geboortedatum geslacht ziektekostenverzekeraar verzekeringsnummer huisarts adres + woonplaats

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

afdeling Genetica

AANVRAAG DNA-DIAGNOSTIEK

Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht Centrale Balie LKCH burgerservicenummer (BSN) * Huispost G.03.3.30 naam + voorletters Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht

PERSOONSGEGEVENS (volledig invullen, gaarne in blokletters)

adres postcode + woonplaats geboortedatum geslacht ziektekostenverzekeraar verzekeringsnummer huisarts adres + woonplaats

Secretariaat (bereikbaar 8:30-17:00u) Tel 088 – 75 54090 Fax 088 – 75 55034 E-mail [email protected]

* Let op: BSN is verplicht!

AANVRAGEND ARTS (volledig invullen, gaarne in blokletters)

Datum

:

Naam

:

Uw referentie

:

Afdeling

:

cc uitslag

:

ZH/instelling

:

Telefoon

:

Adres

:

E-mailadres :

Postcode + Plaats : INDICATIE Aangeven in de tabel (zie volgende pagina’s): de gewenste genpanelanalyse en/of deletietest (MLPA) of genanalyse van individuele genen behorende bij een ziektebeeld. Vermeld relevante klinische gegevens en/of stamboomgegevens.  Spoed (uitsluitend na overleg) MATERIAAL Betrokkene geeft geen toestemming voor anoniem gebruik van restmateriaal (zie laatste pagina: Gebruik patiëntenmateriaal).  Geen toestemming voor gebruik restmateriaal Patiëntenmateriaal s.v.p. duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum en datum/tijd van afname. Niet juist gelabelde monsters kunnen geweigerd worden. Materiaal kan bij kamertemperatuur verstuurd worden. Bij voorkeur altijd 2 onafhankelijk monsters insturen. Voor afnameinstructies zie http://www.umcutrecht.nl/afname-en- verzendinstructies

       

Bloed (2x 10 ml EDTA, minimaal 2x 2 ml bij kleine kinderen) Voor alle monsters Chorion villi (15 mg) Afnamedatum/tijd: Vruchtwater (20 ml) Navelstreng bloed Bloed voor RNA isolatie (2 x 2,5 ml PAXgene bloedbuizen) (uitsluitend na overleg) DNA (2x >10 µg) nummer(s) ………………………… Gekweekte fibroblasten ………………………… Weefsel type ………………………… monsternummer(s) ………………………… DOEL GENDEFECT IN FAMILIE  Mutatie onbekend  Bevestiging / Uitsluiting diagnose  Mutatie bekend  Dragerschapbepaling (i.v.m. bekend gendefect in de familie) (relatie met indexpatient aangeven in stamboom)  Presymptomatisch onderzoek Gen: .............................  Partneronderzoek Mutatie: ……………………  Informativiteitstest  Prenataal onderzoek (uitsluitend na overleg) Familienummer: …………………… Referentie: …………….……...  Opslag (i.v.m. toekomstige diagnostiek)  Research

In te vullen door LABORATORIUM U-nummer

ETIKETTEN

REGISTRATIE Indicatie: Gericht / Volledig

Datum:

Paraaf:

Ontvangstdatum:

Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis

-1-

Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8)

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

Cardiovasculaire ziekten

Epilepsie

□ Cardiomyopathie (CAR01v16.1; 64 genen) □ Hypertrofische (HCM) □ Dilaterende (DCM) + □ Geleidingsstoornis □ Arrhythmogene rechter ventrikel (ARVD/C) □ Linker ventrikel non compactie (LVNC) □ Restrictieve (RCM)

□ Epilepsie volledig genpanel

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CALR3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3,DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FLNC, FKTN, GATAD1, GLA, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A,SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, VCL

Deletietest

□MYBPC3 □PKP2

□ Geleidingsstoornissen (CAR03v16.1; 33 genen) □ Plotse hartstilstand □ Plotse onverklaarde dood □ Arrhythmogeen rechter ventrikel (ARVD/C) □ Brugada syndroom (BrS) □ Sick Sinus syndroom (SSS) □ Atrial standstill □ Catecholaminerge polymorfe VT’s (CPVT) □ Korte QT syndroom (SQT) □ Lange QT syndroom (LQT)

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43

Deletietest

□PKP2 □KCNQ1/KCNH2

□ Aangeboren hartafwijkingen (CAR05v16.1; 36 genen) □ Nonsyndromaal □ ASD/VSD/DORV □ Heterotaxie □ Tetralogie van Fallot (TOF) □ Syndromaal □ Velocardiofaciaal/DiGeorge (DGS) □ Oculo-Facio-Cardio Dental □ Holt-Oram (HOS) □ Alstrom (ALMS) □ Alagille (AGS) □ Wolff-Parkinson-White (WPW) □ Cantu □ Noonan/LEOPARD (NS/LS) □ Cardio-Facio-Cutaan (CFC)

ALMS1, ACTC1, ACVR2B, BRAF, CBL, CFC1, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GDF1, GJA1, GJC1, HRAS, JAG1, KRAS, LDB3, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, NKX2-5, NODAL, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, TAZ, TBX1, TBX5, TBX20, ZIC3

Deletietest

□MYBPC3 □JAG1

□ Analyse Titinegen (CAR06v16.1) TTN

□ Vasculaire aandoeningen (CAR04v16.1; 18 genen) □ Familiare Thoracale Aneurismata (TAAD) □ Marfan (MFS) □ Loeys-Dietz (LDS)

ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ELN, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SLC8A1, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

(EPI00v16.1; (133 genen)

ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, BRD2, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CTSD, CUL4B, DCX, DEPDC5, DNAJC5, DYRK1A, EFHC1, EPM2A, FGD1, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPC3, GPHN, GPR98, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HSD17B10, IQSEC2, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, ME2, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NHLRC1, NRXN1, OFD1, OPHN1, PIGA, PIGN, PIGT, PAK3, PCDH19, PHF6, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, PPT1, PPT2, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RAB39B, RANBP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A1, SLC9A6, SMC1A, SMS, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, UBE3A, ZEB2

□ Benigne neonatale/infantiele convulsies (EPI01v16.1; 5 genen)

KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, TBC1D24

□ Epileptische encephalopathie (EIEE) (EPI02v16.1; 38 genen)

ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN2A, GRIN2B , HCN1, KCNQ2, KCNT1, MAGI2, MAPK10, MECP2, MEF2C, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN1B , SCN2A, SCN8A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, UBE3A, ZEB2

□ARX □CDKL5 □FOXG1 □KCNQ2 □MECP2 □MEF2C □PCDH19 □SCN1A □SLC2A1 Deletietest

□ Koortsconvulsies / Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) (EPI03v16.1; 11 genen) CHD2, CPA6, GABRD , GABRG2, GPR98, HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, TBC1D24

Deletietest

□PCDH19 □SCN1A

□ Focale epilepsie (EPI04v16.1; 10 genen)

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SRPX2, SYN1

Deletietest

□CHRNA4 □CHRNB2

□ Progressieve myoclone epilepsie (EPI05v16.1; 8 genen)

ASAH1, EPM2A, GOSR2, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2

Deletietest

□EPM2A □NHLRC1

□ Stofwisselingsziekten met epilepsie (EPI06v16.1; 27 genen)

ADSL , ALDH7A1, AMT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT , GCSH, GLDC , GLRA1, GLRB , GPHN , MFSD8, MTHFR, PIGA, PIGN, PIGT, PNPO, PPT1, PPT2, SLC2A1, TPP1

Deletietest

□GLDC □SLC2A1

□ IGE/JME/CAE (EPI07v16.1; 10 genen)

BRD2, CACNA1H, CACNB4, CASR, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, ME2, SLC2A1 Deletietest SLC2A1

□


-2-

Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) Epilepsie vervolg

□ Epilepsie met paroxysmale aandoeningen

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

□

Neonatale cholestase en cholestase op de kinderleeftijd (MET09v16.1; 23 genen)

(EPI08v16.1; (5 genen)

□SLC2A1

ATP1A2, CACNA1A, KCNMA1, PRRT2, SLC2A1

Deletietest

□ Syndromen met epilepsie en intellectuele beperking (EPI09v16.1; 58 genen)

ARX, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, CASK, CDKL5, CHD2, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, DCX, DYRK1A, FGD1, FOXG1, GPC3, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HSD17B10, IQSEC2, KCNJ10, KDM5C, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1, OFD1, OPHN1, PAK3, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PLP1, PNKP, PQBP1, RAB39B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TBC1D24, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2

□ARX □CDKL5 □FOXG1 □MECP2 □MEF2C □NRXN1 Deletietest

□ Ontstekingsgemediëerde epilepsie (EPI10v16.1; 2 genen)

□SCN1A

RANBP2, SCN1A

Deletietest

Erfelijke tumoren

□ Erfelijke borst- en/of ovarium kanker (ONC01v16.1; 2 genen)

BRCA1, BRCA2 (deletietesten inclusief)

□ Erfelijke borst- en/of ovarium kanker incl. CHEK2 (ONC02v16.1); 3 genen)

BRCA1, BRCA2 (deletietesten inclusief), CHEK2

□ Niertumoren (NEF14v16.1; 7 genen)

FH, FLCN, MET, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Metabole ziekten

□ Glycogeenstapelingsziekten (MET06;v16.1;15 genen) AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PYGL, PYGM, SLC2A2

□ Intrahepatische cholestase (MET02v16.1; 3 genen)

ATP8B1, ABCB11, ABCB4

□ Mitochondriële ademhalingsketen defecten (MET07v16.1; 32 genen) ADCK3, ANTI, APTX, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C2ORF64, COQ2, COQ9, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, OPA1, PDSS1, PDSS2, POLG, RRM2B, SDHA, SDHAF1, SUCLA2, TK2, TTC19, UQCRB, UQCRQ

□ Serine biosynthesedefect (MET03v16.1; 3 genen) PHGDH, PSPH, PSAT1

□ Vetzuuroxidatiestoornissen (MET05v15.1;12 genen) ACADVL, CPT1A, CPT1B, CPT2, ETFA, ETFB, ETFHD, HADHA, HADHB, SLC22A5, SLC25A20, SLC52A3

□ Overige metabole myopathie (MET08v16.1;

□

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ATP7B, ATP8B1, BCS1L,C10ORF2, CFTR,CIRH1A, DGUOK, FAH, GALT,JAG1, MPV17, NOTCH2, NPC1 NPC2,POLG, SCO1, SERPINA1,SLC25A13,SUCLA2,TALDO1

Syndromen met cholestase (MET10v16.1; 61 genen) ABCB1, ABCB4 ,ABCC2, ABCD3, ADK,AHCY AKR1D, ALDOB, AMACR, ARG1, ASAH1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, C10ORF2, CFTR, CIRH1A, CLDN1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, FAH, GALT, GBA, GBE1,GLIS3, HADHA, HNF1A, HNF1B, HSD3B7, IFT43, INVS, JAG1, LIPA,MPV17, MTM1, MYO5B, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, PEX1, PEX14, POLG, POMC, PROP1, SCO1, SERPINA1, SHPK,SLC25A13,SLC27A5, STX3, SUCLA2, TALDO1, TJP2, TPO,TRMU, VIPAS39,VPS33B

□ Niemann-Pick disease (MET04v16.1; 3 genen) SMPD1, NPC1, NPC2

Neuromusculaire ziekten * N.B.: De NGS panels hieronder betreffen NGS sequentie analyse. Repeatexpansies en grotere deleties/duplicaties in betrokken genen worden met deze test NIET gedetecteerd. Repeatexpansie/MLPA analyse dient hieronder separaat te worden aangevraagd/aangekruist.

□ Ataxia’s (NEM14v16.1; 36 genen) *

ADCK3, APTX, ATM, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BEAN, CACNA1A, CACNB4, C10ORF2, FGF14, FXN, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, MRE11A, MTTP, PEX7, PHYH, POLG, PPP2R2B, PRKCG, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, TBP, TDP1, TK2, TTBK2, TTPA

□ATXN1 □ATXN2 □ATXN3 □ATXN7 □CACNA1A □PPP2R2B □TPB □FMR1 (FXTAS) Repeatexpansieanalyse:

□ Central core / mini core disease (NEM03v16.1;2 genen) RYR1, SEPN1

□ Congenitale en Metabole Myasthene Syndromen (NEM12v16.1; 18 genen) AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, C HRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A

□ Congenitale Musculaire Dystrofie (NEM07v16.1; 19 genen)

CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, DPM2, FHL1, FKRP, FKTN, GTDC2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TCAP

□ Congenitale Myopathie (NEM04v16.1; 19 genen) ACTA1, BIN1, CFL2 ,CNTN1, DNM2, KBTBD13, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH2, MYH7, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN

□ Distale Myopathie (NEM05v16.1; 13 genen)

ANO5, CAV3, DNM2, DYSF, GNE, KLHL9, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, NEB, TTN, VCP

□ Malignant Hyperthermia (NEM11v16.1; 3 genen) CACNA1S, RYR1, SCN4A

8 genen) CTNS, FHL1, LPIN1, PGK1, PNPLA2, POMT2, POMGNT1, ABCD1


-3-

Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) Neuromusculaire ziekten, vervolg

□ Motor Neuron Ziekten (MND) (NEM13v16.1; 41 genen)* AARS, ALS2, ANG, AR, ASAH1, ATP7A, ATXN2, BSCL2, C9ORF72, CHMP2B, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, ERBB3, FIG4, FUS, GARS, GLE1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, NEFH, OPTN, PFN1, PIP5K1C, PLEKHG5, PRPH, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SMN1, SOD1, TARDBP, TRPV4, UBQLN2, VAPB, VCP, VRK1

□

Repeatexpansie analyse: C9ORF72 Deletie (MLPA): SMN1(/SMN2)

□

□ Motor en Sensory Neuropathie (NEM15v16.1; 53 genen) (HMSN/CMT/HSAN) □ Hereditaire motorische en sensorische □ □

neuropathie (HMSN/CMT) 1 Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN/CMT) 2 en distale SMA Hereditaire sensorische en autonome neuropathie (HSAN) AARS, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, CTDP1, DCTN1, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS , GDAP1, GJB1, HINT1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS , KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA , LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SEPT9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TRPV4, WNK1, YARS

Deletietest

□PMP22/MPZ/GJB1

□ Musculaire Dystrofie (NEM08v16.1; 30 genen) ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TRIM32, TTN

□ Myotone syndromen (NEM09v16.1; 7 genen)

ATP2A1, CAV3, CLCN1, CNBP, DMPK, HSPG2, SCN4A,

□ Myofibrillaire Myopathie

(NEM02v16.1; MFM, 7 genen) BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT

□ Nemaline Myoapthie

(NEM01v16.1; NEM, 7 genen) ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3

□ Spastic paraplegias, autosomal dominant (NEM16v16.1; 10 genen)

ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27

□ Spastic paraplegias, autosomal recessive (NEM17v16.1; 12 genen)

ALDH3A2, ALS2, CYP7B1, FA2H, KIAA0415, KIF1A, PNPLA6, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, ZFYVE26

□ Spastic paraplegias, X-linked (NEM18v16.1; 2 genen) L1CAM, PLP1

□ Spastic ataxias (NEM19v16.1; 3 genen) AFG3L2, SACS, SPG7

□ Periodieke paralyse en Ion Kanaal Spierziekten (NEM10v16.1; 12 genen)

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

□ Scapuloperoneale syndromen (NEM25v16.1; 13 genen) CAPN3, DES, EMD, FHL1, GAA, LAMP2, LMNA, MYH7, PYGM, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TRPV4

□ Overige Myopathie (NEM06v16.1; 17 genen) ACVR1, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, ICSU, LAMP2, LDB3, MSTN, MYOT, PABPN1, PLEC1, SEPN1, TTN, VCP

□ Overige Neuromusculaire ziekten (NEM20v16.1; 21 genen)

C10orf2; IKBKAP, KIF21A, MYH3, MYH8, OPA1, PHOX2A, POLG, POLG2, RRM2B, SGCE, SLC25A4, SUCLA2, SYNE1, TK2, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, TTR, TUBB3

Neurologische ziekten

□ FTD-ALS

(NEU01v16.1; 16 genen)

ALS2, ANG, CHMP2B, FIG4, FUS, GRN, MAPT, NPC1, NPC2, SETX, SMPD1, SOD1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP

Repeatexpansieanalyse

□C9ORF72

□ Ataxie (AD + AR ataxie) (NEM14v16.1; 36 genen) Zie Neuromusculaire ziekten Repeatexpansieanalyse □ATXN1 □ATXN2 □ATXN3 □ATXN7 □CACNA1A □PPP2R2B □TBP □FMR1 (FXTAS) □ Cerebrale caverneuse malformaties (CCM) (NEU03v16.1; 3 genen inclusief deletietest) KRIT1, CCM2, PDCD10

Nierziekten Voor het genpanel niertumoren zie sectie erfelijke tumoren, pagina 3. Indien gewenst, optionele deletietesten separaat aankruisen.

□ Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

(aHUS)/ thrombotische microangiopathie (NEF07v16.2; 11 genen, incl. deletietest CD46, CFH, CFI) ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFI, DGKE, THBD

□ Alport syndroom, Klassiek (NEF01v.16.1; 3 genen)

COL4A3, COL4A4, COL4A5

□ Alport syndroom, Brede differentiaal diagnose (NEF23v16.1; 17 genen)

ACTN4, C3, CD2AP, CFH, CFHR5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, INF2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, TRPC6, WT1

□ Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) (NEF03v16.2; 43 genen, deletietesten optioneel)

ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, CHD1L, CHD7, CHRM3, DSTYK, EYA1, FAM58A, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GRIP1, HNF1B, HPSE2, ITGA8, JAG1, KAL1, LRIG2, MKKS, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PAX2, PAX8, REN, RET, ROBO2, SALL1, SALL4, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, UMOD, UPK3A, WNT4, WT1

Deletietest

□ROBO2

□EYA1 □HNF1B □NPHP1 □PAX2 □RET

CACNA1A, CACNA1S, CLCN1, KCNA1, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 SCN4A, SCN5A


-4-

Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) Nierziekten, vervolg

□ Nefronofthise (NEF13v16.2; 21 genen, incl. deletietest NPHP1)

AGXT, ANKS6, CEP164, CEP290, FAN1, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, SLC4A1, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

□ Bardet-Biedl syndroom (BBS)

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

□ Ziekte van Dent (type 1 en type 2) / Lowe

syndroom en Cystinose (NEF22v16.2; 3 genen) CLCN5, CTNS, OCRL

□ Diabetes insipidus,

nefrogeen en neurohypofyseaal (NEF25v16.1; 3 genen) AQP2, AVP, AVPR2

□

(NEF02v16.2; 18 genen)

ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

□ Joubert syndroom (JBT00v16.2; 25 genen, incl. deletietest NPHP1)

AHI1, ARL13B, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, IFT172, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

□ Renale cysten en ciliopathieën,

incl. Bardet-

Biedl syndroom en nefronoftise (NEF17v16.2; 70 genen, deletietesten optioneel) AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, C5orf42, CC2D2A, CDKN1C, CEP164, CEP290, CEP41, CPT2, CSPP1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FAN1, GLIS2, GPC3, HNF1B, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZNF423

Deletietest

□ HNF1B □ NPHP1

□ Renale cysten op de volwassen leeftijd /

autosomaal dominante tubulointerstitiele nierziekte ADTKD (NEF26v16.1; 9 genen) HNF1B, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, REN, SEC63, UMOD

□ Nefrotisch syndroom (NPHS)/ focale segmentele glomerulosclerose (FSGS) (NEF11v16.2; 28 genen)

ACTN4, ADCK4, ARHGAP24, ARHGDIA, CD151, CD2AP, COQ2, COQ6, CUBN, DGKE, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1

□ Focale segmentele glomerulosclerose (FSGS) (NEF05v16.2; 20 genen)

ACTN4, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, GLA, INF2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, TRPC6, TTC21B, WT1

□ Jong nierfalen,

CKD-Y (inclusief PKD1 en PKD2) (NEF24v16.1; 75 genen) ACTN4, ADCK4, AGXT, ANKS6, APOL1, ARHGDIA, C3, CD151, CD2AP, CEP164, CEP290, CFH, CFHR5, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, CTNS, DGKE, DSTYK, EYA1, FAN1, FAT1, FN1, GATA3, GLA, GLIS2, GRHPR, HNF1B, HOGA1, HPSE2, INF2, INVS, IQCB1, ITGA3, JAG1, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MYH9, MYO1E, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, OCRL, PAX2, PDSS1, PDSS2, PKD1, PKD2, PLCE1, PTPRO, REN, ROBO2, RPGRIP1L, SCARB2, SDCCAG8, SLC41A1, SLC4A1, SMARCAL1, SOX17, TMEM67, TRPC6, TTC21B, UMOD, UPK3A, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZNF423

Electrolyten stoornis (incl. Bartter syndroom, Gitelman syndroom en hypomagnesemie) (NEF09v16.2; 18 genen, deletietesten optioneel) BSND, CACNA1S, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, KCNJ1, KCNJ10, SLC12A1, SLC12A3, SLC41A1, TRPM6

Deletietest

□

□ CLCNKB □ SLC12A3

Hyperuricemie / uricosurie (NEF08v16.2; 14 genen) ALDOB, ALMS1, ATP7B, CTNS, G6PC, GALT, HPRT1, PYGM, REN, SARS2, SLC22A12, SLC2A9, SLC37A4, UMOD

□ Nefrocalcinose / nefrolithiase

(NEF10v16.2; 38 genen, deletietesten optioneel) AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CTNS, CYP24A1, DMP1, FAM20A, FGF23, G6PC, GALT, GRHPR, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, OCRL, PHEX, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, XDH

Deletietest

□ SLC3A1 □ SLC7A9

□ Pseudo-hypoaldosteronisme (NEF15v16.2; 10 genen, deletietest optioneel)

CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, STX16, WNK1, WNK4

Deletietest

□ WNK1

□ Renaal Fanconi Syndroom (NEF16v16.2; 15 genen)

ALDOB, ARSA, ATP7B, CLCN5, CTNS, EHHADH, FAH, FAHD2A, G6PC, GALT, GLA, OCRL, PSAP, SLC2A2, SLC37A4

□ Renale fosfaat-handling (NEF18v16.1; 8 genen) DMP1, FGF23, FGFR1, GALNT3, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1

□ Renale tubulaire Acidose (NEF19v16.1; 8 genen) ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, FN1, G6PC, SLC37A4, SLC4A1, SLC4A4

□ Renale Tubulaire Dysgenese (NEF20v16.1; 5 genen)

ACE, AGT, AGTR1, REN, UMOD

□ Erfelijke nierziekte (NEF00v16.1; 223 genen incl. niertumoren, alleen na klinisch genetische counseling) ACE, ACTN4, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALMS1, ANKS6, APOL1, APRT, AQP2, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARSA, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BSND, C3, C5orf42, CA2, CACNA1S, CASR, CC2D2A, CD151, CD2AP, CD46, CDKN1C, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, CPT2, CSPP1, CTNS, CUL3, CYP24A1, DGKE, DMP1, DSTYK, DYNC2H1, EGF, EHHADH, EVC, EVC2, EYA1, FAH, FAHD2A, FAM20A, FAM58A, FAN1, FAT1,


-5-

Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) Nierziekten, vervolg FGF23, FGFR1, FH, FLCN, FN1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC, GALNT3, GALT, GATA3, GDNF, GLA, GLIS2, GPC3, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, JAG1, KAL1, KCNJ1, KCNJ10, KIF7, KLHL3, LAMB2, LMX1B, LRIG2, LZTFL1, MET, MKKS, MKS1, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, OCRL, OFD1, PAX2, PAX8, PDSS1, PDSS2, PHEX, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PRKCSH, PSAP, PTPRO, PYGM, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1, RPGRIP1L, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC63, SIX1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SOX17, STX16, TCTN1, TCTN2, TCTN3, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK3A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR60, WNK1, WNK4, WNT4, WT1, XDH, XPNPEP3, ZNF423

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

Overige genpanels

□ Congenitale diaree (DIA00v16.1; 63 genen)

ADA, ADAM17, AIRE, ANGPTL3, ANKZF1, APOB, CD3D, CD3E, CFTR, CLMP, DECLRE1C, DGAT1, epCAM, FLNA, FOXP3, GUCY2C, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12RB1, IL21, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAC3, LCT, MPI, MTTP, MYO5B, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NPC1L1, PCSK1, PCSK9, PNLIP, PNP, PRSS1, PTPRC, RAG1, RAG2, SAR1B, SBDS, SI, SKIV2L, SLC10A2, SLC26A3, SLC2A2, SLC39A4,SLC5A1, SLC7A7, SPINK1, SPINT2, STAT1, STAT5B, STX3, TCN2, TMPRSS15, TTC37, TTC7A, UBR1, XIAP, ZAP70

□ Erythrocytaire membraanstoornissen (EMS00v16.1; 7 genen)

□ Hemifaciale microsomie (OWS01v16.1; 26 genen)

SF3B4, GNAI3, PCLB4, CHD7, SALL4, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, GDF3, GDF6, HOXA2, MEOX1, EFTUD2, OTX2, DHODH, SEMA3E, SIX1, SALL1, TCOF1, POLR1D, POLR1C, TFAP2A, TSHZ1

□ Neonatala Erythrodermie (ERY00v16.1; 57 genen) ABCA12, ABHD5, ADAM17, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ASS1, ATP7A, BCKDHA, BCKDHB, BTD, BTK, C5, CARD14, CLDN1, CPS1, CYP4F22, CERS3, CDSN, DCLRE1C, DSG1, DBT, DLD, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, GBA, GJB2, GJB6, GTF2H5, HLCS, IL36RN, KIT, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LOR, MPLKIP, MBTPS2, MUT, NIPAL4, NSDHL, PCCA, POMP, PNPLA1, PCCB, RAG1, RAG2, STST, SLC25A13, SLC30A2, SLC39A4, SPINK5, TBX1, TGM1

Primaire immuundeficienties

□ Volledig genpanel (PID00v16.1 226 genen)

ACP5, ACTB, ADA, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, ATP2A2, BLM, BLNK, BTK, BTLA, C1QA, C1QB, C1R, C1S, C2, C5, C3, C6, C7, C8A, C8B, C9, CASP10, CASP8, CBL, CD19, CD27, CD3D, etc. voor de volledige genlijst kunt u contact met ons opnemen

□ Autoinflammatoir (PID01v16.1; 23 genen)

CARD14, CECR1, IL1RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP7 , NOD2 , PSTPIP1, TNFRSF1A, PSENEN, RBCK1, NCSTN, IL36RN, IL10, IL10RA, IL10RB, PLCG2, PSMB8, SH3BP2

Deletietest

□ Obesitas, syndromale en niet-syndromale (OBE00v16.1; 52 genen)

ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BDNF, CCDC28B, CEP290, CRHR2, FLOT1, G6PC, GNAS, IRS1, IRS2, IRS4, KIDINS220, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MCHR1, MKKS, MKRN3, MKS1, MRAP2, NDN, NTRK2, PAX6, PCK1, PCSK1, PHF6, POMC, PRKAR1A, PTEN, PTHB1, SIM1, SNRPD2, SNRPN, SPG11, TBX3, THRB, TMEM67, TRIM32, TTC8, TUB, WDPCP

□IL1RN □IL10RB

□ HLH/Immuundisregulatie (PID02v16.1; (9 genen) PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A, XIAP, LYST, RAB27A, AP3B1

Deletietest

□PRF1 □UNC13D □STX11

□ ALPS/Autoimmuniteit (PID03v16.1; 12 genen)

FAS, FASLG, CASP10, CASP8, KRAS, NRAS, FADD, AIRE, FOXP3, IL2RA, ITCH, LRBA

□ (S)CID (PID04v16.1; 27 genen)

ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD8A, CORO1A, DCLRE1C, IL2RA, Il2RG, IL7R, JAK3 LIG4, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, ZAP70, CD40LG, ORAI1, STIM1, STAT5B, DOCK8, TBX1

Deletietest

□DOCK8

□ B cel pathologie (PID05v16.1; 14 genen)

BTK, ICOS, CD19, CD81, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD40, CD40LG, AICDA, UNG, CD79A, BLNK, CD79B, IGLL1

□ HIES syndromen (PID06v16.1; 3 genen) STAT3, TYK2, DOCK8

□ CMC (PID07v16.1; 7 genen)

Il17RA, IL17F, STAT1, TLR3, AIRE, IL2RA, CARD9

□SPTB

SPTA1, SPTB, ANK1, SLC4A1, EPB41, EPB42, RHAG

Deletietest

□ Fraser syndroom (FRA00v16.1; 4 genen) FRAS1, FREM2, FREM1, GRIP1

□ Amelogenesis imperfecta (DON02v16.1; 9 genen) AMELX, C4orf26, DLX3, ENAM, FAM20A, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72

□

Geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen, niet syndromaal (DSD00v16.1; 32 genen) AMH, AMHR2, AR, CBX2, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHH, DMRT1, HSD17B3, HSD3B2, LHB, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR3C1, NR5A1, POR, PSMC3IP, RSPO1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TSPYL1, WNT4, WT1, ZFPM2

□ Primaire hemostase (TRO02v16.1; 89 genen)

ABCG5, ABCG8, ACTN1, ACVRL1, ADRA2A, ADRA2B, ANKRD26, ANO6, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CD36, CDC42, COL1A1, COL5A1, COL5A2, COL3A1, CYCS, DTNBP1, ENG, ETV6, F2R, F2RL3, FBN1, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB, GATA1, GBA, GFI1B, GNAI1, GNAI2, GNA12, GNA13, GNAZ, GNAS, GNAQ, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2, ITGA2B, ITGB1, ITGB3, LYST, MASTL, MECOM, MLPH, MPL, MYH9, MYO5A, NBEAL2, P2RX1, P2RY1, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PLCB2, PLCB3, PLCG2, PRKACG, PTGS1, RAB27A, RASGRP2, RBM8A, RGS2, RUNX1, SLFN14, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TUBB1, VPS33B, VIPAS39, VWF, WAS


-6-

Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8)

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

Overige genpanels, vervolg

□ Hypodontie/Oligodontie (DON01v16.1; 14 genen) AXIN2, BCOR, EDA, EDAR, EDARADD, FGFR1, FLNA, GJA1, IRF6, MSX1, IKBKG, PAX9 TP63, WNT10A

□ Hemifaciale microsomie (OWS01v16.1; 26 genen)

SF3B4, GNAI3, PLCB4, CHD7, SALL4, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, GDF3, GDF6, HOXA2, MEOX1, EFTUD2, OTX2, DHODH, SEMA3E, SIX1, SALL1, TCOF1, POLR1D, POLR1C, TFAP2A, TSHZ1

□ Schisis (OWS02v16.1; 252 genen)

ACTB, SF3B4, GNAI3, PLCB4, CHD7, SALL4, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, GDF3, GDF6, HOXA2, MEOX1, EFTUD2, OTX2, DHODH, SEMA3E, SIX1, SALL1, TCOF1, POLR1D, POLR1C, TFAP2A, TSHZ1, ALPL, ALX1, ALX3, AMER1, ASXL1, TRX, B3GALT6, B3GALTL, B3GAT3, BCOR, BMP2, BMP4, BUB1B, CASK, CC2D2A, CD96, CDC6, CDH1, CDKN1C, CDON, CFC1, CHD7, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHSY1, COG1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COLEC11, CRLF1, CTCF, CYP26C1, DDX59, DHCR24, DHCR7, DHODH, DIS3L2, DNMT3B, DOK7, DUSP6, DXS423E, DYNC2 H1,EARS2, EDN1, EFNB1,EFTUD2, EIF4A3, EMX2,EPG5, ERCC5, ESCO2, EVC, EYA1, FAM111A, FAM20C, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FLRT3, FLVCR2, FOXC2, FOXE1, FRAS1, FREM1, FREM2, FTO, G6PC3, GAD1, GATA3, GATA6, GDF1, GDF6, GJA1, GLI2, GLI3, GMPPB, GNAI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, H19, HDAC8, HESX1, HOXA2, HPGD, HRAS, HS6ST1, HYAL1, IFT140, IFT172, IFT80, IL17RD, IMPAD1, IRF6, KAL1, KANSL1, KAT6B, KCNJ2, KCNK9, KCNQ1OT1, KDM6A, KIAA0196, IAA1279, KIF7, KISS1, KISS1R, KMT2D, L1CAM, LBN, LMX1B, LRP4, MASP1, MBTPS2, MED12, MEGF10, MEIS2, MEOX1, MID1, MITF, MKS1, MSX1, MSX2, MYH3, NEK1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NSD1, NSMF, OFD1, OTX2, PAX3, PAX8,PEX7, PGAP2, PGAP3, PGM1, PHF8, PIEZO2, PIGA, PIGL, PIGV, PITX1, PLCB4, POLR1C, POLR1D, POMT1, POMT2, PORCN, PQBP1, PREPL, PROK2, PRRX1, PTCH1, PTDSS1, PTEN, PVRL1, RAD21, RAI1, RAPSN, RARB, RBM10, RBM8A, RECQL4, RIPK4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPL26, RPL5, RPS17, RPS26, RPS7, RUNX2, SALL4, SATB2, SC5D, SCARF2, SEC23A, SEMA3A, SEMA3E, SEPT9, SF3B4, SHH SIX3, SKI, SLC26A2, SLC3A1, SMAD3, SMAD4, SMOC1, SMS, SOX2, SOX9, SPECC1L, SPINT2, SPRY4, SRCAP, STAC3, STAMBP, STRA6, SUMO1, TAC3, TACR3, TBX1, TBX22, TCOF1, TCTN2, TCTN3,TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF, TMCO1, TMEM216, TMEM5, TNNI2, TNNT3, TP63, TPM2, TRAPPC9, TRIM37, TTC21B, TWIST1,TXNL4A, UBB, UPF3B, VAX1, WDR11, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT3, WNT5A, WNT7A, WT1, YAP1, ZBTB18, ZBTB24, ZEB2, ZIC2, ZIC3


-7-

Genanalyse (individuele genen)

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

Epilepsie (vervolg)

Cardiovasculaire ziekten o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Alstrom syndroom Alveolaire capillaire dysplasie met misalignment van de pulmonaire venen, ACDMPV Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C1 Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C5 Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C8 Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C9 Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C10 Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C11 Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C12 Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C Brugada syndroom Cantú syndroom Cardiomyopathie, dilaterende, DCM Cardiomyopathie, dilaterende, DCM Cardiomyopathie, dilaterende en cataract, DCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM Cataract en dilaterende cardiomyopathie Fabry, Ziekte van, alpha-galactosidase A deficiëntie Fallot, Tetralogie van, TOF Holt-Oram syndroom, HOS Cardiomyopathie en amyloide polyneuropathie Oculofaciocardiodentaal syndroom, OFCD Syndromaal microphthalmia 2, MCOPS2 Velocardiofaciaal syndroom (VCF)/DiGeorge Syndroom Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic type 2, CPVT2

ALMS1 FOXF1 TGFB3 TMEM43 DSP PKP2 DSG2 DSC2 JUP DES PLN LMNA SCN1B ABCC9 LMNA DES CRYAB TNNT2 PLN MYL2 MYLK2 MYOZ2 MYH7 MYBPC3 CASQ2 CAV3 FHL1 TCAP TNNC1 TNNI3 TPM1 TTN CRYAB GLA NKX2-5 TBX5 TTR BCOR BCOR TBX1 CASQ2

Dysmorfologie o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Acrocallosaal Syndroom, ACLS Albright hereditaire osteodystrofie, AHO Amelogenesis imperfecta AI4 Cantú syndroom Cleidocraniale dysplasie, CCD Currarino,Triade van, TRIAD Floating-Harbor Syndroom, FHS Fraser syndroom Fraser syndroom Fraser syndroom / MOTA / BNAR / Trigonocephaly 2 Fraser syndroom Hypodontie, HYD1 Hypodontie, HYD3 Hypodontie Hypodontie Hypodontie Hypodontie Hypodontie Hypodontie McCune-Albright syndroom, MAS Oculofaciocardiodentaal syndroom, OFCD Syndromaal microphthalmia 2, MCOPS2 Progressieve ossieuze heteroplasie, POH Trichodontoosseous syndroom, TDO Van der Woude syndroom

KIF7 GNAS DLX3 ABCC9 RUNX2 MNX1 SRCAP FRAS1 FREM2 FREM1 GRIP1 MSX1 PAX9 AXIN2 IRF6 ITM2A SUMO1 TBX22 WNT10A GNAS BCOR BCOR GNAS DLX3 IRF6

o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies, BFNIS Corticale dysplasie-focale epilepsie syndroom, CDFE Dravet syndroom SMEI/SMEB Early infantile epileptic encephalopathy type 1, EIEE1 Early infantile epileptic encephalopathy type 2, EIEE2 Early infantile epileptic encephalopathy type 3, EIEE3 Early infantile epileptic encephalopathy type 4, EIEE4 Early infantile epileptic encephalopathy type 7, EIEE7 Early infantile epileptic encephalopathy type 8, EIEE8 Early infantile epileptic encephalopathy type 9, EIEE9 Early infantile epileptic encephalopathy type 10, EIEE10 Early infantile epileptic encephalopathy type 11, EIEE11 Early infantile epileptic encephalopathy type 12, EIEE12 Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ GLUT1 deficientie syndroom type 1 en type 2, GLUT1DS1/GLUT1DS2 Mentale retardatie, stereotype bewegingen, epilepsie en/of cerebrale malformaties Nachtelijke frontaal kwab epilepsie type 3, ADNFLE1 Nachtelijke frontaal kwab epilepsie type 3, ADNFLE3 Progressieve myoclonische epilepsie type 1, EPM1 Progressieve myoclonische epilepsie type 1B, EPM1B Progressieve myoclonische epilepsie type 2A, EMP2A / Lafora Progressieve myoclonische epilepsie type 2B, EPM2B / Lafora Progressieve myoclonische epilepsie type 3, EPM3 Progressieve myoclonische epilepsie type 4, AMRF, EPM4 Progressieve myoclonische epilepsie type 5, EPM5 Progressieve myoclonische epilepsie type 6, EPM6 Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE Unverricht-Lundborg, Ziekte van, ULD X-gebonden rolandische epilepsie, mentale retardatie en spraak dyspraxie, RESDX

o o

Autosomaal dominante lateraal temporaalkwab – epilepsie ADLTE Benigne familiaire infantiele convulsies type 2, BFIS2 Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC

MEF2C CHRNA4 CHRNB2 CSTB PRICKLE1 EPM2A NHLRC1 KCTD7 SCARB2 PRICKLE2 GOSR2 ALDH7A1 PNPO CSTB SRPX2

Erfelijke tumoren o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Acromegalie. Hypofyse-adenoom predispositie, PAP Borstkanker, erfelijk Borstkanker, erfelijk Borstkanker, erfelijk Colorectaal kankersyndroom Emberger syndroom Familiaire acute myeloïde leukemie, AML Familiaire acute myeloïde leukemie/ platelet disorder, AML/FDP Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL Hyperparathyroidie, familiaire primaire, HRPT1 Lynch syndroom, HNPCC1 Lynch syndroom, HNPCC1 Lynch syndroom, HNPCC5 Multipele endocriene neoplasie type 1, MEN1 Multipele endocriene neoplasie type 2A, MEN2A Multipele endocriene neoplasie type 4 Multipele endocriene neoplasie, atypisch Multipele endocriene neoplasie, atypisch Multipele endocriene neoplasie, atypisch Ovariumcarcinoom, erfelijk Papillair niercelcarcinoom, erfelijk, PRC Sporadisch medullair schildklier carcinoom, MTC Von Hippel-Lindau, Ziekte van

Epilepsie o

KCNQ3 SCN2A CNTNAP2 SCN1A ARX CDKL5 SLC25A22 STXBP1 KCNQ2 ARHGEF9 PCDH19 PNKP SCN2A PLCB1 SCN1A SCN1B SCN2A GABRG2 SLC2A1

LGI1 PRRT2 KCNQ2


-8-

AIP BRCA1 BRCA2 CHEK2 AXIN2 GATA2 CEBPA RUNX1 SDHB SDHC SDHD TMEM127 MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 MEN1 RET CDKN1B CDKN1A CDKN2B CDKN2C BRIP1 MET RET VHL


F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

Neurologische ziekten (vervolg)

Metabole ziekten o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Biotinidasedeficiëntie Congenital disorder of glycosylation type 1A, CDG1A Congenital disorder of glycosylation type 1P, CDG1P Familiaire Hyperinsulinemische Hypoglycemie type 7, HHF7 Fenylketonurie type 1, PKU Fenylketonurie type 3, PTPS Glycerolkinasedeficiëntie, GKD Glycine encephalopathie/non-ketotische hyperglycinemie Glycine encephalopathie/non-ketotische hyperglycinemie Glycine encephalopathie/non-ketotische hyperglycinemie Hartnup disorder Intrahepatische cholestase type 1, BRIC/PFIC type 1 Intrahepatische cholestase type 2, BRIC/PFIC type 2 Intrahepatische cholestase type 3, BRIC/PFIC type 3 Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie Metachromatische leukodystrofie, MLD Methylmalonic aciduria type cblA Pompe, Ziekte van, GSD2 Fabry, Ziekte van, alpha-galactosidase A deficiëntie Pyruvaatkinasedeficiëntie, PK Serine biosynthese defect, PHGDH deficiëntie Serine biosynthese defect, PSPH deficiëntie Serine biosynthese defect, PSAT1 deficiëntie Tyrosinemie type 1 Wilson, Ziekte van, WD

BTD PMM2 ALG11 SLC16A1 PAH PTS GK AMT GCSH GLDC SLC6A19 ATP8B1 ABCB11 ABCB4 ACADM ARSA MMAA GAA GLA PKLR PHGDH PSPH PSAT1 FAH ATP7B

Nierziekten o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Atypisch hemolitisch uremisch syndroom 1, AHUS1 Atypisch hemolitisch uremisch syndroom 2, AHUS2 Atypisch hemolitisch uremisch syndroom 3, AHUS3 Branchiootorenaal syndroom 1, BOR1 Branchiootorenaal syndroom 2, BOR2 Branchiootorenaal syndroom 3, BOS3 Branchio-otic syndroom, BOS1 Cystinose Familiaire vesicoureterale reflux, VUR1 Familiaire vesicoureterale reflux, VUR2 Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 1, FSGS1 Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 2, FSGS2 Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 3, FSGS3 Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 5, FSGS5 Gitelman syndroom Glomerulopathy met fibronectine depositie (GFND2) Hirschsprung Disease 3, susceptibilty to, HSCR3 Hypoparathyroidie, doofheid en renale dysplasie syndroom, HDR Interstitiële longfibrose en congenitaal nefrotisch synd. Joubert syndroom type 3, JBTS3 Joubert syndroom type 4, JBTS4 Joubert syndroom type 12, JBTS12 Nephronophthisis -1 Nephronophthisis -3 (Nefrogene) diabetes insipidus (Nefrogene) centrale diabetes insipidus (Nefrogene) X- gebonden diabetes insipidus Nefrotisch syndroom, congenitaal Finse type, NPHS1 Nefrotisch syndroom, steroïde resistent, NPHS2 Nefrotisch syndroom type 3, early onset, NPHS3 Nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose, NPHS4 Pierson Syndroom, congenitaal Renaal coloboom syndroom Vesicoureterale reflux/renale hypoplasie, VUR1 Renale adysplasie Renale adysplasie Renale cysten en diabetes syndroom

CFH CD46 CFI EYA1 SIX5 SIX1 EYA1 CTNS PAX2 ROBO2 ACTN4 TRPC6 CD2AP INF2 SLC12A3 FN1 GDNF GATA3

Amyloidosis I en VII; transthyretin amyloidosis Amyotrofe lateraal sclerose type 1, ALS1 Amyotrofe lateraal sclerose (Juveniel) type 2, ALS2 Amyotrofe lateraal sclerose type 4, ALS4 Amyotrofe lateraal sclerose type 6, ALS6 Amyotrofe lateraal sclerose type 8, ALS8 Amyotrofe lateraal sclerose type 9, ALS9 Amyotrofe lateraal sclerose type 10, ALS10

o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Amyotrofe lateraal sclerose type 11, ALS11 Amyotrofe lateraal sclerose type 14, ALS14 Amyotrofe lateraal sclerose type 15, met of zonder FTD, ALS15 Amyotrofe lateraal sclerose/Frontotemporale dementie FTDALS Cerebrale caverneuze malformaties type 1, CCM1 Cerebrale caverneuze malformaties type 2, CCM2 Cerebrale caverneuze malformaties type 3, CCM3 Frontotemporale dementie, FTD Frontotemporale dementie, FTD Fuhrmann syndroom Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia Pitt Hopkins-like syndroom 1 Pitt Hopkins-like syndroom 2 Schizencefalie Spinocerebellaire ataxie type 1, SCA1 Spinocerebellaire ataxie type 2, SCA2 Spinocerebellaire ataxie type 3, SCA3 Spinocerebellaire ataxie type 6, SCA6 Spinocerebellaire ataxie type 7, SCA7 Spinocerebellaire ataxie type 12, SCA12 Spinocerebellaire ataxie type 13, SCA13 Spinocerebellaire ataxie type 14, SCA14 Spinocerebellaire ataxie type 17, SCA17 Spinocerebellaire ataxie type 23, SCA23 Spinocerebellaire ataxie type 28, SCA28

FIG4 VCP UBQLN2 C9ORF72 KRIT1 CCM2 PDCD10 MAPT GRN WNT7A VCP CNTNAP2 NRXN1 EMX2 ATXN1 ATXN2 ATXN3 CACNA1A ATXN7 PPP2R2B KCNC3 PRKCG TBP PDYN AFG3L2

Neuromusculaire ziekten o o o o o o o o o o o o o o o

Ehlers-Danlos syndroom (musculocontractureel) Minicore myopathie/ Central core disease Musculaire dystrofie, Emery-Dreifuss type 6, EDMD6 Musculaire dystrofie, Limb-Girdle type 2G, LGMD2G Myotone dystrofie type 1, DM1 Myotone dystrofie type 2, DM2 Myofibrillaire myopathie type 1. MFM1 Myofibrillaire myopathie type 2, MFM2 Nemaline myopathie type 1, NEM1 Nemaline myopathie type 3, NEM3 Nemaline myopathie type 4, NEM4 Nemaline myopathie type 5, NEM5 Nemaline myopathie type 6, NEM6 Nemaline myopathie type 7, NEM7 Spinale Musculaire Atrofie (SMA type 1 - 4)

CHST14 RYR1 FHL1 TCAP DMPK CNBP DES CRYAB TPM3 ACTA1 TPM2 TNNT1 KBTBD13 CFL2 SMN1

Obesitas ITGA3 AHI1 NPHP1 KIF7 NPHP1 NPHP3 AQP2 AVP AVPR2 NPHS1 NPHS2 PLCE1 WT1 LAMB2 PAX2 PAX2 RET UPK3A HNF1B

Neurologische ziekten o o o o o o o o

o o o

TTR SOD1 ALS2 SETX FUS VAPB ANG TARDBP

o o o o o o o

Alstrom syndroom Cohen syndroom Leptine deficiëntie Leptinereceptor Obesitas, met verstoorde prohormone processing Pro-opiomelanocortine deficiëntie Obesitas Autosomaal dominant

ALMS1 VPS13B LEP LEPR PCSK1 POMC MC4R

Primaire immundeficienties o o o o o o o o o o o o o o o o o

ADA2 deficiëntie Agammaglobulinemie, X-gebonden, XLA Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, ALPS type 1a Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, ALPS type 1b Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, ALPS type 2a Autoimmuun polyendocrinopathie Syndroom, type I, APS1 Blau syndroom CINCA syndroom DIRA syndroom Familiaire Acne inversa type 1 Familiaire Acne inversa type 2 Familiaire Candidiasis type 2 Familiaire Candidiasis type 5 Familiaire Candidiasis type 6 Familiaire Candidiasis type 7 Familiaire koude autoinflammatoir syndroom FCAS1 Familiaire koude autoinflammatoir syndroom FCAS2


CECR1 BTK FAS FASL CASP10 AIRE NOD2 NLRP3 IL1RN NCSTN PSENEN CARD9 IL17RA IL17F STAT1 NLRP3 NLRP12 -9-


F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

Primaire immundeficienties (vervolg) o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Familiaire koude autoinflammatoir syndroom FCAS3 Familiaire mediterrane koorts, FMF Frequente hydatidiform mola type 1 Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 2 Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 3 Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 4 Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 5 Hyper-IgM syndroom, CD40 ligand deficiëntie Hyper-IgM syndroom, AID deficiëntie Hereditaire Angioderma type 1 Hyper-IgE syndroom Hyper-IgE syndroom Hyper-IgD syndroom, HIDS Inflammatory Bowel Disease, IBD Inflammatory Bowel Disease, IBD JPM syndroom, Candle syndroom, Nakajo syndroom Mevalonaatkinasedeficiëntie, MKD Muckle-Wells syndroom PAPA syndroom Psoriasis, generalized pustular Severe combined immunodeficiency, X-gebonden SCID, Common γ chain deficiëntie Severe combined immunodeficiency, SCID Severe combined immunodeficiency, SCID Severe combined immunodeficiency, SCID Severe combined immunodeficiency, SCID Severe combined immunodeficiency, SCID Severe combined immunodeficiency, SCID TNFR associated periodic fever syndroom, TRAPS Wiskott-Aldrich syndroom X-gebonden lymfoproliferatief syndroom, type 1, XLP1 X-gebonden lymfoproliferatief syndroom, type 2, XLP2

PLCG2 MEFV NLRP7 PRF1 UNC13D STX11 STXBP2 CD40LG AICDA SERPING1 DOCK8 STAT3 MVK IL10RA IL10RB PSMB8 MVK NLRP3 PSTPIP1 IL36RN IL2RG ZAP70 CD3G CD3D CD3E RAG1 RAG2 TNFRSF1A WAS SH2D1A XIAP

Overige weesziekten o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

Angelman syndroom, AS (methyleringsgevoelige MLPA) Angelmans syndroom, AS Azoö/oligozoöspermie Bijnierhypoplasie, X-gebonden, AHC Congenitale amegakaryocytische thrombocytopenie, CAMT Diarrhea 2, met microvillus atrofie (DIAR2) Fragiele-X syndroom, FRAXA Hemochromatose, HFE Hemofilie A, HEMA Hereditaire thrombocytose Infertiliteit, DSD, POF7 Kennedy, Ziekte van; X-linked type 1, SBMA, SMAX1 Lesch-Nyhan syndroom, LNS Longziekten (SMDP3) Microsatellietinstabiliteitsbepaling Persisterende Mulleriaanse buis syndroom, PMDS, type 1 Persisterende Mulleriaanse buis syndroom, PMDS, type 2 Prader-Willi syndroom (methyleringsgevoelige MLPA) Prematuur ovarieel falen, POF Pseudohypoparathyreoidie type 1a, PHP1a Rendu Osler Weber syndroom, HHT1 Rendu Osler Weber syndroom, HHT2 Rendu Osler Weber syndroom, JPHT Rendu Osler Weber syndroom, HHT5 Rett syndroom, RTT Rett syndroom, atypisch Rett syndroom, congenitale variant Spinale musculaire atrofie type 1 t/m 4, SMA Uniparentale disomie, chromosoom:………………… X-chromosoominactivatie Zygositeitsbepaling

[15q11-q13 r] UBE3A [AZF] NR0B1 MPL MYO5B FMR1 HFE F8 THPO NR5A1 AR HPRT1 ABCA3 [MSI] AMH AMHR2 [15q11-q13 r] FMR1 GNAS ENG ACVRL1 SMAD4 GDF2 MECP2 CDKL5 FOXG1 SMN1/SMN2 [MARK] AR [X2Y]

Voor ziektebeelden en gentesten die niet worden vermeld: Op de LOD-website (www.dnadiagnostiek.nl) zijn de aanvraagformulieren te vinden voor de andere klinisch genetische centra in Nederland. Elk centrum heeft zijn eigen specialisaties met betrekking tot het diagnostiekpakket. De website geeft een volledig en actueel overzicht. Geheimhouding Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het UMC (zwijgplicht over patiëntengegevens). Zie: www.umcutrecht.nl/erfelijkheid Gebruik patiëntenmateriaal Voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken gebruikt het UMC patiëntenmateriaal, het zogenaamde restmateriaal, o.a. voor controles en validatie en voor nader onderzoek in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. De aanvrager is verplicht de patiënten hierover te informeren.

De sectie genoomdiagnostiek is NEN-EN-ISO 15189:2012 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M001 is in te zien op www.rva.nl.


- 10 -

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

STAMBOOM (, te onderzoeken; /, aangedaan, van eerder onderzochte familieleden naam en geboortedatum vermelden)

Nummer in stamboom

Naam

Geboortedatum

Relevante klinische gegevens adviesvra(a)g(st)er / Opmerkingen

Bezoek- en Correspondentieadres: afdeling Genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Huispostnummer KC.04.084.2 Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht; Postbus 85090, 3508 AB Utrecht. Website: www.umcutrecht.nl/erfelijkheid


- 11 -

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28


-1-

F081-SDD / 30-06-2016 / Versie 28

afdeling Genetica

PATIENTENINFORMATIE

Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht

PATIENTENINFORMATIE Dit gedeelte meegeven aan patiënt

GEBRUIK PATIENTENMATERIAAL Bij u is lichaamsmateriaal (bijv. bloed, urine, stukje huid, wangslijmvlies, vlokken/vruchtwater) afgenomen voor chromosomen- of DNA onderzoek naar een bepaalde aandoening. Nadat het diagnostisch onderzoek of de test is gedaan, blijft er meestal een kleine hoeveelheid van het materiaal over, het zogenaamde restmateriaal. Het laboratorium bewaart het verkregen restmateriaal voor onbepaalde tijd. Het restmateriaal is vaak bruikbaar voor het verbeteren van bestaande technieken en het ontwikkelen van nieuwe technieken. Het laboratorium kan het verkregen restmateriaal ook gebruiken voor verder diagnostisch onderzoek, in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. In geval dit resulteert in voor u relevante bevindingen, dan zult u hierover via de oorspronkelijke aanvrager worden geïnformeerd. Het laboratorium kan het verkregen restmateriaal ook gebruiken voor verder onderzoek, in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. In geval dit resulteert in voor u relevante bevindingen, dan zult u hierover via de oorspronkelijke aanvrager worden geïnformeerd. Wat moet u doen? •

U hoeft niets te doen, als u geen bezwaar heeft tegen gebruik van uw restmateriaal voor het verbeteren van bestaande technieken en onderzoek, waarbij de onderzoeker geen beschikking heeft over uw persoonsgegevens. • Als u wel bezwaar heeft kunt u dit melden aan uw behandelende arts. Dit wordt aangetekend en doorgegeven aan het laboratorium, zodat het restmateriaal niet wordt gebruikt. . KLACHTENPROCEDURE Getracht wordt om eventuele klachten via uw arts te verhelpen zonder inmenging van derden. Wanneer dit niet lukt, kunt u gebruik maken van de patiënten service. De patiënten service is een meldpunt waar klachten van patiënten en bezoekers van het UMC Utrecht worden geregistreerd, waarbij eventueel bemiddeld wordt. De wijze van klachtenafhandeling staat beschreven in de brochure “Klachtenopvang van het UMC Utrecht”. Deze brochure kan opgevraagd worden bij de balie van de afdeling. Ook kunnen patiënten meldingen ter verbetering van de zorg van patiënten binnen het UMC Utrecht bij de patiënten service doorgeven. Naast de mogelijkheid voor patiënten om vragen te stellen via de website of een klachtformulier te downloaden, kunnen patiënten ook via de digitale weg hun ervaringen binnen het UMC Utrecht doorgeven.

Wij hopen voldoende te hebben geïnformeerd. Bij verdere vragen kunt u deze bespreken met de arts die het onderzoek bij u in de familie heeft aangevraagd. De tekst en gedragsregels kunt u inzien op de website van de Federatie van Medisch Wetenschappelijke Verenigingen (FMWV): www.federa.org.

De sectie genoomdiagnostiek is NEN-EN-ISO 15189:2012 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M001 is in te zien op www.rva.nl.


-1-

geboortedatum geslacht ziektekostenverzekeraar verzekeringsnummer huisarts adres + woonplaats

Recommend Documents