Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw - n 98 - december januari, februari en maart 2014

België - Belgique P.B. - PP 2100 Deurne Gallifort 8/6165

NM

98 N°

Er k enni ngs nu m m er : P408942 V. U . : Na d i ne Al b er gs , H a a r b em d en 55/ 1, 3500 H a s s el t Afgif t e: Po s t k a nt o o r Deu r ne Ga l l i f o r t , 2100

Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw - n° 98 - december 2013 - januari, februari en maart 2014

Raad van bestuur Nema

Coördinatie diagnosegroepen

Nadine Albergs (secretariaat)

tel: 016 40 83 22

Paul Van Woensel

Haarbemdenstraat 55/1, 3500 Hasselt tel: 011 72 31 87 • [email protected]

Robert van Tichelen (voorzitter)

(verantwoordelijke informatica) Kluizendijkstraat 5, 9170 Sint-Gillis-Waas tel: 03 252 45 78 • [email protected]

Carina Verdonck (ondervoorzitter)

J. Posenaerstraat 10, 2140 Borgerhout gsm: 0486 78 78 86 • [email protected]

Jacqueline Jansen

Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle gsm: 0473 79 26 18 • [email protected]

Katja Brouwers

• [email protected]

Jo Rooseleers (vertegenwoordiger DPP)

Ataxieën

Dirk en Odette Cornil - Tombeur tel: 014 31 92 42


Becker spierdystrofie

Jan en Marie-José Janssens - Mariën tel: 014 21 94 33


Bekkengordeldystrofie

Duchenne spierdystrofie

Carina Verdonck - tel: 03 235 74 20

Zeven zillenerf 32, 3293 Kaggevinne gsm: 0477 77 67 64 • [email protected]

FSHD

Alexander Leysen

Polyneuropathieën

Kerkstraat 26, 1540 Herne tel: 02 532 04 87


Paul Van Woensel (coördinator diagnosegroepen,

materiaalverantwoordelijke) Residentie Leeuwerik - Leeuwerikestraat 57/403, 3001 Heverlee tel: 016 40 83 22 • [email protected]

Patrick Louage (penningmeester, boekhouding)


Telefonische permanentie Emma Cambré

Frans De Vriendtstraat 40 bus 10, 2600 Berchem tel: 03 449 73 87 • [email protected]

Documentatiedienst Carina Verdonck

J. Posenaerstraat 10, 2140 Borgerhout gsm: 0486 78 78 86 • [email protected]

Vraag de documentatielijst aan via onze site.

Nabestellingen tijdschrift NM via de documentatiedienst.

Secretariaat Nadine Albergs

Haarbemdenstraat 55/1, 3500 Hasselt tel/fax: 011 72 31 87 • [email protected]

Zetel

Nema vzw, Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle

Rekeningnummer

IBAN: BE18 7370 2204 0665 - BIC: KRED BE BB

Website www.nema.be

2

Verantwoordelijken diagnose en werkgroepen

Nancy Verwaest - tel: 014 71 67 36 • [email protected]

Linkestraat 52, 3582 Koersel gsm: 0486 26 48 88



Veerle Ternier - gsm: 0495 43 15 56


• [email protected] Ann Van Hyfte (Polyneuropathieën en GBS) tel: 09 360 16 47 • [email protected] Filip Rabaut (Polyneuropathieën, GBS, MMN, DVN en CIDP) tel: 0474 63 41 60. • [email protected]

Ziekte van Pompe

Gerda Marchand - tel: 050 36 20 60


Spinale musculaire atrofie (SMA)

Katleen Hermans (adolescenten en volwassenen) tel: 052 20 34 97 • [email protected] Katleen Van Bel (jongeren) tel: 03 252 45 78 • [email protected]

Ziekte van Steinert

Emma Cambré - tel: 03 449 73 87


MetenCon

Nadine Albergs - tel: 011 72 31 87 • [email protected]

Strümpell-Lorrain (HSP)


Astrid Samyn - tel: 051 21 14 89 Nadine Albergs - tel: 011 72 31 87

Charcot-Marie-Tooth (CMT)


Alexander Leysen - tel: 02 532 04 87 Miranda Janssen - tel: 089 75 43 65

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Anne Moons - tel: 0497 65 69 96 • [email protected] Christinne Van Meerbeeck - tel: 0478 24 90 15

Projectmedewerkers

Patrik Claes, Stommehoevenstraat 82, 2160 Wommelgem tel: 03 235 23 06 gsm: 0473 64 00 55


Karin Moons, Lodewijk van Berckenlaan 94, 2600 Berchem tel: 03 239 17 08 gsm: 0478 65 36 43


Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw, Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen

Beste NM-lezer,

Redactie tijdschrift: Rita De Groote, Ferry Groothedde, Patrik Claes, Karin Moons, Rosemarie Juchtmans, Luc Vlerick en Dany Maes

Coördinatie redactie: Karin Moons, Lodewijk van Berckenlaan 94, 2600 Berchem • [email protected]

Coördinatie jongerenkrant: (enkel in zomereditie) Rosie Vermeiren, Lodewijk van Berckenlaan 94, 2600 Berchem • [email protected]

Uw bijdragen (verhalen, artikels, zoekertjes,...) zijn van harte welkom. DEADLINE 1 MAART 2014 Ledenbijdragen in de jongerenkrant, zoekertjes en het lezersforum vallen niet onder de verantwoordelijkheid van Nema.

Lidmaatschap voor 2014 19 euro voor leden en steunende leden, NM inbegrepen. Steunende leden hebben zelf geen neuromusculaire aandoening (NMA) en zijn geen familielid of direct betrokkene van iemand met een NMA, sympathisanten dus of mensen die professioneel met NMA’s te maken hebben. Daarnaast zijn giften bovenop het lidgeld welkom om onze werking uit te bouwen. Voor een gift vanaf 40 euro – bovenop de lidmaatschapsbijdrage – ontvangt u een fiscaal attest.

Rekeningnummer

Velen onder ons zullen zich gelukkig prijzen dat de winter voorlopig niet té guur is geweest. Met een november die de warmste was sinds de metingen en een kerst die eerder herfstig dan winters aandeed, bleven we tot nu toe gespaard van de gevreesde vrieskou waar mensen met een spierziekte zoveel last van hebben. De afgelopen maanden waren trouwens nog om andere redenen warm te noemen. Langs de ene kant was er de “Warmste Week” van Music for Life. We waren oprecht verrast én geraakt door de vele acties die onze leden opzetten om Nema te steunen. Een zeer dikke dankjewel aan alle vrijwilligers! Langs de andere kant ging het er echter soms ook “warm” aan toe op beleidsniveau. Getuige hiervan is de actiegroep RIP PAB PGB waarover je meer leest in dit tijdschrift. Naast deze publieke acties is er ook ons beleidswerk dat meestal onopgemerkt blijft. Het is echter essentieel om ook op dit niveau de vinger aan de pols te houden. Het zijn immers cruciale tijden waarbij heel wat veranderingen op til zijn voor personen met een beperking. Samen met onze partnerorganisaties waken wij erover dat jullie rechten gerespecteerd worden. Dat we dankzij dat beleidswerk goed op de hoogte zijn van evoluties in de zorgsector, helpt ons ook om ons contactpersoonschap voor zorgvragen bij het VAPH optimaal op te nemen. Zo slaagden we er vlak voor het nieuwe jaar nogmaals in om met succes een PAB (Persoonlijk AssistentieBudget) aan te vragen voor een aantal van onze leden. Al dit werk voor en achter de schermen wordt duidelijk gewaardeerd, wat blijkt uit het continu stijgend aantal Nema-leden. Zo besliste CMT-Vlaanderen recent om met zijn leden aan te sluiten bij Nema. Ook voor de diagnosegroepen CIDP/GBS en FOP besloten een aantal enthousiaste mensen om met Nema samen te werken. Wij zijn heel blij met deze nieuwe leden en vrijwilligers, en heten hen van harte welkom! We zijn er zeker van dat al deze nieuwe mensen snel genoeg zullen merken hoe “warm” onze Nema-familie wel is, en hopen hen nog vele jaren te mogen steunen. En zo rest mij enkel nog jullie een fijn 2014 te wensen!

Warme groet, Uw projectmedewerker Patrik

IBAN: BE18 7370 2204 0665 - BIC: KRED BE BB van Nema vzw, Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle. 3

NEMA-Agenda

Zaterdag 1 maart - Van 10u tot 17u

Opleiding vrijwilligers

Begeleiden van gespreksgroepen CC Ter Vesten, Gravenplein 2, 9120 Beveren Zaterdag 8 maart - Van 14u tot 17u

Duchenne Middag

Stand van zaken mbt het Exon-skipping onderzoek en invloed van calcium in de spiercel Evenement van Duchenne Parent Project België vzw Parochiecentrum Kriekenhof - Knyffstraat 19, 2100 Deurne Zaterdag 22 maart - Van 9u15 tot 17u

Themadag met als thema 'Een waardig levenseinde voor iedereen' De Lindepoort - Begijnenstraat 18 bus 1, 2800 Mechelen Zondag 30 maart - Vanaf 13u

Lentewandeling voor Duchenne Evenement van Soapbikers uit Arendonk Zaal Ontmoeting - Parking Deroissart 3, 2370 Arendonk Zondag 6 april - Van 9u15 tot 17u

West-Vlaamse bijeenkomst over 'Toegankelijkheid' Zaaltje 'Oud Klooster' - Strandlaan 239, 8670 Koksijde Zondag 27 april - Vanaf 12u

Vlaams Brabants etentje ViaVia Joker Reiscafé Leuven - Parkstraat 146, 3000 Leuven Vrijdag, zaterdag en zondag 16, 17 en 18 mei

Ouderweekend

Home Fabiola - Weldoenerslaan 5, 3630 Maasmechelen Onze jonge gezinnen ontvangen een uitnodiging via mail. Wenst u ook graag informatie of een uitnodiging van het ouderweekend via mail te ontvangen? Stuur dan een mail naar [email protected]. Start inschrijvingen eind januari 2014 Zaterdag 10 mei - Van 11u tot 17u

Bezoek aan Planckendael

Planckendael - Leuvensesteenweg 582, 2812 Mechelen Zaterdag - zondag - maandag 7, 8 en 9 juni - Van 12u tot 21u

Palingfestival

Feesttent - het Kouterplein, 2880 Mariekerke Gemotiveerde helpers kunnen zich reeds opgeven via [email protected]. Vrijdag, zaterdag en zondag 12,13 en 14 september

Nema-weekend

Vakantieverblijf Middelpunt - Westendelaan 37, 8430 Middelkerke Start inschrijvingen eind maart 2014. Nog te verwachten: Duchenne-voor-mama's bijeenkomst (maart of april 2014), e.a. bijeenkomsten

Meer info over onze activiteiten kunt u terugvinden via www.nema.be, op onze Facebookpagina en onze leden ontvangen een uitnodiging via mail of post. Indien u vervoersproblemen heeft om een bijeenkomst bij te wonen, laat het weten aan Carina Verdonck (zie p.2 in deze NM) en zij zoekt samen met u naar een oplossing! 4

Lotgenotencontacten Foto's West-Vlaamse bijeenkomst en diagnosegroep Ataxie 5

NEMA-Activiteiten

Muscels For Life Music For Life 2013, dinsdag 17 tot maandag 23 december Rolstoelestafette van Oostende naar Lanaken

Vooraf

In het brein van Sander en Stijn krijgt langzaam een idee gestalte om in het kader van Music for Life van radio Stubru een evenement op poten te zetten t.v.v. Nema, en dat met en door mensen met een beperking. Muscles for Life wordt geboren: een rolstoelestafette van de ene naar de andere grens van Vlaanderen. Een berg werk wacht hen. Een route digitaal uitstippelen en later verkennen (bedankt Luc VH en Claude), aanpassen en uitschrijven. Website aanmaken, deelnemers zoeken die op hun beurt sponsors aanspreken, adverteerders aantrekken (bedankt AMB, HMC, ING/Elvee, Planza), enz. Er komt altijd veel meer bij kijken dan verwacht. Stubru informeert geïnteresseerd en maakt afspraken.

Dag 1 (Oostende - Knesselare)

6.30u het bed uit, boterhammetjes smeren voor onderweg, soep opwarmen voor de thermos. GPS, tablet, GPS-tracker (bedankt, Wouter), de wegbeschrijvingen, enz. de wagen in die het hele traject zal volgen. Sander zal het helemaal meestappen of meefietsen. De BASE-reclame op de dijk in Oostende wordt tijdens de ochtendschemering geënterd door de Nema-spandoeken van 2 op 4 m. Herr Seele, creatieve duizendpoot, helpt ons met een koord uit zijn camionet. Geïnteresseerd stelt hij 100 vragen over Nema en NMA’s. Stubru wil nu rechtstreeks op de radio – maar niet iedereen is er. Geen nood: Herr Seele legt de actie uit en laat het startsignaal klinken (geloof dus nooit meer wat je op de radio hoort!). Kimberly – het fotogenieke gezicht van Nema en nu ook de filmster - komt er aan, helemaal uit Steenokkerzeel, met supporters. De fakkel – Oostendse zeevruchten, gekocht bij Moeder Babelutte – op de schoot, de wegwijzer ‘Lanaken 238’ (km) staat klaar. De Stubru-filmploeg geeft aanwijzingen. Herr Seele speelt zijn rol voortreffelijk bij deze tweede start. Een persfotograaf komt toe. En nu pas de echte start. Wat motregen bederft de pret en het enthousiasme niet. In de Molendorpkaai haalt papa Claude versgebakken cakes uit. Een meneer (zit hij in een rolstoel?) zwaait geamuseerd vanuit zijn living.

START

Dinsdag 17 december Kimberly Menu en Herzeele

6

N EMA - A c ti vit eit en

Nog meer sportievelingen komen aansluiten. Langs de vaart begint de tijd te nijpen: nog 20 minuten vóór Maya vertrekt en Kimberly heeft nog enkele km voor de wielen. De stoere meid wil van geen instappen weten. Met haar entourage rijdt/stapt ze verder door. Sander gaat met fiets de volgwagen in. We rijden naar de Paddegatstraat in Jabbeke waar Maya omringd en geëquipeerd al klaar staat. Een kleine spruit in het gezelschap mag even op de schoot. Voor de foto wuift ze hartstochtelijk (niet voor Sander, wel voor de voorbijrazende trein in haar vizier). Maya rijdt een heel stuk langs de Vaartdijk waar de volgwagen niet op mag. Verderop komen we weer samen. Een plaspauze is nodig, aan een tankstation – de dames moeten er toch wel voor betalen zeker! De regen stopt, maar het blijft koud voor wie niet beweegt boven de rijdende wielen. De lange Legeweg is smal maar heeft gelukkig om de 100 m een uitwijkplaats.

Dinsdag 17 december Maya Vandamme

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN

Maya is sneller dan een bij: een half uur vóór tijd is zij op de wissel in Varsenare. Ze moet de welgekomen dampende frietjes in de ‘Comptoir’ even laten staan om buiten de zeevruchten door te geven en te poseren voor de foto met wegwijzer. Rudy (met elektrische rolstoel) neemt de fakkel over. Broer Hans blijft in de auto bij broer-chauffeur, Vicky rijdt mee met de fiets. Het gaat snel, ook door de straten van Brugge (langs de rand weliswaar). Hoe kan het anders: supporters van Club Brugge trainen even hard als de spelers! Aan de Pannenhuisstraat gaat het fakkelzakje van broer naar broer. De wegwijzer naar Lanaken (204) weegt terwijl Sander zijn smartphone instelt. Elke foto gaat direct naar Stijn – soms na herhaald doorsturen. Hij zet die direct op facebook. En door de GPS-tracker kan iedereen op de website perfect volgen waar de deelnemer zich op elk moment bevindt. Wonder van techniek – als die werkt, sneller dan vliegensvlug (en nu eens goed gebruikt)!

Dinsdag 17 december Rudy Stamper

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN

7

NEM A- Ac t iv it e it e n

Hans’ traject is vooral de N337, gelukkig met meestal een degelijk fietspad. Op 1,5 km van Knesselare is de kerk al in zicht, het eindpunt van de eerste dag. De straatlichten gaan aan. In het café naast het Gemeentehuis (vindt Sander heel praktisch) – we kunnen binnen langs een poort via de rokerstent – nog een boeiende, open babbel met de twee mannen en hun volgers en wij dan de auto in.

Thuis wacht zoals elke dag een warme Dinsdag 17 december maaltijd (dank je, Magda) en worden Hans Stamper foto’s en filmopnames bekeken en geselecteerd.

Dag 2 (Knesselare - Lochristi) Vandaag haken we de aanhangwagen met de spandoeken aan. Google Maps gaf 34,7 km aan. In de praktijk zal dat 38 km zijn. Eén sportman wielt dat hele traject af, van 9.00 tot 16.30 uur: Tom, begeleid door de stappende oom en Annie. Sander haalt wandelend bovendien allerlei toeren uit voor foto en film.

Woensdag 18 december Tom De Grauwe

Aankomst

We zijn er gerust in: Tom heeft al de dodentocht (100 km) doorstaan. (Een andere dodentocht was het ongeval waarin zijn ouders omkwamen - Tom was toen drie.) Na 6 km zien we de zon. Het is 7,5°C. We vinden plasmogelijkheid in de Aldi in Zomergem. We eten onze boterhammen op de stoep. Tom stopt af en toe om de rug te strekken – goed voor de stappers die de 6 km/u net niet halen. In de namiddag bereikt de temperatuur 10,5°C. Auto’s passeren – één haastige kwade meneer toetert – denkt wellicht dat ik een ordinaire reclamemaker ben. De veerboot van Langerbrugge brengt afwisseling: even laten meedrijven. Nog 5,5 km. We zitten op schema. Met vreugde- (soms ook leed-)kreten houdt Tom er de vrolijkheid in. ‘k Ben een en al bewondering, ook voor Annie en voor Oom (66 en met heupprothese!). Die stappers krijgen het wat moeilijker maar willen van geen instappen weten: “muscles for life” ondervinden ze aan den lijve. Naar de eindmeet toe zwaaien meer kennissen ons toe of stappen even mee. In de Picasso-tent geven een hele schare vrienden, familie en kennissen Tom en Co een warm welkom. Daar is al een drink bezig, met wafels en hot-dogs, vanaf 14u. Die zal nog tot laat in de avond voor gezelligheid zorgen, allemaal ten voordele van Nema. Bedankt Tom en medewerkers voor die 700,00 euro extra! 8


Dag 3 (Lochristi - Ruisbroek) We klikken de kar met spandoeken op de Picasso-parking opnieuw aan en verwelkomen Eddy en zijn vader (die met de wagen volgt). Zijn auto hangt vol affichettes van Muscles for Life. Het beetje regen koelt de goesting niet. Sympathieke Anne sluit kort na het vertrek al fietsend aan. Denk niet dat kinbesturing en snelheid niet samengaan! Tijd genoeg dus voor guitige Eddy om even te stoppen aan de riante villa van een bekende en een affichette met een persoonlijke boodschap en oproep tot sponsoring te bussen. Een klein uur vóór schema komt Eddy in Lammeken in Lokeren aan. De uitbaatster van café ’t Lammeken is aan het schoonmaken maar vindt het geen probleem ons toch te serveren. Ze vindt het niet erg dat de rolstoelwielen haar werk tenietdoen. Blijkt dan nog een rolstoeltoegankelijk café met logo te zijn: allen daarheen!

Donderdag 19 december Eddy Herrebout Maggy en hulphond Deos (van Hachiko) arriveren met haar ouders en andere supporters. Na een drankje en de klassieke wissel met wegwijzer snort het gezelschap op weg. Ze glippen door de overweg – met de volgwagen moet ik de trein afwachten. Wat gaat het weer snel! Kettingbreuk bij een fietser - geen nood: de fiets gaat een volgwagen in, bij een kennis in de buurt haalt ze een andere fiets en sluit weer aan. Een uur vroeger dan voorzien komen we bij het wisselpunt aan het kasteel Blauwendael in Waasmunster: een prachtig decor voor een heerlijk soepmoment en enkele shoots.

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN Maggy Boone Door fileleed komt zus Katty later, en dus precies op tijd aan. Nogal vooruitziend van ons om ruim te rekenen! Dezelfde fietsende begeleiders rijden verder mee (een verwarmend vocht verhoogt de gezelligheid) en ondervinden de wispelturigheid van Vlaamse fietspaden of wat ervoor moet doorgaan. Beneden de brug over de Schelde in Temse moet de auto een omweg nemen om erover te geraken. We nemen ook de zeilen af (we mogen er niet meer dan 30 km/u mee rijden). Afspraak in de Hingenesteenweg in Bornem. De wielers zijn er niet veel later dan de volgwagen. 9


15.45 u komen we aan bij de kerk in Ruisbroek en rijden de helling op – voor de gelegenheid is de volgwagen ook ceremoniewagen. Dat mooie zicht voor de foto mogen we niet missen. Een dag van 44 km zit erop, tot onze opluchting veilig en wel. Bij een warm soepje of frisse pint nemen we afscheid.

Katty Boone

Dag 4 (Ruisbroek - Boom) Door de vraag van Studio Brussel dat de estafette die dag in De Schorre in Boom zou aankomen, kan er vandaag niet veel gereden worden. Stijn neemt de 4,9 km voor zijn rekening. En dat blijkt meer dan genoeg te zijn: ondanks zijn handverwarming krijgen zijn vingers het al vlug te koud om nog zelf de mini-joystick te bedienen. Meestapster Lotte neemt de besturing over.

Vrijdag 20 december Stijn Vlerick

Sander Spanhove en Stijn Vlerick in de Schorre

Sander moet die voormiddag werken (ICT-ers zijn wel eens vaker onmisbaar) en kan dus pas onderweg aansluiten. Met die bruggen en grote wegen rond Boom is het niet simpel om elkaar (rolstoel en volgwagen) niet mis te rijden. Een foute straatnaam op de wegbeschrijving zorgt voor enkele extra km (goed dat het bij de organisatoren zelf gebeurt). Niet zo erg: we halen De Schorre op het afgesproken uur, melden ons bij de stand ‘Acties’ van Stubru en worden om 16.45 u geïnterviewd door Stijn Van De Voorde, rechtstreeks op radio en TV. Stijn (de onze) en Sander doen dat goed. Ze leggen de nadruk op de nood aan assistentie voor personen met een handicap. Terecht fier kondigen ze ten slotte aan – vooral voor de luisterende en kijkende deelnemers en sponsors thuis – dat op dat moment 15.000 euro voor Nema op de rekening staat. Twee ons onbekende dames zijn blijkbaar gepakt en stoppen ons 10 euro voor Nema in de handen. We blijven nog even hangen op het terrein, met een hapje en drankje.

10


Dag 5 (Boom - Booischot) Julie, dochter van voorzitter Robert, start ’s morgens in de Schorre. Al vóór 8.30 u staan we klaar met volgwagen en spandoeken op de parking. Julie wordt verwelkomd door een schare supporters. Een verrassing wacht hen: de handelaars van de Stationsstraat in Sint-Niklaas brengen een cheque van 1.350 euro! Ze mogen rechtstreeks op antenne en bekomen zo extra aandacht voor hen en voor Nema.

Zaterdag 21 december Julie van Tichelen in de Schorre 9.15 u: de stoet vertrekt langs de Kapelstraat: Julie in haar rolstoel, Robert op een scooter, en een groep joggers - collega’s van Robert - voor het spandoek van Nema: mooi. 10u00: pauze met lekkere cake van mama Kathleen. We rijden recht naar het centrum van Duffel langs meestal brede fietspaden. Julie bijt door – kop op (al moet je dat figuurlijk nemen want de schommelingen op de weg doen haar hoofd vaak scheefzakken). “Goe bezig, Julie” op een doek onderweg helpt daarbij. In Duffel komt Gina meegestapt/ gejogd – een emotioneel moment.

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN Peter Van der Bracht Op het einde van de Hondiuslaan staan om 11.15 u Peter en vader Stephan al klaar om de snoepfakkel over te nemen. Hij heeft meer dan 16 km voor de boeg, niet min voor een manuele rolstoel. Hij heeft getraind, want wil niet geduwd worden en rekent op 5 km/u. Met een tweetal soeppauzes erbij wordt dat 3,5 uur stappen. Er wordt dan ook niet getreuzeld. De wind blaast strak, gelukkig deels in de rug. De volgwagen neemt een lange omleiding. Gelukkig kan de rolstoel via een korter baantje de wegonderbreking omzeilen. De verkenning vooraf bewijst zijn nut. Moeder Lou komt erbij op de Heistsebaan en stapt mee. Peter zet schitterend door, houdt zijn snelheid aan en wil van geen pauze meer weten. Even verder moet hij wel halt houden voor een aankomende trein. Tijdig naar de opvolger gebeld dat we wat later zullen arriveren. “Geen nood, we zitten warm in het stationsgebouw”. 11


Lies wacht ons al op aan het station van Heist-Op-Den-Berg. Zij neemt in haar rolstoel de volgende 8 km voor haar rekening, samen met haar vriend, een tiental medestappers en twee honden. Door een foutje van ons loopt de groep een eind de verkeerde weg op. Geen nood: zij kennen de streek en vinden een alternatieve weg naar het uitgestippelde parcours, de Zonderschotsesteenweg. Dat is niet de eerste en laatste mij onbekende wijk of Dorp. 16.20 u: de vallende duisternis maakt lichten op de rolstoel niet overbodig. Nog even doorzetten. De meegemaakte druppels (van en voor de stappers – taboe voor de volgwagen) helpen. 16.40 u: aankomst op het plein aan de kerk van Booischot. Moe en tevreden nemen we afscheid.

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN Lies Goossens

Aankomst

Dag 6 (Booischot - Herk-De-Stad) Om 9.03u reeds vertrekt Nancy. De regen kan haar enthousiasme niet temperen. Ze vindt dat een rolstoelestafette in een echte rolstoel moet worden afgelegd. Na de foto wordt ze wijs en stapt over in haar scooter, in de rolstoel zou ze de 17 km nooit in anderhalf uur kunnen afhaspelen. Jonge meid Britney vergezelt haar op de fiets. Marco en familie supporteren vanuit de wagen of aan haltes onderweg. Op een stukje van het traject rijdt Britneys broertje mee op zijn step, en het nog kleinere zusje mag een eindje mee op de schoot van Nancy: prachtig! 7,5°C en nog wat motregen beletten Nancy niet om stipt op tijd aan het wisselpunt in Averbode te zijn.

Zondag 22 december Nancy Verwaest Daar staat Katja (en ja, met kattemuts) in het gezelschap van Jasmijn (die met haar wagen zal volgen) en drie fietsers. We vertrekken om 11.45u. De wegonderbreking van de Reppelsebaan was voorzien, maar niet dat het nu moeilijker was om erdoor te komen. Even gaat het gezelschap de andere kant op en is er wat heen en weer getelefoneer (want ook Stijn ziet via de tracker de vergissing). We halen Halen nog wat vroeger dan voorzien. Deze 15 km waren de natste van allemaal, maar dat 12

N EMA - A c ti v it eit en

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN Katja Brouwers deerde goedgeluimde Katja (nochtans enkele dagen ervoor nog ziekjes) niet. Aan de Fonteinstraat gebeurt de wissel. Els is er, samen met man en moeder en nog veel andere mensen en 2 honden, het grootste gezelschap, schat ik. Het lijkt wel een betoging (voor het goede doel, nergens tegen).

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN Els Festraets

Aankomst

Het stuk op de brede N2 wordt even onderbroken voor een warmesuikerwafelstop. Dat doet deugd! Om 14.10u bereiken we het eindpunt voor vandaag, de hoek van de Diestsesteenweg en de Guldensporenlaan in Herk-De-Stad. De trappen van het imposant gebouw daar zijn net groot genoeg voor de afscheidsfoto bij zon en dikke wolken. ’t Was goed dat we wat vroeger stopten op deze 22 december, kortste dag van het jaar. We spoelen de dag door in een café, nemen de spandoeken af, haken de aanhangwagen aan en rijden de 122 km naar huis toe.

Dag 7 (Herk-De-Stad - Lanaken) Twee volgwagens en drie fietsers in tenue komen aan op het grote kerkplein. Even later arriveren Antonio en nog een schare supporters. Direct zit de zuiderse sfeer erin. De handbike wordt in elkaar gezet. Om 9.10u zet het karavaantje zich in beweging. Maar goed dat Antonio veel tijd gekregen heeft om de 14 km te overbruggen: hij stopt – zo door hem gepland – aan een ruim café. Nog meer supporters komen erbij. We toosten op Antonio. We genieten mee van de moppen in dit aangenaam, uitbundig gezelschap. We hebben alle tijd. En dan hop op weg, langs de N2 en rond Hasselt: geen sinecure, maar een kolfje naar de hand van de mannen uit de streek. We komen een uur voor aflossingstijd aan. En pech: geen café in de buurt daar op de Genkersteenweg. Antonio’s broer arriveert met een fles jenever. Nog meer kennissen komen aan: wat een gezellige bende! 13


Maandag 23 december Antonio Ventriglia Peter arriveert met collega Patricia. Nadine komt al eens proeven van de sfeer. In een uitgelaten sfeer overhandigt Antonio hem de zeevruchten. Nog even wachten op Peters broer die meerijdt, wat tijd geeft voor een aangename en leerrijke babbel. 5 na 12 vertrekken we. Ook een nichtje en haar vriend stappen een heel eind mee. Antonio wil van geen ophouden weten en handbiket mee tot hij opgepikt wordt om te gaan eten. Peter krijgt een mooi traject langs het Albertkanaal. Hij wil beslist niet geduwd worden, ook en zeker niet op de lastige helling aan Het Sas. Niet voor niets heeft hij getraind en dan ontdekt dat zo’n wandeling (en naar buiten komen) deugd kan doen. Vóór we aan de boomrijke Vossenbergstraat komen wordt Peter overvallen door een groepje belrinkelende vrouwelijke collega’s. En uitgerekend op dat moment krijgt Sander telefoon van radio 2 voor een rechtstreeks interview. Peter laat hem het woord. Hij doet dat weer schitterend, legt de nadruk op wat mensen met een handicap net zoals iedereen niet allemaal vermogen.

OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN Peter Weyns 13.15u: op de Hasseltweg in Bokrijk staat Frank klaar met een schare supporters rond zich. Hij zal de 21 km handbikend overbruggen. Hij heeft de km’s van Joëlle (die door omstandigheden moest afhaken - wat jammer) erbij genomen. Franks moeder (bezorgd uiteraard) en de vader van een vriend loodsen ons door Genk. Op enkele nijdige hellingen is een duwtje nodig: anders gaat Franks hart al te fel tekeer. Hij (die al twee keer de Mont Ventoux opgereden is) bekent dat hij had moeten trainen. Onafleidbaar voor een drankje, voorbij elke frituur, fietst hij verder door op het lange stuk N77 naar Lanaken. Sander is wel verplicht zijn boterhammetjes fietsend te verorberen. We kijken verbaasd op als Els, die gisteren aan de slag was, ons inhaalt. Maar doordat Frank meer km deed dan eerst voorzien, stond Els met een bijna lege batterij. Dus Els de volgwagen in, fietsende man en kinderen die achterop waren verwittigen, en de laatste km naar de wissel samen meevolgen – eens niet alleen in de auto. De scooter wordt later wel opgehaald.

14


OVERDRACHT ZEEVRUCHTEN Frank Van Linden Om 15.40u, in Bessemer (Lanaken) start het laatste traject. Die eer valt Nema’s ijverige en geliefde secretaresse Nadine te beurt. Zoon Kyrian en enkele vrienden zorgen voor gezelschap. Antonio en Frank krijgen er niet genoeg van en rijden ook die laatste 5 km mee. Het weer zit mee maar de avond is niet tegen te houden. Waar het veilig fietspad ontbreekt rijdt nu een auto voor en één achter. In Lanaken centrum komt een politiecombi de rij sluiten.

Nadine Albergs 17.00u: het lijkt wel of Lanaken door een legertje wordt ingenomen. Nadine en haar gevolg komen aan bij de monumentale aankomstboog (bedankt, PubliAir) die Sander op het Kerkplein ondertussen had opgezet met de hulp van Johan. Heel veel familie, vrienden en kennissen wachten hen op en ook deelnemers Nancy, Els en Katja zijn weer van de partij. De burgemeester van Lanaken ontvangt iedereen in het gemeentehuis met een speech en een drankje. Ook kranten en radio 2 zijn er. Muscles for Life is voorbij. Een succes. Een warm evenement, door mensen met een beperking die tonen dat ze voor niemand hoeven onder te doen. Een sportieve prestatie. Zovele deugddoende ontmoetingen. Goed voor Nema’s bekendheid. Een onverhoopte opbrengst (18.800 euro). Een veilig verloop.

Bedankt organisatoren, deelnemers, supporters, sponsors! Beleef het allemaal nog eens mee op www.musclesforlife.be Verslag, Luc Vlerick

15


Nema tijdens Stars For Life op één Donderdag 12 december – te Lint In het kader voor Music For Life - en door alle acties die onze vrijwilligers en/of leden organiseren ten voordele van onze vereniging - werd Nema als goed doel uitgenodigd om een aflevering van Stars For Life bij te wonen in de filmstudio’s te Lint. Met een tof ploegje van enkele Nema-vrijwilligers en leden zaten we op de eerste rij de show te aanschouwen. Aan de foto’s kan je zien dat we veel plezier beleefden! Gina Cleerbout en Nancy Verwaest maakten hiervan een verslag, dankjewel Gina en Nancy. Karin Moons, projectmedewerker Nema vzw Maandag 9 december: «Of ik zin heb om mee te gaan naar een opname van Stars for life, in het kader van Music for life van Studio Brussel, samen met een NEMA afvaardiging?” “’t Is vlak bij jou, daar in Lint” Nadine aan de telefoon. “Hhhmmmm …. Da’s nog eens een idee. Wanneer is dat dan?", “’t Is al wel nu donderdag” “Oeps” Mijn agenda, die meestal tamelijk leeg is, maar soms ook weer relatief vol (zoals nét deze week), vertelt me dat ik me die avond toch wel vrij kan maken; dansen gaan we dan wel op woensdag doen. En zo gezegd, zo gedaan dus: ìk op donderdag 12/12 naar “de studio’s”: welgeteld 1 (ja: één) km hier vandaan. De opname zou starten om 21u25 maar wij werden al verwacht om 19u30. Eerst in de cafetaria verzamelen, en na een tijdje werden we dan naar de studio begeleid waar we onze plaats toegewezen kregen; staplaatsen (met een korrel zout te nemen uiteraard voor onze rolstoel-bezitters) en één stoel, voor ons Emma; maar jammer genoeg wel aan een heel andere kant. Na wat voor- en achteruit geduw om andere toeschouwers door te laten, had iedereen dan toch zijn plekje veroverd en begon de publiekswarmer, met zijn “fluosloefkes”, aan datgene waarvoor hij aangeworven was: namelijk ons opwarmen. Niet dat dat nodig was; de temperatuur in de zaal bedroeg zeker 80° (Fahrenheit welteverstaan). In ieder geval: de ambiance zat er snel in… handgeklap, gejoel, gefluit, gezwaai… . Nu konden we aan het échte werk beginnen: de kandidaten verwelkomen met een hartverwarmend applaus en supporteren voor iedereen; want alle zes kwamen ze zingen voor het goede doel, en dat verdient dus sowieso onze steun. Sien Wynants, Ben Roelants, Nasrien Cnops, Hanne Troonbeeckx, Bert Verbeke en Mathias Vergels hebben hun beste beentje voorgezet; of beter gezegd hun beste stemmen laten horen, hun elegantste danspassen geshowd en hun natuurlijkste charme tentoongespreid. Toen na de voorstelling het fotomoment aanbrak waren onze heren best te vinden voor een foto met Hanne op schoot en de dames zegden niet neen tegen de stevige armen van Ben om hun schouders. Het liep tegen 23u als we de zaal verlieten en de vriestemperaturen moesten trotseren op weg naar huis, wat voor sommigen héél dicht bij was en voor anderen toch best nog wel ver. Gina Donderdag 12 december mochten Annie en ik mee gaan kijken naar de opnames van Stars For life! Dit was het programma waarbij de winnaar het liedje van Music for Life mocht opnemen. Vond het leuk om oudere bekende terug tegen te komen, dan weet je pas waar Nema voor staat: 1 grote familie! Het was een unieke belevenis, heb echt bewondering voor die cameramannen! Die riskeren gewoon hun leven! Nasrien Knops en Ben Roelandts waren mijn favorieten omdat die met ons op de foto gingen! De rest wilde nog komen maar wij moesten verder anders konden de mensen niet door. Bedankt dat ik er bij mocht zijn. Nancy en Annie 16


17


Kerst- en Gospelconcert Rotary Mechelen tvv Nema Vrijdag 20 december – te Mechelen

Prachtig concert, ontroerend mooi,… net zoals Nadine kreeg ik een prop in de keel en tranen in de ogen bij het luisteren naar de gezangen van het Onze-Lieve-Vrouwkoor van Mechelen. Het concert vond plaats in de mooie gotische Onze-Lieve-Vrouw-Kerk te Mechelen. De klassieke kerstliederen uit het eerste deel en de eerder klassieke gospelliederen uit het tweede deel werden duidelijk gesmaakt door het publiek. Maar bij het aangeven van de dirigent om mee te zingen met het koor kwam er weinig of geen reactie vanuit de kerk. De gezangen van het koor waren zo mooi en liet iedereen stilletjes wezen ;-). Het concert werd ook dit jaar georganiseerd door Rotary Mechelen, de opbrengst gaat steeds naar een goed doel… dit jaar Nema vzw! Dankzij de opbrengst van dit concert kan Nema 2 evenementen organiseren en gratis aanbieden aan onze leden. Ik mocht hiervoor van de heer Beullens van Rotary Mechelen alvast een symbolische cheque van 7.500,- ontvangen. Volgende evenementen zullen in 2014 dankzij de hulp van Rotary Mechelen plaatsvinden: Een themadag (i.s.m. Leif) met als thema ‘Een waardig levenseinde voor iedereen’. Omdat dit thema erg delicaat is en dus emotioneel erg zwaar zullen wij onze deelnemers na de lezing ontspanningsactiviteiten aanbieden om in een ongedwongen en ontspannen sfeer te kunnen napraten en/of gezellig samenzijn. Ook een ontspannen dagje naar Planckendael staat op het programma, op zaterdag 10 mei. Er wordt niet enkel geld gedoneerd, de leden van Rotary Mechelen zijn ook bereid om de handen uit de mouwen te steken en een handje te helpen door bijv. het duwen van rolstoelen. Het was me heel duidelijk,… na mijn bezoek aan de club en mijn gesprekken na het concert met enkele heren en dames van Rotary Mechelen, dat zij een warm hart dragen en een groot sociaal bewogenheidsgevoel hebben! Wij waren dus heel verheugd te merken dat zij onze werking erg waarderen!! En zijn hen heel dankbaar voor hun steun, het geloof in ons en hun aangeboden hulp voor onze uitstap naar Planckendael in 2014. Alle leden ontvangen een persoonlijke uitnodiging voor de themadag en Planckendael. Zie voor meer informatie over de themadag op p.19 hiernaast, voor Planckendael op p.42. Karin Moons, projectmedewerker Nema vzw

18


Themadag 2014 Een waardig levenseinde voor iedereen Zaterdag 22 maart – in de Lindepoort te Mechelen

Lezing met gastspreker van Leif: ‘Een waardig levenseinde voor iedereen’. Waar? De Lindepoort te Mechelen - Begijnenstraat 18 bus 1 - 2800 Mechelen Dagindeling: 09u15 ontvangst (koffie en thee) 09u45 Inleiding themadag 10u00 Lezing door gastspreker van Leif, Bessems Luc, thema ‘Een waardig levenseinde voor iedereen’. 11u15 Vragenronde over het thema met betrekking tot eigen ervaringen en problemen. 12u00 Afsluiting lezing en dankwoordje 12u30 Lunch - Belegde broodjes 13u30 Ontspanningsactiviteiten, onder begeleiding van Nema-vrijwilligers (gezelschapspellen - handwerk workshop) 17u00 Afsluiting Onderwerp van lezing: Welke beslissingen kunnen we nemen aan het levenseinde en welke kunnen we vooraf op papier zetten. Wil jij deelnemen aan de themadag? Gelieve dan uiterlijk voor 7 maart in te schrijven via [email protected], met naam - aantal personen Er zal ook een persoonlijke uitnodiging via post naar al onze leden verstuurd worden.

19


Filip Rabaut organiseert veiling voor lotgenoten met spierziekte

“Nooit meer voetballen met mijn kinderen” Bron: Kortrijks Handelsblad - 18 oktober 2013 - www.kw.be - Auteur: Eline Desmet - Foto: LWB

Harelbeke – Filip Rabaut lijdt aan een spierziekte en heeft zich ontpopt tot aanspreekpunt voor lotgenoten. Om die laatstgenoemden nog beter te woord te kunnen staan en nog meer te kunnen helpen, organiseert hij eind december een internetveiling met spullen van topsporters. Filip Rabaut is 36, hij woont met zijn vrouw Stephanie Bataille en drie kinderen Henri (10j), Marthe (9j) en Maxime (7j) in Ruddershove. Filip is beroepsbrandweerman en ambulancier in Kortrijk. Hij ziet er volstrekt gezond uit en toch lijdt hij sinds een jaar aan de spierziekte CIDP. Dit staat voor chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie en is een chronische versie van het syndroom van Guillain-Barré, ook wel GBS genoemd. Filip is naast patiënt vooral aanspreek- en informatiepunt voor lotgenoten. Om CIDP, GBS en spierziekten in het algemeen meer ruchtbaarheid te geven organiseert Filip een veiling met spullen van topsporters. Met de opbrengst wil hij lotgenoten informatief en sociaal ondersteunen. Terug in de tijd Juni 2012: Filip is ziek, het blijkt een “gewone” maag-darminfectie te zijn. “Maar ik had ook last van mijn benen”, vertelt Filip. “Niet veel later vertrokken we op reis. In luttele dagen tijd kon ik niet meer zelfstandig rechtstaan. Ik was ook alle kracht in mijn armen kwijt: een pot choco opendoen lukte niet meer. Mijn vrouw en ik dachten eerst aan oververmoeidheid. “Het zal wel overgaan”, suste ik. Maar met haar medische kennis wist ze wel beter. Bij thuiskomst zijn we bij de huisarts langs geweest. Een neurologisch probleem, meende de geneesheer en hij verwees ons door naar een neuroloog in Kortrijk. Die stelde een eerste diagnose. Ik had het syndroom van Guillain-Barré. Dat is een spierziekte die meestal na een infectie voorkomt en na vier weken een hoogtepunt bereikt om daarna vanzelf weer te verdwijnen. De ziekte ontstaat door een overreactie van je afweersysteem op bacteriën, virussen en ontstekingen. Je lichaam produceert een bepaald eiwit dat erg schadelijk is voor je zenuwen. “Ik werd opgenomen in het ziekenhuis voor een behandeling. Na een week mocht ik naar huis. Ik voelde me vrij goed, maar zeker niet prima. Enkele weken later ging de situatie opnieuw achteruit, ik moest weer behandeld worden met immunoglobulines. Nadien stelde de neuroloog voor om een bezoek te brengen aan de Gentse professor.” Hij zou hun vermoedens bevestigen. “Ik leed aan CIDP, de chronische vorm van GBS. Mijn immuunsysteem valt met andere woorden non-stop mijn eigen zenuwen aan ...” CIDP kan je vergelijken met een stroomkring. Je spieren zijn de lamp, je hersenen de schakelaar en je zenuwen de elektrische leidingen. Bij CIDP zijn de omhulsels van de leidingen beschadigd wat kortsluiting veroorzaakt: denk hierbij aan zenuwpijnen, onbeschrijflijk veel pijn. Maar die pijn is nog niet het ergste, want door de kortsluiting gaat de lamp – je spieren – constant aan en uit. Je spieren worden met andere woorden niet goed aangestuurd waardoor je raar gaat wandelen. In sommige situaties is niet enkel de isolatie van de leidingen, maar ook de koperdraad zelf beschadigd. Dan kan je helemaal niet meer stappen waardoor een aantal spieren zichzelf afbreken: je spiermassa vermindert, net als je spierkracht. Aan de grond genageld Na de diagnose stond ik met mijn voeten aan de grond genageld. Ik dacht vooral aan mijn vrouw en kinderen. Samen voetballen zal nu helemaal niet meer lukken. Een fietstocht met het gezin al evenmin. Je denkt resoluut aan alle dingen die je niet meer zal kunnen, terwijl zoveel zaken wel nog mogelijk zijn.” Vlak na de diagnose was Filip te zwak om te gaan werken. Na vijf maanden ging hij opnieuw aan de slag. “Ik kan op mijn leeftijd niet thuis blijven, ik wil dat ook niet. Nu moet ik wel na elke shift (van 24 uur) recupereren, net zoals ik moet rusten alvorens ik ga werken. Mijn werk is ook aangepast aan mijn beperkingen. Zo ga ik niet langer mee met de eerste ziekenwagen, wel met de tweede en de derde, want dat werk is minder intensief. Daarnaast verzorg ik ook administratief werk.” Filip heeft intussen leren omgaan met zijn spierziekte en de beperkingen van zijn lichaam. Zijn omgeving begreep echter niet goed wat er aan de hand was, gezien Filip er nog altijd als de oude uitzag. “MIJN IMMUUNSYSTEEM VALT NON-STOP MIJN ZENUWEN AAN” 20


“Daarom ben ik gestart met een blog met mijn verhaal. Gaandeweg vergaarde ik informatie over mijn aandoening om die dan op mijn website te etaleren. Ik bereikte meer dan enkel familieleden, vrienden en kennissen. Ook onbekende lotgenoten vonden de weg naar mijn getuigenis. En zo werd ik op een dag aangesproken door een Nederlandse dame die vroeg of ik deel wou uitmaken van de GBS/CIDP Foundation International die mensen van over de hele wereld met die aandoeningen vertegenwoordigt. En zo werd ik het referentie- en informatiepunt voor lotgenoten in België.” Filip is verder ook lid van Nema – de Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen –, die zich inzet voor het welzijn van mensen met een spierziekte. Hij is er diagnoseverantwoordelijke voor alle polyneuropathieën. “Ik verzamel informatie over aandoeningen, leg contacten met de medische en farmaceutische sector, vraag invaliditeitsuitkeringen aan, organiseer bijeenkomsten en zorg ervoor dat patiënten zo veel mogelijk correcte informatie en hulp krijgen.” Slagkracht Filip geeft toe dat er veel onwetendheid heerst omtrent spierziekten. “Elke aandoening heeft een eigen benaming, waardoor ze wat slagkracht missen. Bovendien hebben spierziekten nog altijd een negatieve connotatie. Sommige mensen spreken zelfs over 'zenuwziekten' wat staat voor psychische ziekten. En dan zijn we plots erg ver verwijderd van de originele ziekte … Ik betreur dat ten zeerste.” Maar Filip laat het hoofd niet hangen. Om de aandoeningen meer naambekendheid te geven en een budget op te bouwen, organiseert hij eind december een internetveiling met spullen van topsporters. “Omdat voor die mensen spieren en zenuwen uitermate belangrijk zijn”, aldus Filip. Hij verzamelde al een gesigneerde voetbal van de spelers van Racing Genk, een kampioenentrui van wielrenner André Greipel en een paar voetbalschoenen van Thomas Buffel. “De veiling zal plaatsvinden van 17 tot 23 december, gelijktijdig met de actie Music for Life van Studio Brussel. Ik hoop dat ik met deze actie over meer middelen kan beschikken om mensen met spierziekten vooruit te helpen.”

Het gezin Rabaut met vooraan Stephanie Bataille en Filip Rabaut. Achteraan v.l.n.r. Henri, Maxime en Marthe. “Er heerst heel wat onwetendheid omtrent spierziekten, daar wil ik iets aan doen”, aldus Filip. (Foto LWB)

Topsporters voor NEMA - door Filip Rabaut: Een HEEEEEL dikke merci aan alle mensen

die zo vriendelijk zijn geweest om ons te helpen, te steunen en vooral om te bieden!!! Jullie hebben er voor gezorgd dat we het ongelofelijk prachtige bedrag van 4390,16 euro hebben kunnen verzamelen. Filip Rabaut Diagnoseverantwoordelijke Polyneuropathieën, en een héééééééééél dikke merci van Nema aan Filip om dit te verwezelijken!!! 21


Aquathon day tvv Nema Zaterdag 9 november – zwembad te Beerse

De drijvende kracht van het gebeuren is Kim Geeroms. De initiatiefneemster was maar al te blij dat een kleine zestig deelnemers opdaagden voor de eerste World Aquathonday.“Het is de eerste keer dat dit wordt georganiseerd en dan is deze opkomst best de moeite”, glundert Kim bij het interview voor GVA. Kim, Nancy en Katrien hebben er wel heel wat energie ingestoken en geprobeerd om zo veel mogelijk publiciteit te maken. Aquagym of fitness is een omschrijving voor sporten in het water wat niet zwemmen is. Het is naast een leuke manier om te bewegen in het water een heel efficiënte training waarbij alle spieren worden gebruikt. Vandaar dat het enorm in trek is bij mensen met een spierziekte of met fibromyalgie. Ze worden in het water niet geconfronteerd met de zwaartekracht en het zenuwstelsel wordt anders geprikkeld. Het wordt ook vaak door dokters aangewezen bij een revalidatie na een zware blessure. De spieren worden toch versterkt, maar de pijn is door het drijfvermogen aanzienlijk minder. De World Aquathon Day kent haar oorsprong in Zuid-Afrika: het was een droom van een Zuid-Afrikaanse om in de hele wereld op hetzelfde moment aan aquafitness te doen. Via facebook stuurde ze haar idee de wereld in, die dag deden tijdens de eerste editie meer dan veertig landen mee. Van een succes gesproken. De bedoeling van de dame was om gratis lessen aan te bieden of er een goed doel mee te steunen. Ik koos voor het laatste en mijn blik viel op Nema, omdat ik les geef aan heel wat mensen die last hebben van hun spieren. Natuurlijk kon dit alleen met de steun van de sportdienst van Beerse, want zonder uren te krijgen in het zwembad was dit onmogelijk. Kim Geeroms

22


Mijn verslag: Elke dinsdag en donderdag volg ik aquagym in Arendonk. Ik doe dit al verschillende jaren en ik zeg altijd dat mijn ziekte daardoor nog redelijk stabiel is omdat ik veel beweeg in het water. Buiten het zwembad heb ik tegenwoordig 2 wandelstokken nodig of mijn rolstoel. In het water loop en beweeg ik 1 uur zonder hulpmiddelen en heb ik geen schrik om te vallen, dit is een vrijheid die niet te omschrijven is. Mijn lesgeefster Kim Geeroms kwam met het idee om de World Aquathon Day aan Nema te schenken, ik was direct voor het idee gewonnen vermits ik zelf daar veel plezier aan beleef. De dag was opgedeeld in 3 blokken van 45 minuten en de slotsessie van een half uur. Ik heb natuurlijk niet alles kunnen meedoen. Ik denk dat ik die dag 2 keer 1 uurtje heb meegedaan. Het was een hele leuke dag waar we een heel goed gevoel aan overhielden, maar ik was ook wel stikkapot ;-)! Bij deze wil ik Kim, Hubert, Barry, Elson en Jeanette nogmaals hartelijk danken voor het verzamelen van 817,- euro ten voordele van Nema!! Nancy Verwaest

Heerlijke soep bij Truvo (Gouden Gids) Tijdens de warme week van Music For Life

Na 20 jaar werken bij de Gouden Gids besloot ik om mijn carrière een andere wending te geven. Ik werkte regelmatig als vrijwilliger voor mijn medemens maar wilde dit graag als beroep uitoefenen. Nema zocht op dat ogenblik een medewerker om hun ploeg te versterken, voor mij dus een geknipt moment om te solliciteren. Ik was heel blij dat ik eind 2011 mocht starten bij Nema, maar toch een beetje bedroefd om mijn collega’s waarmee ik jaren lief en leed deelde achter te laten. Maar nooit ben ik mijn oud-collega’s vergeten! Door tijdsgebrek zie ik hen helaas bijna niet meer... maar ik draag ze nog wel in mijn 'hartje' en blijf een beetje op de hoogte via Facebook ;-). Ik was dus heel blij om te vernemen dat 2 oud-collega’s van me, Sandra Schyvinck en Caroline Verstraeten (mijn directe supervisor toen) heerlijke soep gingen maken en verkopen ten voordele van Nema. Caroline maakte tomaten/groentesoep en Sandra een oosters knolseldersoepje met kippenreepjes en curry. Er was die dag helaas heel weinig volk aanwezig want de geplande teammeeting voor de salesmensen werd op het laatste moment verplaatst naar een andere datum, jammer!! Maar de mensen die er waren vonden het geweldig en kochten dubbele porties. Voor een grote kom soep werd 3 euro gevraagd waardoor zij nog 100 euro konden ophalen. Dankjewel Sandra en Caroline, jullie zijn schatten!! Ook dankjewel aan iedereen die smulde van jullie soep!! Karin Moons Projectmedewerker Nema vzw 23


KHLim - Ontbijten t.v.v. Music for Life Woensdag 18 december – te Diepenbeek

Via Joshi Cauwenberghs contacteerde ik mevr. Bottu van de Katholieke Hogeschool Limburg met de vraag of zij interesse hadden om Nema te steunen via Music for Life. Blijkbaar moest hier niet lang over getwijfeld worden en sprongen ze graag mee op deze kar! Er werd een heel lekker en gezellig kerstontbijt georganiseerd op woensdag 18 december voor alle leerlingen, onderwijzend en onderhoudspersoneel. De croissantjes, boterkoeken, broodjes met kaas of hesp, warme chocomelk, koffie, fruitsap,... alles vloog redelijk snel over de toog en bracht alles samen € 752,94 op! Van harte een héél dikke 'dank je wel' aan iedereen die hieraan meewerkte! Nadine Albergs

24


Music-for-livejukebox door ‘Het Gompels Genot’ Vrijdag 20 december – te Mol

In ons gehucht Mol-Gompel treedt regelmatig het 'Gompels Genot' op in de plaatselijke parochiezaal. De groep bestaat uit een vijftal muzikanten die een live juke-box brengen, waarbij de mensen uit het publiek hun favoriete nummer kunnen kiezen uit een lijst van ± 500 liedjes. Dat gaat van Jan De Wilde tot Raymond Van Het Groenewoud en van Benny Neyman tot Boudewijn De Groot, maar ook Engelstalige en Franstalige nummers ontbreken niet. De tekst van de liedjes wordt op scherm vertoond en iedereen kan naar best vermogen meezingen met Lieven en Frans en hun vrienden. Een hapje en een drankje en het gezelschap van een fijne buurt doen de rest, de sfeer zit er altijd in. Naast hun uitmuntend muzikaal talent hebben deze mensen ook het hart op de juiste plaats. Zo grepen ze de actie 'Music for Life' aan om de opbrengst van hun verzoekliedjes aan Nema te schenken. Per aangevraagd nummer moest 2 euro betaald worden, maar meer mocht ook natuurlijk. En er werd gezongen! Ruim 300 euro was het resultaat van deze avond en dat bedrag werd integraal aan Nema overgemaakt. Schitterend toch? Bedankt Lieven, bedankt Gompels Genot. Groetjes, Odette en Dirk

Nog een reactie: Op een gegeven moment zag ik op facebook dat het Gompels Genot op vrijdag 20 december een optreden zou geven voor Nema in Mol. Vermits Mol niet zover van Retie ligt zijn Annie, Erica en ik ernaartoe geweest. Het Gompels Genot heeft een playlist van ongeveer 600 nummers.Ddie vrijdag kon je voor 2 euro een nummer kiezen. Zij brengen allerlei muziek: van kleinkunst tot Clouseau. Wij hadden 7 nummers aangevraagd voor 21 uur maar toen we ’s nachts naar huis reden hadden ze er nog maar 3 kunnen draaien. Zolang wij daar waren hebben de zangers geen pauze genomen! Daar hadden ze de tijd niet voor ;-). Dus ik denk dat we van een succes kunnen spreken. Het was een fantastische avond. Bij deze wil ik daarom het Gompels Genot maar ook Dirk en Odette danken voor deze avond. Nancy Verwaest 25


KTA1 in actie voor Music For Life – Nema BRON: Nieuws van www.kta1-hasselt.be

"Gaming For Life zou waarschijnlijk de ultieme droom van vele jongeren zijn, maar gamen is geen full time job. Af en toe een middagje opofferen om hun favoriete game te spelen, dat is natuurlijk ook al fijn. En als deze leuke gamingbende zich eens lekker mag uitleven, en daarbij tegelijk Music For Life kan steunen, dan kunnen de leraren alleen maar beamen: gamen is zo slecht nog niet!" Gedurende 2 weken konden leerlingen en leerkrachten hun persoonlijke PC of laptop binnenbrengen bij het IT-Team van 7 BAIM. De toestellen werden hersteld, zuiver gemaakt, ont-virust,... Je kan het zo gek niet bedenken of het werd gedaan. Allemaal tegen een kleine vergoeding die rechtstreeks naar het goede doel ging. De leerlingen van 2A hebben tijdens de speeltijd van dinsdag 26/11 en 3/12 lekkere broodjes (spek-, worsten-en groentebroodjes) verkocht. Ook bakker Maes van de spekbroodjes en de Turkse bakker uit Runkst hebben Music For Life gesteund, door de broodjes voor een vriendenprijsje te verkopen. Met dank aan de bakkers, de leerkrachten en vooral de leerlingen van KTA1 zijn we blij om te kunnen zeggen dat onze actie € 140 heeft opgeleverd. Bedankt allemaal! Onder het moto "Pump up Nemo" spoorden de leerlingen van 6 TMM1 hun leerkrachten aan tot een eenvoudige fysieke proef: pompen, sit-ups, een dansje doen,... Zijzelf sponsorden die krachttoeren en haalden zo een mooi bedrag bij elkaar. Tijdens een klasuitstap met 6 TMM1 en 6 TMM2 hebben de leerlingen 1 euro extra gegeven voor Nema. Er werden ook snoepzakjes verkocht in de derde graad TSO. Om de actie te steunen leek het ons een leuk idee om wafels te verkopen. We hingen een affiche op, zetten een tafel klaar en met onze breedste glimlach gingen wij aan de slag. De laatste verkoopdag kregen onze klanten er gratis slagroom en poedersuiker bij. De leerlingen van 6TSO en 7BAIM verkopen wekelijks Bicky's om geld te verzamelen voor de cultuurreis naar Berlijn. Voor de actie van MFL t.v.v. Nema schenken we graag de opbrengst van een verkoop aan een goed doel. Op maandag 2 en dinsdag 3 december 2013 hebben enkele leerkrachten hun schouders gezet onder een actie voor het goede doel. Er werd verse groentesoep en warme chocolademelk gemaakt in de keuken van onze school. Tijdens de twee speeltijden en de middagpauze werd er zowel aan de leerlingen als de leerkrachten met succes verse soep en chocolademelk verkocht. De opbrengst van deze actie schenken wij graag aan MFL4NEMA. Voor de actie Music for Life mochten de leerlingen tijdens de middagspeeltijd slagroomtaarten gooien. Liam, Rutger en Dario van 4BDV zorgden voor de gepaste inkleding van het spandoek. 'Slachtoffers' van dienst waren Senne en Bram van 3TGM2. Deze moedige kerels verdienen zeker een applaus! Proficiat aan de slagroomtaartgooiers die effectief raak hebben gegooid :-) Op 17 december 2013 organiseerde de school voor de leerlingen van de 2de graad BSO een filmnamiddag ten voordele van NEMA, Music For Life. De keuze van de film werd snel gemaakt. Het werd de film ‘The Hunger Games’, een sciencefiction film gebaseerd op de gelijknamige adolescentenroman geschreven door de Amerikaanse schrijfster Suzanne Collins. Daar het thema van Music for Life dit jaar draait om de warmste week, vond onze klastitularis mevr. Vandereyt het een leuk idee om handwarmers te maken en te verkopen. De handwarmers zijn kleine kersenpitkussentjes die je in de microgolf kan opwarmen. Wij hielpen mevr. Vandereyt de stofjes te verknippen en zij naaide en vulde alle zakjes. De handwarmers waren een succes en we waren dan 26


ook snel uitverkocht. We zijn zéér tevreden dat we onze opbrengst van 100 euro kunnen schenken aan Nema. Ook Sinterklaas en Zwarte Piet droegen dit jaar hun steentje bij voor het goede doel. Ze lieten leerlingen en leerkrachten tegen elkaar opbieden om te beslissen wie van beiden een Sinterklaasliedje mocht (moest) zingen. Hiermee haalden ze een mooie som geld op voor Nema! Voor de actie van Music for Life hebben de leerlingen van 3TEM en 3TIW thuis lekkere wafels gebakken. Op dinsdag 3 december zijn ze dan naar de markt in Hasselt getrokken om als echte marktkramers deze wafels te verkopen aan de voorbijgangers. De overgebleven pakjes hebben ze daarna nog op school verkocht aan de leerkrachten en lln. Wij willen heel graag iedereen bedanken die onze lekkere versgebakken wafeltjes heeft gekocht. Nema vzw mag dankzij KTA1 een mooi bedrag van € 1202,36 ontvangen. Nema vzw, de medewerkers, vrijwilligers en leden wil mevr. Wos van KTA1 te Hasselt, leerkrachten, medewerkers en leerlingen heel hartelijk danken voor hun grote inzet om Nema te steunen!

mevr. Wos

27


The story of t-shirt ‘Papa’ Music For Life 2013

Het begon allemaal met Femkes gip-project op Mater Dei te Overpelt. Een artikeltje hierover verscheen al in NM97. Femkes ‘witte’ t-shirt ‘Papa’ stond in de maand oktober inmiddels al te koop op de site van ‘teeville.eu’ en werd maar liefst 54 keer besteld. Een onverhoopt succes. Maar omdat er ook veel vraag bleek te zijn naar het t-shirt in ’t zwart en Nema ondertussen ook genomineerd was voor Music for life 2013 besloot, Femke om haar t-shirt opnieuw aan te bieden op de site van teeville. Dit keer zowel in de witte als in de zwarte uitvoering. Bij teeville wordt een t-shirt gedurende 20 dagen te koop aangeboden. In deze periode moet het minstens 10 keer besteld worden. Dan pas wordt het t-shirt ook effectief gedrukt en opgestuurd naar de kopers. Wordt het in die periode geen 10 keer besteld, dan wordt het niet gedrukt en krijgen de kopers hun geld terug. In het kader van Music for life werden de t-shirts te koop aangeboden van 6 t.e.m. 24 december. Aanvankelijk scheen de verkoop niet echt te willen lukken. Het witte t-shirt had immers al op de site gestaan in oktober en bijgevolg vreesden we dat er niet zo erg veel interesse meer zou zijn. Maar we bleven niet bij de pakken zitten. Er werd een facebookpagina gemaakt: Music for Nema – Tshirt “Papa”. Maar wie ging die pagina beheren? Papa natuurlijk zelf want die zag dat wel zitten. Er werden dagelijks berichtjes, foto’s en fimpjes geplaatst met als gevolg dat onze pagina meer en meer geliked werd. De likers konden dan zelf dingen ‘leuk’ vinden waardoor de vrienden van de likers ook dingen leuk gingen vinden. Op den duur had onze pagina 107 likers. Hierbij liet papa het echter niet, nadat teeville langs geweest was voor een fotoshoot, trok hij samen met een goede vriend (amateur)fotograaf naar Hasselt. Er werden foto’s gemaakt bij KingKongCoffee en AlleyArtgallery. Papa ging ook samen met de Nema-bende naar een opname van ‘Stars for life’ en daar werden natuurlijk ook foto’s gemaakt. Maar dat was nog niet alles, de dames van kapsalon Carré te Overpelt, waar papa’s weelderige haardos altijd gekortwiekt wordt, zouden tijdens de warmste week het zwarte ‘Papa’ t-shirt dragen als werkplunje en op die manier promotie maken. Ook Daan van ‘Alley’ en Jeroen van ‘Shanti Beans’ in Hasselt hebben in de Het La atste warmste week het t-shirt gedragen. Nieuw s - 17 Al deze inspanningen hebben er dan oktobe r 201 3 uiteindelijk toe geleid dat er in totaal maar liefst 151 t-shirts besteld werden, met als resultaat een opbrengst van meer dan 1.300 euro. Wie had dat ooit durven dromen. Hierbij willen we dan ook iedereen van ganser harte bedanken die een t-shirt bestelde of die op welke manier dan ook heeft bijgedragen aan het succes van onze aktie. Onze facebookpagina Music for Nema – Tshirt “Papa” bestaat trouwens nog steeds en kan je nog altijd bekijken. Peter Gielkens, papa van Femke Peter en Femke, een héél dikke merci voor jullie inzet en steun voor Nema!!! Het Nema-team. 28


Stand van zaken mbt het Exon-skipping onderzoek en invloed van calcium in de spiercel Duchenne Middag - Evenement van Duchenne Parent Project België vzw Zaterdag 8 maart – te Deurne

Op zaterdag 8 maart 2014 organiseert Duchenne Parent Project in samenwerking met NEMA vzw, een Duchenne Middag. Deze "Duchenne Middag" bestaat uit het volgende:  in een eerste deel wordt een stand van zaken gegeven over het Exon Skipping onderzoek door Dr Nathalie Goemans en door een vertegenwoordiger van de firma Prosensa.  in een tweede deel zal Sandrine Herbelet (onderzoeker aan UGent) haar Duchenne onderzoek toelichten  hierna is er gelegenheid tot napraten met koffie en taart. Deze organisatie zal plaatsvinden te Parochiezaal Kriekenhof, Knyffstraat 19, 2100 Deurne (Antwerpen) en begint om 13u30. Voorafgaandelijke inschrijving is verplicht De kostprijs is 5 euro per persoon Uiterste inschrijvingsdatum is 1 maart Het bijkomend doel van deze middag is Duchenne patiënten en/of hun ouders en/of andere betrokkenen samen te brengen, de mogelijkheid te bieden om contacten te leggen en informatie met elkaar uit te wisselen. Het is geen fundraising activiteit voor het onderzoek. We hopen u heel talrijk te mogen ontvangen in Zaal Kriekenhof. Met vriendelijke groet, Jan, Lieve, Tom, Piet, Bert, Ilse, Jo en Carina Duchenne Parent Project België

Inschrijving: Gelieve de volgende gegevens: Duchenne Middag - Naam en adres - E-mailadres - Aantal personen  door te mailen naar [email protected] of [email protected]  of per brief te versturen naar Duchenne Parent Project, Knyffstraat 11a, 2100 Deurne Gelieve het inschrijvingsgeld (aantal personen x 5 euro) te storten op rekening BE49 7340 3093 9571 (BIC KREDBEBB) op naam van Duchenne Parent Project België met vermelding “uw naam en voornaam – Duchenne Middag” Na ontvangst van het inschrijvingsgeld ontvangt u een bevestiging.

29


Duchenne Parent Project sponsort Jo Rooseleers

Duchenne onderzoek Duchenne Parent Project (met ondersteuning van NEMA) werft jaarlijks een heel mooi bedrag aan fondsen om het Duchenne onderzoek een fikse duw in de rug te geven. Ook dit jaar weer. Dat geld gaat naar verschillende internationale projecten. Onderzoekscentra over gans de wereld kunnen hun project indienen via de website www.duchenne.nl/research-application/. Hier staat meer informatie over de procedure. Laat dit ook een oproep zijn aan Belgische onderzoeksinstellingen om hun project(en) in te dienen. Duchenne Parent Project (afdeling België) steunt graag een Belgisch project. De indiening moet jaarlijks gebeuren voor 1 april om in aanmerking te komen voor de fondsen die in dat jaar worden ingezameld. Een ethisch comité beslist finaal tegen 1 november welke projecten geselecteerd worden.

Therapeutische werking van myostatine Dit jaar werd door Duchenne Parent Project België het volgende project gesponsord: “Het ophelderen van de rol en therapeutische werking van myostatine/TGF- receptoren: Cripto en ALK1 in spiercel regeneratie en DMD pathologie” In Duchennepatiënten wordt spierweefsel omgezet in littekenweefsel en daardoor gaat de spierfunctie achteruit. Een veelbelovende behandeling is het exon skipping, dat tracht de functie van dystrofine te herstellen. Om deze behandeling echt succesvol te laten zijn, zijn goede spiercellen noodzakelijk. Twee belangrijke eiwitten, myostatine en TGF- 1, zijn betrokken bij de werking van de spier. Als de uitscheiding van deze eiwitten wordt geremd is er minder littekenvorming en worden de spiercellen beter gerepareerd. Hoe dit proces precies werkt is echter nog onbekend. Eiwitten hebben een receptor nodig om effectief te worden. Inmiddels zijn er 2 receptoren, Cripto en ALK1, bekend die myostatine en TGF- 1 kunnen aanzetten. In deze studie willen ze gaan bekijken wat de rol van Cripto en ALK1 is op de spierregeneratie. Het einddoel is om door het remmen van de receptoren een betere spierregeneratie te krijgen. Dit project wordt uitgevoerd aan het LUMC (Leiden) door Willem Hoogaers.

Fondsenwerving dankzij Duchenne Heroes Meedoen aan de zwaarste meerdaagse mountainbiketocht van de Benelux en daarnaast nog duizenden euro’s inzamelen. Dat is alleen weggelegd voor straffe helden (m/v). Dankzij deze helden wordt jaarlijks meer dan 1 miljoen euro ingezameld voor het Duchenne onderzoek. Dankzij hen komt de genezing van Duchenne een stapje dichter, ook al is de weg nog ver. In 2014 gaat alweer de 9de editie van start. Zeven dagen van 14 tot 21 september, door België, Frankrijk, Duitsland en Nederland. Een uniek evenement dat je nooit vergeet. Wens je deel te nemen, neem dan een kijkje op www.duchenneheroes.nl of contacteer ons op [email protected].

30


HD Genk - pinverkoop tvv Nema Zaterdag 28 september – te Genk Het was een hele mooie namiddag toen ik op mijn motor stapte richting Fraussen in Genk. Daar ik dat wereldje ken, voelde ik me al vlug thuis en ging ik op zoek naar Vera en Dirk die al snel in het oog vielen met hun elektrische vierwielers. Zij waren al druk pins aan het verkopen en het was voor mij een zeer warme kennismaking met hen. De klik was er meteen; het was een plezier om te zien hoe Vera, (ondersteund door) en Dirk een hecht team waren in de verkoop en het goed deden. Ik heb eigenlijk vooral voor ondersteuning gezorgd en dus alle lof voor de goede verkoop voor hun tweetjes. Na een geslaagde namiddag en een gezellige babbel heb ik er een warme vriendschap aan over gehouden. Groetjes, Johan Put

Téléthon 2013 Nema en ABMM Voor het 3de jaar op rij hingen we ons Nema-wagonnetje aan het ABMM-wagonnetje en verkochten we zakjes met snoep voor de Sinterklaasactie van Télethon België. 830 Sintzakjes werden door ijverige NEMAverkopers verkocht. Dank aan Rita De Groote, Marleen, Katja Brouwers, Karolien, Petra, Victor, Frank Van Linden, An en mezelf MAAR vooral aan ijverige inpakkers Leentje Vennekens, Misja, Yannick, Claude Menu en Kjell Menu. Carina Verdonck

Alauda concert tvv Nema Zondag 6 oktober - te Sint-Pieters-Leeuw

Gemengd koor Alauda uit Sint-Pieters-Leeuw en Zangvereniging Redoris uit Vlezenbeek brachten zondag 6 oktober 2013 een geslaagd concert met als thema “ Een dag in het woud”. Het werd een romantisch liedjesprogramma met prachtige intermezzo’s met Hoornkwartet o.l.v. Sarah Van Hassel & Gaston Coppye. Zij vonden Jos Illegems en Tim Hamels bereid om samen een kwartet te vormen. Het publiek genoot van het concert in de prachtig gerestaureerde Sint-Pieterskerk aan de Rink te Sint-Pieters-Leeuw. Dankzij Gudrun Debruyn werd Nema wederom verkozen als goed doel om te steunen. Nema mocht hierdoor de opbrengst van dit concert ontvangen. Waarvoor héél hartelijke dank vanwege het hele Nema-team! 31

Groepen

Verslag bekkengordelbijeenkomst Zaterdag 28 september - te Waasmunster

Onder een stralend najaarszonnetje reden we richting Waasmunster. In deze bosrijke, feeërieke omgeving had Nancy als ontmoetingsplaats ”Afspanning de Lekkerbek” gekozen. Op de goed bereikbare parkeerplaats hadden we maar de straat over te steken en zo kwamen we op het overdekt en verwarmd terras. Er was zelfs een speeltuin voor de kinderen. Het verhoogde terras was goed bereikbaar via een houten helling. Er was eveneens een toilet voor gehandicapten aanwezig dat ook ruimte bood voor een elektrische rolwagen. We waren met een 12-tal lotgenoten aanwezig. Bij een koffie of frisdrankje vergezeld van een lekkere pannenkoek hebben we met de nieuwe mensen kunnen kennismaken en gezellig kunnen bijpraten. We spraken over de evolutie van onze aandoening en hoe we ermee omgaan. We vertelden onze ervaringen met nieuwe hulpmiddelen en kregen en gaven elkaar advies. Ik heb alleszins weer een aantal toffe mensen leren kennen. Het was zeker een geslaagde namiddag en ik heb er echt deugd van gehad om deze ervaringen te kunnen uitwisselen. Deze bijeenkomsten zijn zeker voor herhaling vatbaar. Groetjes, Lut

Het was weer een geslaagde dag! Wij hadden een zalig zonnetje! Blij om terug oude bekenden te ontmoeten en te kunnen bijpraten. Wij hebben deze keer ook 2 nieuwe gezichten mogen verwelkomen, wat toch ook altijd een leuke ervaring is! Bedankt om te Komen allemaal! Groetjes, Nancy Verwaest

32

Groepen

Verslag lotgenoten-bijeenkomst Becker Zondag 1 december - te Willebroek

Op zondag 1 december kwamen we met een klein groepje (10 mensen) samen in de Lounge van Seniorplaza voor een Beckerbijeenkomst, die we vanaf nu terug gaan proberen jaarlijks te plannen. De nood aan samenkomen was ook hier opnieuw duidelijk. Als je hoort welk een frustratie er soms speelt bij de mensen, naar ziekenhuizen bvb. Het onbegrip vanuit verpleging, soms zelfs vanuit NRMCs, je gelooft je oren niet welk een verhalen hier bovenkomen... . Het verschil qua graad van aandoening onder de Becker-mensen viel ook wel op. Iemand als Jan bv. die nog een stapje kan zetten, terwijl Hans en Rudy op hun elektrische rolstoel zijn aangewezen, of Frederik die al 5 jaar bedlegerig is... Maar het samenzijn was niet alleen kommer en kwel. Vicky kon met haar grappige anekdotes en haar manier van vertellen ons écht wel met momenten tranen doen krijgen van het lachen. Als je bedenkt dat zij in het begin dat ze bij Nema waren een stil en grijs muisje was en nu ziet hoe ze meer en meer open bloeit... Dit is heel fijn om te zien! De bediening en de zéér lekkere taart maakten onze namiddag compleet af. Carina en ik zijn na de bijeenkomst bij Frederik nog een blits bezoekje gaan brengen. Als een Nema-lid niet tot bij ons raakt, proberen wij naar hen te gaan! En ook dit was een heel aangename ontmoeting. Zelf heb ik al jaren mailcontact met hem, maar iemand ‘in real life’ zien is toch altijd leuker! Opnieuw dus... een geslaagde Nema-activiteit en voor herhaling vatbaar! Nadine Albergs

33

Gro e p e n

Advies rond hulpmiddelen op de Strümpell Lorrain (HSP) bijeenkomst Zondag 20 oktober – te Mortsel Op 20 oktober kwam de HSP-diagnosegroep (Hereditaire Spastische Paraparese) bij elkaar, dit keer in de Kaleidoscoop in Mortsel bij Antwerpen. Er was iets minder volk dan vorige keer, maar er waren toch een 20-tal deelnemers. Omdat ons al vaker vragen rond het aanvragen van hulpmiddelen en aanpassingen aan wagen en woning werden gesteld, nodigden we een spreker uit van Onafhankelijk Leven. Deze organisatie had namelijk een advieslijn rond hulpmiddelen. Jammer genoeg “had”, want vlak voor het ter perse gaan, bereikte ons het bericht dat deze advieslijn werd afgeschaft. De aanwezigen vonden het een zeer interessante uiteenzetting, en zeker het feit dat er tijd werd genomen om individuele vragen te beantwoorden werd zeer geapprecieerd. Na de uitleg van de medewerker van Onafhankelijk Leven was er nog even tijd voor een gezellige babbel en kon iedereen weer wat wijzer naar huis vertrekken. Hieronder geven we voor de volledigheid toch even een bondige samenvatting van de uitleg, maar helaas kan je dus niet meer bij Onafhankelijk Leven terecht voor eventuele vragen.

Waarom hulpmiddelen? De spreker begon zijn voordracht met een korte duiding waarom iemand met een beperking eigenlijk beroep doet op hulpmiddelen. Met je hulpmiddel wil je kunnen realiseren wat je beperking je verhindert, je wil je functionele vaardigheden behouden. Daarbij zal een via de overheid beschikbaar hulpmiddel altijd een compromis zijn, want het perfecte hulpmiddel is er eentje op maat en daarom onbetaalbaar. Het meest adequate hulpmiddel vinden is dus de uitdaging. Hij besloot zijn inleiding door met een paar voorbeelden van de prehistorie tot nu aan te tonen dat personen met een handicap altijd al aanwezig waren in de samenleving, al dan niet dankzij hulpmiddelen.

Aanpak bij het aanvragen van hulpmiddelen: vragen én uitttesten! Gezien de complexiteit van de materie, loont het zeker de moeite om je te laten bijstaan door iemand met kennis van zaken. Vergeet echter niet dat menig MDT (multidisciplinair team) slechts vertrouwd is met een beperkt aanbod aan hulpmiddelen en hiervoor vaste leveranciers heeft. Vertrouw daarom niet blindelings op wat jouw ziekenfonds of ander MDT aanraadt, maar informeer ook eens bij mensen die zelf gebruik maken van het hulpmiddel dat je in gedachten hebt. En vooral: probeer uit! Ga langs bij leveranciers, overloop met hen bv. een aantal types rolstoel, en aarzel niet om te vragen of je er een weekje mag mee rondrijden. Een leverancier die zijn job goed en met de juiste instelling doet, zal dat zonder problemen toelaten. Heb je het gevoel dat hij je iets tracht op te dringen, ga dan gewoon naar een ander leverancier die wel open staat voor zo’n proefperiode. Het zou niet de eerste keer zijn dat iemand genoodzaakt is om zélf een tweede rolstoel te betalen omdat de rolstoel die werd aangeschaft via het RIZIV niet geschikt bleek na enkele weken!

RIZIV-VAPH-VDAB Voor bepaalde hulpmiddelen komt het RIZIV tussen. Hulpmiddelen via het VAPH zijn aanvullend hierop. Je moet dus eerst samen met het MDT bekijken of er tussenkomst van het RIZIV mogelijk is, en dan pas bij het VAPH aankloppen. Iets wat veel mensen echter niet weten, is dat je voor aanpassingen en hulpmiddelen op je werk ook kan aankloppen bij de VDAB. Zij stimuleren het sterk dat personen met een handicap aan het werk kunnen (blijven), en voorzien hiervoor tussenkomsten bij “arbeidspostaanpassingen”. Alle info vind je op www.vdab.be/arbeidshandicap. Specifiek voor Vlaamse ambtenaren met een beperking is er ook de dienst emancipatiezaken. Zij voorzien allerlei ondersteuning om personen met een beperking als ambtenaar in te kunnen zetten. Meer informatie hierover vind je op www.bestuurszaken.be/medewerkers-met-een-handicap-chronische-ziekte.

34

Gr oepen

Conclusie Zoals je merkt zijn er heel wat zaken waar rekening dient mee gehouden te worden bij een aanvraag voor hulpmiddelen. Laat je daarom bijstaan door je MDT, maar wees kritisch en ga zelf ook op zoek naar informatie. Spreek gebruikers aan, en informeer bij een leverancier van hulpmiddelen. Als je als persoon met een beperking werkt, bekijk dan zeker ook de mogelijkheden om je werkomgeving aan te laten passen. Tenslotte is het jammer dat de hulpmiddelenadvieslijn bij Onafhankelijk Leven gestopt is, maar mocht je nog vragen hebben aarzel dan niet om contact met ons op te nemen (zie p.2 in deze NM), en dan brengen wij je wel in contact met mensen die je goed kunnen adviseren. Patrik Claes

35

Gro e p e n

Verslag bijeenkomst voor partners en naasten van personen met de ziekte van Steinert Zondag 27 oktober – te Mortsel Wij hadden nooit kunnen vermoeden dat de opkomst zo groot zou zijn vanwege het delicate karakter. Er waren de ervaringsdeskundigen maar ook jongere partners. Ook enkelen die hun schroom overwonnen hadden en voor de eerste keer kwamen. Dat maakt ons altijd blij, alhoewel blij is een relatief begrip, want dat betekent dat er altijd nieuwe gevallen van de ziekte van Steinert opduiken. Mireille Daemen, psychologe bij het NMRC Antwerpen gaf een korte inleiding over hoe zij de problemen van de partner of de naaste bekeek. Veranderingen in de hersenen leiden tot veranderingen in gedrag en karakter. Zoals extreme vermoeidheid, slaperigheid, futloosheid en gebrek aan initiatief. Dat alles kan soms wrevel opwekken bij de partner. Ook lichamelijk treden er veranderingen op. Het werd al gauw een geanimeerde discussie, de reacties waren gemengd. Een jongere vrouw vroeg zich af hoe het binnen 20 jaar met haar partner gesteld zou zijn. Iemand vond deze bijeenkomst een schot in de roos. Hij had ooit een burn-out gehad door zijn werk noodgedwongen te combineren met de alsmaar toenemende zorg voor zijn echtgenote. Zijn ervaring was: je relatie verandert, je wordt als partner stelselmatig meer verpleegkundige. Hij heeft een buddy gevonden waar hij zijn frustraties aan kwijt kan. Dat wijst er wel degelijk op dat er nood is aan psychologische opvang voor deze mensen want letterlijk alles komt op hun schouders terecht. De partner heeft vaak het gevoel er alleen voor te staan en wij, als Nema-team, trachten hen de nodige steun te geven. Een moeder maakte zich zorgen om de vriend van haar dochter. Zij vroeg zich af of ze zichzelf kan toelaten om de zorg voor haar dochter op zijn schouders te leggen. Meerdere mensen vertelden dat niet alle NMRC's bereid zijn om hulp aan te bieden en daar hebben wij als Nema ook een verantwoordelijkheid in. We trachten een goed contact met de NMRC’s te onderhouden en zullen bekijken hoe we dit delicate onderwerp bespreekbaar kunnen maken. Als slot werd er naar de mening van onze deelnemers gepolst. Dit initiatief werd over het algemeen positief onthaald. Maar sommige mensen zijn echter timide en durven in een grote groep minder goed het woord te nemen, voor hen werd er gevraagd om kleinere groepen te vormen. Iedereen hoort een kans te krijgen om het woord te nemen. Deze bijeenkomst was voor ons een proefproject, het was dan ook moeilijk in te schatten hoe dit precies ging

36

Gr oepen

verlopen. Maar wij zullen uit deze ervaring onze lessen trekken en onze organisatie aanpassen naar de noden van onze deelnemers. Wie zich geroepen voelt om deel te nemen aan een volgende editie - in kleinere groepjes - geef maar een seintje want we zijn alleszins bereid om hiermee verder te gaan. Emma Cambré [email protected]

Verslag FSHD-bijeenkomst Zondag 1 september - te Willebroek

Voor de eerste keer een FSHD-bijeenkomst bijwonen en begeleiden gaf me een dubbel gevoel. Blij om eens mensen te ontmoeten die in hetzelfde schuitje zitten en angst voor wat me te wachten stond. Maar mijn angst was ongegrond, het werd een geslaagde namiddag! Eindelijk kon ik de mensen ontmoeten waarmee ik mail of via Facebook praat. Ook niet te vergeten, Anke Lanser die samen met haar man Aad gekomen was. Het deed deugd te voelen dat ze ons vanuit Nederland willen helpen. Anke stelde haar boek “FSHD heb je niet alleen” voor, een mooi boek waarin ik me helemaal kan terugvinden. Ik ben ervan overtuigd, er komt nog een volgende bijeenkomst! Groetjes, Maya Vandamme

37

Gro e p e n

Verslag West-Vlaamse bijeenkomst Zondag 13 oktober – te Koksijde

Gisteren, 13 oktober 2013 was de West-Vlaamse bijeenkomst in Koksijde, georganiseerd door (vooral) Maya en mij (Nadine). Het was een regelrecht hondenweer om door te rijden, maar eens ter plekke was het supergezellig. Er waren weer enkele nieuwelingen bij en ik word er elke keer opnieuw warm van als ik zie hoe mensen elkaar vinden. De taart en drank, gesponsord door Fred en Carine was weer superlekker. Fred speelde ook nog taxi voor Hedwige en Natalie die er anders niet geraakten. Die mens verdient een gouden stoeltje later in de hemel ;o). Ook Koen (van Maya) heeft de benen onder zijn gat uit gelopen, en maakte fotootjes. Ik ben er zeker van: de West-Vlaamse provincie is ook vertrokken, dankzij Maya! Nadine Albergs

Inderdaad, het was gisteren een zeer gezellig namiddag. Eerst voelde ik me een beetje ongemakkelijk,… amaai al die mensen, en had ik een beetje faalangst. Ik moest mezelf voorstellen, maar de meeste kenden me gelukkig al via het Nema boekje NM, telefoon, Facebook, van onze bijeenkomst in februari en de Nema-familiedag. De voorstellingsronde ging vlot. Ik heb nadien met veel mensen leuke babbels gehad maar de tijd was jammer genoeg te kort om met iedereen een praatje te maken… de tijd vloog voorbij. Provincie West -Vlaanderen is vertrokken! Het ging eerst langzaam, maar nu gaat het beter. De meeste mensen kijken uit naar de volgende bijeenkomst. Het thema van de volgende bijeenkomst zal over toegankelijkheid gaan. Misschien kunnen we een quiz of zo er bij doen, maar we bekijken eerst of dit haalbaar is. Het was leuk om te zien dat de mensen bij aankomst direct contact zochten met elkaar. Koen hielp met veel plezier. Zo heeft hij ook met iedereen contact , want dat heeft hij graag. We zijn Fred en Carine heel dankbaar voor wat ze gedaan hebben. Ik was wel blij dat ik er bij kon zijn want met mijn bronchitis en sinusitis zag het ernaar uit dat het niet ging lukken. Maya Vandamme

38

Gr oepen

Verslag bijeenkomst diagnosegroep ataxie Zaterdag 19 oktober – te Brasschaat Onze gastvrouw was deze maal Caroline (bijgestaan door Bert) en ook nu was de organisatie perfect in orde. In het dienstencentrum Vesalius van Brasschaat konden we gelijkvloers terecht in een mooi zaaltje, dat echter maar juist groot genoeg bleek: 31 mensen kwamen binnengedruppeld en zoals iedereen weet, een rolstoel heeft wat meer plaats nodig om te manoeuvreren. Iets om in het achterhoofd te houden voor volgende samenkomsten, zeker omdat er nog enkelen op het laatst hadden moeten afzeggen vooral omwille van ziekte. Jammer maar helaas: ook bij personen met ataxie of hun naaste omgeving komen allerhande ‘gewone’ ziekten aankloppen alsof het omgaan met ataxie nog niet voldoende is. Langs deze weg willen we hen een hart onder de riem steken en hen een snel en volledig herstel toewensen. Hopelijk kunnen ze er volgende maal terug bij zijn. Het deed ons anderzijds wel plezier Leo en Rosa opnieuw weer te zien, maar ook zij wisten ons te vertellen dat ze met allerlei gezondheidsproblemen af te rekenen hebben. Hoe ging dat liedje ook al weer: “Als ik kon toveren…” In haar zoektocht naar geschikte voeding voor haar dochter met ataxie, heeft Caroline intussen een hele weg afgelegd. Glutenvrij dieet, quintiumtest enzovoorts. Hierbij is zij nu terecht gekomen bij diëtiste Sara De Backer. Sara studeert ook geneeskunde, zit in haar derde jaar, en Caroline kon haar overtuigen om ons wat meer over gezonde voeding te komen vertellen, vooral ook in relatie met ataxie. Nu, Sara vertrouwde ons toe dat ze wat zenuwachtig was om voor onze groep te spreken, vooral omdat zij vooraf niets wist over ataxie (van Friedreich). Die zenuwen waren echter voor niets nodig, want zij sprak heel vlot en kundig. Het was erg gedurfd van haar om in deze groep van ‘ervaringsexperts’ te beginnen over het mechanisme van ataxie van Friedreich. Maar Sara had blijkbaar haar opzoekingswerk uitstekend gedaan en hoe zij de essentie van het defect bij ataxie van Friedreich op een bevattelijke manier kon verwoorden was iets waar vele neurologen nog wat kunnen van opsteken. Dat mechanisme greep zij dan aan om haar kennis over voeding toe te passen: anti-oxidanten, het verstandig omgaan met vetten, keuzes en advies bij diabetes, wat te doen om constipatie te vermijden, wat met voedingsintoleranties… Het was allemaal erg interessant en zowel aan de vragen die loskwamen als aan de commentaren achteraf was te merken dat dit een onderwerp was dat door Sara prima was gebracht. Achteraf bezorgde zij mij haar presentatie (die ik graag doorspeel aan onze mensen) zodat we haar voedingsadviezen nog eens kunnen nalezen. Ik denk echter, - zo heeft Sara mij door haar kennis kunnen overtuigen - dat voor iedereen met ataxie de begeleiding van een kundig diëtist zeker een meerwaarde heeft. Misschien is dit ook iets om via de NMRC’s in te vullen. Bedankt Sara. Ook nu was er tijd voor een stukje gebak en een drankje, in het kader van onze namiddag had Caroline voor gebak en koekjes op basis van spelt (gezonde voeding uit de goede oude tijd) gezorgd en dat was allemaal verrassend lekker, maar wel kruimelig (ik weet het, ik ben nogal een morser, maar toch). Daarna kwam ook nu weer Frank aan bod met het verhaal over zijn afvaart in kajak van de Schelde vanuit Frankrijk. Hij ging het heel kort houden, zei hij vooraf, maar zodra Frank in gang schiet vergeet hij toch wel de tijd. Gelukkig maar. Een huzarenstukje heeft hij daar gebracht en Frank zelf liet toch wel verstaan dat hij hier op zijn grens gebotst was. ‘Awesome’ zou Astrid Bryan – pardon, Astrid Nuyens – constateren. Een filmpje van de bevaring van de bovenloop in Frankrijk met de rioolbuis waar zij doorheen moesten was niet voor gevoelige zielen. Het spel van de sluizen zorgde er dan weer voor dat ze verrassend genoeg regelmatig tegenstroom hadden in plaats van mee met de stroming te kunnen varen. Het gevolg laat zich raden: hoe goed je ook peddelt, je komt nauwelijks vooruit. Plat afzien was het, gelukkig kon Frank ook nu weer rekenen op schitterende vrienden en behulpzame mensen die ze her en der tegenkwamen. Zijn volgende project: sparen (om opnieuw het avontuur te kunnen opzoeken zeker?)! We mochten op onze bijeenkomst ook weer een nieuw gezicht verwelkomen, Cathalijne, die een dominant erfelijke vorm van ataxie heeft. Zij heeft sinds kort een ataxieblog en die is zeker de moeite om eens te gaan bekijken: ataxie-adca-sca.blogspot.be Volgende samenkomst is voorzien in Zandhoven (bij Guy) op 8 maart 2014, maar daarover volgt later meer. 39

Gro e p e n

De lente liet nog even op zich wachten, maar toch vonden we opnieuw met 27 mensen de weg naar Koersel, waar we vergast werden door Bert en Jan Wuyts. Zij hadden ervoor gezorgd dat alles piekfijn geregeld was en bovendien mochten we genieten van de onovertroffen Limburgse vlaaien. Het leek echter wel behekst dat er ook deze keer problemen waren op de autosnelweg waardoor sommigen met een kleine vertraging toekwamen. Maar geen nood, Katja (van Nema) die een paar huizen verder woont, kon de gezellige sfeer intussen even opsnuiven en rond kwart na twee konden we dan toch voltallig starten. We opteerden deze keer voor een groepsgesprek, waarbij elk om beurt kan vertellen wat hem of haar bezighoudt en waar de anderen kunnen op inpikken. Een eenvoudige formule, maar het viel me op – en mij niet alleen – dat er op die manier heel wat loskomt. Er was ruimte voor heel veel positiefs, maar ook het verdriet in de verwerking kreeg zijn plaats. Het sterke aan deze groep is dat iedereen met elkaar meeleeft, elkaar steunt en naar elkaar luistert. Prachtig ook om je te realiseren dat nieuwe mensen zonder meer opgenomen worden door de ‘anciens’. Opvallend ook dat elk van die jonge mensen met ataxie zijn mogelijkheden optimaal benut en hiervoor bijzondere inspanningen doet, wat zichtbaar resultaat oplevert. Dat kan zijn via intensieve kine oefeningen, het volgen van logopedie, het naleven van een dieet, thuis oefenen met zitfiets of statafel, op de aangepaste tandem rijden, uitbouwen van PAB, gebruik van een Baclofenpomp, rolstoelbasket spelen, zich inzetten in vrijwilligerswerk… Zovele positieve verhalen van wat ik toch mag noemen ‘sterke mensen’ die ook toekomst maken ondanks een beperking. Omdat er binnen de groep twee ‘nieuwe’ ouderparen (ook een – bijzonder welgekomen - oma was erbij) voor het eerst aan zo een rondetafelgesprek deelnamen (zij waren er wel ook al vorige maal bij toen we werkten rond het thema kinesitherapie) was ik benieuwd naar hun reactie en hun aanvoelen van deze namiddag. Daarom geef ik graag hieronder hun mening weer. Caroline, mama van Marie-Lynn (15 jaar) Hoe ik mijn eerste gespreksbijeenkomst ervaren heb: Om op deze bijeenkomst aanwezig te zijn was ik behoorlijk zenuwachtig. Het idee om mijn eigenste verhaal te vertellen, daar waar ik het nog niet gewoon ben om te praten voor een publiek, laat staan een publiek dat mij begrijpt. Een speciale ervaring... Warmte, medeleven en humor, dat was het wat ik vooral voelde. De gedrevenheid van ouders, maar vooral van de ‘Friedreichers’, laat me ze zo maar even noemen, heeft mij heel diep geroerd. Het geeft me alleszins moed voor de toekomst! En inderdaad, de leeftijden komen misschien niet echt overeen met onze persoonlijke situatie, maar vergis je niet: ik put onwaarschijnlijk veel kracht uit de positieve verhalen van de, ja, hoe zal of moet ik ‘ze’ nu eigenlijk noemen, de ‘onzen’? Buiten de emotionele clash die ‘Dr. Friedreich’ in ons leven bracht, voel ik bij deze groep veel positieve energie en een grote verbondenheid. De gemoedelijke, familiale sfeer met taart en koffie, super! Ik doe in ieder geval mijn uiterste best om een zaaltje op de kop te tikken. Omdat alles een officiële weg moet afleggen van gemeentebestuur en beschreven afspraken, je weet hoe dat gaat, kan ik alleen maar hopen op een positieve reactie van de bevoegde instanties. Hopelijk lukt dit! De muziek van Amélie werkt helend... Tot gauw Sigrid en Kurt, ouders van Jani (9 jaar) en Jill (4 jaar) Het was inderdaad moeilijker dan we hadden gedacht gisteren, ik had mij nochtans voorgenomen om mij niet te laten gaan maar het was sterker dan mezelf. En dat de anderen met ons meeleven dat voelen we natuurlijk enorm! Het was nu de tweede keer en ook gisteren kwamen we met klein hartje, maar achteraf zijn we telkens al blij geweest dat we gekomen zijn. We hebben enorm steun aan deze praatgroep en aan iedereen die daar aanwezig is. We worden daar opgevangen als een familie waar we veel steun en begrip krijgen omdat iedereen daar hetzelfde meemaakt en voelt. Stuk voor stuk geweldige mensen!! (ik kan het niet genoeg benadrukken) En dat we ook met allerlei vragen bij jullie terecht kunnen. Kortom we zijn blij dat we de praatgroep hebben en dat we daar terecht kunnen. Met tranen in de ogen hebben we de fragmentjes gelezen. (N.V.D.R.: deze ‘fragmentjes’ zijn tekstjes over de ervaringen binnen het gezin Cornil) Echt waar, dit komt exact overeen met ons verhaal en met hetgeen wij voelen. Jullie verhaal is zo herkenbaar. Maar wij hebben ons voorgenomen om van alles het beste te maken voor de kinderen, hoe moeilijk dit ook gaat worden, maar wij hebben veel steun 40

Gr oepen

van familie en vrienden. En we hebben ook een uitlaatklep, onze honden waar we wedstrijden mee spelen. Wat ons ook opvalt toch, is dat iedereen daar toch gelukkig is ondanks hun ziekte en daar trekken we ons enorm aan op. Vooral voor Frank hebben we ook een enorme bewondering, wat die allemaal klaarspeelt! Echt geweldig! Allé eigenlijk voor iedereen hebben we bewondering, ze zullen ook wel allemaal een moeilijke periode gehad hebben waar ze allemaal toch door gekomen zijn. Dus zal ons dat ook wel lukken . Ellen, oma van Marie-Lynn (15 jaar) Beste Dirk, U vroeg me of het niet te hard was aangekomen, al die jonge mensen die getroffen zijn door dezelfde aandoening waaraan ook mijn kleindochter Marie-Lynn lijdt. Zij is nu nog in een minder ver stadium, maar het weten dat zij ook rolstoelgebonden gaat worden doet heel erg pijn. En toch, hetgeen mij in eerste instantie zo getroffen heeft, is de blijheid, en de lach die op ieders gezicht gemakkelijk lag, vond ik ongelooflijk. Deze mensen zijn natuurlijk ook door een heel diep dal moeten gaan, maar zij stralen stuk voor stuk echte blijheid uit. En ik heb ook bewondering voor het werk dat jullie doen, om het hen zo aangenaam mogelijk te maken. Proficiat!

Onze volgende samenkomst gaat zeer waarschijnlijk door op 19 oktober maar de locatie ligt nog niet vast, daarover volgt later meer nieuws. Hopelijk wordt het een even fijne namiddag als deze in Koersel. Dirk Cornil Diagnoseverantwoordelijke ataxieën

41

Gro e p e n

Bezoek aan Planckendael, dankzij de steun van Rotary Mechelen Zaterdag 10 mei – Planckendael, Leuvensesteenweg 582 te Mechelen

Op zaterdag 10 mei 2014 reizen we samen 5 continenten rond in het mooie dierenpark Planckendael te Mechelen. We zullen genieten van een rondleidng met gids met als thema's: 'Zo praten dieren met elkaar' of 'Over eten en opgegeten worden'. Heb jij ook zin om in een ontspannen sfeer en in een mooie omgeving lotgenoten te ontmoeten? Twijfel dan niet en schrijf je in voor onze Nema-familiedag in Planckendael!! Verloop van deze activiteit: 11u Ontvangst - onze Nemavrijwilligers zullen jullie ontvangen aan de inkom, 12u Broodjeslunch - daarna worden jullie getrakteerd op een broodjeslunch in het restaurant 13u Rondleidingen - 'Zo praten dieren met elkaar' of 'Over eten en opgegeten worden' 16u 'Zoete Zonde' in restaurant Toepaja 17u Afsluiting Onze leden ontvangen nog een persoonlijke uitnodiging (met meer details) via post of mail. Inschrijven verplicht via mail naar [email protected] of via telefoon 011 72 31 87 met vermelding van aantal personen, namen en leeftijden. Ten laatste op 27 april. Deze activiteit wordt u gratis aangeboden dankzij Rotary Mechelen, zij zullen zich die dag ook als vrijwilliger behulpzaam maken.

42

Column

Rolpatronen

Perspectief Rosemarie Juchtmans

Het heeft meestal heel wat voeten in de aarde als je een nieuw hulpmiddel nodig hebt. Iedereen die ermee te maken heeft, zal dat beamen. Maar deze keer duurde het wel erg lang. Zelfs de firma die alles regelde, vanaf het begin van de aanvraag tot de levering, werd stilaan wanhopig. Eerst leek het nochtans allemaal erg vlot te gaan. De aanvraag werd zonder oponthoud ingediend en omdat het een hernieuwing betrof, werd een snelle afhandeling verwacht. Het wachten begon... Nu weet ik ook dat je beter regelmatig belt om te informeren. Dat probeerde ik ook, maar ik had zoveel belangrijkere dingen aan mijn hoofd. We beleefden woelige tijden. Ik herstelde van een operatie. We probeerden zoveel mogelijk tijd door te brengen met mijn ouders. Verschillende familieleden kregen met chronische problemen te maken. Zodoende bleef er weinig energie over voor alles wat niet meteen levensnoodzakelijk was. Een rolstoel heeft hoge prioriteit. Maar mijn oude rolstoel bleef zijn best doen om me van punt A naar B te brengen. Meer dan een slakkengangetje zat er niet meer in en mijn banden herinnerden zich nauwelijks dat ze ooit reliëf hadden gehad... Als ik de monsterwachttijd had voorzien, zou ik ze nog hebben laten vervangen. Uiteindelijk bleek er ergens een verkeerd nummer ingevuld te zijn, waardoor het

geen vernieuwing kon zijn. Het nummer kon niet aangepast worden. De man die dit besliste, was en bleef onbereikbaar. Aanvraag moest opnieuw ingevuld en kwam weer onderaan de stapel, hoeveel mensen ook probeerden te helpen. Ach, het gleed allemaal een beetje langs me heen. Mijn moeder ging over en het werd duidelijk dat mijn vader haar snel zou volgen. Tijd was te kostbaar om met wachten te vullen. En dan... op een dag zomaar een telefoontje: de rolstoel zou die week nog geleverd worden. En dat gebeurde ook. Het eerste ritje erin was ongelooflijk. Op volle snelheid voelde ik pas hoe vrij ik plots weer was. Het leek wel alsof ik jaren opgesloten was geweest. Maar het mooiste moest nog komen: dit exemplaar kon de hoogte in en dat was een heel nieuwe ervaring. Ik had het nooit als een gemis beschouwd dat ik de wereld enkel vanuit zithoogte kon zien. In de jaren dat ik recht stond, was ik een kleuter. Ik kende geen ander gezichtspunt. Alles zag er plots zo anders uit, ook al was het erg vertrouwd. Regelmatig rijd ik even de tuin in op de hoogste stand en geniet van het overzicht. En dan heb ik het nog niet over al die knopjes en planken die nu wel bereikbaar zijn.

43


Oproe neelproject – oproep toneelprojec OO proep ptoto t - oproep toneelproje proep t neelproject – ct oneelp oproep tone roject – elproject - o proep tonee oproep lproject toneelp roject oproep toneelp roject

OPROEP TONEELPROJECT OPROEP Nema’s toneelproject: we hebben jouw inbreng nodig!

Zoals je in de vorige NM al kon lezen, start Nema met steun van Stad Antwerpen en CERA een toneelproject rond het leven met een handicap. Bedoeling is om op basis van jullie ervaringen een toneelstuk te schrijven en vervolgens op de planken te brengen. Daarvoor is jullie inbreng echter onmisbaar. We hebben ondertussen al enkele mensen die lieten weten dat ze mee willen doen, maar we zijn nog steeds op zoek naar:    

mensen die ons leuke of absurde dan wel schrijnende verhalen kunnen bezorgen die ze als persoon met een beperking meemaakten. Uiteraard moet je deze anekdotes niet perse zelf op het podium brengen, maar we zijn wel op zoek naar tot de verbeelding sprekende voorbeelden die we kunnen bewerken voor ons toneelstuk. mensen die op basis van het aangereikte materiaal mee willen schrijven aan een script door middel van een aantal schrijfsessies met anderen, of van thuis uit. mensen (met én zonder beperking) die op het podium willen staan (of zitten E) als acteur of gewoon om over een persoonlijke ervaring te vertellen. hulp bij het organiseren van de repetities en voorstellingen en het voorzien van rekwisieten en decor.

Concreet  er wordt tekstcoaching tijdens het schrijfproces voorzien, en een regisseur zal de repetities in goede banen leiden. Er zal verder ruimte voor improvisatie en eigen invulling zijn tijdens de repetities.  Het schrijfproces is gepland voor voorjaar 2014, repetities en voorstellingen zijn voorzien voor zomer-herfst 2014.  De voorstellingen zelf zullen doorgaan in Antwerpen, maar repetities en schrijfsessies worden zo georganiseerd dat ook mensen uit andere provincies makkelijk kunnen deelnemen. Daarvoor is onder andere een tegemoetkoming in je vervoersonkosten voorzien. Voor meer informatie kan je terecht bij projectmedewerker Patrik Claes (zie p.2). Wij hopen op jullie interesse als medewerker of… als publiek!

44

Lezersforum

Reizen met een beperking: 22-daagse rondreis door Peru, Ecuador en de Galapagos eilanden (vervolg) Rob Penders

Hallo iedereen. Wij zijn intussen weer veilig geland in Brussel. Diegenen die onze blog een beetje gevolgd hebben weten dat we heel wat beleefd en gedaan hebben. Deze blog kunnen jullie nog steeds bereiken via www.polyaktief.be. Het was een prachtige ervaring met zeerveel afwisseling, voor ieder wat wils. Het mysterie van de Inca-cultuur in Peru, de prachtige bouwwerken in Ecuador, een snuifje adventure, de geheimen van het regenwoud en de prachtige fauna en flora van de Galapagos eilanden. Elke dag van ’s morgens tot ‘s avonds op pad met 3 tot soms wel 4 personen om ons met de rolstoel tot de plaats van bestemming te dragen. De plaatsen die we bezocht hebben zijn absoluut niet toegankelijk met de rolstoel. Soms is er dan ook gebruik gemaakt van speciale offroad rolstoelen. Tot 11 maal hebben we van hotel gewisseld, 12 vluchten in totaal gemaakt, waarvan eentje werd gecanceld op het laatste moment… Op het nippertje konden we met een andere maatschappij meevliegen, enkele uren later die dag… Het eten in Peru was gewoonweg fantastisch, “eech lekker jong”… De temperatuur was tussen de 23 en de 27 graden, maar in de bergen brandt de zon veel feller. De hoogte heeft ons wel wat parten gespeeld, ijle lucht, weinig zuurstof… Na 100m zelfstandig rolstoel rijden ben je er doodop. Vreemde gewaarwording. Wie weet tot een volgende reis… Rob & Diana

45

NEMA-Nieuws

Groei Nema zet zich door Patrik Claes

De laatste jaren zien we een aanzienlijke groei van het aantal Nema-leden. Dit is grotendeels te danken aan de grotere naambekendheid en zichtbaarheid die we kregen door gerichte campagnes op internet én een goede samenwerking met de NMRC’s (NeuroMusculaire ReferentieCentra). Naast de vele individuele leden, sloten zich in de afgelopen maanden ook enkele verenigingen aan bij Nema…

CIDP/GBS Vlaanderen

troepenversterking diagnosegroep polyneuropathieën Een tijdje geleden kwamen we in contact met Filip Rabaut van de vereniging CIDP/GBS Vlaanderen. Hij zette zich in om via een website/blog en een facebookpagina mensen met CIDP, GBS en polyneuropathieën in het algemeen samen te brengen. Na een fijne babbel bij Filip en zijn vrouw Stephanie thuis, bleek algauw dat Nema en CIDP/GBS Vlaanderen hetzelfde doel hebben: zoveel mogelijk mensen met een spierziekte bereiken en helpen. Omdat Filip zelf ervaringsdeskundige is én heel wat kennis heeft over polyneuropathieën, werd besloten dat hij samen met An Van Hyfte (al jaren diagnoseverantwoordelijke voor Nema) mee zijn schouders zou zetten onder de diagnosegroep “Polyneuropathieën en GBS” binnen Nema. Filip was zo enthousiast over Nema, dat hij zelfs een actie op het getouw zette om geld in te zamelen voor Nema via Music For Life (zie elders in dit tijdschrift). Wij kijken alvast uit naar een zeer fijne samenwerking, en zijn er zeker van dat er nog heel wat activiteiten van deze diagnosegroep te verwachten zijn Welkom aan boord Filip en Stephanie!

Stop FOP

zeldzaam en onbekend We mochten ook kennis maken met twee moeders van dochters met de uiterst zeldzame spierziekte Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, of kortweg FOP. Ook voor ons was deze ziekte onbekend. Bij deze ziekte verkalken spieren en bindweefsel zodat mensen die deze ziekte hebben meer en meer geïmmobiliseerd geraken. Na overleg met de ouders werd beslist om een nieuwe diagnosegroep op te richten. Vermits er naar schatting slechts een zestal patiënten zijn in heel België, doen we dit in samenwerking met ABMM (onze Waalse zusterverening). Een fijn detail: omdat de ondersteuningsnood bij één van beide gezinnen erg groot was, vroeg Nema als contactpersoon een PAB aan voor de dochter (die ondanks haar beperking hogere studies doet). Die aanvraag werd tot grote opluchting van de ouders goedgekeurd. De samenwerking was meteen goed gestart! We gingen ook alvast samen naar het jaarlijkse FOP-congres in Nederland, en legden contact met enkele Nederlandse onderzoekers die gespecialiseerd zijn in het onderzoek naar de ziekte. Nema zal hen in contact brengen met Belgische centra, en hopelijk vloeit hier een samenwerking met de NMRC’s uit voort. Ook Christine en Anne wensen we van harte welkom bij Nema! Last but absolutely not least:

CMT-Vlaanderen

Reeds jaren stuurden wij personen met CMT (Charcot-Marie-Tooth/Hereditaire Motor en sensorische neuropathie ofte HMSN) door naar de vereniging CMT-Vlaanderen. Met zo’n 130 leden deden zij immers reeds jaren uitstekend werk voor mensen met deze aandoening. Zo organiseren ze een jaarlijks CMT-congres in samenwerking met de Universiteit Antwerpen. Recent namen ze echter contact met ons op. Het leek hen interessant om eens na te gaan of ze door een nauwere samenwerking of eventuele samensmelting met Nema hun leden niet nog beter konden helpen. Na een goed gesprek met de CMT-bestuursleden, 46

N EMA - Nieuw s

bleek er algauw consensus te bestaan: CMT-Vlaanderen zal vanaf 2014 als diagnosegroep binnen Nema beginnen werken. Voor ons is dat heel goed nieuws, want op die manier bereiken we meer mensen. Ook het bestuur en de leden van CMT-Vlaanderen varen hier wel bij, want zij kunnen voortaan rekenen op onze steun om hun werking uit te bouwen. Zo zullen we niet alleen helpen bij het jaarlijkse CMT-congres, maar ook bij het organiseren van lotgenotencontacten tijdens het jaar. Het CMT-bestuur zal daarbij zijn werk gewoon verder zetten maar dan als diagnoseverantwoordelijken binnen Nema. Aan alle bestuursleden én aan alle leden die de overstap mee maken: hartelijk welkom!

FOTO - FOP-congres in Nederland

47

NEM A- Nie uws

Ondersteuning personen met een handicap in het gedrang Nieuwe actiegroep personen met een handicap trekt aan alarmbel over gepland beleid Vandeurzen

Deze actie is een initiatief van GRIP vzw, Nema vzw, Ouders voor Inclusie en Hazo vzw. Wachtlijsten en afhankelijkheid van voorzieningen zijn troef in de sector personen met een handicap. De Vlaamse Regering finaliseert in deze periode een decreet persoonsvolgende financiering (PVF) dat de pijnpunten moet aanpakken. Maar organisaties van personen met een handicap zijn daar niet onverdeeld positief over. Vier organisaties van personen met een handicap lanceren vandaag de actiegroep 'RIP PAB PGB'. Ze trekken hiermee aan de alarmbel en stellen dat het recht op ondersteuning en zelfbeschikking voor iedere persoon met een handicap op de helling staat. Luc Demarez, directeur van een van de organisaties: "We willen met deze actiegroep mensen wakker schudden en een signaal geven aan de buitenwereld, in de eerste plaats aan de personen met een handicap zelf maar ook aan politici. We hebben lang afgewacht, onze bekommernissen verwoord en gehoopt dat de regering niet op deze weg voortgaat. Het decreet is nog niet definitief gestemd, daar zijn we ons van bewust. De regering zal het ontwerp nog aanpassen. Wij schatten echter in dat men de plannen niet meer fundamenteel zal wijzigen. Daarom hebben we besloten dat andere acties nodig zijn en richten we deze actiegroep op".

Onafhankelijker van anderen een leven kunnen uitbouwen

De Vlaamse Regering wil de ondersteuning meer vraaggestuurd maken. Toch heeft Vlaanderen al een basis voor vraagsturing: het Persoonlijke AssistentieBudget (PAB) en het Persoonsgebonden Budget (PGB). Meer dan 2000 personen met een handicap (volwassenen en kinderen, met verschillende soorten van beperking) organiseren met het PAB zelf hun ondersteuning. Het PGB is voorlopig gestrand op een experiment met een kleine 150 mensen. "Voor mij bijvoorbeeld betekent mijn PAB dat ik kan werken en niet in een instelling hoef te wonen. Deze regelgeving zal echter vervangen worden door dit nieuwe decreet. Maar volgens onze analyse zal PVF niet dezelfde mogelijkheden bieden als PAB en PGB. Wij verwachten dat we weer afhankelijker zullen worden van de goodwill van ons netwerk en de werking van voorzieningen. Daarom willen we niet dat het PAB en het PGB afgeschaft worden", aldus Demarez. De actiegroep stelt bovendien dat minder mensen terecht zullen kunnen bij het VAPH. Demarez: "Je kan pas aanspraak maken op ondersteuning vanuit het VAPH als je ondersteuningsplan aantoont dat je netwerk en de reguliere diensten je echt niet meer kunnen helpen. Dat is de wereld op zijn kop. Het VAPH zou juist de inzet van allerlei hulpbronnen moeten ondersteunen. Op dit moment kunnen veel personen met een handicap door de wachtlijsten hun recht op ondersteuning niet waarmaken. Maar in de toekomst zullen een aantal mensen zich zelfs niet meer op die wachtlijst kunnen laten zetten, omdat ze geen 'recht' meer hebben". Demarez: "Veel personen met een handicap weten niet wat hen boven het hoofd hangt. Sommigen die het wel weten zijn al blij dat er iets gebeurt. Ze zijn het beu om te wachten. 'Iets is beter dan niets', hebben wij veel gehoord de laatste tijd. Maar daar zijn wij het niet mee eens. Volgens ons zijn de plannen geen vooruitgang maar een achteruitgang voor personen met een handicap. En daar willen we tegen protesteren". Meer informatie: www.rip-pab-pgb.be Woordvoerder Luc Demarez: 055 60 37 43 of 0475 83 75 82 "We hebben 14 jaar gestreden om het PAB erdoor te krijgen en nog eens 14 jaar om het te behouden en de mogelijkheden uit te breiden. Er kan nog veel aan verbeterd worden, maar het heeft toch bewezen dat het een inclusief leven en zelfsturing mogelijk kan maken. We gaan dit nu niet zonder slag of stoot opgeven". Actiegroep RIP PAB PGB bij lancering van www.rip-pab-pgb.be, 13/12/13 48

Nieuws

Ondernemers met een handicap vragen aangepaste steun

‘Mag ik alstublieft werken?’

Bron: ZAKEN ONDERNEMEN - 28 november 2013 - www.trends.be Johan De Crom, fotografie Jelle Vermeersch Ze zijn met naar schatting 20.000 en dragen bij tot de economie, maar de meeste Vlaamse ondernemers met een beperking missen de nodige financiële steun. “De maatschappij wil te veel voor ons ‘zorgen’, maar wij willen gewoon ondernemen.” We kunnen toch beter werken dan van een uitkering leven?”, vraagt Luc Demarez retorisch. Hij is rolstoelgebruiker, maar gelukkig voltijds betaald als directeur van Handicap Zelfstandig Ondernemend (HAZO). Die belangenvereniging wordt sinds begin 2012 gesubsidieerd door het Vlaams Agentschap voor Ondernemen. Ze verdedigt de belangen van ondernemers met een arbeidshandicap, geeft hen persoonlijk advies en organiseert focusgroepen en gespreksavonden. De ondernemers botsen helaas op dezelfde, financiële muur. Een ondernemer met een beperking geniet een Vlaamse ondersteuningspremie (VOP) van de eerste vijftien maanden ongeveer 600 euro per kwartaal en daarna 400 euro. Het gaat om 40 procent en later 20 procent van het referteloon en dat is gelijk aan het gemiddeld gewaarborgd minimummaandinkomen (ggmmi) van 1501,82 euro. Een werkgever die een gehandicapte in dienst neemt, is veel beter af. Hij recupereert via de VOP elk kwartaal 40 procent van de totale loonkosten. Dat kan na een jaar zelfs tot 60 procent oplopen bij een zware handicap, als de werkgever die verhoging aanvraagt en een goedkeuring krijgt. “Misschien wil de overheid vermijden dat er misbruik wordt gemaakt van de VOP voor zelfstandigen, dat sommige mensen de premie aanvragen maar niet echt een activiteit uitvoeren. Dat kan ik enigszins begrijpen, maar de premie zou juist hoger moeten zijn voor zelfstandige ondernemers. Zij nemen een financieel risico en creëren zelf hun werk en mogelijk dat van anderen”, zegt Demarez. “Sommige ondernemers hebben ook nood aan assistentiepersoneel en daartoe is de VOP sowieso veel te beperkt. HAZO pleit voor een arbeidsassistentiebudget. Dat kan geput worden uit de middelen ter bevordering van de werkgelegenheid die van het federaal niveau naar Vlaanderen worden overgeheveld.”

Onaangepaste premie De VOP ontstond als stimulans voor werkgevers om gehandicapten aan te werven. “De VOP voor zelfstandigen is daaruit afgeleid, maar is niet aangepast aan de situatie van ondernemers met een beperking”, zegt Demarez. “De premie kan bijvoorbeeld alleen verkregen worden in hoofdberoep en niet in bijberoep, terwijl onze leden juist vaak fysiek niet in staat zijn om voltijds te werken. Een hogere premie zou dan een compensatie kunnen zijn.” “Om de VOP te verkrijgen, moet de ondernemer aantonen dat hij in de afgelopen jaren minstens het ggmmi heeft verdiend, maar om medische redenen slagen ze daar niet altijd in. Dat is ook zo absurd aan de regeling. Mensen die een premie nodig hebben omdat ze onvoldoende kunnen verdienen, moeten aantonen... dat ze voldoende verdiend hebben!” Een bijkomend euvel is dat de VOP om budgettaire redenen alleen geldt voor ondernemers die na 1 oktober 2008 hun zaak zijn gestart. HAZO vraagt om minstens individuele uitzonderingen daarop mogelijk te maken.

Recht op werk Naast de VOP op Vlaams niveau bestaat er voor gehandicapten de federale inkomensvervangende tegemoetkoming. Die kan worden toegekend aan al wie door zijn beperking niet kan werken of niet over een inkomen kan beschikken,

49

Ni e uws

of aan al wie maximaal een derde kan verdienen ‘van wat een valide persoon op de algemene arbeidsmarkt kan verdienen’. Dit moet door een bevoegde arts worden vastgesteld. “Van dit stelsel kunnen de meeste zelfstandige ondernemers geen gebruik maken, want zij kunnen meestal meer verdienen. Tegelijk ligt de VOP dan weer te laag om een eigen zaak overeind te houden.” Demarez spreekt van een ontmoedigingseffect en een werkloosheidsval. “Personen met een handicap die geen job in loondienst kunnen vinden, worden aangemoedigd om van een uitkering te leven. Ze nemen het risico niet en passen voor een avontuur dat veel inspanning vergt.” HAZO heeft een voorstel. “De overheid kan kijken naar wat er in een doorsneezaak in een bepaalde branche verdiend wordt en het rendementsverlies dekken dat door de handicap wordt veroorzaakt. Of draai de zaken om en zorg er federaal voor dat je de inkomensvervangende tegemoetkoming kunt behouden als je meer werkt.” Zelfstandige ondernemers met een handicap hebben nood aan redelijke aanpassingen, een dekking voor het rendementsverlies of, bij een zware beperking, aan een persoonlijke assistent. Rijst de rekening dan de pan niet uit? “Je moet denken aan de terugverdieneffecten via belastingen”, zegt Demarez. “En er zijn ook de maatschappelijke kosten van iemand die thuis zit zonder werk. Hoe is het met zijn psychisch welbevinden gesteld? Personen met een handicap worden nog vaak geweerd uit bedrijven, dus moet je hen de kans geven zelf een zaak op te starten. Het VN-Verdrag inzake de Rechten van Personen met een Handicap formuleert het recht op werk en op zelfstandig ondernemen. Wij willen en mogen werken en het werk moet mogelijk worden gemaakt.”

GINO BRUYNINCKX, UITBATER TUINCENTRUM

‘MIJN EXPERTISE IS EEN MEERWAARDE’

“Onze klanten kiezen voor ons voor de service en expertise. Ik ben opgegroeid in deze zaak, moet ik dan van een uitkering leven met al mijn beroepskennis?” Gino Bruyninckx (44) van Tuincenter in SintLaureins heeft een visuele handicap en moet op zijn 70-jarige ouders rekenen om zijn zaak in tuinmachines overeind te houden. “We draaien een omzet van een half miljoen euro en een winst die rond 5 procent ligt. Mijn enige mede werker verdient meer dan ikzelf”, zegt Bruyninckx. Hij stapte in 1989 in de zaak van zijn ouders en nam die negen jaar later over, maar Fernand (70) en Elizabeth (69) moeten hun zoon nog altijd bijstaan. “Ik lijd aan achromatopsie of sterk verminderd zicht en kleuren blindheid. Mijn moeder helpt in de winkel met onder meer facturen maken en de stock bijhouden, mijn vader is mijn onmisbare chauffeur. Ik ben ook steeds afhankelijker van informatica en de administratieve druk neemt toe. Dat belast mijn ogen sterk. Ik weet niet wat ik moet beginnen zonder financiële ondersteuning als Onderschrift - GINO BRUYNINCKX mijn ouders niet meer kunnen helpen.” “Mijn enige medewerker verdient Bruyninckx kan niet op de VOP rekenen omdat hij al lang meer dan ikzelf.” voor 2008 een eigen zaak had. “Misschien kan de overheid de sociale lasten laten vallen in verhouding met het rendementsverlies? Het kost de overheid uiteindelijk meer om mij een uitkering te betalen dan om me te helpen iemand in dienst te nemen, die dan zou bijdragen aan de economie.”

50

Nieuw s

SEBASTIAN DE MEYERE, ARCHITECT

‘DE MENTALITEIT MOET VERANDEREN’

“Wij kunnen als ondernemers met een handicap ook onze bijdrage leveren. Helaas zie ik die mentaliteit nog niet bij overheid en burgers”, zegt Sebastian De Meyere. De dove architect werkt voor een totaalinrichtingsbedrijf in Wetteren, maar had graag zijn eigen zaak opgericht. “Ik heb nood aan een vertegenwoordiger van mijn werk, als zelfstandige moet je je aanbod kunnen verkopen. Voorts zou ik mijn communicatiemiddelen willen aanpassen, een webcam installeren bijvoorbeeld”, zegt De Meyere. “Maar vooral: de mentaliteit over gehandicapten moet veranderen. Wij zijn in staat te werken. Ik hoopte op een assistentie vergoeding om een vertegenwoordiger in te schakelen, maar het is verloren moeite gebleken.” De Meyere zoekt via zijn werk naar sociale contacten, want als dove persoon is het isolement vaak groot. “Ik werk alleen met de computer en dat is te eentonig. Ik hoop op middelen om mijn isolement te kunnen doorbreken, via een assistent. Ondernemers met een arbeidshandicap worden geremd Onderschrift - SEBASTIAN DE MEYERE door wetten en overmatige en tegenstrijdige maat“Werken is een goed middel om het regelen. Wij krijgen te weinig inspraak op politiek niveau.” isolement te doorbreken.”

ANNELIES STAELS, LOOPBAANBEGELEIDER

Onderschrift - ANNELIES STAELS “Gelukkig zijn in mijn job werd eens zo belangrijk.”

“Door mijn chronische ziekte, weet ik hoe belangrijk het is om een job te hebben die je gelukkig maakt.” Annelies Staels is sinds eind 2012 zelfstandig loopbaanbegeleider. Ze lijdt aan multiple sclerose en kan zich goed inleven in cliënten met een beperking. Staels geniet een opleiding als bedrijfspsychologe en werkte zeven jaar in rekrutering en selectie vooraleer een baan op de personeelsafdeling van een privébedrijf in te vullen. Tot ze in 2009 de diagnose van MS kreeg. “Ik moest gaan nadenken over wat ik wilde en kon. Gelukkig zijn in mijn job was nu eens zo belangrijk”, weet de jonge moeder. Zij heeft vooral nood aan een financiële compensatie voor rendementsverlies. “Ik ben vooral sneller vermoeid, maar ik deel mijn dag daarop in. Van 8 tot 12 uur zie ik klanten en daarna rust ik een paar uur. Ik geniet een inkomensvervangende tegemoetkoming, maar mag daarboven niet veel bijverdienen. Het is jammer dat daardoor mijn zelfstandige activiteit toch moeilijker uit te bouwen is. Door mijn eigen beperking kan ik cliënten met een arbeidshandicap of andere moeilijkheden op het werk beter begrijpen en juist ondersteunen. Daarin ligt mijn troef.”

‘IK SNAP MIJN CLIËNTEN BETER’

51

Ni e uws

JEN (27) VERSIERDE LIESBETH (28) MET DANK AAN ZIJN HULPHOND TJ

Jen dankt zijn hulphond TJ om hem in contact te brengen met zijn vrouw Liesbeth Bron: Het Nieuwsblad - september 2013 - Foto: FW Johan De Crom, fotografie Jelle Vermeersch ‘Alleen was ik gewoon een gewoon in een rolstoel. Met TJ bij mij was ik die jongen met de mooie hond.’ Jen dankt zijn hulphond om hem in contact te brengen met zijn vrouw Liesbeth. Vandaag zijn ze zeven jaar samen en hebben ze een dochter. “Zij is gevallen voor mijn relativeringsvermogen, ik voor haar positiviteit. En ze is gewoon ongelofelijk knap. Meisjes en liefde: voor de 27-jarige Jen Rossey waren ze lang een non-issue. ‘In de lagere school had ik wel eens een vriendinnetje, maar meer dan handjes vasthouden was dat niet’, vertelt Jen. ‘Daarna heb ik dat lang afgehouden. Had ik er nood aan? Wellicht wel. Maar ik was er niet echt ongelukkig om. Ik vond dat ik niet kon verwachten van een meisje om met iemand als ik samen te zijn. Daarom bewaarde ik afstand.’ ‘Iemand als ik’, dat is een jongen met bekkengordeldystrofie. Een vrij zeldzame spierziekte waarbij je spiercellen wegkwijnen en er bindweefsel in de plaats komt. Dat kan je niet gebruiken, waardoor je kracht verliest. De ziekte treft vooral de spieren van de schouders, armen, het bekken en de benen. Het is ongeneeslijk en progressief. Het wordt dus erger naarmate Jen ouder wordt. ‘Ik heb nooit echt normaal kunnen bewegen. Ik kon stappen, maar een meter of honderd. Bij het minste duwtje viel ik om, en geraakte ik moeilijk weer recht. Toen ik op mijn vijftiende een rolstoel kreeg, was dat eigenlijk een bevrijding. Ik werd veel zelfverzekerder. De stap naar een elektrische rolstoel vind ik erger: dat was echt een bewijs dat ik veel minder kon.’

Uit medelijden

Jen heeft twee zussen en een broer. Ook zijn oudere zus was ziek. ‘Ik zag dat zij zich daardoor niet liet tegenhouden, dat was het beste voorbeeld dat ik kon hebben. Ik ging kiten, zeilen, heb met een helikopter en zelfs een parapente gevlogen, enzovoort. Ook op school was er ruimte om mezelf te zijn. Ik had leuke vrienden en buiten mijn rolstoel was ik niet anders dan zij.’ Op zijn achttiende ging Jen geloven dat ook hij een lief kon hebben. Hij leerde een meisje kennen dat zei dat hij een onnozelaar was omdat hij dacht dat niemand hem wilde hebben. ‘Ze zei dat zij single was, ze wel voor me had kunnen vallen. Dat heeft me de ogen geopend.’ JEN ROSSEY - Ik kon toch niet verwachten van een meisje om met iemand als ik samen te zijn. Maar toch was het nog wachten op Liesbeth, voor er iets gebeurde. Met dank aan hulphond TJ dus. Jen en Liesbeth zaten samen op kot, in een home van de universiteit. ‘Alleen was ik maar een jongen in een rolstoel’, lacht Jen. ‘Met TJ was ik die jongen met de mooie hond. (lacht) Ik merkte wel dat het hielp om contact te leggen. Liesbeth kwam een paar keer langs om met TJ te gaan wandelen, we begonnen te praten, en ja, het klikte.’ Al is het dankzij Liesbeth dat er ook echt iets gebeurde. ‘Had zij zelf niet zoveel initiatief genomen, had ik dat nooit gedurfd. Ik wilde me niet opdringen, was bang dat ze iets met mij zou beginnen uit medelijden.’

Knuffelpapa

In het begin waren er wel twijfels bij Liesbeth. Hoe zou dit praktisch werken? Konden ze het wel? En haar breekpunt: ze wilde zeker kinderen. ‘Wat een vraag was dat. Tot twee maanden daarvoor vond ik

52

Nieuw s

een relatie voor mezelf niet realistisch, laat staan kinderen’, zegt Jen. ‘Maar de klik was zo groot, dat we er gewoon voor zijn gegaan.’ Intussen zijn Jen en Liesbeth 7 jaar samen, twee jaar getrouwd, en is er Ada, een dochter van 4 maanden. Praktisch komt veel op de schouders terecht. ‘Met Ada kan ik weinig helpen. Ik kan er zijn en Liesbeth steunen, maar praktisch kan ik weinig doen.’ ‘Jen is de knuffelpapa’, komt Liesbeth even tussen. ‘Ada kan perfect bij papa in draagdoek of gaan wandelen. Natuurlijk waren er zorgen over hoe we dit zouden doen, maar voorlopig gaat alles perfect.’

Ziek meisje (10) verklapt grootste wens in aandoenlijk filmpje Bron: Nieuwsblad.be - The Gloss - Auteur: Hanne Vandenweghe

De Amerikaanse Melissa Shang is tien jaar en heeft Charcot Marie Tooth, dat is een ziekte waarbij haar spieren minder prikkels krijgen en steeds minder zullen functioneren. Dat meisje pleit nu voor poppen met een handicap omdat ze ervan overtuigd is dat mindervalide kinderen een pop verdienen die op hen lijkt. Shang is een petitie gestart om de kans te vergroten dat haar wens uitkomt. Daarin staat dat ze dol is op de poppen van American Girl. ‘Elk jaar introduceert het merk een nieuwe pop met een eigen verhaal. Ze komen van over de hele wereld, leren ons meer over hun cultuur en versterken zo ons inlevingsvermogen. Maar geen enkele pop heeft een handicap’, schrijft ze. ‘Het is moeilijk om met een handicap te leven. Ik kan niet meer hardlopen of schaatsen. Voor een keertje zou ik graag niet onzichtbaar zijn. Ik wil dat andere mensen zich kunnen inleven in mijn situatie en daar zou een mindervalide American Girl Doll bij kunnen helpen. In 2012 breidde het bedrijf het American Girl- gamma al uit met accessoires voor kinderen met hoorproblemen, kanker en allergieën. Maar dankzij de petitie van Shang komt daar binnenkort misschien een pop met een beperking bij. Maar liefst 50.000 mensen hebben het online document al ondertekend. Link film kan je via Youtube bekijken via American Girl Petition.

Wenst u ook graag GRATIS een zoekertje te plaatsen in NM? Stuur dan je zoekertje met je contactgegevens door via mail naar [email protected]

Zoekertjes

Ziekenhuisbed Contactpersoon Christel Beeckmans Ziekenhuisbed te koop voor € 250 Iemand interesse in een nog werkend ziekenhuisbed met elektrische bediening? We komen het bed "leveren" en installeren. Je kan mij contacteren via e-mail: [email protected] of tel 0476 39 89 78 53

Medisch

MDA-studie onthult ‘ziektekosten’ voor ALS, DMD en MMD Amyotrofische lateraal sclerose (ALS), Duchenne spierdystrofie (DMD) & Myotone dystrofie (MMD) Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 20, Number 4, Research Updates http://quest.mda.org/article/research-updates-fall-2013 vertaling: NM-redactie

MDA heeft een studie rond de totale kosten-van-het-ziek-zijn gefinancierd voor drie veel voorkomende neuromusculaire aandoeningen die de ontwikkeling van medicijnen en het sociaal en economisch beleid kan beïnvloeden. Chronische, slopende aandoeningen zoals amyotrofische lateraal sclerose en spierdystrofie belasten gezinnen en samenleving meer dan alleen de medische kosten. Een bedrag in dollars op deze last zetten, kan de geneesmiddelenindustrie en de beleidsmakers tot gids zijn. Hoofdpunten van het artikel:  MDA heeft de allereerste studie in de Verenigde Staten gefinancierd die de jaarlijkse ziektekosten schat in termen van medische en niet-medische kosten en verlies van inkomsten voor de gezinnen die worden getroffen door amyotrofische lateraal sclerose, Duchenne spierdystrofie en myotone spierdystrofie.  De studie heeft gevolgen voor bedrijven die zoeken naar de ontwikkeling van medicijnen voor neuromusculaire aandoeningen, het ontwerpen van een sociaal en economisch beleid dat gezinnen met deze aandoeningen betrekt, en voor personen die op zoek zijn naar een verzekering of regeringsprogramma dat de behandelingen voor ALS, DMD en MMD dekt.  “Deze waardevolle studie biedt ons een manier om de negatieve effecten van onze aandoeningen vertalen in dollars, de universele taal van beleidsmakers en de beleidsarena,” zei Jane Larkindale, vice-president onderzoek van MDA.  In een twee minuten durende video legt Annie Kennedy, senior vice-president belangenbehartiging van MDA, de waarde van deze studie voor personen uit. door Margaret Wahl, 14 augustus 2013 “We hebben nu getallen om naar te verwijzen,” zei Annie Kennedy, senior vice-president van belangenbehartiging van MDA. “Het is niet gewoon een klad-berekening meer. Het zijn echte gegevens.” Zulke studies zijn voor minstens twee redenen belangrijk:  ze informeren de industrie van de geneesmiddelenontwikkeling over de huidige zorgkosten en hoe een ziekte-wijzigende behandeling deze kosten voor de gezinnen, overheid en verzekering zou kunnen veranderen, en  ze bieden informatie aan beleidsmakers over de sociaal-economische noden van gezinnen met chronische, slopende aandoeningen. Studies rond ziektekosten voor neuromusculaire aandoeningen werden eerder uitgevoerd, maar meestal buiten de Verenigde Staten en meestal alleen met betrekking tot de directe medische kosten. Deze studie in de Verenigde Staten hield rekening met medische kosten, niet-medische kosten en raming van verlies aan inkomsten omdat iemand in het gezin een neuromusculaire aandoening heeft. De studie, die online werd gepubliceerd op 8 juli 2013 in het tijdschrift Muscle & 54

Medis ch

Nerve, werd geschreven door Jane Larkindale, vice-president onderzoek van MDA, samen met andere auteurs van MDA en de Lewin Group, een adviesbureau gezondheidszorg, in Falls Church, Virginia gevestigd. De Lewin group deed de research en voerde de statistische analyses uit voor MDA. De studie kon niet uitgevoerd worden zonder de hulp van talrijke MDA-gezinnen die deelnamen aan focusgroepen en die de enquête hebben ingevuld. (Opmerking: oorspronkelijk omvatte de studie ook spinale musculaire atrofie (SMA), maar de gegevens van deze aandoening waren onduidelijk en werden niet opgenomen in het eindartikel van Muscle & Nerve.) De informatie kwam uit verschillende bronnen De onderzoekers verzamelden gegevens uit drie bronnen:  een enquête met 55 vragen die online of op papier ingevuld kon worden, verzonden naar 600 gezinnen met minstens een bij MDA geregistreerd familielid met ALS, DMD, MMD (DM) of SMA;  een databank van een grote, nationale particuliere verzekeringsmaatschappij met informatie over 75 miljoen mensen over een periode van 10 jaar, en  een databank met medische vorderingen. Bevindingen van ziektekosten Door deze bronnen schatten de onderzoekers de jaarlijkse kosten van ALS, DMD en MMD voor gezinnen en voor de Verenigde Staten als de som van volgende categorieën:  directe medische kosten, met inbegrip van uitgaven van opgenomen en poliklinische patiënten voor medische kosten, geneesmiddelen en hulpmiddelen, inclusief contante en terugbetaalde kosten;  niet-medische kosten, met inbegrip van uitgaven voor huisvesting, voertuigen, betaalde thuiszorg, voedingssupplementen en voor vervoer; en  indirecte kosten, die betrekking hebben op het geschat verlies aan inkomsten door de ziekte van minstens één gezinslid met ALS, DMD of MMD. De jaarlijkse kosten per patiënt voor ALS, DMD en MMD zijn als volgt.De jaarlijkse kosten voor ALS, DMD en MMD voor de Amerikaanse samenleving als een geheel, gebaseerd op de best beschikbare statistieken over de verspreiding van de aandoeningen in de Verenigde Staten, worden vermeld in volgende tabel. Aandoening

Medische kosten

Niet-medische kosten

Verlies aan inkomsten

Totaal

ALS (amyotrofische lateraal sclerose)

$ 31,121

$ 17,889

$ 14,682

$ 63,692

Duchenne spierdystrofie (DMD)

$ 22,533

$ 12,939

$ 15,481

$ 50,953

Myotone spierdystrofie (MMD, of DM)

$ 17,451

$ 5,157

$ 9,628

$ 32,236

De totale geschatte ziektekosten voor de V.S. voor ALS, DMD en MMD samen is 1.07 tot 1.37 miljard dollar per jaar. De auteurs merken op dat deze schatting eerder zeer conservatief is. De bevindingen tonen ook dat de kosten voor ALS, DMD en MMD in de Verenigde Staten vergelijkbaar zijn met deze van andere chronische handicaperende aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson en multiple sclerose.Zwaarste kosten

Disease

Total National Cost

ALS

$ 256 - $ 433 million

DMD

$ 362 - $ 488 million

MMD (DM)

$ 448 million 55

Med isc h

De duurste medische kosten zijn de poliklinische zorg, en bij de niet-medische kosten is dit de noodzaak om te verhuizen naar een ander huis of aangepaste huisvesting en de kosten van betaalde zorgverlening. Verlies van inkomsten lag aanzienlijk in lijn met wat aan zorg nodig was voor de persoon met een neuromusculaire aandoening. Waarschuwingen “De getallen zijn minder nauwkeurig dan we zouden willen,” zei Larkindale. Ze merkte echter op dat bij preciezere informatie de geschatte ziektekosten eerder hoger dan lager zouden zijn voor de bepaalde aandoeningen, waardoor steun voor hen nog dringender wordt. Larkindale zei ook dat de studie geen rekening hield met niet-financiële kosten, zoals de emotionele impact van het hebben van een chronische aandoening in de familie. Gegevens hebben meerdere toepassingen “Deze waardevolle studie biedt ons een manier om de negatieve effecten van onze aandoeningen om te zetten in dollars, de universele taal van besluitmakers en de politieke arena,” zei Larkindale. “Het geeft ons een werkmiddel om te gebruiken bij het lobbyen in de regering voor meer investeringen in neuromusculaire aandoeningen, terwijl het de farmaceutische industrie argumenten geeft om de terugbetaling van geneesmiddelen voor neuromusculaire aandoeningen te helpen rechtvaardigen.” “Bovendien zal Annie Kennedy, senior vice-president belangenbehartiging van MDA, deze getallen vaak gebruiken bij het lobbyen voor meer middelen om tegemoet te komen aan de sociale en economische noden van de patiëntengemeenschap.” Larkindale zei dat ze verwacht dat de gegevens van de ziektekosten:  de waarde aantonen van onderzoeken naar therapieën voor deze aandoeningen bij financieringsbronnen (subsidies van de regering, venture groepen, enz),  helpen bij het lobbyen voor toewijzing van onderzoeksdollars van de regering,  terugbetalingen rechtvaardigen voor mogelijke behandelingen,  een basis leveren voor beleid en planning ten opzichte van therapie-ontwikkeling,  de financiële impact aantonen die de aandoeningen hebben op openbare programma’s, zoals Medicare en Medicaid, en  belangrijke informatie leveren voor kost-effectiviteit en kosten-baten-analyses. Doelen: de aandoening stabiliseren, de gezinnen helpen ermee om te gaan “Voor alle aandoeningen worden verhoogde kosten geassocieerd met verhoogde zorgvereisten,” schrijven de auteurs. “De kosten voor ALS-patiënten worden aanzienlijk beïnvloed door het gebruik van rolstoelen en ventilatoren, en deze voor patiënten met DM (MMD) worden beïnvloed door cognitieve stoornissen. Deze gegevens wijzen erop dat interventies die het verloop van de aandoening vertragen, de zorgvereisten verminderen. Als de patiënten bv. langer zouden kunnen stappen zou de jaarlijkse kosten van deze aandoeningen aanzienlijk kunnen verminderen.” Zij merken ook op: “De bevindingen helpen het belang te onderstrepen van onderzoek naar de oorzaken en behandelingen van deze aandoeningen.” “Bovendien wijzen de resultaten op een mogelijke rol voor aanvullende beleidsinitiatieven om de personen en gezinnen beter te helpen op het vlak van behandeling, langdurige zorg en management van de aandoening, en op het vlak van werkgelegenheid en beroepsopleiding. Zo zou de levenskwaliteit kunnen verbeteren, en de menselijke en economische lasten zouden verlichten.”

56

Medis ch

DMD/BMD: vragen rond het mechanisme van ataluren Becker spierdystrofie (BMD) & Duchenne spierdystrofie Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 20, Number 4, Research Updates http://quest.mda.org/article/research-updates-fall-2013 vertaling: NM-redactie

Hoewel het experimenteel medicijn ataluren voor Duchenne en Becker spierdystrofie het stapvermogen in een klinische trial verbeterde, stellen sommige onderzoekers in vraag of het wel werkt door doorlezen van het stop-codon.

Hoofdpunten van het artikel:  In een fase 2-trial leek het geven van kleine doses ataluren (van firma PTC) het afnemen van het vermogen tot stappen te vertragen bij jongens met DMD of BMD veroorzaakt door een prematuur stop codon (nonsense mutatie) in het dystrofine-gen. Een behandeling van muizen en menselijke cellen met ataluren heeft geresulteerd in een verhoogde hoeveelheid dystrofine, het spierproteïne dat in deze aandoeningen ontbreekt.  Algemeen wordt aangenomen dat ataluren de aanmaak van het benodigde dystrofine-proteïne terug toelaat door cellen de premature stop-codons te laten negeren (er doorheen te lezen). Sommige onderzoekers stellen zich nu de vraag of dit mechanisme – “doorheen het stop-codon lezen” – plaats heeft wanneer een behandeling met ataluren wordt gebruikt.  Een fase 3 bevestigende trial rond ataluren bij jongens met DMD/BMD veroorzaakt door premature stop-codons is gepland. door Margaret Wahl, 3 juli 2013 Er wordt algemeen aangenomen dat het mechanisme waardoor het experimenteel medicijn ataluren het stapvermogen lijkt te verbeteren bij Duchenne spierdystrofie (DMD) en Becker spierdystrofie (BMD), een “doorlezen” veroorzaakt van premature stop-codons – genetische instructies waardoor cellen stoppen met de aanmaak van een proteïne voordat het proces is voltooid. Wanneer deze premature stop-codons – ook nonsense mutaties genoemd – in het dystrofine-gen voorkomen, veroorzaken ze dat kort, niet-functioneel dystrofine wordt aangemaakt in spiervezels, wat uiteindelijk leidt tot de spierdegeneratie die aan DMD en BMD wordt geassocieerd. Van nonsense mutaties wordt verondersteld dat ze de oorzaak zijn van DMD/BMD bij ongeveer 13 procent van de

57

Med isc h

patiënten met deze aandoeningen. (De rest van de gevallen wordt veroorzaakt door andere soorten mutaties in het dystrofine-gen). Ataluren (dat vroeger PTC124 werd genoemd), in ontwikkeling bij PTC Therapeutics met vroege steun van MDA, werd ontworpen om spiercellen te manipuleren om doorheen premature stop-codons te lezen (ze te negeren) in het dystrofine-gen en te leiden tot de aanmaak van een functioneel dystrofine-proteïne. De auteurs van een artikel in PLoS Biology (gratis online gepubliceerd) zeggen nu dat ze bewijs hebben dat het mechanisme waardoor ataluren de vermindering van het stapvermogen lijkt te vertragen bij DMD of BMD niet het doorlezen van het stop-codon is. De auteurs betwisten de resultaten niet van een fase 2b-trial rond het medicijn, dat toonde dat jongens en jonge mannen die het geneesmiddel in een bepaalde dosis gedurende bijna een jaar kregen beter presteerden tijdens een zes-minuten-stap-test dan degenen die een andere dosis of een placebo kregen. Maar Stuart McElroy, verbonden aan de University of Dundee in Schotland, die samen met zijn collega’s hun bevindingen online publiceerden op 25 juni 2013 in PLoS Biology, zeggen dat de PTC-onderzoekers de laboratoriumtesten die tonen dat ataluren het doorlezen door een stop-codon in het dystrofine-gen veroorzaakt, verkeerd interpreteerden. McElroy testte, samen met zijn collega’s, het vermogen van ataluren om doorheen premature stop-codons te lezen in een verscheidenheid van testen in cellen. Zij ondervonden dat in een test – op grote schaal gebruikt om de werkzaamheid van het medicijn in cellen te testen – ataluren een verhoging van de activiteit van het gen voor luciferase veroorzaakte, zoals anderen hebben gemeld, maar dat het dit niet deed door het doorlezen van een stop-codon. Deze onderzoekers zeggen dat zij zagen dat er bij behandeling van cellen met ataluren dezelfde verhoging was in het niveau van het luciferase-gen of er nu een prematuur stop-codon aanwezig was in het luciferase-gen of niet. Zij interpreteerden dat dit betekende dat ataluren het luciferase-proteïne eerder stabiliseerde dan een doorlees te veroorzaken van het stop-codon in het luciferase-gen. Andere opinies Elizabeth Devitt, schrijver in het biomedisch blog Spoonful of Medicine van 25 juni 2013, meldde over de bevindingen van het artikel van PLoS Biology, maar zij merkte ook op dat andere onafhankelijke wetenschappers “de werkzaamheid van het medicijn bij doorlees-experimenten hebben bevestigd”, in tegenstelling tot het PLoS-artikel. Jane Larkindale, vice-president onderzoek bij MDA, zei dat zij behoort tot degenen die het bewijs geloven dat de behandeling met ataluren resulteert in hogere dystrofine-niveaus. (Enkele jaren geleden sponsorde MDA een onderzoek dat het vermogen van ataluren aantoonde om dystrofine-niveaus te verhogen in muizen met een prematuur stop-codon in het dystrofine-gen en een op DMD lijkende aandoening.) Larkindale voegde eraan toe dat, hoewel het ideaal kan zijn om precies te weten hoe het medicijn werkt, de Food and Drug Administration en andere regelgevende agentschappen van de Verenigde Staten meer geïnteresseerd zijn in of het geneesmiddel werkt en veilig is. “Prednisone is het huidige zorgstandaard-medicijn voor Duchenne spierdystrofie en we weten eingelijk niet hoe het werkt,” merkte Larkindale op. Tot nu toe heeft ataluren aangetoond dat het veilig is en enigszins werkzaam in een fase 2-trial, en er is nu een bevestigende fase 3-trial die openstaat voor nieuwe deelnemers die aan de studiecriteria voldoen. PTC heeft het werkingsmechanisme van ataluren verdedigd, door onlangs te zeggen, “Tal van onafhankelijke laboratoria hebben onze resultaten bevestigd, door de doorlees-activiteit van ataluren aan te tonen door biochemische technieken te gebruiken evenals meerdere op dieren en cellen gebaseerde nonsense mutatie ziektemodellen.”

58

Medis ch

MDA financiert studie rond prednisone bij heel jonge jongens met DMD Duchenne spierdystrofie (DMD) Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 20, Number 4, Research Updates http://quest.mda.org/article/research-updates-fall-2013 vertaling: NM-redactie

Een MDA-subsidie zal een studie financieren rond prednisone bij 25 jongens met Duchenne spierdystrofie die jonger dan 2,5 jaar oud zijn.

Nu motorische en andere functies betrouwbaar gemeten kunnen worden bij zeer jonge kinderen met Duchenne spierdystrofie, willen onderzoekers zien of het nuttig kan zijn om vroeger dan nu gangbaar is te starten met prednisone. Hoofdpunten van het artikel:  Deze door MDA gesteunde studie zal de effecten aantonen van zeer vroege behandeling met prednisone bij Duchenne spierdystrofie (wat nuttig of schadelijk zou kunnen zijn). Dit kan artsen helpen bij het beantwoorden van de vraag of zij kinderen met DMD die jonger dan 2,5 jaar zijn moeten behandelen met prednisone of een soortgelijk medicijn; het kan ook de weg effenen voor toekomstige trials bij zeer jonge kinderen met DMD.  Van prednisone en andere corticosteroïde medicijnen is gebleken dat ze het verloop van Duchenne spierdystrofie vertragen. Daarom worden ze algemeen voorgeschreven bij DMD.  Tot voor kort werd DMD zelden gediagnosticeerd en behandeld vóór de leeftijd van 4 jaar, maar er is een toenemende belangstelling voor vroege diagnose met de mogelijkheid dat vroege behandeling het voordeel kan maximaliseren. door Margaret Wahl, 20 augustus 2013 MDA heeft een subsidie gegeven aan Anne Connolly, een pediatrisch neuroloog verbonden aan de Washington University in Saint-Louis, voor het uitvoeren van een trial rond prednisone bij zeer jonge jongens met Duchenne spierdystrofie (DMD). Connolly zal deze fase 2-trial uitvoeren via de vijf centra van het MDA Duchenne Clinical Research Network. De subsidie van $ 343,787 ging van start op 1 augustus 2013 en loopt door tot 30 april 2013. “Dit is een heel belangrijke studie om minstens twee redenen,” zei Jane Larkindale, vice-president onderzoek van MDA. 59

Med isc h

“Ten eerste zijn er momenteel geen gegevens die ondersteunen of een vroeg gebruik van corticosteroïden gunstig is voor DMD-patiënten dan wel of er nadelige gevolgen aan verbonden zouden zijn. Deze studie zal bepalen of corticosteroïden bij jonge patiënten toegediend zouden moeten worden kort na de diagnose.

“Ten tweede werd recent met MDA steun bepaald welke set van parameters gemeten dient te worden om de evolutie van DMD op te volgen bij jonge patiënten. Met deze studie zal de set parameters voor het eerst in een therapeutische trial getest kunnen worden, waardoor mogelijk toekomstige trials ook geopend kunnen worden voor deze jonge patiënten.”

Meer informatie nodig rond steroïden bij DMD

FOTO - Pediatrisch neuroloog Anne Connolly kreeg een MDA-subsidie om de effecten van prednisone te bestuderen op Duchenne spierdystrofie bij zeer jonge kinderen.

Corticosteroïde medicatie – voornamelijk prednisone en het verwant medicijn deflazacort – zijn al jaren de standaard behandelingen voor DMD en worden aanbevolen door de American Academy of Neurology (AAN). Toch blijven er veel vragen rond de details van hun toediening, met inbegrip van de leeftijd waarop gestart zou moeten worden.

Hoewel de oorspronkelijke aanbeveling door de AAN dagelijks 0,75 milligram prednisone per kilogram lichaamsgewicht was, werden door sommige artsen andere doseringen gesuggereerd en aanbevolen als een manier om de voordelen van corticosteroïden te maximaliseren en de bijwerkingen te minimaliseren. Een door MDA gesteunde studie die in juli 2011 werd gepubliceerd, toonde dat 10 milligram per kilogram prednisone per kilogram lichaamsgewicht, alleen tijdens het weekend toegediend, dezelfde voordelen en bijwerkingen leverde als dagelijkse inname van prednisone. Dit is het behandelingsschema dat Connolly van plan is te gebruiken in de komende trial, omdat het voor jonge kinderen wellicht gemakkelijker verdragen zou kunnen worden dan dagelijkse corticosteroïden. Vroege diagnose en functionele metingen nu mogelijk Tot voor kort werd een behandeling met prednisone of andere corticosteroïden bij DMD zelden voor de leeftijd van 4 of 5 jaar gestart. Dit komt deels omdat de aandoening zelden gediagnosticeerd wordt voor de leeftijd van 3 of 4 jaar, wanneer de zwakte duidelijk wordt. Een andere reden is dat er tot nu toe geen betrouwbare manier was om subtiele functieveranderingen te meten bij zeer jonge kinderen met DMD. Nu is er echter een toenemende belangstelling om DMD veel vroeger te diagnosticeren, zoals door het screenen van pasgeborenen voor deze aandoening, en om de voordelen en risico’s te onderzoeken om de behandeling veel vroeger te starten. Ook zijn er succesvolle inspanningen geweest om te bepalen hoe de motorische, cognitieve en gedragsfunctie bij zeer jonge DMD-patiënten te meten. Als een kritieke eerste stap naar klinische trials bij zeer jonge jongens met DMD, verrichte het DMD Clinical Research Network van MDA een studie om de te meten set parameters voor de met DMD aangetaste kinderen jonger dan 3 jaar te valideren. De studie, die door Anne Connolly en haar collega’s werd uitgevoerd en gepubliceerd in mei 2013, vond dat specifieke testen de motorische, cognitieve en spraakfuncties bij zeer jonge kinderen met DMD kunnen meten. Ze toonde aan dat deze functies bij door DMD aangetaste kinderen verschillend zijn van deze bij niet-aangetaste kinderen, en dit op jongere leeftijd dan voordien werd gedacht.

60

Medis ch

Betreffende de trial De nieuwe door MDA gefinancierde trial – die nog niet openstaat voor nieuwe deelnemers – zal 25 jongens met een bevestigde DMD-diagnose die tussen 1 maand en 30 maanden (2,5 jaar) oud zijn behandelen met prednisone die alleen tijdens het weekend zal toegediend worden, en hun set van parameters vergelijken met data van niet-behandelde jongens met DMD van dezelfde leeftijd (“historische” controles). Met behulp van de parameterset die in vorige door MDA gefinancierde studies (de Bayley III en de North Star Ambulatory Assessment) werd gevalideerd, zullen de onderzoekers de ontwikkeling vergelijken van zuigelingen en jonge kinderen met DMD die behandeld werden met prednisone (10 milligram per kilogram lichaamsgewicht per week, in gelijke hoeveelheden over twee dagen gegeven) met de historische controlegroep, gebruik makend van dezelfde parameters. De te meten parameters zullen zijn:  waarneembare motorische ontwikkeling (activiteiten zoals zitten, kruipen en stappen),  fijne motorische ontwikkeling (activiteiten zoals eten met eetgerei of stapelen van blokken);  spraak- en taalontwikkeling; en  sociale vaardigheden. Bijkomende metingen omvatten het zoeken naar standpunten van de zorgverleners over de moeilijkheden van het zorgen voor jonge kinderen met DMD, medische beeldvorming van spieren, en niet-invasieve elektrische studies van spieractiviteit. De deelnemers zullen beoordeeld worden wanneer ze beginnen met de studie, na zes maanden en na een jaar. De studie zal plaatsvinden in de vijf centra van het MDA Duchenne Clinical Research Network.

61

Med isc h

Ataxie-register open voor inschrijving Ataxie van Friedreich (FRDA) Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 20, Number 4, Research Updates http://quest.mda.org/article/research-updates-fall-2013 vertaling: NM-redactie

Mensen met FRDA of andere aandoeningen die als ataxies geklasseerd zijn, worden aangemoedigd om zich in te schrijven in de CoRDS ataxia patient registry, dat zich richt op de vooruitgang van onderzoek naar ataxies.

Door een register kunnen personen hun eigen unieke informatie geven, waardoor onderzoekers de aandoening beter kunnen begrijpen. Hoofdpunten van het artikel:  Mensen met de ataxie van Friedreich (FRDA) of andere ataxies – of degenen die risico lopen om ataxie te krijgen – worden aangemoedigd om zich in te schrijven in het Coordination of Rare Diseases in Stanford (CoRDS) ataxie-patiëntenregister.  Een register is een databank van informatie rond personen met een specifieke aandoening waardoor verschillende parameters, gerelateerd aan de gezondheid of levenskwaliteit, kunnen getraceerd worden. Het CoRDS ataxie-patiëntenregister wil onderzoek naar FRDA en andere ataxies versnellen.  Deelname is vrijwillig; deelnemers kunnen te allen tijde terugtreden. door Margaret Wahl, 12 juli 2013 Het Coordination of Rare Diseases at Sanford (CoRDS) nationale zeldzame aandoeningen-register opent nu een ataxie-patiëntenregister voor mensen met de ataxie van Friedreich (FRDA) of andere aandoeningen die zijn geklasseerd als ataxies (aandoeningen met problemen bij balanceren en coördinatie). Een register is een databank van informatie over personen met een specifieke aandoening waarin verschillende maatstaven, gerelateerd aan de gezondheid of levenskwaliteit, bijgehouden worden. Het ataxie-patiëntenregister werd gevormd door een partnerschap tussen de National Ataxia Foundation en Sanford Research. Het is een deel van het CoRDS-Register, die de instelling van registers voor alle zeldzame aandoeningen vergemakkelijkt. Een specifieke vragenlijst is opgenomen voor mensen die gelijk welk type ataxie hebben of die risico lopen op een ataxie. 62

Medis ch

Het register biedt een veilige manier voor deelnemers om hun elementaire medische geschiedenis bekend te maken aan onderzoekers, zonder hun privacy te schenden. Er wordt verwacht dat deelname aan het register het onderzoek gericht op FRDA en andere ataxies zal versnellen door een bron te zijn waarmee onderzoekers mensen kunnen identificeren die misschien geïnteresseerd zijn voor deelname aan studies. De gegevens zullen ge-de-identificeerd worden Namen en contactinformatie van degenen die inschrijven in het CoRDS ataxie-patiëntenregister zullen beschermd worden. Inschrijvers kunnen ervoor kiezen om hun ge-de-identificeerde informatie te delen met onderzoekers of andere patiëntenregisters. Ze kunnen ook kiezen om hun informatie – die de namen van deelnemers kan bevatten – te laten delen met belangengroepen voor patiënten. Inschrijvers kunnen hun informatie op elk gewenst moment bijwerken en zullen jaarlijks gecontacteerd worden door CoRDS voor aanvullingen. Deelname is vrijwillig, en inschrijvers kunnen zich te allen tijde uitschrijven. Bij terugtreding zal alle identificeerbare informatie van de inschrijver verwijderd worden. Inschrijvers kunnen leren over klinische trials rond FRDA Als inschrijvers ervoor kiezen om hun ge-de-identificeerde informatie te delen met onderzoekers, kunnen ze gecontacteerd worden over mogelijke kansen om deel te nemen aan onderzoeken. Deze kunnen omvatten:  Studies rond het natuurlijk verloop van de aandoening, gericht op het beter begrijpen van een aandoening; of  klinische trials om de veiligheid en werkzaamheid van experimentele geneesmiddelen of behandelingen te testen. Om registergegevens te verkrijgen, zijn onderzoekers verplicht om een Institutional Review Board (IRB)-goedkeuring te hebben voor hun onderzoeksproject en de toestemming van het Scientific Advisory Board van CoRDS. Om zich in te schrijven in CoRDS Inschrijven in het CoRDS-Register kan online of via mail. Inschrijven duurt ongeveer 20 minuten als dit online gebeurt. Om zich in te schrijven, moet eerst het CoRDS-Registratieformulier ingevuld worden en daar kan je aanduiden of je de inschrijving via mail of online wil vervolledigen. Ofwel krijg je vervolgens alle formulieren per mail, ofwel een gebruikersnaam en paswoord om op een beveiligde site in te loggen. Voor meer informatie over hoe zich in te schrijven:  www.sanfordresearch.org/cords  contacteer CoRDS-personeel via [email protected].

63

Med isc h

Studie suggereert dat slaap-geïnduceerde ademhalingsstoornis veel voorkomt bij FRDA Ataxie van Friedreich (FRDA) Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 20, Number 4, Research Updates http://quest.mda.org/article/research-updates-fall-2013 vertaling: NM-redactie

Nachtelijke ademhalingsproblemen kunnen meer voorkomen bij mensen met de ataxie van Friedreich dan bij de gewone bevolking, vandaar de noodzaak voor regelmatige screening.

Door een masker geleverde positieve luchtdruk tijdens het slapen is een algemene behandeling voor slaapapneu. Hoofdpunten van het artikel:  Resultaten van een studie die in Australië werd uitgevoerd, tonen aan dat obstructieve slaapapneu (een type van slaap-geïnduceerde ademhalingsstoornis) vaker voorkomt bij mensen met FRDA dan bij de algemene bevolking.  Bij mensen met FRDA die aan de studie deelnamen, ging het hebben van een obstructieve slaapapneu aanzienlijk samen met het langer hebben van de aandoening en met ernstiger symptomen.  Op basis van deze studie beveelt het onderzoeksteam aan dat mensen met FRDA regelmatig een screening ondergaan voor obstructieve slaapapneu om de noodzaak van diepgaandere testen te identificeren. Zo kan meteen met een behandeling gestart worden wanneer aan slaap geassocieerde ademhalingsproblemen worden gediagnosticeerd. door Amy Madsen, 4 juni 2013 Uit de resultaten van een in Australië uitgevoerde studie blijkt dat een nachtelijk respiratoir probleem dat obstructieve slaapapneu wordt genoemd meer voorkomt bij mensen met de ataxie van Friedreich (FRDA) dan bij de algemene bevolking. Obstructieve slaapapneu is een aandoening waarbij de spieren van de keel met tussenpozen ontspannen en de bovenste luchtwegen tijdens het slapen blokkeren, waardoor pauzes in de ademhaling ontstaan. Dit kan leiden tot een vermindering van de hoeveelheid zuurstof die naar de vitale organen gaat en tot onregelmatige hartritmes.

64

Medis ch

Bij mensen met FRDA die aan de studie deelnamen, was de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu aanzienlijk gecorreleerd met het al lang hebben van de aandoening en met ernstiger symptomen. In een artikel dat op 22 mei 2013 online in Neurology werd gepubliceerd, beveelt Louise Corben, verbonden aan het Murdoch Children’s Research Institute in Parkville, Australië, samen met haar collega’s aan dat mensen met FRDA regelmatig een screening laten doen voor obstructieve slaapapneu om de noodzaak voor verder onderzoek en eventuele behandeling te identificeren. Obstructieve slaapapneu gecorreleerd met kenmerken van de aandoening De onderzoekers pasten de Epworth Sleepness Scale (gebruikt voor het evalueren hoe slaperig iemand overdag is) eens per jaar toe, gedurende drie jaar, bij 82 mensen van 10 tot 71 jaar met een genetisch bevestigde FRDA-diagnose. Degenen die meer dan 8 op de schaal scoorden of klinische symptomen vertoonden van een nachtelijke respiratoire aandoening, verwezen ze door voor een polysomnografie. Dit is een meetmethode die is ontworpen om via een combinatie van metingen de oorzaken te lokaliseren van gefragmenteerde of verstoorde slaap. Men meet onder andere de encefalografische (hersen) activiteit, oogbeweging, spieractiviteit, hartritme, respiratoire inspanning, nasale en orale luchtstroom, zuurstofverzadiging, koolstof niveau, ledematenbeweging en snurken. Van de 82 mensen met FRDA in de studie, kregen er 17 (21 procent) een diagnose van obstructieve slaapapneu. Bij negen deelnemers was deze mild, bij drie gematigd en bij vijf ernstig. De onderzoekers schatten daarentegen de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu bij de algemene bevolking tussen 3 en 7 percent. Het risico voor het ontwikkelen van obstructieve slaapapneu voor de deelnemers aan de studie was 5,1 keer hoger dan voor de algemene bevolking. Opvallend was dat er bij FRDA patiënten geen correlatie was tussen de body mass index en het voorkomen van obstructieve slaapapneu, terwijl dit bij de algemene bevolking wel zo is. Bovendien was de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu aanzienlijk gecorreleerd met de duur van de aandoening en de klinische ernst: deelnemers die een diagnose van obstructieve slaapapneu kregen hadden de aandoening al langer en ze was ook ernstiger dan bij degenen die het niet hadden. Gevolgen voor mensen met FRDA FRDA kan leiden tot een vermindering van de mogelijkheid om bulbaire spieren te controleren, wat de correlatie kan verklaren tussen de langere duur van de aandoening en de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu. Omdat er echter geen objectieve meting van de bulbaire functie was, kan het niet worden vastgesteld of dit de oorzaak van de aandoening was bij de mensen die aan de Australische studie deelnamen. Andere kenmerken van FRDA die kunnen bijdragen tot de ontwikkeling van obstructieve slaapapneu zijn verminderde respiratoire spierkracht, scoliose en een slechte houding. De onderzoekers merken op dat er een verband bestaat tussen obstructieve slaapapneu en vermoeidheid – een symptoom dat vaak wordt gerapporteerd door mensen met FRDA in studies van de levenskwaliteit. Het mechanisme dat ten grondslag ligt aan moeheid door FRDA is niet bekend, maar obstructieve slaapapneu kan een rol spelen. Daarnaast is het mogelijk dat obstructieve slaapapneu bij mensen met FRDA:  neurodegeneratie en hartschade kan verergeren door het versnellen van een celbeschadigend proces dat oxidatieve stress wordt genoemd; en  slechte hartfunctie kan veroorzaken. De onderzoekers merken op dat de studie een argument is voor een routine-screening naar nachtelijke respiratoire problemen bij mensen met FRDA, en vervolgens behandeling als obstructieve slaapapneu of andere ademhalingsproblemen worden ontdekt. 65

Med isc h

MMD1: afwijkingen gevonden in PKM-enzyme Myotone spierdystrofie (MMD) Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 20, Number 4, Research Updates http://quest.mda.org/article/research-updates-fall-2013 vertaling: NM-redactie

Afwijkingen in het spier-enzyme pyruvaat kinase dragen bij aan type 1 myotone dystrofie, ontdekte een door MDA gefinancierde studie.

Quest-staf op 19 augustus 2013 Een afwijking in een spier-enzyme dat gekend is als pyruvaat kinase (PKM) is toegevoegd aan de lijst van dingen die mis gaan in type 1 myotone musculaire dystrofie (MMD1, of DM1), toonde een nieuwe studie aan. MDA financierde Thomas Cooper, verbonden aan het Baylor College of Medicine in Houston, voor deze studie, die op 30 juli 2013 online gepubliceerd werd in Proceedings of the National Academy of Sciences. Het defecte PKM-enzyme (een proteïne) is het resultaat van afwijkingen in een cellulair splitsingsproces – een van de stappen die cellen gebruiken wanneer ze genetische instructies verwerken voor de aanmaak van proteïnes. Verschillende andere proteïnes, zoals een insulin receptor en een chloorkanaal, zijn ook defect door een abnormale splitsing in cellen die door MMD1 zijn aangetast. Een persbericht op 29 juli van Baylor beschrijft de bevindingen gedetailleerder. 29 juli Baylor persbericht: afwijkend splitsingsprogramma sterkte van ‘trage’ spiervezels HOUSTON (29 juli, 2013) — Wanneer u sprint, geven de “snelle” spiervezels die winnende kick. In een marathon of gewoon een dagelijkse activiteit, laten de “trage”, of type 1-vezels, u echter uren doorgaan. Bij mensen met myotone dystrofie, de tweede meest voorkomende vorm van spierdystrofie en deze die het meest voorkomt bij volwassenen, werken deze trage of type 1-vezels niet goed, en kwijnen ze weg wanneer de genetische aandoening zijn grimmige tol eist. In een rapport dat online staat in de Proceedings of the National Academy of Sciences, toonden Dr. Thomas A. Cooper, professor

66

Medis ch

pathologie en immunologie, verbonden aan het Baylor College of Medicine, en Dr. Zhihua Gao, een postdoctoraal medewerker verbonden aan BCM, hoe een afwijkend alternatief splitsingsprogramma de vorm wijzigt van een enzyme (pyruvaat kinase of PKM) dat betrokken is bij het fundamenteel metabolisme van deze spiercellen, waardoor ze niet in staat zijn om inspanning vol te houden. Het enzyme keert terug naar de embryonale vorm (PKM2), wat zijn activiteit in de cel wijzigt. Trage vezels het meest getroffen in MD Alternatieve splitsing is een van de geheimen over hoe de naar schatting “slechts” 25.000 menselijke genen coderen voor de 100.000 of meer proteïnes (of eiwitten) die belangrijk zijn voor het functioneren van het menselijk lichaam. Opdat één gen verschillende proteïnes zou aanmaken, moet de cel het genetisch bericht aanpassen door te kiezen welke coderende gedeelten van het gen – exonen genoemd – zullen worden opgenomen in het proteïne-“recept” dat finaal gebruikt werd door de eiwitproducerende cel-machinerie. “In het geval van PKM2 vertoont het enzyme een verschuiving terug naar het foetale splitsingspatroon,” zei Cooper. “Opvallend was dat als je kijkt naar de histologie (de weefsels gezien op een microscopisch niveau) van de skeletspier, alleen de trage spiervezels – deze die in myotone dystrofine zijn aangetast – deze omschakeling van de splitsing hebben.” De trage vezels zijn deze die in myotone dystrofine het meest zijn aangetast. “We weten niet wat het doet met het metabolisme, maar het lijkt erop dat de wijziging van het splitsingspatroon in de tegenovergestelde richting duwt van wat de trage vezels normaal doen,” zei Cooper. “Dit is gerelateerd aan het verlies van de trage vezels in myotone dystrofine.” Abnormale GTG-herhaling Om er achter te komen hoe dit gebeurt, gebruikten Cooper en zijn collega’s antisense oligonucleotides (fragmenten van genetisch materiaal, ontworpen voor specifieke gebieden van een gen) om zich te binden aan het voorloper-RNA (genetisch materiaal dat de code draagt voor een proteïne) voor PKM, en het zo in de andere richting dwingt – naar de embryonale vorm. “Door dit te doen, toonden we dat er een wijziging in het metabolisme in myotone dystrofie kon zijn, en dit in het hele dier,” zei Cooper. Myotone dystrofie treedt op wanneer de nucleotiden CTG (cytosine, thymine, guanine) zich een abnormaal aantal keer herhalen. Wanneer het CTG (in het DNA) wordt vertaald in CUG (in RNA), is het daaruit ontstane proteïne giftig en verstoort het de activiteit van RNA-factoren (MBNL1 en CELF1), die twee RNA-splitsingsfactoren zijn. De resulterende splitsingswijzigingen leiden op de een of andere manier tot de skelet- en hartspierschade die in de aandoening wordt gezien. “Bij mijn weten is dit de eerste keer dat iemand heeft gekeken naar deze alternatieve splitsingsgebeurtenis en het verband heeft gezien met een andere ziekte dan kanker,” zei Cooper. “De spieraftakeling in deze aandoening kan het gevolg zijn van een gebrek aan evenwicht van het metabolisme.” Fondsen voor dit werk kwamen van de Muscular Dystrophy Association en de National Institutes of Health (subsidies R01AR45653, R01HL045565, R01AR060733). Voor meer informatie over dit onderzoek in Baylor College of Medicine, ga naar bcm.edu/fromthelab.

67

Med isc- m h e de de ling Nema

Met oprechte deelneming en veel sterkte toegewenst vanwege Nema en haar leden.

"Mama mijn leven is moeilijk, maar ik ben zo blij dat jij mijn mama bent." Liam aan zijn mama, vlak voor zijn operatie. "Een betere vader kan ik me niet wensen!" Verjaardagswensen van Liam aan zijn papa. Na moedige jaren waarin hij in zijn omgeving een boodschap van optimisme, wilskracht en vrolijkheid bracht, nemen wij afscheid van

Liam Segaert Leerling 2e jaar Latijnse aan de Don Bosco Middenschool Haacht Geboren te Leuven op 25 april 2000 en plotseling overleden in het UZ Gasthuisberg te Leuven op 16 november 2013 Dit melden u met droefheid

Peter en Hanh SEGAERT, zijn ouders en zijn familie en vrienden.

Bij deze melden wij het droevige nieuws van het overlijden van

Pascale Castille 27-11.2013

68

N e m a - m e d e deling

V I N D E N VOLG ONS OP

► N E M A S P IE RZ IE KTE N Heb jij ook een Facebookaccount? Surf, vind en volg ons dan via onze Facebookpagina 'NEMA SPIERZIEKTEN'. Zo blijf je op de hoogte van het laatste nieuws, onze activiteiten, interessante links en kan je zelf oproepjes of interessante weetjes posten!

Ondertussen werden er in samenspraak met enkele diagnoseverantwoordelijken volgende Facebookgroepen opgericht:  Dunne-vezelneuropathie NEMA  Partners van mensen met een spierziekte  CIDP-praatgroep NEMA

69

Lidmaatschap Wilt u ook in 2014 lid blijven van Nema?

Hernieuw dan vandaag nog uw lidmaatschap… …door 19 euro te storten op rekeningnummer IBAN: BE18 7370 2204 0665 - BIC: KRED BE BB van Nema vzw, Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle, met als mededeling ‘Uw naam - lidmaatschap 2014’ Met Nieuwjaar werden er weer volop goede voornemens gemaakt. Waarom ook niet het voornemen om uw lidmaatschap bij Nema meteen te hernieuwen en lidgeld te storten? In ruil voor uw lidmaatschap bij Nema ontvangt u driemaandelijks het tijdschrift NM en uitnodigingen en kortingen voor alle Nema-activiteiten. Zo waren er in 2013 onze filmnamiddag, uistapje naar Pairi Daisa, tal van lotgenotenbijeenkomsten, toegankelijke activiteiten, een Nieuwjaarsetentje,… U maakt kennis met lotgenoten, ontvangt informatie over uw aandoening en kan bij onze medewerkers terecht voor persoonlijk advies. Ook achter de schermen werken wij hard: Nema verdedigt uw belangen op beleidsniveau en steunt het onderzoek, is erkend contactpersoon voor PAB-aanvragen, volgt de medische ontwikkelingen op de voet en zorgt voor een nauw contact met de NMRC’s. Neem gerust een kijkje op onze website www.nema.be, en zie wat we allemaal voor u doen. Als u lid wenst te blijven (waarvoor dank!) willen we vragen om uw lidmaatschap voor zo snel mogelijk te verlengen, zodat u ons volgende tijdschrift NM van 2014 niet moet missen. Alvast bedankt om tijdig uw lidgeld te betalen! Als u in eer en geweten vindt dat uw financiële toestand het niet toelaat het lidgeld te betalen, neem dan contact op met het Nema-secretariaat (zie p. 2 binnenflap). Het kan immers niet dat financiële moeilijkheden een reden zouden zijn om geen lid van Nema te blijven.

U kunt uw lidmaatschap op verschillende manieren verlengen:  ofwel maakt u gebruik van het overschrijvingsformulier dat u in deze NM vindt,  ofwel schrijft u via online bankieren 19 euro over op rekeningnummer IBAN: BE18 7370 2204 0665 - BIC: KRED BE BB van Nema vzw, Brusselsesteenweg 24/G bus 15, 9090 Melle, met als mededeling ‘Uw naam - lidmaatschap 2014’.

Een gift bovenop het lidgeld? Dat kan en mag, graag zelfs! Giften om onze werking uit te bouwen, zijn altijd meer dan welkom. Bovendien wordt u zo “vriend van Nema”. Voor een gift vanaf € 40 – bovenop de lidmaatschapsbijdrage – ontvangt u een fiscaal attest. Zo krijgt u korting op uw personenbelasting. U trekt (afhankelijk van uw inkomen) tot de helft terug, en kunt dus meer geven zonder dat u zelf meer betaalt!

70

regionale verantwoordelijken Antwerpen Emma Cambré tel: 03 449 73 87 - • [email protected]

Vlaams-Brabant en Brussels Hoofdstedelijk Gewest Veerle Ternier gsm: 0495 43 15 56 - • [email protected]

Limburg Nadine Albergs tel: 011 72 31 87 - • [email protected]

Oost-Vlaanderen Heb jij misschien interesse in een functie als regionale verantwoordelijke en/of heb je misschien vragen? Twijfel dan niet en stuur een mailtje naar • [email protected]

West-Vlaanderen Maya Vandamme gsm: 0471 13 29 61 - • [email protected]

leden van de wetenschappelijke raad van Nema en ABMM Prof. Jean-Marie Gillis, Univ. Cath. de Louvain Prof. Alexandra Belayew, Univ. de Mons-Hainaut Prof.dr. Jan De Bleecker, UZ Gent Prof.dr. Peter De Jonghe, UZ Antwerpen Dr. Nathalie Goemans, UZ Leuven Prof.dr. Jean-Paul Misson, Centre Hosp. Reg. de la Citadelle Prof.dr. Massimo Pandolfo, Univ. Libre de Bruxelles Dr. Philippe Soudon, Inkendaal (De Bijtjes) Dr. Andoni Uritzberea, Institut de Myologie Paris Prof.dr. Peter Van Den Bergh, Clin. Univ. Saint-Luc Prof.dr. Christine Verellen-Dumoulin, Univ. Cath. de Louvain

Nema’s Franstalige zustervereniging ABMM Rue Achille Chavée, 52/02 - 7100 LA LOUVIERE tel: 064 45 05 24 • [email protected] of [email protected]

website: www.telethon-belgique.org

coördinaten van de NMRC’s (neuromusculaire referentiecentra) UZ Brussel Laarbeeklaan 101, 1090 Brussel tel: 02 477 88 16 • [email protected]

Inkendaal (De Bijtjes) Inkendaalstraat 1, 1602 Vlezenbeek tel: 02 531 52 50 • [email protected]

UZ Leuven Herestraat 49, 3000 Leuven tel: 016 34 38 40

Kinderen tel: 016 34 38 22 • [email protected]

Volwassenen tel: 016 34 35 08 • [email protected]

UZ Gent 3K4 - De Pintelaan 185, 9000 Gent tel: 09 332 38 87 • [email protected]

CHR de la Citadelle Boulevard du 12ème de Ligne 1, 4000 Liège CRMN Tel: 04 225 69 82

Kinderen Prof. Jean-Paul MISSON Tél. Secrétariat: 04 223.86.49 • [email protected] Dr Laurent Servais Tél. Secrétariat : 04 241 83 15 • [email protected]

Volwassenen

Nema werkt voor de ziekte van Duchenne samen met DPP Duchenne Parent Project

www.duchenne.nl - [email protected] Vertegenwoordiger DPP - Nema: Jo Rosseleers - • [email protected]

Prof. Alain Maertens de Noordhout Tél. Secrétariat: 04 225 63 91 • [email protected]

UCL Saint-Luc Avenue Hippocrate 10, 1200 Bruxelles tel: 02 764 13 11 • [email protected]

UZ Antwerpen Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem tel: 03 821 45 08 • [email protected] 71

Tijdschrift over neuromusculaire aandoeningen NM98 brengt: Editoriaal

.........................................................................................................................................................

3

Nema-agenda Agenda

............................................................................................................................................................. 4

Nema-activiteiten Muscels For Life .................................................................................................................................... 6-15 Nema tijdens Stars For Life op één ............................................................................................. 16-17 Kerst- en Gospelconcert Rotary Mechelen tvv Nema ................................................................... 18 Themadag 2014 ....................................................................................................................................... 19 Filip Rabaut organiseert veiling voor lotgenoten met spierziekte ....................................... 20-21 Aquathon day tvv Nema ................................................................................................................... 22-23 Heerlijke soep bij Truvo (Gouden Gids) ............................................................................................... 23 KHLim - Ontbijten t.v.v. Music for Life ................................................................................................ 24 Music-for-livejukebox door ‘Het Gompels Genot’ ............................................................................. 25 KTA1 in actie voor Music For Life – Nema ................................................................................ 26-27 The story of t-shirt ‘Papa’ ....................................................................................................................... 28 Stand van zaken mbt het Exon-skipping onderzoek en invloed van calcium in de spiercel...... 29 Duchenne Parent Project sponsort .................................................................................................... 30 HD Genk - pinverkoop tvv Nema ........................................................................................................... 31 Téléthon ........................................................................................................................................................ 31 Alauda concert tvv Nema ....................................................................................................................... 31 Oproep toneelproject ................................................................................................................................ 44

Nema-Nieuws Groei Nema zet zich door ................................................................................................................ 46-47 Ondersteuning personen met een handicap in het gedrang ...................................................... 48

Nieuws Mag ik alstublieft werken? ............................................................................................................... 49-51 Jen dankt zijn hulphond TJ om hem in contact te brengen met zijn vrouw Liesbeth... 52-53 Ziek meisje (10) verklapt grootste wens in aandoenlijk filmpje .................................................. 53

Groepen

Verslag bekkengordelbijeenkomst......................................................................................................... 32 Verslag lotgenoten-bijeenkomst Becker ............................................................................................. 33 Advies rond hulpmiddelen op de Strümpell Lorrain (HSP) bijeenkomst ........................... 34-35 Verslag bijeenkomst voor partners en naasten van personen met de ziekte van Steinert .... 36-37 Verslag FSHD-bijeenkomst ...................................................................................................................... 37 Verslag West-Vlaamse bijeenkomst .................................................................................................... 38 Verslag bijeenkomst diagnosegroep ataxie ................................................................................ 39-41 Bezoek aan Planckendael, dankzij de steun van Rotary Mechelen ........................................... 42

Column Rolpatronen - Perspectief........................................................................................................................ 43

Lezersforum Reizen met een beperking

.....................................................................................................................

45

Medisch

MDA-studie onthult ‘ziektekosten’ voor ALS, DMD en MMD ............................................... 54-56 DMD/BMD: vragen rond het mechanisme van ataluren...................................................... 57-58 MDA financiert studie rond prednisone bij heel jonge jongens met DMD ...................... 59-61 Ataxie-register open voor inschrijving .......................................................................................... 62-63 Studie suggereert dat slaap-geïnduceerde ademhalingsstoornis veel voorkomt bij FRDA .... 64-65 MMD1: afwijkingen gevonden in PKM-enzyme ......................................................................... 66-67

Zoekertjes ...................................................................................................................................................... 53 Lidmaatschap Wilt u ook in 2014 lid blijven van Nema?.......................................................................................... 70

Driemaandelijks tijdschrift van Nema vzw - n 98 - december januari, februari en maart 2014

Recommend Documents