WORKSHOP Utrecht, 24 mei 2013
Dragerschapstesten: wat kan er en willen we dat ook? Dr. Phillis Lakeman, klinisch geneticus, AMC Dr. Lidewij Henneman, senioronderzoeker, VUmc
Contact:
[email protected] [email protected]
Inhoud
Dragerschapstesten Wat kan er? – presentatie Phillis Lakeman
En willen we dat ook? – discussie in tweetallen – uitkomsten – presentatie Lidewij Henneman – stellingen – wat vindt men op straat? (filmpje youtube)
o.a. via Preconceptiezorg
Perinatale ziektelast en sterfte
- 20% gevolg van ernstige erfelijke aandoening - risico op een kind met een min of meer ernstige aangeboren afwijking voor elk paar: 2 tot 3%
Wanneer is het risico verhoogd? - Positieve familieanamnese extra risico - Consanguiniteit (familiehuwelijk) 2 tot 3% extra risico
Toch worden ouders meestal onverwacht (> 80%) geconfronteerd met de geboorte van een ernstig ziek kind
Volkskrant, 4 mei 2013 “De kinderwens en de donkere wolk”
Recessieve aandoeningen
Dragerparen: in elke zwangerschap kans 1 op 4 (25%) op aangedaan kind
www.erfelijkheid.nl
Autosomaal recessieve aandoening • ruim 1100 autosomaal recessieve (AR) aandoeningen
- individueel zeldzaam - gezamenlijk: hoge ziektelast en sterfte (1 op 400 kinderen) • Iedereen is drager (1-7 AR aandoeningen) • 1 op 100 paren drager van dezelfde aandoening
• Dragers zijn gezond en zich niet bewust van dragerschap • Consanguine relatie: verhoogde kans om beiden drager te zijn
Doel dragerschaponderzoek
• Vroegtijdige opsporing risicopaar (beiden drager van dezelfde aandoening)
• Bieden van reproductieve opties prenatale diagnostiek pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) afzien van kinderen risico accepteren donorzaad / -eicel adoptie
• Vermindering perinatale ziekte en sterfte
Casus: pasgeborene en hielprik Klinische genetica: 1 op 30 mensen in NL is drager van taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF)
Ouders vragen: hadden wij dit eerder kunnen weten?
Aanbod CF dragerschaponderzoek
-
Dragerschaponderzoek via klinisch genetische centra aan familieleden van dragers (kleine minderheid)
-
Sinds 2010: online aanbod van een CF dragerschaptest voor paren met kinderwens waarbij CF niet in de familie voorkomt (www.vumc.nl/CFtest)
www.vumc.nl/CFtest
Preconceptioneel Dragerschaponderzoek op Maat
Dragerschaponderzoek binnen specifieke risicogroepen met een hoge dragerschapfrequentie
zonder positieve familieanamnese • • •
•
Hemoglobinopathieën Ashkenazi Joodse ziekten Volendamse aandoeningen Cystic Fibrosis in algemene Nederlandse bevolking
Afkomst voorouders HbP Dragerschap bij 1 op 7 mensen uit: Afrika Suriname Antillen Middellands Zeegebied Midden Oosten Azië Kans voor Surinaams paar om een kind met sikkelcelziekte te krijgen: is 1 op 200 (0,5%)
Ashkenazi Joodse populatie In veel landen laagdrempelig testen mogelijk op dragerschap ~10 “Joodse ziekten” (USA, UK)
www.jewishgeneticdisordersuk.org/
Setting screening ‘Joodse ziekten’ in NL • Testen beschikbaar via klinisch genetische centra • Bij veel paren & zorgverleners onbekend • Geen landelijk beleid / richtlijn beroepsgroep Aanpak: • AMC/VUmc: een test ontwikkelen voor meerdere “joodse ziekten” •
Tay Sachs disease, Canavan disease, Gaucher disease, Familial Dysautomia, CF
• Bekendheid geven
Volendam
- 21.000 inwoners, 200 geboortes/jaar - Test op vier aandoeningen (foundermutaties) pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) rhizomele chondrodysplasia punctata type 1 foetale akinesie osteogenesis imperfecta type 2/3
- ~1 op 5 inwoners is drager van minstens één aandoening
Wat kan er nog meer?
www.counsyl.com
Toekomst
Een test is ontwikkeld waarbij op wel 448 recessieve aandoeningen tegelijk getest kan worden!
…. En willen we dat?
Inhoud
Dragerschapstesten Wat kan er? – presentatie Phillis Lakeman
En willen we dat ook? – discussie in tweetallen – uitkomsten – presentatie Lidewij Henneman – stellingen – wat vindt men op straat? (filmpje youtube)
Stand van de wetenschap
• Wat is er bekend over dragerschaponderzoek?
• Willen mensen dat? • Wat vinden/weten artsen daarvan? • Hoe gaan mensen om met een (ongunstige) uitslag?
Afgelopen 15 jaar… •
In Nederland studies naar: • Wenselijkheid & haalbaarheid (cystic fibrosis, sikkelcelziekte en thalassemie) • Mening & kennis (o.a. huisartsen, verloskundigen) • Beleid & kosten
•
4 proefschriften en > 30 publicaties…. zie www.vumc.com/researchcommunitygenetics
Henneman 2002
Weijers-Poppelaars 2003
Lakeman 2008
Jans 2012
Wenselijkheid Doelgroep: 71-77% vindt dat CF/HbP dragerschaponderzoek standaard aangeboden moet worden Weijers-Poppelaars et al. 2004; Lakeman et al. 2008
Als screening daadwerkelijk wordt aangeboden:
89% van de deelnemers en 69% van niet-deelnemers voorstander van aanbod van dragerschapscreening Henneman et al. 2003
Deelname
– Deelname 3-25% (HbP-CF screening) – Redenen om niet deel te nemen: Uitslag zal geen invloed hebben op beslissingen
Geen tijd
Overig
Geen interesse Angst voor uitslag
Henneman et al. Comm Genet 2003; Lakeman et al., EJHG 2009
De wijze waarop test wordt aangeboden beïnvloedt de deelname Deelname (%) 100 80 60 40 20 0 Uitnodiging per post; Test op afspraak
Pers. uitnodiging; Test op afspraak
Pers. uitnodiging; Direct testen
Inbedding is probleem - Niet alle zwangerschappen zijn gepland - Paren maken beperkt gebruik van kinderwensconsult - Uit onderzoek blijkt: diegene die het meeste voordeel hebben komen weinig tot niet land van herkomst 120 100 80 60 40 20 0 nederlands
turks
marokaans
kaukasisch
Overige
Hoe valt de uitslag? (6 maanden later)
Dragers zijn zelf gezond
Echter:
7 van de 17 dragers voelt zich (desgevraagd) minder gezond als gevolg van dragerschap…
Henneman et al. Genetic Testing 2002
Belangrijkste conclusies (1) •
Positieve attitude: doelgroep, (ouders van) patienten en zorgprofessionals
•
Moeilijk om aanstaande ouders te bereiken
•
Geen gevoelens van discriminatie/stigmatisatie
•
Geen overtuigende ethische bezwaren
Belangrijkste conclusies (2) •
Deelnemende paren tevreden met testen (ook de dragers!)
91-95% zou de test opnieuw doen 77-88% zou het anderen aanraden
• Reproductieve intenties: prenatale diagnostiek (89-94%)
geen kinderen meer (27-36%) •
Soms lastig de uitslag te begrijpen, soms (gevoel) minder gezond
Henneman et al. Genet Testing 2002; Lakeman et al. Genet Med 2008
Samenvattend • Dragerschaponderzoek kan veel leed voorkomen
• Uitgangspunt: respect voor eigen keuze
• Nieuwe mogelijkheden te verwachten! • Er kan steeds meer getest worden: willen we dat ook?
Als we dat willen, hoe gaan we er mee om?
SLOT VRAGEN
Geef 3 argumenten vóór het aanbieden van dragerschapstesten bij een stel met een kinderwens 1. 2. 3.
Geef 3 argumenten tegen het aanbieden van dragerschapstesten bij een stel met een kinderwens 1. 2. 3.
Waarom mensen (g)een genetische test ondergaan
Straatinterviews door Bahram Sadeighi, 2011
http://www.youtube.com/watch?v=gdqJtvLVdPA
Dank aan betrokkenen o.a.: VU medisch centrum
Academic Medisch Centrum
- Martina Cornel - Hanne Meijers-Heijboer - Leo ten Kate - Anke Kleinveld - Suze Jans - Erik Sistermans - Hans Gille - Alessandra Maugeri
- Merel van Maarle - Inge Mathijssen - Marjolein Peters - Marcel Mannens
Katholieke Universiteit Leuven - Pascal Borry
1stelijn Amsterdam - Anne Annegarn
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
Erfocentrum
VSOP
