e
Agenda 2 centrale bijeenkomst RP5000 op donderdag 31 januari 2013 19.00‐21.00u UMC Utrecht ruimte: B03.129 Colloquiumzaal op stafgang Oogheelkunde (Beschrijving: UMC Utrecht hoofdingang ‐ B‐liften naar 3e verdieping, links aanhouden tot zaal) Verwacht: Daniëlle Bosch, Ingeborgh van den Born (voorzitter), Rob Collin, Frans Cremers, Mies van Genderen, Lies Hoefsloot, Ramon van Huet, Caroline Klaver, Redmer van Leeuwen, Magda Meester‐Smoor, Clasien Oomen (secretaris), Astrid Plomp, Jan Willem Pott, Mary Schooneveld, Jan Schouten, Meindert de Vries, Jan Wijnholds Onbekend: Arthur Bergen, Jan Geert Bollemeijer, Nienke Boonstra, Anneke den Hollander, Carel Hoyng, Yvonne de Jong‐ Hesse, Maarten Kamermans, Jeroen Klevering, Dick van Norren, José Schuil, Ralph Florijn, Annette van Ossewaarde, Wendy van Zelst Afgemeld: Hester Kroes, Reinier Schlingemann,
NB: een update van de agenda met namen wordt enkele dagen voor de vergadering verstuurd. 1 Opening Bijlage: • Welkom • Prijsuitreiking logo RP5000 2 Notulen e p. 1 • 1 Centrale RP5000 bijeenkomst (2012‐01‐26) p. 8 • 6e bijeenkomst Klinische Werkgroep RP5000 (2012‐10‐23) 3 Mededelingen werkgroepen: Ontwikkelingen in 2012, plannen voor 2013 • Klinische werkgroep; opstarten trials per centrum (o.a. Nijmegen/Amsterdam/REH) • Therapie‐ontwikkelingswerkgroep • Diagnostiek werkgroep (Nijmegen: Lies Hoefsloot; Amsterdam: n.t.b.) Discussie naar aanleiding van mededelingen werkgroepen. 4 RP5000 Database (Clasien Oomen) • Stand van zaken • Toestemming patiënten opname in landelijke database • Planning 5 Financiën RP5000 (Clasien Oomen) P. 13 • Prognose RP5000 periode 1 (1/7/2011‐30/6/2013) p. 14 • Begroting RP5000 periode 2 (1/7/2013‐31/12/2016) • Subsidies o NWO Middelgroot aanvraag 2013 (uitslag verwacht feb 2013) o Uitzicht aanvraag 2013 (deadline 15 jan 2013) o Mogelijkheden FFB subsidies (Frans Cremers) o Discussie: Alternatieven 6 CMO zaken (Ingeborgh van den Born/Clasien Oomen) 7 Rondvraag 8 Sluiting PS: het conceptjaarverslag 2012 wordt na de vergadering verstuurd.
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 1 van 14
e
Conceptnotulen 1 centrale bijeenkomst RP5000 op donderdag 26 januari 2012 19.30‐21.00u UMC Utrecht ruimte: B03.129 Colloquiumzaal op stafgang Oogheelkunde (Beschrijving: UMC Utrecht hoofdingang ‐ B‐liften naar 3e verdieping, links aanhouden tot zaal) Aanwezig: Camiel Boon, Nienke Boonstra, Ingeborgh van den Born, Danielle Bosch, Rob Collin, Frans Cremers, Mies van Genderen, Lies Hoefsloot, Ramon van Huet, Maarten Kamermans, Jeroen Klevering (voorzitter), Redmer van Leeuwen, Dick van Norren, Clasien Oomen (secretaris), Jan Willem Pott, Reinier Schlingemann, Mary Schooneveld,José Schuil, Afwezig: Arthur Bergen, Jan Geert Bollemeijer,Martijn Breuning, Ralph Florijn, Anneke den Hollander, Carel Hoyng, Yvonne de Jong‐Hesse, Caroline Klaver, Nine Knoers, Hester Kroes, Astrid Plomp, Jan Schouten, Meindert de Vries, Jan Wijnholds, Wendy van Zelst, Renate Zekveld
1 Opening : 2 Mededelingen werkgroepen: Ontwikkelingen in 2011, plannen voor 2012 Klinische werkgroep: Ingeborgh van den Born geeft aan dat de klinische werkgroep in 2010 en 2011 heeft gewerkt aan uniforme klinische protocollen (staan op de website www.rp5000.nl; login rp5000 ww abc456). Er is een multicentre METC aanvraag gedaan, op basis waarvan nu vrijwel alle centra lokale toestemming hebben verkregen. In 2012 zal de database worden gerealiseerd en wordt een start gemaakt met het verzamelen van data. Nu deze dingen draaien, zal RP5000 ook proberen naamsbekendheid te verwerven. Er is een set standaardbrieven voor patiënten die al eerder aan DNA studies hebben meegedaan, die inmiddels gebruikt is in Nijmegen. Daarnaast zal een set gemaakt worden om patiënten, oogartsen en huisartsen te informeren over de mogelijkheden. Therapie‐ontwikkelingswerkgroep: Rob Collin en Maarten Kamermans geven een update van het werk aan therapieontwikkeling. Werk Jan Wijnholds (NIN) ‐ Gentherapie voor CRB1‐geassocieerde LCA/RP CRB1 is een eiwit dat zich bevindt in de tight junctions van Müller cellen. De precieze functie is nog onduidelijk. Vanwege de grootte van het CRB1 cDNA (4.2 kb) is het een uitdaging een juiste virale vector te vinden die Müller cellen efficiënt transduceert . Hier zijn vorderingen gemaakt met gemodificeerde AAV2/6. Er is een muizenmodel gemaakt met gecombineerde genetsiche defecten in Crb1 en een gerelateerd eiwit Crb2, dat bruikbaar lijkt voor de therapeutische studies. Rob Collin (RUNMC): Spice‐correctie voor CEP290 geassocieerde LCA Door een mutatie onstaat een verkeerde splice site, waardoor er een extra exon in het normale mRNA komt, dat een stop‐codon bevat. Hierdoor ontstaat een incorrect eiwit. De therapie is om de splice site te inactiveren met een antisense oligo nucleotide (AON). In vitro werk met patientencellen heeft laten zien dat sommige AONs verkeerd gespliced CEP290 kunnen omzetten in correct gespliced CEP290. Inmiddels is ook een diermodel (muis) in ontwikkeling. 1
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 2 van 14
Maarten Kamermans ‐ Therapie door expressie van halorhodopsine Bij een muizenmodel van RP blijkt dat het lichtgevoelige deel van de fotoreceptoren als eerste verdwijnt, waardoor netvliescellen geen signalen meer doorgeven. Proeven in muizen tonen aan dat, door halorhodopsine tot expressie te brengen op een vergelijkbare plek in het netvlies, het netvlies opnieuw lichtgevoelig wordt en signalen door kan sturen. Het huidige model bestaat uit humane netvliescellen die zonder RPE zijn gekweekt. Na transfectie met halorhodopsine reageren de neuronen weer op licht. Volgende stap is om te kijken in gekweekt netvlies van een RP‐patiënt, en indien mogelijk daarna richting klinische trial te gaan. Klinische criteria bij selectie patienten: RP met lage visus <0.1 De relatie tussen OCT en de conditie netvlies moet verder uitgzocht worden en kan selectiecriterium worden. Ook interessant om te zien wat er gebeurd als mutaties in RPE zitten, en niet in fotoreceptor. Om deze studie verder te helpen heeft Reinier Schlingemann de klinische werkgroep gevraagd om patienten te vragen een donorcodicil voor ogendonatie (addendum METC?). Ook ogen van enucleatie kunnen zo gebruikt worden. In de volgende bijeenkomst van deklinische werkgroep zal hier verder op ingegaan worden en zullen stukken toegevoegd worden. Actie Reinier Schlingemann: aanleveren stukken donorcodicil registratie Moleculair diagnostische werkgroep Arthur Bergen (NIN) kon helaas niet aanwezig zijn. Lies Hoefsloot (RUNMC) geeft een toelichting op de Nijmeegse procedure, waarin nu gestart is met exoom NGS. Op termijn wil men overgaan naar whole genome sequencing. RP is een uitstekend ziektebeeld voor NGS, omdat er veel verschillende genen bekend zijn die dit veroorzaken. In Nijmegen worden de volgende soorten diagnostiek gebruikt voor ziekten: Inclusiecriteria voor NGS diagnostiek op dit moment (toegevoegde waarde voor patiënt) • Jong‐volwassen (<40 jr) ivm kinderwens • Kinderen; nieuwe therapieën meest effectief bij kinderen • Afwijkende/aspecifieke fenotypes (geen andere diagnostiek mogelijk) Toepassing NGS in de diagnostiek NGS als eerste test NGS NIET als eerste test • • • •
Retinitis pigmentosa (autosomaal dominant en recessief) Leber congenitale amaurose Kegel dystrofie (autosomaal dominant en recessief) Kegel‐staaf dystrofie (autosomaal dominant en
X‐gebonden overerving: • Chorioderemie (CHM) • Familiare exudatieve vitreoretinopathie (NDP) • Retinitis pigmentosa, X‐linked (RPGR en RP2) • Retinoschisis (RS1) • Ziekte van Norrie (NDP)
2
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 3 van 14
recessief) • Macula dystrofie (geen patroondystrofie, ziekte van Best etc) • Usher syndroom types 1, 2 en 3 • Overige netvliesaandoeningen (tenzij specifiek gen bekend) Misschien als eerste test: • Achromatopsie • Congenitale stationaire nachtblindheid
Syndromen als eerste test (niet via OHK) • Bardet‐Biedl syndroom • Joubert syndroom • Refsum disease • Senior‐Löken syndroom • Etc
Autosomaal dominante overerving: • Centrale areolaire chorioidea dystrofie (PRPH2/RDS) • Familiaire exudatieve viteroretinopathie, autosomaal dominant (FZD4, TSPAN12, LRP5) • Netvliesloslating, autosomaal dominant (COL2A1, exon 2) • Patroon dystrofieën (PRPH2/RDS, VMD2/BEST1) • Ziekte van Best (VMD2/BEST1) • Ziekte van Wagner (VCAN, splice sites exon 8) Autosomaal recessieve overerving: • Macula dystrofie; basal laminar drusen (CFH) • Ziekte van Stargardt (ABCA4)
Mitochondriële overerving: • Lebers hereditaire opticoneuropathy
Beperkingen: • Kosten: de verzekeraars vergoeden momenteel twee DBCs per exoomdeterminatie (=1500 €). Dit is nog niet kostendekkend. • Doorlooptijd voor NGS machines (20 exomes/10 dagen) en bioinformatica (mensen‐, reken en opslagcapaciteit). • Voor 2012 zijn er nog geen afspraken gemaakt met de verzekeraars over de aantallen die zij vergoeden. • De kans op toevalsbevindingen is niet in te schatten en voorlichting hierover blijft lastig. Actie: Frans Cremers houdt de RP5000 leden op de hoogte als de RP‐aantallen voor 2012 duidelijk zijn. 3 RP5000 Database Een korte update is bijgevoegd bij de agenda. Ramon van Huet en Clasien Oomen tonen de globale opzet van de database. In mei wordt (in combinatie met de bijeenkomst van de klinische werkgroep) een introductie georganiseerd. Clasien Oomen is aanspreekpunt over de database.
3
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 4 van 14
Toestemming Tübingen onder voorwaarden 1. In printouts and publications please mention “Based on Ophthabase ® developed by Institute for Ophthalmic Research, Tübingen, Germany, as part of EVI-GENORET Project” 2. Please provide a version of your final software to us. Vragen
• •
Is een Informed Consent formulier te downloaden in de database? Æ momenteel niet. Suggestie wordt overwogen. Worden dubbelen patiënten geïdentificeerd? Æ ja; arts krijgt een melding dat een patiënt met dezelfde gegevens is ingevoerd door Arts A van Centrum B.
4 Financiën RP5000 Tijdens de vergadering wordt een nieuwe versie van de begroting uitgedeeld (beschikbaar op www.rp5000.nl). Bij de begroting is de NWO Middelgroot‐subsidie niet meegerekend (uitslag wordt zeer binnenkort verwacht). Conclusies begroting: • Tot 1‐7‐2013 is nog minimaal € 22.000 extra subsidie nodig. Zo niet, dan moet gebruik gemaakt worden van de garantstellingen. • Als er meer wordt binnengehaald (streefbedrag € 39.000), kunnen er handige extra opties gebouwd worden in de database. • De jaarlijkse kosten voor de database na 1‐7‐2013 worden geschat op € 13.000 plus een projectmanager. Algemeen nut fondsen Ingeborgh van den Born heeft een aantal algemeen nut fondsen geïnventariseerd, die mogelijk een geld geven voor dit doel. Acties worden pas uitgevoerd na uitslag NWO Middelgroot. • Europees sociaal fonds • Doelmatigheidsfonds universitaire ziekenhuizen • NUTS Ohra (tot € 25.000) • hoogovens Frans Cremers heeft als suggestie om kleine porties projectmanagement op te nemen in lopende/nieuwe projecten. Hij heeft dit gedaan met de FFB Center Grant. Uitzicht & andere fondsen Dick van Norren: Zoals bekend verenigt Uitzicht een groot aantal blindheids‐gerelateerde fondsen. Als service geeft Uitzicht ook een opsomming van andere blindheids‐gerelateerde fondsen. De Uitzichtfondsen hebben minder geld te besteden dan andere jaren. Tegelijkertijd zijn er meer aanvragen binnengekomen. De kans op toekenning is dus kleiner geworden. Dick van Norren geeft aan dat er nog wel geld is binnen een aantal Prins Bernhardt Cultuurfondsen voor individuele onderzoekers/oogartsen: • Jan de Ruijsscher / Pia Huisman Fonds 4
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 5 van 14
•
Het toekennen van beurzen aan talentvolle onderzoekers, bij voorkeur oogartsen, op het gebied van glaucoomonderzoek en datgene wat hiermee direct of zijdelings verband houdt. http://www.prinsbernhardcultuurfonds.nl/t1.asp?path=rhfrwxz3 Rudolph en Barbara Hoppenbrouwers Fonds Het financieel ondersteunen van getalenteerde afgestudeerden voor vervolgstudie of ‐ onderzoek in het buitenland op het gebied van de oogheelkunde. Het financieel ondersteunen van projecten op het gebied van kunst en cultuur die beogen gevolgen van blindheid of slechtziendheid op te heffen of te verminderen, waaronder begrepen het beschikbaar stellen van gelden ten behoeve van blindenbibliotheek. http://www.prinsbernhardcultuurfonds.nl/t1.asp?path=rhfsb7vb
Brainstorm Dit nationale initiatief geniet internationale belangstelling. Waarschijnlijk is het mogelijk om met dit initiatief nog veel meer te ondernemen. Alle deelnemers wordt gevraagd hierover na te denken. • Nieuwe programma’s onder het voetlicht brengen bij NWO • Het Arvonet rapport kan mogelijk aanknopingspunten geven 5 Mededelingen website De website www.rp5000.nl is online en wordt verder verbeterd. Links naar deze website verbeteren de vindbaarheid. Alle deelnemers wordt gevraagd een link op te nemen (vanuit Oogheelkunde en vanuit Klinische Genetica). Bijeenkomst tijdens NOG dagen (Jeroen Klevering) Op woensdag 28 maart is er een sessie van 1 uur over erfelijke blindheid. Doel is om een leerzaam algemeen verhaal neer te zetten, met een afsluitend algemeen praatje over RP5000. Sprekers: • Caroline Klaver • Ingeborgh van den Born • Jeroen Klevering • Frans Cremers (over het RP5000 initiatief) Het was onmogelijk om geen inschrijving te vragen. Jeroen Klevering kijkt of het mogelijk is om extra accreditatie te krijgen om meer mensen te interesseren. Actie JK/CO: Extra accreditatie 6 Concept jaarverslag 2011 Dit jaarverslag wordt gebruikt voor rapportage doeleinden. Geen opmerkingen tijdens de vergadering. Opmerkingen kunnen tot 10 februari 2012 worden verstuurd aan Clasien Oomen (
[email protected]). Actie allen: commentaar jaarverslag 2011 naar CO sturen 7 Rondvraag 5
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 6 van 14
• •
Frans Cremers wil standaard informatiebrief voor patiënten maken die voor alle centra aan de criteria voldoet. Mary Schooneveld zal hierover meedenken. Ingeborgh van den Born doet mee aan een Canadese retenoid trial met LRAT en RPE65. LRAT blijkt wereldwijd extreem zeldzaam. Oogartsen die LRAT patiënten kennen die mogelijk in aanmerking komen kunnen contact opnemen met Ingeborgh van den Born.
Publiciteit Het is zaak om nu als consortium meer naamsbekendheid te krijgen. Acties: • Nederlands Tijschrift voor Geneeskunde • Patientenbladen: nieuwe info & website • Links op websites deelnemers. • Brieven aan oogartsen? NGS: Klinisch genetici moeten ook leren om te gaan met deze nieuwe techniek. Om die reden wordt de counselling van NGS voorlopig in Nijmegen gedaan. Waarschijnlijk komen de pilot‐patienten dus vooral uit de regio, of moeten graag ervoor willen reizen 8 Sluiting
Verkiezing en prijsuitreiking voorstel logo RP5000 Uit de overweldigende hoeveelheid inzendingen is dit logo gekozen. Kunstenaar is Ramon van Huet. Zijn prijs wordt tijdens de volgende vergadering van de klinische werkgroep uitgereikt (mei 2012)
Acties: Datum
Persoon
Actie
status
28‐4‐11
CO
Rondsturen folder erfelijkheid voor verbeteringen
31‐8‐2011
CO
Programma training genetica in de oogheelkunde (voor medewerkers Maastricht) doorsturen
31‐8‐2011
FC, IvdB, JK, CK RvL/HK
Aanvragen lokale fondsen en beslisdata doorsturen aan CO
6
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 7 van 14
31‐8‐2011
IvdB
Generieke fondsen uitzoeken
Deel voltooid
31‐8‐2011
Stuurgroep
Oprichting Stichting
In progress
26‐1‐2012
RS
Aanleveren stukken Donorcodicil registratie
26‐1‐2012
FC
Informeren RP5000 leden als NGS aantallen 2012 bekend.
26‐1‐2012
JK/CO
Extra accreditatie aanvragen sessie NOG symposium
26‐1‐2012
Allen
Commentaar jaarverslag 2011 naar CO sturen
Voor 10 feb 2012
26‐1‐2012
CO
Datumprikker vergadering Klinische Werkgroep mei 2012
Schema Vergaderingen RP5000 Klinische werkgroep Datum Voorzitter 28 April 2011 Frans Cremers 31 Augustus 2011 Mary van Schooneveld (vervangen door FC) 26 Januari 2012 Jeroen Klevering Mei 2012 Reinier Schlingemann September 2012 Januari 2013 Mei 2013 September 2013 Januari 2014
Caroline Klaver Ingeborgh van den Born Mary van Schooneveld Frans Cremers Jan Wijnholds
Opmerkingen Gezamenlijke bijeenkomst Aansluitend/inclusief introductie databank Gezamenlijke bijeenkomst Gezamenlijke bijeenkomst
7
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 8 van 14
Conceptnotulen 6e overleg RP5000 Klinische Werkgroep - dinsdag 23 oktober 2012 UMC Utrecht – Colloquiumzaal KNO - Ruimtenummer D.05.248 (Beschrijving: UMC Utrecht hoofdingang - D-vleugel, lift naar de 5e verdieping, dan gelijk naar links tref je het secretariaat aan. De colloquiumzaal ligt hierachter). Aanwezig: , Nienke Boonstra (BZ), Ingeborgh van den Born (OZR), Frans Cremers (UMCN), Mies van Genderen (BZ), Ramon van Huet (UMCN), Yvonne de Jong-Hesse (VUMC), Caroline Klaver (voorzitter, EMC), Jeroen Klevering (UMCN), Hester Kroes (UMCU), Magda Meester (EMC/OZR), Redmer van Leeuwen (UMCU), Clasien Oomen (notulen), Astrid Plomp (AMC/NIN), Reinier Schlingemann (AMC/NIN), Mary van Schooneveld (AMC/NIN) Afwezig: Arthur Bergen (AMC/NIN), Jan Geert Bollemeijer (LUMC), Daniëlle Bosch (BZ/UMCN), Manon Hecke (UMCU), Carel Hoyng (UMCN), Annette Ossewaarde, Jan Willem Pott (UMCG), Jan Schouten (MUMC), Martha Tjon (OZR), Ymkje Hettinga (BZ), Anneke den Hollander (UMCN), Meindert de Vries (VISIO), Renate Zekveld (AMC)
1 Opening Nieuw gezicht Magda Meester is bezig met biobank voor OZR en Erasmus MC. Dat project heeft veel raakvlak met RP5000, maar is bedoeld voor veel uiteenlopende oogaandoeningen 2
3
Mededelingen FC: Aanvraag NWO Middelgroot 2013 is in augustus 2012 verstuurd (uitslag verwacht 2/2013). De hoor-wederhoor procedure volgt snel. Vaststellen notulen 5e overleg RP5000 klinische werkgroep vastgesteld 1e RP5000 Centrale vergadering vastgesteld
5 Database Doel RP5000 Voor verdere organisatie van CMO-toestemming en database, is een discussie over het doel van de database noodzakelijk. De twee uitersten hiervan zijn: 1. Prospectief, en op consistente wijze, verzamelen van klinische en genetische gegevens van grote groep patienten met bepaalde retinale dystrofieen en deze gegevens opslaan in landelijke database 2. Een database die een (zo compleet mogelijk) overzicht geeft van alle RP-patiënten in Nederland. Retrospectieve data kunnen worden ingevoerd. In de METC aanvraag van 2009 is duidelijk beschreven dat (1) het doel is met als exclusie criterium ‘Patients who do not meet the inclusion criteria. Patients that have already been phenotyped and genotyped in the past’. Besluit: In deze vergadering wordt besloten dat een zo compleet mogelijk overzicht van RP-patiënten meer oplevert. Hierbij wordt begonnen met een beperkt aantal gegevens van veel patiënten, die geleidelijk verder wordt aangevuld (aanvullingen en nieuwe patiënten volgens de uniforme protocollen). 1
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 9 van 14
Gevolgen: Aanpassen CMO aanvraag (zie onder) Aanpassen informed consent regeling in database: Aanpassen informed consent regeling in database Streven van de database blijft om de ingevoerde gegevens te delen (via Toetsingscommissieaanvraag). Iedereen die in de database naar voren komt moet hiervoor toestemming gegeven hebben. Praktisch gezien is het handiger om patiënten in te kunnen voeren voordat deze toestemming getekend is, vooral voor retrospectieve patiënten die het formulier terug moeten sturen. Het is echter belangrijk dat patiënten die nog geen IC hebben afgegeven, niet in de database naar voren komen (op geen enkele wijze beschikbaar voor andere centra). Om dit te realiseren wordt een extra tool ingebouwd, dat patiënten waarbij de IC niet is aangekruist, niet in de catalogus komen. Afspraak: Alle centra zullen actief proberen de (afgeslankte) Informed Consent (zie onder) te verkrijgen. Afspraak: Alleen als je zelf het originele getekende Informed Consent hebt, kan je het aankruisen. Informed Consent moet apart (buiten dossier van patiënt) bewaard worden met originele handtekening. Scan (met afgedekte persoonlijke gegevens en handtekening) kan worden geupload in rp5000db. Handig om kopie in patientendossier te doen. Ervaringen RP5000db (rondvraag) Er moet een richtlijn komen voor gebruik lange IJ: is initiaal I of Y? actie CO/RH: richtlijn IJ opnemen in manual HK: omdat er een keuze gemaakt wordt welke patiënt wordt ingevoerd, geeft de database geen representatief beeld van de populatie. Invoeren in flinke klus (25 minuten per patient) RS: hierarchie en diepgang kunnen duidelijker. Suggestie voor technical examinations : o Examination performed yes/no o Technical reading performed yes/no o Result normal / abnormal o Conclusion (text field) o Details examination: tick box Details van de examination/interpretatie worden pas gevraagd als de laatste vraag positief beantwoord is. RvL: Belangrijk zo veel mogelijk data te uploaden. Interpretatie wordt toch over gedaan als onderzoek gedaan wordt. De clinical examinations zijn prima Enkele details die nog niet handig staan Actie allen: stuur lijstje met verbeterpunten voor 1 november 2012 naar CO Discussie: oplossing anoniemiseren van OCTs etc. (IvdB) Pdf editor kan gebruikt worden om naam te wissen Mededeling: Consortium agreement (CO)
2
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 10 van 14
[N.B. niet besproken in vergadering]. Eerder was besloten om een stichting op te richten, die als eigenaar van rp5000db zou fungeren. Mogelijk is het nog efficienter om een consortium overeenkomst af te sluiten. CO onderzoekt momenteel de mogelijkheden. Voorbeelden van consortium overeenkomsten zijn van harte welkom. Besluit: Vorming toetsingscommissie:te (CO) Van elk Centrum moet één vertegenwoordiger in de Toetsingscommissie zitten. Toetsingscommissie ontvangt aanvragen onderzoeksvraagstellingen per email. Actie: Iedereen geeft naam door aan Clasien [onderstaande lijst van 15-11-2012; geel gearceerde namen zijn nog niet bevestigd] Centrum Amsterdam Medisch Centrum Bartiméus Zeist Erasmus MC Leiden Universitair Medisch Centrum Maastricht Universitair Medisch Centrum Nederlands Insitutuut voor Neuroscience Oogziekenhuis Rotterdam UMC Groningen UMC St Radboud UMC Utrecht VU Medisch Centrum
Lid Toetsingscommissie Reinier Schlingemann Mies van Genderen Caroline Klaver Jan Geert Bollemeijer Jan Schouten Reinier Schlingemann Ingeborgh van den Born Jan Willem Pott Jeroen Klevering Hester Kroes Yvonne de Jong-Hesse
Discussie internationale uitbreiding (FC) In dit stadium proberen we het onderzoek en de database op nationaal niveau goed te organiseren. Toekomstige internationale samenwerkingen zijn mogelijk interessant. FC gaat binnenkort naar Dublin, waar ook een database met hetzelfde informatiemodel in gebruik is. De mogelijkheden voor EU financiering moeten worden onderzocht. 4
Medisch Ethische Commissie Overzicht lokale uitvoerbaarheidsverklaringen
Centrum Amsterdam Medisch Centrum Bartiméus Zeist Erasmus MC Leiden Universitair Medisch Centrum Maastricht Universitair Medisch Centrum Nederlands Insitutuut voor Neuroscience Oogziekenhuis Rotterdam UMC Groningen UMC St Radboud Oogheelkunde UMC St Radboud Antropogenetica UMC Utrecht, Oogheelkunde UMC Utrecht, Medische Genetica VU Medisch Centrum
Onderzoeksverklaring Lokale uitvoerbaarheidverlaring Onderzoeksverklaring Lokale uitvoerbaarheidverlaring Gevraagd: Onderzoeksverklaring Onderzoeksverklaring METC toestemming Lokale uitvoerbaarheidverlaring Lokale uitvoerbaarheidverlaring Lokale uitvoerbaarheidverlaring Onderzoeksverklaring Onderzoeksverklaring Lokale uitvoerbaarheidverlaring
Hoofdonderzoeker Reinier Schlingemann Mies van Genderen Caroline Klaver Jan Geert Bollemeijer Jan Schouten Reinier Schlingemann Ingeborgh van den Born Jan Willem Pott Jeroen Klevering Frans Cremers Redmer van Leeuwen Hester Kroes Yvonne de Jong-Hesse
Herstructurering Informed consent: (IvdB) Het huidige informed consent dekt alles, van opname in landelijke database tot NGS in research setting. Er is behoefte om hier onderscheid in te maken, zodat patiënten niet zonder aanleiding toestemming hoeven te geven voor NGS. Voorstel is om een tweede CMO aanvraag te doen, waarbij de Informed Consent enkel de opname in de landelijke database betreft. Besloten moet worden of hier ook ‘oude’ patiënten in moeten worden opgenomen. 3
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 11 van 14
Als het doel van het onderzoek verandert (zie boven), moet ook de patientinformatie en het informed consent worden aangepast. Het bestaande informed consent wordt duidelijker bedoeld om ook Exome NGS en toekomstige methoden mee te kunnen doen. Exoom NGS staat nu niet expliciet vermeld. Nieuwe patienten moeten onder het huidige informed consent geincludeerd worden. Om ook ‘oude’ patienten te includeren, moet het protocol worden aangepast. Er moet een nieuwe informed consent komen voor deze patienten, die veel minder uitgebreid is dan de voorgaande informed consent. De informatie moet per brief kunnen worden toegezonden en geretourneerd (om snelheid erin te houden). Er wordt opgemerkt dat het opnemen van de data in een database niet WMO plichtig is, maar het aanmelden van de database bij het College Bescherming Persoonsgegevens mogelijk wel. Een informed consent hiervoor lijkt verstandig. In het ‘afgeslankte’ Informed Consent geven patienten toestemming: Dat hun klinische gegevens anoniem in een landelijke database worden opgenomen Dat hun DNA nog 15 jaar bewaard wordt voor aanvullend onderzoek. Actie CO/IvdB: aanpassen PIFs en IC: 1) duidelijkheid NGS; 2) afgeslankt IC In het kader van hernieuwde financiering moet dit zo snel mogelijk gedaan worden. 5
Financien Vervolg na 1-7-2013 (FC) o Aanvraag NWO Middelgroot o Verkenning mogelijkheden nieuwe subsidies o Discussie: nieuwe Uitzicht aanvraag 2013 o Discussie: herhaalde aanvraag bij lokale stichtingen o Discussie: lidmaatschapsgelden
Mits de Henkes Stichting het informeel beloofde geld daadwerkelijk toekent, is er voldoende geld tot 1/7/2012. Voor het vervolg is meer geld nodig. Minimale kosten. 12000 € per jaar hosting en support 16 000 € per jaar projectmanagement (6 hr / week) In augustus is een Middelgroot aanvraag gedaan. Bij toekenning is het consortium voor de komende jaren gedekt. Andere fondsen moeten worden aangevraagd als backup. Uitzicht (deadline 15 januari 2013) RS geeft aan dat een nieuwe aanvraag alleen kan slagen als er al iets bereikt is. Hiervoor moeten allen centra zich inspannen om te zorgen dat er voor 31 december 2012 100 tot 200 patienten in de database zijn opgeslagen. De aanvraag moet ook praktischer van opzet zijn. Actie allen: alle centra geven aan hoeveel patienten haalbaar zijn (mits verkleind IC in orde) Actie CO/IvdB: afgeslankt IC z.s.m. In de vergadering wordt afgesproken dat Frans Cremers de penvoerder/trekker zal zijn van de aanvraag. Na afloop van de vergadering wordt echter afgesproken dat Jeroen Klevering en Reinier Schlingemann hoofdaanvragers zullen zijn. 4
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 12 van 14
Actie RS/JK: aanvraag Uitzichtsubsidie voor 15 jan 2013 6 FFB database FFB in US is zet ook een database op. Hierbij vullen patiënten hun eigen gegevens in en vragen zij artsen de gegevens aan te vullen. Een groot aantal vragen is reeds opgesteld voor dit doel, die mogelijk informatief zijn voor RP5000 (niet besproken vanwege tijdsgebrek) Opmerking: FFB zou mogelijk ook een subsidie kunnen geven voor RP5000. Dit past niet binnen het huidige format aan projectaanvragen, maar Frans Cremers bespreekt de suggestie met de FFB vertegenwoordiger. Actie FC: onderzoekt subsidiemogelijkheden FFB voor rp5000(db) 7
Rondvraag Update beleidsplan ARVO-NED (FC)
FC: ARVO-NED heeft ZonMW sparring partner hoe we 1 programma maken en ZonMW financiering. Een Task Force is gevormd om nationaal programma te maken. Het beleidsplan uit 2009 is vanwege financiele problemen ZonMW niet doorgegaan. Vrijwilligers voor deze Task Force worden gezocht. Streven is om zo snel mogelijk te beginnen met concrete projecten. Mary van Schooneveld: depacine-prolinezuur trial bijRetinitis Pigmentos heeft averechts effect bij kinderen. MS: Experimenteel middel voor RMBP1 mutatie is niet verkrijgbaar, maar patienten zijn welkom om naar Israel te komen voor behandeling. Volgende vergadering is een centrale vergadering in januari 2013. Actie CO: datumprikker rondsturen Actielijst Datum
Persoon CO
23-10-2012
CO
RvH/CO allen allen allen FC CO RS/JK (CO)
Actie Programma training genetica in de oogheelkunde (voor medewerkers Maastricht) doorsturen Afgeslankte Informed Consent regelen Aanpassen huidig Informed Consent met duidelijker verwijzing naar exome sequencing richtlijn IJ opnemen in manual rp5000db Lijstje met verbeterpunten voor 1 nov 2012 naar CO Doorgeven namen Toetsingscommissie Alle centra geven aan hoeveel patienten haalbaar zijn (mits verkleind IC in orde) onderzoekt subsidiemogelijkheden FFB voor rp5000db Datum centrale RP5000 vergadering vaststellen (januari 2013) aanvraag Uitzichtsubsidie voor 15 jan 2013
status
5
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 13 van 14
Prognose RP5000 1‐7‐2011 t/m 30‐6‐2013 UIT Consortium kosten Personnel (Salary, Social charges, Salary Increase Facility) C. Oomen, 0.22 fte 1/7/2011‐30/6/2013 Development of RP5000 website Miscellaneous costs (meetings, start Foundation, hosting website) Subtotal 1 Database investments Re‐design, re‐building and implementation RP5000 Databank based on Ophthabase (fixed price, including support and hosting) (incl. VAT):
Begroot Uitzicht 2011 € 32.000 € 4.000 € 1.050 € 37.050
Realisatie Prognose 2013 1/7/11‐1/1/2013 (tot 1‐7‐2013) 2013
Prognose tot eind project (1‐7‐2013)
€ 24.940 8250 € 4.046 0 € 675 443 € 29.661 € 8.693
€ 33.190 € 4.046 € 1.118 € 38.354
€ ‐
€ 80.000
€ 4.000 € 8.000 € 6.100 € 18.100
€ 4.000 € 8.000 € 10.146 € 102.146
€ 94.900
Hosting and management Hosting and monitoring (275€/month + VAT) Support (2 hours/week, €85/hour +VAT) Adjustments year 2 Subtotal 2
€ 4.000 € 8.000 € 7.000 € 113.900
80.000 ‐ ‐ ‐ 4.046 € 84.046
TOTAAL UIT
€
€ 113.707 € 26.793
IN Uitzicht en nationale fondsen St Nederlands Oogheelkundig Onderzoek Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden Rotterdamse Stichting Blindenbelangen Stichting Researchfonds Oogheelkunde Nijmegen Stichting ter Verbetering van het Lot der Blinden Subtotal 1
€ 21.000 € 47.500 € 21.000 € 15.000 € 21.000 € 125.500
150.950
€
140.500
€
125.500
Lokale inbreng Nijmegen FFB Center Grant (Frans Cremers) Subtotal 2 TOTAAL IN
€
125.500
TEKORT (tot 1-7-2013)
€
Aangevraagd bij Henkes stichting
€ 15.000
15.000-
€
15.000-
2e Centrale vergadering RP5000 2013-01-31 stukken p 14 van 14
Begroting RP5000 1-7-2013 t/m 30-06-2016 (Periode 2) UIT Consortium kosten Personnel (Salary, Social charges, Salary Increase Facility) C. Oomen, 0.25 fte 1/7/2013-31/12/2016 Miscellaneous costs (meetings, start Foundation, hosting website) Subtotal 1
2013
2014
2015
1/7-31/12
2016
Total period 2
1/1-30/6
€ 11.000 € 22.000 € 22.500 € 11.500 € 500 € 500 € 500 € 500 € 11.500 € 22.500 € 23.000 € 12.000
€ €
67.000 2.000
€
69.000
Database investments Hosting and management Hosting and monitoring (275€/month + VAT) Support (2 hours/week, €90/hour +VAT) Adjustments (est. 220 h of €90 + VAT) Subtotal 2
€ 2.000 € 4.000 € 4.000 € € 5.000 € 10.000 € 10.000 € € 6.560 € 8.720 € 6.540 € € 13.560 € 22.720 € 20.540 €
2.000 5.000 2.180 9.180
€ € € €
12.000 30.000 24.000 66.000
TOTAAL UIT
€
21.180
€
135.000
IN Uitzicht en nationale fondsen Subtotal 1 Lokale inbreng Nijmegen FFB Center Grant (Frans Cremers) TOTAAL IN
25.060 €
45.220 €
43.540 €
nog geen financiering toegekend
reeds verrekend in extra uren C. Oomen
