Vysoká škola ekonomická v Praze. Fakulta managementu v Jindřichově Hradci. Institut managementu zdravotnických služeb

Vysoká škola ekonomická v Praze Fakulta managementu v Jindřichově Hradci Institut managementu zdravotnických služeb

Diplomová práce

Vendula Šáchová 2012

Vysoká škola ekonomická v Praze Fakulta managementu v Jindřichově Hradci Institut managementu zdravotnických služeb

Management vzácných nemocí v České republice – Cost of Illness cystické fibrózy

Vypracovala: Vendula Šáchová

Vedoucí diplomové práce: MUDr. Rudolf Skřítecký

Jindřichův Hradec, 2012

Prohlášení: Prohlašuji, že diplomovou práci na téma: „Management vzácných nemocí v České republice – Cost of Illness cystické fibrózy“ jsem vypracovala samostatně. Použitou literaturu a podkladové materiály uvádím v přiloženém seznamu literatury.

……………………………………………… podpis studenta

Jindřichův Hradec, 2012

Anotace Management vzácných nemocí v České republice – Cost of Illness cystické fibrózy Diplomová práce se zabývá problematikou vzácných nemocí. V teoretické části popisuje vzácné nemoci jako takové a jejich současný management v České republice. Vzorovou vzácnou nemocí, v rámci této práce, je jedna z nejčastějších život omezujících autozomálně recesivně dědičných nemocí – cystická fibróza. V praktické části je zpracována nákladová analýza. Jsou zde vyčísleny náklady na léčbu pacientů s diagnózou cystické fibrózy léčených ve Fakultní nemocnici v Motole v letech 2009, 2010 a 2011. Náklady jsou také analyzovány z hlediska jejich struktury. Na závěr práce jsou uvedeny výsledky výzkumu.

2012

Poděkování: Ráda bych poděkovala mému vedoucímu práce, panu MUDr. Rudolfu Skříteckému, za ochotu, náměty, podněty a rady při zpracování mé diplomové práce. Dále patří velké díky panu Prof. MUDr. Milanu Mackovi, ml., DrSc. za vstřícnost, velkou podporu a poskytnutí možnosti tuto diplomovou práci ve Fakultní nemocnici v Motole zpracovávat. Děkuji také paní MUDr. Vladimíře Frühaufové a celému oddělení pro styk se zdravotními pojišťovnami a týmu lékařů zabývajících se léčbou cystické fibrózy za podporu a věnovaný čas. Na závěr bych ráda poděkovala mé rodině a přátelům za trpělivost.

Obsah Úvod............................................................................................................................................. 1 1

Management ....................................................................................................................... 3 1.1

Definice....................................................................................................................... 3

1.2

Úrovně managementu ............................................................................................. 4

1.3

Funkce managementu.............................................................................................. 5

1.4

Management ve zdravotnictví ................................................................................ 7

1.4.1 2

3

Teorie dvou inkonzistentních cílů ..................................................................... 8

Vzácná onemocnění ........................................................................................................... 9 2.1

Příčiny....................................................................................................................... 10

2.2

Příznaky ................................................................................................................... 10

2.3

Projevy a symptomy............................................................................................... 10

Management vzácných onemocnění ............................................................................. 12 3.1

Vývoj......................................................................................................................... 12

3.1.1

Vzácné nemoci v Evropské Unii ...................................................................... 13

3.1.2

Vzácné nemoci v České republice.................................................................... 14

3.2 3.2.1 3.3 3.3.1

Léky na vzácná onemocnění – Orphan drugs .................................................... 15 Legislativa pro orphan drugs ........................................................................... 17 Léčba – specializovaná centra ............................................................................... 19 Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou

fibrózou.............................................................................................................................. 20

4

3.3.2

Novorozenecký screening ................................................................................. 21

3.3.3

Podpůrné organizace ......................................................................................... 23

3.3.4

Klub nemocných cystickou fibrózou ............................................................... 24

Cystická fibróza ................................................................................................................ 26 4.1

Historie cystické fibrózy ........................................................................................ 26

4.2

Patogeneze ............................................................................................................... 27

4.3

Projevy nemoci........................................................................................................ 29

4.4 4.4.1 4.5

5

Screening CF........................................................................................................ 31 Léčba......................................................................................................................... 33

4.5.1

Léčba respiračního systému.............................................................................. 33

4.5.2

Léčba gastrointestinálního sytému .................................................................. 34

4.5.3

Domácí léčba a pravidelné kontroly................................................................ 35

Cost of Illness.................................................................................................................... 36 5.1

6

Diagnóza .................................................................................................................. 31

Náklady v COI ........................................................................................................ 37

5.1.1

Diskontování ....................................................................................................... 38

5.1.2

Perspektiva .......................................................................................................... 38

Cost of illness cystické fibrózy ....................................................................................... 40 6.1

Metodologie............................................................................................................. 40

6.2

Průběh nemoci......................................................................................................... 41

6.3

Přímé zdravotnické náklady ................................................................................. 41

6.4

Zkoumaný vzorek pacientů .................................................................................. 41

6.5

Pracovní hypotézy .................................................................................................. 43

6.5.1

Náklady na diagnózu – novorozenecký screening........................................ 44

6.5.2

Náklady na léčbu CF v roce 2009 ..................................................................... 45

6.5.3

Náklady na léčbu CF v roce 2010 ..................................................................... 54

6.5.4

Náklady na léčbu CF v roce 2011 ..................................................................... 63

6.6

Výsledky výzkumu ................................................................................................ 72

Závěr .......................................................................................................................................... 80 Zdroje......................................................................................................................................... 82 Seznam tabulek, obrázků a grafů .......................................................................................... 86 Přílohy........................................................................................................................................ 89

Úvod Nemoc motýlích křídel, syndrom vrozené lámavosti kostí, hemofilie, porfýrie neboli vampirismus, ale také AIDS či rakovina štítné žlázy jsou nemoci, se kterými se během života v našem okolí třeba ani nesetkáme. Nicméně existují a stále jsou na světě lidé, které nějaké vzácné onemocnění potkalo během života nebo se s ním už narodili. Každý známe z médií obrázky a příběhy dětí, které se narodily s bílou a tenkou kůží, která jim znemožňuje prakticky jakoukoli činnost, dětí, které nemohou na světlo či dětí, které mají obličej porostlý silnými chlupy. To jsou projevy vrozených genetických vad, které pacientům znemožní mít spokojený a neomezený život jako mají zdraví jedinci. Vzácné nemoci, jsou takové nemoci, kterými trpí v poměru s celou populací jen velmi málo lidí. Prevalence jednotlivých nemocí je velmi rozdílná. Některé se vyskytují v poměru 1 : 2 000, jiné zas 1 : 500 000. Jsou tedy nemoci vzácné a velmi vzácné. Některé z nich byly kdysi na pacientech diagnostikovány, ale za poslední roky či desetiletí o nich nejsou zmínky. Jiné nemoci, jako třeba AIDS, se vzhledem k nakažlivosti naopak rozšiřují a to i geograficky. Nejen prevalence, ale i geografické rozložení vzácných nemocí je různé. Některé dědičné vzácné nemoci jsou znakem pouze jedné etnické skupiny a u jiných se třeba vůbec nevyskytují. Rozmanitost vzácných nemocí je tedy obrovská. Tato rozmanitost a vzácnost byla hlavním důvodem k mému rozhodnutí psát diplomovou práci na téma vzácných nemocí. Téma je to velmi zajímavé, a proto jsem se rozhodla v mé práci popsat co vzácné nemocí jsou a jaká je momentální situace v léčbě těchto nemocí v České republice. Ráda bych, aby tato práce sloužila jako shrnutí důležitých faktů této problematiky a informovala o tématu ne tak často diskutovaném. V názvu práce je slovo management, které se možná někomu může

-1-

zdát neobvyklé ve spojení se slovem nemoc. Však zahrnuje právě v sobě vše, co se nemoci týká. Jak teoretické východisko, tak praxi. V teoretické části mé práce je popsán management jako takový. Obecné charakteristiky managementu jsou pak dále rozšířeny o specifika zdravotnického managementu. Dále se věnuji tématu vzácných nemocí z obecného pohledu a managementu vzácných nemocí. Zde je popsán vývoj přístupu k těmto nemocím a příslušná zastřešující legislativa, jak na evropské, tak na české úrovni. Dále se věnuji i lékům na vzácné nemoci, tak zvaným sirotčím lékům. Důležitým prvkem managementu je i způsob léčby, který v posledních letech směřuje k systému centralizované péče. Dále je třeba zmínit i podpůrné organizace a spolky pacientů, které činí velmi důležitý prvek ve vývoji léčby a povědomí o nemocech. Poslední kapitola v teoretické části je věnována cystické fibróze. Tuto autozomálně recesivně dědičnou nemoc jsem si zvolila jako příklad v praktické části práce. Praktická část je tedy věnována cystické fibróze z hlediska nákladů na léčbu této nemoci. V úvodu této části je kapitola věnovaná metodě Cost of Illness, která právě náklady na nemoc počítá. Praktická část je rozdělená na tři zkoumané roky. Jedná se o roky 2009, 2010 a 2011 a je zde zkoumána struktura nákladů na léčbu jednotlivých kohort pacientů. Závěrem práce jsou uvedeny výsledky výzkumu. „Sami vzácní, spolu silní“ bylo heslem odborného semináře na téma vzácných nemocí, který se konal k 190. výročí narození Gregora Johanna Mendela dne 22. května 2012 a trefně vystihuje smutnou avšak nadějnou vizi života pacientů s vzácnou nemocí.

-2-

1 Management 1.1 Definice Management je pojem, který v dnešní době slýcháme téměř všude. Každý má o něm jinou představu a jeho definice se různí. Je tomu tak proto, že management vznikl z několika vědních disciplín, jako je sociologie, ekonomie, psychologie aj. Níže uvádím nejslavnější definice popisující management.

„Management lze chápat jako proces koordinování činností skupiny pracovníků, realizovaný jednotlivcem nebo skupinou lidí, za účelem dosažení určitých výsledků, které nelze dosáhnout individuální prací.“ (MANAGEMENT: Gibson, Ivancevich, Donnelly, 1997)

„Management je proces plnění pracovních cílů prostřednictvím jiných pracovníků řádně, včas a v rámci rozpočtu.“ (Gustafson)

„Management je proces tvorby a udržování prostředí, ve kterém jednotlivci pracují společně ve skupinách a účinně dosahují vybraných cílů.“ (Koontz, Weihrich, 1993)

„Management lze nejobecněji charakterizovat jako souhrn všech činností, které je třeba udělat, aby byl zabezpečen chod organizace. Účelem managementu je vytvářet organizace, které fungují." (MANAGEMENT: Základy – moderní manažerské přístupy – výkonnost a prosperita, Veber, 2002)

-3-

1.2 Úrovně managementu V teorii i v praxi se setkáváme se třemi základními úrovněmi managementu. Základní, prvoliniový či supervisory management je ta část vedení společnosti, která se zabývá každodenními otázkami a procesy. Prvolinioví manažeři představují komunikační kanál mezi vrcholným vedením firmy a provozními zaměstnanci. Jejich znalosti a vědomosti jsou hlavně technického a mezilidského rázu a otázky, kterými se zabývají, jsou operativního charakteru. Ve zdravotnictví plní funkci prvoliniových manažerů např. staniční sestry či vedoucí lékaři. Druhá úroveň řízení je tzv. střední nebo middle úroveň managementu. Lidé, kteří se zabývají střední úrovní, řeší taktické otázky fungování společnosti. To znamená, že se zabývají otázkami dlouhodobějšího charakteru a větší váhy. Jejich kompetenci se týkají hlavně mezilidských dovedností a částečně technických a koncepčních. Střední manažeři by měli být schopni uvažovat jak operativně, tak i strategicky. Střední management vykonávají primáři či vrchní sestry. Třetí a nejvyšší je tzv. vrcholová úroveň managementu či top management. Vrcholoví manažeři se zabývají strategickým plánováním a tvorbou vizí společnost. Jejich dovednosti jsou hlavně konceptuálního charakteru, ale neměli by postrádat ani talent v oblasti mezilidských vztahů. S jejich funkcí jsou samozřejmě spojeny nejvyšší kompetence, ale i vzdělání a přirozený talent. Vrcholový management ve zdravotnictví je reprezentován řediteli nemocnic a jeho náměstky. Důležité je nejenom správné fungování jednotlivých úrovní, ale hlavně jejich vzájemná spolupráce.

-4-

Obrázek 1

Zdroj: [31]

1.3 Funkce managementu K plnění manažerských cílů byly stanoveny funkce managementu. Jedná se o jakousi kategorizaci manažerské činnosti. Manažeři využívají v různém poměru následující funkce: Plánování – Plánování je funkce, která přichází na řadu jako první. Je to proces, pro stanovení cílů a prostředků, pomocí kterých se dané cíle dosáhnou. Jedná se o nejdůležitější funkci z toho důvodu, že popisuje rozdíl mezi tím, kde se zdravotnická instituce nachází a kde by se nacházet chtěla. Součástí této funkce je i provádění různých analýz pro zmapování současného stavu organizace a jejího možného budoucího vývoje. Jedna z nejpoužívanějších analýz je SWOT analýza. Organizování – Organizování je funkce, která má za cíl rozhodnout o tom, kdo, co a kdy bude dělat, aby docházelo k efektivnímu plnění cílů. Součástí procesu organizování je i tvorba organizační struktury. Tvorba organizační struktury by neměla být podceňována, protože vytváří vhodné prostředí a stanovuje rozdělení kompetencí, tedy i zodpovědnosti za jednotlivé úkoly. Zvláště v organizačních strukturách zdravotnických zařízení je jejich promyšlenost a logičnost důležitá.

-5-

Personalistika – „je činnost zabezpečující zaplňování a udržování vyžadované kvalifikace a osobnostních předpokladů pro určité místo. Personalistika souvisí s řízením lidských zdrojů a využívá poznatky z různých jiných oblastí jako například sociologie, psychologie, právo, atd. Postup přijmutí nového pracovníka se skládá z následujících kroků: •

Nábor

•

Výběr

•

Umístění na příslušné místo

•

Zaškolení

•

Stanovení platu

•

Stanovení podmínek pracovního procesu (dovolená, služby, odchod do důchodu, systém odměn, atd.)“ [8]

Vedení – Vedení je proces ovlivňování lidí za účelem dosažení stanovených cílů. Cílem je, aby činnosti byly vykonávány správně a včas. Je nutné, aby se vedení organizace umělo orientovat v mezilidských vztazích a správně motivovalo zaměstnance. Definujeme různé styly vedení: Autoritativní (byrokratický) styl – rozhodování pouze v rukách vedení, rozdávání úkolů a očekávání jejich bezprostředního plnění, diskuze nepřípustná Demokratický styl – otevřené vztahy, diskuze základem komunikace Liberální styl – rozdělení úkolů mezi zaměstnance, samostatná práce Kontrola – Kontrola je v zásadě porovnání konečného stavu se stavem plánovaným. Jedná se o objektivní zhodnocení práce a jejích výsledků, identifikace odchylek a jejich korekce. Kontrolní proces by se měl skládat z následujících tří kroků: 1. Stanovení standardů – Jedná se o stanovení určitých kritérií, podle kterých se hodnotí vykonaná práce.

-6-

2. Měření vykonané práce z hlediska standardů – Jde o porovnání skutečného stavu se stanovenými standardy a z toho vyplývající stupeň splnění cílů. 3. Zjištěných odchylek a jejich korekce – V této fázi se provádí dodatečná korekce od plánovaného stavu. „Vedle těchto základních funkcí, které se používají ve všech typech organizací, existují funkce, které se týkají přímo managementu ve zdravotnictví. Mezi tyto funkce patří: •

Preventivní

•

Kurativní

•

Materiálně-zabezpečovací

•

Právně posudková

•

Vědecko-výzkumná

•

Řídící

•

Informační

•

Statisticko-analytická

•

Plánovací

•

Kontrolní“ [8]

1.4 Management ve zdravotnictví Manažerské principy se v moderním světě používají ve všech možných oblastech. Management není pouze záležitostí ziskových firem, ale aplikuje se i v neziskovém sektoru. Výjimkou tedy není ani zdravotnictví. „Efektivní aplikování principů, programů, metod a technik managementu se musí stát samozřejmosti ve všech typech organizaci bez ohledu na to, zda vyrábějí automobily, obráběcí stroje, polovodiče či letadla, ale i ve zdravotnictví, bankovnictví, statni správě a obchodních organizacích.!“ [1]

-7-

Jedna

z definic

managementu

zdravotnictví

je

následující:

“Zdravotní

management je proces, který se zabývá optimalizací chování zdravotnických subjektů a spotřebitelů zdravotní péče v daném ekonomickém prostředí.“ [8]

1.4.1 Teorie dvou inkonzistentních cílů Jedno ze specifik managementu zdravotnictví je konflikt dvou cílů: ekonomického a medicínského. Ekonomický cíl – Jeho plnění je úlohou ekonoma a spočívá v efektivnosti nákladů. Jeho podstatou je, že nesmí být spotřebováno více zdrojů (finančních prostředků), než je k dispozici. Medicínský cíl – Je zájmem a záležitostí lékařů. Jeho podstata je vyléčit pacienta za každých podmínek – výše nákladů nehraje roli. „Uplatnění působení dvou inkonzistentních cílů v tržním prostředí je ovlivňováno více faktory. Hodnotami společnosti, ekonomickou efektivitou dané společnosti, sociálním a legislativním prostředím a technologickým a politickým prostředím“ [8] Jedním z hlavních cílů a zároveň nesložitějších úkolů zdravotního managementu je soulad a efektivní kompromis mezi těmito dvěma cíly.

-8-

2 Vzácná onemocnění Vzácná choroba neboli vzácné onemocnění je takové onemocnění, které se vyskytuje v populaci jen u velmi malého počtu lidí. V rámci Evropské Unie a tedy i České republiky, se podle Nařízení Evropského parlamentu a Rady (ES) č. 141/2000 ze dne 16. 12. 1999 o léčivých přípravcích na vzácná onemocnění za lék na vzácné onemocnění považuje ten přípravek, o kterém může sponzor říci, že: „je určen pro diagnostiku, prevenci nebo léčbu život ohrožujícího nebo chronicky invalidizujícího onemocnění postihujícího v okamžiku podání žádosti ne více než pět z 10 000 osob ve Společenství.“ [17] Počet jedinců trpící vzácnou chorobu však může být i nižší. Například jeden případ na 100 000 lidí. Tyto nemoci se nazývají jako „velmi vzácné“. Zhruba polovina vzácných chorob (více než 50%) se projevuje až v dospělém věku. Ostatní choroby jsou diagnostikovány již při narození dítěte či v průběhu dětství. Právě při narození se vzácné choroby vyskytují u 4 – 5 % novorozenců a kojenců. Hlavním původcem (až z 80%) vzácných chorob jsou genetické vady. [15] Do dnešní doby bylo diagnostikováno něco přes 7 000 vzácných chorob. Některé zdroje uvádějí až 8 000. Problematika a mapování vzácných chorob ve světě je však velmi náročné a dosud se nepodařilo zjistit vypovídající data o počtu onemocnění a o všech typech vzácných chorob. Jedním z důvodů, proč je mapování vzácných chorob problematické je fakt, že se nemoc projeví v pozdějším věku a diagnóza může trvat dlouhou dobu. Mezi námi je jistý počet lidí, kteří zatím ani nevědí, že vzácnou chorobou trpí. Existuje i mnoho případů, kde byla pacientovi diagnostikována jiná choroba, než kterou opravdu trpěl. Některá ze vzácných chorob spadá do skupiny „jiná endokrinní a metabolická onemocnění“. Což je další důvod, proč je zjišťování přesných údajů o vzácných chorobách komplikované. [17]

-9-

2.1 Příčiny Jak již bylo zmíněno, až 80% vzácných chorob je způsobenou genetickou vadou. A to konkrétně výskytem určité genetické (chromozomální) abnormality. Každý z nás má v sobě několik takových abnormalit. V případě, že se potkají dva jedinci se stejnou genetickou abnormalitou, je velmi velká pravděpodobnost, že jejich potencionální potomek bude nějakou nemocí postižen. Další příčinou onemocnění mohou být infekce, jak virové tak bakteriální, alergie či příčiny degenerativní, proliferační (chorobný růst tkáně) nebo teratogenní (chemický nebo fyzický faktor vnějšího prostředí). Některé vzácné choroby vznikají i kombinací vrozených a vnějších faktorů. Bohužel u valné většiny vzácných chorob nebyly příčiny doposud prozkoumány. [17]

2.2 Příznaky Některá onemocnění se projeví hned při narození postiženého dítěte nebo posléze v dětství. Jako příklad mohu uvést osteogenesis imperfekta neboli Syndrom vrozené lámavosti kostí. Další choroby jako např. Neurofibromatoza má v dětském věku mírné příznaky a s věkem se zhoršují. Ostatní choroby jsou diagnostikovány až v dospělém věku. Jako příklad uvádím Rakovinu štítné žlázy či Huntingovu chorobu. Vzhledem ke složité diagnostice může být choroba zjištěna až v dospělosti, i když postižený vykazoval příznaky nemoci již v dětství. [17]

2.3 Projevy a symptomy Vzhledem k tomu, že existují tisíce vzácných chorob, množství projevů a symptomů je obrovské. Nejen, že každá nemoc má různé projevy, ale i v rámci jednoho onemocnění se můžeme setkat s rozdílnými projevy u jednotlivých pacientů. Nemocí vzniká tělesné postižení či narušení duševních schopností, smyslů a chování. U mnoha chorob je pacient postižen kombinací všech možných projevů. Smutným faktem je i to, že většina vzácných chorob je spojena s velkými bolestmi.

- 10 -

Závažnost se u jednotlivých chorob liší. Některé choroby mají mírný průběh, a pokud se včas stanoví vhodná léčba, pacientův život je jen minimálně omezen. Takových nemocí je bohužel minimum a obecně vzato vzácná onemocnění ohrožují život a zkracují délku života pacientů. [17]

- 11 -

3 Management vzácných onemocnění Pojem Management vzácných onemocnění v sobě skrývá mnohé. Od jejich diagnózy, léčby a financování až po specializovaná centra, sdružení pacientů a zastřešující legislativu. Management vzácných onemocnění s sebou nese mnoho otázek, nejistoty a těžkého rozhodování.

3.1 Vývoj V dřívějších dobách nebyla vzácným chorobám věnována žádná zvláštní pozornost. Bylo to způsobeno malým počtem případů a také tím, že vzácné choroby nebyly zdravotnickou prioritou. S tím souvisel i nedostatečným vývoj léků na vzácná onemocnění (orphan drugs). Velkým problémem je však již samotná diagnóza vzácných chorob. Ta může trvat až několik let (pokud se nejedná o dědičnou chorobu stanovenou již před či ihned po narození dítěte). Pacienti chodí k lékaři s často banálními a běžnými komplikacemi, jako jiní lidé. Lékaři tedy postupují standardním způsobem. Léčí projevy nemoci, ale málokdy se zamyslí nad příčinou. Pacientův stav se však nelepší a objevují se další zdravotní komplikace. Po dlouhé době se pacient konečně setká s diagnózou – trpí některou vzácnou chorobou. Tento zdlouhavý proces diagnózy je také způsoben velkým počtem vzácných chorob a jejich rozmanitostí, nedostatečným povědomím lékařů a velmi malým počtem pacientů. Dalším problémem je bezpochyby i fakt, že někteří pacienty bývají diagnostikování nesprávně či vůbec. V posledních letech se však situace výrazně zlepšila. O vzácných onemocněních začínáme čím dál víc slyšet, bývají častěji tématem mezinárodních lékařských konferencí a stávají se prioritou veřejného zdraví na úrovni světové, evropské i státní. Pro pacienty a jejich rodiny tím vzniká stále větší naděje na léčbu a kvalitnější život.

- 12 -

3.1.1 Vzácné nemoci v Evropské Unii „V EU je počet pacientů s VO odhadován na základě souhrnů zastřešujícího pacientského sdružení Eurordis.org na přibližně 20 milionů osob. Seznam vzácných onemocnění zahrnuje prakticky všechny klinické jednotky, přičemž se především jedná o metabolické vady, neurogenetická onemocnění nebo o genetické syndromy (dysmorfologie). Naprostá většina dětských nádorů rovněž spadá do oblasti vzácných onemocnění.“ [7] Evropská Unie si v posledních letech bere problematiku vzácných nemocí jako jednu z priorit v oblasti zdravotnictví. Usiluje o to, aby pacienti ze zemí EU měli stejná práva na kvalitní zdravotnické služby jako jiní pacienti. Existuje řada organizací, které byly založeny na evropské úrovni pro podporu vzácně nemocných pacientů (viz níže). Portál Orphanet – Tento mnohojazyčný internetový portál má informační charakter. Poskytuje informace o vzácných nemocích a léčivých prostředcích na tyto nemoci. Orphanet vypracovává studie o výskytu vzácných nemocí v Evropě a pravidelně vydává Zprávu o vzácných onemocněních. Portál má tedy za cíl zvýšit informovanost o této problematice. EUROPLAN – Tento evropský projekt má za cíl sjednotit plány členských států pro boj se vzácnými nemocemi. Evropské referenční sítě – ty to sítě by měly: •

„používat kritéria EU, která byla vytvořena pro vzácná onemocnění, jejichž léčba si vyžaduje specializovanou péči

•

sloužit jako výzkumná centra, soustřeďovat poznatky a léčit pacienty ze zemí EU

•

zajišťovat v případě nutnosti dostupnost léčebných zařízení“ [23]

- 13 -

Důležité právní změny na evropské úrovni: Rok 2008 – Sdělení Evropské komise evropskému parlamentu, Radě, Evropskému hospodářskému a sociálnímu výboru a Výboru regionů o vzácných onemocněních: Výzvy pro Evropu. Rok 2009 – Doporučení Rady (Rada Evropské Unie) o akci v oblasti vzácných onemocnění (Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02) Rok 2009 – Ustanovení Evropského výboru expertů na vzácná onemocnění (COMMISSION DECISION of 30 November 2009 estabilishing of European Union Committee of Experts on Rare Diseases – EUCERD. Rok 2011 – Schválení „Směrnice o právech pacientů v přeshraniční péči“

3.1.2 Vzácné nemoci v České republice „V ČR doposud neexistuje přesná statistika prevalence vzácných onemocnění vzhledem k tomu, že tyto nemoci nejsou dosud adekvátně klasifikovány v rámci Mezinárodní klasifikace nemocí MKN 10. Dle odhadu je v ČR přibližně 20 000 pacientů s těmito onemocněními“. [16] Situace v České republice je v souladu s Evropskou Unií. Za posledních několik let se povědomí o vzácných chorobách a o jejich závažnosti rozšiřuje a vláda podstupuje zásadní kroky ke zlepšení podmínek pro vzácnými chorobami postižené pacienty a jejich rodiny. V České republice zatím neexistuje jednotná koncepce pro vzácné choroby. Důležitým mezníkem však je Usnesení vlády České Republiky ze dne 14. 6. 2010, které schvaluje Národní strategii pro vzácná onemocnění na roky 2010-2020 (dále je Národní strategie). Národní strategii by měla plnit vláda. Její zásady jsou však doporučovány i hejtmanům a orgánům samosprávy. Hlavní cíle Národní strategie jsou následující:

- 14 -

•

Zlepšení informovanosti o vzácných onemocněních

•

Vzdělávání v oblasti vzácných onemocnění

•

Zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění a screening vzácných onemocnění

•

Zlepšení léčby a kvality péče

•

Zlepšení kvality života a sociálního začlenění osob se vzácným onemocněním

•

Podpora vědy a výzkumu v oblasti vzácných onemocnění

•

Sjednocení a rozvoj sběru dat a biologických vzorků o vzácných onemocněních

•

Rozvoj zahraniční spolupráce v oblasti vzácných onemocnění

•

Spolupráce se Světovou zdravotnickou organizací

•

Podpora a posílení role organizací pacientů se vzácným onemocněním

•

Posílení účasti pacientů se vzácným onemocněním z ČR v klinických hodnoceních novým léčivých přípravků

•

Spolupráce s projektem Evropské komise – EuroPlan

•

Udržitelnost činností v oblasti vzácných onemocnění

•

Ustanovení Mezinárodní pracovní skupiny pro vzácná onemocnění

Velmi významným pokrokem v oblasti léčby vzácných nemocí v České republice je novorozenecký screening. Jeho úspěšná aplikace v českém zdravotnictví je v souladu s Národní strategií a posunula ČR na evropskou úroveň léčby vzácných nemocí. Je mu věnovaná kapitola 3.3.2.

3.2 Léky na vzácná onemocnění – Orphan drugs „"Orphan drugs" are medicinal products intended for diagnosis, prevention or treatment of life-threatening or debilitating rare diseases. They are "orphans" because the pharmaceutical industry has little interest under normal market conditions

- 15 -

in developing and marketing drugs intended for only a small number of patients suffering from very rare conditions.“ [21] Statut „Orphan drug“ či „Sirotčí lék“ uděluje Výbor pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění (COMP) v rámci EMEA (Evropské agentury pro léčivé přípravky). Může to být lék v jakémkoli stupni vývoje. Statut však nestačí proto, aby mohl být lék označen jako použitelný pro danou diagnózu. K tomu je třeba registrace, která proběhne pouze při splnění podmínek účinnosti, nezávadnosti a kvality. Proces udělení statutu orphan drug má tedy dvě fáze: 1) Designace „Medicinal products intended for rare diseases can receive an “orphan drug” label based on a defined number of criteria as summarised below: •

The product is intended for an indication with a prevalence not exceeding 5 in 10 000 persons in the EU.

•

The disease is life-threatening, seriously debilitating or a serious and chronic condition.

•

No satisfactory method of diagnosis, prevention or treatment of the condition is already authorised in the EU. If any method exists, then the medicinal product has to demonstrate that it provides a significant benefit compared to the product for which orphan designation is being requested.“ [22]

V případě, že lék splňuje výše uvedená kritéria, je ještě nutný souhlas Výboru pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění (Committee for Orphan Medical Products – COMP). Definitivní schválení uděluje Evropská komise. Poté je lék zapsán do evropského registru (Register of designate Orphan Medical Products). Jakmile je lék uveden v tomto registru, náleží mu určitá privilegia, jako je poradenství při tvorbě žádosti o udělení registrace, nižší poplatky za registraci, určitý druh monopolu na 10 let na trhu s léky na podobnou indikaci a další výhody.

- 16 -

2) Registrace Registrace probíhá standardně jako u jiných léků na základě Nařízení Evropského parlamentu a Rady (ES) č. 726/2004 ze dne 31. března 2004 kterým se stanoví postupy Společenství pro registraci humánních a veterinárních léčivých přípravků a dozor nad nimi a kterým se zřizuje Evropská agentura pro léčivé přípravky. Statut léku na vzácné onemocnění má k datu 28. 4. 2012 celkem 925 léčebných přípravků na světě. Valná většina je dostupná pouze v USA. [18]

3.2.1 Legislativa pro orphan drugs V posledních letech se legislativa v oblasti orphan drugs výrazně posunula. Níže uvádím klíčová data a právní předpisy: 1983 – Zákon o lécích na vzácná onemocnění (Orphan Drug Act): Tento zákon byl schválen ve Spojených státech Amerických díky iniciativě Národní organizace pro vzácně nemocné (National Organization for Rare Disorders) a dalších organizací. Zákon upravuje podmínky farmaceutických firem pro vývoj orphan drug. Zajišťuje jim na jistou dobu podmínky monopolu a daňové úlevy. 1999 - Nařízení Rady (ES) č. 141/2000 (32000R0141), o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění 2000 – založení Výboru pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění 2006 – Nařízení EU o lécích pro děti 2007 – Druhý akční program Společenství v oblasti zdraví (2007 – 2013)

Orphan drugs v České Republice Jedním z nejdůležitějších předpisů, které upravují podmínky léčby vzácných nemocí je již zmiňovaná Národní strategie, která pojednává i o lécích na vzácná onemocnění

- 17 -

Další právní předpis, který upravuje oblasti vzácných nemocí je Zákon o léčivech, kde podle jeho § 11 písm. h) Ministerstvo zdravotnictví České Republiky „činí opatření za účelem zajištění dostupnosti léčivých přípravků významných pro poskytování zdravotních služeb a přijímá opatření na podporu výzkumu, vývoje a dostupnosti léčivých přípravků pro vzácná onemocnění a léčivých přípravků, které mohou být jako takové stanoveny, jakož i léčivých přípravků pro použití v dětském lékařství.“ [27] Zákon č. 48/ 1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění a o změně a doplnění některých souvisejících zákonů pojem „vzácná onemocnění“ ve svém obsahu neuvádí. Je třeba však zmínit Vyhlášku č.92/2008 a její přílohu A. 1, kde se pojednává o „vysoce inovativních lécích“, které jsou touto vyhláškou definovány jako: „přípravky, které lze jako první využít k léčbě vysoce závažného onemocnění, jež dosud nebylo ovlivnitelné účinnou terapií, a které mají klinicky významnou účinnost při terapii tohoto onemocnění.“ [26] S vysoce inovativními léky je spojen pojem dočasná úhrada. Dříve to fungovalo tak, že většina léčiv měla volný vstup do režimu dočasných úhrad. Na trhu tedy byly i léky, u kterých nebyla prokázaná nákladová efektivita. Od 1. 12. 2011 platí novela zákona o veřejném zdravotní pojištění a její obsah zpřísňuje podmínky dočasné úhrady. Uděluje výrobci povinnost prokázat účinnost léčivého přípravku, v průběhu léčby či prokázání nákladové efektivity. Tyto léky by navíc měly být předepisovány pouze ve specializovaných centrech. „V roce 2010 činily náklady na léky na vzácná onemocnění v České republice 2,1 mld. Kč. Tento objem představuje necelá tři procenta (2,62 %) nákladů na všechny léky v České republice.“ [20]

- 18 -

3.3 Léčba – specializovaná centra Trendem Evropské unie a také České republiky v léčbě vzácných chorob je budování specializovaných center pro jejich léčbu. Centra většinou vznikají iniciativou nemocnic. Mezi důvody vzniku těchto center patří fakt, že některé choroby vykazují multiorgánové postižení a centralizace lékařů-odborníků a jejich zkušeností zvyšuje šanci úspěšné léčby. Zkušenost s pacientem s některou vzácnou chorobou má jen minimální procento praktických lékařů a jejich zkušenosti a ani možnosti nejsou dostačující pro léčbu takto závažně nemocných lidí. Dalším důvodem je rychlejší indikace a rozsáhlejší možnost výzkumu nemoci při větším vzorku pacientů. Podstatná je také blízkost výzkumných pracovišť, která umožňuje využití nejnovějších poznatků. A v neposlední řadě je to také otázka finanční. Vzhledem k nákladnosti této léčby je centralizace nejlepší cesta. „Soustředění nákladné a specializované péče do vybraných center bylo jedinou rozumnou reakcí na vstup nových, účinných a drahých technologií do zdravotnictví.“ [19] Legislativa týkající se specializovaných center se statutem uděleným Ministerstvem

zdravotnictví

je

poměrně

nová.

Podle

Věstníku

Ministerstva

zdravotnictví České republiky částky 4/2012 ze dne 28. května 2012 bylo k 18. 4. 2012 rozhodnuto udělit následující statuty: „Národní koordinační centrum pro pacienty se vzácným onemocněním“ na dobu do 30. 4. 2015 Fakultní nemocnici v Motole „Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ na dobu do 30. 4. 2014 fakultním nemocnicím v Motole, Brně, Hradci Králové, Olomouci a Plzni. „Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s dědičnými metabolickými poruchami“ na dobu do 30. 4. 2015 Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. „Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s epidermolysis bullosa congenita“ na dobu do 30. 4. 2015 Fakultní nemocnici Brno. [25]

- 19 -

3.3.1 Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou Centrum bylo založeno v roce 1997 na základě spolupráce specializovaných částí 2. dětské kliniky a Ústavu biologie a lékařské genetiky Fakultní nemocnice Motol a 2. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Centrum poskytuje komplexní péči pacientům, včetně genetického poradenství pacientům a rodinám pacientů. V letech 1997 – 2005 byla centru udělena certifikace kvality pro molekulárně genetickou diagnostiku. Centrum také poskytuje školící služby pro molekulární genetiku na mezinárodní úrovni. Genetická laboratoř v rámci centra provádí vyšetření 47 mutací genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) a 3 Polymorfismů,

vyšetření

trombofilních mutací, vyšetření chromozómových aneuploidií a pohlaví, molekulárně genetické vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA (Multiplex Ligationdependent

Probe

Amplification),

vyšetření

pro

hereditární

a

idiopatickou

pankreatitidu a vyšetření trombofilních mutací. Vedoucí centra cystické fibrózy je RNDr. Alexandra Štambergová, CSc. [28] Centrum má část dětskou a část dospělou. Následující tabulka uvádí personální obsazení.

Dětská část

Dospělá část

3 lékaři 1 specializovaná sestra, 1 sestra na potní test 2 fyzioterapeuti 1 nutriční terapeut genetici mikrobiologové Zaměstnanci CF klubu: 2 psychologové, 1 sociální pracovnice 1 lékař 1 lékař pacientů po transplantaci 1 specializovaná sestra Zaměstnanci CF klubu (stejní jako u dětské části): 2 psychologové, 1 sociální pracovnice

Tabulka 1

Zdroj: vlastní zpracování

- 20 -

3.3.2 Novorozenecký screening Novorozenecký screening (dále jen „NS“) je „aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky.“ [14] Metodický návod k provádění NS je popsán ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví ČR z roku 2009, částka 5 z 12. srpna 2009, str. 7-14. První zmínky o NS jsou z 60. let 20. století z USA. Původně byl NS aplikován při prevenci oligofrenie u dětí s fenylketonurií. Po několika letech se začal provádět i v Československu. Postupem se pomocí CS prováděla prevence dalších nemocí jako vrozená hypotyreóza, kongenitální adrenální hyperplazie. Nyní se v České republice touto metodou vyšetřuje 13 nemocí: •

vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)

•

vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)

•

vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)

•

dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin o

vrozená

porucha

látkové

výměny

aminokyseliny

fenylalaninu

(fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA) o

vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)

•

o

glutarová acidurie typ I (GA I)

o

izovalerová acidurie (IVA)

dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin o

deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)

- 21 -

o

deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)

o

deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)

o

deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)

o

deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)

o

deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

Provádění NS v ČR je zastřešeno Koordinačním centrem pro novorozenecký screening při Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Dále se NS provádí ve fakultních nemocnicích v Brně, Olomouci, Hradci Králové a Praze. [14] Pravidelně a celoplošně se pomocí NS v České republice vyšetřují pouze fenylketonurie, kongenitální hypotyreóza, kongenitální adrenální hyperplazie, cystická fibróza, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem a dědičné metabolické poruchy. Dědičné metabolické poruchy se vyšetřují pomocí metody MS/MS – tandemová hmotnostní spektrometrie. Jde o tzv. rozšířený NS, pomocí kterého je možné zjistit přítomnost několika desítek dědičných metabolických poruch. [13]

Prenatální screening Prenatální screening (dále jen „PS“) je metoda, která má odhalit přítomnost vrozených vad u dosud nenarozeného dítěte. PS se provádí u žen, u kterých je zvýšená pravděpodobnost přítomnosti vrozené vady u dítěte. Existují dvě metody PS a to ultrazvukové vyšetření a biochemický screening. Biochemický screening se provádí tak, že se těhotné odebere 5ml krve v 15. – 17. měsíci těhotenství. V laboratoři se zjišťuje hladina těchto látek v krvi: alfa-1-fetoprotein, volný esteriol a lidský choriový gonadotropin. Výsledkem tohoto vyšetření je vyčíslení pravděpodobnosti výskytu vrozené vady u plodu. Biochemický screening je zaměřen na odhalení Downova syndromu (mongolismu), Edwardova syndromu či defektu neurální trubice.

- 22 -

V případě, že je zjištěno vážné poškození plodu, se těhotná může rozhodnout do 24. týdne těhotenství o jeho ukončení. [12]

3.3.3 Podpůrné organizace Po celém světě a také v České republice vzniklo a stále vzniká velké množství sdružení, svazů, fór, klubů a spolků, které sdružují pacienty se vzácnými chorobami. Tato sdružení se snaží podporovat a hájit zájmy pacientů, zvyšovat jejich informovanost a prosazovat zlepšení zdravotní péče. Většina těchto sdružení v České republice vznikla po roce 1989. Obvykle se jedná o občanská sdružení finančně podporována dárci, sponzory a případnými dotacemi. Jako příklad uvádím Klub nemocných cystickou fibrózou (viz níže), Český svaz hemofiliků, Občanské sdružení META či Občanské sdružení DeBra ČR pomáhající dětem trpícím epidermolysis bullosa nebo li syndromem motýlích křídel. Významným sdružením na úrovni Evropské unie je již zmiňovaný EURODIS. Tato organizace sdružuje více než 500 spolků ze 46 zemí Evropy a eviduje přes 4 tisíce vzácných chorob. Cílem sdružení je podpora pacientů, včasná diagnóza, kvalitní zdravotní péče a návrat pacientů do společenského života. Jednou z aktivit sdružení EURODIS je Den vzácných onemocnění, který je stanoven na 28. února. Je to mezinárodní akce, která poprvé proběhla v roce 2008. Snahou je upozornit na problémy miliónů lidí v Evropě trpících některou vzácnou chorobou. [7]

- 23 -

3.3.4 Klub nemocných cystickou fibrózou Klub se původně jmenoval Klub rodičů a přátel dětí nemocných cystickou fibrózou. Důvod vzniku byl jasný – sdílení zkušeností a získávání informací o léčbě cystické fibrózy. Působily zde matky nemocných dětí jako dobrovolnice, to se však v roce 1995 změnilo a toto sdružení začalo nabírat zaměstnance a rozšiřovat až do dnešní podoby. V roce 2000 došlo ke změně jména na to nynější. Za své poslání tento klub považuje zvýšení kvality života nemocných a zvýšení informovanosti mezi veřejností. Svého poslání chce dosáhnout pomocí těmito konkrétními

činnostmi:

poskytování

informací

rodinám,

psychická

podpora

nemocných a rodiny, podpora spolupráce nemocných, medializace problematiky, mezinárodní spolupráce a také finanční podpora rodin s nízkými příjmy. Klub má zhruba 400 členů. Jsou to z velké většiny především rodiny s jedním či více nemocnými členy. Další členové jsou pozůstalí a mimořádní čestní členové. 60% členů jsou nemocné děti s rodinami a 40% tvoří dospělí nemocní. Statutárními orgány klubu jsou výbor klubu a kontrolní komise. Výbor má 9 členů a je složený z lékařů i nezdravotnických pracovníků. Kontrolní komise má 3 členy.

Obrázek 2

Zdroj: [29]

- 24 -

Klub poskytuje svým členům velkou škálu služeb: •

Sociální poradenství

•

Návštěvy v nemocnici

•

Psychologická péče

•

Krizový telefon Klubu CF

•

Víkendová setkání rodičů

•

Sobotní setkání prarodičů

Dále klub vydává časopis a jiné edukační materiály, provozuje fórum či zapůjčuje potřebné zdravotnické pomůcky. Klub pořádá každoročně ve spolupráci s jinými organizacemi různé kulturní akce a patronem klubu je herec Ivan Trojan. Klub zaměstnává 5 členů: ředitelku, koordinátorku, sociální pracovnici a 2 psycholožky na poloviční úvazek.

Adresa klubu: Klub nemocných cystickou fibrózou, o.s. Kudrnova 22/95 150 06 Praha 5 [29]

- 25 -

4 Cystická fibróza Cystická fibróza (dále jen „CF“), dříve nazývána Cystická fibróza pankreatu či Mukoviscidóza, je pokládána za nečastější autozomálně recesivně dědičné onemocnění u bílé lidské rasy. Tato skutečnost platí i pro Českou republiku. Výskyt onemocnění je v odborných publikacích uváděn rozdílně. Obecně se však udává poměr jednoho nemocného na 2500 – 4000 narozených dětí. Přenašeči, tedy zdraví jedinci nosící pouze jednu mutovanou genovou alelu, tvoří 3-4% obyvatelstva a každé 676. manželství může být tvořeno dvěma přenašeči. V České republice se každý rok narodí okolo 40 dětí nemocných CF (počet novorozenců se každý rok pohybuje okolo 100 000). Jedná se o nemoc nevyléčitelnou, ale léčitelnou. Na cystické fibróze se dají demonstrovat pokroky moderní medicíny a důkazem toho je skutečnost, že délka přežití pacienta se z pár let prodloužila na 33-35 let. [2]

4.1 Historie cystické fibrózy Existují jisté záznamy, již z období středověku, které popisují začarované děti se slanou chutí potu. Nemoc však zatím nebyla pojmenována. První patologickoanatomická zpráva 11leté pacientky s vážným poškozením pankreatu byla podána v roce 1595 profesorem botaniky a anatomie Pieterem Pauwem. Zda-li se opravdu jednalo o cystickou fibrózu, není jisté. Zásadní byl rok 1938, kdy bylo poprvé použito označení cystická fibróza. Onemocnění popsala a pojmenovala patoložka Dorothy Andersenová, když zkoumala 49 nemocných dětí, z nichž 20 zemřelo. V průběhu druhé světové války a v padesátých letech nemoci nebyl přikládán velký význam a byla považována za „novou nemoc“. Až v roce 1957 se začala v Rainbow Babies and Children Hospital v Cleavelandu léčit cystická fibróza intenzivně a zásady tehdejší léčby jsou používány dodnes. V roce 1987 byl americko-kanadskou skupinou vědců lokalizován gen cystické

- 26 -

fibrózy na dlouhém raménku sedmého chromozomu a tím byl nastartován počátek nového rozvoje poznatků o CF. [3]

4.2 Patogeneze „Nejzávažnější patologické změny jsou lokalizovány v dýchacích cestách, plicích a pankreatu, ale postihuje i ostatní části gastrointestinálního systému, pohlavní žlázy, kůži a vzácně i srdce. Nejčastější příčinou smrti je poškození plic a kardiorespirační selhání.“ [2] „Podstata všech patologických změn není doposud zcela jasná. Předpokládá se, že bílkovinový produkt genu, nazývaný transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – CFTR) je chloridový kanál, lokalizovaný v apikální membráně epiteliálních buněk a regulovaný cyklickým adenosinmonofosfátem (cAMP). Tento kanál je u CF neprůchodný pro chloridové ionty. V důsledku impermeability epiteliální membrány se mění složení a fyzikálně chemické vlastnosti hlenu na povrchu sliznic.“ [4] Tento huštěný hlen narušuje funkce orgánů a je příčinou klinických příznaků CF.

Obrázek 3

Zdroj: [32]

- 27 -

„Dosud bylo na celém světě objeveno více než 1600 různých mutací genu pro cystickou fibrózu. Z tohoto obrovského množství se ale pouze 20 mutací vyskytuje poměrně běžně. Zastoupení mutací se liší u různých populací, proto je důležité znát původ rodiny. Nejčastější mutací v CFTR genu je F508del (čti delta F508), která se vyskytuje asi u 71 % pacientů v České republice.“ [11] Dědičnost u CF je autozomálně recesivní, což znázorňuje obrázek.

Obrázek 4

Zdroj: [33] Z obrázku můžeme vidět, že pokud jsou oba rodiče přenašeči, je 50% pravděpodobnost, že jejich dít bude také přenašečem, 25% pravděpodobnost, že bude úplně zdravé a také 25% pravděpodobnost, že bude nemocné CF.

- 28 -

4.3 Projevy nemoci Vzhledem k tomu, že nemoc postihuje několik orgánů, projevy nemoci se u každého pacienta poměrně dost liší. Záleží na věku pacienta a závažnosti postižení. „Cystic fibrosis affects a number of epithelial-lined organs, the most important being the lungs, responsible for the majority of the morbidity in this disease and eventually the usual cause of death from respiratory failure. This lung disease results from impaired airway defence against infection; bacterial colonization usually occours in childhood and progresses to episodes of overt infection and subsequent lung damage.“ [6] Respirační projevy – Respirační projevy se u pacientů vyskytují v každém období života. U kojenců se může projevit bronchiolitida, což je virové onemocnění průdušek. V pozdějším věku mají pacienti problém s kašlem, a to jak se suchým dráždivým tak i s kašlem hnisavým. Zhoršení stavu se může také projevit zrychleným dýcháním neboli tachypnoe. Další problém, který v plicích vzniká je usídlení mikrobů v hledu dýchacích cest (např. Pseudomonas aeruginsa či Burkholderia cepacia). Infekce v dýchacích cestách vyvolává velmi vážné záněty. Velmi častým projevem je i chronická pansinusitida. Z hlediska závažnosti těchto komplikací se striktně dodržuje separace nemocných mezi sebou. [5] Poškození trávicího systému – Skutečnost, že pacient s CF má nějaký z problémů trávicího ústrojí, se projeví neprospíváním, nebo-li zpomaleným vývojem. Takhle postižené dítě zaostává mezi svými vrstevníky v tělesném růstu a to jak ve výšce, tak i hmotnosti. Dalším problémem bývá u některých pacientů i avitaminóza A, E, nebo K. Často se také může projevit syndrom distální intestinální obstrukce, který se projevuje jako ucpání střev zahuštěným obsahem. Velmi častým projevem nemoci je gastroezofageální reflux, což je zpětný tok žaludečních šťáv do jícnu. Dalším možným projevem je i diabetes mellitus. Pacienti trpí častými bolestmi břicha, což může mít mnoho příčin, např.: „roztažení střevních kliček objemným obsahem nebo plynatostí,

- 29 -

svalové

bolesti

z úporného kašle

nebo bolesti

vyvolané některými

dalšími

komplikacemi např. akutní pankreatitidou nebo cholelitiázou.“ [5] Velkým problémem je, že postižení trávicího systému má negativní vliv na respirační projevy a naopak. V dnešní době však gastrointestinální komplikace nejsou u pacientů s CF tím hlavním problémem. Dá se jim dobře vyhnout včasnou enzymovou léčbou. Klíčové a daleko více závažné zůstává poškození respiračního ústrojí. Ostatní projevy – Poměrně častým projevem nemoci je i osteoporóza, což je metabolická kostní choroba, která se projevuje řídnutím kostní tkáně. Další problémem spojeným s CF je neplodnost mužů. „Asi 98% dospělých mužů s CF je infertilní, nikoliv sterilní. Příčinou je prenatální obstrukce vasis deferentis (CBAVD) se slepým zakončením nadvarlete“ [2] Pro ženy trpící CF je také poměrně těžké otěhotnět a vzhledem ke komplikacím se to ani nedoporučuje. Vzhledem k velké ztrátě soli, kterou pacienti s CF produkují potem je u nich zvýšené riziko dehydratace. Dále se vyskytují komplikace srdce a ledvin. [2] Děti, které onemocní CF, jsou někdy nazývány „slané děti“. Jedním z prvních projevů nemoci totiž bývá nápadně slaná chuť potu u miminek. Tato vada je způsobena již zmiňovanou dysfunkcí chloridového kanálu CFTR. To znázorňuje níže uvedený obrázek.

Obrázek 5

Zdroj: [32] - 30 -

4.4 Diagnóza Diagnóza CF by měla být stanovena co nejdříve, aby nemoc mohla být léčena okamžitě.

„Diagnostická

kritéria

spočívají

v přítomnosti

jednoho

nebo

více

charakteristických klinických příznaků, rodinné anamnézy, eventuálně pozitivního novorozeneckého screeningu plus v laboratorním průkazu abnormální funkce proteinu/genu

CFTR,

dokumentované

vysokou

koncentrací

chloridů

v potu,

přítomností dvou patogenních mutací v genu CFTR nebo in vivo prokázanou poruchou transportu elektrolytů nosním epitelem.“ [3] Klinické podezření logicky vyplívá z výše uvedených projevů nemoci. Mezi příznaky, které by měly vzbudit podezření na CF, patří: paličkovité prsty (projev sino-pulmonálního syndromu), výskyt Pseudomonas aeruginosa v sekretu dýchacích cest či rentgen plic. Mezi další znaky patří trávicí problémy, výskyt CF mezi příbuznými či nápadně slaný pot u dítěte.

4.4.1 Screening CF „U CF lze provádět dvojí screening: novorozenecký, jehož účelem je co nejčastější odkrytí nemoci a antenatální, který má odkrýt rizikové páry dvou nosičů a varovat je před možností narození nemocného dítěte.“ [3] Novorozenecký screening Metody novorozeneckého screeningu jsou následující. Nejprve se odebere vzorek krve z patičky novorozence a to mezi 48. a 72. dnem po narození. Provede se laboratorní vyšetření a zkoumá se hladina imunoreaktivního tripsynogenu (IRT test). „V

případě,

že

výsledek

screeningového

vyšetření

imunoreaktivního

trypsinogenu (IRT) vzbuzuje podezření na cystickou fibrózu (tj. koncentrace IRT ≥99,0 percentil), zajistí screeningová laboratoř následující opatření: „Druhý analytický krok“ – molekulárně genetickou analýzu nejčastějších, jednoznačně patogenních a populačně významných mutací v genu CFTR ze stejných

- 31 -

suchých kapek krve na screeningové kartičce, ve kterých byla zjištěna zvýšená koncentrace IRT. Laboratoř ihned odešle suchou kapku krve s demografickými údaji do příslušné genetické laboratoře…“ [18] Při nálezu 1 či 2 mutací v genu CFTR, je nutno provést potní test. Postup znázorňuje níže uvedení schéma. STOP I R T 3 .d e n

I R T < 30 µ g / l

IR T > 6 0 µ g / l

IR T 21 .d e n

g en o ty p g e n u C F T R

I R T > 30 µ g / l

d v ě m ut a c e

je d n a m u ta c e

m u ta c e ne n a le ze n a

p ot n í t e s t

p o t ní te s t

STOP

ab n o rm á ln í p o tn í te s t

n or m á ln í po tn í te s t

lé č en í C F

Obrázek 6

Zdroj: [3] Molekulárně genetické vyšetření se provádí z leukocytů žilní krve nebo z buněk plodové vody. „Hledání mutace u pacienta s CF spočívá v postupném vylučování nejčastějších mutací, které se vyskytují v dané populaci. Pokud je toto kaskádové vyšetření neúspěšné, zaměřuje se testování na méně časté nebo neznámé mutace. To je dostupné na specializovaných pracovištích.“ [11] Genetické vyšetření podstupují jak pacienti s CF, tak i jejich rodiče či sourozenci. U rodičů je tomu tak z toho důvodu, aby se potvrdil výsledek genetického testu u jejich nemocného dítěte a také kvůli jejich případnému dalšímu potomkovi. Potní test se používá proto, aby se zjistilo množství chloridů v potu. „Jediný správný způsob provedení potního testu je metoda podle Gibsona a Cooka, spočívající ve sběru potu, jehož tvorba byla vyvolána pilokarpinovou iontoforézou. Je to velmi jednoduchá, bezpečná a zcela nebolestivá vyšetřovací metoda, kterou lze provést ambulantně.“ [11] Pacienti s CF mají cca 5x více soli v potu než zdraví jedinci. Potní test, pokud je pozitivní, musí být ještě prověřen dvěma testy v referenční laboratoři.

- 32 -

4.5 Léčba Vzhledem k tomu, že CF je chronické onemocnění, je nutné, aby léčba byla pravidelná a intenzivní. Léčba CF má dvě základní oblasti: léčbu onemocnění dýchacího ústrojí a léčbu onemocnění trávicího ústrojí. S těmi souvisí i léčba dalších komplikací.

4.5.1 Léčba respiračního systému „Léčení respiračních projevů nemoci spočívá v boji proti infekci dýchacích cest a v péči o jejich dobrou průchodnost. Nemocné je třeba chránit před infekcí, očkovat proti přenosným chorobám a zejména proti chřipce.“ [5] Základní prevencí proti vzniku problému s dýchacím ústrojím je očkování. To probíhá u dětí trpícími CF úplně stejně jako u zdravých dětí, očkují se proti stejným chorobám. Zvláště důležité je očkování proti černému kašli a spalničkám. Léčba infekcí antibiotiky je u dětí s CF klíčová. Pacienti je musí užívat velmi často a v daleko větších dávkách než zdravé děti. Tomuto způsobu léčby se říká „agresivní“. Pokud je dítě nakaženo Stafylococcus aureus nebo Haemophilus influenzae není situace tolik vážná a antibiotika zabírají rychle. Horší situace nastane, když je dítě nakaženo Pseudomonas aeruginos. Léčba v tomto případě trvá minimálně tři měsíce. Nejsložitější je léčba Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia a Achromobacter xylosoxidans. Tyto bakterie je totiž odolné vůči většině antibiotik. Důležitá je též léčba zánětů. „Vzhledem k tomu, že vystupňovaná zánětlivá reakce v plicích působí nevratné změny dýchacích cest, protizánětlivá léčba je v současné době považována za velmi perspektivní. Názory na její provádění však nejsou jednotné a dosud není k dispozici dostatečně účinný lék, který by neměl významné nežádoucí účinky.“ [11] K léčbě zánětů se používají např. perorální a inhalační kortikoidy.

- 33 -

„V pokročilých stadiích nemoci, kdy selhává intenzivní, soustavně prováděná léčba a stav nemocného se zhoršuje natolik, že není naděje, že by žil déle než 1 – 1,5 roku, se rozhoduje o řešení této závažné situace transplantací plic.“ [11] Přistoupení k transplantaci plic závisí na poměrně striktních indikačních kritériích a nedostatku dárců. 5leté přežití pacientů po transplantaci je okolo 55%. [2] Léčivé přípravky na léčbu respiračních komplikací: Inhalační léky – Jedná se o léky, které spadají do ATC R05CB13. Tyto léky se používají na ředění hlenu v plicích. Jsou předepisovány pacientům starším 6ti let. Pacienti musí tyto léky inhalovat 2krát až 3krát denně 15 minut. V České republice se používá lék Pulmozyme. Inhalační antibiotika – Tyto léky jsou řazeny do skupiny ATC J01GB01. Jedná se o antibiotika, která musí užívat pacienti trpící infekcí dýchacích cest. Infekcí trpí zhruba 40% pacientů. Jako příklady léků, používaných v České republice, uvádím Tobi nebo Bramitob. Nitrožilní antibiotika – Tato antibiotika patří do skupiny ATC J01XB01. Jedná se o antibiotika, kterými se léčí velmi vážné infekce. Používá se například lék Colomycin.

4.5.2 Léčba gastrointestinálního sytému Poškození trávicího systému byl dříve zásadní problém a nejčastější příčina úmrtí pacientů s CF. V dnešní době už však tyto problémy nejsou zásadní, protože existuje funkční léčba a pacienti mají trávení v podstatě stejné jako zdraví jedinci. Nejčastější komplikací je pankreatická insuficience. Ta se léčí perorálně podávanými trávicími enzymy. Trávicí enzymy užívá zhruba 85% všech pacientů. V České republice se používají léky Kreon, Panzytrat nebo Pancreolan Forte. Tyto léky je třeba užívat každodenně před každým jídlem. Dávkování se odvíjí od vzhledu a frekvence stolice a vývoje hmotnosti pacienta.

- 34 -

4.5.3 Domácí léčba a pravidelné kontroly Pacienti s CF nejsou permanentně hospitalizováni. Léčba probíhá doma a pacienti pravidelně navštěvují lékaře na pravidelných prohlídkách – ambulantních kontrolách. Pacienti chodí na kontroly každé 3 měsíce. Během kontroly se provádí spirometrie,

antropomentrické

vyšetření

a

fyzioterapeutické

vyšetření.

Antropometrické vyšetření spočívá v kontrole a měření vývoje pacienta. U pacienta se pravidelně sleduje výška, váha, poměr těchto dvou hodnot a také obvod paže. Pacienti, u kterých se prokáže infekce dýchacích cest, jsou hospitalizováni na 14 dní a užívají již zmíněná antibiotika. Jednou za rok se také musí provést ultrazvuk břicha, CT nebo RTG plic a ušní vyšetření. Domácí terapie spočívá hlavně v respirační fyzioterapii, která má několik metod. Pacienti musí pravidelně inhalovat, správně dýchat a používat různé cviky. Druhou součástí domácí terapie je pohybová terapie. Jejím cílem je cvičit správné pohybové návyky spojené s dýcháním a zvyšovat tělesnou zdatnost. [2] Existují jisté zásady, které by měli jak pacienti, tak i jejich rodiny dodržovat. Pro pacienta je čerstvý vzduch, vzhledem k defektům dýchacího systému, daleko důležitější než pro zdravé lidi. Pacientům jsou doporučovány jak procházky na čerstvém vzduchu tak i sportovní aktivity jako běh či plavání. „Sport slouží jako pomoc v očišťování dýchacích cest (protože podporuje odkašlávání) i k posílení svalů a tělesné kondice. Je prokázáno, že děti, které jsou tělesně zdatnější, mají mnohem lepší vyhlídky než děti nevýkonné. Sport ale nenahrazuje pravidelné dechové cvičení po inhalacích, určené k cílenému uvolňování hlenů.“ [11] Velice důležité je sledovat správnou výživu pacienta s CF. Vzhledem ke gastrointestinálním

komplikacím

dochází

u

pacientů

k

nesprávnému

a nedostatečnému vstřebávání vitamínů, tuků a bílkovin. Proto se doporučuje strava velmi vydatná a bohatá na tuky a bílkoviny. „Denní energetický příjem u pacientů s CF by měl být mezi 120 – 150% normy se zvýšeným zastoupením tuků (35 – 40%) a bílkovin (25 – 30%).“ [2]

- 35 -

5 Cost of Illness Cost of illnes (dále je COI) je jednou z používaných nákladových analýz. Jedná se o metodu, která vznikla v 60. letech ve Spojených státech amerických. „Cost-of-illness studies measure the economic burden of a disease or diseases and estimate the maximum amount that could potentially be saved or gained if a disease were to be eradicated.“ [10] COI vymezuje chorobu v peněžních jednotkách a tím pomáhá při alokaci finančních prostředků na výzkum a léčbu dané nemoci. Tato metoda je také velmi přínosná pro provedení jiných nákladových analýz jako jsou například cost-effectiveness či cost-benefit analýza. Existuje několik způsobů, jak k této analýze přistupovat. Jeden způsob je založen na incidenci nemoci (incidence-based studies). Zde se počítají náklady na celé případy, tzn. od stanovené diagnózy až po vyléčení pacienta či po jeho smrt. Tento způsob je složitější a méně častý. Je vhodnější například pro chronická onemocnění. Druhý způsob je založen na prevalenci (prevalence-based studies). Ten zohledňuje náklady na všechny případy, které se vyskytují v určitém časovém rozmezí, obvykle v jednom roce. Prevalence-based studies jsou méně náročné, a proto i běžnější. „Prevalence-based studies are far more common because they require less data and fewer assumptions than incidence-based studies.“ [10] Existuje též několik způsobů jak přistupovat k měření přímých nákladů v analýze. Jeden ze způsobů je Top-Down approach neboli přístup od agregovaných dat, který používá dostupná statistická data. Druhý přístup se nazývá Bottom-Up approach. „The bottom-up approach estimates costs by calculating the average cost of treatment of the illness and multiplying it by the prevalence of the illness.“ [10] Třetí metodou je Econometric Approach. Zde se měří rozdíl nákladů mezi dvěma kohortovými skupinami – nemocných a zdravých.

- 36 -

5.1 Náklady v COI Způsobů, jak klasifikovat náklady existuje mnoho. Náklady, které jsou v COI zásadní jsou přímé náklady. Přímé náklady se dále dělí na přímé zdravotnické a přímé nezdravotnické. Některé obsáhlé COI zahrnují i nepřímé náklady. Nepřímé náklady se dělí na náklady mortality a náklady morbidity. Některé studie zahrnují i nehmatatelné náklady, ale jejich zohlednění je velmi náročné, těžko ocenitelné a nepřesné. COI tedy klasifikuje náklady následovně: Přímé náklady (Direct Costs) – „Direct costs measure the opportunity cost of resources used for treating a particular illness…“[10] Přímé náklady jsou přímo měřitelné náklady související s prevencí, diagnózou a terapií. Mezi přímé náklady patří např. nemocniční péče, lékařské služby, rehabilitace, léky a zdravotnický materiál, mzdové náklady, konzultace s lékařem, léčba komplikací souvisejících s léčbou, apod. Transport do nemocnice, ubytování rodiny či náklady na dopravu se řadí mezi přímé náklady nemedicínské. Některé z nich, např. věda a výzkum, však nejsou v COI často zohledňovány. Nepřímé náklady (Indirect costs) – Nepřímé náklady je velmi složité účetně vyjádřit. Proto jsou v nákladových analýzách často opomíjeny. Náklady mortality představují hodnotu příjmů ztracených v důsledku smrti pacienta. Náklady morbidity jsou náklady vyjadřující ztrátu času, kterou pacientovi nemoc způsobila. Ztracený čas mohl být využit k jiným aktivitám jako je práce, vzdělání, volnočasové aktivity atd. Nehmatatelné náklady (Intangible costs) – Nehmatatelné náklady nejsou finančně měřitelné. Řadíme mezi ně bolest, ztrátu komfortu či ztracené příležitosti. [9, 10]

- 37 -

5.1.1 Diskontování „Discounting is an economic method that captures an individual’s preference for income today rather than income in the future.“ [10] Tato metoda tedy upřednostňuje současný příjem před budoucím. Vysvětluje to vlivem úroků z oportunitních nákladů. Koruna dnes má větší hodnotu než koruna zítra, protože koruna dnes může být investována. Pokud obdržíme 1 000 Kč dnes, mají pro nás větší cenu, než kdybychom je obdrželi za rok. Kdyby totiž byla úroková míra např. 3% a my bychom dnes těchto 1 000 Kč investovali, za rok bychom měli 1 030 Kč. Diskontování se provádí pomocí následujícího vzorce: PV = FV/(1 + i)n PV = současná hodnota FV = budoucí hodnota i = úroková míra n = počet let

5.1.2 Perspektiva Určení perspektivy nákladové analýzy je velmi důležité, protože ovlivňuje výběr dat a konečný výsledek. „A cost-of-illness study may be conducted from several different perspectives, each of which includes slightly different costs. These perspectives may measure costs to society, the health care system, third-party payers, businesses, the government, and participants and their families.“ [10] Každá z perspektiv přináší užitečné informace o nákladech týkajících se určité skupiny společnosti. Při určení perspektivy se stanovuje hledisko relevantnosti, od něhož se poté odvíjí druhy nákladů, které jsou v analýze zohledňovány: Společenské hledisko – náklady na léčbu, ušlý zisk pacienta a rodiny, náklady vynaloženého času a zdrojů.

- 38 -

Daňové hledisko – náklady na léčbu (ušlý zisk a vynaložený čas se většinou nezapočítávají) Individuální hledisko – pacientovi náklady na léčbu, náklady času a zdrojů pacienta, ušetřené budoucí náklady Institucionální hledisko – náklady pojišťoven [9,10] „The perspective of the cost-of-illness study should be made clear because each includes slightly different costs. While the societal perspective is the most comprehensive, the purpose of the study drives which perspective should be chosen.“ [10]

- 39 -

6 Cost of illness cystické fibrózy Cílem mé diplomové práce je vyčíslit náklady na léčbu cystické fibrózy. Momentálně je léčba CF v tzv. „předorphan“ období. Doposud se tedy CF léčí léky, které nejsou zařazeny mezi orphan drugs. Rozhodla jsem se zohlednit pouze přímé náklady. Konkrétně se bude jednat o náklady na léky, zdravotní výkony, zvlášť účtovaný materiál a na hospitalizaci. Vzhledem k náročnosti a komplikacím spojených s kalkulací nepřímých a nehmatatelných nákladů jsem se je rozhodla, jako tomu je u mnoha jiných Cost of Illness analýz, nezohlednit. Zvolila jsem přístup prevalencebased studies, budu tedy vyčíslovat náklady na prevalenci v konkrétním období. Budu zkoumat roky 2009, 2010 a 2011. Teoretická část mé práce mi poskytla důležitá fakta týkající se postupu léčby.

6.1 Metodologie Je mnoho možností jak pojmout vyčíslení nákladů na léčbu CF. Já jsem se rozhodla vyčíslit náklady na léčbu vybraného vzorku pacientů ve specializovaném centru v Motole za roky 2009, 2010 a 2011. Zkoumat budu každý rok zvlášť. Vzhledem k tomu, že náklady na léčbu různých věkových kategorií pacientů se dosti liší, budu zkoumat tyto skupiny pacientů zvlášť. Perspektivu jsem zvolila institucionální, budu se tedy zabývat náklady pojišťoven na léčbu nemoci. V každém roce budu analyzovat náklady na hospitalizaci, náklady na zdravotní výkony, náklady na zvlášť účtovaný materiál (dále jen ZUM) a náklady na léčivé přípravky. V nákladech jsou zahrnuty náklady na novorozenecký screening, náklady na léčbu respiračního systému, náklady na léčbu gastrointestinálního systému a náklady na léčivé přípravky. Data pro praktickou část mé diplomové práce jsem získala ve Fakultní nemocnici v Motole, kde je centralizovaná péče o pacienty s CF a to konkrétně v Centru vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou. Medicínské informace

- 40 -

jsem získala od lékařů a genetiků věnujících se těmto pacientům. Informace týkající se finanční náročnosti léčby mi poskytlo Oddělení pro styk s pojišťovnami.

6.2 Průběh nemoci Průběh nemoci je u každého pacienta téměř stejný, až na drobné rozdíly. Některým pacientům se objevují vedlejší komplikace častěji a umírají dříve. Jiní pacienti se dožijí například až 38. roku života. Diagnóza se stanoví již při narození dítěte, kdy podstoupí novorozenecký screening. Jakmile se prokáže výskyt CF, je okamžitě zahájena léčba. Většina pacientů má hned po narození gastrointestinání komplikace a tudíž se léčba aplikuje téměř okamžitě. S věkem se přidají i respirační problémy (okolo 6. roku života). Ty jsou léčeny pravidelnými inhalacemi. U některých pacientů se vyskytují vážné infekce, při nichž musí být pacient na delší dobu hospitalizován. Poškození respiračního systému, konkrétně infekce způsobená bakterií Pseudomonas aeruginosa, bývá nejčastější příčinou smrti pacientů. Poslední možností terapie je transplantace plic. K té se přistupuje u pacientů, u kterých je riziko smrti vyšší než riziko samotné transplantace.

6.3 Přímé zdravotnické náklady Jak je uvedeno v kapitole věnující se kategorizace nákladů, přímé náklady jsou náklady na prevenci, diagnózu, léčbu, léky, apod. Tedy náklady, které hradí pojišťovny. Zdravotním výkonům a hospitalizaci jsou přiřazeny body, na základě kterých se vypočítává jejich cena v Kč. Každý zdravotní výkon je ohodnocen určitým počtem bodů a hodnota bodu je pro léčbu CF stanovena 0,9 Kč. Náklady na zdravotní výkony se tedy vypočítávají jako násobek hodnoty a počtu bodů.

6.4 Zkoumaný vzorek pacientů Zkoumaný vzorek pacientů je kohorta pacientů s diagnózou CF, kteří byli léčeni v Centru vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou

- 41 -

během let 2009, 2010 a 2011. Do výzkumu budou zařazeni pouze ti pacienti, kteří ve zkoumaných letech aktivně navštěvovali centrum za účelem ambulantní kontroly či hospitalizace. Čili pacienti, u kterých je evidován počet bodů za výkony a případnou hospitalizaci. Počet těchto pacientů se každoročně nepatrně různí a tvoří jej jak děti, tak dospělí. Případy budou rozděleny podle následujících věkových kategorií: 0-5

6 – 11

12 - 17

18 a víc

Rozdělení pacientů tímto způsobem je určeno podle postupného zhoršování stavu s přibývajícím věkem a podstatnými rozdíly v nákladech na nemoc. První skupina je omezena šestým rokem života, protože v šestém roce se dětem začínají objevovat respirační komplikace a poprvé podstupují spirometrické vyšetření. Po dalších šesti letech se začínají vyskytovat rozdíly ve zdravotním stavu mezi chlapci a dívkami. Období puberty (12 – 17) je zásadní a velmi komplikované a z hlediska nákladů velmi významné. Poslední skupinou jsou dospělí pacienti, kteří se dožívají až 35. roku života.

- 42 -

6.5 Pracovní hypotézy PH1: Náklady na muže byly vyšší než náklady na ženy ve všech zkoumaných letech. PH2: Náklady na dětské pacienty byly vyšší než náklady na dospělé pacienty ve všech zkoumaných letech. PH3: Alespoň v jednom ze zkoumaných let, byly náklady na věkovou kategorii „od 12 do 17“ let vyšší, než na kategorii „18 a víc“. PH4: Náklady na léčivé přípravky tvořily méně než 50% z nákladů na léčbu ve všech zkoumaných letech. PH5: Náklady na léčivé přípravky na dýchací ústrojí (ATC skupina R) tvořily více než 50% z nákladů na veškeré léčivé přípravky na léčbu CF. PH6: Náklady na ženy ve věkové kategorii „od 12 do 17“ let byly vyšší než na muže „od 12 do 17“ let ve všech zkoumaných letech. PH7: Celkové náklady na léčbu pacientů s CF ve všech zkoumaných letech přesahovaly částku 90 000 000 Kč. PH8: Průměrné náklady na jednoho pacienta s CF činily, alespoň v jednom roce, méně než 300 000 Kč.

- 43 -

6.5.1 Náklady na diagnózu – novorozenecký screening Novorozenecký screening u CF se v České republice provádí od 1. 10. 2009. Náklady se screening budou tedy vyčísleny pouze pro roky 2010 a 2011. V roce 2010 bylo diagnostikováno 16 nových případů CF. Kód

Název výkonu

Body Cena (16 případů)

09111

Odběr kapilární krve

02210

Novorozenecký screening, screening vrozených vad

20

288 Kč

130

1 872 Kč

130

1 872 Kč

162

2 333 Kč

u novorozence 93281

Stanovení imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) v suché krevní kapce – Novorozenecký screening cystické fibrózy

81221

Potní test

Celkem

6 395 Kč

Tabulka 2

Zdroj: vlastní zpracování Náklady na screening 16 diagnostikovaných pacientů se v roce 2010 rovnaly 6 395 Kč.

V roce 2011 bylo diagnostikováno 9 nových případů CF. Kód

Název výkonu

Body

09111

Odběr kapilární krve

02210

Novorozenecký screening, screening vrozených vad

Cena (9 případů)

20

162 Kč

130

1 053 Kč

130

1 053 Kč

162

1 312 Kč

u novorozence 93281

Stanovení imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) v suché krevní kapce – Novorozenecký screening cystické fibrózy

81221

Potní test

Celkem

3 580 Kč

Tabulka 3

Zdroj: vlastní zpracování Náklady na screening 9 diagnostikovaných pacientů v roce 2011 činily 3 580 Kč.

- 44 -

6.5.2 Náklady na léčbu CF v roce 2009 Celkový počet pacientů

284

Ženy

148

Muži

136

Od 0 do 5 let

45

Od 6 do 11 let

69

Od 12 do 17 let

67

18 let a víc

103

Nově diagnostikovaní

9

Tabulka 4

Zdroj: vlastní zpracování

Náklady na hospitalizaci Důležitou součástí nákladů na léčbu jsou náklady na hospitalizaci. V roce 2009 bylo alespoň jednou hospitalizováno celkem 120 pacientů, z toho 52 mužů a 68 žen. Z grafu je vidět, že náklady na hospitalizaci žen jsou tedy logicky (vzhledem k většímu počtu žen v kohortě) vyšší než u mužů.

Náklady na hospitalizaci dle pohlaví muži

ženy

4 754 363; 41% 6 968 115; 59%

Graf 1

Zdroj: vlastní zpracování Z grafu můžeme vidět, že nejčastěji jsou hospitalizováni pacienti od 12 do 17 let a dospělí pacienti. Pacientů od 12 do 17 let bylo hospitalizováno celkem 28 a dospělých

- 45 -

41. Pacienti od 12 do l7 let jsou tedy nákladnější. Důvodem je zhoršení stavu respiračního ústrojí, které přímo souvisí s věkem. Celkové náklady na hospitalizaci činily 11 722 477 Kč. Náklady na hospitalizaci dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

18 a víc

1 113 025; 10% 3 771 180; 32%

3 094 469; 26%

3 743 804; 32%

Graf 2

Zdroj: vlastní zpracování

Náklady na zdravotní výkony Stejně jako u nákladů na hospitalizaci jsou i v případě zdravotních výkonů náročnější ženy a to dokonce ve stejném poměru.

Náklady na zdravotní výkony dle pohlaví muži

ženy

4 245 379 Kč; 41% 6 127 301 Kč; 59%

Graf 3

Zdroj: vlastní zpracování Jak můžeme vidět z grafu, největší procento nákladů tvoří dospělí pacienti. Tvoří největší část kohorty (36%), ale zároveň je jejich léčba finančně náročnější. Nákladově významná je i věková skupina od 12 do 17. Celkové náklady na zdravotní

- 46 -

výkony se v roce 2009 vyšplhaly na 10 372 680 Kč. V roce 2009 byly provedeny dvě transplantace plic.

Náklady na zdravotní výkony dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

18 a víc

1 407 438 Kč; 13% 1 947 021 Kč; 19%

4 447 529 Kč; 43%

2 570 692 Kč; 25%

Graf 4

Zdroj: vlastní zpracování Náklady na zvlášť účtovaný materiál - ZUM Z hlediska ZUM jsou nákladnější ženy a to proto, že jich je v kohortě o 12 víc než mužů. Z hlediska věkových kategorií jsou nejnákladnější dospělí pacienti. Ačkoli tvoří 36% všech pacientů, náklady na ně byly ve výší 6 311 432 Kč což je 54% s celkových nákladů na ZUM.

Náklady na ZUM dle pohlaví muži

6 356 585 Kč; 55%

ženy

5 253 001 Kč; 45%

Graf 5

Zdroj: vlastní zpracování

- 47 -

Náklady na ZUM dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

18 a víc

308 552 Kč;1 768 135 Kč; 3% 15% 6 311 432 Kč; 54%

3 221 467 Kč; 28%

Graf 6

Zdroj: vlastní zpracování

Celkové náklady na ZUM v roce 2009 činily 11 609 586 Kč.

Náklady - shrnutí

Cena

Náklady na hospitalizaci

13 024 975 Kč

Náklady na zdravotní výkony

10 372 680 Kč

Náklady na ZUM

11 609 586 Kč

Celkem

35 007 241 Kč

Tabulka 5

Zdroj: vlastní zpracování Z výše uvedené tabulky víme, že nejvyšší položka nákladů je hospitalizace, ačkoli hospitalizováno bylo z celé kohorty pouze 120 pacientů. ZUM byl účtován u 101 pacienta a výkony u všech 284 pacientů. V přepočtu na jednoho pacienta vychází průměrné náklady na hospitalizaci na 108 541 Kč. Průměrné náklady na ZUM vychází na 114 946 Kč. A průměrné náklady na zdravotní výkony činily 36 524 Kč. Pokud bychom počítali s mediánem, u hospitalizace a u ZUM by vycházela 0, protože více než polovina pacientů nebyla hospitalizována a nebyl u nich účtován ZUM. Medián u ceny zdravotních výkonů by vycházel na 23 970 Kč.

- 48 -

Náklady na léčivé přípravky podle ATC skupin ATC skupina

Cena

A – Trávicí ústrojí a metabolismus

6 103 745 Kč

B – Krev a krvetvorné orgány

55 630 Kč

C – Kardiovaskulární systém

36 185 Kč

D - Dermatologika

2 388 Kč

G – Urogenitální systém a pohlavní hormony

2 396 Kč

H – Systémové hormonální přípravky kromě pohlavních hormonů a inzulínu

13 675 Kč

J – Protiinfekční léčiva pro systémové použití

18 992 234 Kč

L – Antineoplastika a imunomodulující léčiva

1 561 891 Kč

M – Muskuloskeletální systém

10 186 Kč

N – Nervová soustava

7 940 Kč

R – Dýchací ústrojí

32 348 481 Kč

S – Systémové orgány

559 Kč

V - Různé

1 101 040 Kč

Celkem

61 139 910 Kč

Tabulka 6

Zdroj: vlastní zpracování Nejvýznamnějšími ATC skupinami v léčbě CF jsou skupiny A, J a R. Tedy léčba trávicího systému, léčba infekcí a léčba dýchacího ústrojí. Největší podíl na nákladech na léky mají přípravky ATC skupiny R, tedy léky na dýchací ústrojí. Nejdražším a nejčastějším lékem je Pulmozyme, což je inhalační lék (viz kap. 4.5.1. Léčba respiračního systému). Níže uvedená tabulka ukazuje poměr léku Pulmozyme a jiných léků skupiny ATC R. Lék Pulmozyme užívalo v roce 2009 přesně 153 pacientů a celkové náklady na tento lék činily 31 309 219 Kč. Tento lék je nákladově nejvíce významný i s pohledu

- 49 -

celkových nákladů na léky CF. Tvoří totiž 51,2%. Cena jedné dávky, která je ve většině případů 15ml byla v roce 2009 rovna 67 925,70 Kč.

Cena léků ATC skupiny R 1 039 262 Kč; 3%

Pulmozyme

Ostatní

31 309 219 Kč; 97%

Graf 7

Zdroj: vlastní zpracování Druhou nejvýznamnější ATC skupinou z hlediska nákladů je skupina J-Protiinfekční léčiva pro systémové použití. Patří tam inhalační antibiotika jako Tobi a Bramitob či intravenózní antibiotikum Colomycin, které byly popsány v teoretické části (kap. 4.5.1. Léčba respiračního systému). Níže uvedený graf znázorňuje cenu a procentuální rozložení těchto léků. Lék Tobi v roce 2009 užívalo 54 pacientů, lék Bramitob celkem 16 pacientů a Colomycin celkem 41 pacientů. Celkem 70 pacientů bylo v roce 2009 léčeno s infekcí dýchacích cest a 41 trpělo infekcí vážnou. Tobi a Bramitob jsou léky ze stejné ATC skupiny J01GB01, kde je léčivou látkou Tobramycin. Tobi je pacientům podáván v množství 1 ampulka dvakrát denně (2 x 300mg tobramycinu) a tato denní dávka měla v roce 2009 cenu 139 860 Kč. Bramitob se užívá stejně jako Tobi, tedy jedna ampulka dvakrát denně. Cena jednodenní dávky pro pacienta činila také 139 860 Kč. Lék Colomycin spadá do ATC skupiny J01XB01 s léčivou látkou Kolistin. Používají se tři typy injekcí, podle množství jednotek látky colistimethatum natricum:

- 50 -

Colomycin 1 000 000 UI, Colomycin 2 000 000 UI a Colomycin 5 000 000 UI. Obvyklá denní dávka Colomycinu 1 000 000 UI vyšla na 14 897,70 Kč. Cena léků ATC skupiny J Tobi

Bramitob

Colomycin

Ostatní

1 839 418 Kč; 10% 1 138 846 Kč; 6% 3 496 500 Kč; 18%

12 517 470 Kč; 66%

Graf 8

Zdroj: vlastní zpracování Třetí

nejnákladnější

ATC

skupinou

je

skupina

A

–

Trávicí

ústrojí

a metabolismus. Léky na trávící systém musí užívat až 85% všech pacientů. Nejčastěji užívaný lék je Kreon (197 pacientů) a tvoří 82% z celkových nákladů na léky ze skupiny A. Kreon patří do ATC skupiny A09AA02, což jsou multienzymy. V České republice se používá Kreon 10 000 a Kreon 25 000. Pacienti musí užívat tobolky při každém jídle. Množství závisí jak na stavu, tak na věku a množství jídel denně. Např. 20 tobolek vyšlo v roce 2009 na 7 560 Kč. Panzytrat patří také do A09AA02 a užívá stejně jako Kreon. Cena 20 tobolek vyšla na 9 395,80 Kč.

Graf 9

Zdroj: vlastní zpracování

- 51 -

Čtvrtá

nejnákladnější

skupina

léků

je

skupina

L

-

Antineoplastika

a imunomodulující léčiva. Z této skupiny léků se v roce 2009 pro léčbu CF používaly tyto tři léky: Prograf (0,5 MG; 1 MG; 5 MG), Cellcept (250 MG; 500 MG) a Rapamune (1 MG). Prograf je lék z ATC skupiny L04AD02 – Takrolimus. Náklady na něj činily 886 492 Kč. Cellcept je lék ze skupiny L04AA06 – Mykofenolová kyselina a náklady na něj činily 531 691 Kč. Třetím lékem je Rapamune, který spadá do skupiny L04AA10-Sirolimus a náklady na něj byly v roce 2009 ve výši 143 708 Kč. Pátá skupina léků, která stojí za zmínku, jsou léky ve skupině V – Různé. Náklady na ně činily 1 101 040 Kč. Nejužívanějším lékem byl Nutridrink, který pacienti užívají pro zlepšení funkce trávení. Náklady na něj se vyšplhaly na 853 410 Kč.

Náklady na léčivé přípravky Na obrázku č. 15 je znázorněno rozdělení nákladů dle pohlaví. Opět i zde, v kategorii léčivých přípravků jsou nákladnější ženy. V kohortě jich je sice více, ale náklady jsou oproti mužům o 6 757 608 Kč vyšší.

Náklady na léčivé přípravky dle pohlaví muži

33 948 759 Kč; 56%

ženy

27 191 151 Kč; 44%

Graf 10

Zdroj: vlastní zpracování Z hlediska věkových kategorií je opět (jako u hospitalizace, zdravotních výkonů a ZUM) nejnákladnější dospělí pacienti. Tvoří přesně 40% nákladů. Druhou

- 52 -

nejvýznamnější položkou jsou pacienti „od 12 do 17“ let. Pacienti od „0 do 5“ let jsou nákladově zanedbatelní, protože tvoří pouze 4% z nákladů na ZUM. Náklady na léčivé přípravky dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

18 a víc

2 672 803 Kč; 4% 24 575 359 Kč; 40%

15 175 599 Kč; 25% 18 716 149 Kč; 31%

Graf 11

Zdroj: vlastní zpracování

Nejvyšší položkou v kategoriích nákladů jsou bezpochyby léčivé přípravky, které stály v roce 2009 celkem 61 139 910 Kč. Celkové náklady na léčbu 284 pacientů s CF v roce 2009 se vyšplhaly na 96 147 151 Kč. Náklady

Cena

Náklady na hospitalizaci

13 024 975 Kč

Náklady na zdravotnické výkony

10 372 680 Kč

Náklady na ZUM

11 609 586 Kč

Náklady na léčivé přípravky

61 139 910 Kč

Celkem

96 147 151 Kč

Tabulka 7

Zdroj: vlastní zpracování

- 53 -

6.5.3 Náklady na léčbu CF v roce 2010 Celkový počet pacientů

300

Ženy

152

Muži

148

Od 0 do 5 let

57

Od 6 do 11 let

65

Od 12 do 17 let

73

18 let a víc

103

Nově diagnostikovaní

16

Tabulka 8

Zdroj: vlastní zpracování

Náklady na hospitalizaci Během roku 2010 bylo hospitalizováno celkem 114 pacientů (57 mužů a 57 žen). Z grafu vidíme, že přesto, že počet hospitalizovaných mužů a žen byl stejný, náklady byly u žen vyšší. Však rozdíl je téměř zanedbatelný.

Náklady na hospitalizaci dle pohlaví muži

6 583 207 Kč; 52%

ženy

6 175 311 Kč; 48%

Graf 4

Zdroj: vlastní zpracování V roce 2010 byly náklady na hospitalizace z více než z padesáti procent vynaloženy na pacienty ve věku od 12 do 17 let, přestože z celé kohorty tvoří jen 25%.

- 54 -

Je to způsobeno velkým nárůstem různých komplikací a zhoršením stavu v období puberty. Celkové náklady na hospitalizaci činily 12 758 518 Kč. Náklady na hospitalizaci dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

18 a víc 1 493 656 Kč; 12% 1 143 068 Kč; 9%

3 413 438 Kč; 27%

6 708 355 Kč; 52%

Graf 53

Zdroj: vlastní zpracování

Náklady na zdravotní výkony Ani z hlediska zdravotních výkonů neexistuje výrazný rozdíl náklady na muže a ženy. Náklady na muže činily 49% a náklady na ženy 51%. Náklady na zdravotní výkony dle pohlaví muži

5 215 305 Kč; 51%

ženy

5 109 009 Kč; 49%

Graf 14

Zdroj: vlastní zpracování I z hlediska nákladů na zdravotní výkony, stouply náklady ve věkové kategorii od 12 do 17 oproti roku 2009. Náklady jsou skoro totožné jako u dospělých pacientů,

- 55 -

kterých je však v kohortě o 28 více. Celkové náklady na zdravotní výkony činily 10 324 314 Kč. V roce 2010 byly provedeny 2 transplantace plic, stejně jako v roce 2009.

Náklady na zdravotní výkony dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17 18 a víc 1 568 663 Kč; 15%

3 435 587 Kč; 33%

1 959 611 Kč; 19%

3 360 453 Kč; 33%

Graf 15

Zdroj: vlastní zpracování Náklady na ZUM ZUM byl účtován celkem u 107 pacientů, u 51 mužů a u 56 žen. Tento rozdíl není nijak výrazný, ale náklady u žen jsou vyšší podstatně víc. Tvoří 60% z celkových nákladů na ZUM. Náklady na ZUM dle pohlaví muži

6 269 961 Kč; 60%

ženy

4 213 478 Kč; 40%

Graf 16

Zdroj: vlastní zpracování Stejně jako u nákladů na zdravotní výkony je stejný poměr nákladů a pacientů od 12 do 17 let jako u dospělých pacientů, ačkoli je dospělých více. Tyto dvě skupiny

- 56 -

tvoří 84% nákladů. Pacienti do 12 roku života jsou z hlediska nákladů na ZUM téměř zanedbatelní. Náklady na ZUM dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

375 243 Kč; 4%

18 a víc

1 311 840 Kč; 12%

4 424 429 Kč; 42% 4 371 427 Kč; 42%

Graf 17

Zdroj: vlastní zpracování Celkové náklady na léčbu kohorty 300 pacientů byly nižší než v roce 2009. Nejvyšší položkou jsou opět náklady na hospitalizaci. Hospitalizováno bylo celkem 114 pacientů. Náklady na ZUM jsou téměř shodné s náklady na zdravotní výkony. ZUM byl účtován u 107 pacientů. Celkové náklady na ZUM v roce 2010 činily 10 482 939 Kč. Průměrné náklady na hospitalizaci byly ve výši 111 917 Kč Průměrné náklady na ZUM činily 97 971 Kč a na zdravotní výkony celkem 34 414 Kč. Z hlediska průměrných nákladů jsou tedy nejvýznamnější náklady na hospitalizaci. Medián by opět vycházel nulový, jak u ceny hospitalizace, tak u ceny ZUM. Medián u zdravotních výkonů se rovnal 23 971 Kč. Náklady - shrnutí

Cena

Náklady na hospitalizaci

12 758 518 Kč

Náklady na zdravotní výkony

10 324 314 Kč

Náklady na ZUM

10 482 939 Kč

Celkem

33 565 771 Kč

Tabulka 9

Zdroj: vlastní zpracování

- 57 -

Náklady na léčivé přípravky podle ATC skupin

ATC skupina

Cena

A – Trávicí ústrojí a metabolismus

5 187 199 Kč

B – Krev a krvetvorné orgány

49 869 Kč

C – Kardiovaskulární systém

9 700 Kč

D - Dermatologika

1 321 Kč

G – Urogenitální systém a pohlavní hormony

471 Kč

H – Systémové hormonální přípravky kromě pohlavních hormonů a inzulínu

12 798 Kč

J – Protiinfekční léčiva pro systémové použití

18 273 580 Kč

L – Antineoplastika a imunomodulující léčiva

1 878 597 Kč

M – Muskuloskeletální systém

14 720 Kč

N – Nervová soustava

3 341 Kč

P – Antiparazitika, insekticidy a repelenty

476 Kč

R – Dýchací ústrojí

30 410 533 Kč

S – Systémové orgány

494 Kč

V - Různé

824 541 Kč

Celkem

56 667 640 Kč

Tabulka 10

Zdroj: vlastní zpracování

I v roce 2010 byly nákladově nejvýznamnější ATC skupiny R, J a A. V případě ATC skupiny R se opět jedná o lék Pulmozyme.

- 58 -

Pulmozyme v roce 2010 tvořil 97% nákladů na tuto ATC skupinu. Užívalo ho celkem 150 pacientů. Cena dávky o objemu 15ml byla v roce 2010 celkem 59 055,90 Kč. Mezi ostatními léky, které stály 986 177 Kč, je nákladově nejvýznamnější lék Seretide Diskus. Tento lék spadá do ATC skupiny R03AK06 - Salmeterol a jiná léčiva onemocnění spojená s obstrukcí dýchacích cest, který se také užívá jako inhalační přípravek. Náklady na něj byly v roce 2010 celkem 525 834 Kč a cena jedné dávky se 3 238,35 Kč. Cena léků ATC skupiny R 986 177 Kč; 3%

Pulmozyme

Ostatní

29 424 356 Kč; 97%

Graf 6

Zdroj: vlastní zpracování

Stejně jako v roce 2009 jsou nejvýznamnější léky Tobi a Bramitob. Tobi užívalo v roce 2010 celkem 48 pacientů a náklady na něj činily 8 575 767 Kč. Lék Bramitob užívalo 37 pacientů. Oproti loňskému roku je zde patrný podstatně větší využití tohoto léku. V roce 2009 lék užívalo pouze 16 pacientů. Zatímco Tobi v roce 2009 užívalo 54 pacientů, jeho spotřeba v roce 2010 klesla. Cena jedné dávky léku Tobi i Bramitob byla nižší než v roce 2009 (139 860 Kč) a činila 93 393,12 Kč. Colomycin užívalo v roce 2010 celkem 31 pacientů, kteří byli léčeni s vážnou infekcí plic. Náklady na dávku tohoto léku činily 13 854, 80 Kč což je méně než v roce 2009 (14 897,70 Kč). Léky na infekční onemocnění činily v roce 2010 celkem 18 273 580 Kč a užívalo je přesně 231 pacientů.

- 59 -

Cen léků ATC skupiny J Tobi

Bramitob

Colomycin

Ostatní

2 143 545 Kč; 12% 770 431 Kč; 4% 8 575 767 Kč; 47% 6 783 837 Kč; 37%

Graf 19

Zdroj: vlastní zpracování

Třetí zkoumaná skupina léků – Léky na trávicí trakt a metabolismus měla stejně jako v loňském roce nejvýznamnější položku lék Kreon. Tento lék užívalo celkem 214 pacientů a náklady na něj tvořily 80% z nákladů na skupinu léků A. Cena jedné dávky (20 tobolek) Kreonu vyšla na 7 560 Kč. Druhý zkoumaný lék (Panzytrat) užívalo roce 2010 celkem 19 pacientů a náklady tvořily pouze 7%. Denní dávky se shoduje cenou i velikostí s Kreonem – 20 tobolek za 7 560 Kč. Celkové náklady na léky na trávicí trakt se rovnaly 5 187 199 Kč a multienzymy (ATC A09AA02) tvořily 87%.

Cena léků ATC skupiny A Kreon

Panzytrat

Ostatní

662 937 Kč; 13% 387 828 Kč; 7%

4 136 434 Kč; 80%

Graf 7

Zdroj: vlastní zpracování

- 60 -

Čtvrtou nejnákladnější skupinou léků byly, stejně jako v roce 2009, léky ATC skupiny L. Náklady na tyto léky se vyšplhaly v roce 2010 na 1 878 597 Kč. Na lék Prograf bylo vynaloženo 1 032 645 Kč a na lék Cellcept 717 673 Kč. Někteří pacienti užívali i léky Rapamune a Advagraf (1 MG; 5MG). Lék Advagraf je zařazen v ATC skupině L04AD02 – Takrolimus. Tento lék mohou užívat jen dospělí pacienti a užívá se po transplantacích. Pátou nejdražší skupinou léků jsou opět léky skupiny V. Celkové náklady na ně, byly ve výši 824 541 Kč. Největší položkou jsou Nutridrinky, které v roce 2010 stály celkem 647 061 Kč.

Náklady na léčivé přípravky Ve spotřebě léčivých přípravků stejně jako v roce 2009 převažují ženy. Léčivé přípravky vyšly v roce 2010 u pacientek na 31 594 399 Kč, což je o 6 521 158 Kč více než u pacientů. Náklady na léčivé přípravky dle pohlaví muži

31 594 399 Kč; 56%

ženy

25 073 241 Kč; 44%

Graf 8

Zdroj: vlastní zpracování Z hlediska věkových kategorií lze zaznamenat změnu oproti roku 2009. Tentokrát byla nejdražší věková kategorie „od 12 do 17“ let. Náklady na tyto pacienty činily v roce 2010 celkem 20 867 273 Kč a tvořily 37% z nákladů na léčivé přípravky. Dospělí pacienti spotřebovaly léčivé přípravky za 19 841 589 Kč, což je 35% z celku. Náklady na pacienty „od 0 do 5“ let činily pouze 1 887 395 Kč. - 61 -

Náklady na léčivé přípravky dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

19 841 589 Kč; 35%

od 12 do 17 1 887 395 Kč; 3%

18 a víc

14 071 383 Kč; 25%

20 867 273 Kč; 37%

Graf 9

Zdroj: vlastní zpracování Náklady

Cena

Náklady na novorozenecký screening

6 107 Kč

Náklady na hospitalizaci

12 758 518 Kč

Náklady na zdravotní výkony

10 324 314 Kč

Náklady na ZUM

10 482 939 Kč

Náklady na léčivé přípravky

56 667 640 Kč

Celkem

90 233 411 Kč

Tabulka 11

Zdroj: vlastní zpracování

V roce 2010 jsou započítány i náklady na novorozenecký screening 16 ti nových pacientů s CF. Celkové náklady na léčbu kohorty 300 pacientů s CF v roce 2010 činily 90 233 411 Kč.

- 62 -

6.5.4 Náklady na léčbu CF v roce 2011 Celkový počet pacientů

298

Ženy

148

Muži

150

Od 0 do 5 let

62

Od 6 do 11 let

63

Od 12 do 17 let

67

18 let a víc

106

Nově diagnostikovaní

9

Tabulka 12

Zdroj: vlastní zpracování

Náklady na hospitalizaci Během roku 2010 bylo hospitalizováno celkem 113 pacientů, z toho 55 mužů a 58 žen. Na rozdíl od předchozích dvou let, jsou náklady u žen nižší, ačkoliv jich bylo hospitalizováno více než mužů.

Náklady na hospitalizaci dle pohlaví muži

ženy

4 288 339 Kč; 47%

4 892 152 Kč; 53%

Graf 10

Zdroj: vlastní zpracování

Z hlediska věkových kategorií je jako u předchozích dvou let nejnákladnější skupina pacientů od 12 do 17 let. V roce 2010 jich bylo hospitalizováno celkem 38, což

- 63 -

je 33,6% hospitalizovaných pacientů a tvořili 45% nákladů. Druhou nejnákladnější skupinou

jsou,

jako

v předchozích

letech,

dospělí

pacienti,

kterých

bylo

hospitalizováno také 38, ale náklady činily jen 24%. Náklady na hospitalizaci dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

2 253 689 Kč; 24%

18 a víc 1 897 939 Kč; 21% 894 304 Kč; 10%

4 134 115 Kč; 45%

Graf 11

Zdroj: vlastní zpracování

Náklady na zdravotní výkony Z hlediska zdravotních výkonů není patrný výrazný rozdíl mezi muži a ženami obdobně jako v roce 2010. Náklady na zdravotní výkony dle pohlaví muži

4 411 419 Kč; 51%

ženy

4 297 447 Kč; 49%

Graf 12

Zdroj: vlastní zpracování

Však u věkových kategorií lze zaznamenat změnu oproti roku 2010. Stejně jako tomu bylo v roce 2009, nejdražšími byli dospělí pacienti. Dohromady jich bylo 106

- 64 -

a náklady tvořily 25%. Pacientů od 12 do 17 let bylo 67 a náklady tvořily 27%. V poměru na jednoho pacienta, byli dospělí pacienti levnější než skupina od 12 do 17 let. Třetí nejnákladnější věkovou kategorií jsou poprvé pacienti od 0 do 5 let, kteří tvoří 20% nákladů. V roce 2011 nebyla provedena ani jedna transplantace plic. Náklady na zdravotní výkony dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

3 045 257 Kč; 35%

od 12 do 17

18 a víc

1 775 871 Kč; 20% 1 588 281 Kč; 18%

2 299 457 Kč; 27%

Graf 13

Zdroj: vlastní zpracování

Náklady na ZUM Zvlášť účtovaný materiál byl v roce 2011 účtován u 109 pacientů. Konkrétně u 56 mužů a 53 žen. Stejně jako v letech 2009 a 2010 bylo víc ZUM spotřebováno při léčbě pacientek. Náklady na ZUM dle pohlaví muži

4 418 586 Kč; 54%

ženy

3 707 802 Kč; 46%

Graf 14

Zdroj: vlastní zpracování

- 65 -

Spotřeba ZUM u dětských pacientů (od 0 do 11 let) je téměř zanedbatelná, stejně jako ve dvou předchozích letech. Přesně 90% nákladů je tvořeno staršími pacienty, tedy nejnákladnějšími věkovými kategoriemi: „od 12 do 17“ let a „18 a víc“ let. Náklady na ZUM dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

292 359 Kč; 3%

18 a více

574 027 Kč; 7%

3 544 634 Kč; 44% 3 715 368 Kč; 46%

Graf 15

Zdroj: vlastní zpracování

Rok 2011 je ve srovnání s předchozími dvěma lety nejlevnější. Náklady na hospitalizaci, náklady na zdravotní výkony a ani náklady na ZUM nepřesáhly částku 10 000 000 Kč, jak tomu ve dvou předchozích letech bylo. V roce 2011 bylo hospitalizováno celkem 113 pacientů a náklady činily 9 180 047 Kč. ZUM byl účtován u 109 pacientů a náklady dosáhly částky 8 126 388 Kč. Náklady - shrnutí

Cena

Náklady na hospitalizaci

9 180 047 Kč

Náklady na zdravotní výkony

8 708 866 Kč

Náklady na ZUM

8 126 388 Kč

Celkem

26 015 301 Kč

Tabulka 13

Zdroj: vlastní zpracování

- 66 -

Náklady na léčivé přípravky dle ATC skupin

ATC skupina

Cena

A – Trávicí ústrojí a metabolismus

5 625 973 Kč

B – Krev a krvetvorné orgány

70 682 Kč

C – Kardiovaskulární systém

12 246 Kč

D - Dermatologika

4 898 Kč

G – Urogenitální systém a pohlavní hormony

375 Kč

H – Systémové hormonální přípravky kromě pohlavních hormonů a inzulínu

22 771 Kč

J – Protiinfekční léčiva pro systémové použití

16 469 926 Kč

L – Antineoplastika a imunomodulující léčiva

1 773 391 Kč

M – Muskuloskeletální systém

21 223 Kč

N – Nervová soustava

11 100 Kč

R – Dýchací ústrojí

27 981 861 Kč

S – Systémové orgány

410 Kč

V - Různé

956 006 Kč

Celkem

52 949 452 Kč

Tabulka 14

Zdroj: vlastní zpracování

Stejně jako v předchozích dvou letech jsou nejdražší léky ATC skupin R, J a A. Tyto tři skupiny dohromady tvoří více než 92% veškerých nákladů na léčivé přípravky.

- 67 -

Ve skupině R je opět nejvyšší položkou lék Pulmozyme. V roce 2011 ho užívalo celkem 151 pacientů a náklady na něj tvořili 97% z nákladů na tuto ATC skupinu. Jedna dávka o velikosti 15ml v tomto roce vyšla na 59 055,90 Kč. Mezi ostatními léky ze skupiny R byl opět nejvíce používaný a nejdražší lék Seretide Diskus. Náklady na něj se rovnaly 535 388 Kč a cena jedné dávky byla 3 238,35 Kč. Cena léků ATC skupiny R Pulmozyme

Ostatní

942 133 Kč; 3%

27 039 728 Kč; 97%

Graf 16

Zdroj: vlastní zpracování

Ve skupině léků na léčbu infekcí lze zaznamenat změnu v poměru léků Tobi a Bramitob. V roce 2009 užívalo Bramitob pouze 16 pacientů a v roce 2010 počet vzrostl na 37. V roce 2011 ho již užívalo 47 pacientů. Což je poprvé více než Tobi. Ten užívalo celkem 24 pacientů. Bramitob znamenal v roce 2011 přesně 50% nákladů, zatímco Tobi pouze 33%. Cena jedné dávky Bramitobu či Tobi vyšla na 93 393,12 Kč, stejně jako v roce 2010. Počet pacientů, kterých byla léčena infekce dýchacích cest léky Tobi a Bramitob byl tedy 71. Vážnou infekcí trpělo celkem 31 pacientů, u kterých byla zavedena léčba Colomycinem. Náklady na něj činily pouze 5%. Dalším nákladově významným lékem byl Meronem 1G, který užívalo sice pouze 8 pacientů, ale náklady na něj činily 933 836 Kč.

- 68 -

Cena léků ATC skupiny J Tobi

Bramitob

2 067 402 Kč; 12% 813 825 Kč; 5%

Colomycin

Ostatní

5 370 104 Kč; 33%

8 218 594 Kč; 50%

Graf 30

Zdroj: vlastní zpracování

Ve skupině A nenastaly oproti předchozím rokům výrazné změny. Zásadní položkou byl opět lék Kreon, který v roce 2011 užívalo celkem 219 pacientů, což je více než 73% ze zkoumané kohorty. Jedna dávka (20 tobolek) Kreonu vyšla na 7 560 Kč. Lék Panzytrat užívalo celkem 18 pacientů. Náklady na něj tvořili pouze 6% z nákladů na skupinu léků A. Cena jedné dávky byla opět stejná jako u Kreonu – 7 560 Kč. Cena léků ATC skupiny A Kreon

Panzytrat

Ostatní

781 923 Kč; 14% 353 586 Kč; 6%

4 490 464 Kč; 80%

Graf 31

Zdroj: vlastní zpracování

- 69 -

I v roce 2011 je třeba zmínit léky ATC skupiny L, jejichž náklady byly v tomto roce ve výši 1 773 391 Kč. Nejnákladnější položkou byly léky Program a Cellcept. Oproti roku 2010 však také vzrostly náklady na lék Advagraf, které činily 388 996 Kč. V roce 2010 tento lék užíval pouze jeden pacient, zatímco v roce 2011 lék užívali čtyři pacienti. Léky ve skupině V – Různé v roce 2011 stály 956 006 Kč. Nutridrink užívalo v roce 2011 celkem 87 pacientů a spotřeba tohoto nápoje byla v ceně 739 280 Kč. Do stejné ATC skupiny jako Nutridrink spadá nápoj Fresubin, který užívalo celkem 11 pacientů. Náklady na léčivé přípravky V roce 2011 byly opět nákladnější pacientky. Cena jimi spotřebovaných léků dosáhla částky 29 105 026 Kč a tvořila 55% z celku. Muži byly o 5 260 600 Kč levnější.

Náklady na léčivé přípravky dle pohlaví muži

29 105 026 Kč; 55%

ženy

23 844 426 Kč; 45%

Graf 17

Zdroj: vlastní zpracování V roce 2011 lze zaznamenat změnu oproti roku 2010. Tentokrát (stejně jako v roce 2009) jsou nejnákladnější věkovou kategorií dospělí pacienti. Náklady na ně činily 20 575 241 Kč a tvořily 39% celkových nákladů. V roce 2010 to bylo jen 35%. Druhá nejvýznamnější kategorie jsou pacienti „od 12 do 17“let.

- 70 -

Náklady na léčivé přípravky dle věkových kategorií od 0 do 5

od 6 do 11

od 12 do 17

18 a víc

1 944 839 Kč; 4%

20 575 241 Kč; 39%

11 626 367 Kč; 22%

18 803 005 Kč; 35%

Graf 18

Zdroj: vlastní zpracování Celkové náklady na léčbu kohorty 298 pacientů byly nejnižší ze všech zkoumaných let. V obou předchozích letech přesáhly částku 90 000 000 Kč. V roce 2011 však nepřesáhly ani 80 000 000 Kč. Nejvýraznější pokles nákladů byl zaznamenán u léčivých přípravků. I v tomto zkoumaném roce jsou připočítány náklady na novorozenecký screening, kterým se diagnostikovalo celkem 9 nových pacientů s CF. Celkové náklady na léčbu pacientů s CF v roce 2011 činily 78 970 860 Kč. Náklady

Cena

Náklady na novorozenecký screening

6 107 Kč

Náklady na hospitalizaci

9 180 047 Kč

Náklady na zdravotní výkony

8 708 866 Kč

Náklady na ZUM

8 126 388 Kč

Náklady na léčivé přípravky

52 949 452 Kč

Celkem

78 970 860 Kč

Tabulka 15

Zdroj: vlastní zpracování

- 71 -

6.6 Výsledky výzkumu PH1: Náklady na muže byly vyšší než náklady na ženy ve všech zkoumaných letech.

Náklady dle pohlaví Náklady na H

Náklady na ZV

Náklady na ZUM

53 400 760 Kč 41 443 894 Kč

Muži 2009

Celkem

49 662 872 Kč 42 222 926 Kč

40 571 039 Kč

Ženy

Náklady na LP

Muži

36 741 827 Kč

Ženy 2010

Muži

Ženy 2011

Graf 19

Zdroj: vlastní zpracování

Ve všech zkoumaných letech byly celkové náklady vyšší u žen než u mužů. V letech 2009 a 2010 byly rozdíly poměrně velké, zatímco v roce 2011 byly na náklady na obě pohlaví téměř shodné. Faktem je, že ve všech letech byl počet žen o něco vyšší než počet mužů. Náklady u žen byly však nepoměrně vyšší. Hypotéza č. 1 se tedy nepotvrdila a je zamítnuta.

- 72 -

PH2: Náklady na dětské pacienty byly vyšší než náklady na dospělé pacienty ve všech zkoumaných letech.

Náklady na děti a dospělé Náklady na H

Náklady na ZV

Náklady na ZUM

Náklady na LP

Celkem

58 357 364 Kč

58 191 378 Kč

48 957 151 Kč 37 955 773 Kč 31 876 047 Kč

děti

dospělí

děti

2009

dospělí 2010

30 007 602 Kč

děti

dospělí 2011

Graf 20

Zdroj: vlastní zpracování

Ve všech zkoumaných letech jsou náklady na dětské pacienty (věkové kategorie „od 0 do 5“ let, „od 6 do 11“ let a „od 12 do 17“ let) podstatně vyšší než u dospělých pacientů.

Ačkoli

dospělí

pacienti jsou ve srovnání

s ostatními kategoriemi

nejnákladnější, není jich do počtu tolik jako dětských a nedospělých pacientů. Z celkového počtu pacientů ve zkoumaných kohortách tvořili dospělí pacienti zhruba třetinu. Náklady na dětské pacienty byly tedy vyšší než náklady na dospělé pacienty a tudíž hypotéza č. 2 se potvrdila.

- 73 -

PH3: Alespoň v jednom ze zkoumaných let, byly náklady na věkovou kategorii „od 12 do 17“ let vyšší, než na kategorii „18 a víc“.

Náklady dle věkových skupin Náklady na H

Náklady na ZV

Náklady na ZUM

Náklady na LP

Celkem

37 955 773 Kč 35 307 508 Kč 32 331 424 Kč

31 115 044 Kč 28 951 945 Kč 29 418 830 Kč

Od 12 do 17 let

18 a víc

2009

Od 12 do 17 let

18 a víc

2010

Od 12 do 17 let

18 a víc

2011

Graf 21

Zdroj: vlastní zpracování

Na výše uvedeném grafu jsou znázorněny náklady na dvě nákladově nejvýznamnější věkové kategorie. V roce 2009 a 2011 byly nákladnější dospělí pacienti. Však v roce 2010 se náklady na pacienty „od 12 do 17“ let vyšplhaly až na 35 307 508 Kč a přesáhly náklady na druhou zkoumanou skupinu. Tento vzrůst nákladů byl způsoben hlavně nárůstem spotřeby léčivých přípravků. V roce 2011 je rozdíl celkových nákladů velmi nepatrný. V roce 2010 tedy náklady u věkové kategorie „od 12 do 17“ let převyšovaly náklady na dospělé pacienty. Hypotéza č. 3 je tedy potvrzena.

- 74 -

PH4: Náklady na léčivé přípravky tvořily méně než 50% z nákladů na léčbu ve všech zkoumaných letech.

Rozložení celkových nákladů Náklady na H, ZV a ZUM

Celkem

2009

2010

78 970 860 Kč

26 015 301 Kč

52 949 452 Kč

90 233 411 Kč

33 565 771 Kč

56 667 640 Kč

96 147 151 Kč

35 007 241 Kč

61 139 910 Kč

Náklady na LP

2011

Graf 22

Zdroj: vlastní zpracování

Ve všech zkoumaných letech byly náklady na léčivé přípravky podstatně vyšší než součet nákladů na hospitalizaci (H), zdravotní výkony (ZV) a ZUM. V roce 2009 činily celkem 64% z celkových nákladů, v letech 2010 a 2011 to bylo 63%. Z toho vyplívá, že náklady na léky tvoří více než 50% celkových nákladů a to ve všech zkoumaných letech. Hypotéza č. 4 je teda zamítnuta.

- 75 -

PH5: Náklady na léčivé přípravky na dýchací ústrojí (ATC skupina R) tvořily více než 50% z nákladů na veškeré léčivé přípravky na léčbu CF.

Náklady na léčivé přípravky podle ATC skupin ATC skupina R

Ostatní ATC

Celkem

61 139 910 Kč

2009

2010

24 967 591 Kč

27 981 861 Kč

26 257 107 Kč

30 410 533 Kč

52 949 452 Kč

28 791 429 Kč

32 348 481 Kč

56 667 640 Kč

2011

Graf 23

Zdroj: vlastní zpracování

V letech 2009, 2010, 2011 byly náklady na léčivé přípravky ATC skupiny R vyšší než náklady na léky ostatních ATC skupin, užívaných na léčbu CF. Vzhledem k respiračním komplikacím pacientů, užívá léky na dýchací ústrojí velké procento pacientů. Nejčastějším lékem je lék Pulmozyme, který v roce 2009 užívalo 153 pacientů, v roce 2010 to bylo 150 pacientů a 151 pacientů v roce 2011. Náklady na něj činily v roce 2009 celkem 31 309 219 Kč, v roce 2010 celkem 29 424 356 Kč a v roce 2011 to bylo 27 039 728 Kč. Náklady na lék Pulmozyme v každém roce tvořili zhruba 97% všech nákladů na léky ATC skupiny R. Náklady na léky na dýchací ústrojí tedy v každém roce tvořily více než 50% z celkových nákladů na léky na léčbu CF. Hypotéza č. 5 se tedy potvrdila.

- 76 -

PH6: Náklady na ženy ve věkové kategorii „od 12 do 17“ let byly vyšší než na muže „od 12 do 17“ let ve všech zkoumaných letech.

Náklady na věkovou kategorii od 12 do 17 let Náklady na H

Náklady na ZV

Náklady na ZUM

Náklady na LP

Celkem

20 678 748 Kč 19 066 256 Kč

18 449 854 Kč 14 628 760 Kč

13 265 168 Kč

10 502 091 Kč

Muži

Ženy

Muži

2009

Ženy 2010

Muži

Ženy 2011

Graf 24

Zdroj: vlastní zpracování

Z grafu vidíme, že v každém roce byly ženy ve věkové kategorii „od 12 do 17 let“ nákladnější než muži. Během analyzování všech kategorií nákladů, byly ženy nákladnější. Velký rozdíl mezi ženami a muži je hlavně v kategoriích hospitalizace a léčivé přípravky. Zde lze zaznamenat daleko větší ekonomickou náročnost u žen. Zkoumaná věková kategorie je v léčbě CF velmi důležitá. Jedná se o období, ve kterém se stav pacienta výrazně zhorší a přibývá komplikací. Zajímavý fakt je, že stav žen se zhoršuje rychleji a intenzivněji než u mužů. Z hlediska nákladovosti toto rozhodně platí a hypotéza č. 6 je tedy potvrzena.

- 77 -

PH7: Celkové náklady na léčbu pacientů s CF ve všech zkoumaných letech přesahovaly částku 90 000 000 Kč. Celkové náklady Celkové náklady

96 147 151 Kč

90 233 411 Kč 78 970 860 Kč

2009

2010

2011

Graf 40

Zdroj: vlastní zpracování Hypotézu č. 7 není možné potvrdit, protože v roce 2011 činily celkové náklady na léčbu pacientů s CF pouze 78 970 860 Kč. Hypotéza č. 7 je tedy zamítnuta.

PH8: Průměrné náklady na jednoho pacienta s CF činily, alespoň v jednom roce, méně než 300 000 Kč. Průměrné náklady Průměrné náklady 338 546 Kč 300 778 Kč 265 003 Kč

2009

2010

2011

Graf 41

Zdroj: vlastní zpracování Hypotéza č. 8 je potvrzena, protože v roce 2011 činily průměrné náklady jednoho pacienta s CF přesně 265 003 Kč tedy méně než 300 000 Kč.

- 78 -

Přehled zkoumaných pracovních hypotéz PH1: Náklady na muže byly vyšší než náklady na ženy ve všech zkoumaných letech.

Zamítnuta

PH2: Náklady na dětské pacienty byly vyšší než náklady na dospělé pacienty ve všech zkoumaných letech.

Potvrzena

PH3: Alespoň v jednom ze zkoumaných let, byly náklady na věkovou kategorii „od 12 do 17“ let vyšší, než na kategorii

Potvrzena

„18 a víc“. PH4: Náklady na léčivé přípravky tvořily méně než 50% z nákladů na léčbu ve všech zkoumaných letech.

Zamítnuta

PH5: Náklady na léčivé přípravky na dýchací ústrojí (ATC skupina R) tvořily více než 50% z nákladů na veškeré léčivé přípravky na

Potvrzena

léčbu CF. PH6: Náklady na ženy ve věkové kategorii „od 12 do 17“ let byly vyšší než na muže „od 12 do 17“ let ve všech zkoumaných letech.

Potvrzena

PH7: Celkové náklady na léčbu pacientů s CF ve všech zkoumaných letech přesahovaly částku 90 000 000 Kč.

Zamítnuta

PH8: Průměrné náklady na jednoho pacienta s CF činily, alespoň Potvrzena

v jednom roce, méně než 300 000 Kč.

Tabulka 16

Zdroj. Vlastní zpracování

- 79 -

Závěr Cystická fibróza je nemoc nevyléčitelná, ale léčitelná. Díky moderní léčbě je reálné umožnit pacientům žít život téměř neomezeně. Díky kvalitní léčbě trávicími enzymy jsou potíže s trávením u pacientů minimální. Dříve na tyto komplikace pacienti umírali v prvních letech nebo i prvních dnech života. Vzhledem k tomu, že tyto enzymy jsou nyní pacientům podávány hned po stanovení diagnózy, jsou gastrointestinální komplikace zanedbatelné. I z hlediska respiračních komplikací je léčba velmi efektivní. Pacienti nemusí být permanentně hospitalizováni a pravidelnou léčbu inhalačními léky podstupují v domácím prostředí. Pouze v případě, že se u nich při pravidelné kontrole objeví nějaká infekce dýchacích cest, jsou na několik dní hospitalizováni. Faktem však zůstává, že respirační problémy jsou u pacientů s cystickou fibrózou klíčové a jsou příčinou smrti. Mortalita u pacientů s cystickou fibrózou je stále největší mezi novorozenci do jednoho roku, kde jich umírá téměř třetina. Patnáctého roku života se dožívá zhruba polovina diagnostikovaných. Poté je průběh nemoci stabilizován na určité úrovni. Někteří pacienti se dožívají až 35. roku života. Zabránit tomu, aby se cystická fibróza vyskytovala je nereálné. Vzhledem k tomu, že nemoc je autozomálně recesivně dědičná, jsou přenašeči prakticky úplně zdraví jedinci, kteří jsou potomky dalších přenašečů, kteří o své nemoci možná také nevěděli. Přes několik generací se nemoc mohla přenášet a neprojevit a člověk nemá ani zdání, že se taková vážná nemoc v jeho rodině vyskytuje. Tím pádem stále vznikají situace, že se právě tací dva nevědomí jedinci potkají, mají dítě a to dítě se narodí s cystickou fibrózou. Proto je velice významný novorozenecký screening, který nejen odhalí nemoc u dítěte, ale je díky němu možné vyšetřit i příbuzné a omezit tím další přenášení. Cílem této práce bylo zaprvé shrnout problematiku vzácných nemocí v České republice a informovat o momentálním způsobu léčby. Významným pokrokem v léčbě

- 80 -

je její centralizace. A to je téma velmi živé a aktuální. V průběhu zpracovávání této práce byl Ministerstvem zdravotnictví České republiky udělen několika centrům status specializovaných center léčby. Mezi ně patří i „Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou v Motole“. Cystická fibróza není v České republice zatím léčena pomocí orphan drugs neboli sirotčích léků. Tato práce tedy podává informaci o tom, jak je léčba nákladná před zavedením sirotčích léků, o čemž se samozřejmě jedná. Hlavním cílem této práce bylo vyčíslení nákladů na léčbu cystické fibrózy. Náklady byly zkoumány ve třech letech – 2009, 2010 a 2011. V každém z těchto let jsem zkoumala kohortu pacientů s touto diagnózou, kteří byli léčeni ve Fakultní nemocnici v Motole. Na začátku výzkumu jsem si stanovila hypotézy, které jsem po provedení analýzy potvrdila či zamítla. Zkoumala jsem jednotlivé roky z hlediska poměru nákladů na zdravotní výkony, hospitalizaci, zvlášť účtovaného materiálu a léčivých přípravků. Dále jsem tyto náklady porovnávala dle pohlaví a dle věkových kategorií, které jsem si na před výzkumem stanovila. Náklady na léčivé přípravky byly analyzovány dle ATC skupin. Náklady na léčbu první kohorty 284 pacientů v prvním zkoumaném roce 2009 se rovnaly 96 147 151 Kč. V roce 2010 činily náklady u kohorty 300 pacientů celkem 90 233 411 Kč. A v roce náklady činily 78 970 860 Kč na kohortu 298 pacientů. Existují samozřejmě další přímé a jiné náklady, jako jsou nepřímé a nehmatatelné, které bez pochyb k této nemoci patří. Já jsem se v této práci pokusila vyčíslit alespoň tyto přímé náklady na léčbu.

- 81 -

Zdroje [1]

DONNELLY, J. H. – GIBSON, J. L. – IVANCEVIC, J. M.: Management, Grada, 1995, ISBN 80-7169-422-3

[2]

JAKUBEC, P., Cystická fibróza, Univerzita Palackého v Olomouci, Lékařská fakulta, 2006, ISBN 80-244-1499-6

[3]

VÁVROVÁ, V. et. al., Cystická fibróza, Grada, 2005, ISBN 80-247-0531-1

[4]

VÁVROVÁ, V. et. al., Cystická fibróza v praxi, Kreace, 1999, ISBN 80902125 1-4

[5]

HRODEK, O., VAVŘINEC, J., et al., Pediatrie, Galén 2002, ISBN 80-7262-178-5

[6]

DAVID, T. J., Cystic fibrosis: from home therapy to gene therapy, Journal of Royal Society of Medicine. 31, Suplement vol. 90, ISSN 0267-5331

[7]

MACEK, M.: Centralizace péče u vzácných onemocnění – model cystické fibrózy, Závěrečná práce, Master of Healthcare Administration, Advance Institute, Praha 2012

[8]

STŘÍTECKÝ, R.: Úvod do zdravotnického managementu (PowerPoint), www.fm.vse.cz, útvar IMZS

[9]

LEŠETICKÝ, O.: Ekonomika a financování zdravotní péče – Nákladové analýzy (PowerPoint), www.fm.vse.cz, útvar IMZS

[10] JOEL E. Segel, B. A., Cost of Illness Studies – A. Premiér, RTI International, RTI-UNC Center of Excellence in Heatlh Promotion Economics, January 2006, [on line, citováno dne 30.6.2012], dostupné na: http://www.rti.org/pubs/coi_primer.pdf

- 82 -

[11] VÁVROVÁ, V., BARTOŠOVÁ, J., a kolektiv CF centra FN Motol: Cystická fibróza – příručka pro nemocné a jejich rodiče, 2. doplněné vydání, 2009, ISBN 978-80-7431-000-3, [on line, citováno dne 15. 5. 2012], dostupné na: http://www.cfklub.cz/admin/files/File/Zluta-knizka-Prirucka-pro-nemocne-ajejich-rodice.pdf [12] GREGOR, V.: Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu, © 2007, [on line, citováno dne 25. 5. 2012], dostupné na: http://www.gynfem.cz/prenatalni-screening-vrozenych-vyvojovych-vad-uplodu [13] VOTAVA, F., a kolektiv: Novorozenecké screening v České republice, 3. 9. 2010, [on line, citováno dne 18. 5. 2012], dostupné na: http://www.zdn.cz/clanek/postgradualni-medicina/novorozenecky-screeningv-ceske-republice-454092 [14] Novorozenecký screening, Co je screeningový program?, [on line, citováno dne 20. 5. 2012], dostupné na: http://www.novorozeneckyscreening.cz/index.php?pg=lekari--co-jescreeningovy-program [15] Vzácná onemocnění, [on line, citováno dne 12. 4. 2012], dostupné na: http://vzacna-onemocneni.cz/informace-o-onemocneni/vzacna-onemocneni/ [16] Tisková zpráva k materiálu pro jednání vlády ČR – Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010 – 2020, [on line, citováno dne 19. 5. 2012], dostupné na: http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/national_czech_cs.pdf

- 83 -

[17] Nařízení Evropského parlamentu a Rady (ES) č. 141/2000 ze dne 16. prosince 1999 o léčivých přípravcích na vzácná onemocnění (Úř. věts. L 18, 22. 1. 2000, s. 1), [on line, citováno dne 25. 4. 2012], dostupné na: http://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=CONSLEG:2000R0141: 20090807:CS:PDF [18] Evropská komise b, Register of designated Orphan Medicinal Products (by number), [on line, citováno dne 2. 4. 2012], dostupné na: http://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/orphreg.htm [19] VEPŘEK, P.: Co přináší centralizace nákladné léčby a jaká je její současná i budoucí úhrada, Občan v síti 04/2011, str. 1, [on line, citováno dne 14. 5. 2012], dostupné na: http://www.sdruzeniobcan.cz/files/obcanvsiti2011_04.pdf [20] DOLEŽAL, T.: Jak přistupovat k léčbě vzácných onemocnění – ekonomický pohled, Občan v síti 02/2012, str. 2, [on line, citováno dne 14. 5. 2012], dostupné na: http://www.sdruzeniobcan.cz/files/obcanvsiti2012_02.pdf [21] Eurodis, [on line, citováno dne 2. 5. 2012], dostupné na: http://www.eurordis.org/about-orphan-drugs [22] Eurodis, [on line, citováno dne 4. 5. 2012], dostupné na: http://www.eurordis.org/content/orphan-drug-designation [23] Evropská komise a, Veřejné zdraví[on line, citováno dne 1. 5. 2012], dostupné na http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/european_reference_networks/index_ cs.htm [24] Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky, částka 6, vydáno 12. srpna 2009, [on line, citováno dne 25. 6. 2012], dostupné na: http://www.mzcr.cz/Odbornik/dokumenty/vestnik_2349_1036_3.html

- 84 -

[25] Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky, částka 4, vydáno 28. května 2012, [on line, citováno dne 20. 6. 2012], dostupné na: http://www.mzcr.cz/Legislativa/dokumenty/vestnikc4/2012_6288_2510_11.html [26] Sbírka zákonů č. 92/2008, Vyhláška ze dne 7. března 2008 o stanovení seznamu zemí referenčního koše, způsobu hodnocení výše, podmínek a formy úhrady léčivých přípravků a potravin pro zvláštní lékařské účely a náležitostech žádosti o stanovení výše úhrady, [on line, citováno dne 21. 4. 2012], dostupné na: http://aplikace.mvcr.cz/archiv2008/sbirka/2008/sb028-08.pdf [27] Zákon č. 378/2007 Sb., o léčivech a o změnách některých souvisejících zákonů (zákon o léčivech), [on line, citováno dne 13. 5. 2012], dostupné na: http://eagri.cz/public/web/mze/legislativa/pravni-predpisy-mze/tematickyprehled/100075810.html [28] Centrum specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou: : http://ublg.lf2.cuni.cz/index.php/cs/o-nas/predstaveni-pracovite/centrumcysticke-fibrozy [29] Klub nemocných cystickou fibrózou: www.cfklub.cz [30] Fakultní nemocnice v Motole: www.fnmotol.cz [31] Management mania, [on line, citováno dne 2.5.2012], dostupné na: http://managementmania.com/cs/manazerske-dovednosti [32] Learn Genetics TM – Genetic Science Learning Center (The University of Utah), [on line, citováno dne 15.5.20012], dostupné na: http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cf/ [33] Medicine Net, [on line, citováno dne 25.5.2012], dostupné na: http://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/page2.htm

- 85 -

Seznam tabulek, obrázků a grafů Tabulky: Tabulka 1: Personální obsazení Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou v Motole Tabulka 2: Náklady na novorozenecký screening v roce 2010 Tabulka 3: Náklady na novorozenecký screening v roce 2011 Tabulka 4: Základní údaje o kohortě 2009 Tabulka 5: Shrnutí nákladů pro rok 2009 Tabulka 6: Náklady na léčivé přípravky dle ATC skupin pro rok 2009 Tabulka 7: Celkové náklady na léčbu CF v roce 2009 Tabulka 8: Základní údaje o kohortě 2010 Tabulka 9: Shrnutí nákladů pro rok 2010 Tabulka 10: Náklady na léčivé přípravky dle ATC skupin pro rok 2010 Tabulka 11: Celkové náklady na léčbu CF v roce 2010 Tabulka 12: Základní údaje o kohortě 2011 Tabulka 13: Shrnutí nákladů pro rok 2011 Tabulka 14: Náklady na léčivé přípravky dle ATC skupin pro rok 2011 Tabulka 15: Celkové náklady na léčbu CF v roce 2011 Tabulka 16: Přehled zkoumaných pracovních hypotéz

Obrázky: Obrázek 1: Úrovně managementu Obrázek 2: Logo Klubu nemocných cystickou fibrózou Obrázek 3: Sedmý chromozom

- 86 -

Obrázek 4: Dědičnost CF Obrázek 5: CFTR chloridový kanál Obrázek 6: Schéma novorozeneckého screeningu u CF

Grafy: Graf 1: Náklady na hospitalizaci dle pohlaví (2009) Graf 2: Náklady na hospitalizaci dle věkových kategorií (2009) Graf 3: Náklady na zdravotní výkony dle pohlaví (2009) Graf 4: Náklady na zdravotní výkony dle věkových kategorií (2009) Graf 5: Náklady na ZUM dle pohlaví (2009) Graf 6: Náklady na ZUM dle věkových kategorií (2009) Graf 7: Cena léků ATC skupiny R (2009) Graf 8: Cena léků ATC skupiny J (2009) Graf 9: Cena léků ATC skupiny A (2009) Graf 10: Náklady na léčivé přípravky dle pohlaví (2010) Graf 11: Náklady na léčivé přípravky dle věkových kategorií (2010) Graf 12: Náklady na hospitalizaci dle pohlaví (2010) Graf 13: Náklady na hospitalizaci dle věkových kategorií (2010) Graf 14: Náklady na zdravotní výkony dle pohlaví (2010) Graf 15: Náklady na zdravotní výkony dle věkových kategorií (2010) Graf 16: Náklady na ZUM dle pohlaví (2010) Graf 17: Náklady na ZUM dle věkových kategorií (2010) Graf 18: Cena léků ATC skupiny R (2010) Graf 19: Cena léků ATC skupiny J (2010)

- 87 -

Graf 20: Cena léků ATC skupiny A (2010) Graf 21: Náklady na léčivé přípravky dle pohlaví (2010) Graf 22: Náklady na léčivé přípravky dle věkových kategorií (2010) Graf 23: Náklady na hospitalizaci dle pohlaví (2011) Graf 24: Náklady na hospitalizaci dle věkových kategorií (2011) Graf 25: Náklady na zdravotní výkony dle pohlaví (2011) Graf 26: Náklady na zdravotní výkony dle věkových kategorií (2011) Graf 27: Náklady na ZUM dle pohlaví (2011) Graf 28: Náklady na ZUM dle věkových kategorií (2011) Graf 29: Cena léků ATC skupiny R (2011) Graf 30: Cena léků ATC skupiny J (2011) Graf 31: Cena léků ATC skupiny A (2011) Graf 32: Náklady na léčivé přípravky dle pohlaví (2011) Graf 33: Náklady na léčivé přípravky dle věkových kategorií (2011) Graf 34: Celkové náklady dle pohlaví Graf 35: Celkové náklady na dětské a dospělé pacienty Graf 36: Celkové náklady na pacienty ve věkových kategoriích „od 12 do 17“ let a „18 a víc“ let Graf 37: Porovnání celkových nákladů na hospitalizaci, zdravotní výkony, ZUM a léčivé přípravky Graf 38: Porovnání nákladů na léčivé přípravky ATC skupiny R a ostatních ATC skupin Graf 39: Porovnání nákladů na obě jednotlivá pohlaví ve věkové kategorii „od 12 do 17“ let Graf 40: Celkové náklady Graf 41: Průměrné náklady

- 88 -

Přílohy Příloha č. 1: Spirometr

Zdroj: http://www.yalemedicalgroup.org/stw/Page.asp?PageID=STW023936

Příloha č. 2: Nebulizátor (součást inhalátoru)

Zdroj: http://www.seznamzbozi.cz/inhalatory/34964173/

- 89 -

Příloha č. 3: Kyslíkový koncentrátor

Zdroj: http://matlakhonzik.webnode.cz/domaci-pece-u-ditete-se-sma/

Příloha č. 4: Seznam pracovišť, provádějících novorozenecký screening v České republice Koordinační centrum pro novorozenecký screening Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2

Laboratorní vyšetření dědičných poruch metabolismu (DPM) metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS) Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Ústav dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2

- 90 -

Fakultní nemocnice Olomouc Oddělení klinické biochemie a imunologie Laboratoř dědičných metabolických poruch I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc

Laboratorní vyšetření kongenitální hypotyreózy (CH), kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a cystické fibrózy (CF) pomocí imunoanalytických metod Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu – Laboratoř novorozeneckého screeningu Šrobárova 50, 100 34 Praha l0

Fakultní nemocnice Brno Pracoviště Dětská nemocnice – Oddělení klinické biochemie Černopolní 9, 613 00 Brno

Molekulárně genetická analýza genu CFTR v suchých kapkách krve Fakultní nemocnice v Motole Ústav biologie a lékařské genetiky – Centrum cystické fibrózy V úvalu 84, 15006 Praha Fakultní nemocnice Brno Pracoviště Dětská nemocnice – Oddělení lékařské genetiky Černopolní 9, 613 00 Brno Potní test pomocí pilokarpinové iontoforézy Fakultní nemocnice v Motole Pediatrická klinika – Centrum pro cystickou fibrózu V úvalu 84, 150 06 Praha 5

- 91 -

Fakultní nemocnice Hradec Králové Dětská klinika Sokolská 581, 500 05 Hradec Králové

Fakultní nemocnice Brno Klinika dětských infekčních nemocí Černopolní 9, 61300 Brno Příloha č. 5: Tabulka výsledků NS z roku 2011 Počet zachycených Prevalence v Onemocnění pacientů v roce roce 2011 2011 CH 38 1 : 2 860 CAH 6 1 : 18 112 PUK 19 1 : 5 719 MSUD 0 MCADD 3 1 : 36 224 LCHADD 2 1 : 54 336 VLCADD 1 1 : 108 673 CPT I 0 CPT II/CACT 0 GA I 0 IVA 0 CF 13 1 : 8 359 CELKEM

82

1 : 1 358

FPR (%) 2011 0,013 0,307 0,036 0,013 0,005 0,001 0,003 0,007 0 0,010 0,022 0,011 0,430

Kumulativní počet Prevalence zachycených pacientů od roku (kumulativní) 2010 82 1 : 2 754 15 1 : 15 055 33 1 : 6 843 0 16 1: 14 114 4 1: 56 457 1 1 : 225 826 0 0 2 1 : 112 913 0 36 1 : 6 273 189

1 : 1 195

Zdroj: http://www.novorozeneckyscreening.cz/index.php?pg=lekari--vysledkynovorozeneckeho-screeningu-v-cr

- 92 -

Příloha č. 6: Postup odběru vzorku krve při novorozeneckém screeningu 1. Potřebné vybavení: Sterilní lanceta s hrotem cca 2,0mm, sterilní alkoholový preparát, sterilní gázové tampóny, jemná látka (žínka), formulář s filtračním papírkem, rukavice. 2. Vyplňte VŠECHNY informace. Nekontaminujte kroužky na filtračním papírku žádnými látkami nebo dotekem před ani po odběru krve. Ponechte si „kopii pro odesílatele“. 3. Nahřejte místo odběru pomocí jemné látky navlhčené v teplé vodě (do 41°C) po dobu tří až pěti minut. 4. Očistěte místo odběru pomocí dezinfekčního prostředku. Poté DOSUCHA otřete sterilním gázovým tamponem. 5. Napíchněte patu. Otřete první kapku krve sterilním tamponem. Počkejte, než se vytvoří další VELKÁ kapka krve. 6. Zlehka přiložte filtrační papírek k VELKÉ kapce krve. Nechte krev prosáknout papírek a zcela vyplnit předtištěný kroužek JEDINÝM přiložením k VELKÉ kapce krve. (Pro zvýšení toku krve můžete VELMI JEMNĚ přerušovaně stlačovat oblast kolem místa vpichu.) Krev aplikujte pouze na jednu stranu filtračního papírku. 7. Vyplňte ostatní kroužky stejným způsobem jaký je popsán v bodě 7 dalšími kapkami krve. Přestane-li tok krve, opakujte kroky 5 až 7. Péče o místo kožního vpichu musí být v souladu s postupy vaší instituce. 8. Nechte krevní vzorky usušit na suchém, čistém, rovném a nesavém povrchu po dobu minimálně čtyř hodin. 9. Odešlete vyplněný formulář do laboratoře pro novorozenecký screening nejpozději do 24 hodin od odběru. Zdroj: http://www.novorozeneckyscreening.cz/index.php?pg=lekari--odbervzorku-krve

- 93 -

Příloha č. 7: Seznam designovaných sirotčích léků na cystickou fibrózu v rámci Evropské komise

EU Designation

Product

Sponsor

EU/3/01/026 L-Lysine-N-acetyl-L-cysteinate EU/3/02/120 Duramycin

LABORATOIRES SMB SA AOP Orphan Pharmaceuticals AG

EU/3/03/157 Recombinant dog gastric lipase

Meristem Therapeutics S.A.

Designation day

14.2.2001 13.11.2002 9.7.2003

EU/3/04/230 Dexamethasone sodium phosphate

Erydel S.p.A.

20.10.2004

EU/3/04/234 Alpha-1 antitrypsin (inhalation use)

Innovative Drug European Associates (I.D.E.A.) Limited

16.11.2004

EU/3/04/257 Recombinant human bile saltstimulated lipase

Arexis AB

EU/3/05/227 (3-[5-(2-fluoro-phenyl)[1,2,4]oxadiazole-3-yl]-benzoic acid

Voisin Consulting SARL

27.5.2005

EU/3/05/325 Mannitolum

Pharmaxis Pharmaceuticals Limited

7.11.2005

26.1.2005

EU/3/05/337 Heparin sodium (inhalation use)

Vectura Group plc

23.12.2005

EU/3/05/342 Denufosol tetrasodium

Envestia Limited

23.12.2005

EU/3/06/361 Glutathione

Mukoviszidose e.V.

11.4.2006

EU/3/06/371 Heparin sodium

Ockham Biotech Limited

22.5.2006

EU/3/07/469 Ciprofloxacin (inhalation use)

Bayer Schering Pharma AG

EU/3/07/474 Alpha-1 proteinase inhibitor (inhalation use)

CSL Behring GmbH

EU/3/07/475 Alginate oligosaccharide (G-block) fragment

AlgiPharma AS

EU/3/08/556 N-(2,4-Di-tert-butyl-5hydroxyphenyl)-1,4-dihydro-4oxoquinoline-3-carboxamide

Vertex Pharmaceuticals (U.K.) Limited

3.8.2007 14.9.2007

- 94 -

14.9.2007

8.7.2008

EU/3/08/564 Avian polyclonal IgY antibody against Pseudomonas aeruginosa

Immunsystem I.M.S. AB

23.9.2008

EU/3/08/566 Levofloxacin hemihydrate

Mpex London Ltd

23.9.2008

EU/3/09/652 Ciprofloxacin (liposomal)

Interface International Consultancy Ltd 24.7.2009

EU/3/09/654 Hypothiocyanite / lactoferrin

Alaxia

EU/3/10/761 3-(6-(1-(2,2-difluorobenzo [d] [1,3] dioxol-5yl)cyclopropanecarboxamido)-3methylpyridin-2-yl)benzoic acid EU/3/10/782 Nafamostat mesilate

Voisin Consulting SARL

EU/3/11/896 Multilamellar microvesicle comprising phosphatidylcholine, sphingomyelin, phosphatidylethanolamine, phosphatidylserine, phospatidylinositol and cholesterol EU/3/11/927 Sinapultide, dipalmitoylphosphatidylcholine, palmitoyl-oleoyl phosphatidylglycerol, sodium salt and palmitic acid EU/3/11/928 Cysteamine

24.7.2009

4.8.2010 Mucokinetica Ltd

20.9.2010

Lamellar Biomedical Ltd

30.8.2011 Pharm Research Associates (UK) Limited 27.10.2011 NovaBiotics Ltd

9.12.2011

Zdroj: http://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/orphreg.htm

- 95 -