18e jaargang nr. 1 Maart 2000

18e jaargang nr. 1

IN DIT NUMMER Tubereuze sclerosis complex - erfelijkheid - huidafwijkingen - neurologische verschijnselen - gedrag - healthwatch program - optimale controle Specialisatie AVG

Maart 2000

2

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

tvaz

Tijdschrift van de vereniging van arten in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

COLOFON

INHOUDSOPGAVE TVAZ 18e JAARGANG NR. 1 - MAART 2000

2

Redactioneel

3

Van het Bestuur

3

Bestuursmededelingen

4

De erfelijkheid van Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) Mw dr. D.J.J. Halley, moleculair bioloog

5

Huidafwijkingen bij Tubereuze Sclerose Mw dr. A.M. Lammers, dermatoloog

6

Neurologische verschijnselen bij patiënten met Tubereuze Sclerose F. E. Jansen, arts-assistent neurologie

7

Tubureuze Sclerosis Complex en gedrag Mw drs. A.A. Hubbeling en drs. J.C. Mulder, psychologen

8

Healthwatch program bij TSC Mw L. van den Bent, AVG

11

Optimale controle van de TSC-patiënt Dr. B.A. Zonnenberg, internist-neuroloog

13

Specialisatie Arts voor Verstandelijk Gehandicapten gaat van start in 2000. Dr. R. Starmans, hoofd AVG-opleiding

16

Uit de commissies en werkgroepen > Samenstelling vaste commissies > Deskundigheidsbevordering > Accreditatiecommissie > PR-beleid in de NVAZ

16

Uit de regio’s > Regio Noord-Holland > Regio Utrecht > Regio Nijmegen

17

Ingezonden > De AVG in een veranderende organisatie > Bevolkingsonderzoek cervixcarcinoom > Permanente amenorroe bij vrouwen met een verstandelijke handicap

20

Boekbespreking > Fouten maken veiligheid

22

Oproepen > Arts-onderzoeker voor de zintuigprevalentiestudie > Functies bij de nieuwe opleiding AVG te Rotterdam > DTP-er TVAZ

22

Mededelingen

23

Agenda

25

Overzicht NVAZ-publicaties

26

redactie TVAZ: mw J.J.Th.M. van Beurden mw A.M.W. Coppus mw M.L.F. Jacobs L. G. W. Pouwels Layout: B. Elffers Redactieadres: mw J.J.Th.M. van Beurden p/a De Lathmer Postbus 2 7384 ZG Wilp tel.: 0571-268888 (fax: 0571-268880) e-mail: [email protected] Het TVAZ is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen in de Zorg voor mensen met een verstandelijke handicap (NVAZ). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtenwisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TVAZ verschijnt viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. Bestuur:

F.F.H. Rooijers, voorzitter (0592-305416) mw M.M. Meijer, secretaris (071-4060125) mw I.L. Hofman, penningmeester (0343-526911) F.A. Scholte (055-3696169) mw O. Hutten (020-6714759) F. Ewals (0299-459200)

Secretariaat: mw C. Mansveld-Uittenbogaard p/a Postbus 20058 3502 LB Utrecht tel.: 030-2823352 (fax: 030-2887820) ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap ƒ 190,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TVAZ door ƒ 60,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAZ o.v.v. "abonnement TVAZ". Copy (zo mogelijk op diskette met het uitgeprinte stuk) voor het volgende TVAZ kunt u aanleveren vóór 15 april 2000.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

REDACTIONEEL Voor u, geachte lezer, ligt het eerste nummer van het jaar 2000. Een jaar waarin het specialisme AVG eindelijk erkend is en waarin de toekomst van dat specialisme een belangrijk onderwerp binnen onze vereniging zal blijven. Dit eerste nummer van het nieuwe millennium bevat een aantal artikelen die van belang zijn voor de welhaast dagelijkse praktijkvoering. Een groot deel handelt over Tubereuze Sclerose, hetgeen onderwerp was van het themagedeelte van de najaarsbijeenkomst van de NVAZ. Meerdere aspecten van Tubereuze Sclerose komen aan de orde: de genetische-, de dermatologische-, de neurologische- en de gedragsaspecten, uiteindelijk resulterend in een overzicht van aangeraden controles. Daarnaast treft u een artikel aan over de opleiding tot AVG, ook al van belang voor de toekomst van ons specialisme.

Verder in dit nummer onder andere nog een uitgebreid verslag van de regio Nijmegen over 1999. De redactie vraagt (nogmaals) aan de lezers artikelen, berichten en reacties op artikelen voor dit tijdschrift te produceren. Een van de functies van dit tijdschrift is immers het uitwisselen van kennis en ervaring vanuit ieders werkgebied. De uiterste inzenddatum voor kopij voor het volgende nummer dat aan het einde van het tweede kwartaal zal verschijnen, is 15 april, voor het daarop volgende nummer 15 juli. (De tijd die indelen, corrigeren, uitgeven vergt is ongeveer twee maanden.) Maar eerst wil ook de redactie u feliciteren met de erkenning van 'ons vak' en u veel genoegen wensen met dit voorliggende nummer.

VAN HET BESTUUR Juichen, en weer voorwaarts Het waren hoogtijdagen voor slijterij en banketbakker, die tweede week van februari. Veel collega's hebben royaal getrakteerd op gebak bij de koffie na het horen van het blijde nieuws dat mevrouw Borst getekend had. Het besluit krijgt een ereplaats in het NVAZ-archief. Zelfs schijnt hier en daar voor ‘n keer het alcoholverbod op de werkplek overtreden te zijn door een fles champagne open te trekken. Zo deed ook het bestuur. Tot vreugde van de penningmeester bleken afgelopen jaar veel kerstpakketten voorzien te zijn van kunstchampagne waarschijnlijk ter ere van de millenniumbug. U herinnert het zich nog wel, die onuitputtelijke bron van ware humor. Door al dit feestgedruis zal het niemand binnen de zorg ontgaan zijn dat in de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten een mijlpaal bereikt is. Ook is het dat als je zegt dat je van je vak AVG bent. Maar missschien is onze presentatie na 6 februari wel vanzelfsprekender geworden. De respons in de kranten bleef wat achter bij de verwachtingen. Enkele interviews waren te lezen, vooral in regionale dagbladen. Aantrekkelijk was het dat de METRO, de gratis krant voor treinreizigers, over het heuglijke feit berichtte. Aldus is toch het gehele volk op de hoogte gebracht van het officiële bestaan van de AVG. Ook op deze plaats wil ik uitdrukkelijk memoreren dat dit resultaat behaald is door de grote en volhardende inspanning van velen gedurende bijna twintig jaar. Maar we zijn er nog lang niet. Wat er uitziet als een finish is in feite een startpunt. De AVG zal zijn bestaansrecht de komende jaren moeten aantonen, en ook moeten kunnen

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

aantonen. Voor het eerste is het nodig dat we als beroepsgroep met verve voortgaan met de ontwikkeling van het vak. Om dat vak uit te kunnen oefenen moet aan organisatorische en financiële randvoorwaarden voldaan worden. Op dit moment is het in feite onmogelijk dat een huisarts verwijst naar een AVG. Van toegankelijkheid voor elke verstandelijk gehandicapte is nog geen sprake. In contacten met VWS en de VGN wordt gezocht naar wegen om deze problemen op te lossen. Beide elementen, inhoud van het vak en financieel-organisatorische inkadering, zullen de komende tijd een zeker zo grote inspanning vragen als geleverd is bij het tot stand brengen van registratie en opleiding. Ik hoop dat vele NVAZ-leden hieraan kunnen en willen bijdragen. Tijdens de gezamenlijke studiedag met de Vlaamse collega's die op 7 april in Antwerpen plaats zal vinden, zullen vanuit de Nederlandse kant de vakinhoudelijk en organisatorische stand van zaken geschetst worden. De bijdrage van de Vlamingen is heel anders van karakter. Dat is illustratief voor het verschil in fase. Het kan een interessante dialoog opleveren. Met die internationale contacten doemt een nieuw probleem op: hoe noemen wij ons in het Frans, het Duits en het Engels. Een term even cryptisch als AVG, even polyinterpretabel als NVAZ ? Als het maar niet iets wordt als Physician for Persons with Learning Disabilities, die Britse bloem van politieke correctheid. Het is aan een feestende voorzitter toegestaan zijn stokpaardjes te berijden. Fred Rooyers, voorzitter

3

BESTUURSMEDEDELINGEN

De AVG medisch specialist Op 6 februari heeft mevrouw Borst, minister van VWS, het besluit ondertekend waarmee de instelling van het medisch specialisme AVG een feit is. Alle leden van de NVAZ en ook de pers zijn hiervan direct op de hoogte gebracht. De procedure tot inschrijving in het register zal op korte termijn door de HVRC vastgesteld worden, waarna we de leden zullen informeren. Zoals eerder gemeld zal een klein deel van degenen die wel bij de vereniging geregistreerd zijn niet in aanmerking komen voor een formele registratie. Het bestuur ondersteunt initiatieven om te bezien of voor een deel van deze collega's een oplossing denkbaar is.

Foto: het bestuur proost op het specialisme AVG

Voortgang opleiding Erkenning en opleiding zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden. Zoals bekend zal het Huisartseninstituut van de Erasmus Universiteit Rotterdam de opleiding gaan verzorgen. Op het moment van schrijven van deze mededelingen zijn er weer enkele kleine belemmerende hobbels, maar de verwachting is dat de eerste groep AVG-i.o.'s nog dit jaar kan gaan starten. Alle instellingen zijn hierover medio februari door de VGN geïnformeerd. De leden van de NVAZ zullen zo gauw er meer duidelijkheid is, geïnformeerd worden.

Organisatie en financiering van de zorg door de AVG De NVAZ is met VWS en de VGN in gesprek over voor wie en van waaruit de AVG zal werken en hoe de financiering eruit zal gaan zien. Zonder te willen suggereren dat een oplossing heel dichtbij is, kan wel gezegd worden dat voor alle betrokkenen duidelijk is dat deze zaken goed geregeld moeten worden. Mogelijk kan het meegenomen worden in de verschuivingen die het gevolg zullen zijn van een finacieringssystematiek volgens zorgzwaarte.

Vakinhoudelijke ontwikkelingen De invitatieconferentie op 16 maart richtte zich op het in kaart brengen van multidisciplinaire zorgdomeinen. De uitkomsten van dit gezamenlijke initiatief van NGBZ en

4

NVAZ worden in elk geval in het volgende TVAZ gepubliceerd, evenals de initiatieven die hiervan het gevolg zijn. Een volgende scholingsbijeenkomst samen met het NGBZ zal verschillende aspecten van seksualiteit en verstandelijke handicap als onderwerp hebben.

Commissie P.R. en commissie Wet- en Regelgeving Beide - zeker op dit moment - belangrijke commissies konden helaas nog niet met hun werkzaamheden beginnen omdat ze niet volledig zijn. Dat geldt gelukkig niet voor de groep die zich met de Website bezighoudt. Hun activiteiten kunt u binnenkort al surfend bewonderen. In het algemeen: leden die binnen een commissie actief willen zijn kunnen altijd contact opnemen met het bestuur, en met name met Frans Scholte. Eventueel kan in overleg gezocht worden naar een plek passend bij interessen en mogelijkheden.

Overleg VWS Het bestuur heeft regelmatig overleg met de directie Gehandicaptenbeleid van het ministerie van VWS. Deze gesprekken zijn open en worden door alle deelnemers als nuttig beschouwd. Een aantal onderwerpen dat hierbij aan de orde komt is hierboven al genoemd. Ook de verantwoordelijkheden van de arts in het kader van de Wet BOPZ kwamen ter sprake. De brochure "De Wet BOPZ binnen instellingen voor verstandelijk gehandicapten" heeft bij de leden nogal wat onrust veroorzaakt, omdat de suggestie werd gewekt dat de arts vrijwel overal verantwoordelijk voor gesteld kon worden. Dat bleek niet de bedoeling, maar we kwamen er niet goed uit hoe het dan wel zit. De NVAZ zal onduidelijkheden inventariseren en voorleggen aan VWS. Inmiddels is de Inspectie gevraagd genoemde brochure niet in de meest stricte zin te interpreteren.

Vlaams-Nederlandse dag Op 7 april vindt in Antwerpen een gezamenlijke studiedag met de Vlaamse zustervereniging plaats. Tijdens de ochtend zal vanuit de NVAZ de stand van zaken in Nederland gepresenteerd worden. De middag is voor de Vlamingen. Na een korte impressie over de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten komen tijdens twee voordrachten syndromologie en psychofarmacotherapie aan de orde. Daarnaast is er deze keer wel ruimschoots gelegenheid voor informele contacten.

Lustrumcongres 2001 Volgend jaar bestaat de NVAZ 20 jaar. Gezien het inmiddels bereikte resultaat reden voor een grensverleggend congres en een feest waar nog lang over gespreoken gaat worden. Tijdens de voorjaarsvergadering hoort u meer. Namens het bestuur, Frans Ewals

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

ARTIKELEN

DE ERFELIJKHEID VAN TUBEREUZE SCLEROSIS COMPLEX (TSC) Mw dr. D.J.J. Halley, moleculair bioloog

Samenvatting Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) wordt veroorzaakt door een fout ("mutatie") in het erfelijk materiaal (DNA). De mutatie wordt in ongeveer een derde van de gevallen geërfd van een aangedane ouder, terwijl een nieuw ontstane mutatie verantwoordelijk is voor de overige gevallen. Onze groep bestudeert de erfelijkheid van TSC sinds 1988. Dat betekende in de praktijk een zoektocht naar "het gen" dat bij de aandoening betrokken is, door eerst uit te zoeken op welk chromosoom het gen gelegen is en vervolgens door steeds nauwkeuriger plaatsbepaling het gen in handen te krijgen en de code te "breken ". Al snel bleek dat niet één gen bij TSC betrokken is, maar twee, waarvan er één gelegen is op chromosoom 9 (TSC1) en het tweede op chromosoom 16 (TSC2). Door deze complexe situatie kon het tot 1997 duren voor we het gen op chromosoom 9 (TSC1) in handen hadden; het gen op chromosoom 16 (TSC2) werd eind 1993 gevonden. Sindsdien is het in principe mogelijk bij patiënten met TSC de mutatie op te sporen door beide genen aan een minutieus onderzoek te onderwerpen. Ook dit bleek een complexe taak: vrijwel elke patiënt bleek een eigen, unieke mutatie te hebben. Door toenemende mogelijkheden om DNA-onderzoek te automatiseren is de hoop gerechtvaardigd dat in de komende jaren aanzienlijke vooruitgang geboekt kan worden in de snelheid waarmee het onderzoek wordt uitgevoerd. Dit zal een belangrijke ondersteuning betekenen voor de erfelijkheidsadvisering in families waarin TSC vóórkomt. Sinds de identificatie van beide genen is ook onderzoek naar de functie van de genproducten gestart. De hoop is dat kennis van de (ontregelde) cellulaire processen, waarin deze genproducten een rol vervullen, op termijn tot rationele therapieën kan leiden.

Wat is Tubereuze Sclerosis Complex? Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) is een ziekte, die bij ongeveer 1 op de 6000 mensen van alle rassen zou voorkomen. Andere schattingen spreken van circa 1:10.000. De aandoening kan heel mild zijn en zich beperken tot huidverschijnselen, zoals hypomelanotische maculae, angiofibromen in het gezicht en nagelfibromen. Ook komen ernstige vormen voor. Rond de geboorte kunnen rhabdomyomen in het hart levensbedreigend zijn. Epilepsie, die vaak in de eerste levensjaren begint en moeilijk behandelbaar is, komt naar schatting bij ¾ van de patiënten voor. Een deel van de patiënten met epilepsie vertoont geestelijke achterstand. Op latere leeftijd kunnen ernstige nierproblemen optreden. De variatie in klinische uiting is nog grotendeels onverklaard.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Erfelijkheid: de TSC-genen, overervingspatroon en frequentie van nieuwe mutaties TSC wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in een erfelijke eigenschap (gen). Sinds een aantal jaren is bekend dat mutaties in één van twee genen tot TSC leiden. De genen heten TSC1 en TSC2 en liggen, respectievelijk, op chromosoom 9 en 16. In Nederland heeft de Rotterdamse TSCwerkgroep (afdeling Klinische Genetica, Erasmus Universiteit / Academisch Ziekenhuis in samenwerking met, vooral, de afdelingen Kinderneurologie en Kinderdermatologie) sinds 1988 onderzoek naar de achtergrond van TSC gedaan. In internationale samenwerkingsverbanden, met als voornaamste partners groepen in Cardiff (UK) en Boston (USA), konden beide TSC-genen worden geïdentificeerd, het TSC2-gen in 1993 en het TSC1-gen in 1997. Bij circa 2/3 van de patiënten is de mutatie nieuw ontstaan; in de overige gevallen is de mutatie afkomstig van één van de ouders die zelf de aandoening ook heeft: de ziekte erft autosomaal dominant over. Indien de mutatie van een aangedane ouder wordt verkregen of nieuw ontstaan is in de geslachtscellen van één van de ouders heeft elke lichaamscel van de patiënt een kopie van het gemuteerde gen en een kopie van het normale gen. Naarmate bij meer patiënten de mutatie werd gevonden bleek het ook mogelijk te zijn dat de mutatie zich niet in alle cellen bevindt. In feite zijn we hier getuige van het resultaat van een zeer recent opgetreden mutatie die in de vroege embryonale ontwikkeling moet zijn ontstaan. Dit verschijnsel heet somatisch mozaïcisme en is tot op heden aangetroffen bij ouders van duidelijk aangedane patiënten. Opmerkelijk was dat geen van deze ouders ooit epilepsie had gehad (mentale retardatie kwam bij deze ouders dus ook niet voor). In een enkel geval was het constateren van mozaïcisme zelfs het antwoord op een schijnbaar onoplosbare vraag: heeft deze persoon, die bij TSC passende verschijnselen vertoont en een eerstegraads familielid met de aandoening heeft, zelf TSC? Het is nog moeilijk in te schatten hoe vaak somatisch mozaicisme voorkomt omdat materiaal van de ouders lang niet altijd beschikbaar is. We sluiten echter niet uit dat de frequentie 10% of hoger bedraagt.

Onderzoek: mutaties en de functie van de genproducten Het huidige onderzoek kent twee speerpunten. In de eerste plaats het opsporen van mutaties bij patiënten.Van een deel van de patiënten is materiaal op ons verzoek verzameld ten tijde van de opsporing van de genen. Tegenwoordig ligt het initiatief bij de (familie van de) patiënt en de aanvragend arts. Mutatie-opsporing is belangrijk voor gezinnen (families) waarin TSC voorkomt, omdat een bekende mutatie relevant is voor de erfelijkheidsvoorlichting en laboratoriumdiagnostiek binnen de familie mogelijk maakt. Daarnaast is verzamelen van mutatiegegevens in combinatie met klinische gegevens van belang om inzicht te krijgen in de klinische variabiliteit.

5

De overgrote meerderheid van de mutaties is uniek en komt dus maar bij één patiënt (familie) voor. De nu gevolgde strategie begint met de opsporing van grote deleties in en rond het TSC2 gen. (Grote deleties van het TSC1 gen komen niet voor.) De meeste mutaties zijn echter minieme veranderingen, veelal één 'letter' van het genetische alfabet, temidden van vele duizenden normale 'letters'. Daarvoor wordt een voorscreeningstechniek (SSCP of DGGE) gebruikt om in beide genen kleine mutaties te detecteren na PCR-amplificatie van de eiwitcoderende onderdelen (exonen). (Bij volledig onderzoek van beide genen moeten ruim 60 exonen gescreend worden.) Deze technieken identificeren de mutatie niet, maar geven alleen aan of er in een bepaald exon van de geteste persoon iets 'anders dan anders' is. Door middel van directe sequentie-analyse wordt de afwijking in de DNA-basenvolgorde geïdentificeerd en wordt beoordeeld of het om een onschuldig polymorfisme of de ziekteveroorzakende mutatie gaat. De laatste stap is de bevestiging van een zo gevonden mutatie met speciaal voor die afwijking ontworpen DNA-probes (synthetische 'allelspecifieke oligonucleotiden'). De huidige opsporingstechnieken behoeven verbetering, omdat ze niet goed opgewassen zijn tegen dit minitieuze speurwerk in een acceptabel tijdsbestek. We hebben onze hoop gevestigd op pas in ons laboratorium geïntroduceerde automatiseringsapparatuur (een robot), waarmee de snelheid binnenkort aanzienlijk opgevoerd kan worden. Op het ogenblik

is de mutatie geïdentificeerd in 100 families, terwijl nog ruim 300(!) DNA-monsters in bewerking zijn. Het tweede speerpunt is onderzoek naar de functie van de genen. Per definitie is dit onderzoek naar de producten waarvoor de genen de code bevatten, omdat die producten in de lichaamscellen één of meerdere functies vervullen. Inmiddels kon aangetoond worden waar de TSC-genproducten zich in de cel bevinden, namelijk voor het grootste deel vrij in het cytoplasma en voor een klein deel gebonden aan membranen. Al snel werd duidelijk dat het TSC1- en TSC2-genproduct als een twee-eenheid optreden. Er zijn sterke aanwijzingen dat het 'complex' van beide genproducten nog meer eiwitten kan bevatten. Zoeken naar de overige partner(s) in dit complex heeft nu een hoge prioriteit. Het uiteindelijke doel is precies te kunnen definiëren waar en hoe het in de lichaamscellen van TSC-patiënten fout gaat. De hoop is dat begrip van de ontregelde processen op termijn tot rationele therapieën kan leiden.

Mw dr. D.J.J. Halley, moleculair bioloog Erasmus Universiteit, afd. Klinische Genetica Dr. Molewaterplein 50, 3015 GE Rotterdam tel 010-4087197; fax 010-4089489

HUIDAFWIJKINGEN BIJ TUBEREUZE SCLEROSE Mw dr.A.M.Lammers, dermatoloog Tubereuze sclerose (T.S.) of morbus Pringle Bourneville is een systemische ziekte.De aandoening wordt gekarakteriseerd door benigne groei van hamartomen in hersenen, ogen, huid, hart, nieren en botten. Tubereuze sclerose verwijst naar de corticale tubera die werden beschreven door Bourneville. Pringle ontdekte de adenoma sebaceum. Voght beschreef in 1908 de trias retardatie, epilepsie en adenoma sebaceum. Gomez deelde de klinische criteria in in primaire en secundaire kenmerken. De aanwezigheid van een primair of twee secundaire kenmerken is voldoende voor het stellen van de diagnose tubereuze sclerose. De verschijnselen worden duidelijker bij het toenemen van de leeftijd.

Primaire kenmerken Adenoma sebaceum Unguale fibromen Multipele nierangiolipomen Corticale tubera Subependymale nodulus Retinahamartomen Fibreuze plaque voorhoofd

Secundaire kenmerken Hypomelanotische maculae Solitair renaal angiolipoom

6

Multipele niercysten Cardiaal rhabdomyoom Lymphangiomatosis van de longen Honingraatafwijkingen in de longen Eerstegraads familielid met T.S. Infantiele spasmen Chagrijnplaques Myoclonische, tonische of atonische convulsies Eén retinahamartoom Gingivafibroom Tandemailleputjes Multipele subcorticale noduli en multipele subcorticale tubers op CT/MRI Eén intraventriculair reuscelastrocytoom

De huidafwijkingen Bijna alle volwassenen met T.S. hebben huidafwijkingen (96%). De nagelafwijkingen, de Koenense tumoren zijn pathognomonisch. Het zijn unguale fibromen die eruit zien als een soort bijnagel tegen de nagel aanliggend. Deze Koenense tumoren ontstaan tijdens de puberteit bij 20-50% van de patiënten . Ook de aanwezigheid van adenoma sebaceum is bewijzend voor de diagnose T.S. Deze laesies ontstaan tussen de leeftijd van 5 jaar en de puberteit. Bij 80 tot 90% van de T.S.patiënten ouder dan 10 jaar treft men deze afwijkingen aan. Adenoma sebaceum zijn één tot enkele millimeters grote,

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

bolronde, paarsrode papels gelokaliseerd in nasolabiaalplooien, op wangen en/of kin. Cosmetisch storende laesies kunnen behandeld worden met de CO2 -laser. De fibreuze plaques op het voorhoofd of op de behaarde hoofdhuid ontstaan meestal later dan adenoma sebaceum. Zelden zijn deze afwijkingen in de eerste levensjaren aanwezig. Het zijn bruine tot huidkleurige, verheven plaques. Ook deze laesies zijn pathognomonisch. De "peau de chagrin" is een secundair kenmerk. Het zijn leerachtig aanvoelende, geelbruine, rose tot huidkleurige, meestal lumbosacraal gelegen licht verheven plekken met een doorsnede van enkele millimeters tot meer dan tien centimeters. Ze ontstaan bijna altijd na het tiende jaar en komen bij 20 tot 80% van de T.S.-patiënten voor. De gehypopigmenteerde maculae zijn weliswaar de vroegst aanwezige en meest frequent voorkomende huidafwijkingen bij T.S., maar ze zijn niet specifiek. Bij 50 tot 96% van de T.S.-patiënten zien we witte vlekken. Ze zijn vaak bij de geboorte aanwezig of ontstaan in de eerste levensweken.

Ook veel gezonde kinderen hebben gehypopigmenteerde maculae. Ze zijn esseblad- of duimprintvormig en soms ook é confetti of dermatomaal gerangschikt. De maculae zijn meestal een tot drie centimeters in doorsnede maar kunnen ook kleiner of groter zijn. Het aantal varieert van een tot honderd. Met behulp van Wood`s licht zijn de vlekken beter zichtbaar. Ook kan een witte haarlok aanwezig zijn. Dermatologisch onderzoek kan vaak een belangrijke bijdrage leveren aan de diagnose tubereuze sclerose vanwege het frequent voorkomen van een aantal pathognomonische huidafwijkingen en vanwege het al op jonge leeftijd aanwezig zijn van de gehypopigmenteerde maculae.

Mw dr. A.M. Lammers, dermatoloog Centraal Militair Hospitaal Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht tel 030-2502140

NEUROLOGISCHE VERSCHIJNSELEN BIJ PATIENTEN MET TUBEREUZE SCLEROSE F.E. Jansen, arts-assistent neurologie

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekarakteriseerd door laesies in bijna alle organen, zoals huid, retina, hart, longen en de hersenen. Betreffende de neurologische verschijnselen zullen achtereenvolgens besproken worden: de neuropathologie van de aandoening, de neurologische symptomen en de behandeling van deze symptomen.

Pathologie In de hersenen ontstaan de laesies ten gevolge van een stoornis van neuronale migratie, proliferatie en differentiatie. Naast normale neuroblasten komen neuroastrocyten voor, die zowel neuronale als gliale kenmerken bevatten. Deze abnormale groepen cellen komen in verschillende hersencompartimenten voor. Een deel van de neuronen blijft in de germinale matrix achter, de zogenoemde subependymale noduli. Zij kunnen uitgroeien tot reuscelastrocytomen. Als partiële migratie optreedt blijven eilandjes neuronen achter in de witte stof, de heterotopieën. De (sub)corticale tubers zijn pathognomonisch voor TSC. Tubers zijn vaak talrijk en komen wijdverspreid in de hersenen voor.

Symptomatologie Subependymale noduli zijn in principe asymptomatisch. Als subependymale noduli uitgroeien tot reuscelastrocytomen kunnen deze de liquordrainage obstrueren door hun lokalisatie (vaak ter plaatste van het foramen van Monro). Klachten passend bij intracraniële drukverhoging, hoofdpijn, misselijkheid, visusstoornissen etc, zijn dan het gevolg. Tubers zijn vaak symptomatisch en kunnen aanleiding geven tot mentale retardatie, gedragsstoornissen, focale neurologische stoornissen (diplegie, hemiplegie en quadri-

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

plegie) en epilepsie. Epilepsie is vaak het eerste symptoom van de aandoening en komt voor bij 80-90% van de patiënten. De epileptische aanvallen beginnen vaak in het eerste levensjaar en zijn moeilijk met medicatie te behandelen. Mentale retardatie wordt vaak gezien (50%) bij patiënten met TSC, maar zelden in afwezigheid van epileptische aanvallen. Als epileptische aanvallen in het eerste levensjaar beginnen is de prognose met betrekking tot de mentale ontwikkeling ongunstig. De kans op mentale retardatie neemt aanzienlijk af als aanvallen debuteren na het 5de levensjaar. Veel patiënten met TSC vertonen gedragsstoornissen. De meest bekende van de stoornissen is het voorkomen van autisme bij patiënten met TSC. In de literatuur wordt gesuggereerd dat er een correlatie is tussen de aanwezigheid van frontale tubers en het voorkomen van autisme. Andere gedragsstoornissen kunnen zijn: attention deficit- hyperkinesia disorder, agressiviteit en slaapstoornissen.

Behandeling Patiënten met een reuscelastrocytoom en secundaire hydrocephalus ondergaan een operatie waarbij een ventriculoperitoneale drain wordt geplaatst, soms in combinatie met een tumorresectie. Epileptische aanvallen, zeker als ze op zeer jonge leeftijd debuteren, zijn vaak moeilijk met anti-epileptica te behandelen. Bij kinderen met het syndroom van West is behandeling met vigabatrine (Sabril), tot 150 mg/kg, middel van eerste keus. Als Sabril onvoldoende effect heeft, is non-depot ACTH de aangewezen medicatie. Sinds deze waterige oplossing bestaat zijn de bijwerkingen minimaal. Bij kinderen met het syndroom van Lennox-Gastaut heeft valproaat (Depakine) de voorkeur. Als tweede keus is lamotrigine (Lamictal) effectief gebleken. Lamictal heeft ook de voorkeur bij andere gegeneraliseerde aanvallen en atypi-

7

sche absences. Bij ouderen met partiële aanvallen werd Sabril ook met succes voorgeschreven. Sinds er echter meer kennis is over de bijwerkingen (gezichtsvelduitval) moet dit middel alleen in uiterste nood, dat wil zeggen als alle andere middelen hebben gefaald, worden gebruikt. Bij patiënten bij wie medicatie onvoldoende effect heeft kan epilepsiechirurgie overwogen worden. Tot nu toe zijn de resultaten van epilepsiechirurgie bij patiënten met TSC vaak teleurstellend. Over het algemeen wordt aangenomen dat de epileptische aanvallen ontstaan vanuit de tubers. Omdat het succes van epilepsiechirurgie afhangt van de precisie waarmee het epileptogene focus gelokaliseerd kan worden, vormt de karakteristiek van de tubers (veelvuldig en wijdverspreid) een groot probleem. Onlangs is in het Universitair Medisch Centrum te Utrecht een studie gestart waarin met behulp van de nieuwste bron-

lokalisatietechnieken (hoog resolutie EEG, Magnetoencephalografie -MEG- en MRI volgens bepaald protocol) gepoogd zal worden die tuber verantwoordelijk voor het ontstaan van de epileptische aanvallen te lokaliseren. Indien dit mogelijk is zal epilepsiechirurgie overwogen worden. Voor meer informatie betreffende de bronlokalisatiestudie bij patiënten met TSC kunt U met een van onderstaande collegae contact opnemen.

Drs. F. E. Jansen, arts-assistent neurologie Prof. dr. O. van Nieuwenhuizen, kinderneuroloog Universitair Medisch Centrum, Huispostnr C03.236 Postbus 85500, 3508 GA Utrecht tel 030-2504590

TUBEREUZE SCLEROSIS COMPLEX EN GEDRAG Mw drs. A.A. Hubbeling en drs. J.C. Mulder, psychologen

Samenvatting In het artikel wordt een beknopte samenvatting van de stand van zaken gepresenteerd van onderzoek dat in samenwerking tussen dr. B.A. Zonnenberg van het UMC Utrecht en auteurs werd uitgevoerd middels een enquête onder 90 mensen met TSC. Een groot gedeelte van de uitvoering van het onderzoek was in handen van mevr. A. Braber, medisch studente. In de tekst wordt ingegaan op de verschillende gedragsbeelden die voorkomen als uitingsvorm van TSC. Tevens wordt ingegaan op de consequenties voor bejegening en behandeling.

Inleiding De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is opgericht in 1981 en behartigt de belangen van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) en hun familieleden. Omdat er bij de ouders van mensen met TSC en bij een aantal patiënten zelf vele vragen leefden over de - mogelijke gevolgen van TSC voor de sociaal-emotionele en intellectuele ontwikkeling is in 1991 vanuit de STSN de werkgroep gedrag opgericht. Doelstelling van deze werkgroep is: het bestuderen van de relatie tussen TSC en gedrag en tevens het bevorderen van een adequate hulpverlening ten aanzien van de sociale en emotionele aspecten van TSC. De bestaande literatuur over de relatie tussen TSC en gedrag is beperkt en globaal wordt het volgende beschreven: * 30 % van de mensen met TSC zou normaal begaafd zijn. De aandoening hoeft geen bezwaar te vormen om een perfect normaal leven te leiden. * 70% van de mensen met TSC heeft een min of meer ernstige verstandelijke handicap. Binnen deze groep zijn veel gedragsproblemen, er zijn veel slaapstoornissen, er is veel autistisch gedrag.

8

Eén van de toonaangevende onderzoeken tot nu toen is het artikel van dr. Ann Hunt dat gebaseerd is op een enquête onder 300 mensen met TSC. Uit de ervaringen die we als werkgroep gedrag opgedaan hebben blijkt, dat TSC een bij vele hulpverleners nog weinig bekend ziektebeeld is. We merkten dat ouders vaak frequent te maken hadden met gedragsproblemen bij hun kinderen. De hulpverlening weet daar niet altijd adequaat op in te spelen, deels omdat de problemen zo complex zijn, maar deels ook omdat er nog veel te weinig bekend is over het ziektebeeld en het gedrag dat erbij kan horen. Voor de werkgroep gedrag was dit een reden om te streven naar een onderzoek naar de relatie tussen TSC en gedrag. Tot onze vreugde konden wij ons voor dit onderzoek aansluiten bij de enquête die dr. B. Zonnenberg, coördinator van de TSC-poli van het UMC Utrecht, wilde laten uitgaan onder patiënten van deze poli.

Inhoud van de enquête Er is een enquête gehouden onder 90 mensen met TSC bestaande uit 125 vragen op allerlei gebied. Het unieke van het onderzoek is, dat iedere respondent zowel vragen op medisch gebied heeft beantwoord als op het gebied van intellectuele ontwikkeling, gedrag, emoties, zelfredzaamheid etcetera. Dit geeft de mogelijkheid om naar verbanden te speuren tussen de verschillende gebieden. Bij de interpretatie van de gegevens moeten we bedenken, dat het om een schriftelijke enquête gaat door de patiënt zelf of zijn ouders ingevuld. De enquête meet dus wat ouders of de patiënten zelf weten en beleven. Het onderzoek is nog lang niet afgerond en we hopen in de loop van het jaar 2000 met een volledig uitgewerkt onderzoeksrapport te komen. Eerst volgen enkele globale cijfers om een beeld te krijgen van de totale populatie. Vervolgens zullen we ingaan op de problematiek van verschillende groepen binnen de populatie.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Tot slot zullen wij enkele aandachtspunten ten aanzien van bejegening en behandeling aanstippen.

Globale resultaten voor de gehele onderzoekspopulatie In dit overzicht is steeds het percentage respondenten genoemd van de totale populatie van 90 respondenten. De procenten zijn afgerond op hele getallen. De respondenten bestaan uit bezoekers van de TSC-poli van het UMC Utrecht en uit leden van de STSN.

Sekse Aantal mannen: Aantal vrouwen:

52% 48%

Leeftijd Leeftijdsspreiding:2 jaar tot 63 jaar. Gemiddelde leeftijd: 24,4 jaar

6% 7%

De meest genoemde problemen in de totale populatie zijn: 1. Spanning en angst 50% 2. Agressieproblemen 44% 3. Slaapproblemen 42% 4. Concentratieproblemen 39% 5. (Psycho?)somatische klachten 34% 6. Depressieve klachten 22%

9% 8% 9% 10% 49% 3%

Woonsituatie Zelfstandig/met partner: Bij ouders/pleegouders: Beschermde woonvorm:

17% 42% 41%

Epilepsie 14% heeft nooit toevallen 30% heeft epilepsie maar is aanvalsvrij 16% heeft 1 x per maand een toeval (of minder) 40% heeft een zeer ernstige vorm van epilepsie: wekelijks, dagelijks of vele malen per dag, om de twee minuten, een vrijwel voortdurende epileptische activiteit die het functioneren ernstig belemmert

Motoriek 52% heeft problemen of eigenaardigheden in de motoriek 10% kan niet lopen

Spraak 32% spreekt normaal 22% heeft problemen of eigenaardigheden 38% spreekt niet of zéér beperkt

TVAZ

18;

Bij 57% van de mensen wordt geen autisme of autistiform gedrag als diagnose genoemd. In de enquête is een groot aantal vragen opgenomen uit meetinstrumenten die door deskundigen gebruikt worden bij vaststelling van autisme. Het gaat om vragen betreffende de kwaliteit van het contact, communicatie, fixaties en rigiditeit. Van deze 57% zonder officiële diagnose autisme of autistiform gedrag blijkt de helft problemen op genoemde gebieden te hebben. Vaak zijn deze problemen ernstig. Het is dus niet ondenkbaar, dat er sprake is van flinke onderdiagnostiek ten aanzien van stoornissen in het autistische spectrum.

Psychiatrische problematiek 12% heeft volgens de officiële diagnose psychiatrische of ernstige psychische problematiek. Genoemd worden: depressie, psychose, bulimia, persoonlijkheidsstoornis NAO, angststoornis. Vragen naar belevingen in de depressieve sfeer leveren echter veel respons op. Mogelijk is er ten aanzien van depressie ook sprake van onderdiagnostiek.

Intelligentie Niet verstandelijk gehandicapt: 32% Wel verstandelijk gehandicapt: 68%

Opleiding wo/hbo: vwo/hbs/havo/mbo: mavo/lbo/vbo/lts mulo/kmbo: lo/lom: mlk/vso: zmlk/vso: geen school, te laag van niveau: te jong:

Autisme en aanverwante contactstoornissen 36% vermeldt autistiform gedrag 7% vermeldt als officiële diagnose autisme 43% van de populatie valt dus binnen het autistisch spectrum volgens deskundigen of ouders

(1)

2

0

0

Spreiding van de klachten over de totale groep De problemen zijn zoals te verwachten was niet evenredig verdeeld over de verschillende intelligentieniveau's. De genoemde klachten zijn verspreid over de totale groep. Het is dus niet zo, dat alleen de mensen met een verstandelijke handicap klachten hebben over hun psychisch functioneren. Als er klachten zijn, zijn deze ook vaak ernstig. Illustratief is het lijstje van respondenten die geen psychische en/of gedragsproblemen noemen. Geen problemen genoemd HBO totale n = 5, MBO totale n = 6, LBO totale n = 8, LO\LOM, afgerond totale n = 4, LO(MO), bezig totale n = 3, MLK totale n = 9, ZMLK totale n = 8, Te laag totale n = 45, Te jong totale n = 3,

geen problemen geen problemen geen problemen

60% 67% 12,5%

geen problemen

25%

geen geen geen geen geen

problemen problemen problemen problemen problemen

66% 22% 12,5% 11% 33%

Het aantal problemen neemt dus relatief gigantisch toe vanaf de groep die qua opleidingsniveau niet hoger komt dan LBO of LO\LOM. Het gaat hier steeds om kleine getallen, dus op grond van de getallen alleen kunnen we geen al te harde conclusies trekken.

0

9

Het is echter wel interessant om inhoudelijk dieper op de zaak in te gaan aan de hand van beschrijvingen van meer individuele gevallen. Hiertoe lichten we enkele groepen eruit. Een aantal problemen in de groep mensen met HBO Drie respondenten vermelden geen problemen. Zij hebben een goede baan, een relatie of een gezin. Een aantal van deze mensen geeft ook uitdrukkelijk aan, dat zij niet als patiënt gezien willen worden. Dit betekent natuurlijk niet, dat er geen problemen zijn. Ze hebben ieder de onzekerheid van de aandoening TSC. Bovendien hebben zij vaak één of meer kinderen met TSC met alle problemen vandien. Soms is er een aantal forse medische ingrepen verricht. Voor de jongeren onder deze groep en de andere groepen is het een prangende vraag hoe om te gaan met de wens naar kinderen in verband met erfelijkheid. Een van de respondenten vermeldt veel en ernstige problemen. Er is sprake van een hersenoperatie om een volgens zeggen goedaardige tumor weg te halen. Klachten van de respondent liggen in de depressieve en de agressieve sfeer. Er is veel spanning en angst. Er zijn (psycho)somatische klachten. Er is gebrek aan concentratie. Respondent heeft problemen met contact. Hij beschrijft zichzelf als rigide. Hij kan slechts met de grootste moeite zijn vak uitoefenen. Uit de vraagstelling wordt helaas niet duidelijk of de problemen er altijd geweest zijn, door het groeien van de tumor ontstaan zijn of optraden na de operatie. Hij geeft aan dat hij gevoelig is voor de stemming van anderen.

Een aantal problemen binnen de groep mensen met LBO Slechts één van de 8 respondenten geeft aan géén problemen te hebben. De anderen hebben veel problemen. De maatschappelijke verwachtingen op grond van het intellectuele niveau van deze mensen zijn veel te hoog. Zij kunnen dit emotioneel niet aan. We kennen een aantal jonge vrouwen in deze groep die fors in de problemen zitten. Zij hebben behoefte om erbij te horen, behoefte aan een vriend, aan werk - het lukt allemaal niet. Daarnaast leveren de adenoma in het gezicht voor deze jonge vrouwen een enorme psychische belasting op. Er zijn problemen in het contact en in het beoordelen van sociale situaties, die doen vermoeden, dat er sprake van een stoornis zou kunnen zijn binnen het autistisch spectrum. Er is sprake van veel symptomen in de depressieve hoek. Noch de medische noch de psychosociale hulpverlening is goed op deze mensen ingesteld, omdat de verwachtingen te hoog liggen ten aanzien van de sociale mogelijkheden. Zij passen in geen enkel circuit en worden dan ook vaak niet goed geholpen. Een aantal problemen in de groep mensen met ZMLK Problemen van mensen in deze groep zijn vaak geclusterd. Het gaat dan om agressie, depressieve symptomen, spanning, angst, concentratieproblemen en slaapproblemen. Binnen de klas, woon- of dagbestedingsgroep worden deze mensen vaak als moeilijk ervaren. Een aantal problemen in de groep mensen met een zeer laag intelligentieniveau Illustratief is een aantal percentages binnen de groep mensen met een zeer laag intelligentieniveau bestaande uit 45 personen.

10

De verschillende problemen zijn vaak geclusterd binnen één persoon. Depressieve symptomen 20% Agressieve uitingen 49% Spanning\angst 53% (Pycho)somatische klachten 53% Concentratieproblemen 42% Slaapproblemen 58%

Enkele conclusies ten aanzien van de bejegening en behandeling Het moge duidelijk zijn, dat de hele groep mensen met TSC zich in een kwetsbare leefsituatie bevindt, dan wel omdat zij zelf ernstige psychische en lichamelijke klachten hebben, dan wel omdat zij met familieleden te maken hebben met een ernstige uitingsvorm van TSC. Het gaat hierbij om een chronische aandoening, dus de problematiek is structureel en blijvend. De hulpverlening is hier vaak niet goed op ingesteld omdat men niet genoeg van het ziektebeeld afweet of omdat de goede kaders voor hulpverlening ontbreken. Uit onze ervaringen in de praktijk komen we tot de volgende aandachtspunten. Let op de volgende zaken: * blijf individueel kijken. Zeg nooit TSC en dus ........... * denk ook aan medische zaken bij gedragsproblemen * breid de diagnostiek uit samen met de gedragskundige * is er pijn? Nieren? Hoofd? * zijn er processen in de hersenen? Afsluiting van de ventrikels? Tumor of reuscelastrocytoom? Bloedstolsel na operatie? * zijn er veranderingen in het epileptisch patroon? * hoe is de interactie tussen medicijnen? Zo is kort geleden beschreven door dr. Sleeboom e.a. hoe Haldol volledig weggefilterd wordt bij gebruik van anti-epileptica. * is er verlies van vaardigheden? Denk aan slechtziendheid! * is er verlies van overzicht of emotioneel evenwicht? Vaak blijven gedragsproblemen bestaan, ook als de medische oorzaak weg is. Wat zou hieraan ten grondslag kunnen liggen? Blijft betrokkene in een autistisch gewoontepatroon hangen? Of hebben we te maken met een subtiele en niet te meten functionele ontregeling van de hersenen? * zijn er psychiatrische problemen? Depressie? Houd het volgende in het achterhoofd ten aanzien van bejegening: * laat patiënt niet in één keer beslissen. Iemand met een rigide denkpatroon kan dat zeker niet. * geef niet te makkelijk prognoses * probeer de patiënt en zijn familie heel dichtbij emotioneel te begrijpen * ga uit van onvermogen en niet van onwil; zeker niet van boze opzet * geef mensen met problemen ten aanzien van agressie een veilige vaste plek om hun boosheid te ontladen, zowel in de woon- als in de werksituatie, bijvoorbeeld een kussen om op te slaan * kijk welk fysiek contact wel leuk is * werk in kleine groepjes * werk met vaste ritmes voor mensen die dit nodig hebben

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

* zoek vooral ook het gezonde deel op en ga zorgvuldig na waar de mensen wél plezier in hebben en wat ze wel kunnen Op grond van deze onderzoeksresultaten willen wij de noodzaak tot het ontwikkelen van een kenniscentrum bepleiten waar de individuele problemen van mensen met TSC onderzocht kunnen worden vanuit een multidisciplinair team. Vanuit dit kenniscentrum zou dan structureel de mogelijkheid moeten bestaan om deze kennis over te dragen op hulpverleners in den lande.

2. Beun AM (1993) Gedragsstoornissen bij zwakzinnigen als uiting van epileptische aanvallen, Epicare 4: 3-8 3. Došen A, Menolascino FJ (1990) Depression in Mentally Retarded Children and Adults. Leiden: Logon Publications. ISBN 90-73197-01-5 4. Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsén G (1994) Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based study. Developmental Medicine an Child Neurology 36: 50-6 5. Hunt A (1993) Development, behaviour and seizures in 300 cases of tuberous sclerosis.J Intellectual Disability Research 37: 41-51 6. Sleeboom-van Raay CJ, Karmelk F (1999), Antipsychotica bij een epilepsiepatiënt, Janssen en Cilag, Medisch-Wetenschappelijk nieuws, januarifebruari: 14-5

Informatiemateriaal STSN Wat is TS (Tubereuze Sclerosis)? Uitgegeven door de STSN, 1996 ISBN-nummer: 90-9009-163-7

Drs. J.C. Mulder, psycholoog Stichting Ipse Gasthuissteeg 12, 2611 RH Delft tel 015-2190001; fax 015-2122096

Omgaan met TS. Samengesteld door Koos van den Bogaard onder auspiciën van de STSN, 1991

Mevr. Drs. A.A. Hubbeling is zelfstandig psychologe/psychotherapeute. Drs. J.C. Mulder is psycholoog in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap en als zodanig verbonden aan Stichting Ipse. Samen vormen zij de werkgroep gedrag van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) die is opgericht in 1991 en houden zich in die hoedanigheid bezig met het bestuderen van de relatie tussen TSC en gedrag.

Literatuur 1. Beers KA (1990) Traumatisch hersenletsel. Uit: Revalidatiepsychologie/Red. J.H.M. de Moor et al. Assen/van Gorcum. ISBN 90-232-25252

Video's Tubereuze Sclerosis (TS), De Verborgen Aandoening. Band met uitvoerige medische informatie. STSN, 1993 Tubereuze Sclerosis (TS), Leven met een Zekere Onzekerheid. Sociaal-maatschappelijke aspecten rond de aandoening. STSN, 1994

Medisch Secretariaat STSN: Els den Hollander, telefoon: 030 - 2281821 Prins Bernhardlaan 36, 3722 AG Bilthoven e-mailadres: [email protected] Internet STSN: www.stsn.nl

HEALTHWATCH PROGRAM BIJ TSC Mw L. van den Bent, AVG

Voor de medische begeleiding van kinderen met tubereuze sclerose bestaat een leidraad, opgesteld door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. Vanuit de NVAZ bestond behoefte aan een literatuurstudie over tubereuze sclerose complex (TSC) bij volwassenen, met de vraagstelling of het ook voor volwassenen zinvol is een healthwatch op te stellen. Deze literatuurstudie verricht ik in het kader van de AVG-opleiding.

Volgens de literatuur zullen in de toekomst meer volwassenen met TSC worden gezien; door betere diagnostiek zal het prevalentiecijfer mogelijk nog verder stijgen en door betere medische zorg zullen meer patiënten de volwassen leeftijd bereiken. Ook de AVG zal meer volwassenen met TSC zien, aangezien grofweg de helft van de patiënten verstandelijk gehandicapt is. De verdere symptomen bij de groep verstandelijk gehandicapten en bij de groep niet-verstandelijk gehandicapten zijn identiek, waardoor een healthwatch voor beide groepen te gebruiken zal zijn.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

TSC is een multi-orgaanziekte, waarbij in principe elk orgaan aangedaan lijkt te kunnen zijn. Meestal gaat het om benigne hamartomen, soms ontstaan er echte maligniteiten. De prevalentiecijfers van de afwijkingen in de organen zijn in de literatuur erg wisselend, waarschijnlijk omdat er weinig grote populatiestudies zijn verricht en er een grote variatie in klinisch beeld bestaat. In dit artikel zullen achtereenvolgens de volgende organen worden besproken: hersenen, nieren, hart, huid, ogen, longen en lever; dit zijn de orgaansystemen waarover in de literatuur uitspraken zijn gedaan wat betreft beleid.

Hersenen De afwijkingen die in de hersenen kunnen voorkomen zijn: corticale tubers, subependymale noduli en reuscelastrocytomen. De corticale tubers worden bij 95 % van de patiënten gezien bij MRI-onderzoek. Zij zijn verantwoordelijk voor mentale retardatie(50-60%), gedragsproblemen(17-60%) en epilepsie(tot 90%). De epilepsie kàn spontaan verbeteren op ou-

11

dere leeftijd. De subependymale noduli worden met een CT-scan bij 95% van de patiënten gezien. Zij leveren geen problemen op tenzij ze uitgroeien tot reuscelastrocytomen, in principe goedaardige tumoren (incidentiecijfer 10%). In de eerste twintig levensjaren bestaat de meeste kans op het ontwikkelen van reuscelastrocytomen, daarna neemt die kans af. Door langzame groei ontstaat een obstructieve hydrocephalus, die meestal pas laat symptomen geeft. Ook bij snel chirurgisch ingrijpen ontstaat dan vaak toch blijvende neurologische uitval, bijvoorbeeld blindheid. Bij wachten op symptomen is men dus eigenlijk te laat; het beleid is er dan ook op gericht de reuscelastrocytomen op te sporen en te verwijderen voordat symptomen ontstaan, waardoor ook minder restafwijkingen en recidieven zouden voorkomen. Aangeraden wordt CT- of MRI-onderzoek van de hersenen te verrichten, bij kinderen elke een tot drie jaar, bij volwassenen "minder vaak". Over het interval bij volwassenen wordt in de literatuur geen uitspraak gedaan. Verder wordt aangeraden epilepsie bij kinderen agressief te behandelen, in verband met mogelijke cerebrale schade door insulten. Er wordt geadviseerd psychologische testen +++-te verrichten bij kinderen bij het stellen van de diagnose en bij aanvang van school voor het actief opsporen van leerstoornissen die ondersteuning behoeven.

Nieren De afwijkingen in de nieren omvatten: angiomyolipomen, cysten en niercelcarcinoom. Angiomyolipomen worden met echo-onderzoek bij 45-80% van de patiënten gezien. Ze zijn bij TSC meestal multipel en bilateraal. Het aantal en de grootte nemen toe met de leeftijd. Als de afwijkingen groter worden dan 4 cm bestaat er meer kans op complicaties. Bij volwassenen geven de afwijkingen dan ook vaker complicaties dan bij kinderen (en onder invloed van hormonen vertonen de afwijkingen bij vrouwen nog meer neiging tot groei dan bij mannen). De belangrijkste complicatie is een bloeding in het angiomyolipoom. Het meest op de voorgrond tredende symptoom hierbij is pijn, hetgeen niet door alle verstandelijk gehandicapten zal worden aangegeven. Zo'n bloeding kan nierparenchymbeschadiging geven (met uiteindelijk nierinsufficiëntie als gevolg). Ook kan zo'n bloeding letaal zijn! Een of meer niercysten komen bij 15-20% van de patiënten voor. Dit presenteert zich meestal op de kinderleeftijd. Door compressie van het parenchym kunnen ook cysten nierinsufficiëntie veroorzaken. Niercelcarcinoom komt bij TSC(2%) vaker voor dan in de algemene populatie en op jongere leeftijd. Ook hier is men bij wachten op symptomen te laat; het beleid is er op gericht in te grijpen voordat nierinsufficiëntie optreedt. Afwijkingen groter dan 4 cm, of kleinere afwijkingen die al klachten geven, worden -zo mogelijk- behandeld door middel van arteriële embolisatie, enucleatie of partiële nefrectomie. Aangeraden wordt "regelmatig" een echo van de nieren te maken op alle leeftijden. Het interval varieert in de literatuur van halfjaarlijks tot 1x in 5 jaar. Daarnaast adviseert een auteur jaarlijks bloeddruk en urine te controleren.

12

Hart De hamartomen in het hart zijn rhabdomyomen. Ze komen met name op jonge leeftijd voor: met echo-onderzoek kunnen ze bij 50-60% van de kinderen worden gezien. Indien ze symptomen geven is dit meestal in de neonatale periode. Daarna gaan ze vaak spontaan in regressie en kunnen op volwassen leeftijd volledig verdwenen zijn. Een mogelijk gevolg van deze rhabdomyomen, wanneer zij interfereren met het geleidingssysteem, zijn arythmieën. Deze kunnen op alle leeftijden voorkomen, het betreft meestal het Wolff-Parkinson-White type. "Sudden death" is hierbij voorgekomen. Het geadviseerde beleid behelst alleen echo-onderzoek van het hart bij symptomen (dit betreft dus meestal neonaten). Daarnaast wordt een ECG geadviseerd bij het stellen van de diagnose, elke 2 tot 3 jaar tot de puberteit en vóór chirurgie.

Huid Voor de huidafwijkingen (onder andere hypomelanotische macula, angiofibromen gelaat, niet-traumatische nagelfibromen, mondslijmvliesfibromen, chagrijnplek, voorhoofdplaques) geldt dat zij over het algemeen toenemen met de leeftijd. Er wordt geen routineonderzoek geadviseerd; bij (cosmetische) klachten: consult dermatoloog.

Ogen Wat betreft de ogen worden bij 75% van de patiënten retinaafwijkingen gezien. De afwijkingen zijn echter klinisch meestal niet relevant, ze vertonen maar een zeer beperkte groei en de visus is meestal intact. Toch wordt in de literatuur geadviseerd in ieder geval bij het stellen van de diagnose oogheelkundig onderzoek te verrichten. Papilafwijkingen zouden vervolgd moeten worden om het ontstaan van een retinoblastoom uit te sluiten.

Longen Afwijkingen in de longen zijn zeldzaam (1 tot 6%) en worden alleen bij volwassen vrouwen gezien. Ze omvatten lymphangioleiomyomatosis, een progressieve, restrictieve longziekte, die gemakkelijk verward kan worden met CARAklachten, en cysten, die asymptomatisch kunnen blijven of ruptureren, waardoor ze een pneumothorax kunnen veroorzaken. Aangezien vroege identificatie vroege behandeling mogelijk maakt wordt aangeraden bij vrouwen die de volwassen leeftijd bereiken CT-onderzoek van de longen te verrichten en dit te herhalen bij het optreden van longklachten.

Lever Ook in de lever kunnen afwijkingen (angiomyolipomen en cysten) voorkomen (bij 24%, V:M= 5:1). Deze afwijkingen zijn echter meestal asymptomatisch en niet progressief. Er wordt dan ook geen routineonderzoek van de lever aanbevolen.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Conclusie Samenvattend wordt de levensverwachting van patiënten met TSC negatief beïnvloed door afwijkingen in: de hersenen (status epilepticus, afsluitingen door reuscelastrocytomen), de nieren (nierinsufficiëntie, letale bloeding, carcinoom), het hart (neonatale problemen door rhabdomyomen, arythmieën) en de longen (terminale longinsufficiëntie, pneumothorax). De bovengenoemde adviezen voor routineonderzoek van de verschillende orgaansystemen uit de literatuur komen voor kinderen goed overeen met de leidraad van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. Voor volwassenen zijn de adviezen voor routineonderzoek uit de literatuur - met uitzondering van het advies bij volwassen vrouwen CT-onderzoek van de longen te verrichtenniet essentieel anders dan voor kinderen. Dit zal waarschijnlijk komen doordat er bij volwassenen met TSC weinig andere morbiditeit lijkt voor te komen dan bij kinderen. Echter er zijn niet veel populatiestudies speciaal bij ouderen met TSC verricht! Het zou mijns inziens aanbeveling verdienen grote populatiestudies te verrichten naar de langetermijncomplicaties van TSC bij volwassenen. Tot die tijd lijkt het verstandig òòk voor volwassenen de lei-

draad van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde te gebruiken.

Mw L. van den Bent, AVG De Compaan Postbus 53181, 2505 AD Den Haag tel. 070-4470400

Literatuur: 1. Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol 1999;14(6):4017. 2. Weiner DM, Ewalt DH, Roach ES, Hensle TW. The tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Am Coll Surg 1998;187(5):548-61. 3. Franz DN. Diagnosis and management of tuberous sclerosis complex. Semin Pediatr Neurol 1998;5(4):253-68. 4. Webb DW, Osborne JP. Tuberous sclerosis. Arch Dis Child 1995;72(6):471-4. 5. Curatolo P. Neurological manifestations of tuberous sclerosis complex. Childs Nerv Syst 1996;12(9):515-21. 6. Kwiatkowski DJ, Short MP. Tuberous sclerosis. Arch Dermatol 1994;130(3):348-54. 7. Rieger E, Kerl H. [The clinical spectrum of organ manifestations of tuberous sclerosis]. Hautarzt 1992;43(5):272-7. 8. Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met TUBEREUZE SCLEROSE, NVK, onder redactie van E.J. Siderius, kinderarts te Velp, augustus 1999.

OPTIMALE CONTROLE VAN DE TSC-PATIENT Dr. B.A. Zonnenberg, internist-oncoloog

Inleiding Het ziektebeeld Tubereuze Sclerose Complex (TSC) krijgt de laatste jaren veel meer aandacht in de medische literatuur. Niet in het minst door de aktiviteiten van de patiëntenverenigingen zowel in Nederland als internationaal. Eigenlijk is de ontwikkeling rond TSC een voorbeeld van de richting waarin zich de zorg voor de patiënt met meer complexe pathologie ontwikkelt. Enerzijds de toenemende kennis van de moleculaire biologie en de genetica die inzicht geven in de pathogenese, anderszijds de veel betere beschikbaarheid van medische kennis die het mogelijk maakt een optimaal zorgprofiel te genereren. Dit zal dan ook op den duur tot een wezenlijke verbetering van de prognose van deze patiëntengroep moeten kunnen leiden. Omdat TSC een genetische afwijking als basis heeft die gedurende het gehele leven tot symptomen kan leiden, is continue medische zorg noodzakelijk. Ook de complexiteit en het specialisme overstijgende karakter van het ziektebeeld maken het noodzakelijk dat een groot aantal specialisten hun aandacht richt op de patiënten met TSC, maar ook dat er "super-subspecialisten" kunnen ontstaan die een optimale behandelingsomgeving kunnen bewerkstelligen die het mogelijk maakt klinisch onderzoek te verrichten. Om bovengenoemde redenen is een polikliniek opgericht in het Universitair Medisch Centrum te Utrecht met als doel als landelijk expertisecentrum te fungeren. Dit moet er op den duur toe leiden dat er een groep artsen en andere paramedici ontstaat die door eigen ervaring voldoende kennis bezitten om tot optimale patiëntenzorg te kunnen komen en tevens de basis te leggen voor klinisch onderzoek. Parallel aan de toenemende belangstelling voor dit ziekte-

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

beeld heeft een multidisciplinaire commissie van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde het initiatief genomen om tot een leidraad te komen voor diagnostiek, follow-up en behandeling (ref. 1). Dit analoog aan de richtlijn voor patiënten die lijden aan het syndroom van Down. Doel van deze richtlijnen is om op grond van kennis en ervaring en zoveel mogelijk op basis van 'evidence based medicine' te komen tot de best mogelijke behandeling voor de patiënt met TSC en zijn familie. Dit zal dan ook gelden voor de behandeling door artsen die niet dagelijks met de TSC-problematiek te maken hebben. In dit referaat zal deze richtlijn als uitgangspunt genomen worden voor een toelichting op het beleid rond TSC.

De richtlijnen in vogelvlucht De prognose van de patiënt met TSC wordt door een groot aantal afwijkingen bepaald. Recente overlevingsstatistieken zijn niet voorhanden, maar een goed voorbeeld is de curve van Sheperd et al (ref. 2, zie fig. 1 en 2). De diagnose TSC moet worden gesteld aan de hand van onderzoeken die erop gericht zijn afwijkingen te detecteren die voldoen aan de nieuwe criteria van TSC zoals vermeld in tabel 1 (ref. 3). Ook bij patiënten bij wie er altijd gezegd is dat ze lijden aan TSC is het goed de diagnose te toetsen aan de huidige criteria (Advies Richtlijnen NVK 1). De neurologische afwijkingen die vaak het meest op de voorgrond staan zijn de epilepsie en de mentale retardatie

13

(zie tabel 2, ref. 4). Vaak zijn salaamkrampen op jonge leeftijd een eerste symptoom maar ook op latere leeftijd kan epilepsie een symptoom van de ziekte zijn. Omdat er vrijwel altijd behandeling nodig is voor de epilepsie is het goed uitgebreid elektrofysiologisch en neurologisch onderzoek te verrichten. De behandeling van zowel jonge als oudere patiënten zal meestal in samenspraak gaan met een neuroloog met ervaring met de behandeling van de epilepsie. Ook slaapstoornissen zijn vaak een uiting van de neurologische afwijkingen en eisen soms een specifieke aanpak. Omdat er bij 6-7 % van de patiënten in de loop van de jaren, met name tijdens de puberteit, reuscelastrocytomen kunnen ontstaan is het belangrijk regelmatig een CT-scan met contrast of een MRI-scan te maken om tijdig deze tumoren te kunnen diagnosticeren. Omdat deze tumoren niet maligne zijn maar lokaal ernstige afwijkingen kunnen geven is een tijdige diagnose zeker noodzakelijk om chirurgie te kunnen overwegen. Ook hydrocephalie komt frequent voor en er kan bij tijdige behandeling schade worden voorkomen door het plaatsen van een drain. Om bovenstaande redenen is regelmatig neuroradiologisch onderzoek nodig (Advies Richtlijnen NVK 2 en 8). Een andere frequent voorkomende interne afwijking in het kader van TSC is het angiomyolipoom van de nier en in mindere mate van lever en regionale lymfklieren. Omdat in de loop van de jaren meer dan 85 % van de patiënten deze afwijkingen krijgt en ook omdat het renale angiomyolipoom ernstige en soms letale bloedingen tot gevolg kan hebben en ook tot een nierinsufficiëntie kan leiden, is tijdige behandeling van angiomyolipomen > 3,5 cm noodzakelijk. De bloedingskans en de kans op ernstige complicaties zijn namelijk recht evenredig met de grootte van de vaak multipel voorkomende angiomyolipomen zodat tijdige behandeling veel problemen kan voorkomen. Dit kan door middel van een lokale embolisatie via de arteria renalis. Voor een tijdige diagnostiek bij volwassenen is een 3-jaarlijkse CT-scan van het abdomen noodzakelijk die dan gecombineerd kan worden met een CT-scan van de hersenen. Dit maakt het ook mogelijk eventuele lymfangiomatosis van de long (zeldzaam) tijdig te diagnosticeren. Voor kinderen wordt een iets afwijkend schema gehanteerd (Advies Richtlijnen NVK 3). De huidafwijkingen van TSC en met name het adenoma sebaceum, de angiofibromen van het gelaat en ook de (sub)unguale fibromen zijn vaak pathognomonisch voor TSC en kunnen adequaat behandeld worden met behulp van (laser-)chirurgie. Bij patiënten die zeer veel afwijkingen hebben kan dit eventueel onder algehele anaesthesie gebeuren (Advies Richtlijnen NVK 4). Op het gebied van de mondholte kunnen putjes in het glazuur van nut zijn voor de diagnose evenals orale fibromen. Veel klinische consequenties hebben deze afwijkingen meestal niet. Reden om terughoudend te zijn met behandeling (Advies Richtlijnen NVK 5). Op zeer jonge leeftijd zijn de cardiale afwijkingen een belangrijke doodsoorzaak. Het ontstaan van rhabdomyomen in de ventrikelwand, al of niet in de omgeving van het geleidingsapparaat of de kleppen, kan leiden tot acute hartdood maar ook tot ernstige klepafwijkingen en ritmestoornissen. Omdat het bestaan van deze cardiale rhabdomyomen zo goed op te sporen is met moderne echotechnieken is het van belang voor de diagnose TSC een cardiale echo te laten verrichten bij voorkeur door een cardioloog die belangstelling heeft voor deze afwijkingen. Hetzelfde geldt ook voor eventuele electrocardiografische afwijkingen. Bij (jonge)

14

patiënten met deze afwijkingen is het goed een en ander te vervolgen tot de afwijkingen zijn verdwenen. Het advies is dan ook bij een patiënt die verdacht wordt te lijden aan TSC altijd een (echo)cardiologisch onderzoek te laten verrichten (Advies Richtlijnen NVK 6). Op het gebied van de ogen zijn er ook ontwikkelingsstoornissen, de zogenaamde "fakomen". Deze zijn er in verschillende vormen en zij zijn een zeer belangrijk kenmerk van de ziekte en belangrijk voor de diagnostiek. Omdat in de puberteit maar ook daarna deze afwijkingen bij een minderheid van de patiënten kunnen groeien is oogheelkundige controle met grote tussenpozen zeker zinvol. Bij de ernstig geretardeerde patiënt kan dit tijdens een van de 3-jaarlijkse scans onder narcose eenvoudig geschieden. Ook wordt bij dit beleid nogal eens een andere oogafwijking gevonden zoals een glaucoom (Advies Richtlijnen NVK 7). Een groot probleem op vrijwel iedere leeftijd is de psychosociale problematiek. Voor een deel zijn deze vrij typisch bij TSC alhoewel niet specifiek. In combinatie met de andere organische afwijkingen zoals de mate van mentale retardatie is opvoeding en verzorging een zeer groot probleem. Het advies is om snel hulp hierover te vragen aan terzakekundigen. Ook via de patiëntenorganisatie is het mogelijk in contact te komen met deskundigen die veel ervaring hebben met deze patiënten (Advies Richtlijnen NVK 9). Tenslotte het genetisch advies en het DNA-onderzoek. Omdat bij iets meer dan de helft van de patiënten TSC de novo ontstaat is uitgebreid familieonderzoek via de klinischgenetische centra noodzakelijk. Van hieruit wordt conform de huidige regelgeving DNA-onderzoek verricht voor bevestiging van de diagnose en soms ook om in families de erfgang te bestuderen. Het advies is dan ook om alle patiënten bij wie TSC is aangetoond verder door de klinisch-geneticus te laten analyseren en voorlichten (Advies Richtlijnen NVK 10).

Conclusie Het aantal patiënten in Nederland dat lijdt aan TSC bedraagt vermoedelijk meer dan 1000. Niet meer dan de helft daarvan is als zodanig bekend. Toch mogen zij zich in een toenemende belangstelling verheugen. Door een optimale zorg waarbij tijdig ingrijpen vooropstaat moet het mogelijk zijn het verlies in levensjaren van de TSC-patiënt te verminderen en de kwaliteit van het leven te verbeteren.

Dr. B.A. Zonnenberg, internist-oncoloog Sectie Oncologie DIGD, Universitair Medisch Centrum, Huispost E 02.222 Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht tel 030-2506306

Referenties 1. E.J. Siderius, NVK leidraad Tubereuze Sclerose Complex (meest recente versie op te vragen bij auteur) 2. Sheperd C.W., Gomez M.R. and Crowson C.S. Causes of Death in Patients with Tuberous Sclerosis. Mayo Clin Proc 1991, vol 66, 970-1. 3. Roach E.S., Smith M., Huttenlocher M.B., Alcorn D., and Hawley L. Report of the diagnostic criteria committee of the National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol 199, 7, 221-4. 4. Appleton R.E., Fryer A.E. Neurological manifestations of Tuberous Sclerosis Complex. CNS Drugs 1995, 3, 174-85.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Tabel 1: Diagnostische criteria voor Tubereuze Sclerose Complex (naar Roach et al, ref 3) Orgaan

Primair

Secundair

Tertiair

CZS

Corticaletubers* Subependymale noduli evt. met kalk*

Onverkalkte subependymale noduli* Reuscelastro-Cytoom**

Syndroom van West Migratiestoornissen witte stof* Heterotopieën*

Retina

Multipele hamartomen

Hamartoom/Achromatische laesie

Huid

Angiofibromen (adenoma sebaceum) Multipelenagelfibromen

Chagrijnplek Fibroom voorhoofd

Hypomelanotische maculae Confettimaculae

Nier

Angiomyolipomen*

Cysten*

Hart

Multipele rhabdomyomen*

Gebit

Glazuurputjes

Gingiva

Fibromen

Longen

Lymfangiomatosis**

Honingraatlong*

Lever

Angiomyolipomen*

Rectum

Poliepen

Skelet

Cysten*Osteosarcoom**

Zeker TSC: 1 primair kenmerk/2 secundaire kenmerken/1 secundair en 2 tertiaire kenmerken Waarschijnlijk TSC: 1 secundair en 1 tertiair kenmerk of 3 tertiaire kenmerken

* afbeeldend onderzoek ** histologisch bevestigd

Figuur 1: Kaplan-Meier overlevingscurve voor patiënten met TSC (doorgetrokken lijn) en voor de blanke bevolking in de USA in 1970 (onderbroken lijn). Deze figuur is overgenomen uit Sheperd et al (ref. 2).

Verdacht voor TSC: 1 secundair kenmerk of 2 tertiaire kenmerken

Tabel 2: Prevalentie neurologische symptomen (naar ref 4) Afwijking

Frequentie

Epilepsie

62 %

Mentale retardatie

38 % (gerelateerd aan epilepsie)

Autisme

Gerelateerd aan epilepsie; 60 % na syndroom van West

ADHD

Gerelateerd aan epilepsie; 60 % na syndroom van West

Agressief gedrag en automutilatie

Gerelateerd aan epilepsie; 10-25 % na syndroom van West

Slaapstoornissen

40-60 % (vaak secundair aan nachtelijke insulten)

Reuscelastrocytoom

6-7 %

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Figuur 2 : Verdeling van de doodsoorzaken t.g.v. TSC naar leeftijd op moment van overlijden (naar Sheperd et al: ref 2).

15

SPECIALISATIE ARTS VOOR VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN GAAT VAN START IN 2000 Dr. R. Starmans, hoofd AVG-opleiding De plannen van de NVAZ voor de specialisatie arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) lijken in 2000 echt te leiden tot de start van de opleiding. Enkele 'wapen`feiten: - het specialisme AVG wordt zelfstandig met een eigen KNMG-register en een overgangsregeling voor de huidige AVG-ers; - er is een wettelijk kader voor de inrichting van de opleiding en eisen waaraan de zorginstellingen voor de AVGopleiding, de AVG-opleiders en het opleidingsinstituut moeten voldoen; - geïnspireerd door het NVAZ-curriculum en met adviezen van enkele AVG-ers heeft de Erasmus Universiteit een opleidingsplan opgesteld dat goedgekeurd is; - de Erasmus Universiteit is gevisiteerd en erkend als landelijk AVG-opleidingsinstituut. Naar verwachting wordt in februari 2000 de financiering definitief geregeld zodat de eerste staf kan worden aangetrokken en de opleiding in september kan starten met een eerste groep assistenten.

Opleiding De driejarige AVG-opleiding is qua structuur geïnspireerd op de onderwijskundige structuur van de huisarts- en verpleeghuisartsopleiding: - sterke basis in het AVG-werkveld (instellingen: leren en werken) - wekelijks reflectie, onderwijs en training (universiteit: terugkomdag) - terugkomdagonderwijs in een vaste leerwerkgroep begeleid door ervaren AVG-er en gedragswetenschapper - supervisie en intervisie - wetenschappelijke vorming en training in kwaliteitsbevordering. Gedurende de opleiding is de assistent in dienst van een AVG-instelling en komt dan een dag per week naar

Rotterdam. Het programma van zo'n terugkomdag omvat een veelheid van activiteiten: uitwisselen ervaringen, training consultvoering en onderzoek, lezen wetenschappelijke artikelen, allerlei medische onderwerpen, supervisie etcetera.

Stages in de instellingen In het eerste jaar ligt het accent op het leren werken als AVG in de reguliere zorg binnen de instellingen. In het tweede jaar staan stages in een aantal aanpalende klinische disciplines zoals ondermeer kinderneurologie, genetica en kinderorthopaedie op het programma. In het derde jaar wordt de scoop uitgebreid naar semi-/extramurale zorg en consultatie. Gedurende de stages werkt de assistent onder supervisie van een ervaren AVG in casu de opleider. Deze voert leergesprekken met de assitent en krijgt zelf een dag per maand didactische scholing in Rotterdam.

Vervolg Bij de uitwerking van bovenstaande plannen zal in de komende periode een groot beroep gedaan worden op het AVG-veld. Het gaat hierbij om het werven van parttime AVGstafleden, het werven van AVG-opleiders en opleidingsinstellingen, het werven van assistenten, het uitwerken van de onderwijsprogramma's en het betrekken van ad hoc docenten/deskundigen voor het onderwijs. Belangstellenden kunnen nu al kontakt opnemen met het opleidingsinstituut in Rotterdam.

Dr. R.Starmans, hoofd AVG-opleiding Erasmus Universiteit Rotterdam, Kamer Ff 315 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam tel. 010-4087613; fax 010-4089491

UIT DE COMMISSIES EN WERKGROEPEN

Samenstelling vaste commissies:

Deskundigheidsbevordering

Commissie Infectieziekten voorzitter Mw P.P.M. de Witte-van der Schoot, tel. 0485-499999. Commissie Deskundigheidsbevordering voorzitter L. Imschoot, tel. 0184-491200. Beroepscommissie Ethische vraagstukken voorzitter K. de Haan, tel. 0341-555911. Accrediteringscommissie voorzitter Mw I. van Gelderen, tel. 035-6852741. Commissie Epilepsiebehandeling voorzitter R. van Rijswoud, tel. 0411-623131. Registratiecommissie contactpersoon mw M. Vink, tel. 020-6678678.

De werkgroep Deskundigheidsbevordering heeft zich onder andere beziggehouden met de gezamelijke dag met onze Vlaamse collega's over het onderwerp "functie van de arts in de gehandicaptenzorg in een veranderend zorgveld". Zoals bekend is deze dag op 7 april in Antwerpen. Verder is men bezig met een tweedaagse cursus epilepsie. De commissie vraagt nogmaals aan de leden op onze zorg aangepaste DKB-pakketten bekend te maken om deze via een systeem toegankelijk te maken voor andere regio's. Onderwerp voor de voorjaarsvergadering (28 april a.s.) is "Benadering van motorische stoornissen bij verstandelijk gehandicapten".

16

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Accreditatiecommissie Veel gestelde vragen rondom accreditatie van bij- en nascholing

nator ondertekend formulier B uitreiken - per bijeenkomst een verslag maken welke door de contactpersoon bewaard dient te worden. Accreditatie van congressen of cursusdagen (programmaaccreditering). Initiatieven om een cursusdag te organiseren moeten conform de regelgeving rondom accreditering geschieden. De regelgeving wat betreft de aanvraagprocedure voor programma-accreditering is op te vragen bij het secretariaat van de NVAZ, mevrouw C. Mansveld : tel. 030-2823352. Indien bij AVG-relevante cursusprogramma's nog geen door de NVAZ geaccrediteerde uren aangekondigd zijn, bestaat de mogelijkheid om de organisatie van het congres te attenderen op de accrediteringsvoorwaarden voor de AVG.

Zoals bekend wordt ten behoeve van de specialisten registratie als AVG, per jaar 40 uur geaccrediteerde bij- en nascholing verplicht om voor (her)registratie in aanmerking te kunnen komen. In juli 1999 is, mede namens het bestuur, hierover een algemeen schrijven naar alle leden van de NVAZ verzonden. Van deze 40 uur moet minimaal de helft AVG-specifiek zijn. De overige uren kunnen behaald worden door het deelnemen aan huisarts-specifieke bijscholing. Bij de huisartsspecifieke bijscholing (niet apart door de NVAZ geaccrediteerd) kan gebruik gemaakt worden van de door de LHV gewaarmerkte certificaten. Ook komen bijvoorbeeld binnen- en buitenlandse congressen met veel voor de AVG relevante informatie geheel of gedeeltelijk voor accreditatie in aanmerking. Een bewijs van deelname of certificaat zal wel altijd verkregen moeten worden. Hier volgt een toelichting op de te volgen procedures.

PR-beleid in de NVAZ

Regelmatig georganiseerde bijeenkomsten zoals de NVAZ regio-bijeenkomsten; groepen voor FTO-overleg; Oorthuysoverleg . Om een groep aan te melden of bekend te maken zijn de volgende punten van praktisch belang voor het functioneren van de accrediteringscommissie: - het bekend maken van de naam van de groep of het overleg - een contactpersoon of coördinator benoemen - indien van toepassing : een lijst van de erkende begeleiders. Indien er geen erkende begeleiders zijn dan is het zeer aan te bevelen dat een of meerdere deelnemers van de groep de cursus "werken met DKB-pakketten" bij de KNMG volgen. De cursus is ook voor niet-KNMG-leden toegankelijk, duurt een middag en een avond. Men leert oa. hoe (bij)scholingsaktiviteiten te structureren. Informatie is hierover te verkrijgen bij de KNMG. - bovenstaande kan aangemeld worden via het secretariaat van de NVAZ , ter attentie van de accrediteringscommissie, postbus 20058, 3502 LB Utrecht - nb. aan deze vorm van accreditering zijn geen kosten verbonden. De in juli 1999 rond gezonden procedures rondom accreditering blijven uiteraard van kracht, zoals: - minimaal 6 bijeenkomsten per jaar - een jaarprogramma met data en onderwerpen van te voren indienen - het bijhouden van presentielijsten (formulier A), deze naderhand aan de accrediteringscommissie toezenden - per bijeenkomst aan de deelnemers een door de coördi-

Met de totstandkoming van het specialisme arts voor verstandelijk gehandicapten en de verdere professionalisering van de NVAZ bestaat er in toenemende mate behoefte aan activiteiten op PR-gebied. In het verleden is menigmaal geconstateerd, dat er in den lande onbekendheid bestaat met het fenomeen AVG en de NVAZ. Nu wij als zelfstandig specialisme erkend zijn zal deze onbekendheid niet vanzelf afnemen. Er is bijvoorbeeld de noodzaak tot het maken van een folder over de specifieke kenmerken en kundigheden van de AVG, er is de noodzaak tot het ontwikkelen van propagandamateriaal voor gebruik op informatiestandjes en niet in de laatste plaats zal de NVAZ meer de publiciteit dienen te zoeken door te reageren op maatschappelijke ontwikkelingen en relevante nieuwsfeiten. Het bestuur heeft in 1999 al besloten tot het instellen van een commissie "PR en sponsoring". Na overleg met de leden van deze commissie is onlangs toch besloten de activiteiten sponsoring en PR onder te brengen in twee aparte commissies, gelet op de verschillende aard van de activiteiten. Het bestuur zoekt daarom actieve leden voor de nieuw op te richten PR-commissie. Deze commissie zal dienen te starten met het ontwikkelen van een PR-beleidsplan voor de NVAZ. Gezien de aard en het belang van de werkzaamheden zal ondersteuning van een professional op PR-gebied nodig zijn. De commissie zal nauw samenwerken met de werkgroep, die de AVG-website beheert. Kandidaten kunnen zich melden bij het secretariaat, Coby Mansveld of bij Frans Scholte, bestuurslid.

Na een jaar functioneren zullen de huidige procedures geevalueerd worden en daar waar nodig aangepast. Eventuele reacties zien we gaarne tegemoet.

UIT DE REGIO’S

Regio Noord-Holland De regio Noord-Holland zal in 2000 zesmaal bij elkaar komen. De onderwerpen zullen ondermeer zijn: scoliose en eventuele operatieve indicaties (samen met fysiotherapeuten) en verschillende DKB-pakketten zullen besproken

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

worden met zonodig aanpassingen voor onze specifieke zorg. Het laatste overleg van 1999 heeft als belangrijkste onderwerpen 'voeding en obstipatie' en 'implicaties van de richtlijnen reflux-oesophagitis' gehad.

17

Regio Utrecht De regio Utrecht zal in 2000 zesmaal bij elkaar komen. Onderwerpen: incontinentie voor urine, oogheelkundige diagnostiek, diabetes mellitus, bijtwonden, seksueel misbruik bij verstandelijk gehandicapten en schildklierdiagnostiek. Tijdens de bijeenkomst van september 1999 is uitgebreid gesproken over Sensomotorische Integratie, met als gastspreker een fysiotherapeute (Yvette Sol).

Regio Nijmegen Verslag van de activiteiten in 1999 Mw M. Gruijters, AVG Onze regio met ruim 20 deelnemers komt eens per 6 weken samen. We hebben meestal een uitgebreider onderwerp (o.a. DKB-pakketten, door twee deelnemers voorbereid), een casuspresentatie en een mededelingenronde op het programma.

Samenvatting In de regio Nijmegen werden in 1999 de volgende onderwerpen besproken: · motorische stoornissen bij psychofarmacagebruik (1) · DKB-pakket otitis externa, Cara, schildklierstoornissen (2, 3, 5) · resultaten visusscreening (4) · botulinetoxine tegen kwijlen (6) · protocol GORZ (7) Verder: diverse casus merendeels betreffende mensen met ernstige gedragsstoornissen. Enkele onderwerpen vanuit de mededelingen worden hieronder ook benoemd, omdat ze van belang kunnen zijn voor een AVG.

In januari was het onderwerp: motorische stoornissen bij psychofarmacagebruik. Anton Loonen (arts/apotheker) en Mariet Clerkx (psychiater) waren onze gast. We keken samen naar een aantal videofilmpjes van cliënten uit onze instellingen met bewegingsstoornissen na of tijdens psychofarmagebruik ontstaan. Bewegingsstoornissen kunnen een uiting zijn van aangeleerde, repeterende bewegingen zoals te zien bij autisme. Een video toonde een cliënt met zowel (orale) dyskinesieën als aangeleerd hijgen, een mengbeeld dus. Een tweede cliënt gebruikte lithium naast perfenazine en had een ataxie. Lithium kan het parkinsonisme bij neuroleptica versterken. Een derde video liet een man zien met forse tremoren in de handen en orobuccale dyskinesieën (Rabbitsyndroom). Een vierde cliënte kreeg na 1,5 mgr Haldol last van enorme dyskinesieën, waardoor ze zich ook verwondde. Met betrekking tot de therapie deden A. Loonen en M. Clerkx de volgende suggesties: · Tremblex werkt vooral ter verlichting van de rigiditeit. · Betablokkers (Inderal) kunnen orobuccale dyskinesieën doen afnemen (soms is wel een dosis van >160 mgr nodig). Ook Catapresan kan hier helpen. · Vit. E in een dosering van 160 mgr/dag zou volgens Eagon een vermindering van 30% van de klachten geven (Schizophrenia Bulletin 1997).

18

· Rivotril kan ook effectief zijn bij dyskinesieën. Bij casus 4 gaf alleen dit middel in een dosis van 4 dd 2,5 mgr verlichting. · Dantrium en Sirdalud beïnvloeden vanwege hun perifere werking dyskinesieën niet. Deze zijn alleen op centraal niveau te beïnvloeden. Aanbevolen beleid bij dyskinesieën: - verlaag dosis neurolepticum - geef een anticholinergicum (kan ook euforiserend werken) - geef een betablokker. De atypische antipsychotica (Leponex, Zyprexa, Dipiperon) veroorzaken minder vaak parkinsonisme, minder acathisie, maar niet duidelijk minder dyskinesieën. Als je toch iets wilt geven bij een cliënt met parkinsonisme dan adviseert M. Clerkx 12,5 mgr Leponex. Naar aanleiding van deze avond werd besloten te komen tot een standaardisering voor het maken van videoopnames van bewegingsstoornissen. Een werkgroep van 3 AVG-ers met M. Clerkx is hiermee eind 1999 gereed gekomen en het resultaat zal een onderdeel gaan vormen van het in 2000 te verschijnen Psychofarmacaprotocol van Yvo van Loon.

In maart spraken we (als vervolg op de extra ledenvergadering in februari) over onze visie op de ontwikkelingen van AVG naar specialist. Diverse organisatorische problemen bedreigen de kwaliteit van ons werk.

In april gingen we aan de slag met een deel van het DKBpakket Otitis externa. We concludeerden dat voor veel van onze cliënten de NHG-standaard reeds een gepasseerd station is (de zure oordruppel werkt niet !) en vroegen ons af of wij voor ons werkveld niet een aangepaste standaard zouden moeten opstellen. We spraken af dat eenieder een lijst "knelpunten in de behandeling van otitis externa" zou gaan invullen. De casus ging deze keer over een vrouw met een ringchromosoom 22 en ernstige psychiatrische stoornissen. Een van de AVG-ers heeft een behandeling bij de tuchtraad lopen. Hij meldde dat de instelling niet voor juridische bijstand van een werknemer is verzekerd. Een advocaat komt voor eigen rekening. De werkgever is wel verplicht de (financiële) schade aan derden te vergoeden. Het lidmaatschap van de LAD houdt in dat je verzekerd bent voor rechtsbijstand. Ben je geen lid dan is het afsluiten van een rechtsbijstandsverzekering aan te raden. In dit kader werd ook opgemerkt dat de verantwoordelijkheid van de behandelend arts vanuit het perspectief van de tuchtrechter verder reikt dan alleen de behandelverantwoordelijkheid. Ook organisatorische fouten op medisch gebied kunnen de arts aangerekend worden! Met name bij organisatieveranderingen is dit iets om je goed te realiseren.

In mei bogen we ons over een deel van het DKB-pakket over astma en COPD. We beperkten ons tot de begripsvorming en diagnostiek. Vooral een casus van een mcg kind met recidiverende luchtweginfecties lokte veel discussie uit (wisselligging niet goed te combineren met anti-refluxhouding/ de spasticiteit lokt reflux uit). Het herkennen van reflux, aspiratie, stase van slijm door onvoldoende hoesten, mondademhaling en een verminderde immuniteit als oorzaak voor "onderste luchtweginfecties" kwam aan de orde. Niet alle ziekenhuizen

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

bieden de mogelijkheid slikfoto's en -video's te maken. Een goede logopediste kan echter vaak net zo goed verslikken diagnosticeren. We wisselden van gedachten over het nut van het beperken van melkproducten als remedie tegen overmatig slijm (niet wetenschappelijk bewezen, maar lijkt wel effectief) / het nut van het sprayen met fysiologisch zout (zinvol). De opbrengst van een X-thorax is zeer beperkt. Benoemd werd de positieve rol van een CARA-verpleegkundige bij het adviseren en begeleiden van astma/COPD. De casus betrof een vrouw met Prader Willi met ernstige agitatie en agressie en sinds kort ook psychoses, die met een rechterlijke machtiging was opgenomen in een AZI vanuit de psychiatrie. Zij weigerde daar gedragsbeïnvloedende medicatie. In de AZI werd haar - buiten haar medeweten, maar met toestemming van haar familie - natrium valproaat gegeven. Hiermee verbeterde haar toestand. De rechter plaatste kanttekeningen bij deze gang van zaken; hij vond, dat de cliënte wel tegen haar wil medicatie toegediend mocht krijgen, maar niet zonder het te weten. De AVG wilde haar niet inlichten, omdat zij dan geheid weer zou weigeren met alle ellende van dien. De rechter vond dat deze casus voorgelegd moest worden aan collegae en een ethische commissie. Veel collegae gaven aan dat zij ook wel heimelijk medicatie hebben toegediend en er ook eigenlijk niet veel bezwaar tegen hebben, mits de wettelijke vertegenwoordiger accoord is. Het omgekeerde komt ook voor: iemand die per se medicatie wil en een placebo krijgt. De vraag rijst of de cliënte wel echt wilsbekwaam is. Zij was nog niet grondig getest in het AZI. De discussie ging vervolgens nog over valproaat: onomstreden effectief bij bipolaire stemmingsstoornissen, maar twijfelachtig bij de diagnose cycloïde psychose. Hoe onderscheid je deze beelden? Belangrijke ervaring was dat velen bemerkt hebben dat de effectiviteit van carbamazepine en mogelijk ook van fenytoïne afneemt bij gebruik van omeprazol.

In juni liet Yvo van Loon de resultaten zien van een door hem verricht visusonderzoek bij 266 cliënten. Strabisme 35% Cataract 17% Nystagmus 9% Refractiest. 50% Visus < 5% 7% < 10% 16% Het onderzoek heeft tot een toename van cataractoperaties geleid. Een goede manier om aan begeleiding over te brengen wat een slechte visus betekent is een film van KLOKHUIS. Ook Bartiméushage heeft goed voorlichtingsmateriaal. Denk bij visusproblemen aan een goede "geluidshygiëne" in de omgeving! De casus handelde over een vrouw met autisme en daarnaast een cyclothyme stemmingsstoornis. Het blijkt zeer lastig de depressieve aspecten te onderscheiden van de typische gedragingen, zoals autisten die kunnen laten zien. Overvraging werd voortdurend overwogen als een oorzaak voor ontregeling. Reactief gedrag (zeer angstig) kwam ook vaak voor. Antidepressiva werkten niet, lithium wel. De laatste tijd ging het goed met lithium en Dipiperon. Benzodiazepines werken mogelijk averechts, omdat hier-

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

mee minder controle over de impulsen ervaren kan worden en de autist dan nog angstiger wordt.

In september kwam het DKB-pakket schildklieraandoeningen aan de orde. Het gebodene sluit goed aan bij onze praktijk. Het klinisch beeld bij Down Syndroom met hypothyreoïdie is mogelijk toch wel iets anders. Als er geen klachten zijn, hoef je een hypothyreoïdie niet te behandelen. Vaak zie je bij D.S. geen enkele klinische verandering tijdens behandeling. De vraag is dan ook of D.S. wel baat heeft bij levothyroxine. Met betrekking tot hyperthyreoïdie werd opgemerkt dat patiënten die jaren geleden zijn ingesteld mogelijk verouderde medicatie hebben. De inzichten zijn nogal veranderd. Bij multinodulair struma is er geen kans op remissie en moet je levenslang doorbehandelen. Bij een toxische nodus is er soms wel effect te verwachten van Strumazol, radioactief jodium of operatie. Maar als de klachten recidiveren is levenslange therapie geïndiceerd. De casus ging over een vrouw met een toxische schildkliernodus bij wie jarenlang met de medicatie was gewisseld op geleide van het klinisch beeld. Toen ze "vast" levothyroxine en Strumazol kreeg ging het haar veel beter. Een tweede casus deze avond betrof een vrouw met bijzonder gedrag, wat eerder werd geduid als schizofrenie. Vanwege opvallende uiterlijke kenmerken als een hoog palatum, grote neus, korte gestalte (1.45m ), overstrekbare vingers en laag ingeplante oren werd chromosomenonderzoek ingezet. Waarschijnlijk Shprintzensyndroom (FISH techniek chromosoom 22).

In oktober hadden we een revalidatiearts uit Nijmegen te gast, die vertelde over zijn van start gaande promotieonderzoek over de therapeutische mogelijkheden van botulinetoxine bij de behandeling van pathologisch speekselverlies bij kinderen met infantiele encephalopathie. Er bestaat duidelijk behoefte aan uitbreiding van het huidige arsenaal aan therapieën tegen overmatig kwijlen. Botuline wordt nu reeds toegepast als erkende therapie bij blefarospasme, spasme na hemifacialisparese en bij spasticiteit (weliswaar voor deze indicatie meestal niet vergoed door de ziektekostenverzekering). De bedoeling is dat er - onder narcose en echogeleiding botulinetoxine wordt gespoten in de glandula submandibularis, die verantwoordelijk is voor 80% van de speekselproductie. Daarna wordt het effect gemeten. De behandeling werkt tijdelijk. De vraag van de revalidatiearts was of er mogelijk onder onze cliënten kinderen zijn, die voor deze behandeling in aanmerking komen.

December stond in het teken van het consensusprotocol "Behandeling van GORZ". Na een presentatie van de aanbevolen richtlijnen bleek dat het merendeel van de aanwezigen zich niet zonder meer kan vinden in de richtlijnen. We zien enkele problemen/bezwaren: · 24u pHmeting stuit op logistieke problemen · een proefbehandeling wordt regelmatig gegeven · omeprazol als enig zaligmakende behandeling wordt betwijfeld en is ook erg duur. De regio beraadt zich nog over een reactie op het protocol naar het bestuur.

19

Als casus werden twee cliënten gepresenteerd met een avasculaire heupkopnecrose (3 resp 5 jaar na een fraktuur van deze heup) en de diagnostische problemen, die voorafgingen aan het stellen van de diagnose.

* aandacht voor en oefenen in het herkennen van syndromen * samenwerking van AVG en paramedici * expertisecentrum.

In 2000 wil de regio Nijmegen terugkomen op de DKBonderwerpen die in 1999 zijn besproken en nieuwe opstarten. Verder willen we onder andere bespreken: * de rol van de AVG in de veranderende organisatie

Reacties/vragen kunt u richten aan: Mw M. Gruijters, Vizier lokatie Binckhof Postbus 170 5360 AD Grave tel 0486-492234 e-mail: [email protected]

INGEZONDEN

De AVG in een veranderende organisatie: onduidelijkheid van de eigen positie, bedreiging van de kwaliteit van zorg. In een eerdere uitgave van het TVAZ hebben wij U gevraagd om Uw ervaringen, positief maar ook negatief, met alle veranderingen in Uw organisatie aan het bestuur kenbaar te maken. Het bestuur hecht aan deze ervaringen veel waarde. Op de eerste plaats omdat het belangrijk is activiteiten te ontplooien die aansluiting hebben met de dagelijkse ervaringen van de leden. Op de tweede plaats om op basis hiervan ondersteuning aan de leden te kunnen bieden. Op de derde plaats tenslotte om de gegevens, uiteraard geanonimiseerd, te kunnen bespreken in ons overleg met de Inspectie van de Volksgezondheid. De bedoeling van dit alles is nadrukkelijk niet om de trend naar 'community care' ter discussie te stellen, maar om te overleggen hoe deze gerealiseerd kan worden met behoud van de kwaliteit van de zorg. Tijdens de NVAZ-regiovergadering in Nijmegen tekende ik de volgende opmerkingen op: 1. Door bezuinigingen, onder meer als gevolg van duurdere zorg bij deconcentratie, is er een toename van minder gekwalificeerde medewerkers in de woningen. Hierdoor wordt de arts steeds vaker op geringe gronden geconsulteerd in avond en weekeinde. De gewone huisartsen gaan zich hieraan ergeren. Een enkel instituut, dat de avond- en weekenddiensten heeft uitbesteed aan de lokale huisartsen, heeft de AVG weer als tussenschakel ingevoerd. Deze moet beoordelen of men een beroep kan doen op de huisarts. 2. Het tegenovergestelde gebeurt ook: de (minder gekwalificeerde) medewerker schakelt te laat een arts in voor een cliënt met symptomen. 3. Door de geringe bezetting op de gedeconcentreerde eenheden is men niet in staat op het spreekuur te komen, dus ook niet voor aandoeningen waarvoor men in de reguliere praktijk geen arts aan huis mag verwachten. Dit stoort zowel de huisarts als de AVG, als tal van andere therapeuten.

20

4. De arts wordt verantwoordelijk gesteld als controle op een behandeling uitblijft of als de groepsleiding te laat actie onderneemt. Als voorbeeld werd genoemd een aanvraag voor een röntgenonderzoek: met de dienstlijst in de hand komt men er twee weken na een aanvraag eens een keer aan toe met de cliënt naar het ziekenhuis te gaan. Er is jurisprudentie waaruit blijkt dat de arts ook verantwoordelijk wordt gesteld als groepsleiding niet terugkomt voor controle ook als dat uitdrukkelijk is opgedragen. 5. Tijdens een aantal tuchtzaken werden door het college veel vragen gesteld over de organisatie in relatie tot de medische zorg. Het lijkt er op dat de 1e geneeskundige verantwoordelijk wordt gesteld voor de totale gang van zaken in de medische zorgverlening aan bewoners. Daarnaast is hij dat natuurlijk al voor de BOPZ. Veel 1e geneeskundigen hebben hiervoor echter geen bevoegdheden. Zelfs de directe lijn naar de instellingsdirectie is veelal niet geregeld. De invloed op het management van de instelling wordt als gering tot nihil ervaren. Graag wil ik jullie met nadruk oproepen om eigen ervaringen aan het bestuur kenbaar te maken. Eerst dan is het mogelijk om te werken aan oplossingen. Namens het bestuur, Frans Scholte, AVG Groot-Schuylenburg De Voorwaarts 61, 7325 AA Apeldoorn tel.: 055-3696169; fax: 055-3696193 e-mail: [email protected]

Bevolkingsonderzoek cervixcarcinoom Bij het lezen van het ingezonden stuk van collega Pouwels 1 viel ons het verschil op tussen zijn beleid en dat van de artsen van Groot Schuylenburg. Bij de afweging of men tot screening op een aandoening overgaat, moet een afweging worden gemaakt tussen de kans dat vroege opsporing grote schade voorkómt en de schade die het onderzoek zelf mogelijk met zich mee brengt.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Naar onze mening moet voor onze patiëntes een andere afweging gemaakt worden dan voor de overige bewoonsters van Apeldoorn. Enerzijds is de theoretische kans op het ontwikkelen van een cervixcarcinoom bij de meeste van onze patiëntes kleiner dan voor anderen. Risicofactoren voor het ontwikkelen van een cervixcarcinoom zijn een vroege sexarche (vroeg begin van het seksueel actieve leven) en promiscuïteit van de partner 2 en patiënte zelf. Bij de algemene screening op cervixcarcinoom kan men met deze risicofactoren geen rekening houden 2 maar aangezien onze patiëntes zelden seksueel actief zijn (geweest), zijn wij van mening dat we voor onze groep een ander beleid moeten voeren dan voor andere vrouwen. We voelen ons hier enigszins in gesteund door de ervaring dat, waar endometriumcarcinoom, mammacarcinoom en ovariumcarcinoom zich in onze populatie met enige regelmaat voordoen, er nog nooit een cervixcarcinoom is gediagnosticeerd op Groot Schuylenburg. Anderzijds dient de belasting voor de patiëntes in de afweging meegenomen te worden. Het zal duidelijk zijn dat het maken van een uitstrijkje voor patiëntes die verstandelijk gehandicapt en meestal virgo zijn, veel belastender is dan voor de algemene bevolking. Waar collega Pouwels op het gebied van screening op cervixcarcinoom een "ja, mits" beleid voert, kiezen wij voor "nee, tenzij", dat wil zeggen dat alleen vrouwen van wie we weten dat ze seksueel actief zijn, meedoen. Overigens doen onze patiëntes, waar binnen redelijke grenzen mogelijk, wel mee aan de screening op mammacarcinoom en wordt ook bij alarmerend vaginaal bloedverlies onderzoek (meestal onder narcose) gedaan naar endometriumcarcinoom. J. de Geest, S. Quartel, F.A. Scholte, K.H. de Waal, Groot Schuylenburg De Voorwaarts 61, 7325 AA Apeldoorn tel. 055-3696169

Literatuur 1. Pouwels L, "Bevolkingsonderzoek cervixcarcinoom", TVAZ, 17e jrg nr 3, december 1999, bladzijde 24 2. Appelman CLM, Boer A, Bruinsma M, Collette C en Meijman FJ, "NHG standaard Cervixuitstrijken" in "NHG standaarden voor de huisarts", Wetenschappelijke uitgeverij Bunge in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap, Utrecht 1993, bladzijde 99

Bewerkstelligen van permanente amenorroe bij vrouwen met een verstandelijke handicap Voor vrouwen met een verstandelijke handicap is de menstruatie soms een te grote last. Redenen om permanente amenorroe na te streven zijn: onhygienisch gedrag, onrust of andere gedragsproblemen samenhangend met de menstruatie of pijn/lichamelijke problemen. Bestaat er een veilige manier om langdurig (soms bijna 40 jaar!) amenorroe te verkrijgen? Op mijn vraag via het Vademecum Huisartsen kreeg ik het volgende antwoord: 1) Ter verkrijging van permanente amenorroe is het meest effectief: hypothalamushormonen: GnRH-analogen (Decapeptyl, Zoladex, Lucrin). De kans op een bloeding is minimaal. Nadelen: toediening per injectie, "menopausale" klachten, osteoporose en (zeer) hoge kosten.

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Voor onze zorg lijken mij deze middelen niet aan te raden. 2) Orale conceptiva (continu toegediend) Deze middelen zijn doorgaans progestageendominant, maar bevatten oestrogenen. Vrijwel altijd ontstaat enige proliferatie van het endometriumslijmvlies. Bij 20% van de vrouwen die twee pilstrips achtereen gebruiken treedt een doorbraakbloeding op. Dit percentage neemt toe naarmate meer pilstrips zonder pauze worden gebruikt. Deze methode is dus verre van ideaal en alleen geïndiceerd als methode 3 (progestagenen continu) faalt. 3) Progestagenen continu Progestagenen beïnvloeden de oestrogeenreceptoren in het endometrium. Menstruaties en onttrekkingsbloedingen worden hierdoor uitgesloten. Het endometrium atrofieert onder invloed van progestagenen. Er ontstaat dus in principe een amenorroe van onbeperkte duur. De atrofie van het endometrium kan zeer sterk worden onder invloed van chronisch progestagenen. De basale lagen van het endometrium bevatten (kwetsbare) capillairen; door de atrofie kunnen deze basale lagen gemakkelijk beschadigd raken, waardoor soms (onvoorspelbaar) bloedverlies kan optreden. Dit gebeurt bij zo'n 20% van de gebruiksters, bij het depotpreparaat iets eerder dan bij orale middelen. Soorten gestagenen: orale toediening (lynesterol /Orgametril of medroxyprogesteron/Provera 5-15 mgr/dag) is het meest eenvoudig. Ook is mogelijk: Depo-Provera (elke 3 maanden i.m.) of via een implantaat (Implanon: elke 5 jaar te verwisselen). Bij een verhoogde kans op coronaire atherosclerotische hartziekten gaat theoretisch de voorkeur uit naar natuurlijke progestagenen en afgeleiden zoals progesteron (Progestan), dydrogesteron (Duphaston) of medrogesteron (Colpro). Deze middelen zijn wel duurder.

Behandeltips Het moment van starten met progestagenen is van belang om onregelmatig bloedverlies in het begin te voorkomen, gelet op de opbouw van het endometrium. Als je start aan het begin van een menstruatie, is het endometrium nog niet opgebouwd en is de kans op een bloeding kleiner dan wanneer je halverwege de cyclus start. Wat te doen wanneer er toch een bloeding ontstaat bij het gebruik van orale progestagenen? Vraag na of de afscheiding rood is of bruin. Is er sprake van rood bloedverlies (spotting)? Dit is vers bloed en dit wijst dan op een endometriumbloeding. De dosering gestageen kan te laag zijn: verhoog de dosis met 5 mgr gedurende 10 dagen. Als er daarna opnieuw bloedverlies optreedt is het raadzaam de patiënt blijvend 5 mgr meer te laten gebruiken. Verandert de rode spotting tijdens de 10 dagen in bruine spotting (dwz oud bloed), dan is er sprake van atrofie, dus teveel gestageen. Verlaag dan de dosering met een halve tablet. (Echter: bij voortdurend een beetje rode spotting kan er natuurlijk ook een carcinoom van endometrium of portio in het spel zijn!) Bruine spotting wijst op teveel atrofie. De progestageendosering moet dan verlaagd worden naar 2,5 mgr. Helpt dat niet dan moet eerst de atrofie worden tegengegaan met een snufje oestrogenen (zie onder). Bij Depo-Provera komt spotting zeker de eerste tijd vaker voor. Dan valt er verder niets te verlagen en is oestrogeentherapie aangewezen: 10 dagen een lage dosis ethinylestradiol (Lynoral) (synthetisch oestrogeen) in een dosis van 2

21

dd 0.025 mgr of estradiol (Estrofem) 1 dd 2 mgr (dit is een natuurlijk oestrogeen). Er bestaat geen duidelijke voorkeur voor een synthetisch of natuurlijk oestrogeen; estradiol is iets goedkoper. Is 10 dagen iets te kort, dan verlengen met 4-6 dagen. Mijn ervaring is dat het ook bij Depo-Provera goed lukt de bloeding te stoppen. Zeker het eerste jaar kan het vaker nodig zijn kortdurend oestrogenen toe te passen.

Mw M. Gruijters, AVG Vizier lokatie Binckhof Postbus 170, 5360 AD Grave tel 0486-492234; e-mail: [email protected]

Literatuur 1. Pharmacotherapeutisch Kompas 2. Mondelinge mededelingen gynecoloog AZN Nijmegen 3. Vademecum Huisartsen 23-12-1998 vraag nr 4072, J.V. Hamerlynck, gynecoloog.

reactie van

BOEKBESPREKING Fouten maken veiligheid In de serie monografieën van de 's Heeren Loo Zorggroep verscheen het boekje 'fouten maken veiligheid' van ir. R.H.M. Gelissen en collega-AVG F.A. Scholte. Daarin wordt de methode PRISMA (Prevention and Recovery Information System for Monitoring and Analysis) beschreven, een kwaliteitsinstrument voor risicobeheersing, ontwikkeld door de TH Eindhoven voor de industrie, maar ook goed toepasbaar in de gezondheidszorg. De incidenten, ongevallen en bijna-ongevallen die bij een FOBO-commissie worden gemeld kunnen via een gedetailleerd stappenplan worden onderzocht: door het maken van een oorzakenboom worden deze grondig geïnventariseerd, geanalyseerd en vervolgens omgezet in te nemen (preventieve) maatregelen. Met name vaak voorkomende meldingen zoals medicatiefouten en agressie kunnen beter worden geanalyseerd. Een bijkomend voordeel is dat de melders (medewerkers) actiever betrokken worden bij de analyse van de voorvallen.

Dit alles leidt tot een aanzienlijke verbetering van de kwaliteitsbewaking. Voor het invoeringstraject van PRISMA in een organisatie worden de verschillende randvoorwaarden aangegeven.

'Fouten maken veiligheid' ISBN 90-73038-22-7 verkoopprijs f 17,50 (exclusief verzendkosten) te bestellen bij: Bestuursbureau 's Heeren Loo Zorggroep mevrouw R. Caruso-Dam Postbus 647 3800 AP AMERSFOORT Tel. 033 - 460 1836

OPROEPEN

GEZOCHT: Arts-onderzoeker voor de zintuigprevalentiestudie In de Zintuigprevalentiestudie (1998 - 2002) wordt epidemiologisch onderzoek gedaan naar slechtziendheid en slechthorendheid bij 2100 volwassenen met een verstandelijke handicap. De studie wordt begeleid door Heleen Evenhuis, in samenwerking met het Universitair Medisch Centrum Utrecht, Afd. Oogheelkunde, en het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, Afd. Audiologie/KNO. Wegens vertrek van één van de twee arts-onderzoekers is er een vacature voor het visuele deel. De werkzaamheden bestaan voornamelijk uit diagnostische screeningen in zorginstellingen, in samenwerking met Bartiméushage, en het coördineren van de oogheelkundige vervolgdiagnostiek. Het onderzoek zal uitmonden in een promotie. Omvang van de aanstelling in overleg, maar tenminste 50%; salariëring FWG 65.

22

Sollicitaties binnen 14 dagen naar: Heleen Evenhuis Geneeskundig Kenniscentum Verstandelijk Gehandicapten Postbus 2027, 2470 AA Zwammerdam Tel. 0172 - 639449 E-mail: [email protected]

FUNCTIES BIJ DE NIEUWE OPLEIDING ARTS VOOR VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN IN ROTTERDAM De eerste groep artsen zal naar verwachting in oktober of november aanstaande met de nieuwe specialistische driejarige opleiding kunnen starten. De werving en selectie van arts-assistenten en van (intra- en extramurale) opleidingsinstellingen en opleiders in de zorg zullen dan ook bin-

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

nenkort beginnen. Vooruitlopend op de officiële aanmeldingsprocedure kunnen belangstellenden zich al -schriftelijk- melden. Voor (de voorbereiding van) de nieuwe opleiding zoeken we ook op korte termijn belangstellenden voor de functie van staflid bij het universitaire opleidingsinstituut in Rotterdam: AVG-Opleidingscoördinator, aanstellingsomvang 0,4 - 0,5 fte. De hoofdtaak van de coördinator is de acquisitie van en de contacten met de opleidingsinstellingen en de opleiders in de zorg en de ontwikkeling van het terugkomdagonderwijs. Ook is hij/zij aktief betrokken bij de scholing van de opleiders in de zorg. Aanstelling zo mogelijk 6 maanden voor aanvang van de opleiding. AVG-Groepsbegeleider, aanstellingsomvang 0,4 fte. Elke jaargroep wordt op de wekelijkse terugkomdag begeleid door een AVG en een gedragswetenschappelijk groepsbegeleider. Voor de voorbereiding van het onderwijs, organisatie en de contacten met de stage-instellingen is een dag in de week beschikbaar. Voor beide functies zoeken wij een NVAZ-geregistreerde AVG-er die, om de registratie te behouden, daarnaast een functie in de patiëntenzorg zal moeten houden. Een zekere pioniersinstelling is gewenst. Aantoonbare belangstelling voor onderwijs is van belang. De coördinator zal tevens ervaring moeten hebben met organiseren. De AVG-groepsbegeleider dient een professional te zijn die de medische zorg uitstekend beheerst. Gestreefd wordt naar een honorering op het gebruikelijke niveau van een instellingsarts. In eerste instantie gaat het om een aanstelling van een jaar.

Een detachering vanuit een bestaande instelling is bespreekbaar. Belangstellenden kunnen - vooruitlopend op een formele vacaturestelling - informatie opvragen en zich melden bij: Dr. R. Starmans, hoofd AVG-opleiding, Erasmus Medisch Centrum Postbus 1738 3000 DR Rotterdam tel. 010-4087613 fax 010-4089491 E-mail: [email protected].

GEZOCHT: DTP-er TVAZ Aangezien het TVAZ nu vier keer per jaar verschijnt en er geen reserve DTP-er is die bij ziekte kan invallen, zoekt de redactie naar geïnteresseerden om eens in de drie maanden de lay-out van het TVAZ mede te verzorgen. Als men ingewerkt is kost dit per nummer ongeveer 8 à 10 uur, inclusief correcties. Ervaring in DTP is niet noodzakelijk, interesse wel. Medisch onderlegd zijn is handig, niet per se noodzakelijk. Benodigd: PC, 486 of hoger, 66 MHz of hoger, 16 Mb of meer intern geheugen, 17” monitor zeer prettig, met Windows95 of hoger. Programmatuur is aanwezig. Reacties naar: Bart Elffers Zorgcentrum Heimerstein Postbus 30 3910 AA Rhenen Tel. 0317 - 681907 E-mail: [email protected]

MEDEDELINGEN

Jaarprogramma bij- en nascholing artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap Overzicht van het scholingsaanbod van de NSPH in 2000. Inschrijving is nog mogelijk voor de volgende studiedagen en modules: 7 april 2000 Studiedag: Ongewoon gezond 1 12 mei en 16 juni 2000 Module: Kritisch literatuuronderzoek 8 september en 3 november 2000 Module: Gespreksmodellen 17 november 2000 Studiedag: Ongewoon gezond 2

18;

(1)

2

0

Inlichtingen: Opleidingscoördinator: Dr. H.M.J.van Schrojenstein Lantman- de Valk Secretaresse van de AVG-opleiding: Sandra van den Eeckhout NSPH Admiraal Helfrichlaan 1 3527 KV Utrecht Tel 030-2913232.

Symposia, congressen "Verpleging & Technologie" 4 april 2000, 't Spant te Bussum. Doelgroep: hoofden verplegingsdienst, hoofden polikliniek, directies van gezondheidszorginstellingen, zorgverzekeraars en andere belangstellenden.

AVG-opleiding: 15, 22 september en 13 oktober 2000 Module 1: Demografie en epidemiologie 10 november, 1 en 8 december 2000 Module 2: Etiologische diagnostiek

TVAZ

29 september 2000, 16 maart en 28 juni 2001 Module 6: Wetenschappelijk onderzoek

0

0

23

“Epilepsie en psychiatrie, verkenning van raakvlakken” Op vrijdag 26 mei 2000 wordt door de Nederlandse Liga tegen Epilepsie in samenwerking met het Nationaal Epilepsie Fonds een symposium gehouden met als thema: Epilepsie en psychiatrie, verkenning van raakvlakken. Locatie: 't Spant te Bussum. Informatie: Postbus 270 3990 GB Houten tel 030-6344063 fax 030-6344060 E-mail: [email protected]

Van Cure & Care development kwam een folder binnen met een aantal workshops over nieuwe ontwikkelingen op het gebied van behandelingsstrategieën binnen de geestelijke gezondheidszorg. De workshops vinden plaats in Den Dolder op het terrein van de H.C. Rümke Groep. Onderwerpen: Gecompliceerde rouw en verliesverwerking; Paniekstoornis; Bulimia nervosa; Schizofrenie; Rationele rehabilitatie; Training maatschappelijk werk/SPV; Onderzoek psychische stoornissen; Partner-/relatietherapie;Kortdurende interventies in de ambulante zorg; Behandeling en diagnostiek bij burnout; Forensische diagnostiek en risicotaxatie; Inleiding cognitieve therapie; Protocollaire behandeling van patiënten met een posttraumatische stressstoornis. Cure en Care development organiseert onder meer de volgende symposia: 24 mei 2000 Behandelingsstrategieën bij agressieve gedragsstoornissen prof. dr. W.M.A. Verhoeven/dr. S. Tuinier 14 juni 2000 Behandelingsstrategieën bij jonge kinderen met voedingsen eetproblemen dr. D.M. Seys et al. Inlichtingen: CURE & CARE development Gebouw De Schermer Oude Arnhemseweg 260 3705 BK Zeist tel 030-6912650 fax 030-6911656 E-mail: [email protected]

Nieuwe publicaties NZi Per 1 januari is het NZi gefuseerd met de SIG. Zij gaan samen verder onder de naam Prismant, instituut van en voor de zorg. - "Wachtlijsten voor intake en behandeling in kinder- en jeugdpsychiatrie". Beschreven worden de gegevens over de jaren 1996, 1997, 1998 en 1999. In deze afgelopen vier jaar zijn zowel de capaciteit als de productie toegenomen, maar de wachtlijsten zijn nog steeds aanzienlijk. Kosten: ƒ 10,- (excl. porto- en administratiekosten). - "Zelfsturende teams". Deze reader biedt inzicht in de vele aspecten van zelfsturende teams. Zoals: het ontwerp, teamontwikkeling, leiding geven aan teams, prestatiesturing. De artikelen zijn zoveel mogelijk toegesneden op de specifieke situatie in de gezondheidszorg. Ook kritische beschouwingen worden niet geschroomd.

24

Kosten: ƒ 35,- (excl. porto- en administratiekosten). - "Instellingen van intramurale gezondheidszorg: basisgegevens per 1-1-1999". Deze publicatie bevat een actueel overzicht van de gehele intramurale zorg: de ziekenhuissector, de geestelijke gezondheidszorg, de gehandicapten- en de verpleeghuiszorg. U beschikt zo over de individuele basisgegevens van instellingen en per provincie. Daarnaast krijgt u een overzicht over fusies, nieuwbouw, verhuizingen en opheffingen vanaf 1-1-1985. Kosten: ƒ 60,- voor zorginstellingen, ƒ 85,- voor overigen (excl. porto- en administratiekosten). De publicaties zijn schriftelijk of per fax te bestellen bij: afdeling Verkoop Publicaties NZi Postbus 9697 3506 GR Utrecht fax (030) 2739560.

Elf-project Er is goedkeuring verleend aan fase 2 van het ELF-project (ergotherapeutisch, logopedisch en fysiotherapeutische zorg aan mensen met een verstandelijke handicap). Over de resultaten van fase 1 en de opzet van fase 2 verscheen een artikel in het vorige TVAZ (TVAZ, 17, (3), 9-12).

VGN ontwikkelt Signaallijst voor risicosituaties in de gehandicaptenzorg Met een zekere regelmaat komen ze in het nieuws. Zorgsituaties van mensen met een handicap, die niet door de beugel kunnen. Ernstig probleemgedrag waarmee we geen weg weten, machtsmisbruik door groepsleiders en andere werkers, of zelfs mentale verloedering in voor de buitenwereld verborgen situaties. Het zijn problemen die terecht veel commotie veroorzaken, leiden tot hevige (zelf)verwijten, tot wantrouwen en beschadiging van het imago van de gehandicaptenzorg. De Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland heeft gezocht naar middelen om op dit terrein meer preventief te kunnen werken, om het risico van misstanden tijdig te signaleren en tot een minimum te beperken. De (emotionele) schade aan cliënten en medewerkers zou zo kunnen worden voorkomen of beperkt. Met deze uitgangspunten voor ogen heeft de Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland (VGN) de signaallijst "Onderkenning Risicovolle Zorgsituaties" ontwikkeld. Deze signaallijst is bedoeld als 'rookmelder': in het stadium dat er nog geen vuur is, maar er wel al iets smeult, moet gesignaleerd worden dat er iets grondig dreigt mis te lopen. Vroegtijdig ingrijpen kan dan erger doen voorkomen. De heer J.H.C.C. van Sambeeck, vice-voorzitter van het bestuur van de VGN, heeft op 2 februari de signaallijst aangeboden aan de heer drs. R.M.W. Smeets, hoofdinspecteur voor de geestelijke gezondheidszorg, gehandicaptenzorg en ouderenzorg. De lijst is verkrijgbaar bij: Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland Oudlaan 4 Postbus 413 3500 AK Utrecht tel 030-2739300 fax 030-2739387

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Wij doen mee!

AGENDA

Mensen met een handicap worden nog te vaak als anders en afwijkend gezien. Het veranderen van die beeldvorming is de inzet van de campagne 'Wij doen mee' die in februari van start is gegaan. Positieve en correcte beeldvorming is een van de belangrijke breekijzers om mensen met een handicap een volwaardige plaats in de samenleving te bieden. De drie grote organisaties op het gebied van gehandicapten, de Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland (VGN), de Gehandicaptenraad en de Federatie van Ouderverenigingen (FvO) hebben hun krachten gebundeld om aan het Nederlandse publiek duidelijk te maken dat mensen met een verstandelijke of lichamelijke handicap wel degelijk meedoen in de samenleving. De landelijke campagne zal ondersteund worden door een regionaal opgezet programma. Instellingen en (lokale) gehandicaptenorganisaties is gevraagd deel te nemen en onder andere ontmoetingen tussen gehandicapten en nietgehandicapten in hun regio te organiseren. Informatie: voor meer informatie over de campagne Wij doen mee! kunt u terecht bij het projectsecretariaat van de campagne, dat is ondergebracht bij de VGN. Het volledige adres hiervan is: Projectsecretariaat Wij doen mee! Postbus 413 3500 AK Utrecht Tel. 030-2739743 Fax 030-2739387 E-mail: [email protected]

7 april 2000 Gemeenschappelijke bijeenkomst met Vlaamse collegae, Antwerpen 7 april 2000 Ongewoon gezond (NSPH) 28 april 2000 Voorjaarsvergadering NVAZ 'Benadering van motorische stoornissen bij verstandelijk gehandicapten' 12 mei 2000 Kritisch literatuuronderzoek (NSPH) 18 mei 2000 Voedingsstoornissen bij verstandelijke handicapten (Winkelsteegh) 24 mei 2000 Behandelingsstrategieën bij agressieve gedragsstoornissen 26 mei 2000 't Spant, Bussum Epilepsie en psychiatrie, verkenning van raakvlakken 14 juni 2000 Behandelingsstrategieën bij jonge kinderen met voedings- en eetproblemen 15 juni 2000 Cursus Epilepsie 16 juni 2000 Kritisch literatuuronderzoek (NSPH) 1-6 augustus 2000 New Millenium: research to practice IASSID, Seattle Informatie: Dr. Neil Ross, president-elect Association de Villepinte (IASSID) 28 rue de l'eglise, Villepinte 93420 France tel + 33 143851206, fax + 33 149361154 E-mail: njross @ compuserve.com 8 september 2000 Gespreksmodellen (NSPH) 15 september 2000 Opleiding voor artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap 2000/2001 (modulair/NSPH) 3 november 2000 Gespreksmodellen (NSPH) 17 november 2000 Ongewoon gezond 2 (NSPH) 24 november 2000 Najaarsvergadering NVAZ

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

25

Advertentie drukkerij Cunera

26

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Overzicht NVAZ-publicaties kosten leden

niet-leden

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; mei 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 15,- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 20,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 15,-

ƒ 20,-

ƒ 25,ƒ 20,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 20,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 15,-

ƒ 20,-

- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E. Weijers/AVG, augustus 1998 . . . . . . . . . . . . . .ƒ 27,50

ƒ 37,50

- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 15,-

ƒ 20,-

ƒ 25,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting. regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 10,- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 15,-

ƒ 20,-

- Preventie van Hepatitis B in de zorg voor geestelijk gehandicapten; maart 1991

. . . . . . . . . . . . . .ƒ 15,-

ƒ 20,-

- Prikaccidentenprotocol . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 10,-

ƒ 15,-

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996

ƒ 20,-

. . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 15,-

ƒ 15,-

- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .wordt nog aangepast - Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis

ƒ 10,-

- TVAZ (losse nummers) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ƒ 5,-

ƒ 7,50

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat van de NVAZ: LAD, Mw. C. Mansveld-Uittenboogaard p/a Postbus 20058 3502 LB Utrecht tel: 030 - 2823352 fax: 030 - 2782088 - Consensus: 'Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten'; H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003 3700 BA Zeist tel.: 030-6982403 - Richtlijnen infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997. Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectie Preventie, Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I - E4-P, AZL, Postbus 9600 2300 RC Leiden Tel: 071 - 5266756

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

27

Redactioneel HBVax

28

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Advertentie HB-Vax

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

31

Advertentie Lamictal

32

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

Advertentie Enfortal

TVAZ

18;

(1)

2

0

0

0

33