Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc
Ermanno Bosgoed
[email protected] 27 03 2014
Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen
Human Genetics Nijmegen
Medewerkers Afdeling Genetica
Human Genetics Nijmegen
Wie? Afdeling Genetica Thema Oncogenetica Thema M&M
Thema MENS Genoom Diagnostiek Thema F&Z Genetica
Genoom Research
Klinische Genetica
Human Genetics Nijmegen
Thema CGAL (Faciliteiten) Thema Bioinformatica
Medewerkers Faciliteiten
Human Genetics Nijmegen
Wat? Zoeken naar verschillen in het DNA
Eiwitten
DNA
A
C
T
A
G
C
C
A
A
T
G
T
A
C
Normaal
A
C
T
A
G
C
C
A
A
T
G
T
A
C
Patient
A
C
T
A
G
C
C
A
T
T
G
T
A
C
Mutatie Gen Human Genetics Nijmegen
(Genetische) verschillen tussen mensen
Identiek: 5996 miljoen bp
Verschil: 4 miljoen bp
3 % Coderend 21000 genen
Human Genetics Nijmegen
Wat? Genomische variatie Inserties-deleties Trisomie Single nucleotide variatie
Translocaties Copy number variatie
Microsatellite/trinucleotide repeat variatie
Human Genetics Nijmegen
Services Genoom Diagnostiek Nijmegen Genetische testen >850 genen. Gen Specifieke Diagnostiek en Whole Exome Analyse kan voor een groot aantal ziektebeelden worden aangevraagd. Disorders tested: o Blindness / Visual system (40 disorders) o Deafness / Auditory system (24 disorders) o Dermatological (7 disorders) o Endocrinological (19 disorders) o Gastric-Intestinal-Liver (7 disorders) o Hematological (5 disorders) o Intellectual disability and MCA (90 disorders) o Mitochondrial and Metabolic (15 disorders) o Nephrological (37 disorders) o Neurological (54 disorders) o Oncogenetics (24 disorders) o Pharmacogenetics (2 tests) Techniques: o Single gene analysis (Sanger + ION Torrent + MLPA) o Gene Packages (Sanger + Ion Torrent) o Whole exome analysis (NGS) o Array analysis (SNP arrays)
Human Genetics Nijmegen
Services Faciliteiten Sanger sequencing
Robot
ION Torrent
DNA extracties
Exome sequencing
Biobanking
Human Genetics Nijmegen
Fragment lengte analyse
Services Sanger sequencing
ION Torrent
Robot
DNA extracties
Exome sequencing
Biobanking
Human Genetics Nijmegen
Fragment lengte analyse
Services Sanger sequencing
Robot
ION Torrent
Exome sequencing
DNA extracties
Biobanking
Human Genetics Nijmegen
Fragment lengte analyse
Services Sanger sequencing
Robot
ION Torrent
DNA extracties
Exome sequencing
Biobanking
Human Genetics Nijmegen
Fragment lengte analyse
Services Sanger sequencing
Robot
ION Torrent
DNA extracties
Exome sequencing
Bio banking
Human Genetics Nijmegen
Fragment lengte analyse
Services Sanger sequencing
Robot
ION Torrent
DNA extracties
Exome sequencing
Biobanking
Human Genetics Nijmegen
Fragment lengte analyse
Services Sanger sequencing
Robot
ION Torrent
DNA extracties
Exome sequencing
Biobanking
Human Genetics Nijmegen
Fragment lengte analyse
Hoe? Volledig geautomatiseerde generieke workflow
Human Genetics Nijmegen
Historie LIMS 1999 Start DNA Sequentie Faciliteit
Human Genetics Nijmegen
2014
Historie LIMS 1999
2000 Nieuwe versie access
Anthropogenetica
Human Genetics Nijmegen
2014
Historie LIMS 1999
2000
2001
Implementatie SQL*LIMS 4 + BioLIMS
Log monsters, Website of Helix (Users)
Maken samplesheets (Operator)
Download files, Website (Users)
Human Genetics Nijmegen
2014
Historie LIMS 1999
2000
2001
2005
Migratie SQL*LIMS 4 van unix naar windows Migratie BioLIMS naar Sequence Collector
Human Genetics Nijmegen
2014
Historie LIMS 1999
2000
2001
2005 2009 Migratie SQL*LIMS 4 naar SQL*LIMS 5 Migratie Sequence Collector naar File systeem
Log monsters (user)
Human Genetics Nijmegen
2014
Historie LIMS 1999
2000
2001
2005
2009
2014
Maken samplesheets (Operator)
Download files (Users)
Human Genetics Nijmegen
Implementatie Labvantage 1999
2000
2001
2005
2009
2014
Implementatie Labvantage 6
Human Genetics Nijmegen
Implementatie Labvantage 6
Setup requirements (juli – december 2013)
Statement of Work
Configuratie (jan – maart 2014)
•Goede beschrijving gewenste flow. •Opstellen requirements (face to face). •Leer systeem eerst goed kennen (cursus). •Capaciteit implementatie team. •Continuiteit implementatie team.
Human Genetics Nijmegen
Testen
In productie name
(april 2014)
(juni 2014)
Validatie / Documentatie (mei 2014)
Voorbeeld webpages (1) Log monsters (user)
Human Genetics Nijmegen
Voorbeeld webpages (2) “Make available” Plates (user)
Human Genetics Nijmegen
Voorbeeld webpages (3) “Rearray Plates” Maken van samplesheets (operator)
Human Genetics Nijmegen
Kenmerken (1) Configureerbare tramlijnen en tramhaltes
Human Genetics Nijmegen
Kenmerken (2) Webpages zijn configureerbaar.
Human Genetics Nijmegen
Kenmerken (3) Extra velden (tabel kolommen) aanmaken.
Human Genetics Nijmegen
Kenmerken (3) Zelf query’s definiëren.
Human Genetics Nijmegen
Toekomst plannen
Biobanking
Research
Robot database
Human Genetics Nijmegen
www.genomediagnosticsnijmegen.nl
[email protected] +31 (0) 24 361 37 99 Human Genetics Nijmegen
