Afkomstig uit Denkbeeld, Tijdschrift voor psychogeriatrie, juni 1994
Alzheimerpatiënt en (nog) niet dement? Diagnostische problemen bij de vroege vorm van de ziekte van Alzheimer De heer Van der Schaar komt samen met zijn echtgenote. Al enige tijd heeft hij moeite met spreken. Hij formuleert traag en moet erg zoeken naar woorden. Dit speelt hem vooral parten als leraar Engels op de HAVO. Vooral met de Engelse woorden zit hij te haspelen, terwijl het gebruik van de Nederlandse taal minder problemen oplevert. Ook schrijft hij de Engelse woorden soms verkeerd op het schoolbord, tot grote hilariteit van de leerlingen. Het maakt hem onzeker. Misschien is het vanwege z’n leeftijd – 54 jaar – dat de huisarts suggereert dat hij overspannen is… Hij ziet het geregeld om zich heen. Juist rondom die leeftijd ‘sneuvelen’ veel van zijn collega’s in het onderwijs. Maar zelf voelt hij zich niet zo. Hij kan de klas goed aan, heeft aardigheid in het lesgeven en vindt niet dat hij moeite heeft met orde houden. Voor het overige zijn er geen problemen. Zijn echtgenote vindt het toch raadzaam dat hij zich eens laat onderzoeken. Ze is orthopedagoge en heeft het vermoeden dat er sprake is van een dyslexie; een aangeboren stoornis die in ieder geval gepaard gaat met leesblindheid en het omdraaien van woorden. Ze heeft hem toch al nooit zo’n vlotte prater gewonden. Maar ja…aangeboren problemen die pas op je 54ste jaar duidelijk worden? Gezonder kan het niet Zij komen mijn spreekkamer binnen. Ik kijk hem aan. Een plezierig ogende, zachte man die met een opgewekt gezicht vertelt dat hij wat moeite heeft met spreken. Het Nederlands gaat hem redelijk af, zij het dat hij traag formuleert, zo nu en dan hapert en een enkele keer een verkeerd woord gebruikt. Zijn echtgenote beaamt dat hij tegen zijn zin door de huisarts in de ziektewet zit. Ze begrijpen niet goed wat er aan de hand is. Hij is altijd gezond geweest; ze hebben nooit relatieproblemen gehad. Ook leven ze zo gezond als het maar kan: sigaretten en alcohol komen het huis niet in. Ze houden rekening met schadelijke milieu-invloeden (onbespoten voedsel, viergraneneieren) en gebruiken weinig vet. De vakanties bestaan uit lange wandeltochten. Leefde ik maar zo gezond, denk ik bij mezelf. Bij het uitvragen van de anamnese, de medische voorgeschiedenis, komt er niets bijzonders naar voren. De problemen met spreken zijn zo’n half jaar geleden heel geleidelijk begonnen en sindsdien wat erger geworden. Verder is hij altijd gezond geweest, nooit geopereerd en gebruikt hij geen medicijnen. Of iets dergelijks in de familie voorkomt, vraag ik. Beiden schudden het hoofd. Moeder is op 85-jarige leeftijd na een heupfractuur overleden en vader had het al jaren aan zijn hart; dat is hem uiteindelijk fataal geworden. De zes kinderen in het gezin, waaruit de heer Van der Schaar komt, zijn allen gezond. Hij zelf is de op een na jongste. Van zijn moeder weet hij dat hij laat was met spreken en op de lagere school heeft hij moeite met lezen gehad.
Een diagnostische puzzel Op mijn vraag ontkennen beiden dat vergeetachtigheid een rol speelt. Wel heeft hij de laatste tijd meer last van moeheid en het kost hem veel energie om zich op de lessen te concentreren. Maar hij is nog altijd zeer gemotiveerd voor zijn werk. Hij voelt zich zeker niet overspannen en is het niet eens me de huisarts die de klachten als ‘overspannenheid’ heeft geduid. ‘Kan het iets met dyslexie te maken hebben?’, vraagt zijn vrouw. Ik schud ontkennend mijn hoofd. ‘Op die leeftijd is dat uitgesloten’, zeg ik. Maar wat is er dan wel aan de hand? Voor mijzelf zet ik de overwegingen op een rij. Eigenlijk zijn er maar drie mogelijkheden. Dergelijke taalstoornissen zijn meestal het gevolg van een infarct in de hersenen. Maar volgens zijn verhaal en dat van zijn echtgenote is er absoluut geen sprake van een plotseling begin, dat zo typisch is voor een beroerte. Misschien is het in zijn slaap ontstaan en heeft hij het niet direct gemerkt? De ander mogelijkheid is de ziekte van Alzheimer. Dat zie je nogal eens, juist bij jonge Alzheimerpatiënten, maar andere aanwijzingen voor een dementie van het Alzheimer-type zijn er eigenlijk niet. Ik vraag de criteria voor dementie uit: problemen met de oriëntatie en het geheugen zijn er niet. Andere stoornissen in de cognitie zoals onhandigheid, niet met geld kunnen omgaan enzovoort worden eveneens ontkend. Zijn vrouw vertelt dat hij wel wat minder actief is dan voorheen. Hij kon avond aan avond aan zijn hobby – modelbouw – sleutelen, maar momenteel komt hij daar niet aan toe. ‘De energie ontbreekt me’, zegt hij. Of zou het misschien toch minder goed lukken?, denk ik bij mezelf en vermijdt hij op die manier de confrontatie met mogelijk onvermogen. Verder zijn er geen veranderingen in zijn gedrag. Nee, aan de criteria van dementie voldoet hij niet, en dat is toch de voorwaarde om de diagnose ziekte van Alzheimer te stellen! Ook is hij niet echt somber. Nee, depressief is hij evenmin. Het syndroom van Mesulam Een tiental jaren geleden is nog een andere suggestie gedaan om dergelijke geïsoleerde taalproblemen, die niet het gevolg zijn van een beroerte, te verklaren. In 1982 schrijft de Amerikaanse neuroloog Mesulam dat zo iets zou kunnen voorkomen zonder dat zich een dementie ontwikkelt. Hij noemt die aandoening het syndroom van Mesulam: een geïsoleerde taalstoornis door langzame afbraak van hersencellen in het taalgebied van de hersenen. Toch heeft hij niet goed gekeken. Later is gebleken dat dergelijke patiënten op den duur bijna altijd dementeren. Een bijzondere vorm van dementie? Een nieuwe variant op de ziekte van Alzheimer? In een latere publicatie uit 1987 hield Mesulam echter voet bij stuk: bij sommige van zijn patiënten blijft het geheugen gespaard, terwijl de woordvindingsproblemen sterker zijn geworden. ‘Als het geen dyslexie is, kan het zijn dat mijn man toch overspannen is, hoewel hij het zelf niet zo voelt?, vraagt mevr. Van der Schaar. Ik houd me op de vlakte. Het juiste moment voor een slecht-nieuwsgesprek is nog niet aangebroken. Bovendien moet ik de veronderstelling dat hier mogelijk sprake is van de ziekte van Alzheimer eerst beter onderbouwen. Ik kan met niet permitteren om een zogenaamde ‘false positive’ fout te maken: iemand als dement diagnosticeren die het later niet blijkt te zijn. Beter kan men in dergelijke gevallen een ‘false negative’ fout maken: de diagnose dementie (nog) niet stellen, terwijl dit wel al het geval is. Maar het allerbeste is natuurlijk aanvullend onderzoek om de voorlopige indruk al dan niet bevestigd te krijgen.
Ik beperk het verdere onderzoek tot een SPECT-scan van de hersenen en uitvoerig neuropsychologisch onderzoek. Met het eerste onderzoek kun je zien of de typische vlinderfiguur in de temporopariëtale delen van de hersenen te zien is. Dit duidt op een verlaagde stofwisseling in deze gebieden en blijkt specifiek te zijn voor de ziekte van Alzheimer. Uitvoerig neuropsychologisch onderzoek is nodig om na te gaan of de problemen zich inderdaad beperken tot de taal of dat er meer aan de hand is. Dat laatste zou dan mijn vermoeden op de ziekte van Alzheimer ondersteunen. Zo’n onderzoek brengt bovendien de ernst van de ziekte in kaart en biedt handvatten voor omgangsadviezen. Hoe vertel ik het slechte nieuws Na een maand zie ik ze beiden terug. Ze zijn gespannen, niet helemaal gerust op de uitslag. Helaas heb ik slecht nieuws. De SPECT-scan is typisch voor de ziekte van Alzheimer; bij het neuropsychologisch onderzoek zijn naast taaldefecten ook lichte maar evidente stoornissen in het recente geheugen en in het leervermogen aan het licht gekomen. Ook zijn er problemen op het visueel ruimtelijke gebied. Naar alle waarschijnlijkheid is er inderdaad sprake van de ziekte van Alzheimer, zij het in een zeer vroeg stadium. Maar hoe vertel ik ze dat? Laat ik de woorden ‘dementie’ en ‘Alzheimer’ vallen of spreek ik over ‘een versnelde en vroegtijdige geestelijke achteruitgang’? Vertel ik het aan beiden in dezelfde bewoordingen of zoek ik later nog apart contact met zijn vrouw? Voorzichtig open ik het gesprek. ‘Ja, er zijn afwijkingen gevonden’, zeg ik, ‘zowel op de SPECT-scan als bij het neuropsychologisch onderzoek’. ‘Maar wat betekent dat dan’, vraagt de heer Van der Schaar. Ik besluit om ze niet langer in het ongewisse te laten. ‘Hoogstwaarschijnlijk lijdt u aan de ziekte van Alzheimer in een vroeg stadium’, zeg ik. ‘Dementie dus…’. Er valt een diepe stilte. Dat kan toch niet, roept mevrouw Van der Schaar. Daar is mijn man toch veel te jong voor? Ik leg uit dat in een klein aantal gevallen de ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd kan voorkomen. Ze zijn verslagen en ze vertouwen me niet. Dit kan gewoon niet waar zijn! ‘Shoppen’ langs de alternatieve geneeskunde Ontkenning van de ziekte komt bij jonge Alzheimerpatiënten vaak voor. Dementie, en vooral de ziekte van Alzheimer, is vooral geassocieerd met veroudering. Bij mensen tussen de veertig en zestig jaar is woede en ongeloof vaak de reactie op het bericht dat er sprake is van de ziekte van Alzheimer. Niet zelden vragen patiënt en familie daarom vervolgens om een ‘second opinion’ voor de diagnose. Ontkend wordt ook de chroniciteit en onbehandelbaarheid van de aandoening. ‘Zijn er geen medicijnen om het proces tegen te kunnen houden?’, vragen de beide echtelieden zowat gelijktijdig. Ik weet dat diverse collega’s van mij in dergelijke gevallen van alles willen proberen. Niet omdat ze geloven dat dit zal helpen, maar om de betrokkenen het gevoel te geven dat ze er van alles aan doen en hebben gedaan. Hydergine, Hydroxium, Nootropil, hoge dosis vitamine B en E. En in het alternatieve circuit is er nog veel meer te koop. Het leidt nogal eens tot ‘shoppen’ langs de alternatieve geneeskunde. Elke strohalm die hoop biedt wordt gretig aangegrepen in het kader van het niet accepteren van de hopeloosheid. Er zijn nog geen medicijnen tegen Alzheimer. Dat kan ook eigenlijk nog niet, omdat we nog te weinig weten over de achtergronden van deze ziekte. Is het wel één ziekte of is het een verzamelbegrip waaronder diverse ziekten vallen? De laatste tijd gaan er steeds meer stemmen op om de ziekte van Alzheimer als een heterogene verzameling van aandoeningen te zien.
Drie maanden later zie ik ze terug. Uit de ‘second opinion’ is dezelfde conclusie gekomen. De geheugenproblemen zijn wat duidelijker geworden en worden nu ook door de echtgenote opgemerkt. Als haar man afspraken niet opschrijft, gaat het mis. Inmiddels hebben ze de situatie enigszins geaccepteerd. Ze komen met drie belangrijke vragen: a Hoe gaat het nu verder? Wat staat ons te wachten? b Hoe moeten we leven en kunnen we er zelf wat aan doen? c Hoe staat het met de erfelijkheid? Die laatste vraag leeft ook bij hun zoon en dochter van 23 en 25 jaar, die het gedrag van vader niet goed begrijpen. Ze irriteren zich aan zijn woordvindingsproblemen. Een ander verloop Bij jonge Alzheimerpatiënten is het verloop vaak anders dan wanneer het ziektebeeld pas boven het zeventigste jaar begint. Bij deze zogenaamde preseniele Alzheimers staan de instrumentele stoornissen op de voorgrond. Taalafbraak en apraxie ontstaan in een eerder stadium dan geheugenproblemen. Daarom spreken sommigen ook van ‘focale’ stoornissen of van haardverschijnselen bij de preseniele ziekte van Alzheimer. Bij de seniele vorm zouden deze niet voorkomen. De later verworven kwaliteiten gaan als eerste verloren; daarom ook heeft de heer Van der Schaar meer problemen met het Engels dan met zijn moedertaal, het Nederlands. Patiënten met de vroege vorm kunnen nog lang vitaal en actief blijven. Tot in een gevorderd stadium van de ziekte blijven persoonlijkheidstrekken behouden en is er ziektebesef. Niet zelden treden gedragsproblemen op als direct gevolg van de cognitieve achteruitgang: periodieke stemmingsveranderingen zoals somberheid, paranoïd-hallucinatoire reacties wanneer patiënten in een vreemde omgeving zijn en agressie en geagiteerdheid als patiënten te veel met hun onvermogen worden geconfronteerd. De taalproblemen tezamen met het verminderde geheugen kunnen ook veel onzekerheid doen ontstaan. Vaak leidt dit tot spanningen in de relatie, die onbegrepen blijven zolang de diagnose niet is gesteld. Het is ook vreselijk om te merken dat je altijd gelijkwaardige partner nu meer en meer afhankelijk van je wordt! Er zijn nog andere klinische verschillen tussen de preseniele Alzheimerdementie (earlyonset) en de seniele vorm, die op bejaarde leeftijd optreedt (late-onset). Preseniele Alzheimers hebben in het algemeen meer besef van hun cognitief onvermogen. Daardoor is hun stemming ook gedrukter. Niet zelden zijn ze depressief. De bejaarde patiënten met de ziekte van Alzheimer (seniele dementie Alzheimer-type: SDAT) vertonen meer zogenaamde afweermechanismen, zoals rationalisaties (smoesjes bedenken) of minimaliseren hun geheugenstoornissen (‘zo erg is het niet’ of ‘ik heb er geen last van’). Ook vertonen deze oudere patiënten meer façadeachtig gedrag om hun cognitieve beperkingen te camoufleren. Vooral in het beginstadium is er een sterke behoefte om de vaardigheden die verloren dreigen te gaan, zoals taalgebruik, handigheid, geheugen en oriëntatie te oefenen, om op die manier het dementeringsproces te vertragen. Maar of dit helpt? Vaak werkt het averechts, omdat op deze wijze de Alzheimerpatiënt telkens met zijn onvermogen wordt geconfronteerd. De heer en mevrouw Van der Schaar vragen beiden of geheugen en taal getraind kunnen worden en hoe ze een dergelijke training moeten aanpakken. Ik maak een afspraak voor hem bij de neuropsychologe die ook het psychologisch onderzoek heeft uitgevoerd. Het nut van dergelijke trainingen is primair het leren accepteren van de achteruitgang en het leren omgaan met de cognitieve beperkingen. We mogen niet verwachten dat het geheugen er echt beter van wordt of dat het dementeringsproces langzamer gaat. Tot slot komt de erfelijkheid aan de orde.
Is het erfelijk? Enkele weken later zie ik zoon en dochter op het spreekuur. Ik leg hen uit dat, voor zover we kunnen nagaan, in hun familie geen sprake is van een familiaire vorm van de ziekte van Alzheimer, omdat vader de eerste is in het geslacht die aan deze aandoening lijdt. Gezien de onderzoeksresultaten van de laatste jaren mag je echter wel verwachten dat er ook in geïsoleerde gevallen een verhoogd risico is voor het nageslacht. Maar hoeveel meer dat risico is in vergelijking met families waarin de ziekte van Alzheimer niet voorkomt, is moeilijk te zeggen. In het algemeen is de familiaire component bij de vroege Alzheimer veel sterker dan bij de seniele vorm. Bij patiënten met deze preseniele dementie heeft men verschillende puntmutaties gevonden in het gen dat ligt op chromosoom 21. Dit gen correspondeert met een eiwit (het b-amyloïd), dat het belangrijkste bestanddeel vormt van de zogenaamde plaques die men in de hersenen aantreft van Alzheimerpatiënten. Zeer onlangs is voor de laat optredende Alzheimers (boven het zeventigste jaar) ontdekt dat wanneer je een bepaald eiwit in het bloed hebt dat cholesterol vervoert (het zogenaamde apoE4-gen), de kans drie maal groter is op het krijgen van de ziekte van Alzheimer dan wanneer je dat eiwit niet bezit. Dat wil zeggen dat het hebben van zo’n eiwit in je bloed weliswaar een verhoogd risico geeft op de ziekte, maar op zichzelf onvoldoende is om dement te worden. Naast het eiwit zijn andere, vooralsnog onbekende factoren nodig om de ziekte van Alzheimer te krijgen. De laatste tijd denkt men ook aan een ontstekingsreactie die de neuronen beschadigt. Kortom, we weten nog veel niet. Het voor en tegen van geheugentraining Alvorens met de training te beginnen, inventariseert de neuropsychologe wat de problemen zijn waar de heer Van der Schaar op dit moment het meest tegenaan loopt in het dagelijkse leven. Zijn vrouw vertelt dat hij als hij haar helpt bij het dekken van de tafel wel tien keer op en neer loopt. Iedere keer is hij weer wat vergeten mee te nemen. Ook de woordvindingsstoornissen hebben een grote invloed op zijn dagelijkse functioneren. Hij vertelt dat hij niet graag meer met de hond gaat wandelen. Bij doorvragen blijkt dat hij in paniek raakt als er andere mensen in het park zijn. Bij het idee aan een huis-, tuin- en keukenpraatje breekt hem het zweet al uit. Dit probleem speelt in vele aspecten van zijn sociale leven een rol. Een bezoek aan zijn sportclub is ook een beproeving geworden. Hij is er al enkele weken niet meer geweest. ‘Weet u, ik durf niet meer met anderen te praten , en als ik iets niet goed begrijp en fouten maak, wordt de trainer ongeduldig’. Ik schrik van de ernst van de woordvindingsstoornissen. Regelmatig raakt hij de draad van het gesprek volledig kwijt. Hij is wel een doorbijter. Als hij er niet meer uitkomt, zegt hij gewoon ‘wacht even’ en moddert net zolang door tot ik begrijp wat hij bedoelt. Zou geheugentraining kunnen helpen? Na enkele afspraken blijkt dat de gebruikelijke geheugentraining, waarbij uitleg wordt gegeven over het belang van onder meer aandacht, tijd structuur aanbrengen, organiseren en associëren bij het opnemen en onthouden, te hoog gegrepen is. Hij verliest al gauw het overzicht bij de huiswerkopdrachten en is geneigd er een chaos van te maken. Het werken met agenda en logboek lukt ook niet erg. Hij blijft losse blaadjes met afspraken gebruiken en schrijft in zijn logboek onder de verkeerde datum. Dit gebrek aan overzicht over de dagen en de afspraken is toch het meest essentiële probleem. Mede gezien het vooruitzicht dat de cognitieve problemen in de loop van de tijd alleen maar zullen toenemen, is het beter de partner bij de training te betrekken. Hij zal de structuur die zij hem kan bieden hard nodig hebben.
Na enkele weken alleen maar geoefend te hebben met het hanteren van een agenda en een logboek begint hij langzamerhand grip te krijgen op het gebruik. Samen met zijn vrouw schrijft hij iedere dag op een vast tijdstip de gebeurtenissen van die dag in zijn logboek. En iedere morgen begint hij met een grote streep in zijn agenda te zetten door de voorgaande dag. Zo kan hij altijd zien welke dag het vandaag is en welke afspraken hij die dag heeft. Het hier samen iedere dag mee bezig zijn, geeft ook een gevoel van verbondenheid. Hij lijkt weer een beetje grip te hebben op de voor hem steeds chaotischer wordende wereld. Enkele afspraken bij de logopediste blijken enige hulp te bieden bij de problemen met de taal. Met name het ‘geblokkeerd raken’, als hij niet op een bepaald woord kan komen, vermindert. Door bezig te zijn met de taal leert de logopediste hem via andere wegen te vertellen wat hij wil zeggen. Dit vermindert het gevoel van machteloosheid enigszins. Maar het proces gaat door en de woordvindingsproblemen zullen er niet minder door worden. Enkele maanden later zie ik het echtpaar weer terug op mijn spreekuur. Opvallend is dat hij het gesprek begint. De woordvindingsstoornissen zijn nog even ernstig aanwezig, maar hij lijkt zich er niet meer zo erg door uit het veld te laten slaan. Hij vertelt dat hij van plan is deze week weer naar de sportschool te gaan. Misschien kan hij met zijn trainer overleggen of er geen mogelijkheid is om toch te blijven sporten met zijn ziekte. Ik merk dat de geheugentraining hem een beetje heeft geholpen met zijn ziekte om te leren gaan en hem weer een beetje zelfvertrouwen heeft gegeven. Zijn vrouw lijkt er zo beter bij betrokken te zijn. Ze kan nu beter inzien wat er bij de ziekte hoort en wat niet. Ze weet ook dat haar man steeds meer op haar gaat steunen en hoe ze daar mee om kan gaan. Ook de kinderen begrijpen vader nu beter en weten hoe ze met de woordvindingsproblemen om kunnen gaan. Ze storen zich niet meer zo aan het ‘hakkelen’ van vader.
