21e jaargang nr. 1 Maart 2003

21e jaargang nr. 1

Maart 2003

IN DIT NUMMER - Diagnostiek van eetstoornissen en verslikken - Longfunctieonderzoek met de interruptiemethode - Chromosomenonderzoek anno 2003 - Hoe schoon is de po? - De DC-LD; onze eigen DSM ?

Advertentie

tvaz

Tijdschrift van de vereniging van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

COLOFON

INHOUDSOPGAVE TVAZ 21e JAARGANG NR. 1 - MAART 2003 Redactioneel

3

Van het Bestuur

3

Bestuursmededelingen

4

Diagnostiek van eetstoornissen en verslikken. Mw. C. Penning, post-doc

5

Longfunctieonderzoek met de interruptiemethode: resultaten van lopend onderzoek R. Veugelers, AIO

7

Chromosomenonderzoek anno 2003 Mw. U. Moog, klinisch geneticus J.J.M. Engelen, klinisch cytogeneticus

9

Redactie TVAZ:

mw. J.J.Th.M. van Beurden mw. A.M.W. Coppus mw. M.A.M. von der Möhlen-Tonino mw. G. Nijdam Vacature

Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Tekstverwerking: mw. D. Schamp

Hoe schoon is de po? K.E. van den Brink, AVGio, A. Idzinga, AVG en J.C. van der Wouden, onderzoekscoördinator

14

De DC-LD; onze eigen DSM? S.J.H. Duffels, AVGio

15

Kort verslag van het onderdeel "Communicatie" op de NVAVG dag in het najaar van 2002 Mariëlle Das AVGio, Kathleen van den Brink AVGio, Corina Vermoen AVGio, Jacinta Bruin AVGio, Bas Themans agoog AVG-opleiding

17

Ervaringen in de AVG opleiding Bas Themans, agoog AVG-opleiding

17

Nieuws van de AVGio’s

18

Mededelingen

19

NVAZ-verenigingsadressen

21

Agenda

21

Overzicht NVAZ-publicaties

22

Redactieadres:

mw. J.J.Th.M. van Beurden p/a De Lathmer Postbus 2 7384 ZG Wilp tel.: 0571-268888 (fax: 0571-268880) e-mail: [email protected]

Het TVAZ is het verenigingsblad van de: Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TVAZ verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap NVAVG € 170,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG". Kopij (zo mogelijk op diskette -Word- met het uitgeprinte stuk) voor de verschillende verschijningsdata van NVAVG kunt u aanleveren vóór de volgende data: Verschijningsdatum 1 Maart 2003 1 Juni 2003 1 September 2003 1 December 2003

2

TVAZ

21;

(1)

Aanleverdatum 15 Januari 2003 15 Maart 2003 1 Juni 2003 15 September 2003

2

0

0

3

REDACTIONEEL Voor u ligt het hopelijk laatste nummer van het TAVZ. Als u op de website kijkt dan ziet u dat het mogelijk nieuwe logo totaal anders is dan wat we tot dusver hebben en dat de kleuren ook totaal anders zijn. Dat valt niet even over te zetten naar het tijdschrift. Dat zal ook ingrijpend aangepast moeten worden, vandaar dat we dat nu nog niet konden doen. Eerst moet het logo en de daarbij behorende stijl definitief zijn. Onze goede voornemens om dit eerste nummer op 1 maart op de mat te laten vallen kunnen we niet waarmaken: twee redactieleden zijn ziek geworden en we merken nu pas goed hoeveel werk ze verzetten! We wensen hen van harte beterschap. Een derde redactielid, Martien Manshande had de redactie net verlaten. We hebben hem

echter niet tevergeefs een hulpkreet laten horen: hij heeft zich nog even extra ingezet voor dit nummer. Bedankt, Martien! De artikelen in dit nummer gaan over diagnostiek: chromosomen, eetstoornissen en verslikken en longfunctieonderzoek, en u treft er de verslagen aan van de najaarsvergadering van 2002 die gewijd was aan de opleiding. De redactie hoopt vele bijdragen van u tegemoet te mogen zien en roept u op de redactie in persoon te komen versterken. Veel leesplezier.

VAN HET BESTUUR

Samenwerken alstublieft Veel zorgcentra voor mensen met een verstandelijke handicap hebben problemen met het realiseren van voldoende algemene medische zorg voor hun cliënten. Dit is gebleken uit een korte enquête die de Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland (VGN) onder haar leden heeft gehouden. Met name de afnemende beschikbaarheid van de huisarts voor de avond-, nacht en weekeinddiensten wordt als groot knelpunt ervaren. Er was een opvallend hoge respons op deze enquête (70 % van de leden). Daarvan noemen 48 instellingen ( 34 % van de respondenten) dat zij momenteel problemen ervaren inzake de algemene medische zorg voor hun cliënten en 31 % verwacht in de nabije toekomst problemen te krijgen. Van de instellingen die deze problemen nu ervaren geeft 60 % aan dat men problemen heeft met de beschikbaarheid van de instellingsarts, c.q. de AVG. Bijna 70 % van deze instellingen ervaart gelijktijdig problemen met de beschikbaarheid van de huisarts. Met betrekking tot de huisarts wordt gewezen op de beperkte beschikbaarheid voor 24 uurs zorg, alsook op de weigering om cliënten te behandelen. Vijf instellingen wijzen op financiële problemen. In 22 van de 48 instellingen met actuele problemen is men ontevreden over de kwaliteit van de huisartsenzorg, 13 instellingen zijn ontevreden over de kwaliteit van de dienstverlening door de instellingsarts of de AVG. Dat er problemen zijn in de medische zorg voor onze doelgroep is geen nieuws. Met name onze beroepsgroep zelf heeft hier bij herhaling op gewezen. Het is goed dat ook de instellingsdirecties aangegeven hebben dat er problemen zijn op dit gebied. De VGN zal activiteiten ontplooien in de richting van de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV). Uit onze tot nu toe schaarse en kortstondige contacten met de LHV is ons bekend dat ook huisartsen regelmatig aangeven problemen te hebben met de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Tijd voor een goed gesprek zou je zeggen. Maar zo gemakkelijk is

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

dat niet. De huisartsen zijn zich eerst in eigen kring aan het bezinnen op hun taken. Een onderdeel daarvan is de discussie over groepen patiënten. Er vindt een gedachtewisseling plaats over de vraag of de huisarts wel aangewezen is om zorg te verlenen aan asielzoekers, aan psychiatrische patiënten en aan gehandicapten. Dit lijkt mij de verkeerde weg. Het is heel verstandig om probleemgebieden te benoemen waarvoor andere artsen beter zijn toegerust dan huisartsen. Dat is gebruikelijk ten opzichte van de taken van medisch specialisten. Datzelfde moet gebeuren met betrekking tot problemen van mensen met een verstandelijke handicap: welke zorgvragen behoren tot het domein van de huisarts en welke tot die van de AVG. Absolute grenzen zijn hierbij natuurlijk niet te trekken. Taakafbakening en samenwerking zijn sleutelbegrippen in de zorg voor verstandelijk gehandicapten. In dit voorjaar presenteert Magda Wullink van de universiteit van Maastricht een samenwerkingsmodel voor huisartsen en AVG's. Dit model zal in een drietal bijeenkomsten intensief worden besproken. En nu maar hopen dat ook huisartsen hieraan deel zullen nemen. Er bestaat veel koudwatervrees bij huisartsen. Men is bang er weer een moeilijke, arbeidsintensieve, patiëntengroep bij te krijgen. Maar men vergeet dat het maar om een heel klein percentage mensen met een verstandelijke handicap gaat. Het overgrote deel is al sinds jaar en dag opgenomen in de reguliere huisartspraktijken. De huisartsen krijgen er een aantal patiënten bij, maar voor handicapgebonden problemen en bijvoorbeeld preventie, blijft de AVG beschikbaar. Daarnaast kan de huisarts voor moeilijke zorgvragen van verstandelijk gehandicapte patiënten een beroep doen op de AVG. Het mes snijdt dus aan twee kanten. Laten we bij schaarste aan zowel huisartsen als AVG's samenwerken om problemen op te lossen op een maatschappelijk acceptabele manier. Frans Scholte, voorzitter NVAVG

3

BESTUURSMEDEDELINGEN

Secretariaat NVAVG Sinds het begin van dit jaar heeft het secretariaat een plek gekregen bij de Federatie van Medisch Wetenschappelijke Verenigingen aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam. Sonja van Eif houdt zich met NVAVG-zaken bezig. Office manager is Janny de Vries De nieuwe adresgegevens zijn: NVAVG JNI/BE-430 Postbus 1738 3000 DR Rotterdam telefoon: 010 4088383 fax: 010 4088365 e-mail: [email protected] website: www.nvavg.nl Met bloemen, taart en veel dank heeft het bestuur afscheid genomen van Mr. A. van Bolderen, directeur, en de bureaumedewerkers van de LAD. Dankzij hun inzet en bereidheid om zonodig bij te springen lag de bereikbaarheid, maar vooral de kwaliteit van het dienstverlening door het secretariaat van de NVAZ ver boven datgene wat je van een relatief kleine beroepsvereniging als de onze kon verwachten. Datgene wat we afgelopen jaren bereikt hebben is zeker ook hieraan te danken geweest.

Logo en huisstijl Een bevriend grafisch ontwerper heeft een voorstel voor een nieuw logo ontwikkeld op basis van beelden die hem vanuit het bestuur aangereikt zijn. Het is geplaatst op de website, waarbij de leden zijn uitgenodigd om te reageren. We hopen de besluitvorming spoedig af te ronden.

LICG indicaties Niet alle zorgkantoren blijken op de hoogte van de manier waarop de werkzaamheden van de AVG ten behoeve van niet voor integrale zorg geïndiceerde cliënten verrekend dienen te worden. Op de website van de NVAVG zijn indicaties, procedure en indicatieformulier nog eens bijeen gezet. Problemen blijken veelal snel te verdwijnen als het zorgkantoor van deze informatie voorzien wordt.

FWG Het bestuur is enkele malen benaderd om te adviseren bij beroepsprocedures, meestal tegen inschaling in groep 65. Hoewel we indien mogelijk ondersteuning zullen geven, willen we er nog eens uitdrukkelijk op wijzen dat het behartigen van belangen inzake individuele en collectieve

4

arbeidsvoorwaarden geen taak van de NVAVG, maar van de vakbond is. Dat is voor de meesten van ons de LAD. Overigens zijn voor zover ons bekend alle beroepsprocedures succesvol geweest.

Benoemingen en dissertaties Dr. RCM (Raoul) Hennekam is op 6 februari benoemd tot hoogleraar in de kindergeneeskunde en in de klinische genetica aan het AMC. Zijn leeropdracht is: Erfelijke en aangeboren afwijkingen op de kinderleeftijd, en in het bijzonder de syndroomdiagnostiek.

Regiodag 14 februari De halfjaarlijkse bijenkomst met vertegenwoordigers van de regio´s en de werkgroepen van de NVAVG verliep zeer geanimeerd. Uitvoerig is gesproken over de wisselende, maar vaak moeizame ervaringen met het delen van de zorg met huisartsen. Plaatselijk of regionaal zoeken naar samenwerking is tot nu toe succesvoller dan landelijk afspraken maken. Het bestuur blijft zich voor dit laatste inzetten. Een conceptrichtlijn over screening op cervixcarcinoom bij verstandelijk gehandicapten oogstte veel lof. Op de voorjaarsvergadering zal het bestuur een aangepaste versie aan de leden voorleggen. Over het voorstel om alle e-mail adressen van de leden via het besloten gedeelte van de website bekend te maken waren de meningen verdeeld. In een komende mailing, bedoeld om de gegevens in het ledenbestand te actualiseren, zullen we de opvattingen hierover peilen. Het belangrijkste agendapunt betrof het aangeven van prioriteiten in het actieplan waarmee het Meerjarenbeleidsplan van de NVAVG afsluit. Met grote eensgezindheid kozen de aanwezigen voor: - 24-uurszorg - taakafbakening en samenwerking met andere medische beroepsbeoefenaars - richtlijnontwikkeling - stafondersteuning. Deze keuze sluit heel goed aan bij wat in het werkplan voor 2003 opgenomen is. Op korte termijn wil het bestuur aanvullende initiatieven nemen om realisering ter hand te nemen. Hierbij zullen we actief leden benaderen om mee te denken en mee te doen. De regiodag die voor 13 juni geagendeerd stond is verplaatst naar 19 september Frans Ewals, secretaris

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

ARTIKELEN

DIAGNOSTIEK VAN EETSTOORNISSEN EN VERSLIKKEN Mw .C. Penning, post-doc ACHTERGROND Bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen komen problemen met de voeding1,2 en pulmonaire complicaties zoals longontstekingen3,4 regelmatig voor. Deze problemen beginnen meestal al op de vroege kinderleeftijd. Op basis van hun handicap hebben deze kinderen vaak een gestoord slikproces (dysfagie).5,6 Tevens is de prevalentie van gastrooesofageale reflux in deze groep sterk verhoogd.8 Door deze twee factoren is de kans op aspiratie van voedsel en/of (zure) maaginhoud sterk toegenomen bij deze kinderen. Wij veronderstellen dat aspiratie de voornaamste oorzaak is van recidiverende longproblemen in deze groep, met als gevolg regelmatig ziek zijn, koortsperioden, ziekenhuisopnames en een verhoogde sterfte. Verder kan een gestoord slikproces leiden tot ondervoeding, waardoor de conditie en de immunologische afweer van het kind verder verslechteren. Er zijn op dit moment nog nauwelijks wetenschappelijke gegevens beschikbaar over de prevalenties van dysfagie en aspiratie en de onderlinge relatie hiertussen in deze groep. Uit kleinschalig onderzoek is slechts bekend dat de prevalentie van dysfagie bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen varieert van 19% tot 38%.9,7 De prevalentie van 'stille' aspiratie, dat wil zeggen aspiratie zonder uitwendige symptomen, wordt geschat op 31-97%.10-12 Deze gegevens zijn echter afkomstig uit kleine, sterk geselecteerde populaties. Momenteel is er dan ook nog nauwelijks ervaring met preventieve behandeling van slikstoornissen, bijvoorbeeld door logopedische en orthopedagogische adviezen. Wanneer de voedselinname ernstig belemmerd wordt, wordt in de meeste gevallen een PEGsonde aangelegd en wordt geen of minder voeding per os aangeboden. Meer kennis over de epidemiologie en de diagnostiek van dysfagie in deze groep is noodzakelijk om richtlijnen te kunnen ontwikkelen voor de diagnostiek en preventie van aspiratie bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen.

van een screening door middel van observatie zijn de lage belasting voor de patiënt en de eenvoudige uitvoerbaarheid van het onderzoek. Onderzoek bij patiënten in een revalidatiecentrum toonde echter aan dat een uitwendige slikobservatie de prevalentie van aspiratie bij patiënten met dysfagie sterk onderschat.14 Met behulp van een slikobservatie kan namelijk geen uitspraak gedaan worden over de faryngeale fase van het slikken, de fase waarin de kans op stille aspiratie het grootst is.15 Stille aspiratie blijkt voor te komen bij 40% van de patiënten die voor slikonderzoek wordt doorverwezen.14 Een uitwendige slikobservatie die een goede inschatting geeft van de kans op (stille) aspiratie zou dus erg goed bruikbaar zijn in de kliniek. Een meer betrouwbare observatiemethode om te screenen op dysfagie en aspiratie is de Dysphagia Disorder Survey (DDS), een methode speciaal voor personen met verstandelijke beperkingen, die ontwikkeld is door Joan Sheppard.16,17 De DDS is eveneens een non-invasieve methode waarbij het slikgedrag van een patiënt door een getrainde onderzoeker wordt geobserveerd tijdens de consumptie van vijf hapjes voedsel van verschillende consistenties (vast, dik-vloeibaar en dun-vloeibaar). Tevens worden met de DDS een aantal andere factoren in kaart gebracht die predisponeren voor dysfagie, zoals lichaamshouding en de afhankelijkheid van verzorgers tijdens de maaltijd. De DDS heeft twee afzonderlijke uitkomstmaten. De meest belangrijke uitkomstmaat is de Swallowing Ability Index (SAI), een score van 0 tot 40, waarmee de kans op aspiratie ingeschat kan worden. Met behulp van een onderdeel van de DDS, namelijk de DMSS (Dysphagia Management Staging Scale), kunnen kinderen ook ingedeeld worden in vijf categorieën, die variëren van geen slikstoornis (categorie 1) tot een zeer ernstige slikstoornis waarbij aspiratie zeker optreedt (categorie 5). Valideringsonderzoek heeft echter nog niet plaatsgevonden. Omdat de DDS speciaal ontwikkeld is voor personen met verstandelijke beperkingen, is dit een zeer geschikt instrument om kinderen met ernstige meervoudige beperkingen te screenen op dysfagie en aspiratie.

DIAGNOSTISCHE METHODEN

1. Uitwendige slikobservatie Er is nog weinig bekend over slikproblemen bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen. Bij onderzoek in andere patiëntengroepen zijn echter de volgende ervaringen opgedaan. Wanneer men wil screenen op een verhoogd risico op aspiratie wordt in de kliniek over het algemeen eerst een uitwendige slikobservatie uitgevoerd aan het bed van de patiënt (clinical bedside examination). Wanneer deze observatie duidt op dysfagie met een verhoogde kans op aspiratie, wordt een patiënt meestal doorverwezen voor een beeldvormend onderzoek zoals videofluoroscopie,13 de gouden standaard om aspiratie aan te tonen. De voordelen

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

2. Videofluoroscopie De gouden standaard om aspiratie vast te stellen is vanouds de slikvideo ofwel videofluoroscopie13, waarbij het slikproces met behulp van contrastmiddel en röntgendoorlichting in beeld wordt gebracht (figuur 1). Aspiratie is duidelijk zichtbaar met deze methode, doordat men de contrastvloeistof de luchtwegen binnen ziet gaan. Deze methode heeft echter ook een aantal nadelen, namelijk het feit dat dit onderzoek alleen in ziekenhuizen kan worden verricht en de mogelijke kans op aspiratie van de contrastvloeistof. Tijdens het onderzoek is het wenselijk dat de proefpersoon rechtop zit, omdat in liggende houding de kans op aspiratie toeneemt. Niet in alle ziekenhuizen zijn echter speciale stoelen

5

Figuur 1. Videofluoroscopisch beeld van de farynx. Tijdens een videofluoroscopie of "slikfoto" worden opnamen gemaakt van de farynx (omkaderde gebied in de figuur) terwijl de patiënt contrastvloeistof drinkt. Aspiratie is met deze methode direct zichtbaar.

beschikbaar voor patiënten die niet zelfstandig rechtop kunnen zitten, waardoor deze onderzoeksmethode niet erg geschikt is voor kinderen met ernstige meervoudige beperkingen. Bovendien is het vervoer naar een ziekenhuis voor een ernstig meervoudig gehandicapte en de ouders/begeleiders een extra belasting; onderzoek in de eigen omgeving van de gehandicapte heeft daarom de voorkeur.

3. Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES) Een goed alternatief om de mate van aspiratie vast te stellen is Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES). Tijdens een FEES onderzoek wordt de orofarynx in beeld gebracht met een dunne endoscoop, die via de neus ingebracht wordt. Vervolgens worden kleine hoeveelheden aangekleurd voedsel van verschillende consistenties aangeboden en wordt er visueel gecontroleerd of er al dan niet aspiratie optreedt (figuur 2).18,19 Tevens kan geconstateerd worden of er mogelijk sprake is van stille aspiratie. Uit meerdere studies is gebleken dat FEES even betrouwbaar is als videofluoroscopie voor het vaststellen van aspiratie. 15,18,20-22 Het FEES onderzoek kan op video opgenomen worden om dit later opnieuw te kunnen beoordelen. Het grootste voordeel van FEES is dat de apparatuur relatief mobiel is zodat het onderzoek in de eigen omgeving van de patiënt uitgevoerd kan worden. Tevens is een FEES onderzoek relatief goedkoop doordat de meting kort duurt (± 10 minuten),23 het zo vaak als nodig herhaald kan worden en het een weinig belastende, patiëntvriendelijke methode is15 die ook door paramedici zoals logopedisten uitgevoerd kan worden. Ook bij kinderen is FEES goed uitvoerbaar.24 Deze methode zou bij uitstek geschikt kunnen zijn voor kinderen met ernstige meervoudige beperkingen, ook omdat in een recente studie met 27 kinderen en volwassenen met ernstige cerebrale parese reeds is aangetoond dat FEES in deze populatie goed uitvoerbaar is.25 Het grote voordeel is uiteraard dat de meting in de eigen omgeving van het kind uitgevoerd kan worden, zodat ziekenhuisbezoek niet noodzakelijk is. Aan het FEES onderzoek zijn weinig risico's verbonden,26 maar indien het kind een zwakke gezondheid

6

Figuur 2. Beelden van de farynx tijdens een FEES onderzoek. Voorafgaand aan het slikken is zichtbaar dat een aangekleurde vloeistof over de basis van de tong tot rondom de epiglottis gelekt is. Ook is er aan de dorsale zijde van de epiglottis een vloeistofpool zichtbaar waarvan een deel in de trachea dreigt over te lopen. Het risico op aspiratie is bij deze patiënt sterk verhoogd.

heeft (de meeste kinderen met ernstige meervoudige beperkingen) is het wel wenselijk dat er medische ondersteuning op de achtergrond aanwezig is. Het kind zou bijvoorbeeld tijdens het onderzoek een epileptische aanval kunnen krijgen. De kans op andere complicaties die kunnen optreden tijdens intubatie, zoals bijvoorbeeld een vasovagale reactie of een laryngospasme, is minimaal omdat de stembanden tijdens een FEES onderzoek niet aangeraakt worden.26 Dr. C. Penning, projectleider wetenschappelijk onderzoek Huisartsgeneeskunde Leerstoel Geneeskunde voor Verstandelijk Gehandicapten Erasmus MC Rotterdam e-mailadres: [email protected]

LITERATUUR 1. Mutch L, Leyland A. Growth and nutrition in children with cerebral palsy. Lancet 1990; 336: 569-70. 2. Reilly S, Skuse D. Characteristics and management of feeding problems of young children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 1992; 34: 379-88. 3. Saito N, Ebara S, Ohotsuka K, et al. Natural history of scoliosis in spastic cerebral palsy. Lancet 1998; 351: 1687-92. 4. Toder DS. Respiratory problems in the adolescent with developmental delay. Adolesc Med 2000; 11: 617-31. 5. Ramage IJ, Simpson RM, Thomson RB, et al. Feeding difficulties in children with cerebral palsy. Acta Paediatr 1997; 86: 336. 6. Cockerill H, Carroll-Few L. Non-invasive technique for assessment and management planning of oral-pharyngeal dysphagia in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 429-30. 7. Reilly S, Skuse D, Poblete X. Prevalence of feeding problems and oral motor dysfunction in children with cerebral palsy: a community survey. J Pediatr 1996; 129: 877-82. 8. Böhmer CJ, Niezen-de Boer MC, Klinkenberg-Knol EC, et al. Gastrooesophageal reflux disease in institutionalised intellectually disabled individuals. Neth J Med 1997;51:134-9. 9. Waterman ET, Koltai PJ, Downey JC, et al. Swallowing disorders in a population of children with cerebral palsy. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1992; 24: 63-71. 10. Wright RE, Wright FR, Carson CA. Videofluoroscopic assessment in children with severe cerebral palsy presenting with dysphagia. Pediatr Radiol 1996; 26: 720-2. 11. Rogers B, Arvedson J, Buck G, et al. Characteristics of dysphagia in children with cerebral palsy. Dysphagia 1994; 9: 69-73. 12. Mirrett PL, Riski JE, Glascott J, et al. Videofluoroscopic assessment of dysphagia in children with severe spastic cerebral palsy. Dysphagia 1994; 9: 174-9. 13. Donner MW, Silbiger ML. Cinefluorographic analysis of pharyngeal swallowing in neuromuscular disorders. Am J Med Sci 1966; 251: 600-16.

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

14. Splaingard ML, Hutchins B, Sulton LD, et al. Aspiration in rehabilitation patients: videofluoroscopy vs bedside clinical assessment. Arch Phys Med Rehabil 1988 ;69 :637-40. 15. Leder SB, Sasaki CT, Burrell MI. Fiberoptic endoscopic evaluation of dysphagia to identify silent aspiration. Dysphagia 1998;13:19-21. 16. Sheppard JJ, Liou J, Hochman R, et al. Nutritional correlates of dysphagia in individuals institutionalized with mental retardation. Dysphagia 1988 ;3: 85-9. 17. Sheppard JJ. Clinical evaluation and treatment. In: Rosenthal S, Sheppard JJ, Lotze M, eds. Dysphagia and the child with developmental disabilities. Medical, clinical and family interventions. San Diego: Singular Publishing Group, 1995. 18. Langmore SE, Schatz K, Olson N. Endoscopic and videofluoroscopic evaluations of swallowing and aspiration. Ann Otol Rhinol Laryngol 1991; 100: 678-81. 19. Langmore SE, Schatz K, Olsen N. Fiberoptic endoscopic examination of swallowing safety: a new procedure. Dysphagia 1988; 2: 216-9. 20. Kidder TM, Langmore SE, Martin BJ. Indications and techniques of endoscopy in evaluation of cervical dysphagia: comparison with radiographic techniques. Dysphagia 1994; 9: 256-61.

21. Leder SB, Crary M. Bedside, fluoroscopic, and endoscopic dysphagia evaluations: functional comparisons and discussion. ASHA Leader 1997; 2: 59. 22. Wu CH, Hsiao TY, Chen JC, et al. Evaluation of swallowing safety with fiberoptic endoscope: comparison with videofluoroscopic technique. Laryngoscope 1997; 107: 396-401. 23. Perie S, Laccourreye L, Flahault A, et al. Role of videoendoscopy in assessment of pharyngeal function in oropharyngeal dysphagia: comparison with videofluoroscopy and manometry. Laryngoscope 1998; 108: 1712-6. 24. Leder SB, Karas DE. Fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing in the pediatric population. Laryngoscope 2000; 110: 1132-6. 25. Migliore LE, Scoopo FJ, Robey KL. Fiberoptic examination of swallowing in children and young adults with severe developmental disability. ASHA 1999; 8: 303-08. 26. Aviv JE, Kaplan ST, Thomson JE, et al. The safety of flexible endoscopic evaluation of swallowing with sensory testing (FEESST): an analysis of 500 consecutive evaluations. Dysphagia 2000; 15: 39-44.

LONGFUNCTIEONDERZOEK MET DE INTERRUPTIEMETHODE: RESULTATEN VAN LOPEND ONDERZOEK R. Veugelers, AIO Kinderen met ernstige meervoudige beperkingen en longproblemen De Inspectie voor de Gezondheidszorg schatte in 2000 het aantal personen met een combinatie van motorische en verstandelijke beperkingen (ernstige meervoudige beperkingen) in Nederland op ruim 8600, waarvan ongeveer de helft kinderen.(1) Hieruit blijkt dat de gemiddelde leeftijd van overlijden laag is. Er zijn diverse onderzoeken die de lage leeftijd van overlijden bevestigen.(2-9) Longproblemen, met name longontstekingen vormen een van de belangrijkste oorzaken van overlijden in deze groep.(9-13) Waarschijnlijk spelen onder meer slikproblemen, aspiratie, gastro-oesofageale reflux, een matige voedingstoestand en sputumretentie een belangrijke rol bij de totstandkoming van de longontstekingen. Sputumretentie is bij deze kinderen vaak het gevolg van het gebrek aan lichaamsbeweging, minder kracht om goed op te hoesten, een verminderde of afwezige hoestreflex en scoliose waardoor het statisch en dynamisch longvolume negatief beïnvloed worden.(14) Er is echter nog nauwelijks onderzoek gedaan naar de longfunctie van kinderen met ernstige meervoudige beperkingen.

Bepalen van de longfunctie bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen Bij een standaard longfunctiemeting wordt gekeken naar de flow, obstructie hiervan en de reversibiliteit na bronchodilatatie. De meest gebruikte uitkomstmaat voor de longfunctiemeting is de FEV1 (Forced Expiratory Volume in one second). De FEV1 wordt bepaald door iemand zo hard mogelijk te laten uitademen in een spirometer. Deze meting is echter niet geschikt voor kinderen onder de 7 jaar en voor kinderen en volwassenen die niet goed in staat zijn mee te werken. Dit is zeker het geval bij kinderen met meervoudige beperkingen. Aangezien longfunctietesten in de praktijk gebruikt kunnen worden voor zowel diagnostiek, management als de follow-up, is het van belang om ook bij deze kinderen de longfunctie te kunnen bepalen. Belangrijke

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

Figuur 1. Het principe van de interruptiemethode aspecten van een voor deze groep geschikte meetmethode zijn dat er minimale coöperatie voor nodig is, dat de meting plaats vindt tijdens rustademhaling en dat het een nietinvasieve methode is. Er zijn diverse meetmethoden beschikbaar die aan deze eisen voldoen, namelijk de interruptiemethode en de forced oscillation technique, deze meten beide de luchtwegweerstand. Ook kan er gebruik gemaakt worden van een whole body plethysmography, hiermee wordt de specifieke luchtwegweerstand bepaald. Wij zullen hier verder alleen ingaan op de interruptiemethode.

Interruptiemethode Bij de interruptiemethode wordt de longfunctie gemeten tijdens rustademhaling en is er geen coöperatie van de cliënt nodig. Daarom is deze methode zeer geschikt voor mensen bij wie spirometrisch onderzoek niet mogelijk is. De werking van de interruptiemethode is als volgt. Tijdens de meting wordt de luchtstroom kortstondig (100 msec) afgesloten. Vlak voor deze interruptie wordt de luchtstroom (flow) gemeten. Direct na de interruptie (na 30 en 70 msec) wordt de

7

druk in de mondholte gemeten, deze druk komt overeen met die in de luchtwegen (alveoli). De drukverandering direct na interruptie gedeeld door de flow voor de interruptie geeft een weerstand weer gelijk aan die van de luchtwegen.(15,16) Deze weerstand wordt ook wel de Rint (respiratory Resistance by the INterruption Technique) genoemd (figuur 1). Bij deze techniek wordt ervan uitgegaan dat de druk in de mondholte vergelijkbaar is met de druk in de longen en dat een verandering van de druk op een plaats onmiddellijk verdeeld wordt over het geheel. Verder gaat men er vanuit dat de gassen in de longvolumes niet samenpersbaar zijn. De interruptiemethode kan ook gebruikt worden om de respons op een bronchusdilatator te meten.(17-19) Voor deze reversibiliteitstest wordt na de eerste Rint meting een dosis salbutamol (aërosol) gegeven en als deze is ingewerkt wordt er opnieuw een meting gedaan. Het verschil in weerstand is een maat voor de reversibiliteit. Er is reeds uitgebreid onderzoek verricht naar de betrouwbaarheid van de Rint. Waarden van de Rint blijken goed reproduceerbaar,(17, 20-22) en sensitief genoeg om (sub)klinische obstructie aan te tonen.(22, 23) Bovendien zijn de waarden van de Rint een goede maat voor de luchtwegweerstand. (20, 24, 25) Er zijn referentiegegevens beschikbaar voor kinderen (22, 23, 26, 27) en volwassenen.(28) Tot nu toe zijn er echter nog geen onderzoeken gepubliceerd waarbij gebruik gemaakt is van de Rint-methode bij kinderen met meervoudige beperkingen of bij volwassenen met verstandelijke beperkingen. In ons onderzoek (zie paragraaf 4) zullen wij gebruik maken van de interruptie tijdens de expiratie omdat de Rint gemeten tijdens expiratie meer sensitief is voor de veranderingen in weerstand door longinfecties dan gemeten tijdens de inspiratie. Ook kan met een meting tijdens de expiratie beter onderscheid gemaakt worden tussen kinderen met en zonder respiratoire symptomen of ziekte.(22) Tijdens de meting zullen de kaken en de mondbodem ondersteund worden: door dit te doen worden de verkregen waarden meer vergelijkbaar met de waarden die gevonden worden met behulp van de waarden verkregen met body plethysmography.(29)

Figuur 2. De MicroRint met mondstuk. de risicofactoren voor lage luchtweginfecties bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen worden bepaald. Hierbij wordt onder meer gekeken naar de voedingstoestand, het omhoog komen van maagzuur, de slikfunctie, de longfunctie en obstipatie. In dit onderzoek willen wij tevens een aantal vragen beantwoorden met betrekking tot de longfunctie. Wij zullen bij de deelnemende kinderen een longfunctiemeting met reversibiliteitstest doen met de MicroRint. Deze meting zullen wij na anderhalf jaar herhalen. De vragen die we hiermee willen beantwoorden zijn: Is de interruptiemethode met de Micro Rint goed toepasbaar bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen? Hoe is de longfunctie in vergelijking met de normen voor gezonde kinderen? Hoe vaak zijn longfunctiestoornissen reversibel? Is er een relatie tussen longfunctie en recidiverende luchtweginfecties? Hoe is het verloop van de longfunctie bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen?

Stand van zaken De eerste paar metingen zijn inmiddels uitgevoerd, maar zijn nog te weinig om hierover harde uitspraken te kunnen doen. Om de uitkomsten van de interruptie-methode bij kinderen

De interruptiemethode kan uitgevoerd worden met een in de handel verkrijgbaar apparaat, de MicroRint (PT-medical, Leek), een compact, draagbaar apparaatje (figuur 2). De meting kan gedaan worden met een mondstuk of met een bijgeleverd mond-neus masker (figuur 3). Bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen zal de meting uitgevoerd moeten worden met een mond-neus masker omdat zij het mondstuk niet goed met hun mond kunnen omsluiten, waardoor er mogelijk lucht langs het mondstuk kan stromen tijdens de meting.

Lopend onderzoek Een van de onderzoekslijnen van leerstoel Geneeskunde voor Verstandelijk Gehandicapten (hoofd: Prof. Dr. H.M. Evenhuis) betreft de gezondheidstoestand van kinderen met ernstige meervoudige beperkingen. Recent is er een groot onderzoek van start gegaan bij ongeveer 300 van deze kinderen van 2 t/m 18 jaar in de regio's Rotterdam en Utrecht. De titel van dit onderzoek is: 'Longinfecties en ondervoeding bij ernstig meervoudig gehandicapte kinderen: epidemiologie en etiologie'. In dit onderzoek zullen

8

Figuur 3. Foto van een longfunctiemeting met de MicroRint met mond-neus masker.

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

met meervoudige beperkingen goed te kunnen beoordelen moeten er eerst nog meer gegevens beschikbaar komen. Hiermee kan dan de voor deze doelgroep geschikte interpretatiewijze bepaald worden, welke mogelijk anders is dan voor andere kinderen. De uitvoerbaarheid van de meting zelf leek in de eerste metingen goed. Deze methode is mogelijk een voor deze doelgroep geschikte methode om longfunctie te bepalen. De werkelijke waarde hiervan zal moeten blijken uit de resultaten van het lopende onderzoek. R. Veugelers, afdeling Huisartsgeneeskunde, leerstoel Geneeskunde voor Verstandelijk Gehandicapten, Erasmus MC Rotterdam

Literatuur 1. IGZ. Ernstig Meervoudig gehandicapt en dán? Een onderzoek naar de kwaliteit van zorg voor mensen met meervoudige complexe handicaps. Inspectie voor de Gezondheidszorg i.s.m. ministerie van VWS. Den Haag, 2000. 2. Anderson TW. Life expectancy in cerebral palsy. Lancet 1996;348:1516. 3. Blair E, Watson L, Badawi N, Stanley FJ. Life expectancy among people with cerebral palsy in Western Australia. Dev Med Child Neurol 2001;43:508-15. 4. Eyman RK, Grossman HJ, Call TL, Chaney RH. Life expectancy in children with cerebral palsy. Bmj 1995;310:665. 5. Hutton JL, Colver AF, Mackie PC. Effect of severity of disability on survival in north east England cerebral palsy cohort. Arch Dis Child 2000;83:46874. 6. Miles R. Life expectancy in cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 1995;37:1115. 7. Plioplys AV, Kasnicka I, Lewis S, Moller D. Survival rates among children with severe neurologic disabilities. South Med J 1998;91:161-72. 8. Strauss D, Shavelle R. Life expectancy of adults with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 1998;40:369-75. 9. Strauss DJ, Shavelle RM, Anderson TW. Life expectancy of children with cerebral palsy. Pediatr Neurol 1998;18:143-9. 10. Evans PM, Alberman E. Certified cause of death in children and young adults with cerebral palsy. Arch Dis Child 1991;66:325-9. 11. Hollins S, Attard MT, von Fraunhofer N, McGuigan S, Sedgwick P. Mortality in people with learning disability: risks, causes, and death certification findings in London. Dev Med Child Neurol 1998;40:50-6. 12. Maudsley G, Hutton JL, Pharoah PO. Cause of death in cerebral palsy: a descriptive study. Arch Dis Child 1999;81:390-4. 13. Reddihough DS, Baikie G, Walstab JE. Cerebral palsy in Victoria, Australia: mortality and causes of death. J Paediatr Child Health 2001;37:183-6.

14. Merkus PJFM. Longproblemen bij retardatie: beperkte mogelijkheden. In: SKZ, editor. Jaarboek SKZ, 2000. 15. Bates JH, Baconnier P, Milic-Emili J. A theoretical analysis of interrupter technique for measuring respiratory mechanics. J Appl Physiol 1988;64:2204-14. 16. Delacourt C, Lorino H, Fuhrman C, et al. Comparison of the forced oscillation technique and the interrupter technique for assessing airway obstruction and its reversibility in children. Am J Respir Crit Care Med 2001;164:965-72. 17. Phagoo SB, Wilson NM, Silverman M. Evaluation of a new interrupter device for measuring bronchial responsiveness and the response to bronchodilator in 3 year old children. Eur Respir J 1996;9:1374-80. 18. Bisgaard H, Klug B. Lung function measurement in awake young children. Eur Respir J 1995;8:2067-75. 19. Bridge PD, Lee H, Silverman M. A portable device based on the interrupter technique to measure bronchodilator response in schoolchildren. Eur Respir J 1996;9:1368-73. 20. Phagoo SB, Watson RA, Pride NB, Silverman M. Accuracy and sensitivity of the interrupter technique for measuring the response to bronchial challenge in normal subjects. Eur Respir J 1993;6:996-1003. 21. Phagoo SB, Wilson NM, Silverman M. Evaluation of the interrupter technique for measuring change in airway resistance in 5-year-old asthmatic children. Pediatr Pulmonol 1995;20:387-95. 22. Merkus PJ, Mijnsbergen JY, Hop WC, de Jongste JC. Interrupter resistance in preschool children: measurement characteristics and reference values. Am J Respir Crit Care Med 2001;163:1350-5. 23. McKenzie SA, Chan E, Dundas I, et al. Airway resistance measured by the interrupter technique: normative data for 2-10 year olds of three ethnicities. Arch Dis Child 2002;87:248-51. 24. Chowienczyk PJ, Lawson CP, Lane S, et al. A flow interruption device for measurement of airway resistance. Eur Respir J 1991;4:623-8. 25. Oswald-Mammosser M, Charloux A, Donato L, et al. Interrupter technique versus plethysmography for measurement of respiratory resistance in children with asthma or cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2000;29:213-20. 26. Lombardi E, Sly PD, Concutelli G, et al. Reference values of interrupter respiratory resistance in healthy preschool white children. Thorax 2001;56:691-5. 27. Klug B, Bisgaard H. Specific airway resistance, interrupter resistance, and respiratory impedance in healthy children aged 2-7 years. Pediatr Pulmonol 1998;25:322-31. 28. Van Altena R, Gimeno F. Respiratory resistance measured by flow-interruption in a normal population. Respiration 1994;61:249-54. 29. Liistro G, Stanescu D, Rodenstein D, Veriter C. Reassessment of the interruption technique for measuring flow resistance in humans. J Appl Physiol 1989;67:933-7.

CHROMOSOMENONDERZOEK ANNO 2003 Mw. U. Moog, klinisch geneticus J.J.M. Engelen, klinisch cytogeneticus Chromosoomafwijkingen zijn een belangrijke oorzaak van mentale retardatie en ontwikkelingsretardatie bij kinderen, al dan niet in combinatie met groeiretardatie, dysmorfie en/of aangeboren afwijkingen. Een overzicht van eerder verrichte grootschalige studies naar de oorzaak van mentale retardatie vermeldt chromosoomafwijkingen in 4-28 % van de gevallen.(1) Cytogenetisch onderzoek is daarom bij onbegrepen mentale retardatie altijd geïndiceerd. Dankzij de vorderingen op het gebied van de cytogenetische diagnostiek kan inmiddels een groeiend aantal zeer kleine chromosoomafwijkingen worden opgespoord; recente ontwikkelingen doen vermoeden dat de grens nog niet bereikt is. Na een beknopt overzicht over de geschiedenis willen we in dit stuk een beeld schetsen van de actuele mogelijkheden van chromosomenonderzoek, niet zonder

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

vervolgens de blik op de toekomst te richten en de consequenties van een cytogenetische diagnose voor de patiënt en zijn/haar familie te bespreken.

Een blik terug Inmiddels kan men op zo'n 50 jaar cytogenetische diagnostiek bij de mens terugkijken. Chromosomen worden meestal in een lymfocytenkweek geanalyseerd. Hierbij wordt de deling van T-lymfocyten door fytohemaglutinine gestimuleerd en vervolgens in een bepaalde fase van de celdeling (metafase) geblokkeerd. In 1952 werd het door het gebruik van een hypotone oplossing mogelijk om de cellen te laten opzwellen en de chromosomen na een kleuring onder de microscoop los van elkaar te zien. Het duurde echter nog tot

9

1956 voordat men wist dat iedere cel van de mens 46 chromosomen bevat (en niet 48 zoals eerder gedacht). Aanvankelijk werden chromosomen egaal gekleurd en op basis van de lengte en de ligging van het centromeer (een insnoering die ieder chromosoom heeft) in verschillende groepen ingedeeld, waarbij niet alle chromosomen met zekerheid van elkaar konden worden onderscheiden. In deze beginfase van chromosomenonderzoek was het alleen mogelijk om numerieke afwijkingen of grove structurele afwijkingen te zien. In 1959 ontdekte Lejeune dat het Down syndroom door een trisomie van een chromosoom van de G-groep (later geïdentificeerd als chromosoom 21) wordt veroorzaakt. Begin jaren '70 werden verschillende banderingstechnieken ontdekt waardoor ieder chromosoom een aparte 'streepjescode' kreeg en de 24 verschillende chromosomen (22 chromosomen aanwezig als paar plus de geslachtschromosomen X en Y) geïdentificeerd konden worden. In 1976 introduceerde Yunis de high resolution (HR)

Fig. 1a: karyotypes uit de pre-banderings tijd

Fig. 1b: karyotypes met bandering

Fig. 1c: karyotypes met HR-bandering

10

bandering door de celkweek niet in de metafase maar in de prometafase te blokkeren. In deze fase zijn de chromosomen langgerekter dan in de metafase en kunnen dus gedetailleerder worden beoordeeld. In de loop der jaren werd de HR bandering steeds meer verfijnd. Tal van structurele chromosoomafwijkingen werden gediagnosticeerd die deels een klinisch herkenbaar fenotype hebben zoals bijvoorbeeld het cri-du-chat syndroom (5p- syndroom). Figuur 1 laat karyotypes zien zonder bandering, met bandering en met HR-bandering.

Chromosomenonderzoek anno 2003 Chromosomenonderzoek met een resolutie van 500-550 banden per haploïde set (zoals in Figuur 1c) is tegenwoordig de gouden standaard. Hierdoor kunnen vrij kleine structurele afwijkingen van 3-5 megabasen worden gedetecteerd. Het is voor de diagnostiek bij mentale retardatie dus niet alleen belangrijk om te weten of reeds chromosomenonderzoek verricht werd, maar tevens wanneer dit gebeurde en wat de kwaliteit van de kweek was. Bij een slechte resolutie van 400 banden of minder (per haploïde set) en bij een blijvende verdenking op een chromosoomafwijking is daarom herhaling van chromosomenonderzoek aangewezen. Kader 1: • Analyse van de chromosomen met hoge resolutie (HR = 500-550 banden per haploïde set) is anno 2003 de gouden standaard van het chromosomenonderzoek. • Chromosomenonderzoek dient te worden verricht bij iedere persoon met onbegrepen mentale retardatie alswel bij kinderen met onbegrepen ontwikkelingsvertraging, al dan niet in combinatie met groeiretardatie, aangeboren afwijkingen en/of dysmorfie. • Indien het chromosomenonderzoek reeds eerder verricht is maar de bandering van matige of slechte kwaliteit is geweest (400 banden of minder) dient het onderzoek bij een blijvende verdenking op een chromosoomafwijking herhaald te worden. Soms is het in het kader van cytogenetische diagnostiek nodig om de chromosomen niet alleen in bloed maar ook nog in een tweede weefsel te analyseren zoals in fibroblasten (verkregen door een huidbiopt) of cellen van wangslijmvlies (gemakkelijk met een spatel te verkrijgen). Dit geldt met name als er een verdenking op een chromosoomafwijking in mozaïekvorm bestaat waarbij naast een cellijn met een normaal chromosoompatroon een tweede cellijn met een afwijkend chromosoompatroon aanwezig is. Het is afhankelijk van de specifieke vraagstelling welk weefsel in tweede instantie onderzocht dient te worden. Soms bestaat er op basis van het klinisch beeld een specifieke verdenking op een bepaalde afwijking in mozaïekvorm. Een voorbeeld is het Pallister-Killian syndroom dat door (meestal) ernstige retardatie, kenmerkende gelaatstrekken die geleidelijk vergroven, op de slapen schaars haar en mogelijk diverse aangeboren afwijkingen gekenmerkt wordt. De oorzaak is een mozaïek tetrasomie 12p die echter met toenemende leeftijd van de patiënt in lymfocyten steeds moeilijker op te sporen is. In andere gevallen wordt niet aan een bepaalde chromosoomafwijking gedacht maar bestaat er een aspecifieke verdenking op een chromosoomafwijking in mozaïekvorm: indien bij lichamelijk onderzoek asymmetrieën en aan de huid lineaire pigmentverschuivingen worden opgemerkt, soms in combinatie met andere afwijkingen en/of mentale retardatie. Een voorbeeld is onderstaand meisje die

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

Kader 2: • Bij verdenking op een chromosoomafwijking in mozaïekvorm is vaak onderzoek van fibroblasten, wangslijmvlies of ander weefsel aangewezen.

Fig. 2: patiëntje met groeiretardatie en hemihypotrofie. Bij onderzoek van fibroblasten werd een mozaiek trisomie 22 aangetoond.

Sinds 1977 is aanvulling op het beschreven chromosomenonderzoek door middel van de zogenaamde fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) techniek mogelijk. Hierbij gaat een specifiek, kunstmatig stukje DNA, zichtbaar gemaakt door een fluorescerend label, hechten aan het complementaire stukje DNA van een chromosoom. Met FISH onderzoek kunnen zeer kleine, submicroscopische afwijkingen al dan niet op geleide van het klinisch beeld worden opgespoord. Inmiddels wordt FISH onderzoek ingezet bij een verdenking op tal van aandoeningen. Voorbeelden zijn onder meer het Williams syndroom (deletie 7q11.23) (Figuur 4 en 5) en het Velo-Cardio-Faciaal syndroom (deletie 22q11.2). De FISH techniek wordt verder gebruikt om de bij routine bandering vastgestelde kleine structurele afwijkingen te verifiëren. Hierbij kan, gebruik makend van

Fig. 4: FISH bij Williams syndroom, waarbij op het afwijkende chromosoom 7 ten gevolge van een deletie geen fluorescerend signaal aanwezig is op de lange arm van dat chromosoom in band 7q11.23.

Fig. 3: handen en voeten van hetzelfde patiëntje een groeiretardatie, een achterlopende skeletleeftijd, een kleinere linker lichaamshelft en verschillen tussen rechter en linker voet respectievelijk hand vertoonde (Figuur 2 en 3). Zij had op het been tevens lineaire, de huidlijnen volgende hyperpigmentaties, die omdat ze zeer subtiel zijn, op de foto niet herkenbaar zijn. Haar ontwikkeling verliep normaal. Bij chromosomenonderzoek werd in het bloed een normaal 46,XX karyotype gevonden, bij onderzoek van gekweekte fibroblasten werd echter in een deel van de cellen een extra chromosoom 22 (mozaïek trisomie 22) gezien.

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

Fig. 5: patiënt met Williams syndroom, kenmerkende gelaatstrekken (a en b op de kinderleeftijd, c op volwassen leeftijd)

11

een band-specifieke probe een bepaald chromosoombandje worden aangetoond. Verder bestaat de mogelijkheid om met een reeks van verschillende probes, die een heel chromosoom bedekken, dit chromosoom over de gehele lengte met een fluorescerend signaal aan te kleuren (het zogenoemde 'painten' van een chromosoom). Sinds de introductie van de FISH en aansluitende technieken zijn er toenemend raakvlakken tussen de cytogenetische (in een chromosoomlaboratorium gebruikte) technieken en de technieken voor DNA-diagnostiek. Inmiddels wordt daarom voor chromosomenonderzoek en DNA-onderzoek samen de term genotypering gebruikt.

Kader 3: • Met de FISH techniek kunnen op geleide van het klinisch beeld submicroscopisch kleine specifieke chromosoomafwijkingen zichtbaar worden gemaakt. Voorbeelden zijn FISH onderzoek naar een deletie 7q11.23 (Williams syndroom), deletie 22q11.2 (Shprintzen of velo-cardio-faciaal syndroom) en deletie 4p16 (Wolf-Hirschhorn syndroom). • FISH onderzoek (van chromosoom regio's en chromosoom banden of chromosoom painting) is verder belangrijk om vastgestelde structurele afwijkingen nader in kaart te brengen. De afgelopen jaren kwamen nieuwe technieken beschikbaar die aanvullend verricht kunnen worden als bij chromosomenonderzoek met een goede resolutie geen afwijking aangetoond wordt maar op basis van het klinisch beeld een sterke verdenking op een chromosoomafwijking bestaat. Bij de zogenaamde 'total paint' wordt ieder chromosoompaar met behulp van diverse fluorochromen verschillend aangekleurd. Verplaatsingen van chromosoomdelen (zoals translocaties) kunnen zo goed worden gezien, echter niet de structurele afwijkingen (deletie, duplicatie, inversie) van één chromosoom. Een total paint kan worden overwogen als er meerdere familieleden met mentale retardatie zijn (eventueel in combinatie met dysmorfie, aangeboren afwijkingen of groeiretardatie) en mogelijk ook herhaalde miskramen in de familie voorkomen. De voorkeur gaat er naar uit om een total paint toe te passen op de chromosomen van een gezond familielid dat op basis van zijn/haar plaats in de stamboom drager van een gebalanceerde chromosoomafwijking zou moeten zijn (zie als voorbeeld de stamboom, figuur 6).

Fig. 6: Metafase van een patient met een translocatie tussen de chromosomen 5 en 13. Met een paint specifiek voor chromosoom 5 zijn het normale chromosoom 5 en de chromosomen betrokken bij de translocatie duidelijk te onderscheiden.

12

Bij een total paint worden drie verschillende chromosomen tegelijk aangekleurd en zijn er dus (minstens) 8 bepalingen nodig om alle 24 chromosomen te beoordelen. Inmiddels zijn er technieken met kleuring van alle 24 chromosomen tegelijk en met een computer ondersteunde spectrum analyse, de zogenaamde multicolour FISH (M-FISH) en spectrum karyotyping (SKY). Een beperking van deze twee laatste technieken is het (tot nu toe) beperkte oplossingsvermogen dat nauwelijks meer afwijkingen dan bij een routine HR-bandering laat zien. Bij een subtelomeer screening wordt naar zeer kleine, onder de microscoop niet zichtbare (cryptische) afwijkingen aan de uiteinden (telomeren) van de chromosomen gezocht. Dit is een interessante techniek omdat, relatief gezien, bij veel chromosoomafwijkingen de uiteinden van de chromosomen betrokken zijn. Met deze techniek kunnen zowel verplaatsingen als ook verlies of winst van chromosomaal materiaal worden aangetoond. Onopgespoord blijven daarentegen kleine afwijkingen waarbij de subtelomere regio's niet betrokken zijn. Inmiddels zijn een aantal studies verschenen naar de opbrengst van dergelijk onderzoek. Voorlopige resultaten wijzen er op dat bij 3-10% van mensen met onbegrepen mentale retardatie een cryptische subtelomere chromosoomafwijking aangetoond kan worden als naast de retardatie sprake is van dysmorfie en/of er meerdere geretardeerde familieleden zijn. De opbrengst is onder meer afhankelijk van de kwaliteit van cytogenetisch en klinisch vooronderzoek. Beide technieken, de chromosoom painting, maar met name de subtelomeer screening, zijn (nog) zeer arbeidsintensief en worden daarom alleen op verzoek van een klinisch geneticus en in overleg met het cytogenetisch laboratorium uitgevoerd.

Kader 4: • Total paint en subtelomeer screening zijn arbeidsintensieve technieken waarmee zeer kleine chromosoomafwijkingen op kunnen worden gespoord. • Met een total paint worden verplaatsingen van chromosomaal materiaal aangetoond. • Met een subtelomeer screening kunnen cryptische chromosoomafwijkingen aan de uiteinden van de chromosomen worden opgespoord. Een techniek om chromosomaal materiaal van onbekende herkomst, dat bij chromosoom analyse gevonden kan worden, te karakteriseren is de zogenaamde micro-FISH. Micro-FISH bestaat uit het gecombineerd toepassen van microdissectie en FISH. Een viertal verschillende stappen zijn te onderscheiden: 1 Uit een metafase preparaat wordt met behulp van een zeer dunne glazen naald die door een micromanipulator wordt bestuurd een (deel van een) chromosoom of een marker chromosoom gedissecteerd, 2 het DNA uit het gedissecteerde chromosomale materiaal wordt met behulp van de polymerase kettingreactie vermeerderd, 3 in het gesynthetiseerde DNA wordt een fluorescerende merkstof ingebouwd en 4 vervolgens wordt het gesynthetiseerde DNA gehybridiseerd op een normale metafase. Het resultaat van deze werkwijze is dat er in de metafase een fluorescentie signaal zichtbaar is op een of meer chromosomen. Als er dus een stukje chromosoom van onbekende herkomst wordt gedissecteerd kan men na micro-FISH aan de hand van het fluorescentie signaal in een

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

metafase en het banderingspatroon van het chromosoom bepalen van welk chromosoom dit materiaal oorspronkelijk afkomstig was.

Kader 5: • Micro-FISH wordt in de klinische cytogenetica gebruikt om chromosomale afwijkingen zoals marker chromosomen, ongebalanceerde translocaties, deleties en duplicaties te karakteriseren. • Een voordeel van micro-FISH is dat niet alleen de chromosomale herkomst van onbekend chromosomaal materiaal bekend wordt, maar ook de betrokken chromosoom regio. Dit is bij chromosoom painting niet het geval.

Blik in de toekomst Een veelbelovende mogelijkheid tot analyse van het genoom, die nog volop in ontwikkeling is, is de zogeheten microarray analyse. Bij deze techniek laat men DNA probes, die geïsoleerd zijn uit het gehele humane genoom en die op een onderlinge afstand van ± 1 megabase van elkaar op de chromosomen gelegen zijn, afzonderlijk hechten op een glaasje met een oppervlakte van ± 2 cm x 8 cm. De plaats waar het DNA van een bepaalde probe is gehecht noemt men een spot. Bij de microarray analyse wordt het DNA van een patiënt waarbij de genoom analyse wordt verricht, vergeleken met het DNA van een gezonde controle persoon (comparative genomic hybridization). Groen fluorescerend gemarkeerd DNA van de patiënt en rood fluorescerend gemarkeerd controle DNA wordt in (min of meer) gelijke hoeveelheden gemengd en daarna gehybridiseerd op het microarray glaasje. Een DNA spot van een probe die zowel bij de patiënt als ook bij de controle persoon normaal in tweevoud aanwezig is, zal een geel fluorescerend signaal vertonen. Is er echter bij de te onderzoeken patiënt sprake van verlies van chromosomaal materiaal (partiële deletie of monosomie) dan is er tweemaal zoveel controle DNA op de spot gehybridiseerd dan patiënt DNA, en is er dus een teveel aan groene fluorescentie in de spot. Bij een partiële duplicatie in, of trisomie van een chromosoom is de verhouding van controle DNA en patiënt DNA 2:3 en dat resulteert dan in een rood fluorescerende spot. De analyse van de verkregen gegevens wordt door speciale computersoftware verricht. Met deze microarray techniek zal het dus in de toekomst mogelijk worden om in een bepaling veel nauwkeuriger dan tot nu toe het geval is alle chromosomen te screenen op de aan- of afwezigheid van een deletie of duplicatie.

Het nut van chromosomenonderzoek Door middel van de hiervoor beschreven technieken wordt een groeiend aantal chromosoomafwijkingen aangetoond. Het is geen uitzondering als bij revisie of aanvulling van onderzoek met nieuwe technieken een specifieke afwijking als de oorzaak van een mentale retardatie gevonden wordt die bij eerder verricht chromosomenonderzoek onopgespoord bleef. Omdat de toepassing van de nieuwere technieken met (deels aanzienlijke) inspanningen verbonden is doet zich de vraag naar het nut van de diagnose van een chromosoomafwijking voor. Het vaststellen van een chromosoomafwijking heeft gevolgen voor de erfelijkheidsadvisering van de familie. In het geval van een de novo chromosoomafwijking bestaat voor de broers en zussen van de patiënt geen verhoogd risico op

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

eigen kinderen met mentale retardatie ten gevolge van een chromosoomafwijking. Als er sprake van een familiaire chromosoomafwijking is, kan dragerschaponderzoek aan gezonde familieleden worden aangeboden. Dragers van de chromosoomafwijking in gebalanceerde vorm kunnen worden ingelicht over hun risico op een kind met mentale retardatie en/of aangeboren afwijkingen en hun risico op miskramen, tevens kunnen de mogelijkheden van prenatale diagnostiek worden besproken. Voor de patiënt zelf kan mogelijk een uitspraak worden gedaan over te verwachten co-morbiditeit en hieruit voortvloeiende medische controles. Aanpak en begeleiding kunnen eventueel op basis van een bij een bepaalde chromosoomafwijking horend ontwikkelingsprofiel geoptimaliseerd worden. Een voorbeeld is het Smith-Magenis syndroom, een mentale retardatie/multipele congenitale afwijkingen syndroom met typerende gedragsstoornissen dat veroorzaakt wordt door een deletie van chromosoomregio 17p11.2. Bij dit beeld kunnen een perifere polyneuropathie, afwijkingen van hart, nieren/urinewegen, gehoorsverlies en oogafwijkingen geassocieerd zijn. Naast de initiële diagnostiek in verband met de genoemde medische problemen zijn regelmatig controles van de schildklierfunctie en op het mogelijke ontstaan van scoliose aangewezen. Om de gedragsproblemen aan te pakken wordt een sterk gestructureerd programma aangeboden en met name visueel materiaal gebruikt. Bij veel chromosoomafwijkingen geldt verder dat ouders of begeleiders contact kunnen opnemen met een ouderorganisatie of netwerk. Counseling in verband met een chromosoomafwijking kent echter ook beperkingen. Niet altijd is duidelijk of de aangetoonde chromosoomafwijking verband met het klinisch beeld heeft. Een voorbeeld is een (ogenschijnlijk) gebalanceerde translocatie. Familieonderzoek kan in deze situatie hulp bieden: wordt de translocatie bij een gezond familielid terug gevonden dan is een verband met de handicap zeer veel minder waarschijnlijk. Met name sinds de introductie van de technieken om submicroscopisch kleine chromosoomafwijkingen op te sporen (zoals subtelomeer screening) worden soms afwijkingen gevonden waarbij onduidelijk is of het een pathogene afwijking of een polymorfisme zonder klinische consequenties betreft. Vaker doet zich verder het probleem voor dat een chromosoomafwijking zo zeldzaam is dat nauwelijks een vergelijking met gevallen uit de literatuur mogelijk is en dus geen uitspraak over comorbiditeit, medische controles of prognose gedaan kan worden. Met groeiende kennis op het gebied van cytogenetische afwijkingen en de bijbehorende klinische beelden zullen de genoemde vragen beter beantwoord kunnen worden. Afdeling Klinische Genetica, Academisch Ziekenhuis Maastricht, Maastricht Mw. dr. U. Moog, klinisch geneticus Dr. J.J.M. Engelen, klinisch cytogeneticus Correspondentieadres: Mw. dr. U. Moog, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica azM Postbus 5800 6202 AZ Maastricht tel. 043-387.58.55 fax 043-387.58.00 e-mail: [email protected]

Literatuur Zie volgende pagina

13

Literatuur

2

1

3

Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S, Cunniff C, Graham JM Jr, Jones MC, Kaback MM, Moeschler J, Schaefer GB, Schwartz S, Tarleton J, Opitz J. Evaluation of mental retardation: recommendations of a consensus conference. Am J Med Genet 1997;72:468-477.

4

Leschot NJ en Brunner HG, redactie. Klinische genetica in de praktijk. Elsevier/Bunge, 1998. Pp 155-160. Moog U, Dijkstra S, de Die-Smulders CEM, Engelen JJM, Curfs LMG. Smith-Magenis syndroom. Nederlands Tijdschrift voor de Zorg aan verstandelijk gehandicapten 2001;27:147-155. Pronk JC et al., redactie. Leerboek medische genetica. Zesde druk. Elsevier/Bunge, 1999. Pp 99-121 en 203-218.

HOE SCHOON IS DE PO?

K.E. van den Brink, AVGio, A. Idzinga, AVG en J.C. van der Wouden, onderzoekscoördinator Inleiding Het diagnosticeren van een urineweginfectie (UWI) bij mensen met een verstandelijke beperking levert vaak extra problemen op. Allereerst worden de klachten soms op een andere manier gepresenteerd en ten tweede is het opvangen van de urine vaak lastig. In 2000 ben ik met mijn opleiding tot AVG begonnen op het Westerhonk in Monster. Bij het inleveren van urine op de poli bestond er vaak onduidelijkheid over de reden waarom de urine werd ingeleverd en hoe/wanneer de urine was opgevangen. Het bleek niet makkelijk om op basis van -vaak- schaarse informatie een juiste diagnose te stellen. Regelmatig blijkt de urine bijvoorbeeld opgevangen te worden in een po. Voor een juiste diagnostiek naar een UWI is het van belang dat de po schoon is, maar is de po wel schoon? Met dit onderzoek willen wij de volgende vraagstellingen beantwoorden: 1. Hoe vaak wordt de urine opgevangen in een schoongemaakte po? 2. Heeft de manier van schoonmaken van de po invloed op de uitslag van dipslide of nitriettest?

Methoden Opvangen van urine: Om een beter beeld te krijgen, hebben we een urineformulier gemaakt. Dit formulier moest bij elke ingeleverde urine door de groepsleiding worden ingevuld. Het formulier bevat een aantal items zoals de manier van opvangen, maar ook de reden voor het inleveren van de urine en de manier van bewaren van de urine. Deze formulieren zijn gedurende 4 maanden verzameld.

We hebben op het terrein van het Westerhonk uit de diverse woningen 10 po's verzameld; 5 plastic en 5 metalen. Op deze po's hebben we drie verschillende reinigingsmethodes gebruikt: eenmaal met water, een tweede maal met alcohol en de derde maal met sop. Voor ons onderzoek werden elke keer de volgende stappen doorlopen: 1. De vieze urine wordt in de 10 po's gegoten en blijft 5 minuten staan. 2. De vieze urine wordt weggegooid en de po's worden gereinigd. 3. Daarna wordt schone urine in de10 gereinigde po's gegoten en dit blijft 10 minuten staan. 4. De schone urine wordt door middel van een nitrietstick en een dipslide beoordeeld. Het beoordelen van de nitriettest en de dipslide gebeurde onafhankelijk van elkaar door twee verschillende personen. De dipslide is afgelezen na 24 uur op kamertemperatuur te hebben gestaan.

Resultaten Urineformulieren Over een periode van 4 maanden zijn 100 urineformulieren verzameld. De diverse manieren van opvangen van de urine staan in percentages aangegeven in onderstaande grafiek. De grootste groep wordt gevormd door urine opgevangen in een schoongemaakte po (35 keer). Daarna volgt het zelf in het potje plassen (23 keer).

Figuur 1

Schoonmaken van de po: Om de invloed van het schoonmaken van de po op testuitslagen te beoordelen is allereerst gedurende 3 dagen op de poli alle ingeleverde urine verzameld en bewaard bij kamertemperatuur. Deze vieze urine had een positieve nitriettest, het sediment toonde > 20 bacteriën per gezichtsveld en de dipslide was 106. Vervolgens hebben we van een gezonde mannelijke proefpersoon gedurende 12 uur urine verzameld. Deze schone urine had een negatieve nitriettest, het sediment toonde geen bacteriën en de dipslide was negatief.

14

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

Conclusies Uit bovenstaande gegevens kunnen we concluderen dat het opvangen van urine op het Westerhonk in ongeveer 1/3 van de gevallen gebeurt in een schoongemaakte po. Uit het onderzoekje naar de verschillende reinigingsmethodes volgt dat het schoonmaken van een po geen garantie is voor een voldoende schone po. Alle nitriettesten waren negatief. Uitgaande van een specificiteit van 97% en van een lage sensitiviteit van 55% houdt dit in dat er veel uitslagen ten onrechte negatief zijn. Bij een negatieve nitriettest is dus aanvullende diagnostiek nodig om aan te tonen of de urine echt schoon is. De dipslide heeft volgens de NHG-standaard een specificiteit van 99% en een sensitiviteit van 95%. Uit de uitslagen van de dipslides volgt dat alcohol de meest effectieve manier van schoonmaken lijkt en dat met deze reinigingsmethode metalen po's beter schoon te maken zijn dan plastic po's. Reinigingsmethode van po's en testuitslag Schoonmaken van de po Water: bij het reinigen van de po's met water hebben alle urines een negatieve nitriettest. 5 urines tonen echter wel een positieve dipslide. Als we als criteria voor een UWI een groei van > 104 hanteren dan voldoen zelfs 2 urines uit metalen po's aan deze criteria. Alcohol: bij het reinigen van de po's met alcohol zijn wederom alle nitriettesten negatief, maar hebben 2 urines (deze keer uit plastic po's) een positieve dipslide (103). Sop: de reiniging met sop leverde weer negatieve nitriettesten op, daarnaast 5 po's die een positieve dipslide hadden ( 2 metalen po's 102 en 2 metalen en 1 plastic po 103 ). Bij geen van de dipslides was er sprake van contaminatie (meer dan 2 verschillende kleuren stippen) Verder waren het niet elke keer dezelfde po's die een afwijkende dipslide gaven. In onderstaande tabel ziet u van de verschillende reinigingsmethodes de uitslagen van de urines m.b.t. de nitriettest en de dipslide schematisch weergegeven.

Dank Tot slot willen wij de collega's en doktersassistentes van het Westerhonk bedanken voor hun medewerking bij dit onderzoek. Met name bij het opstarten van het gebruiken van de urineformulieren was hun hulp zeer waardevol. Kathleen van den Brink, AVGio Het Westerhonk, Monster Postbus 1035, 2680 BA Monster

Anne Idzinga, AVG ASVZ Zuid West, Merwebolder Postbus 121, 3360 AC Sliedrecht

Hans van der Wouden, onderzoekscoördinator Afdeling Huisartsgeneeskunde Erasmus Medisch Centrum Postbus 1738, 3500 DR Rotterdam

DE DC-LD; ONZE EIGEN DSM ? S.J.H. Duffels, AVGio

Inleiding In 2001 is in het Verenigd Koninkrijk de DC-LD verschenen. DC-LD staat voor Diagnostic Criteria for psychiatric disorders for use with adults with Learning Disabilities / mental retardation. Dit is een nieuw classificatie systeem dat diagnostische criteria voor psychiatrische aandoeningen bevat voor mensen met een verstandelijke handicap. Het heeft vele verwijzingen naar de ICD-10 (International Classification of Disorders) en de DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). In Groot-Brittannië, waar de ICD-10 het standaard classificatiesysteem binnen de psychiatrie is, is de DC-LD positief ontvangen en bekend binnen de gehele beroepsgroep psychiaters voor verstandelijk gehandicapten. Ondanks dat wordt de DC-LD binnen het werkveld nog maar minimaal

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

gebruikt. De vraag is nu of dit classificatie systeem een aanvulling betekent binnen ons werkveld?

Ontwikkeling De DSM-IV en ICD-10 kennen tekortkomingen wanneer deze gebruikt worden bij verstandelijk gehandicapten. Deze beperkingen vinden zich met name in een andere presentatievorm van psychiatrische aandoeningen in deze doelgroep. Naar aanleiding van vragen hierover in de Penrose Society (onderzoeksgroep in Groot-Brittannië voor medici voor verstandelijk gehandicapten) is in samenwerking met de Royal College of Psychiatrists (beroepsgroep van psychiaters in Groot-Brittannië) de DC-LD als een nieuw classi-

15

ficatie systeem ontwikkeld. Het is geschreven als consensus van de huidige praktijk onder psychiaters voor verstandelijk gehandicapten in Groot-Brittannië en Ierland. Het is niet bedoeld als een definitief document, maar als startpunt voor verdere ontwikkeling.

Doel en doelgroep De DC-LD is geschreven op een vergelijkbare manier als de DSM of de ICD. Het is een classificatiesysteem en bevat korte toelichtingen bij de besproken aandoeningen. Het is geschreven voor diverse toepassingen. Allereerst als classificatie systeem met geoperationaliseerde diagnostische criteria voor wetenschappelijk onderzoek, maar daarnaast ook voor de klinische praktijk en ter verbetering van communicatie tussen clinici. Voor volwassenen met een matige tot ernstige verstandelijke handicap is de DC-LD bruikbaar als zelfstandig document. Wel is het handig om een DSM-IV of ICD-10 ernaast te hebben liggen, aangezien bij elke diagnose de verwijzingen hiernaar erbij staan en niet alle diagnoses uitgebreid beschreven zijn. Voor volwassenen met een milde verstandelijke handicap is de DC-LD geschreven als classificatiesysteem naast de DSM-IV en de ICD-10.

Inhoud Vergelijkbaar met de eerder genoemde classificatiesystemen, werkt de DC-LD met een assensysteem (tabel 1). De eerste as benoemt de ernst van de verstandelijke handicap (ICD-10 as I = ernst van verstandelijke handicap en probleem gedrag, DSM-IV as II = persoonlijkheidsstoornis en verstandelijke handicap). Op de tweede as wordt de oorzaak van de verstandelijke handicap genoemd (ICD-10 as IIa = geassocieerde medische aandoeningen welke de oorzaak van de verstandelijke handicap is, DSM-IV as III = algemene medische aandoeningen). Op de derde as wordt de psychiatrische aandoening beschreven (ICD-10 as III = geassocieerde psychiatrische aandoeningen, DSM IV as I = klinische aandoening). Tabel 1: DC-LD assen As I = ernst van de verstandelijke handicap As II = oorzaak van de verstandelijke handicap As III = psychiatrische aandoening. As III is vervolgens ingedeeld in 5 niveaus (tabel 2). Bij deze verschillende niveaus wordt nog gekeken of er een oorzaak te vinden is in 1. biologische/ lichamelijke factoren, 2. psychologische factoren, 3. sociale factoren en 4. factoren gerelateerd aan het ontwikkelingsniveau.

Het systeem werkt opbouwend. Wanneer de symptomen of klachten waar de patiënt mee komt verklaard kunnen worden vanuit as I (ernst van verstandelijke handicap), hoeft men niet verder door te gaan op de volgende assen. Daarnaast bevat de DC-LD drie appendices waarin in appendix 1 de behavioral phenotypes worden beschreven, in appendix 2 hoofdstukken uit de ICD 10 met geassocieerde medische aandoeningen staan en in appendix 3 factoren die gezondheid beïnvloeden. Het boekje wordt afge-sloten met diverse tabellen die de DC-LD, DSM-IV en de ICD-10 vergelijken met betrekking tot de plaats van bepaalde diagnoses in de assen en een voorbeeldschema voor het beschrijven van een diagnose.

Plaatsbepaling Er zijn weinig documenten die specifiek geschreven zijn voor diagnostiek van psychiatrische aandoeningen bij verstandelijk gehandicapten. Specifieke vragenlijsten zoals de vertaalde PAS-ADD (Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disability) lijken ook nog geen harde diagnoses te kunnen bieden en dienen door geschoolde interviewers te worden afgenomen. Recent zijn door Ad van Gennep richtlijnen voor de praktijk van onderzoek en diagnostiek van problemen met de geestelijke gezondheid bij volwassenen met een verstandelijke beperking vertaald. Dit document dat via www.lkng.nl te downloaden is, geeft zoals de titel al aangeeft richtlijnen voor diagnostiek, maar geen criteria. Een voordeel is dat het in het Nederlands is vertaald.

Samenvattend De DC-LD is een aanvullend document naast de bestaande classificatie systemen (DSM-IV, ICD-10). Deze eerste editie is een consensus document dat een basis vormt voor verdere ontwikkeling. Het kan een handig document zijn voor verdere kennisontwikkeling en betere overdracht, maar het moet in de komende jaren zijn waarde nog bewijzen. S.J.H. Duffels, AVGio Vizier, Gennep Postbus 9, 6590 MD Gennep

Referenties 1. DC-LD [Diagnostic criteria for psychiatric disorders for use with adults with learning disabilities/mental retardation]; Royal Collega of Psychiatrists, Occasional Paper OP48, Gaskell London, 1-901242-61-7 2. Richtlijnen voor de praktijk van onderzoek en diagnostiek van problemen met de geestelijke gezondheid bij volwassenen met een verstandelijke beperking, Deb S., Matthews T., Holt G., Bouras N., Nederlandse vertaling Ad van Gennep, Landelijk KennisNetwerk Gehandicaptenzorg Utrecht ISDN: 90-806839-8-1

Tabel 2: onderverdeling as III DC-LD Niveau A: Ontwikkelingsstoornis Niveau B: Psychiatrische ziekte Niveau C: Persoonlijkheidsstoornis Niveau D: Gedragsproblemen Niveau E: Andere aandoeningen

16

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

KORT VERSLAG VAN HET ONDERDEEL "COMMUNICATIE" OP DE NVAVG DAG IN HET NAJAAR VAN 2002.

De opzet van dit onderdeel was een indruk te geven van het consultvoeringsonderwijs, zoals dat op de AVG-opleiding gegeven wordt. Diverse aspecten van consultvoering en communicatie worden aan de hand van videomateriaal van een of meerdere AVGio's besproken. Dit zijn meestal video's van een consult van een verstandelijk gehandicapte cliënt met of zonder begeleiding. Soms wordt een geheel consult gezien, zodat de opbouw en afronding van het consult beoordeeld kan worden. Er wordt soms gekozen om kleine delen uit het consult te bekijken waarbij er op bepaalde aspecten van de communicatie wordt gelet. Op de NVAVG dag werd een video-opname van een consult met een 54 jarige, matig verstandelijk gehandicapte man getoond. Hij maakt zich in het algemeen snel zorgen en komt met enige regelmaat op het spreekuur. Het is een vriendelijke man, die zelfstandig het spreekuur bezoekt. Het videoconsult werd in kleine stukjes geknipt en aan het aanwezige publiek werden gerichte vragen over de consultvoering gesteld. Hierop werd hen gevraagd om kort met hun buurman of buurvrouw te overleggen om daarna hun reactie kenbaar te maken. Zo kregen de volgende onderdelen bijzondere aandacht: - het begin: hoe legt de AVGio contact en hoe komt ze tot het juiste aanspreekniveau? Op de video was goed te zien dat het woord opleiding niet begrepen werd, maar school wel. - het inwinnen van informatie: de cliënt op de video brengt meteen veel informatie in.Hierdoor zou je je al snel tot bepaalde conclusies kunnen laten verleiden. Echter helderheid krijgen over het waarom van het consult vraagt met name in de verstandelijk gehandicapten zorg om veel geduld, gebruik maken van voorinformatie of van een heteroanamnese, goed letten op verbale en non-verbale informatie en je vragen op verschillende manieren stellen. In het algemeen geldt ook dat je systematisch te

werk moet gaan, onder andere om te voorkomen dat je aan het einde van het consult met nieuwe vragen geconfronteerd wordt en je weer opnieuw kan beginnen. - bijzonder element van dit consult was de opmerking "een echte man zijn". De AVGio stelde de cliënt op de video enkele vragen om meer duidelijkheid te krijgen over de beleving van dit gegeven bij de cliënt. Helemaal duidelijk werd het niet, maar hij zou kunnen bedoelen dat het om een man gaat die veel heeft bereikt in zijn leven. Ook is het goed mogelijk dat het iets met seksualiteit te maken heeft. De reacties uit de zaal waren vaak constructief, maar soms ook verrassend of schokkend, zoals het direct op de persoon gerichte commentaar. Het hulpmiddel video is een ieder aan te bevelen. Het geeft veel duidelijkheid over je eigen optreden en reacties in een consult. Ook kan het achteraf veel duidelijkheid verschaffen over moeilijk te interpreteren vragen, opmerkingen of gedragingen van de cliënt. Het is dan wel belangrijk toestemming te hebben van de cliënt of zijn of haar vertegenwoordiger voor een dergelijke opname. Bij de bespreking van een video is het belangrijk de regels van het feedback geven goed in het achterhoofd te hebben. Ondanks dat er wat technische problemen waren met het geluid willen wij Abrona bedanken voor hun ondersteuning bij deze presentatie.

Dit onderdeel werd gepresenteerd door: Kathleen van den Brink (AVGio Westerhonk), Jacinta Bruin (AVGio Esdege-Reigersdaal, Mariëlle Das (AVGio Severinus), Corina Vermoen (AVGio ASVZ Zuid-West), Bas Themans (agoog AVG-opleiding). contactadres: [email protected]).

ERVARINGEN IN DE AVG OPLEIDING Bas Themans, agoog AVG-opleiding Na het huishoudelijke deel van de jaarvergadering van de NVAZ (nu NVAVG), najaar 2002, kwam de opleiding tot AVG-arts in beeld. De inhoud van de opleiding werd gepresenteerd door de eerste twee groepen AVG-in opleiding. In grote trekken werd het stramien van de wekelijkse terugkomdag gevolgd. Zo'n dag begint met het uitwisselen van ervaringen. Dus begonnen negen groepen van circa tien congresgangers aan het uitwisselen van ervaringen. Elke groep werd geleid door twee AVGio's. Het doel van het uitwisselen van ervaringen is tweeledig: 1. het delen van ervaringen zodat men via de groep snel een grote ervaringsbasis opbouwt, 2 via herkenning, erkenning en analyse van de ervaring steun krijgen van de groep en leren welke rol men in deze situaties speelt en hoe men zich anders zou kunnen opstellen.

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

Mijn ervaring als psycholoog/groepsbegeleider is dat het een aantal maanden duurt voordat in de groep optimaal gewerkt wordt bij het uitwisselen van ervaringen. Maar zie, in zeer korte tijd gingen de groepen geanimeerd aan de slag en al snel werd een redelijke diepgang bereikt. Enerzijds lag dit aan de vaardigheid van de jonge groepsbegeleiders (!) anderzijds aan het enthousiasme en de inzet van de deelnemers. Er werd gesproken over • hoe men de groepsleiding tegemoet moet treden als geen enkel vorm van medicatie helpt bij een bewoner met gedragsstoornissen, • hoe om te gaan met een collega AVG die een andere taakopvatting heeft dan jijzelf, • hoe een ouderpaar te benaderen dat verschillende opvattingen heeft over de toekomst van hun kind,

17

• hoe een conflict tussen familieleden en groepsleiding in goede banen te leiden is, • enzovoorts. Er werd goed geluisterd en geïnventariseerd; men kwam niet snel met ad hoc oplossingen. De reflectie kwam op gang en duidelijk werd dat aan deze problemen veel kanten zaten en dat elke individuele keuze voors en tegens in zich borg. Het was boeiend de groepen bezig te horen zijn. Na

afloop was men positief gestemd over dit onderdeel van het opleidingsprogramma. De rest van de dag vertelde een groot deel van de AVG's mij in de wandelgangen hoe jaloers ze waren op de AVGio's vanwege dit programmaonderdeel. Zoiets, ja dat zouden ze ook wel eens een jaar willen hebben. Bas Themans, agoog AVG-opleiding Rotterdam

NIEUWS VAN DE AVGIO'S

Het AVG-opleidingssyndroom Een van de onderwerpen die we op onze maandagmiddagen bespreken zijn syndromen. Hierbij is het de bedoeling dat we per middag 2 behandelen. De eerste middag hebben we het gehad over het Rubensteyn-Taybi syndroom. Dit werd door Jos voorbereid. Aan de hand van het 'AVG-opleidingssyndroom' wil ik illustreren hoe we dit doen. Daarbij moet ik aantekenen dat we normaal gesproken het kopje epidemiologie en geschiedenis nauwelijks bespreken. Maar omdat het AVG-opleidingssyndroom relatief onbekend zal zijn voor de meesten onder ons, meende ik er goed aan te doen iets meer informatie te geven over dit syndroom.

na te komen. Deze klachten laten een progressief beloop zien en hangen voor een deel samen met de hang naar goede communicatie en duidelijkheid.

Epidemiologie en geschiedenis Er zijn nog maar een beperkt aantal gevallen van dit syndroom bekend. Tot nu toe zijn er 18 gevallen beschreven en er zijn reeds meldingen van nieuwe gevallen. Opvallend is dat dit syndroom alleen bij artsen voorkomt en dan ook nog voornamelijk bij vrouwelijke artsen (16:2). Het vermoeden bestaat dat dit syndroom een progressief ziektebeeld is, gezien verergering van een aantal symptomen in de loop van de tijd. Alle meldingen komen van de AVG-opleiding uit Rotterdam (Nederland). Het is een compleet nieuw syndroom en bestaat pas vanaf 2000. Het syndroom staat nog niet in het OMIM-database of in andere databestanden.

Health watch Er is nog geen health watch programma opgesteld. Aandachtspunten door het leven heen zouden kunnen zijn: goede communicatie, structuur, nakomen van beloftes en afspraken en ruimtes met hogere temperaturen.

Uiterlijke kenmerken In de meeste gevallen worden er blauwe wallen onder de ogen gevonden (duidelijke getallen ontbreken gezien het fluctuerende karakter). In de loop van het proces ontwikkelt zich een extra huidplooi boven de neusbrug. Men zou van een frons kunnen spreken. Dit symptoom is niet continu aanwezig. In een paar gevallen is er het fenomeen van Raynaud geconstateerd. Hierbij moet aangetekend worden dat bij de overige gevallen koude extremiteiten met daarbij een lichte perifere cyanose waarneembaar is.

Oudervereniging / Patiëntenvereniging Er is voorzover bekend geen AVG-opleidingsyndroom patiëntenvereniging.

Gedragskenmerken Ook dit syndroom heeft een duidelijk behavioral phenotype. Idealisme en optimisme komt in alle gevallen voor. Daarnaast valt op dat er sprake is van een groot verantwoordelijkheidsgevoel. Zelf initiatief nemen en daadkracht zijn kenmerken die zeker niet zijn te onderschatten. Vermoeidheid overdag komt in zeker 50% van de gevallen voor. Tevens meldt 27% dreigende vermoeidheidsklachten. De overige 23% heeft fluctuerende klachten. Mogelijk dat deze vermoeidheidsklachten een relatie hebben met het niet nee kunnen zeggen van bijna alle betrokkenen. Daardoor lijkt er weinig tijd te zijn om werk af te maken en afspraken

18

Overervingspatroon Een genetische oorzaak voor dit syndroom is nog niet bekend. Mogelijk dat het een nieuwe mutatie betreft. Ook zijn er theorieën dat de genetische afwijking op het X-chromosoom gelegen zou zijn. Dit vanwege de hoge prevalentie bij vrouwen! Uiteraard vraagt dit om verder onderzoek. Er zijn gedachten dat mogelijk een relatie valt te leggen met de AVG-opleiding aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam. Deze opleiding is in 2000 gestart.

Specialist Bij dit punt wordt besproken welke specialist gepromoveerd is op dan wel onderzoek gedaan heeft naar het besproken syndroom. Mevrouw M.M.Meijer verbonden aan de Erasmus Universiteit Rotterdam is de specialist op het gebied van het AVG-opleidingssyndroom.

Relevante literatuur -

Infobulletin Opleiding Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; Februari 2003: Vol 3 No 1.

Op deze manier worden in onze groep syndromen besproken. Wij hopen op deze middagen veel te leren. Nu is er nog niets gezegd over onze terugkomst in onze eigen instellingen. Kort gezegd: wij zijn allemaal blij terug te zijn. Dit ondanks het feit dat het werk ons soms over lijkt te lopen. Maar goed we willen ook zo graag. Terwijl ik nu aan het eind kom van deze column voel ik een frons opkomen en beginnen de toppen van mijn vingers geleidelijk licht cyanotisch te worden. Ik zou toch niet...?

Namens de AVGIO's Rianne Van Dijken-Visser (Het AVG-opleidingssyndroom komt voort uit de hersenspinsels van de auteur)

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

MEDEDELINGEN

Van de PR-commissie

De Nederlandse vereniging van Artsen werkzaam in de Zorg voor Verstandelijk gehandicapten (NVAZ) heeft een nieuwe naam:

Waar kan een poster over gaan? Eigenlijk over alles. Een bijzondere casus, een klein of groot onderzoek, een syndroom. Allerlei onderwerpen die gedeeld kunnen worden met anderen. Dus maakt u de volgende poster. Laat het even weten wanneer u een poster heeft, dan houden we er rekening mee de volgende vergadering.

NVAVG: Nederlands Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

Namens de commissie deskundigheidsbevordering, Suzanne Duffels, AVG-io

Persbericht dd. 4 februari 2003:

[email protected]

Reden voor deze naamswijziging is dat niet langer de organisatorische kaders uitgangspunt zijn voor de werkzaamheden voor de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) maar de behoefte van mensen met een verstandelijke handicap aan gespecialiseerde gezondheidszorg. De nieuwe naam geeft beter dan de oude aan wat het domein van het beroep AVG is. Niet voor niets formuleerde de NVAVG in haar Meerjarenbeleidsplan 2002-2005 het volgende uitgangspunt: Gespecialiseerde medische zorg van goede kwaliteit, geleverd door een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) is beschikbaar, bereikbaar en toegankelijk voor alle mensen met een verstandelijke handicap. Tevens is met ingang van heden het adres van het secretariaat gewijzigd: NVAVG JNI/BE-430 Postbus 1738 3000 DR Rotterdam tel. 010-4088383 e-mail : [email protected] www.nvavg.nl Nadere informatie: Dhr. F.Scholte, voorzitter NVAVG, e-mail werk: [email protected] e-mail thuis: [email protected] Tel. werk: 055-369 61 69 Mobiel 06-51 79 77 59 Marijke Meijer e-mail: [email protected]

Hangt uw poster op de komende vergadering?? Op de afgelopen najaarsvergadering van de NVAZ werden door de AVGio's ook diverse posters gepresenteerd. Zij hadden hier bewust voor gekozen, aangezien zij een posterpresentatie nog misten op de jaarvergaderingen van hun vereniging. Het presenteren van posters is heel gebruikelijk in de diverse wetenschappelijke specialisten verenigingen in Nederland en het buitenland. Wij, als commissie deskundigheidsbevordering, hopen dat deze posters jullie ook hebben kunnen stimuleren tot het zelf maken en presenteren van posters.

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

Focus op Onderzoek

Oproep voor het indienen van voorstellen voor een bijdrage voor het open programma van het Congres Focus op onderzoek 26 & 27 juni 2003 Het NGBZ1 en het LKNG2 houden onder de titel Focus op onderzoek op donderdag 26 en vrijdag 27 juni in De Reehorst te Ede gezamenlijk een tweedaags congres over: WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK TEN BEHOEVE VAN (DE ZORG AAN) MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE HANDICAP

Het congres verschaft informatie over het wetenschappelijk onderzoek op belangrijke thema gebieden in de sector. Daarnaast is het congres ook bedoeld om samenhang in onderzoek te bevorderen en om onderzoekers en anderen gelegenheid te bieden om te reflecteren op ontwikkelingen in het onderzoek zelf, methodieken van onderzoek, èn de rol van onderzoek bij het invoeren van vernieuwingen in de verstandelijk gehandicaptenzorg. Tenslotte dient het congres ertoe de Nederlandse inspanningen op het gebied van onderzoek ten behoeve van (de zorg aan) verstandelijk gehandicapten zichtbaar te maken in de aanloop naar het 12e Wereldcongres van de International Association for the Scientific Study of Intellectual Disabilities (IASSID) in 2004 in Montpellier. Het congres Wetenschappelijk onderzoek ten behoeve van (de zorg aan) mensen met een verstandelijke handicap is bestemd voor zowel universitaire als niet-universitaire onderzoekers, leidinggevend kader en staf van veldinstellingen, docenten van opleidingen en beleidsfunctionarissen van ouder- en cliëntenorganisaties, koepels en overheid. Het programma is voor een deel plenair. Het bestaat verder uit speciaal voor het congres voorbereide themasymposia en heeft daarnaast ook nog een open deel voor uiteenlopende presentaties van onderzoeksprojecten. Voorstellen voor congres bijdragen Een aantal sleutelfiguren heeft al een uitnodiging ontvangen om rond een bepaald thema een symposium samen te stellen. Déze oproep is bedoeld voor onderzoekers, die een voorstel voor de presentatie van onderzoek, een poster of symposium willen indienen voor het open programmadeel.

1 Vereniging voor deskundigheidsbevordering in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap 2 Landelijk KennisNetwerk Gehandicaptenzorg

19

De programmacommissie van het congres nodigt met genoegen onderzoekers uit om een bijdrage aan het congres te leveren via een voorstel voor een lezing van 15 minuten, de presentatie van een poster of een voorstel voor een symposium (minimaal drie, maximaal vijf samenhangende presentaties). Voorstellen dienen betrekking te hebben op presentaties van lopend of afgesloten wetenschappelijk onderzoek. Onder 'onderzoek' wordt in dit verband verstaan: methodische studie ten aanzien van een bepaald onderwerp of een bepaalde vraagstelling waarbij gebruik wordt gemaakt van systematische verzameling van gegevens. Wanneer het lopend onderzoek betreft dient het mogelijk te zijn al (eventueel voorlopige) resultaten te presenteren. Bij afgesloten onderzoek gaat het in principe om recent onderzoek, maar is de actuele relevantie doorslaggevend. Congresbijdragen kunnen afkomstig zijn van onderzoekers van alle disciplines: zowel over medisch als sociaal-wetenschappelijk, historisch en ethischwijsgerig onderzoek kan gerapporteerd worden. De bijdragen kunnen betrekking hebben op elk relevant onderwerp op het gebied van (verstandelijke) handicaps en van de ondersteuning van mensen met een (verstandelijke) handicap. Mogelijke thema's zijn: ondersteuning bij wonen, werk en vrijetijdsbesteding, maatschappelijke positie, beeldvorming, medische zorg en preventie, onderwijs, thuisondersteuning, kwaliteit van zorg en dienstverlening, ouderen, niet-aangeboren hersenletsel, begeleiding en behandeling bij ernstig meervoudige handicaps, autisme, communicatie, leven in de lokale samenleving. Voorstellen voor het leveren van een bijdrage dienen uiterlijk 31 maart 2003 te zijn aangemeld bij voorkeur via de website van LKNG, www.1kng.nl. De ingezonden bijdragen worden beoordeeld door de programmacommissie van het congres. De programmacommissie bestaat uit: - drs. W.H.E. Buntinx, Stichting St. Anna, Universiteit Maastricht; - drs. D.A. Flikweert, NGBZ; - drs. M.CO. Kersten, LKNG; - dr. M.LM. Schuurman, Kalliope Consult; - prof. dr. A. Vermeer, Universiteit Utrecht. Criteria bij de beoordeling voor opname van bijdragen in het congresprogramma zijn: - inhoudelijke / theoretische verantwoording; - praktische bruikbaarheid van de resultaten voor de verbetering van de kwaliteit van bestaan van mensen met een verstandelijke handicap en - innovatieve effecten van het onderzoek voor toekomstige ontwikkelingen van de praktijk, het management en het beleid in zorg en ondersteuning. In voorstellen voor het houden van een presentatie moet zijn voorzien in de mogelijkheid voor discussie en het uitwisselen van ervaringen. Er zijn geen beperkingen ten aanzien van het aantal inzendingen per auteur of organisatie. Inzenders van voorstellen tot het leveren van bijdragen ontvangen vóór 1 mei 2003 bericht of hun bijdrage geac-

20

cepteerd is. De programmacornrnissie zal op basis van de geaccepteerde bijdragen in mei een definitief congresprogramma samenstellen. Hierbij worden bijdragen gegroepeerd in thematische sessies. Het programma wordt gepubliceerd op de website van LKNG. De programmacommissie hoopt een breed en gevarieerd aanbod van bijdragen te mogen ontvangen zodat het congresprogramma een goed beeld geeft van de stand van zaken van het wetenschappelijk onderzoek ten behoeve van (zorg aan) mensen met een verstandelijke handicap. Uw inbreng bij de voorbereiding van het congres, in de vorm van een voorstel voor een presentatie of postersessie, wordt daarom zeer op prijs gesteld. Met vriendelijke groet en hoogachting, namens de programmacommissie, M.CO. Kersten D.A. Flikweert

Epilepsy and Sleep Update @ kempenhaeghe.nl5th annual international clinical symposium Kempenhaeghe 28-4-03 Kempenhaeghe, [email protected] tel: 040 2279199

Nationaal Epilepsie Symposium Op vrijdag 23 mei a.s. vindt in de Flint in Amersfoort het Nationaal Epilepsiecongres plaats met als titel "Vrouwen en Epilepsie". Inlichtingen zijn te verkrijgen bij: Stichting Nationaal Epilepsie Fonds mevr. J. van den Boogaard tel: 030-6344063 fax: 030-6344060 e-mail: [email protected]

Congres: 'Samenwerking huisarts en AVG bij community living' Presentatie van de door ZonMw en de Provincie Limburg gesubsidieerde richtlijn die gebruikt kan worden door alle betrokkenen, als de medischezorg voor mensen met een verstandelijke beperking over gaat van de AVG naarde huisarts. Door verhuizing van mensen met een verstandelijke beperkingvanuit instituten naar kleine woonvormen in de wijk is de zorgoverdracht actueel.Doelgroep: AVG's, huisartsen en hun praktijkassistenten, groepsleiders,mensen met een verstandelijke beperking en hun familie, bestuurders enbeleidsmedewerkers. 9-4-03 in Den Bosch, 15-4-03 in Driebergen, 24-4-03 in Maastricht. Magda Wullink tel:043-3882330. www.hag.unimaas.nl/onderzoek/projecten

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3

NVAZ VERENIGINGSADRESSEN

AGENDA

Bestuur: F.A. Scholte, voorzitter e-mail: [email protected] of [email protected] tel: 055-3696169 (werk), 055-5761477 (privé)

9, 15 en 24 april 2003 Samenwerking huisarts en AVG by commmunity living

F. Ewals, secretaris e-mail: [email protected] of [email protected] tel: 0299-459334, 0299-674320 (privé) mw. A. Wagemans, penningmeester e-mail: [email protected] tel: 043-3568700 P. Deman e-mail: [email protected] tel: 015-3102245

19 september 2003 Regio contactdag NVAVG 31 oktober 2003 Najaarsvergadering NVAVG

mw. W. Veraart e-mail: [email protected] tel: 0226-332000

28 november 2003 Uitreiking eerst AVG-diploma’s en internationale politieke meeting

Secretariaat: NVAVG JNI/BE-430 Postbus 1738 3000 DR Rotterdam tel. 010-4088383 e-mail : [email protected]

Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Actueel: Nieuw Logo: geef je reactie! Briefpapier Logo nieuw! Persbericht: naamswijziging NVAZ-NVAVG Meerjarenbeleidsplan van de NVAVG (pdf) Advies Gezondheidsraad inzake anticonceptie Reactie NVAZ op advies Gezondheidsraad Beperkte indicatie voor Prepulsid Tarieven AVG RVZ advies: Samen leven in de samenleving (25 juni) Persbericht NVAZ: balans tussen gewoon en speciaal Toelichting op persbericht NVAZ Oproep: bijdrage juridische studiedag 2003 AVG opleiding: Opleidingseisen Brochure opleiding AVG Literatuur opleiding Tevens : Gegevens over de vereniging, het TAVG, nascholing, vacaturebank, consensusrichtlijnen, commissies, een discussieforum en links etc....

(1)

23 mei 2003 Nationaal Epilepsie Symposium ‘Vrouwen en Epilepsie’ De Flint, Amersfoort

26 en 27 juni 2003 Onderzoekscongres 2003 NGBZ en LKNG

mw. H. Veeren e-mail: [email protected] tel: 070-3518844 (werk) en 070-3386007 (privé?)

21;

28 april 2003 Epilepsy and Sleep Update @ kempenhaeghe.nl 5th annual international clinical symposium Kempenhaeghe

20 juni 2003 gezamenlijke studie dag met de VVAG - Vlaamse zustervereniging - over epilepsie.

mw. O. Hutten e-mail: [email protected] tel: 071-4060100

TVAZ

11 april 2003 Voorjaarsvergadering NVAVG

2

0

0

3

PERSONEELSADVERTENTIE IN OF BIJ HET TVAZ Het bestuur heeft besloten een tarief te berekenen voor het plaatsen in of los toevoegen bij het TVAZ van personeelsadvertenties. De tarieven zijn als volgt: • los toegevoegd: € 250,-• A4-formaat zwart-wit in TVAZ: € 250,-• Half A4-formaat zwart-wit in TVAZ; € 150,--. Vóór plaatsing heeft de adverteerder eerst contact met de penningmeester en zorgt hij tevens dat het benodigde bedrag overgemaakt is op nummer 2183416 van de Postbank ten name van 'Penningmeester NVAZ' onder vermelding van 'personeelsadvertentie TVAZ'. Opgave van de te plaatsen advertentie of inlichtingen bij Bart Elffers, e-mail: [email protected].

21

Overzicht NVAZ-publicaties kosten leden

niet-leden

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,-

€ 9,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 9,-

€ 9,€ 12,-

- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 9,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,-

€ 9,-

- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 13,-

€ 17,-

- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50,-

€ 5,-

€ 12,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 5,- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 7,-

€ 9,-

- Preventie van Hepatitis B in de zorg voor geestelijk gehandicapten; (beleidsadvies NVAZ, maart 1991 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50

€ 5,-

- Prikaccidentenprotocol . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3,50

€ 5,-

- Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon, commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 3.50

€ 5,-

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 6,-

€ 9,-

- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . --

--

- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis

€ 5,-

- Beleidsnotitie bestuur NVAZ: 'Van generalist tot specialist', mei 1999 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis

gratis

- TVAZ (losse nummers) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 10,-

€ 10,-

- Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .€ 13,-

€ 17,-

€ 7,-

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimble/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-) - Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P, AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756 De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG: JNI/BE-430, Postbus 1738 3000 DR Rotterdam tel. 010-4088383; e-mail : [email protected]

22

TVAZ

21;

(1)

2

0

0

3