Wisselstof. Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS) Jaargang 15 - nr. 2 maart 2009

Wisselstof Jaargang 15 - nr. 2 maart 2009

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 15e Jaargang nr. 2 uitgave maart 2009. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Foto voorkant, is gemaakt door Tamara Dibbits. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 10 april opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

Inhoud • Verenigingsnieuws

Van de redactie Stofuitwisseling In Memoriam Geboren Agenda Even voorstellen De ziekte-informatie database is uitgebreid! Familiedag Onderzoek onder leden naar ervaring met zorg VKS themabijeenkomst “Grenzen stellen”

• Column

Just another day at the office? Leven met de dood

• Informatie

Ernstig zieke kinderen en hun ouders: wie en hoe geef je aandacht? Nieuw lespakket Metakids De diagnosegroep Gaucher nieuw bij VKS Ontwikkeling rond de therapie voor Gaucher Nieuwe regelgeving vergoeding dieetpreparaten van kracht Geld terug De hielprik Kort wetenschapsnieuws Eerste hoogleraar erfelijke stofwisselingsziekten voor volwassenen

• Ingezonden

Het leven gaat niet altijd over rozen Nadenken over dood is nadenken over/bij leven, deel 2

• VKS tot uw dienst

2 2 3 3 3 3 3 4 5 18 16 18 4 5 6 6 7 9 10 13 15 17 19 26

Verenigingsnieuws

Van de I redactie De lente kriebelt al en met het nieuwe frisse uiterlijk vanWisselstof,komt de lente steeds dichterbij. Het wordt een beetje afgezaagd om te zeggen, maar we hebben weer een hoop te melden. Dit keer is er weer aardig wat verenigingsnieuws en ook

hebben we een volle agenda voor de komende tijd. Naar aanleiding van een oproep over de hielprik op internet, hebben we veel reacties gekregen en daar besteden we een drietal bladzijden aan. Er is er ook weer nieuws op het gebied van vergoe-

dingen en regelgeving. Daarnaast is er informatie van onze Gaucherachterban. Tot slot nog een ervaringsverhaal van een volwassen mitopatiënt. We hopen dat u ook de “pen pakt” en ons uw verhaal stuurt. Veel leesplezier!

Stofuitwisseling Hoe de VKS- achterban over sommige zaken denkt, hebben we eind vorig jaar onderzocht door een onlineenquêtemet behulp van onderzoeksbureau Ipso Facto. In deze enquête hebben we vragen over de situatie van onze achterban, de ervaringen en meningen over de zorg en de mening over VKS, met elkaar gecombineerd. Verderop in deze Wisselstof vindt u een stukje over de ervaringen van onze leden met de zorg. Hier beperk ik me tot wat uitkomsten met betrekking tot VKS zelf, de diensten die wij leveren en het rapportcijfer dat wij van onze achterban krijgen. Uit het onderzoek komt duidelijk naar voren dat u, de achterban van VKS, nog steeds in de praktijk ervaart dat stofwisselingsziekten onvoldoende bekend zijn bij zowel hulpverleners als het grote publiek. Een grote meerderheid van de respondenten op de enquête vindt voorlichting het be-

Behoeften van achterban worden concreet De veranderingen volgen elkaar in snel tempo op. Iets meer dan een jaar geleden, kwam dit blad voor het eerst in kleur uit. Nu is de opmaak aangepast aan ons nieuwe logo. Binnenkort krijgen we ook een nieuwe website en sinds 1 maart zijn ook onze folder en ons briefpapier up-to-date gebracht. Het lijken allemaal slechts cosmetische veranderingen, maar het zijn echt dingen die veranderen omdat de leden daar prijs op stellen. komen. Hoe meer middelen we hebben, hoe meer informatieproducten we kunnen genereren. Bestuur en medewerkers zijn trots dat de dienstverlening van VKS wordt gewaardeerd met een 7,7 en dat 97,4% van de leden de dienstverlening van VKS een ruime voldoende geeft.We proberen natuurlijk ook die 2,6% van de mensen die de dienstverlening nu nog onvoldoende vindt,tevreden te stellen.Hier wordt vooral gevraagd om meer aandacht voor de meest zeldzame en minder ernstige ziekten, voor volwassenen met een stofwisselingsziekte, voor bijeenkomsten die meer centraalén meerregionaalgehouden worden en voor meer differentiatie naar leeftijdsgroep. Daarnaast zijn er suggesties gedaan om dit blad positiever te maken, om de website beter toegankelijk en

beoordelingen zijn er ook van de website, de ziekte-informatie, de folders en het “Wisselstof na de diagnose nummer”. We hoeven ons dus geenszins te schamen, maar de wens om het altijd beter te doen, om de achterban beter van dienst te zijn en om het aanbod uit te breiden naar meer levensterreinen, blijft. Een voorbeeld van hoe we al heel snel kunnen inspelen op de wensen van de leden, is het programma voor de familiedag. Dit jaar staan de lezingen op de familiedag in het teken van de weg vinden in het doolhof van wetten, regels en voorschriften, tips bij het stellen van een indicatie door het CIZ en informatie over de veranderingen in de AWBZ. De respondenten van de enquête gaven aan dat er grote behoefte is aan praktische informatie over deze onderwerpen.

De wens om het altijd beter te doen, blijft langrijkste aandachtsgebied van VKS. Daarna volgt belangenbehartiging en, tenslotte, lotgenotencontact. Uit de enquête en uit de telefonische interviews hebben we opgemaakt dat de producten die we willen ontwikkelen om mensen van informatie te voorzien en de onderwerpen voor belangenbehartiging, die we in het beleidsplan hebben aangegeven, op grote instemming kunnen rekenen. Voor alleprojectendie we willen realiseren, hebben we echter wel voldoende geld nodig. Er zijn verschillende subsidieaanvragen onderweg die, als ze gehonoreerd en uitgevoerd worden,aan de behoeften van velen tegemoet zullen

2

overzichtelijker te maken en om de mogelijkheden voor persoonlijke dienstverlening uit te breiden. Zover we hier nog niet mee bezig waren,kunnen veel van deze suggesties rekenen op aandacht in toekomstige praktische en beleidsmatige beslissingen. Met het blad en de website zullen we aan het einde van dit jaar al belangrijke vooruitgang geboekt hebben, denk ik. Het magazine dat nu voor u ligt, wordtdoor de respondenten op de enquête trouwens over het algemeen al als goed (59,5%) tot zeer goed (31,3%) beschouwd. 8,2% heeft er geen mening over en 1% vindt dit een slecht informatieproduct. Soortgelijke

Zonder de resultaten van de enquête te kennen, was dit de organisatie ook al opgevallen. Zo komen vraag en aanbod bij elkaar. We verwachten een grote opkomst op 18 april in Huis ter Heide. Hanka Meutgeert

Verenigingsnieuws In memoriam

I

aanvulling op het januari nummer: Jedidja zoon van Reina Hamming, contactpersoon Noord Nederland, overleden op 15 november 2008, op de leeftijd van 25 jaar, aan de gevolgen van een onbekende stofwisselingsziekte Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances

Geboren...

왘 21 december 2008

Agenda

왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘

7 maart 2009 20 maart 2009 21 maart 2009 18 april 2009 19 mei 2009 6 juni 2009 12 september 2009

Julia

-

dochter van Frank Krisman en Mariëlle Hansum, zusje van Korné * en Feline.

Bijeenkomst “Epilepsie, oorzaak of gevolg?”, i.s.m. EVN, Arnhem Themabijeenkomst “Grenzen stellen” in Etten-Leur Boomplantdag Monument voor een Kind, Nisse Familiedag, Abrona in Huis ter Heide (bij Zeist) Themabijeenkomst “Zorg delen” in Veenendaal MPS dag Ledenuitje, Attractiepark Slagharen

Even voorstellen

Florieke en Kirsten

Hallo, ik ben Florieke de Jong. Ik woon samen met mijn man Hedzer en onze dochter Kirsten in Deventer.Kirsten is bijna twee jaar en heeft de stofwisselingsziekte CDG type 1A.Toen ze een maand of vier was,had ik al een vermoeden dat er iets was. Ze kon bijvoorbeeld haar hoofd niet optillen op de buik en ze had een schokkende manier van bewegen. De kinderarts nam dit gelukkig serieus en na diverse onderzoeken hebben we in maart 2008 de diagnose CDG gekregen. Na de diagnose heb ik het als heel prettig ervaren dat er bij VKS ziekteinformatie beschikbaar is en dat er de

mogelijkheid is om in contact te komen met lotgenoten. Ik zet me dan ook graag in voor VKS als regiocontactpersoon voor Overijssel. Ik hoop wat te kunnen betekenen voor mensen die in dezelfde situatie zitten, in de vorm van een luisterend oor, een doorverwijzing naar de juiste instantie of het uitwisselen van ervaringen op een bijeenkomst. Met Kirsten gaat het nu overigens goed. Ze kan sinds kort zelfstandig zitten en geniet erg van contact met andere mensen. Van nature is ze een heel positief en vrolijk meisje!

De ziekte-informatie database is uitgebreid! Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord dat op de adreswikkel van wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Bent u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.

Nieuwe ziektebeschrijvingen • SSADH • ziekte van Salla en ISSD

3

Verenigingsnieuws

Familiedag I

Op zaterdag 18 april 2009 organiseren wij weer een familiedag. Dit jaar wordt de familiedag gehouden op het terrein van Abrona, Amersfoortseweg 56, in Huis ter Heide (Zeist). Centraal in het land dus. Abrona is een grote instelling voor verstandelijk gehandicapten, die op haar terrein vergaderruimtes ter beschikking heeft. Daarnaast maken wij gebruik van de sporthal en de crèche op het terrein. MVO (maatschappelijk verantwoord ondernemen), medewerkers van Abrona en vrijwilligers met een zorgkundige en/of medische achtergrond. Voor de kleinsten tot 4 jaar is er opvang in een professioneel kinderdagverblijf op het terrein.

De dag is bedoeld voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft. Dit kunnen volwassen patiënten (en hun familie) of ouders van zieke kinderen zijn, maar ook opa’s en oma’s, ooms en tantes. Voor zieke en gezonde kinderen die meekomen, worden activiteiten georganiseerd met medewerking van werknemers van het bedrijf Genzyme uit Naarden, die zich inzetten in het kader van het

Kinderen en jongeren willen we een leuke en avontuurlijke dag bezorgen door bijvoorbeeld de volgende activiteiten te bieden: spelletjescircuit, knutselworkshop, motorrijden, schermclinic voor kinderen vanaf 9 jaar en een spetterende voorstelling van de theaterbus. Voor volwassenen zijn er de volgende lezingen: 10.30 – 11.30 uur MEE Utrecht, Gooi & Vecht, Ron van Holland: Effectief omgaan met in-

stanties. Hoe vindt u uw weg door het doolhof van wetten, regels en voorschriften? Wat kunnen de verschillende instanties voor u betekenen? 11.30 – 12.15 uur CIZ, Briëlle Mooijenkind: Hoe komt een indicatiestelling tot stand? 12.15 – 13.00 uur CG Raad, Quirijn van Woerdekom: Veranderingen in de AWBZ. ’s Middags is er de voortzetting van het kinderprogramma, de ledenvergadering van VKS en de bijzondere ledenvergadering van de Gaucher Vereniging Nederland (GVN), waar wordt beslist over de opheffing van de vereniging en het verdergaan als diagnosegroep van VKS. Naderhand is er voldoende ruimte voor ontmoeting en bijpraten.

Informatie Ernstig zieke kinderen: wie en hoe geef je aandacht? Op 5 februari werd in Ede het symposium “Ernstig zieke kinderen en hun ouders:wie en hoe geef je aandacht?” gehouden. Het symposium was georganiseerd door de Stichting Pal. Dit is een organisatie die zich inzet om de palliatieve zorg in Nederland te verbeteren.Palliatieve zorg voor kinderen (0-18 jaar) is de actieve,totale benadering van zorg voor kinderen met een levensbedreigende of levensduurbeperkende aandoening. Hanka Meutgeert was een van de sprekers op het symposium en zij sprak over: “Ouders en comfortzorg: gaat het om meer dan het levenseinde?” Jaarlijks komen er in Nederland 800 kinderen met een stofwisselingsziekte bij. Zeventig procent van hen overlijdt.Ter vergelijking: jaarlijks komen er 400 kinderen met een vorm van kanker bij. Van hen geneest 75 procent. Anders dan kanker, zijn stofwisselingsziekten grote onbekenden. Het is soms best moeilijk om niet jaloers te worden op alles dat in de kinderoncologie bereikt is: aan opvangmogelijkheden, aan bekendheid en erkenning van de ziekte, aan medische mogelijkheden. De diagnose van een stofwisselingsziekte wordt doorgaans niet bij de geboorte al vastgesteld. Vaak belandt een kind in de medische molen, omdat

4

een bepaalde ontwikkeling – leren lopen, leren praten – niet begint, of zich niet als gemiddeld voltrekt. Op zo’n moment kan de zoektocht beginnen. Het kan wel een paar jaar duren voordat de zoektocht met een diagnose eindigt. Rouw Al direct na de diagnose is er sprake van rouw. Op zo’n moment moet afscheid worden genomen van het kind dat je als ouder dacht te hebben. Een kind met een stofwisselingsziekte dat zegt: ‘Ik wil later brandweerman worden’, zal een keer moeten horen dat dat geen realiteit kan worden. Veelouderskiezenervoorhetkindvanaf dan in eigen huis te verzorgen. De intensiteit die daarmee gemoeid, is kan hoog zijn. Voor ouders is het soms onmogelijk een normale baan er naast te hebben. De verzorging thuis heeft een grote impact

op het gezinsleven.Het gaat vaak ten koste van de andere kinderen,en vaak ook ten koste van de relatie. Bureaucratie Om de verzorging thuis rond te krijgen, moeten vaak hulpmiddelen worden aangevraagd. Ouders hebben veel last van de stroperigheid van de bureaucratie op dit gebied. 65 procent van de ouders die VKS vertegenwoordigt,ervaart een gemis van zorg. Ze missen een aanspreekpunt voor alle praktische (bureaucratische en financiële), verzorgende en medische vragen.De zorg voor de kinderen valt onder de AWBZ, en dus van de instellingen die AWBZ-zorg leveren. Contact met een ziekenhuis is er, nadat de diagnose is vastgesteld, nauwelijks. Het is echter wel de wens van ouders om direct toegang te kunnen hebben tot een gespecialiseerde arts of verpleegkundige.

Verenigingsnieuws

Onderzoek onder leden naar ervaringen I met zorg In de laatste maanden van 2008 zijn VKS-leden uitgenodigd om via een enquête hun ervaringen met de zorg en hun mening over de dienstverlening van VKS te delen. Een grote groep van meer dan 300 leden heeft aan de enquête meegewerkt. Er is gevraagd wat de stofwisselingsziekte in het leven van respondenten betekent en hoe zij de zorg rondom de ziekte ervaren. Dit levert VKS informatie op over de wensen en behoeften van VKS-families en toetsing van de onderwerpen in de zorgstandaard, die vorig jaar is afgerond. Omdat de achterban van VKS zeer divers is, zou het op het eerste gezicht de verwachting kunnen zijn dat er niet veel is, wat VKS leden gemeenschappelijk hebben. Bij nadere beschouwing blijken er wel degelijk veel overeenkomsten in onze achterban te zijn, ondanks de aanzienlijke verschillen in soorten ziekten, symptomen van de ziekte en toekomstverwachtingen.

Uitslag van VKS onderzoek Gevolgen van stofwisselingsziekte 57% van de respondenten hebben te maken met een ziekte waarbij de gevolgen op termijn ernstiger worden. Bij 37% is de situatie stabiel en maar 6% verwacht in de toekomst minder gevolgen van de ziekte te ondervinden. De overgrote meerderheid van de respondenten heeft, onafhankelijk van de specifieke diagnose, te maken met indirecte gevolgen van de ziekte,die het hele gezin treffen. Het hoogst

terecht is, dat veel van onze inspanningen om de zorg te verbeteren, zich richten op de zorg in UMC’s.Voor de patiënt kan het van belang zijnoméénvastaanspreekpersoontehebben. Bijna tweederde van de respondenten heeft al een vaste contactpersoon. 57,9% van deze mensen geven aan dat de metabool kinderarts of internist als vaste contactpersoon fungeert. Hieruit kunnen we afleiden dat er nog wel het een en ander moet gebeuren om te bevorderen dat iedereen,

voor stofwisselingsziekten te krijgen. Wij kunnen de cijfers in het rapport met name gebruiken om de situatie van onze leden te onderbouwen. Hiermee gaan wij proberen de aandacht te krijgen van zowel raden van bestuur van UMC’s als van de politiek, wanneer het gaat om het beschermen van kwaliteit van zorg voor deze zeldzame ziektebeelden. De mensen in de UMC’s kunnen slechts goed voor onze patiënten zorgen, wanneer de overheid deze zorg niet alleen aan “de markt” overlaat.

Er blijken wel degelijk veel overeenkomsten in de achterban te zijn. scoren hier spanningen en psychische klachten als gevolg van de ziekte van een van de gezinsleden (49,3%), gevolgd door problemen in de sociale sfeer (43,6%) en gevolgen voor het werk (36,8%).Door demeesterespondenten wordtdeimpactvan deze gevolgen bovendien geclassificeerd als zeer ingrijpend of tamelijk ingrijpend. Stofwisselingsziekten blijken bovendien bij 80,1% van de respondenten te zorgen voor extra kosten.Veel genoemd, zijn kosten voor vervoer en reizen (67,5%) kosten voormedicatie,dienietvergoedwordt (53,2%) en huishoudelijke kosten, wassen, kleding, zaken in en om het huis (53,2%). Zorg en zorgverleners Naast overeenkomsten in de gevolgen van de ziekte voor het dagelijks leven, zijn er ook veel overeenkomsten in de VKS achterban ten aanzien van de artsen en zorgverleners die bij de zorg zijn betrokken. 67,2% van de respondenten komt bij een kinderarts metabole ziekten in een UMC. 44,1% gaat vaker dan twee keer per jaar naar een UMC, 20,3% twee keer per jaar en 19,3% één keer per jaar. 3,4% gaat minder dan één keer per jaar naar een UMC en 12,8% geeft aan nooit in een UMC te komen. Dat betekent dat de grote meerderheid van de VKS-achterban vooral te maken heeft met de zorg in UMC’s. Hieruit valt af te leiden dat het

ongeacht zijn ziekte, een duidelijk traject in de zorg met kundige contactpersonen en behandelaars krijgt. 85,3% vindt het hebben van een vaste contactpersoon namelijk zeer tot tamelijk belangrijk, terwijl 83,4% in de praktijk tekorten in de zorg heeft ervaren en 50% vindt dat de zorg op punten tekort schiet. Aandacht voor ziekte-overstijgende zorg Met alle resultaten in het rapport gaat VKS aan de slag om meer aandacht voor de ziekte-overstijgende aspecten van de zorg

Dikke voldoende voor VKS Uit de enquete is ook gebleken dat een meerderheid van de achterban VKS een dikke voldoende geeft voor de dienstverlening aan de leden. We hopen op dit onderwerp ook met goede resultaten voor de dag te komen, op den duur. U kunt het hele rapport zelf nalezen op de website van VKS. Mocht u geen internetaansluiting bezitten, dan kunnen wij u, op verzoek, ook een kopie van het rapport per post doen toekomen. Hanka Meutgeert

Informatie

Nieuw lespakket van Metakids

Vanaf 1 maart 2009 komt er een lespakket over stofwisselingsziekten op de website van Metakids. Het lespakket is bedoeld voor leerlingen van de bovenbouw van basisscholen. Met het

lespakket leren de kinderen iets over stofwisselingsziekten en worden ze enthousiast gemaakt om geld in te zamelen voor Metakids. Metakids werft fondsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Iedereen kan het lespakket van de site downloaden. Voor meer informatie over Metakids en het lespakket, surf naar www.metakids.nl/lespakket.asp

5

Informatie

De diagnosegroep Gaucher nieuw bij VKS

Wout Timmerman

Laat ik me even voorstellen. Ik ben Wout Timmerman, woonachtig in Brummen. Samen met mijn eega hebben we twee kinderen, beide zijn dragers van de ziekte van Gaucher. Zelf ben ik bezitter van de ziekte van Gaucher Type 1. De laatste 10 jaar ben ik als bestuurslid (waarvan een gedeelte als voorzitter) van de Gaucher Vereniging Nederland actief geweest. In december 2008 is het 25-jarig bestaan gevierd met als hoogtepunt een Koninklijke onderscheiding van Ria Guijt, een van de oprichters van de vereniging. Een onderscheiding voor al het bijzondere werk en de vele activiteiten van de vereniging. Een bijzondere bijeenkomst waar ook vertegenwoordigers van buitenlandse patiëntenorganisaties aanwezig waren.

Een lange geschiedenis Toen en nu In het voorjaar van 1976 werd het grootste deel van mijn familie onderzocht in het Sint Radboud ziekenhuis in Nijmegen. De reden hiervan was dat er bij mijn oudste zus in eerste instantie de diagnose leukemie was gesteld. Na lang onderzoek kwam naar voren dat het geen leukemie was, maar dat het ging om de ziekte van Gaucher Type 1. Er was geen therapie, symptoombestrijding was de enige mogelijkheid. En leren er mee te leven. Een zeldzame erfelijke aandoening met een autosomaal recessieve overerving. Een groot gezin met negen kinderen, er moest onderzocht worden of meerdere gezinsleden

is bloedonderzoek bijna altijd voldoende om de ziekte vast te kunnen stellen. Door biochemici van het AMC zijn zgn. markers gevonden, hierdoor is het diagnosticeren sterk vereenvoudigd. Naast een betere diagnose, kwamen in 1991 de eerste berichten over studies naar een effectieve behandelingsmogelijkheid van de ziekte van Gaucher via infusies: enzymtherapie. Al in 1992 is in het AMC in Amsterdam begonnen met een studie naar de behandeling van volwassen patiënten met enzymtherapie. In 1998 zijn alle Nederlandse patiënten overgestapt van alglucerase (Ceredase®), een product geïsoleerd uit placenta’s, naar imiglucerase (Cere-

Via deze alliantie zijn er binnen het groeiende aantal Europese Gaucherpatiëntenverenigingen intensieve contacten opgebouwd. Diagnosegroep Gaucher Sinds een aantal jaren ervaren we als vereniging in Nederland de problematiek rondom het vinden van nieuwe bestuursleden. Er zijn acties ondernomen om vervanging te vinden, helaas zonder veel succes. Nieuwe wegen zijn ingeslagen om de belangen van Gaucher-patiënten te waarborgen. Belangen- behartiging, voorlichting en vooral lotgenotencontact zijn de speerpunten van onze

Dertig jaar geleden was er geen therapie, symptoombestrijding was de enige mogelijkheid. aangedaan waren met de ziekte van Gaucher. Om dit te kunnen vaststellen was onderzoek nodig. Er werden allerlei testen gedaan, waarvan een borstbeenpunctie het meest vervelende. Dit om na te gaan of er infiltraties van Gauchercellen in het beenmerg waren. Bloedonderzoek, hartfilmpje en er werd gekeken naar een vergrote milt en lever. Kortom een breed scala aan onderzoeken was nodig om een diagnose te stellen. Vijf van de negen kinderen bleken de ziekte te hebben. Ons werd verteld dat we de enige patiënten met deze ziekte in Nederland waren. Inmiddels weten we dat er circa 100-150 in Nederland zijn. Nu, ruim dertig jaar later,

zyme®), een recombinant DNA product. Sinds 2002 is er ook een behandeling via een andere weg beschikbaar. Dit middel, genaamd Miglustat, (Zavesca®),wordt als capsule voorgeschreven. Miglustat is bedoeld voor Type 1 patiënten met milde tot matige klachten die niet met enzymtherapie behandeld willen of kunnen worden. Bekendheid De ziekte van Gaucher heeft door de jaren heen in een brede belangstelling gestaan. De Gaucher Vereniging Nederland is sterk betrokken bij de Europese Gaucher Alliantie (EGA). Deze alliantie is in 1994 in Triëst opgericht.

vereniging. Er is gezocht naar een goede oplossing, een oplossing, die we denken gevonden te hebben door verder te gaan als diagnosegroep van VKS. Ik zal in de komende tijd als contactpersoon fungeren voor de diagnosegroep. Toekomst Op 18 april zal er een bijzondere ledenvergadering gehouden worden, waarin het bestuur de leden zal voorstellen de Gaucher Vereniging Nederland te ontbinden en als diagnosegroep Gaucher van VKS verder te gaan. Wout Timmerman

Nieuwe regelgeving vergoeding dieetpreparaten van kracht Per 1 januari jl. is de vergoeding van dieetpreparaten (medische voeding) via de basisverzekering gewijzigd. Alle patiënten die voor een optimale behandeling van hun ziekte zijn aangewezen op dieetpreparaten, hebben nu, op basis van de wettelijke indicaties, aanspraak op vergoeding van deze specifieke pro-

6

ducten. Dat geldt ook voor dieetpreparaten, die patiënten met stofwisselingsziekten gebruiken. Voor de aanvraag van een vergoeding dient de arts of diëtist een verklaring dieetpreparaten in te vullen. Deze verklaring is te downloaden via de website van Zorgverzekeraars Nederland (www.znformulieren.nl).

Informatie

Ontwikkelingen rond de therapie voor Gaucher Sonja van Weely zit in de redactie van het blad “Gaucherie” tot de opheffing van de Gaucher Vereniging Nederland. In dit artikel geeft ze, speciaal voor de lezers van Wisselstof, een overzicht van de laatste ontwikkelingen rond de therapie voor Gaucher. De ziekte van Gaucher Type I was eind jaren ‘80 de eerste lysosomale stapelingsziekte waarvoor een geneesmiddel is ontwikkeld. Bij de ziekte van Gaucher functioneert het enzym glucocerebrosidase niet goed, waardoor een specifiek vet ophoopt in lysosomen. Dit vet wordt glucocerebroside genoemd. Lysosomen kun je zien als de afvalfabrieken van de cel. Door de stapeling van het vet functioneren de lysosomen in ondermeer milt, lever en botten niet meer goed, waardoor allerlei klachten ontstaan. Het niet goed functioneren van het

men, die wijzen op neurologische schade. Bij type 1 is dat niet, of veel later, het geval. Behandelmogelijkheden Er zijn nu twee behandelingsmogelijkheden op de markt voor de ziekte van Gaucher Type 1: enzymtherapie en substraatreductietherapie. Het principe van enzymtherapie is dat goed functionerend ‘normaal’ glucocerebrosidase wordt toegediend aan Gaucher-patiënten, waardoor het gestapelde glucocerebroside wordt afgebroken. Bij

Een overzicht dien blijkt de behandeling goed te volgen: de vergrote milt en lever, het aantal bloedplaatjes, het hemoglobinegehalte en een aantal biomarkers kunnen goed gemeten worden en blijken gunstig te veranderen tijdens therapie. Inmiddels is er ook enzymtherapie op de markt voor de lysosomale stapelingsziekten Fabry, Pompe en MPS I, II en VI.

De ziekte van Gaucher wordt als modelziekte gebruikt. enzym glucocerebrosidase kan veroorzaakt worden door één van de inmiddels vele bekende fouten in het DNA, dat codeert voor dit enzym. Gevolgen van een dergelijke fout in het DNA kunnen zijn dat het enzym niet gemaakt wordt, inactief is, of dat het enzym verkeerd vouwt, waardoor het instabiel is. Er zijn drie verschijningsvormen van de ziekte van Gaucher bekend: Type 1 - de chronische vorm of volwassen vorm, Type 2 - de acute vorm of infantiele vorm en Type 3 - de subacute vorm of intermediaire vorm. Bij Type 2 en 3 zijn er al vroeg sympto-

substraatreductietherapie wordt de aanmaak van het vet glucocerebroside geremd. Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar andere behandelmogelijkheden voor de ziekte van Gaucher: chaperonnetherapie en gentherapie.

Miglustat mag, als de Europese Commissie dit goedkeurt, binnenkort ook gebruikt worden voor behandeling van progressieve neurologische manifestaties van patiënten met de lysosomale stapelingsziekte Niemann-Pick C.

Waarom zoveel (mogelijke) behandelingen voor de ziekte van Gaucher? De ziekte van Gaucher wordt als modelziekte gebruikt omdat een specifieke bloedcel het vet stapelt, de macrofaag. Dat maakt het doen van onderzoek specifieker en gemakkelijker. Boven-

Stand van zaken voor de ziekte van Gaucher In de tabel staat de stand van zaken van eind 2008 voor de (ontwikkeling van) verschillende therapieën voor de ziekte van Gaucher samengevat. Sonja van Weely

Therapie

Naam product

Eigenschap

Geregistreerd en in de handel?

Producent

Enzymvervanging

imiglucerase (Cerezyme®)

Geproduceerd via Chinese hamstercellijn

Ja, voor Type 1 en Type 3 Gaucher-patiënten.

Genzyme Therapeutics

Velaglucerase alfa (GA-GCB)

Geproduceerd via menselijke cellijn

Nee, in klinisch onderzoek. Studies bij patiënten lopen.

Shire Human Genetic Therapies

PrGCD

Geproduceerd via Nee, in klinisch onderzoek. plantencellijn (wortel) Studies bij patiënten lopen.

Protalix Biotherapeutics

Gentherapie

Nee, in preklinisch onderzoek.

Substraatreductie

Actelion Pharmaceuticals

Genzyme Therapeutics

Miglustat (Zavesca®)

Klein molekuul, Orale therapie

Ja, voor Type 1 Gaucherpatiënten, waarvoor enzymtherapie niet geschikt is. In onderzoek voor Type 3 Gaucher-patiënten.

Genz-112638

Klein molekuul, Orale therapie

Nee, in klinisch onderzoek. Studies bij patiënten lopen.

Amicus Therapeutics, vanaf Nee, in klinisch onderzoek. 2007 in samenwerking met Verschillende studies bij paChaperonne Shire Pharmaceutical develtiënten lopen of zijn afgerond. opment Unlimited Bronnen: Proceedings of the 8th European Working Group on Gaucher Disease (2008), Gaucherie 22/3 (2007), www.pubmed.org en websites van EMEA, clinical trials (www.clinicaltrials.gov) en de genoemde bedrijven. AT2101, isofagomine tartraat (Plicera™)

Klein molecuul, Orale therapie

7

Informatie

Geld terug Geld terug van de Belastingdienst. Het kan. Hebt u een handicap, bent u chronisch ziek of arbeidsongeschikt, dan hebt u recht op belastingteruggave. Die kan oplopen tot honderden euro's, op basis van standaard aftrekposten, die u verder niet hoeft te verantwoorden. Hebt u wel aantoonbare uitgaven vanwege uw handicap of ziekte, dan kan uw belastingvoordeel oplopen tot duizenden euro's. Doe aangifte inkomstenbelasting en maak gebruik van de aftrekpost 'buitengewone uitgaven'!

Haal voordeel uit uw aangifte inkomstenbelasting! Alle informatie in dit artikel heeft betrekkingop het belastingjaar 2008, waar u aangifte over doet in het voorjaar van 2009. Algemene regels Kosten waar u een vergoeding voor krijgt, kunt u niet ook nog eens aftrekken als buitengewone uitgaven. Ook de kosten die u zelf betaalt vanwege het verplichte eigen risico van €150 in de zorgverzekering kunt u niet aftrekken. De buitengewone uitgaven bestaan uit vier onderdelen: Algemene uitgaven • De premies voor aanvullende zorg-

verzekeringen zijn aftrekbaar. Kijk op de polis van uw zorgverzekeraar welk deel van uw premie betrekking heeft op de aanvullende verzekeringen. • Vaste aftrek 65-plussers. Vul €821 in per persoon die het hele jaar 2008 65 jaar of ouder was. • Vaste aftrek arbeidsongeschiktheid. Vul €821 in per persoon van 18-65 jaar, die op 1 januari 2008 45% arbeidsongeschikt was en van wie de arbeidsongeschiktheid 12 maanden of meer duurde. Specifieke uitgaven • Voorgeschreven medicijnen. Het gaat

alleen om geneesmiddelen op recept, waar u geen (volledige) vergoeding voor hebt gekregen. • Huisapotheek. Vul hier €23 in per gezinslid. • Verzorging of verpleging. Bij deze post gaat het om alle kosten, die u zelf maakt voor verpleging of verzorging die u krijgt op grond van de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) of voor hulp bij het huishouden vanuit de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo). Denk aan de eigen bijdrage voor thuiszorg, of de meerkosten voor zorg en hulp boven een per-

soonsgebonden budget. Woont u in een AWBZ-instelling (zoals een verpleeghuis, een verzorgingshuis, of een woonvorm of instelling voor gehandicapten), neem dan een kwart (25%) van de eigen bijdrage. • Hulpmiddelen, zoals brillen, contactlenzen, gehoorapparaten, kunstgebitten, steunzolen, elastische kousen, prothesen, loophulpmiddelen, rolstoelen en de laadkosten voor accu's van scootmobielen en elektrische rolstoelen. • Aanpassingen aan een woning of andere aanpassingen zijn aftrekbaar, maar er gelden wel voorwaarden. De woning moet op medisch voorschrift worden aangepast. Andere aanpassingen zijn bijvoorbeeld de aanpassingen aan uw auto. • Extra vervoerskosten die u maakt vanwege uw handicap of ziekte. Denk aan vervoerskosten voor bezoeken aan artsen of andere behandelaars. • Dieet op doktersvoorschrift. U kunt uitsluitend dieetkosten opvoeren, zoals die genoemd worden in de tabellen van de Belastingdienst. • Extra gezinshulp. Het gaat bij deze post alleen om particuliere hulp, zonder AWBZ- of Wmo-indicatie. U kunt deze post meestal overslaan. • Extra uitgaven voor kleding en beddengoed. Blijkt 'uit algemene kennis of uit eerdere aangiften' dat uw handicap of ziekte inderdaad extra kosten voor kleding en beddengoed met zich meebrengt, dan mag u €300 aftrekken. Kunt u aantonen dat u vanwege uw handicap of ziekte meer dan €600 extra kosten hebt gemaakt voor kleding en beddengoed, dan mag u standaard € 750 aftrekken. • Verhoging specifieke uitgaven. Is uw (gezamenlijke) drempelinkomen niet hoger dan €31.589, dan mag u hier een extra post opvoeren van 1,13x het totaalbedrag aan specifieke uitgaven.

Vaste aftrek Zijn uw specifieke uitgaven hoger dan €325 en hebt u geen recht op de vaste aftrek voor 65-plussers of de vaste aftrek voor arbeidsongeschiktheid, dan kunt u €821 invullen als 'vaste aftrek voor uitgaven wegens chronische ziekte'. De aftrek geldt per persoon die aan de voorwaarden voldoet. Dus ook voor kinderen. Overige uitgaven • Medische hulp. Medische en para-

medische kosten die u zelf betaalt, inclusief tandartskosten. • Verpleging. Het gaat hier alleen om particuliere verpleegkundige hulp, zonder AWBZ indicatie. • Reizen ziekenbezoek, kijk voor de voorwaarden. Reist u per openbaar vervoer, dan zijn de kosten volledig aftrekbaar. Reist u per eigen auto, dan geldt een standaardtarief van €0,20 per kilometer. • Bevalling en kraamhulp, begrafenis of crematie, adoptie. Denk aan de kosten voor een uitvaartverzekering. Toekomst De aftrek van buitengewone uitgaven wordt beperkt. Met ingang van het belastingjaar 2009 zijn alleen nog specifieke zorgkosten aftrekbaar. U doet hier aangifte over in het voorjaar van 2010. U krijgt dan vermoedelijk minder geld terug, of zelfs helemaal niet meer. Als compensatie is de Wet tegemoetkoming chronisch zieken en gehandicapten (Wtcg) in het leven geroepen. Door die wet kunt u rekenen op verschillende tegemoetkomingen, afhankelijk van uw situatie. Kijk voor meer informatie op www.cg-raad.nl of www.belastingvoordeelchronischzieken.nl of www.belastingvoordeelgehandicapten.nl Kees Dijkman, CG-raad

9

Informatie

De hielprik Per jaar wordt bij alle pasgeboren baby’s tussen de 3-5 dagen na de geboorte de hielprik afgenomen. De meeste ouders horen hier niks meer van. Soms gaat het anders en krijg je sneller dan verwacht de huisarts op je stoep. Er volgt een onzekere tijd met veel emoties. Soms was er nog niks aan de hand met je baby, soms was de baby al ziek na de geboorte en is de uitslag van de hielprik erg welkom. De volgende ervaringen geven u een beeld van welke zorg(en) er spelen rondom de hielprik.

Ach, daar hoor je toch niks van, of wel? Sneller bezorgd en veel vragen Op 31 januari 2008 werd onze zoon Finn geboren. In het ziekenhuis zijn we begonnen met borstvoeding. Drinken was vaak vermoeiend voor hem en het ging hem niet makkelijk af. In het ziekenhuis begonnen ze op de derde dag met bijvoeden, omdat hij erg afviel. Zolang hij afviel, mochten we niet naar huis. Door het bijvoeden viel Finn niet meer zo af en kon hij eindelijk de kracht vinden om zelf goed te drinken. Achteraf heel logisch. Een paar dagen na Finn’s geboorte kregen we een telefoontje van de arts uit het AZM. Finn had waarschijnlijk Mcadd. Ze ging nieuwe bloedtesten doen, maar omdat de uitslag van de hielprik zo afwijkend was, wist ze eigenlijk al zeker dat hij het zou hebben. Dat bleek ook zo. De arts drukte me op het hart dat het gelukkig geen levensbedreigende ziekte is,mits er goed met z’n eten omgegaan wordt. Finn zou in ieder geval niet gehandicapt raken en dat was een geruststelling.

Leven na de diagnose Fee is 3 ½ week te vroeg met een keizersnede op de wereld gekomen. Een aantal dagen na de geboorte, zeiden we tegen elkaar dat we zo’n geluk hadden dat alles goed ging met Fee en dat onze oudste zoon Daan niks ernstigs had.We prezen ons heel gelukkig, totdat we een paar uur later hard in ons gezicht werden geslagen met het feit dat onze dochter ziek was. De huisarts bracht ons de uitslag van

10

Finn had erge reflux en spuugde veel. Ik werd hier erg onzeker van: krijgt hij wel genoeg binnen? Ik besloot te stoppen met de borstvoeding, iets waar ik veel spijt van heb, omdat ik later van iemand hoorde dat je dit kon indikken. Van de flesvoeding spuugde hij minder, maar nog wel bij iedere fles. Op een nacht, tijdens het verschonen van zijn luier, reageerde hij nauwelijks en hij dronk niet. Geschrokken maakte ik mijn man wakker. We konden direct in het ziekenhuis komen. Zijn bloedsuiker was gelukkig nog goed, maar ze hielden hem een dagje in het ziekenhuis om het aan te kijken, omdat hij nog zo klein was. Finn was toen 4 weken oud. Gelukkig begon hij weer te drinken en na nog een nachtje in het ziekenhuis zijn we weer naar huis gegaan. Achteraf vraag ik me af of hij echt iets had of dat ik gewoon te snel bezorgd was. Afgelopen jaar heeft Finn nog een aantal keer in het ziekenhuis gelegen. Finn wordt volgende week 1 jaar! En gelukkig doet hij het heel goed. Hij

de hielprik. Bij ons heerste vooral verslagenheid "je kleine perfecte kind is ziek", angst "gaat ze hier aan dood?", boosheid "waarom onze Fee?" en stress "we moeten met spoed naar het UMC,waarvoor? hoelang? enz.". In het UMC kreeg de verpleging ons wel rustig. Ze toonden begrip voor ons onbegrip en onze pijn. Tijdens het gesprek met de arts werden we gerustgesteld.We kregen veel informatie en belangrijker, we kregen inzicht in de ziekte MCADD. We wisten alles wat we moesten weten om Fee tot de volgende afspraak in leven te houden, wat er ook zou gebeuren. Diezelfde avond hebben we een gesprek gehad met de directe familie, die waren natuurlijk ook in alle staten, toen wij s`middags halsoverkop vertrokken zonder iets te weten. Maar dit gesprek heeft erg geholpen en kan ik iedereen aanraden. Je hoeft alles maar een keer te vertellen. Wat we zo fijn vonden, was dat mijn zus bijvoorbeeld vragen stelde, die mijn

groeit hard en is behoorlijk lang. Hij is vrolijk en eet goed. Wel blijven er steeds nieuwe vragen opkomen, en maken we ons toch wat vaker zorgen. Bijvoorbeeld als hij de laatste fles voor de nacht niet wil, of als er een buikgriepvirus heerst. Debora Slosser

broer misschien anders pas de dag na het gesprek zou krijgen en dan had hij al een antwoord. Na dat gesprek hadden we al het gevoel "erg dat Fee het heeft, maar goed dat wij het weten". Als ik terug kijk, is dit een hele zware tijd, elke 4 uur voeden is bijzonder zwaar. Je hebt geen nacht rust, ik werk en mijn vrouw zorgt nu voor de kinderen, dus ze kan overdag niet naar bed. Mijn vrouw slaapt gemiddeld 5 1/2 uur s`nachts. Dit slaaptekort leidt natuurlijk ook tot een minder humeur en de kleine aanvaringen onderling. We leven zeker niet meer in angst voor de ziekte van Fee.We weten wat we wel en niet kunnen, maar de ziekte maakt op dit moment wel diepe groeven in ons dagelijks leven. Gelukkig gaat het erg goed met Fee, ze heeft er volgens mij geen last van dat ze ziek is. Ralph en Marloes Muijsers

Informatie Prima verzorgd Op 7 januari 2008 werd onze zoon Kasper met een keizersnede geboren. Na een paar dagen in het ziekenhuis mochten we naar huis. Nog even een hielprik en we konden gaan. Op dinsdagochtend lieten we niets vermoedend de huisarts binnen. Er was iets gevonden in de hielprik. Kasper had vermoedelijk Glutaaracidurie type 1. We moesten direct naar het WKZ in Utrecht. Aangekomen in het WKZ werden we naar de afdeling gebracht, er moesten zo snel mogelijk urinemonsters genomen worden. Ondanks het spoedeisende karakter van de opname, was alles prima voorbereid. Een bedje stond klaar, de verpleging was op de hoogte en bovenal, we werden prima voorgelicht door de arts.

de artsen. Toen de artsen met z’n drieën ons kwamen ophalen uit het dagverblijf, wisten we het eigenlijk al; dit is niet goed. De uitslag werd bevestigd. Nadat we een beetje tot bezinning waren gekomen, informeerden ze ons over het verloop van de ziekte,wat zij en wij eraan konden doen, de nieuwe dieetvoeding, medicijnen en hoe de komende dagen zouden verlopen. Hoewel de roze wolk waarop je die eerste dagen zit wel heel snel was opgetrokken en onze toekomst heel onzeker was geworden, hadden we absoluut het idee dat iedereen er alles aan deed om ons goed te laten voelen. Altijd was er tijd voor vragen en als het mogelijk was,waren er ook antwoorden.Zeker ook de medewerkers en vrijwilligers in het Ronald Mc Donaldhuis hebben hier aan bijgedragen. De huiselijke sfeer, de prettige contacten en steun die je daar krijgt, is werkelijk overweldigend.

De volgende ochtend waren we weer in het ziekenhuis. Het wachten op de uitslag was slopend.We konden er niet toe komen om Kasper in het bedje op zaal te leggen. Hij was immers niet ziek. Je zag niets aan hem, helemaal niets, ook niet volgens

Nu, ruim 1 jaar later, wordt Kasper al een echte jongen. Hij ontwikkelt zich prima, loopt een beetje, houdt enorm

Zo zeldzaam, zo kostbaar Op 28 juni 2008 werd Nina geboren. Nina kwam blauw en slap ter wereld en er hing een zure lucht om haar heen. Ze is een week in het ziekenhuis gebleven. Ze lag de eerste paar dagen aan allerlei

apparatuur. Als ouders maak je je gelijk zorgen om je baby, het was zo verbazend dat je al vanaf het begin echte liefde voelt. Nina was een half weekje thuis en toen belde de huisarts. Hij vertelde dat ze de stofwisselingsziekte biotinidase-deficiëntie had. Hij had van haar stofwisselingsziekte nog nooit gehoord en verdere informatie zouden we van het LUMC krijgen,want het was erg zeldzaam. Het was voornamelijk een eng idee dat de ziekte zo zeldzaam is en er weinig over bekend is. De uitwerking van de ziekte, als het niet op tijd ontdekt zou zijn door de hielprik, was ook heftig! We zijn werkelijk zo ontzettend blij met de hielprik! Zo zijn we op tijd begonnen met medicatie en is Nina een hoop bespaard gebleven.Als we het niet geweten hadden, had Nina tussen de 3 en 6 maanden

Gelukkig vals positief Hoera een zoon! Onze zoon Stan werd op 6 december 2008 geboren. Zowel de zwangerschap als de bevalling waren perfect verlopen. Het was precies een jaar nadat we na 18 weken zwangerschap onze tweeling Bram en Daan verloren. Wat is het dan fantastisch, om exact een jaar later een gezonde zoon in je handen te hebben! De eerste dagen verliepen ook prima, de kraamzorg was uitstekend, het enthousiasme van iedereen was erg leuk en hartverwarmend. De dame die de hielprik uitvoerde, vertelde dat het zelden gebeurt dat er iets afwijkends uit de hielprik komt. De schrik was dan

ook groot toen de huisarts een paar dagen later voor de deur stond. Hij vertelde meteen dat hij slecht nieuws had: Stan had een verhoogde kans op de stofwisselingsziekte Glutaaracidurie type I. We moesten meteen naar het ziekenhuis voor vervolgonderzoek. Daar werden we opgevangen door een kinderarts. Hij vertelde dat bij Stan een waarde was geconstateerd die precies op de grenswaarde lag en dat de kans klein was dat hij de ziekte zou hebben.We putten hier hoop uit,maar aan de andere kant: wat zegt deze kleine kans als de kans ook al klein was dat je doorgestuurd zou worden op basis van de hielprik?

van klimmen en klauteren en babbelt de hele dag door. Gelukkig zijn we, buiten de reguliere controles om niet meer in het WKZ geweest. Een paar keer leek het erop dat Kasper in een crisis zou komen, maar liep het gelukkig weer goed af. In ons achterhoofd weten we dat dat ongetwijfeld een keer zal komen, maar we weten dan ook hoe het in het WKZ zal zijn… Ilia van der Biezen en Geert Schoemaker

symptomen kunnen gaan vertonen zoals: haaruitval, eczeem/wolfshuid, doofheid, epilepsie, hersenletsel en coma. Doordat we gelijk met medicatie zijn begonnen,hopen we dit allemaal te voorkomen en heeft ze naar alle waarschijnlijkheid een normale levensverwachting. Wat erg moeilijk is, is dat we regelmatig worden aangesproken door verschillende kennissen die iemand verloren hebben aan een stofwisselingsziekte. Er bestaan vele verschillende stofwisselingsziekten, daardoor word je wel even wakker geschud! We zijn zeer gelukkig met onze kleine meid en genieten met volle teugen van haar. Wat kan je zielsveel van je kind houden… zo kostbaar! Ruud en Astrid Boutkan

11

Informatie We wisten dat de ziekte te behandelen was, maar toch, een levenslang eiwitarm dieet voor je kind is niet iets waar je na een week “kraamgeluk” aan wilt denken.Thuis speelde de emoties steeds weer op. Je weet niet waar je aan toe bent, gaat op internet zoeken,

Hoezo doodgaan? Na een voorspoedige zwangerschap werd Sem op 19 februari geboren. De volgende dag begonnen de “problemen”. Sem kon niet meer goed zuigen en de borstvoeding ging erg moeizaam.Het leek wel alsof hij zijn zuigreflex kwijt was en niet meer wist wat hij met mijn borst moest. Ook begon hij geel te zien.Toen het voeden een paar dagen later niet meer lukte, kreeg hij een sonde ingebracht. Daar lag ons ventje dan,onder de blauwe lampen in de couveuse. Dit was echt niet de bedoeling. En met nog twee heel blije kinderen thuis. Hoe moest ik dit uitleggen? Verschrikkelijk vond ik het. Weerinhetziekenhuisaangekomen,lagSem aan de hartbewaking en aan allerlei infusen. Onzekere toekomst Op 3 oktober 2008 is onze zoon Ronald bijna 4 weken te vroeg geboren. Na een weekje ziekenhuis mochten we eindelijk naar huis. Daar kregen we het vreselijke bericht dat we voor onderzoek naar het WKZ moesten, omdat de hielprik afwijkend was voor de ziekte VLCADD. In het WKZ werd de diagnose bevestigd. In eerste instantie werd ik heel rustig van binnen. Ik moest gelijk stoppen met borstvoeding geven en er werd dieetvoeding uit de voedingskeuken gehaald. Ronald kreeg iedere drie uur een fles en bleef een tijd aan het glucose infuus. We wisten niet wat ons te wachten stond. In de tijd die volgde, leerde ik om zelf de sonde bij Ronald in te brengen en sondevoeding te geven. Dit was regelmatig nodig, omdat zijn bloedwaarden niet goed waren.

12

wil informatie over de grenswaarden, de kansen dat hij het wel of niet heeft, de consequenties als hij het wel zou hebben, etc. Na een paar dagen kwam het verlossende telefoontje dat alles in orde was: Stan is gezond! We spraken met de arts of er nog andere risico’s

waren en wat de reden van de verhoogde waarde kon zijn. De arts kon onze zorgen goed wegnemen.We gaan er van uit dat met Stan alles goed is en dat we gewoon weer kunnen genieten.

Een verpleegkundige zei dat de definitieve uitslag galactosemie binnen was. “Aai hem nogmaareenkeer”,werdergezegd alvorens de couveuse dicht moest.“Aai hem nog maar een keer? Moet ik afscheid gaan nemen ofzo?”, was mijn reactie. Ik zou in de loop van de avond een gesprek krijgen met de dienstdoende kinderarts. Ik heb geëist dat ik dat gesprek direct kreeg.Waren ze gek geworden daar, natuurlijk wilde ik meteen weten wat er aan de hand was.Ik wist niet wat me overkwam.

dachte dat hij er de volgende ochtend misschien niet meer zou zijn. Het eerste wat ik deed toen ik thuis kwam, was alle ingevroren borstvoeding uit de diepvries halen en als een soort ontlading in de prullenbak mikken. Die was toch niet meer nodig, want in feite was hij er alleen maar mee vergiftigd.Dat kon ik toen niet weten, maar het voelde achteraf wel zo.

De kinderarts en een assistente namen gelukkig meteen de tijd om het een en ander uit te leggen.Ik moest er rekening mee houden dat Sem erg ziek was.Verder werd er omheen gedraaid. Kortom, ik werd er niet veel wijzer van. Op een gegeven moment kreeg ik er genoeg van en heb ik op de man af gevraagd “gaat hij dood?”. Ik wilde weten waar ik aan toe was. Het antwoord wat ik toen kreeg, sloeg alle grond onder mijn voeten vandaan. “Ja”, werd er gezegd. Ik moest er ernstig rekening mee houden dat hij zou komen te overlijden en dat we hem niet meer mee naar huis konden nemen. Daar zat ik dan, wat moest ik nog zeggen? De artsen vertelden dat Sem de volgende ochtend naar gespecialiseerde artsen in Nijmegen zou worden overgebracht. Mijn man en ik zijn tot laat bij Sem gebleven en hebben afscheid genomen. We reden naar huis met de ge-

Jeroen, Tanja en Stan Kluytmans

In het ziekenhuis in Nijmegen werden we fijn ontvangen. De metabole arts vertelde wat de ziekte precies inhield en dat Sem geen lactose mag hebben.Wat een opluchting! Mijn man en ik keken elkaar aan en het eerste wat we zeiden was:“Is dat alles? Dat doen we er wel bij!” We hebben namelijk een zoontje met een ernstige koemelkeiwit allergie, dus voor ons klonk het heel bekend en lang niet zo erg.De arts vroeg daarop of we wel wisten dat het een zeer zeldzame en ernstige stofwisselingsziekte was. Maar er viel zo’n spanning van ons af. Nadat we over onze ervaringen in het andere ziekenhuis hadden verteld, zei de arts dat ze nooit hadden mogen zeggen dat we Sem zouden verliezen. Dat was zelfs helemaal niet aan de orde. Hij zou gewoon beter worden.Wat waren we blij! Uiteindelijk mocht hij na een kleine week in Nijmegen te zijn geweest naar huis! Het resultaat is een gezond, vrolijk ventje! Ankie Wijnen

Drie maanden na zijn geboorte kreeg Ronald een voedingspomp voor ’s nachts, omdat het tijd werd dat hij eens langer dan 3 uur achtereen kon slapen. Dan ging hij misschien beter in zijn vel zitten, want hij was vreselijk moe. Ondertussen blijkt dat Ronald een achterstand heeft in zijn ontwikkeling. ’s Nachts aan de voedingspomp gaat het goed. Wat wij vooral moeilijk vinden, is dat we niet weten hoe het gaat verlopen. Je hoopt dat alles met het dieet goed onder controle te houden is, maar dat weet je nooit 100% zeker. Wat een angstig idee is, is dat zijn bloedwaardes bij de minste of geringste verandering van slag zijn. En nu heeft hij nog geen griep of iets dergelijks gehad. Wat wel fijn is, is dat wij al lotgenotencontact hebben. Mensen die hetzelfde meemaken. Zij zijn al verder in dit proces en hebben vaak handige tips

door hun ervaring met hun kinderen. Ondertussen is Ronald alweer 4 maanden en hij is een heerlijk mannetje. We hebben veel respect voor hem, omdat hij in zijn korte leventje al zoveel vervelende dingen heeft moeten ondergaan en meemaken. Familie Van den Brandhof

Informatie

Kort wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

EPP patiënten tekort aan vitamine D

Patiënten met erytropoëtische protoporfyrie (EPP) hebben vaak een tekort aan vitamine D, omdat zij overgevoelig zijn voor zonlicht. Dat blijkt uit een onderzoekaanhetErasmusMCinRotterdam. EEP is een erfelijke stofwisselingsziekte, die zich op jonge leeftijd openbaart. In Nederland zijn er ongeveer 300 patiënten bekend. Blootstelling van de huid aan het zonlicht, kan bij EPP patiënten een overheersende pijn veroorzaken, die dagenlang

kan aanhouden. Aan de huid valt dan, behalve zwellingen, en soms bloeduitstortingen, weinig te zien. De schadelijke stralen dringen door glas heen en ook indirect contact met dit licht via weerkaatsing, zoals onder een parasol, kan hevige pijn tot gevolg hebben. Vitamine D tekort kan ernstige gevolgen hebben voor het lichaam. Het is nodig om calcium op te nemen uit de voeding en in te bouwen in onze botten. Vitamine D zit in voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong, zoals vette vis, ei, lever, vlees en melkproducten. Verder is vitamine D toegevoegd aan sommige soorten margarine, halvarine en bak- en braadproducten. Daarnaast maakt de huid zelf vitamine D, onder invloed van zonlicht, met name gedurende de zomermaanden.

advies op maat moeten krijgen wat betreft hun vitamine D inname, om botontkalking op latere leeftijd te voorkomen. De Gezondheidsraad adviseert EPP patiënten om 10 microgram extra vitamine D te gebruiken en 20 microgram als ze al botontkalking hebben, en vrouwen vanaf 50 jaar en mannen vanaf 70 jaar, die onvoldoende buiten komen. Ook hebben de patiënten 500 mg extra calcium per dag nodig (in tabletvorm) als ze minder dan 1000 mg calcium per dag via de voeding binnen krijgen. Tot slot wordt EPP patiënten aangeraden om eerst met hun (huis)arts te overleggen over het supplementgebruik en zonodig bloedonderzoek te laten doen om eventuele tekorten vast stellen.

Uit het onderzoek van de Rotterdamse groep blijkt dat EPP patiënten een

J.H.O. Wilson en drs. B.T. Rövekamp, Erasmus MC Rotterdam, december 2008

Thuisbehandeling met enzymtherapie is veilig voor patiënten met MPS II en VI Thuisbehandeling met enzymtherapie voor patiënten met MPS II en VI is veilig, zo stellen onderzoekers van het Kinderziekenhuis in Manchester, Engeland. Voor patiënten met de ziekte van Hunter (MPS II) en Maroteaux-Lamy (MPS VI) is er sinds enige jaren enzymtherapie beschikbaar. Bij enzymtherapie wordt het ontbrekende

enzym via een infuus gegeven. Het medicijn zorgt ervoor dat de kwaliteit van leven verbetert. Toch is de therapie intensief en kan het het leven van de patiënte flink ontregelen.Het infuus wordt namelijk elke week of om de week in het ziekenhuis gegeven en het duurt 3–4 uur. Door het infuus thuis te geven, wordt het (gezins) leven minder onderbroken. De voorwaarden voor een veilige thuisbehandeling zijn: alleen patiënten thuis behandelen die geschikt zijn, de behandeling laten uitvoeren

door een ervaren thuiszorg en het hebben van een gedetailleerd protocol voor allergische reacties op het medicijn en reacties als gevolg van het infuus.

Verhoogd vetgehalte in bloed komt veel voor bij jonge GSD III patiënten

bloed. Kinderen onder de drie jaar bleken vooral hoge triglyceriden en een hoog cholesterolgehalte te hebben. Het vetgehalte in het bloed neemt af met de leeftijd. Dit hebben onderzoekers van de Universiteit van Florida en Groningen vastgesteld.

Kinderen met glycogeenstapelingsziekte III (GSD III) hebben een verhoogd vetgehalte (lipiden) in hun

Hoge vet- en cholesterolwaarden in het bloed, geven een verhoogd risico op hart-en vaatziekten op jonge leeftijd. Er was al langer bekend dat patiënten met GSD Ia en Ib een verhoogd vetprofiel in hun bloed hebben. Nu blijkt dus ook dat GSD III patiënten een verhoogde kans op hart-en vaatziekten hebben. Er is meer onderzoek nodig om het risico op hart-

S.Bagewadi et.al.,Journal of Inherited Metabolic Disease, volume 31, no. 6, December 2008 Noot van de redactie: In Nederland is thuisbehandeling met enzymtherapie vrij gebruikelijk, in tegenstelling tot een aantal andere Europese landen.

en vaatziekten vast te stellen, en als het risico verhoogd is, of medicijnen dit risico verlagen. Glycogeenstapelingsziekten, zijn ziekten waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen verstoord is. Bij GSD III ontbreekt het enzym dat nodig is om glycogeen om te kunnen zetten in glucose. Patiënten, met name jonge kinderen, kunnen last krijgen van lage bloedsuikers, die onbehandeld tot hersenbeschadiging kunnen leiden. Op latere leeftijd kunnen spierklachten voorkomen. In Nederland zijn ongeveer 20 patiënten bekend. A.V.Bernier et.al.,Journal of Inherited Metabolic Disease, volume 31, no. 6, December 2008

13

Informatie

Eerste hoogleraar erfelijke stofwisselingsziekten voor volwassenen in Nederland Prof.dr. Carla Hollak is per half december 2008 door de Universiteit van Amsterdam benoemd tot hoogleraar in de erfelijke stofwisselingsziekten. Prof. Hollak is van oorsprong hematoloog (arts die zich bezighoudt met afwijkingen van het bloed, organen die bloed maken en de lymfeklieren). Ze werkt in het AMC in Amsterdam. In een gesprek vertelt ze over haar werk en toekomstvisie. Cora Jonkers en Carla Hollak

Een interview met Prof. dr. Carla Hollak Waar komt je interesse voor stofwisselingsziekten vandaan? ‘Als internist in opleiding raakte ik via het hoofd van de hematologie, professor Goudsmit, betrokken bij patiënten met de ziekte van Gaucher, omdat zij onder andere problemen hebben met hun bloed. Er was al een actieve patiëntenvereniging (de Gaucher Vereniging Nederland), die veel contact had met de biochemie

kindergeneeskunde, een sterk klinisch biochemisch lab onder leiding van Prof. Ron Wanders en een sterk research lab van Prof. Hans Aerts. Ik was een beetje de ontbrekende schakel. Daarnaast hebben we in 2005 in het AMC een poli geopend voor transitie van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte. Dat zijn kinderen die de volwassen leeftijd bereiken en

een internist metabole ziekten voor volwassenen is. Ik zou graag zien dat er nauw samengewerkt wordt met de kinderartsen, diëtisten, klinisch genetici en biochemici. Ook zouden internisten onderling kennis moeten uitwisselen en patiënten naar elkaar door kunnen verwijzen. De richtlijnen en nascholing wil ik graag in goede samenwerking met de ESN (Erfelijke Stofwisselings-

Ik was een beetje de ontbrekende schakel van het AMC. In 1991 ben ik een onderzoek naar enzymtherapie bij deze patiënten gestart in nauwe samenwerking met de biochemie. Ik ben op dat onderzoek gepromoveerd en omdat de therapie zo’n succes was, kreeg ik er ook patiënten met de ziekte van Fabry bij. Daar was namelijk ook enzymtherapie voor ontwikkeld. En zo ging het steeds verder. Af en toe werd er aan me gevraagd of ik meer patiënten wilde, zoals patiënten met MPS of andere patiënten met stofwisselingsziekten, die volwassen waren geworden.Op een gegeven moment werd het te veel en moest ik een keus maken.Toen ik eenmaal had besloten om me helemaal op erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen te gaan richten, ben ik steeds meer betrokken geraakt bij de kinderartsen in het AMC en de klinisch biochemici. In 2005 ging ik vervolgens naar Londen en liep een tijdje mee met een collega in de stofwisselingsziekten voor volwassenen. Daar heb ik veel geleerd, hoewel duidelijk was dat er weinig protocollen waren. Een heel belangrijk punt was dat er een diëtiste nauw met mij zou samenwerken. Gelukkigkondatgeregeldworden,en samen met Cora Jonkers (zie foto) zie ik de patiënten die o.a. dieettherapie krijgen. Je bent de eerste hoogleraar stofwisselingsziekten voor volwassenen in Nederland. Hoe komt dat? ‘Dat is enerzijds vanwege mijn langdurige expertise op gebied van lysosomale stapelingsziekten en anderzijds dat ik door de structuur in het AMC en de ondersteuning van de Raad van Bestuur dit verder heb kunnen uitbouwen als specifiek aandachtsgebied. We hadden al een sterke

dan naar een internist overgaan. Daarnaast hadden we natuurlijk al een hele grote groep volwassenen met lysosomale stapelingsziekten. Vanaf toen kreeg ik steeds meer andere patiënten met stofwisselingsziekten, zodat we nu samen met de kinderartsen een hele grote afdeling hebben. Ook in andere ziekenhuizen zijn er of worden er dit soort poliklinieken opgezet, maar soms blijven patiënten tot op hoge leeftijd bij de kinderarts. Gelukkig zit er wel verandering in: internist metabole ziekten is een vak in opkomst.’ Hoezo een vak in opkomst? ‘Door de uitbreiding van de hielprik en betere behandeling van een aantal ziekten, worden steeds meer patiënten volwassen. Daarnaast worden oudere patiënten die toch een erfelijke stofwisselingsziekte blijken te hebben sneller herkend. Er komen per jaar naar mijn schatting ongeveer 400 nieuwe volwassen patiënten bij. Dat is gemiddeld 40-50 nieuwe patiënten per academisch ziekenhuis (UMC). 80-90% van de patiënten komt en gaat niet meer weg.’ Wat is er voor nodig om meer internisten metabole ziekten voor volwassenen te krijgen? ‘Het is nog niet erg in trek en we moeten reclame maken. In de nascholing voor endocrinologen geef ik uitleg over stofwisselingsziekten. Naderhand krijg ik wel vragen en reacties waaruit blijkt dat er interesse is, maar er is nog onvoldoende know-how. Hoe zie jij de toekomst? ‘Het zou mooi zijn als er in elk UMC

ziekten Nederland, club voor klinisch chemici en artsen, die zich met stofwisselingsziekten bezighouden) opzetten. Uiteindelijk wil ik graag zorgprotocollen online.’ Waarvoor ga jij je leerstoel gebruiken? ‘Ik wil graag bijdragen aan het landelijk goed op poten zetten van de zorg voor volwassenen met erfelijke stofwisselingsziekten. Daarnaast wil ik onderzoek doen aan deze groep, met name aan de lysosomale stapelingsziekten. Het Amsterdam Lysosome Center (Sphinx) is vorig jaar opgericht en vertegenwoordigt binnen het AMC een netwerk van specialismen, die zich samen inspannen voor zorg en onderzoek rond deze groep ziekten. Daarnaast zou ik graag mijn ervaringen gebruiken om te helpen de zorg voor lysosomale stapelingsziekten op Europees niveau beter te organiseren. Ik denk dat de regelgeving rond weesgeneesmiddelen wellicht aangepast moet worden, omdat nu na registratie van een nieuw geneesmiddel de aandacht meer uitgaat naar het geneesmiddel dan naar de ziekte. Er komen steeds meer geneesmiddelen voor dezelfde ziekte, maar er is meestal geen vergelijkend onderzoek. Dus straks heb ik in de spreekkamer een patiënt en weet ik niet welk middel voor hem of haar nou het beste is. Kortom, er zijn heel wat taken die ingevuld moeten worden, van optimaliseren van patiëntenzorg en regelgeving tot basaal onderzoek dat moet leiden tot een beter begrip van deze zeldzame ziekten.’ Marjolein van der Burgt

15

Column

De dokter aan het woord

Just another day at the office? Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

Ik kom thuis met een heel plan voor de avond. Vandaag had ik een drukke poli, veel zaken tussendoor en overleg met huisartsen en andere specialisten. Ik moet een aantal dingen uitzoeken voor mijn telefonisch spreekuur van overmorgen. Een wetenschappelijk tijdschrift verzoekt mij een artikel te beoordelen en dat binnen één week. Het onderwijs voor vrijdag moet ik nog voorbereiden en ik had ook nog beloofd dat ik een protocol zou maken over X-gebonden hypofosfatasemie. Eigenlijk moet ik sporten, ik zeg mijn patiënten immers ook dat ze dat moeten doen? Maar dat moet morgen maar. Dit moet eerst. En zo zit ik dan op de bank. Er stromen nog tien e-mails binnen. Natuurlijk ben ik ook nog vergeten een patiënt terug te mailen vandaag in alle hectiek. Verdorie. Dat dus maar eerst. Mijn Lief vraagt of we ook nog even de vakantie kunnen doornemen. Zucht, vakantie? Wanneer ook al weer? Weer een uur later heb ik nog niets gedaan van alles wat ik zou doen. Ik ben gestresst. Zo schiet het niet op. Ik sta op en ga weer zitten. Onrust ten top. Daar is maar een oplossing voor: rennen. Dus: omkleden, hartslagmeter, iPod. Hardloopnummers in de shuffle modus. DJ Tiësto begint. Hoek om en richting park. Ik probeer orde in de chaos te scheppen. Wat moet ik eerst, wat heeft prioriteit, hoe kom ik hieruit? Park in, hartfrequentie op 130. Oké, even rust nu.Tempo vasthouden, lichaam wakker laten worden. Straks eerst e-mails wegwerken of toch maar dat artikel beoordelen? Mika

16

zingt: Rieleks, teek it ieeeeeesieeee. Hoek om, tempo opvoeren. Hartslag naar 160. Nee, niet de e-mails. Eerst datgene dat al het langste ligt. En morgen meer gaan delegeren. Meer ‘nee’ gaan zeggen. Dat moet. Bocht naar links, stukje omhoog, aanzetten, hartslag mag naar 175 max. Laatste tien minuten. Volgens mijn trommelvliezen is Pearl Jam nog steeds Alive. En dan is er cadans. Rust. Natuur, al is het donker. Mist. Mooi zo. Totale verrukking. Het lijf doet het nog, kan het nog en mijn hoofd loopt leeg. En geloof het of niet, maar U2 vindt het een Beautiful Day. Zo dender ik het

park uit. Tempo zakt, mijn hartslag ook. Ik ga vanavond helemaal niets meer doen! Ze zoeken het maar uit allemaal. En dat het dan morgen allemaal is blijven liggen, dat zie ik dan wel weer. Volledig ontspannen stap ik in huis. Met een glas water in de hand even uitwasemen. Mijn Lief zit op de bank. Ze kijkt naar Opsporing Verzocht. Meteen weer terug in de realiteit. Tijdens het hardlopen zes nieuwe mailtjes. Kan me niet schelen. Mijn nieuwe mantrum: it’s a beautiful day. Het is een mooie dag. Gabor Linthorst

Ingezonden

Het leven gaat niet altijd over rozen Wij zijn Marleen (52) en Hub. Simons (58) en wij leerden elkaar in 1976 kennen bij de plaatselijke bank, waar wij beiden werkten. Vier jaar later besloten wij een echt ‘bankstel’ te worden en zijn wij getrouwd. Onze gezamenlijke levensloop ging niet helemaal over rozen.

Hoe je samen toch wat moois van je leven kunt maken

Hub. en Marleen Simons

Van tevoren ging het voor Marleen ook al niet echt lekker. Zij had al heel haar leven met haar gezondheid gesukkeld. Zij was niet sterk en erg snel moe en zij had al de nodige spreekkamers bij doktoren van bin-

helemaal wat hij vertelde, maar een ding werd ons wel duidelijk: ons toekomstbeeld lag in gruzelementen! Ook werd ons duidelijk: uithuilen en opnieuw beginnen. Het eerste was onvermijdelijk en het tweede

die had tenminste nog zijn werk, waar hij in kon vluchten. En dat deed hij dan ook. Ja, onze start was ronduit miserabel. De artsen ontwikkelden een medicament, waarmee Marleen net genoeg energie kreeg om de dag

Ook werd ons duidelijk: uithuilen en opnieuw beginnen nen gezien. De diagnoses die bij haar werden gesteld varieerden van een vergroot hart tot aanstellerij, dus zoek maar wat uit. Toen zij vooraan in de twintig was, volgde zij een programma van fysiotherapie om haar conditie te verbeteren. De resultaten waren echter averechts. Na elke behandeling was zij zozeer vermoeid dat zij niet eens meer kon eten. Toen haar fysiotherapeut dat hoorde, stopte hij onmiddellijk de behandelingen. ‘Dit klopt niet. Hier is iets anders aan de hand. Ga jij maar eens naar een neuroloog om dit uit te zoeken.’ Diagnose en dan? En toen ging het balletje rollen. Via de neuroloog van het plaatselijke ziekenhuis kwam Marleen terecht bij een arts in Amsterdam. Na een aantal onderzoeken en een pijnlijk spierbiopt, stelde deze onomwonden de diagnose Mitochondriële Myopathie. Geen twijfel over mogelijk. Nou ja, wij wisten nu hoe de naam op het etiket was, maar wat schoten we daar mee op? Wat is dit en, wat betekent dit voor onze toekomst? Wel was de arts heel duidelijk in zijn voorlichting. Wij begrepen nog niet

vonden wij gewoon logisch. Dan maar met z’n tweeën en zonder kinderen verder, maar we laten ons niet op de kop zitten door een of andere ziekte. Een jaartje later trouwden wij. Ziek Twee weken later werd Marleen ziek. Zo ziek dat zij uiteindelijk niet meer kon eten en belandde zij in het ziekenhuis. Zij woog nog zo’n 37 kilo en zij kon niet meer lopen. De voorgaande periode kwam de uitstaande rekening vereffenen! Na twee maanden ziekenhuis mocht Hub. haar weer mee terugnemen naar huis. Een lange periode van revalidatie volgde. In die periode zei Marleen opeens midden in de nacht het mooiste wat Hub. ooit van haar hoorde: ‘Ik heb honger!’ En zo stond hij in het holst van de nacht een boterham te smeren. Met aardbeienjam. Maar wel zonder korstjes, want die vond zij niet zo lekker. Haar herstel kwam langzaam, maar Marleen zou nooit meer de oude worden. Haar werk moest zij opgeven en zij kwam thuis te zitten tussen vier muren. Doe dat een jonge meid van midden twintig maar eens aan. Het werd geen lolletje voor haar. Ook niet voor Hub., maar

redelijk door te komen. Zij kon er weer een beetje bovenop krabbelen. Toekomst De arts volgt Marleens ziekteverloop, meer kan hij niet doen. Dat weten we heel goed. We weten dus ook dat we zélf aan de slag moeten om er iets van te maken. Met vallen en opstaan lukt ons dat. De progressie van Marleens ziekte is gelukkig goed bij te houden en intussen zijn we zó met elkaar vergroeid dat wij wel wat kunnen hebben. Dat is maar goed ook, want in 2004 kreeg Hub. een beroerte en een jaartje later belandde hij met verdenking van hartproblemen weer in het ziekenhuis. Dat was best wel pittig voor Marleen. Met hulp van familie, een paar goede vrienden én de thuiszorg werden deze varkentjes ook weer gewassen. Tja, het was niet altijd gemakkelijk en rooskleurig, maar we hebben wel een paar dingen geleerd: vertrouwen hebben in elkaar en in de toekomst. En vanuit onze levensovertuiging geloven wij vast dat wij daar hulp bij hebben gehad. Hub. en Marleen Simons

17

Column

Column Inez

Leven met de dood Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

“Op z’en Ruben’s”! Een groep volwassenen pakt ieder een negerzoen uit de verpakking en knijpt totdat de witte smurrie tussen de vingers door sijpelt. Een ander slaat met de vlakke hand de negerzoen tot moes. Gerben en Max glunderen bij al dat “kleine kinderengedoe”, wat de grote mensen op deze dag ineens laten zien. Vandaag zou Ruben 8 jaar zijn geworden. We staan dan ook met een groep bij zijn grafje en proosten met de negerzoenen op dit fantastische mannetje. In de verte zie ik mensen aan komen lopen, die verbaast naar dit tafereel kijken. Ach, niet alles hoeft “normaal” te zijn, toch? Want laten we eerlijk zijn, wat is er nou nog normaal als je kinderen hebt met een progressieve ziekte? Januari stond voor ons in het teken van het geboren worden en overlijden van Ruben.De dood. Een terugkerend thema in ons leven, ons dagelijkse leven. Ik weet nog dat ik voor het eerst een exemplaar van “Wisselstof’ doorkeek. We hadden net de diagnose van Max, en Bas en Bram waren een paar

maanden oud. Het eerste wat me opviel, was de boomplantdag (dood), de ‘in memoriam’ (dood), reclame voor kinderuitvaarten (dood) en een verhaal over een jongetje dat aan een stofwisselingsziekte was overleden (dood). We hadden een paar jaar daarvoor onze Ruben begraven en het sterke vermoeden dat hij ook aan dezelfde ziekte leed (nu weten we dat inmiddels zeker). Maar het verwerken van zijn dood stond voor mij, toen nog, een beetje los van de andere kinderen. De dood, geen vrolijk thema,het spijt me, maar het hoort er inmiddels bij. Ik probeer wel eens aan mensen uit te leggen hoe dat is om met de dood te leven. Maar dat valt niet mee, ze willen het niet horen. “Ach, het gaat nu toch goed, je weet nooit of ze nog iets uitvinden tegen de ziekte”. Maar lieve mensen, snap dan toch dat we dat ook heus wel hopen! We willen niets liever! Maar het gegeven is er en hier moeten we mee leven.Het kan nog heel lang goed gaan, maar ook ineens afgelopen zijn. En elke keer weer,als ik me voor dit gevoel moet verantwoorden, zou ik de mensen wel door elkaar willen schudden.Want het geeft mij het gevoel dat ik, als moeder, mijn kinderen het leven niet gun. Troosten is niet altijd: “het valt vast wel mee”. Dit jaar was voor het eerst anders. Elk

jaar kon ik Ruben nog, in mijn fantasie, laten groeien. Ruben bleef geen “bijna twee jaar” maar werd 3, 4, 5, misschien 6, wie weet nog 7. Dit jaar kon ik dat, voor mijn gevoel, niet meer. Ruben zou geen acht zijn geworden, hij had dit niet gehaald. Voor het eerst neemt de ziekte ook deze fantasie over. En dit laat, wederom, een gapend gat achter. Net alsof Ruben nog meer dood is gegaan. Het spijt me dat het een somber verhaal is, maar het sterkt me dat veel van jullie tenminste wel begrijpen wat ik bedoel. Dat ik me voor jullie niet groot hoef te houden. Een dag na Ruben’s verjaardag, mochten Max en Gerben ook een negerzoen mee naar school nemen. Er waren er nog een aantal over. Die middag kwam Gerben thuis met een somber gezicht. De juf was boos geworden, omdat hij er zo’n bende van had gemaakt. “Heb je het dan niet uitgelegd aan de jufrouw?”, vroeg ik. Hij had het niet gedurfd en vond ook dat hij eigenlijk niets uit hoefde te leggen. Dapper begon ik aan een briefje voor de juf. Helaas, niet gelukt, sommige dingen kan en hoef je inderdaad niet uit te leggen. Inez Liebe

Verenigingsnieuws

VKS themabijeenkomst “Grenzen stellen” I Op vrijdag 20 maart wordt er van 19.30 22.00 uur een themabijeenkomst “Grenzen Stellen” in Ettenleur gehouden. In het opgroeien heeft ieder kind grenzen nodig. Grenzen stellen naar kinderen en jongeren is echter niet altijd even gemakkelijk. Dit geldt des te meer wanneer je

18

kind een bepaalde ziekte heeft. Moet je dan dezelfde principes hanteren als bij kinderen/jongeren zonder ziekte? Welke overwegingen en omstandigheden spelen een rol bij het besluiten tot grenzen stellen en bij het bepalen van die grenzen? Het lijkt ons zinvol hierover van gedachten te

wisselen en ervaringen met elkaar te delen. De avond wordt geleid door Rob Willers (gezondheidspsycholoog). U kunt zich opgeven voor deze themabijeenkomst door te mailen naar [email protected] of door te bellen naar het VKS bureau (038-4201764).

Ingezonden

Nadenken over dood is nadenken over/bij leven, deel 2. In het januarinummer van Wissselstof schreef Theo Bos al een stuk over sterven en rouwarbeid. Dit artikel is een vervolg/aanvulling op het vorige artikel.

Vragen en antwoorden over doodgaan Dood gaan, ziek zijn en eraan doodgaan, vroeg of laat, roept allerlei vragen op. Vragen als: Wat zeg je, en/of wat zeg je niet? Voorspelbare vragen, terechte vragen, maar zeker ook confronterende vragen. Want bij zulke vragen speelt veel mee: teleurstelling, pijn, angst, verdriet. Al is hèt antwoord hierop niet te geven, dit betekent niet dat er niets over te zeggen zou zijn. Tussen niets, weinig of alles zeggen, zit een ruimte van mogelijkheden. Een ruimte, die u naar eigen gevoel en omstandigheden kunt benutten. Neem de tijd voor een antwoord Het kan zomaar gebeuren dat u op een onverhoeds moment een vraag krijgt. Die vraag verdient een eerlijk antwoord, waarbij wel bedacht kan worden dat dat antwoord daarom niet ook meteen danmoetklinken.Bijuopgekomen schrik, of emotie dient ook serieus genomen te worden. Een “time-out” daartoe inlassen kan heel heilzaam zijn. Dit om een goedantwoordteoverdenken,te formuleren. Of om er eerst eens met iemand anders over van gedachten te wisselen. En eerlijk naar de vragensteller zijn: “Goede vraag,

Geef leven aan de tijd:ga na wat u,of de ander(en) nog zouden willen samen en probeer dat ook te regelen. Doen, gedaan hebbenwat je nog hebt kunnen doen,voelt later, bij verdriet en gemis als troost. En voorkomt gevoelens,gedachten als:“Had ik maar…” of: “Ik had nog zo graag…” Het klinkt heel hard, maar dan is het te laat. En bij wat uw, of andermans wensen zijn, niet (snel) denken: dat kan niet, dat is te duur, te bewerkelijk, o.i.d. Eerlijk zijn in het nog willen, opent deuren van (onverwachte) medewerking,van creativiteit en maakt meer mogelijk dan eerst gedacht. En leidt vaak tot heel mooie momenten van betekenisvol samenzijn,van samen genieten, als ook tot een vorm, een moment van afscheid nemen. Praten met kinderen Spreken over sterven, over doodgaan, is hard, is confronterend. Maar vooral: ook duidelijk! Zeker bij kinderen is het belangrijk duidelijk woorden te kiezen: sterven, stierf, gestorven, overlijden, overleden, is het de hoorder duidelijk dat het steeds gaat om één zaak: dood gaan? Verhullende taal

Terug kunnen kijken op een goed samenzijn tot op het laatst, is een heel groot goed. een moeilijke vraag, daar wil ik eerst even over nadenken, of met … over praten. Maar je krijgt er antwoord op”. Een antwoord dient m.i. aan te sluiten bij het belevings-, bevattingsvermogen van de persoon die het betreft.Wat,en hoe u dingen zegt, dat kunt u zelf het beste bedenken,aanvoelen. Uw antwoord heeft dan met eerlijk zijn en trouw van doen. Eerlijk niet zozeer “alles” zeggen wat u weet, wat er gaat gebeuren, enz., maar eerlijk als datgene vertellen wat de ander aankan. En dat is niet hetzelfde als wat iemand wilt horen. Antwoorden op mogelijke confronterende vragen, na eventueel eerst om verheldering gevraagd te hebben, is recht doen aan die persoon door datgene te vertellen waarmee die persoon op dat moment verder kan. Dat is die persoon, met diens pijn of angst, nabij blijven, en dat mag trouw heten. Betekenisvol samenzijn Ik weet, het is makkelijker gezegd, dan gedaan, en vaak ook moeilijk, maar zeker zo belangrijk: als u weet van iemands dood gaan, probeer die tijd zo goed mogelijk voor alle betrokkenen in te vullen.

van “voor altijd slapen” kan angst veroorzaken (om te gaan slapen en mij hetzelfde te laten overkomen: niet meer wakker worden). En “een laatste reis” kan onbegrip oproepen,immers:”Waarom geen gedag gezegd?”Of:“Waarom mocht ik niet mee?” Of:“Wanneer komt … terug”? En mogelijklaternogeengekwetstvertrouwen omdat dit allemaal toch anders was. Troostrijk terugkijken Overlijden, doodgaan: een persoonlijk en emotioneel onderwerp. Veel over te zeggen, te schrijven, veel om liever te verzwijgen. Hoe u daarmee omgaat, is uiteindelijk uw keuze. Dat het dan ook uw keuze mag zijn: bewust, zorgvuldig en met ruimte voor eerlijkheid en trouw voor alle betrokkenen.Vroeg of laat moet u verder leven zonder een dierbare en dat is al moeilijk genoeg. Terugkunnenkijkenop eengoedsamenzijn tot op het laatst, op een (ritueel) afscheid dat voor u troostrijk voelde, is dan een heel grootgoed.Heelveel sterkte en vertrouwen gewenst! Theo Bos, Contactpersoon NCL-diagnosegroep. Pastoraal werker/geestelijk verzorger in instellingen t.b.v. mensen met (meervoudige) beperkingen.

19

Advertentie

Wilt u meebesturen aan het ondersteunen, bevorderen en behartigen van de belangen van patiënten met een stofwisselingsziekte en hun familie? Dan heeft VKS wellicht een mooie bestuursfunctie voor u. Wij zijn op zoek naar bestuurders voor onze patiëntenvereniging, die in de komende jaren als lid van het dagelijks of het algemeen bestuur met ons willen werken aan het hierboven genoemde doel van Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). Wij zijn daarbij ambitieus. Onze koers ligt vast in het ‘Beleidsplan VKS 2008-2011’. Daarin richten wij ons met name op lotgenotencontact, voorlichting en informatie en op belangenbehartiging. Het bestuur van VKS stuurt de vereniging aan op hoofdzaken. Het wordt gevormd door een dagelijks bestuur, bestaande uit drie bestuurders die oorspronkelijk van buiten VKS komen en algemene bestuursleden die zelf of in hun onmiddellijke omgeving getroffen zijn door een stofwisselingsziekte. Algemene bestuursleden dienen de meerderheid te vormen, zodat er ten minste vier leden uit de ‘achterban’ van VKS komen. Het dagelijks bestuur (DB) is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het beleid en het toezicht op de uitvoering ervan. Het komt regelmatig bij elkaar en onderhoudt frequent contact met het VKS bureau, dat zich bezighoudt met de uitvoering en de dagelijkse gang van zaken. De drie leden van het DB vervullen de functies van voorzitter, secretaris en penningmeester. Het algemeen bestuur (AB) is veel meer gericht op de contacten met en activiteiten voor en door de leden en vrijwilligers en op de beleidsbepaling. Het algemeen bestuur vergadert met een lagere frequentie en elk lid heeft een eigen aandachtsgebied binnen de hoofddoelstelling van de vereniging. Op dit moment zijn er slechts drie algemeen bestuursleden. Verder treedt binnenkort onze secretaris af. Wij zijn daarom op zoek naar nieuwe bestuurders. Wie zoeken wij?

Lid dagelijks bestuur, tevens secretaris (m/v) en

Leden voor het algemeen bestuur (m/v) Voor de functie van secretaris gaat onze voorkeur uit naar een representatieve en communicatieve persoonlijkheid, die beschikt over bestuurlijke ervaring. Ideaal gesproken heeft hij of zij zicht op organisatie, financiering van en ontwikkelingen in de gezondheidssector. De secretaris zorgt o.a. voor organisatie van personeel en bureau, toezicht op de uitvoering van bestuursbesluiten en de ontwikkeling van beleidsplannen. Van de leden voor het algemeen bestuur verwachten wij dat zij enerzijds inbreng hebben vanuit hun persoonlijke betrokkenheid bij stofwisselingsziekten, en anderzijds het vermogen hebben om vanuit het algemeen belang en de hoofddoelstelling van de vereniging te denken en te handelen. Hij of zij is bereid het voortouw te nemen in één van de aandachtsgebieden. Bestuurlijke ervaring is een pré, maar geen noodzaak. Informatie en reactie Een uitgebreide beschrijving van taken en verantwoordelijkheden van bestuursleden sturen wij u op verzoek graag toe. U vindt meer informatie over VKS op onze website: www.stofwisselingsziekten.nl. U kunt ook bellen met het bureau van VKS: (038) 420 17 64 of reageren via e-mail: [email protected]

21

VKS tot uw dienst

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen. Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft.

Bureau VKS

José Lut

Hanka Meutgeert Functie: Directeur

Functie: Coördinator contactpersonen

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB en

Verantwoordelijk voor: Werving en

DB, financiële verslaglegging, contacten met pro-

selectie van vrijwilligers,begeleiding en onder-

fessionals, woordvoering belangenbehartiging,

steuning van contactpersonen, organisatie

beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen, uit-

van bijeenkomsten voor lotgenoten in

voering bestuursbeleid, eindverantwoording

regio- en diagnosegroepen.

kantoorzaken. Henriëtte Norder

Marjolein van der Burgt

Functie: Bureaumanager

Functie: Wetenschappelijk redacteur /

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenadmini-

communicatiemedewerker

stratie, organisatie evenementen, organisatie le-

Verantwoordelijk voor: De ziekte-in-

denbijeenkomsten, verzorgen van inkomende en

formatiedatabase, bijhouden van de

uitgaande post, debiteuren-en crediteurenadmi-

website en de redactie van Wisselstof.

nistratie, agendabeheer, coördinatie ”één op één” lotgenotencontact. Inge ter Horst Functie: Medewerker Kwaliteit van zorg Verantwoordelijk voor: Uitvoering van activiteiten rondom kwaliteit van zorg.

De dienstverlening van VKS

Het bestuur van VKS:

Lotgenotencontact

• Regioavonden voor contact met VKS leden bij u in de buurt. U ontvangt hiervoor automatisch een uitnodiging. • Landelijke bijeenkomsten van de diverse diagnosegroepen. Alle leden met een bepaalde diagnose worden automatisch uitgenodigd. • Vindt u geen lotgenoot via een regioof diagnosegroep? Of zijn er geen bijeenkomsten bij u in de buurt? Het bureau kan u meestal één op één met een lotgenoot in contact brengen. Voorlichting

Bij het bureau kunt u terecht voor: • Ziekte-informatie in het Nederlands over veel ziekten; • Algemene informatiefolders over stofwisselingsziekten en erfelijkheid; • Hulp bij het vinden van wetenschappelijke artikelen of informatie over

Bestuur VKS

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; • Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8. Belangenbehartiging

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. (Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling zijn belangrijk. Ondervindt u problemen of heeft u juist goede ervaringen, laat het ons weten. Wij concentreren ons ook op: • Meer bekendheid bij andere hulpverleners; • Lobby voor speciale maatregelen rondom zeldzame ziekten; • Ethische dilemma’s rond de screening op stofwisselingsziekten; • Vergoeding van (dure) nieuwe behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg) verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

Dirk Willems Voorzitter

Piet Bolhuis Penningmeester

Ben Walhout Secretaris

Coby Wijnen Aspirant-bestuurslid

Ed van den Engel Vacature Aspirant-bestuurslid

Alg. bestuurslid

23

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (februari 2009) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 2-Keto-adipine-acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 4-H syndroom Adenylosuccinase Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Aicardi Goutieres, syndroom van Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Carnitine transporter deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (syndroom van Jaeken) CDG-1b CDG-1c Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-2-Hydroxyglutaar acidurie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Hallervorden-Spatz, ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperpipecolinemie Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase

LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie, oorzaak onbekend LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect Non-ketotische hyperglycinemie Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Salla, ziekte van Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCAD deficiëntie SCAD polymorfisme Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Schwachman syndroom Seitelberger Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Tyrosine hydroxylase Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Witte stof, niet nader gedefinieerd Zellweger syndroom

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.