Jaarverslag 2014
Bestuursverslag 2014 Inhoudsopgave Pagina Algemeen verslag Financieel verslag Samenstelling bestuur Samenstelling landelijk bureau Samenstelling wetenschappelijke adviesraad Bijlagen: • Jaarrekening 2014 opgesteld door P&M Kooy accountants & belastingsadviseurs • Nieuwsbrieven MD Fonds van 2014
Utrecht, juni 2015
3
5 11 14 14 14
15 28
4
Bestuursverslag MD Fonds 2014 Dit bestuursverslag legt verantwoording af jegens de donateurs van het MD Fonds en geeft informatie aan zowel de donateurs als andere belangstellenden. Het financiële verslag 2014 van het MD Fonds is gepubliceerd in de Nieuwsbrief van februari 2015, die is opgenomen in MaculaVisie nr 1-2015, het ledenblad van de MaculaDegeneratie Vereniging Nederland. Fondsenwerving De belangrijkste doelgroepen voor fondsenwerving blijven evenals vorige jaren de leden van de MD Vereniging, hun naasten en de vaste kring van donateurs. Een belangrijke bron van inkomsten wordt geleverd door de gemeenschappelijke mailing met het Oogfonds. In 2014 vormde de opbrengst van legaten een grote bijdrage, waardoor de afname aan reguliere donaties en giften kon worden gecompenseerd. Voornoemde posten worden in het boven vermelde financiële verslag nader gedetailleerd. In ons land is de aandoening MD relatief nog steeds onbekend. Het is daarom lastig buiten de kring van MD-ers en hun directe verwanten fondsen te werven. Tezamen met de MD Vereniging heeft het bestuur in 2013 initiatieven genomen voorlichting te geven op het gebied van MaculaDegeneratie. Deze voorlichting is vooral bestemd voor mensen buiten de kring van leden van de vereniging. Belangrijkste activiteiten op het gebied van fondswerving Evenals afgelopen jaren vonden twee mailings plaats, één in het voorjaar tezamen met het Oogfonds en een in het najaar door het MD Fonds zelf. Via de Nieuwsbrief is getracht interesse te kweken voor giften in de vorm van een lijfrente ten behoeve van het fonds en verder wordt met succes de giftbox bij jubilea e.d. ingezet. Het bestuur, maar ook de wetenschappelijke onderzoekers van de gesubsidieerde projecten, zijn de donateurs dankbaar voor de vele en veelal gulle bijdragen.
5
Toegekende subsidies voor wetenschappelijk onderzoek • Constructing a multimodal imaging model for Stargardt disease. (Meetmethoden verbeteren om de progressie van STGD1 zó goed kaart te brengen, dat het mogelijk is het effect van therapie te meten). Projectleider: Prof. dr. C.B. Hoyng, Universitair Medisch Centrum Nijmegen. Subsidie: € 95.500, projectduur 4 jaar. • Experimental therapeutic transplantation of Embryonic stem cell in animal models for retinal degeneration. Projectleider: Prof.dr. A.A.B. Bergen, AMC Amsterdam. Subsidie € 75.000, projectduur 4 jaar. Dit onderzoek is nader toegelicht in de Nieuwsbrief van december 2014. Tevens is een uitgebreidere toelichting op dit project te vinden op de website van het MD Fonds www.mdfonds.nl. • Onderzoek naar de centrale sereuze chorioretinopatie (serosa). Projectleider dr. C.J.F. Boon, Universitair Medisch centrum Leiden. Subsidie € 35.000. projectduur 2 jaar. Dit project is toegelicht in de Nieuwsbrief van december 2014. • Onderzoek naar de bloedretina barrière om verlies van het gezichtsvermogen bij retinale oogziekten beter te begrijpen. Projectleider Prof. dr. R.O. Schlingemann, AMC. Subsidie: € 35.000, projectduur 3 jaar. • Myopia pathogenesis into depth. Projectleider: mevrouw Prof. dr. C.C.W. Klaver, Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, Subsidie: € 40.000, projectduur 3 jaar. In samenspraak met de MD Vereniging is voorlichting op het gebied van MD het afgelopen jaar op een bescheiden niveau voortgezet. Voortgang gesubsidieerde projecten Binnen het samenwerkingsverband UitZicht (zie hierna) is een commissie geformeerd, die toeziet op de voortgang van het via UitZicht gesubsidieerde wetenschappelijk onderzoek. UitZicht deelt de bevindingen mee aan de verschillende instellingen, die het betreffende project (mede)financieren. Helaas bleek afgelopen jaar dat een aantal projecten niet beantwoordt aan de gestelde eisen. Dit betreft veelal achterstand opgelopen omdat zich onvoorziene complicaties voordeden; dergelijke achterstanden zijn min of meer eigen aan onderzoek. Een enkele keer is een onderzoek gestaakt wegens organisatorische of andere buiten het feitelijke onderzoek staande redenen. Reeds betaalde subsidies moeten dan worden teruggestort. Dit zijn onbevredigende ontwikkelingen en het bestuur beraadt zich hoe die in de toekomst zo goed mogelijk kunnen worden voorkomen. Gelukkig gaat het om slechts enkele projecten. Samenwerking met derden Het MD Fonds werkt nauw samen met de MD Vereniging. De Nieuwsbrief is 6
een katern in het verenigingsorgaan, de MaculaVisie, en het fonds is jaarlijks vertegenwoordigd met een eigen stand op de landelijk dag van de MD Vereniging in Nieuwegein. Van een aantal faciliteiten van de vereniging kan het fonds gebruik maken. Als lid van het fondsbestuur, vertegenwoordigt de voorzitter van de MD Vereniging, Bram Rutgers van der Loeff, de vereniging. De samenwerking met het Oogfonds op het gebied van fondsenwerving, in 2009 geformaliseerd, heeft inmiddels haar nut bewezen. Het bestuur heeft kennisgemaakt met de nieuwe voorzitter van het Oogfonds, mevrouw Edith Mulder. Het MD Fonds is samen met het Oogfonds een van de belangrijke spelers in het project UitZicht, een samenwerkingsverband van een aantal Nederlandse fondsen voor mensen met een visuele beperking die (o.a.) wetenschappelijk onderzoek financieren gericht op de ontstaansmechanismen, preventie en behandeling van oogheelkundige aandoeningen. Binnen UitZicht worden de ingediende projecten getoetst aan een aantal vooraf bepaalde criteria. De fondsen beslissen vervolgens zelfstandig omtrent de toewijzing. UitZicht beoordeelt eveneens tussentijds de voortgang van in uitvoering genomen onderzoekprojecten. Het doel van het samenwerkingsverband is één gemeenschappelijk loket voor het aanvragen van projecten voor wetenschappelijk onderzoek met daaraan gekoppeld een onafhankelijke beoordelingsprocedure. Dit initiatief wordt mede ondersteund door ZonMw. De Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS) zorgt voor het secretariaat. Overige activiteiten van het bestuur Bestuursleden van het fonds waren aanwezig bij het jaarlijks congres van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap, de Ziezo-Beurs en de landelijke MD-dag in Nieuwegein. Delegaties van het bestuur voerden enkele gesprekken met wetenschappelijke instituten, die door het fonds worden gesubsidieerd. Vooruitblik Op het moment van het schrijven van dit verslag valt geen voorspelling te doen aangaande opbrengsten in 2015. Er was in 2014 sprake van een belangrijke bijdrage uit een legaat. De reguliere bijdragen namen enigszins af. Het streven is om het niveau van de subsidies te handhaven om en nabij dat van afgelopen jaren, maar dan zal het bedrag aan donaties, legaten e.d. eveneens op het niveau van afgelopen jaren moeten blijven. Een aantal vooraanstaande oogheelkundigen, verbonden aan wetenschapsinstituten, ontwikkelen momenteel onder de naam “Strijders tegen Blindheid” een plan om op termijn een bedrag van 20 miljoen euro te werven voor wetenschappelijk onderzoek ten behoeve van het voorkomen van slechtziendheid en blindheid en het behandelen van oogheelkundige 7
aandoeningen. Het MD Fonds zal het initiatief Strijders tegen Blindheid op de voet volgen. Kwaliteitscriteria 1. D e belangrijkste cijfers worden reeds in een vroeg stadium in de Nieuwsbrief gepubliceerd. De kosten van werving , beheer en administratie bedroegen in 2014 jaar 29,5 duizend euro, dat is 11,5 % van de baten, dus belangrijk beneden de Goede Doelen-normkosten van 25%. 2. Het financiële verslag en het bestuursverslag dat in de Nieuwsbrief worden opgenomen doen gedetailleerd verslag van de activiteiten van het fonds, waaronder fondswerving, de resultaten daarvan, ook in vergelijking met afgelopen jaren, de ontwikkeling van het vermogen over meerdere jaren, de uitgaven voor wetenschappelijk onderzoek en vermelding van onderzoekprojecten, die in dat jaar voor subsidie in aanmerking genomen zijn. 3.De doelstellingen en vooruitzichten voor het komende jaar respectievelijk de komende jaren worden eveneens in het verslag vermeld. 4. Het fonds beschikt over een zogenaamde ANBI-status. Een Algemeen Nut Beogende Instelling betaalt geen erfbelasting of schenkingsrechten. Donateurs van een ANBI instelling mogen de schenking van de inkomsten- en vennootschapsbelasting aftrekken. Aan de recentelijk verscherpte eisen voldoet het fonds. 5. Er is geen sprake van enige belangenverstrengeling van bestuursleden met wetenschappelijke instituten voor zover deze voor beoordeling van onderzoeksprojecten in aanmerking zouden komen. 6. Het fonds zoekt waar mogelijk voor elk in aanmerking komend onderzoekproject steun van andere fondsen. Van deze regel wordt in uitzonderlijke gevallen afgeweken. Ook beoordeelt het fonds eigen financiële bijdrage van de subsidie ontvangende instelling. 7. U itZicht coördineert tussentijdse evaluaties van in uitvoering genomen onderzoeksprojecten. In bijzondere gevallen kan het MD Fonds ook nog een beroep doen op de Wetenschappelijke Advies Raad van het fonds. 8. De Nieuwsbrief geeft regelmatig informatie over voortgang en resultaten van de projecten.
8
9. R eeds vroeg in het jaar legt het bestuur verantwoording af over de gang van zaken in het voorafgaande jaar. 10. De zittingsduur van bestuursleden is beperkt (drie termijnen van elk vier jaar). Deze beperking is niet in de statuten vastgelegd, maar volgt uit een eerder door het bestuur genomen besluit. Dit betekent dat in bijzondere omstandigheden het bestuur kan besluiten om de zittingsduur van een bestuurslid te verlengen, bijvoorbeeld in de situatie dat niet binnen de beperkte periode van 12 jaar in de opvolging van een bestuurslid kan worden voorzien. 11. Het financieel verslag en het bestuursverslag zijn ook op de website van het MD Fonds voor een ieder beschikbaar. Samenstelling van het bestuur Op 15 september 2014 is prof. dr. Hein W. van der Hart, afgetreden als voorzitter van het bestuur. In zijn plaats is benoemd prof. dr. Frans G. Zitman, tot 2011 hoogleraar psychiatrie aan het Universitair Medisch Centrum Leiden. Van het afscheid van Hein van der Hart en het aantreden van Frans Zitman is verslag gedaan in de Nieuwsbrief van oktober 2014. Onder leiding van Hein van der Hart heeft het Fonds een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Daarvoor is het Fonds hem zeer dankbaar. Het prijst zich gelukkig met de benoeming van Frans Zitman, die boogt op een grote staat van dienst bij en kennis van instellingen en organisaties betrokken bij medisch wetenschappelijk onderzoek. De samenstelling van het bestuur van het fonds zal dit jaar wederom een wijziging te zien geven en het bestuur zal geschikte kandidaten moeten zien te vinden voor de te ontstane vacatures. De samenstelling van het bestuur: Prof. dr. Frans G. Zitman, voorzitter, Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris Arnold W.M. Veldman, penningmeester Ir. Paul Amelink, lid Dr. Yvonne de Jong-Hesse, lid en oogarts Drs. B. Rutgers van der Loeff, lid en representant van de MD Vereniging
9
10
Financieel Verslag 2014 Algemeen Jaarlijks verantwoordt het bestuur zich over het gevoerde beleid en de daarmee samenhangende financiën. Hierbij treft u het deel financiën aan. Transparantie en tijdige informatie zijn essentieel tegenover onze donateurs sponsoren en ANBI-keurmerk gerelateerde partijen.
Accountants & Belastingadviseurs te ’s-Gravendeel. Hun samenstellingsopdracht is uitgevoerd in overeenstemming met het Nederlands recht, “Opdrachten tot het samenstellen van financiële informatie”. Financieel overzicht In onderstaande tabel treft u, in verkorte vorm, onze financiële cijfers aan in vergelijk met de jaren 2011 t/m 2014:
De jaarrekening over 2014 is samengesteld door P&M Kooy
11
Financiële ontwikkelingen In 2014 groeide de totale baten ten opzichte van 2013 met 11%. Dit blijkt uit onderstaande tabel:
De jaarlijkse donatie-acties kennen een vrijwel structureel beeld. De crisis heeft daarop maar een heel licht effect. Daar staat tegenover dat de ontvangsten van legaten en grote schenkingen altijd een grillig karakter zullen blijven houden. In 2013 kenden wij nihil ontvangsten van legaten. In 2014 ontvangen wij daartegenover een bedrag van € 113.034. Al met al blijven we positief naar de toekomst kijken. Wij zien nog steeds veel animo van onze acties (giftbox) bij verjaardagen, jubilea, overlijden, etc. Daarnaast moet het mogelijk zijn, vanwege fiscale vereenvoudigingen van vastleggingen van overeenkomsten met periodieke schenkingen met een minimale contractduur van 5 jaar, meer interesse te kweken. Intussen kennen we een bestand van een tiental overeenkomsten. Hierbij is duidelijke sprake van een win-win situatie voor zowel begiftigde als wel voor het MD Fonds. Op www.mdfonds.nl kunt u alle informatie daarover vinden en standaardovereenkomstformulieren downloaden.
Bestedingen aan doelstellingen Het is bekend, dat het MD Fonds zoveel mogelijk (meerjarige) wetenschappelijke onderzoeken tracht uit te zetten. In 2014 is hieraan een totaal-volume van € 210.000 (2013 = € 228.000) besteed. Daarnaast hebben wij in 2014 enkele MDvoorlichtingsprojecten (€ 10.000) weten te stimuleren en te ondersteunen. In het kader van onze MD-Leerstoel bij Radboud UMC in Nijmegen zijn wederom enkele onderzoeksprojecten uitgezet. Wij verwachten opnieuw in 2015 circa € 225.000 als bestedingsniveau aan nieuwe wetenschappelijke onderzoeksprojecten te kunnen uitzetten. Kosten werving, beheer en administratie Het MD Fonds maakt daarbij onderscheid in: • Wervingskosten (incl. Oogfonds) • Organisatiekosten. De totale organisatiekosten zijn in 2014 licht gedaald als gevolg van lagere drukkosten van onze periodieke Nieuwsbrieven. De kosten van de gehouden wervingacties zijn in 2014 ten opzichte van 2013 ook licht gedaald. Per saldo bedroegen onze normkosten slechts 11,5% van de baten, daarom zitten wij nog steeds ver onder de Goede Doelen normkosten van 25%. Het nastreven van een actief kostenbesef en het achterwege laten van elke vorm van bestuurdersbeloning, staat in wezen daarvoor garant.
12
Resultaat, vermogen en bestemmingsreserves Het MD Fonds is over 2014 met een positief exploitatieresultaat van € 2.076 geëindigd. Dit resultaat is bijgeboekt op het eigen vermogen. Ultimo 2014 bedroeg het eigen vermogen een bedrag van € 437.000. De niet in de balans opgenomen rechten en (project-)verplichtingen bedragen in totaal € 392.750 (in 2013 = € 337.500). De solvabiliteitspositie van het MD Fonds is zodanig, dat alle aangegane verplichtingen betreffende de wetenschappelijke onderzoekprojecten, gegarandeerd kunnen worden nagekomen. Dat deze post enigszins is gegroeid, komt omdat wij steeds meer inzetten op grotere wetenschappelijke onderzoeksprojecten die een duur kennen van 3 tot 5 jaar.
Van de liquide middelen van het MD Fonds, zijnde het overgrote deel, zijn op (speciale) rente-bonus-spaarrekeningen ad € 537.000 bij de ABN-Amro Bank N.V. belegd. Beleidsverantwoording Het bestuur heeft zich in dit verslag beperkt tot het afleggen van het gevoerde financiële beheer over 2014. Een beleidsmatige verantwoording van de overige zaken van het MD Fonds treft u in ons algemeen Bestuursverslag 2014 aan. Dat verslag verschijnt in de editie van april in onze Nieuwsbrief binnen MaculaVisie. Het bestuur
13
Samenstelling bestuur MD Fonds Prof. dr. Hein W. van der Hart, voorzitter tot september 2014 Tel: 040-2913999 - email:
[email protected] Prof. dr. Frans G. Zitman, voorzitter vanaf september 2014 Tel: 070-3627960 – email:
[email protected] Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris Tel: 0294-295889 - email:
[email protected] Arnold W.M. Veldman, penningmeester Tel: 040-2417672 - email:
[email protected] Ir. Paul Amelink, lid Tel: 040-2387811 - email:
[email protected] Drs. Bram Rutgers van der Loeff, lid Tel: 070-3837034 - email:
[email protected] Dr. Y. de Jong-Hesse, lid en oogarts Tel: 020-4444795 -
[email protected]
Landelijk bureau Sonja Ottens, MD Fonds secretariaat Tel: 030-2966999 – email:
[email protected] Bouke van Dam, administratief medewerker Tel: 030-2980707 - email:
[email protected]
Samenstelling Wetenschappelijke Adviesraad Prof. dr. E. van Kuijk, hoogleraar Oogheelkunde, University of Minnesota, Department of Ophthalmology, MMC 493, Minneapolis, USA Prof. dr. P.J. Ringens, Oogziekenhuis Maastricht MUMC Prof. dr. Ir. P.F.F. Wijn, hoogleraar afdeling Klinische Fysica, Màxima Medisch Centrum, Veldhoven
14
Bijlage Financieel verslag 2014 door P & M Kooy, accountants & belastingadviseurs
15
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
Smidsweg 40 Postbus 5214 3295 ZJ ·s-Gravendeel Telefoon 078-673 18 88 Fax 078-673 1904 KvK nummer 24453220 www.pmkooy.nl
16
A.J.D. van der Linden FB FFP T.C. Pouwe AA C. de Winter CB RAB
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
17
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
18
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
1
19
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
2
20
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
21
3
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
4
22
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
5
23
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
6
24
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
7
25
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
8
26
ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS
27
9
28
Bijlagen Nieuwsbrieven MD Fonds 2014
29
www.mdfonds.nl
Februari 2014
nieuwsbrief
[email protected]
Bestuur en medewerkers van het MD Fonds wensen u een voorspoedig 2014 en danken u voor uw financiële bijdrage in 2013. Kerngetallen en overheadkosten MD Fonds door Paul Amelink, bestuurslid In het najaar zijn er enkele organisaties van goede doelen in Nederland lelijk door de mand gevallen. Hun financiële cijfers bleken niet te kloppen met de realiteit. Er werd veel minder geld besteed aan de werkelijke doelstelling. Bovendien bleken bestuurders van sommige organisaties veel meer geld te declareren dan was afgesproken.
Ook belangrijk om te weten is dat de zes bestuursleden de belangen van het fonds onbezoldigd behartigen. Besteding inkomsten MD Fonds (laatste 3 jaar) Wervingskosten
Organisatiekosten
6%
Daarom willen wij nog eens laten zien wat er met het geld van onze trouwe donateurs gebeurt. De jaarverslagen van het MD Fonds kunnen al jaren op de website bekeken worden. Dit geeft veel transparantie. Toch willen we enkele kerngetallen bij elkaar zetten om aan te tonen dat er zeer zorgvuldig met uw giften wordt omgesprongen en dat uw geld goed besteed wordt.
7%
Besteed aan voorlichting en wetenschappelijk onderzoek 87%
Help het MD Fonds met het financieren van Wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op NL27INGB0000001280. 30
Haal, fiscaal gezien, het maximale uit uw giften Het bestuur van het MD Fonds wil u gaarne wijzen op enkele fiscale veranderingen betreffende het doen van periodieke giften aan het Fonds. De regering heeft wettelijk nieuwe maatregelen getroffen om het aangaan van periodieke giften eenvoudiger te maken. Daarnaast is wel een strakker regime van kracht geworden voor de goede doelen instanties qua verantwoording en informatievoorziening richting alle schenkers, maar ook aan de Belastingdienst. Voor periodieke giften die u ten minste vijf jaar doet aan een door de fiscus erkende ANBI (Algemeen Nut Beogende Instelling) geldt geen drempel en geen maximum meer. Deze giften kunt u dus voor 100% aftrekken in uw aangifte Inkomstenbelasting en/of Vennootschapsbelasting. Het MD Fonds heeft zo’n ANBI status.
kunt u het beste het secretariaat bellen (030-29 66 999) en verzoeken om een tweetal formulieren, te weten een modelovereenkomst en een betalingsvolmacht, aan u toe te sturen. U kunt ook een e-mail zenden naar
[email protected] of de betreffende formulieren downloaden via www.mdfonds.nl. De formulieren kunt u gebruiken om de overeenkomst en betalingsvolmacht vast te leggen. Zo weet u zeker dat uw overeenkomst voldoet aan de wettelijke voorwaarden. Het gemak dient de mens! Doch het staat u beslist vrij om een automatische incasso-opdracht aan het MD Fonds af te geven. De formulieren (de exemplaren voor de ontvanger) dient u ondertekend naar het secretariaat te sturen (Postbus 2410, 3500 GK Utrecht) De exemplaren voor de schenker zijn voor uzelf, en moet u goed bewaren. Als de belastingsdienst uw aangifte controleert, kunnen zij om uw schriftelijke overeenkomst vragen.
Sinds 1 januari 2014 hoeft een periodieke gift niet meer contractueel via de notaris te verlopen en is een onderhandse akte voldoende. Deze periodieke giften kunt u aftrekken van de belastingen zonder dat daar een drempel voor staat zoals bij jaarlijkse giften (een percentage van uw belastbaar inkomen). U verplicht zich wel om minimaal vijf jaar geld te geven voor het in de onderhandse overeenkomst opgenomen bedrag.
Goede doelen die als ANBI zijn aangewezen, hebben een beschikking ontvangen waarin een uniek nummer staat: het RSIN (Rechtspersonen Samenwerkingsverbanden Informatie Nummer). Het RSIN nummer van het MD Fonds is 806887758. Voor meer informatie kunt u altijd contact opnemen met het secretariaat van het MD Fonds.
Wilt u een schriftelijke overeenkomst opmaken tussen u en het MD Fonds, dan
31
www.mdfonds.nl
April 2014
nieuwsbrief
[email protected]
Financieel verslag 2013 Algemeen Jaarlijks verantwoordt het bestuur zich over het gevoerde beleid en de daarmee samenhangende financiën. Hierbij treft u het deel financiën aan. Transparantie en tijdige informatie zijn essentieel tegenover onze donateurs/sponsoren en ANBI-keurmerk gerelateerde partijen. De jaarrekening over 2013 is samengesteld door P&M Kooy Accountants & Belastingadviseurs te Bedragen x 1.000 euro Baten Uit fondswerving Legaten/nalatenschappen Uit overige activiteiten
’s-Gravendeel. Hun samenstellingsopdracht is uitgevoerd in overeenstemming met het Nederlands recht, “Opdrachten tot het samenstellen van financiële informatie”. Financieel overzicht In onderstaande tabel treft u, in verkorte vorm, onze financiële cijfers aan in vergelijk met de jaren 2010 t/m 2013:
2013
2012
2011
2010
213 0 13 226
123 81 16 220
157 22 21 200
154 35 19 208
229 13 242
230 1 231
166 1 167
170 5 175
Organisatiekosten Wervingskosten (inclusief Oogfonds) Resultaat
21 12 -49
15 8 -34
17 13 3
15 13 5
Eigen vermogen/Bestemmingsreserve
435
485
596
666
Besteed aan de doelstellingen Wetenschappelijk onderzoek Voorlichting en bewustwording
Financiële ontwikkelingen In 2013 groeiden de totale baten ten opzichte van 2012 licht. Dit blijkt uit de tabel:
32
Jaar
Baten
2008 2009 2010 2011 2012 2013
193.720 204.583 208.185 199.853 219.515 225.854
Groei in % t.o.v. vorig jaar 6% 2% - 4% 10% 3%
De groei in de totale baten komt voornamelijk door de post fondswervingen/ donaties en wel met een bedrag van € 90.000 ten opzichte van 2012. Daartegenover zijn er in 2013 geen bedragen aan legaten ontvangen. Er zijn in 2013 wel een viertal legaten (circa € 67.500) aangekondigd, doch de afwikkelingen hiervan zullen pas in 2014 worden afgerond. De heersende economische crisis laat nu ook voor het MD Fonds de nadelige sporen van de fondsenwervingen zien. Ondanks die signalen blijven wij toch positief naar de toekomst kijken.Wij zien een groeiend effect met betrekking tot het uitzetten van onze acties (giftbox) bij verjaardagen, jubilea, overlijden, etc. Daarnaast moet het mogelijk zijn, vanwege fiscale vereenvoudigingen, meer interesse te kweken om periodieke giften via een onderhandse (minimaal 5 jaar) overeenkomsten aan het MD Fonds te laten doen. Een zogenaamde win-win situatie voor zowel begiftigde alswel voor het MD Fonds. In Nieuwsbrief nr.1 van 2014 in MaculaVisie hebben wij daarin recent nog een speciaal artikel daarover geschreven en oproep daarvoor gedaan.
Kosten werving, beheer en administratie Het fonds maakt daarbij onderscheid in: - wervingskosten (incl. Oogfonds) - organisatiekosten.
Bestedingen aan doelstellingen Het is bekend, dat het MD Fonds zoveel mogelijk (meerjarige) wetenschappelijke onderzoeken tracht uit te zetten. In 2013 is hieraan een totaalvolume van € 228.500 (2012 € 230.000) besteed. Daarnaast hebben wij in 2013 enkele MD-voorlichtings-projecten (€ 13.000) weten te stimuleren en te ondersteunen. In het kader van onze Bijzondere MD-Leerstoel bij het Radboudumc in Nijmegen zijn wederom enkele onderzoeksprojecten uitgezet. Wij verwachten opnieuw in 2014 circa € 250.000 als bestedingsniveau aan nieuwe wetenschappelijke onderzoeksprojecten te kunnen uitzetten.
De niet in de balans opgenomen rechten en (project-)verplichtingen bedragen in totaal € 337.500. De solvabiliteitspositie van het MD Fonds is zodanig, dat alle aangegane verplichtingen betreffende de wetenschappelijke onderzoekprojecten, gegarandeerd kunnen worden nagekomen.
33
De totale organisatiekosten zijn in 2013 gestegen als gevolg van maatregelen om meer informatietransparantie, via onze eigen website, aan onze donateurs/ sponsoren en de ANBI-gerelateerde partijen (waaronder de Belastingdienst) te kunnen geven. De kosten van de wervingacties zijn in 2013 ten opzichte van 2012 daarom ook extra gestegen. Per saldo bedroegen onze normkosten slechts 13% van de baten, daarom zitten wij nog ruim onder de Goede Doelen normkosten van 25%. Het nastreven van een actief kostenbesef en het achterwege laten van elke vorm van bestuurdersbeloning, staat daarvoor garant. Resultaat, vermogen en bestemmingsreserves Het MD Fonds is over 2013 met een negatief exploitatieresultaat van € 49.166 geëindigd. Dit resultaat is afgeboekt op het eigen vermogen. Ultimo 2013 bedroeg het eigen vermogen een bedrag van € 435.000.
Van de liquide middelen van het MD Fonds, zijnde het overgrote deel, zijn op (speciale) rente-bonus-spaarrekeningen ad € 591.000 bij de ABN-Amro Bank N.V. belegd.
Beleidsverantwoording Het bestuur heeft zich, in dit verslag, beperkt tot het afleggen van het gevoerde financiële beheer over 2013. Een beleidsmatige verantwoording van de overige zaken van het MD Fonds treft u in
ons algemeen Bestuursverslag 2013 aan. Dit verslag verschijnt in de eerstvolgende editie in onze Nieuwsbrief. Het bestuur
Verslag over het Asia-ARVO congres Door Susanne Roosing, PhD Susanne Roosing PhD, onderzoeker in opleiding aan het Radboudumc te Nijmegen met als doel het identificeren van nieuwe genetische oorzaken van defecten aan de (kegel)fotoreceptoren. Defecten in de kegel fotoreceptoren kunnen bijvoorbeeld leiden tot MaculaDegeneratie, Kegeldystrofie, Kegelstaaf-dystrofie en Achromatopsie. Mede dankzij een bijdrage van het MD Fonds kon zij naar het Asia-ARVO congres in India. Onderstaand haar verslag. Vrijdag 25 oktober was het zover. Ik vertrok in mijn eentje voor zeven dagen naar New Delhi, India. Daar werd dit jaar het AsiaARVO congres gehouden waarvoor ik was uitgenodigd om een presentatie te komen geven over mijn werk. Dit congres is een zusje van het grote ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology) dat jaarlijks in Amerika wordt gegeven, maar voor veel mensen uit Azië onbetaalbaar is. Het congres was van maandag t/m donderdag en het hotel ligt naast het congrescentrum. Ter registratie kreeg iedereen een Asia-ARVO paspoort met het
congresprogramma en lunchbonnetjes. Er waren drie grote zalen en vier kleinere zalen waar presentaties werden gegeven, een
enorme lunchtent waar bedrijven stonden en waarin posterpresentaties te zien waren. Presentaties over alle facetten van zichtbeperkingen werden gegeven. Chirurgie (met live te volgen operaties via een webcam), trauma, hulpmiddelen, genetische aandoeningen (waar mijn expertise ligt) en natuurlijk ook de laatste ontwikkelingen over gentherapie. De bedrijven laten de laatste ontwikkelingen zien voor artsen op het gebied van oogheelkunde en apparatuur. Mijn presentatie was op dinsdag en trok de aandacht van publiek van verschillende gebieden. Ik presenteerde over mijn bevinding die in juni is gepubliceerd waarbij ik een nieuw gen heb gevonden, waarbij
34
mutaties kegelstaaf-dystrofie veroorzaken. Dat gen, RAB28, veroorzaakt slechts in een paar families deze aandoening, maar opent een heel nieuw netwerk aan mogelijkheden aan andere genen die nog niet ontdekt zijn die mogelijk ook deze aandoening veroorzaken.
gebruik van deze methode, anderen hebben meer ervaring en hebben meer strategische vraagstellingen.
Zelf heb ik ook nog interessante discussies gevoerd met vooraanstaande mensen uit het veld over bijvoorbeeld een mogelijk factor die gevonden is die ervoor zorgt dat De methode die ik gebruikt heb om deze mensen uit dezelfde familie een ander beeld mutaties te vinden, exome sequencing, laat tonen van dezelfde aandoening. Dit in een experiment alle veranderingen in onderzoek is ontzettend belangrijk in de iemands DNA zien ten opzichte van mensen ontwikkeling van geschikte gentherapie. zonder deze aandoening. Dat klinkt gemakkelijk, maar het resultaat is nog Uiteraard is elk onderzoek van groot belang steeds zo’n 60.000 veranderingen per voor de prognose, de behandeling, het persoon. Met mijn kennis over deze nieuwe remmen en uiteindelijk mogelijke preventie techniek, en de manier om toch tot de van genetische oogaandoeningen. veroorzakende verandering te komen, heb Congressen zoals Asia-ARVO zijn daarin ik op dit congres mensen verder kunnen van groot belang, want kennis moet je niet helpen aan hun eigen onderzoek. voor jezelf houden, maar kennis moet je Sommigen staan het aan begin van het delen.
Uitzicht op zicht: Stargardt op de kaart Door: S. Lambertus, MSc, drs. N.M. Bax en prof. C.B. Hoyng – Radboudumc, Nijmegen Een van de door het MD Fonds gesubsidieerde projecten is het onderzoek naar het ontstaan van de ziekte van Stargardt, een erfelijke oogafwijking bij jonge mensen. Hieronder kunt u lezen hoe ver dit onderzoeksproject momenteel is. Ziekte van Stargardt Stargardt (STGD1) is een vorm van Juveniele MaculaDegeneratie en is de belangrijkste oorzaak van erfelijke blindheid bij jonge mensen. Dit komt door mutaties in het ABCA4-gen. Deze mutaties veroorzaken een afwijkend, defect eiwit in de fotoreceptoren van het netvlies, waardoor de ziekte ontstaat. Door gentherapie zou de
35
functie van het gen hersteld kunnen worden om op deze manier de verdere achteruitgang van het zicht tegen te gaan. In Amerika en Frankrijk zijn de eerste onderzoeken op patiënten hiernaar reeds in gang gezet. Nijmeegse onderzoekers brengen het natuurlijk verloop van STGD1 nauwkeurig in kaart om zo in de toekomst te kunnen meten of behandeling helpt. Klinisch onderzoek in het Radboudumc Tot op heden zijn 70 mensen met STGD1 naar het Radboudumc gekomen om een uitgebreid oogheelkundig onderzoek te ondergaan. Dit bestaat onder andere uit gezichtsveldonderzoek, visusmetingen, foto’s en scans van het netvlies.
De bereidheid tot deelname is groot gebleken, wat zeer ten goede komt aan het onderzoek. De resultaten van deze onderzoeken worden gebruikt om het natuurlijk verloop van de ziekte te bestuderen en uiteindelijk een voorspellend model te ontwikkelen.
geselecteerd om de kwaliteit van leven alsmede ziektelast te bepalen. Bij inmiddels 60 personen zijn deze lijsten ook afgenomen. Op dit moment worden de lijsten verwerkt en gekeken of er hier al eerste conclusies uit kunnen worden getrokken.
Het Stargardt model In samenwerking met de afdeling Health Evidence wordt gewerkt aan dit wiskundig model. Hierin wordt de STGD1 ingedeeld in verschillende stadia en wordt voorspeld wat het volgende stadium in het natuurlijk verloop van de ziekte zal zijn. Alle mogelijke oogheelkundige onderzoeken worden bijeengebracht om op deze manier een nauwkeurige uitspraak te kunnen doen over de ernst van de ziekte op een bepaald moment. Zo kunnen uiteindelijk verschillen in ernst over de tijd worden gemeten, wat noodzakelijk zal zijn om een effect van toekomstige therapieën te kunnen objectiveren. Deze progressie zal mogelijk afhankelijk zijn van diverse genetische, klinische en omgevingsfactoren die tevens in kaart moeten worden gebracht. Op deze manier zou uiteindelijk ook een mogelijke uitspraak gedaan kunnen worden over het te verwachten beloop bij individuele patiënten.
Samenwerking In het RP5000 consortium (www.rp5000.nl) werken oogartsen en genetici uit het hele land samen om meer te weten te komen over de erfelijke oorzaken van netvliesaandoeningen. De focus van het RP5000 consortium ligt op dit moment onder andere ook op STGD1. Op 23 november 2013 was er een Juveniele MDdag georganiseerd vanuit het Radboudumc in samenwerking met de MD Vereniging. Daar is ook aandacht besteed aan ons onderzoek en hebben zich nieuwe mensen aangemeld die willen meewerken. Tot slot Het blijkt dat veel onderzoek noodzakelijk is om de ontwikkeling van een behandeling voor STGD1 te ondersteunen en wij proberen met het onderzoek een wezenlijke bijdrage hieraan te leveren. Het Radboudumc hoopt mee te kunnen doen met het klinisch onderzoek naar gentherapie bij patiënten.
Kwaliteit van leven In samenwerking met de medische psychologie hebben wij vragenlijsten
Help het MD Fonds met het financieren van Wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op NL27INGB0000001280. 36
www.mdfonds.nl
Juni 2014
nieuwsbrief
[email protected]
Bestuursverslag MD Fonds 2013 Dit bestuursverslag legt verantwoording af jegens de donateurs van het MD Fonds en geeft informatie aan zowel de donateurs als andere belangstellenden. Het financiële verslag 2013 is opgenomen in Nieuwsbrief nr. 2 - april 2014 als katern van de MaculaVisie.
Belangrijkste activiteiten op het gebied van fondswerving Evenals afgelopen jaren vonden twee mailings plaats, één in het voorjaar tezamen met het Oogfonds Nederland en een in het najaar door het MD Fonds zelf. Via de Nieuwsbrief is getracht interesse te kweken voor giften in de vorm van een lijfrente ten behoeve van het fonds en verder wordt met succes de giftbox bij jubilea e.d. ingezet.
Fondsenwerving De belangrijkste doelgroepen voor fondsenwerving blijven evenals vorige jaren de leden van de MD Vereniging, hun naasten en de vaste kring van donateurs. In ons land is de aandoening MaculaDegeneratie relatief onbekend. Het is daarom lastig buiten de kring van MD-ers en hun directe verwanten fondsen te werven.
Het bestuur maar ook de wetenschappelijke onderzoekers van de gesubsidieerde projecten zijn de donateurs dankbaar voor de vele en veelal gulle bijdragen.
Toegekende subsidies voor wetenschappelijk onderzoek Tezamen met de MD Vereniging heeft het In 2013 heeft het MD Fonds zes bestuur in 2013 initiatieven genomen subsidieaanvragen voor wetenschappelijk voorlichting te geven op het gebied van MD. onderzoek gehonoreerd, tezamen voor een Deze voorlichting is ook bestemd voor bedrag van € 225.000 (2012: € 350.000): mensen buiten de kring van leden van de • Automatische analyse van OCT voor een vereniging. Of door grotere bekendheid een verbeterde monitoring van patiënten met toename van fondsen kan worden bereikt, is neovasculaire AMD. Projectleider: op dit moment nog niet te zeggen. mevrouw drs. C.I. Sánchez, MC St. Radboud Nijmegen. Subsidie € 90.000. Net als in 2012 was er ook in het afgelopen Dit project is nader toegelicht in de boekjaar sprake van een - gelukkig nog Nieuwsbrief van december 2013. geringe - afname van giften uit de reguliere • Het via doelgerichte evolutie maken van fondswerving. Het aantal incidentele giften een kleine Müller glia specifieke promotor ten bedrage van meer dan € 500 nam af, voor gentherapie. Projectleider: maar als gevolg van een anonieme gift van dr. J. Wijnholds, NIN Amsterdam. € 100.000 overtroffen de ontvangsten in Subsidie € 70.000. 2013 (€ 212.762) die van 2012 (€ 203.783). • Risicofactoren voor myopie en de rol van Zie voor details het financiële verslag. accommodatie. Projectleider: mevrouw
37
prof.dr. C.C.W. Klaver, Erasmus MC Rotterdam. Subsidie € 25.000. • Rp5000db 2.0: een Multicentrum internetdatabank, waarin alle relevante klinische data kunnen worden geregistreerd; het centrum is een essentiële voorwaarde voor studies op het gebied van gentherapie voor de ziekte van Stargardt. De subsidie wordt aangewend voor upgrading van het centrum. Projectleider: dr. B.J. Klevering, MC St. Radboud Nijmegen. Subsidie € 30.000. Dit project is nader toegelicht in de Nieuwsbrief van oktober 2013. • Effectiviteit van predictietesten voor AMD. Projectleider: mevrouw prof.dr. C.C.W.Klaver, Erasmus MC Rotterdam. Subsidie € 10.000. • Klinische karakterisering van de ziekte van Stargardt en ontwikkeling van ABCA4specifieke gentherapie. Projectleider: prof.dr. C.B. Hoyng, MC St. Radboud Nijmegen. Subsidie € 50.000. Tevens verleende het MD Fonds subsidies: • Aan mevrouw V. van der Hoeven, promovenda van mevrouw prof.dr. C.C.W. Klaver, voor een stage van een half jaar in Singapore voor onderzoek naar genen en omgevingsfactoren voor hoge bijziendheid (Myopie). Bedrag € 5.000. • Voor een internationaal symposium te Gent, georganiseerd door o.a. prof.dr. C.B. Hoyng en prof.dr. C.C.W. Klaver met als onderwerp Bijdrage Genetics in Retinal Disease. Bedrag € 5.000. • Aan mevrouw S. Roosing, promovenda in Nijmegen, voor een presentatie in New Delhi over haar onderzoek Het identificeren van gendefecten in de macula. Bedrag € 500. Een verslag is opgenomen in de Nieuwsbrief van februari 2014.
Toegekende bedragen voor voorlichting op het gebied van MD • De MD Vereniging heeft van het MD Fonds voor divers drukwerk van onder meer een speciale informatieve uitgave van het Macula Maga(minder)Zien en de gids MaculaDegeneratie en hoe nu verder, een bedrag van ruim € 9.000 ontvangen. • In het kader van een bijzonder bijlage Oog in Beeld van Het Financiële Dagblad heeft het MD Fonds een voorlichtingsrubriek vormgegeven. De kosten bedroegen € 3.922. Het bestuur zal in het lopende jaar maximaal een bedrag van € 30.000 ter beschikking stellen voor voorlichting. Bedragen worden pas toegekend nadat een gedetailleerd voorstel is ontvangen en door het bestuur is goedgekeurd. Omdat de aandoening MaculaDegeneratie in Nederland nog te weinig bekendheid geniet, zal getracht worden waar mogelijk ook voorlichting te geven buiten de kring van leden van de MD Vereniging. Samenwerking met derden Het MD Fonds werkt nauw samen met de MD Vereniging. De Nieuwsbrief is een katern in het verenigingsblad de MaculaVisie en het fonds is jaarlijks vertegenwoordigd met een eigen stand op de landelijke dag van de MD Vereniging in Nieuwegein. Van een aantal faciliteiten van de vereniging kan het fonds gebruikmaken. Als lid van het fondsbestuur, vertegenwoordigt de voorzitter van de MD Vereniging, Bram Rutgers van der Loeff, de vereniging. De samenwerking met het Oogfonds op het gebied van fondsenwerving, in 2009
38
geformaliseerd, heeft inmiddels haar nut bewezen. Het MD Fonds is samen met het Oogfonds een van de belangrijke spelers in het project UitZicht. Dit is een samenwerkingsverband van een aantal Nederlandse fondsen voor mensen met een visuele beperking die (o.a.) wetenschappelijk onderzoek financieren gericht op de ontstaansmechanismen, preventie en behandeling van oogheelkundige aandoeningen. Binnen UitZicht worden de ingediende projecten getoetst aan een aantal vooraf bepaalde criteria. De fondsen beslissen vervolgens zelfstandig omtrent de toewijzing. UitZicht beoordeelt eveneens tussentijdse evaluaties van in uitvoering genomen onderzoeksprojecten. Het doel van het samenwerkingsverband is een gemeenschappelijk loket voor het aanvragen van projecten voor wetenschappelijk onderzoek met daaraan gekoppeld een onafhankelijke beoordelingsprocedure. Dit initiatief wordt mede ondersteund door ZonMw. De Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS) zorgt voor het secretariaat. Overige activiteiten bestuur Bestuursleden van het fonds waren aanwezig bij het jaarlijks congres van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap, de Ziezo-beurs, de landelijke MD-dag in Nieuwegein. Delegaties van het bestuur voerden enkele gesprekken met wetenschappelijke instituten, die door het fonds worden gesubsidieerd. Vooruitblik Op het moment van het schrijven van dit verslag valt geen voorspelling te doen aangaande de opbrengsten in 2014, nu in 2013 de opbrengsten uit regelmatig terugkomende werving enigszins terugliep.
39
Anders dan andere jaren waren er geen bijdragen uit legaten. Met grote dankbaarheid heeft het bestuur kennis genomen van het vrijvallen van legaten ten gunste van het fonds, maar de gelegateerde bedragen kunnen pas na afwikkeling van desbetreffende nalatenschap als opbrengst worden verantwoord. Dit zal naar verwachting in 2014 plaatsvinden. Met het voornemen van het bestuur om meer dan in het verleden subsidies ter beschikking te stellen voor initiatieven die aan MD meer bekendheid geven is een voorzichtig begin gemaakt. Donateurs worden via de Nieuwsbrief op de hoogte gehouden. Kwaliteitscriteria 1. De belangrijkste cijfers worden reeds in een vroeg stadium in de Nieuwsbrief gepubliceerd. De kosten van werving bedroegen in 2013 € 12.000 en van beheer en administratie € 21.000. Samen 15% van de baten, dus belangrijk beneden de Goede Doelen-normkosten van 25%. 2. Zowel het financiële verslag als het bestuursverslag, die in de Nieuwsbrief worden opgenomen, doen gedetailleerd verslag van de activiteiten van het fonds waaronder fondswerving, de resultaten daarvan (ook in vergelijking met afgelopen jaren), de ontwikkeling van het vermogen over meerdere jaren, de uitgaven voor wetenschappelijk onderzoek en vermelding van onderzoekprojecten die in dat jaar voor subsidie in aanmerking genomen zijn.
3. De doelstellingen voor het komende jaar respectievelijk de komende jaren worden eveneens in het verslag vermeld. 4. Het fonds beschikt over een zogenaamde ANBI-status. Een Algemeen Nut Beogende Instelling betaalt geen erfbelasting of schenkingsrechten. Donateurs van een ANBI-instelling mogen de schenking van de inkomsten- en vennootschapsbelasting aftrekken. Aan de recentelijk verscherpte eisen voldoet het fonds. 5. Er is geen sprake van enige belangenverstrengeling van bestuursleden met wetenschappelijke instituten voor zover deze voor beoordeling van onderzoeksprojecten in aanmerking zouden komen. 6. Het MD Fonds zoekt waar mogelijk voor elk in aanmerking komend onderzoekproject steun van andere fondsen. Van deze regel wordt in uitzonderlijke gevallen afgeweken. Ook beoordeelt het fonds de eigen financiële bijdrage van de subsidie ontvangende instelling. 7. UitZicht coördineert tussentijdse evaluaties van in uitvoering genomen onderzoeksprojecten. In bijzondere gevallen kan het MD Fonds ook nog een beroep doen op de Wetenschappelijke
8. 9. 10.
11.
Adviesraad van het fonds. De Nieuwsbrief geeft regelmatig informatie over voortgang en resultaten van de projecten. Reeds vroeg in het jaar legt het bestuur verantwoording af over de gang van zaken in het voorafgaande jaar. De zittingsduur van bestuursleden is beperkt (drie termijnen van elk vier jaar). Deze beperking is niet in de statuten vastgelegd, maar volgt uit een eerder door het bestuur genomen besluit. Dit betekent dat in bijzondere omstandigheden het bestuur kan besluiten de zittingsduur van een bestuurslid te verlengen, bijvoorbeeld in de situatie dat niet binnen de beperkte periode van 12 jaar in de opvolging van een bestuurslid kan worden voorzien. Het jaarverslag en het bestuursverslag zijn ook op de website van het MD Fonds voor een ieder beschikbaar.
Samenstelling bestuur Prof. dr. Hein W. van der Hart, voorzitter Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris Arnold W.M. Veldman, penningmeester Ir. Paul Amelink, lid Dr. Y. de Jong-Hesse, lid en oogarts Drs. B. Rutgers van der Loeff, lid en representant van de MD Vereniging
Help het MD Fonds met het financieren van wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op NL27INGB0000001280.
40
Wat is choroideremie?
Door dr. Mary J. van Schooneveld, MD PhD, oogarts AMC/NIN Choroideremie (spreek uit: goorooiedereemie) is om te beginnen een moeilijk woord en voor de meeste MD-ers een onbekend begrip. Het is een oogziekte die geslachtsgebonden overerft. Dat wil zeggen, vrouwen (met 2 X-chromosomen) zijn draagster als er op 1 X-chromosoom een mutatie in het choroideremie-gen zit en mannen (met maar 1 X-chromosoom en een Y-chromosoom) zijn de klos (lijder) als ze zo’n mutatie op hun X-chromosoom hebben. Rood-groen kleurenblindheid, bloederziekte (Russische tsarenfamilie!) en spierdystrofie van Duchenne zijn andere bekende voorbeelden van X-gebonden erfelijke ziekten. Een aangedane man kan de ziekte niet doorgeven aan zijn zoons, maar zijn dochters zijn wel per definitie draagster, dus bij zijn kleinzoons kan de ziekte weer aan het licht komen. Zo lijkt het of de ziekte een generatie overslaat. Gentherapie Er is in de MaculaVisie al vaak over gentherapie bericht: het komt erop neer, dat een intact gen ingebouwd wordt in een virus, dat ingespoten wordt onder het netvlies en de celkern van de betreffende cellen binnendringt en zorgt dat dit goede gen wordt afgelezen en er een deugdelijk eiwit volgens het goede recept wordt
41
gemaakt. Zo eenvoudig als het hier staat, is het natuurlijk niet: er zijn tal van technische en biologische obstakels, maar bij de ziekte van Leber veroorzaakt door een RPE-65 mutatie zijn de resultaten veelbelovend en sinds kort zijn ook een aantal mannen met choroideremie met gentherapie behandeld. Om de winst van gentherapie te bepalen, is het belangrijk veel te weten over het natuurlijke beloop. Omdat het om een zeldzame ziekte gaat, zijn hier niet zo erg veel gegevens over. Maar eerst zullen we iets meer vertellen over de klachten die choroideremie geeft. Welke gevolgen heeft choroideremie? De klachten van choroideremie lijken erg op die van retinitis pigmentosa: het begint meestal met nachtblindheid en heel geleidelijk steeds meer beperking van het perifere gezichtsveld waardoor uiteindelijk een kokergezichtsveld ontstaat. Het kokertje wordt steeds kleiner en uiteindelijk valt ook het laatste restje centrale gezichtsvermogen weg. De leeftijd waarop dit gebeurt, verschilt echter sterk: een enkele maal al voor het 30e levensjaar, vaak rond het 50e, maar een enkele keer pas na het 70e jaar. Met een subsidie van de Gelderse Blindenstichting en het MD Fonds konden wij voor acht maanden een basisarts, Sanne van Schuppen, inmiddels gestart met haar opleiding tot oogarts in het AMC, aanstellen, die het archief van de afdeling Ophthalmogenetica van het NIN (Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen) heeft doorzocht op mannen met choroideremie die vermoedelijk nog in leven
waren. Zij waren vaak lang geleden, in de jaren 70 en 80, onderzocht door prof. Delleman, prof. Bleeker en mijzelf. Na zoveel tijd kon er natuurlijk van alles met deze mannen gebeurd zijn, zowel op oogheelkundig als op algemeen medisch gebied. De eerste stap was contact opnemen met de huisarts om te informeren of onze adresgegevens nog klopten en of het qua gezondheid mogelijk was contact op te nemen met de patiënt voor deelname aan ons onderzoek. Dit bleek al helemaal niet eenvoudig: de huisarts was zelf vaak ook al met pensioen of de patiënt was van huisarts veranderd. Zo mogelijk werden verscheidene huisartsen in het woongebied van de patiënt opgespoord en met een beleefde maar klemmende brief bestookt, eventueel herhaaldelijk. Op deze wijze lukte het uiteindelijk 61 mannen met choroideremie te benaderen. 24 van hen waren bereid en in staat voor onderzoek naar het AMC te komen, vaak van grote afstand (Groningen, Zeeland!), waarvoor we hen zeer erkentelijk zijn.
artikel voor een wetenschappelijk oogheelkundig tijdschrift. Voor mij persoonlijk en ook voor Sanne was het aangrijpend om al deze mannen te ontmoeten. Choroideremie had voor een belangrijk deel hun leven getekend en dat gold ook voor hun partners: die moesten als vanzelf allerlei en steeds meer taken overnemen. Het laat zich raden dat niet iedere persoon en iedere relatie in staat was deze last te dragen. Soms was het indrukwekkend te zien hoe vechtlust en optimisme ondanks alle tegenslag de boventoon hadden gehouden. Soms was het ook indrukwekkend te zien hoezeer iemand geleden had of nog steeds leed onder gefnuikte aspiraties. Dit alles is niet in maat en getal te rapporteren in een wetenschappelijk artikel, maar wel iets om met u, als patiëntenvereniging, te delen. Wij danken de Gelderse Blindenstichting en het MD Fonds voor het vertrouwen en hopen binnenkort het artikel te kunnen publiceren.
Het onderzoek bestond uit een uitgebreide vragenlijst voor thuis: het ging daarin over het subjectief ervaren van de klachten, hun opleiding en uiteindelijke beroepskeuze, hoelang ze in staat waren (geweest) te fietsen en auto te rijden etc. In het AMC waren we wel een paar uur per patiënt bezig: het doornemen van de vragenlijst met nog eventuele op- en aanmerkingen, het opnemen van de gezichtsscherpte, de oogdruk, eventueel gezichtsveldonderzoek als dat nog mogelijk was, onderzoek met de spleetlamp, oogspiegelen, foto’s van het netvlies en scans (OCT) van het netvlies. Al deze gegevens zullen uitgewerkt worden in een
Suzanne met de mooie ogen
42
www.mdfonds.nl
Augustus 2014
nieuwsbrief
[email protected]
MD Fonds financiert vijf onderzoeksprojecten Door Hein van der Hart, voorzitter Voor het zevende achtereenvolgende jaar heeft de organisatie UitZicht de in Nederland werkzame oogheelkundige wetenschappelijke onderzoekers eind vorig jaar uitgenodigd voorstellen in te dienen om een subsidie te verkrijgen voor hun onderzoek. UitZicht is een samenwerkingsverband van tien fondsen, waaronder het MD Fonds, dat zich sterk maakt voor de financiering van oogheelkundig wetenschappelijk onderzoek van topkwaliteit. Dit heeft dit jaar geresulteerd in een aanmelding van 40 projecten, waarvan er 20 betrekking hadden op onderzoek op het terrein van MaculaDegeneratie. In het eerste halfjaar van 2014 is een zorgvuldig uitgewerkte procedure uitgevoerd om tot een gedegen beoordeling van de kwaliteit van de voorstellen te komen. Daarbij is een grote groep van reviewers, allen uiteraard zeer deskundig op het oogheelkundige vakgebied, gevraagd de projectvoorstellen kritisch te beoordelen. Daarna is een stuurgroep gevormd, bestaande uit wetenschappelijke topdeskundigen die elk voor zich de voorstellen en de reviews hebben beoordeeld. Vervolgens zijn deze topdeskundigen, de stuurgroep dus, in een gemeenschappelijk overleg gekomen tot een ranking van de projectvoorstellen. Verder is elk project beoordeeld door een doelgroeppanel, samengesteld door de
Oogvereniging; dat beoordeelt de relevantie van de aanvragen voor de praktijk voor mensen met een visuele beperking. Na wederhoor van de onderzoekers zijn de 20 MD-projectvoorstellen met de beoordelingen toegezonden aan het bestuur van het MD Fonds. Uiteindelijk beslist het bestuur van elk afzonderlijk fonds welke projecten met welk bedrag zullen worden gesubsidieerd. Na zorgvuldige afweging en na kennis te hebben genomen van de verschillende beoordelingen, heeft het bestuur van het MD Fonds besloten aan vijf projecten een subsidie uiteenlopend van € 35.000 tot € 75.000 per project te verstrekken. Het bestuur van het MD Fonds heeft bij zijn besluitvorming betrokken de hoogte van de score per project zowel wat betreft de wetenschappelijke beoordelaars maar ook van het doelgroeppanel of patiëntenpanel. Het MD Fonds is zich sterk bewust dat het geld van onze donateurs alleen voor het beste onderzoek naar MaculaDegeneratie moet worden besteed. Het gaat om de vijf volgende oogheelkundige wetenschappelijke projecten op het gebied van MD die medegefinancierd worden: 1. Constructing a multimodal imaging model for Stargardt disease. Projectleider: Prof. dr. C.B. Hoyng, Universitair Medisch Centrum Nijmegen. Subsidie: € 65.000, projectduur 4 jaar.
43
2. Experimental therapeutic transplantation of Embryonic Stem cell derived Retinal Pigment Epithelial cells in animal models for retinal degeneration. Projectleider: Prof.dr. A.A.B. Bergen, Academisch Medisch Centrum Amsterdam. Subsidie: € 75.000, projectduur 4 jaar. 3. Steroids, stress and central serous chorioretinopathy: unraveling a mysterious macular degeneration. Projectleider: Dr. C.J.F. Boon, Universitair Medisch Centrum Leiden. Subsidie: € 35.000, projectduur 2 jaar. 4. The developmental formation of the blood-retinal barrier as an inverse in diseases of the retina model of bloodretinal barrier loss. Projectleider: Prof.dr. R.O. Schlingemann, Academisch Medisch Centrum Amsterdam. Subsidie: € 35.000, projectduur 3 jaar. 5. Myopia pathogenesis into depth. Projectleider: mevrouw prof.dr. C.C.W. Klaver, Erasmus Medisch Centrum Rotterdam. Subsidie: € 40.000, projectduur 3 jaar.
In totaal heeft het MD Fonds dit jaar een bedrag van € 250.000 aan oogheelkundig wetenschappelijk onderzoek op het gebied van MaculaDegeneratie besteed. Daartoe is het fondsbestuur in staat gesteld door de voortgaande stroom van bijdragen van zijn donateurs. Zonder hen zou dit niet mogelijk zijn geweest! Het bestuur zal er vanzelfsprekend alles aan blijven doen om er op toe te zien dat de bijdragen een effectieve besteding in het wetenschappelijk onderzoek op het gebied van MD zullen zijn. Intussen blijkt dat er nog lang niet genoeg geld bijeen gebracht is om alle als goed beoordeelde voorstellen te kunnen (mede) financieren. Veel goed onderzoek blijft daardoor op de plank liggen. Dat is natuurlijk heel jammer en toont aan dat nog veel bijdragen van donateurs nodig zullen zijn om het werk van de top oogheelkundigen in Nederland tot uitvoering te laten brengen en daarmee meer kennis en inzicht te verkrijgen in het ontstaan en het behandelen van MaculaDegeneratie.
In de komende nummers van deze nieuwsbrief krijgen de projectleiders de gelegenheid om een korte en toegankelijke samenvatting van hun onderzoekproject te publiceren.
Help het MD Fonds met het financieren van Wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op: NL27INGB0000001280 ten name van MD Fonds, Utrecht
44
Onderzoek naar genetische factoren en omgevingsfactoren voor bijziendheid in Singapore Door drs. Virginie J.M. Verhoeven, arts-onderzoeker (promovenda) oogheelkunde/ epidemiologie. Ontvangen subsidie van het MD Fonds: € 5.000. In september 2013 reisde ik af naar Singapore om gedurende zes maanden onderzoek te doen bij het gerenommeerde Singapore Eye Research Institute. Dit onderzoeksproject maakte onderdeel uit van mijn promotieonderzoek naar de (erfelijke) oorzaken van bijziendheid (ErasmusMC, promotor: prof.dr. Caroline C.W. Klaver, www.myopiestudie.nl). Hoge bijziendheid is een belangrijke oorzaak voor het ontstaan van myope MaculaDegeneratie. Het MD Fonds maakte mijn reis en verblijf mede mogelijk. In het onderstaande verslag kunt u lezen over mijn bevindingen.
een genoomwijde gen-omgevingsinteractie analyse uitgevoerd. Omdat voor deze methode grote aantallen data nodig zijn besloten wij om naast de data van Rotterdam en Singapore ook CREAM bij deze analyse te betrekken; 14 Westerse studies en 8 Aziatische studies hebben meegedaan aan deze analyse. Van al deze personen zijn data over refractie, opleidingsniveau en ongeveer 30 miljoen genetische markers beschikbaar. Het effect van educatie werd bekeken in personen met een hoog opleidingsniveau (>12 opleidingsjaren) ten opzichte van personen met een laag opleidingsniveau (≤12 opleidingsjaren).
Uit de eerste analyses komen verschillende regio’s in het erfelijk materiaal significant naar voren. Interessant is dat het interactie effect van educatie het meest sterk is in de Aziatische populaties. Dit zou een verklaring Onderzoek naar gen-omgevingsinteractie kunnen zijn voor de veel hogere frequentie in Singapore myopen in deze populatie. Maar liefst 80% In maart 2013 identificeerden wij samen van de Singaporeanen is namelijk bijziend! met het Consortium for Refractive Error and De nieuwe chromosomale regio’s bevatten Myopia (CREAM) 26 genen voor myopie. genen die coderen voor bindweefseleiwitten Ook toonden we aan dat personen met een en neurotransmitter receptoren, die passen hoog opleidingsniveau (universiteit) én een binnen de huidige ideeën over de genetisch risicoprofiel voor bijziendheid veel ontstaanswijze van myopie. Momenteel zijn vaker bijziend worden dan mensen met we onze bevindingen aan het opschrijven alleen een hoog opleidingsniveau of en wij hopen deze later dit jaar te kunnen genetisch risicoprofiel. We noemen dit publiceren in een genetisch tijdschrift. Deze interactie tussen genen en omgeving. resultaten hebben wij kunnen presenteren op het internationale ARVO congres in mei De analyses die tot nu toe zijn uitgevoerd 2014 in Orlando, Verenigde Staten en zal ik waren alleen gericht op bekende myopie ook nog presenteren op de American genen. Om meer genen op te sporen Society for Human Genetics in oktober 2014 waarvan het effect versterkt wordt door in San Diego, Verenigde Staten. opleidingsniveau hebben wij in Singapore
45
Mega-analyse CREAM en 23andMe Het internetbedrijf 23andMe (www.23andme.com) publiceerde eerder dit jaar ook resultaten van een genetische analyse en bijziendheid. Naast het verkrijgen van DNA in de vorm van speeksel, vroegen zij hun klanten in een online vragenlijst of ze bijziend waren en op welke leeftijd zij hiervoor een bril kregen. De overlap in geïdentificeerde bijziendheidsgenen van deze analyse met die van het CREAM consortium was verbluffend. We hebben de genetische data van het CREAM consortium (65.000 mensen) en 23andMe (100.000 mensen) samengevoegd tot de grootste analyse tot nu op het gebied van bijziendheid (165.000 mensen). We maakten tevens gebruik van nog meer genetische markers (~30 miljoen in plaats van 2,5 miljoen in de vorige analyse). In deze analyses bleken meer dan 100 (!) significante regio’s in het erfelijk materiaal significant geassocieerd met bijziendheid. Het bijziendheidsgen GJD2 op chromosoom 15, dat in 2010 door onze onderzoeksgroep ontdekt werd, was het meest significant. De nieuwe genen hebben functies in bekende processen die bij myopie betrokken zijn, zoals in bindweefsel en ionkanalen.
Ook vonden we genen met functies die niet eerder beschreven werden bij het ontstaan van bijziendheid, zoals het doorgeven van signalen met behulp van calcium, TGF-β en VEGF (vasculaire endotheliale groeifactor). Signalering van VEGF speelt ook een belangrijke rol bij het ontstaan van Leeftijdgebonden MaculaDegeneratie. Naast het doen van bovengenoemde analyses, zat ik ook in het organiserend comité voor het CREAM congres, dat op 25 november 2013 plaatsvond in Singapore. Zo’n 40 onderzoekers vanuit de hele wereld (waaronder professor Klaver vanuit onze onderzoeksgroep) waren aanwezig bij deze meeting. Op deze dag werden voorlopige resultaten van lopende consortium analyses gepresenteerd, zoals bovengenoemde genomgevingsinteractie analyse en megaanalyse met 23andMe. Tevens werden de eerste stappen gezet naar samenwerking op het gebied van nieuwe genetische technieken: exome chip en exome sequencing. Deze technieken zullen nog meer licht schijnen op de ontstaanswijze van myopie. Ik wil het MD Fonds hartelijk bedanken voor de bijdrage aan dit project!
Deelnemers aan het CREAM-congres met prof.dr. Caroline Klaver zittend derde van rechts en Virginie Verhoeven staand tweede van rechts. 46
www.mdfonds.nl
Oktober 2014
nieuwsbrief
[email protected]
Afscheid van Hein van der Hart, voorzitter van het MD Fonds
Tijdens de bestuursvergadering van het MD Fonds op 15 september jl. heeft de voorzitter van het MD Fonds prof. dr. Hein van der Hart zijn taak na ruim 12 jaar neergelegd. Toen Hein in maart 2002 aantrad als voorzitter stond het MD Fonds nog min of meer in de kinderschoenen. Onder zijn leiding is veel tot stand gebracht, te weten: • Het instellen van een Wetenschappelijke Adviesraad. • Na het overlijden van Marijn Gelten, de oprichter van het MD Fonds, heeft Hein het fonds in het UitZicht-orgaan vertegenwoordigd. • Daarnaast heeft Hein het fonds al die jaren vertegenwoordigd bij uiteenlopende gelegenheden, zoals promoties, congressen, symposia etc. • Er is veel samenwerking tot stand gekomen met onder andere de MD Vereniging, het Oogfonds, de Oogvereniging (voorheen Viziris), het
Nederlands Oogheelkundig Gezelschap, UitZicht. • De fondsenwerving is in de loop der jaren flink toegenomen. Het vermogen is gegroeid en daarmee ook het aantal activiteiten en gesubsidieerde projecten. • Na jarenlange inspanning van het fonds is in 2011 een bijzondere leerstoel MaculaDegeneratie onder leiding van prof. dr. Carel Hoyng aan de universiteit te Nijmegen tot stand gekomen. Hein van der Hart heeft steeds de belangen van het MD Fonds met grote inzet en zorgvuldigheid behartigd. Het was dan ook niet eenvoudig een goede opvolger voor hem te vinden. Het bestuur is Hein dankbaar dat hij zijn taken nog wat langer heeft willen vervullen tot er een nieuwe geschikte kandidaat voor het voorzitterschap was gevonden. Hein werd verder voor zijn zeer waardevolle inzet en prettige samenwerking gedurende twaalf en half jaar voor het MD Fonds bedankt met enkele passende attenties.
Help het MD Fonds met het financieren van Wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op: NL27INGB0000001280 ten name van MD Fonds, Utrecht 47
Even voorstellen… Frans Zitman, de nieuwe voorzitter van het MD Fonds Door prof.dr. Frans G. Zitman
Op 15 september droeg prof.dr. Hein van der Hart het voorzitterschap van het MD Fonds aan mij over. Graag stel ik mij daarom aan u voor. Ik heb geneeskunde gestudeerd in Groningen. Daar en in Leiden specialiseerde ik me in de psychiatrie. In Leiden was ik chef de policlinique psychiatrie tot 1988. Toen werd ik hoogleraar biologische psychiatrie in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen. In 2000 keerde ik terug naar Leiden om hoogleraarafdelingshoofd psychiatrie in het Leids Universitair Medisch Centrum te worden en directeur bij Rivierduinen, een instelling voor geestelijke gezondheidszorg. In 2011 ging ik met emeritaat. Naast patiëntenzorg, onderwijs aan geneeskundestudenten en het opleiden van artsen tot psychiater, deed ik onderzoek. Ik was promotor van 32 artsen en psychologen, ben (co)auteur van zo’n 300 wetenschappelijke artikelen en werkte mee aan diverse boeken. Ik ben al 25 jaar actief in organisaties die medischwetenschappelijk onderzoek organiseren en subsidiëren, met name bij NWO en ZonMw. Dat ging niet alleen over psychiatrie. Zo was ik voorzitter van de
programmacommissie chronisch zieken van NWO/ZonMw die naast psychiatrie ook onderzoek naar neurologische en reumatische aandoeningen, longziekten en suikerziekte en naar zorg, opvang en begeleiding van chronisch zieken subsidieerde. Ook zat ik in de Wetenschappelijke Adviesraad van het Nederlands Epilepsie Fonds. MaculaDegeneratie is natuurlijk geen psychiatrische ziekte. Hoe ben ik dan toch in de wereld van de MD terecht gekomen? Dat is in belangrijke mate de “schuld” van drs. Bram Rutgers van der Loeff, lid van het bestuur van het MD Fonds en voorzitter van de MD Vereniging. We ontmoetten elkaar in een cultuurfilosofische discussiegroep. We raakten aan de praat over zijn inspanningen voor MD-patiënten en mijn ervaringen in het subsidiecircuit. We ontdekten veel overeenkomsten tussen het reilen en zeilen in de wereld van de oogziekten en de algemene onderzoekswereld. Ik begon de oogwereld ook steeds interessanter te vinden. Toen Bram mij vroeg of ik het goed vond dat hij mij als een kandidaat voor de opvolging van Hein van der Hart zou voorstellen, heb ik ja gezegd. Daarna hebben natuurlijk nog diverse gesprekken met het bestuur plaatsgevonden, maar het resultaat kent u nu: ik ben voorzitter geworden. Ik zet me graag voor het MD Fonds in.
48
Stress en het oog: onderzoek naar centrale sereuze chorioretinopathie (serosa), een mysterieuze vorm van MD dr. C.J.F. Boon, oogarts Leids Universitair Medisch Centrum, projectleider van het onderzoek. Projectduur 2 jaar. Subsidie MD Fonds € 35.000. Serosa, ofwel centrale sereuze chorioretinopathie (CSC), is een van de meest voorkomende vormen van MaculaDegeneratie. Bij patiënten met CSC is er sprake van vochtlekkage onder de gele vlek (macula), ten gevolge van afwijkingen in het retinaal pigment epitheel en de choroidea (het vaatvlies). CSC kan leiden tot blijvende visuele beperking door schade aan de lichtgevoelige cellen van het netvlies (de fotoreceptoren), omdat de therapeutische mogelijkheden op dit moment beperkt en matig effectief zijn.
fascinerende link tussen CSC en het gebruik van corticosteroïden, evenals de relatie met stress, wijst erop dat er een prominente rol is voor corticosteroïdgerelateerde mechanismen in het ontstaan van CSC. Ook zijn er aanwijzingen dat genetische factoren een aanzienlijke rol spelen in de ontstaanswijze van CSC, omdat CSC ook familiaal kan voorkomen. Tot nu toe zijn er geen studies gepubliceerd over de genetische effecten van corticosteroïden op het netvlies en het vaatvlies, noch over genetische factoren die geassocieerd kunnen zijn met CSC.
Het voorgestelde onderzoek heeft tot doel om het effect van corticosteroïden op het retinaal pigment epitheel (RPE) en het vaatvlies te evalueren, in ziektemodellen zoals een in vivo diermodel (ratten) of Er is vrijwel niets bekend over de oorzaak menselijke donorogen. Door middel van een en optimale behandeling van CSC, omdat er geavanceerde techniek, RNA sequencing, tot op heden weinig onderzoek naar deze zullen veranderingen in genetische specifieke en ernstige vorm van expressie onder invloed van MaculaDegeneratie is verricht. Dit is corticosteroïden worden gemeten. Het doel verbazingwekkend, te meer omdat CSC van deze studie is om kandidaat-genen en relatief veel voorkomt. De ziekte openbaart mechanismen te vinden die een rol spelen zich meestal in de professioneel actieve in het ontstaan van CSC bij gebruik van leeftijd en mannen zijn 4 tot 6 keer vaker corticosteroïden. Doordat de genetische aangedaan dan vrouwen. Een opvallend expressie wordt gemeten in rattenogen en gegeven is, dat CSC is geassocieerd met humane donorogen, kunnen resultaten goed psychische stress en CSC kan worden met elkaar vergeleken worden. Ook zullen uitgelokt door het gebruik van de resultaten worden vergeleken met corticosteroïden (bijvoorbeeld prednison, bevindingen uit genetisch onderzoek in een steroid-bevattende huidcrème of unieke database van families met CSC in inhalatiemedicatie voor astma). Dit gebruik het Leids Universitair Medisch Centrum en van corticosteroïden wordt gevonden in tot het RadboudUMC (Nijmegen), evenals een wel 41% van de patiënten. Deze grote Leids-Nijmeegse database van
49
individuele patiënten met CSC. Door deze unieke parallelle strategie, waarbij resultaten uit verschillende analysemethoden met elkaar worden gecombineerd en vergeleken, wordt de kans geoptimaliseerd om kandidaat-genen te vinden die een rol spelen in het ontstaan van CSC.
van corticosteroid-gerelateerde CSC zal belangrijke inzichten geven in de ontstaanswijze van deze visusbedreigende oogziekte. Een beter inzicht in de ontstaanswijze van CSC kan zo leiden tot de ontwikkeling van nieuwe preventieve en therapeutische opties voor deze mysterieuze en relatief veel voorkomende vorm van MaculaDegeneratie.
Het vinden van de genetische achtergrond
LMD vertragen? Zink helpt! Door dr. Dzenita Smailhodzic, oogarts in opleiding Radboud UMC Nijmegen patiënten die nog in een vroeg stadium van deze oogziekte zitten en goed kunnen zien, aangezien juist deze groep het best reageerde op het nemen van zinktabletten. Opvallend was ook dat de ontsteking weer terugkwam als we mensen lieten stoppen met de inname van zink. Dit onderzoek ondersteunt het belang van zink in de strijd tegen blindheid door LMD. Echter, verder onderzoek is nodig om de effecten van zink bij grotere aantalen van patienten te bestuderen. Zinksuppletie kan het beloop van Leeftijdgebonden MaculaDegeneratie (LMD) vertragen, al is het exacte mechanisme van dit beschermende effect vooralsnog onduidelijk. Bij het ontstaan van LMD spelen bepaalde ontstekingen in het bloed een belangrijke rol. Daarom lieten we 75 mensen met verschillende stadia van LMD gedurende een periode van drie maanden dagelijks 50 mg zink innemen. Met behulp van een bloedtest was duidelijk te zien dat de ontstekingswaarden vervolgens aanzienlijk daalden. Dit ontstekingsremmende effect verklaart mogelijk hoe zink de ontwikkeling van LMD afremt. In het kader van preventie van LMD is dit een belangrijke ontdekking, zeker voor
Dit onderzoek is gepubliceerd in het kader van mijn promotieboek getiteld “Studies on pathogenesis, treatment and prevention of age-related macular degeneration.” Promotors: prof.dr. Carel Hoyng en prof.dr. Mo Daha. Co-promotors: dr. Anneke den Hollander en dr. Jeroen Klevering. Noot van de redactie: Het onderzoek naar de effecten van het innemen van zinktabletten is een voortvloeisel van het door het MD Fonds gesubsidieerde onderzoek Prediction of treatment outcome in age-related macular degeneration onder leiding van dr. Anneke den Hollander en prof.dr. Carel Hoyng. Het onderzoek is gestart in 2009. Het MD Fonds heeft dit project medegefinancierd met € 60.000.
50
www.mdfonds.nl
December 2014
nieuwsbrief
[email protected]
Het MD Fonds financiert voorlichting op het gebied van MD Door Albert de Brauw, secretaris MD Fonds Naast het stimuleren en financieren van wetenschappelijk onderzoek naar MaculaDegeneratie heeft de stichting MD Fonds tevens tot doel het geven van voorlichting op het gebied van MD.
Uit het bestuursverslag 2013 blijkt dat een bedrag van € 13.000 aan voorlichting is besteed. Het grootste deel daarvan was voor drukwerk van speciale informatieve uitgaven van de MD Vereniging. Tot voor kort deed de vereniging geen beroep op het fonds voor een bijdrage aan dergelijke uitgaven, maar de tijden veranderen ook voor de MD Vereniging en het bestuur van het fonds heeft gemeend om aan het verzoek van de vereniging tegemoet te moeten komen, zij het onder voorwaarden. Het bestuur van het MD Fonds ziet het vooral tot zijn taak bekendheid te geven aan MD in algemene zin, omdat de voorlichting aan leden van de MD Vereniging primair de taak is van de vereniging zelf. Dat heeft de vereniging altijd al gedaan en zal dat blijven doen.
Uit de bestuursverslagen van afgelopen jaren blijkt dat jaarlijks slechts een zeer gering bedrag aan voorlichting wordt besteed. De aandoening MD geniet bij het grote publiek echter te geringe bekendheid. Daarom hebben vooral ouderen en hun naasten meestal te laat in de gaten dat een snel afnemende visie wordt veroorzaakt door MD. Helaas ook huisartsen! Alom zou bekend moeten zijn dat bij de zogenaamde natte MD een snelle behandeling met Avastin, Lucentis of Eylea verdere achteruitgang kan stoppen of vertragen. Nog steeds melden zich te veel patiënten te laat bij de oogarts. Daarom zou het MD Fonds graag een grootschalige publieke actie willen voeren. De kosten van een dergelijke actie zouden echter de beschikbare middelen voor wetenschappelijk onderzoek te zeer aantasten en het bestuur geeft vooralsnog prioriteit aan de laatstgenoemde doelstelling.
51
Ook heeft de vereniging statutair de maatschappelijke taak om voorlichting te verschaffen buiten de kring van haar leden. Dat is dan ook de reden dat het fonds dergelijke voorlichtingsprojecten van de vereniging financieel steunt. Om die reden is onder andere het Macula Maga(minder) Zien, dat in januari 2014 is verschenen en zich richt tot een breed publiek, gefinancierd door het MD Fonds.
Therapeutisch stamcelonderzoek aan MaculaDegeneratie: kan dat nou ook niet in Nederland? Een van de vijf onderzoeksprojecten die in 2014 subsidie heeft ontvangen van het MD Fonds, is het onderzoek onder leiding van prof.dr. A.A.B. Bergen. Aan de onderzoekers wordt gevraagd de lezers van de Nieuwsbrief uit te leggen waarnaar onderzoek wordt gedaan en wat men hoopt te bereiken. Onderstaand een verkorte versie van de uitleg van professor Bergen. Voor het uitgebreide verslag zie www.mdfonds.nl onder het kopje Informatiemateriaal. Artikel van prof.dr. A.A.B. Bergen (professor in complexe Ophthalmogenetical), projectleider, Amsterdam Medisch Centrum. Subsidie: € 75.000, projectduur 4 jaar.
leverde in 2010 de Parelprijs op van ZonMw, voor het beste onderzoeksproject op het gebied van de gezondheidszorg in Nederland. Heel belangrijk en nuttig allemaal, maar levert dit dan ook een echte therapie op? Het antwoord is: Nee, vooralsnog niet: het moleculaire systeem dat ten grondslag ligt aan LMD is zó ingewikkeld, dat bijvoorbeeld gentherapie aan één enkel gen waarschijnlijk niet goed zal werken. Dit ligt anders voor de vroeg in het leven beginnende vorm van MD: de ziekte van Stargardt waarbij maar één gen is betrokken (ABCR). Bij de ziekte van Stargardt zal het vervangen van dat defecte gen bij een beperkt aantal patiënten, met nog weinig netvliesschade, waarschijnlijk helpen. Feitelijk is overigens gentherapie een onjuist woord, omdat het hier vrijwel altijd gaat om preventie: er zijn nog levende netvliescellen nodig om de verdere voortgang van de ziekte te stoppen. Genpreventie is dus eigenlijk een beter woord.
Zoals u wellicht weet, wordt er in Nederland al vele jaren zeer goed klinisch, epidemiologisch en genetisch wetenschappelijk onderzoek gedaan naar MaculaDegeneratie (MD). We weten steeds meer over preventie Voor al deze vormen van preventie, incluis en oorzaken van deze ziekte. gentherapie, zijn nog levende netvliescellen nodig. Als deze netvliescellen eenmaal Zo weten we inmiddels dat roken een dood zijn, is er geen weg meer terug... grote risicofactor is voor het krijgen van of toch wel? Stamceltransplantatie is leeftijdgebonden MD (LMD) en dat het potentieel de enige weg terug. zogeheten complement immuniteitssysteem van ons lichaam een belangrijke rol speelt Bij LMD gaan de zogenaamde Retina bij deze ziekte. Het eigen moleculair Pigment Epitheel (RPE) cellen in het genetisch onderzoek van professor Bergen netvlies dood. Het RPE is een laagje (UvA, Amsterdam) en collega’s aan LMD moedercellen die de fotoreceptoren
52
verzorgen. Fotoreceptoren zijn de lichtgevoelige cellen in het netvlies. Als RPE-cellen dood gaan, kunnen ook de fotoreceptoren na een tijdje niet meer overleven. Bij LMD is het dus zaak om tijdig beschadigde of dode RPE-cellen te vervangen. Dat klinkt eenvoudig, maar is het in geheel niet. Het huidige stamcelonderzoek, dat nog redelijk in de kinderschoenen staat, richt zich (ook in Nederland) op de vragen: • Hoe kan ik vanuit de verschillende soorten stamcellen (betere) RPE-cellen maken? • Waar kan ik anders RPE-cellen vandaan halen? • Hoe en waar kan ik het beste RPE-cellen in de retina transplanteren? • Wat is de maximaal haalbare visus verbetering? • Zijn er (ernstige) bijwerkingen op korte of lange termijn? • Enzovoorts. Er worden uit de USA de laatste tijd regelmatig overdreven spectaculaire en positieve resultaten gemeld op het gebied van retinale stamceltransplantatie. Zo werd er recent een clinical trial gestart met één LMD en één Stargardt-patiënt. Bij beide patiënten werden, in één oog RPE-cellen getransplanteerd, die afkomstig waren uit embryonale stamcellen (ESC). Bij beide patiënten lijkt de visus op korte termijn vooralsnog iets verbeterd, maar verdere resultaten moeten worden afgewacht.
In Nederland gaan wij voorzichtig(er) en gestaag door. Wij streven ernaar om van de ES-cellen zo goed mogelijke RPE-cellen te maken, waardoor de kans op succes toeneemt en de kans op bijwerkingen afneemt. Eind 2014 gaan wij in Amsterdam de eerste cellen naar het netvlies van blinde kleine proefdieren transplanteren en het eventueel succes daarvan meten. Deze laatste stap is (helaas) noodzakelijk, vanwege de wettelijke regelgeving op dit gebied; vóórdat ES RPE-cellen eventueel bij (zieke) mensen mogen worden ingebracht.
Noot van de redactie: in de rubriek Medische Zaken van deze MaculaVisie is een artikel opgenomen van dr. Mary van Schooneveld getiteld: Stamcellen: “een rancher van 75 jaar met één blind oog kan opnieuw paardrijden”! In dit artikel verwijst zij ook naar de clinical trial die in de USA is gestart.
53
De Najaarsmailing is verstuurd! Onlangs hebben alle MD-verenigingsleden weer de bekende brief ontvangen met het verzoek ruimhartig te doneren voor het financieren van wetenschappelijk onderzoek of daaraan gerelateerd. De voorgaande jaren hebben ons geleerd dat de leden van de MD Vereniging ook gulle donateurs van het MD Fonds zijn. Wij rekenen weer op u en zijn bij voorbaat erkentelijk voor uw steun. Sommige donateurs hebben zich misschien afgevraagd waarom de najaarsmailing, die in oktober verstuurd is, nog ondertekend is door Hein van der Hart terwijl het voorzitterschap van het MD Fonds al medio september overgedragen is aan Frans Zitman. Om de overhead kosten zo laag mogelijk te houden wordt het gereedmaken van de mailing niet uitbesteed, maar wordt door de medewerkers van het Landelijk Bureau al
eind augustus begonnen met het verzendklaar maken van de kleine 5000 brieven. Dit is dan ook de reden dat de brief nog één keer is geschreven en ondertekend door Hein van der Hart. Nogmaals zij vermeld dat het bestuur van het MD Fonds bestaat uit onbetaalde vrijwilligers, dat de kosten zo laag mogelijk worden gehouden en dat daardoor nagenoeg alle donaties en giften ook daadwerkelijk naar wetenschappelijke onderzoeksprojecten gaan. En er wordt gelukkig veel onderzoek gedaan. Zoveel zelfs dat er nog steeds te weinig geld is om alle aanvragen te honoreren. Uw gift is dus meer dan welkom! De voorjaarsmailing in samenwerking met het Oogfonds heeft € 22.000 opgebracht.
Help het MD Fonds met het financieren van Wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op: NL27INGB0000001280 ten name van MD Fonds, Utrecht
54
55
56
