Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw nr juni, juli en augustus 2011

88 Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw n r . 8 8 - j u n i , j u l i e n a u g u s t u s 2 011

België – Belgique P.B. – P.P. 2100 Deurne BC 20729

Erkenningsnummer: P408942 V.U.: Nadine Albergs, Haarbemden 55/1, 3500 Hasselt Afgifte: Postkantoor Deurne Gallifort, 2100

raad van bestuur Nema Nadine Albergs (secretariaat) Haarbemden 55/1, 3500 Hasselt tel/fax: 011/72.31.87 e-mail: [email protected] Armand De Feyter (voorzitter) Neeralfenestraat 10, 1740 Ternat tel: 02/582.32.60 e-mail: [email protected] Bart De Feyter Pachthofstraat 37, 3080 Tervuren gsm: 0472/52.14.76 e-mail: [email protected] Valerie De Lombaerde (coördinator diagnosegroepen en boekhouding) Donderbaardstraat 2, 8501 Bissegem gsm 0474/73.18.14 e-mail: [email protected] Jacqueline Jansen (ondervoorzitter) Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle gsm: 0473/79.26.18 e-mail: [email protected] Patrick Louage (penningmeester) Eekhoornweg 9, 2275 Wechelderzande tel: 03/309.98.78 e-mail: [email protected] Robert van Tichelen (verantwoordelijke informatica) Kluizendijkstraat 5, 9170 Sint-Gillis-Waas tel: 03/252.45.78 e-mail: [email protected] Paul Van Woensel (materiaalverantwoordelijke) Residentie Leeuwerik Leeuwerikestraat 57/403, 3001 Heverlee tel: 016/40.83.22 e-mail:  [email protected] Carina Verdonck J. Posenaerstraat 10, 2140 Borgerhout gsm: 0486/78.78.86 e-mail: [email protected]

telefonische permanentie

Emma Cambré Frans De Vriendtstraat 40 bus 10, 2600 Berchem tel: 03/449.73.87 e-mail: [email protected]

documentatiedienst Carina Verdonck J. Posenaerstraat 10, 2140 Borgerhout gsm: 0486/78.78.86 e-mail: [email protected] Vraag de documentatielijst of download hem op onze site. Nabestellingen tijdschrift via de documentatiedienst.

secretariaat Nadine Albergs Haarbemden 55/1, 3500 Hasselt tel/fax: 011/72.31.87 e-mail: [email protected]

coördinatie diagnosegroepen Valerie De Lombaerde tel: 0474/73.18.14 e-mail: [email protected]

verantwoordelijken diagnoseen werkgroepen ataxieën Dirk en Odette Cornil - Tombeur tel: 014/31.92.42 e-mail: [email protected] Becker spierdystrofie Jan en Marie-José Janssens - Mariën tel: 014/21.94.33 e-mail: [email protected] bekkengordeldystrofie Nancy Verwaest tel: 014/71.67.36 e-mail: [email protected] Duchenne spierdystrofie Carina Verdonck tel: 03/235.74.20 e-mail: [email protected] FSHD Veerle Ternier gsm: 0495/43.15.56 e-mail: [email protected] polyneuropathieën en GBS Ann Van Hyfte tel: 03/778.16.07 e-mail: [email protected] ziekte van Pompe Gerda Marchand tel: 050/36.20.60 e-mail: [email protected] spinale musculaire atrofie (SMA) Katleen Hermans (adolescenten en volwassenen) tel: 052/20.34.97 e-mail: [email protected] Katleen Van Bel (jongeren) tel: 03/252.45.78 e-mail: [email protected] ziekte van Steinert Emma Cambré tel: 03/449.73.87 e-mail: [email protected]

maatschappelijke zetel Nema vzw, Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle

rekeningnummer 737-0220406-65 IBAN BE18 7370 2204 0665, BIC KRED BE BB

website www.nema.be

projectmedewerker

Patrik Claes, Bouwhandelstraat 126, 2140 Borgerhout tel: 03/235.23.06 gsm: 0473/64.00.55 e-mail: [email protected]

Beste lezer,

Welk een triest jaar op politiek vlak! Al dat koppig heen Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw, Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen

en weren, al die grote woorden,… Het lijkt voor ons,

Coördinatie en vormgeving jongerenkrant:

teerd, soms zo ontzettend… onbelangrijk.

Nieuwe redacteur gezocht! e-mail: [email protected]

Ons lukt het trouwens wel uitstekend om samen te

Redactie tijdschrift:

Rita De Groote, Ferry Groothedde, Patrik Claes, Rosemarie Juchtmans, Veerle Ternier, Luc Vlerick en Patrick Puttemans.

mensen die met een spierziekte worden geconfron-

werken. Zo zaten we het afgelopen kwartaal met de ALS-liga en onze Waalse zusterorganisatie ABMM samen om – over de taalgrenzen heen - te vergaderen over een aantal belangrijke dossiers. Ook bij vergaderingen met het RIZIV wordt er met de drie taalgemeen-

Coördinatie redactie:

Patrik Claes, Bouwhandelstraat 126, 2140 Borgerhout e-mail: [email protected]

schappen samengewerkt aan oplossingen. Gelukkig is er ook op onderzoeksvlak van stilstand geen sprake! De laatste maanden kwamen er name-

Uw bijdragen (verhalen, artikels, zoekertjes, ...) zijn van harte welkom.

lijk voorzichtig positieve berichten over een aantal

De deadline voor NM89 is 15 augustus 2011.

ook in deze NM kunnen oproepen tot deelname

Ledenbijdragen in de jongerenkrant en het lezersforum vallen niet onder de verantwoordelijkheid van Nema.

aan klinische studies naar de ziekte van Duchenne

Lidmaatschap voor 2011 17 euro voor leden en steunende leden, NM inbegrepen. Steunende leden hebben zelf geen neuromusculaire aandoening (NMA) en zijn geen familielid of direct betrokkene van iemand met een NMA, sympathisanten dus of mensen die professioneel met NMA’s te maken hebben. Daarnaast zijn giften bovenop het lidgeld welkom om onze werking uit te bouwen. Voor een gift vanaf 40 euro – bovenop de lidmaatschapsbijdrage – ontvangt u een fiscaal attest. Rekeningnummer 737-0220406-65,

studies. We zijn dan ook heel blij dat we na SMA nu

en Ataxie van Friedreich. Wie weet blijken de onderzoeken die momenteel lopen even succesvol als de enzymetherapie die zoveel veranderde voor personen met de aandoening van Pompe, en kunnen bepaalde aandoeningen zo niet genezen dan toch gestabiliseerd worden. We dienen uiteraard realistisch te blijven, maar gaan er toch vanuit dat er een aantal spannende jaren aanbreken…

Uw hoopvol gestemde eindredacteur,

IBAN BE18 7370 2204 0665, BIC KRED BE BB

Nema vzw, Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle. NEMA vzw - NM88 - 2011

Patrik

3

NEMA-AGENDA Zondag 19 juni, Brussel HOG Party Harley Davidson, pinverkoop Zondag 19 juni, Waasmunster Bijeenkomst bekkengordeldystrofie, vanaf 13u30 Zondag 26 juni, Zulte Benefiet Rock Zulte ten voordele van Nema, vanaf 14u zondag 3 juli, Waregem Provinciale bijeenkomst West-Vlaanderen, vanaf 14u Vrijdag 5 tot zondag 7 augustus, Retie Harley Davidson treffen, pinverkoop Zaterdag 20 augustus, Antwerpen Nema-dag: havenrondvaart met aangepaste boot, vertrek 12u Zaterdag 10 september, Beveren Bijeenkomst Metencon, vanaf 14u Vrijdag 16 tot zondag 18 september, De Panne Gezinsweekend in Villa Rozerood Zaterdag 17 september, Borgerhout (Antwerpen) Bijeenkomst Steinert, vanaf 10u Zaterdag 24 tot zondag 25 september, Lanaken Motorhuis Fraussen, Harley Davidson treffen, pinverkoop

4

NEMA-ACTIVITEITEN Nema-boottocht op 20 augustus “loopt vol” Zoals in de vorige NM al aangekondigd werd, gaan we dit jaar voor de Nema-dag op boottocht. Denk eraan om op tijd in te schrijven, de eerste reservaties komen al binnen en de plaatsen zijn beperkt! De rondvaart op de Schelde van twee jaar geleden wordt dit jaar vervangen door een echte Antwerpse havenrondvaart. Onze bekwame gids zal niemand minder zijn dan Luc Vennekens, de man van Carina (diagnoseverantwoordelijke Duchenne). Hij werkt al meer dan 20 jaar in de haven, en zal samen met ons tussen mastodonten en containers varen terwijl hij wat meer vertelt over het reilen en zeilen in de haven. De datum valt dit jaar eerder dan anders omdat we –voor zover mogelijk– zeker willen zijn van aangenaam weer. Dus ... Houd je agenda vrij op zaterdag 20 augustus 2011 en zoek alvast je zonnebril en -hoedje maar! Afspraak om 11u op kaai 22 aan de Londenbrug bij het Eilandje in Antwerpen. Om 12u stipt varen we uit, waarna we aan boord een aperitiefje krijgen. Om 13u volgt dan een heuse barbecue op het water, om af te sluiten met een dessertje rond 16u. Tegen 17u komen we terug aan bij onze vertrekplaats. Prijs voor leden bedraagt € 20, voor niet-leden is dit € 25. Kinderen tot 12 jaar betalen € 10. Inschrijven kan via het Nema-secretariaat (zie p.2 van dit tijdschrift).

NEMA vzw - NM88 - 2011

NEMA-ACTIVITEITEN

1 oktober 2011 vijfde spaghettifestijn en quiz ... of eerste? Nee, ik wil geen verwarring zaaien dus een klein woordje uitleg… Reeds 4x organiseerde Nema vzw dit evenement in Oost-Vlaanderen. Nu, voor de eerste keer komen we naar Antwerpen! Op deze manier geven we mogelijke kandidaten uit andere provincies de kans om iets dichterbij te komen genieten van de heerlijke pasta en de leuke en leerzame quiz. Dus, vorm een ploegje, verzin een leuke naam en kom u meten met de andere leden en sympathisanten van Nema vzw. Geen zin in een quiz? Alleen spaghetti komen eten kan ook en misschien blijft u nadien wel supporteren …? Meer info op de uitnodiging hieronder. Tot 1 oktober!

Vijfde spaghettifestijn én quizavond ten voordele van Nema vzw, vereniging van en voor mensen met een spierziekte. Waar? CC Luchtbal, Colombiastraat 8a, 2030 Antwerpen Wanneer? zaterdag 1 oktober 2011

Inschrijven? Inschrijven vóór vrijdag 23 september, zowel voor de spaghetti als de quiz Mailen naar [email protected] of telefoneren Jacqueline Jansen (0473/79.26.18) Betaling aan de ingang

Spaghettifestijn Geniet vanaf 17u30 tot 19u30 van een heerlijke, versbereide spaghetti! - Grote portie: 8 euro - Kleine portie: 6 euro - XL portie: 10 euro (2x bord spaghetti) Vegetarische spaghetti enkel op aanvraag, aan dezelfde prijzen en porties als hierboven Quiz Start om 20u, quizmaster Koen Borms Ploegen van 4 tot 6 personen, deelname per persoon: 3 euro Gelieve bij inschrijving de groepsnaam op te geven


5

NEMA-ACTIVITEITEN

Ouderweekend 16, 17 en 18 september 2011!!! Villa Rozerood in de Panne!!! Beste ouders, medelotgenoten, met vreugde nodigen wij u dit jaar wederom uit op ons, vanaf heden tweejaarlijks, ouderweekend waar ouders, onze kinderen en hun brussen elkaar kunnen ontmoeten en ervaringen kunnen uitwisselen. Dit jaar heeft Nema Villa Rozerood, een Respijt- en Zorghotel in de Panne, kunnen vastleggen voor de periode van 16, 17 en 18 september. Momenteel is er plaats voor +/- 30 personen afhankelijk van de zorgvraag en gezinssamenstelling. Mede hierom vragen wij, indien u interesse heeft, zo spoedig mogelijk contact te nemen en zich in te schrijven. De plaatsen zijn beperkt daar rekening moet gehouden worden met zorg en de desbetreffende kamerindeling. Tevens willen wij vermelden dat wie zich aanmeldt door Villa Rozerood gevraagd zal worden om een tweeledig aanmeldingsdossier te willen invullen. Dit zal door ons aan u bezorgd worden na inschrijving op het weekend. Deel één dient te worden ingevuld door de ouders. Deel twee dient te worden ingevuld door de behandelende arts van het zorgenkind. Doel van dit aanmeldingsformulier is om een zo goed mogelijk zicht te krijgen omtrent de zorgen en medische toestand. Deze gegevens blijven intern en worden door Villa Rozerood overgemaakt aan Dr. Bettina Würth, coördinerend kinderarts van Villa Rozerood. Dit wordt discreet behandeld en aangewend om een medische fiche op te stellen voor het ziekenhuis te Veurne en dit als voorzorg.

Wie zich heeft ingeschreven voor het ouderweekend zal een aanmeldingsformulier krijgen toegestuurd. Daarin wordt u dan gevraagd om dit rechtstreeks door te sturen naar Villa Rozerood, met vermelding “Nema weekend“. Wij hebben dit immers niet persoonlijk nodig (op die manier blijven de gegevens ook privé).

Even praktisch: De inschrijvingen dienen ons TEN LAATSTE te bereiken op 15 juli 2011! Het gezinsweekend in Villa Rozerood gaat door op 16, 17 en 18 september. Kostprijs: Villa Rozerood voor Nema • 80 euro p/p per weekend / 2 nachten • 30 euro p/p brussen per weekend jonger dan 12 j • Zorgenkind gratis Omdat Nema echter financieel een steentje bijdraagt komt de prijs nu op: Villa Rozerood met Nema sponsoring • 40 euro p/p per weekend / 2 nachten • 20 euro p/p brussen per weekend jonger dan 12 j • Zorgenkind gratis Ouderweekend Verblijfadres: Villa Rozerood Fazantenlaan 28, 8662 De Panne Contactadres inschrijvingen ouderweekend: Fam. van Tichelen - Van Bel Ouderweekend, Katleen Van Bel Kluizendijkstraat 5, 9170 Sint Gillis Waas tel. 03/252.45.78 e-mail: [email protected]

6


NEMA-ACTIVITEITEN

Inschrijving Ouderweekend 2011 (op te sturen per post of per e-mail ter bevestiging voor 15 juli 2011, plaatsen zijn beperkt)

De familie ………………………………………………………………………………………. schrijft zich in voor het ouderweekend 2011 dat zal doorgaan van 16 tot 18 september.

Aantal volwassen deelnemers:

………… x 40 EUR = …………………… EUR

Aantal broers/zussen jonger dan 12 jaar:

………… x 20 EUR = …………………… EUR

Aantal zorgenkinderen:

………… x gratis

Familie: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Straat & nummer: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Postcode & gemeente: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Telefoon: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . E- mail: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

De familie ………………………………………………………………………………………. verbindt zich ertoe het totaal bedrag van …………………… EUR te storten vóór 30 juli 2011 op rekening van Nema met vermelding van Ouderweekend september 2011. Nema vzw Brusselsesteenweg 24/G bus 15 9090 Melle rekeningnummer 737-0220406-65 IBAN BE18 7370 2204 0665, BIC KRED BE BB Na inschrijving per post / e-mail zullen wij u de laatste afspraken, routebeschrijving en aanmeldingsformulier bezorgen. Met vriendelijke groeten, Van Bel Katleen Oudergroep, diagnoseverantwoordelijke SMA jongeren NEMA vzw - NM88 - 2011

7

NEMA-NIEUWS Optreden Zjef Vanuytsel in CC ‘t Schaliken in Herentals op vrijdag 15 april Nadine Albergs Via Lut Bosmans werden we in contact gebracht met Club 51 in Herentals. Zoals bijna elke serviceclub is ook deze eentje die altijd op zoek is naar goede doelen. Een babbeltje op de juiste plaats en het juiste moment maakte dat Nema dit jaar één van de begunstigden mocht zijn! Club 51 organiseerde een optreden van Zjef Vanuytsel ten voordele van Nema en het Brandwondencentrum voor kids. Eerst werd er een cheque aan de goede doelen van vorig jaar op het podium afgegeven, fotootjes gemaakt en een héél korte speech, waarna Zjef en zijn gezelschap zijn entree deed. Dit was een comeback na 25 jaar stilzwijgen en architect-zijn van de artiest in kwestie. De nummers zoals ‘Zotte morgen’ en ‘Lief en leed’ bezorgden niet alleen mij kippenvel ... De muzikanten deden hun ding écht met plezier, wat voor

mij vooral te zien was aan de accordeonist ;o). En elke keer opnieuw ... live optredens doen mijn vingers kriebelen ... Doen de muzikale vibes in mij omhoog komen ... Samen met Marie-José en Jan heb ik echt genoten van dit bijna intieme optreden. Zéker een aanrader voor een volgende keer. De cheque volgend jaar in ontvangst nemen laat ik echter aan een ander over ... Nog eens erg bedankt aan Lut om Nema naar voor te brengen op het juiste moment!

Internetforum blijft groeien Patrik Claes Ondertussen is ons internetforum ruim een half jaar online. Je kan er lotgenoten zoeken, ervaringen uitwisselen, op zoek gaan naar nuttige tips of informatie over toegankelijke bestemmingen en reizen… er is zelfs een aparte rubriek met zoekertjes! Sinds de start blijven er maar gebruikers bijkomen. Ondertussen zijn er al meer dan 100 gebruikers geregistreerd en werden een kleine 700 berichten geplaatst.

Vandaar deze raad: als je nog niet geregistreerd bent, neem er dan even de tijd voor. Als bezoeker kan je immers enkel de bestaande berichten lezen. Als je echter de moeite neemt om even te registreren (wat maar een minuutje duurt), kan je ook zelf reacties en nieuwe forumonderwerpen plaatsen.

Als je de vele forumonderwerpen doorneemt, valt er heel wat nuttige informatie te verzamelen voor een forumbezoeker. Vooral de rubriek vrije tijd heeft veel succes…

Surf dus snel naar www.nema.be en klik op “Forum”. Links onderaan kan je dan registreren.

8

Tot op het forum! NEMA vzw - NM88 - 2011

NEMA-NIEUWS

Hoe Nema onrechtstreeks zijn eigen gezinsweekend sponsort… Op 29 mei ging de 20 km van Brussel voor de 32ste keer door. Eén van de 30.000 deelnemers was Dirk Cornil, Nema’s diagnoseverantwoordelijke voor ataxieën. Hoe hij het ervan afbracht wisten we nog niet bij het ter perse gaan van deze editie van NM, maar waarom hij meeliep, dát wisten we wel… Hij was namelijk meteen gewonnen voor onderstaand initiatief dat vrienden van hem namen. Ik ben ongeveer een jaar geleden voor de tweede maal mama geworden van een flinke dochter Imke. Na een goede start werd jammer genoeg al snel duidelijk dat er iets aan de hand was met Imke. Ze leed aan een zeer zeldzame stofwisselingsziekte waardoor ze steeds meer achteruitging en meer medische hulp nodig had. Door haar zijn we in contact gekomen met Villa Rozerood, een zorghotel voor gezinnen met ernstig zieke en/of gehandicapte kinderen, gelegen in De Panne. Villa Rozerood heeft onmiddellijk ons hart gewonnen door hun mateloze inzet voor een groep gezinnen

en kinderen, die anders nooit kunnen genieten van een vakantie of anders nooit eens met een gerust gemoed de zorg aan anderen kunnen overlaten om zelf even op adem te komen. Met een groep vrienden gaan we eind mei deelnemen aan de 20 km van Brussel, ten voordele van Villa Rozerood. We zoeken zowel sponsoring bij onze eigen uitgebreide vrienden- en familiekringen, als bij befaamde clubs zoals de Rotary Club. Meer informatie over ons project en over Villa Rozerood zelf vind je op: www.rozeroodrunners.blogspot.com www.villarozerood.be

Nema goes Facebook! Zoals de meesten onder ons wel weten werken we sinds vorig jaar met een volledig nieuw ledenbestand én werden een nagelnieuwe website en forum opgemaakt. In opvolging hiervan (eens begonnen met moderniseren moeten we verder doen ;o)) hebben we ook een Nema-Facebookgroup opgestart en in enkele dagen tijd hadden we al 64 leden! Dit zijn vooral Nema-leden maar ook anderen die interesse hebben voor al wat wij doen, voor onze activiteiten en onze nieuwtjes. Als jij zelf veel aan je pc zit of je wil graag op de hoogte blijven van dagdagelijkse dingen van en over onze Nema-mensen: sluit je dan aan en deel ook jouw nieuwtjes met ons! Aansluiten doe je door te surfen naar www.tinyurl.com/nemafacebook en je lid te maken van de groep. See you on Facebook! Nadine. NEMA vzw - NM88 - 2011

9

NEMA-NIEUWS

Verslag Algemene Vergadering 26 maart 2011 Nadine Albergs Omdat we intussen in elke provincie van ons Vlaamse Belgenlandje al een Algemene Vergadering organiseerden, werd er beslist om dit jaar terug naar Hasselt te trekken. sloten we de vergadering in stijl af met Cava en/of fruitsap en een knabbeltje. Tijd om bij te babbelen dus! Carina die de kans zag om met Jan en Marie-Josée een praatje te slaan, Emma en Dirk die elkaar na een tijd terug zagen, Rik en Veerle die van op afstand te zien ook een aangenaam praatje hadden... Als je er zo op toe keek, zag het er echt gezellig uit, en ik vind het elk jaar opnieuw zo jammer dat we niet méér mensen hier naartoe kunnen krijgen. We zoeken naar redenen en willen ook echt samen zoeken naar oplossingen hiervoor. Om 14u begon ons werkdagje met een korte versie van een Raad van Bestuur waarin ook de taken verdeeld werden voor de daarop volgende jaarlijkse Algemene Vergadering. Nema organiseert absoluut interessantere activiteiten, maar wettelijk zijn we als vereniging verplicht om dit op een officiële manier uit te voeren en moeten we ook bepaalde quota aan volmachten en/of aanwezigen halen. Het was de laatste dagen dan ook een kwestie van mensen een beetje te herinneren aan hun volmacht als ze niet aanwezig konden zijn. Nochtans, ook al is dit meestal erg saaie en droge kost, zowel onze voorzitter Armand als onze nieuwe werkkracht Patrik wisten met hun kwinkslagen en ludieke opmerkingen de aanwezigen toch wel ‘wakker’ te houden .

De receptie werd een uurtje later afgesloten om vervolgens naar het Theatercafé te gaan waar alle medewerkers getrakteerd werden op een etentje als dank voor hun inzet afgelopen jaar. Ook hier weer bubbels als aperitief waarop sommigen zeer laconiek reageerden . De alcohol maakt tongen los en je ziet zo wel eens de andere (leuke!) kant van je (ex-)collega, dus amusement was het van bij het begin al! De gerechtjes (tomaten- of champignonsoep, pangasius- of kalkoenfilet, en chocomousse als afsluiter) werden allemaal heel erg gesmaakt. We sloten onze dag allen met een heel goed gevoel af!

Na alle punten overlopen en onze nieuwe agenda voor dit jaar voorgesteld te hebben,

10


NEMA-NIEUWS

Verslag filmbenefiet

Vrienden worden met GRIP op Facebook

Valerie Delombaerde Op 1 maart organiseerden een aantal studenten handelswetenschappen van Hogeschool Universiteit Brussel een filmnamiddag en -avond in CC De Schakel in Waregem. De opbrengst van deze avond ging naar Nema. Als lid van Nema (met bekkengordeldystrofie) heb ik in de namiddag- en avondvoorstelling een woordje uitleg gegeven over zowel Nema als mijn spierziekte. ’s Avonds kwamen ook Jacqueline, Filip en Veerle langs. We waren heel tevreden dat we minister Vincent van Quickenborne als speciale gast wisten te “strikken”. Hij opende de avond en sprak over het nut van Nema en de rol van personen met een beperking in onze samenleving. In het voorstukje van de film heeft ook Kimberly Menu, die lid is van onze organisatie, haar verhaal gedaan. Er was gekozen voor Falling, een bewerking van de jeugdroman “Vallen” van Anne Provoost. Een zware maar mooie film! We werden heel goed ontvangen en de studenten hadden alles knap in elkaar gestoken. Volgens de laatste berichten zou de avond zo’n € 1800 hebben opgebracht. Ik wil dan ook nog eens de studenten bedanken om als goed doel aan Nema te denken, en de minister om tijd vrij te maken voor onze organisatie!

Sinds kort kan je op Facebook vrienden worden met GRIP, de vereniging Gelijke Rechten voor Iedere Persoon met een handicap. Hun website vind je op www.grip.be, hun facebook-pagina op www.tinyurl.com/grip-facebook.

fo: meer in 0 950 0800 2nfo.be lifti w.trap

ww

Onze traplift ... Uw comfort Gratis en vrijblijvende offerte — Korte leveringstermijn (vanaf 1 week) — Dienst na verkoop (24u/24) — Gratis subsidieadvies — Conform wetgeving — Diverse afwerkingen — Batterijvoeding

NV Coopman Liften Heirweg 123 | B-8520 Kuurne [email protected] | www.trapliftinfo.be


11

NIEUWS “The Meeting”: rol van patiënten in de ontwikkeling van medicijnen Patrik Claes Op 24 maart ging ik naar het internationaal symposium in Amsterdam georganiseerd door Duchenne Parents Project Nederland. Een hele dag zou er van gedachten gewisseld worden over de rol die patiënten kunnen spelen bij het ontwikkelen van medicijnen voor behandeling van hun zeldzame ziekte. Het werd een zeer boeiende dag met tal van internationale sprekers.

Invloed van de patiënt op het onderzoek Dat de mening van de patiënt erg bepalend kan zijn, bleek onder andere uit het voorbeeld van een oudervereniging voor kinderen met het Marshall Smith Syndrome (een zeer zeldzame, aangeboren ziekte met motorische en mentale handicaps tot gevolg). Omdat deze ziekte zo zeldzaam is en er amper wetenschappelijke literatuur te vinden was over de ziekte, richtten een aantal ouders op het internet een wikipedia-pagina op. Algauw werd deze pagina in samenwerking met een aantal onderzoekers gebruikt als middel om gegevens uit te wisselen en andere ouders te raadplegen. Met de zo verzamelde informatie werd finaal zelfs een wetenschappelijk artikel geschreven! De inbreng van de ouders was hierin cruciaal. Een spreker die over patiëntenparticipatie heel wat te vertellen had was Elizabeth McNeil. Zij werkte vroeger voor de Food and Drug Agency (FDA) in de VS, en momenteel is ze verbonden aan het National Institute for Neurological Diseases and Stroke (NINDS), een onderdeel van het National Institute of Health (NIH). Dit is de toonaangevende gezondheidsorganisatie in de VS die internationale faam geniet. Zij vertelde ondermeer dat het belangrijk is wat wij als patiënten klinisch relevant vinden. Ze kwam terug op een spreker van het Astmafonds, die had verteld dat bij de behandeling van brandwonden steeds prioriteit werd gegeven aan plastische chirurgie. Tot de patiënten zelf bevraagd werden en het bleek dat zij vooral last hadden van erge jeuk aan de littekens. Dit door de artsen veel minder belangrijk geacht probleem kwam plots bovenaan de prioriteitenlijst van het onderzoek!

12

Zeker de moeite was ook de lezing van onze Franse tegenhangers (AFM of Association Française contre les myopathies). Zij haalden aan dat patiëntenorganisaties mee kunnen helpen om bedrijven duidelijk te maken dat onderzoek naar hun zeldzame ziekte ook een doorbraak kan betekenen (technieken, erfelijkheid,…) voor behandeling van vaker voorkomende ziekten. Dat is geen uit de lucht gegrepen stelling, maar een feit waarover zelfs wetenschappelijke literatuur bestaat.

Onderzoek en patiëntenregistratie Registratie van patiënten met een zeldzame ziekte is essentieel wil men onderzoek kunnen doen naar deze ziekten. Niet alleen krijgt men zo een beeld van het aantal patiënten, ook kunnen patiënten met een specifiek ziektebeeld geselecteerd en uitgenodigd worden voor klinische studies. Hierbij dient echter steeds de privacy van de patiënten gewaarborgd te zijn. Er werden tijdens het symposium verschillende voorbeelden gegeven van de interactie tussen patiënten en onderzoekers op het gebied van onderzoek en patiëntenregistratie. Zo is er Duchenne Connect (www.duchenneconnect.org), een combinatie van een gesloten (omwille van de privacy) registratiesysteem voor klinische onderzoekers én een sociaal netwerk voor lotgenoten die te maken hebben met de ziekte van Duchenne. Dit systeem is interactief en laat onderzoekers toe om mailings te doen naar patiënten, updates van gegevens te vragen, of de mening van de patiënten te vragen over bepaalde onderwerpen. In Australië gaat men zelfs nog verder en wordt de behandeling van de ziekte van Gaucher enkel NEMA vzw - NM88 - 2011

NIEUWS terugbetaald als zowel de behandelende arts als de patiënt geregistreerd zijn.

Outcome criteria Patiënten kunnen ook actief meehelpen in het bepalen van de meest geschikte parameters (de zgn. “patient outcome criteria”) om de evolutie van hun ziekte te onderzoeken. Dit is van cruciaal belang wanneer er uiteindelijk in een klinische trial een nieuwe stof getest moet worden op zijn doeltreffendheid. Helaas gebeurt het immers nog te vaak dat men bij een vermoedelijke werkzame stof toch geen conclusies kan trekken omdat de gemeten parameters niet ideaal gekozen bleken. Daardoor zijn er soms geen “statistisch significante” verschillen tussen de behandelde groep en de controlegroep, terwijl er weldegelijk aanwijzingen zijn dat de stof werkt. Een goede selectie van de op te volgen parameters is dus essentieel. Daarom zijn er regelmatig ook klinische studies die geen medicijn onderzoeken, maar enkel dienen om een nieuwe “gouden standaard” te bepalen om een ziekteverloop te “scoren”. Zo verhogen de onderzoekers immers de kans dat in een toekomstige studie met een nieuw te testen stof eenduidig kan worden aangetoond of die stof al dan niet werkzaam is. Een mooi voorbeeld is het bepalen van “patient outcomes” voor de ziekte van Pompe in het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam. Voor de ziekte van Pompe gebeurde het bepalen van de te meten parameters namelijk in samenwerking met de patiënten zelf. Zij rapporteerden regelmatig a.d.h.v. een enquête, en op basis hiervan werden uiteindelijk de parameters gekozen voor verdere klinische studies naar een behandeling. Het is in dat verband zeer goed nieuws dat we momenteel Prof. Pandolfo van het Erasmus Ziekenhuis helpen om onder onze leden deelnemers te zoeken voor een dergelijke “patient outcome”-studie bij ataxie-patiënten (zie de paragraaf rond EFACTS in de medische rubriek van dit tijdschrift).

Controle door patiënten zelf Ook op het gebied van zorgkwaliteit kunnen patiënten een actievere rol spelen dan men op het eerste gezicht zou denken. Een interessant voorbeeld hiervan is de “longzorgmeter” (www.longzorgmeter.nl) voor chronische longpatiënten. Deze internetsite van het Astma NEMA vzw - NM88 - 2011

Fonds laat toe dat patiënten hun apotheker of andere zorgverlener (arts, verpleegkundige,…) zelf kunnen “waarderen”. Dit gebeurt aan de hand van een vragenlijst en behandelt punten zoals communicatie, aanwezigheid van een zorgtraject,… Uniek is dat deze waardering niet alleen zichtbaar is voor andere gebruikers, maar zelfs door de ziekteverzekering wordt gebruikt om te controleren of de zorgverleners de kwaliteitsrichtlijnen wel naleven. Een zeer waardevol instrument dus, hoewel uiteraard erg over de objectiviteit moet worden gewaakt. Beeld je maar eens in dat wij als patiënten de werking van bv. de NMRC’s mee zouden kunnen evalueren via zo’n website. Dat kan voor de goed draaiende NMRC’s alleen maar een meerwaarde betekenen en voor de NMRC’s waar af en toe iets fout loopt een handig middel zijn om pijnpunten op te sporen. Een ander aangehaald voorbeeld is de COPDrisicotest (www.hebikcopd.nl). COPD is een longaandoening die jaarlijks 6000 slachtoffers maakt in Nederland. Aan de hand van enkele eenvoudige vragen, kan men online testen of men tot de risicogroep behoort. Dankzij dit initiatief gaan mensen sneller op controle en stijgen de levenskwaliteit én de overlevingskansen van patiënten.

Off-label gebruik Er werd ook dieper ingegaan op het off-label (niet vooropgesteld) gebruik. Dit wil zeggen het gebruik van medicijnen voor iets anders dan waarvoor ze ontwikkeld en erkend werden. Een voorbeeld: het medicijn amitriptyline is door de Amerikaanse overheid enkel erkend voor de behandeling van depressies, maar wordt o.a. door ALS-patiënten gebruikt tegen slapeloosheid, pijn en overmatige speekselvorming. De nevenwerkingen van dit medicijn zijn namelijk… slaperigheid, verdoving en een droge mond. Omdat het medicijn echter enkel erkend is als middel tegen depressies, schrijven sommige artsen het zogenaamd om die reden voor bij de behandeling van ALS-patiënten, terwijl ze eigenlijk vooral de “nevenwerkingen” beogen. Dit is namelijk de enige manier om het medicijn terugbetaald te krijgen. Zoiets is natuurlijk de omgekeerde wereld en het is ook niet altijd mogelijk. Daarom is het belangrijk

13

NIEUWS dat patiëntenorganisaties off-label gebruik zelf aankaarten bij de overheid en ervoor ijveren om de medicijnen ook te laten erkennen voor behandeling van hun ziekte. Hierbij kunnen zij zich zelfs laten bijstaan door de farmaceutische industrie, die uiteraard ook voorstander is van een uitbreiding van het toepassingsgebied van hun medicijnen. Hierbij is een kanttekening echter noodzakelijk. Uit studies blijkt dat tot 21% van de voorgeschreven medicijnen eigenlijk voor off-label gebruik bestemd is. Daar staat echter tegenover dat er voor maar liefst 73% van deze medicijnen weinig tot geen wetenschappelijke basis is voor off-label gebruik. Met andere woorden: momenteel worden te vaak medicijnen off-label voorgeschreven, zonder dat effectief bewezen is dat ze helpen. Het off-label gebruik dient daarom zoveel mogelijk omgezet te worden naar een uitbreiding van het toepassingsgebied van de medicijnen, maar enkel na wetenschappelijk verantwoorde klinische testen!

Regels maken of ombuigen In verschillende lezingen kwam steeds weer naar voor dat de patiëntenorganisaties zélf het heft in handen moeten nemen en de overheid onder druk moeten zetten om de regels aan te passen. Dit geldt niet alleen voor bovenvermeld off-label gebruik, maar ook bv. voor de opvolging van goedgekeurde medicijnen. Het Europees Agentschap voor Medicijnen (EMA) volgt een medicijn immers slechts op tot zijn goedkeuring voor de markt. Patiëntenorganisaties bundelen echter de feedback van gebruikers en kunnen zeer relevante informatie doorspelen na het op de markt komen. Daarom pleiten zowel EMA als Eurordis (de Europese organisatie voor zeldzame ziekten) voor een charter met criteria waaraan een patiëntenorganisatie moet voldoen. Eens goedgekeurd, kan een patiëntenorganisatie dan deelnemen aan overlegcomités, werkgroepen, enz. Maryze Schoneveld van der Linde (die zelf de ziekte van Pompe heeft) hamerde er in haar lezing verder op dat het belangrijk is dat patiëntenorganisaties contact houden met sleutelfiguren uit wetenschap, industrie én overheid, om zo snel mogelijk te kunnen lobbyen wanneer er een nieuw medicijn in de maak is. Als de erkenning immers op zijn normale tempo de procedures doorloopt, gaat

14

kostbare tijd verloren. Actieve bemiddeling en druk vanuit patiëntenorganisaties kunnen het proces aanzienlijk versnellen.

Wie stuurt het onderzoek? Iets waar patiëntenorganisaties wat weigerachtig tegenover staan, is het onderhouden van contacten met de farma-industrie en het aannemen van geld uit die hoek. De angst bestaat dat er belangenvermenging optreedt of dat men afhankelijk wordt van de industrie. Onze recente themadag rond de ziekte van Pompe (zie elders in dit tijdschrift), die tot stand kwam met steun van Genzyme, toont echter dat het wel degelijk kan. Een zeer belangrijk criterium, dat ook in de wetgeving vervat zit, is dat steun door farma-bedrijven nooit een promotioneel doel mag hebben. Met andere woorden, er mag nooit reclame gemaakt worden voor een product en de patiënt mag op geen enkele manier beïnvloed worden. Verder is het zo dat de Europese Commissie enkel patiëntenorganisaties ondersteunt die minder dan 20% van hun budgetten uit steun van farma-bedrijven halen. Omgekeerd kunnen patiëntenorganisaties dankzij fondsenwerving ook een enorme boost geven aan de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Het mooiste voorbeeld vinden we bij onze Franse zusterorganisatie AFM. Zij organiseren in samenwerking met de Franse televisie jaarlijks een televisie-marathon (Téléthon) en halen zo elk jaar meer dan 100 miljoen euro op! In Wallonië nemen onze vrienden van ABMM (Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires) actief deel aan Téléthon, en ze kunnen dankzij deze actie diverse onderzoeksprojecten steunen. In 1990 al werd mede dankzij geld van AFM Généthon opgericht, een instituut dat baanbrekend werk heeft verricht en tot de top behoort in de wereld. Twintig jaar later staat men dichtbij gentherapie voor een aantal neuromusculaire aandoeningen met technieken die door Généthon zijn ontwikkeld.

Conclusie Na dit symposium blijkt eens te meer dat patiënten(organisaties) zeker een actieve rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van medicijnen. Daarbij is het echter erg belangrijk dat ze zelf NEMA vzw - NM88 - 2011

NIEUWS initiatief nemen. Als er gewacht wordt tot er nieuws of vragen tot samenwerking komen vanuit de medische of farmaceutische sector, hinkt men eigenlijk al achter de feiten aan. Ook wat betreft erkenning voor terugbetaling door de overheid is het essentieel om proactief te werken. Nema wil hierin een cruciale rol blijven spelen en onderhoudt

hiervoor nauwe contacten met de NMRC’s, de overheid en de farma-industrie. Daarbij wordt er uiteraard steeds op gelet om onafhankelijk en objectief te blijven. Ook wat betreft fondsenwerving voor de ondersteuning van het onderzoek naar neuromusculaire ziekten zijn er plannen. Wordt ongetwijfeld vervolgd!

Interessante links www.ninds.nih.gov www.afm-telethon.fr

www.telethon.be (ABMM) www.genethon.fr

www.ema.europa.eu

‘Ook voor verplaatsingen ben ik op assistenten aangewezen’ Bron: De Standaard Viviane Sorée woont samen met haar moeder in Lovendegem. Het huis werd gebouwd met het oog op de motorische handicap van Viviane: er zijn weinig deuren, de gangen zijn breder dan gewoonlijk, in de badkamer is de wastafel lager geplaatst. Viviane kan niet stappen, wel rechtop staan als ze stevig wordt vastgehouden. Bij het toilet en de inloopdouche is een baar geplaatst waarop ze kan steunen. Met afstandsbediening kan ze de buitendeur openen, ook vanuit haar bed. ‘Essentieel is dat ik een beroep kan doen op een PAB, een persoonlijk assistentiebudget. Ik kan daarmee enkele assistenten betalen die me helpen bij zaken die ik niet zelf kan. Het gaat om gemiddeld 50 uur per week. Ik werk voor Ado Icarus, een koepelorganisatie voor zelfstandig wonen. Het werkgebied is heel Vlaanderen, dus ik moet mobiel zijn. Ook voor verplaatsingen ben ik op assistenten aangewezen’, zegt Viviane Sorée. Vroeger kreeg ze veel hulp van haar moeder, maar die is nu 79 en heeft gezondheidsproblemen. Ze lag al langere periodes in het ziekenhuis en dan beredderde Viviane alles zelf. ‘Ik leerde al heel vroeg zo zelfstandig mogelijk te zijn. Zo haalde ik een universitair diploma, deed onderzoekswerk en werkte op


een politiek kabinet. Het leven in een instelling zou niets voor mij zijn, ik zou er niet aarden. Het ligt bovendien in mijn aard om alles goed te organiseren en dat moet ook wel.’ Voor Viviane Sorée gaat het om veel meer dan zelfstandig wonen. Het laat haar ook toe om een actief leven op te bouwen. ‘Het is verschrikkelijk hoe mensen met een handicap soms in een situatie terechtkomen waarin ze nauwelijks initiatief kunnen nemen. Dan word je passief en dat kan je hele leven beheersen. Dat wil ik echt niet. Nu zorg ik voor mijn moeder als ze ziek is, ik ga als tante met mijn neefjes en nichtjes naar de Efteling. Ik heb een gewoon leven, net als iedereen.’

15

NIEUWS

600 Minuten voor Duchenne Het Summer Bike festival in De Schorre in Boom is dit jaar een tweeluik. Op zaterdag 2 juli staat de eerste editie van de ’600 Minuten voor Duchenne’ op het programma, een tien uren durende uithoudingswedstrijd waarvan de opbrengst volledig naar het goede doel gaat. De wedstrijd wordt om 10.00u afgetrapt en eindigt om 20.00u. Bedoeling is uiteraard om zoveel mogelijk rondjes af te leggen op een pittig en uitdagend parcours,

dat is uitgetekend in de voormalige kleiput die het provinciaal domein is. Deelnemen kan in teams tot 5 personen of solo. Meer info op www.summerbike.be

Persbericht 3/03/2011

Gemengde gevoelens bij afronding PGB-onderzoek Vlaams Minister van Welzijn Jo Vandeurzen (CD&V) maakte deze ochtend de onderzoeksresultaten bekend van het experiment PGB (persoonsgebonden budget). GRIP, de Vlaamse burgerrechtenorganisatie van personen met een handicap, heeft gemengde gevoelens bij deze persconferentie. Minister Vandeurzen kiest voluit voor het PGB en wil niet meer debatteren over of het nu wordt ingevoerd of niet. Heel positief, vindt GRIP, want het PGB-decreet wacht al 9 jaar op uitvoering. En logisch, want 90% van de deelnemers blijkt heel tevreden te zijn met het PGB. Ook is duidelijk geworden dat ze hun ondersteuning (en dus ook hun leven) zelf meer kunnen sturen door het PGB, zo bevestigden de onderzoekers. Anderzijds is GRIP verwonderd over de manier van communiceren met het middenveld. De minister beweert dat het onderzoek al was voorgesteld aan de sector. De organisaties van mensen met een handicap vielen vandaag nochtans uit de lucht. De pers werd zelfs eerder op de hoogte gesteld dan het expertencomité, dat het experiment toch van heel nabij moet opvolgen. De minister heeft nu het debat geopend via de pers. Het belooft een boeiende discussie te worden, die antwoorden zal moeten bieden op enkele concrete vragen, zoals:

16

• Zal iedereen toegang hebben tot een PGB in cash, ongeacht de aard en de zwaarte van zijn/haar handicap? Zullen alle mensen met een handicap (en hun vertegenwoordigers) het vertrouwen krijgen om hun budget zelf te beheren? • Zullen mensen met een handicap werkelijk vrije keuze hebben over wie hen ondersteuning biedt? Zal het mogelijk blijven om familie of andere mantelzorgers in te zetten met je ondersteuningsbudget? • Op welke termijn zal de overgang gemaakt worden van het huidige systeem naar het directe financieringssysteem van PGB? GRIP zal een bijdrage leveren aan dit debat met een PGB-manifest. Dit wordt op maandag 14 maart overhandigd aan Jan Peumans, voorzitter van het Vlaams Parlement. Meer info op www.gripvzw.be Ben Vanelslander Communicatiemedewerker


NIEUWS

Brochure “Inschaling van de zorgzwaarte” BRON: http://www.vfg.be/Thema/Pages/brochure-zorgzwaarte. aspx?vfgmail=022011 “Zorgzwaarte” is een ander woord voor de hoeveelheid ondersteuning of hulp die iemand nodig heeft in het dagelijks leven. Het VAPH wil de zorgzwaarte gaan meten met het gloednieuwe zwaarte-instrument (ZZI).

Over het ZZI Dit ZZI wil voor iedere persoon met een handicap zo nauwkeurig mogelijk bepalen hoeveel ondersteuning hij of zij nodig heeft in vergelijking met anderen. Voor de ene persoon zal er veel hulp nodig zijn terwijl een andere persoon voldoende zal hebben met een klein beetje hulp.

personen met een handicap, de MDT’s en de voorzieningen. Wordt ongetwijfeld vervolgd!

Brochure downloaden? Dat kan via www.vaph.be, rubriek Publicaties, Brochures.

Het ZZI bestaat uit een aantal lijsten met vragen die door een multidisciplinair team (MDT) worden gesteld. De antwoorden op de vragen worden omgezet in scores. Alle scores samen worden omgezet in 3 waarden die samen de zorgzwaarte vormen: • een inschatting van hoeveel begeleiding nodig is (B-waarde) • een inschatting van hoeveel permanentie of toezicht er tijdens de dag nodig is (P-waarde) • een inschatting van hoeveel permanentie of ondersteuning er tijdens de nacht nodig is (N-waarde)

Inhoud nieuwe brochure De nieuwe brochure “Inschaling van de zorgzwaarte: wat en hoe?” beschrijft welke vragen de inschaling bepalen, op welke domeinen personen met een handicap hulp nodig (kunnen) hebben, welke vragen de inschaling bepalen, hoe de scores worden bepaald, ... In een eerste fase zal het VAPH de ZZI grondig uittesten. Voorlopig worden de resultaten van de inschaling dus enkel gebruikt om het onderzoek te kunnen doen. Mogelijk moet de procedure nog bijgestuurd worden. Dit gebeurt in nauw overleg met de NEMA vzw - NM88 - 2011

17

NIEUWS

De uitkeringen voor personen met een handicap twee keer verhoogd Bron: PERSBERICHT Vrijdag 29 april 2011 De staatssecretaris voor Sociale Zaken, belast met Personen met een handicap, Jean-Marc DELIZEE, is aandachtig voor de koopkracht van mensen met een handicap. Op 1 mei worden de sociale uitkeringen geïndexeerd. Dat betekent dat ook de uitkeringen voor personen met een handicap met 2% omhoog gaan. Bovendien heeft de staatssecretaris verkregen dat de inkomensvervangende tegemoetkoming (of IVT) van bijna 100.000 mensen met een handicap

op 1 september nog eens met 2% verhoogt. Daarvoor werd een bedrag van € 5,860 miljoen in de begroting ingeschreven. “Ondanks de lopende zaken en de krappe ruimte in het budget van de federale regering is dit toch elke maand € 10 tot 20 meer voor bijna 100.000 mensen met een handicap”, legt Jean-Marc DELIZEE uit.

Op palmzondag 17 april is mijn man Lucien Van de Putte (uit West-Vlaanderen) overleden. Lucien was iemand die elke dag opnieuw de kracht vond en de wil had om tegen zijn ziekte te vechten. Hij keek steeds vooruit, naar morgen: naar belangrijke gebeurtenissen in de gezinnen van zijn twee zonen en 6 kleinkinderen (doop, eerste communie), naar warme momenten met de vrienden,… Het was iemand die zeker niet opgaf, die zocht naar oplossingen om toch een zekere mobiliteit te hebben (scooter, statafel,…), naar leuke babbels met oude bekenden (hij had vroeger een slagerij),… Hoewel Lucien al vele jaren ziek was en de vooruitzichten gekend waren, is het overlijden plots gekomen. Lucien is ongeveer 5 jaar lid van Nema geweest en ondanks het feit dat hij zelden naar een bijeenkomst kon komen, wist hij veel kracht te putten uit de groep en het tijdschrift. We willen jullie daarvoor graag bedanken. Mijn e-mail adres is: [email protected] Vriendelijke groeten en beste dank, Mariette

18


GROEPEN Verslag bijeenkomst SMAdiagnosegroep te Sint-Niklaas Om de SMA-diagnosegroep terug nieuw leven in te blazen organiseerden we op zaterdag 16 april 2011 een kennismakingsbijeenkomst in recreatiedomein ‘De Ster’ in Sint-Niklaas. We verzamelden rond 13u30 in Taverne De Houtmuis bij de ingang van het recreatiedomein. Na wat geschuif met tafels, stoelen en niet te vergeten rolstoelen vonden we allemaal een plekje in het aan ons toegewezen hoekje. We mochten 5 gezinnen met een kind met SMA en 5 volwassenen met SMA en hun familie verwelkomen en waren in totaal met 28 volwassenen en kinderen. Enkelen kenden elkaar al langer dus was het voor hen een blij weerzien, en voor anderen was het dan weer een eerste kennismaking. Iedereen stelde zichzelf even kort voor, waarna Katleen VB een korte toelichting gaf over de nieuwe samenwerking tussen beide SMA-verantwoordelijken, nl. Katleen Van Bel voor de jongeren en Katleen Hermans voor de volwassenen (zie vorige NM). Ze lichtte de mogelijke toekomstige bijeenkomsten toe, alsook de recente medische ontwikkelingen rond SMA-onderzoek. Waarna iedereen bij een drankje nog even verder kennis kon maken.

langs bij de ezels, schapen, geiten, nieuwsgierige alpaca’s, cavia’s, konijnen en wat pluimvee. Dan ging het richting speeltuin en waren een aantal onder ons zeer nieuwsgierig naar de nieuwe aangepaste speeltuigen. Al was het nog een beetje vroeg, toch waren enkele paasklokken al vervroegd terug gevlogen uit Rome om onze kinderen te verrassen! Na al dat lekkers verdeeld en hier en daar al iets opgesmikkeld te hebben, moesten we die rare speeltuigen toch eens uittesten. De draaimolen bleek al snel een groot succes. Alle kinderen konden meedraaien met rolstoel en al en de papa’s en mama’s die mochten de armen uit de mouwen steken om dat zware ding in beweging te houden. Pret verzekerd!

Het mooie weer, zonnig en niet te warm, lokte ons al snel naar buiten voor een rustige wandeling rond het meer van het recreatiedomein. Al snel kwamen we de kinderboerderij tegen en gingen we even


19

GROEPEN Er waren ook nog een interactief klimtoestel, enkele fitnesstoestellen, een ligschommel en een aangepaste schommel waar kinderen gewoon met hun rolstoelen op kunnen rijden. Dit laatste was helaas de bedoeling maar deze schommel uittesten kon niet omdat de sleutel van het hek, waarmee deze schommel om veiligheidsredenen was afgesloten voor het grote publiek, spoorloos bleek. Iemand van de kassa’s heeft heel het domein afgefietst op zoek naar deze sleutel maar helaas was hij onvindbaar. Hij heeft zich uitgebreid verontschuldigd maar daarmee konden onze kinderen natuurlijk niet schommelen... We lieten het niet aan ons hart komen en hernamen de terugweg naar de Houtmuis. Jorrit, Julie en Tia crosten er lustig op los en waren dan ook als eersten aan de uitgang! Nog even nababbelen bij een verfrissend drankje vooraleer tevreden huiswaarts te keren. Enkelen onder ons hadden honger gekregen van deze geslaagde namiddag en tafelden samen gezellig nog wat na... Hopelijk zien we iedereen en al diegenen die niet aanwezig konden zijn weer tijdens een volgende bijeenkomst van de SMA-diagnosegroep. K2

Provinciale bijeenkomst WestVlaanderen op 3 juli 2011, Waregem Vrienden, Het is weer zover! De West-Vlaamse bijeenkomst is gepland op zondag 3 juli 2011 om 14u. Ze gaat door in het Stedelijk Ontmoetingscentrum Eikenhove, Albert Servaeslaan 48 te 8790 Waregem. Gelieve in te schrijven tegen 22 juni 2011 en 5 euro over te schrijven op rekeningnummer 737-0220406-65 a.u.b. Inschrijven kan bij Valerie via [email protected] of gsm 0474/73.18.14. We bieden jullie een gezellige namiddag aan met een drankje en versnaperingen.

20

We hebben heel wat in petto voor de volgende bijeenkomsten, en horen graag jullie mening hierover. Alles wordt duidelijk uitgelegd op zondag 3 juli 2011. Mensen die vervoersproblemen hebben of met het openbaar vervoer komen, kunnen gerust een seintje geven. We zoeken samen naar een oplossing zodat iedereen ter plaatse kan geraken. We hopen jullie allemaal te mogen verwelkomen. Hopelijk tot dan! Groetjes Valerie en Veerle NEMA vzw - NM88 - 2011

GROEPEN

Bijeenkomst Metencom 10 september 2011, Beveren Metencom = “Metabole en Congenitale Myopathieën” zoals mitochondriale myopathieën, stapelingsziekten zoals Pompe,… Na enkele jaren stilte in de Metencom-groep proberen we hier terug leven in te blazen. We hopen dat we veel van onze 27 leden met een metabole en/of congenitale aandoening terug samen krijgen op zaterdag 10 september in Ter Vesten in Beveren van 14u tot 17u. Bij mooi weer hebben we een plaatsje gereserveerd op het terras, bij minder mooi weer zitten we gezellig binnen. Zo kunnen we kennismaken met enkele nieuwelingen en kunnen de ‘anciens’ bijkletsen bij een kopje koffie (of wat anders vloeibaars ) en een stukje taart.

Als er mensen zijn met een vervoersprobleem: laat het ons weten, en we zoeken samen naar een oplossing! Als je komt, laat dan even iets weten via het secretariaat (contactgegevens zie p.2 van dit tijdschrift). We hopen van harte jou daar te zien! Groetjes, Nadine. P.S. Voor degenen die van een stukje verder moeten komen en achteraf nog wat willen eten: er is een uitgebreide kaart waarin je zéker wel iets naar jouw smaak vindt.

Bijeenkomst Steinert 17 september Door een fout in ons mailingsysteem kregen heel wat mensen de uitnodiging voor onze bijeenkomst eind mei niet toegestuurd. Door mijn verblijf in het ziekenhuis nadat de uitnodiging was verstuurd, heb ik niet kunnen opvolgen wie er zou komen. Hierdoor was er te weinig respons (13 personen), en heb ik besloten de bijeenkomst af te blazen en uit te stellen tot 17 september 2011. Deze gaat door om 10.00 uur in zaal Gietschotel, Lodewijk van Berckenlaan 179 in 2140 Borgerhout. Zoals altijd worden er broodjes met beleg en drank voorzien aan de democratische prijs van 5 euro per persoon. Het boek “Geen Gezicht” over de ziekte van Steinert zal in het kort voorgesteld worden. Geef tijdig een seintje als je het boek die dag wil kopen (20 euro), zodat we genoeg exemplaren kunnen meebrengen.

Nabestellen kan uiteraard ook steeds, maar dan betaal je 5 euro verzendingskosten extra. Op vraag van onze leden probeer ik ook een spreker te vinden voor deze bijeenkomst. Ik verwacht voor september (en met een goed werkend mailingsysteem) dan ook een talrijke opkomst. Nogmaals mijn excuses. Emma Cambré tel. 03/449.73.87 [email protected]

We vernamen dat Nema-leden Norbert Van Mieghem en en zijn vrouw Marieke de afgelopen maanden heel wat gezondheidsperikelen moesten doorstaan. Gelukkig gaat het stilaan de goede kant op. Daarom dit kleine berichtje om te laten weten dat Nema met hen meeleeft en hen een spoedig herstel toewenst!


21

COLUMN Rolpatronen Rosemarie Juchtmans Dringend “Waarom is bij jou alles altijd dringend?” vraagt

en zonder dat gaat het traag en moeizaam.

hij nadat ik een rijtje taken heb opgesomd. Het

Enthousiasme is een krachtig iets. Je kan er

lukt me net niet helemaal om niet meteen aange-

bergen mee verzetten. Zonder passie wordt een

brand te reageren. Geïrriteerd duw ik het deksel

molshoop onbeklimbaar.

terug op mijn borrelende, inwendige ketel en bedenk dat ik het woordje “dringend” inderdaad

Kan dat de bedoeling zijn van een mensenleven?

wel vaak gebruik. “Ja, hoe zou dat komen?!” Met

Haasten en zwoegen om uiteindelijk een miniem

die stekelige weervraag laat ik net voldoende

beetje tijd over te houden om van te genieten...

stoom ontsnappen om de ketel niet te laten over-

Wat is daar de zin van? Wat hebben we daaraan?

koken. En terwijl ik de rest van mijn antwoord

Ervaring leert dat het werk niet gaat lopen.

binnenhoud, besef ik dat het mijn eigen frustratie

Integendeel, het heeft de uiterst vervelende

is die zich een weg naar buiten zoekt...

gewoonte om goed zichtbaar aanwezig te zijn. Leuke momenten verdwijnen echter voor je het

Er is hier zoveel werk waar we niet doorheen

door hebt.

lijken te geraken. We maken lijstjes die nooit volledig afgewerkt geraken en doorgeschoven

De mens streeft altijd wel ergens naar, een doel

worden naar de volgende dagen. Tot ze echt niet

dat moet bereikt worden. Dat streven zorgt voor

langer kunnen uitgesteld worden en dringend

de groei van onze samenleving. Maar misschien

in orde moeten worden gemaakt. Maar... er is

moeten we ook weer eens leren om gewoon te

gewoon te weinig tijd!

genieten. Met of zonder doel, we zijn hier maar tijdelijk... De weg ernaartoe is belangrijker dan de

Zelf kan ik nooit eens flink aanpakken terwijl ik er

aankomst.

soms gewoon graag wil invliegen. Frustratie daarover is verspilde energie en ik weet best hoe ik

Eén vraag maar heeft hij gesteld, en kijk waar ik

mijn steentje kan bijdragen: hulp organiseren.

beland. Mijn denken voert me graag lichtjaren ver weg. Zou het misschien daardoor zijn dat alles

We doen de laatste tijd bijna alleen nog wat moet

plots “dringend” wordt? Een boek en een zonnig

en erg weinig wat mag. Het plezier ontbreekt

plaatsje in de tuin, ik ga genieten!

22


PUZZEL Situatiepuzzel door Ferry Groothedde Het is een koude dag in april aan het eind van een schooldag. Harry wandelt samen met zijn klasgenoten het lokaal uit, de gang op. De eerste die het lokaal verlaat is Ben, die altijd haast schijnt te hebben. Hij wordt gevolgd door Marijke, die al eerder op de dag heeft laten weten dat ze snel naar huis moet omdat haar vader ziek is. De rest volgt in een rustig tempo. Klaas en Geert botsen in de deuropening bijna tegen elkaar en dat leidt tot een hevige woordenwisseling, want die twee kunnen elkaar al heel lang niet uitstaan. Wilma heeft haar jas mee de klas in genomen en is bezig die aan te trekken wanneer ze de klas uit loopt. Daarom loopt Theo niet direct achter haar. Maar Bart kan het niet laten Theo een duw te geven juist op het moment dat Wilma haar jas over haar schouders zwiept. Zodoende vormen Theo en Wilma een bijna onontwarbare kluwen. Corry loopt erlangs terwijl ze zingt van “we gaan nog niet naar huis, nog lange niet, nog lange niet”. Johan, Rob en Wim zijn fluisterend in een druk gesprek. Daarna volgen Dirk, Simon en Harry. Harry praat uitgebreid met Simon die naast hem loopt en met Dirk die voor hem loopt, want hij wil graag de datum van zijn spreekbeurt ruilen. Wanneer Harry even blijft staan, wordt hij op zijn hielen getrapt

door Susan. Susan mompelt iets van “sufferd!” en loopt verder. Susan wordt gevolgd door Leentje, Anke en Magda, die elkaar voortdurend opzij duwen alsof ze ruzie hebben, maar uit hun gelach blijkt dat dat laatste niet het geval is. Pieter en Jack sluiten de stoet. Harry pakt zijn jas, trekt die aan en kijkt op de plaats waar zijn handschoenen zouden moeten liggen... maar ze zijn weg. Harry kijkt op de grond of ze misschien gevallen zijn, maar nee, ze zijn echt weg. Dan hoort hij de stem van Pieter achter zich: “Ach, dat is niet erg; het is toch al bijna zomer.” Als alle klasgenoten weg zijn, gaat Harry nog eens het lokaal binnen om te zien of hij zijn handschoenen misschien per ongeluk mee naar binnen heeft genomen. Maar nee, ook dat is niet het geval. Wel ziet hij dat het aardrijkskundeboek van Geert daar nog ligt. Die zal dus wel een onvoldoende voor zijn huiswerk krijgen, denkt Harry. De directeur komt binnen, ziet dat Harry daar nog is en vraagt om de reden. Harry zegt dat zijn handschoenen weg zijn. Hij vertelt tot in alle details wat er gebeurd is. De directeur knikt en zegt: “Juist, dan weet ik wie we als eerste aan de tand moeten voelen.”

Wie verdenkt de directeur en waarom?


23

RUBRIEK LEZERS forum De zomer in aantocht: dat betekent op kamp! Kimberly Menu Eindelijk, de zomervakantie is aangebroken. Voor sommigen is het een heel rustige vakantie, maar voor mij niet. Ik zal amper thuis zijn want ik ga van het ene kamp naar het andere. Dit jaar staan er 4 kampen op het programma. Een beetje veel? Nee hoor, het zijn de enige weken in het jaar dat ik met lotgenoten zot kan doen zonder dat het direct opvalt. Iedereen zit in een rolstoel, dus je bent niet anders dan een andere. Je kan er eens lekker zot doen, plezier maken en je geen zorgen hoeven te maken over wat anderen over jou en je handicap denken. Als je vraagt aan de monitoren om te helpen, zullen ze dat met veel plezier doen want ze hebben ervoor gekozen om met ons en onze beperkingen op kamp te gaan. Op kamp gaan raad ik iedereen aan. Zo kan je nieuwe vrienden maken waarmee je eens kan praten of eens afspreken in je vrije tijd. Het is niet altijd even makkelijk om mensen met een fysieke beperking mee te krijgen op kamp, want ouders hebben vaak schrik om hun kind los te laten en hen aan de monitoren over te laten, wat begrijpelijk is. Toch probeer ik vriendinnen mee te nemen om hen eens een kampervaring te laten meemaken, en dit jaar is het gelukt!  Julie Van Tichelen en 2 andere vriendinnen komen voor de eerste keer mee op kamp, en ik hoop dat ze het even leuk zullen vinden als ik. Ze gaan allemaal mee op één van de Sporta to walk again kampen. Op dit kamp is er 1 monitor voor 1 kamer (2 à 3 personen), die jou dan helpt. Er is een aangepaste badkamer, soms ook sportrolstoelen die het rijden makkelijker maken, en voor mensen die het nodig hebben, een kinesist. Natuurlijk zijn er verschillende activiteiten op de Sporta to walk again kampen. Zo ga je als je een kamp aan zee kiest: blokarten, duiken, leer je golven vanuit je rolstoel, … Er bestaan ook kampen waar je één sport intensief beoefent. Zo kunnen de meisjes gaan dansen, of de echte waterratten een H2O kamp doen en dit jaar is er zelfs een summer ski. Er zijn ook kampen die ik niet kan meedoen omdat ze veel kracht vragen en ik die door mijn spierziekte niet heb. Natuurlijk is Sporta TWA niet de enige organisatie waarmee ik op kamp ga. Zo ga ik dit jaar nog mee op kamp met Kazou (mutualiteit) en Hartenkamp. Mijn allereerste kamp was met Kazou, toen was ik maar 6 jaar. Daarna heb ik Sporta to walk again

24

leren en kennen en dit jaar ga ik ook voor de eerste keer op kamp met Hartenkamp. Spannend dus, maar ik kijk er al naar uit! Wie nog vragen heeft over kampen of geïnteresseerd is, mag altijd een mailtje sturen naar [email protected] Nuttige adressen: • To Walk Again vzw werking Antwerpen Geneinde 2, 2260 Tongerlo Tel.: 014/53.95.62 Fax: 014/54.12.48 E-mail: [email protected] • To Walk Again vzw werking Oost-Vlaanderen Zuiderlaan 13, 9000 Gent Gsm: 0473/68.68.93 Fax: 014 54 12 48 E-mail: [email protected] • Hartenkamp Secretariaat: Heirweg Zuid 75, 8770 Ingelmunster Zetel: Hofakkerstraat 34, 9052 Zwijnaarde E-mail: [email protected] Tel.: 0497/99.56.95


Jongerenkrant NM88

OPROEP-OPROEP-OPROEP-OPROEP-OPROEP-OPROEP Beste lezers, Graag had ik de eindredactie van de jongerenkrant aan iemand anders overgelaten. Kandidaten kunnen zich melden op [email protected] Ook de inzendingen voor de jongerenkrant zijn nog steeds welkom op [email protected] Veel plezier met deze jongerenkrant. Uw hoofdredacteur, Jonas De Feyter NEMA vzw - NM88 - 2011

25

BREEK DE CODE Ontcijfer onderstaande zin aan de hand van deze codes

SUDOKU

3 7 2 5 6 6 7 5 1 2 26

1 8 9 7 8 3 4 2 2 9 5 6 1 3 4 7 8 4 7 3 8 5 6 2 1 5 2 9 3 6 3 8 4 5 NEMA vzw - NM88 - 2011

WONDERBAARLIJKE VISVANGST Zoveel vissen in de zee! Onze vriend weet niet meer welke hij wil vangen. Bereken welke vis de hoogste waarde heeft door de bewerking in de vis uit te voeren. Verbind die met de hoogste uitkomst aan de vislijn.

WOORDZOEKER Zoek woorden in het rooster (ze staan zowel horizontaal, verticaal als diagonaal):

avontuur - jungle - spion - geheim - planten vermommen - groen - professor P

S

E

L

J

T

U

S

P

B

A

U

J

B

A

L

P

T

0

H

D

J

K

D

Z

A

W

P

H

K

A

I

J

N

I

Z

V

E

R

M

O

M

M

E

N

N

O

R

V

A

J

U

N

G

L

E

F

E

W

C

T

N

Y

L

Z

V

L

B

R

R

L

O

K

C

D

E

Y

B

Z

J

S

O

O

O

B

J

G

R

W

X

N

I

X

J

D

J

S

N

O

E

W

G

C

K

U

U

P

K

G

F

S

G

O

T

K

Z

B

V

H

M

E

X

B

F

E

E

E

P

C

U

G

W

M

Z

H

F

G

H

F

G

R

H

T

B

G

U

V

S

Q

Y

Z

E

O

W

Z

D

E

H

M

G

R

R

A

P

O

L

R

C

E

A

Z

I

S

H

Q

E

O

W

A

J

P

T

M

N

J

M

M

X

U

E

C

Z

E

Q

F

R

O

I

B

R

H

D

A

Q

A

L

Y

R

N

P

U

V

J

Q

K

X

R

S

R

V

Z

S

Y

H

V


27

Puzzeltjes en spelletjes met Brother Bear Strepen maar! Streep alle figuren die je meer dan één keer ziet door, wie blijft er over?

28

Vlinders vangen! Koda zit achter een vlinder aan, maar hij is verdwaald! Wijs hem maar vliegensvlug de weg uit de doolhof


PUZZEL Vul/kleur de vakjes onderaan met de tekening volgens de juiste antwoorden op deze vragen.

RAADSEL Mike en Joe maken een dagtocht in de bergen. Mike klimt elk half uur 150 m en rust dan 15 minuten. Joe klimt elk half uur 200 m, maar rust dan 25 minuten.

Wie zal als eerste boven op de 1800 m hoge berg aankomen?

MOPJES Patrick krijgt vliegles in een helikopter. Na een uurtje vraagt de piloot of hij alles heeft begrepen. 'Zeker,' zegt Patrick. 'Vertel me dan maar eens hoe dat ding heet dat boven het toestel draait.' 'Dat is de ventilator,' zegt Patrick. 'Natuurlijk niet. Dat is helemaal fout.' 'Wedden van niet?' zegt Patrick. 'Ik weet zeker dat u het ontzettend warm krijgt als ik dat ding uitzet.'

******************

Vincent is een paar dagen in dienst van een loodgietersbedrijf. Samen met een ervaren collega komt hij in een keuken waar de waterleiding is gesprongen. Door het water lopen ze naar een pijp waar een gat in zit. Terwijl zijn collega het juiste gereedschap zoekt, kijkt Vincent aandachtig naar het gat en zegt dan: 'Zal ik je eens wat zeggen? Dat gat, dat is het!'

#################”


29

KRUISWOORDRAADSEL

Horizontaal 1. Dat bakt de bakker - Televisie 2. September komt ... oktober 3. Niet zwak - Op dit ogenblik 4. Daarmee kun je schrijven - Onze ... is het Nederlands 5. Reeds - Daarmee snijd je je boterham door 6. Dik stevig papier 7. Meisjesnaam met drie letters van Maria 8. Je hebt er vijf per hand

Vertikaal 1. Pad in het bos 2. Ik ... van 1 tot 100 - Muzieknoot 3. Daarin bakt de bakker brood - Deel van het gezicht 4. Daarmee hoor je - Als je eet, komt het voedsel daarin terecht 5. Hij geneest je als je ziek bent 6. Bloem die in de herfst bloeit 7. Woensdag komt ... dinsdag 8. Koeien krijgen kalveren, paarden krijgen ...

30


MOPPEN ‘Bij ons komt geen druppel alcohol op tafel.’ ‘Bij ons ook niet. We schenken altijd heel voorzichtig in.’

De onderwijzeres wil eens testen hoe slim de kinderen zijn. 'Bij een boerderij staat een hooiberg. Op een afstand van twintig meter staat een ezel aan een touw van tien meter lang. Wie weet hoe de ezel toch bij de hooiberg kan komen?' Sander denkt even na en zegt: 'De ezel loopt er gewoon heen, juffrouw.' Onderwijzeres: 'Maar ik zei toch dat het dier vastzit aan een touw.' Sander: 'Dat kan wel zijn, juffrouw, maar u hebt niet gezegd dat de andere kant van het touw ook ergens vastzat.'

Drie mannen willen de grens over maar zijn hun paspoort vergeten. Dan zegt de eerste: 'Weet je wat? We kruipen gewoon onder die stapel planken door. Als iemand iets hoort, roep je gewoon "Woef, woef”.' De eerste man duikt onder de planken. Dan roept de douane: 'Is daar iemand?' 'Woef, woef,' zegt de man en houdt zich verder doodstil. Even later gaat de tweede man onder de planken door. Ook nu roept de douane: 'Is daar iemand?' 'Woef, woef,' is ook nu weer het antwoord. De derde man maakt nog meer lawaai als hij onder de planken door gaat. 'Is daar nou echt niemand?' roept de douane weer. 'Nee hoor,' is het antwoord. 'Dat is weer een hond.' $$$$$$$$$$$$

--------------------Gast: 'Hoe kan dat nou, ober? Eerst hebt u de gebraden kip met frietjes op het menu doorgestreept en nu serveert u hem toch?' Ober: 'De gasten aan de andere tafel hebben hem teruggeven, mijnheer.'

Een auto rijdt door de muur van een woning en komt in de huiskamer terecht. 'Waar moet u heen?' vraagt de bewoner van het huis. 'Naar Gent.' 'Dan moet u in de keuken rechtsaf en dan via de kinderkamer naar buiten. Daarna kunt u gewoon rechtdoor rijden. Maar doet u wel een beetje zachtjes? De kinderen slapen.' ************** Verdachte tegen zijn advocaat: 'Als u ervoor zorgt dat ik er met een half jaar cel vanaf kom, krijgt u duizend euro extra.' Na afloop van het proces zegt de advocaat: 'Dat heeft me heel wat moeite gekost. De rechter wilde u eerst vrijspreken.'

^^^^^^^^^^^^ Meester Jan tijdens het proefwerk tegen Piet: 'Dat is nou al de vierde keer dat je bij je buurman afkijkt.' Piet: 'Sorry, mijnheer, maar ik kan er toch niets aan doen dat hij zo onduidelijk schrijft?' &&&&&&&&&&&& Wat is het verschil tussen een warme bakker en een tapijt? Een warme bakker moet 's morgens vroeg opstaan en een tapijt mag blijven liggen.

>>>>>>>> <<<<<<<<


31

OPLOSSINGEN NM87 4 LETTERS

SUDOKU

ALFABET: Ontbrekende letters : GEHEIM: Jommeke en zijn vrienden hebben altijd zin in een nieuw avontuur.

PUZZEL: Puzzelstuk 7 WOORDZOEKER

32


MEDISCH Inzicht in klinische studies Patrick Puttemans Bron: http://www.clinicaltrials.gov/ct2/info/understand Kiezen om deel te nemen aan een klinische studie is een belangrijke persoonlijke beslissing. Bovendien is het vaak nuttig om te praten met een arts, familieleden of vrienden over de beslissing om deel te nemen aan een dergelijke studie. Hoewel er meerdere definities bestaan van klinische studies (clinical trials) worden ze over het algemeen beschouwd als biomedische of gezondheidsgerelateerde studies die een vooraf gedefinieerd protocol volgen.

Verschillende soorten klinische studies Behandelingsstudies testen experimentele behandelingen, nieuwe combinaties van medicijnen of nieuwe benaderingen van een operatie of bestraling. Dit zijn dan ook de studies waar mensen met neuromusculaire aandoeningen hun hoop op vestigen. Bij preventiestudies gaat men op zoek naar betere manieren om een bepaalde ziekte te voorkomen bij mensen die de aandoening nog nooit hebben gehad of om te voorkomen dat de ziekte zou terugkeren. Deze onderzoeken kunnen gevoerd worden met onder meer geneesmiddelen, vaccins, vitaminen, mineralen of veranderingen in levensstijl. Diagnostische studies worden uitgevoerd om betere onderzoeken of procedures voor de diagnose van een bepaalde ziekte of aandoening te vinden. Screeningstudies testen de beste manier om bepaalde ziekten of gezondheidsproblemen op te sporen. Levenskwaliteitstudies zijn studies om het comfort en de kwaliteit van het leven te verbeteren voor personen met een chronische ziekte.

Wie mag meedoen? Ideeën voor klinische studies komen meestal van onderzoekers. Na het testen van nieuwe therapieën of procedures in het laboratorium en in dierproeven, gebruiken ze de experimentele behandelingen met de meest veelbelovende resultaten van laboratoriumonderzoek om klinische studies NEMA vzw - NM88 - 2011

mee uit te voeren. Gedurende een proefperiode wordt meer en meer informatie opgedaan over een experimentele behandeling, de risico’s en de werkzaamheid. Elke klinische studie omvat richtlijnen over wie kan deelnemen. Toelatingscriteria zijn belangrijke factoren van het medisch onderzoek die helpen om betrouwbare resultaten te bereiken. De factoren die het mogelijk maken dat iemand deel kan nemen aan een klinische studie worden “toelatings- of inclusiecriteria” genoemd en de factoren die iemand weigeren om aan een studie deel te nemen worden “uitsluitings- of exclusiecriteria” genoemd. Deze criteria zijn gebaseerd op factoren zoals leeftijd, geslacht, type en stadium van een ziekte, eerdere behandelingsgeschiedenis en andere medische aandoeningen. Vóór deelname aan een klinische proef, moet een deelnemer in aanmerking komen voor de studie. Sommige studies zoeken deelnemers met bepaalde ziekten of aandoeningen terwijl andere klinische studies met gezonde deelnemers worden gevoerd. Het is belangrijk op te merken dat toelatings- en uitsluitingscriteria niet worden gebruikt om kandidaten persoonlijk af te wijzen. Deze worden enkel gebruikt om geschikte deelnemers te vinden en hen veilig te houden. De criteria zorgen ervoor dat onderzoekers in staat zullen zijn om de vragen van de onderzoekers aan de studie te beantwoorden. De klinische studie is afhankelijk van de aard van de onderzoeken die worden uitgevoerd. Het onderzoeksteam bestaat uit zowel artsen en

33

MEDISCH verpleegkundigen als maatschappelijk werkers en andere professionals uit de gezondheidszorg. Zij controleren de gezondheid van de deelnemer aan het begin van het proces, geven specifieke instructies voor deelname aan de onderzoeken, volgen nauwlettend de deelnemer tijdens het proces en blijven in contact ook nadat de proeven zijn beëindigd. In tegenstelling tot wat sommigen denken, hoef je niet van arts te veranderen en kan je voor alle zaken die niet studiegebonden zijn gewoon in behandeling blijven bij je vertrouwde neuroloog. Onthoud verder zeker dat je te allen tijde uit een klinische studie kan stappen. Dit kan gewoon door het onderzoeksteam van je beslissing op de hoogte te brengen, weliswaar liefst met opgave van een reden.

Wat zijn de voor- en nadelen? Natuurlijk vraagt elke deelnemer zich af welke voordelen er verbonden zijn aan deelname aan een klinische studie of nog belangrijker: zijn er risico’s aan verbonden? Deelnemers aan klinische studies kunnen niet alleen een meer actieve rol spelen in hun eigen gezondheidszorg, ze kunnen ook anderen helpen door bij te dragen aan deze medische onderzoeken. Ze zijn eveneens op de hoogte van een nieuwe behandeling voordat ze op grote schaal beschikbaar is, en tijdens het proces komen ze ook in contact met deskundigen uit de medische zorg. Soms wordt ook de garantie ingebouwd dat de deelnemers bij positieve resultaten het medicijn verder toegediend krijgen na de studie in afwachting dat het op de markt verschijnt. Er zijn ook risico’s verbonden aan klinische onderzoeken. • Er kunnen vervelende, ernstige of zelfs levensbedreigende bijwerkingen van een experimentele behandeling optreden. Bijwerkingen zijn ongewenste acties of gevolgen van het experimentele geneesmiddel of behandeling. Negatieve of nadelige effecten kunnen zijn: hoofdpijn, misselijkheid, haaruitval, huidirritatie of andere fysieke problemen. Experimentele behandelingen moeten worden geëvalueerd voor zowel korte als lange termijn bijwerkingen.

34

• Nieuwe medicijnen of behandelingen kunnen niet of minder effectief zijn dan de huidige behandeling. • Het volledige proces kan meer tijd en aandacht vragen, waaronder verplaatsingen naar het onderzoekscentrum, meer behandelingen, verblijf in het ziekenhuis of complexe doseringsvereisten.

Placebo: wat en waarom? Je dient er steeds rekening mee te houden dat je bij deelname aan een studie 1/4 tot zelfs 1/2 kans hebt dat je in een controlegroep zit die in plaats van het te testen medicijn een placebo krijgt. Dit is een pil of siroop die er net hetzelfde uitziet als het geteste medicijn, maar geen actieve bestanddelen bevat. Ook is het mogelijk dat de controlegroep met traditionele, reeds gangbare medicijnen wordt behandeld. Deze controlegroep is essentieel in een studie, omdat de onderzoekers pas na vergelijken van de behandelde en de controlegroep kunnen uitmaken of het geteste medicijn een effect heeft. Wel is het zo dat deze controlegroep na de studie eveneens recht heeft op het medicijn indien ook de behandelde groep toegang krijgt tot het product in afwachting dat het op de markt verschijnt. Uitzonderlijk wordt zelfs tijdens een studie soms beslist om ook de controlegroep het actieve bestanddeel te geven als de resultaten met de geteste stof zeer positief zijn.

Hoe bereid ik me voor op eventuele deelname? Vooraleer men aan een klinische studie begint moeten deelnemers zoveel mogelijk informatie krijgen over de klinische proeven. Ze kunnen deze vragen gerust stellen aan het onderzoeksteam. Een aantal voorbeeldvragen die nuttig kunnen zijn: • Wat is het doel van de studie? • Welke soorten van tests en experimentele behandelingen zullen uitgevoerd worden? • Welke zijn de mogelijke risico’s en bijwerkingen en welke de voordelen in de studie in vergelijking met mijn huidige behandeling? • Wat is de invloed van het gehele proces op mijn dagelijkse leven? • Hoe lang zal het proces duren? • Zal hospitalisatie noodzakelijk zijn? • Wie betaalt voor de experimentele behandeling? • Zal ik vergoed worden voor andere uitgaven? • Is er nazorg en follow-up voorzien? NEMA vzw - NM88 - 2011

MEDISCH • Hoe weet ik dat de experimentele behandeling werkt? Zal ik de resultaten krijgen van de proeven? • Welke artsen zullen mij behandelen? • Wat voor soort voorbereiding moet een potentiële deelnemer maken voor de ontmoeting met de onderzoekscoördinator of arts? Indien men uiteindelijk beslist om deel te nemen aan de studie, dan ondertekent men het zogenaamd toestemmingsformulier waarin men zijn deelname aan de studie bevestigt en dat men op de hoogte is van al de nodige informatie. Dit document omschrijft het volledige proces van de studie en vermeldt details zoals het doel en de lengte van de volledige studie, de nodige procedures en de gegevens van de belangrijkste contactpersonen binnen het onderzoeksteam.

De fasen: preklinische, Fase I, II, III en IV Alle onderzoek dat niet bij mensen maar in laboratoria gebeurt (basisonderzoek, proefdieren,…) noemt men preklinisch. De eigenlijke klinische proeven in mensen worden uitgevoerd in fasen. Elke fase is een aparte studie met zijn eigen deelne-

mers, heeft een ander doel en helpt wetenschappers verschillende vragen te beantwoorden: In Fase I-studies testen onderzoekers een experimenteel geneesmiddel of behandeling in een kleine groep mensen (20-80), eerst om de veiligheid van het geneesmiddel te evalueren, een veilige dosering te bepalen en eventuele bijwerkingen te identificeren. Dit zijn bijna altijd gezonde vrijwilligers. In Fase II-studies testen onderzoekers het geneesmiddel of de behandeling in een grotere groep patiënten (100-300) om te zien of het doeltreffend is. In Fase III-studies testen onderzoekers het geneesmiddel of de behandeling in een grote groep mensen (1.000-3.000) om de doeltreffendheid ervan te bevestigen, de bijwerkingen verder te evalueren, de behandeling te vergelijken met gangbare behandelingen en om informatie te verzamelen, zodat het experimentele geneesmiddel of behandeling op een veilige manier kan worden gebruikt. De Fase IV-studies, ook wel post-marketing studies genoemd, worden gebruikt om nog aanvullende informatie te bekomen, waaronder de risico’s van het medicijn of de behandeling, de voordelen ervan en hoe het optimaal te gebruiken.

Themanamiddag: ziekte van Pompe Hoe een medicijn alles veranderde Paul Van Woensel Op zaterdag 7 mei organiseerden de vzw’s Boks en Nema gezamenlijk een themanamiddag over de ziekte van Pompe. Er werd een beroep gedaan op gastsprekers van diverse neuromusculaire referentiecentra en centra voor erfelijke metabole aandoeningen van Leuven, Brussel en Antwerpen. Op dit mini-symposium stond het feit centraal dat er voor de ziekte van Pompe als eerste neuromusculaire aandoening een medicijn (enzymtherapie) werd ontwikkeld die de ziekte stabiliseert en soms zelfs verbetering brengt. Dit geeft zeker ook hoop voor andere spierziekten.

gestoorde stofwisseling in de spieren. Het dankt zijn naam aan een Nederlandse patholoog, Dr. J.C. Pompe, die in de jaren 30 als eerste de verschijnselen van deze ziekte beschreef.

Klinisch beeld Deze aandoening komt in veel varianten voor:

Professor Van Damme, neuroloog verbonden aan het NMRC van Gasthuisberg, leidde de namiddag in door de ziekte van Pompe te schetsen. De ziekte van Pompe, ook glycogeenstapelingsziekte type 2 en zure maltase deficiëntie genoemd, is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een NEMA vzw - NM88 - 2011

De infantiele of vroege variant van de ziekte van Pompe treedt in de eerste levensmaanden op en ontwikkelt zich snel. De baby’s voelen bij het oppakken erg slap aan en hebben zeer weinig spierkracht. Ze kunnen zich niet omrollen en gaan later niet zitten of staan. Vaak zijn er ook

35

MEDISCH voedingsproblemen omdat het zuigen aan een fles of het verwerken van het voedsel veel moeite kost. Het kind is ook kortademig en zeer vatbaar voor luchtweginfecties. Vaak is er sprake van een vergrote tong, hart en lever. Zonder enzymvervangende therapie overlijden de baby’s meestal binnen het eerste levensjaar aan de gevolgen van slecht functionerende hart- en ademhalingsspieren. Bij de later optredende variant van de ziekte zijn er grote verschillen in het verloop. In het algemeen ontwikkelt de ziekte zich sneller naarmate ze vroeger optreedt. Mensen met deze aandoening hebben een verminderde spierkracht, in het begin vooral in de rug- en bekkenspieren. De verschijnselen ontstaan heel geleidelijk. Kinderen kunnen op school problemen hebben met hardlopen of opdrukken. Problemen worden meestal pas herkend wanneer mensen moeilijk vanuit zithouding kunnen opstaan, moeite krijgen met trappenlopen of na het vallen niet kunnen opstaan. Vaak zijn de rompspieren aangetast. Dit uit zich in het moeilijk kunnen omdraaien in bed en het lopen met de buik naar voren. Bij jongeren die nog in de groei zijn, kan een zijwaartse verkromming van de ruggengraat optreden (scoliose). Ook in de spieren van de schouders en bovenarmen kan spierzwakte optreden waardoor het moeilijk wordt de armen op

36

te tillen. De spierzwakte in de skeletspieren neemt geleidelijk toe waardoor mensen op de duur niet meer zelfstandig kunnen staan, lopen, zitten en zich omdraaien in bed. Aantasting van deze spieren, kan ook leiden tot hangende oogleden (ptosis) genaamd.

Bij veel patiënten zijn de ademhalingsspieren aangetast. Soms is dit het eerste merkbare verschijnsel. Bij ademhalingsproblemen kan ademhalingsondersteuning nodig zijn. Vaak wordt eten moeilijker door slikproblemen en vermoeidheid. Aanvullende vloeibare voeding of voeding via een maagsonde kan nodig zijn om voldoende voedsel binnen te krijgen.

Erfelijkheid De ziekte van Pompe is een autosomale recessieve aandoening. Als beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende recessieve gen, dan kunnen ze dit afwijkende gen allebei doorgeven aan hun kind. De kans dat dit gebeurt is 1 op de 4 (25%). Natuurlijk is ook de combinatie van een gezond gen met een afwijkend gen mogelijk. De kans daarop is 1 op de 2 (50%). Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Als het kind van beide ouders het gezonde gen erft, heeft het de aandoening niet en is het ook geen drager. De kans daarop is ook 1 op de 4 (25%).


MEDISCH Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende afwijkingen in het DNA. Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde aandoening. Daarom kan er onverwacht een kind geboren worden met een ziekte.

Oorzaak en behandeling Op dit gedeelte ging Professor Eyskens, verbonden aan het Centrum voor Metabole Aandoeningen van Antwerpen, dieper in. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een storing in de spierstofwisseling die zich in de lysosomen afspeelt. Lysosomen zijn celorganellen waarin grote moleculen door bepaalde eiwitten (enzymen) worden afgebroken om deze op te ruimen. Bij Pompe werkt het enzym ‘zure maltase’ of ´alfa-glucosidase´ onvoldoende waardoor glycogeen (een soort “dierlijk” zetmeel) niet wordt afgebroken en zich ophoopt. Hierdoor zwellen de lysosomen en verdringen ze andere structuren binnen de cel. Dit leidt tot celverval en stoornissen in de spieren, vooral in de skeletspieren (armen, benen, romp, nek), de ademhalingsspieren en het hart. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de genetische informatie die nodig is voor de aanmaak van alfa-glucosidase.


Enzymvervangende therapie

Enzymvervangende therapie is een therapie waarbij een niet goed werkend of ontbrekend enzym vervangen wordt door een ander enzym. In het geval van de ziekte van Pompe is een van de lysosomale enzymen (alfa-glucosidase) onvoldoende of niet aanwezig in de cel. Met enzymvervangende therapie ontvangt een patiënt met de ziekte van Pompe een bepaalde hoeveelheid van het ontbrekende enzym alfa-glucosidase. Het bij de patiënten met de ziekte van Pompe toegediend enzym heet Myozyme. Het is op dit moment de enige goedgekeurde enzymvervangende therapie voor de ziekte van Pompe. Enzymvervangende therapie is een levenslange behandeling die om de twee weken wordt toegediend. Meestal gaat deze behandeling in het daghospitaal door. Het enzym wordt intraveneus toegediend en verplaatst zich via de bloedbaan tot in het bloedvat. De uiteindelijke bestemming van Myozyme is het microscopische gebied van de spiercel dat lysosoom wordt genoemd. Van zodra Myozyme het lysosoom bereikt neemt het de taak van het ontbrekend enzym alfa-glucosidase over en wordt het opgehoopte glycogeen afgebroken. Er zijn steeds meer bewijzen dat hoe vroeger de therapie wordt gestart hoe beter de resultaten zijn. Het verloop van de ziekte kan worden vertraagd of gestopt waardoor de levenskwaliteit aanzienlijk wordt verbeterd. De ziekte van Pompe is lang een onbehandelbare ziekte geweest, waarvoor alleen ondersteunende maatregelen mogelijk waren. De ziekte van Pompe is daarmee de eerste erfelijke spierziekte die echt behandelbaar is en opent daarmee heel wat perspectieven naar de toekomst toe. Wat de toekomst zal brengen voor andere erfelijke spieraandoeningen is nog niet bekend. De verwachtingen zijn hooggespannen. De resultaten tot nu toe zijn veelbelovend; de ontwikkelingen gaan snel. Zeker is dat er nog veel moet gebeuren!

37

MEDISCH De zorgomkadering in het NMRC en het CEMA Prof. De Meirleir, kinderneurologe verbonden aan het CEMA van de VUB, gaf hierover een boeiende uiteenzetting. Mensen met neuromusculaire ziekten hebben vaak nood aan hulp vanuit verschillende hoeken: neurologie, revalidatiegeneeskunde, sociale begeleiding, kinesitherapie, ergotherapie, psychologische ondersteuning, enz… Sedert 1999 zijn door het RIZIV een aantal centra erkend die dergelijke multidisciplinaire hulp aan neuromusculaire patiënten verlenen en die neuromusculaire referentiecentra (NMRC) genoemd worden (voor adressen zie laatste bladzijde van deze NM). Een centrum voor erfelijke metabole ziekte (CEMA) zorgt dan weer voor de diagnose, behandeling en begeleiding van kinderen en volwassenen met een metabole ziekte (of stofwisselingsziekte). Het werkt nauw samen met vele diensten, zowel voor kinderen als volwassenen, maar vooral met de diensten neurologie, cardiologie, gastro-enterologie, hepatologie, endocrinologie, hematologie, inwendige geneeskunde, het centrum voor menselijke erfelijkheid, het centrum voor vasculaire en moleculaire biologie, het centrum voor ontwikkelingsstoornissen en met laboratoriumgeneeskunde. Men kan in de werking van het NMRC en CEMA twee fasen onderscheiden: de diagnostische en de therapeutische. Tijdens de diagnostische fase wordt gezocht naar de precieze aard van de neuromusculaire ziekte en wordt nagekeken welke behandeling nuttig kan zijn. In deze fase worden patiënten gezien op de raadpleging neuromusculaire ziekten. Deze fase wordt vaak afgesloten door een overleg tussen neurologen, genetici, en pathologen. In de therapeutische fase wordt de begeleiding en behandeling van de patiënt centraal gesteld en wordt zorg verstrekt door een multidisciplinair team waar patiënten doorlopend terecht kunnen met vragen. Er wordt getracht om iedere patiënt een op zijn/haar maat gesneden zorgprogramma aan te bieden. Een deel van de neuromusculaire aandoeningen zijn van metabole aard (zoals de ziekte van Pompe) en deze worden dan opgevolgd door het CEMA.

38

Doel van de NMRC’s en CEMA’s De NMRC’s en CEMA’s garanderen personen met een neuromusculaire ziekte kwaliteit van zorg op het vlak van diagnose, behandeling en begeleiding. Deze zorg wordt gerealiseerd door een multidisciplinair team. Het neuromusculair team voor volwassenen bestaat uit een neuroloog, longarts, revalidatiearts, verpleegkundigen, kinesitherapeut, ergotherapeut, psycholoog, sociaal assistent, logopedist, diëtist en administratieve coördinatoren. Leven met een neuromusculaire aandoening is leven met een ziekte die vaak toenemende beperkingen met zich meebrengt. Het deskundig team staat klaar om patiënt en familie met gespecialiseerd advies en begeleiding bij te staan. Tevens bieden zij administratieve ondersteuning bij het opmaken en opvolgen van de dossiers voor het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap.

Vragenronde Na deze lezingen was er de gelegenheid om vragen te stellen. Een van de vele vragen was of het op termijn mogelijk was om de enzymvervangende therapie thuis te laten doorgaan. Er wordt nog gezocht naar alternatieven. Wat deze themanamiddag bijzonder maakte was het lotgenotencontact. Men kon ervaringen uitwisselen. Hoe gaan de anderen om met de ziekte van Pompe? Hoe hebben zij dit alles ervaren? Was het bij hen moeilijk om een diagnose te stellen? Hoe gaan zij ermee om in het dagelijks leven of op het werk?

Björn gaf een levendige getuigenis over de ziekte van Pompe Björn Lefere – 37 jaar – gehuwd en 2 kinderen. Als kind verliep alles normaal. Ik kon op tijd stappen, had een normale motoriek en kon aan alles deelnemen. Ik deed graag aan sport, maar bereikte nooit goede resultaten. Ook in de lessen LO was ik geen groot licht. Op 16-jarige leeftijd beslis ik om iets aan mijn fysiek te doen en start ik met trainen voor een triatlon. Na een jaar van inspanningen gaan mijn sportieve prestaties er niet op vooruit, integendeel. Dan maar op onderzoek bij de huisarts. Die stelt niets ernstigs vast en geeft mij wat extra vitamines en stelt voor een rustpauze in te bouwen. Dit baat allemaal NEMA vzw - NM88 - 2011

MEDISCH niet en zo ga ik op onderzoek bij een neuroloog in Roeselare. Na wat bloedtesten en enkele onderzoeken denkt hij dat ik de ziekte Kugelberg-Welander heb, en dat bij een snelle progressie van de ziekte de kans reëel is dat ik tegen mijn 25ste in een rolstoel zit. Ik stop dus met sporten en hou mij kalm waardoor bij volgende onderzoeken blijkt dat de ziekte traag progressief zal zijn. Na mijn hogere studies stap ik op mijn 22ste in het onderwijs als leerkracht elektriciteit en elektronica. Op mijn 23ste geraak ik toch van straat en op mijn 25ste bouwen we ons huisje. Ik kan nog altijd heel wat fysieke arbeid aan en doe nog veel zelf aan mijn huis. Echter dan al kan ik geen volle kruiwagens met beton of mortel voeren en zie ik dat ik minder sterk ben dan de mensen rondom mij. Zo blijf ik heel traagjes achteruitgang boeken en ondervind ik stilaan meer, weliswaar kleine, ongemakken. Bv. gewichten tillen vanop de grond lukt niet meer, twee trappen tegelijk nemen al evenmin. Ik begin wat meer te struikelen en het evenwicht te verliezen. Bij het wandelen of fietsen kan ik het tempo van de groep niet volgen. Wanneer we in een heuvelachtig gebied wandelen gebruik ik een stok. Op ons 28ste krijgen we ons eerste kindje. De kinderarts is ook een neuroloog. Hij vraagt of er ziektes zijn in de familie en ik vertel mijn probleem. Hij zegt onmiddellijk dat ik omwille van mijn symptomen niet de ziekte Kugelberg-Welander heb en verwijst mij door naar Gent. Na vele onderzoeken bij Prof. De Bleeckere kan er niet echt een naam gekleefd worden op mijn aandoening en houden we het dus maar bij spierdystrofie. Het heeft geen zin bij de pakken te blijven zitten en iedere dag te klagen, dus ga ik elke uitdaging aan die nog binnen mijn mogelijkheden ligt. Op school word ik de verantwoordelijke voor de afdelingen elektriciteit en elektronica in de eerste graad. Daarnaast blijf ik ook actief in mijn sociaal leven als muzikant en als secretaris van de Harmonie van Hooglede. NEMA vzw - NM88 - 2011

In 2008 laat Prof De Bleeckere een bloedspottest uitvoeren en daaruit blijkt dat ik de ziekte van Pompe heb. Er bestaat een product, Myozyme, maar het is een hele rompslomp van testen en papieren om daar de goedkeuring voor te krijgen. Ondertussen heb ik ook een aandoening in mijn darmen, diverticulitis genaamd, en via die behandelende arts kom ik in Leuven terecht bij professor Cassiman. Van nu af gaat alles in een stroomversnelling en krijg ik mijn eerste Myozyme-behandeling begin 2009. Vanaf dan begin ik ook weer meer te “sporten”, althans deze die binnen mijn mogelijkheden liggen. Wat fietsen (25km), wat wandelen en wat lichte spierversterkende oefeningen bij de kiné. Myozyme werkt effectief bij mij, ik ben in de loop van die twee jaar dat ik behandeling kreeg zeker niet achteruit gegaan. Ik voel zelfs het tegendeel aan. De dokters houden het bij stabilisatie. Sowieso is stabilisatie een vooruitgang, want anders was er enkel sprake van achteruitgang. Myozyme is voor mij een product dat net op tijd is gekomen. Ik hoop hiermee nog zeer lang een behoorlijk normaal leven met uitdagingen te kunnen leiden. Zo heb ik inmiddels de job als technisch directeur van onze school aanvaard. Ondertussen ben ik ook geopereerd aan mijn darmen en ik moet zeggen dat ik daarvan bijna volledig ben gerecupereerd, al waren de eerste dagen wel lastiger dan voor het merendeel van de mensen die deze operatie ondergaan. De verdoving bleef wat in mijn spieren hangen waardoor ik me moeilijk kon draaien en zeker niet direct op mijn benen kon staan. Ik kan dus stellen dat ik gelukkig ben en dit dankzij de goede zorgen en opvolging van de professoren, dokters en het verplegend personeel, en zeker ook dankzij mijn Myozymebehandeling. Waarvoor hier nog eens mijn hartelijke dank! Tot nu toe heb ik hier een positief verhaal gebracht en de indruk gegeven dat het bij mij allemaal niets inhoudt. Ik kan je verzekeren dat er ook moeilijke momenten zijn geweest.

39

MEDISCH Als je weer eens iets niet kan opheffen, of iets laat vallen, of als je weer eens niet kan meespelen met de kinderen zoals andere papa’s. Als je voelt van vorig jaar kon ik dit nog en nu niet meer. Het is dus zeker niet zo dat het bij mij alleen maar rozengeur en maneschijn is.

Nuttige links

Al moet ik zeggen dat dit slechtere gevoel in het laatste jaar heel wat minder voorgekomen is. Wellicht enerzijds door mijn drukker leven en

www.boks.be www.worldpompe.org www.nema.be www.vsn.nl

anderzijds zeker door het feit dat ik geen achteruitgang meer waarneem dankzij de behandeling. Dit alleen al geeft een goed gevoel en heeft veel hoop voor de toekomst.

Congenitale Spierdystrofie Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 18, Number 2, Spring 2011 (April 1, 2011 – June 30, 2011), Research Updates http://quest.mda.org/article/care-guidelines-issued-congenital-muscular-dystrophies vertaling: NM-redactie

Zorgnormen voor Congenitale Spierdystrofie Een panel van 82 internationale experts – waaronder diverse personen die een MDA-subsidie kregen en klinisch directeur zijn – heeft de allereerste richtlijnen voor “zorgnormen” samengesteld voor de congenitale spierdystrofieën (CMDs), een groep van genetische neuromusculaire aandoeningen die bij de geboorte of in de vroegste jeugd beginnen. CMD omvat de volgende subtypes: merosinenegatieve CMD (nvdr. of CMD type 1), Ullrich CMD, Bethlem myopathie, integrine-negatieve CMD, Fukuyama CMD, muscle-eye-brain-aandoening, Walker-Warburg-syndroom en CMD met rigide-wervelkolom-syndroom.

ontmoeten, zelfs nog voordat een specifieke medische diagnose is gesteld.

De zorgnormen staan in het nummer van Journal of Child Neurology van december 2010 en kunnen gratis online geraadpleegd worden op http://jcn.sagepub.com/content/25/12/1559.long.

Neurologen moeten optreden als pleitbezorgers voor het verkrijgen van de best mogelijke professionele en gemeenschapsdiensten voor het kind met aan CMD-verwante mentale en emotionele kwesties.

Ze zijn bedoeld om pediatrische neurologen en andere zorgverleners te informeren over de laatste ontwikkelingen in diagnose, medicijnen en behandeling van de CMDs. Hieronder een korte samenvatting.

Neurologische zorg De arts moet de familie van het kind met een klinische diagnose van CMD zo snel mogelijk

40

Het behandelingsplan moet een multidisciplinaire aanpak voorzien, mogelijk met inbegrip van een genetisch consult.

Respiratoire zorg Een proactieve aanpak wordt verkozen omdat ademhalingsproblemen aanwezig kunnen zijn voordat ze merkbaar worden. Ademhalingsproblemen moeten beoordeeld en gecontroleerd worden, en niet-invasieve ventilatie


MEDISCH moet worden aangeboden, vooral ’s nachts, voordat respiratoire nood acuut wordt.

waarvan de frequentie afhankelijk is van het type CMD en de hartaandoening.

Een agressieve behandeling van acute luchtwegeninfecties is bijzonder belangrijk.

Aangezien ernstige hartritmestoornissen tot plotselinge dood kunnen leiden, moet implantatie van een defibrillator overwogen worden.

Maag-darm, voedings- en mondzorg Patiënten met voedings- of slikproblemen moeten worden geëvalueerd door een gekwalificeerde specialist, bij voorkeur met behulp van een videofluoroscopische slikbeoordeling. Aanbevelingen voor de behandeling van voedingsproblemen omvatten aanpassingen van positionering en zithoek, ondersteuning van zelf-voeding, technieken om veilig te slikken en wijziging van voedseltextuur. Als de bovenstaande aanbevelingen niet volstaan, moet maagsondevoeding overwogen worden. Er is geen bewijs dat orale motorische therapie en oefeningen de spraak helpen verbeteren, maar ze kunnen voedingsproblemen helpen oplossen.

Orthopedische en rehabilitatieve zorg Een conservatieve en preventieve aanpak van orthopedische symptomen wordt aanbevolen. Regelmatige stretching, behouden van een goede positie en omgevingssteun zoals beugels en ortheses krijgen over het algemeen voorrang op chirurgische ingrepen.

Palliatieve zorg Problemen die tijdens de palliatieve zorg kunnen worden aangepakt omvatten: vermoeidheid, pijn, depressie, woede, angst en andere mentale en emotionele problemen. Zowel voor interne als externe patiënten moeten specifieke palliatieve zorgdiensten beschikbaar zijn, hoewel ook andere leden van het medisch team als palliatieve zorgspecialisten kunnen fungeren. Onduidelijke diagnoses en prognoses zijn veel voorkomende kenmerken bij CMD, waarbij een goed gecoördineerde multidisciplinaire zorg en sterke relaties patiënt-zorgverstrekker doorheen de veranderende loop van de aandoening noodzakelijk zijn. Neuroloog Carsten Bonnemann, verbonden aan het Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), bezoekt een kind met CMD. Bonnemann is een van de directeurs van de MDA-kliniek van CHOP en hielp bij de samenstelling van de nieuwe zorgnormen.

Hoewel van een scolioseoperatie aangetoond is dat het de levenskwaliteit van oudere kinderen met progressieve ruggengraatsmisvorming verbetert, moet veel zorg worden besteed aan het minimaliseren van de risico’s van een chirurgische ingreep, en postoperatief is multidisciplinaire zorg essentieel.

Cardiale zorg Omdat onopgemerkte hartproblemen na verloop van tijd kunnen verergeren, bevelen de zorgnormen aan dat iedereen bij wie een CMD-diagnose is gesteld, zo snel mogelijk een cardiale screening ondergaat. Cardiale onderzoeken moeten systematisch worden uitgevoerd tijdens de follow-up onderzoeken, NEMA vzw - NM88 - 2011

41

MEDISCH

Duchenne Nu ook mánnen met Duchenne Auteur: Hilde Van den Eynde BRON: http://www.standaard.be/artikel/detail.aspx?artikelid=TK39DQ63 donderdag 28 april 2011, 05u00 Nathalie Goemans is kliniekhoofd kinderneurologie aan het UZ Leuven en een pionier in de behandeling van de ziekte van Duchenne. Is dit een doorbraak? Absoluut, dit is een grote sprong voorwaarts. Een paar jaar geleden leek een therapie als deze nog sciencefiction; nu doen al vijftien jongetjes mee aan een proefbehandeling. Die experimenteel behandelde jongens lopen nu 420 meter in zes minuten, in plaats van 385 meter bij het begin van de behandeling. Vijfendertig meter winst: dat is toch bescheiden? Maar zonder deelname aan dit experiment zouden ze zijn achteruitgegaan en nog hooguit driehonderd meter ver zijn gekomen. Je hebt het hier over jongens van twaalf, die voor langere afstanden op een rolstoel zijn aangewezen, meestal geen trappen meer kunnen lopen en niet meer kunnen voetballen met hun vriendjes. Er waren overigens ook twee jongetjes in de studie die 115 meter verder liepen dan voordien.

Waaraan kunnen ouders de ziekte herkennen? Ouders krijgen meestal iets in de gaten vanaf de kleuterleeftijd. Jongetjes met Duchenne lopen meestal iets later, ze waggelen een beetje en ze worden sneller moe. Ze hebben het ook moeilijk met trappen lopen en ze kunnen vaak niet echt rennen of huppelen. Ze vallen ook gemakkelijk. Vroeger werden Duchenne-jongens geen twintig jaar oud. Tegenwoordig zijn er ook dertigers en veertigers met de ziekte? Dat was al voor de komst van dit nieuwe medicijn zo. Beademingstechnieken worden beter, en met cortisone, hartmedicatie, aangepaste kiné en chirurgie zijn de levensverwachting en vooral ook de levenskwaliteit van patiënten er flink op vooruitgegaan. Er zijn nu niet alleen jongens en jongemannen met Duchenne, maar ook mánnen.

Beloftevolle nieuwe behandeling voor fatale spierziekte Auteur: Hilde Van den Eynde BRON: http://www.standaard.be/artikel/detail.aspx?artikelid=TK39DQ65 donderdag 28 april 2011, 05u00 BRUSSEL - Wekelijkse inspuitingen met een experimenteel medicijn lijken de fatale spierziekte Duchenne af te remmen. Dat wijst onderzoek in het Leuvense Gasthuisbergziekenhuis uit. Van onze redactrice Bijzonder tijdrovend is de behandeling van een kind met de spierziekte Duchenne. ‘Drie keer per week moet Maarten bij de kinesist langs’, zegt Jo Rooseleers, vader van een elfjarige zoon met de invaliderende ziekte, ‘om zijn spieren in conditie te houden. Daarnaast slikt hij cortisonen om zo lang

42

mogelijk op de been te blijven. Dat gaat goed: voorlopig heeft hij alleen voor de lange afstanden een rolstoel nodig, en hij kan nog steeds trappen lopen. We hopen dat dat nog lang zo blijft, want volgend jaar gaat hij naar de middelbare school, waar hij elk lesuur van klaslokaal zal moeten wisselen.’ Zoals de ouders van Maarten Rooseleers zijn er in ons land een paar honderd die proberen de NEMA vzw - NM88 - 2011

MEDISCH spierverlamming die het gevolg is van de ziekte van hun zoons zo lang mogelijk uit te stellen. Met de moed der wanhoop, want de voortschrijdende verlamming, die eerst de beenspieren en vervolgens de armspieren van hun kind aantast, legt uiteindelijk de spieren van hun hart en hun ademhaling stil. Hoe goed deze ouders ook hun best doen, op het eind van de rit gaat hun kind alsnog dood.

Opzienbarende resultaten Of toch niet? Vandaag publiceert het gereputeerde vaktijdschrift The New England Journal of Medicine opzienbarende resultaten van een studie met een experimenteel medicijn tegen de ziekte van Duchenne. Twaalf jongens die drie maanden lang elke week met een ‘genetische pleister’ waren behandeld, liepen na dat kwartjaar zelfstandig ruim dertig meter vérder dan voordien - terwijl de spierziekte doorgaans juist alleen achteruitgang laat zien. Gemiddeld 420 meter liepen de behandelde jongetjes in zes minuten - voordat ze het medicijn kregen, was dat gemiddeld 385 meter, en zonder behandeling zou het nog slechts zo’n 330 meter zijn geweest. Drie jongens liepen zelfs 65 meter verder dan voorheen. Ter vergelijking: gezonde leeftijdgenoten halen in zes minuten ongeveer 800 meter. Het is de eerste keer dat een medicijn de aftakeling van de spieren niet alleen stopzet maar zelfs verbetering geeft bij patiënten met de ziekte van Duchenne, een erfelijke spieraftakeling die bijna uitsluitend jongetjes treft (België telt zo’n 450 Duchenne-patiënten). Door een aangeboren defect aan een gen gaan hun spieren kapot. Rond hun tiende komen ze in een rolstoel terecht, de meeste sterven als jongvolwassene. De beschadiging aan het gen legt de productie van het spiereiwit dystrofine lam, dat het membraan rond de spiervezels in stand houdt. Zonder dystrofine gaan spiervezels kapot en worden ze vervangen door vet en littekenweefsel. Dat gebeurt bijna uitsluitend bij jongetjes, omdat het ziekmakende gen op het X-chromosoom ligt. Daarvan hebben jongens er maar één, terwijl meisjes er twee hebben - bij hen wordt een ziek gen doorgaans door een gezond gen gecompenseerd. Jongens hebben in hun cellen niet zo’n reserve-gen: als hun ene en enige dystrofinegen beschadigd is, worden ze ziek. NEMA vzw - NM88 - 2011

Exon skipping heet de levensverlengende, hoopvolle behandeling die is ontwikkeld door het Leidse biotechnologiebedrijf Prosensa, in samenwerking met het farmabedrijf GlaxoSmithKline. Bij die techniek wordt het beschadigde deel van de erfelijke informatie (het ‘exon’) met een genetische pleister afgeplakt. De aanmaak van het dystrofine-eiwit loopt daardoor niet langer voortijdig van de rails. Er wordt gewoon een iets korter dystrofine-eiwit gebouwd: enkel het beschadigde stukje ontbreekt. Die verkorting lijkt de werking van het eiwit niet te belemmeren, blijkt uit de experimentele behandeling van twaalf jongetjes tussen vijf en zestien jaar, van wie er zeven in Gasthuisberg werden gevolgd. Drie maanden lang kregen ze elke week een onderhuidse inspuiting met het pleister-medicijn. Hoewel in deze verkennende studie allereerst naar een ideale behandeldosis werd gezocht en voorts vooral naar de nevenwerkingen van de medicatie werd gekeken, geeft het toegenomen loopbereik van de jongetjes in de studie hoop, zegt de Leuvense arts Nathalie Goemans, die de studie leidde. Ook na een jaar voortgezette behandeling houdt het effect aan, leren resultaten die nog niet in de vakpers zijn gepubliceerd, maar die Goemans eerder deze maand bekendmaakte op een wetenschappelijke conferentie van de American Academy of Neurology. Inmiddels lopen twee vervolgstudies, een met 54 en een met 180 patiënten. Daaraan doen acht Belgische patiëntjes mee, behalve in Leuven ook in Gent. Ook in die onderzoeken wordt de loopafstand als belangrijkste maat genomen. De genetische pleister die in de studies wordt getest plakt slechts bij een minderheid van Duchenne-patiënten de beschadigde genetische informatie af. Hij werkt bij ongeveer een op de acht patiënten. Bij de overige patiënten is het gen op andere plekken beschadigd, zodat zij niet bij deze pleister gebaat zijn. Prosensa werkt nu aan pleisters die ook bij hen de beschadigde zones kunnen overplakken. Een zo’n pleister wordt ook getest in ons land. ‘Het onderzoek naar een pleister die Maarten zou kunnen helpen, gaat binnenkort van start’, zegt Jo Rooseleers. ‘Voorlopig alleen in het labo. Maar zodra er proeven met patiënten beginnen, hopen we dat Maarten mag meedoen. Tot dan doen we er alles aan om hem in een goede conditie te houden.’

43

MEDISCH

Systemische toediening van PRO051 bij Duchenne Spierdystrofie (Systemic Administration of PRO 051 in Duchenne’s Muscular Dystrophy) Deze week zijn de eerste resultaten van het “exon 51 skipping”-onderzoek bij jongetjes met de ziekte van Duchenne (PRO051 trial) gepubliceerd in de New England Journal of Medicine. Dit onderzoek is lopend in het UZ Leuven (Dr. N. Goemans) en het Queen Sylvia instituut in Göteborg (Dr. M. Tulinius). Dit onderzoek toont aan dat het antisense-molecuul PRO051 (“genpleister”) bij toediening door onderhuidse injecties in staat is om zich door het lichaam te verspreiden en zo de spieren te bereiken. In een eerste fase kregen 4 x 3 jongens met de ziekte van Duchenne wekelijks een dosis toegediend gedurende 5 weken, elke groep van 3 kreeg een hogere dosis. Biopten uit een spier in het onderbeen lieten zien dat er “skipping” optrad (wegknippen van een stukje gen, zodat het genetisch leesraam hersteld wordt) en dat er dystrofine, het ontbrekend eiwit, in deze spieren werd geproduceerd. Aansluitend aan dit onderzoek werden alle jongens met de hoogste dosis (6 mg/kg) doorbehandeld. Na 12 weken waren er voorzichtige tekenen dat er een gunstig effect was op de loopafstand. Dit is een beloftevol resultaat dat echter om verdere bevestiging vraagt. Er is nu een grote internationale studie gestart om aan te tonen dat er een significant en klinisch relevant effect op de spierkracht en -functie is. Ondertussen worden deze 12 jongens nog steeds doorbehandeld. In België lopen nu vier “exon skipping”-trials bij jongens met de ziekte van Duchenne: Twee met PRO051, voor het skippen van exon 51. Een met PRO044, voor het skippen van exon 44. Aan het UZ/NMRC Leuven (Dr. N. Goemans) loopt nog steeds de studie “A phase I/IIa pilot study to assess the effect, safety, tolerability and pharmacokinetics of multiple subcutaneous doses of PRO051 in

patients with Duchenne Muscular Dystrophy”. Dit is de extensie-studie volgend op de eerste studie die recent werd gepubliceerd. 12 jongens krijgen nog wekelijks hun medicatie onderhuids toegediend. De resultaten na 48 weken worden gepresenteerd op de American Academy of Neurology 2011 (Honolulu). Aan het UZ/NMRC Gent (Dr. N. Deconcink) loopt de studie “Phase II Doubleblind Exploratory Study of GSK2402968 in Ambulant Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD117)”. Deze fase 2-studie kijkt naar het effect van twee verschillende doseringsschema’s van PRO051. Er zullen internationaal 54 kinderen hiervoor worden geïncludeerd. In het UZ/NMRC Leuven (Dr. N. Goemans) loopt nu de studie: “A Clinical Study to Assess the Efficacy and Safety of GSK2402968 in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD114044)”. Deze fase 3-studie is ontworpen om te bewijzen dat toediening van PRO051 een significant klinisch effect op de spierkracht en -functie heeft. Hieraan zullen internationaal 180 kinderen deelnemen. De 6 minuten looptest dient als belangrijkste uitkomstmaat voor deze studie. Daarnaast loopt aan het UZ/NMRC Leuven (Dr. N. Goemans) ook de studie naar de volgende

Hieronder ziet u welke deleties in aanmerking komen voor exon skipping 51 of 44:

44


MEDISCH antisense oligo-behandeling: “Phase I/II Study of PRO044 in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)”. Deze fase 1-2-studie kijkt naar de veiligheid en effecten van toediening van PRO044. Deze antisense oligo wordt ontwikkeld voor de groep jongens met Duchenne die geholpen zouden kunnen worden door het wegknippen van exon 44. Er zullen internationaal – voorlopig - 12 kinderen worden geïncludeerd. Aan deze studie

nemen eveneens patiënten deel uit het NMRC van UCLouvain (Dr. Christiaens) en Liège (Dr. JP Misson). Voor informatie over deze lopende studies in België kan u contact opnemen met de onderzoekers Dr. N. Deconinck in het UZ/ NMRC Gent ([email protected]) en Dr. N. Goemans in het UZ/NMRC Leuven ([email protected]).

OPROEP deelname klinische studie voor jongens met de ziekte van Duchenne die nog kunnen stappen en met een mutatie in exon 51 van het dystrofine-gen. Vorige editie van NM meldden we al dat er momenteel een aantal studies lopen met kandidaat-geneesmiddelen voor bepaalde vormen van de ziekte van Duchenne (mutaties in exonen 51 en 44). Deze studies gaan ook door in een aantal Belgische neuromusculaire referentiecentra. Dankzij nauw contact met de firma Prosensa, die deze producten ontwikkelt in samenwerking met de firma GlaxoSmithKline (GSK), kunnen we nu een volledige oproep publiceren. Momenteel is men dringend op zoek naar jongens van 5 jaar en ouder die nog kunnen stappen en een mutatie in exon 51 van het dystrofine-gen hebben. Ook voor jongens met een mutatie in exon 44 is een studie gepland, maar hiervoor zijn alle patiënten al geselecteerd. Tenslotte zijn ook voor fouten in exonen 45, 53, 52 en 55 stoffen in ontwikkeling. Daarover houden we jullie zeker op de hoogte. Als je denkt dat je zoontje in aanmerking komt en je wil hem laten deelnemen, neem dan even contact op met projectmedewerker Patrik Claes (contactgegevens zie p. 2 van dit tijdschrift). Hij kan je meer informatie geven. Uiteraard zal deelname steeds in samenspraak met de behandelende arts gebeuren en is veranderen van neuroloog niet nodig. Hieronder alvast de volledige update van Prosensa zelf:

Bron: GSK’s klinisch ontwikkelingsplan voor Duchenne spierdystrofie mei 2011 GSK voert momenteel drie klinische studies om het effect te evalueren van het experimenteel geneesmiddel GSK2402968 (GSK’968), vroeger bekend als PRO051, bij jongens met Duchenne spierdystrofie met een mutatie van het dystrofine-gen die vatbaar is voor exon 51 skipping: Studie DMD114044: een Fase III, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde klinische studie om de doeltreffendheid en de veiligheid van NEMA vzw - NM88 - 2011

GSK2402968 bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) te beoordelen. • De studie werd ontworpen om de doeltreffendheid en de veiligheid van GSK’968 bij een dosis van 6mg/kg te beoordelen. De stof wordt gedurende 48 weken eenmaal per week toegediend en vergeleken met een placebo bij jongens van 5 jaar en ouder met DMD die nog kunnen stappen.

45

MEDISCH • Men voorziet dat er 180 jongens uit ongeveer 18 landen (in Azië, Canada, Europa en ZuidAmerika) zullen deelnemen aan de studie. • De studie werft momenteel patiënten aan. De studie zou in kwartaal 3 van 2012 voltooid zijn, studieresultaten worden verwacht eind 2012/ begin 2013. Studie DMD114117: een Fase II, dubbelblinde, oriënterende studie van GSK2402968 bij patiënten met Duchenne spierdystrofie die nog kunnen stappen.

• De studie zal de doeltreffendheid en de veiligheid beoordelen van twee verschillende toedieningsregimes van GSK’968, gedurende meer dan 48 weken toegediend aan ambulante jongens van 5 jaar en ouder met DMD. De farmacokinetiek en de verdraagbaarheid van GSK2402968 zullen ook worden onderzocht. • Verwacht wordt dat er 54 jongens uit Australië, Europa, Israël en Turkije zullen deelnemen aan de studie.

46

• De studie werft momenteel patiënten aan. De studie zou in kwartaal 2 van 2012 voltooid zijn, studieresultaten worden verwacht tijdens de tweede helft van 2012. Studie DMD114118: een Fase I, dubbelblinde, stijgende dosis, gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde studie om de farmacokinetiek, veiligheid en tolerantie bij patiënten met Duchenne spierdystrofie die niet meer kunnen stappen te onderzoeken. • Deze studie zal farmacokinetiek, veiligheid en de verdraagbraagheid van GSK’968 beoordelen na eenmalige toediening, met stijgende dosisniveaus, bij niet-ambulante jongens met DMD. • Verwacht wordt dat er 32 jongens uit twee onderzoeklocaties, één in de V.S. en één in Frankrijk, zullen deelnemen aan de studie. • De studie werft momenteel patiënten in de V.S. en Frankrijk aan. De studie zou in kwartaal 4 van 2011 voltooid zijn, studieresultaten worden verwacht tijdens de eerste helft van 2012.


MEDISCH De opname- en uitsluitingscriteria, evenals de eindpunten en de onderzoeklocaties voor elk van deze studies zijn beschikbaar op www.clinicaltrials.gov (zoekterm `Duchenne en GSK’ of `GSK2402968’) en op www.gsk-clinicalstudyregister.com. De plannen voor een willekeurig verdeelde placebo-gecontroleerde studie in de V.S. gaan ook vooruit. De details betreffende de studie, met inbegrip van opname- en uitsluitingscriteria en onderzoeklocaties, zullen op www.clinicaltrials.gov worden gepost van zodra zij worden afgerond. Fase II, de open-label uitbreidingsstudie(1) van (PRO051-02) gaat ook verder, maar er wordt

niet meer gerekruteerd. Nadat het dubbelblinde gedeelte met stijgende doses (één keer in de week) van de studie werd afgerond, namen alle 12 jongens deel aan een open-label followup studie in augustus 2009, waarin ze per week 6 mg/kg GSK’968 toegediend kregen. De gegevens van de 48 weken durende follow-up van deze uitbreidingsstudie werden voorgelegd op de jaarlijkse vergadering van de American Academy of Neurology in april 2011. De resultaten van de 12 weken durende uitbreiding van deze studie werden gepubliceerd in de New England Journal of Medicine van maart 2011.

(1) Nvdr.: na een eerste zogenaamde “dubbelblind” studie waarbij noch de behandelende arts noch de patiënt weten of ze de actieve stof dan wel placebo krijgen, volgt vaak nog een verderzetting met een “open-label” studie. Hierbij krijgen alle patiënten de onderzochte stof en zijn zowel de arts als de patiënt hiervan op de hoogte.

Bron: Prosensa’s klinisch ontwikkelingsplan update - mei 2011 Prosensa voert momenteel een klinische studie naar het effect van PRO044 bij jongens met DMD met een dystrofine-genmutatie vatbaar voor exon 44 skipping. Studie PRO044 clin01: Fase I / IIa open-label, stijgende dosis, studie die veiligheid, verdraagbaarheid, effect en PK (nvdr. farmacokinetiek(2)) van meervoudige doses beoordeelt bij patiënten met Duchenne spierdystrofie.

• Dit onderzoek heeft alle patiënten geïdentificeerd. De studie zal naar verwachting afgerond zijn in december 2011. De resultaten van de studie worden verwacht in de tweede helft van 2012.

• De studie zal veiligheid, verdraagbaarheid, werkzaamheid en farmacokinetiek van PRO044 beoordelen. Toediening gebeurt bij jongens met DMD gedurende 5 opeenvolgende weken in stijgende doses, waarna de deelnemers nog 13 weken gevolgd worden. • Er wordt verwacht dat er voor deze studie ongeveer 18 tot 24 jongens uit België, Italië, Nederland en Zweden zullen deelnemen.

De opname- en uitsluitingscriteria, evenals de eindpunten en onderzoeklocaties voor elk van deze studies zijn beschikbaar op www.clinicaltrials.gov (zoekterm ‘Duchenne en Prosensa’ of ‘PRO044’). Prosensa heeft vier extra stoffen in ontwikkeling die exonen 45, 53, 52 en 55 viseren. Prosensa blijft hard werken aan de exon skipping programma’s voor Duchenne, met als doel zo snel mogelijk de nieuwe stoffen te registreren en de toegang ertoe voor de patiënten te verzekeren.

(2) De farmacokinetiek beschrijft de opname, verdeling, afbraak en uitscheiding van een toegediende stof.


47

MEDISCH

MDA wijst $ 1,5 miljoen toe aan Acceleron voor het testen van ACE-031 Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 18, Number 2, Spring 2011 (April 1, 2011 – June 30, 2011), Research Updates http://quest.mda.org/article/clinical-trials-and-studies-spring-2011 vertaling: NM-redactie MDA is begonnen met de financiering van testen van het experimenteel medicijn ACE-031 bij kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD). Het medicijn wordt ontwikkeld door Acceleron Pharma, een biotechnologisch bedrijf uit Cambridge, Massachusetts, in samenwerking met Shire, een wereldwijd gespecialiseerd biofarmaceutisch bedrijf dat zich richt op de ontwikkeling, productie en marketing van therapieën voor zeldzame genetische aandoeningen. De MDA kondigde op 6 januari 2011 aan dat het $ 1,5 miljoen heeft toegekend aan Acceleron via zijn “ondernemingsfilantropie medicijnen-ontwikkelingsprogramma”. ACE-031 is ontworpen voor het beïnvloeden van de acties van myostatine, een van nature aanwezig eiwit dat de spiergroei afremt, en van andere, verwante eiwitten die de spiermassa regelen. Het is ontworpen om te fungeren als een “lok-receptor”

die zich bindt met deze eiwitten en hun gebruikelijke activiteiten remt. Muizen met een op DMD lijkende aandoening die werden behandeld met een lok-receptor als ACE-031 vertoonden grotere en sterkere spieren dan hun onbehandelde tegenhangers, en gezonde menselijke vrijwilligers die met ACE-031 werden behandeld, ervaarden een bescheiden toename van het volume van de dijspieren. Acceleron test nu ACE-031 bij jongens met DMD in Canada in een multicentra klinische trial. De steun van MDA zal Acceleron helpen om de lopende trial en een studie van de verlenging ervan met zes maanden te voltooien. Voor informatie over de trial, contacteer Rhiannon Taranik op (519) 685-8441 of [email protected], of stuur e-mail naar [email protected].

Progressie van DMD bestudeerd bij zeer jonge en bij niet-stappende kinderen Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 18, Number 2, Spring 2011 (April 1, 2011 – June 30, 2011), Research Updates http://quest.mda.org/article/clinical-trials-and-studies-spring-2011 vertaling: NM-redactie Onderzoeken of een experimentele behandeling al dan niet helpt bij personen met Duchenne spierdystrofie (DMD), vereist dat onderzoekers het gebruikelijk verloop van de aandoening kennen en meetbare parameters hebben die laten zien of een behandeling het verloop van de aandoening verandert. De te meten waarden, “outcome measures” (ook “uitkomstmaten” of vrij vertaald “maatstaven om resultaten te meten”) genaamd, zijn algemeen aanvaard voor kinderen met DMD die tussen 3 en 12 jaar oud zijn en kunnen stappen. Er is echter geen consensus bij de onderzoekers over welke parameters en waarden gemeten moeten worden

48

bij kinderen die jonger zijn dan 3 jaar of die niet meer kunnen stappen. Het vijf-centra MDA Duchenne Muscular Dystrophy Clinical Research Network wil normen en te meten parameters bepalen voor zeer jonge en niet-stappende DMD-patiënten, als onderdeel van haar NEMA vzw - NM88 - 2011

MEDISCH missie naar het versnellen van onderzoek naar deze aandoening. De centra zijn in Boston, Minneapolis, Saint-Louis, Columbus, Ohio en Sacramento, Californië.

Over klinische trials… Een klinische trial is een test, bij de mens, van een experimentele behandeling. Hoewel het mogelijk is dat profijt kan worden gehaald uit deelname aan een klinische trial, het is ook mogelijk dat geen

enkel profijt, of zelfs schade, kan optreden. MDA heeft geen mogelijkheid om te beïnvloeden wie wordt gekozen om deel te nemen aan een klinische trial. Voor meer informatie, zie ook het artikel “Inzicht in klinische trials”.

Ataxie van Friedreich (& DMD) Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 18, Number 2, Spring 2011 (April 1, 2011 – June 30, 2011), Research Updates http://quest.mda.org/article/clinical-trials-and-studies-spring-2011 vertaling: NM-redactie

Santhera voert grootschalige proef uit rond idebenone bij DMD Een grootschalige, fase 3-trial rond idebenone (Catena) bij Duchenne spierdystrofie (DMD) is open op één site in de USA en verschillende sites in Europa, onder toezicht van Santhera Pharmaceuticals. Santhera, een Zwitsers farmaceutisch bedrijf, ontwikkelt idebenone (onder de merknaam Catena) voor een verscheidenheid aan neuromusculaire aandoeningen. Het bedrijf kreeg van Health Canada (het Canadees geneesmiddelenregulerend agentschap) onder voorwaarden een goedkeuring om Catena te gebruiken voor de behandeling van de Ataxie van Friedreich (FRDA). Volgens Santhera is Catena een kleine molecule, bedoeld om het transport te vergemakkelijken van elektronen binnenin de mitochondriën, de energieproducerende delen van cellen. Het middel wordt oraal toegediend. Door het behouden van de mitochondriële functie en het beschermen van cellen van een vorm van schade bekend als “oxidatieve stress” ( idebenone werkt als een “antioxidant”), kan Catena celschade voorkomen en de energieproductie verhogen in aangetast zenuwen spierweefsel, zeggen de ontwikkelaars van het geneesmiddel. NEMA vzw - NM88 - 2011

Deze één jaar durende, fase 3-trial in NoordAmerika en Europa wordt gepland voor ongeveer 240 jongens met DMD tussen 10-18 jaar oud die aan een aantal studiecriteria voldoen waaronder een bevestigde mutatie in het dystrofine-gen of een aanzienlijk lager niveau van het dystrofine-eiwit in een spierbiopt. De studiesite in de USA is in het Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), onder leiding van pediatrisch neuroloog Richard Finkel, die een van de directeurs is van de MDA-kliniek van dit instituut. De onderzoekers zullen het effect onderzoeken van idebenone op long- en motorische functie, en op spierkracht en levenskwaliteit, en ze zullen de veiligheid en verdraagbaarheid van dit medicijn blijven evalueren.

49

MEDISCH

Ataxie van Friedreich: een stand van zaken Patrik Claes Eind maart trokken Dirk Cornil (diagnoseverantwoordelijke ataxieën) en ikzelf naar het Erasmus Ziekenhuis aan de ULB in Brussel voor een gesprek met internationaal gerenommeerd ataxie-specialist Prof. Massimo Pandolfo. Hij is er als arts verbonden aan de dienst neurologie en behandelt naast patiënten met ataxieën ook patiënten met andere neuromusculaire aandoeningen. Het werd een boeiend gesprek van meer dan twee uur, waarbij we heel wat te weten kwamen over de stand van zaken met betrekking tot het klinisch en fundamenteel onderzoek naar therapieën voor de behandeling van ataxieën.

Idebenone Over idebenone schreven we reeds herhaaldelijk in ons tijdschrift. U herinnert zich waarschijnlijk nog dat er studies waren die er op leken te wijzen dat idebenone niet zozeer neurologische verbeteringen gaf, maar mogelijk wel de verdikking van de hartwand kon tegengaan. We vroegen Prof. Pandolfo dan ook hoe hij de resultaten interpreteerde. Hij kon echter ook enkel aanhalen dat er in de dubbel-blindstudies naar effecten van idebenone helaas noch op neurologisch noch op cardiaal vlak een significant effect was waargenomen. Wel was hij het ermee eens dat verder onderzoek mogelijk nog positieve effecten op het hart zou kunnen aantonen, maar het staat nu reeds vast dat idebenone slechts een beperkt effect zal hebben en zeker niet hét reddende geneesmiddel is.

Deferiprone Deferiprone is een stof die overtollig ijzer “wegvangt” in de mitochondriën van aangetaste zenuwcellen. Hoewel de therapie op zich beloftevol kan zijn, is er het grote nadeel dat er ook ijzer wordt weggevangen op andere ijzerrijke plaatsen in ons lichaam, zoals ons bloed. Op dit moment loopt bij Prof. Pandolfo een kleine trial waarbij een viertal mensen deferiprone krijgen en van nabij gevolgd worden d.m.v. wekelijkse bloedafnames. Dit is nodig om bij te sturen wanneer een ijzertekort (“bloedarmoede”) optreedt. Verder kan deferiprone aanleiding geven tot agranulocytose (plotse daling van de witte bloedcellen). De resultaten bleken voorzichtig positief, maar of er van deze behandelingswijze groot heil te verwachten valt, kan toch betwijfeld worden gezien de nevenwerkingen.

HDAC-inhibitoren Ook over deze stoffen verscheen eerder reeds een artikel in NM85. Deze nieuwe kandidaat-medicijnen

50

zien er voorlopig nog steeds beloftevol uit. Momenteel moet de firma Repligen wel nog bijkomende vragen van het FDA (Food and Drug Agency) in de VS beantwoorden in verband met mogelijke schadelijke nevenwerkingen bij proefdieren. Als alles goed gaat starten daar begin 2012 de eerste testen bij gezonde vrijwilligers. In Europa zal in de loop van 2012 een fase I trial starten in Turijn. Je leest hier meer over in het verslag van de ataxiebijeenkomst elders in dit tijdschrift. Wij hopen uiteraard dat ook onze leden nadien kunnen deelnemen, en Prof. Pandolfo beloofde om ons zeker op de hoogte te houden.

TAT-Frataxine We hadden het ook kort over de mogelijkheden van TAT-Frataxine (zie NM85). Hierover was de professor zeer hoopvol, maar hier mogen we niet vergeten dat het onderzoek nog steeds in de preklinische fase zit (proefdieren). Het zal dus zeker nog enkele jaren duren voor we weten of dit ook naar een medicijn zal leiden. Mocht alles volgens plan verlopen, dan is de kans reëel dat een combinatie van HDAC-inhibitoren en TAT-Frataxine als cocktail gebruikt zal worden voor de behandeling van FRDA en mogelijk ook andere ataxieën.

EFACTS Tenslotte hadden we het met de professor ook over het EFACTS-project (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies), waarvan hij coördinator is. Hiervoor werkt hij ook samen met Prof. Buyse van NMRC Leuven. Dit project heeft als doel om de kennis rond FRDA te bundelen en een Europees netwerk te vormen van onderzoekers die onderzoek naar FRDA doen. Het project wil ook een beeld krijgen van de patiëntenpopulatie met FRDA, om zo via patiëntenregistratie vlotter deelnemers te kunnen rekruteren voor klinische studies. Patiënten NEMA vzw - NM88 - 2011

MEDISCH in EFACTS worden gedurende vier jaar opgevolgd. Hierbij wordt géén nieuw medicijn getest, maar er wordt gekeken naar het natuurlijk verloop van de ziekte. Bedoeling is vooral om geschikte parameters te vinden om de evolutie van de ziekte objectief te meten. Een juiste selectie van deze op te volgen parameters is immers cruciaal om bij klinische studies mét een nieuwe stof te kunnen bepalen of de stof al dan niet werkzaam is. Lees ook hier voor meer informatie het verslag van de ataxiebijeenkomst elders in dit tijdschrift.

Kortom, er blijkt heel wat beweging te zitten in het onderzoek naar FRDA en andere ataxieën! We hopen van harte dat we nog nauw kunnen samenwerken met Professor Pandolfo en durven hopen dat verder onderzoek mag leiden tot een doorbraak.

Nuttige links www.repligen.com/products/pipeline/rg2833 www.e-facts.eu

Oproep deelname klinische studie Ataxie van Friedreich (FRDA) Patrik Claes Op zaterdag 28 mei 2011 werd door diagnoseverantwoordelijke Dirk Cornil een extra bijeenkomst van de Ataxiegroep georganiseerd in een gezellige tent bij Frank Van Linden in de tuin te Sint Amands. De ouders van Frank zorgden voor heerlijk gebak en een heuse barbecue achteraf. Als projectmedewerker tracht ik daar waar mogelijk op de diagnosebijeenkomsten aanwezig te zijn, maar deze keer wilde ik er zeker bij zijn. Neurologe Chantal Depondt, verbonden aan het Erasmus Ziekenhuis in Brussel, kwam immers spreken. Dr. Depondt is medewerkster van Professor Pandolfo (zie de medische rubriek in dit tijdschrift), en lichtte het EFACTS project toe. Prof. Pandolfo is een internationaal gerenommeerd expert op het gebied van FRDA, en is coördinator van het project. EFACTS staat voor European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies. Een Europees consortium dus dat de kennis rond Ataxie van Friedreich wil bundelen, en naast de onderzoekers ook de patiënten met de aandoening in kaart wil brengen. Men hoopt om 600 tot 1000 patiënten te registreren, zodat ze in de toekomst makkelijker kunnen opgeroepen worden voor klinische studies. Het is echter alleen de bedoeling om mogelijke deelnemers sneller te vinden, het is niet zo dat deze ook “voorrang” krijgen tegenover andere kandidaten. Momenteel is er al een klinische studie binnen EFACTS waarvoor men rekruteert, maar het is geen studie die een nieuw medicijn uittest. De studie bekijkt enkel het verloop van de ziekte en de meest geschikte parameters om dit verloop te meten. Het gaat dus om een diagnostische studie (zie artikel over klinische studies in de medische rubriek). Dit soort studies is echter cruciaal om later de juiste NEMA vzw - NM88 - 2011

parameters te hebben die kunnen bepalen of een nieuw medicijn werkzaam is in vergelijking met placebo. Dr. Depondt had het ook over de evolutie van het onderzoek door de firma Repligen naar een HDACinhibitor. Van deze inhibitor werd aangetoond dat hij de Frataxine-eiwitproductie verhoogt in witte bloedcellen van patiënten. De stof is dan ook zeer beloftevol, en Dr. Depondt wist ons te vertellen dat men via het EFACTS-project zeker meer zal horen wanneer men in Europa deelnemers begint te rekruteren voor een klinische studie met deze inhibitor.

Vandaar deze oproep: Indien je interesse hebt om deel te nemen aan de diagnostische klinische studie waarvoor EFACTS momenteel deelnemers zoekt, laat dan even iets weten via diagnoseverantwoordelijke Dirk Cornil of

51

MEDISCH projectmedewerker Patrik Claes (gegevens zie p. 2 van dit tijdschrift). Zij kunnen je meer informatie geven en je in contact brengen met het labo van professor Pandolfo. Deze studie vereist enkel een jaarlijks bezoek aan het Erasmus Ziekenhuis, waar men je volledig in het Nederlands kan te woord staan. Deelnemers aan deze studie zullen ook op de hoogte worden gebracht wanneer men vrijwilligers zoekt voor het testen van de HDAC-inhibitor (verwacht in de loop van 2012). Er is ons echter verzekerd dat deelname aan de huidige, louter

diagnostische studie noch een positieve noch een negatieve invloed zal hebben bij de selectie van deelnemers voor de klinische studie rond dit kandidaatmedicijn. Voor meer informatie zie volgende artikels in de medische rubriek: “Inzicht in klinische studies” en “Ataxie van Friedreich: een stand van zaken” www.repligen.com/products/pipeline/rg2833 (HDAC-inhibitor) www.e-facts.eu

Spinal Muscular Atrophy Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 18, Number 2, Spring 2011 (April 1, 2011 – June 30, 2011), Research Updates http://quest.mda.org/article/clinical-trials-and-studies-spring-2011 vertaling: NM-redactie

Taiwanese studie ontdekt dat Hydroxyurea niet doeltreffend is bij SMA types 2 en 3 Een Taiwanese klinische studie met het medicijn Hydroxyurea heeft uitgewezen dat dit medicijn de kracht, de motoriek of de longfunctie van personen met spinale musculaire atrofie (SMA) type 2 of 3 niet verbeterde bij de geteste dosis. Evenmin steeg de aanmaak van SMN van volledige lengte, het eiwit dat onvoldoende wordt aangemaakt bij SMA. Men had gehoopt dat het medicijn de functies en kracht zou verbeteren door het verhogen van de aanmaak van dit SMN–eiwit van volledige lengte.

Naast deze studie in Taiwan zijn er ook studies uitgevoerd op SMA types 1, 2 en 3 aan de Universiteit van Stanford (Californië) onder leiding van pediatrisch neuroloog Ching Wang. Resultaten van dit onderzoek worden snel verwacht. MDA ondersteunde het onderzoek naar SMA type 1.

ALS Veiligheid van parenterale voeding thuis voor mensen met amyotrofische laterale sclerose. Bron: http://www.vsn.nl/onderzoek/onderzoek.php?onderzoek_id=771&diagnose_id=13 In een eerder verschenen publicatie is het gebruik van parenterale voeding (via de bloedbaan) beschreven als alternatief bij mensen met ALS bij wie een voedingsstoma niet meer mogelijk was. Dit retrospectieve onderzoek is verricht om de veiligheid van parenterale voeding bij ALS te onderzoeken.

52


MEDISCH Parenterale voeding werd bij 73 mensen toegediend via een centraal veneuze katheter. Er waren 33 mensen die naast de parenterale voeding zelf nog wat aten. Er was sprake van 37 complicaties bij 27 mensen. Het gebruik van de katheter voor andere toedieningen dan alleen de voeding en de aanwezigheid van frontotemporale dementie in combinatie met ALS waren gerelateerd aan een hoger risico op bloedvergiftiging. Het aantal complicaties lijkt vergelijkbaar te zijn met mensen die vanwege andere ziekten parenterale voeding krijgen. De auteurs zijn van mening dat parenterale voeding een alternatief is voor een PEG (endoscopisch ingebracht voedingsstoma) bij mensen met ALS in een vergevorderd stadium van de ziekte. Een prospectief onderzoek met toediening van voeding parenteraal of via een PRG (radiologisch ingebracht voedingsstoma) kan vergelijking mogelijk maken

over nut, risico’s, verschil in overlevingsduur, kwaliteit van leven en beste tijdstip van plaatsing bij mensen met ALS in een gevorderd stadium. Auteur(s): Abdelnour-Mallet M, Verschueren A, Guy N, Soriani MH, Chalbi M, Gordon P, Salachas F, Bruneteau G, leForestier N, Lenglet T, Desnuelle C, Clavelou P, Pouget J, Meininger V, Pradat PF. Tijdschrift: Amyotrophic Lateral Sclerosis 2010 (e-pub 15 nov.) Geannoteerd door: CW Of dit onderzoek ooit zal leiden tot nieuwe behandelingsmogelijkheden weten we niet. U kunt uit deze onderzoeksresultaten dan ook geen conclusies trekken voor de ontwikkeling van mogelijke nieuwe therapieën. Laatste wijziging: 24-02-2011

Myotone dystrofie Bacteriële overgroei-syndroom bij myotone dystrofie is in principe behandelbaar. Bron: http://www.vsn.nl/onderzoek/onderzoek.php?onderzoek_id=770&diagnose_id=6 Maag-darmstoornissen, waaronder diarree, komen veel voor bij MD. Het voedsel gaat slechts langzaam uit de maag, naar de dunne darm, die ook traag werkt. Bacteriële overgroei wordt in verband gebracht met een langzame passage van het voedsel door de dunne darm. Hoewel de oorzaken van maag-darmstoornissen multifactorieel zijn, is bacteriële overgroei een belangrijke overweging die simpel getest kan worden. Met een glucose-ademtest kan onderzocht worden of er sprake is van bacteriële overgroei. Gedurende een periode van twee jaar zijn twintig mensen met MD onderzocht. Bij dertien van hen was er sprake van bacteriële overgroei. Twaalf mensen hadden last van diarree en één van obstipatie. Vervolgens werden tien mensen behandeld met orale antibiotica (ciprofloxacine). Zeven mensen meldden een goed resultaat, ook bij herhaalde behandeling.

Nader onderzoek is nodig om optimale diagnostische criteria en dosering van de antibiotica te kunnen vaststellen. Auteur(s): Tarnopolsky MA, Pearce E, Matteliano A, et al. Tijdschrift: Muscle and Nerve 2010 (42) blz. 853 Geannoteerd door: CW Of dit onderzoek ooit zal leiden tot nieuwe behandelingsmogelijkheden weten we niet. U kunt uit deze onderzoeksresultaten dan ook geen conclusies trekken voor de ontwikkeling van mogelijke nieuwe therapieën. Laatste wijziging: 25-01-2011


53

ADVERTENTIE

TEL 053 43 02 32

Mobility by Olivier

www.mobilitybyolivier.be

Elektro scooters • Rolstoelen • Elektro rolstoelen • Hulpmiddelen

Progeo Aktieve rolstoel

Etac Balder E 800

Levo C3 Sta-op rolstoel

Permobil C350 Elektrische rolstoel

Armon Armondersteuning

NIEUWE TOONZAAL! Affligemsestraat 437, bus 1 1770 Liedekerke Volledige begeleiding voor terugbetaling • Hoogwaardige toestellen 54 NEMA vzw - NM88 - 2011 Mobility by Olivier bvba • Affligemsestraat 437, bus 1 • 1770 Liedekerke • M 0487 22 80 22 • E [email protected]

regionale verantwoordelijken Antwerpen Emma Cambré

tel: 03/449.73.87

Vlaams-Brabant en Brussels Hoofdstedelijk Gewest Veerle Ternier gsm: 0495/43.15.56 Limburg Nadine Albergs Oost-Vlaanderen Jacqueline Jansen

tel: 011/72.31.87 gsm: 0473/79.26.18

West-Vlaanderen Valerie De Lombaerdegsm: 0474/73.18.14

leden van de wetenschappelijke raad van Nema en ABMM Prof. Jean-Marie Gillis, Univ. Cath. de Louvain Prof. Alexandra Belayew, Univ. de Mons-Hainaut Prof.dr. Jan De Bleecker, UZ Gent Prof.dr. Peter De Jonghe, UZ Antwerpen Dr. Nathalie Goemans, UZ Leuven Prof.dr. Jean-Paul Misson, Centre Hosp. Reg. de la Citadelle Prof.dr. Massimo Pandolfo, Univ. Libre de Bruxelles Dr. Philippe Soudon, Inkendaal (De Bijtjes) Dr. Andoni Uritzberea, Institut de Myologie Paris Prof.dr. Peter Van Den Bergh, Clin. Univ. Saint-Luc Prof.dr. Christine Verellen-Dumoulin, Univ. Cath. de Louvain

Nema’s Franstalige zustervereniging ABMM Allée des Champs de Blé, 64 7033 Mons (Cuesmes) tel/fax: 065/84.18.44 e-mail: [email protected] of [email protected] website: www.telethon-belgique.org

coördinaten van de NMRC’s (neuromusculaire referentiecentra) UZ Brussel Laarbeeklaan 101, 1090 Brussel tel: 02/477.88.16 e-mail: [email protected] Inkendaal (De Bijtjes) Inkendaalstraat 1, 1602 Vlezenbeek tel: 02/531.52.50 e-mail: [email protected] of [email protected] UZ Leuven Herestraat 49, 3000 Leuven Kinderen tel: 016/34.38.45 e-mail: [email protected] Volwassenen tel: 016/34.35.08 e-mail: [email protected] UZ Gent De Pintelaan 185, 9000 Gent tel: 09/332.62.29 e-mail: [email protected] CHR de la Citadelle Boulevard du 12ème de Ligne 1, 4000 Liège Kinderen tel: 04/225.69.81 e-mail: [email protected] Volwassenen tel: 04/225.63.91 e-mail: [email protected] UCL Saint-Luc Avenue Hippocrate 10, 1200 Bruxelles tel: 02/764.13.11 e-mail: [email protected] UZ Antwerpen Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem tel: 03/821.45.08 e-mail: [email protected]

TIJDSCHRIFT OVER NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN NM 88 brengt: Editoriaal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 Nema-agenda Agenda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 Nema-activiteiten Nema-boottocht op 20 augustus “loopt vol” . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 Vijfde spaghettifestijn én quizavond . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 Ouderweekend 16, 17 en 18 september 2011!!! . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 Nema-nieuws Optreden Zjef Vanuytsel in CC ‘t Schaliken in Herentals op vrijdag 15 april . . . . . . . . . . 8 Internetforum blijft groeien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 Hoe Nema onrechtstreeks zijn eigen gezinsweekend sponsort… . . . . . . . . . . . . . . . 9 Nema goes Facebook! . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 Verslag Algemene Vergadering 26 maart 2011 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 Verslag filmbenefiet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 Nieuws “The Meeting”: rol van patiënten in de ontwikkeling van medicijnen . . . . . . . . . . . . 12 ‘Ook voor verplaatsingen ben ik op assistenten aangewezen’ . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 600 Minuten voor Duchenne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 Gemengde gevoelens bij afronding PGB-onderzoek . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 Brochure “Inschaling van de zorgzwaarte” . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 De uitkeringen voor personen met een handicap twee keer verhoogd . . . . . . . . . . . 18 Groepen Verslag bijeenkomst SMA-diagnosegroep te Sint-Niklaas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 Provinciale bijeenkomst West-Vlaanderen op 3 juli 2011, Waregem . . . . . . . . . . . . . 20 Bijeenkomst Metencom 10 september 2011, Beveren . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 Bijeenkomst Steinert 17 september . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 Column Rolpatronen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 Puzzel Situatiepuzzel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23 Lezersforum De zomer in aantocht: dat betekent op kamp! . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 Medisch Inzicht in klinische studies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33 Themanamiddag: ziekte van Pompe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 Congenitale Spierdystrofie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 Duchenne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42 Ataxie van Friedreich (& DMD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49 Spinal Muscular Atrophy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52 ALS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52 Myotone dystrofie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53 Uitneembare katern Jongerenkrant

Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw nr juni, juli en augustus 2011

Recommend Documents