Zit het in mijn genen? Jaak Poot Peter Raeymaekers karin Rondia

Z i t h e t i n m i j n g e n e n ? E d u c at i e f pa k k e t Ja ak Poot Pe ter R ae ymaekers K arin Rondia

1

Zit het in mijn genen ? J Educatief pakket

Zit het in mijn genen ? Educatief pakket Cette publication est également disponible en français sous le titre : Lire dans mes gènes ? Dossier éducatif Een uitgave van de Koning Boudewijnstichting, Brederodestraat 21 te 1000 Brussel

Redactionele bijdragen van Jaak Poot, Peter Raeymaekers et Karin Rondia Coördinatie Koning Boudewijnstichting : Gerrit Rauws, directeur Tinne Vandensande, projectverantwoordelijke Pascale Prête, assistente Vormgeving : Jean-Pierre Marsily

Deze uitgave kan gratis worden gedownload van onze website www.kbs-frb.be Wettelijk depot : D/2007/2893/41 ISBN-13 : 978-90-5130-593-7 EAN : 9789051305937 NUR : 870 September 2007 Met de steun van de Nationale Loterij

2

Inleiding. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5

DEEL 1 Interviews als educatieve ondersteuning. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

6

Deskundigen van genetische centra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

7


INHO U D

Anne De Paepe Jean-Pierre Schaaps Anne-Laurence Coopman Monique Lefèvre

Interviews met ervaringsgetuigen en patiënten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

17

Getuigenis Huntington. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 Mucoviscidose. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 Genetisch bepaalde kanker . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

Ouders getuigen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

31

Ziekte van Werdnig-Hoffmann . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 Spina bifida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34 Zwangerschapsonderbreking na diagnose van Downsyndroom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38

Toekomst van de genetica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

40

Toekomstvisie : Jean-Jacques Cassiman – Yvon Englert. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41

DEEL 2 Suggesties voor debat en discussie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

47

Hoe start je discussie of debat ?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

48

Op raadpleging – algemeen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

50

Interviews met getuigen en patiënten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

52

Interviews met ouders . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

56

Toekomstvisie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

59

Bijlage 1 Minderjarigen genetisch testen ?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60

BIJLAGE 2 Adressen Vlaamse genetische centra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62

3

4


De jongeren van vandaag zullen veel beslissingen met grote impact moeten nemen als zij kinderen krijgen. Dat beseffen die jongeren zelf niet. Genetici zullen over vijftien jaar testen voor alle frequente erfelijke ziekten tegelijkertijd. Heel wat ouders worden dan geconfronteerd met de vraag : “Wil ik deze zwangerschap

In 2003 organiseerde de Koning Boudewijnstichting een Publieksforum over de impact van genetische tests op individu en samenleving. “Zit het in mijn genen ?” deed 31 burgers een jaar lang werken rond dit thema. Het resultaat was een uitgebreide brochure met adviezen naar overheid, genetische centra, artsen, enz.


In l eid ing

Na afloop van het Publieksforum ondersteunde de Koning Boudewijnstichting initiatieven om de dialoog over genetische tests in de samenleving te bevorderen. De auteurs van deze publicaite werkten een website uit met materiaal voor scholen van secundair en hoger onderwijs. De bedoeling ? Het thema illustreren met een reeks interviews met rechtstreeks betrokkenen : artsen en psychosociale medewerkers, ervaringsgetuigen en patiënten, ouders. Sluitstuk van de website werd een uitgebreid interview met twee topexperten in deze materie : de professoren JeanJacques Cassiman en Yvon Englert.

verder zetten of niet ?”

Jean-Jacques Cassiman

De website trok de voorbije vier jaar tienduizenden bezoekers : leerlingen, studenten en leraren die op zoek zijn naar materiaal dat het thema ‘genetische tests’ levend en herkenbaar maakt. Maar ook patiënten en jongeren die in hun gezin worden geconfronteerd met genetisch bepaalde aandoeningen. De Koning Boudewijnstichting besliste deze website niet langer online te houden. Ze blijft het materiaal wel beschikbaar stellen voor de geïnteresseerden in de vorm van een digitale publicatie. Die bestaat uit twee delen : het eerste deel verzamelt de interviews, het tweede achtergrondinformatie en debatstarters voor leraren die een groepsgesprek over het thema willen organiseren.

Jaak Poot, leraar secundair onderwijs en lid van het Publieksforum Peter Raeymaekers, wetenschapsschrijver Karin Rondia, wetenschapsschrijver 5


Zi t he t in mijn g enen ? Deel 1 I n t e r v i e w s a l s e d u c at i e v e ondersteuning

6

De sk u nd i g en va n g ene t i s c he c en t r a Spilfiguren bij de begeleiding zijn de deskundigen van genetische centra. Daar werken artsen, psychologen, verplegers, maatschappelijke assistenten. Hun opdracht ? Burgers die worstelen met de vraag of ze mogelijk drager zijn van een genetische afwijking of ziekte ondersteunen. Hun werkterrein is heel breed : samen met de patiënt onderzoeken of een genetische test wenselijk is, de tests uitvoeren en zorgen voor begeleiding om het resultaat te verwerken. Wij laten twee artsen en twee psychosociale medewerkers aan het woord.

Artsen Anne De Paepe, hoofd van de Dienst Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent : ‘Keuzes maken kost tijd’. “De mensen die naar een Dienst Medische Genetica komen, staan vaak voor belangrijke keuzes. Over hun toekomst of die van hun kinderen. Dergelijke keuzes kosten tijd, veel tijd. Sommigen doen er maanden, soms jaren over …”

Deel 1 J Interviews als educatieve ondersteuning

Jean-Pierre Schaaps, gynaecoloog die in de universitaire kraamkliniek van Luik instaat voor prenatale diagnose : ‘Abortus voer ik altijd met tegenzin uit’. “Als je zwanger wordt, moet je beseffen dat je 3,5 % kans loopt om problemen te hebben. Je denkt daar zelden aan, maar het is de wet van de natuur.”

Psychosociale medewerkers Anne-Laurence Coopman, psycholoog binnen het genetisch team van het universitair ziekenhuis van de UCL : Onzekerheid en schuldgevoel. “De persoon die als eerste in de familie een test aanvraagt, zit in een moeilijke positie : het taboe door breken, al wat generaties lang angstvallig werd verborgen gehouden dooreen schudden.” Monique Lefèvre, sociaal assistent genetisch centrum van Loverval (Charleroi) : Kansen benutten. “Een echtpaar vroeg me onlangs of ze geen klacht konden indienen tegen de gynaecoloog die niet ‘gezien’ had dat hun kind het Downsyndroom had. Dat had ik nog nooit gehoord. Ik geloof dat de mediatisering van tests sommige ouders laat geloven dat ze recht hebben op een perfect kind.”

7


“ K euz e s m a k en, ko s t t i j d ”

“In onze afdeling vind je geen ‘prestatiegeneeskunde,” zegt Anne De Paepe, hoofd van de Dienst Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent.

“Elke consultatie neemt een uur tot anderhalf uur in beslag. De mensen die naar een Dienst Medische Genetica komen, staan vaak voor belangrijke keuzes. Over hun toekomst of die van hun kinderen. Dergelijke keuzes kosten tijd, veel tijd. Sommigen doen er maanden, soms jaren over … dan kunnen wij ze hier toch niet op enkele minuten terug buitensturen.”

Diagnose bevestigen Mensen laten om verschillende redenen een genetische test uitvoeren. De eerste grote groep zijn volwassenen of kinderen die iets mankeren. Zij hebben vaak al een parcours van huisarts naar specialist en ziekenhuis doorlopen. Wordt ergens het vermoeden geuit dat ze een fout dragen in hun erfelijk materiaal, dan kan een genetische test dat vermoeden al dan niet bevestigen. Er bestaat niet zoiets als dé genetische test. Er zijn verschillende soorten testen. Mogelijk scheelt er iets aan de chromosomen ? Zoals bij kinderen met het syndroom van Down. Zij dragen één chromosoom teveel. “Dat type van veranderingen kunnen we met de microscoop vaststellen. Voor heel wat erfelijke aandoeningen zijn de wijzigingen niet zichtbaar onder de microscoop. Ze zitten verscholen in het DNA. Soms leidt de verandering van één basenpaar al tot een ziekte. De technologie is zover gevorderd dat we ook dit soort veranderingen kunnen opsporen.” Predictief en prenataal “Iemand die zelf geen symptomen heeft, maar deel uitmaakt van een familie waarin een erfelijke aandoening voorkomt, kan zich ook laten testen. We kunnen bij die persoon nagaan of hij die genetische fout draagt en dus later die ziekte zal krijgen. In dat geval spreken we van een ‘predictieve test’. We kunnen zelfs bij ongeboren kinderen nagaan of ze later zullen aangetast zijn door een genetische aandoening. We doen dan tijdens de zwangerschap een punctie en nemen wat vruchtwater weg. Of we nemen een stukje van de vruchtvliezen. Ook op die cellen kunnen we chromosomen- of DNA-onderzoek doen. Dit noemen we ‘prenatale testen’.” “Maar het gebeurt ook frequent dat we gewoon niets doen. Dat mensen hier na een afspraak terug buiten gaan zonder genetische test. Vaak volstaat een gesprek met een geneticus om uit te maken dat het niet om een genetische aandoening gaat. Of dat het uitvoeren van een genetische test geen antwoord biedt op de vragen waarmee die persoon zit. Vaak

8

kunnen we zelfs een genetisch advies geven op basis van dat ene gesprek. In België kan je niet naar een huisarts of apotheker gaan en vragen naar een genetische test. Alleen als de test wordt uitgevoerd door een centrum dat erkend is door het Ministerie van Volksgezondheid, wordt ze terugbetaald. Er zijn acht van die centra, één aan elke universiteit. Zij staan ook in voor de begeleiding en opvang van de aanvrager. “Een genetische test heeft heel andere consequenties dan bijvoorbeeld de bloeddruk meten. Daarom is het belangrijk dat mensen eerst praten met een geneticus die nagaat of een test wel nuttig is. In België is de genetische dienstverlening zo geregeld dat artsen die patiënten counselen, geen persoonlijk financieel belang hebben bij het al of niet uitvoeren van een test.” Praten, praten, praten “Iedereen kan in een genetisch centrum terecht. Sommige mensen komen rechtstreeks aankloppen, anderen via een verwijzing van de huisarts of een andere arts. Komt de aanvrager voor een predictieve test – bijvoorbeeld iemand uit een familie met de ziekte van Huntington of familiale borstkanker – dan gebeurt er na dat eerste gesprek nog geen bloedafname. Een psycholoog tracht eerst te evalueren hoe mensen met het testresultaat zullen omgaan. Liefst betrekken we de partner van de aanvrager of een andere vertrouwenspersoon bij de gesprekken. Ook nadat de mensen hier buiten zijn, moeten ze ergens steun vinden. Tijdens die sessies met de psycholoog leren mensen zichzelf beter kennen. Ze worden geconfronteerd met hun eigen sterke en zwakke punten. Alleen zo komen ze tot een weloverwogen keuze.” “Ik push nooit mensen om een predictieve test te laten uitvoeren. Hoe langer ik ermee bezig ben, hoe meer terughoudend ik zelfs word. Mensen hebben tijd nodig. Ik verplicht hen om eerst na te denken over de consequenties. Mensen staan daar aanvankelijk niet altijd voor open. Pas als je ze de tijd geeft,

vader en moeder samen met die jongere in de consultatie zitten en met elkaar kunnen praten over die ziekte … tja, dan heb ik echt het gevoel ‘dat is toch niet nutteloos geweest’.”

De arts deelt zelf het resultaat van de test mee. Niet via de telefoon of op een briefje. In de consultatieruimte. Van persoon tot persoon. Meestal is ook de psycholoog aanwezig. “Soms is die eerste reactie heel emotioneel. Tranen, elkaar rond de hals vliegen, soms zelfs rond die van mij. Anderen zijn heel beheerst. Die nemen hun ‘lot’ met onvoorstelbare waardigheid op.” Er wordt ook een afspraak gemaakt om elkaar terug te zien, of minstens met elkaar te bellen. Dat kan de volgende dag zijn, of een paar dagen later. In de weken daarna wordt gekeken of er noodzaak is om verder contact te hebben.

In principe worden predictieve testen alleen uitgevoerd bij volwassenen, vanaf achttien. “Dat is een internationale consensus. Maar ja, soms is die scheiding arbitrair. Er zijn mensen die er op hun 25ste nog niet aan toe zijn. Ik heb ooit een predictieve test gedaan bij iemand van zeventien. Die was daar klaar voor. Die had al op zijn vijftiende nadrukkelijk de vraag gesteld en was sindsdien in contact gebleven. Toen hij zeventien en half was heb ik wel gezegd : we doen het.”

Soms onbegrepen “Het komt wel eens voor dat wij tijdens de eerste consultatie vooral negatieve reacties, opstandigheid of onbegrip ervaren. Dat ik het verwijt krijg : ‘Jij wilt mij niet helpen’, ‘Ik zal wel ergens anders gaan’. Vooral bij jonge mensen. Jongeren vanaf 18 of iets ouder. Soms zijn die heel agressief. Ze komen met een ingesteldheid van ‘ik wil dat hier weten zonder teveel tralala’. ‘Ik heb zelf het recht om dat te beslissen’. Meestal hebben die jongeren nergens een klankbord. Vaak wordt de problematiek rond die ziekte thuis doodgezwegen. Die jongeren lopen rond met vragen waar ze geen antwoord op krijgen. Dat gebrek aan communicatie tussen ouders en adolescenten … dat richt echt ravages aan. Bovendien maakt de toenemende bewustwording over genetica de jongeren ook kritischer. De generatie van de ouders van adolescenten zit tussen hamer en aambeeld. Zelf wisten ze helemaal niet dat er een genetische aandoening in de familie was. Ze trouwden en kregen kinderen, zonder van iets te weten. Pas nadien kwam de bewustwording : ‘Hé, er is iets mis in onze familie’. En nu worden ze geconfronteerd met hun eigen ziekte en tegelijkertijd met de verwijtende vragen van hun adolescente kinderen.” “Als zo’n jongvolwassene bij ons terecht komt en zegt ‘mijn ouders weten niet dat ik hier zit’, dan heb je een probleem. Er is het recht op privacy en tegelijkertijd het besef dat in zo’n context een genetische test niets oplost. Integendeel zelfs. Het zal de spanningen in het gezin zelfs op de spits drijven. Het vraagt veel overredingskracht om die jongeren ervan te overtuigen dat zij beter hun ouders betrekken in dat proces. Als ik dan na zes maanden bereik dat


komt alles los. In totaal gaat het minstens om drie tot vijf gesprekken. Soms ook veel meer. Er zijn mensen die de hele procedure in drie maanden doorlopen. Sommigen hebben er een jaar of meer voor nodig.”

Prenatale, onder tijdsdruk Bij predictieve tests speelt de tijd in het voordeel van de aanvrager. Bij prenatale tests helaas niet. Tijd is dan net de vijand. Een koppel dat moet beslissen of ze een kind met een genetische aandoening of een handicap ter wereld brengen, hebben vaak heel weinig tijd om te beslissen. Koppels die al een gehandicapt kind hebben en die bewust kiezen voor prenatale diagnose, hebben vaak op voorhand al een beslissingstraject afgelegd. Maar anderen, bij wie een triple test (hier link naar één of andere site) of een echo verdacht uitvalt, hebben heel weinig tijd om keuzes te maken. De volgende stap is meestal een vruchtwaterpunctie. De meesten beginnen daar aan zonder dat ze goed weten wat de gevolgen zijn. “Ik pleit er al jaren voor dat deze mensen tenminste één gesprek hebben met iemand van een genetisch centrum vooraleer ze dat prenataal onderzoek laten uitvoeren. Helaas zit dat er nog te vaak niet in. We zien hen hooguit een half uurtje voor de vruchtwaterpunctie.” “Psychologisch is dat een ramp. Hoe kan je die mensen nog voorbereiden ? Hebben zij de kans gekregen een gefundeerde keuze te maken ? Hebben ze nagedacht wat ze zullen doen als het resultaat van die punctie ongunstig is ? Weten ze dat er risico’s verbonden zijn aan zo’n punctie zelf ?” ”Je moet koppels de mogelijkheid geven om geïnformeerde keuzes te maken. Of ze bijvoorbeeld wel een triple test willen. Nu worden die tests vaak te veelbelovend voorgesteld – als er op voorhand al iets over wordt gezegd. Bovendien is het voor veel koppels niet duidelijk dat die tests geen garantie zijn op een gezond kind. Dat inzicht ontbreekt.”

9


“ A b or t u s voer i k a lt i jd m e t t eg en z i n u i t ”

“Als je zwanger wordt, moet je beseffen dat je 3,5 % kans loopt om problemen te hebben. Je denkt daar zelden aan, maar het is de wet van de natuur. Van die problemen kunnen we 60 tot 70 % detecteren omdat ze zichtbaar worden bij een echografie. Maar er blijven tot 30 tot 40 % fouten die we niet zien.” “Na een echografie,” verduidelijkt Jean-Pierre Schaaps, de gynaecoloog die in de universitaire kraamkliniek van Luik instaat voor prenatale diagnose, “zeg ik altijd : ‘ik heb alles gezien wat ik moest zien, en al wat ik gezien heb, lijkt normaal.’ En dan reageren de ouders vaak met : ‘Hij is dus normaal dokter ?’ Je ziet hoe moeilijk het is die nuance over te brengen : ‘niets abnormaals gezien’ betekent niet dat ik een garantie kan geven dat het kind 100 % gezond geboren wordt.”

Eugenetica van het individu Binnen het domein van de prenatale diagnose maakt Jean-Pierre Schaaps een duidelijk onderscheid tussen twee situaties. De eerste situatie doet zich voor als er zich een genetisch probleem voordoet in de familie. Dan vragen de echtparen zelf analyses aan. Ze beginnen aan een zwangerschap met een strategie in hun hoofd. Tijdens het adviesgesprek wordt er dan al openlijk gepraat over het pijnlijke moment waarop het testresultaat wordt bekend gemaakt. Die ouders leven al met de mogelijkheid van een zwangerschapsonderbreking. Het verwerkingsproces heeft al een zekere rijping ondergaan. Als ze tests laten uitvoeren, is het omdat ze een gezond kind wensen. “Daar gaat het inderdaad om eugenetica, maar op het niveau van het individu, niet op dat van de maatschappij. Ofwel beslissen ze om geen tests te laten uitvoeren en weten ze welke risico’s ze lopen.” Schaaps heeft nog iets anders vastgesteld bij koppels die weten dat ze een genetische fout in zich dragen : zij stellen het moment uit waarop ze zichzelf echt “in verwachting” noemen. “Zolang ze het testresultaat niet kennen, leggen ze geen gevoelsmatige band met de foetus. Het is alsof ze niet het risico willen lopen dat ze van het kind gaan houden voor ze zeker zijn dat ze het kunnen behouden. Daarom spannen wij ons in om de testresultaten zo snel mogelijk mee te delen, om niet te veel dagen af te knabbelen van de periode waarin de affectieve band tijdens de zwangerschap groeit.” Tijdens de zwangerschap De tweede situatie is die waarbij de afwijking pas tijdens de zwangerschap wordt ontdekt. Professor Schaaps heeft dit vaak genoeg meegemaakt om te weten dat het proces dan totaal anders verloopt. “Op dat moment moeten wij aan de ouders de vraag 10

stellen : ‘welke oplossing is het minst slecht voor jullie kind ? Kiezen jullie voor een leven dat een leven vol pijn kan zijn, misschien kort, misschien met blijvende invaliditeit ? Of verkiezen jullie dat het dan maar helemaal niet begint te leven ?’ Ik verplicht me steeds weer deze boodschap over te brengen om de ouders maximaal van hun schuld te bevrijden. Maar het is vreselijk moeilijk, vooral omdat je meestal zeer snel moet ingrijpen.” “Je moet beseffen dat de meeste genetische fouten, zoals de chromosomale afwijkingen, totaal onverwacht opduiken.” Vooraf gekende genetische problemen vormen maar 10 % van de prenatale diagnoses die op het centrum van professor Schaaps worden uitgevoerd. Al de rest zijn vruchtwaterpuncties die worden uitgevoerd ofwel omdat de moeder ouder is dan 35, ofwel omdat de opsporingstest voor trisomie 21 een verdacht resultaat geeft, of voor afwijkingen die ontdekt worden tijdens de zwangerschap. De arts merkt op dat die puncties in de toekomst zullen plaats maken voor een DNA-analyse van de foetus via het bloed van de moeder. Een simpele bloedname erg vroeg in de zwangerschap zal voldoende zijn. “Dat doet andere vragen rijzen en kan aanleiding geven tot andere excessen.” Daarnaast zijn er nog ziektepatronen die de arts niet kan merken tijdens een echografie en die pas erg laat in de zwangerschap optreden. “Zodra ik tegen een moeder zeg dat er zich misschien iets abnormaals voordoet, is zij er meteen rotsvast van overtuigd dat er iets abnormaals aanwezig is. En als ik zeg dat ik haar 3 weken later wil terugzien – als de vrucht zich verder heeft ontwikkeld omdat ik me pas dan zal kunnen uitspreken – dan leeft die vrouw zonder twijfel hele die tijd met een panische angst. Maar ik kan niets anders doen. Bepaalde vormen van dwerggroei bij voorbeeld, kun

Is dwerggroei dan voldoende reden om voor abortus te kiezen ? “Er zijn gradaties. Als het gaat om dwerggroei met een belangrijke misvorming en handicap, dan aarzel ik niet lang om in te gaan op een vraag voor abortus. Maar er zijn ook meer harmonieuze vormen van dwerggroei, met mensen die gewoon wat kleiner van stuk zijn, maar die een volledig normaal, comfortabel leven kunnen leiden ondanks hun anders-zijn. Neen, in de praktijk doet zwangerschapsonderbreking voor dwerggroei zich erg weinig voor.” Wie beslist ? Kan dokter Schaaps dan kiezen of hij abortus pleegt of niet ? Speelt zijn persoonlijke opinie een rol ? De dokter moet niet nadenken over zijn antwoord : “Ten eerste beslis ik nooit alleen. Om de twee weken komt het team samen : gynaecologen, radiologen, kinderartsen, verplegers, de neonatale chirurg en elke andere specialist die een inbreng kan hebben. En we bespreken elke probleemsituatie.” “Neem het klassieke voorbeeld van de hazenlip. Ik vertel aan de moeder dat ik een hazenlip opmerk in de echografie en leg onmiddellijk een afspraak voor haar vast bij de orthodontist en de chirurg die dit type operaties uitvoert. Die specialisten leggen haar uit waar het om gaat, welk ingrepen zij bij het kind kunnen uitvoeren, enz. En als dat mogelijk is, tonen we een driedimensionale foto van haar baby, zodat ze zich kan voorstellen hoe hij er zal uitzien.” “Ik ben ervan overtuigd dat als we ouders-in-spe op deze manier informeren, antwoord geven op hun vragen en ze in contact brengen met wie later hun kind zal behandelen, dat ze dan gerustgesteld naar huis gaan en de situatie gemakkelijker aanvaarden. Ze begrijpen dat hun kind moet geopereerd worden, behandelingen van orthodontie en logopedie moet

volgen, soms tot het 16 of 18 jaar is. Zo bevestig je ze in hun rol van ouder van dit kind met zijn probleem. En je bespaart ze de schok dat ze de misvorming pas bij de geboorte ontdekken.” Hazenlip “Wij zijn uiterst terughoudend om in te grijpen in dit soort situatie. Maar ja, ik geef toe dat ik al abortussen heb uitgevoerd voor een hazenlip. Leef je even in mijn situatie in : ik zit tegenover een moeder die zelf geboren is met een hazenlip en die me zegt ‘dokter, u kan me vertellen wat u wil, maar ik wil niet dat mijn kind moet doormaken wat mij zoveel verdriet en pijn heeft gedaan toen ik klein was’. Wat wil je dat ik antwoord ? ‘Kom, kom, mevrouwtje, het is allemaal toch zo erg niet ?’ of ‘Ik weet het beter dan u’ ? Neen toch.”


je pas erg laat vaststellen. Het kind is gewoon klein, maar het bevindt zich in een normale houding, met een normaal beendergestel. Ik kan geen zwangerschap onderbreken gewoon omdat de foetus klein is. Zelfs niet als ik de indruk heb dat er werkelijk iets misloopt. Ik heb een objectief, een meetbaar teken nodig dat er een reëel probleem is. Daarom moet ik wachten tot de signalen duidelijk herkenbaar zijn.”

Jean-Pierre Schaaps vertelt over een situatie met een foetus die een hand miste. “In principe, is dat niet erg. Als je zo’n kind goed opvoedt, kan het erg handig worden met de protheses die men vandaag maakt. En toch heb ik al een keer een zwangerschap onderbroken. Het ging om een gezin dat in verwachting was van een vierde kind. Ik ontdekte dat het geen linkervoorarm en linkerhand had. Ik begin voorzichtig aan mijn uitleg en ik zie in de ogen van de ouders dat zij het als een catastrofe ervaren. De moeder barst in tranen uit en zegt dat het kind zijn hele leven zal uitgestoten blijven. ‘Maar nee,’ antwoord ik, ‘hij zal spelen als de andere kinderen, hij zal fietsen, voetbal spelen, u zal het zien, enz.’ Maar de moeder antwoordt me tussen haar snikken door ‘maar wij zijn allemaal muzikanten in de familie, we bespelen allemaal een instrument’. Ik was sprakeloos.” Wij hebben er lang over doorgepraat op de teamvergadering. Psychiaters en psychologen hebben met de ouders gepraat en uiteindelijk hebben we samen beslist dat dit probleem in deze gezinssituatie onaanvaardbaar was. Zie je ? Ik heb mijn persoonlijke criteria, en die verdedig ik, maar ik mag me niet te strak en onbuigzaam opstellen. Als je je bewust van de relatie die zich al voor de geboorte ontwikkelt tussen moeder en kind, tussen vader en kind, dat kun je het een kind soms niet aandoen om geboren te worden in een gezin waar het niet welkom is.” 11


On z ek er heid en s c h u l d g e voe l “Ik herinner me een gezin bij wie de ziekte van Huntington voorkwam. Een broer kwam samen met zijn zus op consultatie. Hij was er zeker van dat hij geen drager was van het foute gen en zijn zus wel. Hij kwam enkel mee om haar te steunen. Geen enkele wetenschappelijke aanwijzing ondersteunde zijn geloof. Maar in het gezin was men het er stilzwijgend over eens dat het zo was. Hun grootmoeder had de ziekte, hun moeder ook, en het leek dus logisch dat het een vrouwenkwestie was.”

Tijd maken Anne-Laurence Coopman werkt als psycholoog binnen het genetisch team van het universitair ziekenhuis van de UCL (Université Catholique de Louvainla-Neuve). Zij is aanwezig bij de consultaties, samen met een geneticus en een psychiater, als het gaat om Huntington en erfelijke kankers. De Huntington-anecdote is een voorbeeld van de misverstanden waar ze mee te maken krijgt. “Wij hebben die man eerst zover moeten brengen dat hij zich realiseerde dat hij net zo goed een positief testresultaat kon krijgen, ook al achtte hij dit zelf totaal onmogelijk. In dit soort situaties zeggen we : ‘We nemen de tijd om heel zeker te zijn dat de persoon zich echt realiseert waar het om gaat. Vraagt u werkelijk een test uit sympathie voor uw zus, of doet u het toch ook een beetje om uzelf helemaal gerust te stellen ?’ Wij hebben in dit geval dus alles in vraag gesteld en uiteindelijk heeft die man nog niet voor een test gekozen.” Na het eerste gesprek, maak ik een nieuwe afspraak met de patiënt, alleen of als dat mogelijk is met personen uit zijn omgeving die hij mee bij het beslissingsproces wil betrekken : een familielid, partner, … Wij werken samen aan de persoonlijke facetten van de voorgeschiedenis : hoe heeft u vernomen dat er een probleem is ? Wat betekent dat concreet voor u ? Welke plaats neemt dat in uw leven ? Waarom komt u nu naar ons toe ? Waarom precies vandaag ? Waarom niet gisteren, of morgen ? Wat verwacht je van de resultaten ? Natuurlijk zijn wij er ook bij als het resultaat wordt meegedeeld. We hebben ook een opvolggesprek met de persoon twee weken later. En vaker als dat nodig is.” Familiegeheimen De communicatie binnen het gezin beschouwt Anne-Laurence Coopman als een fundamenteel aandachtspunt. Huntington – dat is die beruchte ‘zenuwziekte’ waarover men niet praat in de familie. Of men weigert angstvallig de verschillende kankergevallen met elkaar in verband te brengen. Daarom zit de persoon die als eerste in de familie

12

een test aanvraagt in een moeilijke positie : het taboe doorbreken, al wat generaties lang angstvallig werd verborgen gehouden dooreen schudden. “In sommige families heeft de ziekte ontiegelijk veel verdriet veroorzaakt. Dat leed is in de ene familie ingeslikt en heel ver weggemoffeld, in een andere heeft het de familie verdeeld. Daar zijn de familieleden naar de vier windstreken uitgezwermd omdat het te zwaar viel om dicht bij elkaar te leven. De persoon die daar nu met de grove borstel invliegt, zit in een delicate positie. Hij weet iets wat in de eerste plaats hemzelf aangaat, maar toch ook de rest van de familie. Soms staat hij tegenover mensen waar hij al jaren mee in conflict ligt, of voor wie de ziekte een taboe is. Welke verantwoordelijkheid draagt hij tegenover hen ?” Die positie is soms ook erg delicaat voor de arts die het grote geheim deelt met een persoon die weigert zijn familieleden te verwittigen over de risico’s die ze misschien lopen. “Vooral de geneticus kan in deze situaties druk uitoefenen. Ik verkies me op te stellen als de persoon die actief luistert, die begrijpt, die de bezorgdheid, het voorbehoud, de verwachtingen ondersteunt. ‘Het niet verlenen van hulp aan een persoon in nood’, dat is een fundamentele vraag die weegt op de artsen en ze in moeilijke situaties plaatst. Voor mij ligt dat anders. Als ik mee druk uitoefen op de patiënt, dan heeft die geen enkele bondgenoot meer.” Onzekerheid Over het algemeen zijn personen die een genetische test aanvragen, erg bang. Het is precies omdat die angst onbeheersbaar wordt, dat ze op consultatie komen. Als het om borstkanker gaat, zit AnneLaurence Coopman tegenover vrouwen die vaak hun moeder, hun zussen verloren hebben en die zeggen : ‘Misschien moet ik door dezelfde pijn, misschien herbeleef ik die trieste momenten toen ik mijn moeder, mijn zuster vergezelde. Misschien heb ik de genen ook aan mijn kinderen doorgegeven ?’ Zij komen

Het probleem is dat die mensen leven met de hoop dat artsen hun angst kunnen kalmeren door er een zekerheid voor in de plaats te zetten. Dat ze een ‘ja’ of ‘neen’ als antwoord krijgen. Maar dat is niet het geval. Als ze geen drager zijn, behouden ze het risico op borstkanker waar elke vrouw moet mee leven. En dat risico is niet klein. Als ze wel drager zijn, zijn ze ook niet zeker dat ze kanker zullen krijgen. “Dat maakt het ook boeiend. Voor ze naar ons kwamen, leefden ze met een onzekerheid die hen in het dagelijks leven verlamde. Als ze bij ons vertrekken met de zekerheid die ze hoopten te krijgen, dan vertrekken ze meteen met een rationele, wetenschappelijk gefundeerde kennis die hen hopelijk minder domineert dan de onzekerheid.”

spoelt de persoon. Die neemt de plaats in van de onzekerheid war ze niet mee konden leven. Het is het één of het ander. Precies daarom is het zo belangrijk om vooraf met de patiënt grondig te bespreken wat voor hem de beste oplossing is. En dat is niet noodzakelijk hetzelfde voor zijn zus of voor zijn broer. Vaak moet je ook werken aan dat andere schuldgevoel : ‘ik heb vast de genetische fout doorgegeven aan mijn kinderen.’ Ook met dat gevoel is het ontzettend moeilijk leven.”


deels uit verzet tegen die angst, deels om de fataliteit te doorbreken – hetgevoel van ‘iedereen sterft aan kanker, niemand doet wat, maar ik doe tenminste iets’.

Schuldgevoel Ook na het meedelen van de resultaten is er vaak een verschuiving van wat de persoon verwachtte naar datgene waar hij moet mee leven. ‘Ik ben geen drager en nochtans het ik altijd gedacht dat ik het wel was. Het was een beetje een familietrek, het bepaalde mijn identiteit.’ Ook dat verhoogt misschien de verwarring. Sommigen vinden het moeilijk om dragen dat precies zij de familieplaag overleven. Het gebeurt vaak dat een eerste fase van opluchting die hen als een golf overspoelt, gevolgd wordt door een fase van schuldgevoel. Omdat de persoon weet dat zijn zus of broer wel drager is en hij niet. “Wat betekent dat ? Dat je voor hen moet zorgen als ze ziek worden, dat je geconfronteerd wordt met hun miserie terwijl je weet dat jij gespaard blijft. Dat is verdorie schuldinducerend. Dat is dan ook vaak een moeilijke periode.” En als het resultaat bevestigt dat je drager bent ? Dat is natuurlijk ook moeilijk. “Een zware wanhoop over-

13


Kansen benutten “Ik begeleid ouders vanaf het ogenblik dat zij het resultaat van een test krijgen. De artsen waren er zich van bij het begin van bewust dat je ouders niet naar huis mag sturen met het gewicht van zo’n verdict zonder hen opvolging en ondersteuning aan te bieden. Je moet weten dat er in die tijd nog geen psychologen aan het centrum verbonden waren. Het psychosociale werk, dat was mijn taak.”

25 jaar Monique Lefèvre werkt al 25 jaar als sociaal assistent op het genetisch centrum van Loverval (Charleroi). Ze heeft de hele evolutie in genetische tests van nabij gevolgd : 25 jaar geleden waren er bijna enkel tests voor trisomie 21 (Downsyndroom). Ook vandaag blijft dat nog één van de meest voorkomende genetische fouten. Maar de context heeft zich gewijzigd. Veel ouders willen bijna ten koste van alles de zekerheid van een gezond kind. Het gaat zover dat sommige ouders de geboorte van een kind met een genetische afwijking als een medische fout beschouwen. “Een echtpaar vroeg me onlangs of ze geen klacht konden indienen tegen de gynaecoloog die niet ‘gezien’ had dat hun kind het Downsyndroom had. Dat had ik nog nooit gehoord. Ik geloof dat de mediatisering van tests sommige ouders laat geloven dat ze recht hebben op een perfect kind.” Tijd om te aanvaarden Als sociaal assistent bezoekt Monique de mensen thuis. Daar luistert ze, observeert, probeert te begrijpen. Oordelen doet ze niet. Ze neemt het kind in de armen, ze lacht het toe, geeft een bad of de papfles. En dan komen de tranen en wanhoopskreten van de ouders : “Ik geef ze de kans hun woede en wrok uit te spreken. Die mensen zijn zo in shock dat ze een zondebok zoeken. Ik zeg : ‘ik hoor uw ontgoocheling, uw woede en ik ga u daar niet alleen mee laten. Het is normaal dat u zo reageert.’” “Een gehandicapt kind aanvaarden, dat is een heel persoonlijk aanvaardingsproces. Op lange termijn lukken ouders er beter in de verantwoordelijkheid voor hun kind op te nemen als je in dit stadium tijd voor hen maakt, als je naar hun verdriet luistert. Ik ben wantrouwig als ze meteen zeggen : ‘Het is ons kind en we aanvaarden het zoals het is.’ Vroeg of laat krijgen die mensen de weerbots. Het omgekeerde vind ik veel positiever. Ik herinner me die moeder die bevallen was van een mongooltje. Elke maandag bleef ik een uur bij haar en ze zei werkelijk verschrikkelijke dingen, zoals ‘Ik haat dat kind. Kijk eens hoe lelijk hij is.’ en ‘Ik kan zijn bestaan niet verdragen. Ik wil dat het stopt.’ Maar telkens herpakte ze zich

14

ook meteen : ‘Het is schandalig, hè, zoals ik erover spreek ?’ Ik antwoordde dan : ‘Het is niet schandalig. Veel ouders in uw situatie denken precies hetzelfde, maar zeggen het niet.’ Dat was jaren geleden. Nu belt die moeder me regelmatig met enthousiaste verhalen over de vooruitgang van haar kind. En – misschien is het geen toeval – maar haar kind evolueert ook heel gunstig.” “Ik ben geen psycholoog,” glimlacht Monique. “Ik ken mijn grenzen. Ik stop als ik zie dat het probleem mijn mogelijkheden voor begeleiding overstijgt, als het verdriet pathologisch wordt, als het de normale fase van verzet en afwijzing bij de geboorte van een gehandicapt kind overstijgt. Dan dring ik erop aan dat ze een psycholoog of psychiater raadplegen.” Verdriet Monique wordt ook geconfronteerd met de aarzeling van ouders bij de vraag naar een nieuwe zwangerschap. éOok daar is veel veranderd : predictieve tests zijn zo ingeburgerd dat mensen ze laten afnemen zonder zich veel vragen te stellen. ‘Het bestaat, we moeten het gebruiken,’ zeggen ze. Andere ouders aarzelen om tests te laten uitvoeren. Ik herinner me een moeder die zei dat een genetische test aanvragen voor haar gelijk stond met ‘haar eerste kind in de vuilbak gooien’ – voor haar kwam het erop neer dat ze daarmee uitdrukte : ‘ik wens zeker geen tweede kind zoals het eerste’. Dan neem ik zelf geen standpunt in. Ik luister, relativeer, neem de schuldgevoelens weg. Want een tweede gehandicapt kind in een gezin, dat is toch wel echt een zware opgave.” Soms begeleidt Monique ouders die zich schuldig voelen omdat ze een gehandicapt kind op de wereld hebben gezet. Vaak nemen die hun familiegeschiedenis onder de loep. Een vrouw vernam pas na de geboorte van een tweede kind met het fragiele X syndroom dat er nog ooit zo’n kind geboren was in de familie. Maar iedereen had dat verborgen gehouden, uit schaamte. “Je begrijpt dat die vrouw opstandig werd tegen haar familie. Ook daar moet je helpen om de wonden te helen.”

Kansen Monique helpt de ouders formulieren voor financiële steun invullen. “Na het luisteren, na de begeleiding, komt het ogenblik dat je ouders duidelijk maakt dat hun kind mogelijkheden in zich heeft. Die moeten ontwikkeld worden, de kinderen moeten begeleid worden naar een zo groot mogelijke autonomie – het einddoel van de opvoeding van een gehandicapt kind. Dan informeer ik over diensten die al in een vroeg stadium ondersteunen. Ik leg uit dat beroepsmensen aan huis komen, niet om hen te vervangen, niet om een begeleidingsplan op te dringen, maar om hen te ondersteunen in de dagelijkse ontwikkeling van hun kind tot de leeftijd van 7 jaar : massage voor de allerkleinsten, psychomotorische oefeningen, …” Als de tijd er rijp voor is, informeert ze hen ook over zelfhulpgroepen. “Sommigen willen al heel vlug in contact komen met ouders in dezelfde situatie, maar anderen wensen dat net niet. Ik ben daar heel voorzichtig mee, want ouders in die groepen rakelen soms met de beste bedoelingen het verdriet weer op, in plaats van te helpen.” “Pas daarna praten we over toelagen en formulieren. Natuurlijk is dat ook zeer belangrijk. En gelukkig zijn

de betoelagingsystemen de laatste jaren flink versoepeld. Er is meer menselijkheid, minder onrechtvaardigheid en kans op misbruik. Maar de graad van handicap meten en evalueren, er een ‘etiket’ opplakken, dat blijft een traumatische ervaring voor de ouders. Die formulieren blinken ook niet uit door delicate formuleringen … Als sociaal assistent moet je dedramatiseren.”


Als de ziekte pas vele jaren na de geboorte aan het licht komt, dan is de diagnose vaak een opluchting, een antwoord op de vele vragen rond de vertraagde ontwikkeling die ouders zich al lang stelden. “Op dat ogenblik schuimen ouders vaak het internet af. Dat is catastrofaal. In het genetisch centrum proberen wij de informatie beetje bij beetje aan te brengen, zodat de schok niet te hard aankomt. Maar op internet vind je zowel correcte als foute informatie, soms heel cru geformuleerd. En dat stort zich als een lawine over het hoofd van die ouders. Die zitten dan helemaal in de put. Ik moet ze dan moed inspreken, nuanceren, vertellen over kinderen die niet zo’n dramatische evolutie hebben doorlopen. Het blijft natuurlijk erg en vaak kun je inderdaad haast niets doen. Ik wil de waarheid niet verbloemen, maar uit ervaring weet ik dat er nog kansen open blijven.”

Levenslang De ouders beginnen aan een avontuur dat een leven lang duurt. “Met de evolutie in genetische tests, zullen er steeds minder gehandicapte kinderen geboren worden. Maar wie geboren wordt, zal wel veel ouder worden.” Dat is een nieuw maatschappelijk probleem : er zijn te weinig instellingen voor volwassen gehandicapten. “Dat is een uitdaging voor de volgende generatie : levenskwaliteit waarborgen voor kinderen die ondanks al de inspanningen van de geneeskunde met een handicap worden geboren.” “Ik dring er altijd op aan dat de koppels een leven voor zichzelf behouden. En voor de gezonde kinderen in het gezin. Want die voelen zich vaak in de steek gelaten. Het gezin moet dingen blijven doen zonder het gehandicapte kind. De andere kinderen hebben het recht eens naar de Quick te gaan met hun ouders zonder dat iedereen omkijkt naar zus of broer in de rolstoel. Ik raad ouders ook altijd af hun werk op te zeggen om voor hun gehandicapt kind te zorgen – behalve bij zeer ernstige handicaps. Dat blijft moeilijk. Een gehandicapt kind gooit het normale leven van een gezin overhoop. Je kan nooit doen alsof het er niet is.” “De grote uitdaging blijft : wat gebeurt er met ons kind als wij er niet meer zijn ? Die vraag stellen ouders zich nooit over hun andere kinderen… Als ik oudere mensen zie die zich verplicht voelen hun gehandicapt kind tot aan het einde van hun dagen te verzorgen, dan vind ik dat schandalig. Want dat is niet de plaats voor die kinderen. Elk kind heeft het recht zijn ouders te verlaten en zelfstandig een affectief leven op te bouwen met leeftijdsgenoten. Zo zit het normale leven in elkaar.” 15

16


Hoe ervaren patiënten, hun familieleden en vrienden de problematiek van genetische tests ? Waarom willen ze zekerheid ? Of waarom net niet ? Welke impact heeft de aanwezigheid van een genetisch overdraagbare aandoening op het gezin ? Op de relaties met kennissen, werk, vrienden ? Zoveel vragen waarmee je wordt geconfronteerd als ergens in het gezin een genetische aandoening de kop opsteekt. We vroegen een aantal ervaringsgetuigen hun beleving onder woorden te brengen. We groeperen ze rond drie thema’s.

Huntington : drie invalshoeken Sofie (22) : ‘Een gezond kleinkind’ Sara (19) : ‘Je wil het niet beseffen’ Bea (55) : ‘Als er een behandeling komt, laat ik me meteen testen’ “Maar ik mag nog zoveel nadenken als ik wil, ik kan me niet voorstellen hoe ik zal reageren op een positief testresultaat. Ik ben er bang van. Een andere keer, denk ik : ik kan het zolang niet blijven uitstellen. Ik wil erg graag kinderen. Dan duikt die vraag weer op : ga ik me dan eerst laten testen ? En als het antwoord ‘ja’ is, wil ik dan wel kinderen ?”


I n t er v i e w s me t er va r i ng s g e t u i g en en pat i ën t en

Mucoviscidose Ulrike (27) : ‘Opstandig zijn heeft geen zin’ “Tegenover genetica heb ik een haat-liefdeverhouding. Gentherapie kan voor ons heel belangrijk worden als men een middel vindt om de ziekte aan de wortel aan te pakken. Er is ook de keerzijde. Ouders kunnen bewust kiezen voor een ‘gezond’ kind. Ik denk soms : als de gentechnieken 30 jaar geleden zo ver hadden gestaan als nu, dan zou er over mijn leven beslist zijn zonder mijn inbreng.”

Genetisch bepaalde kanker Thomas (23) : “Ik kijk nooit achteruit” Colette (44) : “Te zwaar om dragen” “Na de dood van zijn vader, stelde de arts aan Thomas voor een genetische test te laten uitvoeren om vast te stellen of ook hij een erfelijke voorbestemdheid voor darmkanker had. Zijn antwoord was meteen en duidelijk ‘ja’. “Ik verkies het antwoord te weten boven in onzekerheid leven.”

17


Getuigenis Huntington (1)

“ Een g e zond k l ei nk i nd ”

Als ik die zaterdag de woonkamer bij Sofie binnenstap, ben ik een tijdje sprakeloos. Ik heb

een afspraak met Sofie. Ik heb haar adres van de Huntingtonliga gekregen. Ik zit nu plots tegenover het hele gezin. Rechts van mij Sofie. Links haar vader, met naast hem haar moeder zwijgend in een rolstoel. De ziekte van Huntington is hier zichtbaar aanwezig. Wat achterop zit Bart, Sofie’s vriend – eerst nog wat tokkelend op een computerklavier, maar al snel met zijn volle aandacht bij het gesprek.

Oma in het ziekenhuis “Mijn grootmoeder heb ik enkel in het ziekenhuis gekend,” vertelt Sofie. Haar huisarts wist om welke aandoening het ging, maar heeft het nooit aan de familie verteld. Tot Sofie’s vader er zelf achter kwam dat het om de ziekte van Huntington ging en de huisarts met die diagnose confronteerde. Dat was het laatste gesprek met die huisarts. Op dat ogenblik was Sofie’s moeder 6 maanden zwanger. “Toen hebben wij meteen beslist : het blijft bij dit ene kind,” zegt papa. Sofie’s moeder heeft zich in 1999 laten testen omdat er symptomen begonnen op te treden die konden wijzen op Huntingon. Haar drie jaar jongere zus had de ziekte toen al. De genetische test wees uit dat Sofie’s moeder inderdaad de genetische fout droeg. Dat was in mei. Haar ouders hebben gewacht om het verdict aan Sofie mee te delen tot na de eindexamens van het secundair onderwijs. De jongste zus (32) van Sofie’s moeder was in feite ‘de eerste dochter’ in het gezin : zij groeide voor een groot deel bij haar oudere zus op omdat hun moeder toen al ernstig ziek was. “Maar met mijn neven en mijn tante praat ik daar nooit over. Daar wordt het onderwerpvolledig doodgezwegen. Bij ons thuis wordt er wel over gesproken. Vanaf het moment dat ik oud genoeg was om het te begrijpen, weet ik van de ziekte, van de mogelijkheid dat ook mijn leven erdoor getekend wordt. Nu mama ziek is, worden wij er dagelijks mee geconfronteerd.” Dubbel denken Sofie zit volop in het verwerkingsproces. Regelmatig wellen tranen in haar ogen op. “Die schrik dat ik het zelf kan krijgen is nu heel concreet. Over alles wat je doet, ga je dubbel nadenken. Als ik werk zoek, wat doe ik dan : zeg ik dat ? Zwijg ik erover ? Misschien gaan bedrijven daar wel naar kijken en mij niet aanwerven. Op het werk van mama’s zus hebben ze daar nooit iets van geweten : bij mama wisten ze er wel van. Ik heb het nu ook verteld op mijn werk. Maar wat als ik ooit een andere baan wil of moet

18

zoeken ? Of als ik ooit een huis wil kopen, zwijg ik daarover als ik een lening aanvraag ? Of zeg ik het ? Ga ik er dan niet meer voor moeten betalen ?” Haar vriend Bart komt regelmatig tussen : “Laat je maar testen. Als het goed nieuws is, kun je opgelucht verder leven. Als het nieuws slecht is, zul je eerst een klap krijgen. Maar daarna kun je je leven herinrichten.” Hij ziet enkel voordelen in het zeker-weten. Sofie denkt er anders over : “Ik zal nooit 100 % zeker weten of ik me wil laten testen. Neem dat ik me laat testen en ik krijg als resultaat : je draagt het ‘Huntington-gen’, wat dan ? Ik verwacht een grote invloed op mijn leven. Als ik dan bijvoorbeeld een kopje laat vallen, ga ik bang zijn : begint het al of is het gewoon onhandigheid ? Met periodes ben ik daar heel intens mee bezig. Dan begin ik video’s over stamceltherapie opnieuw te bekijken en zo. Ik ben nu 22. Als ik de ziekte moet krijgen, dan begint dat waarschijnlijk pas rond mijn 45. Ik geloof echt dat er in die 23 jaar een therapie zal gevonden worden.” Kinderwens “Kijk, voor sommige dingen ligt dat eenvoudig. Ik weet dat ik ooit een reis naar Australië wil maken. Dat plan ik dus zeker voor mijn 40ste. Zeker spelen. Maar ik mag nog zoveel nadenken als ik wil, ik kan me niet voorstellen hoe ik zal reageren op een positief testresultaat. Ik ben er bang van. Een andere keer, denk ik : ik kan het zolang niet blijven uitstellen. Ik wil erg graag kinderen. Dan duikt die vraag weer op : ga ik me dan eerst laten testen ? En als het antwoord ‘ja’ is, wil ik dan wel kinderen ?” Sofie’s moeder heeft het hele gesprek aandachtig gevolgd. Nu komt ze even tussen. Ik versta haar niet, maar haar man vertaalt : “Ik zou zo graag een gezond kleinkind hebben.” Sofie weent. Sofie’s vader volgt de Huntingtonliga al 22 jaar en is nu 4 jaar actief lid. “Als vader treed ik eerder beschermend op. Die onzekerheid – dat is een zware last in haar leven. Ik kan het onderwerp


aanraken, maar ik ben nooit confronterend. Ik kan niet voor Sofie beslissen of ze zich laat testen. Ik kan haar enkel de raad geven : zoek soortgenoten en praat erover. Dat helpt. Verstop het niet. Ja, en die raad heb ik haar ook altijd meegegeven : Sofie, als je kinderen maakt, zorg dan dat ze gezond zijn. Dat zeg ik wel.” [Op vraag van de geïnterviewde werden niet de echte voornamen gebruikt.]

> Website : http ://www.huntingtonliga.be

19



“J e w i l he t n i e t b e seffen ”

“Dat blijft ook hangen: de onhandigheid van de mensen bij een overlijden. Ze willen wel, maar ze hebben schrik iets verkeerd te doen. In het begin voelde ik mij ook schuldig omdat ik mijn moeder op het einde niet vaker ben gaan bezoeken. Maar na een tijd besef je: het is normaal dat je je daarvan afschermt.”

Toen was ze 6 Sara (19) was 6 jaar toen haar moeder de eerste symptomen van Huntington vertoonde. “In het begin was dat voor mij als kind eerder grappig : mama vertelde onnozelheden, trok grimassen, stopte de was in de koelkast. Mijn mama was ziek, maar ik besefte niet wat dat betekende, alleen zo’n vaag gevoel van ‘er is hier iets mis’.” De moeder van haar mama was zelf op 36-jarige leeftijd overleden. In die tijd was de ziekte van Huntington nog weinig bekend. Het heette dat ze ‘iets aan de zenuwen’ had. “In de familie van mijn moeder wordt er nu nog weinig over gepraat. Het onderwerp wordt ontweken. Zeker grootvader, die spreekt daar nooit over.” Sara heeft 10 jaar lang de ziekte bij haar moeder zien verergeren. In 1996 kwam de ziekte in een nieuw stadium : haar moeder viel regelmatig en ze was al eens van de keldertrap gevallen. Haar thuis houden werd onmogelijk. Ze is dan twee jaar lang opgenomen in het Sint-Kamillusziekenhuis in Bierbeek – een kleine 100 kilometer van huis. “Ze is daar heel goed verzorgd, maar het was erg ver van huis. Ik ging enkel in het weekend. Ik was toen 14. Ik zat volop in mijn puberteit. In die periode heb ik me doelbewust van de ziekte afgeschermd. Ik wist : mama wordt nooit beter. Dat is raar : je beseft het, maar je wil het niet beseffen. Ik ben toen ook serieus minder beginnen presteren op school : ik zag er het nut niet meer van in.” Na Bierbeek is haar moeder nog een tijd verzorgd in een rust- en verzorgingstehuis in de streek. Zo was het gemakkelijker voor de familie om haar te bezoeken. “Maar op het laatste sprak ze niet meer. Eigenlijk heb ik maar een goed contact gehad tot mama naar Bierbeek vertrok. Daarna is het nog even goed gegaan, maar het ging snel in dalende lijn. Dan wordt het moeilijk : als er geen communicatie meer is, dan zeg je ook zelf niet veel meer. Je leeft met de vraag : heeft het nog zin dat ik er naartoe ga ? Uiteindelijk is mama nog onverwacht overleden. Papa was haar gaan bezoeken : ze had een paar dagen hoge koorts gehad bij een longontsteking. Maar bij het laatste

20

bezoek leek ze aan de beterhand. Precies die nacht is ze overleden. Je kan je daar nooit echt op voorbereiden. Je blijft hopen.” Haar moeder was 42 toen ze stierf, na 10 jaar ziekte. “Ik mis de moeder die ik had toen ze gezond was.” De rest is vervaagd. Het mooie blijft. “Ik had zelf verdriet. Maar ik vond het zwaarder om mijn vader ongelukkig te zien dan het zelf te zijn. Mijn moeder was echt zijn grote liefde. Hij heeft ontzettend veel voor haar opgebracht. Misschien heeft mijn grootvader wel het meest van al afgezien : die heeft eerst zijn vrouw aan de ziekte zien sterven, daarna zijn dochter. Terwijl het toch normaal is dat ouders vóór hun kinderen sterven. Nu nog praat hij daar niet over : hij kan het niet aanvaarden.” Onhandig “Dat blijft ook hangen : de onhandigheid van de mensen bij een overlijden. Ze willen wel, maar ze hebben schrik iets verkeerd te doen. In het begin voelde ik mij ook schuldig omdat ik mijn moeder op het einde niet vaker ben gaan bezoeken. Maar na een tijd besef je : het is normaal dat je je daarvan afschermt. Je wil niet onder ogen zien dat de wereld niet zo perfect is als je je eerst had voorgesteld. Gelukkig heb ik veel steun gehad aan een vriendin die twee jaar vroeger haar vader verloren had. Dan begrijp je elkaar zelfs zonder woorden. We zien elkaar nu nog regelmatig. Tegelijk had ik het heel moeilijk met vriendinnen die heel ongelukkig waren omdat hun ouders gingen scheiden. Ik redeneerde : ‘allez, zaag niet, jij hebt toch nog allebei je ouders’. Ik zou zelf 10 keer liever gehad hebben dat mijn ouders gescheiden waren !” “Van toen ik 12 was, besef ik ten volle dat ik 50 % kans heb om ook ziek te worden. ‘Waarom ik ?’, vraag je. Mijn vader heeft thuis altijd eerlijk en open gepraat over de ziekte. Als je ouder wordt, ga je daar meer en meer over nadenken. Nu klinkt het : als ik het heb, kan ik binnen 10 - 15 jaar ziek worden. Na de dood van mijn moeder – ik zat toen in het vijfde jaar – ben ik er eerst onderdoor gegaan en ben ik

“Ik ben een student zoals er 13 in een dozijn rondlopen. Ik ga naar de les. Ik studeer. Ik ga uit. Ik doe dat allemaal bewust : ik wil van alles profiteren. Aan de universiteit voel ik me wel stukken beter dan in het secundair. Daar kende iedereen mijn geschiedenis, ze wisten dat mijn moeder gestorven was en waaraan. Je leeft er dicht op elkaar in een kleine groep. Aan de universiteit leer je zoveel mensen kennen en iedereen heeft wel iets aan de hand. Ik zoek spontaan mensen op die iets hebben meegemaakt : ik versta me daar beter mee.”

ons meteen testen. Ik heb een vaste vriend die bij mij wil blijven als ik ooit ziek word. Hij praat er vaak over met mijn vader, want een echt goed beeld heeft hij niet : mama was al overleden toen ik hem leerde kennen. Maar die vaste relatie geeft ook een ander accent aan de vraag of ik me laat testen. Ik zou graag kinderen hebben. Dan zou ik wel eerst willen weten of ik drager ben van de ziekte. Zeker om dan een prenatale test te laten uitvoeren zodat het kind zelf zeker geen drager is. Maar ook ruimer : wil ik wel een kind als ik zelf drager ben ? Want ik weet hoe zwaar het is als een van je ouders ziek wordt en sterft.”


ook op school een jaar blijven zitten. Tot ik de conclusie trok : als je je leven niet zelf in handen neemt, zal niemand het voor jou doen. Ik wist ook dat mijn moeder heel graag zou gewild hebben dat ik verder studeerde. Ik heb me herpakt en nu zit ik in mijn eerste jaar aan de universiteit.”

Testen ? “Zal ik me laten testen ? Daar ben ik nog niet uit. Ik denk dat ik er niet goed zou op reageren als ik ‘gen’-drager blijk te zijn. Zal ik dan de kracht hebben om mijn studies af te maken ? En als ik negatief test, dan zal ik me schuldig voelen tegenover mijn moeder. Want dan ben ik de dans ontsprongen en zij niet. Waarom ik wel ? Op dit ogenblik wil ik echt liever niet weten of ik het gen in me draag. Ik wil mijn leven niet inrichten naar een ziekte. ‘t Is moeilijk hoor. Ik ben lid van een groep jongeren uit gezinnen waar Huntington voorkomt, allemaal jonge risicodragers. Niemand heeft er een antwoord op de vraag : testen of niet ? Het is bijna onmogelijk aan vrienden uit te leggen dat je je niet laat testen. Die zeggen makkelijk dat zij zekerheid zouden verkiezen. Behalve die van de jongerengroep. Daar overheerst het gevoel : als ik er ooit moet aan sterven, weet ik het nu liever niet. Meer nog : zelfs daar is er een serieuze drempel om erover te praten.” “Er is de hoop dat de wetenschap een remedie vindt tegen die tijd. Daar zijn we het ongeveer allemaal over eens : als er een kans op genezing is, laten we


21



b eh a nde l i ng kom t, “ A llsaerat een i k m e m e t een t e s t en ”

“We kregen geen antwoorden van de huisarts over de ziekte. Hij stuurde ons van de ene specialist naar de andere – één stelde zelfs als diagnose dat ze gewoon een ‘slecht karakter’ had …”

In den beginne Bea De Schepper werd begin jaren 70 geconfronteerd met de ziekte van Huntington : ze was toen 25 jaar. Haar moeder werd plots ziek. Haar grootvader aan moederskant stierf rond zijn zestigste, de broer en twee zussen van haar moeder waren ziek. “We kregen geen antwoorden van de huisarts over de ziekte. Hij stuurde ons van de ene specialist naar de andere – één stelde zelfs als diagnose dat ze gewoon een ‘slecht karakter’ had… Toevallig kwam een nicht in contact met een professor : die legde uit dat het om de ziekte van Huntington ging.” Bea De Schepper is 55 en ongehuwd. Haar twee zussen lijden aan de ziekte van Huntington. Naar aanleiding van de ziekte van haar moeder kwam ze in contact met geneticus Herman Van den Berghe en neuroloog Franz Baro. De twee specialisten vroegen aan de drie zussen of ze niet mee wilden werken aan de oprichting van een vereniging voor Huntingtonpatiënten. Zo werd België in 1976 het derde land met een vereniging voor deze mensen (na de VS en Canada) : de Vlaamse Huntington Liga. Bea is er ondervoorzitter van, net als van de Europese Huntington vereniging. Eén op twee “Toen bestonden er nog geen predictieve genetische tests. Je wist alleen dat je één kans op twee had om zelf ziek te worden. Midden jaren 80 werden we geïnformeerd over het beschikbaar komen van deze tests nog voor de informatie ruim bekend werd. Maar in de eerste fase was de test onbetrouwbaar : je wist er alleen door of je een verhoogd of verlaagd risico liep. Dat aanvaardden wij niet : de liga wilde wachten tot er tenminste 95 % betrouwbaarheid was. Toen die zekerheid er kwam, hebben we samen met de medici een persconferentie gegeven.” “Mijn oudste zus heeft zeer vlug de genetische predictieve test laten uitvoeren – met een ongunstig resultaat. Zij was drager van de ziekte. Dat heeft haar de kans gegeven zich voor te bereiden : ze heeft haar werk als verpleegster langzaam afgebouwd, voor

22

de rest heeft ze haar leven gewoon verder geleefd. Zij heeft wel haar zoon gestimuleerd om zich ook te laten testen. Toen bleek dat hij de genetische afwijking niet had, was dat voor mijn zus een enorme geruststelling. Mijn tweede zus was al ziek toen de test beschikbaar kwam. Voor haar beperkte het zich tot een bevestiging van de diagnose .” Door de mand “Ikzelf heb lang getwijfeld. Dan heb ik op een dag gezegd : kom, ik ga de procedure meedoen. Maar ik viel al zeer snel door de mand : het team van het genetisch centrum had vlug door dat de vraag niet uit mezelf kwam en ze stelden dan ook voor de test niet te laten uitvoeren. Ik blijf bij die beslissing. Ik kan nog altijd ziek worden, maar ik leef niet met schrik. Elke dag die ik heb, is een goeie dag en ik doe mijn best om die goed te maken. Mijn houding verandert zeker als er morgen een behandeling gevonden wordt voor Huntington. Dan laat ik me meteen testen, om bij positief resultaat zo snel mogelijk preventief medicatie te kunnen nemen.” “Op dit ogenblik nemen we met de Vlaamse Huntington Liga een neutraal standpunt in tegenover de predictieve test : we informeren de mensen. Als er een mogelijkheid komt op genezing – en daarmee bedoel ik ook al een duidelijke vertraging van de symptomen – dan moeten we onze visie en strategie meteen herzien. Dan komt er zeker een campagne om het tijdig testen aan te bevelen. Nu blijft het best zoals het is met de uitgebreide procedure voor men een test kan laten uitvoeren. Dat is onze ervaring : veel mensen vinden dat aanvankelijk een lange en omslachtige procedure. Ze hebben voor zichzelf een beslissing genomen en willen die test meteen. Maar achteraf zijn ze wel steeds blij om de grondige procedure.”



Solidariteit Patiënten reageren heel verschillend op de resultaten van een test. “Sommigen mensen reageren zeer extreem op een gunstig resultaat. Zo ken ik iemand die meteen haar voor- en achternaam liet veranderen en verhuisde : ze wil geen contact meer met haar familie of met ons – een totaal nieuw leven. Voor anderen is het een stimulans om zich in te zetten voor de Liga of voor zieke familieleden. Bij een ongunstig resultaat zijn er heel wat patiënten die zeggen : nu ga ik heel hard profiteren van mijn leven en ze maken een wereldreis of zo. Anderen gaan op zoek naar werkzekerheid – die ze meestal zoeken in overheidsdienst. Er zijn er ook die er onderdoorgaan : ze beginnen te drinken. Bij patiënten met een ongunstig resultaat is er ook een iets hogere zelfmoordfrequentie dan bij de rest van de bevolking – maar het gaat niet om een spectaculaire afwijking.” “In uitzonderlijke gevallen stimuleren we wel een beetje om de test te laten uitvoeren. Vooral als het gaat om mensen die nu al leven vanuit ‘hun’ zekerheid dat ze de ziekte hebben. Ik denk hierbij aan een meisje van een jaar of 20 dat overtuigd was dat ze aan Huntington zou sterven. Ze belde me dag en nacht. Wel, ik heb wel druk op haar uitgeoefend om zich te laten testen – het resultaat was gelukkig gunstig. Ik heb nooit meer iets van haar gehoord.” “Ik maak me wel zorgen voor straks, als er steeds meer testen komen. Ik ben bezorgd over de effecten van prenatale tests en pre-implantatietechnieken. Ik ben bang dat men straks mensen die alles volgens de natuurlijke weg hebben laten gaan en van wie de kinderen toch het zieke gen in zich dragen, gaat verwijten : ‘je had maar vooraf moeten ingrijpen’. Als er nog meer predictieve tests komen, moeten ze dan bij elke zwangerschap worden uitgevoerd ? Huntingtonpatiënten, ikzelf, wij hebben geen verloren leven gehad. Wij hebben 40 - 50 jaar lang van alles verwezenlijkt. ‘Waar blijft de solidariteit in onze samenleving ?’ Dat vraag ik me vaak af tegenwoordig.”

23


Mucoviscidose

“ Op s ta nd i g z i j n heef t g een z i n ”

“Ik heb altijd het idee gehad: opstandig worden heeft geen zin. Muco is een feit en ik

moet het daar maar mee redden. Ik zeg tegen mezelf: Ulrike, gebruik je gezond verstand en maak er het beste van.”

Niet anders “Ik ben thuis opgevoed vanuit het principe : ‘OK, Ulrike, jij hebt muco, maar voor de rest is je leven niet anders dan dat van andere meisjes. Jij studeert, neemt ontspanning, bouwt je leven op.’ Soms had ik in mijn jeugd wel het gevoel ‘ik mis van alles’. Mijn ouders hadden vier palen uitgezet met de boodschap : daar blijf je binnen. ‘Als je buiten de wei stapt, zei papa, dan vlieg je bij mij de tegen de lamp. Een hele tijd heb ik echt wel met een ‘koe-gevoel’ rondgelopen. En ben ik opstandig geweest. Mijn ouders bedoelden dat goed en ik zie ze heel graag. Gelukkig heb ik het talent om me op mijn ziekte in te stellen, ermee te leven. “ Ulrike Pypops werd in 1976 geboren met een dik gezwollen buikje : een verstopping van de dikke darm. Ze werd meteen geopereerd en lag bijna drie maanden in de couveuse. In die tijd schrokken de artsen nog terug van slecht-nieuwsboodschappen : ze spraken niet over hun diagnose. Ulrike’s ouders gingen zelf op zoek naar een verklaring voor de ziekteverschijnselen en confronteerden de artsen met hun diagnose : mucoviscidose. “Ik heb nooit anders geweten. Zoals ik elke dag mijn tanden poetste en naar bed ging, moest ik aan de aërosol. Met of tegen mijn zin.” Agressief Voor de derde kleuterklas verhuisde Ulrike naar het zeepreventorium in De Haan. De eerste drie maanden mocht ze niet naar huis en daarna elk tweede weekend. “Dat was heel zwaar. Ik werd zeer agressief, ook tegenover mijn ouders. Maar alles went. En achteraf ben ik er blij om : ik leerde er goede ademhalingstechnieken die me nog van pas komen. Ik leerde er lopen en zwemmen – en lelijke Franse woorden. Die nam ik over van kinderen uit ontwortelde gezinnen. Tot mijn zeventiende ben ik elk jaar 5 of 6 weken teruggeweest naar De Haan om de puntjes op de “i” te zetten voor mijn behandeling. Maar toen had ik daar een vaste kliek vrienden. Dat waren eerder jeugdkampen.”

24

“Pas in het secundair onderwijs ben ik bewust beginnen nadenken over mijn ziekte. Het besef kwam over me : je bent anders dan andere kinderen. Gelukkig werd ik in het Leuvense Paridaensinstituut goed opgevangen. Een voordeel was dat we op school met 3 mucopatiënten in dezelfde leeftijdsgroep zaten. Ik gaf er ook bij het begin van elke graad een spreekbeurt over muco. Zo begrepen ze mij beter. Dat was nodig want in mijn eerste jaar werd ik twee keer geopereerd. Ik was dus heel veel afwezig. Maar de leraren kwamen mij thuis bijwerken voor wiskunde en Latijn. Elk jaar slaagde ik. Maar in het eerste, derde en zesde jaar miste ik telkens één examenperiode omdat ik in het ziekenhuis lag. Ik legde dan wel zo veel mogelijk examens over de hoofdvakken af.” Leven, leven, leven Dat hangt samen met muco : chronische infecties van de longen. Ulrike moet 2 tot 3 keer per dag aan de aërosol en slikt permanent antibiotica. Zo bouwen de bacteriën in haar lichaam ook resistentie tegen antibiotica op. Dat betekent dat ze bij een infectie meteen het ziekenhuis in moet voor zwaardere antibiotica die via een baxter worden toegediend. Dat gebeurt minstens één keer om de twee jaar. Bij patiënten die vaker infecties oplopen wordt een poortkatheter geplaatst zodat de opname tot een dag of drie beperkt wordt. Een nevenverschijnsel van de longproblemen is kortademigheid. Je bent ook sneller vermoeid. “Maar nu ik Leuven woon en zo veel mogelijk met de fiets toe, is dat veel verbeterd.” “In mijn puberteit werd ik liefst zo weinig mogelijk aan mijn ziekte herinnerd. Je wil leven, leven, leven. Je gaat met de anderen uit. Dus kom je vaak in rokerige ruimtes die slecht voor je zijn. Je leeft onregelmatig. Het gevolg is dat je gevoeliger wordt voor infecties. En hoe meer infecties je oploopt, hoe meer je longen achteruit boeren. En dat kun je niet terugdraaien. Maar op die leeftijd ben je daar niet mee bezig. Ik ben er nog goed uitgekomen, maar sommige jongeren met muco knakken hun gezondheid ernstig in die periode.”

“Ik heb altijd het idee gehad : opstandig worden heeft geen zin. Muco is een feit en ik moet het daar maar mee redden. Ik zeg tegen mezelf : Ulrike, gebruik je gezond verstand en maak er het beste van. Maar tijdens het eerste jaar univ heb ik wel een adolescentiecrisis doorgemaakt. Ik zat op kot en ben toen echt de wei uitgesprongen. Ik heb heel veel van Leuven gezien dat jaar, maar geen aula’s. Studeren was een nevenactiviteit. Resultaat : gezakt – en ouders die zegden : Ulrike je krijgt nog één kans.” Ondertussen is ze licentiate in de godsdienstwetenschappen, volgde ze twee jaar arabistiek en zit ze nu in de eerste licentie rechten. Ze doet het nu wel rustiger aan : na een kandidatuur in één jaar, studeert ze nu deeltijds en spreidt haar eerste licentie over twee jaar. Freak “De managementwereld heeft ons, mucopatiënten, nog niet ontdekt : wij zijn zeer goed in regelen, in plannen. Ik heb het talent ontwikkeld om mij op muco in te stellen, ermee te leven en te doen wat ik graag doe. Ik ben een gezondheidsfreak in de mate dat dit mij dan toelaat al die dingen te doen die ik graag doe. Al mijn vrienden weten dat. Ik verstop mijn aërosol niet. Dan snappen ze ook dat je zegt : vanavond kan voor mij niet, ik ben te moe.” Aan het einde van haar eerste jaar universiteit is ze de Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose (BVSM) ingerold. In juni was er een Europees congres in Brussel en ze volgde alle sessies. Als 18-jarige werd ze gevraagd voor een zitje in de

Raad van Bestuur : eerst drie jaar plaatsvervangend, daarna volwaardig. “Dat is tof werk en ik doe steeds meer voor de vereniging. Sinds vorig jaar schrijf ik mee brochures. Af en toe ga ik in scholen spreken, of voor verpleegkundigen-in-opleiding. Ik geef ook advies aan jongeren en jongvolwassenen die het even moeilijk hebben. Jongeren die aan hoger onderwijs beginnen, adviseer ik over examenspreiding en deeltijds studeren.”


Vechten voor een kilo meer Ademhalingsproblemen zijn niet het enige symptoom. Muco maakt de slijmen taai. Ook in het spijsverteringssysteem. De voeding wordt slecht opgenomen, de pancreas doet het niet of heel slecht. Daarvoor slikt Ulrike constant pancreasenzymen die zorgen voor de afbraak van de voeding en bevorderen de opname van vitaminen en energie. “Het is vechten voor elke kilogram. De diëtiste zegt me : jij moet anderhalve keer zoveel eten als een normale mens. Ik ben dan ook door het dolle heen als er weer een kilootje bij is. Maar als je dan een infectie oploopt, ziek bent, geen zin hebt in eten : dan vliegen die kilo’s er zo weer af !”

Genetica : haat-liefde “Tegenover genetica heb ik een haat-liefdeverhouding. Gentherapie kan voor ons heel belangrijk worden als men een middel vindt om de ziekte aan de wortel aan te pakken. In zekere zin is het een voordeel als er een mucopatiënt in de familie is… Je weet dan dat het gen in de familie zit en dat je best via een genetische test uitzoekt of jij en je partner drager zijn. Ik ben er ook voorstander van dat kinderen uit risicokoppels meteen na de geboorte getest worden (post-natale screening) : als muco vroeg opgespoord en behandeld wordt, dan doen patiënten het veel beter.” Er is ook de keerzijde. “Ouders kunnen bewust kiezen voor een ‘gezond’ kind. Vrienden, familie kennen mij en ze zien dat ik het goed maak. Ik denk soms : als de gentechnieken 30 jaar geleden zo ver hadden gestaan als nu, dan zou er over mijn leven beslist zijn zonder mijn inbreng. Maar muco verhindert mij niet om gelukkig te leven. Toch zou ik er dan misschien niet geweest zijn om het te ervaren. Want ik stel vast dat de meerderheid voor abortus kiest als blijkt dat hun kind later muco zal krijgen. Pas op : ik besef wel dat het voor mijn ouders geen evidentie was mij groot te krijgt. Je moet als ouders psychisch en financieel sterk staan. Mijn ouders hebben het heel goed gedaan, vind ik. Maar mensen denken te veel dat ziekte of handicap je ongelukkig maakt.” “Ik ben echt blij het thema van genetische tests in de belangstelling staat. Ik heb er mijn thesis over gemaakt en het boeit, het intrigeert me. Er open over praten neemt onterechte angsten weg.” > Website : www.muco.be

25


Genetisch bepaalde kanker (1)

“ I k k i j k noo i t ac h t er u i t ”

Thomas is 23 jaar. Niet het type dat kouwe drukte maakt om niets. Na de dood van zijn vader, stelt zijn huisarts voor om een genetische test te laten afnemen. Dat weet hij of

hij al dan niet een genetische aanleg heeft voor darmkanker. Hij zei meteen ‘ja’. “Ik weet liever het antwoord dan dat ik met de onzekerheid moet leven.”

Ja Thomas is 23. Het no-nonsense type. Na de dood van zijn vader, stelde de arts hem voor een genetische test te laten uitvoeren om vast te stellen of ook hij een erfelijke voorbestemdheid voor darmkanker had. Zijn antwoord was meteen en duidelijk ‘ja’. “Ik verkies het antwoord te weten boven in onzekerheid leven. Ook zonder genetische test moest ik jaarlijks op controle : er was één kans op twee dat ik de genetische afwijking heb. Nu, na de genetische test, weet ik dat ik de erfelijke aandoening heb. Nu weet ik waarom ik mij elk jaar laat onderzoeken. En aan mijn manier van leven verandert dat niets. Ik maak er mij geen zorgen meer over.” De vader van Thomas had op zijn 32ste een eerste opstoot van darmkanker afgeslagen. Daarna ging hij jaarlijks op controle. Nadien hadden de artsen de frequentie op 5 jaar gesteld. Tot een nieuwe uitbraak van kanker werd vastgesteld. Een operatie mocht niet baten : vader overleed op zijn vijftigste. “Toen papa ziek was, ben ik heel veel met hem naar het ziekenhuis geweest. Ik had ook een zeer goede dialoog met hem. Dat heeft mij erg jong veel volwassener gemaakt dan mijn leeftijdsgenoten. Veel mensen zeggen me : ‘je spreekt als iemand van 30’. Terwijl ik 23 ben.” Eerste keer kiezen Thomas moest zijn eerste bepalende keuze maken toen hij de secundaire school verliet. “Mijn vader was toen al ziek en ik wist dat hij niet kon genezen. Hijzelf ook. Daarom stelde hij mij de vraag : ‘Thomas, wat ga je doen ? Studeren ? Of stap je in de zaak ? Als je beslist verder te studeren dan verkopen we onze wijnhandel.’ Ik heb gekozen om samen met mijn moeder de zaak voort te zetten.” Vader had tijdens de laatste periode van zijn ziekte een genetische test laten uitvoeren. Zijn moeder en een zus waren ook aan darmkanker overleden, dus er was een sterk vermoeden van erfelijkheid. “Hij wist dat het resultaat van die test voor hemzelf geen

26

belang meer had. Hij deed het voor ons. Ik weet dat hij wilde dat ik ook een test liet uitvoeren.” Dat vergemakkelijkte de beslissing voor Thomas. Hoewel zijn moeder ertegen was : die was bang dat hij triest en onzeker zou worden. Ze zei : ‘laat je elk jaar onderzoeken zonder dat je weet of je drager bent’. Maar ik was daar tegen. Ik moet weten waarom ik iets doe.” Multifactorieel De voorbereiding vond Thomas eigenlijk overbodig : een gesprek met een psycholoog rond vragen als : stel je jezelf vlug vragen ? Hoe ben je als mens ? Ben je positief ingesteld ? En een schriftelijke vragenlijst invullen. “Drie jaar geleden, ik was net 20, kreeg ik de toestemming. Na de test moet je om het resultaat gaan. Gelukkig vertellen ze je dat zonder er een verhaal rond te bouwen. Dat vind ik ook niet nodig. Ik ben drager. En nu weet ik waarom ik op onderzoek ga. Mijn vriendin weet het ook.” Zijn oudere zus wil de test (nog) niet laten uitvoeren : “Ik denk dat ze bang is,” zegt Thomas. “Ze is ook veel gevoeliger dan ik en ze heeft een hekel aan het ziekenhuis.” Zelf praat hij er weinig over met zijn zus. Polyposis is een ‘multifactoriële aandoening’ : je hebt een genetische voorbestemdheid maar of je al dan niet kanker krijgt, hangt van veel ander omstandigheden af – levenswijze, voeding, milieu, …. Thomas laat zijn leven daar niet door sturen. “Ik ben drager maar ik ben niet zeker dat ik darmkanker zal krijgen. Ik rook, en misschien verhoog ik daar het risico mee. Maar dat houdt me niet tegen. Mijn visie is : het staat ergens geschreven wanneer ik moet vertrekken. Ik kan daar niets aan veranderen. Dat is mijn lot.” Minder zwaar Dus beperkt hij zich tot het jaarlijkse darmonderzoek. “Gelukkig is dat minder zwaar geworden. Vroeger moest je een liter of 6 zout water drinken om volledig gereinigd te zijn. Nu beperkt zich dat tot een glasmet-product de avond tevoren, ‘s morgens nuchter blijven, alleen nog een tweede glas water-met-product. Tegen 10 uur ben ik dan in het ziekenhuis. Ik


kies voor een korte volledige verdoving en om 12.30 uur ben ik al weer thuis. Ik stel me de vraag waarom sommige mensen in mijn situatie dat niet willen doen. Ik zie dat totaal niet als een last.” “Mijn vader verliezen, dat was veel ingrijpender in mijn leven. Daardoor heb ik een etappe van zorgeloosheid overgeslagen : ik moest meteen volwassen worden. Dat heeft me een andere kijk op het leven gegeven. Ik erger me veel minder dan vroeger. Ik kijk nooit achteruit, altijd vooruit.”

Informatie over : > erfelijke niet-polyposis darmkanker (http ://www.kuleuven.be/psychogen/teksthnpcc.htm) > erfelijke polyposis darmkanker (http ://www.kuleuven.be/psychogen/tekstfap.htm) > overzicht van de zelfhulpgroepen rond ‘kanker’ (http ://www.zelfhulp.be/zoek/index.php ?boxaction= toonprobleem&probleem=KANKER)

27


Genetisch bepaalde kanker (2)

“ T e z wa a r o m dr ag en ”

“Het is een heel trieste bladzijde in mijn leven,” zo begint Colette (44) haar verhaal.”Mijn

zus stierf in 1996 aan eierstokkanker. Ze was 43. Ik heb vijf zussen en een broer, maar die zus was de motor van de familie. Wij blijven haar missen.”

Twee jaar later “Twee jaar na haar dood heb ik mijn zussen moeten vertellen dat ik zelf ook borstkanker had. Ook dat was verschrikkelijk.” Colette weet niet meer wat het ergste was : tegen haar kanker vechten, of het verdriet en de angst lezen in de ogen van haar familie. “Wij hebben elke stap in de behandeling van mijn zus op de voet gevolgd. Toen ik zelf aan de chemotherapie begon, wist ik precies wat er zou gebeuren, wat ik zou haten, dat ik mijn haar zou verliezen, … Toen ik in het daghospitaal aankwam en zag waar ik zou behandeld worden, ben ik in tranen uitgebarsten. Ik wilde niet in dezelfde stoel zitten waar mijn oudere zus zo had in afgezien bij haar behandeling. De verpleegsters hebben me een privé-kamer gegeven. Een gebaar dat ik heel erg heb gewaardeerd.” “Mijn zus heeft zeer intens tegen haar kanker gevochten. Ik dacht niet dat ik daarvoor genoeg kracht kon opbrengen. Ik weet nog steeds niet waar ik de energie gehaald heb, maar ik heb het hele parcours afgelegd : operatie, chemotherapie, radiotherapie. En ik leef nog. Vijf jaar later.” Tijdens de herstelperiode was Colette erg moe en ze had weinig energie. Dat ergerde haar. Voor haar ziekte was ze immers erg actief. Ze lag uren na te denken over wat haar overkwam. Ze legde een verband met andere kankers bij jonge vrouwen in de familie en ze tekende de stamboom : “Mijn grootmoeder langs vaderskant stierf van borstkanker toen ze 44 was, de zus van mijn vader op iets oudere leeftijd aan darmkanker, mijn zus op 43 van eierstokkanker. En dan kwam ik. Ik vond dat heel veel. Ik heb een afspraak gemaakt met een geneticus zodra ik me fysisch en moreel sterk genoeg voelde om erover te praten. Stresserend De geneticus nam een bloedstaal om uit te zoeken in hoeverre Colette genetisch voorbestemd was om kanker te ontwikkelen. Een jaar duurde het voor ze het resultaat kreeg. “Dat was vreselijk stresserend. Alleen mijn man en ik wisten van het onderzoek.

28

We wilden de rest van de familie niet alarmeren en het viel zwaar om zo alleen te blijven wachten op nieuws.” “Als je zo’n test laat afnemen hoop je op een bevestiging dat het niet genetisch is. Als je dan de bevestiging krijgt dat het wel degelijk om een genetisch defect gaat, dan is dat een nieuwe koude douche. Het heeft me slapeloze nachten gekost voor ik ertoe kwam om het aan mijn zussen te vertellen. Ik wist dat ze erg gevoelig zijn, dat het hun leven zou verknoeien. En ook dat de herinneringen aan onze overleden zus opnieuw gingen worden opgerakeld – en dat doet elke keer vreselijk pijn. Toch hield ik mezelf voor : ‘je moet het zeggen, ze moeten weten welk risico ze lopen’. Ik zou profijt halen uit regelmatige controle en preventiemaatregelen. Dat moesten zij ook kunnen.” De eerste aan wie ik het vertelde, heeft zich meteen laten testen. Zij kreeg redelijk snel haar resultaat omdat de laboranten nu wisten dat ze moesten zoeken naar dezelfde mutatie als bij Colette. En ja, de test was ook bij haar positief. Samen Zij hebben er met de andere zussen over gepraat en toen hebben ze beslist om allemaal samen naar de geneticus te stappen. “Die arts was echt uitzonderlijk. Ze heeft ons alles van A tot Z uitgelegd : de genetische situatie, de risico’s, de preventiemaatregelen, onze kansen, enz. Dat heeft ons terug vertrouwen geschonken. Daar hadden we nood aan want het zijn hoe dan ook moeilijke stappen. We voelden ons toen echt verenigd, solidair. Na het gesprek met mijn zussen, sliep ik weer beter. Ik voelde me opgelucht : het geheim was te zwaar om dragen.” Uiteindelijk bleek dat alle zussen de genetische voorbestemdheid voor kanker hebben. “Daarna hebben we met onze dochters gepraat. Die hebben ook een test aangevraagd. Mijn dochter – ze was toen 23 – kreeg de bevestiging dat zij drager was. Ze laat zich nu regelmatig onderzoeken. Zij reist veel, naar Zwitserland en Frankrijk, maar haar dossier gaat altijd mee.”

Links : > Overzicht van de zelfhulpgroepen rond ‘borstoperatie’ en ’kanker’ : www.zelfhulp.be. Informatie over eierstokkkanker : > http ://www.kuleuven.ac.be/psychogen/teksthboc.htm


“Ik heb de mutatie blijkbaar langs vaderskant overgeërfd. In het begin wilden we er met haar niet over praten, om te vermijden dat onze ouders zich schuldig zou voelen. Maar dat achterbaks gedoe ligt ons niet. Dus hebben we het verteld. Daarna hebben we onze nichten ingelicht. Sommigen hebben de test laten afnemen, anderen verkiezen om het niet te weten. Dat blijft een persoonlijke keuze.” Operaties “Op advies van de artsen hebben Colette en haar zussen baarmoeder en eierstokken laten wegnemen. Dat is vandaag de meest efficiënte preventie. “Wij hebben ook allemaal de kinderen die we wensen. Maar onze dochters willen nog kinderen krijgen. Zij kunnen de baarmoeder nu niet laten wegnemen. We hebben ze dus ingeprent dat ze zeer regelmatig naar de gynaecoloog moeten voor controle, en dat ze zelf hun borsten vaak en grondig moeten onderzoeken.” Elke zes maanden laat Colette een borstonderzoek uitvoeren. Eén van haar zussen heeft haar borsten laten amputeren en protheses laten plaatsen. “Mij hebben dokters dat ook aangeraden. Maar de artsen zijn het niet eens over deze ingreep. Blijkbaar kunnen er ondanks de amputatie nog enkele cellen achterblijven die kunnen verkankeren. Als ik mijn borsten moet laten wegnemen om me dan nog niet gerust te voelen, dan bedank ik daarvoor. Bovendien : ze moeten me nu even met rust laten. Ik heb de buik vol van ziekenhuizen en operaties.” Bij haar laatste bezoek aan de kankerspecialist, bleek dat er vijf jaar voorbij gegaan zijn sinds haar kanker. Mag ze zich nu als genezen beschouwen ? “De arts heeft me geantwoord dat ik nooit mag denken dat ik definitief genezen ben. Er blijft altijd een risico. Dat moet ik me goed in het hoofd prenten. Maar op het ogenblik leef ik zonder die eeuwige angst. Maar het heeft tijd gekost.”

29

30


Ook ouders worstelen met de problematiek van genetische tests. Ze hebben met veel blijdschap en vreugde uitgekeken naar de geboorte. Zoals elke ouder hopen, of rekenen, ze op een kerngezonde baby. Maar soms volgt de confrontatie meteen bij de geboorte of enkele weken of maanden later : “uw baby lijdt aan een genetische ziekte”. Hoe ga je om met die boodschap ? Hoe reageer je op je kind ? Wat verandert er in je leven ? Andere ouders krijgen nog in de loop van hun zwangerschap van de gynaecoloog de diagnose dat de foetus een handicap heeft. Wat doen ze dan ? Hoe gaan ze om met de vraag of ze het kind willen laten geboren worden of niet ? En ten slotte : hoe kijken ze naar de toekomst ? Willen ze nog zwanger worden ? Willen ze eerst een genetische test laten afnemen voor of tijdens een mogelijke nieuwe zwanger-


O uders g e t u i g en

schap ? Claire en Stéphane : Kunnen we nog andere kinderen krijgen ? (ziekte van Werdnig-Hoffmann) “Je verliest niet alleen een kind, maar al je plannen vallen in duigen. Ik voelde een onweerstaanbare drang om een nieuw kind in mijn armen te sluiten. En dan kwam die twijfel binnensluipen : wat als we geen ander kinderen meer kunnen krijgen ?”

Anne : Je moet goed beseffen wat een handicap betekent in het leven van een kind “Maar je moet ook beseffen dat een moeder die in zo’n situatie kiest voor een zwangerschapsonderbreking, diep binnenin getekend blijft. En toch : ik heb helemaal geen spijt. Tenslotte ben ik de enige die er nog verdriet van heb. Ergens is het maar best zo.”

Pierre Mertens : Levenskwaliteit is subjectief (spina bifida) “Kwaliteit van het leven dat is zeer subjectief. Als outsider kun je zeer moeilijk oordelen over de levenskwaliteit van een ander mens, want je vertrekt vanuit je eigen subjectieve perceptie. Een Belg vindt al gauw dat een migrant een lagere levenskwaliteit heeft. Een gezond mens denkt hetzelfde van een reumapatiënt. Je kijkt als lid van een ‘meerderheid’ naar een ‘minderheidsgroep’ en gaat vanuit die positie een oordeel vellen over wat goed is.”

Ivana : Geen tijd om na te denken (zwangerschapsonderbreking na diagnose van Downsyndroom) “Het ging allemaal veel te snel. Ik weet dat mijn zwangerschap al in een gevorderd stadium was en dat snel handelen noodzakelijk was. Maar ik voelde de baby bewegen in mijn buik. Het was mijn baby.”

31


Ziekte van Werdnig-Hoffmann

“ Ku nnen w e nog k i nder en k r i j g en ? ”

Negen jaar geleden werd François op een koude decembernacht geboren. Stéphane en Claire wachtten kalm de geboorte af, samen met de kleine Marie. Die was 2 jaar en verheugde zich op een klein broertje. Een gezin zonder problemen. Maar dan slaat alles plots om. De gynaecoloog neemt Claires gezicht in beide handen en fluistert met vaderlijke bezorgdheid : “Meisje, je zult veel moed nodig hebben …”. Stukje bij beetje begrijpen de ouders dat het slecht gaat met hun baby. Hij kan niet op eigen kracht ademhalen en moet worden overgebracht naar het universitair ziekenhuis in Luik, zo’n 15 km verder.

Alleen in die kamer Stéphane herinnert het zich alsof het gisteren was : hoe hij alleen, in het holst van de nacht, met de auto wegreed om naar zijn zoontje te gaan. Ook Claire vergeet dat nooit : “Toen ik na de bevalling terug op mijn kamer kwam, waren we allebei volledig ontredderd. François was net met de ambulance vertrokken. We hebben elkaar een tijdje getroost. Dan heb ik tegen Stéphane gezegd dat hij naar ons zoontje moest gaan, want die had zeker nood aan de genegenheid van zijn ouders. Ik kon niet bij hem zijn, dus moest zijn papa gaan. Ik bleef alleen achter, zonder baby, in die kamer in de kraamkliniek waar ik andere pasgeborenen hoorde leven in de kamers rondom mij.” De volgende morgen al mocht ook Claire haar zoontje bezoeken : “Hij lag aan het beademingstoestel, maar hij zag er volledig normaal uit. Hij woog 3,5 kilo en hij was zo mooi … Hij volgde ons met zijn ogen. Dat deed zo’n deugd.” Claire, fotografe van beroep, haalt haar album boven met prachtige foto’s van de kleine jongen, gevangen in een kluwen van tubes en buisjes. Welke ziekte ? De dokters draaiden niet rond de pot : François zou niet blijven leven. Hij heeft het twaalf dagen volgehouden. In die twaalf dagen werd verschillende keren een biopsie genomen van zijn spierweefsel. Claire en Stéphane hadden daar alleen mee ingestemd omdat het ook voor hen belangrijk was om te weten aan welke ziekte François leed. Ze komen allebei uit een groot gezin en ze wilden meer dan één kind. Ze wilden het risico vermijden dat ook hun toekomstige kinderen ziek zouden zijn. De kinderartsen stelden twee vragen aan de ouders. Waren er kinderen met gelijkaardige aandoeningen in de familie ? Waren er onverklaarde sterfgevallen ? Zij vermoedden meteen een genetische oorzaak en namen bloedstalen van de ouders voor analyse. 32

Claire huivert nog steeds als ze daaraan terugdenkt : “Je verliest niet alleen een kind, maar al je plannen vallen in duigen. Wij waren volledig de kluts kwijt. Ik voelde een onweerstaanbare drang om een nieuw kind in mijn armen te sluiten – zoals alle ouders die een kind verliezen, denk ik. En dan kwam die twijfel binnensluipen : wat als we geen ander kinderen meer kunnen krijgen ?” Het duurde zes eindeloze maanden voor ze bevestiging kregen : de ziekte van Werdnig-Hoffman, een zeldzame erfelijke ziekte, recessief. De zenuwen die de ademhalingsspieren sturen functioneren niet bij deze aandoening . “Waarschijnlijk zijn wij allebei drager van een gemuteerd gen. Er is dus één kans op vier dat onze kinderen geboren worden met twee zieke genen.” Punctie Korte tijd later werd Claire terug zwanger. Een vruchtwaterpunctie werd uitgevoerd en opnieuw sloeg het noodlot toe : de punctie veroorzaakte een miskraam. Psychologisch was dat voor de ouders een zware beproeving, maar ze lieten de moed niet zakken, vooral niet omdat Marie voortdurend vroeg waar dat kleine broertje bleef dat haar beloofd was. Er volgde een tweede miskraam, maar enkele maanden later was Claire toch weer zwanger. De vruchtwaterpunctie werd uitgevoerd met een overmaat aan voorzorgsmaatregelen. De resultaten waren gunstig : de foetus was gezond. De zwangerschap verliep voorspoedig. Noë werd geboren, drie jaar na zijn oudere broer. Het is een stevige baby en hij ademt normaal. “Oef”. Twee jaar later werd Claire onverwacht zwanger van Louis. Ook in zijn geval was het resultaat van het prenataal onderzoek gunstig. Marie heeft nu twee broertjes en ze stellen het beiden goed. Een Parijs onderzoeksteam slaagde er kort na de geboorte van François in om het gen dat de ziekte

die mogelijk zijn, op het spoor te komen ? Dat is een eindeloze opdracht.” Claire klinkt genuanceerder : “Zij hebben een aanwijzing, een spoor. Ze kunnen tenminste laten onderzoeken of ze déze ziekte in zich dragen.”


van Werdnig-Hoffman veroorzaakt te lokaliseren op chromosoom 5. Claire en Stéphane geloven dat de ontdekking er misschien mee dankzij François gekomen is, want zijn weefselstalen werden precies naar dat laboratorium gestuurd voor onderzoek. “Dat was voor ons een meevaller. We weten natuurlijk niet of de monsters van ons bloed en van het spierweefsel van François het onderzoek een impuls hebben gegeven. In elk geval is het sinds die periode mogelijk prenatale tests uit te voeren voor deze ziekte. Als men het gen niet had kunnen lokaliseren, hadden wij bij elke zwangerschap in angst geleefd dat we misschien opnieuw een kind moesten verliezen.”

“Heeft de wetenschap ons nu echt geholpen ?” vraagt Stéphane zich af. “Ik weet het echt niet. Ja toch, de wetenschap heeft ons geholpen om Noë en Louis te krijgen. Maar je kan het ook anders bekijken : de wetenschap heeft ons een slechte dienst bewezen want door de puncties werden ook een zwangerschap afgebroken … Nee echt, ik weet het niet.”

Risico’s Heeft dat meegespeeld in hun beslissing om meer kinderen te krijgen ? Stéphane gelooft het niet : “Wij hadden hoe dan ook drie kansen op vier om een gezond kind op de wereld te zetten.” Claire is genuanceerder : “Ja, maar dat is hoe dan ook een risico van 25 %. Bij het Downsyndroom is het risico 1 op 700 zwangerschappen. Wij zaten met een risico van 1 op 4. Als de testen zouden aantonen dat het embryo was aangetast, dan hadden we de zwangerschap afgebroken, daar waren we het over eens. Wat voor zin heeft het een kind te laten geboren worden dat alleen maar lijdt en snel sterft ? Zonder dat je dan ons verdriet meetelt … Maar wij waren zo gebrand op nog een kind, wij verlangden zo sterk naar een groot gezin, dat we toch nooit hadden kunnen stoppen na onze eerste dochter.” En wat als Marie, Noë en Louis straks zelf kinderen wensen ? “Tegen dan hebben wij hen natuurlijk op de hoogte gebracht. Zij kunnen kiezen of ze tests laten uitvoeren of niet, of zij al dan niet willen weten of ze drager zijn van de genetische fout,” antwoordt Claire. Maar Stéphane pikt daar meteen op in : “Wij hebben allemaal abnormale genen. Er is maar één kans op miljoenen dat onze kinderen een partner treffen met hetzelfde gemuteerde gen. Moeten wij nu duizenden andere tests laten uitvoeren om duizenden ziektes 33


Spina bifida

“ L e v ensk wa l i t ei t i s su b j ec t i ef ”

Pierre Mertens verzet zich tegen wat hij ‘de subjectieve informatie over handicaps’ noemt.

“Wie over genetische tests bij mensen praat, velt meteen al een oordeel over de levenskwaliteit. Bij artsen uit zich dat als de bevestiging dat leven met een handicap gelijk staat aan een lage levenskwaliteit.”

Subjectief Pierre Mertens zet zich af tegen wat hij de subjectiviteit in de informatie rond handicaps noemt. “Wie spreekt over het genetisch testen van mensen, vertolkt meteen een visie op de kwaliteit van het leven. Bij medici uit zich dat als de bezorgdheid dat geboren worden met een handicap gelijk staat aan een lage levenskwaliteit. Voorkomen dat kinderen met een handicap geboren worden, betekent voor hen : leed voorkomen. Vanuit die visie gaan ze hun patiënten informeren. Maar kwaliteit van het leven dat is zeer subjectief. Als outsider kun je zeer moeilijk oordelen over de levenskwaliteit van een ander mens, want je vertrekt vanuit je eigen subjectieve perceptie. Een Belg vindt al gauw dat een migrant een lagere levenskwaliteit heeft. Een gezond mens denkt hetzelfde van een reumapatiënt, of van iemand die geboren is met een wijnvlek in zijn gezicht. Dat maakt het een gevaarlijke zaak : je kijkt als lid van een ‘meerderheid’ naar een ‘minderheidsgroep’ en gaat vanuit die positie een oordeel vellen over wat goed is, zelfs over wat beter is.” Pierre Mertens is psychotherapeut, beeldend kunstenaar én voorzitter van de Internationale Federatie voor Spina Bifida en Hydrocephalus (if). Het eerste kind in het gezin werd met deze aandoening geboren en stierf op 11-jarige leeftijd. Het gezin telt nu twee eigen kinderen (voor wie de ouders tijdens de zwangerschap een predictieve test lieten uitvoeren) en drie pleegkinderen van wie één met het syndroom van Down. Vrije keuze Zelf vertrekt Pierre Mertens vanuit het standpunt dat alleen mensen met een handicap kunnen oordelen over de kwaliteit van hun leven. “Vanuit de vereniging if hebben wij aan gehandicapten gevraagd : zou jij bij een positieve test abortus laten uitvoeren of zou je dat aan ouders aanraden ? De grote meerderheid antwoordde : ‘neen’. Maar het probleem zit hem bij wie met die ouders praat : dat zijn medici, professionelen. Die bekijken dat probleem niet objectief, maar geven eenzijdige, negatief medische informatie. Wij hebben een neuroloog een studie laten maken

34

van de wetenschappelijke literatuur en daaruit blijkt dat spina bifida systematisch gelijkgesteld wordt met ‘onleefbaar’, ‘van slechte levenskwaliteit’. Die visies gaan terug op een somber rapport van prof. Lörber uit 1960. Maar sindsdien zijn er veel positievere onderzoeken geweest en is de behandeling met reuzenschreden vooruitgegaan.” “Ouders moeten een volledig vrije keuze kunnen maken. Ze moeten volledige informatie krijgen over de behandelingsmogelijkheden en de levenskwaliteit. Dat kan enkel wanneer ze omkaderd worden door een multidisciplinair team waarin ook gehandicapten zitten en/of ouders met een gehandicapt kind. Nu spreken enkel medici met ouders en in de medische praktijk wordt de ethische vraag niet meer gesteld : men gaat ervan uit dat ouders kiezen voor abortus. Je moet dan al sterk staan als ouder om daar tegenin te gaan. Het resultaat is dat in België ongeveer 90 % van de ouders bij wie een foetus met een handicap wordt gediagnosticeerd, overgaat tot abortus. Met de vereniging if hebben we in het Australische Queensland een experiment opgezet in twee hospitalen : de ouders worden er gecounseld door een multidisciplinair team dat enkel luistert naar de zorgen van de ouders en neutrale informatie geeft. Geen van de 25 patiënten die aan het programma hebben deelgenomen, besliste daarna tot abortus.” Gezicht “De prenatale diagnostiek verschuift de beslissing bij spina bifida naar de periode van de zwangerschap. Vroeger viel de beslissing na de geboorte : kiest u voor een behandeling of niet ? Wat is nu het verschil ? Een kind dat al geboren is, heeft al ‘een gezicht’. Dat is een andere beslissing dan over een embryo van 16 weken. Hoewel : ook hier wijst onderzoek uit dat mensen die kiezen voor een abortus omdat de vrucht gehandicapt is, veel meer problemen hebben met de vruchtafdrijving dan wie om andere redenen voor abortus kiest.” “De radicale eliminatie op basis van prenatale tests doet zich vooral voor in de Verenigde Staten en West-Europa. De weerstanden ertegen zijn veel gro-

> Website : http ://www.ifglobal.org


ter in bijvoorbeeld moslimlanden waar de regels van het geloof de mens nog sterker sturen. In Afrika is er gewoon geen geld voor prenatale diagnose. Hoe dan ook komen handicaps veel meer voor in ontwikkelingslanden : op de wereldbevolking is 1 op 10 personen gehandicapt, maar 4 op 5 van die gehandicapten leven in ontwikkelingslanden. Dat maakt me bang : het lijkt erop dat we in de Westerse landen bezig zijn met het nastreven van een ‘zuiver ras’. En is normaliteit dan zo geweldig ?” Primaire preventie Pierre Mertens pleit voor ‘primaire preventie’ : ouders aanraden om in de periode van conceptie en bij het begin van de zwangerschap foliumzuur in te nemen. Immers, onderzoek heeft uitgewezen dat extra foliumzuur in 72 % van de gevallen spina bifida voorkomt. Zijn vereniging voert hierrond campagne en heeft met de Vlaamse huisartsenvereniging een protocol afgesloten om toekomstige ouders hierover te informeren. De algemene vergadering van het 12de Internationaal Congres voor Hydrocephalus en Spina Bifida in Toulouse keurde een resolutie over de problematiek goed. Een eerste versie van deze tekst dateert van 2000 en werd door allerlei organisaties voor gehandicapten geamendeerd. In de resolutie wordt gesteld dat prenatale diagnose die stoelt op het oordeel dat het ene leven meer waard is dan het andere, niet mag leiden tot zwangerschapsonderbreking. Prenataal advies moet volgens de resolutie gebeuren door een multidisciplinair team waarin bekwame professionelen zetelen naast volwassenen met een genetisch defect. Bovendien moet er een verbod komen op misleidende termen zoals ‘secundaire preventie’ en ‘therapeutische abortus’.

35


t g oed b e seffen wat een h a nd i c a p “J e moe b e t ek en t i n he t l e v en va n een k i nd ”

Anne is een goedlachse vrouw, tenger, een beetje timide. Ik ontmoet haar aan de rand

van een grote stad, tegen de flank van een heuvel. De huizen hebben er nog een tuin, de buren praten er met elkaar. Anne woont in een leuk huisje. De zon danst er cirkels op de muren. Haar verhaal begint een jaar of tien geleden, maar ze leeft nog steeds met die ervaring : elke herinnering eraan brengt de tranen in haar ogen.

De derde “We hadden al twee kinderen en mijn man had een tijd met zijn gezondheid gesukkeld. Toen hij hersteld was, wilden we een derde kind. We verlangden er al erg lang naar. Tijdens de 19de week van mijn zwangerschap merkte de arts bij een echografie dat het kind onderaan de rug een grote tumor had. Mijn gynaecoloog bracht me meteen op de hoogte en stelde voor enkele bijkomende tests uit te voeren. Het werd snel duidelijk dat de toekomst van de baby er erg dramatisch uitzag. Misschien kon hij overleven, maar hij moest in elk geval meteen na de geboorte worden geopereerd. Hij liep groot risico op een handicap aan de onderste ledematen en mogelijk ook op problemen met de urinewegen. Kortom : erg sombere vooruitzichten. Bovendien zou ik moeten bevallen rond de zevende maand van de zwangerschap omdat de tumor al erg groot was.” Annie is kinesist. Ze werkt in een instelling voor mentaal gehandicapte kinderen. Ze houdt van haar beroep en praat er enthousiast over. Elke dag opnieuw kan ze inschatten hoe belastend het leven kan zijn voor een gehandicapt kind en zijn ouders. Anne vestigt wel de aandacht op het verschil : haar kind zou een fysische handicap hebben gehad, geen mentale. Krop in de keel “Mijn man en ik hebben een beslissing genomen in overleg met de gynaecoloog en zijn collega die gespecialiseerd is in de echografie. Ze hebben mij gestuurd, me raad gegeven, maar ze hebben niet in mijn plaats beslist. Ook al moest alles zeer snel gaan. Ik geloof dat het zowel voor mij als voor mijn man meteen duidelijk was wat we wilden. Wij wensten geen kind met een moeilijke toekomst. We beslisten dan ook om de zwangerschap af te breken. Op donderdag werd de tumor ontdekt en de maandag daarop ben ik bevallen.” Ik hoor de krop in haar keel. Ze valt stil. De tranen staan in haar ogen. Even diep ademhalen. Het is

36

een ogenblik dat ze herbeleeft, dat ze wil delen : “Ik besefte vooraf niet welk effect die ingreep op mijn leven zou hebben. Ik heb echt enorm afgezien, onverwacht. Maar ik heb er geen spijt van. Voor het kind niet. Ik wilde niet dat mijn kind zo’n leven moest leiden.” Anne was al in de vijfde maand van haar zwangerschap en het kind had duidelijk vorm gekregen. Anne en haar man hebben het kind kunnen zien, al was dat in die tijd nog niet de gewoonte. “De gynaecoloog vond het beter als we de baby ook zagen, en daar heb ik geen spijt van. Het is een beeld dat zeer mistig geworden is, maar ik héb het beeld tenminste. Ik heb alleen spijt dat ik mijn baby niet heb aangeraakt. Tegenwoordig verloopt dat anders bij laattijdige zwangerschapsonderbrekingen. Het kind krijgt een voornaam, de ouders geven het aan bij de gemeente, er is een begrafenisplechtigheid. Ergens denk ik dat het gemakkelijker is voor de ouders als ze zo kunnen rouwen. Maar in mijn geval is dat niet gebeurd.” Knipoog “Mijn man heeft dat niet op dezelfde manier beleefd. Hij was erg verbaasd dat ik zoveel verdriet had. Een man voelt die dingen anders aan. Ik heb het kind in mijn buik gedragen, ik heb het voelen bewegen. Wat wil je dan ? De eerste maand waren we een beetje van streek. We revolteerden ook. We begrepen niet goed wat ons was overkomen. Maar daarna neemt het leven weer zijn gang. Je praat er niet meer over. Iedereen herhaalt : ‘het is beter zo’. Andere mensen beseffen niet dat je toch echt wel afziet.” Ik had zelf heel hard behoefte om alles netjes op een rij te zetten. Ik heb een brief geschreven waarin ik aan mijn kind vertelde wat ik in zijn oor had willen fluisteren. Och, er zijn nog zoveel andere kleine dingen… Ik heb bijvoorbeeld overal kleine engeltjes als versiering in huis. Dat is zo mijn manier om het kind aanwezig te hebben. Ik ben niet dweperig of bijgelovig, maar het is als een knipoog.”

Neemt dit verdriet de vorm aan van een soort schuldgevoel tegenover die moeilijke beslissing ? Anne twijfelt niet : “Neen, het was geen schuldgevoel tegenover de zwangerschapsonderbreking op zich. Ook al hebben we die beslissing snel genomen, het was toch echt een totaal vrije keuze. Ik was geen piepjonge moeder meer. Meer nog, omdat ik in de gehandicaptensector werkte, ken ik het verdriet en de pijn van de ouders zeer goed. En dat van de kinderen zelf. Hoe intelligenter ze zijn, des te meer zien ze af. En dan heb ik het niet over hun broers en zussen. Op dat vlak heb ik dus totaal geen spijt. “Ik weet wanneer de blik van andere mensen zwaar om dragen wordt. Op het werk gaan we soms wandelen me de kinderen. Op straat voel ik dan de harde blikken van de mensen, of is het eerder een gevoel van ongemak ? Maar in elk geval : die blik is er. Ik weet dat ouders daaronder lijden, het is een rouwproces dat ze elke dag herbeleven, een enorm gevoel van pijn.”

Anne weet ook waarover ze praat als ze blijft herhalen dat de maatschappij tekortschiet in haar steun aan ouders van gehandicapte kinderen. “Heel langzaam komt er beweging in, maar het blijft een druppel op een hete plaat. Er komen nieuwe organisaties, maar altijd door de inzet van ouders. En als de ouders hemel en aarde niet bewegen, gebeurt er gewoonweg niets. Vakantiekampen, een adempauze voor de ouders, oplossingen voor als de ouders zelf oud zijn … Er bestaat zowat niets en dat valt de ouders erg zwaar.”


“Ik heb er natuurlijk met mijn twee oudste kinderen over gepraat. En ze waren zo lief, zo schattig … Ja, ook dat herinner ik me : het leven kabbelde voort en ik voelde me schuldig omdat ik zoveel verdriet had. Want ik begreep van mezelf niet waarom ik zoveel pijn voelde. Ik praat er ook niet over. Ik hoop dat wie vandaag deze beproeving moet doorstaan, meer psychologische hulp krijgt.”

Kort na deze moeilijke fase, toverde het toeval een pleegkind in het gezin van Anne en haar man. “Er was ruimte voor een derde kind in ons leven en we hebben dat kind geadopteerd. Hij heeft me enorm geholpen omdat hij zoveel ruimte opeiste – het was geen gemakkelijk kind in het begin. Toch heeft hij mijn behoefte aan nog een kind bevredigd. Ik zie hem als het vierde kind. Hij weet dat. Hij komt niet in de plaats van het kind dat we niet konden hebben. Dat blijft een wonde. Daar moet ik mee leren leven. Ik sta versteld van mezelf : ik blijf zo kwetsbaar. Het is echt een wonde.”

Geen spijt “De paar dagen die we hadden om tot een beslissing te komen, werden we benaderd door mensen die ons wilden overtuigen om het kind toch te houden. Maar ik wilde ze niet ontmoeten… Neen, ik wist goed wat ik wilde. Je moet goed beseffen wat een handicap voor het leven van een kind betekent. Het is een moeilijk bestaan. Maar je moet ook beseffen dat een moeder die in zo’n situatie kiest voor een zwangerschapsonderbreking, diep binnenin getekend blijft. En toch : ik heb helemaal geen spijt. Tenslotte ben ik de enige die er nog verdriet van heb. Ergens is het maar best zo.” 37


Zwangerschapsonderbreking na diagnose van Downsyndroom

“ G een t i jd om n a t e denk en ”

“Het ging allemaal veel te snel. Ik weet dat mijn zwangerschap al in een gevorderd stadium was en dat snel handelen noodzakelijk was. Maar ik voelde de baby bewegen in mijn buik. Het was mijn baby.”

Vruchtwaterpunctie Ik ben pas aangekomen bij Ivana (22) als twee kleine feetjes met een wipneus me goeiedag komen zeggen. Het zijn de twee meisjes, Sarah en Laura. Ik sta versteld : ze zijn al zo groot. “Inderdaad,” zegt de jonge moeder, “ik was heel jong zwanger. Ik was 16. Ik ging nog naar school. Maar ook al had ik toen geen diploma en was ik niet gehuwd toch was ik dolblij toen ik het nieuws hoorde. Een baby, voor mij, dat was een wonderlijk gevoel.” Daarna huwde Ivana met de vader, ze beëindigde haar studies, bracht een tweede meisje op de wereld en kocht een huis. Vorige herfst ontdekte ze dat ze drie maanden zwanger was. Het was onverwacht, maar, zo zegt ze, “vanaf de eerste minuut, rolde dat nieuwe levensproject zich voor mijn ogen af : ik kreeg een derde baby en het was goed zo.” Maar enkele weken later maakt een telefoontje van de gynaecoloog een eind aan de vreugde : de resultaten van de tripeltest waren verdacht. Een vruchtwaterpunctie was noodzakelijk. “Ik ben er naartoe gegaan, maar omwille van een probleem met paperassen, kon het onderzoek niet meteen doorgaan. Ik ging terug naar huis, heel boos en overtuigd dat ik geen tweede keer zou gaan. Eerst zitten ze 15 dagen vooraf aan te dringen dat ik dringend moet gaan, en dan kan het onderzoek niet. Bovendien : ik was ervan overtuigd dat ik geen enkel risico liep – 22 jaar en met twee supergezonde kinderen. Maar ja, uiteindelijk ben ik een week later toch maar teruggegaan.” Al tijdens het nemen van de punctie merkt de arts dat de kleur van het vruchtwater niet normaal is en hij zegt – met de nodige voorzichtigheid – dat de kans op slecht nieuws groot is. Daarna voert hij een echografie uit. Die is ook niet normaal. “Toen ik wegging, was ik zeer geïrriteerd over die specialisten die zich bemoeiden met mijn leven en ik herhaalde voor mezelf : het is niet mogelijk. Wat vertellen die allemaal ? ‘t Is een bende idioten !”

38

Uit handen Het resultaat van de analyse van de chromosomen laat niet op zich wachten : er is een chromosoom 21 te veel. Het kind heeft het Downsyndroom. Ivana breekt in tranen uit, ze wil het niet geloven : “Ik herhaalde tegen mezelf : dat kan niet, ze hebben zich zeker vergist.” Maar alles komt in een stroomversnelling. Ivana’s gynaecoloog neemt alles in handen : hij maakt meteen een afspraak in het ziekenhuis om de zwangerschap af te breken. Er is geen tijd te verliezen. “In minder dan een week was alles voorbij. ‘s Maandags kreeg ik het resultaat, ‘s woensdags moest ik naar het ziekenhuis om pillen in te nemen die de weeën op gang zouden brengen en 48 uur later keerde ik terug voor de bevalling. Ik had veel pijn, maar die fysieke pijn ben je snel vergeten. De zielenpijn, die blijft. Iedereen was nochtans ontzettend vriendelijk en attent, iedereen wilde me steunen, niemand veroordeelde mij, iedereen herhaalde dat ik de goede beslissing genomen had, dat het kind hoe dan ook ongelukkig zou geweest zijn, enz. enz. Maar ik voelde me slecht bij wat ik gedaan had. Ik had mijn kind gedood.” “Het ging allemaal veel te snel. Ik weet dat mijn zwangerschap al in een gevorderd stadium was en dat snel handelen noodzakelijk was. Maar ik voelde de baby bewegen in mijn buik. Het was mijn baby.” Onmiddellijk na de bevalling beslisten Ivana en haar man dat ze het kind niet wilden zien. De volgende morgen voor ze het ziekenhuis wou verlaten, dacht Ivana daar al anders over. ‘Ik kon niet vertrekken zonder mijn kind te zien en ik vroeg aan de verpleegster of dat kon. Ze hebben hem dus bij ons gebracht, hij was heel, heel klein, amper groter dan mijn hand, maar hij leek al helemaal op een echte baby. Een klein neusje, kleine oogjes. Het was een jongetje. Ik weende, ik weende, …”

Ik vraag haar of ze er met haar dochters over gesproken heeft. “Natuurlijk heb ik daar met hen over gepraat, want we hadden al alles klaar gemaakt om het kleine broertje te verwelkomen. Ik heb ze dus moeten uitleggen dat mijn baby ziek was en dat de dokter gezegd had dat ik hem niet kon houden, dat hij in mijn buik zou sterven. Ik wist niet hoe ik hen kon uitleggen welke keuze ik had gemaakt. Maar als ze ouder worden, moet ik hen wel vertellen wat er echt gebeurd is, met de woorden van een volwassene. Ik ben vreselijk bang voor hun oordeel. Gaan ze me dat niet ooit verwijten ?” “Mijn eerste dochter kreeg ik toen ik 16 was, in moeilijke omstandigheden, maar ik heb ze gehouden. En kijk nu : ik leef in comfortabele omstandigheden, niets kon me tegenhouden om dat kind op te voeden, en toch heb ik het niet gehouden…. Het is hard ! Ik ben 22, ik kon mijn leven in dienst stellen van mijn kind. Ik kan het moeilijk begrijpen. Het was niet eens een financieel probleem. Ik heb daar zelfs niet aan gedacht. Ik vind dat ik bekwaam ben om dat kind groot te brengen. Al besef ik dat me niet alles kan verbeelden wat dat aan zorgen zou hebben meegebracht.”

Spijt “Vandaag heb ik spijt over mijn keuze. Ik heb de tijd niet gehad om na te denken. Al hebben mijn man en ik wel gezegd dat we niet wilden dat onze kinderen er zouden moeten voor zorgen als wij er niet meer zouden zijn. De rede zegt me dat ik de goede keuze heb gemaakt, maar mijn hart zegt het tegenovergestelde.”


Begrafenis Ivana wilde een begrafenis thuis, intiem, alleen met de familie. Ze koos een kleine doodskist uit, helemaal wit geverfd, eenvoudig. Nu denkt u : en daarmee was de kous af. Het is voorbij, de bladzijde wordt omslagen. Maar zo eenvoudig is het niet. Nu vier maanden later, weent Ivana nog elke dag. In het geniep. Ze wil haar meisjes niet ongerust maken. Ze wil haar man niet teleurstellen die hoopt dat ze snel aan andere dingen begint te denken.

Wat denkt ze dat ze zou gedaan hebben als er minder tijdsdruk was geweest, als ze de tijd gekregen had om na te denken ? Na een lange stilte, antwoordt Ivana : “Ik zou waarschijnlijk dezelfde beslissing genomen hebben, maar dat zeg ik nu, met de afstand die er nu is. Maar ik zou me zeker minder schuldig gevoeld hebben. Wat ik mij op dit ogenblik het meest verwijt, dat is dat ik die keuze heb gemaakt. Ik weet dat we met zijn tweeën beslist hebben, maar ik droeg het kind in mij. Ik heb het gevoel dat ik dat verdriet alleen draag, al besef ik dat mijn man er ook van afziet – alleen : hij toont het niet… Ik heb de pillen geslikt, ik heb de bevalling beleefd. Ik droeg het leven, ik heb het leven weggerukt. Als het een miskraam geweest was, dan kon ik het makkelijker verwerken. Ik zou triest geweest zijn omdat ik mijn baby verloor, maar ik zou tenminste de last van het schuldgevoel niet moeten dragen.” Ivana gaat nog op gesprek bij de psycholoog die ze leerde kennen bij de zwangerschapsonderbreking. Het doet haar goed dat ze er kan blijven over praten. “Mijn echtgenoot ? In het begin, ja, dan hebben we er samen over gepraat omdat het mij opluchtte. Maar nu ? Hij zegt dat ik aan andere dingen moet denken. Maar ik geloof dat het nog jaren zal duren.. . Ik praat met de psycholoog om het gewicht van die schuld niet meer te voelen, maar ik vraag me af of dat gewicht wel ooit verdwijnt …”

39


Toekoms t va n de g ene t i c a Dubbelinterview met Jean-Jacques Cassiman, afdelingshoofd centrum menselijke erfelijkheid K.U.Leuven en Yvon Englert, hoofd van de clinique de fertilité, Eramsusziekenhuis, ULB. Het interview behandelt zes deelthema’s

Genetica over 15 en 35 jaar Over vijftien jaar zullen genetici niet langer voor één enkele genetische aandoening testen, zoals nu. Ze zullen dan in staat zijn om elk nog niet geboren kind te testen voor de meest frequente genetische aandoeningen. Daardoor zullen steeds meer koppels moeten beslissen of ze om medische redenen al dan niet een zwangerschap willen afbreken. Kinderen à la carte Misschien evolueren we naar een maatschappij waarin mensen op alle mogelijke manieren zullen proberen om kinderen met een handicap, hoe klein ook, te vermijden. Misschien gaan we zelfs verder en bestellen we kinderen à la carte, zoals we verf, behang en meubels uit een cataloog bestellen. (On)mogelijkheden van genetische tests nu We leven in een periode van relatieve onzekerheid over de manier waarop genetische test zullen evolueren. Sommigen zeggen dat tests zullen kunnen voorspellen wie mag roken, drinken of friet-metmayonaise eten, zonder risico te lopen op kanker of een te hoog cholesterolgehalte in het bloed. Een andere groep denkt dat het belang van de genetica wordt overschat en dat vooral het milieu en onze levenwijze invloed hebben op onze gezondheid.

40

Naar waarheid informeren We moeten mensen uitleggen dat de vruchten van het genoomproject niet vandaag of morgen worden geplukt, maar pas over vele, vele jaren. Klonen “Persoonlijk verdedig ik het standpunt dat klonen niet erg is in de mate dat het een persoonlijke keuze blijft,” zegt Englert. “Er zijn massa’s kinderen die als twee druppels water op één van hun ouders lijken en dat heeft ze nooit verhinderd om zich te ontwikkelen en een normaal leven te leiden.” Een unieke tijd De technologische ontwikkelingen, gecombineerd met de genetica, brengen ons toch wel op een cruciaal punt in de menselijke geschiedenis. Voor het eerst kunnen we werkelijk beslissen over ons eigen lot, over de richting waarin we als mens willen evolueren. Iets gelijkaardigs heeft de mensheid nooit meegemaakt.

Genetica over 15 en 35 jaar Jongeren tussen 15 en 20 zullen over vijf, tien of vijftien jaar zelf kinderen hebben. In 2050 zullen ze oma en opa worden. Als we de tijd even op die ogenblikken vastklikken, waar staat de genetica dan ? Jean-Jacques Cassiman : De jongeren van vandaag zullen heel veel beslissingen moeten nemen als zij ooit kinderen krijgen. Beslissingen die wij nooit hebben moeten nemen. Dat beseffen die jongeren zelf niet. Toch zijn het vaak beslissingen met grote impact. Genetici zullen over vijftien jaar niet langer voor één specifiek defect testen, zoals vandaag, maar voor alle frequente erfelijke ziekten tegelijkertijd. Die technologie is vandaag nog beperkt, maar je kunt voorzien dat die over tien, vijftien jaar toelaat om vijftig of meer erfelijke ziekten op te sporen. Mogelijk hoef je daarvoor zelfs geen vruchtwaterpunctie meer te doen, maar kan je die tests uitvoeren op een bloedstaal van de moeder. Cellen van de foetus vinden we terug in de bloedbaan van de moeder. We moeten alleen nog uitzoeken hoe we die foetale cellen kunnen afzonderen. Zwangere vrouwen zullen zich dan op grote schaal laten screenen. Heel wat ouders zullen dan worden geconfronteerd met de vraag : “wil ik deze zwangerschap verder zetten of niet ?” Yvon Englert : Ik ben niet ongerust over de ontwikkelingen op wetenschappelijk vlak, maar wel over de langzame maar constante evolutie in de mentaliteit. Ik bedoel : de consumptiemaatschappij is per definitie een samenleving die infantiliseert. Consumeren is functioneren zoals een kind dat alles wil hebben, en dan nog onmiddellijk ook. Ze brengt de mens zover dat hij functioneert zonder dat hij zich manifesteert als een individu. De verantwoordelijkheid hiervoor ligt bij de samenleving waar economie en rendement centraal staan. Het is zeer moeilijk om hieraan te weerstaan. Nochtans zou het logisch zijn als de ontwikkeling van technologie gepaard ging met een steeds groter wordende maturiteit van de mens. Maar wij zien nu al een tiental jaar precies het omgekeerde.

Ik vind dat precies daar de uitdaging ligt voor de jeugd van vandaag : meester blijven over het leven, niet de speelbal worden van druk van buitenaf. Beslissen of je al dan niet een genetische test laat uitvoeren, dat is een filosofische keuze die afhangt van de manier waarop je geluk nastreeft. Als voor jou geluk bestaat uit niet-weten, dan is moeten kiezen een ramp, want daardoor verlies je je zorgeloos leventje. Als het integendeel voor jou vooral belangrijk is om je bestaan onder controle te houden, dan is het een zegen dat je kan vooruitkijken en kiezen. Waarschijnlijk ligt het geluk in een gezond evenwicht tussen beheersing en zorgeloosheid. Voor de ernstige levenskeuzes, is beheersing ongetwijfeld de beste keuze, voor de kleinere zaken verdient onbekommerdheid de voorkeur.


Toekom s t v is i e J e a n -J ac q u e s C a s s i m a n – Y VON E n g l e r t

Jean-Jacques Cassiman : Mag ik even een doemscenario schetsen ? Als de technologie ter beschikking komt, kan je je inbeelden dat over enkele tientallen jaren alle zwangere vrouwen in België een batterij aan genetische tests ondergaan. De overgrote meerderheid zal dan niet meer aanvaarden dat zij een kind moet opvoeden met een ernstige afwijking – een mongooltje bijvoorbeeld. Je zal dus zeer snel komen tot een bevolking waarin dergelijke afwijkingen nagenoeg niet meer voorkomen. Anderzijds heb je een bevolking van migranten die deze mogelijkheden niet heeft. Die wel kinderen met een handicap moet opvoeden. Met de hulp van de ziekteverzekering. Die ziekteverzekering wordt meebetaald door de groep die resoluut kiest om afwijkingen in een heel vroeg stadium te elimineren. Daar komt gegarandeerd heibel van. Yvon Englert : Uit mijn ervaring met migranten heb ik geleerd dat dit soort van cultureel verschil snel verdwijnt. Voor mij komt het er vooral op aan dat de beslissing om wel of niet een genetisch onderzoek te vragen, een persoonlijke beslissing moet blijven. Zelfs als de hele wereld ‘ja’ zegt tegen tests, dan nog moeten we de vraag blijven stellen, dan nog moeten we de wil respecteren van elke mens die de test niet wenst en moeten we blijven toestaan dat kinderen geboren worden die drager zijn van genetische fouten.

41


Jean-Jacques Cassiman : Akkoord, maar als onze maatschappij verder evolueert in de richting die we nu zijn ingeslagen, dan wordt ‘vrije keuze’ een loos begrip. In de toekomst zal er steeds minder vrije keuze zijn. De financiële en economische druk op mensen zal zo groot worden, dat ze nog heel weinig keuzes zelf kunnen maken rond de gezondheid van de kinderen die ze wensen. Ouders die vandaag een gehandicapt kind ter wereld brengen, moeten heel hun leven omgooien. De opvang van gehandicapten is tot op vandaag verre van ideaal. In de toekomst zal de financiële druk op ons gezondheidssysteem enorm toenemen. De maatschappij zal niet langer aanvaarden dat ouders bewust een gehandicapt kind op de wereld zetten.Men zal elimineren. Zoveel men kan, zonder veel vrije keuze. Yvon Englert : Daar ben ik het niet mee eens. Ik denk precies het tegenovergestelde. Ik blijf ervan overtuigd dat het risico op discriminatie wordt overschat als er in de maatschappij steeds minder kinderen met een handicap geboren worden. In een maatschappij die wederzijds respect centraal stelt – welke ook de verschillen zijn tussen de burgers – daar zal het feit dat er steeds minder handicaps voorkomen, tot gevolg hebben dat de samenleving beter voor de gehandicapten zorgt, dat ze het beste zal bieden wat op technologisch vlak ter beschikking komt. Je mag niet vergeten dat er nog een grote evolutie op komst is in de relatie tussen mens en machine, met als gevolg dat ‘handicap’ binnen 20 jaar iets totaal anders zal betekenen dan nu. Een voorbeeld. Ik heb een neefje dat doof is. 30 jaar geleden zou ik gebarentaal hebben moeten leren en zou ik zeer moeilijk met hem hebben kunnen communiceren. Vandaag heeft hij een elektronisch implantaat in zijn oor en kunnen we gewoon met elkaar praten.

len, dan nog denk ik dat het een integraal onderdeel uitmaakt van de menselijke natuur om kinderen te maken binnen de intimiteit van de seksualiteit. Het gaat om de vraag wat het doel is van ons leven op aarde. Leeft een mens om te trachten zo gelukkig mogelijk te zijn ? Of om zo hard mogelijk te presteren in een maatschappij die zo veel mogelijk wil produceren ? De technische mogelijkheden beïnvloeden die keuze niet zo erg. Zij openen andere perspectieven op deze levensvraag, maar de vraag op zich blijft. Het is een keuze die niet afhangt van de technologie, maar van de voorstelling die de mens zich maakt van de maatschappij waarin hij wil leven, van de solidariteit of het gebrek aan solidariteit in de samenleving. Jean-Jacques Cassiman : Ik kan me best een scenario voorstellen waarbij de hele embryonale ontwikkeling buiten de baarmoeder plaatsgrijpt. Niet alleen de bevruchting. Dat is natuurlijk niet voor de volgende generatie, maar misschien wel voor over tien generaties. Kinderen krijgen zal dan een heel andere betekenis hebben en in een andere context plaatsgrijpen. Glijden we dan af naar een vorm van eugenetica ? Jean-Jacques Cassiman : Is eugenetica per definitie slecht ? Voor mij hoeft dat op zich niet slecht te zijn. Wel als het gepaard gaat met een verlies aan solidariteit. Als er zuiver individualisme voor in de plaats komt. “Mijn kind, schoon kind, intelligent kind … perfect kind”. Als het dat is, dan zitten we op het verkeerde spoor. Als er echter een grote solidariteit blijft en vrije keuze, dan hoeft eugenetica niet zo’n groot probleem te zijn. Eerlijk : wie wenst er een kind met een ernstige handicap ? Ik denk niemand. Als je dat kan vermijden, dan is daar toch niks tegen. Maar verschuift die grens niet ?

Ik denk dus dat je waakzaam moet blijven, maar dat je tegelijk al die evoluties moet bekijken in het perspectief van een betere wereld, en niet alleen maar als een nooit eindigende ketting van catastrofes die de mens bedreigen. Kinderen op maat Zullen de jongeren van nu hun eigen kinderen nog wel in bed maken ? Of kiezen zij allemaal voor in vitro fertilisatie ? Yvon Englert : De technieken van de kunstmatige voortplanting zullen altijd marginaal blijven. Gewoon omdat ze zeer belastend zijn. Het zal altijd veel aangenamer en romantischer blijven om kinderen in bed te verwekken. Zelfs als men er toe komt om seksualiteit en voortplanting volledig van elkaar los te koppe42

Jean-Jacques Cassiman : Inderdaad, de grens tot waar we elimineren, verschuift voortdurend. Vroeger was de grens heel duidelijk. Nu willen sommigen ook al de zwangerschap van een kind met een hazenlip of een gespleten gehemelte afbreken. Maar ook het omgekeerde komt voor : dove ouders die alleen dove kinderen willen. Waar ligt de grens ? Wie bepaalt die ? Iedereen voor zichzelf ? De samenleving ? Welk argument kan je gebruiken tegen iemand die zegt : “Ik wil geen kind met een gespleten lip.” Wat moet je dan zeggen ? “Je moet dat aanvaarden ?”, “Het is een mooie opoffering.” Dat soort argumenten werkt vandaag niet meer. Ik ben ervan overtuigd dat de technologie niet alle handicaps of misvormingen kan elimineren. Maar de mensen verwachten dat

Yvon Englert : Het is zeer moeilijk om je op deze manier een beeld te vormen van de toekomst, want dan moet je nadenken over feiten die buiten je referentiekader vallen. Je moet de oefening omgekeerd maken. Nu 40 jaar geleden creëerde de komst van de contraceptiva de mogelijkheid om niet alleen het aantal kinderen te plannen maar ook de fase in je leven waarin je ze wenst. Dat feit heeft dezelfde discussie op gang gebracht die we nu kennen. Maar vandaag denkt niemand nog na over de ongelooflijke mate van beheersing die contraceptie ons biedt. Hoewel dat een revolutie met zich heeft gebracht die even kolossaal is als wanneer het vandaag zou mogelijk zijn om het geslacht van zijn kind vooraf te kiezen. Binnen 30 of 40 jaar ervaart de mens situaties die ons nu shockeren, als compleet alledaags. Voor iemand uit de Middeleeuwen zouden bepaalde aspecten van onze huidige levenwijze waarschijnlijk even shockerend zijn. Zij zouden die ervaren als een hel. Statistisch bekeken, hebben we geen enkele reden om te geloven dat we nu op een hoogtepunt van wijsheid zitten. De moraal evolueert voortdurend. Ik heb er geen probleem mee om mijn keuzes en opvattingen te verdedigen, ook al besef ik ten volle dat niet iedereen het ermee eens is. Maar ze zijn van mij, ik neem er de verantwoordelijkheid over en ik verdedig ze. Jean-Jacques Cassiman : De samenleving gaat telkens doorheen een extreme fase voor ze terugkomt op fundamentele waarden. Je merkt dat als je naar de geschiedenis kijkt. Ik ben pessimistisch voor de eerstvolgende generaties, maar ik ben optimistisch op lange termijn. Zelfs in de Middeleeuwen, met alle randfenomenen die er toen waren, kende men dezelfde fundamentele waarden als nu. Het zijn accenten die verlegd worden. Dus in die zin verandert er voor mij niet veel. Yvon Englert : Mag ik u een vraag stellen, collega Cassiman ? Iedereen verlangt naar een gezond kind, en u zegt dat deze vorm van positieve eugenetica u enkel stoort voorzover hij zwangerschapsafbreking

impliceert. Veronderstel dat het op een bepaald ogenblik mogelijk wordt alle genetische fouten in de baarmoeder te corrigeren door gentherapie (toegegeven : we staan daar nog ver van af), dan zou dat voor u geen enkel probleem meer vormen ? Jean-Jacques Cassiman : Je moet het anders zien. Als mensen de keuze hebben tussen een nieuwe auto en eentje die bij een ongeluk betrokken was maar hersteld is … tja, dan kiezen ze voor de nieuwe auto. De vraag is eigenlijk : wat is de betekenis van kinderen in de komende generaties ? Als we in de nabije toekomst dezelfde weg blijven opgaan die we nu zijn ingeslagen, dan komen we in een fase van overdrijving. Dan evolueren we naar een maatschappij waarin mensen op alle mogelijke manieren zullen proberen om kinderen met een handicap, hoe klein ook, te vermijden. Misschien gaan we zelfs verder en bestellen we kinderen à la carte, zoals we verf, behang en meubels uit een cataloog bestellen ? Toch zullen we ons ooit realiseren dat dit volkomen dwaas is, want een maatschappij heeft nood aan diversiteit. Het is belangrijk dat de ene mens wat slimmer is en de andere wat dommer, de ene mooier en de andere lelijker.


wel. Precies daarom moet u, mijnheer Englert, als gynaecoloog zo’n hoge verzekering betalen. Waarom ligt die in de VS nog veel hoger ? Omdat mensen hun gynaecoloog een proces aandoen als hij een misvorming over het hoofd ziet. De eis van de mensen is dat je alle misvormingen kan opsporen, en dat je dat herstelt of dat je ervoor zorgt dat een kind met een misvorming niet wordt geboren. Dat is natuurlijk niet wat ik zelf wens, of wat ik geloof, maar het is wel de realiteit.

Yvon Englert : Ik geloof dat noch ik, noch mijn kinderen een samenleving zullen kennen die ertoe in staat is om de buitengewone genetische verscheidenheid uit te wissen die maakt dat wij allemaal zo van elkaar verschillen. Ik ben van oordeel dat dit soort extreme vragen uitzondering zal blijven. Daarnaast zullen we wel een standaardisering kennen van de bevolking van een land als België. Ik vind dat de technieken van communicatie en controle over de gemeenschap veel meer gevaar opleveren voor de vrijheid en de diversiteit. De eerste twintig jaar zal het makkelijker blijven mensen via televisie te hersenspoelen dan om reeksen kleine Schwarzeneggers te klonen. Ik ben veel banger voor die mechanismen van beïnvloeding dan voor kloontechnieken. (On)mogelijkheden van genetische tests nu Bij genetische tests denken we in de eerste plaats aan tests voor relatief zeldzame aandoeningen. In hoeverre zullen genetische tests worden veralgemeend ? Krijgt iedereen te maken met deze tests ? Jean-Jacques Cassiman : Deze vraag is op dit ogenblik een van de grote discussiepunten in de genetica. Geneeskunde en farmaceutische industrie vragen om een deel van de genetische tests te demystifiëren. Zij willen genetische tests veralgemenen en zo opsporen welke risico’s we lopen. Fouten 43


of variaties in genen leiden niet alleen tot puur genetische aandoeningen zoals de ziekte van Huntington of muco. Ook diabetes, harten vaatziekten, dementies … hebben een genetische achtergrond. Genen bepalen bovendien voor een deel de manier waarop je reageert op geneesmiddelen. Een genetische test gebruiken om je gevoeligheid voor een geneesmiddel te bepalen, is heel wat anders dan prenatale of presymptomatische diagnose. Met zo een ‘farmaco-genetische’ test meet je enkel de gevoeligheid van een individu voor een medicijn of een groep medicijnen … Dat blijft op zich een persoonlijke test die veel minder impact heeft op het gezin of de familie dan een klassieke genetische test. Yvon Englert : Ik vind dat we leven in een periode van relatieve onzekerheid over de manier waarop genetische test zullen evolueren. Sommigen zeggen dat tests zullen kunnen voorspellen wie mag roken, drinken of friet-met-mayonaise eten, zonder risico te lopen op kanker of een te hoog cholesterolgehalte in het bloed. Een andere groep denkt dat het belang van de genetica wordt overschat en dat vooral het milieu en onze levenwijze invloed hebben op onze gezondheid. Zelf denk ik dat het nog 10 tot 15 jaar zal duren voor je de grens kunt afbakenen tussen wat genetisch bepaald is en wat de mens door zijn levenswijze verwerft. Het is wel zo dat we duidelijk evolueren naar de mogelijkheid om van iedereen een ‘genetisch paspoort’ op te stellen : het wordt mogelijk een groot aantal karakteristieken in één keer te testen. Dat zal de kostprijs fors omlaag drukken en deze tests toegankelijk maken. Zo moet je steeds meer vragen beantwoorden : moet je dat wel doen ? Bij iedereen ? Moet je eerst de toelating vragen ? Hoe garandeer je het recht op niet-weten ? Vandaag is het nog moeilijk in te schatten hoe deze elementen zullen samenvloeien tot hetzij een randverschijnsel, hetzij een situatie met een reële impact op het leven van elk individu én met een morele druk op wie de tests weigert. Jean-Jacques Cassiman : De evolutie is op gang gekomen, maar een genetische test voor elke aandoening en voor iedereen is zeker niet voor morgen. We weten heel weinig over de genen die voorbeschikken voor frequente ziekten zoals harten vaatziekten. Nog minder weten we hoe dieet en levenswijze ingrijpen op deze genen. Ik verwacht dat het nog een hele tijd duurt voor we daar een goed inzicht in hebben.

44

Een genetisch paspoort is dus science fiction ? Jean-Jacques Cassiman : Een genetisch paspoort voor de heel nabije toekomst is niet realistisch. Wat vandaag wel realistisch is, is dat er op je paspoort een persoonlijk DNA-profiel zou staan. Een profiel zoals dat wordt gebruikt bij het opsporen van mensen die een misdaad hebben gepleegd. Omdat dit profiel uniek is voor iedereen – behalve voor identieke tweelingen – kan het dienen als persoonlijke identificatiecode. Het vervangt dan zowel je identiteitskaart als je bankkaart, betaalkaart, rijbewijs, SIS-kaart, enzovoort. Er zijn mensen die het genetisch profiel van elke burger in een databank willen steken om zo gemakkelijker misdadigers op te sporen. Maar dat schept natuurlijk ook problemen. Dat profiel kan worden gebruikt om vaderschap op te sporen of om zaaddonoren te identificeren, door adoptiekinderen om hun natuurlijke ouders te achterhalen … ook over dergelijke toepassingen moeten we nadenken. Maar een genetisch paspoort dat voorspellend is voor tal van ziekten, dat zie ik in de volgende tien tot twintig jaar niet gerealiseerd. Technisch zijn we wel in staat om alle genen te testen. We kennen de sequentie van het genoom en we beschikken over de technologie. We kunnen echter nog niet de link leggen tussen al die genen en vatbaarheid voor ziekte. Yvon Englert : Ook hier ben ik het niet helemaal met u eens. Ik denk dat dit wel eens vroeger een feit kan zijn dan we denken. Het is enkel nodig om de genetische gegevens te vergelijken met de bestaande medische databanken. Je legt een connectie tussen de gegevens over al de terugbetalingen binnen de sociale zekerheid sinds 1950 en de databanken met de genetische gegevens van dezelfde personen of hun nakomelingen. Zo creëer je de mogelijkheid om voor tientallen miljoenen mensen het verband te leggen tussen ziektes en genetische kenmerken. Zo krijg je informatie die je instaat stelt te ontdekken welke genen belangrijk zijn voor de meerderheid van de ziektes. Nu kan dat nog niet, maar wel binnen een jaar of 10. Sommige landen staan daar al zeer ver in, zoals de Scandinavische landen. Dat levert zeer interessante resultaten op, maar natuurlijk creëert dat ook problemen op het vlak van de bescherming van de privacy.

Klonen Hoe zit het met klonen ? Over tien jaar iedereen zijn eigen kloontje ?

Jean-Jacques Cassiman : Informatie is het enige wapen dat je hebt. Je moet uitleggen welke de beperkingen zijn van de technologie : hoe weinig we nu nog maar weten. We moeten mensen uitleggen dat de vruchten van het genoomproject niet vandaag of morgen worden geplukt, maar pas over vele, vele jaren. Dan pas zullen we zeker weten of we al die genetische informatie ook werkelijk voor iets kunnen gebruiken.

Jean-Jacques Cassiman : Kom, kom … zelfs in de veeteelt is men er van teruggekomen. Die gekloonde beesten vertonen tal van afwijkingen : ze zijn veel te groot, die drachten worden onmogelijk, die dieren sterven te vroeg. Heel die technologie staat nog lang niet op punt, wellicht zelfs over vijftig jaar niet. En indien ze ooit op punt zou staan, blijft klonen onnuttig. Behalve voor sommige mensen die zo goed staan met zichzelf dat ze een kopie willen.

Waar komt dan die valse hoop vandaan ?

Op dit punt geloof ik veel meer in de solidariteit. In de interesse van de mensen om, als ze zelf geen kinderen kunnen krijgen, een kind van iemand anders te adopteren of op zoek te gaan bij anderen naar donoreicellen en zaadcellen. Liever dan te klonen.

Jean-Jacques Cassiman : De belangrijkste fout ligt bij de wetenschappers zelf. Hun enthousiasme is te groot en hun boodschap te veelbelovend. ‘Kijk naar wat we allemaal met het menselijk genoom kunnen doen’, roepen de wetenschappers. Zo schep je bij veel mensen onmiddellijke verwachtingen. Voor hen vormt DNA, erfelijkheid, het genoom, kinderen krijgen … één cocktail. Ze verwachten dat de kennis over het menselijk genoom alle gezondheidsproblemen van hun kinderen onmiddellijk oplost. Helaas is dat niet zo. Natuurlijk is het menselijk genoomproject op zich wel fenomenaal, maar je moet dat in de juiste context plaatsen. De media hebben ons daar niet in geholpen. De boodschap was overdreven enthousiast. Moet je denken aan een boodschap op lange termijn … het onderwijs ? Wringt ook daar het schoentje ? Jean-Jacques Cassiman : Absoluut. Het voorbeeld van de mens in de genetica wordt binnen het onderwijs niet veel gebruikt. Het gaat daar over erwten en bonen, in het beste geval over dieren … maar de mens ? 15 of 20-jarigen liggen niet wakker van genetica. Die hebben het over hun pukkels, hun lief, gsm, de muziek … da’s allemaal veel interessanter. Het wordt pas een bekommernis als ze een vaste partner hebben. Als ze aan kinderen denken, dan komen de vragen.


Naar waarheid informeren Heb je als individuele arts of als korps invloed op die tendensen in de genetica ?

Yvon Englert : Ik ben het helemaal met u eens wat de haalbaarheid betreft : ik denk niet dat we nu al in staat zijn om mensen te klonen. Ik vind dat een enorm bedrog waar de media met gesloten ogen zijn ingetrapt omdat het hen goed uitkwam. Vandaag weten we dat het klonen van zoogdieren zeer moeilijk en gevaarlijk is, met veel problemen en een zeer hoog sterftecijfer. Maar veronderstel nu even dat die problemen opgelost zijn. In een maatschappij die de genetica verheerlijkt, denk ik dat een oplossing die de mens in staat stelt een kind te maken zonder gebruik te maken van vreemd genetisch materiaal (sperma of eicel van een donor) zeer aantrekkelijk is en ongetwijfeld een plaats zal veroveren in de waaier van reproductietechnieken. Een typisch voorbeeld is het koppel waar de man absoluut geen spermatozoïden produceert. Het zal mogelijk worden een embryo te klonen op basis van één van zijn lichaamscellen en dit embryo in de baarmoeder van zijn vrouw in te planten. Negen maanden later komt er dan een kind op de wereld dat op genetisch vlak enkel de karakteristieken van de man heeft, maar dat door de vrouw werd gedragen en dat ze samen verwacht hebben. Dit koppel zal de kloontechnieken dus niet gebruiken uit een narcistische drang om een reproductie van de papa te maken, maar als een techniek – één van de waaier aan beschikbare technieken – die het dichtst hun initiële wens benadert : een kind dat genen van beide partners in zich draagt en in de schoot van het koppel geboren is. Het is daarom dat ik – los van het technologisch risico – denk dat er in het geheel van voortplantingstechnieken plaats is voor klonen. 45


Persoonlijk verdedig ik het standpunt dat dit niet erg is in de mate dat het een persoonlijke keuze blijft. Er zijn massa’s kinderen die als twee druppels water op één van hun ouders lijken en dat heeft ze nooit verhinderd om zich te ontwikkelen en een normaal leven te leiden. Als het daarentegen de bedoeling is zich op narcistische wijze te projecteren in een kind, dan ben ik ervan overtuigd dat dit nefast is voor het psychologisch evenwicht van dat kind. Maar ja, er zijn ook massa’s kinderen die normaal geboren zijn en moeten leven met een narcistische projectie vanwege hun ouders (het moet een ‘Justine’ of een ‘Kim’ worden, het moet slagen waar ik mislukte, …) en die daar erg onder lijden. Zonder kloontechnieken. Al geef ik toe dat het risico groter wordt als het om een kloon gaat. Nog dit : op het ogenblik dat er 50 kloon-kinderen op de wereld zijn, dan geloof ik dat – vanaf de 20ste – niemand daar nog enige aandacht aan besteedt. Het zal een kind zijn dat heel erg op één van zijn ouders lijkt, punt. Ze zullen hun eigen leven leiden. Ik ben daar dus niet overdreven bezorgd of ongerust over. Jean-Jacques Cassiman : Naarmate we de mechanismen van bevruchting en embryonale ontwikkeling beter begrijpen, zullen we op een geheel andere manier kijken naar wat kinderen zijn. De betekenis van een kind, het begin van het leven wordt gedemystificeerd. Uit embryonale stamcellen van muizen kan men eicellen en zaadcellen ontwikkelen. Wellicht komt er ooit een tijd dat dit ook bij mensen kan. Daar zitten mogelijkheden om de technische en ethische problemen van klonen op te lossen. Misschien komen er nog andere creatieve mogelijkheden, waar we nu nog niet aan denken. Ook dan weer staan we voor een keuze : ofwel leidt dat regelrecht naar kinderen op bestelling, naar designer baby’s, ofwel gaan we de waarde van een kind veel beter appreciëren en keren we terug naar fundamentele waarden.

Een unieke tijd Hoe zullen onze achterachterkleinkinderen terugkijken op deze periode in de geschiedenis ? Is dit een unieke periode door de ontwikkelingen in de genetica ? Yvon Englert : Natuurlijk leven wij in een unieke periode, maar dat geldt voor elke periode in de geschiedenis. Denk maar eens aan de ontdekking van Amerika. De confrontatie met de Nieuwe Wereld, een andere beschaving, nieuwe ziektes die opduiken – ik ben ervan overtuigd dat je in de geschiedenis nog andere ‘unieke’ periodes kan terugvinden. Jean-Jacques Cassiman : De technologische ontwikkelingen, gecombineerd met de genetica, brengen ons toch wel op een cruciaal punt in de menselijke geschiedenis. Voor het eerst kunnen we werkelijk beslissen over ons eigen lot, over de richting waarin we als mens willen evolueren. Iets gelijkaardigs heeft de mensheid nooit meegemaakt. Yvon Englert : Ook daar verschil ik van mening. Wat vandaag het verschil uitmaakt, is het feit dat de uitdaging wereldwijd is. Vroeger kon je zien hoe de bevolking van een dorp, van een hele regio uitstierf. Vandaag is de hele wereld één dorp. De mogelijkheid bestaat dat de hele bevolking in één klap weggemaaid wordt : dat maakt het verschil. Maar op het niveau van de samenleving, zijn de risico’s voor bevolkingsgroepen doorheen de geschiedenis veel groter geweest dan nu : hongersnood, onbeheersbaarheid van ziektes, enz. Ik denk dus dat we inderdaad in een unieke periode leven die net zoals elke periode haar specifieke uitdagingen kent. Jean-Jacques Cassiman : Toch is dit de eerste keer in de geschiedenis dat we de mens zelf kunnen veranderen en dat we ons er ook bewust van zijn. Niets uit het verleden kun je daarmee vergelijken. Akkoord, er zijn enorme veranderingen geweest, maar kunnen beslissen dat je de mens zelf verandert, dat is nog nooit mogelijk geweest.

Jean-Jacques Cassiman, geneticus, is afdelingshoofd centrum menselijke erfelijkheid K.U.Leuven. Yvon Englert, gynaecoloog-voortplantingsdeskundige, is hoofd van de clinique de fertilité, Eramsusziekenhuis, ULB

46

S u gg e s t i e s voor d e b at e n di s c u s s i e

Deel 2 J Suggesties voor debat en discussie

Zi t he t in mijn g enen ? DEEL 2

47


Ho e s ta r t j e d i s c u s s i e o f deb at ? S u g g e s t i e s voo r o p b o u w va n d i s c u ss i e o f d e b at Om te weten Zeldzame en genetische ziekten raken ons allemaal. 4 tot 6 % van de bevolking heeft er rechtstreeks mee te maken omdat ze ziek zijn – dat zijn 25 tot 30 miljoen inwoners van Europa. 80 % van die ziektes hebben een genetische oorsprong. Wij dragen in feite allemaal een aantal genetische fouten in ons. Het volstaat dat wij een partner treffen die drager is van dezelfde genetische fout om één kans op vier te lopen dat wij een kind op de wereld zetten dat de ziekte effectief heeft. Het is dus pas nadat het bestaan van een genetische fout binnen een koppel ontdekt heeft, dat prenatale tests in focus komen voor de volgende kinderen.

Draaiboek 1 Een basiskennis van genetica en genetische tests is wenselijk. Daarzonder loopt u het risico dat het debat vastloopt, of sporen volgt die volledig los staan van de werkelijkheid. In het secundair onderwijs biedt het thema voor de hand liggende mogelijkheden om over de vakkengrenzen te werken aan vakoverschrijdende eindtermen (sociale vaardigheden, opvoeden tot burgerzin en gezondheidseducatie). Samenwerking met het vak biologie is vanzelfsprekend. U kan ook samenwerken met vreemde talen, b.v. door leerlingen bepaalde interviews in de Franse/ Nederlandse les te laten verwerken (het is zeker een pluspunt als de interviews in de originele versie gelezen worden). Genetica vormt een onderdeel van het vak biologie. Het is dus haast vanzelfsprekend dat de basiskennis over genetica daar verworven wordt. Neem dus contact met de leraar biologie en spreek af dat hij één of meer lessen aan de thematiek wijdt voor u met het debat begint. De basiskennis zit vervat in het luik ‘de genen’ van de ‘brochure’. Wil u er ook basiskennis over genetische centra aantoevoegen, lees dan ook het interview met Anne de Paepe. Ook bepaalde teksten uit ‘de keuze’ binnen ‘brochure’ bevatten relevante informatie, afhankelijk van het subthema dat geselecteerd wordt. Op de website van het Nederlandse Erfocentrum (http ://www.erfocentrum.nl/lesmateriaal.php) vindt u lesmateriaal, waaronder animaties die aspecten van erfelijkheid en genetica visueel duidelijk maken.

48

2 Geef elke deelnemer een blad waarop hij invult : • drie voordelen, uitdagingen van genetische tests : wat hem aanspoort tot ‘hoop’ • drie aspecten die hem angst inboezemen of ongerust maken. Maak een overzichtslijst van de voor- en nadelen op bord of flipchart. Deze stap kan ook de eerste zijn. 3 U kan twee wegen op : • van de praktijk naar de theorie – dan begint u met interviews met ervaringsgetuigen, patiënten, ouders, … en stapt u daarna over naar de interviews met de vertegenwoordigers van de genetische centra en eindigt u met de toekomstvisie van Cassiman en Englert. • van de theorie naar de praktijk : dan begint u met interviews die toelichten hoe genetische centra werken en toetst u dat daarna aan de ervaringen. Ook dan lijkt het aangewezen de toekomstvisie van Cassiman en Englert tot het einde op te sparen. In elk geval raden wij aan het ruime kader dat geschetst wordt door de professoren Cassiman en Englert, pas in een later stadium echt in de discussie te betrekken. 4 Deel uw groep op in werkgroepen van 4 tot 6 personen. Geef ze elk een interview en maak uw keuze zo dat de interviews aanvullend materiaal leveren voor discussie, b.v. de drie interviews met Huntington-getuigen : Pierre Mertens-SchaapsIvana : Cassiman/Englert - Pypops - Schaaps. Een alternatief is dat u elke groep de tijd laat de set interviews te lezen en zelf hun keuze te maken. Risico hierbij is dat de interviews elkaar niet aanvullen in functie van een verrijkend debat. Uit het interview haalt elk groepje drie discussiepunten : stellingen of visies, waar ze het eens of oneens mee zijn, of waarover ze de mening van de anderen willen horen.

Deel 2 J Suggesties voor debat en discussie 5 Elk groepje legt zijn discussiepunten voor aan de grote groep. De groep (of u) legt vast over welke vragen verder gediscussieerd wordt, en in welke volgorde. 6 Op basis van de standpunten die de deel nemers innemen vormt u nieuwe groepjes. Die zoeken in het materiaal van de brochures • argumenten die hun standpunt staven • argumenten die hun standpunt tegenspreken. Op basis van die inventaris herbepalen, nuanceren of versterken ze hun standpunt.

Het is altijd mogelijk dat u een lid van de groep zich persoonlijk en emotioneel betrokken voelt of dat hij zich door de informatie en het debat realiseert dat er ook in zijn familie iets aan de hand is. Als u de reacties niet zelf kan opvangen, verwijs betrokkene dan naar zijn huisarts of een genetisch centrum. In de onderwijscontext kan u ook contact nemen met het CLB.

In het secundair onderwijs kan u hier de opdracht aan verbinden dat ze hun standpunt in een korte tekst formuleren en staven met argumenten en bewijsmateriaal. 7 Indien u de mogelijkheden heeft, is het natuurlijk een boeiende uitdaging voor de groep om in dit stadium een ervaringsgetuige en/of deskundige uit te nodigen. Een boodschap beklijft vaak beter als u ze rechtstreeks uit de mond van een betrokkene hoort en u de vragen kan stellen waarop u in het educatief dossier het antwoord niet heeft gevonden. 8 De groepjes communiceren aan de anderen hoe hun standpunt al dan niet evolueerde. Deze uitwisseling is de start voor de verdieping van het debat. 9 Bij de synthese sluit een lezing en bespreking van het dubbelinterview over de toekomstvisie van de professoren Cassiman en Englert zeer goed aan. 10 In het secundair onderwijs kan u hier nog de opdracht aan verbinden dat ze hun visie individueel of in groep uitschrijven in een tekst.

49


Op r a a dp l eg i ng – a lg em een Inventaris relevante teksten Op deze website vindt u vier interviews met professionelen die dagelijks te maken hebben met mensen die zelf of in hun familie worden geconfronteerd met aangeboren en genetische aandoeningen. Twee artsen, een psycholoog en een sociaal assistente praten over hun ervaringen. Hoe zij mensen begeleiden die voor een verscheurende keuze staan. Hoe ze patiënten bijstaan om te leren leven met een handicap of een ziekte. Of hoe ze ouders ondersteunen die net een kind met een aangeboren afwijking kregen. Geneticus Anne De Paepe, hoofd van de Dienst Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent legt uit wat genetische tests zijn, wie er vandaag gebruik van maakt en door wie ze worden uitgevoerd. In het gesprek komt uitvoerig aan bod hoe een genetisch centrum werkt. Een genetische test is meer dan het nemen van een bloedstaal en het verrichten van een proef in het laboratorium. De gevolgen van een genetische test zijn soms verregaand. Ze beïnvloeden het leven van de testaanvrager diepgaand en meestal hebben ze ook een invloed op de andere leden van de familie. Daarom worden testaanvragers ook psychologisch begeleid bij hun keuze om de test al of niet te laten uitvoeren. Professor Jean-Pierre Schaaps, bekommert zich als gynaecoloog om de prenatale tets aan het Universitaire Ziekenhuis van Luik. Hij was één van de eerste gynaecologen in België die bij zwangere vrouwen echografie deed. In de loop der jaren zag hij zijn werk veranderen, hij vertelt erover als een kroon getuige. Maar eén ding verandert voor hem nooit : een zwangerschap breek je nooit af van harte. Monique Lefèvre werkt al 25 jaar als sociaal assistent op het genetisch centrum van Loverval (Charleroi). Ze heeft de hele evolutie in genetische en prenatale tests van nabij gevolgd. Ze begeleidt ouders vanaf het ogenblik dat zij het resultaat van een prenatale test krijgen. “Na een test hebben ouders recht op opvolging en ondersteuning, het gewicht van zo’n verdict is immers zwaar,” zegt ze. Maar Monique begeleidt ook ouders van een gehandicapt kind. Ze ondersteunt hen in het aanvaardingsproces en in het (her)inrichten van hun dagelijks leven Psychologe Anne-Laurence Coopman van het genetisch centrum van de Université Catholique de Louvain begeleidt risicodragers die een presymptomatische test aanvragen. Ze vertelt over de afwegingen die mensen maken voor ze besluiten om de test te laten uitvoeren. Over de misverstanden die er soms heersen over genetica, over de nietcommunicatie binnen families met een genetische aandoening. Maar ook over de reactie na de test. Hoe sommigen zich schuldig voelen omdat zij geen drager zijn, maar hun broer of zus wel.

50

Nuttige links Meer achtergrondinformatie over genetische tests en de werking van genetische centra vindt u in de brochures ‘Erfelijkheid in de kijker’ die werden uitgegeven door de Vlaamse genetische centra. Deze brochures van het Vlaamse Centra voor Menselijke Erfelijkheid envan de Werkgroep Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen kan u van de website downloaden met toestemming van de auteurs. > Wat staat er in mijn genen geschreven ? (http ://www.uzleuven.be/UZRoot/files/webeditor/ genen.pdf - pdf 857 Kb, 40 p.) > Bruine of blauwe ogen ? (http ://www.uzleuven.be/UZRoot/files/webeditor/erflijkheid.pdf - pdf 2 Mb, 28 p.) > Alles goed met mijn baby ? (http ://www.azbrugge.be/Custom/BrochuresProfessional/pdf/Allesgoedmetmijnbaby%5B1%5D_v20071031. pdf - pdf 1,34 Mb, 28 p.) Bijlage 1 : Minderjarigen genetisch testen ? Bijlage 2 : adressen van de genetische centra in Vlaanderen (verbonden aan de vier grote universiteiten).

Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel Er zijn verschillende mogelijkheden om met deze getuigenissen aan de slag te gaan : (1) Elk interview is een getuigenis dat op zich staat. U kunt de leerlingen één interview laten lezen en het met hen in de klas bespreken. (2) Maar er is ook een verband tussen de interviews. Het interview met Prof. De Paepe vormt telkens het vertrekpunt waarop Prof. Schaaps en mevrouw Coopmans en Lefèvre verder bouwen. 1 Wil u een debat over de impact van prenatale diagnose en over de moeilijke keuze die ouders moeten maken : een zwangerschapsafbreking of het opvoeden van een kind met een handicap. U kan dan vertrekken van het interview met Prof. De Paepe en verder opbouwen met de interviews met Prof. Schaaps en mevrouw Lefèvre. Als u ook een blik wil werpen op de toekomst, verwijzen we naar het interview met de Professoren Cassiman en Englert.

2 Wil u een debat over de problematiek van de presymptomatische tests, dan kan u vertrekkend van het interview met Prof. De Paepe, het theoretische en ervaringskader verder uitbouwen door het gesprek met mevrouw Anne-Laurence Coopman te gebruiken. Het debat kan tevens worden geconcretiseerd door de getuigenissen van Sofie, Sara, Bea, Thomas of Colette te gebruiken. Interview met Prof. Anne De Paepe en Anne-Laurence Coopman • Als je op raadpleging gaat bij je huisarts zit je een uur in de wachtzaal en tien minuten in het kabinet bij de arts. Als je bij Prof. De Paepe voor een presymptomatische test gaat, is dat net omgekeerd. Prof. De Paepe trekt wel een uur of nog langer voor je uit. En vooraleer je de uitslag van de test krijgt, moet je nog vaak terugkomen ook. Vind je dat allemaal wat overdreven ? Vind je dat iemand die komt voor een genetische test zo snel mogelijk de uitslag moet krijgen ? Of vind je de aanpak van de genetische centra de juiste ? • Als je wist dat er in jouw familie mensen zijn met een genetische aandoening, zou jij dan alles willen weten over die aandoening ? Zou jij kiezen voor een genetische test ? Waarom wel, of waarom niet ? Kan je alle argumenten voor of tegen op een rij zetten ? • Als er in jouw familie een genetische aandoening zou zijn, zou jij er dan thuis met je ouders, broers, zussen over kunnen praten ? Hoe zou jij reageren als je ouders die informatie voor jou verborgen hielden ? • Personen die uit een testresultaat weten dat ze drager zijn van een erfelijke genetische fout (b.v. kanker) weigeren soms om hun familieleden te informeren. Artsen zitten daar mee : zij ervaren het als een vorm van “weigeren van hulp aan een persoon in nood” – want wie weet dat hij risicodrager is, kan preventiemaatregelen nemen. • Ben je het daarmee eens ? • Vind je dat er een meldingsplicht moet komen ? • Of vind je dat ‘privacy’ inhoudt dat je recht hebt zowel om ‘niet te weten’ als om ‘niet te zeggen’ ? Maak een lijst met argumenten pro en contra. Noot : je kan hier een verband leggen met seksueel overdraagbare aandoeningen (AIDS, syfilis) en het al dan niet wenselijk zijn van een informatieplicht voor artsen/zieken om alle personen te informeren die seksueel contact hadden met de patiënt. Is het wenselijk dat die anderen een informatierecht hebben ? Informatieve noot : bij HIV-infectie zal de arts in

principe niet de partner(s) verwittigen zonder toestemming van de patiënt. Voor promiscue patiënten bestaat er wel de mogelijkheid om beroep te doen op een tussenpersoon. Die meldt aan de liefdespartners van de patiënt dat zij een risico lopen op HIV-besmetting en dat zij best een test zouden laten doen. De identiteit van de patiënt wordt hierbij niet vrijgegeven. • Wat vind jij ervan dat presymptomatische tests in principe alleen worden uitgevoerd bij volwassenen (ouder 18 jaar) ? Vind jij dat die grens omlaag moet ? • Wat vind jij ervan dat er soms prenatale tests worden gedaan waarbij de toekomstige ouders slechts oppervlakkig worden ingelicht over de test en wat de resultaten kunnen betekenen ? Denk jij dat er hierdoor soms een onbewuste druk wordt gecreëerd om bij afwijkingen over te gaan tot een zwangerschapsafbreking ?


U kan het debat ook meer spankracht geven en concreter maken door de teksten met direct betrokkenen te gebruiken. Dit zijn in het bijzonder de getuigenissen van Ivana en Claire en Stéphane, en de gesprekken met Ulrike en Pierre Mertens.

Interviews met Prof. Schaaps en Monique Lefèvre • Kan je het begrijpen dat mensen die een kind verwachten met een handicap, kiezen voor een zwangerschapsafbreking ? Of heel bewust kiezen om het kind te houden ? • Denk jij dat we in een maatschappij leven die meer en meer kiest voor het vroeg elimineren van kinderen met een handicap ? Hoever mag je daarin gaan ? Vind je dat de zwangerschap van een foetus met een hazenlip mag worden afgebroken ? Of dwerggroei ? Wie beslist daarover ? Het individu ? Het koppel ? De artsen ? De maatschappij ? (zie in deze optiek ook het interview met de Professoren Cassiman en Englert). • Vind je dat er in onze maatschappij voldoende aandacht gaat naar mensen met een handicap ? Is hun leven in onze samenleving evenwaardig aan dat van niet-gehandicapten ? • Hoe ga jij om met gehandicapten ? Heb jij er in je dagelijkse leven contact mee ? Kom je via de school, de jeugdbeweging, de sport in contact met mensen met een handicap ? • Monique eindigt haar interview met de stelling : “Elk kind heeft het recht om als jongvolwassene zijn ouders te verlaten en zelfstandig een affectief leven op te bouwen met leeftijdsgenoten. Zo zit het normale leven in elkaar”. Wat vind jij van deze stelling ? Vind je dat die ook geldt voor mensen met een handicap ? Andere suggesties • Nodig iemand van een genetisch centrum of van een patiëntenvereniging uit om te discussiëren met de leerlingen. • Breng een bezoek aan een genetisch centrum en praat met de artsen en de onderzoekers in het laboratorium. 51


I n t er v i e w s me t g e t u i g en en pat i ën t en

Huntington Trio Beschrijving van de ziekte De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die geleidelijk de hersenen beschadigt en de zieke zowel geestelijk als lichamelijk aantast. Ze komt bij benadering bij 1 op 10 000 mensen voor (dus : in België ongeveer 1 000 patiënten, maar meer personen die het gen kunnen doorgeven). Elk kind van een zieke of aangetaste ouder, zowel jongen als meisje, heeft 50 % kans om de ziekte over te erven (autosomaal-dominant erfelijk karakter). De ziekte wordt pas op volwassen leeftijd actief (tussen 30 en 50 jaar). Naast lichamelijke en mentale aftakeling (over een periode van 10 tot 20 jaar) treden meestal ook ingrijpende karakterveranderingen op die het contact en de omgang met de omgeving bemoeilijken. Patiënten overlijden meestal aan bijkomende complicaties van de ziekte. Uitzonderlijk kan de ziekte ook op jonge leeftijd beginnen. Nuttige links U kan drie interviews lezen • met Sara (19 jaar) : haar moeder overleed in 2000 aan de ziekte • met Sofie (22 jaar) : de ziekte brak in 1999 bij haar moeder door Beide jongvolwassenen worstelen met de vraag : laat ik me testen of niet ? • met Bea (55 jaar) : haar twee zussen lijden aan de ziekte – zijzelf (nog ?) niet : zij is ondervoorzitter van de Huntington Liga. Meer inhoudelijke informatie over de ziekte Website van de Vlaamse Huntington Liga (www.huntingtonliga.be) : op de pagina’s “de ziekte” worden ziektebeeld, erfelijkheid : diagnoses en behandeling toegelicht. Er is ook aandacht voor lichamelijke en psychische problemen veroorzaakt door de ziekte, en over predictieve, diagnostische en prenatale testmogelijkheden. > Samenvatting van informatie over de ziekte op de website van het genetisch centrum in Leuven (http ://www.kuleuven.be/psychogen/teksthd.htm) Lees bijlage 1 : Minderjarigen genetisch testen ?

52

Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel Over deze ziekte brengt de website u drie interviews zodat u de problematiek vanuit verschillende invalshoeken kan behandelen. Op school begint u best met één van de twee getuigenissen van adolescenten – hun leefwereld staat het dichtst bij uw publiek. Als contrast (of afsluiter) kunnen uw leerlingen/studenten nalezen hoe een vrouw die al meer dan 30 jaar actief begaan is met deze problematiek, op het thema reflecteert. Mogelijke werkwijze en vragen Er zijn twee wegen : (1) u laat de leerlingen/studenten eerst één interview lezen en bespreekt dit met hen of (2) u laat ze meteen beide getuigenissen lezen en bouwt het debat rond de vergelijking/tegenstelling in ervaring en verwerking. Interview met Sara • Vertel over een schokkende, ingrijpende ervaring die jij meemaakte toen je tussen 5 en 10 was. Wat weet je daar nog van ? Hoe heb je dat ervaren ? Hoe kijk je daar nu op terug ? Helpt dit jou om te begrijpen wat de ziekte van haar moeder voor Sara moet betekend hebben tijdens haar lagere school ? • Als puber schermt Sara zich af van de ziekte. Later vraagt ze zich af of het nog wel zin heeft dat ze haar moeder bezoekt ? Hoe zou jij reageren, denk je ? • Probeer je in te leven dat jij nu de boodschap kreeg : er is een ernstige genetisch bepaalde ziekte in de familie en er is 30 (of 50 of 70) % kans dat jij ook drager bent ? Hoe zou je reageren ? Wat zou je willen weten ? Wat zou je niet willen weten ? Wat zou je doen ? Interview met Sofie • De vader van Sofie ontdekte dat de huisarts van de familie (dus : zowel van hun gezin als van de grootmoeder van Sofie) wist dat het Huntington-gen aanwezig was in de familie, maar er altijd over gezwegen had. Waarom zou die huisarts daarover zwijgen ? • Sofie’s vader is heel boos geworden op die huisarts en heeft meteen een andere gezocht (dit staat niet in het interview maar de vader heeft het wel verteld). Hoe zou jij reageren ? Wat verwacht jij van je huisarts ? • Sofie wil zich (nog) niet laten testen. Haar vriend Tim dringt erop aan dat zij dat wel zou laten doen. Wat

Interview met Bea De Schepper • Veronderstel dat je een predictieve test hebt laten uitvoeren en het resultaat is negatief : het gen zit niet in je DNA. Hoe zou jij reageren ? Wat zou je doen ? Hoe zou het komen dat sommige mensen zich niet (onverdeeld) gelukkig voelen met zo’n resultaat ? • Veronderstel dat je een predictieve test hebt laten uitvoeren en het resultaat is positief : het gen zit herkenbaar in je DNA. De kans zit er in dat je ziek wordt. Hoe zou jij reageren ? Wat zou je doen ? • Bea vraagt zich af : “Waar blijft de solidariteit in onze samenleving ?”. Begrijp je die vraag ? Stel je die ook ? Hoe vind jij dat de samenleving zich moet opstellen ? Voor het geheel • Zou jij je laten testen als er een genetisch bepaalde ziekte in de familie voorkwam ? Zou je houding verschillen als het gaat om : (1) borstkanker : (2) darmkanker : (3) ziekte van Huntington ? Zou je van standpunt veranderen op het ogenblik dat je kinderen wil ? Waarom ? • Stel : het Huntington-gen is actief in je familie en je hebt zelf geen predictieve test laten uitvoeren. Zou jij een prenatale test laten uitvoeren op het embryo als jij (of je vriendin/vrouw) zwanger werd ? Zou het risico van 1 % kans op miskraam bij het uitvoeren van zo’n test je beïnvloeden in je keuze ? • Wat doe je als het resultaat van een prenatale test positief is (dus : de genetische afwijking is aanwezig) ? Waarom ? • Veronderstel dat bij jou een genetische afwijking wordt vastgesteld en dat je ouders zeggen : “Als we dat geweten hadden, zouden we je nooit op de wereld gezet hebben.” Wat denk je daarvan ? Hoe zou je reageren ? • Als bij jou een genetisch bepaalde ziekte in de familie voorkwam, zou jij daar willen over praten ? Of liever alles doodzwijgen zoals Sara’s grootvader ? Waarom praat de ene familie erover en de andere niet ? Andere suggesties • Vergelijk deze getuigenissen met het getuigenis van Ulrike Pypops (mucoviscidose) : met de getuigenissen van ouders die een kind met een levensbedreigende genetische afwijking ter wereld brachten (spina bifida, …). • Nodig een huisarts of een vertegenwoordiger van de

Huntington Liga uit en laat die reageren op de standpunten van de leerlingen/studenten. Mucoviscidose : interview met Ulrike Pypops Beschrijving van de ziekte Mucoviscidose kan of de ademhaling of de spijs vertering aantasten, maar meestal zijn beide functies aangetast. Mucoviscidose verstoort de werking van de exocriene klieren, waardoor ze een abnormaal taai en kleverig slijm produceren. Ieder van ons produceert slijmen. Slijm is een kleverige vloeistof die de binnenwand van bepaalde kanalen in ons lichaam bedekt en bevochtigt. Bij personen met mucoviscidose is dit slijm te taai en te plakkerig.


zou jij zeggen/doen als jouw vaste vriend(in) mogelijk drager zou zijn van het Huntington-gen ? Plaats je bevindingen naast de procedure die een genetisch centrum in België volgt als een patiënt een predictieve test aanvraagt. • Sofie’s vader geeft als goede raad : “Sofie, als je kinderen maakt, zorg dan dat ze gezond zijn”. Vind jij dit een goede raad ?

Doordat het slijm onvoldoende vloeibaar is, ontstaan er problemen op het vlak van de ademhaling en de spijsvertering. De ziekte verloopt bij iedereen anders en bepaalde symptomen kunnen bij de ene patiënt veel voorkomen en bij de andere bijna of helemaal niet. De meest voorkomende problemen zijn : • een diepe, ‘vette’ chronische hoest : • veelvuldig, moeizaam slijm opgeven : • vette, vloeibare en onaangenaam riekende ontlasting : • allerlei maag -, darm - en leverproblemen zoals buikpijn en darmverstoppingen : • groeiachterstand en onvoldoende gewichtstoename. De symptomen kunnen al aanwezig zijn bij de geboorte of pas later aan het licht komen. In 85 % van de gevallen duiken de moeilijkheden op binnen het eerste levensjaar. Vanaf de adolescentie kan ook nog diabetes (suikerziekte) optreden. Nuttige links > Website van de vereniging voor mucoviscidose (http ://nl.muco.be) Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel Stel dat je wist : mijn partner en ik zijn in blijde verwachting van een kindje en de dokters vertellen dat je kindje muco heeft. Wat zou je doen : • meteen vragen om een abortus ? • reageren van : so what ? • je eerst informeren over wat die ziekte precies inhoudt ?

53


• eerst gaan praten met muco-patiënten ? Vertel waarom je wat zou doen. Heeft het verhaal van Ulrike een invloed op je standpunt ? Hoe komt dat ? Welke uitspraak (uitspraken) van haar hebben je beïnvloed ? Vind je een abortus verantwoord als blijkt dat de foetus drager is van de genetische fout voor mucoviscidose ? Vergelijk het standpunt van Ulrike met • de visie van Pierrre Mertens • de verwachtingen van professor Cassiman • de ervaringen met ouders van zieke kinderen van Monique Lefèvre • interview met Ivana

Genetisch bepaalde kanker : Thomas - darmkanker Beschrijving van de ziekte Bij erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker gaat het om families waarin meerdere patiënten met dikdarmkanker voorkomen. De gemiddelde leeftijd waarop dikdarmkanker in deze families vastgesteld wordt, is 45 jaar. De overgang van een (goedaardige) poliep naar een (kwaadaardige) tumor lijkt bij deze patiënten veel sneller te gaan dan bij sporadische darmkankerpatiënten. Een vierde van de patiënten krijgt op het zelfde moment of gespreid in de tijd kanker op twee verschillende plaatsen in de dikke darm. Ook baarmoederslijmvlieskanker (endometriumkanker) komt in deze families dikwijls voor. Een andere term voor erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker is ‘HNPCC’, de afkorting van de Engelse term ‘Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer’. Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm. De eerste poliepen ontstaan meestal vanaf de leeftijd van tien jaar. Wanneer men niet ingrijpt, zullen deze poliepen over een tijdsspanne van 10 tot 20 jaar kwaadaardig worden en ontstaat dus dikdarmkanker. FAP komt voor bij 1 op 7 000 individuen en ligt aan de basis van ongeveer 1 % van alle dikdarmkankers. Bij de grote meerderheid van patiënten met FAP wordt een mutatie in het APC-gen op de lange arm van chromosoom 5 vastgesteld. FAP wordt meestal overgeërfd van een ouder die de aandoening heeft. Alle nakomelingen van een FAP-patiënt hebben 54

50 % kans om eveneens de karakteristieke poliepen te ontwikkelen. Deze manier van overerving wordt ‘autosomaal dominant’ genoemd. Ongeveer één derde van de FAP-patiënten hebben geen aangetaste ouder : zij zijn zelf de eerste aangetaste persoon in hun familie. Men spreekt dan van een nieuwe mutatie bij deze persoon. Zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. Aan alle nakomelingen van een FAP-patiënt wordt aangeraden om jaarlijks de dikke darm te laten onderzoeken (coloscopie) en dit vanaf de leeftijd van twaalf jaar. Zodra de karakteristieke darmpoliepen gevonden worden, wordt aangeraden de dikke darm op termijn preventief te laten verwijderen. Aanverwante interviews : • Twee andere jongeren die worstelen met de vraag : tests – ja of nee ? • Sofie (22) : ‘Een gezond kleinkind’ • Sara (19) : ‘Je wil het niet beseffen’ • een andere persoon die geconfronteerd wordt met erfelijke darmkanker • Colette (44) : “Te zwaar om dragen” Informatie over : > erfelijke niet-polyposis darmkanker (http ://www.kuleuven.be/psychogen/teksthnpcc.htm) > erfelijke polyposis darmkanker (http ://www.kuleuven.be/psychogen/tekstfap.htm) > overzicht van de zelfhulpgroepen rond ‘kanker’ (http ://www.zelfhulp.be/zoek/index.php ?boxaction= toonprobleem&probleem=KANKER) > Vlaamse Liga tegen Kanker (Kom op tegen kanker - http ://www.tegenkanker.net/)

Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel Thomas heeft een uitgesproken visie : ik wil weten. Voor de rest leeft hij zijn leven. Het is interessant om dit interview te plaatsen tegenover de houding van Sofie en Sara (Huntington) : heeft dit te maken met • de aard van de aandoening ? • de persoonlijkheid ? • verschillen tussen jongens en meisjes (Thomas’ zus heeft trouwens ook een andere houding). Moet de maatschappij het recht op weten/niet weten verder beschermen ? In hoeverre hebben banken/verzekeringsmaatschappijen het recht de erfelijk belaste familiegeschiedenis van Thomas te kennen ? Heet hij de morele plicht dat zelf te vertellen ?

Beschrijving van de ziekte Iedere vrouw heeft een risico van ongeveer 10 % (1 kans op 10) om ooit in haar leven borstkanker te krijgen. In 9 op de 10 gevallen gaat het om een niet-erfelijke vorm van borstkanker. Bij 5 tot 10 % van de patiënten wordt de borstkanker veroorzaakt door een erfelijke mutatie. Meestal gaat het dan om een fout in het BRCA1- of het BRCA2-gen. Vrouwen die een fout in één van beide genen dragen, lopen een risico van 60 tot 80 % om ooit in hun leven borstkanker te krijgen. De erfelijke vorm van borstkanker onderscheidt zich op een aantal punten van de veel meer voorkomende niet-erfelijke vorm : de erfelijke vorm wordt op jongere leeftijd vastgesteld – tussen de 35 en 60 jaar – en patiënten met de erfelijke vorm hebben een verhoogd risico op de ontwikkeling van kanker in beide borsten (in de plaats van in één borst) en een verhoogd risico op eierstokkanker. Recente rapporten wijzen ook op een verhoogd risico op dikke darmkanker voor mensen met een BRCA1- of BRCA2mutatie. Bij een vroege ontdekking van borsten/of eierstokkanker is de kans op genezing groot. Daarom is het belangrijk dat vrouwen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1-gen of BRCA2-gen en dus een sterk verhoogd risico hebben op borsten/of eierstokkanker, zich medisch goed laten volgen om beginnende borsten/of eierstokkanker zo vroeg mogelijk op te sporen. Deze medische follow-up bestaat uit : • maandelijks zelfonderzoek van de borsten • om de zes maanden klinisch onderzoek van de borsten en de eierstokken door een arts • jaarlijks echografie van de eierstokken en mammografie en/of echografie van de borsten. Dit gebeurt best vanaf de leeftijd van 30 jaar of ten minste 5 jaar vroeger dan de beginleeftijd van het jongste aangetaste familielid. Er bestaat ook een veel meer ingrijpende optie : uit preventief oogpunt kan de vrouw kiezen voor borstamputatie en/of een verwijdering van de eierstokken. De verwijdering van de eierstokken kan in overweging genomen worden vanaf 35 jaar en wanneer er duidelijk geen kinderwens (meer) is. Ook al bieden deze ingrepen geen absolute zekerheid, toch wordt hierdoor het risico op borsten/of eierstokkanker heel klein.

Informatie over : > Borst- en eierstokkanker (http ://www.kuleuven.be/psychogen/teksthboc.htm) > Vlaamse zelfhulpgroepen borstkanker (www.zelfhulp.be) > Vlaamse Liga tegen Kanker (Kom op tegen kanker - http ://www.tegenkanker.net/) Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel • Heb je in je omgeving al contact gehad met iemand die kanker heeft ? Weet je wat dat betekent ? (nodig eventueel een kankerpatiënt uit in de klas) • Colette heeft lang geaarzeld voor ze met haar zussen praatte over de erfelijke aanleg voor kanker in het gezin. Hoe zou jij in haar plaats reageren ? Kun je haar reactie verklaren ? Lees ook het interview met psychologe Coopman. Geeft dat je meer inzicht in de houding van Colette ? • Veronderstel even dat Colette je moeder is. Zou je dan graag hebben dat ze jou over dit probleem informeerde ? Hoe zou je daarop reageren ? Zou jij een genetische test laten uitvoeren ? Waarom (niet) ? • Veronderstel dat jij drager was van deze mutatie die de vatbaarheid voor kanker sterk doet toenemen ? Welke preventieve maatregel zou jij nemen ? • Stel je bent drager van een BRCA1 of BRCA2mutatie en zwanger. Zou je een prenatale diagnose laten uitvoeren ? Wat als blijkt dat het kind dat jullie verwachten een meisje is en eveneens drager van de mutatie ? Wat zou je doen ? Kiezen voor een zwangerschapsafbreking ? Vertel waarom je wat zou doen.


Genetisch bepaalde kanker : Colette - borstkanker

Andere suggesties Dit interview kan ook aanleiding geven tot meer technische en preventieve opdrachten. • Leerlingen zoeken informatie over de meest voorkomende kankers. Ze zoeken ook uit welke plaats de erfelijke kankers in dat geheel innemen. • Leerlingen informeren zich over voorzorgsmaatregelen om het risico op kanker te verminderen.

Aanverwant interview : Thomas (erfelijke darmkanker)

55


I n t er v i e w s me t ouders Claire et Stéphane : Kunnen we nog andere kinderen krijgen ?

Beschrijving van de ziekte Beschrijving van de ziekte De ziekte van Werdnig-Hoffman is een zeldzame genetische ziekte die behoort tot de groep van de neuromusculaire aandoeningen. De ziekte van Werdnig-Hoffman wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 5. De aandoening wordt overgeërfd volgens een recessief patroon. Er zijn veel verschillende genetische neuromusculaire aandoeningen, maar ze zijn lang niet allemaal fataal zoals de ziekte van Werdnig Hoffman. Gemeenschappelijk voor alle varianten is een aantasting van de spieren of de zenuwen die de spieren besturen. Het resultaat is een verminderd motorisch functioneren (bewegen, ademhalen, … al wat een mens met zijn spieren kan doen). Sommige neuromusculaire ziektes zijn zeer ernstig, met andere kun je een bijna normaal leven leiden. Aanverwante interviews • Ivana : genetische fout wordt ontdekt tijdens zwangerschap en leidt tot abortus • Ulrike : een patient met mucoviscidose blikt terug • Monique Lefèvre : sociaal verpleegster begeleidt ouders met gehandicapte kinderen Informatie > Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen (www.nema.be) >Vereniging Spierziekten Nederland (www.vsn.nl) Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel • Stel je voor dat je in verwachting bent van je eerste kindje. Ben je er gerust in of ben je bang voor mogelijke ziektes en misvormingen van de foetus ? Beïnvloed de vooruitgang van echografie en genetica je kijk op zwangerschap ? • Heb je daar al met je ouders over gepraat ? Vraag hen eens of zij vroeger ook bang waren voor mogelijke problemen bij de geboorte. En je grootouders ? • Je bent smoorverliefd op de man of de vrouw van je leven. Je wil samen een kind, maar dan verneem je dat er in zijn familie dragers zijn van een genetische ziekte. Hoe zou je reageren ?

56

Pierre Mertens : spina bifida

Spina bifida wil zeggen “gespleten ruggegraat”. In de volksmond wordt het meestal “open rug” genoemd. Kinderen, die met een spina bifida worden geboren, worden meestal binnen enkele dagen na de geboorte geopereerd om het defect te sluiten. Daarbij wordt ook vaak een drain aangelegd in het hoofd om een ernstige vorm van waterhoofd (hydrocephalus) te voorkomen. Een waterhoofd is namelijk een van de neveneffecten van spina bifida. Spina bifida ontstaat in de eerste 4 weken van de zwangerschap. Bij de aanleg van ruggenwervels treedt er een fout op waardoor een of meerdere wervels niet worden gesloten. Een van de oorzaken zou een erfelijke factor kunnen zijn. Er zijn mogelijk ook andere oorzaken aan te wijzen zoals een tekort aan foliumzuur, alcoholmisbruik en medicijngebruik tijdens de eerste weken van de zwangerschap. Het is aan te raden om voor het begin van de zwangerschap al te starten met het gebruik van foliumzuur. Het gebruik van foliumzuur verkleint de kans op spina bifida. Afhankelijk van de plaats van de spina bifida treden er lichte tot ernstige verlammingsverschijnselen op en gevoelloosheid van delen van het lichaam. Oorzaak zijn de beschadigde zenuwen in het ruggenmerg. Hoe lager de plaats van de spina bifida des te minder ernstig kunnen de gevolgen zijn. ‘Spina bifida occulta’ (verborgen variant) is de minst ernstige vorm. Enkele wervels zijn niet gesloten zijn. Er zijn weinig of geen zenuwen beschadigd. Deze vorm wordt vaak niet eens ontdekt. Soms is op de plek waar de spina zit een bultje, kuiltje, een plukje haar of een rood plekje te zien. Via een rontgenfoto kan het ontdekt worden. Spina bifida aperta (open variant) bestaat in twee varianten : Meningocéle : bij de geboorte is er op de rug een duidelijke ‘céle’ (vochtblaas) zichtbaar. In deze vochtblaas zit alleen vocht en geen ruggenmerg en zenuwen. De gevolgen van deze vorm zijn qua handicaps meestal niet zo groot. Myelomeningocéle is de meest ernstige vorm van spina bifida. Op de rug is ook een vochtblaas zichtbaar, gevuld met vocht maar ook ruggenmerg en zenuwen. Deze zenuwen zijn vaak zeer ernstig beschadigd waardoor er verlammingen en gevoelsverlies optreden.

Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel Pierre Mertens heeft een uitgesproken mening over de zinvolheid van het leven als gehandicapte. • Verwoord de argumentatie van Pierre Mertens • Hoe sta je daar zelf tegenover ? • Mag de maatschappij – de medische wereld een beleid voeren dat als resultaat heeft dat naar een kleiner aantal kinderen met een ernstige handicap wordt geboren ? • Wat vind je van de suggestie van Mertens en de resolutie die stelt dat genetische centra een ouder van een gehandicapt kind of een gehandicapte moet betrekken bij de informatie van zwangere vrouwen bij wie een handicap/genetische fout in de baarmoeder wordt vastgesteld ? • Vind je het al dan niet terecht dat het publieksforum die aanbeveling in haar advies heeft overgenomen ? • Plaats tegenover uitspraken, argumentatie en standpunt van Pierre Mertens de visies terzake van de professoren Cassiman en Englert, gynaecoloog Schaaps, Anne, Ulrike Pypops.

Anne : Je moet goed beseffen wat een handicap betekent in het leven van een kind

van het eiwit alfa-foeto-proteïne – net als bij kinderen met een open ruggetje (spina bifida – zie interview met Pierre Mertens). De grootte van de tumor kan zeer sterk verschillen. Kinderen met sacrococcygeaal teratoom worden snel na de geboorte geopereerd om de tumor weg te nemen. Zelfs met een operatie leidt dat niet altijd tot een volledig herstel. Bovendien blijft er een kans bestaat dat achtergebleven teratoomweefsel later evolueert tot echt kankerweefsel.


Nuttige links > Website van International federation for hydrocephalus & spina bifida (www.ifglobal.org) > Informatie over de ziekte op website van het Nederlandse Erfocentrum, met animatie over geslachtsgebonden overerving (http ://www.erfocentrum.nl/lesmateriaal.php)

In het geval van Anne zou het kind ongetwijfeld geleden hebben aan symptomen die je kan vergelijken met die van spina bifida, met het bijkomende risico dat de tumor zich had kunnen ontwikkelen tot een type kanker die men vandaag in de meeste gevallen wel kan genezen, maar tien jaar geleden nog helemaal niet. Genetici vermoeden dat de oorzaak van de aandoening heterogeen is. In veruit de meeste gevallen wordt de aandoening veroorzaakt door nog onbekende omgevingsfactoren. Toch sluiten artsen niet uit dat de aandoening soms erfelijk is. In ieder geval komen deze tumoren bij sommige genetische syndromen vaker voor. Daarom krijgen ouders van een kind met sacrococcygeaal teratoom meestal ook een genetische counseling. In de eerste plaats wordt gekeken of er in de familie nog andere personen met deze aandoening voorkomen. (Her)lees de interviews met • Jean Pierre Schaaps • Pierre Mertens • Ivana • Cassiman/Englert

Beschrijving van de ziekte Sacrococcygeaal teratoom is een aangeboren afwijking die bij één op de 35 000 kinderen voorkomt. De tumoren ontstaan vanuit cellen die tijdens de ontwikkeling van het embryo en de foetus op de verkeerde plaats zijn terecht gekomen en die ongecontroleerd verder groeien. De aandoening wordt gekenmerkt door meestal goedaardige tumoren, ter hoogte van het onderste deel van de ruggengraat en het staartbeen. Het precieze mechanisme waarop dit gebeurt, is nog onbekend. Meestal wordt de aandoening opgespoord via een echografie (zie interview met prof. Schaaps). Bovendien ziet men ook in het vruchtwater een verhoging

Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel • Vergelijk de standpunten van Anne en Pierre Mertens over het al dan niet aanvaarden van een gehandicapt kind. Gebruik hun argumenten in een rollenspel. • Hoe definieer jij het woord “eugenetica” ? Is dat volgens jou hier van toepassing ? Zoek in het interview met de professoren Cassiman en Englert argumenten die je visie onderbouwen. Zie je verschillen tussen eugenetica in het privéleven en eugenetica als maatschappelijk fenomeen ? Geef argumenten voor en tegen. • Vergelijk de ervaring van Anne en Ivana. Heb jij verklaringen voor het verschil in houding tussen deze 57


twee vrouwen die een bijna gelijke ervaring achter de rug hebben ? Hoe zou jij reageren ? • Had je er al eens over nagedacht dat een zwangerschapsonderbreking zo’n diep verdriet kan veroorzaken ? In deze context kan u met een groep ook doorpraten over de gelijkenissen/verschillen met een zwangerschapsonderbreking bij ongewenste zwangerschap tijdens puberteit of adolescentie.

Trisomie 21 : Ivana Beschrijving van de ziekte De hele wereld kent trisomie 21 (Downsyndroom, mongolisme). Het is de genetische afwijking die het vaakst voorkomt (1,5 tot 1,8 op 100 geboortes). Kenmerk is de aanwezigheid van drie chromosomen 21 (m.a.w. : één chromosoom te veel). Dit veroorzaakt een mentale achterstand, typische gelaatskenmerken en andere misvormingen (vooral aan het hart). Het risico op een kind met trisomie neemt toe naarmate de moeder ouder is bij de conceptie (0,5 % op de leeftijd van 35 tegenover 1,55 % op de leeftijd van 44). Het intellectueel niveau vaan een kind met trisomie 21 is matig tot zwak. Maar dit niveau hangt in sterke mate af van de bekwaamheid van ouders en begeleiders om een stimulerende omgeving te creëren. Vroeger hadden deze kinderen een relatief beperkte levensverwachting omwille van de misvormingen aan het hart die vaak gepaard gaan met deze genetische fout. Vandaag is hun levensverwachting ongeveer normaal. Maar dat creëert nieuwe zorgen voor de ouders : zij worden ouder en er is een tekort aan aangepaste opvang die mongolen in staat stelt zelfstandig te leven als de ouders er niet meer zijn. Het opsporen van trisomie 21 gebeurt nu bijna systematisch tijdens de zwangerschap. Het gaat niet om een genetische test, maar om de combinatie van een bloedanalyse en een echografie die de arts in staat stelt het risico te berekenen. De leeftijd van de moeder wordt ook mee in rekening gebracht. Als de test wijst op een verhoogd risico, stelt de arts een vruchtwaterpunctie voor. Op basis daarvan is chromosoomanaylse van de cellen van de foetus mogelijk. Bij voorkeur gebeurt deze test tijdens de eerst drie maanden van de zwangerschap.

58

Aanverwante interviews • Pierre Mertens die een uitgesproken standpunt inneemt tegen artsen die abortus aanbevelen bij gedetecteerde genetische afwijkingen en zelf een kind met Downsyndroom heeft geadopteerd. • De artsen Anne De Paepe en Jean-Pierre Schaaps. • Anne die hetzelfde soort beslissing moest nemen als Ivana. • Sociaal verpleegster Monique Lefèvre die ouders begeleidt die een kind met een genetische afwijking ter wereld brachten – ook kinderen met trisomie 21. • Op de website van het cRZ : getuigenis van Emmy Loach die ook moest beslissen wat ze zou doen na de diagnose dat zij zwanger was van een baby met Down-syndroom Informatie over trisomie 21 > Kenmerken op website Gezondheid (www.gezondheid.be), rubriek ziekten en aandoeningen > Beschrijving op website erfelijke ziekten (http ://www.erfelijkeziekten.be/ziekten.html) > Standpunt van de Vrouwenraad over postmenopauzale zwangerschap/ouderschap (http ://www.vrouwenraad.be/pdf/postmenopauzale_ zwangerschap_voorstel.pdf - pdf - 11 p.) Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel • Ken je kinderen met het Downsyndroom ? Waar zijn ze goed in ? Waar hebben ze problemen mee ? • Hoe zou jij reageren als de arts je vertelt dat je in verwachting bent van een kind met trisomie 21 ? Waarom ? • Vind je dat de opsporing van deze afwijking systematisch moet gebeuren ? Met of zonder toestemming van de ouders ? Of enkel als de toekomstige ouders erom vragen ? • Doe een rollenspel : een echtpaar zit op consultatie bij de gynaecoloog. Ze weigeren een test om trisomie 21 op te sporen. Wie gebruikt welke argumenten in de discussie ? Wat is hun waarde ? • Als je het interview met Ivana leest, begrijp je dan haar schuldgevoelens ? Dat ze zich schuldig voelt en toch zegt ‘als ik opnieuw moest kiezen, zou ik waarschijnlijk dezelfde keuze maken” ? Hoe zou jij in haar plaats (of in die van haar man) reageren ?  Lees de interviews met Anne de Paepe, Pierre Mertens et Monique Lefèvre. Reageert de arts van Irvana zoals Pierre Mertens voorspelt ? Wie heeft volgens jou gelijk in deze discussie ? Moet er iets veranderen om de situatie van vrouwen in situaties zoals die van Ivana te veranderen ? Zo ja, wat ? Wat verwacht jij daarvoor van de maatschappij ?

Situering Geneticus Prof. Jean-Jacques Cassiman (K.U.Leuven) en gynaecoloog-voortplantingsdeskundige Prof. Yvon Englert (ULB) gaan met elkaar in debat over de vraag waar de toenemende kennis over genetica de samenleving naar toe leidt. Aan de hand van de huidige evoluties maken zij voorspellingen over de stand van zaken over vijf, vijftien of vijftig jaar. Precies de tijdstippen waarop de huidige generatie van jongeren zelf ouder zal worden of grootouder. Beide deskundigen zijn het over één ding eens : jongeren van vandaag zullen in toenemende mate met genetica worden geconfronteerd. Zij worden verplicht keuzes te maken voor hun eigen gezondheid en die van hun toekomstige kinderen. Ze moeten die keuzes maken als individu en als lid van de samenleving. De hoogleraren zijn het ook meermaals oneens met elkaar. Dat is niet uitzonderlijk : ook wetenschappers verschillen vaak van mening met elkaar. Zeker op dit terrein. Het gaat hier immers (nog) niet om wetenschappelijke zekerheden. Volgens Cassiman zijn we op weg naar een minder solidaire samenleving. Een samenleving waarin mensen met een handicap het moeilijker krijgen. Een samenleving waarin ouders in toenemende mate de keuze zullen maken om elk ongeboren kind met de minste afwijking te elimineren. Weliswaar blijft dat een persoonlijke keuze, maar een keuze onder toenemende druk van de economie. Englert gelooft in een samenleving die wederzijds respect centraal stelt – welke ook de verschillen zijn tussen de burgers – daar zal het feit dat er steeds minder handicaps voorkomen, tot gevolg hebben dat de samenleving beter voor de gehandicapten zorgt, dat ze het beste zal bieden wat op technologisch vlak ter beschikking komt. Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel Dit debat tussen twee eminente professoren kan als een alleenstaande tekst worden beschouwd en ook zo in de klas worden besproken. Het is ook mogelijk om bepaalde secties uit het debat te lichten en alleen deze te gebruiken.

scenario’s. De andere interviews kunnen worden gebruikt om de meer ‘theoretische’ bespiegelingen van beiden concreter te maken en terug te brengen tot de huidige situatie. Het debat bouwt natuurlijk ook verder op alle voorgaande interviews. Daarom kan het ook worden gebruikt als afsluiter van eender welk ander debat dat in de klas rond dit thema werd georganiseerd.


Toekoms t v i s i e J e a n -J ac q u e s C a ss i m a n – Y vo n E n g l e r t

Mogelijke items voor discussie • Cassiman en Englert zijn het niet met elkaar eens over de richting waarin de samenleving in de toekomst zal evolueren dankzij genetica (en technologie in het algemeen). • In welke richting volgens Cassiman, en volgens Englert ? • Welke argumenten brengen zij aan ? • Zoek voor elk van beide standpunten nog andere argumenten. • Wat is jouw standpunt ? • Waar ligt de grens om de zwangerschap van kinderen met een afwijking af te breken ? Is abortus op een foetus met een hazenlip verantwoord ? Wie bepaalt die grens ? Iedereen voor zichzelf ? De samenleving ? • Cassiman denkt dat over tien generaties kinderen niet langer worden geboren uit de moeder maar uit een kunstmatige baarmoeder, zeg maar een soort ‘baarfles’. • Vind jij dat een goede evolutie ? Waarom wel, waarom niet ? • Denken jongens daar anders over denken dan meisjes ? • Komt een kind uit een ‘baarfles’ de emancipatie ten goede ? • Englert gelooft dat het ‘genetisch paspoort’ in de toekomst bij iedereen de vatbaarheid voor tal van aandoeningen als harten vaatziekte, kanker, dementie, depressie … kan bepalen. • Zou jij kiezen om dergelijke tests bij jezelf te laten uitvoeren ? • Wat zie jij als voordelen, of als nadelen ? • Beide professoren zijn het niet helemaal eens over de toekomst van klonen en over de ethische problemen daar rond. Welk zijn volgens jou elementen om klonen wel of niet toe te laten ? • Vind jij dat we op dit ogenblik in een unieke periode leven ?

Het debat tussen beide artsen/wetenschappers geeft een weerspiegeling van mogelijke toekomst59


B i j l ag e 1 Minder ja r i g en g ene t isc h t e s t en ?

“Het recht om niet te weten moet het centrale uitgangspunt zijn als we een antwoord zoeken op de vraag of het toelaatbaar is om genetische tests uit te voeren bij minderjarigen. Elke uitzondering op dit beginsel vraagt om een rechtvaardiging.” Dat standpunt vertolkte professor Jean-Pierre Fryns (K.U.Leuven) op een studiedag over dit onderwerp in april 2004. Zijn college prof. Gerry Kiebooms vult die stelling aan met : “Vertrekpunt is dat een genetische test bij jongeren alleen zinvol kan zijn als er sprake is van een medisch voordeel voor de minderjarige.” Professor Fryns beseft dat de vraag om steeds jonger genetische tests af te nemen, de komende jaren alleen maar zal toenemen. 1 burger op 20 lijdt aan een ziekte of afwijking die wordt veroorzaakt door een fout in één gen. Ook het aantal situaties neemt toe waarin de aanwezigheid van een genetisch bepaalde ziekte met een test kan worden vastgesteld : erfelijke kankers, screening bij cystic fibrosis (taaislijmziekte) of het fragiele X-syndroom. “Tot dusver,” zegt Fryns “is er weinig ethische reflectie geweest rond deze problematiek. Er is een duidelijk verschil tussen de houding van kinderartsen en genetici. Dat kun je onder meer verklaren door het feit dat de kinderarts direct geconfronteerd wordt met de eerste reflex van ouders : ik wil het weten”.

Hij formuleert drie algemene ethische overwegingen : 1 Kinderen worden in toenemende mate als zelfstandig beschouwd. In Nederland ligt de grens voor zelfstandig nemen van beslissing op 16 jaar, in België op 18. 2 Een minderjarige heeft het recht om niet te weten. Elke uitzondering op die regel behoeft verantwoording. Het feit dat de ouders het willen weten is op zich geen rechtvaardiging. 3 De arts heeft een grote verantwoordelijkheid en moet zich laten leiden door zijn ethische leidraad : de zorgen van een goede hulpverlener. M.a.w. de wil van de ouders is geen wet voor de arts. Medisch voordeel Professor Gerry Evers-Kiebooms stelt vast dat de leeftijd geen grenzen zet op de mogelijkheden om genetische fouten op te sporen. “Voor mij moet het principe zijn : een genetische test bij een minderjarige is enkel zinvol als je een medisch voordeel kan aantonen. Jongeren worden al genoeg met onzekerheden geconfronteerd : daar moeten wij geen bron aan toevoegen. Voor mij maakt het een groot verschil of de ouder dan wel het kind de test aanvraagt.” “Helaas is het niet altijd eenvoudig uit te maken of preventief medisch ingrijpen zinvol is. In elk geval moet de jongere de kans krijgen zijn angsten en twijfels uit te spreken. Om die reden hebben wij in het genetisch centrum van Leuven een kinderpsychiater aan het team toegevoegd. Die voert een gesprek met elke minderjarige die een test aanvraagt.” Kiebooms verduidelijkt haar visie met voorbeelden uit de praktijk. Ze vertelt hoe een ouder zich aanmeldde met de vraag haar tienjarig kind te testen om uit te maken of het drager was van het Huntington-gen. De vader had enkele jaren eerder zelfmoord gepleegd en het was een open vraag of een begin van de ziekte

60

Bijlagen

mee aan de basis lag van die zelfmoord. De moeder zocht geruststelling. In dit geval werd aan de moeder extra counseling aangeboden, maar werd geen test op het kind uitgevoerd. Aan de andere kant zijn er vele voorbeelden waar minderjarigen of hun ouders een test aanvragen als er Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) voorkomt in het gezin. De kinderpsychiater heeft dan een gesprek met de jongere en ook de ouders krijgen counseling. In de meeste gevallen wordt in deze situaties een genetische test uitgevoerd omdat zinvolle preventieve opvolging mogelijk is. Conclusies van de studiedag • geen genetische test bij minderjarigen als een preventieve behandeling onmogelijk is (b.v. Huntington) • wel genetische test bij minderjarigen als preventie mogelijk is of als medisch handelen zinvol is vooraleer de ziekte zich uit – maar dan steeds na een gesprek met een kinderpsychiater of -psycholoog • nooit een genetische test bij minderjarigen wanneer de vraag alleen van de ouders van een minderjarige komt.

61


BI J LAG E 2 Adr e s sen V l a a mse g ene t isc he c en t r a

Universiteit Antwerpen Centrum Medische Genetica Universiteitsplein 1 2610 Wilrijk 03 820 25 70 > http ://www.uia.ac.be/cmg/

Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit Brussel Medische Genetica Laarbeeklaan 101 1090 Brussel 02 477 60 71 > http ://www.az.vub.ac.be/cmg

Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg Centrum Menselijke Erfelijkheid Herestraat 49 3000 Leuven 016 34 59 03 > http ://www.uzleuven.be

Universitair Ziekenhuis Gent Dienst Medische Genetica De Pintelaan 185 9000 Gent 09 240 36 03 > http ://www.uzgent.be/diensten/dienst_44.cfm

62

Ko n i ng Bo u de w i j n s t ic h t i ng Samen werken aan een betere samenleving www.kbs-frb.be De Koning Boudewijnstichting steunt projecten en burgers die zich engageren voor een betere samenleving. We willen op een duurzame manier bijdragen tot meer rechtvaardigheid, democratie en respect voor diversiteit. De Koning Boudewijnstichting is onafhankelijk en pluralistisch. We werken vanuit Brussel en zijn actief op Belgisch, Europees en internationaal niveau. In België heeft de Stichting zowel lokale, regionale als federale projecten lopen. De Koning Boudewijnstichting werd opgericht in 1976 toen Koning Boudewijn 25 jaar koning was. Om onze doelstelling te realiseren, combineren we verschillende werkmethodes. We steunen projecten van derden, we ontwikkelen eigen projecten, we organiseren workshops en rondetafels met experts en burgers, we zetten denkgroepen op rond actuele en toekomstige thema’s, we brengen mensen met heel verschillende visies rond de tafel, we verspreiden de resultaten via (gratis) publicaties,.... De Koning Boudewijnstichting werkt samen met overheden, verenigingen, ngo’s, onderzoekscentra, bedrijven en andere stichtingen. We hebben een strategisch samenwerkingsverband met het European Policy Centre, een denktank in Brussel. Onze activiteiten zijn gebundeld rond deze thema’s : Migratie & multiculturele samenleving – integratie en multicultureel samenleven bevorderen in België en Europa Armoede & sociale rechtvaardigheid – nieuwe vormen van sociaal onrecht en armoede opsporen : projecten steunen die de solidariteit tussen de generaties versterken Burgersamenleving & maatschappelijk engagement – maatschappelijk engagement stimuleren : bij jongeren democratische waarden promoten : buurt- en wijkprojecten ondersteunen Gezondheid – een gezonde levenswijze bevorderen : bijdragen tot een toegankelijke en maatschappelijk aanvaarde gezondheidszorg Filantropie – bijdragen tot een efficiënte uitbouw van filantropie in België en Europa De Balkan – de rechten beschermen van minderheden en van slachtoffers van mensenhandel : een visasysteem opzetten voor studenten Centraal-Afrika – projecten steunen rond aidspreventie en de begeleiding van aidspatiënten De Raad van Beheer van de Koning Boudewijnstichting tekent de krachtlijnen van het beleid uit. Een zestigtal medewerkers – mannen en vrouwen, autochtonen en allochtonen, Vlamingen, Walen, Brusselaars – zorgt voor de realisatie. Jaarlijks besteedt de Stichting zo’n 40 miljoen euro. Naast ons eigen kapitaal en de belangrijke dotatie van de Nationale Loterij zijn er ook de Fondsen van personen, verenigingen en bedrijven. De Koning Boudewijnstichting ontvangt ook giften en legaten.

Meer info over onze projecten en publicaties vindt u op www.kbs-frb.be. Een e-news houdt u op de hoogte. Met vragen kan u terecht op [email protected] of 070-233 728 Koning Boudewijnstichting, Brederodestraat 21, B-1000 Brussel +32-2-511 18 40, fax +32-2-511 52 21 Giften op onze rekening 000-0000004-04 zijn fiscaal aftrekbaar vanaf 30 euro. 63

Zit het in mijn genen? Jaak Poot Peter Raeymaekers karin Rondia

Recommend Documents