné riziko, protože ledviny se většinou už nacházejí v ireparabilním stavu. Vyšetřovací metody jsou UZ, radionuklidové metody či funkční testy. Vrozené vady ledvin a uropoetického systému Jde o poruchy ledvin nebo celého vývodného systému z důvodu špatného intrauterinního vývoje. Mohou se projevit abnormální funkcí vylučovacího ústrojí, špatnou polohou či jejich chyběním. Poměrně často bývají spojeny s vývojovými vadami genitálu. Může jít o vady ohrožující život, nebo o vady s relativně dobrou prognózou. Patří mezi poměrně časté vrozené vady. Nejčastěji se objevuje analgezie ledvin, epispadie a hypospadie (Hrodek, 2002). Ageneze ledvin Oboustranná ageneze je spojena většinou s oligohydramionem a malformací plic již z prenatálního období. Pacienti se dožívají několika hodin po porodu. Jde o poměrně vzácné onemocnění. Ageneze jedné ledviny není tak vzácná, funkce ledvin jsou porušeny a solitární ledvina pravidelně hypertrofuje (Dylevský, 2009, Hrodek, 2002). Epispadie a hypospadie Patří mezi nejčastěji se objevující vrozené vady dolních cest močových. Vznikají buď na dorzální, nebo ventrální straně močové trubice, která je tímto neuzavřená. Častější výskyt je pozorován u chlapců. Chirurgická léčba je vždy řešením (Hrodek, 2002).

- 27 -

Dysplazie ledvin Je to častější onemocnění charakterizované abnormální strukturou parenchymu, včetně odvodných kanálků. Přítomny mohou být chrupavčité útvary. Může být jednostranná nebo oboustranná, ale vždy postihuje celou ledvinu. Postižená ledvina vykazuje známky infekce z důvodu vezikoureterálního reflexu. Oboustranná dysplazie bývá příčinou insuficience ledvin (Hrodek, 2002., Kolektiv autorů, 2009., Teplan, 2006).

2.7. Selektivní screeningová vyšetření Tato vyšetření jsou vyhledávána pouze u rizikových pacientů, to je těch, u kterých byl někdo z jejich rodiny nositelem. K selektivnímu screeningu patří monografie mozku, screening sluchu a retinopatie nedonošených (Michálek, 2008., Lebl, Provazník, Hejcmanová, 2003).

2.7.1. Anatomie sluchu Vývoj sluchu. Sluch je schopnost zachytit zvuk, převést ho do přijatelné podoby nervových impulsů a ty přenášet do kůry mozkové. Také schopnost zvuk vnímat a interpretovat ho. Vlastní sluchový orgán nazýváme Cortiho orgán. Plod reaguje na zvukovou stimulaci od 24. týdne těhotenství. Po narození je sluch velmi důležitým prostředkem interakce mezi dítětem a matkou. Sluch je nezbytný pro kontakt s okolím a pro rozvoj řeči a orientaci v prostoru. Důvody pro nedoslýchavost až hluchotu mohou být špatný přenos signálu, nebo porucha percepce což je vnímání (Nováková, 2011, Hybášek, 1999). Vady sluchu Sluchová vada je stav, který je trvalý, většinou bez tendence ke zlepšování. Oproti tomu sluchová porucha je dočasná a má opačnou tendenci. Sluchové vady jsou ve většině případů vrozené. Dělí se na dědičné (na podkladě genetických informací) a získané. které vznikají nitroděložně. Další možností je pak ztráta sluchu z nedostatečného zásobení mozku kyslíkem, například při porodu. Ovšem při této variantě to není jediný problém, se kterým se musí dítě vypořádat, je to například DMO (dětská mozková obrna). Ve velmi vzácných případem mohou vznikat tyto poruchy také po porodu, tedy postnatálně, a to například těžkou infekcí či úrazem (Hrodek, 2002).

- 28 -

Screening sluchových vad Screening sluchu je v současné době v České republice dostupný již ve většině nemocnic, není však povinný celoplošně. V některých nemocnicích probíhá pouze u rizikových pacientů. Snahou je provádět toto vyšetření celoplošně. Studie dokazují, že provádění vyšetření jen rizikových pacientů vedlo k neodhalení cca 40 % vad u dětí. Novorozenci jsou u nás testováni na 13 chorob (metabolických vad), které jsou paradoxně méně časté než vady sluchu (Sekeráková, Pediatrie pro praxi, 2011). Metody vyšetření Jako vyšetření sluchu je používána metoda otoauskultických emisí (metoda OAE). Toto vyšetření není pro novorozence nijak zatěžující, nebolí, nevyžaduje premedikaci, trvá relativně krátkou dobu. Tato metoda není dokonalá a nemůže stanovit přesný druh onemocnění (sluchové vady). Ale je pro svou jednoduchost stále používána. Stanoví, zda je vše v pořádku, nebo je signálem pro další, odbornější vyšetření. Přístroj k měření OAE (echo screen) je plně automatizovaný a ihned vyhodnotí výsledky šetření. Skládá se z malé sondy, kterou můžeme vyšetřovat i nejmenší novorozence, velkého displeje, který zobrazuje nejen průběh vyšetření, ale i výsledky. Paměť si ukládá všechna vyšetření. Otoakustické emise jsou velmi slabé zvuky, které jsou vpuštěny do vnitřního ucha, kde se rozpohybují vlasové buňky. Ty vyprovokují nervové vzruchy. Tento pohyb rozkmitá bubínek, a tak vznikají otoakustické emise. Tyto emise objevil v roce 1978 profesor Kemp, když prokázal, že buňky vnitřního ucha jsou schopny rozkmitat třmínek, kovadlinku, kladívko a nitroušní tekutinu s frekvencí několika kHz (Sekeráková 2011).

Jak probíhá vyšetření Zapotřebí je správná funkce zevních buněk hlemýždě, funkční středouší a zvukovod. Měření se provádí třetí až pátý den po porodu. Vyšetření se provádí na pokoji nebo na observačním boxu, kde je zapotřebí minimální hluk. Nejlépe je vyšetřovat novorozence ve spánku. Poté se zavede do zvukovodu maličká sonda, která vysílá opakující se zvuky do ucha. Přístroj zaregistruje, jestli zvuk vyvolal odpověď na podráždění. Jak již bylo zmíněno, přístroj snímá pouze to, zda je výsledek negativní, nebo pozitivní. Pokud vyjde negativní výsledek, zkontrolujeme, zda je v pořádku sonda zaváděná do ucha, ticho v místnosti, můžeme vyčistit ouško novorozence. Pokud je

- 29 -

nález nadále negativní, doporučíme návštěvu foniatrické poradny. Nález může být negativní jednostranně nebo oboustranně (Sekeráková 2011). Léčba Léčba vyžaduje spolupráci mnoha oborů, jako jsou pedagogové, psychologové, rodiče. Využívá se rekonstrukční chirurgie (u převodních vad). ORL kvůli dispenzarizaci dítěte. Spolupracuje se logopedem, foniatrem. Ke korekci se používají sluchadla nebo také kochleární implantáty. Za optimálního stavu by dítě mělo už v půl roce být stimulováno sluchadly. Díky kochleárnímu implantátu lze zajistit sluchový vjem a ulehčit tím možné komunikační potíže (Sekeráková 2011).

2.7.2. Sonografie mozku Indikací k tomuto vyšetření je porodní hmotnost nižší než 1500 gramů, po septických stavech, po asfyxii nebo křečích. Pro provedení vyšetření je nutná otevřená velká fontanela, která se uzavírá kolem prvního roku života. Jde o vyšetření nenáročné finančně, i bez vedlejších účinků, proto je lze provádět opakovaně a sledovat vývoj nálezu.

Tímto vyšetřením můžeme zjistit krvácení do mozkových komor, jejich

velikost, známky hypoxie, edém mozku, ale také zánětlivé procesy (Lebl, Provazník, Hejmcová 2003, Orel, Facová, 2009).

2.7.3. Retinopatie nedonošených Retinopathy of prematurity je označovaná jako ROP. Což je vlastně nezánětlivé onemocnění sítnice. Toto onemocnění postihuje nezralé, nedonošené novorozence. Retinopatii můžeme očekávat u dětí s porodní hmotností pod 1500 gramů, nebo do gestačního věku 28 týdnů, děti současně trpí plicní nedostatečností. Velký vliv má také kyslíková terapie, nedostatek vitaminu E, některé komplikace v těhotenství, RDS (syndrom náhlého úmrtí dítěte) nebo sepse a další. Čím menší porodní hmotnost nebo gestační věk, tím větší riziko ROP. Změny na sítnici se dělí do tří skupin; podle umístění (rozlišují se tři zóny, jejichž centrem je optický disk), rozsahu (umístění v zónách zaměřované dle ciferníku hodin) a podle stadia postižení (od vytvoření demarkační linie až po totální odchlípení sítnice). Zajímavostí je, že nález na obou očích není vždy symetrický. Vyšetření se provádí v celkové leptanalgezii za dokonalé mydriázy. Terapií je včasná kryopexe nebo vitrektomie. U závažných poškození je však vidění velmi nízké, a výkonem je tak neovlivněno. Prevencí je udržení v inkubátorech - 30 -

pod 30% kyslíku, včas provedené zmrazení (kryokoagulace), případně laserová fotokoagulace může proces rozvíjení zastavit.

Oftalmologické vyšetření všech

rizikových dětí, zlepšení sociálních aspektů předčasně narozených obecně, zlepšení organizací péče o dítě s retinopatií (Vlková, Pitrová, Vlk, 2008, Kachynka, 2007).

2.8. Současný stav screeningu novorozenců v nemocnici Jihlava a Praha V nemocnici Jihlava a v nemocnici U Apolináře Praha edukují o novorozeneckém screeningu především dětské sestry. Provádí klinický screening již na porodním sále, zda je vše v pořádku. Zjišťují reflexy novorozence, průchodnost konečníku, sledují tělesnou teplotu atd. Poté na oddělení při vizitě edukuje o jednotlivých screeningových vyšetřeních lékař, který tento screening provádí. Při odběru krve z patičky novorozence dostane maminka informace o tom, kdy a jak se dozví výsledky vyšetření. Myslím si, že edukace jak v jihlavské, tak pražské nemocnici probíhá v pořádku, jsou zde prováděna i selektivní vyšetření, která nejsou podle vyhlášky ČR povinná. Myslím si, že je o novorozence velmi dobře postaráno. Podle mých výzkumů jsou maminky s informacemi a péči spokojeny. Informace jsou zveřejněny na internetových stránkách a po každém vyšetření, například screeningu kyčlí, dostanou maminky edukační materiály o tom, proč se toto vyšetření provádí, eventuelně o tom, jak pečovat o kyčle (široké balení). Myslím, že je skvělé, že nemocnice Jihlava provádí screening sluchu, který není povinný celoplošně. Podle mých informací se totiž sluchové vady vyskytují častěji než u povinného celoplošného laboratorního vyšetření. Také screeningem kyčlí, a tedy širokým balením se dá předejít vážným postižením. Screening novorozenců tedy celkově hodnotím velmi přínosně jak pro novorozence, tak pro dobrou pověst novorozeneckého oddělení nemocnice Jihlava a Praha.

- 31 -

3. Praktická část 3.1 Metodika výzkumné práce Metodou mé výzkumné práce je dotazník. Jedná se o kvantitativní typ výzkumu. Dotazník má 18 otázek z toho 3 proměnné, a ty se týkají věku, vzdělání a počtu dětí.

3.2 Charakteristika vzorku respondentů Vzorek respondentů byly maminky po porodu. Dotazníky jsem rozdávala na novorozeneckém oddělení nemocnice Jihlava a na neontologickém oddělení nemocnice U Apolináře v Praze. Dotazníky, které jsem rozdávala byly schváleny jak vrchní sestrou daného oddělení, tak vedením nemocnice. Celkem jsem rozdala 100 dotazníků, z toho jsem musela pro neúplné vyplnění vyřadit 14. A zbylých 5 dotazníků se mi nevrátilo. Návratnost dotazníku tedy byla 95%.

- 32 -

3.3. Vlastní výsledky výzkumu Otázka číslo 1. Navštěvovala jste předporodní kurz? Tabulka 1 : Navštěvovala jste předporodní kurz?

Počet 30 51 81

Kategorie Ano Ne Celkem

Procenta 37 % 63 % 100 %

Navštěvovala jste předporodní kurz?

37% ano ne 63%

Graf 1

Na otázku číslo jedna odpovědělo z celkového počtu respondentů 63 % dotázaných žen že nenavštěvovaly předporodní kurz. Pouhých 37 % kurzy navštívilo.

Návštěvnost předporodního kurzu: 17%

ANO (Praha) 19%

ANO (Jihlava) NE

64%

Graf 2

- 33 -

Zajímavostí je, porovnat kolik žen navštěvovalo předporodní kurz z Jihlavy, nebo Prahy. Bohužel většina respondentů nenavštěvovala předporodní kurzy vůbec. Z celkových 100% navštěvovalo kurzy v Jihlavě 19 %, a 17% v Praze.

Otázka číslo 2. Ve které nemocnici jste rodila? Tabulka 2 : Ve které nemocnici Jste rodila?

Kategorie Nemocnice Jihlava Nemocnice U Apolináře v Praze Celkem

Počet 46 35

procenta 57% 43%

81

100%

Ve které nemocnici jste rodila?

43%

Jihlava 57%

Praha

Graf 3

Tato otázka ukazuje že ze vzorku mých respondentů rodila nadpoloviční většina a to je 57 % v nemocnici Jihlava. Menší počet respondentů mám bohužel z Nemocnice U Apolináře v Praze.

- 34 -

Otázka číslo 3. Věděla jste před porodem o novorozeneckém screeningu? Tabulka 3 : Věděla Jste před porodem o novorozeneckém screeningu?

Počet 63 18 81

Kategorie Ano Ne Celkem

Procenta 78% 22% 100%

Věděla Jste před porodem o novorozeneckém screeningu?

22%

ano ne

78%

Graf 4

U otázky číslo 3. jsem se zajímala zda maminky byly informovány o novorozeneckém screeningu již před porodem a výsledek je takový, že 78 % bylo informováno a pouhých 22 % informace nemělo.

- 35 -

Otázka číslo 4. Kdo Vás informoval po porodu o novorozeneckém screeningu? Tabulka 4 : Kdo Vás informoval po porodu o novorozeneckém screeningu?

Počet 46 27 8 81

Kategorie Dětská sestra Dětský lékař Jiné Celkem

Procenta 57% 33% 10% 100%

Kdo Vás informoval po porodu o novorozeneckém screeningu?

10%

dětská sestra Dětský lékař

33%

57%

jiné

Graf 5

Obrázek 6

U této otázky jsem se zajímala to, kdo nejčastěji sděluje informace o screeningu novorozence po porodu. Největší počet odpovědí získala odpověď A, tedy dětská sestra a to celých 57 %. Poté s 33 % odpověď B, tedy Dětský lékař. Nejméně odpovědí bylo u otázky C, jiné. Tato odpověď byla volná a odpovědi na ní byly nejčastěji internet, jedna žena odpověděla, že jí informovala druhá pacientka na pokoji.

- 36 -

Otázka číslo 5. Víte, proč se provádí screening novorozence? Tabulka 5 : Víte, proč se provádí screening novorozence?

Kategorie Ano, přesně Ano, orientačně Nevím Neporozuměla jsem vysvětlení Celkem

Počet 26 50 4 1

Procenta 32% 62% 5% 1%

81

100%

Víte, proč se provádí screening novorozence?

5% 1% 32% ano, přesně ano,orientačně nevím neporozumněla jsem vysvětlení 62%

Graf 6

Na tuto otázku byla nejčastější odpověď Ano, orientačně, tuto možnost vybralo 62% respondentů. Jako další nejčastější odpověď vybraly maminky odpověď Ano, orientačně, tedy 32%. Poté 5% neví proč se provádí screening novorozence a 1% neporozumělo vysvětlení.

- 37 -

Otázka číslo 6. Uvítala byste více informací o novorozeneckém screeningu od svého gynekologa? Tabulka 6 : Uvítala byste více informací o novorozeneckém screeningu od svého

gynekologa? Kategorie Ano Ne Celkem

Počet 63 18 81

Procenta 78% 22% 100%

Uvítala by jste více informací o novorozeneckém screeningu od svého gynekologa?

22%

ano ne

78%

Graf 7

Otázka číslo 6. měla celkem jednoznačný výsledek a to, že 78% dotázaných žen, by uvítalo více informací o screeningu novorozence od svého gynekologa. Zbylých 22% nemá o informace od gynekologa zájem.

- 38 -

Otázka číslo 7. Bylo Vám sděleno, jaká screeningová vyšetření bude Vaše dítě absolvovat? Tabulka 7 : Bylo Vám sděleno, jaká screeningová vyšetření bude Vaše dítě absolvovat?

Počet 61 20 81

Kategorie Ano Ne Celkem

Procenta 75% 25% 100%

Bylo Vám sděleno, jaká screeningová vyšetření bude Vaše dítě absolvovat?

25%

ano ne

75%

Graf 8

V otázce číslo 7. jsem zjišťovala, zda bylo maminkám sděleno, jaká vyšetření bude jejich dítě absolvovat. Celých 75% žen odpovědělo že vědí jaká vyšetření bude jejich dítě absolvovat. Zbylých 25% odpovědělo záporně.

Jihlava: 9%

ANO NE

91%

Graf 9

- 39 -

Tento graf znázorňuje informovanost respondentů z nemocnice Jihlava. Z celkového počtu 46 (100%) respondentů odpovědělo jednoznačně 91% ano, to znamená, že byli informováni o tom jaká vyšetření bude jejich dítě podstupovat. Jen 9% odpovědělo, že tuto informaci nemají.

Praha:

42% ANO NE 58%

Graf 10

Tento graf znázorňuje jaká byla informovanost v Nemocnici U Apolináře v Praze. Z celkového počtu 35 (100 %) respondentů z Prahy, odpovědělo 58 % ano. A 42 % odpovědělo ne, to znamená, že informaci o tom, jaká vyšetření bude jejich dítě absolvovat nemají.

- 40 -

Otázka číslo 8. Pokud ano, jaká? Tabulka 8 : Pokud ano, jaká?

Kategorie Odběr krve, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak Srdce, odběr krve, sono ledvin, sluch a zrak Mozek, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak Neodpovědělo Celkem

Počet 52

Procenta 64%

10

12%

1

1%

18 81

22% 100%

Jaká screeningová vyšetření se provádějí?

22%

Odběr krve, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak

1%

Srdce, odběr krve, sono ledvin, sluch a zrak

12%

Mozek, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak

64%

neodpovědělo

Graf 11

V této otázce jsem zjišťovala, zda maminky dokáží odpovědět na otázku jaká konkrétní vyšetření bude jejich dítě podstupovat, výsledek byl zajímavý. Většina, tedy 64 % odpovědělo správně a to odpovědí Odběr krve, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak. Jen 12 % odpovědělo chybně a to Srdce, odběr krve, sono ledvin, sluch a zrak. A jen jediná odpověď byla C, tedy Mozek, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak, která je také chybná. 22 % respondentů na otázku neodpovědělo, protože podle předchozí otázky nebylo sděleno jaká vyšetření bude jejich dítě absolvovat, nebo neznalo správnou odpověď.

- 41 -

Otázka číslo 9. Byla jste informována o screeningu metabolických vad z krve před odběrem? Tabulka 9 : Byla jste informována o screeningu metabolických vad z krve před

odběrem? Kategorie Ano Ne Celkem

Počet 59 22 81

Procenta 73% 27% 100%

Byla jste informována o screeningu metabolických vad z krve před odběrem?

27% a b 73%

Graf 12

U této otázky jsem předpokládala téměř všechny odpovědi kladné, avšak ukázalo se, že celých 27 % žen údajně nebylo informováno o screeningu metabolických vad z krve před odběrem. Tedy 73 % vybralo odpověď Ano.

Jihlava: 28%

ANO NE

72%

Graf 13

Tento graf znázorňuje informaci o tom, zda byli respondenti informováni o screeningu

- 42 -

metabolických vad z krve před odběrem. Z celkového počtu 46 (100 %) respondentů z Jihlavy odpovědělo 72 % že tuto informaci dostali. 28 % odpovědělo záporně.

Praha: 26%

ANO NE

74%

Graf 14

Graf ukazuje informovanost respondentů z nemocnice U Apolináře v Praze. Z celkového počtu 35 (100 %) respondentů odpovědělo 74 % že byli informováni o screeningu metabolických vad z krev před odběrem. 26 % odpovědělo záporně.

- 43 -

Otázka číslo 10. Byla jste přítomna při odběru krve na metabolické vady? Tabulka 10: Byla jste přítomna při odběru krve na metabolické vady?

Počet 8 68 4 81

Kategorie Ano Ne Nechtěla jsem Celkem

Procenta 9,9% 84,0% 4,9% 100%

Byla jste přítomna při odběru krve na metabolické vady?

4,90%

9,90%

ano ne nechtěla jsem

84%

Graf 15

U této otázky odpověděla největší část respondentů ne, nebyly přítomny při odběru krve novorozence, 84 %. Další nejčastější odpověď byla 9,9 % ano, byly přítomny odběru krve. Zbylých 4,9 % nemělo zájem být přítomno.

- 44 -

Otázka číslo 11. Jaké byly Vaše pocity, když si zdravotnický personál odnesl miminko na odběr krve? Tabulka 11: Jaké byly Vaše pocity, když si zdravotnický personál odnesl miminko na

odběr krve? Kategorie Strach z nevědomosti Strach z odběru krve u novorozence Nejistota z výsledku vyšetření Jiné Celkem

Počet 8 25

Procenta 9,9% 30,9%

29

35,8%

19 81

23,5% 100%

Jaké byly Vaše pocity, když si zdravotnický personál odnesl miminko na odběr krve?

9,90% 23,50% Strach z nevědomosti 30,90%

Strach z odběru krve novorozence Nejistota z výsledku vyšetření Jiné

35,80%

Graf 16

U této otázky bylo možných více odpovědí, nejvíce byla volena odpověď nejistota z výsledku vyšetření, 35,8 %. Další možnosti byly strach z odběru krve novorozence, 30,9 % a strach z nevědomosti 9,9 %. Odpověď jiné padla ve 23,5 % , tato odpověď byla volná a nejčastěji ženy odpovídaly že žádné pocity neměly, nebo byly bez obav a věřili personálu, jedna žena odpověděla, že měla pocity pozitivní.

- 45 -

Otázka číslo 12. Chtěla byste být přítomna u odběru krve? Tabulka 12: Chtěla by jste být přítomna u odběru krve?

Počet

Procenta

Ano

29

35,8%

Ne

52

64,2%

Celkem

81

100%

Kategorie

Chtěla by jste být přítomna u odběru krve?

35,80% Ano Ne 64,20%

Graf 17

U této otázky bylo na výběr ze dvou možností, častější byla odpověď ne, 64,2 % tedy že ženy nechtějí být přítomny odběru krve novorozence. 35,8 % žen by naopak chtěly být přítomny.

- 46 -

Otázka číslo 13. Byla jste informována po odběru krve, jak obdržíte výsledky vyšetření? Tabulka 13: Byla jste informována po odběru krve, jak obdržíte výsledky vyšetření?

Počet

Procenta

Ano

68

84%

Ne

13

16%

Celkem

81

100%

Kategorie

Byla jste informována po odběru krve, jak obdržíte výsledky vyšetření?

16%

Ano Ne

84%

Graf 18

U této otázky byla nejčastější odpověď Ano, 84 %, tedy že ženy byly informovány o tom jak obdrží výsledky vyšetření odběru krve. Zbylých 16 % uvádí, že tuto informaci neobdržely.

- 47 -

Otázka číslo 14. Jak jste se cítila při provádění screeningových vyšetření na pokoji? Tabulka 14: Jak jste se cítila při provádění screeningových vyšetření na pokoji?

Počet

Procenta

Přivítala jsem to

52

64%

Bylo mi to jedno

17

21%

Nemusím být u všeho

12

15%

Celkem

81

100%

Kategorie

Jak jste se cítila při provádění screeningových vyšetření na pokoji?

15%

přivítala jsem to bylo mi to jedno

21%

nemusím být u všeho 64%

Graf 19

Tato otázka hodnotí, jak jsou ženy spokojené s tím, že mohou přihlížet screeningovým vyšetřením novorozence přímo na pokoji. Většina žen, tedy 64 % tuto možnost přihlížet na vyšetření přivítala, dalších 21 % odpovědělo, že jim to bylo jedno. Zbylých 15 % žen tvrdí že nemusí být u všeho.

- 48 -

Otázka číslo 15. Jak hodnotíte přínos screeningového vyšetření pro vaše miminko? Tabulka 15: Jak hodnotíte přínos screeningového vyšetření pro vaše miminko?

Počet 74 0 7 81

Kategorie Kladně Záporně Nedokážu posoudit Celkem

Procenta 91% 0% 9% 100%

Jak hodnotíte přínos screeningového vyšetření pro vaše miminko?

0%

9%

kladně záporně nedokážu posoudit

91%

Graf 20

U této otázky byla prakticky jednoznačná odpověď a to že maminky hodnotí v 91 % novorozenecký screening kladně. Odpověď záporně nezvolil nikdo a 9 % žen tvrdí, že to nedokáží posoudit.

- 49 -

Otázka číslo 16. Kolik je Vám let? Tabulka 16: Kolik je Vám let?

Kategorie

Počet

Procenta

20-25

4

4,9%

26-30

27

33,3%

31-35

35

43,2%

36-40

12

14,8%

Více

3

3,7%

Celkem

81

100%

Kolik je Vám let?

4% 5% 15% 20-25 33%

26-30 31-35 36-40 Více

43%

Graf 21

K této otázce jsem vytvořila tabulku, která ženy rozřazuje do věkových skupin. Nejmladší skupina tedy 20-25 let obsahuje 4,9% respondentů. Ženy mezi 26. – 30. rokem jsou obsazeny do 33,3 %. Nejpočetnější skupinu tvoří ženy ve věku 31-35 let, 43,2 %. Skupina žen, kterým je mezi 36-40 roky je 14,8%. Ženy starší 40. let 3,7 %.

- 50 -

Otázka číslo 17. Jaké je Vaše vzdělání? Tabulka 17: Jaké je Vaše vzdělání?

Kategorie

Počet

Procenta

Základní

1

1,2%

Vyučena

7

8,6%

S maturitou

45

55,6%

Vysokoškolské

28

34,6%

Celkem

81

100%

Vzdělání

1%

9%

35%

Základní Vyučena S maturitou Vysokoškolské 55%

Graf 22

Z celkových 100 % respondentů mají ženy ukončené základní vzdělání 1,2 %, vyučeno je 8,6 %, střední školu s maturitou má ukončeno 55,6 %, a 34,6 % vystudovalo vysokou školu.

- 51 -

Otázka číslo 18. Kolikáté miminko Tabulka 18: Kolikáté miminko?

Počet

Procenta

1. miminko

31

38%

2. miminko

33

41%

3. a více

17

21%

Celkem

81

100%

Kategorie

Kolikáté miminko?

21% 38% 1. miminko 2. miminko 3. a více

41%

Graf 23

Z celkového počtu respondentů je 38 % primipar, dalších 41 % sekundypar. Zbylých 21 % jsou tercipary a multipary.

- 52 -

4. Diskuze

Cílem mé bakalářské práce bylo zjistit, jak jsou ženy informované o novorozeneckém screeningu a také vytvořit edukační materiály, které by jim mohli pomoci zjistit co je to novorozenecký screening a jak se provádí. Dále jsem měla 3 hypotézy, které se mým výzkumem buď potvrdily nebo vyvrátily, to jsem zjišťovala pomocí výzkumného šetření. Výsledky šetření jsou zpracované do tabulek a grafů a vyhodnocení jednotlivých otázek je provedeno komentáři pod grafy. Většina respondentů odpovídala na otázky kladně, to znamená, že měli informace o novorozeneckém screeningu již před porodem, nebo o něm byli informováni po porodu,ale pořád jim tyto informace stačily a byly poskytnuty včas. Je pravda, že celých 78% by chtělo získat informace od svého gynekologa, je však otázkou, jestli je to vůbec žádoucí. Rodičky mají, dle mého názoru „plnou hlavu“ porodu a to co bude po něm mají jako hezký sen. Těší se na chvíle, kdy budou mít své miminko u sebe a to co je čeká, je pro ně budoucnost. Také některé rodičky již informace mají. Ty však mohou být nejasné, nebo snad zkreslené, proto si myslím, že když před porodem informace nemají, není to chyba. Je zapotřebí mít stále na myslí, že každá žena je jiná a je podstatné k tomu brát ohledy. Dle mého názoru není důležité, aby žena měla spousty informací o novorozeneckém screeningu již před porodem. Myslím si, že ani pro ni samotnou to není dobré. Žena by měla mít dostatečné informace o tom, jak asi bude probíhat hospitalizace, ale podstatné věci se dozví až na oddělení. Proto je zapotřebí, aby personál měl dostatek informací, nebo alespoň tipů kam matku odkázat se svými dotazy.

- 53 -

První hypotéza zní: Myslím, že více než polovina žen prvorodiček nemá informace o tom, co je to novorozenecký screening.

Jsou prvorodičky před porodem informované o novorozeneckém screeningu?

35% ano ne 65%

Graf 24

Tento graf znázorňuje prvorodičky a jejich informovanost o novorozeneckém screeningu před porodem. A vidíme na něm, že více než polovina prvorodiček, tedy 65 % má informace o novorozeneckém screeningu již před porodem. Zbylých 35 % informace nemá. Hypotéza číslo jedna se mi tedy nepotvrdila.

Druhá hypotéza zní: Myslím, že více než 80 % žen by chtělo být přítomno při odběru krve na metabolické vady. Chtěla by jste být přítomna u odběru krve?

35,80% Ano Ne 64,20%

Graf 25

- 54 -

Tento graf znázorňuje, kolik žen by chtělo být přítomno u odběru krve na metabolické vady. Vidíme zde, že více než polovina, tedy 64,2 % by nechtěly být přítomny u tohoto odběru. A zbylých 35,8 % by přítomny chtěly být. Hypotéza číslo dvě se mi tedy nepotvrdila.

Třetí hypotéza zní: Myslím, že více než polovina žen by chtěla být informována o novorozeneckém screeningu již před porodem. Uvítala by jste více informací o novorozeneckém screeningu od svého gynekologa?

22%

ano ne

78%

Graf 26

Tento graf znázorňuje, zda by ženy chtěly být informovány o novorozeneckém screeningu již před porodem a to například od svého gynekologa. Hypotéza číslo tři se mi tedy potvrdila.

- 55 -

5. Závěr

Ve své bakalářské práci se zabývám jak v teoretické části, tak v praktické části novorozeneckým obdobím, screeningem, některými onemocněními a jejich léčbou. Díky mé práci jsem se seznámila se spoustou odborné literatury, kterou doufám využiji v své praxi. V teoretické části se zabývám nejprve vývojem plodu. Poté novorozeneckým obdobím, hospitalizací, ale hlavně řeším otázku screeningu novorozence, některých onemocnění a jejich léčbou. Popisuji také současný stav screeningu v nemocnici Jihlava a nemocnici U Apolináře v Praze. Ve výzkumné práci jsem zjišťovala, jak jsou ženy informované o vyšetřeních novorozence po porodu, jestli jsou spokojené s podáváním informací a zda jich mají dostatek. Jako výzkumnou metodu jsem použila dotazníkové šetření, tedy kvantitativní výzkum. Jako prezentaci mého výzkumu jsem použila tabulky, grafy a popisky pod grafy. Stanovila jsem si cíle a hypotézy, se kterými jsem pracovala. Cíl číslo jedna měl zjišťovat informovanost žen o novorozeneckém screeningu. Zjistila jsem, že 78 % vědělo o tomto screeningu již před porodem. 62 % respondentů odpovědělo, že vědí orientačně, o jaké vyšetření jde, a 32 % dotazovaných uvedlo, že přesně ví, o co se jedná. Myslím tedy, že cíl se vyplnil. Mým druhým cílem bylo vytvořit edukační materiál pro maminky po porodu (viz příloha číslo 5.). Tento materiál by jim měl pomoci se zorientovat v některých vyšetřeních a onemocněních dětí, se kterými se mohou v nemocnici setkat. Věřím, že všechny poznatky, které jsem nabyla při své práci, jsou velký přínosem pro moji budoucí profesi a zužitkuji je ve své praxi. Jsem velmi ráda, že jsem se mohla věnovat tomuto tématu, a tím si prohloubit znalosti v této problematice. Navíc věřím, že jednou nastane čas, kdy i já se stanu budoucí rodičkou a veškeré tyto informace, které jsem při sepisování práce získala, budou pro mne velkým přínosem. Doufám, že i někdo - 56 -

další, kdo bude mít možnost nahlédnout do mé práce, si odnese něco zajímavého. Ráda bych poděkovala zejména všem ženám, které mi poskytly potřebné informace ke zpracování dotazníků. Závěrem bych si přála, aby bakalářské práce na tato témata, která jsou plná zajímavostí a daných faktů, mělo možnost prostudovat co nejvíce rodiček. Byla by velká škoda, aby tento materiál zůstal pouze někde založen. Věřím, že přečtení mé bakalářské práce by mnoha rodičkám usnadnilo vyznat se v naší terminologii – terminologii nás, budoucích porodních asistentek, a doktorů, bez kterých se většina porodů neobejde. Svou bakalářskou práci bych ráda ukončila citátem, který mám stále na paměti při vykonávání mé budoucí profese, a ráda bych se o něj podělila. Jak strašný by byl svět, kdyby se nerodily ustavičně děti, jež s sebou přinášejí možnost dokonalosti a nevinnosti. (John Ruskin)

- 57 -

Seznam použité literatury

Audionika [online]. 2012 [cit. 2012-05-14]. Dostupné z: http://www.audionika.cz/stranka/madsen-otoflex-100-diagnostic BOREK, Ivo. Vybrané kapitoly z neonatologie a ošetřovatelské péče. 2. dopl. vyd. Brno: IDVPZ, 2001, 327 s. ISBN 80-701-3338-4. ČEPICKÝ, Pavel a Marcela ČERNÁ. Jak odpovídat na otázky o těhotenství, porodu a péči o novorozence: příručka pro gynekology-porodníky. Praha: Levret, c2011, 90 s. ISBN 978-80-87070-50-5. DORT, Jiří. Neonatologie: vybrané kapitoly pro studenty LF. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2004, 101 s. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 80-246-0790-5. DYLEVSKÝ, Ivan. Funkční anatomie. 1. vyd. Praha: Grada, 2009, 532 s. ISBN 97880-247-3240-4. FENDRYCHOVÁ, Jaroslava. Vybrané kapitoly z ošetřovatelské péče v pediatrii 2. část - péče o novorozence. Brno: Adamov, 2009. ISBN 978-80-7013-489-4. FENDRYCHOVÁ, Jaroslava. Základní ošetřovatelské postupy v péči o novorozence. Praha 7: Grada, 2011. ISBN 978-80-247-3940-3. HOFFMANN, Georg Friedrich. Dědičné metabolické poruchy. 1. vyd. Překlad Sylvie Šťastná. Praha: Grada, 2006, 414 s. ISBN 80-247-0831-0. HOLEČEK, Milan. Regulace metabolizmu cukrů, tuků, bílkovin a aminokyselin. 1. vyd. Praha: Grada, 2006, 286 s. ISBN 80-247-1562-7. HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC. Pediatrie. Praha 5: Galén, 2002. ISBN 80-7267178-5. HYBÁŠEK, Ivan. Ušní, nosní a krční lékařství. 1. vyd. Praha ;: Galén, 1999, 220 s. ISBN 80-718-4949-9. KUCHYNKA, Pavel. Oční lékařství. 1.vyd. Praha: Grada, 2007, [40768. ISBN 978802-4711-638. LEBL, Jan, Kamil PROVAZNÍK a Ludmila HEJCMANOVÁ. Preklinická pediatrie. Praha: Galén, 2003. ISBN 80-7262-207-2. LEIFER, Gloria. Úvod do porodnického a pediatrického ošetřovatelství. 1. vyd. Praha: Grada, 2004, 951 s. ISBN 80-247-0668-7.

- 58 -

MCCUBBIN, Jack H a Marjorie F MCCUBBIN. Život dieťaťa pre narodením. 1. vyd. Martin: Osveta, 1990, 161 s. ISBN 80-217-0145-5. MICHÁLEK, Jaroslav. Pediatrická propedeutika: vybrané kapitoly. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2008, 159 s. ISBN 978-802-1046-955. MUNTAU, Ania. Pediatrie. 1. české vyd. Praha: Grada, 2009, 581 s. ISBN 978-8024725-253. NAŇKA, Ondřej a Miloslava ELIŠKOVÁ. Přehled anatomie. Praha 5: Galén, 2009. ISBN 978-80-7262-612-0. NEČASOVÁ, Anna. Vybrané kapitoly dětského lékařství a ošetřovatelské péče o děti a dorost. 1. vyd. Brno: IDVPZ, 1996, 245 s. ISBN 80-701-3223-X. NOVÁKOVÁ, Iva. Ošetřovatelství ve vybraných oborech: dermatovenerologie, ORL, stomatologie. 1. vyd. Praha: Grada, 2011, 235 s. ISBN 978-802-4734-224. Novorozenecký screening. Novorozenecký screening [online]. © 2012 [cit. 2012-04-18]. Dostupné z: http://www.novorozeneckyscreening.cz/index.php?pg=lekari OREL, Miroslav a Věra FACOVÁ. Člověk, jeho mozek a svět. Vyd. 1. Praha: Grada, 2009, 256 s. Psyché (Grada). ISBN 978-802-4726-175. Ortopedicke.info. Ortopedicke.info [online]. 2011 [cit. 2012-04-18]. Dostupné z: http://www.ortopedicke.info/index.php?option=com_content&view=article&id=58:dys plazie-kyelniho-kloubu&catid=35:dysplazie-ddh-vdk-kycel-kycle-vykloubeni-vrozenavrozene&Itemid=54 Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen s.r.o., 2011, č. 1. ISSN 1213-0494. POUL, Jan. Dětská ortopedie. 1. vyd. Praha: Galén, c2009, 401 s. ISBN 978-80-7262622-9. ROZTOČIL, Aleš. Moderní porodnictví. Praha 7: Grada, 2008. ISBN 978-80-2471941-2. SADLER, T. Langmanova lékařská embryologie. 1. české vyd. Praha: Grada, 2011, 414 s. ISBN 978-802-4726-403. Screening sluchu novorozence. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen s.r.o., 2011, č. 1. ISSN 1213-0494. Sdružené zdravotnické zařízení Krnov [online]. 2008 [cit. 2012-05-14]. Dostupné z: http://www.szzkrnov.cz/newsdetail.asp?sid=24&nid=111

- 59 -

SEDLÁŘOVÁ, Petra. Základní ošetřovatelská péče v pediatrii. Praha 7: Grada, 2008. ISBN 978-80-247-1613-8. TEPLAN, Vladimír. Praktická nefrologie. 2., zcela přeprac. a dopl. vyd. Praha: Grada, 2006, 496 s. ISBN 80-247-1122-2. VACEK, Zdeněk. Embrylogie. Praha 7: Grada, 2006. ISBN 80-247-1267-9. VÁVROVÁ, Věra. Cystická fibróza. 1. vyd. Praha: Grada, 2006, 516 s. ISBN 80-2470531-1. VELEMÍNSKÝ, Miloš, Zdeňka TOMŠÍKOVÁ, Lubomír KUKLA a Jaroslava KOLÁŘOVÁ. Vybrané kapitoly z pediatrie. Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích: Tiskárna Jihočeský inzert expres, s.r.o., 2009. ISBN 978-80-7394-182-6. VLKOVÁ, Eva a František VLK. Lexikon očního lékařství: výkladový ilustrovaný slovník. 1. vyd. Brno: František Vlk, 2008, 607 s. ISBN 978-802-3989-069. VOKURKA, Martin a Jan HUGO. Praktický slovník medicíny. Praha 4: Maxdorf, 2011. ISBN 978-80-7345-262-9. Zdravotnické noviny: ZDN. Copyright: Copyright, 3/2012. ISSN 1214-7664.

- 60 -

Seznam tabulek

Tabulka 1 : Navštěvovala jste předporodní kurz? .......................................................... 33 Tabulka 2 : Ve které nemocnici Jste rodila? ................................................................... 34 Otázka číslo 3. Věděla Jste před porodem o novorozeneckém screeningu? Tabulka 3 : Věděla Jste před porodem o novorozeneckém screeningu? ........................................... 35 Tabulka 4 : Kdo Vás informoval po porodu o novorozeneckém screeningu? ................ 36 Tabulka 5 : Víte, proč se provádí screening novorozence? ............................................ 37 Tabulka 6 : Uvítala byste více informací o novorozeneckém screeningu od svého gynekologa? .................................................................................................................... 38 Tabulka 7 : Bylo Vám sděleno, jaká screeningová vyšetření bude Vaše dítě absolvovat? ........................................................................................................................................ 39 Tabulka 8 : Pokud ano, jaká? .......................................................................................... 41 Tabulka 9 : Byla jste informována o screeningu metabolických vad z krve před odběrem? ......................................................................................................................... 42 Tabulka 10: Byla jste přítomna při odběru krve na metabolické vady? ......................... 44 Tabulka 11: Jaké byly Vaše pocity, když si zdravotnický personál odnesl miminko na odběr krve? ..................................................................................................................... 45 Tabulka 12: Chtěla by jste být přítomna u odběru krve? ................................................ 46 Tabulka 13: Byla jste informována po odběru krve, jak obdržíte výsledky vyšetření? .. 47 Tabulka 14: Jak jste se cítila při provádění screeningových vyšetření na pokoji? ......... 48 Tabulka 15: Jak hodnotíte přínos screeningového vyšetření pro vaše miminko? .......... 49 Tabulka 16: Kolik je Vám let? ........................................................................................ 50 Tabulka 17: Jaké je Vaše vzdělání? ................................................................................ 51 Tabulka 18: Kolikáté miminko? ..................................................................................... 52

- 61 -

Seznam grafů Graf 1 …………………………………………….33 Graf 2……………………………………………..33 Graf 3……………………………………………..34 Graf 4……………………………………………..35 Graf 5……………………………………………..36 Graf 6……………………………………………..37 Graf 7……………………………………………..38 Graf 8……………………………………………..39 Graf 9……………………………………………..39 Graf 10……………………………………………40 Graf 11……………………………………………41 Graf 12……………………………………………42 Graf 13……………………………………………42 Graf 14……………………………………………43 Graf 15……………………………………………44 Graf 16……………………………………………45 Graf 17……………………………………………46 Graf 18……………………………………………47 Graf 19……………………………………………48 Graf 20……………………………………………49 Graf 21……………………………………………50 Graf 22……………………………………………51 Graf 23……………………………………………52 Graf 24……………………………………………54 Graf 25……………………………………………54 Graf 26……………………………………………55

- 62 -

Seznam příloh Příloha číslo 1. dotazník Příloha číslo 2. ukázka vzorků odebrané krve Příloha číslo 3. ukázka přístroje na vyšetření sluchu Příloha číslo 4. edukační materiál Příloha číslo 5. záznam o novorozenci

- 63 -

Příloha číslo 1.

Dotazník Milé maminky, jsem studentkou třetího ročníku studijního oboru porodní asistence Vysoké školy polytechnické Jihlava. Chtěla bych Vás poprosit o pomoc s vyplněním mého dotazníku. Je vytvořen proto, aby zjistil, jaké máte informace ohledně novorozeneckého screeningu (novorozenecký screening je celoplošné vyšetření novorozenců za účelem diagnostiky chorob v jejich časných stádiích). Výsledky mého výzkumu mohou pomoci zvýšit a zpřesnit kvalitu edukačních materiálů, ze kterých se o těchto vyšetřeních dozvídáte. Dotazník je anonymní, proto se nikam nepodepisujte. Postup při vyplňování dotazníku : Zakroužkujte vždy jednu odpověď , pokud není uvedeno jinak. Děkuji Vám za Váš čas a spolupráci, Tereza Staňková (porodní asistentka) 1. Navštěvovala jste předporodní kurz? A) Ano B) Ne 2. Ve které nemocnici jste rodila? A) Nemocnice Jihlava B) Nemocnice U Apolináře v Praze 3. Věděla jste před porodem o novorozeneckém screeningu? A) Ano B) Ne 4. Kdo Vás informoval po porodu o novorozeneckém screeningu? A) Dětská sestra B) Dětský Lékař C) Jiné ……………………………… 5. Víte, proč se provádí screening novorozence? A) Ano, přesně B) Ano, orientačně C) Nevím D) Neporozuměla jsem vysvětlení 6. Uvítala by jste více informací o novorozeneckém screeningu od svého gynekologa? A) Ano B) Ne 7. Bylo Vám sděleno, jaká screeningová vyšetření bude Vaše dítě absolvovat? A) Ano B) Ne

8. Pokud ano, jaká? A) Odběr krve, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak B) Srdce, odbrěr krve, sono ledvin, sluch a zrak C) Mozek, sono ledvin, sono kyčlí, sluch a zrak 9. Byla jste informována o screeningu metabolických vad z krve před odběrem? A) Ano B) Ne 10. Byla jste přítomna při odběru krve na metabolické vady? A) Ano B) Ne C) Nechtěla jsem 11. Jaké byly Vaše pocity, když si zdravotnický personál odnesl miminko na odběr krve? A) Strach z nevědomosti B) Strach z odběru krve u novorozence C) Nejistota z výsledku vyšetření D) Jiné : …………………………………………… 12. Chtěla by jste být přítomna u odběru krve? A) Ano B) Ne 13. Byla jste informována po odběru krve, jak obdržíte výsledky vyšetření? A) Ano B) Ne 14. Jak jste se cítila při provádění screeningových vyšetření na pokoji? A) Přivítala jsem to B) Bylo mi to jedno C) Nemusím být u všeho 15. Jak hodnotíte přínos screeningového vyšetření pro vaše miminko? A) Kladně B) Záporně C) Nedokážu posoudit 16. Kolik je Vám let?..................... 17. Jaké je Vaše vzdělání? A) Základní B) Vyučena C) S maturitou D) Vysokoškolské 18. Kolikáté miminko…………..

Příloha číslo 2. Nesprávné vzorky

Možné příčiny

 Množství vzorku nepostačující pro testování

Odstranění filtračního papírku dříve, než krev úplně vyplnila kroužek nebo než prosákla na druhou stranu

 

Aplikace krve na filtrační papírek pomocí kapiláry Filtrační papírek se dostal do kontaktu s rukou nebo rukavicí nebo látkami jako krém na ruce nebo pudr apod. před nebo po odebrání vzorků.



Vzorek je poškrábaný nebo odřený.

Aplikace krve pomocí kapiláry nebo jiné pomůcky.



Vzorek nebyl dostatečně suchý před odesláním.

Vzorek byl odeslán, aniž by byl ponechán k uschnutí po dobu alespoň čtyř hodin.

 Vzorek je přesaturovaný.

Aplikace nadměrného množství krve na filtrační papírek, většinou pomocí kapiláry nebo jiné pomůcky.



Aplikace krve na obě strany filtračního papírku.



Zmáčknutí nebo ždímání oblasti kolem místa vpichu



Filtrační papírek se dostal do kontaktu s rukou nebo rukavicí nebo látkami jako etylalkohol, dětská výživa, antiseptický roztok, voda, krém na ruce nebo pudr apod. před nebo po odebrání vzorků.

Vzorek je zředěný, odbarvený nebo znečištěný.



Vzorky byly vystaveny přímému působení horka.



Nebyl utřen etylalkohol z místa vpichu před samotným píchnutím.

 Vzorek vykazuje kroužky séra.

Filtrační papírek se dostal do kontaktu s etylalkoholem, krémem na ruce apod.



Přílišné zmáčknutí oblasti kolem místa vpichu.





 Vzorek je sražený nebo navrstvený

Žádná krev

Nesprávné sušení vzorku.

Aplikace krve na filtrační papírek pomocí kapiláry

Vícenásobné přiložení stejného kroužku na filtračním papírku ke kapce krve.



Odběr krve na obě strany filtračního papírku.



Neúspěšný odběr krevního vzorku

ukázka vzorků nesprávně odebrané krve 1

Obrázek (klikněte pro zvětšení)

správně odebraná krev 1

1 ukázka odběru krve 1

ukázka odběru krve 2

sada pro odběr krve 1 (www.novorozeneckyscreening.cz)

Příloha číslo 3. ukázka přístroje na vyšetření sluchu

přístroj na měření sluchu novorozenců 1(www.audionika.cz)

ukázka vyšetření sluchu 1(www.szzkrnov.cz)

Příloha číslo 4. edukační materiál pro maminky po porodu Z nemocnice by každá žena chtěla co nejrychleji domů, není to však možné až do 72 hodin po porodu. Obvykle se propouští čtvrtý poporodní den po nekomplikovaném porodu. Alespoň 5 dní musí žena být v porodnici po císařském řezu. Při odchodu z porodnice byste měla vy i vaše miminko být v pořádku a mít splněna všechna vyšetření. Ihned po porodu si vaše miminko prohlédne dětská sestra, která ho ošetří, zkontroluje základní životní funkce, jako je například jeho dech, teplota a srdeční frekvence. Je-li vše v pořádku, přikládá se miminko k prsu ještě na porodním sále a zůstává s vámi až do odchodu na oddělení šestinedělí. Ve většině nemocnic funguje tzv. systém roaming in, což znamená, že budete s vaším dítětem pořád spolu na jednom pokoji (není- li dítě na JIP, což znamená jednotka intenzivní péče). Na dotazy ohledně vás vám poradí porodní asistentka nebo sestra z oddělení šestinedělí, odpovědi na otázky ohledně miminka vám ráda cenné rady poskytne dětská sestra (Roztočil, 2008., Čepický, Černá, 2011). Vašemu dítěti bude v porodnici provedeno vyšetření kyčelního kloubu, vyšetření na vrozený oční zákal, na postižení sluchu a vyšetření ledvin jako prevence vrozených vad močového ústrojí. Tato vyšetření se budou provádět na pokoji a můžete přihlížet, jak se provádějí. Pro dítě nejsou nijak bolestivá ani náročná, ač to někdy tak může působit. Po těchto vyšetřeních obdržíte informace o tom, zda je vše v pořádku, nebo naopak. V případě, že by něco nebylo v pořádku, obdržíte informace o tom, jak budou probíhat případná další vyšetření, nebo o tom, co máte udělat pro zlepšení stavu dítěte vy. Poté bude vaše dítě ještě vyšetřeno na metabolické vady. Bude mu odebrána kapka krve buď z patičky, nebo z hlavičky (podle zvyku oddělení). Toto vyšetření opět není nijak zatěžující pro dítě. Tento vzorek krve se odebírá celoplošně (tedy v celé ČR) a sleduje se tak výskyt onemocnění a umožňuje jejich včasný záchyt (konkrétně je to 13 metabolických vad, jako například cystická fibróza). Pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít některou z těchto nemocí, je velmi malá, například v roce 2010 bylo takto zachyceno pouhých 107 pacientů ze 117 163 narozených a vyšetřených dětí. Je-li vše v pořádku, laboratoře nedávají informaci o negativním (normálním) nálezu. A co vám říci na závěr? Snad jen to, že už vás jen čekají krásné a nezapomenutelné chvíle s vaším miminkem, proto si je vychutnávejte každým dnem.

Příloha číslo 5. záznam o novorozenci